Normal Chrom Pos Ref Alt Gene Transcript RNA CDS Protein Effect DIS_sample_PD9694b_depth DIS_MtAll_PD9694b DIS_MtAllPct_PD9694b DIS_sample_PD9694a_depth DIS_MtAll_PD9694a DIS_MtAllPct_PD9694a DIS_sample_PD9694c_depth DIS_MtAll_PD9694c DIS_MtAllPct_PD9694c DIS_sample_PD9694d_depth DIS_MtAll_PD9694d DIS_MtAllPct_PD9694d VAL_sample_WGA_PD9694b_depth VAL_MtAll_WGA_PD9694b VAL_MtAllPct_WGA_PD9694b VAL_sample_PD9694a_depth VAL_MtAll_PD9694a VAL_MtAllPct_PD9694a VAL_sample_PD9694c_depth VAL_MtAll_PD9694c VAL_MtAllPct_PD9694c VAL_sample_PD9694d_depth VAL_MtAll_PD9694d VAL_MtAllPct_PD9694d in.discovery in.validation subclonal.CN.a subclonal.CN.c subclonal.CN.d nMaj1.a nMaj1.c nMaj1.d nMin1.a nMin1.c nMin1.d frac1.a frac1.c frac1.d nMaj2.a nMaj2.c nMaj2.d nMin2.a nMin2.c nMin2.d frac2.a frac2.c frac2.d mutation.copy.number.a subclonal.fraction.a no.chrs.bearing.mut.a mutation.copy.number.c subclonal.fraction.c no.chrs.bearing.mut.c mutation.copy.number.d subclonal.fraction.d no.chrs.bearing.mut.d val.mutation.copy.number.a val.subclonal.fraction.a val.no.chrs.bearing.mut.a val.mutation.copy.number.c val.subclonal.fraction.c val.no.chrs.bearing.mut.c val.mutation.copy.number.d val.subclonal.fraction.d val.no.chrs.bearing.mut.d discovery.DP.cluster validation.DP.cluster pbinom_dis_b pbinom_val_b pbinom_dis_a pbinom_val_a pbinom_dis_c pbinom_val_c pbinom_dis_d pbinom_val_d VAL_LOCUS val_status_a val_status_c val_status_d current.conf.status val.platform PD9694b 1 700469 G A - - - - - - 11 0 0 10 3 30 8 0 0 6 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.842075227 2 2 1 1 1 0 1 1 0.157924773 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.842075227 NA NA 1.200023815 1.200023815 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.0000146 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 2171507 C G SKI CCDS39.1 r.? - - intronic 53 0 0 32 6 18.8 52 12 23.1 56 17 30.4 57 0 0 209 39 18.7 221 52 23.5 220 63 28.6 TRUE TRUE 1.842075227 2 2 1 1 1 0 1 1 0.157924773 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.842075227 NA NA 0.752014924 0.752014924 1 0.944785276 0.944785276 1 1.085714286 1.085714286 1 0.748014845 0.888299312 0.842075227 0.961145194 0.961145194 1 1.021428571 1.021428571 1 8 5 1 1 1.27E-08 2.70E-48 4.19E-17 1.42E-69 6.22E-26 4.91E-90 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 3100589 C T PRDM16 CCDS44048.1 r.? - - intronic 41 0 0 38 5 13.2 50 1 2 51 9 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.842075227 2 2 1 1 1 0 1 1 0.157924773 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.842075227 NA NA 0.528010479 0.528010479 1 0.081799591 0.081799591 1 0.628571429 0.628571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00000137 1 0.221687443 1 4.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 3266528 C T PRDM16 CCDS44048.1 r.? - - intronic 44 0 0 35 9 25.7 68 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.842075227 2 2 1 1 1 0 1 1 0.157924773 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.842075227 NA NA 1.028020402 1.028020402 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.23E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 3393211 C G ARHGEF16 CCDS46.2 r.? - - intronic 48 0 0 37 0 0 64 24 37.5 58 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 1 0 0 FALSE FALSE 1.842075227 2 2 1 1 1 0 1 1 0.157924773 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.842075227 NA NA 0 NA 0 1.533742331 1.533742331 1 0.060714286 0.060714286 1 NA NA 0 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 1 1 1 1.23E-38 1 0.252280541 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 5206166 C A - - - - - - 51 0 0 45 0 0 67 11 16.4 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.842075227 2 2 1 1 1 0 1 1 0.157924773 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.842075227 NA NA 0 NA 0 0.670756646 0.670756646 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 4.85E-14 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 5417580 G C - - - - - - 33 0 0 50 12 24 55 2 3.6 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.842075227 2 2 1 1 1 0 1 1 0.157924773 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.842075227 NA NA 0.960019052 0.960019052 1 0.147239264 0.147239264 1 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.49E-17 1 0.031164417 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 6160506 C T KCNAB2 CCDS55.1 r.3540c>u c.? p.? 3'UTR variant 43 0 0 44 0 0 65 11 16.9 51 0 0 7 0 0 64 0 0 138 24 17.4 75 0 0 FALSE FALSE 1.842075227 2 2 1 1 1 0 1 1 0.157924773 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.842075227 NA NA 0 NA 0 0.691206544 0.691206544 1 0 0 1 0 NA 0 0.711656442 0.711656442 1 0 0 1 NA NA 1 1 1 1 3.41E-14 1.51E-29 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 7519867 G A CAMTA1 CCDS30576.1 r.? - - intronic 51 0 0 41 8 19.5 51 0 0 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 1.842075227 2 2 1 1 1 0 1 1 0.157924773 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.842075227 NA NA 0.78001548 0.78001548 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 0 0 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.22E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 7836332 T A VAMP3 CCDS88.1 r.? - - intronic 44 0 0 45 9 20 50 1 2 63 10 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.842075227 2 2 1 1 1 0 1 1 0.157924773 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.842075227 NA NA 0.800015877 0.800015877 1 0.081799591 0.081799591 1 0.567857143 0.567857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.47E-12 1 0.221687443 1 9.81E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 11951691 C A - - - - - - 33 0 0 42 5 11.9 47 1 2.1 37 7 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.842075227 2 2 1 1 1 0 1 1 0.157924773 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.842075227 NA NA 0.476009447 0.565281381 0.842075227 0.085889571 0.085889571 1 0.675 0.675 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00000228 1 0.209895027 1 7.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 16673156 C T FBXO42 CCDS30613.1 r.? - - intronic 34 0 0 39 0 0 53 11 20.8 62 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.850715746 0.850715746 1 0.057142857 0.057142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.07E-15 1 0.267123145 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 17733475 G C RCC2 CCDS181.1 r.3868c>g c.? p.? 3'UTR variant 41 0 0 34 10 29.4 40 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 1.172439217 1.172439217 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.15E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 19081083 G A - - - - - - 37 0 0 43 9 20.9 60 14 23.3 43 13 30.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.833468695 0.833468695 1 0.952965235 0.952965235 1 1.078571429 1.078571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 9.45E-13 1 8.54E-20 1 3.88E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 19653729 G A PQLC2 CCDS195.2 r.1267g>a c.627G>A p.R209R silent 48 0 0 40 10 25 58 14 24.1 46 13 28.3 58 0 0 100 25 25 145 30 20.7 116 28 24.1 TRUE TRUE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.996972123 0.996972123 1 0.985685072 0.985685072 1 1.010714286 1.010714286 1 0.996972123 0.996972123 1 0.846625767 0.846625767 1 0.860714286 0.860714286 1 8 5 1 1 7.22E-15 5.04E-35 5.04E-20 5.53E-39 1.07E-19 1.46E-38 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 24663334 G A GRHL3 CCDS44088.1 r.? - - intronic 39 0 0 39 0 0 51 12 23.5 55 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.961145194 0.961145194 1 0.064285714 0.064285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.24E-17 1 0.240951649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 25126901 G A CLIC4 CCDS256.1 r.? - - intronic 47 0 0 43 0 0 54 11 20.4 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.834355828 0.834355828 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.84E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 25143133 A T CLIC4 CCDS256.1 r.? - - intronic 44 0 0 45 0 0 51 7 13.7 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.560327198 0.560327198 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 7.46E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 25193699 G T - - - - - - 40 0 0 33 6 18.2 46 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.725795706 0.725795706 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.54E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 25245642 G T RUNX3 CCDS30633.1 r.? - - intronic 51 0 0 45 0 0 52 10 19.2 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.785276074 0.785276074 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.28E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 26530063 G A CATSPER4 CCDS30645.1 r.? - - downstream 42 0 0 37 9 24.3 48 0 0 54 10 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.969056904 0.969056904 1 0 0 1 0.660714286 0.660714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.14E-13 1 1 1 1.91E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 27018830 T G ARID1A CCDS285.1 r.? - - upstream 41 0 0 33 0 0 53 13 24.5 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 1.00204499 1.00204499 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 8.53E-19 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 27933812 C T AHDC1 CCDS30652.1 r.? - - upstream 38 0 0 34 0 0 44 2 4.5 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.18404908 0.18404908 1 0.435714286 0.435714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.020580492 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 30564724 C T - - - - - - 38 0 0 35 8 22.9 55 1 1.8 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.913226465 0.913226465 1 0.073619632 0.073619632 1 0.075 0.075 1 NA NA 0 0 0 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.15E-12 1 0.240951649 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 34596306 T G CSMD2 CCDS380.1 r.? - - intronic 49 0 0 33 6 18.2 47 0 0 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.725795706 0.725795706 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.54E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 36211095 C T CLSPN CCDS396.1 r.3003g>a c.2923G>A p.E975K missense 27 0 0 40 0 0 53 16 30.2 53 9 17 141 0 0 142 0 0 81 12 14.8 94 3 3.2 FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 1.235173824 1.235173824 1 0.607142857 0.607142857 1 0 NA 0 0.605316973 0.605316973 1 0.114285714 0.114285714 1 NA NA 1 1 1 1 1.90E-24 1.26E-14 7.10E-12 0.011950808 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 36792367 G C C1orf113 CCDS30674.1 r.? - - downstream 57 0 0 37 9 24.3 53 7 13.2 47 14 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.969056904 0.969056904 1 0.539877301 0.539877301 1 1.064285714 1.064285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.14E-13 1 9.85E-09 1 1.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 37853336 C A - - - - - - 43 0 0 46 10 21.7 50 1 2 47 0 0 166 0 0 184 26 14.1 140 0 0 153 0 0 TRUE TRUE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.865371803 0.865371803 1 0.081799591 0.081799591 1 0 0 1 0.562292277 0.562292277 1 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 3.38E-14 2.07E-29 0.221687443 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 38208572 C T EPHA10 CCDS41305.1 r.? - - intronic 34 0 0 30 5 16.7 46 0 0 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.665977378 0.665977378 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000401 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 40646012 C T RLF CCDS448.1 r.? - - intronic 48 0 0 58 16 27.6 57 12 21.1 39 13 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 1.100657224 1.100657224 1 0.862985685 0.862985685 1 1.189285714 1.189285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.00E-23 1 1.40E-16 1 8.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 41751346 T C - - - - - - 30 0 0 32 5 15.6 46 0 0 39 6 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.622110605 0.622110605 1 0 0 1 0.55 0.55 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.000000562 1 1 1 4.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 43802665 T C MPL CCDS483.1 r.? - - upstream 46 0 0 37 11 29.7 51 15 29.4 53 15 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 1.184402882 1.184402882 1 1.202453988 1.202453988 1 1.010714286 1.010714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.70E-17 1 8.22E-23 1 1.60E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 47538236 G A CYP4Z1 CCDS545.1 r.? - - intronic 9 0 0 8 1 12.5 11 6 54.5 11 1 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.498486062 0.498486062 1 2.229038855 2.229038855 1 0.325 0.325 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.039306956 1 7.07E-12 1 0.05364542 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 47616656 C T CYP4A22 CCDS30707.1 r.? - - downstream 27 0 0 37 0 0 56 7 12.5 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.511247444 0.511247444 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.46E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 47701803 C T TAL1 CCDS547.1 r.? - - upstream 21 0 0 41 0 0 64 10 15.6 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.63803681 0.63803681 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.16E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 49767940 T C AGBL4 CCDS44137.1 r.? - - intronic 44 0 0 27 0 0 49 12 24.5 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 1.00204499 1.00204499 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.90E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 50777231 C G - - - - - - 44 0 0 25 9 36 54 15 27.8 45 12 26.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 1.435639857 1.435639857 1 1.137014315 1.137014315 1 0.953571429 0.953571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.71E-15 1 2.20E-22 1 6.03E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 51593382 G A C1orf185 CCDS44142.1 r.? - - intronic 42 0 0 43 13 30.2 43 15 34.9 34 8 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 1.204342325 1.204342325 1 1.427402863 1.427402863 1 0.839285714 0.839285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.88E-20 1 4.05E-24 1 6.32E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 52370589 A G RAB3B CCDS560.1 r.? - - downstream 45 0 0 54 0 0 61 13 21.3 52 0 0 52 0 0 153 0 0 106 20 18.9 147 0 0 FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.871165644 0.871165644 1 0 0 1 0 NA 0 0.773006135 0.773006135 1 0 0 1 NA NA 1 1 1 1 6.41E-18 1.23E-25 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 52635359 C T ZFYVE9 CCDS563.1 r.? - - intronic 43 0 0 50 0 0 48 11 22.9 67 1 1.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.936605317 0.936605317 1 0.053571429 0.053571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 9.31E-16 1 0.285262761 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 53077053 C T GPX7 CCDS569.1 r.? - - downstream 41 0 0 43 0 0 65 15 23.1 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.944785276 0.944785276 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 5.00E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 56568307 C T - - - - - - 43 0 0 38 10 26.3 63 0 0 44 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 1.048814674 1.048814674 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.06E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 56717595 C T - - - - - - 43 0 0 40 9 22.5 53 0 0 41 9 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.897274911 0.897274911 1 0 0 1 0.785714286 0.785714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.64E-13 1 1 1 5.92E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 57747175 G A DAB1 CCDS607.1 r.? - - intronic 36 0 0 46 9 19.6 47 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.781626145 0.781626145 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.82E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 59357048 G A - - - - - - 31 0 0 40 6 15 58 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.598183274 0.598183274 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.18E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 62078116 C T - - - - - - 30 0 0 40 7 17.5 39 10 25.6 27 9 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.697880486 0.697880486 1 1.047034765 1.047034765 1 1.189285714 1.189285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.26E-09 1 5.44E-15 1 8.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 62508959 G A INADL CCDS617.2 r.? - - intronic 43 0 0 61 10 16.4 61 17 27.9 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.654013713 0.654013713 1 1.141104294 1.141104294 1 0.457142857 0.457142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.98E-13 1 3.33E-25 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 63735575 A G - - - - - - 32 0 0 40 0 0 35 7 20 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.81799591 0.81799591 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 4.65E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 63918803 A G ITGB3BP CCDS30736.1 r.? - - intronic 53 0 0 51 1 2 45 0 0 50 5 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.07975777 NA 0 0 0 1 0.357142857 0.357142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.225579006 1 1 1 0.00000549 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 64880962 G C - - - - - - 19 0 0 29 0 0 34 4 11.8 28 4 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.482617587 0.482617587 1 0.510714286 0.510714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.0000257 1 0.0000116 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 64880973 T G - - - - - - 11 0 0 23 0 0 25 4 16 22 3 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.654396728 0.654396728 1 0.485714286 0.485714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.00000727 1 0.000179267 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 67295319 C A WDR78 CCDS635.1 r.? - - intronic 31 0 0 43 1 2.3 58 13 22.4 55 6 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.091721435 NA 0 0.916155419 0.916155419 1 0.389285714 0.389285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.193893409 1 3.12E-18 1 0.000000367 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 69347324 C A - - - - - - 30 0 0 38 14 36.8 37 2 5.4 48 5 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 1.467542965 1.467542965 1 0.220858896 0.220858896 1 0.371428571 0.371428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.28E-23 1 0.014826063 1 0.00000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 70518285 G A LRRC7 CCDS645.1 r.? - - intronic 39 0 0 34 7 20.6 46 17 37 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.821505029 0.821505029 1 1.513292434 1.513292434 1 0.728571429 0.728571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.73E-10 1 1.16E-27 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 72940763 A G - - - - - - 43 0 0 43 0 0 71 10 14.1 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.576687117 0.576687117 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.42E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 73429162 A T - - - - - - 44 0 0 49 0 0 50 7 14 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.572597137 0.572597137 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 6.46E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 74310304 T A - - - - - - 35 0 0 50 13 26 51 3 5.9 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 1.036851008 1.036851008 1 0.241308793 0.241308793 1 0.310714286 0.310714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.65E-19 1 0.002175924 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 78202993 T G USP33 CCDS679.1 r.? - - intronic 37 0 0 53 4 7.5 52 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.299091637 0.299091637 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000150502 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 80275575 C T - - - - - - 38 0 0 47 0 0 62 13 21 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.858895706 0.858895706 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 8.08E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 80468192 C T - - - - - - 37 0 0 41 12 29.3 45 17 37.8 65 10 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 1.168451328 1.168451328 1 1.54601227 1.54601227 1 0.55 0.55 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.69E-18 1 7.37E-28 1 1.36E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 81051475 T G - - - - - - 31 0 0 45 11 24.4 55 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.973044792 0.973044792 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.24E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 83193316 A C - - - - - - 32 0 0 40 6 15 58 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.598183274 0.598183274 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.18E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 84044451 C G - - - - - - 40 0 0 35 0 0 41 7 17.1 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.699386503 0.699386503 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.51E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 84171399 G A - - - - - - 31 0 0 37 4 10.8 47 1 2.1 38 8 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.430691957 0.518978295 0.829884334 0.085889571 0.085889571 1 0.753571429 0.753571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.0000362 1 0.209895027 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 88753784 A G - - - - - - 39 0 0 39 0 0 60 5 8.3 58 10 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.339468303 0.339468303 1 0.614285714 0.614285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.0000136 1 4.10E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 89514001 G T GBP1 CCDS718.1 r.? - - downstream 38 0 0 52 0 0 48 8 16.7 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.683026585 0.683026585 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.23E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 91209179 T A - - - - - - 44 0 0 42 0 0 48 4 8.3 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.339468303 0.339468303 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000102016 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 91402643 C A ZNF644 CCDS731.1 r.? - - intronic 45 0 0 48 0 0 43 12 27.9 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 1.141104294 1.141104294 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.24E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 95988009 G A - - - - - - 50 0 0 49 1 2 54 13 24.1 54 5 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.07975777 NA 0 0.985685072 0.985685072 1 0.332142857 0.332142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.217776325 1 1.12E-18 1 0.00000806 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 96033529 T C - - - - - - 37 0 0 48 0 0 64 13 20.3 58 6 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.830265849 0.830265849 1 0.367857143 0.367857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.26E-17 1 0.000000506 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 96419385 T C - - - - - - 34 0 0 24 4 16.7 48 13 27.1 41 14 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.665977378 0.665977378 1 1.108384458 1.108384458 1 1.217857143 1.217857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.00000613 1 2.00E-19 1 1.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 96845623 T A - - - - - - 41 0 0 47 9 19.1 54 18 33.3 52 15 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.761686702 0.761686702 1 1.36196319 1.36196319 1 1.028571429 1.028571429 1 NA NA 0 NA NA 1 0 0 1 8 NA 1 1 2.24E-12 1 3.12E-28 1 1.15E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 97759979 G A DPYD CCDS30777.1 r.? - - intronic 36 0 0 35 9 25.7 59 4 6.8 58 16 27.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 1.024887343 1.024887343 1 0.278118609 0.278118609 1 0.985714286 0.985714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.23E-13 1 0.00022841 1 1.00E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 98722603 C G - - - - - - 45 0 0 30 0 0 42 7 16.7 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.683026585 0.683026585 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.81E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 101310838 A G - - - - - - 31 0 0 35 8 22.9 47 1 2.1 55 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.913226465 0.913226465 1 0.085889571 0.085889571 1 0.064285714 0.064285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.15E-12 1 0.209895027 1 0.240951649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 102193652 C T - - - - - - 41 0 0 40 12 30 56 3 5.4 39 7 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 1.196366548 1.196366548 1 0.220858896 0.220858896 1 0.639285714 0.639285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.20E-18 1 0.00284314 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 102702278 G C - - - - - - 35 0 0 36 5 13.9 42 13 31 62 22 35.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.5543165 0.5543165 1 1.267893661 1.267893661 1 1.267857143 1.267857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.00000104 1 2.72E-20 1 6.75E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 103649373 A T - - - - - - 44 0 0 42 0 0 55 13 23.6 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.965235174 0.965235174 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.46E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 104960085 T A - - - - - - 39 0 0 46 7 15.2 46 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.606159051 0.606159051 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.53E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 105113787 G A - - - - - - 39 0 0 29 9 31 53 15 28.3 43 13 30.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 1.236245433 1.236245433 1 1.157464213 1.157464213 1 1.078571429 1.078571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.79E-14 1 1.60E-22 1 3.88E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 105961437 G A - - - - - - 44 0 0 43 10 23.3 48 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.929178019 0.929178019 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.61E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 106197039 C T - - - - - - 37 0 0 44 0 0 53 0 0 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0 0 1 0.510714286 0.510714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 107028708 T C - - - - - - 38 0 0 56 0 0 44 0 0 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0 0 1 0.378571429 0.378571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 107703065 G A NTNG1 CCDS44180.1 r.? - - intronic 42 0 0 30 0 0 46 6 13 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.531697342 0.531697342 1 0.092857143 0.092857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000000123 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 108207480 G A VAV3 CCDS785.1 r.? - - intronic 32 0 0 45 8 17.8 56 0 0 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.709844152 0.709844152 1 0 0 1 0.435714286 0.435714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.14E-11 1 1 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 108608249 C T - - - - - - 37 0 0 41 1 2.4 43 0 0 40 7 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.095709324 NA 0 0 0 1 0.625 0.625 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.18577148 1 1 1 1.26E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 109479027 G C CLCC1 CCDS41362.1 r.? - - intronic 32 0 0 36 0 0 55 9 16.4 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.670756646 0.670756646 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.01E-11 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 109783037 C G SARS CCDS795.1 r.? - - downstream 43 0 0 39 0 0 71 22 31 52 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 1.267893661 1.267893661 1 0.135714286 0.135714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.34E-33 1 0.028101652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 110446026 C A - - - - - - 47 0 0 27 3 11.1 42 12 28.6 61 12 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.442655623 0.442655623 1 1.169734151 1.169734151 1 0.703571429 0.703571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.000334187 1 2.35E-18 1 3.39E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 110489458 G A - - - - - - 38 0 0 30 0 0 52 7 13.5 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.552147239 0.552147239 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 8.58E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 112629122 T A - - - - - - 38 0 0 48 0 0 64 1 1.6 54 5 9.3 589 1 0.2 186 1 0.5 106 4 3.8 126 11 8.7 FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.065439673 0.065439673 1 0.332142857 0.332142857 1 0.019939442 NA 0 0.155419223 0.155419223 1 0.310714286 0.310714286 1 NA NA 1 0.947785087 1 0.606365624 0.274433592 0.002070303 0.00000806 5.85E-11 YES 0_0 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 113678861 A T - - - - - - 43 0 0 52 10 19.2 72 19 26.4 48 11 22.9 149 0 0 147 23 15.6 123 21 17.1 171 38 22.2 TRUE TRUE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.765674591 0.765674591 1 1.079754601 1.079754601 1 0.817857143 0.817857143 1 0.622110605 0.749635315 0.829884334 0.699386503 0.699386503 1 0.792857143 0.792857143 1 8 5 1 1 1.28E-13 2.92E-27 1.75E-27 7.24E-26 9.31E-16 3.03E-50 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 115445797 C A SYCP1 CCDS879.1 r.? - - intronic 39 0 0 32 0 0 56 10 17.9 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.732106339 0.732106339 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.82E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 118155774 G A FAM46C CCDS896.1 r.? - - intronic 43 0 0 31 0 0 41 6 14.6 49 0 0 176 0 0 195 0 0 117 15 12.8 133 0 0 FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.597137014 0.597137014 1 0 0 1 0 NA 0 0.523517382 0.523517382 1 0 0 1 NA NA 1 1 1 1 6.05E-08 5.97E-17 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 118436657 C T GDAP2 CCDS897.1 r.? - - intronic 42 0 0 50 14 28 49 0 0 45 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 1.116608778 1.116608778 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.84E-21 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 118760300 T A - - - - - - 43 0 0 39 0 0 44 9 20.5 35 0 0 474 2 0.4 202 0 0 143 38 26.6 172 3 1.7 FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0.838445808 0.838445808 1 0 0 1 0 NA 0 1.08793456 1.08793456 1 0.060714286 0.060714286 1 NA NA 1 0.685730481 1 1 1.18E-12 1.48E-53 1 0.055985365 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 119297509 C A - - - - - - 42 0 0 54 0 0 43 0 0 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0 NA 0 0 0 1 0.407142857 0.407142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 119858495 G A - - - - - - 32 0 0 29 3 10.3 40 0 0 32 7 21.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.829884334 2 2 1 1 1 0 1 1 0.170115666 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.829884334 NA NA 0.410752515 0.410752515 1 0 0 1 0.782142857 0.782142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.000414371 1 1 1 2.36E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 142840740 C A - - - - - - 24 0 0 19 0 0 28 0 0 18 3 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0 0 1 0.596428571 0.596428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.0000964 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 143159915 G T - - - - - - 41 0 0 82 1 1.2 65 6 9.2 76 2 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.072600985 NA 0 0.455939086 0.52656147 0.865880075 0.092857143 0.092857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.337031917 1 0.000001 1 0.055865747 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 146164121 C T ENSG00000232637 ENST00000436832 r.? - - intronic 30 0 0 57 20 35.1 49 5 10.2 29 7 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 2.123578801 1.00742755 2.107922104 0.505497682 0.505497682 1 0.860714286 0.860714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 9.67E-32 1 0.00000496 1 1.11E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 146467389 T A NBPF12 ENST00000442909 r.12100u>a c.? p.? 3'UTR variant 17 0 0 33 1 3 41 3 7.3 26 3 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.181502462 NA 0 0.361777753 0.41781508 0.865880075 0.410714286 0.410714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.15245715 1 0.001155993 1 0.000298167 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 146493237 G A - - - - - - 35 0 0 44 20 45.5 50 1 2 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 2.752787334 0.917595778 3 0.099117193 0.099117193 1 0.117857143 0.117857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.50E-34 1 0.221687443 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 146548833 C T - - - - - - 44 0 0 55 8 14.5 65 2 3.1 51 11 21.6 29 0 0 56 6 10.7 114 0 0 70 9 12.9 TRUE TRUE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.877261898 0.877261898 1 0.153631648 0.153631648 1 0.771428571 0.771428571 1 0.64735878 0.64735878 1 0 0 1 0.460714286 0.460714286 1 7 6 1 1 3.86E-10 0.000000409 0.042252341 1 1.94E-15 9.65E-11 YES 1_1 1_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 150330927 C T - - - - - - 34 0 0 54 29 53.7 59 23 39 33 9 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 3.248894063 1.082964688 3 1.932785254 1.03585717 1.865880075 0.975 0.975 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.78E-52 1 1.45E-37 1 6.76E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 151038025 C G MLLT11 CCDS982.1 r.? - - intronic 43 0 0 60 0 0 64 5 7.8 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.386557051 0.446432551 0.865880075 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.0000186 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 151376912 A C POGZ CCDS997.1 r.4914u>g c.? p.? 3'UTR variant 22 0 0 63 0 0 66 29 43.9 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 2.175622376 1.166003327 1.865880075 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 6.96E-49 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 152043342 A T - - - - - - 37 0 0 57 29 50.9 72 2 2.8 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 3.079491765 1.026497255 3 0.13876407 0.13876407 1 0.728571429 0.728571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.45E-51 1 0.050755634 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 152365050 G A - - - - - - 35 0 0 56 0 0 80 21 26.2 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 1.298435222 1.298435222 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.63E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 153146128 C A - - - - - - 49 0 0 59 0 0 63 13 20.6 60 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 1.020907083 1.020907083 1 0.060714286 0.060714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.01E-17 1 0.259739042 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 154471435 A G SHE CCDS30877.1 r.? - - intronic 41 0 0 61 6 9.8 66 0 0 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.592908041 0.592908041 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000685 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 155325794 T A ASH1L CCDS1113.2 r.? - - intronic 37 0 0 68 6 8.8 67 12 17.9 63 15 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.532407221 0.532407221 1 0.887098873 0.887098873 1 0.85 0.85 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.00000131 1 1.14E-15 1 2.97E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 157709852 C A - - - - - - 40 0 0 51 22 43.1 45 1 2.2 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 2.607585365 0.869195122 3 0.109028912 0.109028912 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.24E-37 1 0.201934322 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 158308580 T G - - - - - - 39 0 0 70 0 0 60 7 11.7 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.579835576 0.579835576 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.39E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 158311312 G A - - - - - - 39 0 0 60 5 8.3 69 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.50215681 0.50215681 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.0000136 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 158339637 T C - - - - - - 54 0 0 68 8 11.8 70 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.713909682 0.713909682 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.21E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 158390850 A G OR10K2 CCDS30896.1 r.? - - upstream 46 0 0 52 26 50 54 0 0 54 0 0 496 0 0 220 114 51.8 103 0 0 142 0 0 TRUE TRUE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 3.025041027 1.008347009 3 0 0 1 0 0 1 3.133942504 1.044647501 3 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 6.52E-46 2.23E-198 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 158973762 T C IFI16 ENST00000359709 r.? - - intronic 34 0 0 57 0 0 54 11 20.4 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 1.010995364 1.010995364 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.84E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 159051006 T G AIM2 CCDS1181.1 r.? - - upstream 49 0 0 57 0 0 56 10 17.9 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.887098873 0.887098873 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.82E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 159286205 G A OR10J3 CCDS30909.1 r.? - - upstream 36 0 0 52 0 0 61 11 18 52 1 1.9 531 0 0 205 0 0 91 23 25.3 93 0 0 FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.892054733 0.892054733 1 0.067857143 0.067857143 1 0 NA 0 1.253832485 1.253832485 1 0 0 1 NA NA 1 1 1 1 1.62E-14 1.81E-32 0.229451111 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 159364315 T A OR10J1 ENST00000328408 r.? - - intronic 45 0 0 48 0 0 86 23 26.7 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 1.32321452 1.32321452 1 0.275 0.275 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 4.16E-33 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 163479492 C T - - - - - - 46 0 0 64 29 45.3 70 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 2.74068717 0.91356239 3 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.18E-49 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 163736369 T C - - - - - - 45 0 0 65 0 0 45 7 15.6 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.773114102 0.773114102 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000000003 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 164652305 C T PBX1 CCDS1246.1 r.? - - intronic 33 0 0 58 0 0 61 15 24.6 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 1.219141468 1.219141468 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.73E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 166227282 C T - - - - - - 36 0 0 58 24 41.4 41 12 29.3 47 13 27.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 2.50473397 0.834911323 3 1.45206687 1.45206687 1 0.989285714 0.989285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.49E-40 1 1.69E-18 1 1.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 167780763 G T ADCY10 CCDS1265.1 r.? - - intronic 47 0 0 57 5 8.8 79 1 1.3 60 6 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.532407221 0.532407221 1 0.064426175 0.064426175 1 0.357142857 0.357142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.0000105 1 0.326987115 1 0.000000621 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 170257001 A G - - - - - - 37 0 0 74 0 0 55 12 21.8 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 1.080377398 1.080377398 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 8.78E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 170469760 T C - - - - - - 38 0 0 67 0 0 49 6 12.2 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.604614874 0.604614874 1 0.178571429 0.178571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000000182 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 170778082 C T - - - - - - 37 0 0 59 0 0 68 7 10.3 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.510453541 0.589519907 0.865880075 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000000058 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 172621293 G T - - - - - - 51 0 0 60 0 0 67 13 19.4 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.961436767 0.961436767 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.41E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 176203856 C A - - - - - - 36 0 0 61 1 1.6 78 21 26.9 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.096801313 NA 0 1.333126239 1.333126239 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.263440347 1 1.99E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 176448618 A C PAPPA2 CCDS41438.1 r.? - - intronic 40 0 0 57 0 0 71 13 18.3 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.906922311 0.906922311 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 5.42E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 176966893 C T ASTN1 CCDS1319.1 r.? - - intronic 33 0 0 67 6 9 64 4 6.2 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.544507385 0.544507385 1 0.307263297 0.307263297 1 0.7 0.7 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.0000012 1 0.000312605 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 177524383 G A - - - - - - 37 0 0 66 35 53 51 0 0 42 11 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 3.206543488 1.068847829 3 0 0 1 0.935714286 0.935714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.60E-62 1 1 1 1.81E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 177801869 C A - - - - - - 39 0 0 63 0 0 53 11 20.8 46 0 0 359 0 0 307 0 0 127 5 3.9 145 0 0 FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 1.030818802 1.030818802 1 0 0 1 0 NA 0 0.193278525 0.193278525 1 0 0 1 NA NA 1 1 1 1 3.07E-15 0.000479193 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 178381100 C A RASAL2 CCDS1322.1 r.? - - intronic 44 0 0 71 33 46.5 84 1 1.2 49 7 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 2.813288155 0.937762718 3 0.059470316 0.059470316 1 0.510714286 0.510714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.81E-56 1 0.343645023 1 5.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 179346656 G A C1orf125 CCDS30948.1 r.? - - intronic 42 0 0 73 10 13.7 56 0 0 48 0 0 182 2 1.1 269 23 8.6 122 0 0 124 0 0 TRUE TRUE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.828861241 0.828861241 1 0 0 1 0 0 1 0.520307057 0.520307057 1 0 0 1 0 0 1 6 4 1 0.231095159 4.56E-12 4.12E-21 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 179543871 T G NPHS2 CCDS1331.1 r.? - - intronic 50 0 0 60 0 0 80 8 10 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.495585963 0.572349424 0.865880075 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 8.22E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 179828827 G T TOR1AIP2 CCDS1334.1 r.? - - intronic 30 0 0 59 0 0 63 26 41.3 48 0 0 292 0 0 285 0 0 125 47 37.6 136 3 2.2 FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 2.046770025 1.096946182 1.865880075 0 0 1 0 NA 0 1.863403219 0.998672553 1.865880075 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 1 1 1 1 4.45E-43 3.11E-74 1 0.031365832 YES 0_0 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 180720962 A C XPR1 CCDS1340.1 r.? - - intronic 43 0 0 69 0 0 81 15 18.5 63 2 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.916834031 0.916834031 1 0.114285714 0.114285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.82E-19 1 0.03993132 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 180817475 G A XPR1 CCDS1340.1 r.? - - intronic 36 0 0 67 8 11.9 58 13 22.4 61 18 29.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.719959764 0.719959764 1 1.110112556 1.110112556 1 1.053571429 1.053571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.96E-09 1 3.12E-18 1 4.08E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 181136321 T C - - - - - - 59 0 0 48 0 0 60 22 36.7 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 1.818800483 0.974768157 1.865880075 0.521428571 0.521428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.81E-35 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 181755825 A G CACNA1E ENST00000367573 r.? - - intronic 40 0 0 67 41 61.2 68 2 2.9 58 8 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 3.702650217 1.234216739 3 0.143719929 0.143719929 1 0.492857143 0.492857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.08E-76 1 0.045825786 1 5.99E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 182628758 C T RGS8 CCDS41443.1 r.? - - intronic 34 0 0 59 0 0 52 8 15.4 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.763202382 0.763202382 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.42E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 183965572 A G GLT25D2 CCDS1360.1 r.? - - intronic 36 0 0 73 0 0 68 7 10.3 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.510453541 0.589519907 0.865880075 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000000058 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 184256559 C G - - - - - - 44 0 0 61 0 0 83 10 12 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.594703155 0.686819309 0.865880075 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.70E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 185003464 C T - - - - - - 38 0 0 45 5 11.1 49 0 0 37 1 2.7 96 0 0 172 20 11.6 130 0 0 108 0 0 TRUE TRUE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.671559108 0.671559108 1 0 0 1 0.096428571 0.096428571 1 0.701809518 0.701809518 1 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 0.00000323 3.09E-21 1 1 0.169281299 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 185066959 G T RNF2 CCDS1365.1 r.? - - intronic 37 0 0 58 32 55.2 67 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 3.339645294 1.113215098 3 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.55E-58 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 186377833 A C C1orf27 ENST00000287859 r.? - - intronic 35 0 0 41 0 0 45 8 17.8 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.882143013 0.882143013 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 7.14E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 186782142 A T - - - - - - 45 0 0 65 0 0 60 11 18.3 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.906922311 0.906922311 1 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.34E-14 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 187130150 G A - - - - - - 35 0 0 58 18 31 74 3 4.1 63 11 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 1.875525437 0.937762718 2 0.203190245 0.203190245 1 0.625 0.625 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.42E-27 1 0.006220661 1 2.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 187294189 T C - - - - - - 45 0 0 55 5 9.1 70 2 2.9 53 10 18.9 161 0 0 156 18 11.5 55 0 0 47 8 17 TRUE TRUE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.550557467 0.550557467 1 0.143719929 0.143719929 1 0.675 0.675 1 0.695759436 0.695759436 1 0 0 1 0.607142857 0.607142857 1 7 6 1 1 0.00000883 3.34E-19 0.048267597 1 1.57E-13 1.03E-10 YES 1_1 1_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 187294269 T A - - - - - - 43 0 0 59 5 8.5 54 1 1.9 54 8 14.8 169 0 0 161 14 8.7 56 0 0 49 7 14.3 FALSE TRUE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.514256975 0.514256975 1 0.094161333 NA 0 0.528571429 0.528571429 1 0.526357139 0.526357139 1 0 0 1 0.510714286 0.510714286 1 NA 6 1 1 0.0000125 1.55E-13 0.237137336 1 3.31E-10 5.58E-09 YES 1_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 187394769 T A - - - - - - 44 0 0 59 7 11.9 57 2 3.5 43 11 25.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.719959764 0.719959764 1 0.173455087 0.173455087 1 0.914285714 0.914285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.12E-08 1 0.03327602 1 2.42E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 187410180 G T - - - - - - 41 0 0 69 15 21.7 57 1 1.8 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 1.312867806 1.312867806 1 0.089205473 NA 0 0.310714286 0.310714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.34E-20 1 0.248523156 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 187915898 A G - - - - - - 43 0 0 59 0 0 61 0 0 53 5 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0 0 1 0.335714286 0.335714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000734 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 188512048 T A - - - - - - 47 0 0 62 29 46.8 75 0 0 57 4 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 2.831438401 0.9438128 3 0 0 1 0.25 0.25 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 6.51E-50 1 1 1 0.000199821 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 189160040 C T - - - - - - 37 0 0 49 0 0 60 9 15 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.743378944 0.743378944 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.29E-11 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 189999369 G T - - - - - - 42 0 0 62 34 54.8 58 0 0 47 0 0 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 3.315444965 1.105148322 3 0 0 1 0 0 1 6.050082054 2.016694018 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.78E-61 0.000025 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 190143794 A T FAM5C CCDS1373.1 r.? - - intronic 31 0 0 49 22 44.9 67 3 4.5 49 11 22.4 144 0 0 165 92 55.8 88 3 3.4 71 14 19.7 TRUE TRUE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 2.716486842 0.905495614 3 0.223013683 0.223013683 1 0.8 0.8 1 3.375945786 1.125315262 3 0.168499227 0.168499227 1 0.703571429 0.703571429 1 7 6 1 1 1.04E-37 1.37E-164 0.004717431 0.010001517 1.19E-15 1.13E-18 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 190409719 C T FAM5C CCDS1373.1 r.? - - intronic 48 0 0 51 13 25.5 69 16 23.2 41 11 26.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 1.542770924 1.542770924 1 1.149759433 1.149759433 1 0.957142857 0.957142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.87E-19 1 2.27E-22 1 1.34E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 191470552 G A - - - - - - 37 0 0 58 11 19 64 14 21.9 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 1.14951559 1.14951559 1 1.085333258 1.085333258 1 0.678571429 0.678571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 8.96E-15 1 2.31E-19 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 193665926 G A - - - - - - 46 0 0 46 0 0 57 6 10.5 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.520365261 0.600966895 0.865880075 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000000456 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 195793721 C T - - - - - - 28 0 0 75 0 0 58 7 12.1 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.599659015 0.599659015 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.88E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 197343107 C T CRB1 CCDS1390.1 r.? - - intronic 36 0 0 51 6 11.8 61 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.713909682 0.713909682 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000232 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 199783173 C A - - - - - - 31 0 0 61 0 0 60 13 21.7 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 1.075421539 1.075421539 1 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 5.07E-18 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 200014411 G A NR5A2 CCDS1401.1 r.? - - intronic 31 0 0 53 0 0 51 9 17.6 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.872231294 0.872231294 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 4.92E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 200496561 C A - - - - - - 35 0 0 61 6 9.8 57 0 0 50 10 20 128 0 0 275 32 11.6 152 3 2 131 34 26 TRUE TRUE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.592908041 0.592908041 1 0 0 1 0.714285714 0.714285714 1 0.701809518 0.78671327 0.892077896 0.099117193 0.099117193 1 0.928571429 0.928571429 1 7 6 1 1 0.000000685 4.76E-33 1 0.041424792 8.36E-14 1.08E-47 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 200587279 C T KIF14 CCDS30963.1 r.1012g>a c.573G>A p.M191I missense 46 0 0 58 0 0 57 11 19.3 56 0 0 163 0 0 211 0 0 78 17 21.8 107 0 0 FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.956480908 0.956480908 1 0 0 1 0 NA 0 1.080377398 1.080377398 1 0 0 1 NA NA 1 1 1 1 7.29E-15 3.59E-23 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 200936901 C T KIF21B CCDS30965.1 r.? - - downstream 38 0 0 64 0 0 68 12 17.6 56 2 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.872231294 0.872231294 1 0.128571429 0.128571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.37E-15 1 0.032213353 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 204282919 C T PLEKHA6 CCDS1444.1 r.? - - intronic 48 0 0 57 0 0 59 16 27.1 49 0 0 170 0 0 256 0 0 179 28 15.6 162 0 0 FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 1.343037958 1.343037958 1 0 0 1 0 NA 0 0.773114102 0.773114102 1 0 0 1 NA NA 1 1 1 1 1.37E-23 7.61E-33 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 204745637 G T - - - - - - 44 0 0 62 0 0 72 11 15.3 57 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.758246523 0.758246523 1 0.064285714 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.12E-13 1 0.248523156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 205256810 G T - - - - - - 38 0 0 66 0 0 53 20 37.7 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 1.868359079 1.001328597 1.865880075 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.65E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 205797812 A T PM20D1 CCDS1460.1 r.1490u>a c.1445T>A p.I482N missense 36 0 0 61 18 29.5 66 0 0 63 0 0 346 0 0 247 118 47.8 195 0 0 180 0 0 TRUE TRUE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 1.784774206 0.892387103 2 0 0 1 0 0 1 2.891939222 0.963979741 3 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 4.08E-27 1.42E-199 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 206191895 G T - - - - - - 52 0 0 69 0 0 67 13 19.4 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.961436767 0.961436767 1 0.085714286 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.41E-17 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 208391168 C T PLXNA2 CCDS31013.1 r.858g>a c.100G>A p.G34S missense 37 0 0 70 8 11.4 64 1 1.6 40 8 20 154 0 0 233 27 11.6 291 13 4.5 165 21 12.7 FALSE TRUE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.689709354 0.689709354 1 0.079293754 NA 0 0.714285714 0.714285714 1 0.701809518 0.78671327 0.892077896 0.223013683 0.223013683 1 0.453571429 0.453571429 1 NA 6 1 1 2.80E-09 4.38E-28 0.274433592 4.42E-09 2.61E-11 4.58E-23 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 210493579 T C - - - - - - 33 0 0 69 0 0 59 0 0 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0 0 1 0.410714286 0.410714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 212101792 T C - - - - - - 40 0 0 75 44 58.7 73 0 0 40 10 25 115 0 0 220 100 45.5 143 5 3.5 128 18 14.1 TRUE TRUE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 3.551398166 1.183799389 3 0 0 1 0.892857143 0.892857143 1 2.752787334 0.917595778 3 0.173455087 0.173455087 1 0.503571429 0.503571429 1 7 6 1 1 5.54E-81 1.59E-166 1 0.000819497 7.22E-15 8.58E-21 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 212924543 T C NSL1 CCDS1509.1 r.? - - intronic 47 0 0 69 0 0 64 8 12.5 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.619482453 0.619482453 1 0.310714286 0.310714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.35E-09 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 213232169 C T RPS6KC1 CCDS1513.1 r.? - - intronic 32 0 0 63 0 0 64 13 20.3 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 1.006039504 1.006039504 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.26E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 214100376 C T - - - - - - 33 0 0 66 0 0 62 28 45.2 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 2.240048551 1.200531899 1.865880075 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.10E-47 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 214609613 G A PTPN14 CCDS1514.1 r.? - - intronic 34 0 0 61 36 59 62 0 0 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 3.569548412 1.189849471 3 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.13E-66 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 215920270 G A USH2A CCDS31025.1 r.? - - intronic 37 0 0 70 10 14.3 78 0 0 44 0 0 184 0 0 210 25 11.9 93 0 0 88 0 0 TRUE TRUE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.865161734 0.865161734 1 0 0 1 0 0 1 0.719959764 0.807059303 0.892077896 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 2.95E-12 2.02E-26 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 216235607 G T USH2A CCDS31025.1 r.? - - intronic 36 0 0 66 0 0 61 7 11.5 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.569923857 0.569923857 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.69E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 216820051 A G ESRRG CCDS1517.1 r.? - - intronic 45 0 0 62 0 0 59 0 0 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0 0 1 0.414285714 0.414285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 217219849 C T ESRRG CCDS1517.1 r.? - - intronic 47 0 0 62 0 0 80 17 21.2 53 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 1.050642241 1.050642241 1 0.135714286 0.135714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 5.75E-23 1 0.029108399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 217602508 A G GPATCH2 CCDS1518.1 r.3677u>c c.? p.? 3'UTR variant 48 0 0 69 0 0 66 14 21.2 56 0 0 259 0 0 186 0 0 71 15 21.1 80 0 0 FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 1.050642241 1.050642241 1 0 0 1 0 NA 0 1.045686381 1.045686381 1 0 0 1 NA NA 1 1 1 1 3.71E-19 2.15E-20 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 219310702 G T - - - - - - 36 0 0 61 0 0 66 12 18.2 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0 NA 0 0.901966452 0.901966452 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 9.36E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 219377880 G A LYPLAL1 CCDS1522.1 r.? - - intronic 39 0 0 50 5 10 72 20 27.8 57 16 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2.865880075 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 0.134119925 1 3 2 NA 1 1 NA 0.892077896 0.865880075 NA 0.605008205 0.605008205 1 1.377728976 1.377728976 1 1.003571429 1.003571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.00000549 1 2.32E-29 1 7.28E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 220758504 A G MARK1 CCDS31029.2 r.? - - intronic 46 0 0 57 0 0 56 0 0 58 7 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 1 1 3 NA NA 1 NA NA 0.892077896 NA NA 0 NA 0 0 0 1 0.432142857 0.432142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 1.88E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 222005034 C A - - - - - - 48 0 0 62 0 0 59 9 15.3 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 1 1 3 NA NA 1 NA NA 0.892077896 NA NA 0 NA 0 0.625766871 0.625766871 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.96E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 222891271 A G C1orf58 CCDS1534.1 r.? - - intronic 40 0 0 79 12 15.2 52 3 5.8 54 12 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 1 1 3 NA NA 1 NA NA 0.892077896 NA NA 0.919612472 0.919612472 1 0.237218814 0.237218814 1 0.792857143 0.792857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.17E-15 1 0.002300591 1 6.90E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 224697478 C A - - - - - - 38 0 0 68 0 0 52 0 0 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 1 1 3 NA NA 1 NA NA 0.892077896 NA NA 0 NA 0 0 0 1 0.425 0.425 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 225525922 C T DNAH14 CCDS44321.1 r.? - - intronic 43 0 0 65 13 20 49 0 0 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2 2 3 1 1 0 1 1 0.107922104 1 1 3 NA NA 1 NA NA 0.892077896 NA NA 1.210016411 1.210016411 1 0 0 1 0.067857143 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.57E-17 1 1 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 227096632 G A CABC1 CCDS1557.1 r.? - - intronic 46 0 0 71 0 0 58 11 19 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2 2.272259675 3 1 1 0 1 1 0.107922104 1 0.727740325 3 NA 2 1 NA 1 0.892077896 NA 0.272259675 0 NA 0 0.777096115 0.777096115 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 8.96E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 227912879 T A SNAP47 ENST00000366760 r.? - - upstream 71 0 0 78 10 12.8 46 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2 2.272259675 3 1 1 0 1 1 0.107922104 1 0.727740325 3 NA 2 1 NA 1 0.892077896 NA 0.272259675 0.774410503 0.774410503 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 9.02E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 227912880 G A SNAP47 ENST00000366760 r.? - - upstream 67 0 0 77 10 13 46 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2 2.272259675 3 1 1 0 1 1 0.107922104 1 0.727740325 3 NA 2 1 NA 1 0.892077896 NA 0.272259675 0.786510667 0.786510667 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.90E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 227912881 T C SNAP47 ENST00000366760 r.? - - upstream 68 0 0 75 10 13.3 46 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2 2.272259675 3 1 1 0 1 1 0.107922104 1 0.727740325 3 NA 2 1 NA 1 0.892077896 NA 0.272259675 0.804660913 0.804660913 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 6.02E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 227912882 T A SNAP47 ENST00000366760 r.? - - upstream 69 0 0 74 10 13.5 45 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2 2.272259675 3 1 1 0 1 1 0.107922104 1 0.727740325 3 NA 2 1 NA 1 0.892077896 NA 0.272259675 0.816761077 0.816761077 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.24E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 227948617 G A SNAP47 CCDS1562.1 r.? - - intronic 40 0 0 67 9 13.4 49 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2 2.272259675 3 1 1 0 1 1 0.107922104 1 0.727740325 3 NA 2 1 NA 1 0.892077896 NA 0.272259675 0.810710995 0.810710995 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 6.43E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 229125657 G T - - - - - - 30 0 0 69 0 0 57 0 0 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2 2.272259675 3 1 1 0 1 1 0.107922104 1 0.727740325 3 NA 2 1 NA 1 0.892077896 NA 0.272259675 0 NA 0 0 0 1 0.614990119 0.614990119 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 231743411 G A - - - - - - 42 0 0 50 17 34 39 5 12.8 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.892077896 2 2.272259675 3 1 1 0 1 1 0.107922104 1 0.727740325 3 NA 2 1 NA 1 0.892077896 NA 0.272259675 2.057027898 0.975855746 2.107922104 0.523517382 0.523517382 1 0.626521184 0.626521184 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.43E-27 1 0.00000156 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 232513801 G T - - - - - - 42 0 0 44 0 0 45 9 20 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.892077896 2 2.272259675 3 1 1 0 1 1 0.107922104 1 0.727740325 3 NA 2 1 NA 1 0.892077896 NA 0.272259675 0 NA 0 0.81799591 0.81799591 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.47E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 235917247 C T LYST CCDS31062.1 r.? - - intronic 46 0 0 88 0 0 37 6 16.2 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 0 0 1 0.662576687 0.662576687 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.18E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 237411599 C A RYR2 ENST00000366574 r.? - - intronic 16 0 0 12 6 50 16 1 6.2 10 3 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 3.579002079 0.89475052 4 0.253578732 0.253578732 1 1.153106474 1.153106474 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.41E-11 1 0.077068876 1 0.0000146 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 238379455 G A - - - - - - 44 0 0 66 0 0 52 10 19.2 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 0 0 1 0.785276074 0.785276074 1 0.238308671 0.875299185 0.272259675 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 1.28E-13 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 239006206 C G - - - - - - 37 0 0 54 0 0 49 8 16.3 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 0 0 1 0.666666667 0.666666667 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.47E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 239416314 T C - - - - - - 50 0 0 76 0 0 53 9 17 60 6 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 0 0 1 0.695296524 0.695296524 1 0.384368825 1.411772879 0.272259675 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 7.10E-12 1 0.000000621 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 239573067 C A - - - - - - 27 0 0 70 0 0 49 10 20.4 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 0 0 1 0.834355828 0.834355828 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 6.72E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 240464564 G T FMN2 CCDS31069.2 r.? - - intronic 36 0 0 71 13 18.3 41 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 1.309914761 1.309914761 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1 1 5.42E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 240565626 T C FMN2 CCDS31069.2 r.? - - intronic 47 0 0 68 9 13.2 45 1 2.2 43 8 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 FALSE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 0.944856549 0.944856549 1 0.08997955 NA 0 0.714926014 0.714926014 1 NA NA 1 NA NA 0 0 NA 0 NA NA 1 1 7.38E-11 1 0.201934322 1 4.85E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 240796748 G T - - - - - - 41 0 0 89 1 1.1 69 18 26.1 63 0 0 266 0 0 250 0 0 114 28 24.6 130 1 0.8 TRUE TRUE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 0.078738046 0.078738046 1 1.067484663 1.067484663 1 0 0 1 0 0 1 1.006134969 1.006134969 1 0.030749506 0.030749506 1 2 1 1 1 0.359890627 1 5.16E-26 8.46E-39 1 0.478804693 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 1 241303848 C A RGS7 CCDS31071.1 r.? - - intronic 30 0 0 58 34 58.6 50 0 0 50 15 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 4.194590437 1.048647609 4 0 0 1 1.153106474 1.153106474 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 6.65E-63 1 1 1 5.83E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 241358942 T C RGS7 CCDS31071.1 r.? - - intronic 49 0 0 51 26 51 45 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 3.650582121 0.91264553 4 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1 1 3.27E-46 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 241753470 A G KMO CCDS1618.1 r.? - - intronic 24 0 0 72 8 11.1 48 0 0 65 11 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 0.794538462 0.794538462 1 0 0 1 0.649583314 0.649583314 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 7 NA 1 1 3.52E-09 1 1 1 3.41E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 242282579 T A PLD5 CCDS1621.1 r.? - - intronic 35 0 0 75 0 0 65 15 23.1 60 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 0 0 1 0.944785276 0.944785276 1 0.0653427 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 5.00E-21 1 0.259739042 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 242891621 A T - - - - - - 35 0 0 75 37 49.3 35 0 0 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 3.52889605 0.882224012 4 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1 1 2.08E-64 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 242895227 G A - - - - - - 53 0 0 72 38 52.8 46 6 13 59 26 44.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 3.779426195 0.944856549 4 0.531697342 0.531697342 1 1.695066516 1.332327472 1.272259675 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 8 NA 1 1 1.22E-67 1 0.000000123 1 5.03E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 245013073 A T HNRNPU CCDS31081.1 r.? - - downstream 37 0 0 73 11 15.1 48 15 31.2 50 13 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 1.080858628 1.080858628 1 1.27607362 1.27607362 1 0.999358944 0.999358944 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 8 NA 1 1 1.31E-13 1 2.86E-23 1 3.65E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 246858644 C T - - - - - - 39 0 0 67 5 7.5 53 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 0.536850312 0.536850312 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1 1 0.0000233 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 248081706 A T OR2T8 CCDS31100.1 r.? - - upstream 45 0 0 72 0 0 53 17 32.1 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 0 0 1 1.312883436 1.312883436 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.08E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 1 248821647 A G - - - - - - 18 0 0 25 5 20 21 7 33.3 28 10 35.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 2.272259675 4 1 1 1 1 1 1 1 0.727740325 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.272259675 1.431600832 1.431600832 1 1.36196319 1.36196319 1 1.372196704 1.372196704 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 8 NA 1 1 0.000000153 1 8.54E-12 1 1.18E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 399242 A T - - - - - - 11 0 0 22 2 9.1 34 2 5.9 21 3 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.378378378 0.378378378 1 0.241308793 0.241308793 1 0.510714286 0.510714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.005403392 1 0.012612579 1 0.000155401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 632182 T A - - - - - - 31 0 0 50 4 8 56 1 1.8 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.332640333 0.332640333 1 0.073619632 0.073619632 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000119787 1 0.244746891 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 1160039 C T SNTG2 CCDS46220.1 r.? - - intronic 38 0 0 39 5 12.8 55 2 3.6 39 8 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.532224532 0.532224532 1 0.147239264 0.147239264 1 0.732142857 0.732142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00000156 1 0.031164417 1 2.09E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 2360925 C T - - - - - - 41 0 0 43 0 0 50 10 20 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.36E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 2537425 C A - - - - - - 42 0 0 57 14 24.6 62 1 1.6 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.022869023 1.022869023 1 0.065439673 0.065439673 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.84E-20 1 0.267123145 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 3983661 C T - - - - - - 38 0 0 33 4 12.1 36 0 0 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.503118503 0.503118503 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.0000228 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 4094769 C A - - - - - - 34 0 0 38 0 0 41 8 19.5 45 4 8.9 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.797546012 0.797546012 1 0.317857143 0.317857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.22E-11 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 4870948 G T - - - - - - 49 0 0 46 7 15.2 60 0 0 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.632016632 0.632016632 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.53E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 5898164 A T - - - - - - 44 0 0 53 12 22.6 59 1 1.7 51 7 13.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.93970894 0.93970894 1 0.069529652 0.069529652 1 0.489285714 0.489285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.39E-17 1 0.256019138 1 7.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 6016582 C T - - - - - - 37 0 0 46 0 0 39 9 23.1 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.944785276 0.944785276 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.62E-13 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 6027671 C A - - - - - - 42 0 0 40 0 0 50 11 22 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.899795501 0.899795501 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.52E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 6781019 G T - - - - - - 47 0 0 49 0 0 44 0 0 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 7969169 C A - - - - - - 44 0 0 43 0 0 53 10 18.9 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.773006135 0.773006135 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.57E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 10173106 C T - - - - - - 48 0 0 37 0 0 54 12 22.2 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.90797546 0.90797546 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.90E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 12429747 G A - - - - - - 42 0 0 46 0 0 63 1 1.6 39 6 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.065439673 0.065439673 1 0.55 0.55 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.27078753 1 4.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 13533375 T C - - - - - - 37 0 0 46 0 0 52 12 23.1 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.944785276 0.944785276 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.19E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 13944372 G T - - - - - - 23 0 0 29 8 27.6 52 18 34.6 36 7 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.147609148 1.147609148 1 1.415132924 1.415132924 1 0.692857143 0.692857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.53E-12 1 1.39E-28 1 5.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 14673455 G A - - - - - - 47 0 0 42 13 31 59 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.288981289 1.288981289 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.72E-20 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 14960278 A G - - - - - - 47 0 0 67 10 14.9 54 0 0 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.61954262 0.61954262 1 0 0 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.87E-12 1 1 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 16197219 G T - - - - - - 40 0 0 33 0 0 49 9 18.4 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.752556237 0.752556237 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.35E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 16479916 G T - - - - - - 55 0 0 42 1 2.4 44 11 25 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0997921 0.0997921 1 1.022494888 1.022494888 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 0.189842622 1 3.22E-16 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 16588644 G A - - - - - - 44 0 0 44 0 0 46 8 17.4 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.711656442 0.711656442 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.61E-11 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 17267830 C T - - - - - - 44 0 0 44 12 27.3 57 3 5.3 49 9 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.135135135 1.135135135 1 0.216768916 0.216768916 1 0.657142857 0.657142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.44E-18 1 0.002989991 1 3.35E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 17367310 T C - - - - - - 27 0 0 41 0 0 49 10 20.4 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.834355828 0.834355828 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.72E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 17624903 A G - - - - - - 38 0 0 46 0 0 45 9 20 55 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0.064285714 0.064285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.47E-12 1 0.240951649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 18013468 G A - - - - - - 47 0 0 61 0 0 62 11 17.7 59 6 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.72392638 0.72392638 1 0.364285714 0.364285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.96E-14 1 0.000000561 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 20122383 C T WDR35 CCDS33152.1 r.? - - intronic 29 0 0 25 0 0 40 9 22.5 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.920245399 0.920245399 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.64E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 20998697 C T C2orf43 CCDS1702.1 r.? - - intronic 43 0 0 50 0 0 51 9 17.6 55 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.719836401 0.719836401 1 0.064285714 0.064285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.92E-12 1 0.240951649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 21074651 C G - - - - - - 31 0 0 38 13 34.2 42 0 0 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.422037422 1.422037422 1 0 0 1 0.1 0.1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.88E-21 1 1 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 21339953 G A - - - - - - 27 0 0 32 7 21.9 33 6 18.2 36 12 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.910602911 0.910602911 1 0.744376278 0.744376278 1 1.189285714 1.189285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.36E-10 1 1.54E-08 1 2.73E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 21523009 C G - - - - - - 39 0 0 44 0 0 56 9 16.1 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.658486708 0.658486708 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.20E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 22229291 T C - - - - - - 31 0 0 39 12 30.8 50 3 6 33 6 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.280665281 1.280665281 1 0.245398773 0.245398773 1 0.65 0.65 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.43E-19 1 0.002055544 1 1.54E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 25714964 A C DTNB CCDS46237.1 r.? - - intronic 44 0 0 41 8 19.5 61 0 0 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.810810811 0.810810811 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.22E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 30097051 A G ALK CCDS33172.1 r.? - - intronic 42 0 0 58 0 0 49 7 14.3 57 8 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.584867076 0.584867076 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 5.58E-09 1 5.19E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 30122670 C T ALK CCDS33172.1 r.? - - intronic 41 0 0 35 4 11.4 61 8 13.1 43 10 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.474012474 0.474012474 1 0.535787321 0.535787321 1 0.832142857 0.832142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.0000289 1 9.09E-10 1 1.61E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 30847386 T C LCLAT1 CCDS1772.1 r.? - - intronic 41 0 0 58 10 17.2 61 18 29.5 47 10 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.715176715 0.715176715 1 1.206543967 1.206543967 1 0.760714286 0.760714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.10E-13 1 4.08E-27 1 4.27E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 31518212 G T - - - - - - 38 0 0 32 0 0 38 7 18.4 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.752556237 0.752556237 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.61E-10 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 34075017 C A - - - - - - 49 0 0 40 7 17.5 70 6 8.6 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.727650728 0.727650728 1 0.351738241 0.351738241 1 0.560714286 0.560714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.26E-09 1 0.00000156 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 34889893 C G - - - - - - 33 0 0 52 0 0 61 11 18 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.736196319 0.736196319 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.62E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 35410123 G A - - - - - - 23 0 0 44 0 0 58 15 25.9 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.059304703 1.059304703 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.42E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 38006838 G A - - - - - - 65 0 0 60 9 15 50 2 4 53 13 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.623700624 0.623700624 1 0.163599182 0.163599182 1 0.875 0.875 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.29E-11 1 0.026131524 1 8.53E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 38145765 C T FAM82A1 ENST00000414644 r.? - - upstream 43 0 0 70 0 0 55 10 18.2 56 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.744376278 0.744376278 1 0.064285714 0.064285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.33E-13 1 0.244746891 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 38707425 T A - - - - - - 28 0 0 49 12 24.5 59 17 28.8 44 10 22.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.018711019 1.018711019 1 1.17791411 1.17791411 1 0.810714286 0.810714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.90E-17 1 1.74E-25 1 2.08E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 38844772 C A - - - - - - 55 0 0 60 20 33.3 49 13 26.5 55 15 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.384615385 1.384615385 1 1.083844581 1.083844581 1 0.975 0.975 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.30E-31 1 2.71E-19 1 3.01E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 39800332 C T - - - - - - 36 0 0 54 11 20.4 51 0 0 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.848232848 0.848232848 1 0 0 1 0.685714286 0.685714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.84E-15 1 1 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 40786298 G A SLC8A1 CCDS46264.1 r.? - - intronic 33 0 0 37 8 21.6 49 0 0 49 5 10.2 164 0 0 174 41 23.6 87 3 3.4 118 19 16.1 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.898128898 0.898128898 1 0 0 1 0.364285714 0.364285714 1 0.981288981 0.981288981 1 0.139059305 0.139059305 1 0.575 0.575 1 7 6 1 1 1.33E-11 3.06E-55 1 0.009696123 0.00000496 4.91E-23 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 41625782 C G - - - - - - 32 0 0 47 0 0 44 8 18.2 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.744376278 0.744376278 1 0.378571429 0.378571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 5.90E-11 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 42709734 T C KCNG3 CCDS1809.1 r.? - - intronic 35 0 0 44 0 0 36 12 33.3 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.36196319 1.36196319 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.73E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 43010740 G T HAAO CCDS33187.1 r.? - - intronic 40 0 0 39 11 28.2 54 0 0 51 4 7.8 1 0 0 1 0 0 0 0 NA 3 1 33.3 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.172557173 1.172557173 1 0 0 1 0.278571429 0.278571429 1 0 0 1 NA NA 1 1.189285714 1.189285714 1 7 NA 1 1 7.20E-17 1 1 1 0.000129466 0.014925125 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 43730249 C A THADA CCDS46268.1 r.? - - intronic 45 0 0 36 0 0 52 6 11.5 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.470347648 0.470347648 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000261 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 45954786 G T PRKCE CCDS1824.1 r.? - - intronic 28 0 0 50 1 2 58 10 17.2 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.083160083 0.083160083 1 0.703476483 0.703476483 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 0.221687443 1 4.10E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 48504869 G T - - - - - - 38 0 0 54 1 1.9 38 7 18.4 55 9 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.079002079 0.079002079 1 0.752556237 0.752556237 1 0.585714286 0.585714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.237137336 1 8.61E-10 1 1.01E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 49385482 C A FSHR CCDS1843.1 r.? - - upstream 42 0 0 45 0 0 40 8 20 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.61E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 52317693 G C - - - - - - 43 0 0 50 0 0 42 4 9.5 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.388548057 0.388548057 1 0.085714286 0.085714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000601 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 54926141 C T - - - - - - 30 0 0 37 7 18.9 51 12 23.5 46 18 39.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.785862786 0.785862786 1 0.961145194 0.961145194 1 1.396428571 1.396428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 7.05E-10 1 3.24E-17 1 9.41E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 59015941 A C - - - - - - 40 0 0 51 0 0 57 10 17.5 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.715746421 0.715746421 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.40E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 59942288 C T - - - - - - 34 0 0 50 10 20 48 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.36E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 60075234 G A - - - - - - 38 0 0 43 0 0 39 7 17.9 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.732106339 0.732106339 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.04E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 61227095 G A PUS10 CCDS1865.1 r.? - - intronic 47 0 0 49 0 0 57 15 26.3 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.075664622 1.075664622 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.53E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 64174624 C A VPS54 CCDS33208.1 r.1293g>u c.1138G>T p.E380* nonsense 36 0 0 49 0 0 49 7 14.3 62 0 0 264 0 0 126 0 0 56 10 17.9 78 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.584867076 0.584867076 1 0 0 1 0 0 1 0.732106339 0.732106339 1 0 0 1 2 1 1 1 1 1 5.58E-09 2.82E-13 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 64411923 G A - - - - - - 37 0 0 42 11 26.2 38 2 5.3 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.089397089 1.089397089 1 0.216768916 0.216768916 1 0.421428571 0.421428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.81E-16 1 0.015598339 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 64694107 G C - - - - - - 51 0 0 47 13 27.7 54 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.151767152 1.151767152 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.47E-19 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 64749497 C T AFTPH CCDS46303.1 r.? - - upstream 54 0 0 56 11 19.6 53 1 1.9 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.814968815 0.814968815 1 0.077709611 0.077709611 1 0.728571429 0.728571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.91E-15 1 0.233303855 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 64998637 G A - - - - - - 42 0 0 40 0 0 48 13 27.1 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.108384458 1.108384458 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.00E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 65399429 A T - - - - - - 45 0 0 40 8 20 51 0 0 31 5 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0.575 0.575 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.61E-11 1 1 1 0.000000476 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 65753513 C T - - - - - - 50 0 0 52 0 0 54 14 25.9 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.059304703 1.059304703 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.64E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 66662105 G A MEIS1 CCDS46309.1 r.? - - upstream 47 0 0 57 16 28.1 44 10 22.7 37 8 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.168399168 1.168399168 1 0.928425358 0.928425358 1 0.771428571 0.771428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 7.28E-24 1 2.08E-14 1 1.33E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 69501304 G T - - - - - - 38 0 0 41 9 22 40 1 2.5 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914760915 0.914760915 1 0.102249489 0.102249489 1 0.728571429 0.728571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.92E-13 1 0.181679879 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 70330967 T A - - - - - - 49 0 0 53 0 0 55 13 23.6 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.965235174 0.965235174 1 0.425 0.425 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.46E-18 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 70903958 C T ADD2 CCDS1906.1 r.2008g>a c.1563G>A p.A521A silent 34 0 0 47 10 21.3 55 0 0 62 0 0 154 1 0.6 212 45 21.2 223 3 1.3 177 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.885654886 0.885654886 1 0 0 1 0 0 1 0.881496881 0.881496881 1 0.053169734 0.053169734 1 0 0 1 6 4 1 0.537880351 4.27E-14 3.30E-58 1 0.102169746 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 70991658 A G ADD2 CCDS1906.1 r.? - - intronic 46 0 0 53 16 30.2 62 14 22.6 52 12 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.255717256 1.255717256 1 0.924335378 0.924335378 1 0.825 0.825 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.90E-24 1 1.42E-19 1 4.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 71126740 C T VAX2 CCDS1911.1 r.? - - upstream 41 0 0 42 11 26.2 49 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.089397089 1.089397089 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.81E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 72039438 G A - - - - - - 35 0 0 56 9 16.1 56 1 1.8 52 0 0 387 0 0 121 27 22.3 113 2 1.8 121 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.669438669 0.669438669 1 0.073619632 0.073619632 1 0 0 1 0.927234927 0.927234927 1 0.073619632 0.073619632 1 0 0 1 6 4 1 1 1.20E-11 3.23E-36 0.244746891 0.110164676 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 74348442 G C - - - - - - 32 0 0 23 0 0 38 0 0 39 7 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.639285714 0.639285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 77392699 A C LRRTM4 CCDS46346.1 r.? - - intronic 44 0 0 40 15 37.5 60 2 3.3 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.559251559 1.559251559 1 0.134969325 0.134969325 1 0.267857143 0.267857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.09E-24 1 0.036544784 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 77420027 G T LRRTM4 CCDS46346.1 r.? - - intronic 33 0 0 57 15 26.3 58 14 24.1 69 13 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.093555094 1.093555094 1 0.985685072 0.985685072 1 0.671428571 0.671428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.53E-22 1 5.04E-20 1 3.64E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 77907408 T A - - - - - - 22 0 0 24 5 20.8 37 0 0 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.864864865 0.864864865 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000123 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 78242729 A G - - - - - - 42 0 0 51 0 0 52 15 28.8 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.17791411 1.17791411 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.15E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 79235478 C A - - - - - - 42 0 0 48 0 0 51 9 17.6 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.719836401 0.719836401 1 0.385714286 0.385714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 4.92E-12 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 79244693 G A - - - - - - 40 0 0 50 13 26 65 0 0 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.081081081 1.081081081 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.65E-19 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 80213708 G A CTNNA2 CCDS42703.2 r.? - - intronic 49 0 0 46 13 28.3 43 13 30.2 40 10 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.176715177 1.176715177 1 1.235173824 1.235173824 1 0.892857143 0.892857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.07E-19 1 3.88E-20 1 7.22E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 80923134 T A - - - - - - 31 0 0 39 0 0 49 7 14.3 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.584867076 0.584867076 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.58E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 81098703 C A - - - - - - 44 0 0 44 6 13.6 71 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.565488565 0.565488565 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 9.37E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 81280460 G T - - - - - - 44 0 0 42 5 11.9 48 2 4.2 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.494802495 0.494802495 1 0.171779141 0.171779141 1 0.457142857 0.457142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00000228 1 0.024220359 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 81345354 C A - - - - - - 50 0 0 57 0 0 55 10 18.2 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.744376278 0.744376278 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.33E-13 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 81917554 T C - - - - - - 33 0 0 38 8 21.1 55 4 7.3 32 6 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.877338877 0.877338877 1 0.298568507 0.298568507 1 0.671428571 0.671428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.67E-11 1 0.000173903 1 1.27E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 81922860 G T - - - - - - 36 0 0 25 10 40 55 0 0 37 7 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.663201663 1.663201663 1 0 0 1 0.675 0.675 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.98E-17 1 1 1 7.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 83211029 G A - - - - - - 42 0 0 49 13 26.5 51 14 27.5 55 11 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.101871102 1.101871102 1 1.124744376 1.124744376 1 0.714285714 0.714285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.71E-19 1 6.64E-21 1 4.77E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 83404192 C T - - - - - - 34 0 0 39 6 15.4 63 4 6.3 51 11 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.64033264 0.64033264 1 0.257668712 0.257668712 1 0.771428571 0.771428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.43E-08 1 0.000294233 1 1.94E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 84745656 G A DNAH6 CCDS46348.1 r.? - - intronic 49 0 0 39 9 23.1 60 0 0 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.96049896 0.96049896 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.62E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 85282132 A G KCMF1 CCDS46350.1 r.3105a>g c.? p.? 3'UTR variant 34 0 0 35 6 17.1 54 12 22.2 51 13 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.711018711 0.711018711 1 0.90797546 0.90797546 1 0.910714286 0.910714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.24E-08 1 6.90E-17 1 4.87E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 87497501 G A - - - - - - 15 0 0 25 8 32 29 9 31 16 10 62.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.330561331 1.330561331 1 1.267893661 1.267893661 1 2.232142857 2.232142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.92E-13 1 1.79E-14 1 7.61E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 89572281 A C - - - - - - 36 0 0 45 0 0 64 14 21.9 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.895705521 0.895705521 1 0.085714286 0.085714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.31E-19 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 90246370 G A - - - - - - 43 0 0 34 10 29.4 39 0 0 42 4 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.222453222 1.222453222 1 0 0 1 0.339285714 0.339285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.15E-15 1 1 1 0.0000601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 91652352 T C - - - - - - 9 0 0 13 0 0 12 3 25 21 1 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0.171428571 0.171428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000266 1 0.099912572 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 92139777 C T - - - - - - 62 0 0 82 10 12.2 75 12 16 80 16 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.507276507 0.507276507 1 0.654396728 0.654396728 1 0.714285714 0.714285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-11 1 4.77E-15 1 3.04E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 98755702 G A VWA3B CCDS42718.1 r.? - - intronic 30 0 0 41 0 0 55 10 18.2 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.744376278 0.744376278 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.33E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 100214336 C G AFF3 CCDS42723.1 r.? - - intronic 50 0 0 48 8 16.7 51 2 3.9 53 11 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.694386694 0.694386694 1 0.159509202 0.159509202 1 0.742857143 0.742857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.23E-10 1 0.027109304 1 3.07E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 100282107 G C AFF3 CCDS42723.1 r.? - - intronic 40 0 0 55 0 0 63 14 22.2 54 8 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.90797546 0.90797546 1 0.528571429 0.528571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.81E-19 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 100575021 G C AFF3 CCDS42723.1 r.? - - intronic 28 0 0 51 9 17.6 50 0 0 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.731808732 0.731808732 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.92E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 100598693 G A AFF3 CCDS42723.1 r.? - - intronic 47 0 0 46 0 0 50 12 24 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.981595092 0.981595092 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.49E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 101497578 C T NPAS2 CCDS2048.1 r.? - - intronic 47 0 0 41 0 0 45 11 24.4 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.99795501 0.99795501 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.24E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 102990529 G A IL18R1 CCDS2060.1 r.? - - intronic 50 0 0 39 0 0 47 9 19.1 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.781186094 0.781186094 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.24E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 103099909 C A SLC9A4 CCDS33264.1 r.? - - intronic 32 0 0 28 0 0 57 10 17.5 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.715746421 0.715746421 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.40E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 103115278 C G SLC9A4 CCDS33264.1 r.? - - intronic 38 0 0 46 11 23.9 51 16 31.4 58 14 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.993762994 0.993762994 1 1.284253579 1.284253579 1 0.860714286 0.860714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.55E-16 1 9.28E-25 1 5.04E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 103833926 G C - - - - - - 50 0 0 60 0 0 49 7 14.3 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.584867076 0.584867076 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.58E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 103854612 C A - - - - - - 34 0 0 35 0 0 45 11 24.4 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.99795501 0.99795501 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.24E-16 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 104089273 G T - - - - - - 29 0 0 37 14 37.8 38 10 26.3 44 19 43.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.571725572 1.571725572 1 1.075664622 1.075664622 1 1.542857143 1.542857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.35E-23 1 4.06E-15 1 2.39E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 104255061 G A - - - - - - 36 0 0 44 7 15.9 59 2 3.4 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.661122661 0.661122661 1 0.139059305 0.139059305 1 0.389285714 0.389285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.55E-09 1 0.035441897 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 104296811 C A - - - - - - 40 0 0 46 0 0 69 0 0 59 5 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.303571429 0.303571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000125 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 104901140 G A - - - - - - 50 0 0 45 12 26.7 48 0 0 48 11 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.11018711 1.11018711 1 0 0 1 0.817857143 0.817857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 6.03E-18 1 1 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 104956128 C T - - - - - - 38 0 0 36 8 22.2 51 2 3.9 47 8 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.923076923 0.923076923 1 0.159509202 0.159509202 1 0.607142857 0.607142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.04E-11 1 0.027109304 1 1.03E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 105098139 C G - - - - - - 40 0 0 41 6 14.6 52 1 1.9 57 5 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.607068607 0.607068607 1 0.077709611 0.077709611 1 0.314285714 0.314285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 6.05E-08 1 0.229451111 1 0.0000105 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 105340877 A T - - - - - - 34 0 0 46 11 23.9 56 18 32.1 55 13 23.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.993762994 0.993762994 1 1.312883436 1.312883436 1 0.842857143 0.842857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.55E-16 1 6.76E-28 1 1.46E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 105542163 A G - - - - - - 67 0 0 43 13 30.2 58 0 0 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.255717256 1.255717256 1 0 0 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.88E-20 1 1 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 106639734 G A - - - - - - 28 0 0 34 12 35.3 56 0 0 52 9 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.467775468 1.467775468 1 0 0 1 0.617857143 0.617857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.21E-19 1 1 1 5.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 107438532 C A ST6GAL2 CCDS2073.1 r.? - - intronic 40 0 0 50 0 0 44 9 20.5 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.838445808 0.838445808 1 0.385714286 0.385714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.18E-12 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 107873484 T C - - - - - - 38 0 0 45 9 20 53 0 0 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.47E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 107995039 G T - - - - - - 45 0 0 58 10 17.2 53 5 9.4 42 12 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.715176715 0.715176715 1 0.384458078 0.384458078 1 1.021428571 1.021428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.10E-13 1 0.00000734 1 2.35E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 108016632 C T - - - - - - 30 0 0 43 0 0 43 0 0 48 7 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.521428571 0.521428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 4.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 108133219 C A - - - - - - 36 0 0 52 0 0 44 10 22.7 53 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.928425358 0.928425358 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.08E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 109038876 T A - - - - - - 34 0 0 53 5 9.4 46 1 2.2 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.390852391 0.390852391 1 0.08997955 0.08997955 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.00000734 1 0.205924651 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 110264446 C T SH3RF3 ENST00000444352 r.? - - downstream 44 0 0 46 0 0 63 1 1.6 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.065439673 0.065439673 1 0.532142857 0.532142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.27078753 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 112711176 G A MERTK CCDS2094.1 r.? - - intronic 39 0 0 51 0 0 53 11 20.8 47 8 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.850715746 0.850715746 1 0.607142857 0.607142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.07E-15 1 1.03E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 117494614 G T - - - - - - 45 0 0 38 0 0 46 5 10.9 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.445807771 0.445807771 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000361 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 118755210 T G CCDC93 CCDS2121.2 r.? - - intronic 37 0 0 55 16 29.1 56 10 17.9 63 22 34.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.20997921 1.20997921 1 0.732106339 0.732106339 1 1.246428571 1.246428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.78E-24 1 2.82E-13 1 1.03E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 119056747 C T - - - - - - 44 0 0 38 9 23.7 51 2 3.9 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.985446985 0.985446985 1 0.159509202 0.159509202 1 0.535714286 0.535714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.79E-13 1 0.027109304 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 119790928 T C - - - - - - 37 0 0 52 7 13.5 51 1 2 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.561330561 0.561330561 1 0.081799591 0.081799591 1 0.535714286 0.535714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.58E-09 1 0.225579006 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 119797996 T C - - - - - - 43 0 0 44 0 0 51 10 19.6 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.801635992 0.801635992 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.04E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 121945252 C T - - - - - - 36 0 0 38 8 21.1 50 3 6 30 6 20 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.877338877 0.877338877 1 0.245398773 0.245398773 1 0.714285714 0.714285714 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.67E-11 1 0.002055544 1 8.37E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 122198521 G A CLASP1 ENST00000263710 r.? - - intronic 40 0 0 39 10 25.6 50 20 40 45 11 24.4 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.064449064 1.064449064 1 1.63599182 1.63599182 1 0.871428571 0.871428571 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.44E-15 1 3.90E-33 1 4.24E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 123943600 C G - - - - - - 37 0 0 42 10 23.8 36 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.98960499 0.98960499 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.24E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 123944782 A T - - - - - - 51 0 0 31 6 19.4 40 0 0 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.806652807 0.806652807 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.03E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 124257184 C G - - - - - - 47 0 0 39 11 28.2 66 0 0 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.172557173 1.172557173 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.20E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 124428314 A G - - - - - - 37 0 0 36 0 0 50 2 4 45 6 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.163599182 0.163599182 1 0.475 0.475 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.026131524 1 0.000000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 125331780 G T CNTNAP5 CCDS46401.1 r.? - - intronic 28 0 0 44 0 0 52 1 1.9 49 8 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.077709611 0.077709611 1 0.582142857 0.582142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.229451111 1 1.47E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 125419696 G A CNTNAP5 CCDS46401.1 r.? - - intronic 45 0 0 45 0 0 64 3 4.7 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.192229039 0.192229039 1 0.407142857 0.407142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.004148608 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 126290372 C T - - - - - - 38 0 0 61 0 0 59 13 22 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.899795501 0.899795501 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.99E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 126595535 C T - - - - - - 33 0 0 41 3 7.3 42 15 35.7 35 7 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.303534304 0.303534304 1 1.460122699 1.460122699 1 0.714285714 0.714285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.001155993 1 2.65E-24 1 4.65E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 127432006 C G GYPC CCDS2136.1 r.? - - intronic 47 0 0 36 9 25 62 13 21 48 23 47.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0.858895706 0.858895706 1 1.710714286 1.710714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.63E-13 1 8.08E-18 1 3.27E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 127489067 G A - - - - - - 38 0 0 38 10 26.3 45 9 20 44 12 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.093555094 1.093555094 1 0.81799591 0.81799591 1 0.975 0.975 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.06E-15 1 1.47E-12 1 4.44E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 129232891 C T - - - - - - 41 0 0 55 0 0 47 10 21.3 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.871165644 0.871165644 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.27E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 129422741 C T - - - - - - 45 0 0 35 6 17.1 49 6 12.2 60 9 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.711018711 0.711018711 1 0.498977505 0.498977505 1 0.535714286 0.535714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.24E-08 1 0.000000182 1 2.29E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 129587391 T A - - - - - - 40 0 0 48 10 20.8 43 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.864864865 0.864864865 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.37E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 131851118 A G FAM168B CCDS42755.1 r.? - - upstream 42 0 0 60 17 28.3 60 11 18.3 43 13 30.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.176715177 1.176715177 1 0.748466258 0.748466258 1 1.078571429 1.078571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.41E-25 1 1.34E-14 1 3.88E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 132406217 T G - - - - - - 40 0 0 50 0 0 47 12 25.5 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.042944785 1.042944785 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.09E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 137195075 C T - - - - - - 41 0 0 38 10 26.3 50 10 20 43 9 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.093555094 1.093555094 1 0.81799591 0.81799591 1 0.746428571 0.746428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.06E-15 1 8.36E-14 1 9.45E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 137367085 G T - - - - - - 42 0 0 49 0 0 58 2 3.4 42 6 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.139059305 0.139059305 1 0.510714286 0.510714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.034352256 1 7.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 137372089 G T - - - - - - 41 0 0 39 0 0 51 0 0 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.364285714 0.364285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 137499658 A T - - - - - - 36 0 0 58 0 0 65 13 20 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.57E-17 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 137861368 C T THSD7B ENST00000409968 r.? - - intronic 37 0 0 56 0 0 55 0 0 54 8 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.528571429 0.528571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 141135854 C T LRP1B CCDS2182.1 r.11505g>a c.10533G>A p.K3511K silent 38 0 0 43 0 0 47 10 21.3 39 4 10.3 246 0 0 199 1 0.5 92 21 22.8 111 9 8.1 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.871165644 0.871165644 1 0.367857143 0.367857143 1 0.020790021 0.020790021 1 0.932515337 0.932515337 1 0.289285714 0.289285714 1 3 3 1 1 1 0.631198169 4.27E-14 9.72E-29 0.0000447 6.24E-09 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 141500601 C A LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 50 0 0 44 0 0 53 15 28.3 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.157464213 1.157464213 1 0.096428571 0.096428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.60E-22 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 141681400 T A LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 46 0 0 37 6 16.2 53 1 1.9 45 11 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.673596674 0.673596674 1 0.077709611 0.077709611 1 0.871428571 0.871428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.18E-08 1 0.233303855 1 4.24E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 142625181 C T LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 30 0 0 43 0 0 67 0 0 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.495661187 2 1 1 1 1 1 1 1 0.504338813 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.495661187 NA 0 0 1 0 0 1 0.55 0.55 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 143544827 C T - - - - - - 32 0 0 57 0 0 60 17 28.3 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.157464213 1.157464213 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.41E-25 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 143953940 A G ARHGAP15 CCDS2184.1 r.? - - intronic 48 0 0 58 18 31 44 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.288981289 1.288981289 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.42E-27 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 144302104 C T ARHGAP15 CCDS2184.1 r.? - - intronic 46 0 0 58 11 19 54 0 0 63 8 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.79002079 0.79002079 1 0 0 1 0.453571429 0.453571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.96E-15 1 1 1 1.18E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 145214339 T A ZEB2 CCDS2186.1 r.? - - intronic 55 0 0 54 14 25.9 47 2 4.3 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.076923077 1.076923077 1 0.175869121 0.175869121 1 0.25 0.25 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.64E-20 1 0.02328732 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 145660995 C A - - - - - - 32 0 0 28 0 0 47 5 10.6 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.433537832 0.433537832 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.00000402 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 146868424 A G - - - - - - 23 0 0 21 0 0 23 10 43.5 21 4 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 1.779141104 1.779141104 1 0.646088107 0.646088107 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 1.05E-17 1 0.00000349 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 146993131 C T - - - - - - 30 0 0 56 8 14.3 41 13 31.7 45 9 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.594594595 0.594594595 1 1.296523517 1.296523517 1 0.680092744 0.680092744 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 4.48E-10 1 1.89E-20 1 1.47E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 147019550 C T - - - - - - 41 0 0 39 13 33.3 65 2 3.1 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.384615385 1.384615385 1 0.126789366 0.126789366 1 0.540673732 0.652172265 0.82903515 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 8.79E-21 1 0.042252341 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 148281151 G A - - - - - - 41 0 0 38 0 0 49 9 18.4 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.752556237 0.752556237 1 0.068009274 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 3.35E-12 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 152772679 C T CACNB4 CCDS46428.1 r.? - - intronic 36 0 0 42 0 0 39 10 25.6 41 0 0 140 0 0 119 0 0 59 12 20.3 59 2 3.4 FALSE TRUE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 1.047034765 1.047034765 1 0 NA 0 0 0 1 0.830265849 0.830265849 1 0.115615767 0.115615767 1 NA 1 1 1 1 1 5.44E-15 2.20E-16 1 0.035441897 YES 0_0 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 152772706 C G CACNB4 CCDS46428.1 r.? - - intronic 40 0 0 36 0 0 42 14 33.3 38 0 0 170 0 0 155 0 0 71 15 21.1 79 2 2.5 FALSE TRUE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 1.36196319 1.36196319 1 0 NA 0 0 0 1 0.862985685 0.862985685 1 0.085011593 0.085011593 1 NA 1 1 1 1 1 2.83E-22 2.15E-20 1 0.059811146 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 152772831 C T CACNB4 CCDS46428.1 r.? - - intronic 46 0 0 43 0 0 65 14 21.5 54 2 3.7 228 0 0 173 0 0 76 16 21.1 114 0 0 TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.879345603 0.879345603 1 0.125817158 0.125817158 1 0 0 1 0.862985685 0.862985685 1 0 NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.93E-19 1.25E-21 0.030129377 1 YES 0_0 1_1 1_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 152773034 C T CACNB4 CCDS46428.1 r.? - - intronic 43 0 0 39 0 0 52 13 25 63 0 0 238 0 0 165 0 0 81 15 18.5 103 0 0 FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0 NA 0 0 0 1 0.756646217 0.756646217 1 0 NA 0 NA NA 1 1 1 1 6.47E-19 1.82E-19 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 152773052 C G CACNB4 CCDS46428.1 r.? - - intronic 40 0 0 39 0 0 52 10 19.2 63 0 0 235 0 0 176 0 0 82 17 20.7 106 0 0 FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.785276074 0.785276074 1 0 NA 0 0 0 1 0.846625767 0.846625767 1 0 NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.28E-13 9.09E-23 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 152773071 C G CACNB4 CCDS46428.1 r.? - - intronic 44 0 0 41 0 0 49 7 14.3 59 0 0 235 0 0 167 0 0 78 16 20.5 104 1 1 FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.584867076 0.584867076 1 0 NA 0 0 0 1 0.838445808 0.838445808 1 0.034004637 NA 0 NA NA 1 1 1 1 5.58E-09 1.96E-21 1 0.406254409 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 152773277 C T CACNB4 CCDS46428.1 r.? - - intronic 37 0 0 55 0 0 56 15 26.8 52 1 1.9 19 0 0 8 0 0 4 2 50 2 0 0 FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 1.096114519 1.096114519 1 0.064608811 NA 0 0 0 1 2.044989775 2.044989775 1 0 NA 0 NA NA 1 1 1 1 4.09E-22 0.000149002 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 152773448 C G CACNB4 CCDS46428.1 r.? - - intronic 36 0 0 42 0 0 50 7 14 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.572597137 0.572597137 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 6.46E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 152774766 C A CACNB4 CCDS46428.1 r.? - - intronic 39 0 0 51 0 0 47 8 17 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.695296524 0.695296524 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.03E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 152775631 C T CACNB4 CCDS46428.1 r.? - - intronic 42 0 0 54 0 0 44 6 13.6 41 1 2.4 362 0 0 199 1 0.5 114 24 21.1 180 0 0 FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.556237219 0.556237219 1 0.081611129 NA 0 0.020790021 0.020790021 1 0.862985685 0.862985685 1 0 NA 0 NA NA 1 1 1 0.631198169 9.37E-08 1.07E-31 0.18577148 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 152775637 C T CACNB4 CCDS46428.1 r.? - - intronic 39 0 0 56 0 0 42 6 14.3 39 1 2.6 364 0 0 201 0 0 114 23 20.2 175 0 0 FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.584867076 0.584867076 1 0.088412057 NA 0 0 0 1 0.826175869 0.826175869 1 0 NA 0 NA NA 1 1 1 1 7.02E-08 5.60E-30 0.177567718 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 153388929 C A FMNL2 CCDS46429.1 r.? - - intronic 39 0 0 42 0 0 46 9 19.6 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.801635992 0.801635992 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.82E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 154635137 A G - - - - - - 39 0 0 52 0 0 58 7 12.1 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.494887526 0.494887526 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.88E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 155529641 A T - - - - - - 38 0 0 43 7 16.3 62 18 29 54 9 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.677754678 0.677754678 1 1.18609407 1.18609407 1 0.567877441 0.684985964 0.82903515 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 2.15E-09 1 5.72E-27 1 8.48E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 156420957 C T - - - - - - 37 0 0 47 9 19.1 50 9 18 36 6 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.794178794 0.794178794 1 0.736196319 0.736196319 1 0.567877441 0.567877441 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 2.24E-12 1 4.07E-12 1 2.68E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 157145377 T C - - - - - - 42 0 0 46 0 0 54 0 0 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0 0 1 0.697095063 0.697095063 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 157287477 G T GPD2 CCDS2202.1 r.? - - upstream 38 0 0 47 10 21.3 56 1 1.8 62 12 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.885654886 0.885654886 1 0.073619632 0.073619632 1 0.659689962 0.659689962 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 4.27E-14 1 0.244746891 1 4.19E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 157360537 T G GPD2 CCDS2202.1 r.? - - intronic 40 0 0 50 0 0 42 1 2.4 43 4 9.3 218 0 0 84 0 0 53 0 0 55 6 10.9 TRUE TRUE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.098159509 0.098159509 1 0.316243126 0.316243126 1 0 0 1 0 0 1 0.370650546 0.370650546 1 1 2 1 1 1 1 0.189842622 1 0.000066 0.000000367 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 157869508 T A - - - - - - 24 0 0 47 16 34 54 14 25.9 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.413721414 1.413721414 1 1.059304703 1.059304703 1 0.693694599 0.693694599 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 1.98E-25 1 1.64E-20 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 158614403 A C ACVR1 CCDS2206.1 r.? - - intronic 38 0 0 55 16 29.1 41 11 26.8 53 11 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.20997921 1.20997921 1 1.096114519 1.096114519 1 0.707296454 0.707296454 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 3.78E-24 1 1.34E-16 1 3.07E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 158784991 C G - - - - - - 42 0 0 50 0 0 51 10 19.6 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.801635992 0.801635992 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.04E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 159292374 G T CCDC148 CCDS33304.1 r.? - - intronic 38 0 0 54 11 20.4 53 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.848232848 0.848232848 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.84E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 159680801 G T DAPL1 ENST00000343761 r.? - - intronic 46 0 0 44 10 22.7 45 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.943866944 0.943866944 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.08E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 162584121 C A SLC4A10 CCDS46438.1 r.? - - intronic 29 0 0 44 4 9.1 57 2 3.5 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.378378378 0.378378378 1 0.143149284 0.143149284 1 0.170023186 0.170023186 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 4 NA 1 1 0.0000723 1 0.03327602 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 163419588 C T KCNH7 CCDS2219.1 r.? - - intronic 39 0 0 44 0 0 52 8 15.4 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.629856851 0.629856851 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.42E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 165574015 C T COBLL1 CCDS2223.2 r.? - - intronic 41 0 0 53 0 0 46 8 17.4 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.711656442 0.711656442 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 8.61E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 166609129 T G GALNT3 CCDS2226.1 r.? - - intronic 43 0 0 45 19 42.2 49 3 6.1 49 9 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.754677755 1.754677755 1 0.249488753 0.249488753 1 0.625685325 0.625685325 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 4.11E-32 1 0.001939399 1 3.35E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 167414398 A G - - - - - - 31 0 0 49 15 30.6 46 1 2.2 29 5 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.272349272 1.272349272 1 0.08997955 0.08997955 1 0.58487976 0.58487976 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 4.10E-23 1 0.205924651 1 0.000000336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 167599826 G T - - - - - - 48 0 0 45 14 31.1 40 1 2.5 45 10 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.293139293 1.293139293 1 0.102249489 0.102249489 1 0.754902946 0.754902946 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 8.81E-22 1 0.181679879 1 2.66E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 168336468 C T - - - - - - 37 0 0 41 1 2.4 55 10 18.2 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.0997921 0.0997921 1 0.744376278 0.744376278 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.18577148 1 2.33E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 171306908 T C MYO3B CCDS42773.1 r.? - - intronic 50 0 0 52 0 0 58 12 20.7 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.846625767 0.846625767 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.76E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 171709340 G A GAD1 CCDS2239.1 r.? - - intronic 34 0 0 34 0 0 46 9 19.6 45 4 8.9 115 0 0 137 2 1.5 95 19 20 120 12 10 TRUE TRUE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.801635992 0.801635992 1 0.302641271 0.302641271 1 0.062370062 0.062370062 1 0.81799591 0.81799591 1 0.340046372 0.340046372 1 3 3 1 1 1 0.150333955 1.82E-12 5.98E-25 0.0000791 1.56E-12 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 172386604 A G CYBRD1 CCDS2244.1 r.? - - intronic 36 0 0 48 11 22.9 52 8 15.4 34 9 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.952182952 0.952182952 1 0.629856851 0.629856851 1 0.901122886 0.901122886 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 9.31E-16 1 2.42E-10 1 9.15E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 173035975 C T - - - - - - 45 0 0 48 0 0 51 6 11.8 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.482617587 0.482617587 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.000000232 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 174070925 G A ENSG00000091436 CCDS2251.1 r.? - - intronic 30 0 0 50 8 16 50 0 0 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.665280665 0.665280665 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.74E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 175411449 C A - - - - - - 41 0 0 51 9 17.6 41 0 0 50 7 14 113 0 0 154 29 18.8 134 2 1.5 98 9 9.2 TRUE TRUE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.731808732 0.731808732 1 0 0 1 0.476064921 0.574239731 0.82903515 0.781704782 0.781704782 1 0.061349693 0.061349693 1 0.312842662 0.312842662 1 7 6 1 1 4.92E-12 1.89E-36 1 0.14516169 6.46E-09 2.06E-09 YES 1_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 175411454 C G - - - - - - 44 0 0 48 8 16.7 39 0 0 50 7 14 116 0 0 157 32 20.4 137 2 1.5 99 9 9.1 TRUE TRUE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.694386694 0.694386694 1 0 0 1 0.476064921 0.574239731 0.82903515 0.848232848 0.848232848 1 0.061349693 0.061349693 1 0.309442199 0.309442199 1 7 6 1 1 1.23E-10 3.00E-41 1 0.150333955 6.46E-09 2.25E-09 YES 1_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 175825100 G T CHN1 CCDS46455.1 r.? - - intronic 26 0 0 42 6 14.3 54 2 3.7 60 8 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.594594595 0.594594595 1 0.151329243 0.151329243 1 0.452261675 0.545527744 0.82903515 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 7.02E-08 1 0.030129377 1 7.93E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 176383085 C A - - - - - - 39 0 0 41 0 0 51 11 21.6 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.883435583 0.883435583 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.94E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 180170274 G A - - - - - - 30 0 0 28 5 17.9 27 1 3.7 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.744282744 0.744282744 1 0.151329243 0.151329243 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000279 1 0.126579904 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 180228814 G A - - - - - - 36 0 0 42 15 35.7 54 17 31.5 60 19 31.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.484407484 1.484407484 1 1.288343558 1.288343558 1 1.077947 1.077947 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 2.65E-24 1 3.02E-26 1 3.21E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 181864363 C G UBE2E3 CCDS2282.1 r.? - - intronic 42 0 0 42 14 33.3 52 15 28.8 28 7 25 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.384615385 1.384615385 1 1.17791411 1.17791411 1 0.85011593 0.85011593 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 2.83E-22 1 1.15E-22 1 8.44E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 183196151 C T PDE1A CCDS2285.1 r.? - - intronic 31 0 0 63 15 23.8 40 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.98960499 0.98960499 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.97E-21 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 183267317 G C PDE1A CCDS2285.1 r.? - - intronic 35 0 0 48 0 0 55 15 27.3 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 1.116564417 1.116564417 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 3.01E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 183836303 A C NCKAP1 CCDS2288.1 r.? - - intronic 33 0 0 45 0 0 45 14 31.1 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 1.27198364 1.27198364 1 0.268636634 0.268636634 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 8.81E-22 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 184085645 C T - - - - - - 27 0 0 48 7 14.6 43 1 2.3 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.607068607 0.607068607 1 0.09406953 0.09406953 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.81E-09 1 0.193893409 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 184844742 C T - - - - - - 33 0 0 48 0 0 52 10 19.2 27 2 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.785276074 0.785276074 1 0.251634315 0.303526715 0.82903515 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 1.28E-13 1 0.00807567 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 184906672 G C - - - - - - 48 0 0 52 0 0 45 13 28.9 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 1.18200409 1.18200409 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 7.68E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 188268976 C T CALCRL CCDS2293.1 r.? - - intronic 44 0 0 29 0 0 46 11 23.9 41 4 9.8 251 1 0.4 144 1 0.7 97 12 12.4 84 16 19 TRUE TRUE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.977505112 0.977505112 1 0.333245445 0.333245445 1 0.029106029 0.029106029 1 0.507157464 0.507157464 1 0.646088107 0.779325349 0.82903515 3 3 1 0.715820159 1 0.514126036 5.55E-16 1.18E-13 0.0000546 7.07E-21 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 189857480 A T COL3A1 CCDS2297.1 r.? - - intronic 40 0 0 45 9 20 48 2 4.2 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.831600832 0.831600832 1 0.171779141 0.171779141 1 0.459062602 0.553731169 0.82903515 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.47E-12 1 0.024220359 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 191399129 C T TMEM194B CCDS46476.1 r.? - - intronic 38 0 0 50 8 16 54 11 20.4 36 12 33.3 104 0 0 174 40 23 271 72 26.6 149 36 24.2 TRUE TRUE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.665280665 0.665280665 1 0.834355828 0.834355828 1 1.132354419 1.132354419 1 0.956340956 0.956340956 1 1.08793456 1.08793456 1 0.82291222 0.82291222 1 8 5 1 1 1.74E-10 1.87E-53 3.84E-15 5.92E-100 2.73E-19 3.85E-49 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 192120488 G T MYO1B CCDS46477.1 r.? - - intronic 30 0 0 43 7 16.3 36 0 0 43 4 9.3 305 0 0 173 46 26.6 134 0 0 175 21 12 TRUE TRUE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.677754678 0.677754678 1 0 0 1 0.316243126 0.316243126 1 1.106029106 1.106029106 1 0 0 1 0.408055647 0.408055647 1 7 6 1 1 2.15E-09 1.70E-64 1 1 0.000066 1.63E-22 YES 1_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 192524472 A G - - - - - - 44 0 0 44 14 31.8 48 2 4.2 41 7 17.1 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.322245322 1.322245322 1 0.171779141 0.171779141 1 0.581479296 0.581479296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 6.10E-22 1 0.024220359 1 1.51E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 193205500 C A - - - - - - 31 0 0 38 11 28.9 43 0 0 40 3 7.5 322 0 0 166 22 13.3 63 4 6.3 99 15 15.2 TRUE TRUE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.201663202 1.201663202 1 0 0 1 0.255034779 0.255034779 1 0.553014553 0.553014553 1 0.257668712 0.257668712 1 0.516870486 0.516870486 1 7 6 1 1 5.19E-17 1.73E-24 1 0.000294233 0.001075403 4.43E-18 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 194179094 G T - - - - - - 45 0 0 55 9 16.4 50 8 16 54 8 14.8 232 2 0.9 108 22 20.4 67 8 11.9 48 17 35.4 TRUE TRUE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.681912682 0.681912682 1 0.654396728 0.654396728 1 0.503268631 0.607053429 0.82903515 0.848232848 0.848232848 1 0.486707566 0.486707566 1 1.203764157 1.203764157 1 8 5 1 0.323015186 1.01E-11 7.68E-29 1.74E-10 1.96E-09 3.31E-10 2.80E-27 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 195832707 C T - - - - - - 45 0 0 44 9 20.5 57 16 28.1 54 14 25.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.852390852 0.852390852 1 1.149284254 1.149284254 1 0.880720104 0.880720104 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 1.18E-12 1 7.28E-24 1 1.64E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 196503321 G A SLC39A10 ENST00000458054 r.? - - intronic 39 0 0 54 9 16.7 50 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.694386694 0.694386694 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 8.48E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 198266834 T C SF3B1 CCDS33356.1 r.2190a>g c.2098A>G p.K700E missense 36 0 0 35 5 14.3 49 10 20.4 43 11 25.6 210 0 0 203 42 20.7 120 24 20 150 34 22.7 TRUE TRUE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.594594595 0.594594595 1 0.834355828 0.834355828 1 0.870518713 0.870518713 1 0.860706861 0.860706861 1 0.81799591 0.81799591 1 0.771905265 0.931088706 0.82903515 8 5 1 1 0.000000895 6.30E-54 6.72E-14 4.08E-31 2.42E-16 1.89E-45 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 199819453 G C - - - - - - 35 0 0 56 9 16.1 51 0 0 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.669438669 0.669438669 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.20E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 199920163 G A - - - - - - 40 0 0 51 0 0 50 12 24 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.981595092 0.981595092 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.49E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 200091230 C T - - - - - - 40 0 0 61 12 19.7 54 0 0 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.819126819 0.819126819 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.39E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 200644621 A C - - - - - - 33 0 0 35 9 25.7 50 2 4 40 7 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.068607069 1.068607069 1 0.163599182 0.163599182 1 0.595081151 0.595081151 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.23E-13 1 0.026131524 1 1.26E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 200768492 G A - - - - - - 18 0 0 25 7 28 36 0 0 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.164241164 1.164241164 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.47E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 201542652 A C AOX1 ENST00000439380 r.? - - downstream 34 0 0 38 10 26.3 46 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.093555094 1.093555094 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.06E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 201858003 G A FAM126B CCDS2335.1 r.? - - intronic 29 0 0 46 10 21.7 54 11 20.4 56 9 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.902286902 0.902286902 1 0.834355828 0.834355828 1 0.547474659 0.66037569 0.82903515 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 3.38E-14 1 3.84E-15 1 1.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 203877601 G T NBEAL1 CCDS46495.1 r.? - - upstream 37 0 0 47 0 0 50 6 12 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.490797546 0.490797546 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.000000206 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 203923891 A T NBEAL1 CCDS46495.1 r.? - - intronic 39 0 0 40 17 42.5 46 9 19.6 49 13 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.767151767 1.767151767 1 0.801635992 0.801635992 1 0.901122886 0.901122886 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 6.07E-29 1 1.82E-12 1 2.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 204511658 C T - - - - - - 24 0 0 46 0 0 57 18 31.6 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 1.292433538 1.292433538 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 9.84E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 204711813 A T - - - - - - 43 0 0 43 11 25.6 56 1 1.8 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.064449064 1.064449064 1 0.073619632 0.073619632 1 0.680092744 0.680092744 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 2.42E-16 1 0.244746891 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 206500832 G A - - - - - - 32 0 0 49 0 0 31 6 19.4 44 0 0 355 0 0 191 0 0 73 11 15.1 126 0 0 FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.793456033 0.793456033 1 0 NA 0 0 0 1 0.617586912 0.617586912 1 0 NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.03E-08 1.31E-13 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 206553197 G T NRP2 CCDS2364.1 r.? - - intronic 42 0 0 56 11 19.6 46 2 4.3 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.814968815 0.814968815 1 0.175869121 0.175869121 1 0.425057965 0.512714045 0.82903515 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 5.91E-15 1 0.022369545 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 207771621 C T - - - - - - 34 0 0 36 0 0 55 10 18.2 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.744376278 0.744376278 1 0.272037098 0.272037098 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 2.33E-13 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 209749370 T C - - - - - - 38 0 0 37 0 0 39 5 12.8 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.523517382 0.523517382 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.00000156 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 209999393 T C - - - - - - 29 0 0 51 0 0 45 7 15.6 54 0 0 187 0 0 181 0 0 83 14 16.9 110 0 0 FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.63803681 0.63803681 1 0 NA 0 0 0 1 0.691206544 0.691206544 1 0 NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.000000003 1.17E-17 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 213845206 T C - - - - - - 45 0 0 51 15 29.4 56 11 19.6 37 6 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.222453222 1.222453222 1 0.801635992 0.801635992 1 0.550875123 0.550875123 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 8.22E-23 1 5.91E-15 1 3.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 214608987 C T SPAG16 CCDS2396.1 r.? - - intronic 35 0 0 50 14 28 52 1 1.9 36 9 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.164241164 1.164241164 1 0.077709611 0.077709611 1 0.85011593 0.85011593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 4.84E-21 1 0.229451111 1 1.63E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 215146607 T A SPAG16 CCDS2396.1 r.? - - intronic 41 0 0 46 14 30.4 56 1 1.8 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.264033264 1.264033264 1 0.073619632 0.073619632 1 0.333245445 0.333245445 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.26E-21 1 0.244746891 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 215798058 C G ABCA12 CCDS33372.1 r.? - - intronic 48 0 0 45 0 0 54 15 27.8 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 1.137014315 1.137014315 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.20E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 216081553 C G - - - - - - 43 0 0 60 13 21.7 44 13 29.5 56 18 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.902286902 0.902286902 1 1.206543967 1.206543967 1 1.091548854 1.091548854 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 5.07E-18 1 5.49E-20 1 6.76E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 216391029 C T - - - - - - 45 0 0 47 0 0 43 5 11.6 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.474437628 0.474437628 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.00000257 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 216462466 A C - - - - - - 38 0 0 44 10 22.7 56 1 1.8 48 8 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.943866944 0.943866944 1 0.073619632 0.073619632 1 0.567877441 0.684985964 0.82903515 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 2.08E-14 1 0.244746891 1 1.23E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 217332415 C A SMARCAL1 CCDS2403.1 r.? - - intronic 44 0 0 51 10 19.6 53 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.814968815 0.814968815 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.04E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 218931822 C T RUFY4 ENST00000344321 r.? - - intronic 42 0 0 47 0 0 56 11 19.6 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.801635992 0.801635992 1 0 NA 0 NA NA 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 5.91E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 219741046 C A WNT10A CCDS2426.1 r.? - - upstream 38 0 0 49 10 20.4 71 3 4.2 63 10 15.9 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.848232848 0.848232848 1 0.171779141 0.171779141 1 0.540673732 0.652172265 0.82903515 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 6.72E-14 1 0.00554578 1 9.81E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 220362463 G A SPEG CCDS42824.1 r.? - - downstream 39 0 0 56 9 16.1 47 2 4.3 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.669438669 0.669438669 1 0.175869121 0.175869121 1 0.275437561 0.275437561 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.20E-11 1 0.02328732 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 220427639 G A OBSL1 CCDS46520.1 r.? - - intronic 31 0 0 40 10 25 47 13 27.7 50 18 36 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.03950104 1.03950104 1 1.132924335 1.132924335 1 1.22416694 1.22416694 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 7.22E-15 1 1.47E-19 1 5.92E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 221573942 G T - - - - - - 34 0 0 50 10 20 59 2 3.4 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.831600832 0.831600832 1 0.139059305 0.139059305 1 0.53047234 0.639867128 0.82903515 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 8.36E-14 1 0.035441897 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 221794386 C A - - - - - - 49 0 0 43 12 27.9 52 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.16008316 1.16008316 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.24E-18 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 221945412 T G - - - - - - 43 0 0 45 0 0 32 7 21.9 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.895705521 0.895705521 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.36E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 222108783 G A - - - - - - 56 0 0 43 4 9.3 41 0 0 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.386694387 0.386694387 1 0 0 1 0.476064921 0.574239731 0.82903515 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 0.000066 1 1 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 223622955 G A - - - - - - 35 0 0 37 0 0 45 5 11.1 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.45398773 0.45398773 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.00000323 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 224054771 G T - - - - - - 45 1 2.2 32 9 28.1 55 0 0 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.168399168 1.168399168 1 0 0 1 0.088412057 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.201934322 1 4.94E-14 1 1 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 224073140 T C - - - - - - 45 0 0 45 5 11.1 53 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.461538462 0.461538462 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000323 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 224341293 C A - - - - - - 38 0 0 43 15 34.9 45 0 0 59 7 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.451143451 1.451143451 1 0 0 1 0.404655183 0.404655183 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 4.05E-24 1 1 1 2.12E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 224629503 T G AP1S3 CCDS42827.1 r.? - - intronic 47 0 0 42 7 16.7 76 17 22.4 43 10 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.694386694 0.694386694 1 0.916155419 0.916155419 1 0.792308047 0.792308047 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 1.81E-09 1 2.21E-23 1 1.61E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 227289793 G A - - - - - - 34 0 0 45 11 24.4 51 0 0 43 9 20.9 335 3 0.9 170 26 15.3 97 0 0 153 16 10.5 TRUE TRUE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.014553015 1.014553015 1 0 0 1 0.710696918 0.710696918 1 0.636174636 0.636174636 1 0 0 1 0.357048691 0.357048691 1 7 6 1 0.235977412 4.24E-16 2.41E-30 1 1 9.45E-13 1.53E-16 YES 1_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 227542173 G A - - - - - - 50 0 0 42 0 0 63 8 12.7 58 0 0 252 0 0 175 0 0 77 17 22.1 125 1 0.8 FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.519427403 0.519427403 1 0 NA 0 0 0 1 0.903885481 0.903885481 1 0.02720371 NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.18E-09 2.82E-23 1 0.465577058 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 228996851 A G SPHKAP CCDS46537.1 r.? - - intronic 39 0 0 59 1 1.7 61 1 1.6 55 6 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.070686071 0.070686071 1 0.065439673 0.065439673 1 0.370650546 0.370650546 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.256019138 1 0.263440347 1 0.000000367 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 229258532 C G - - - - - - 47 0 0 56 0 0 52 9 17.3 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.707566462 0.707566462 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 5.92E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 229452087 C T - - - - - - 40 0 0 36 11 30.6 52 0 0 50 15 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.272349272 1.272349272 1 0 0 1 1.020139116 1.020139116 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 2.62E-17 1 1 1 5.83E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 229472443 C A - - - - - - 38 0 0 45 0 0 49 12 24.5 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 1.00204499 1.00204499 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.90E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 229552565 G T - - - - - - 53 0 0 44 0 0 53 9 17 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.695296524 0.695296524 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 7.10E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 229788984 C G - - - - - - 46 0 0 34 5 14.7 35 0 0 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.611226611 0.611226611 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000771 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 229949814 T G PID1 CCDS2471.1 r.? - - intronic 37 0 0 46 0 0 47 1 2.1 49 9 18.4 319 0 0 149 0 0 78 0 0 88 7 8 TRUE TRUE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.085889571 0.085889571 1 0.625685325 0.625685325 1 0 0 1 0 0 1 0.272037098 0.272037098 1 1 2 1 1 1 1 0.209895027 1 3.35E-12 0.000000348 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 230075141 C T PID1 CCDS2471.1 r.? - - intronic 30 1 3.3 36 11 30.6 35 12 34.3 56 16 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.272349272 1.272349272 1 1.402862986 1.402862986 1 0.972532624 0.972532624 1 NA NA 1 NA NA 1 0 NA 0 8 NA 0.139615808 1 2.62E-17 1 1.83E-19 1 5.26E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 230154713 G A - - - - - - 44 0 0 46 7 15.2 55 2 3.6 49 13 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.632016632 0.632016632 1 0.147239264 0.147239264 1 0.901122886 0.901122886 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 3.53E-09 1 0.031164417 1 2.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 230163195 G C - - - - - - 51 0 0 43 12 27.9 43 3 7 60 3 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.16008316 1.16008316 1 0.286298569 0.286298569 1 0.170023186 0.170023186 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 3.24E-18 1 0.001328364 1 0.003458198 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 230315689 A C DNER CCDS33390.1 r.? - - intronic 31 0 0 30 8 26.7 58 1 1.7 36 0 0 243 1 0.4 200 40 20 157 0 0 163 0 0 FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.11018711 1.11018711 1 0.069529652 0.069529652 1 0 NA 0 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 0.704192881 2.07E-12 8.53E-51 0.252280541 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 231461042 G A - - - - - - 42 0 0 56 0 0 57 14 24.6 40 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 1.006134969 1.006134969 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 3.84E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 233599520 A T GIGYF2 CCDS33401.1 r.? - - upstream 32 0 0 43 1 2.3 47 5 10.6 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.095634096 0.095634096 1 0.433537832 0.433537832 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.193893409 1 0.00000402 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 234731206 C A HEATR7B1 ENST00000396517 r.3959+4c>a c.3959+4C>A p.? splice region 27 0 0 45 12 26.7 64 18 28.1 43 14 32.6 25 1 4 109 45 41.3 183 56 30.6 103 24 23.3 TRUE TRUE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 1.11018711 1.11018711 1 1.149284254 1.149284254 1 1.108551173 1.108551173 1 1.717255717 1.717255717 1 1.251533742 1.251533742 1 0.792308047 0.792308047 1 8 7 1 0.117779757 6.03E-18 1.98E-73 1.10E-26 4.20E-82 4.18E-22 7.27E-33 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 2 235619846 G A - - - - - - 38 0 0 49 0 0 46 12 26.1 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 1.067484663 1.067484663 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 8.12E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 241598317 C A - - - - - - 37 0 0 42 0 0 59 10 16.9 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0 0 1 0.691206544 0.691206544 1 0.068009274 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 4.91E-13 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 241921737 G A ENSG00000226321 ENST00000443866 r.? - - intronic 44 0 0 37 5 13.5 47 0 0 44 0 0 16 0 0 153 17 11.1 145 1 0.7 125 0 0 FALSE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.561330561 0.561330561 1 0 0 1 0 NA 0 0.461538462 0.461538462 1 0.028629857 0.028629857 1 0 NA 0 NA NA 1 1 0.00000119 6.18E-18 1 0.516555406 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 242138058 G T ANO7 CCDS33423.1 r.? - - intronic 53 0 0 44 7 15.9 57 1 1.8 61 14 23 20 0 0 203 54 26.6 198 2 1 154 27 17.5 TRUE TRUE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.661122661 0.661122661 1 0.073619632 0.073619632 1 0.782106656 0.782106656 1 1.106029106 1.106029106 1 0.040899796 0.040899796 1 0.595081151 0.717799663 0.82903515 7 6 1 1 2.55E-09 1.97E-75 0.248523156 0.260552376 1.10E-19 3.80E-33 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 2 242724838 G A GAL3ST2 CCDS33427.1 r.? - - intronic 46 0 0 41 8 19.5 60 2 3.3 56 4 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.82903515 1 1 1 1 1 0 1 1 0.17096485 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.82903515 0.810810811 0.810810811 1 0.134969325 0.134969325 1 0.241432924 0.241432924 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 3.22E-11 1 0.036544784 1 0.000186538 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 404393 G C CHL1 CCDS2556.1 r.? - - intronic 35 0 0 35 11 31.4 39 1 2.6 40 3 7.5 303 0 0 178 38 21.3 86 2 2.3 135 13 9.6 FALSE TRUE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 1.305613306 1.305613306 1 0.080339468 NA 0 0.220530643 0.597676408 0.368980004 0.885654886 0.885654886 1 0.07106953 0.07106953 1 0.282279223 0.765025802 0.368980004 NA 6 1 1 1.82E-17 1.63E-49 0.177567718 0.069370687 0.001075403 3.03E-13 YES 1_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 525774 C T - - - - - - 33 0 0 33 7 21.2 39 0 0 32 7 21.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0.881496881 0.881496881 1 0 0 1 0.643949478 0.643949478 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 7 NA 1 1 2.98E-10 1 1 1 2.36E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 643087 C T - - - - - - 48 0 0 43 0 0 43 15 34.9 61 6 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0 0 1 1.078402863 1.078402863 1 0.28816004 0.780963839 0.368980004 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 4.05E-24 1 0.000000685 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 1021113 C G - - - - - - 36 0 0 38 0 0 35 7 20 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0 0 1 0.61799591 0.61799591 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 4.65E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 1656826 C T - - - - - - 35 0 0 43 8 18.6 36 2 5.6 37 10 27 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0.773388773 0.773388773 1 0.173038855 0.173038855 1 0.793910315 0.793910315 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 4.85E-11 1 0.014070883 1 3.01E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 2562741 G A CNTN4 CCDS43041.1 r.? - - intronic 35 0 0 41 0 0 35 12 34.3 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0 0 1 1.059862986 1.059862986 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.83E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 3109346 C T IL5RA CCDS2559.1 r.? - - downstream 63 0 0 49 7 14.3 32 3 9.4 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0.594594595 0.594594595 1 0.290458078 0.290458078 1 0.220530643 0.597676408 0.368980004 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 5.58E-09 1 0.000556213 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 3940064 G T - - - - - - 28 0 0 43 5 11.6 38 4 10.5 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0.482328482 0.482328482 1 0.324447853 0.324447853 1 0.208769009 0.565800332 0.368980004 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00000257 1 0.0000403 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 4702820 G T ITPR1 CCDS46740.1 r.? - - intronic 32 0 0 45 7 15.6 26 0 0 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0.648648649 0.648648649 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000003 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 6786216 G A - - - - - - 45 0 0 49 24 49 32 9 28.1 33 15 45.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 2.037422037 1.018711019 2 0.868284254 0.868284254 1 1.337885902 1.337885902 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 3.34E-42 1 4.94E-14 1 2.91E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 7339449 C T GRM7 CCDS43042.1 r.? - - intronic 38 0 0 45 7 15.6 29 1 3.4 39 3 7.7 313 0 0 196 42 21.4 97 2 2.1 129 8 6.2 TRUE TRUE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0.648648649 0.648648649 1 0.105059305 0.105059305 1 0.22641146 0.613614445 0.368980004 0.88981289 0.88981289 1 0.064889571 0.064889571 1 0.182305332 0.182305332 1 7 4 1 1 0.000000003 1.25E-54 0.135292269 0.085302553 0.000998458 0.000000348 YES 1_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 7339517 G T GRM7 CCDS43042.1 r.? - - intronic 33 0 0 45 7 15.6 35 2 5.7 31 3 9.7 330 0 0 174 35 20.1 77 3 3.9 130 9 6.9 TRUE TRUE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0.648648649 0.648648649 1 0.176128834 0.176128834 1 0.285219632 0.77299482 0.368980004 0.835758836 0.835758836 1 0.120509202 0.120509202 1 0.202888192 0.549862295 0.368980004 7 6 1 1 0.000000003 9.56E-45 0.013332991 0.006942426 0.000505952 0.000000025 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 7475338 T C GRM7 CCDS43042.1 r.? - - intronic 40 0 0 47 26 55.3 47 13 27.7 32 17 53.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 2.299376299 1.14968815 2 0.855924335 0.855924335 1 1.561356953 1.140525756 1.368980004 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 1.69E-47 1 1.47E-19 1 4.02E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 7811242 G T AC024171.1 ENST00000510631 r.? - - intronic 46 0 0 49 0 0 60 12 20 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0 0 1 0.61799591 0.61799591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.74E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 9010452 G A RAD18 ENST00000413832 r.? - - upstream 38 0 0 43 0 0 60 16 26.7 61 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0 0 1 0.82502454 0.82502454 1 0.047046537 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.86E-23 1 0.263440347 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 10499399 G T ATP2B2 CCDS2601.1 r.? - - intronic 43 0 0 48 0 0 55 18 32.7 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0 0 1 1.010423313 1.010423313 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.61E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 10663606 C T ATP2B2 CCDS2601.1 r.? - - intronic 41 0 0 40 0 0 45 11 24.4 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0 0 1 0.75395501 0.75395501 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.24E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 12009860 C A - - - - - - 46 0 0 47 0 0 34 9 26.5 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0 0 1 0.818844581 0.818844581 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.15E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 12223768 C A SYN2 ENST00000341648 r.? - - intronic 38 0 0 37 0 0 38 1 2.6 43 6 14 0 0 NA 4 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0 0 1 0.080339468 0.080339468 1 0.411657201 1.115662627 0.368980004 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.173434892 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 13098141 G A IQSEC1 ENST00000435445 r.? - - intronic 41 0 0 42 5 11.9 38 0 0 34 0 0 40 0 0 137 26 19 88 1 1.1 99 1 1 FALSE TRUE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0.494802495 0.494802495 1 0 0 1 0 NA 0 0.79002079 0.79002079 1 0.033989775 0.033989775 1 0.029404086 0.029404086 1 NA 4 1 1 0.00000228 6.15E-33 1 0.356673997 1 0.391185491 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 15855517 C T ANKRD28 CCDS46769.1 r.? - - intronic 40 0 0 50 0 0 44 14 31.8 43 1 2.3 236 0 0 179 1 0.6 71 22 31 94 0 0 FALSE TRUE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 0 0 1 0.982613497 0.982613497 1 0.067629397 NA 0 0.024948025 0.024948025 1 0.957893661 0.957893661 1 0 0 1 NA 1 1 1 1 0.592308691 6.10E-22 2.34E-33 0.193893409 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 16897391 G T - - - - - - 41 0 0 50 21 42 49 11 22.4 36 17 47.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 1.746361746 0.873180873 2 0.692155419 0.692155419 1 1.387872848 1.387872848 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 2.79E-35 1 1.19E-15 1 6.00E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 17017895 G T PLCL2 CCDS33713.1 r.? - - intronic 36 0 0 43 19 44.2 36 10 27.8 39 17 43.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 1.368980004 2 1 1 0 0 0 1 1 0.631019996 NA NA 2 NA NA 0 NA NA 0.368980004 1.837837838 0.918918919 2 0.859014315 0.859014315 1 1.282018139 1.282018139 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 1.36E-32 1 2.21E-15 1 3.51E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 19020803 C A - - - - - - 35 0 0 27 10 37 38 1 2.6 30 9 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.168461538 1.168461538 1 0.080339468 0.080339468 1 0.771428571 0.771428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.62E-17 1 0.173434892 1 2.54E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 19551848 C A KCNH8 CCDS2632.1 r.2307-7c>a c.2041-7C>A p.? splice region 35 0 0 48 11 22.9 43 0 0 40 0 0 402 0 0 130 30 23.1 65 0 0 76 0 0 TRUE TRUE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.723182952 0.723182952 1 0 0 1 0 0 1 0.72949896 0.72949896 1 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 9.31E-16 1.50E-40 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 20165240 G A KAT2B CCDS2634.1 r.? - - intronic 38 0 0 46 0 0 41 9 22 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.679795501 0.679795501 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.92E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 20572026 C A - - - - - - 34 0 0 28 0 0 34 0 0 38 7 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.473142857 0.473142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 8.61E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 21470054 G T ZNF385D CCDS2636.1 r.? - - intronic 45 0 0 31 0 0 37 5 13.5 40 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.417147239 0.417147239 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000119 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 22552988 C T - - - - - - 33 0 0 26 8 30.8 51 3 5.9 23 10 43.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.972665281 0.972665281 1 0.182308793 0.182308793 1 1.118571429 1.118571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.63E-13 1 0.002175924 1 1.05E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 23783422 G A - - - - - - 36 0 0 41 0 0 36 9 25 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.772494888 0.772494888 1 0.056571429 0.056571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.63E-13 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 25835873 A G OXSM CCDS2643.1 r.1367a>g c.1268A>G p.N423S missense 41 0 0 42 12 28.6 34 13 38.2 46 12 26.1 308 1 0.3 157 48 30.6 80 20 25 93 38 40.9 TRUE TRUE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.903189189 0.903189189 1 1.180372188 1.180372188 1 0.671142857 0.671142857 1 0.966349272 0.966349272 1 0.772494888 0.772494888 1 1.051714286 1.051714286 1 8 5 1 0.78644543 2.35E-18 1.36E-70 1.03E-21 2.53E-28 8.12E-18 4.84E-62 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 28730467 G A - - - - - - 16 0 0 23 4 17.4 27 12 44.4 22 12 54.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.549492723 0.549492723 1 1.37195092 1.37195092 1 1.401428571 1.401428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.00000513 1 3.96E-21 1 1.51E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 29089647 G A - - - - - - 41 0 0 47 0 0 33 13 39.4 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.217451943 1.217451943 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.37E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 29357446 T A RBMS3 CCDS33725.1 r.? - - intronic 39 0 0 33 9 27.3 40 0 0 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.862135135 0.862135135 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 6.76E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 30723558 C A TGFBR2 CCDS2648.1 r.? - - intronic 40 1 2.5 25 0 0 32 9 28.1 36 5 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.868284254 0.868284254 1 0.357428571 0.357428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.181679879 1 1 1 4.94E-14 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 30725195 T A TGFBR2 CCDS2648.1 r.? - - intronic 43 0 0 37 10 27 50 23 46 40 18 45 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852661123 0.852661123 1 1.421390593 1.421390593 1 1.157142857 1.157142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.01E-15 1 1.13E-39 1 3.90E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 32304543 C T CMTM8 CCDS2652.1 r.? - - intronic 47 0 0 41 14 34.1 42 1 2.4 45 10 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.076879418 1.076879418 1 0.074159509 0.074159509 1 0.570857143 0.570857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.90E-22 1 0.189842622 1 2.66E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 33909862 A G PDCD6IP CCDS2660.1 r.4829a>g c.? p.? 3'UTR variant 38 0 0 38 0 0 40 0 0 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.285428571 0.285428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 38798830 C T SCN10A CCDS33736.1 r.? - - intronic 44 0 0 32 0 0 40 10 25 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.772494888 0.772494888 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.22E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 44567014 C T - - - - - - 46 0 0 32 0 0 25 8 32 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.988793456 0.988793456 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.92E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 44722518 C G - - - - - - 40 0 0 29 0 0 47 15 31.9 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.985703476 0.985703476 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.97E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 47564071 C A - - - - - - 36 0 0 43 0 0 43 13 30.2 27 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.933173824 0.933173824 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.88E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 50348996 C T HYAL1 CCDS2816.1 r.? - - intronic 48 1 2.1 41 11 26.8 37 0 0 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.846345114 0.846345114 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.213845552 1 1.34E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 52548799 C T STAB1 CCDS33768.1 r.3837c>u c.3761C>T p.T1254M missense 49 0 0 38 11 28.9 39 3 7.7 44 13 29.5 11 0 0 170 51 30 257 14 5.4 138 18 13 TRUE TRUE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.912663202 0.912663202 1 0.237928425 0.237928425 1 0.758571429 0.758571429 1 0.947401247 0.947401247 1 0.166858896 0.166858896 1 0.334285714 0.334285714 1 7 6 1 1 5.19E-17 2.08E-74 0.000998458 8.62E-11 5.49E-20 3.49E-20 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 57796859 C T SLMAP CCDS33774.1 r.? - - intronic 40 0 0 37 0 0 47 16 34 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.050593047 1.050593047 1 0.051428571 0.051428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.98E-25 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 59612578 A T - - - - - - 47 0 0 38 9 23.7 35 0 0 24 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.748446985 0.748446985 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.79E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 59617355 C T - - - - - - 39 0 0 21 8 38.1 43 15 34.9 37 11 29.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.203199584 1.203199584 1 1.078402863 1.078402863 1 0.763714286 0.763714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 7.50E-14 1 4.05E-24 1 3.70E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 61201681 G C FHIT CCDS2894.1 r.? - - intronic 40 0 0 37 9 24.3 48 1 2.1 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.76739501 0.76739501 1 0.064889571 0.064889571 1 0.285428571 0.285428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.14E-13 1 0.213845552 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 61201690 A C FHIT CCDS2894.1 r.? - - intronic 40 0 0 39 9 23.1 52 2 3.8 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.72949896 0.72949896 1 0.117419223 0.117419223 1 0.257142857 0.257142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.62E-13 1 0.028101652 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 62871758 C A - - - - - - 30 0 0 33 0 0 30 6 20 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.61799591 0.61799591 1 0.072 0.072 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.37E-09 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 62918605 C T - - - - - - 30 0 0 37 12 32.4 40 1 2.5 33 11 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.023193347 1.023193347 1 0.077249489 0.077249489 1 0.856285714 0.856285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.03E-19 1 0.181679879 1 8.54E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 65430858 T C MAGI1 CCDS33781.1 r.? - - intronic 50 0 0 35 14 40 40 0 0 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.263201663 1.263201663 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.28E-23 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 67545749 C T SUCLG2 CCDS43104.1 r.? - - intronic 45 0 0 35 11 31.4 44 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.991613306 0.991613306 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.82E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 70713196 C A - - - - - - 41 0 0 34 1 2.9 50 12 24 38 5 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.091582121 0.091582121 1 0.741595092 0.741595092 1 0.339428571 0.339428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.156694864 1 2.49E-17 1 0.00000137 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 72142605 C T - - - - - - 40 0 0 41 13 31.7 38 2 5.3 30 7 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.001087318 1.001087318 1 0.163768916 0.163768916 1 0.599142857 0.599142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.89E-20 1 0.015598339 1 1.44E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 72744037 G A AC103560.1 ENST00000509224 r.? - - intronic 45 0 0 32 0 0 35 8 22.9 34 6 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.707605317 0.707605317 1 0.452571429 0.452571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 8.15E-12 1 1.86E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 74475828 C T CNTN3 CCDS33790.1 r.? - - intronic 36 0 0 29 0 0 41 0 0 34 6 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.452571429 0.452571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.86E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 74788982 A T - - - - - - 43 0 0 31 8 25.8 26 3 11.5 43 9 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.814765073 0.814765073 1 0.355347648 0.355347648 1 0.537428571 0.537428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.78E-12 1 0.000298167 1 9.45E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 81841600 C T - - - - - - 33 0 0 27 0 0 36 7 19.4 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.599456033 0.599456033 1 0.156857143 0.156857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.74E-10 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 84272736 C A - - - - - - 37 0 0 33 10 30.3 32 10 31.2 35 11 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.95687526 0.95687526 1 0.96407362 0.96407362 1 0.807428571 0.807428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 8.14E-16 1 5.70E-16 1 1.82E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 84387657 G A - - - - - - 44 0 0 35 11 31.4 42 0 0 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.991613306 0.991613306 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.82E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 86745216 C A - - - - - - 50 0 0 35 0 0 60 0 0 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2.753405805 1.434295286 1 1 1 0 1 0 1 0.246594195 0.565704714 NA 2 1 NA 1 1 NA 0.753405805 0.434295286 0 0 1 0 0 1 0.34265252 0.788985123 0.434295286 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 88310196 C A - - - - - - 44 0 0 27 5 18.5 33 1 3 23 4 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1.061245898 1.064914624 1 1 1 0 0 0 1 0.938754102 0.935085376 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.061245898 0.064914624 0.584230769 0.584230769 1 0.094536763 0.094536763 1 0.458723716 0.458723716 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00000023 1 0.15245715 1 0.00000513 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 89936498 T G - - - - - - 38 0 0 26 3 11.5 34 1 2.9 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1.061245898 1.064914624 1 1 1 0 0 0 1 0.938754102 0.935085376 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.061245898 0.064914624 0.363170478 0.363170478 1 0.091385538 0.091385538 1 0.073817609 0.073817609 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000298167 1 0.156694864 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 93642836 C G PROS1 CCDS2923.1 r.? - - intronic 54 0 0 35 0 0 70 5 7.1 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0.348934681 0.348934681 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.0000289 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 94347657 T G - - - - - - 48 0 0 40 13 32.5 73 1 1.4 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 1.026351351 1.026351351 1 0.068804022 0.068804022 1 0.868571429 0.868571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.30E-20 1 0.306438632 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 95940671 T G - - - - - - 46 0 0 49 6 12.2 61 24 39.3 52 13 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.227637236 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 0.772362764 0.175406579 1 2 2 NA 1 1 NA 0.227637236 0.824593421 NA 0.53504825 0.53504825 1 1.931427178 1.058552089 1.824593421 0.892857143 0.892857143 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 0.000000182 1 2.97E-39 1 6.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 97368985 C T EPHA6 CCDS46876.1 r.? - - intronic 42 0 0 38 15 39.5 66 13 19.7 51 13 25.5 250 0 0 168 49 29.2 102 21 20.6 128 43 33.6 TRUE TRUE 2.227637236 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 0.772362764 0.175406579 1 2 2 NA 1 1 NA 0.227637236 0.824593421 NA 1.73232835 1.411107696 1.227637236 0.968170875 0.968170875 1 0.910714286 0.910714286 1 1.280607287 1.043147967 1.227637236 1.012402032 1.012402032 1 1.2 1.2 1 8 7 1 1 4.24E-25 7.38E-71 1.95E-17 1.05E-27 4.87E-19 1.70E-65 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 97877349 C T - - - - - - 40 0 0 33 0 0 57 12 21.1 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.227637236 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 0.772362764 0.175406579 1 2 2 NA 1 1 NA 0.227637236 0.824593421 NA 0 0 1 1.036974897 1.036974897 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.40E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 98208556 T A - - - - - - 40 0 0 61 21 34.4 74 5 6.8 64 28 43.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.227637236 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 0.772362764 0.175406579 1 2 2 NA 1 1 NA 0.227637236 0.824593421 NA 1.508660639 1.228914044 1.227637236 0.334190962 0.334190962 1 1.564285714 1.564285714 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 4.80E-33 1 0.0000378 1 3.50E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 98401959 G T - - - - - - 43 0 0 48 0 0 71 0 0 63 7 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.227637236 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 0.772362764 0.175406579 1 2 2 NA 1 1 NA 0.227637236 0.824593421 NA 0 0 1 0 0 1 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 3.38E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 98578863 A T DCBLD2 CCDS46878.1 r.? - - intronic 50 0 0 67 0 0 56 9 16.1 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.227637236 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 0.772362764 0.175406579 1 2 2 NA 1 1 NA 0.227637236 0.824593421 NA 0 0 1 0.791246248 0.791246248 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.20E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 99005139 T A - - - - - - 40 0 0 54 3 5.6 57 2 3.5 53 12 22.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.227637236 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 0.772362764 0.175406579 1 2 2 NA 1 1 NA 0.227637236 0.824593421 NA 0.245595918 1.078891674 0.227637236 0.172010054 0.172010054 1 0.807142857 0.807142857 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00256299 1 0.03327602 1 5.39E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 99435419 C T COL8A1 CCDS2934.1 r.? - - intronic 40 0 0 52 0 0 66 10 15.2 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.227637236 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 0.772362764 0.175406579 1 2 2 NA 1 1 NA 0.227637236 0.824593421 NA 0 NA 0 0.747015092 0.747015092 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.60E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 101481333 C T CEP97 CCDS2944.1 r.2574c>u c.1822C>T p.R608* nonsense 33 0 0 61 2 3.3 53 1 1.9 55 8 14.5 490 0 0 161 1 0.6 83 0 0 127 9 7.1 TRUE FALSE 2.227637236 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 0.772362764 0.175406579 1 2 2 NA 1 1 NA 0.227637236 0.824593421 NA 0.144726166 0.635775451 0.227637236 0.093376886 0.093376886 1 0.517857143 0.517857143 1 0.026313848 0.026313848 1 0 NA 0 0.253571429 0.253571429 1 7 NA 1 1 0.037660755 0.553813938 0.233303855 1 3.86E-10 2.04E-08 YES 1_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 102170258 C T ZPLD1 CCDS2947.1 r.? - - intronic 52 0 0 50 18 36 69 3 4.3 53 10 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA 2.824593421 3 NA 1 2 NA 1 1 NA 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA NA NA 1 0.211326638 0.211326638 1 0.864 0.864 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.92E-29 1 0.005121501 1 1.57E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 102170700 C G ZPLD1 CCDS2947.1 r.? - - intronic 34 0 0 44 13 29.5 58 0 0 41 11 26.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA 2.824593421 3 NA 1 2 NA 1 1 NA 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA NA NA 1 0 NA 0 1.225142857 1.225142857 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.49E-20 1 1 1 1.34E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 102170739 C G ZPLD1 CCDS2947.1 r.? - - intronic 39 0 0 45 12 26.7 77 2 2.6 53 9 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA 2.824593421 3 NA 1 2 NA 1 1 NA 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA NA NA 1 0.127778897 0.127778897 1 0.777142857 0.777142857 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 6.03E-18 1 0.057170369 1 7.10E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 102172102 C G ZPLD1 CCDS2947.1 r.? - - intronic 40 0 0 61 19 31.1 62 0 0 44 8 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA 2.824593421 3 NA 1 2 NA 1 1 NA 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA NA NA 1 0 NA 0 0.832 0.832 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.64E-29 1 1 1 5.90E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 102172421 C G ZPLD1 CCDS2947.1 r.? - - intronic 33 0 0 38 14 36.8 55 2 3.6 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA 2.824593421 3 NA 1 2 NA 1 1 NA 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA NA NA 1 0.176924627 0.176924627 1 0.726857143 0.726857143 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.28E-23 1 0.031164417 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 102172828 C G ZPLD1 CCDS2947.1 r.? - - intronic 47 0 0 37 8 21.6 55 1 1.8 58 9 15.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA 2.824593421 3 NA 1 2 NA 1 1 NA 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA NA NA 1 0.088462313 NA 0 0.708571429 0.708571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.33E-11 1 0.240951649 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 102173822 C A ZPLD1 CCDS2947.1 r.? - - intronic 26 0 0 49 12 24.5 57 1 1.8 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA 2.824593421 3 NA 1 2 NA 1 1 NA 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA NA NA 1 0.088462313 NA 0 0.292571429 0.292571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.90E-17 1 0.248523156 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 102173983 C G ZPLD1 CCDS2947.1 r.? - - intronic 40 0 0 41 12 29.3 61 2 3.3 53 13 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA 2.824593421 3 NA 1 2 NA 1 1 NA 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA NA NA 1 0.162180908 0.162180908 1 1.12 1.12 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.69E-18 1 0.037660755 1 8.53E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 102335126 C T - - - - - - 42 0 0 26 12 46.2 62 0 0 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 1.458997921 1.458997921 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 2.21E-21 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 104806681 T C - - - - - - 54 0 0 50 8 16 51 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.766433618 2.824593421 2.268954577 1 1 1 1 1 1 0.233566382 0.175406579 0.731045423 2 2 2 1 1 1 0.766433618 0.824593421 0.268954577 0.787910044 0.787910044 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 1.74E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 105114601 G C ALCAM CCDS33810.1 r.? - - intronic 49 0 0 41 0 0 45 18 40 54 3 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.766433618 2.824593421 2.268954577 1 1 1 1 1 1 0.233566382 0.175406579 0.731045423 2 2 2 1 1 1 0.766433618 0.824593421 0.268954577 0 0 1 1.965829189 1.077406706 1.824593421 0.215061456 0.79961999 0.268954577 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 5.76E-30 1 0.00256299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 106594512 G A - - - - - - 36 0 0 60 0 0 63 7 11.1 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.766433618 2.824593421 2.268954577 1 1 1 1 1 1 0.233566382 0.175406579 0.731045423 2 2 2 1 1 1 0.766433618 0.824593421 0.268954577 0 0 1 0.5455176 0.661559486 0.824593421 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.38E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 106674163 T C - - - - - - 50 0 0 58 0 0 73 28 38.4 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.766433618 2.824593421 2.268954577 1 1 1 1 1 1 0.233566382 0.175406579 0.731045423 2 2 2 1 1 1 0.766433618 0.824593421 0.268954577 0 0 1 1.887196021 1.034310438 1.824593421 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.67E-45 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 106852560 C T - - - - - - 49 0 0 51 0 0 56 10 17.9 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.766433618 2.824593421 2.268954577 1 1 1 1 1 1 0.233566382 0.175406579 0.731045423 2 2 2 1 1 1 0.766433618 0.824593421 0.268954577 0 0 1 0.879708562 0.879708562 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.82E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 109109170 C A - - - - - - 36 0 0 50 4 8 56 0 0 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.766433618 2.824593421 2.268954577 1 1 1 1 1 1 0.233566382 0.175406579 0.731045423 2 2 2 1 1 1 0.766433618 0.824593421 0.268954577 0.393955022 0.514010624 0.766433618 0 0 1 0.610620921 0.610620921 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.000119787 1 1 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 109241859 C T - - - - - - 41 0 0 46 12 26.1 72 2 2.8 43 14 32.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.824593421 2.268954577 1 1 1 1 1 1 1 0.175406579 0.731045423 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.824593421 0.268954577 1.085239085 1.085239085 1 0.137608043 0.137608043 1 1.251964906 1.251964906 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 8.12E-18 1 0.050755634 1 4.18E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 109512920 G T - - - - - - 47 0 0 48 0 0 67 15 22.4 56 3 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.824593421 2.268954577 1 1 1 1 1 1 1 0.175406579 0.731045423 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.824593421 0.268954577 0 0 1 1.100864346 1.100864346 1 0.20738069 0.771062133 0.268954577 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 8.27E-21 1 0.00284314 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 109969791 G A - - - - - - 46 0 0 49 9 18.4 57 2 3.5 58 9 15.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.824593421 2.268954577 1 1 1 1 1 1 1 0.175406579 0.731045423 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.824593421 0.268954577 0.765072765 0.765072765 1 0.172010054 0.172010054 1 0.595259388 0.595259388 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 3.35E-12 1 0.03327602 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 110537589 A T - - - - - - 31 0 0 53 0 0 61 19 31.1 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.824593421 2.268954577 1 1 1 1 1 1 1 0.175406579 0.731045423 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.824593421 0.268954577 0 0 1 1.528432194 0.837683714 1.824593421 0.161296092 0.599714993 0.268954577 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 4.64E-29 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 110890259 C G PVRL3 ENST00000493615 r.? - - intronic 37 0 0 38 13 34.2 53 0 0 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 1.080037422 1.080037422 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.88E-21 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 110962002 G A PVRL3 ENST00000485506 r.? - - intronic 40 0 0 42 12 28.6 62 0 0 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0.903189189 0.903189189 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.35E-18 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 111202909 C A - - - - - - 44 0 0 39 8 20.5 64 12 18.8 42 8 19 467 0 0 134 36 26.9 102 21 20.6 86 36 41.9 TRUE TRUE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0.647390852 0.647390852 1 0.923939719 0.923939719 1 0.868571429 0.868571429 1 0.849503119 0.849503119 1 1.012402032 1.012402032 1 1.915428571 0.957714286 2 8 5 1 1 2.09E-11 5.13E-51 6.30E-16 1.05E-27 3.96E-11 2.44E-59 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 111394446 G T PLCXD2 CCDS46884.1 r.? - - intronic 35 0 0 43 0 0 54 1 1.9 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0.093376886 0.093376886 1 0.507428571 0.507428571 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.237137336 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 113907492 T G DRD3 CCDS2978.1 r.? - - intronic 48 0 0 36 0 0 70 11 15.7 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0.771587956 0.771587956 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 8.06E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 116127815 G A LSAMP CCDS2982.1 r.? - - intronic 27 0 0 42 0 0 67 10 14.9 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0.732271373 0.732271373 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.87E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 117881509 C T - - - - - - 52 0 0 40 16 40 59 14 23.7 37 12 32.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 1.263201663 1.263201663 1 1.164753794 1.164753794 1 1.481142857 1.481142857 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 8.56E-27 1 6.58E-20 1 4.03E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 118326158 A T - - - - - - 35 0 0 35 0 0 57 0 0 39 8 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0 NA 0 0.937142857 0.937142857 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 2.09E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 118504014 C A - - - - - - 40 0 0 41 0 0 53 0 0 27 4 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0 NA 0 0.676571429 0.676571429 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 118534201 G C - - - - - - 54 0 0 32 0 0 48 21 43.8 39 6 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 2.152582961 1.179760344 1.824593421 0.704 0.704 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 9.35E-36 1 4.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 118825275 G A IGSF11 CCDS2983.1 r.? - - intronic 34 0 0 37 12 32.4 49 1 2 46 10 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 1.023193347 1.023193347 1 0.098291459 0.098291459 1 0.992 0.992 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.03E-19 1 0.217776325 1 3.38E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 119320228 T A PLA1A CCDS2991.1 r.? - - intronic 41 0 0 34 7 20.6 59 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0.650548857 0.650548857 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.73E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 120269739 C T - - - - - - 38 0 0 45 0 0 66 12 18.2 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0.894452281 0.894452281 1 0.096 0.096 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 9.36E-16 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 121070315 G A STXBP5L CCDS43137.1 r.? - - intronic 36 0 0 32 0 0 53 14 26.4 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 1.297447264 1.297447264 1 0.521142857 0.521142857 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.22E-20 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 121105713 C T STXBP5L CCDS43137.1 r.? - - intronic 25 0 0 31 0 0 69 26 37.7 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 1.85279401 1.015455821 1.824593421 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 8.50E-42 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 121470326 G T GOLGB1 CCDS3004.1 r.? - - upstream 24 1 4.2 22 1 4.5 46 0 0 31 4 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0.142110187 NA 0 0 0 1 0.589714286 0.589714286 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.113346489 1 0.104413009 1 1 1 0.0000177 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 123128173 T A ADCY5 CCDS3022.1 r.? - - intronic 39 0 0 38 0 0 63 14 22.2 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 1.0910352 1.0910352 1 0.493714286 0.493714286 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.81E-19 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 125101472 A T - - - - - - 33 0 0 30 0 0 59 21 35.6 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 1.749587978 0.958891969 1.824593421 0.406857143 0.406857143 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.06E-33 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 126657658 G A CHCHD6 CCDS3041.1 r.? - - intronic 44 0 0 26 0 0 68 20 29.4 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 1.444884454 0.791893929 1.824593421 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 6.23E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 127392286 G A PODXL2 CCDS3044.1 r.? - - downstream 50 0 0 34 0 0 69 10 14.5 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0.712613081 0.712613081 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.54E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 128283131 G A - - - - - - 24 0 0 28 0 0 46 6 13 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0.638894486 0.638894486 1 0.269714286 0.269714286 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000000123 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 129003163 T G C3orf37 CCDS33852.1 r.? - - intronic 44 0 0 41 0 0 60 32 53.3 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 2.619467394 1.435644436 1.824593421 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.11E-57 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 129060437 G T - - - - - - 41 0 0 36 0 0 73 24 32.9 31 2 6.5 80 1 1.2 105 0 0 164 53 32.3 71 7 9.9 FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 1.616894508 0.886167016 1.824593421 0.297142857 0.297142857 1 0 NA 0 1.58740707 0.870005915 1.824593421 0.452571429 0.452571429 1 NA NA 1 0.33035218 1 1 5.58E-37 2.81E-79 0.010558179 7.85E-08 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 129904109 G A - - - - - - 32 0 0 34 0 0 62 17 27.4 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 1.346592994 1.346592994 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 4.56E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 130173968 T C COL29A1 ENST00000312481 r.? - - intronic 39 0 0 32 0 0 52 9 17.3 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0.850221124 0.850221124 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 5.92E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 130782860 G A NEK11 CCDS3069.1 r.? - - intronic 37 0 0 37 8 21.6 67 2 3 39 8 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0.682128898 0.682128898 1 0.147437189 0.147437189 1 0.937142857 0.937142857 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 1.33E-11 1 0.044622585 1 2.09E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 131011509 G A NEK11 CCDS3069.1 r.? - - intronic 28 0 0 29 10 34.5 70 2 2.9 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 1.089511435 1.089511435 1 0.142522616 0.142522616 1 0.868571429 0.868571429 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 1.79E-16 1 0.048267597 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 132515992 G T - - - - - - 33 0 0 26 8 30.8 52 9 17.3 32 17 53.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0.972665281 0.972665281 1 0.850221124 0.850221124 1 2.427428571 1.213714286 2 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 5.63E-13 1 5.92E-12 1 4.02E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 133140895 G C BFSP2 CCDS33859.1 r.? - - intronic 42 0 0 39 0 0 60 4 6.7 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 0 1 0.329276389 0.39931969 0.824593421 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000243755 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 133254068 C T - - - - - - 53 0 0 40 10 25 61 14 23 61 21 34.4 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 1.03950104 1.03950104 1 1.130351783 1.130351783 1 1.228571429 1.228571429 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 7.22E-15 1 1.10E-19 1 4.80E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 133423844 C T TF CCDS3080.1 r.? - - intronic 40 0 0 33 0 0 65 20 30.8 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 0 1 1.513688475 0.829603164 1.824593421 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 1 0 NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.18E-30 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 134797225 C A EPHB1 CCDS46921.1 r.? - - intronic 42 0 0 44 0 0 64 1 1.6 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 0 1 0.078633168 0.078633168 1 0.435714286 0.435714286 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.274433592 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 134827022 C T EPHB1 CCDS46921.1 r.? - - intronic 40 0 0 39 0 0 59 9 15.3 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 0 1 0.751929665 0.751929665 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.96E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 135142249 A G - - - - - - 48 0 0 43 4 9.3 60 23 38.3 61 15 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0.386694387 0.386694387 1 1.882281448 1.031616921 1.824593421 0.878571429 0.878571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 0.000066 1 2.33E-37 1 1.73E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 135269519 C A - - - - - - 46 0 0 49 0 0 60 27 45 49 1 2 267 0 0 136 0 0 94 27 28.7 108 4 3.7 TRUE TRUE 2 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 0 1 2.211557837 1.212082545 1.824593421 0.071428571 0.071428571 1 0 0 1 1.410482443 0.773039312 1.824593421 0.132142857 0.132142857 1 2 1 1 1 1 1 5.59E-46 1.48E-39 0.217776325 0.00221591 YES 0_0 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 135349940 C G - - - - - - 31 0 0 41 0 0 48 12 25 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 0 1 1.228643243 1.228643243 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.44E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 136726511 C G IL20RB CCDS3093.1 r.? - - intronic 43 0 0 51 9 17.6 62 2 3.2 60 7 11.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.810587903 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.189412097 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.810587903 0.824593421 0.506602062 0.874472203 0.874472203 1 0.157266335 0.157266335 1 0.477129584 0.941823217 0.506602062 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 4.92E-12 1 0.038789653 1 2.39E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 137480945 C A SOX14 CCDS3094.1 r.? - - upstream 39 0 0 57 0 0 74 29 39.2 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.810587903 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.189412097 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.810587903 0.824593421 0.506602062 0 0 1 1.926512605 1.055858572 1.824593421 0.236525777 0.466886723 0.506602062 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 4.68E-47 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 137870299 G A - - - - - - 33 0 0 69 11 15.9 71 7 9.9 54 5 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.810587903 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.189412097 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.810587903 0.824593421 0.506602062 0.790006138 0.790006138 1 0.486542724 0.590039541 0.824593421 0.379256849 0.748628711 0.506602062 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 6.82E-14 1 7.85E-08 1 0.00000806 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 140469978 A G - - - - - - 45 0 0 59 11 18.6 76 0 0 69 0 0 0 0 NA 1 0 0 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.810587903 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.189412097 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.810587903 0.824593421 0.506602062 0.924158123 0.924158123 1 0 0 1 0 0 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 1.10E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 140749263 C T - - - - - - 43 0 0 56 8 14.3 65 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.810587903 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.189412097 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.810587903 0.824593421 0.506602062 0.710508665 0.710508665 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 0 NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 4.48E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 141090814 T G ZBTB38 ENST00000509842 r.? - - intronic 30 0 0 43 0 0 69 7 10.1 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.810587903 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.189412097 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.810587903 0.824593421 0.506602062 0 0 1 0.49637187 0.601959532 0.824593421 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.43E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 141578719 C A - - - - - - 42 0 0 51 0 0 64 18 28.1 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.810587903 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.189412097 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.810587903 0.824593421 0.506602062 0 0 1 1.380995005 1.380995005 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.10E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 142879298 C T - - - - - - 36 0 0 41 11 26.8 71 0 0 51 1 2 292 0 0 236 35 14.8 151 1 0.7 211 7 3.3 TRUE TRUE 2.435325272 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.564674728 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.435325272 0.824593421 0.506602062 1.231012287 1.231012287 1 0 0 1 0.081560613 0.081560613 1 0.679812756 0.679812756 1 0.034402011 0.034402011 1 0.134575011 0.134575011 1 6 4 1 1 1.34E-16 8.39E-40 1 0.530878656 0.225579006 0.000107425 YES 1_1 0_0 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 143539943 T C SLC9A9 CCDS33872.1 r.? - - intronic 40 0 0 58 0 0 75 30 40 82 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 2.435325272 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.564674728 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.435325272 0.824593421 0.506602062 0 NA 0 1.965829189 1.077406706 1.824593421 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 5.85E-49 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 144770304 C T - - - - - - 33 0 0 32 0 0 78 13 16.7 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.435325272 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.564674728 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.435325272 0.824593421 0.506602062 0 0 1 0.820733686 0.820733686 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.99E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 144770342 T C - - - - - - 38 0 0 35 0 0 64 9 14.1 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.435325272 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.564674728 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.435325272 0.824593421 0.506602062 0 0 1 0.692954789 0.692954789 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.20E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 146082576 T A - - - - - - 30 0 0 51 6 11.8 47 3 6.4 69 7 10.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.435325272 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.564674728 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.435325272 0.824593421 0.506602062 0.542012873 0.542012873 1 0.31453267 0.381439704 0.824593421 0.411881094 0.81302688 0.506602062 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.000000232 1 0.001719595 1 6.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 146358918 A G - - - - - - 56 0 0 59 0 0 74 10 13.5 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.435325272 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.564674728 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.435325272 0.824593421 0.506602062 0 0 1 0.663467351 0.663467351 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.24E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 149136480 C T - - - - - - 32 0 0 56 10 17.9 58 7 12.1 72 14 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.435325272 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.564674728 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.435325272 0.824593421 0.506602062 0.822205968 0.822205968 1 0.59466333 0.59466333 1 0.791137943 0.791137943 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.82E-13 1 1.88E-08 1 1.39E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 149205751 A G TM4SF4 CCDS46932.1 r.? - - intronic 35 0 0 62 13 21 74 0 0 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.435325272 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.564674728 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.435325272 0.824593421 0.506602062 0.96459918 0.96459918 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.08E-18 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 150832137 G A MED12L CCDS33876.1 r.? - - intronic 46 0 0 50 8 16 57 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.824593421 2.506602062 2 1 1 1 1 1 1 0.175406579 0.493397938 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.824593421 0.506602062 0.825280665 0.825280665 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 1.74E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 151930355 C G - - - - - - 37 0 0 58 7 12.1 63 0 0 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.824593421 2.506602062 2 1 1 1 1 1 1 0.175406579 0.493397938 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.824593421 0.506602062 0.624118503 0.624118503 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 1.88E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 152078912 G A MBNL1 CCDS3165.1 r.? - - intronic 34 0 0 48 6 12.5 59 2 3.4 63 11 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.824593421 2.506602062 2 1 1 1 1 1 1 0.175406579 0.493397938 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.824593421 0.506602062 0.64475052 0.64475052 1 0.167095481 0.167095481 1 0.713655361 0.713655361 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00000016 1 0.035441897 1 2.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 152453319 G T - - - - - - 42 0 0 74 15 20.3 53 0 0 77 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.824593421 2.506602062 2 1 1 1 1 1 1 0.175406579 0.493397938 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.824593421 0.506602062 1.047074844 1.047074844 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 4.22E-20 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 152977184 A G - - - - - - 34 0 0 53 0 0 49 8 16.3 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.824593421 2.506602062 2 1 1 1 1 1 1 0.175406579 0.493397938 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.824593421 0.506602062 0 0 1 0.801075394 0.801075394 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.47E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 152992867 A G - - - - - - 37 0 0 50 0 0 69 22 31.9 58 3 5.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.824593421 2.506602062 2 1 1 1 1 1 1 0.175406579 0.493397938 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.824593421 0.506602062 0 0 1 1.567748778 0.859231848 1.824593421 0.212057593 0.418588096 0.506602062 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.12E-33 1 0.003141421 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 155607559 T G GMPS CCDS46941.1 r.? - - intronic 40 0 0 54 0 0 70 16 22.9 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.824593421 2.506602062 2 1 1 1 1 1 1 0.175406579 0.493397938 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.824593421 0.506602062 0 0 1 1.12543721 1.12543721 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.93E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 156300281 C G - - - - - - 32 0 0 62 11 17.7 71 3 4.2 75 14 18.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.824593421 2.506602062 2 1 1 1 1 1 1 0.175406579 0.493397938 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.824593421 0.506602062 0.912966736 0.912966736 1 0.206412065 0.206412065 1 0.762591729 0.762591729 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 1.96E-14 1 0.00554578 1 2.57E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 158010251 A G RSRC1 CCDS3181.1 r.? - - intronic 44 0 0 47 6 12.8 73 3 4.1 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.824593421 2.506602062 2 1 1 1 1 1 1 0.175406579 0.493397938 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.824593421 0.506602062 0.660224532 0.660224532 1 0.201497492 0.201497492 1 0.232447746 0.458836952 0.506602062 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 0.000000141 1 0.005990531 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 158087209 A C RSRC1 CCDS3181.1 r.? - - intronic 25 0 0 42 6 14.3 67 2 3 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.824593421 2.506602062 2 1 1 1 1 1 1 0.175406579 0.493397938 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.824593421 0.506602062 0.737594595 0.737594595 1 0.147437189 0.147437189 1 0.489363676 0.96597253 0.506602062 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 7.02E-08 1 0.044622585 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 159069954 C T SCHIP1 CCDS3186.1 r.? - - intronic 24 0 0 50 9 18 51 1 2 56 11 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.369638404 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.630361596 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.369638404 0.824593421 0.506602062 0.814975661 0.814975661 1 0.098291459 0.098291459 1 0.799294004 0.799294004 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.07E-12 1 0.225579006 1 5.91E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 159232965 C G SCHIP1 CCDS3186.1 r.? - - intronic 30 0 0 36 6 16.7 64 0 0 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.369638404 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.630361596 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.369638404 0.824593421 0.506602062 0.756116308 0.756116308 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.68E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 160206205 C A TRIM59 ENST00000468542 r.? - - upstream 48 0 0 62 11 17.7 68 2 2.9 84 8 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.369638404 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.630361596 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.369638404 0.824593421 0.506602062 0.801392733 0.801392733 1 0.142522616 0.142522616 1 0.38741291 0.764728253 0.506602062 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.96E-14 1 0.045825786 1 1.21E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 161072389 C G C3orf57 CCDS33887.1 r.? - - intronic 45 0 0 52 6 11.5 74 0 0 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.369638404 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.630361596 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.369638404 0.824593421 0.506602062 0.520678895 1.408616879 0.369638404 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000261 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 161668978 C G - - - - - - 48 0 0 51 0 0 55 17 30.9 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.369638404 2.824593421 2.506602062 1 1 1 1 1 1 0.630361596 0.175406579 0.493397938 2 2 2 1 1 1 0.369638404 0.824593421 0.506602062 0 0 1 1.518603048 0.832296681 1.824593421 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.35E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 162729934 G C - - - - - - 39 0 0 42 9 21.4 71 0 0 44 0 0 206 0 0 149 38 25.5 82 0 0 93 0 0 TRUE TRUE 2.369638404 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.630361596 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.369638404 0.824593421 0.184178358 0.968915508 0.968915508 1 0 0 1 0 0 1 1.154548853 1.154548853 1 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 7.51E-13 8.74E-53 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 163761291 C T - - - - - - 33 0 0 58 8 13.8 61 14 23 55 14 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.369638404 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.630361596 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.369638404 0.824593421 0.184178358 0.624814674 0.624814674 1 1.130351783 1.130351783 1 0.957679767 0.957679767 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.99E-10 1 1.10E-19 1 2.19E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 165225040 C T - - - - - - 39 0 0 43 14 32.6 58 1 1.7 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.369638404 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.630361596 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.369638404 0.824593421 0.184178358 1.476011475 1.476011475 1 0.083547741 0.083547741 1 0.52578497 0.52578497 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.18E-22 1 0.252280541 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 165771959 C G - - - - - - 36 0 0 51 9 17.6 51 3 5.9 59 9 15.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.369638404 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.630361596 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.369638404 0.824593421 0.184178358 0.796865091 0.796865091 1 0.289959805 0.351639727 0.824593421 0.57460786 0.57460786 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.92E-12 1 0.002175924 1 1.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 167420763 C A PDCD10 CCDS3202.1 r.? - - intronic 47 1 2.1 44 0 0 51 20 39.2 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.369638404 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.630361596 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.369638404 0.824593421 0.184178358 0 0 1 1.926512605 1.055858572 1.824593421 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 0.209895027 1 1 1 6.38E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 170002434 C G PRKCI CCDS3212.2 r.? - - intronic 50 0 0 60 13 21.7 46 1 2.2 54 5 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.369638404 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.630361596 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.369638404 0.824593421 0.184178358 0.982498436 0.982498436 1 0.108120605 0.108120605 1 0.349271444 0.349271444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.07E-18 1 0.205924651 1 0.00000806 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 170535400 G T CLDN11 ENST00000486975 r.? - - intronic 43 0 0 46 1 2.2 66 30 45.5 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.369638404 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.630361596 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.369638404 0.824593421 0.184178358 0.099608136 0.099608136 1 2.236130702 1.225550129 1.824593421 0.165246705 0.897210218 0.184178358 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.205924651 1 4.31E-51 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 171957721 C T FNDC3B CCDS3217.1 r.? - - intronic 27 0 0 32 7 21.9 43 0 0 23 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.369638404 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.630361596 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.369638404 0.824593421 0.184178358 0.991553721 0.991553721 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.36E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 172277103 C T - - - - - - 39 0 0 58 12 20.7 68 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.369638404 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.630361596 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.369638404 0.824593421 0.184178358 0.93722201 0.93722201 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.76E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 172884963 G C - - - - - - 41 0 0 42 0 0 65 12 18.5 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.369638404 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.630361596 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.369638404 0.824593421 0.184178358 0 0 1 0.909196 0.909196 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.70E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 174282588 G T NAALADL2 ENST00000434257 r.? - - intronic 33 1 3 38 7 18.4 59 17 28.8 37 12 32.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.330248897 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.330248897 0.824593421 0.184178358 0.825838562 0.825838562 1 1.415397016 1.415397016 1 1.216816645 1.216816645 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 0.15245715 1 8.61E-10 1 1.74E-25 1 4.03E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 174686516 C G NAALADL2 CCDS46960.1 r.? - - intronic 36 0 0 41 0 0 63 25 39.7 59 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.330248897 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.330248897 0.824593421 0.184178358 0 0 1 1.95108547 1.069326156 1.824593421 0.063845318 0.063845318 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.06E-41 1 0.256019138 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 175635360 G C - - - - - - 45 0 0 55 11 20 71 3 4.2 67 11 16.4 144 1 0.7 63 11 17.5 22 0 0 38 12 31.6 TRUE TRUE 2.330248897 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.330248897 0.824593421 0.184178358 0.897650611 0.897650611 1 0.206412065 0.206412065 1 0.615919536 0.615919536 1 0.785444285 0.785444285 1 0 0 1 1.18677179 1.18677179 1 7 6 1 0.514126036 4.77E-15 2.37E-14 0.00554578 1 4.85E-14 5.86E-19 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 175635494 G T - - - - - - 43 0 0 50 10 20 53 2 3.8 51 11 21.6 581 1 0.2 230 31 13.5 102 2 2 141 15 10.6 TRUE FALSE 2.330248897 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.330248897 0.824593421 0.184178358 0.897650611 0.897650611 1 0.186753773 0.186753773 1 0.811211097 0.811211097 1 0.605914162 0.605914162 1 0.098291459 NA 0 0.398094335 0.398094335 1 7 NA 1 0.945648703 8.36E-14 4.24E-34 0.029108399 0.092873916 1.94E-15 1.03E-15 YES 1_1 1_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 175635509 G T - - - - - - 39 0 0 43 6 14 50 2 4 49 11 22.4 587 1 0.2 229 30 13.1 113 2 1.8 151 13 8.6 TRUE FALSE 2.330248897 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.330248897 0.824593421 0.184178358 0.628355428 0.628355428 1 0.196582919 0.196582919 1 0.841255952 0.841255952 1 0.58796115 0.58796115 1 0.088462313 NA 0 0.322982196 0.322982196 1 7 NA 1 0.947258995 8.13E-08 1.14E-32 0.026131524 0.110164676 1.19E-15 1.29E-12 YES 1_1 1_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 175635521 G A - - - - - - 40 0 0 45 6 13.3 50 2 4 51 11 21.6 592 0 0 228 31 13.6 119 2 1.7 145 14 9.7 TRUE FALSE 2.330248897 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.330248897 0.824593421 0.184178358 0.596937656 0.596937656 1 0.196582919 0.196582919 1 0.811211097 0.811211097 1 0.610402416 0.610402416 1 0.083547741 NA 0 0.364293872 0.364293872 1 7 NA 1 1 0.000000108 3.20E-34 0.026131524 0.119923038 1.94E-15 3.61E-14 YES 1_1 1_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 175635621 G C - - - - - - 44 0 0 39 5 12.8 61 2 3.3 83 8 9.6 531 1 0.2 227 36 15.9 126 2 1.6 151 21 13.9 TRUE TRUE 2.330248897 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.330248897 0.824593421 0.184178358 0.574496391 0.574496391 1 0.162180908 0.162180908 1 0.360538265 0.360538265 1 0.713632236 0.713632236 1 0.078633168 0.078633168 1 0.522029363 0.522029363 1 7 6 1 0.930167776 0.00000156 5.39E-42 0.037660755 0.13156272 0.000000011 6.69E-24 YES 1_1 1_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 175635650 G C - - - - - - 41 0 0 41 8 19.5 62 1 1.6 79 4 5.1 536 0 0 227 38 16.7 117 2 1.7 135 22 16.3 TRUE TRUE 2.330248897 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.330248897 0.824593421 0.184178358 0.875209346 0.875209346 1 0.078633168 0.078633168 1 0.191535953 1.039948207 0.184178358 0.74953826 0.74953826 1 0.083547741 0.083547741 1 0.61216393 0.61216393 1 7 6 1 1 3.22E-11 3.51E-45 0.267123145 0.116646664 0.000696582 1.49E-26 YES 1_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 175635707 G C - - - - - - 37 0 0 58 11 19 68 0 0 63 7 11.1 483 0 0 219 34 15.5 103 1 1 126 23 18.3 TRUE TRUE 2.330248897 2.824593421 2.184178358 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 0.815821642 2 2 2 1 1 1 0.330248897 0.824593421 0.184178358 0.852768081 0.852768081 1 0 0 1 0.416872369 0.416872369 1 0.695679224 0.695679224 1 0.04914573 0.04914573 1 0.687276068 0.687276068 1 7 6 1 1 8.96E-15 2.02E-39 1 0.403270763 3.38E-08 6.74E-29 YES 1_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 178990336 G A - - - - - - 38 0 0 54 8 14.8 66 0 0 58 7 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.330248897 2.824593421 2.560955132 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 0.439044868 2 2 2 1 1 1 0.330248897 0.824593421 0.560955132 0.664261452 0.664261452 1 0 0 1 0.500018428 0.891369736 0.560955132 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.31E-10 1 1 1 1.88E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 179244019 G T - - - - - - 24 0 0 41 0 0 65 22 33.8 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.330248897 2.824593421 2.560955132 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 0.439044868 2 2 2 1 1 1 0.330248897 0.824593421 0.560955132 0 0 1 1.661125664 0.910408667 1.824593421 0.466959359 0.8324362 0.560955132 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.36E-34 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 179445488 T G USP13 CCDS3235.1 r.? - - intronic 44 0 0 40 1 2.5 44 6 13.6 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.330248897 2.824593421 2.560955132 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 0.439044868 2 2 2 1 1 1 0.330248897 0.824593421 0.560955132 0.112206326 0.112206326 1 0.668381924 0.668381924 1 0.206619185 0.368334602 0.560955132 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.181679879 1 9.37E-08 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 180182263 G A - - - - - - 44 0 0 39 16 41 62 7 11.3 45 14 31.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.330248897 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 1 2 2 NA 1 1 NA 0.330248897 0.824593421 NA 1.840183753 1.383337927 1.330248897 0.555346746 0.555346746 1 1.110714286 1.110714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.16E-27 1 3.02E-08 1 8.81E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 181329884 G T - - - - - - 32 0 0 24 6 25 55 2 3.6 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.330248897 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 1 2 2 NA 1 1 NA 0.330248897 0.824593421 NA 1.122063264 1.122063264 1 0.176924627 0.176924627 1 0.325 0.325 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.95E-09 1 0.031164417 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 181494035 G A - - - - - - 44 0 0 40 9 22.5 50 0 0 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.330248897 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 1 2 2 NA 1 1 NA 0.330248897 0.824593421 NA 1.009856937 1.009856937 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.64E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 183892683 G T AP2M1 CCDS43177.1 r.41g>u c.? p.? 5'UTR variant 45 0 0 35 5 14.3 59 18 30.5 45 11 24.4 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.330248897 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 1 2 2 NA 1 1 NA 0.330248897 0.824593421 NA 0.641820187 0.641820187 1 1.498944756 0.821522614 1.824593421 0.871428571 0.871428571 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.000000895 1 2.03E-27 1 4.24E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 184391038 G C EIF2B5 ENST00000444495 r.? - - intronic 45 0 0 53 11 20.8 78 0 0 59 12 20.3 65 0 0 76 20 26.3 153 3 2 76 12 15.8 TRUE TRUE 2.330248897 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 1 2 2 NA 1 1 NA 0.330248897 0.824593421 NA 0.933556636 0.933556636 1 0 0 1 0.725 0.725 1 1.180410554 1.180410554 1 0.098291459 0.098291459 1 0.564285714 0.564285714 1 7 6 1 1 3.07E-15 7.96E-29 1 0.042101128 2.20E-16 5.63E-15 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 184440913 T C - - - - - - 41 0 0 40 13 32.5 62 0 0 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.330248897 2.824593421 2 1 1 1 1 1 1 0.669751103 0.175406579 1 2 2 NA 1 1 NA 0.330248897 0.824593421 NA 1.458682243 1.458682243 1 0 0 1 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.30E-20 1 1 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 186145741 A G - - - - - - 34 0 0 41 0 0 53 22 41.5 46 10 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 2.039547783 1.117809458 1.824593421 0.992 0.992 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 9.50E-37 1 3.38E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 186204928 C T - - - - - - 47 0 0 24 0 0 72 10 13.9 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0.683125643 0.683125643 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.95E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 186988918 G A MASP1 CCDS33907.1 r.? - - intronic 51 0 0 42 12 28.6 55 1 1.8 39 12 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0.903189189 0.903189189 1 0.088462313 0.088462313 1 1.408 1.408 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.35E-18 1 0.240951649 1 8.43E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 188964980 C T TPRG1 CCDS3292.1 r.? - - intronic 28 0 0 34 0 0 61 8 13.1 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0.643809059 0.643809059 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 9.09E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 189061096 G T - - - - - - 51 0 0 40 11 27.5 48 0 0 30 6 20 308 1 0.3 118 44 37.3 111 5 4.5 102 31 30.4 TRUE TRUE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0.868451143 0.868451143 1 0 0 1 0.914285714 0.914285714 1 1.177935551 1.177935551 1 0.221155784 0.221155784 1 1.389714286 0.694857143 2 7 6 1 0.78644543 9.88E-17 2.11E-69 1 0.000258017 8.37E-09 4.54E-46 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 189061118 T C - - - - - - 57 0 0 38 11 28.9 51 0 0 34 6 17.6 309 0 0 119 48 40.3 109 5 4.6 107 29 27.1 TRUE TRUE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0.912663202 0.912663202 1 0 0 1 0.804571429 0.804571429 1 1.272675676 1.272675676 1 0.226070357 0.226070357 1 1.238857143 1.238857143 1 7 6 1 1 5.19E-17 1.32E-77 1 0.000237142 1.86E-08 1.56E-41 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 189909962 T C - - - - - - 39 0 0 28 0 0 56 10 17.9 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0.879708562 0.879708562 1 0.128 0.128 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.82E-13 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 191331550 G T - - - - - - 51 0 0 29 0 0 74 14 18.9 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0.928854292 0.928854292 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.10E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 191412227 G T - - - - - - 41 0 0 37 0 0 55 9 16.4 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0.805989967 0.805989967 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.01E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 191723290 G A - - - - - - 49 0 0 26 0 0 69 6 8.7 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0.427567849 0.518519597 0.824593421 0.105142857 0.105142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.00000143 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 191736900 C T - - - - - - 42 0 0 44 0 0 64 7 10.9 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0.535688454 0.649639495 0.824593421 0.123428571 0.123428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.78E-08 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 191805805 C T - - - - - - 38 0 0 36 0 0 69 11 15.9 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 0.781417102 0.781417102 1 0.109714286 0.109714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 6.82E-14 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 193767433 G A - - - - - - 27 0 0 28 0 0 43 9 20.9 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 1.027145751 1.027145751 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 9.45E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 3 193867564 T A - - - - - - 38 0 0 45 0 0 62 25 40.3 41 4 9.8 85 0 0 136 0 0 120 45 37.5 117 2 1.7 FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 1.980572907 1.085487257 1.824593421 0.448 0.448 1 0 NA 0 1.842964864 1.010068787 1.824593421 0.077714286 0.077714286 1 NA NA 1 1 1 1 3.68E-41 4.44E-71 0.0000546 0.116646664 YES 0_0 1_1 1_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 3 194611597 A G - - - - - - 36 0 0 38 0 0 61 26 42.6 54 1 1.9 158 0 0 110 1 0.9 109 29 26.6 109 2 1.8 FALSE FALSE 1 2.824593421 3 1 1 2 0 1 1 1 0.175406579 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.824593421 NA 0 NA 0 2.093608086 1.147438142 1.824593421 0.086857143 0.086857143 1 0.028422037 NA 0 1.30727641 1.30727641 1 0.082285714 0.082285714 1 NA NA 1 1 1 0.423845601 1.53E-43 2.88E-41 0.237137336 0.103782456 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 4 389214 T G ENSG00000186777 ENST00000414523 r.? - - intronic 27 0 0 35 0 0 24 0 0 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0 NA 0 0.457142857 0.457142857 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 1232550 G A CTBP1 CCDS43203.1 r.? - - intronic 48 0 0 37 11 29.7 46 1 2.2 38 5 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 1.234927235 1.234927235 1 0.071504047 NA 0 0.471428571 0.471428571 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.70E-17 1 0.205924651 1 0.00000137 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 1509155 G A - - - - - - 35 0 0 44 0 0 47 0 0 54 7 13 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0 NA 0 0.464285714 0.464285714 1 NA NA 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 1.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 1617142 A G FAM53A ENST00000489029 r.? - - downstream 41 0 0 41 4 9.8 45 0 0 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0.407484407 0.407484407 1 0 NA 0 0.210714286 0.210714286 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.0000546 1 1 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 1718607 G T TMEM129 CCDS46998.1 r.1883c>a c.? p.? 3'UTR variant 47 0 0 35 12 34.3 42 1 2.4 60 12 20 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 1.426195426 1.426195426 1 0.078004415 NA 0 0.714285714 0.714285714 1 NA NA 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.83E-19 1 0.189842622 1 2.74E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 2686385 G T FAM193A CCDS33943.1 r.? - - intronic 40 0 0 43 13 30.2 39 1 2.6 48 0 0 115 0 0 169 30 17.8 112 0 0 119 4 3.4 FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 1.255717256 1.255717256 1 0.084504783 NA 0 0 0 1 0.74012474 0.74012474 1 0 NA 0 0.121428571 0.121428571 1 NA NA 1 1 3.88E-20 7.94E-37 0.177567718 1 1 0.003144426 YES 1_1 0_0 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 4 3379832 A C RGS12 CCDS3367.1 r.? - - intronic 42 0 0 49 9 18.4 38 1 2.6 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0.765072765 0.765072765 1 0.084504783 NA 0 0.25 0.25 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.35E-12 1 0.173434892 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 3461813 C A DOK7 CCDS3370.2 r.? - - upstream 46 0 0 48 15 31.2 41 2 4.9 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 1.297297297 1.297297297 1 0.159259015 0.99409875 0.160204421 0.682142857 0.682142857 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 2.86E-23 1 0.018015855 1 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 3939997 G A - - - - - - 41 0 0 36 12 33.3 41 0 0 36 0 0 34 0 0 179 32 17.9 188 1 0.5 149 1 0.7 FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 1.384615385 1.384615385 1 0 NA 0 0 0 1 0.744282744 0.744282744 1 0.01625092 NA 0 0.025 0.025 1 NA NA 1 1 2.73E-19 2.80E-39 1 0.610292126 1 0.526152023 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 4 4149594 C T - - - - - - 45 0 0 40 7 17.5 46 19 41.3 57 12 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0.727650728 0.727650728 1 1.34232598 1.34232598 1 0.753571429 0.753571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 1.26E-09 1 6.97E-32 1 1.40E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 4155772 G T - - - - - - 40 0 0 38 11 28.9 39 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 1.201663202 1.201663202 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.19E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 4527072 G A STX18 CCDS3377.1 r.? - - intronic 40 0 0 43 8 18.6 35 0 0 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0.773388773 0.773388773 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.85E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 6791370 A C KIAA0232 CCDS43209.1 r.? - - intronic 51 0 0 35 12 34.3 42 1 2.4 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 1.426195426 1.426195426 1 0.078004415 NA 0 0.403571429 0.403571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.83E-19 1 0.189842622 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 7475179 C T SORCS2 CCDS47008.1 r.? - - intronic 43 0 0 36 11 30.6 49 3 6.1 50 7 14 41 0 0 86 23 26.7 111 2 1.8 81 11 13.6 TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 1.272349272 1.272349272 1 0.198261222 1.237551505 0.160204421 0.5 0.5 1 1.11018711 1.11018711 1 0.058503311 NA 0 0.485714286 0.485714286 1 8 NA 1 1 2.62E-17 4.16E-33 0.001939399 0.106960682 6.46E-09 4.29E-13 YES 1_1 1_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 4 7837236 A C AFAP1 CCDS47010.1 r.? - - intronic 12 0 0 15 0 0 21 0 0 13 3 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0 NA 0 0.825 0.825 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.0000344 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 8340643 C A - - - - - - 36 0 0 48 0 0 42 7 16.7 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0.542780723 0.542780723 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.81E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 10197297 C A - - - - - - 35 0 0 45 11 24.4 63 2 3.2 56 23 41.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 1.014553015 1.014553015 1 0.104005887 0.649207347 0.160204421 1.467857143 1.467857143 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 4.24E-16 1 0.03993132 1 3.22E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 10667017 C T CLNK CCDS47024.1 r.? - - intronic 36 0 0 42 4 9.5 40 5 12.5 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0.395010395 0.395010395 1 0.406272996 0.406272996 1 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 0.0000601 1 0.00000178 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 10946700 T A - - - - - - 36 0 0 46 9 19.6 40 0 0 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0.814968815 0.814968815 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.82E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 10955828 C A - - - - - - 37 0 0 37 0 0 30 11 36.7 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 1.192817517 1.192817517 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.44E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 11925408 C A - - - - - - 47 0 0 54 0 0 40 0 0 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0 NA 0 0.35 0.35 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 13371290 T C RAB28 CCDS3409.1 r.? - - intronic 47 0 0 48 0 0 40 0 0 34 4 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0 NA 0 0.421428571 0.421428571 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.0000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 13766848 A G - - - - - - 37 0 0 57 0 0 57 19 33.3 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 1.082311262 1.082311262 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.01E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 15557613 A C CC2D2A CCDS47026.1 r.? - - intronic 38 0 0 50 0 0 43 0 0 44 4 9.1 187 0 0 174 2 1.1 74 0 0 94 4 4.3 FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0 NA 0 0.325 0.325 1 0.045738046 0.045738046 1 0 NA 0 0.153571429 0.153571429 1 NA NA 1 1 1 0.216440816 1 1 0.0000723 0.001332441 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 4 17999257 C A LCORL CCDS3425.1 r.? - - intronic 35 0 0 42 0 0 36 0 0 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0 NA 0 0.414285714 0.414285714 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 18376147 G A - - - - - - 38 0 0 43 9 20.9 46 0 0 57 9 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0.869022869 0.869022869 1 0 NA 0 0.564285714 0.564285714 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 9.45E-13 1 1 1 1.42E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 18803378 C A - - - - - - 41 0 0 54 0 0 33 0 0 59 9 15.3 262 1 0.4 133 0 0 102 0 0 117 8 6.8 FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0 NA 0 0.546428571 0.546428571 1 0 0 1 0 NA 0 0.242857143 0.242857143 1 NA NA 1 0.731065106 1 1 1 1 1.96E-11 0.000000164 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 4 18978285 C T - - - - - - 54 0 0 47 0 0 44 8 18.2 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0.591533483 0.591533483 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.90E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 19359086 G A - - - - - - 56 0 0 43 10 23.3 41 0 0 61 11 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0.968814969 0.968814969 1 0 NA 0 0.642857143 0.642857143 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.61E-14 1 1 1 1.62E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 19787600 A G - - - - - - 45 0 0 56 18 32.1 38 0 0 55 12 21.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 1.334719335 1.334719335 1 0 NA 0 0.778571429 0.778571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 6.76E-28 1 1 1 8.78E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 20170618 G A - - - - - - 34 0 0 36 0 0 44 15 34.1 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 1.108312734 1.108312734 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.12E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 20248394 G T - - - - - - 36 0 0 52 0 0 34 9 26.5 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0.861298752 0.861298752 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.15E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 20393322 G C SLIT2 ENST00000504154 r.? - - intronic 33 0 0 45 0 0 43 6 14 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0.455025756 0.455025756 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.13E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 20606485 G T SLIT2 ENST00000504154 r.? - - intronic 38 0 0 48 14 29.2 32 1 3.1 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 1.214137214 1.214137214 1 0.100755703 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.51E-21 1 0.14819814 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 20736944 G A KCNIP4 CCDS43217.1 r.? - - intronic 39 0 0 38 5 13.2 49 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0.548856549 0.548856549 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000137 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 20922170 A G KCNIP4 CCDS43217.1 r.? - - intronic 32 0 0 32 0 0 43 0 0 55 6 10.9 234 0 0 195 1 0.5 95 0 0 158 23 14.6 FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0 NA 0 0.389285714 0.389285714 1 0.020790021 0.020790021 1 0 NA 0 0.521428571 0.521428571 1 NA NA 1 1 1 0.623729002 1 1 0.000000367 1.66E-26 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 4 21445165 G T KCNIP4 CCDS43217.1 r.? - - intronic 45 0 0 46 8 17.4 56 3 5.4 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0.723492723 0.723492723 1 0.175509934 1.095537398 0.160204421 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 8.61E-11 1 0.00284314 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 21989845 C A - - - - - - 56 0 0 46 11 23.9 50 0 0 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0.993762994 0.993762994 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.55E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 22709418 G A - - - - - - 45 0 0 53 0 0 59 1 1.7 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0.055253128 NA 0 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.256019138 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 24031537 G A - - - - - - 33 0 0 34 0 0 40 10 25 48 5 10.4 307 1 0.3 144 1 0.7 85 27 31.8 149 10 6.7 TRUE TRUE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0.812545993 0.812545993 1 0.371428571 0.371428571 1 0.029106029 0.029106029 1 1.033558503 1.033558503 1 0.239285714 0.239285714 1 3 3 1 0.785372291 1 0.514126036 7.22E-15 6.20E-41 0.00000447 5.67E-09 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 4 24458824 C T - - - - - - 38 0 0 26 0 0 32 10 31.2 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 1.014057399 1.014057399 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.70E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 25694409 G A ENSG00000237795 ENST00000438783 r.? - - intronic 50 0 0 52 1 1.9 47 0 0 54 8 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0.079002079 0.079002079 1 0 NA 0 0.528571429 0.528571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.229451111 1 1 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 27130771 C T - - - - - - 52 0 0 49 0 0 40 0 0 54 7 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0 NA 0 0.464285714 0.464285714 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 1.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 27404498 C T - - - - - - 29 0 0 39 8 20.5 40 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0.852390852 0.852390852 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.09E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 28011566 T C - - - - - - 48 0 0 46 0 0 33 6 18.2 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0.591533483 0.591533483 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.54E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 28343183 C T - - - - - - 44 0 0 40 0 0 41 15 36.6 59 0 0 205 1 0.5 76 0 0 56 10 17.9 59 1 1.7 TRUE TRUE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 1.189567333 1.189567333 1 0 0 1 0 0 1 0.581782931 0.581782931 1 0.060714286 0.060714286 1 2 1 1 0.642124842 1 1 1.71E-24 2.82E-13 1 0.256019138 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 4 29811269 A G - - - - - - 37 0 0 43 13 30.2 39 0 0 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 1.255717256 1.255717256 1 0 NA 0 0.092857143 0.092857143 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.88E-20 1 1 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 30306008 A G ENSG00000237496 ENST00000424014 r.? - - intronic 42 0 0 30 5 16.7 47 2 4.3 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0.694386694 0.694386694 1 0.139757911 0.872372373 0.160204421 0.571428571 0.571428571 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 0.000000401 1 0.02328732 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 31114664 T A PCDH7 CCDS43220.1 r.? - - intronic 36 0 0 39 8 20.5 48 17 35.4 35 6 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0.852390852 0.852390852 1 1.150565126 1.150565126 1 0.610714286 0.610714286 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 2.09E-11 1 2.80E-27 1 2.24E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 32400661 A G - - - - - - 37 0 0 29 0 0 65 12 18.5 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.160204421 2 1 1 1 1 0 1 1 0.839795579 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.160204421 NA 0 0 1 0.601284035 0.601284035 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.70E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 33285088 T C - - - - - - 29 0 0 53 0 0 56 21 37.5 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.533742331 1.533742331 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.43E-34 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 33335686 C T - - - - - - 35 0 0 42 12 28.6 64 1 1.6 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.189189189 1.189189189 1 0.065439673 0.065439673 1 0.557142857 0.557142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.35E-18 1 0.274433592 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 34049671 G T - - - - - - 38 0 0 30 5 16.7 51 13 25.5 45 11 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.694386694 0.694386694 1 1.042944785 1.042944785 1 0.871428571 0.871428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.000000401 1 4.87E-19 1 4.24E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 34074751 A T - - - - - - 44 0 0 39 8 20.5 52 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852390852 0.852390852 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.09E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 34283667 C T - - - - - - 36 0 0 47 0 0 51 11 21.6 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.883435583 0.883435583 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.94E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 35755465 C T - - - - - - 29 0 0 52 9 17.3 40 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.719334719 0.719334719 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.92E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 38783530 C T TLR10 CCDS3445.1 r.? - - intronic 39 0 0 44 7 15.9 62 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.661122661 0.661122661 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.55E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 39171462 G A - - - - - - 38 0 0 44 8 18.2 66 1 1.5 55 12 21.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.756756757 0.756756757 1 0.061349693 0.061349693 1 0.778571429 0.778571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.90E-11 1 0.281671117 1 8.78E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 41742524 C G PHOX2B CCDS3463.1 r.? - - downstream 42 0 0 48 9 18.8 63 0 0 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.781704782 0.781704782 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.75E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 43003497 C T GRXCR1 CCDS43225.1 r.? - - intronic 39 0 0 41 9 22 45 9 20 52 12 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914760915 0.914760915 1 0.81799591 0.81799591 1 0.825 0.825 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.92E-13 1 1.47E-12 1 4.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 43216467 C T - - - - - - 47 0 0 44 0 0 38 0 0 61 6 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.35 0.35 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000685 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 43395963 C T - - - - - - 34 0 0 45 0 0 45 5 11.1 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.45398773 0.45398773 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000323 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 43423786 A C - - - - - - 52 0 0 42 7 16.7 59 0 0 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.694386694 0.694386694 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.81E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 43610420 G A - - - - - - 30 0 0 46 16 34.8 50 0 0 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.446985447 1.446985447 1 0 0 1 0.089285714 0.089285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.31E-25 1 1 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 44190488 G C KCTD8 CCDS3467.1 r.? - - intronic 38 0 0 44 10 22.7 55 11 20 45 12 26.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.943866944 0.943866944 1 0.81799591 0.81799591 1 0.953571429 0.953571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.08E-14 1 4.77E-15 1 6.03E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 44221478 G T KCTD8 CCDS3467.1 r.? - - intronic 30 0 0 39 0 0 41 13 31.7 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.296523517 1.296523517 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.89E-20 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 44423615 T C KCTD8 CCDS3467.1 r.? - - intronic 40 0 0 39 5 12.8 61 0 0 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.532224532 0.532224532 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.00000156 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 44423682 T C KCTD8 CCDS3467.1 r.? - - intronic 40 0 0 38 4 10.5 48 0 0 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.436590437 0.436590437 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.0000403 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 44435872 A T KCTD8 CCDS3467.1 r.? - - intronic 35 0 0 41 10 24.4 37 0 0 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.014553015 1.014553015 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 9.51E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 44655311 G A YIPF7 ENST00000332990 r.? - - upstream 46 0 0 54 0 0 51 9 17.6 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.719836401 0.719836401 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.92E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 45510170 G A - - - - - - 41 0 0 51 0 0 53 14 26.4 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.079754601 1.079754601 1 0.364285714 0.364285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.22E-20 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 46354252 C T GABRA2 CCDS3471.1 r.? - - intronic 41 0 0 39 11 28.2 51 0 0 41 7 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.172557173 1.172557173 1 0 0 1 0.610714286 0.610714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.20E-17 1 1 1 1.51E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 47116337 C T GABRB1 CCDS3474.1 r.? - - intronic 38 0 0 50 0 0 48 6 12.5 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.511247444 0.511247444 1 0.110714286 0.110714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000016 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 47298596 C G GABRB1 CCDS3474.1 r.? - - intronic 43 0 0 43 0 0 59 19 32.2 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.316973415 1.316973415 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.20E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 48266106 A T TEC CCDS3481.1 r.? - - intronic 48 0 0 48 0 0 50 14 28 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.145194274 1.145194274 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.84E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 49244860 G T - - - - - - 96 0 0 113 9 8 119 2 1.7 125 7 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.332640333 0.332640333 1 0.069529652 0.069529652 1 0.2 0.2 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 7.30E-09 1 0.119923038 1 0.00000372 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 53426417 G A - - - - - - 51 0 0 40 8 20 49 0 0 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.61E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 53488706 A T USP46 CCDS47053.1 r.? - - intronic 32 0 0 38 5 13.2 65 12 18.5 45 10 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.548856549 0.548856549 1 0.756646217 0.756646217 1 0.792857143 0.792857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.00000137 1 7.70E-16 1 2.66E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 56075070 G A - - - - - - 36 0 0 50 9 18 64 0 0 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.748440748 0.748440748 1 0 0 1 0.082142857 0.082142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.07E-12 1 1 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 56218631 C T SRD5A3 CCDS3498.1 r.? - - intronic 36 0 0 42 0 0 56 17 30.4 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.243353783 1.243353783 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.22E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 59030859 G A - - - - - - 45 0 0 54 0 0 50 0 0 55 6 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.389285714 0.389285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000367 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 59469120 A G - - - - - - 53 0 0 41 11 26.8 62 21 33.9 40 13 32.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.114345114 1.114345114 1 1.386503067 1.386503067 1 1.160714286 1.160714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.34E-16 1 7.22E-33 1 1.30E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 59563040 G A - - - - - - 35 0 0 49 11 22.4 60 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.931392931 0.931392931 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.19E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 60249058 C A - - - - - - 63 0 0 44 9 20.5 63 1 1.6 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852390852 0.852390852 1 0.065439673 0.065439673 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.18E-12 1 0.27078753 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 61322342 C A - - - - - - 37 0 0 36 0 0 49 5 10.2 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.417177914 0.417177914 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000496 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 61409135 C A - - - - - - 39 0 0 48 0 0 51 14 27.5 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.124744376 1.124744376 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.64E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 61413545 T C - - - - - - 36 0 0 33 6 18.2 39 3 7.7 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.756756757 0.756756757 1 0.314928425 0.314928425 1 0.685714286 0.685714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.54E-08 1 0.000998458 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 61420085 G T - - - - - - 37 0 0 50 0 0 40 5 12.5 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.511247444 0.511247444 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000178 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 61511464 C A - - - - - - 38 0 0 39 8 20.5 50 10 20 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852390852 0.852390852 1 0.81799591 0.81799591 1 0.714285714 0.714285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.09E-11 1 8.36E-14 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 70903710 G A HTN3 CCDS33999.1 r.? - - downstream 39 0 0 46 0 0 55 8 14.5 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.593047035 0.593047035 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.86E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 71318869 G C MUC7 CCDS3541.1 r.? - - intronic 39 0 0 39 0 0 47 8 17 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.695296524 0.695296524 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.03E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 74037187 A C ANKRD17 CCDS34004.1 r.? - - intronic 32 0 0 57 12 21.1 43 0 0 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.877338877 0.877338877 1 0 0 1 0.682142857 0.682142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.40E-16 1 1 1 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 75202167 C T - - - - - - 48 0 0 47 11 23.4 39 0 0 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.972972973 0.972972973 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.21E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 75997797 G A - - - - - - 37 0 0 54 13 24.1 58 0 0 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.002079002 1.002079002 1 0 0 1 0.153571429 0.153571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.12E-18 1 1 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 76161203 G A - - - - - - 40 0 0 49 0 0 58 8 13.8 52 11 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.564417178 0.564417178 1 0.757142857 0.757142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 5.99E-10 1 2.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 77678965 C G SHROOM3 CCDS3579.2 r.? - - intronic 45 0 0 28 0 0 45 12 26.7 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.09202454 1.09202454 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.03E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 78685924 C G CNOT6L CCDS47082.1 r.? - - intronic 38 0 0 62 0 0 53 9 17 41 1 2.4 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.695296524 0.695296524 1 0.085714286 0.085714286 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.10E-12 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 79215889 G A FRAS1 ENST00000264895 r.? - - intronic 42 0 0 49 10 20.4 52 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.848232848 0.848232848 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 6.72E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 80426376 T C - - - - - - 36 0 0 51 0 0 50 8 16 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.654396728 0.654396728 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.74E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 81181496 G A - - - - - - 45 0 0 49 9 18.4 50 0 0 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.765072765 0.765072765 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.35E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 82999155 C T - - - - - - 41 0 0 31 5 16.1 50 2 4 41 7 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.669438669 0.669438669 1 0.163599182 0.163599182 1 0.610714286 0.610714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.000000476 1 0.026131524 1 1.51E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 83082230 G A - - - - - - 32 0 0 45 0 0 42 7 16.7 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.683026585 0.683026585 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.81E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 83504242 G T - - - - - - 37 0 0 46 0 0 42 9 21.4 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.875255624 0.875255624 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.51E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 85676167 A G WDFY3 CCDS3609.1 r.? - - intronic 32 0 0 31 6 19.4 44 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.806652807 0.806652807 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.03E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 86879325 C T ARHGAP24 CCDS34025.1 r.? - - intronic 35 0 0 35 0 0 36 10 27.8 62 7 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.137014315 1.137014315 1 0.403571429 0.403571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.21E-15 1 3.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 86965653 T C MAPK10 CCDS3612.1 r.? - - intronic 44 0 0 31 0 0 49 10 20.4 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.834355828 0.834355828 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.72E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 88650352 G T - - - - - - 37 0 0 55 10 18.2 45 1 2.2 63 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.756756757 0.756756757 1 0.08997955 0.08997955 1 0.057142857 0.057142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.33E-13 1 0.201934322 1 0.27078753 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 89732536 C A FAM13A CCDS34029.1 r.? - - intronic 46 0 0 58 0 0 48 14 29.2 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.194274029 1.194274029 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.51E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 92660817 A C - - - - - - 53 0 0 51 8 15.7 57 0 0 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.652806653 0.652806653 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.05E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 92939478 C T - - - - - - 49 0 0 51 0 0 66 14 21.2 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.867075665 0.867075665 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.71E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 93680305 A G GRID2 CCDS3637.1 r.? - - intronic 26 0 0 53 6 11.3 47 13 27.7 45 14 31.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.46985447 0.46985447 1 1.132924335 1.132924335 1 1.110714286 1.110714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.000000293 1 1.47E-19 1 8.81E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 94247444 C A GRID2 CCDS3637.1 r.? - - intronic 40 0 0 41 0 0 42 7 16.7 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.683026585 0.683026585 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.81E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 95153436 C G SMARCAD1 CCDS47101.1 r.? - - intronic 44 0 0 40 0 0 59 18 30.5 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.247443763 1.247443763 1 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.03E-27 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 95940239 A T BMPR1B ENST00000515059 r.? - - intronic 42 0 0 46 13 28.3 42 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.176715177 1.176715177 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.07E-19 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 96734593 A G - - - - - - 40 0 0 40 8 20 59 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.61E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 98122193 C A - - - - - - 30 0 0 38 9 23.7 55 1 1.8 56 15 26.8 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.985446985 0.985446985 1 0.073619632 0.073619632 1 0.957142857 0.957142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.79E-13 1 0.240951649 1 4.09E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 98382031 T A - - - - - - 45 0 0 42 12 28.6 53 9 17 50 14 28 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.189189189 1.189189189 1 0.695296524 0.695296524 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.35E-18 1 7.10E-12 1 4.84E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 101268525 A T - - - - - - 33 0 0 34 6 17.6 31 2 6.5 42 19 45.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.731808732 0.731808732 1 0.265848671 0.265848671 1 1.614285714 1.614285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.86E-08 1 0.010558179 1 7.64E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 103479871 G A NFKB1 CCDS3657.1 r.? - - intronic 23 0 0 30 4 13.3 50 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.553014553 0.553014553 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.0000154 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 104082159 C T CENPE CCDS34042.1 r.? - - intronic 44 0 0 53 11 20.8 59 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.864864865 0.864864865 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.07E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 104270255 T C - - - - - - 41 0 0 39 0 0 45 10 22.2 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.90797546 0.90797546 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.66E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 104445516 A G - - - - - - 41 0 0 43 14 32.6 49 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.355509356 1.355509356 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.18E-22 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 107148939 C A TBCK CCDS3673.1 r.? - - intronic 42 0 0 43 0 0 52 8 15.4 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.629856851 0.629856851 1 0.082142857 0.082142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.42E-10 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 107341984 C T - - - - - - 45 0 0 52 0 0 57 11 19.3 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.789366053 0.789366053 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.29E-15 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 107994155 C T DKK2 ENST00000513208 r.? - - intronic 40 0 0 45 0 0 50 13 26 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.063394683 1.063394683 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.65E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 109243825 T C - - - - - - 28 0 0 51 11 21.6 56 0 0 64 2 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.898128898 0.898128898 1 0 0 1 0.110714286 0.110714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.94E-15 1 1 1 0.041085601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 111925838 C T - - - - - - 41 0 0 61 0 0 52 14 26.9 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.100204499 1.100204499 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.04E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 112573242 C T - - - - - - 33 0 0 43 0 0 58 13 22.4 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.916155419 0.916155419 1 0.310714286 0.310714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.12E-18 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 113682111 C T - - - - - - 36 0 0 43 12 27.9 42 0 0 35 5 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.16008316 1.16008316 1 0 0 1 0.510714286 0.510714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.24E-18 1 1 1 0.000000895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 115003630 G A - - - - - - 28 0 0 34 0 0 33 10 30.3 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.239263804 1.239263804 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.14E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 115466797 G T - - - - - - 35 0 0 49 0 0 44 4 9.1 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.372188139 0.372188139 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000723 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 117240139 T C - - - - - - 42 0 0 46 0 0 46 11 23.9 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.977505112 0.977505112 1 0.103571429 0.103571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.55E-16 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 117383816 C T - - - - - - 40 0 0 38 0 0 47 11 23.4 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.957055215 0.957055215 1 0.389285714 0.389285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 7.21E-16 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 117901880 C T - - - - - - 40 0 0 38 7 18.4 43 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.765072765 0.765072765 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.61E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 118350025 C A - - - - - - 35 0 0 38 0 0 42 6 14.3 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.584867076 0.584867076 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.02E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 118652326 G C - - - - - - 41 0 0 46 5 10.9 53 0 0 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.453222453 0.453222453 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.00000361 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 118831015 G A - - - - - - 26 0 0 38 0 0 49 9 18.4 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.752556237 0.752556237 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.35E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 119507379 T A - - - - - - 42 0 0 45 0 0 55 12 21.8 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.891615542 0.891615542 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.78E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 119841017 A T SYNPO2 CCDS34054.1 r.? - - intronic 30 0 0 29 4 13.8 50 4 8 48 7 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.573804574 0.573804574 1 0.327198364 0.327198364 1 0.521428571 0.521428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.0000134 1 0.000119787 1 4.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 121899647 C A - - - - - - 40 0 0 49 5 10.2 53 14 26.4 50 16 32 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.424116424 0.424116424 1 1.079754601 1.079754601 1 1.142857143 1.142857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.00000496 1 1.22E-20 1 6.40E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 121993681 T A C4orf31 CCDS3717.2 r.? - - upstream 15 0 0 27 5 18.5 23 3 13 28 8 28.6 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.769230769 0.769230769 1 0.531697342 0.531697342 1 1.021428571 1.021428571 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.00000023 1 0.000205387 1 1.11E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 124309210 T C - - - - - - 49 0 0 39 0 0 43 9 20.9 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.854805726 0.854805726 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.45E-13 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 126212895 C T - - - - - - 34 0 0 48 0 0 40 6 15 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.613496933 0.613496933 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.18E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 126288847 G A FAT4 CCDS3732.3 r.? - - intronic 51 0 0 27 10 37 59 1 1.7 41 7 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.538461538 1.538461538 1 0.069529652 0.069529652 1 0.610714286 0.610714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.62E-17 1 0.256019138 1 1.51E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 131304632 C T - - - - - - 43 0 0 40 13 32.5 42 1 2.4 39 8 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.351351351 1.351351351 1 0.098159509 0.098159509 1 0.732142857 0.732142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.30E-20 1 0.189842622 1 2.09E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 132076001 A T - - - - - - 30 0 0 54 15 27.8 46 2 4.3 44 8 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.155925156 1.155925156 1 0.175869121 0.175869121 1 0.65 0.65 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.20E-22 1 0.022369545 1 5.90E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 132382167 C G - - - - - - 38 0 0 33 0 0 54 12 22.2 56 5 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.90797546 0.90797546 1 0.317857143 0.317857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 6.90E-17 1 0.00000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 132669479 C T - - - - - - 26 0 0 15 5 33.3 28 0 0 25 0 0 2 0 0 3 2 66.7 6 0 0 1 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.384615385 1.384615385 1 0 0 1 0 0 1 2.773388773 2.773388773 1 0 0 1 0 0 1 6 6 1 1 0.000000009 0.0000748 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 133240819 G A - - - - - - 47 0 0 36 10 27.8 57 10 17.5 46 9 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.155925156 1.155925156 1 0.715746421 0.715746421 1 0.7 0.7 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.21E-15 1 3.40E-13 1 1.82E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 135447093 C T - - - - - - 40 0 0 58 15 25.9 47 2 4.3 47 0 0 174 0 0 157 30 19.1 87 0 0 107 1 0.9 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.076923077 1.076923077 1 0.175869121 0.175869121 1 0 0 1 0.794178794 0.794178794 1 0 0 1 0.032142857 0.032142857 1 6 4 1 1 7.42E-22 7.38E-38 0.02328732 1 1 0.415116136 YES 1_1 1_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 4 135498076 G T - - - - - - 36 0 0 41 0 0 48 11 22.9 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.936605317 0.936605317 1 0.482142857 0.482142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 9.31E-16 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 135608585 C T - - - - - - 29 0 0 37 1 2.7 33 1 3 55 6 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.112266112 0.112266112 1 0.122699387 0.122699387 1 0.389285714 0.389285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.169281299 1 0.15245715 1 0.000000367 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 136498762 G A - - - - - - 32 0 0 52 0 0 59 13 22 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.899795501 0.899795501 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.99E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 137227211 T G - - - - - - 43 0 0 51 13 25.5 52 0 0 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.06029106 1.06029106 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.87E-19 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 137229604 C T - - - - - - 45 0 0 46 0 0 47 10 21.3 58 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.871165644 0.871165644 1 0.060714286 0.060714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.27E-14 1 0.252280541 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 140425476 A G SETD7 CCDS3748.1 r.? - - downstream 37 0 0 51 12 23.5 55 2 3.6 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.977130977 0.977130977 1 0.147239264 0.147239264 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.24E-17 1 0.031164417 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 141875074 C T RNF150 ENST00000306799 r.? - - intronic 42 0 0 47 12 25.5 51 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.06029106 1.06029106 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.09E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 142139495 T A ZNF330 CCDS3754.1 r.? - - upstream 47 0 0 41 12 29.3 55 4 7.3 46 7 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.218295218 1.218295218 1 0.298568507 0.298568507 1 0.542857143 0.542857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.69E-18 1 0.000173903 1 3.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 142167040 T A ENSG00000230981 ENST00000438406 r.? - - intronic 40 0 0 45 14 31.1 54 20 37 58 13 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.293139293 1.293139293 1 1.513292434 1.513292434 1 0.8 0.8 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 8.81E-22 1 2.61E-32 1 3.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 143300844 T A INPP4B CCDS47112.1 r.? - - intronic 51 0 0 42 0 0 54 11 20.4 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.834355828 0.834355828 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.84E-15 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 143761575 T G INPP4B CCDS47112.1 r.? - - intronic 45 0 0 52 0 0 53 9 17 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.695296524 0.695296524 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.10E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 144811060 T G GYPE CCDS47138.1 r.? - - intronic 36 1 2.8 46 12 26.1 60 13 21.7 49 24 49 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.085239085 1.085239085 1 0.887525562 0.887525562 1 1.75 1.75 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 0.165106833 1 8.12E-18 1 5.07E-18 1 3.34E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 146643237 T C C4orf51 CCDS47140.1 r.? - - intronic 40 0 0 48 9 18.8 50 12 24 50 17 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.781704782 0.781704782 1 0.981595092 0.981595092 1 1.214285714 1.214285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.75E-12 1 2.49E-17 1 6.43E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 149808529 G A - - - - - - 51 0 0 53 11 20.8 62 0 0 69 2 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.765418004 2 2.63125859 1 1 1 1 1 1 0.234581996 1 0.36874141 2 NA 2 1 NA 1 0.765418004 NA 0.63125859 1.02407181 1.02407181 1 0 0 1 0.121877928 0.121877928 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.07E-15 1 1 1 0.04704084 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 150834954 T G - - - - - - 26 0 0 49 11 22.4 55 1 1.8 60 8 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.765418004 2 2.63125859 1 1 1 1 1 1 0.234581996 1 0.36874141 2 NA 2 1 NA 1 0.765418004 NA 0.63125859 1.102846564 1.102846564 1 0.073619632 0.073619632 1 0.558957393 0.885465008 0.63125859 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.19E-15 1 0.240951649 1 7.93E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 151198822 A T LRBA CCDS3773.1 r.? - - intronic 37 0 0 36 3 8.3 60 8 13.3 55 5 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.345114345 0.345114345 1 0.54396728 0.54396728 1 0.325 0.325 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000788827 1 7.93E-10 1 0.00000883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 151906462 T C LRBA CCDS3773.1 r.? - - intronic 42 0 0 40 0 0 47 0 0 45 7 15.6 105 0 0 106 0 0 75 0 0 79 5 6.3 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.557142857 0.557142857 1 0 0 1 0 0 1 0.225 0.225 1 1 2 1 1 1 1 1 1 0.000000003 0.0000518 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 4 153518248 G A - - - - - - 24 0 0 45 0 0 44 5 11.4 57 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.466257669 0.466257669 1 0.064285714 0.064285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000288 1 0.248523156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 154976398 T A - - - - - - 51 0 0 46 0 0 64 15 23.4 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.957055215 0.957055215 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.87E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 155794909 C T - - - - - - 56 0 0 47 0 0 54 5 9.3 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.380368098 0.380368098 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000806 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 155851054 C T - - - - - - 52 0 0 64 0 0 41 11 26.8 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.096114519 1.096114519 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.34E-16 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 156590432 T C GUCY1A3 CCDS34085.1 r.? - - intronic 46 0 0 38 8 21.1 60 18 30 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.877338877 0.877338877 1 1.226993865 1.226993865 1 0.571428571 0.571428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.67E-11 1 2.89E-27 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 160326310 G A - - - - - - 39 0 0 44 6 13.6 52 2 3.8 57 12 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.565488565 0.565488565 1 0.155419223 0.155419223 1 0.753571429 0.753571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.37E-08 1 0.028101652 1 1.40E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 160533482 G T - - - - - - 38 0 0 35 7 20 54 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.65E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 161262809 T C - - - - - - 45 0 0 40 0 0 59 1 1.7 59 8 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.069529652 0.069529652 1 0.485714286 0.485714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.256019138 1 6.90E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 162958249 G T FSTL5 CCDS3802.1 r.? - - intronic 49 0 0 38 11 28.9 54 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.201663202 1.201663202 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.19E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 164144122 G A - - - - - - 29 0 0 43 6 14 54 10 18.5 51 16 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.582120582 0.582120582 1 0.756646217 0.756646217 1 1.121428571 1.121428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 8.13E-08 1 1.91E-13 1 9.28E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 164812254 G A Mar-01 CCDS45732.1 r.? - - intronic 44 0 0 42 0 0 51 12 23.5 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.961145194 0.961145194 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.24E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 165382461 C A - - - - - - 48 0 0 60 0 0 50 7 14 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.572597137 0.572597137 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.46E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 165791420 C A - - - - - - 32 0 0 34 0 0 41 5 12.2 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.498977505 0.498977505 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000202 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 165843120 G A - - - - - - 48 0 0 44 0 0 57 0 0 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.421428571 0.421428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 166175398 C A KLHL2 CCDS34094.1 r.? - - intronic 45 0 0 42 0 0 53 0 0 60 5 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.296428571 0.296428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000136 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 166392031 G A CPE CCDS3810.1 r.? - - intronic 34 0 0 36 0 0 57 7 12.3 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.503067485 0.503067485 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.66E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 166851354 G T TLL1 CCDS3811.1 r.? - - intronic 31 0 0 38 12 31.6 44 9 20.5 35 11 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.313929314 1.313929314 1 0.838445808 0.838445808 1 1.121428571 1.121428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.86E-19 1 1.18E-12 1 1.82E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 167269579 A C - - - - - - 40 0 0 32 9 28.1 55 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.168399168 1.168399168 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.94E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 167702470 G A SPOCK3 CCDS34095.1 r.? - - intronic 36 0 0 55 0 0 48 13 27.1 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.108384458 1.108384458 1 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.00E-19 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 167825118 C A SPOCK3 CCDS34095.1 r.? - - intronic 47 0 0 39 10 25.6 57 0 0 48 10 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.064449064 1.064449064 1 0 0 1 0.742857143 0.742857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.44E-15 1 1 1 5.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 168544757 C T - - - - - - 42 0 0 49 13 26.5 49 15 30.6 38 9 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.101871102 1.101871102 1 1.251533742 1.251533742 1 0.846428571 0.846428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.71E-19 1 4.10E-23 1 2.79E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 169491764 G A PALLD CCDS34098.1 r.? - - intronic 40 0 0 47 12 25.5 58 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.06029106 1.06029106 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.09E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 170717729 G T - - - - - - 46 0 0 53 11 20.8 80 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.864864865 0.864864865 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.07E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 171094065 C T - - - - - - 26 0 0 41 0 0 53 14 26.4 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.079754601 1.079754601 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.22E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 171203174 A C - - - - - - 49 0 0 57 17 29.8 56 0 0 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.239085239 1.239085239 1 0 0 1 0.310714286 0.310714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.82E-26 1 1 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 171290610 G A - - - - - - 49 0 0 49 15 30.6 48 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.272349272 1.272349272 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.10E-23 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 172064593 G T - - - - - - 31 0 0 39 7 17.9 41 10 24.4 59 22 37.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.744282744 0.744282744 1 0.99795501 0.99795501 1 1.332142857 1.332142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.04E-09 1 9.51E-15 1 1.79E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 173174459 G A GALNTL6 CCDS34104.1 r.? - - intronic 34 0 0 38 0 0 49 15 30.6 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.251533742 1.251533742 1 0.421428571 0.421428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 4.10E-23 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 173553234 G A GALNTL6 CCDS34104.1 r.? - - intronic 41 0 0 47 7 14.9 48 8 16.7 45 15 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.61954262 0.61954262 1 0.683026585 0.683026585 1 1.189285714 1.189285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.12E-09 1 1.23E-10 1 9.14E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 173555027 C T GALNTL6 CCDS34104.1 r.? - - intronic 41 0 0 43 1 2.3 40 11 27.5 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.095634096 0.095634096 1 1.124744376 1.124744376 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 0.193893409 1 9.88E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 174509286 G A - - - - - - 38 0 0 39 0 0 52 14 26.9 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.100204499 1.100204499 1 0.092857143 0.092857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.04E-21 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 176865473 T G GPM6A CCDS3824.1 r.? - - intronic 34 0 0 39 0 0 42 11 26.2 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.071574642 1.071574642 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.81E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 177873354 T G - - - - - - 52 0 0 51 10 19.6 57 1 1.8 44 10 22.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.814968815 0.814968815 1 0.073619632 0.073619632 1 0.810714286 0.810714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.04E-13 1 0.248523156 1 2.08E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 178032572 A G - - - - - - 40 0 0 40 8 20 42 3 7.1 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0.290388548 0.290388548 1 0.532142857 0.532142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.61E-11 1 0.001240292 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 179126588 G C - - - - - - 58 0 0 47 0 0 56 11 19.6 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.801635992 0.801635992 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.91E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 179681152 T C - - - - - - 32 0 0 51 10 19.6 63 0 0 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.814968815 0.814968815 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.04E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 179688601 A T - - - - - - 37 0 0 33 7 21.2 56 1 1.8 65 0 0 167 0 0 130 15 11.5 70 0 0 87 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.881496881 0.881496881 1 0.073619632 0.073619632 1 0 0 1 0.478170478 0.478170478 1 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 2.98E-10 3.01E-16 0.244746891 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 4 179880061 C T - - - - - - 45 0 0 43 9 20.9 48 1 2.1 58 9 15.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.869022869 0.869022869 1 0.085889571 0.085889571 1 0.553571429 0.553571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.45E-13 1 0.213845552 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 180581717 A G - - - - - - 44 0 0 56 0 0 55 11 20 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.77E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 180610809 G A - - - - - - 34 0 0 29 0 0 48 10 20.8 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.850715746 0.850715746 1 0.332142857 0.332142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 5.37E-14 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 180952284 A C - - - - - - 42 0 0 35 0 0 57 9 15.8 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.646216769 0.646216769 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.42E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 181799253 C T - - - - - - 30 0 0 52 9 17.3 65 3 4.6 36 8 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.719334719 0.719334719 1 0.188139059 0.188139059 1 0.792857143 0.792857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.92E-12 1 0.004333293 1 1.04E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 182450850 T C - - - - - - 34 0 0 49 8 16.3 58 10 17.2 49 16 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.677754678 0.677754678 1 0.703476483 0.703476483 1 1.167857143 1.167857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.47E-10 1 4.10E-13 1 4.37E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 182635043 C T - - - - - - 34 0 0 31 8 25.8 41 12 29.3 27 8 29.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.072765073 1.072765073 1 1.198364008 1.198364008 1 1.057142857 1.057142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.78E-12 1 1.69E-18 1 7.97E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 182884429 G T - - - - - - 45 0 0 39 0 0 51 14 27.5 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.124744376 1.124744376 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.64E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 183898815 G A - - - - - - 39 0 0 47 9 19.1 38 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.794178794 0.794178794 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.24E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 184232888 C G WWC2 CCDS34109.2 r.? - - intronic 35 0 0 31 10 32.3 43 0 0 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.343035343 1.343035343 1 0 0 1 0.103571429 0.103571429 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.94E-16 1 1 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 184520415 G C - - - - - - 39 0 0 35 15 42.9 62 4 6.5 35 7 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.783783784 1.783783784 1 0.265848671 0.265848671 1 0.714285714 0.714285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.02E-26 1 0.000276647 1 4.65E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 185140790 G T ENPP6 CCDS3834.1 r.? - - upstream 34 0 0 46 0 0 45 7 15.6 45 6 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.63803681 0.63803681 1 0.475 0.475 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 3 NA 1 1 1 1 0.000000003 1 0.000000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 185184948 G A - - - - - - 36 0 0 48 0 0 56 10 17.9 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.732106339 0.732106339 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.82E-13 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 187963225 C T - - - - - - 37 0 0 52 0 0 62 14 22.6 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.924335378 0.924335378 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.42E-19 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 188773010 C A - - - - - - 38 0 0 56 0 0 51 8 15.7 63 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.642126789 0.642126789 1 0.057142857 0.057142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.05E-10 1 0.27078753 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 189065451 G A TRIML1 CCDS3851.1 r.? - - intronic 45 0 0 45 0 0 51 9 17.6 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.719836401 0.719836401 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.92E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 189323391 G A - - - - - - 23 0 0 37 7 18.9 42 6 14.3 38 10 26.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.785862786 0.785862786 1 0.584867076 0.584867076 1 0.939285714 0.939285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 7.05E-10 1 7.02E-08 1 4.06E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 189966089 G A - - - - - - 35 0 0 42 0 0 54 9 16.7 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.683026585 0.683026585 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.48E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 190005691 A G - - - - - - 36 0 0 46 10 21.7 45 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.902286902 0.902286902 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.38E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 4 190696972 A T - - - - - - 42 0 0 41 0 0 47 10 21.3 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.871165644 0.871165644 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.27E-14 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 693435 G A TPPP CCDS3856.1 r.76c>u c.? p.? 5'UTR variant 40 0 0 31 9 29 81 45 55.6 39 12 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 1.205821206 1.205821206 1 3.652430885 1.049808315 3.479140746 1.234020221 1.234020221 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.57E-14 1 3.10E-81 1 8.43E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 769851 G T ZDHHC11 CCDS3857.1 r.? - - intronic 66 0 0 56 10 17.9 146 0 0 98 7 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0.744282744 0.744282744 1 0 0 1 0.2844657 0.653747881 0.435130589 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.82E-13 1 1 1 0.000000726 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 1335469 C T CLPTM1L CCDS3862.1 r.? - - intronic 38 0 0 45 0 0 82 7 8.5 59 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 0.558375225 0.558375225 1 0.068111506 0.068111506 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000000214 1 0.256019138 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 2497800 C A - - - - - - 42 0 0 39 0 0 79 8 10.1 49 0 0 121 0 0 151 2 1.3 110 13 11.8 131 1 0.8 FALSE TRUE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 0.66348115 0.66348115 1 0 NA 0 0.054054054 0.054054054 1 0.775156195 0.775156195 1 0.032052473 0.032052473 1 NA 1 1 1 1 0.17491221 7.43E-09 2.06E-14 1 0.481410669 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 2791786 T G - - - - - - 53 0 0 38 0 0 78 5 6.4 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 0 1 0.420423699 0.877453447 0.479140746 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000487 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 2823893 C T - - - - - - 36 0 0 34 0 0 102 8 7.8 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 0 1 0.512391383 1.069396388 0.479140746 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 5.64E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 2890869 G A - - - - - - 54 0 0 42 9 21.4 88 3 3.4 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0.88981289 0.88981289 1 0.22335009 0.466147144 0.479140746 0.560918282 0.560918282 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.51E-13 1 0.010001517 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 3065583 C T - - - - - - 45 0 0 49 0 0 87 13 14.9 51 0 0 449 0 0 208 0 0 186 26 14 156 0 0 TRUE TRUE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 0 1 0.978798924 0.978798924 1 0 0 1 0 0 1 0.919676841 0.919676841 1 0 0 1 2 1 1 1 1 1 8.85E-16 2.78E-29 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 3143379 C T - - - - - - 46 0 0 38 7 18.4 101 0 0 59 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0.765072765 0.765072765 1 0 0 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.61E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 3178195 C A - - - - - - 38 0 0 71 0 0 97 0 0 71 5 7 118 0 0 144 2 1.4 203 0 0 135 9 6.7 FALSE TRUE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 0 0 1 0.280459141 0.644540164 0.435130589 0.058212058 0.058212058 1 0 0 1 0.268439464 0.616917014 0.435130589 NA 2 1 1 1 0.162538846 1 1 0.0000309 3.46E-08 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 3229471 C A - - - - - - 50 0 0 56 0 0 103 17 16.5 68 0 0 147 0 0 179 0 0 188 25 13.3 172 1 0.6 FALSE TRUE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 1.083904849 1.083904849 1 0 0 1 0 0 1 0.873692999 0.873692999 1 0.024039355 0.024039355 1 NA 1 1 1 1 1 5.84E-21 1.18E-27 1 0.577749776 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 3728919 T C - - - - - - 47 0 0 44 7 15.9 97 0 0 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0.661122661 0.661122661 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.55E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 3818587 G A - - - - - - 37 0 0 54 0 0 96 8 8.3 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 0.545236985 1.137947439 0.479140746 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000000035 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 3889998 C T - - - - - - 41 0 0 63 10 15.9 74 2 2.7 56 13 23.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0.661122661 0.661122661 1 0.177366248 0.370175673 0.479140746 0.929521725 0.929521725 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.81E-13 1 0.053288733 1 1.89E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 4172508 G A - - - - - - 30 0 0 34 0 0 73 9 12.3 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 0.808001796 0.808001796 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.42E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 4205425 G C - - - - - - 43 0 0 48 13 27.1 84 1 1.2 55 10 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 1.126819127 1.126819127 1 0.078829444 0.078829444 1 0.729193767 0.729193767 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.00E-19 1 0.343645023 1 2.33E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 4795841 G T ENSG00000224867 ENST00000416839 r.? - - intronic 42 0 0 40 0 0 72 9 12.5 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 0.821140037 0.821140037 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.25E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 4864878 A G ENSG00000224867 ENST00000416839 r.? - - intronic 39 0 0 43 0 0 77 9 11.7 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 0 1 0.768587075 0.768587075 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.32E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 5029120 T A - - - - - - 54 0 0 50 0 0 82 8 9.8 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 0.643773789 0.643773789 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.00000001 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 5182980 G A ADAMTS16 CCDS43299.1 r.? - - intronic 41 0 0 50 13 26 82 36 43.9 54 20 37 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 1.081081081 1.081081081 1 2.88384381 0.96128127 3 1.482426889 1.032956095 1.435130589 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.65E-19 1 2.70E-60 1 2.61E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 5537026 C A - - - - - - 42 0 0 42 0 0 98 19 19.4 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 0 1 1.274409337 1.274409337 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.13E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 5881690 G T - - - - - - 34 0 0 46 0 0 111 12 10.8 60 0 0 218 0 0 192 0 0 271 42 15.5 169 3 1.8 FALSE TRUE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 0.709464992 0.709464992 1 0 NA 0 0 0 1 1.018213646 1.018213646 1 0.072118065 0.072118065 1 NA 1 1 1 1 1 6.09E-13 2.82E-48 1 0.053664708 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 6154013 G C - - - - - - 46 0 0 53 0 0 96 15 15.6 53 1 1.9 130 0 0 134 0 0 98 8 8.2 118 12 10.2 FALSE TRUE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 1.024782766 1.024782766 1 0.076124624 0.076124624 1 0 0 1 0.538667864 1.124237229 0.479140746 0.408669034 0.939187096 0.435130589 NA 3 1 1 1 1 2.73E-18 4.12E-08 0.233303855 1.28E-12 YES 0_0 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 6499765 G A UBE2QL1 CCDS47189.1 r.? - - downstream 48 0 0 38 0 0 103 9 8.7 59 8 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 0.571513466 1.192788279 0.479140746 0.544892046 1.252249461 0.435130589 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.21E-09 1 6.90E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 6574177 G T - - - - - - 41 0 0 50 0 0 75 0 0 48 7 14.6 46 0 0 153 2 1.3 149 1 0.7 128 10 7.8 FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 0 0 1 0.584957637 0.584957637 1 0.054054054 NA 0 0.045983842 0.045983842 1 0.312511615 0.718201897 0.435130589 NA NA 1 1 1 0.178474703 1 0.526152023 4.81E-09 1.30E-09 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 7179068 A G - - - - - - 37 0 0 38 0 0 75 0 0 59 8 13.6 323 0 0 199 0 0 146 0 0 179 13 7.3 FALSE TRUE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 0 0 1 0.544892046 1.252249461 0.435130589 0 0 1 0 0 1 0.292478819 0.672163314 0.435130589 NA 2 1 1 1 1 1 1 6.90E-10 1.12E-11 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 7398578 C A ADCY2 CCDS3872.2 r.? - - intronic 44 0 0 56 15 26.8 97 2 2.1 68 10 14.7 35 0 0 147 36 24.5 144 3 2.1 161 28 17.4 TRUE TRUE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 1.114345114 1.114345114 1 0.137951526 0.137951526 1 0.588964197 1.353534344 0.435130589 1.018711019 1.018711019 1 0.137951526 0.137951526 1 0.697141294 0.697141294 1 7 6 1 1 4.09E-22 2.23E-49 0.085302553 0.036214806 2.18E-12 3.28E-34 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 7719525 C G ADCY2 CCDS3872.2 r.? - - intronic 44 0 0 60 1 1.7 80 7 8.8 42 0 0 488 0 0 226 1 0.4 139 9 6.5 152 2 1.3 FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0.070686071 0.070686071 1 0.578082586 0.578082586 1 0 NA 0 0.016632017 NA 0 0.426992819 0.891163657 0.479140746 0.052085269 0.052085269 1 NA NA 1 1 0.259739042 0.677881069 0.00000018 4.46E-08 1 0.176692042 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 8119898 A T - - - - - - 34 0 0 38 10 26.3 103 0 0 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 1.093555094 1.093555094 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 4.06E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 8122124 A C - - - - - - 46 0 0 48 12 25 77 0 0 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 1.03950104 1.03950104 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.44E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 8177112 G T - - - - - - 29 0 0 32 0 0 48 10 20.8 33 1 3 139 0 0 106 0 0 114 22 19.3 115 1 0.9 TRUE TRUE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 0 1 1.366377022 1.366377022 1 0.120196775 0.120196775 1 0 0 1 1.267840217 1.267840217 1 0.036059032 0.036059032 1 2 1 1 1 1 1 5.37E-14 2.79E-28 0.15245715 0.438106141 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 9509532 G A SEMA5A CCDS3875.1 r.? - - intronic 44 0 0 32 12 37.5 67 0 0 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 1.559251559 1.559251559 1 0 0 1 0.512839573 0.512839573 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.03E-20 1 1 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 10156617 C A - - - - - - 32 0 0 47 0 0 78 10 12.8 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 0 1 0.840847398 0.840847398 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 9.02E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 11016891 T A CTNND2 CCDS3881.1 r.? - - intronic 51 0 0 39 7 17.9 83 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0.744282744 0.744282744 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.04E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 12282141 G A - - - - - - 41 0 0 42 15 35.7 77 46 59.7 59 20 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 1.484407484 1.484407484 1 3.921764817 1.127222238 3.479140746 1.358223555 1.358223555 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.65E-24 1 3.92E-85 1 2.21E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 12420765 C T - - - - - - 36 0 0 30 0 0 84 9 10.7 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 0 1 0.702895872 0.702895872 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 5.13E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 13056160 G A - - - - - - 41 0 0 38 6 15.8 75 8 10.7 50 11 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0.656964657 0.656964657 1 0.702895872 0.702895872 1 0.881443015 0.881443015 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.76E-08 1 4.89E-09 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 13165399 T C - - - - - - 17 0 0 34 0 0 59 26 44.1 35 6 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 0 1 2.896982051 0.965660684 3 0.685121616 0.685121616 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 5.03E-44 1 2.24E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 13641527 G T - - - - - - 46 0 0 56 0 0 81 6 7.4 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 0.486114902 1.014555548 0.479140746 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.00000368 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 13667042 G A - - - - - - 54 0 0 50 0 0 76 0 0 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 0 NA 0 0.785285595 0.785285595 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 13780481 T C DNAH5 CCDS3882.1 r.? - - intronic 35 0 0 41 0 0 84 14 16.7 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 1.097043089 1.097043089 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.40E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 13992422 G A - - - - - - 43 0 0 46 15 32.6 78 4 5.1 68 11 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 1.355509356 1.355509356 1 0.335025135 0.699220715 0.479140746 0.649062584 0.649062584 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.35E-23 1 0.000663934 1 5.76E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 14253223 G C TRIO CCDS3883.1 r.? - - intronic 51 0 0 46 13 28.3 97 16 16.5 49 12 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 1.176715177 1.176715177 1 1.083904849 1.083904849 1 0.981606994 0.981606994 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.07E-19 1 8.26E-20 1 1.90E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 14529261 C G TRIO ENST00000513206 r.? - - intronic 41 0 0 35 0 0 68 24 35.3 58 6 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 2.318899464 0.935364185 2.479140746 0.412675594 0.948394813 0.435130589 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 7.25E-38 1 0.000000506 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 14788172 T C ANKH CCDS3885.1 r.? - - intronic 44 0 0 56 14 25 80 12 15 72 19 26.4 224 0 0 148 29 19.6 127 20 15.7 140 36 25.7 TRUE TRUE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 1.03950104 1.03950104 1 0.985368044 0.985368044 1 1.057731618 1.057731618 1 0.814968815 0.814968815 1 1.031351886 1.031351886 1 1.029685704 1.029685704 1 8 5 1 1 2.91E-20 5.43E-37 1.07E-14 5.78E-24 1.75E-27 3.08E-50 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 16095884 C T Mar-11 CCDS47192.1 r.? - - intronic 33 0 0 42 8 19 60 10 16.7 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0.79002079 0.79002079 1 1.097043089 1.097043089 1 0.617010111 0.617010111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.96E-11 1 5.86E-13 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 16226732 C G - - - - - - 40 0 0 44 0 0 77 6 7.8 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 NA 0 0.512391383 1.069396388 0.479140746 0.084137742 0.084137742 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.00000273 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 16227007 C G - - - - - - 43 0 0 45 0 0 78 13 16.7 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.479140746 2.435130589 1 3 1 1 1 1 1 0.520859254 0.564869411 NA 4 2 NA 1 1 NA 0.479140746 0.435130589 0 0 1 1.097043089 1.097043089 1 0.092150861 0.092150861 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.99E-16 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 16259685 G A - - - - - - 34 0 0 37 0 0 73 24 32.9 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.552922733 2.435130589 1 2 1 1 1 1 1 0.447077267 0.564869411 NA 3 2 NA 1 1 NA 0.552922733 0.435130589 0 0 1 1.856514851 0.928257426 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.58E-37 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 16897773 C T MYO10 ENST00000427430 r.? - - intronic 30 0 0 53 11 20.8 82 34 41.5 45 17 37.8 480 0 0 194 43 22.2 213 123 57.7 173 70 40.5 TRUE TRUE 2 3.552922733 2.435130589 1 2 1 1 1 1 1 0.447077267 0.564869411 NA 3 2 NA 1 1 NA 0.552922733 0.435130589 0.864864865 0.864864865 1 2.341804447 0.9173033 2.552922733 1.514479363 1.055290281 1.435130589 0.923076923 0.923076923 1 3.255954617 1.275383142 2.552922733 1.62265646 1.130668158 1.435130589 8 7 1 1 3.07E-15 1.38E-56 5.98E-56 3.36E-222 7.37E-28 1.59E-112 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 17699269 C T - - - - - - 46 0 0 38 6 15.8 72 0 0 61 0 0 1 0 0 1 1 100 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.552922733 2.435130589 1 2 1 1 1 1 1 0.447077267 0.564869411 NA 3 2 NA 1 1 NA 0.552922733 0.435130589 0.656964657 0.656964657 1 0 0 1 0 NA 0 4.158004158 4.158004158 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 3.76E-08 0.005 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 19025297 T A - - - - - - 40 0 0 44 0 0 73 10 13.7 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.552922733 2.435130589 1 2 1 1 1 1 1 0.447077267 0.564869411 NA 3 2 NA 1 1 NA 0.552922733 0.435130589 0 NA 0 0.773077613 0.773077613 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 4.56E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 22486857 C T CDH12 CCDS3890.1 r.? - - intronic 30 0 0 41 1 2.4 55 15 27.3 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.552922733 2 1 2 1 1 1 1 1 0.447077267 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.552922733 NA 0.0997921 0.0997921 1 1.540512323 0.992008354 1.552922733 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.18577148 1 3.01E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 23981470 A T C5orf17 ENST00000507936 r.? - - downstream 41 0 0 37 0 0 62 10 16.1 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.658486708 0.658486708 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.29E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 24242553 G A - - - - - - 37 0 0 47 8 17 48 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.706860707 0.706860707 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.03E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 24295705 G A - - - - - - 35 0 0 44 4 9.1 50 12 24 48 8 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.378378378 0.378378378 1 0.981595092 0.981595092 1 0.596428571 0.596428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.0000723 1 2.49E-17 1 1.23E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 25175637 G T - - - - - - 43 0 0 54 12 22.2 54 0 0 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.923076923 0.923076923 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 6.90E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 25197820 C T - - - - - - 46 0 0 45 0 0 48 7 14.6 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.597137014 0.597137014 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.81E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 25252160 T A - - - - - - 37 0 0 45 0 0 53 10 18.9 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.773006135 0.773006135 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.57E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 25788641 C T - - - - - - 32 0 0 44 10 22.7 44 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.943866944 0.943866944 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.08E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 26239910 C T - - - - - - 34 0 0 42 0 0 42 7 16.7 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.683026585 0.683026585 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.81E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27360334 T A - - - - - - 36 0 0 51 0 0 66 14 21.2 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.867075665 0.867075665 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.71E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27694273 C T - - - - - - 49 0 0 58 0 0 47 6 12.8 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.523517382 0.523517382 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000141 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27694820 C G - - - - - - 36 0 0 41 0 0 55 6 10.9 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.445807771 0.445807771 1 0.082142857 0.082142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000367 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27695591 C G - - - - - - 32 0 0 38 0 0 50 10 20 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.36E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27862126 C G - - - - - - 39 0 0 40 0 0 62 13 21 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.858895706 0.858895706 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.08E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27863710 C G - - - - - - 40 0 0 44 0 0 77 6 7.8 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.319018405 0.319018405 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000273 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27864070 C G - - - - - - 41 0 0 51 0 0 75 14 18.7 57 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.764826176 0.764826176 1 0.064285714 0.064285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.57E-18 1 0.248523156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27864483 C G - - - - - - 31 0 0 42 0 0 60 9 15 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.613496933 0.613496933 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.29E-11 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27864564 C G - - - - - - 31 0 0 40 0 0 65 11 16.9 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.691206544 0.691206544 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.41E-14 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27864742 C G - - - - - - 37 0 0 44 0 0 49 9 18.4 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.752556237 0.752556237 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.35E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27864768 C G - - - - - - 32 0 0 42 0 0 53 12 22.6 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.924335378 0.924335378 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.39E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27865920 C T - - - - - - 33 0 0 47 0 0 73 12 16.4 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.670756646 0.670756646 1 0.157142857 0.157142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.39E-15 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27866492 C A - - - - - - 36 0 0 39 0 0 64 12 18.8 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.768916155 0.768916155 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.30E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27866991 C G - - - - - - 50 0 0 50 0 0 69 8 11.6 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.474437628 0.474437628 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.49E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27868703 C A - - - - - - 39 0 0 39 0 0 66 11 16.7 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.683026585 0.683026585 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.07E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27869323 C G - - - - - - 45 0 0 46 0 0 63 9 14.3 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.584867076 0.584867076 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.62E-11 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27869517 C T - - - - - - 37 0 0 29 0 0 61 14 23 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.940695297 0.940695297 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.10E-19 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 27960865 C G - - - - - - 31 0 0 58 0 0 61 10 16.4 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.670756646 0.670756646 1 0.085714286 0.085714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.98E-13 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 28083519 G A - - - - - - 32 0 0 35 8 22.9 58 0 0 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.952182952 0.952182952 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.15E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 28781655 C T - - - - - - 34 0 0 52 7 13.5 44 10 22.7 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.561330561 0.561330561 1 0.928425358 0.928425358 1 0.560714286 0.560714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 8.58E-09 1 2.08E-14 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 29230707 T A - - - - - - 49 0 0 50 0 0 49 11 22.4 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.916155419 0.916155419 1 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.19E-15 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 29667745 A G - - - - - - 52 0 0 38 0 0 51 7 13.7 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.560327198 0.560327198 1 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.46E-09 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 30093382 G A - - - - - - 30 0 0 46 0 0 60 10 16.7 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.683026585 0.683026585 1 0.153571429 0.153571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.86E-13 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 30295820 G C - - - - - - 42 0 0 47 0 0 64 5 7.8 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.319018405 0.319018405 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000186 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 30304620 T A - - - - - - 50 0 0 42 0 0 45 1 2.2 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.08997955 0.08997955 1 0.389285714 0.389285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.201934322 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 30395647 T G - - - - - - 41 1 2.4 35 0 0 46 12 26.1 49 2 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.067484663 1.067484663 1 0.146428571 0.146428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 0.18577148 1 1 1 8.12E-18 1 0.025168485 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 30536233 G A - - - - - - 51 0 0 32 0 0 45 1 2.2 46 7 15.2 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.08997955 0.08997955 1 0.542857143 0.542857143 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.201934322 1 3.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 30935660 G A - - - - - - 38 0 0 48 15 31.2 57 21 36.8 43 8 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.297297297 1.297297297 1 1.505112474 1.505112474 1 0.664285714 0.664285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.86E-23 1 8.56E-34 1 4.85E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 32498709 C G - - - - - - 45 0 0 47 13 27.7 59 20 33.9 45 13 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.151767152 1.151767152 1 1.386503067 1.386503067 1 1.032142857 1.032142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.47E-19 1 2.21E-31 1 7.68E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 33877961 A G ADAMTS12 ENST00000504830 r.? - - intronic 35 0 0 39 8 20.5 61 0 0 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852390852 0.852390852 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.09E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 35340822 C T - - - - - - 52 0 0 43 5 11.6 54 1 1.9 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.482328482 0.482328482 1 0.077709611 0.077709611 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.00000257 1 0.237137336 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 39405103 G T DAB2 CCDS34149.1 r.? - - intronic 43 0 0 59 10 16.9 56 4 7.1 61 15 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.702702703 0.702702703 1 0.290388548 0.290388548 1 0.878571429 0.878571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.91E-13 1 0.000186538 1 1.73E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 42330581 G A - - - - - - 30 0 0 45 0 0 59 14 23.7 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.969325153 0.969325153 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.58E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 42990821 G A - - - - - - 39 0 0 48 14 29.2 47 1 2.1 46 9 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.214137214 1.214137214 1 0.085889571 0.085889571 1 0.7 0.7 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.51E-21 1 0.209895027 1 1.82E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 43213440 T G ENSG00000177453 CCDS3943.1 r.? - - intronic 32 0 0 40 3 7.5 52 4 7.7 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.311850312 0.311850312 1 0.314928425 0.314928425 1 0.085714286 0.085714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.001075403 1 0.000139698 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 43587633 A G - - - - - - 42 1 2.4 56 3 5.4 73 5 6.8 35 8 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.224532225 0.224532225 1 0.278118609 0.278118609 1 0.817857143 0.817857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 0.189842622 1 0.00284314 1 0.0000354 1 8.15E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 44126591 T C - - - - - - 50 0 0 53 13 24.5 51 0 0 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.018711019 1.018711019 1 0 0 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.53E-19 1 1 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 44297797 C G - - - - - - 45 0 0 41 0 0 47 0 0 48 8 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.596428571 0.596428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.23E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 46374884 G T - - - - - - 38 0 0 54 0 0 61 7 11.5 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.470347648 0.470347648 1 0.378571429 0.378571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.69E-08 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 50180476 C T - - - - - - 37 0 0 55 15 27.3 51 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.135135135 1.135135135 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.01E-22 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 50244247 C T - - - - - - 28 0 0 42 11 26.2 39 0 0 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.089397089 1.089397089 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.81E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 51002376 G T - - - - - - 37 0 0 46 10 21.7 55 15 27.3 36 6 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.902286902 0.902286902 1 1.116564417 1.116564417 1 0.596428571 0.596428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.38E-14 1 3.01E-22 1 2.68E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 51055718 T C - - - - - - 36 0 0 52 15 28.8 57 16 28.1 53 15 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.197505198 1.197505198 1 1.149284254 1.149284254 1 1.010714286 1.010714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.15E-22 1 7.28E-24 1 1.60E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 51228511 G A - - - - - - 41 0 0 58 14 24.1 63 10 15.9 42 11 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.002079002 1.002079002 1 0.650306748 0.650306748 1 0.935714286 0.935714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.04E-20 1 9.81E-13 1 1.81E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 51397015 C A - - - - - - 40 1 2.5 34 10 29.4 60 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.222453222 1.222453222 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.181679879 1 1.15E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 51765393 G C - - - - - - 47 0 0 31 9 29 62 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.205821206 1.205821206 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.57E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 52463832 G C - - - - - - 32 0 0 35 9 25.7 47 8 17 48 15 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068607069 1.068607069 1 0.695296524 0.695296524 1 1.114285714 1.114285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.23E-13 1 1.03E-10 1 2.86E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 52463864 G A - - - - - - 34 0 0 36 9 25 47 7 14.9 45 13 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0.609406953 0.609406953 1 1.032142857 1.032142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.63E-13 1 4.12E-09 1 7.68E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 54599169 G A DHX29 CCDS34158.1 r.? - - intronic 43 0 0 33 0 0 50 0 0 48 7 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.521428571 0.521428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 4.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 54807526 G A PPAP2A CCDS34159.1 r.? - - intronic 17 0 0 30 8 26.7 14 0 0 26 5 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.11018711 1.11018711 1 0 0 1 0.685714286 0.685714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.07E-12 1 1 1 0.000000188 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 56528969 A T GPBP1 CCDS47212.1 r.? - - intronic 41 0 0 48 15 31.2 52 0 0 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.297297297 1.297297297 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.86E-23 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 57035818 G A - - - - - - 33 0 0 42 13 31 46 2 4.3 49 7 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.288981289 1.288981289 1 0.175869121 0.175869121 1 0.510714286 0.510714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.72E-20 1 0.022369545 1 5.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 57137329 G A - - - - - - 35 0 0 48 15 31.2 56 0 0 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.297297297 1.297297297 1 0 0 1 0.567857143 0.567857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.86E-23 1 1 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 57467882 G A - - - - - - 37 0 0 50 6 12 38 0 0 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.498960499 0.498960499 1 0 0 1 0.089285714 0.089285714 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 6 NA 1 1 0.000000206 1 1 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 58863553 T G PDE4D CCDS47213.1 r.? - - intronic 36 0 0 40 0 0 52 12 23.1 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.944785276 0.944785276 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.19E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 59062716 C G PDE4D CCDS47213.1 r.? - - intronic 50 0 0 38 0 0 52 11 21.2 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.867075665 0.867075665 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.44E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 59555321 C T PDE4D CCDS47032.1 r.? - - intronic 41 0 0 44 0 0 53 6 11.3 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.462167689 0.462167689 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000293 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 59680521 T A PDE4D CCDS47032.1 r.? - - intronic 36 0 0 55 12 21.8 61 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.906444906 0.906444906 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.78E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 60240542 C A ERCC8 CCDS3978.1 r.? - - intronic 15 0 0 16 0 0 24 4 16.7 17 2 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.683026585 0.683026585 1 0.421428571 0.421428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.00000613 1 0.003234386 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 60461979 T A C5orf43 CCDS34165.1 r.? - - upstream 35 0 0 49 0 0 40 5 12.5 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.511247444 0.511247444 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000178 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 62134045 G A - - - - - - 31 0 0 41 0 0 53 6 11.3 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.462167689 0.462167689 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000293 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 62134046 C G - - - - - - 32 0 0 42 0 0 55 6 10.9 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.445807771 0.445807771 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000367 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 62340676 C A - - - - - - 24 0 0 40 1 2.5 48 1 2.1 42 6 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.103950104 0.103950104 1 0.085889571 0.085889571 1 0.510714286 0.510714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.181679879 1 0.213845552 1 7.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 62914103 G T - - - - - - 40 0 0 37 0 0 45 4 8.9 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.36400818 0.36400818 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000791 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 63179535 G A - - - - - - 44 0 0 44 0 0 63 0 0 62 7 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.403571429 0.403571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 3.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 63288348 C A - - - - - - 37 0 0 42 0 0 41 6 14.6 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.597137014 0.597137014 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.05E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 63393790 T C - - - - - - 41 0 0 45 0 0 50 9 18 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.736196319 0.736196319 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.07E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 63415821 G A - - - - - - 43 0 0 47 17 36.2 53 13 24.5 55 12 21.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.505197505 1.505197505 1 1.00204499 1.00204499 1 0.778571429 0.778571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.81E-27 1 8.53E-19 1 8.78E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 63602972 G A RNF180 CCDS47219.1 r.? - - intronic 26 0 0 38 0 0 41 11 26.8 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.096114519 1.096114519 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.34E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 63624315 A T RNF180 CCDS47219.1 r.? - - intronic 44 0 0 48 15 31.2 51 0 0 50 2 4 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.297297297 1.297297297 1 0 0 1 0.142857143 0.142857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.86E-23 1 1 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 64399334 C A - - - - - - 50 0 0 38 12 31.6 61 1 1.6 51 13 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.313929314 1.313929314 1 0.065439673 0.065439673 1 0.910714286 0.910714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.86E-19 1 0.263440347 1 4.87E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 64440911 C A ADAMTS6 CCDS3983.2 r.? - - downstream 49 0 0 46 15 32.6 58 15 25.9 40 10 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.355509356 1.355509356 1 1.059304703 1.059304703 1 0.892857143 0.892857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.35E-23 1 7.42E-22 1 7.22E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 68038691 T C - - - - - - 47 0 0 52 0 0 59 13 22 53 11 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.899795501 0.899795501 1 0.742857143 0.742857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.99E-18 1 3.07E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 71145802 C G - - - - - - 43 0 0 48 8 16.7 54 13 24.1 43 12 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.694386694 0.694386694 1 0.985685072 0.985685072 1 0.996428571 0.996428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.23E-10 1 1.12E-18 1 3.24E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 73128222 C G ENSG00000214944 CCDS47231.1 r.1260c>g c.1084C>G p.R362G missense 36 0 0 39 10 25.6 55 14 25.5 46 12 26.1 307 1 0.3 205 49 23.9 153 35 22.9 182 48 26.4 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.064449064 1.064449064 1 1.042944785 1.042944785 1 0.932142857 0.932142857 1 0.993762994 0.993762994 1 0.936605317 0.936605317 1 0.942857143 0.942857143 1 8 5 1 0.785372291 5.44E-15 4.94E-66 2.19E-20 6.79E-47 8.12E-18 4.92E-67 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 73969614 C T HEXB ENST00000511181 r.? - - intronic 35 0 0 47 10 21.3 59 13 22 36 8 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.885654886 0.885654886 1 0.899795501 0.899795501 1 0.792857143 0.792857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.27E-14 1 3.99E-18 1 1.04E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 77863362 C A LHFPL2 CCDS4042.1 r.? - - intronic 42 0 0 42 11 26.2 57 2 3.5 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.089397089 1.089397089 1 0.143149284 0.143149284 1 0.571428571 0.571428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.81E-16 1 0.03327602 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 78929588 G C PAPD4 CCDS4048.1 r.? - - intronic 30 0 0 39 13 33.3 40 0 0 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.384615385 1.384615385 1 0 0 1 0.092857143 0.092857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.79E-21 1 1 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 79205731 C G - - - - - - 40 0 0 45 0 0 62 21 33.9 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.386503067 1.386503067 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.22E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 80384547 C T RASGRF2 CCDS4052.1 r.? - - intronic 39 0 0 50 11 22 48 3 6.2 47 14 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914760915 0.914760915 1 0.253578732 0.253578732 1 1.064285714 1.064285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.52E-15 1 0.001827434 1 1.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 83819629 C A - - - - - - 30 0 0 37 10 27 57 0 0 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.122661123 1.122661123 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.01E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 84689297 A G - - - - - - 32 0 0 51 14 27.5 65 0 0 47 12 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.143451143 1.143451143 1 0 0 1 0.910714286 0.910714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 6.64E-21 1 1 1 1.09E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 85350392 G A - - - - - - 29 0 0 32 9 28.1 54 16 29.6 47 12 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.168399168 1.168399168 1 1.210633947 1.210633947 1 0.910714286 0.910714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.94E-14 1 2.69E-24 1 1.09E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 86914011 C T - - - - - - 40 0 0 39 11 28.2 47 0 0 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.172557173 1.172557173 1 0 0 1 0.364285714 0.364285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.20E-17 1 1 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 87062074 G A - - - - - - 34 0 0 44 7 15.9 46 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.661122661 0.661122661 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.55E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 89054765 T C - - - - - - 29 0 0 47 0 0 48 6 12.5 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.511247444 0.511247444 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000016 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 89535529 A G - - - - - - 40 0 0 47 11 23.4 46 4 8.7 52 14 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.972972973 0.972972973 1 0.355828221 0.355828221 1 0.960714286 0.960714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.21E-16 1 0.0000862 1 9.04E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 89674622 C T - - - - - - 43 0 0 51 0 0 61 0 0 46 9 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.7 0.7 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.82E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 90485612 A G - - - - - - 43 0 0 51 14 27.5 53 10 18.9 56 21 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.143451143 1.143451143 1 0.773006135 0.773006135 1 1.339285714 1.339285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.64E-21 1 1.57E-13 1 5.43E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 90710609 G A - - - - - - 56 0 0 43 9 20.9 62 2 3.2 47 8 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.869022869 0.869022869 1 0.130879346 0.130879346 1 0.607142857 0.607142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.45E-13 1 0.038789653 1 1.03E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 91116119 G A - - - - - - 39 0 0 44 7 15.9 50 2 4 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.661122661 0.661122661 1 0.163599182 0.163599182 1 0.732142857 0.732142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.55E-09 1 0.026131524 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 91480840 C T - - - - - - 33 0 0 41 8 19.5 47 3 6.4 40 10 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.810810811 0.810810811 1 0.261758691 0.261758691 1 0.892857143 0.892857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.22E-11 1 0.001719595 1 7.22E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 91997366 C T - - - - - - 48 0 0 56 0 0 55 15 27.3 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.116564417 1.116564417 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.01E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 93207126 C A MIR2277 CCDS4069.1 r.? - - intronic 47 0 0 52 13 25 59 0 0 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 6.47E-19 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 93885845 C A C5orf36 CCDS4070.1 r.? - - intronic 44 0 0 52 0 0 59 12 20.3 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.830265849 0.830265849 1 0.35 0.35 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.20E-16 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 94451974 T A MCTP1 ENST00000515393 r.? - - intronic 48 0 0 49 0 0 61 0 0 60 8 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.475 0.475 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 7.93E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 95398140 G A - - - - - - 54 0 0 37 8 21.6 53 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.898128898 0.898128898 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.33E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 96159699 T A ENSG00000247121 ENST00000504056 r.? - - intronic 37 0 0 32 0 0 61 14 23 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.940695297 0.940695297 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.10E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 97087736 G A - - - - - - 44 0 0 27 0 0 54 13 24.1 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.985685072 0.985685072 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.12E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 98463845 G C - - - - - - 41 0 0 41 9 22 55 0 0 45 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914760915 0.914760915 1 0 0 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.92E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 99548330 A C - - - - - - 39 0 0 33 6 18.2 48 4 8.3 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.756756757 0.756756757 1 0.339468303 0.339468303 1 0.378571429 0.378571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.54E-08 1 0.000102016 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 99753941 A G - - - - - - 36 0 0 43 0 0 50 7 14 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.572597137 0.572597137 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.46E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 101203035 G A - - - - - - 49 0 0 39 15 38.5 62 0 0 61 1 1.6 221 0 0 181 34 18.8 81 0 0 100 3 3 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.600831601 1.600831601 1 0 0 1 0.057142857 0.057142857 1 0.781704782 0.781704782 1 0 0 1 0.107142857 0.107142857 1 6 4 1 1 6.85E-25 2.03E-42 1 1 0.263440347 0.014102917 YES 1_1 0_0 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 102367875 C T PAM CCDS43348.1 r.? - - downstream 37 0 0 41 9 22 56 2 3.6 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914760915 0.914760915 1 0.147239264 0.147239264 1 0.389285714 0.389285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.92E-13 1 0.032213353 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 103371721 G A - - - - - - 42 0 0 50 17 34 44 12 27.3 44 15 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.413721414 1.413721414 1 1.116564417 1.116564417 1 1.217857143 1.217857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.43E-27 1 4.44E-18 1 6.12E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 103905915 T A - - - - - - 29 0 0 44 1 2.3 57 0 0 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.095634096 0.095634096 1 0 0 1 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.197923942 1 1 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 104830673 G A - - - - - - 31 0 0 57 12 21.1 56 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.877338877 0.877338877 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.40E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 105904633 A G - - - - - - 37 0 0 48 7 14.6 67 0 0 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.607068607 0.607068607 1 0 0 1 0.160714286 0.160714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.81E-09 1 1 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 105922232 C T - - - - - - 45 0 0 54 0 0 44 11 25 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.22E-16 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 106316435 C T - - - - - - 30 0 0 46 0 0 46 6 13 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.531697342 0.531697342 1 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000123 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 107060490 C T - - - - - - 30 0 0 32 5 15.6 53 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.648648649 0.648648649 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000562 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 108781262 T A - - - - - - 29 0 0 20 0 0 26 6 23.1 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.944785276 0.944785276 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.30E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 109474560 C T - - - - - - 34 0 0 46 6 13 53 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.540540541 0.540540541 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000123 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 109669326 G A TMEM232 CCDS33841.1 r.? - - intronic 45 0 0 49 0 0 47 11 23.4 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.957055215 0.957055215 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.21E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 110011100 G A TMEM232 CCDS47253.1 r.? - - intronic 37 0 0 42 0 0 51 12 23.5 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.961145194 0.961145194 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.24E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 110144706 A C - - - - - - 42 0 0 47 10 21.3 51 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.885654886 0.885654886 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.27E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 110292847 C A - - - - - - 45 0 0 42 10 23.8 46 6 13 49 12 24.5 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.98960499 0.98960499 1 0.531697342 0.531697342 1 0.875 0.875 1 4.158004158 4.158004158 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.24E-14 0.005 0.000000123 1 1.90E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 110340865 G A - - - - - - 32 0 0 35 6 17.1 57 0 0 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.711018711 0.711018711 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.24E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 110819898 G A CAMK4 CCDS4103.1 r.1554g>a c.1156G>A p.A386T missense 48 0 0 53 16 30.2 61 0 0 58 0 0 217 0 0 153 25 16.3 181 0 0 151 2 1.3 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.255717256 1.255717256 1 0 0 1 0 0 1 0.677754678 0.677754678 1 0 0 1 0.046428571 0.046428571 1 6 4 1 1 1.90E-24 5.40E-30 1 1 1 0.17491221 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 111168447 C A C5orf13 CCDS47255.1 r.? - - intronic 42 0 0 51 11 21.6 47 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.898128898 0.898128898 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.94E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 111965939 C T - - - - - - 47 0 0 49 13 26.5 54 16 29.6 53 18 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.101871102 1.101871102 1 1.210633947 1.210633947 1 1.214285714 1.214285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.71E-19 1 2.69E-24 1 2.09E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 113815676 C A KCNN2 CCDS43352.1 r.? - - intronic 34 0 0 44 7 15.9 48 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.661122661 0.661122661 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.55E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 116223453 T A - - - - - - 44 0 0 41 11 26.8 51 3 5.9 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.114345114 1.114345114 1 0.241308793 0.241308793 1 0.678571429 0.678571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.34E-16 1 0.002175924 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 120211820 C G - - - - - - 30 0 0 47 9 19.1 39 0 0 60 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.794178794 0.794178794 1 0 0 1 0.117857143 0.117857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.24E-12 1 1 1 0.036544784 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 120407227 T C - - - - - - 43 0 0 55 8 14.5 46 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.602910603 0.602910603 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.86E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 121126142 G A - - - - - - 38 0 0 47 0 0 44 9 20.5 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.838445808 0.838445808 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.18E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 121231538 G A - - - - - - 63 0 0 36 10 27.8 53 1 1.9 52 5 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.155925156 1.155925156 1 0.077709611 0.077709611 1 0.342857143 0.342857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.21E-15 1 0.233303855 1 0.00000668 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 121831737 C T - - - - - - 33 0 0 42 9 21.4 44 0 0 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.88981289 0.88981289 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.51E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 122067979 G A - - - - - - 42 0 0 58 1 1.7 48 8 16.7 54 0 0 191 0 0 222 0 0 119 30 25.2 131 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.070686071 0.070686071 1 0.683026585 0.683026585 1 0 0 1 0 0 1 1.030674847 1.030674847 1 0 0 1 2 1 1 1 0.252280541 1 1.23E-10 7.70E-42 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 123094146 C T - - - - - - 42 0 0 42 14 33.3 54 2 3.7 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.384615385 1.384615385 1 0.151329243 0.151329243 1 0.142857143 0.142857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.83E-22 1 0.030129377 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 123401387 T A - - - - - - 39 0 0 43 11 25.6 54 18 33.3 46 15 32.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.064449064 1.064449064 1 1.36196319 1.36196319 1 1.164285714 1.164285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.42E-16 1 3.12E-28 1 1.35E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 127414652 C T SLC12A2 CCDS4144.1 r.? - - upstream 47 0 0 49 0 0 60 9 15 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.613496933 0.613496933 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.29E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 128079087 C T SLC27A6 ENST00000508645 r.? - - intronic 28 0 0 41 10 24.4 57 16 28.1 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.014553015 1.014553015 1 1.149284254 1.149284254 1 0.567857143 0.567857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 9.51E-15 1 7.28E-24 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 128673966 A T - - - - - - 43 0 0 42 0 0 47 10 21.3 75 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.871165644 0.871165644 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.27E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 129159406 C G - - - - - - 45 0 0 44 14 31.8 43 8 18.6 53 11 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.322245322 1.322245322 1 0.760736196 0.760736196 1 0.742857143 0.742857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.10E-22 1 4.85E-11 1 3.07E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 130159909 A T - - - - - - 34 0 0 62 0 0 58 2 3.4 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.139059305 0.139059305 1 0.521428571 0.521428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.034352256 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 131323633 G A ACSL6 CCDS34229.1 r.? - - intronic 31 0 0 54 8 14.8 61 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.615384615 0.615384615 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.31E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 134043029 T A SEC24A CCDS43363.1 r.? - - intronic 43 0 0 43 7 16.3 43 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.677754678 0.677754678 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.15E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 136512802 A G SPOCK1 CCDS4191.1 r.? - - intronic 48 0 0 44 9 20.5 49 2 4.1 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852390852 0.852390852 1 0.167689162 0.167689162 1 0.596428571 0.596428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.18E-12 1 0.025168485 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 136932739 A G - - - - - - 39 0 0 39 0 0 58 14 24.1 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.985685072 0.985685072 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.04E-20 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 136964183 G A KLHL3 CCDS4192.1 r.? - - intronic 35 0 0 42 10 23.8 46 0 0 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.98960499 0.98960499 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.24E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 139116550 C A - - - - - - 51 0 0 57 0 0 56 1 1.8 67 6 9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.073619632 0.073619632 1 0.321428571 0.321428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.244746891 1 0.0000012 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 139736924 G T SLC4A9 CCDS47278.1 r.? - - upstream 45 0 0 46 11 23.9 51 14 27.5 43 10 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.993762994 0.993762994 1 1.124744376 1.124744376 1 0.832142857 0.832142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.55E-16 1 6.64E-21 1 1.61E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 140313493 T A PCDHA11 CCDS47284.1 r.? - - intronic 30 0 0 51 0 0 63 11 17.5 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.715746421 0.715746421 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.37E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 140331824 G T PCDHA11 CCDS47284.1 r.? - - intronic 29 0 0 41 0 0 53 13 24.5 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.00204499 1.00204499 1 0.089285714 0.089285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.53E-19 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 140478436 T C PCDHB3 CCDS4245.1 r.? - - upstream 26 0 0 37 10 27 46 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.122661123 1.122661123 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.01E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 141000865 G A HDAC3 CCDS4264.1 r.1537c>u c.? p.? 3'UTR variant 39 0 0 44 13 29.5 53 13 24.5 52 18 34.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.226611227 1.226611227 1 1.00204499 1.00204499 1 1.235714286 1.235714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.49E-20 1 8.53E-19 1 1.39E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 141788701 G T - - - - - - 33 0 0 52 16 30.8 39 2 5.1 39 6 15.4 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.280665281 1.280665281 1 0.208588957 0.208588957 1 0.55 0.55 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.33E-24 1 0.016387522 1 4.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 142312472 C G ARHGAP26 CCDS47297.1 r.? - - intronic 42 0 0 43 4 9.3 46 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.386694387 0.386694387 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000066 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 142650648 C T - - - - - - 49 0 0 48 5 10.4 56 0 0 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.432432432 0.432432432 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.00000447 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 142785414 T A NR3C1 CCDS4278.1 r.? - - intronic 39 0 0 54 0 0 37 5 13.5 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.552147239 0.552147239 1 0.096428571 0.096428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000119 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 144640930 C T - - - - - - 53 0 0 44 11 25 46 2 4.3 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0.175869121 0.175869121 1 0.35 0.35 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.22E-16 1 0.022369545 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 145538146 T C LARS CCDS34265.1 r.? - - intronic 37 0 0 47 11 23.4 56 12 21.4 48 16 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.972972973 0.972972973 1 0.875255624 0.875255624 1 1.189285714 1.189285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 7.21E-16 1 1.11E-16 1 2.96E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 145905964 G T - - - - - - 59 0 0 31 9 29 42 1 2.4 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.205821206 1.205821206 1 0.098159509 0.098159509 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.57E-14 1 0.189842622 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 147665917 C G SPINK5L3 CCDS43383.1 r.? - - downstream 37 0 0 45 9 20 52 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.47E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 149253044 G A PDE6A CCDS4299.1 r.? - - intronic 24 0 0 40 0 0 43 9 20.9 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.854805726 0.854805726 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.45E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 149292034 G A PDE6A CCDS4299.1 r.? - - intronic 40 0 0 40 13 32.5 65 1 1.5 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.351351351 1.351351351 1 0.061349693 0.061349693 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.30E-20 1 0.278061424 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 150628801 G T GM2A CCDS4313.1 r.? - - upstream 28 1 3.6 40 8 20 66 17 25.8 55 15 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 1.055214724 1.055214724 1 0.975 0.975 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 0.130947004 1 2.61E-11 1 1.52E-24 1 3.01E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 151327854 C T - - - - - - 39 0 0 33 0 0 57 15 26.3 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.075664622 1.075664622 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.53E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 152199388 C T - - - - - - 32 0 0 37 7 18.9 51 10 19.6 41 8 19.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.785862786 0.785862786 1 0.801635992 0.801635992 1 0.696428571 0.696428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 7.05E-10 1 1.04E-13 1 3.22E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 153117903 G T GRIA1 CCDS4322.1 r.? - - intronic 44 0 0 35 0 0 50 8 16 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.654396728 0.654396728 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.74E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 153631028 C T GALNT10 CCDS4325.1 r.? - - intronic 27 0 0 40 10 25 58 11 19 52 14 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0.777096115 0.777096115 1 0.960714286 0.960714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 7.22E-15 1 8.96E-15 1 9.04E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 154341576 C A MRPL22 CCDS43391.1 r.? - - intronic 41 1 2.4 69 1 1.4 61 15 24.6 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.058212058 0.058212058 1 1.006134969 1.006134969 1 0.410714286 0.410714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.18577148 1 0.292392265 1 1.73E-21 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 154586605 A G - - - - - - 44 0 0 53 11 20.8 58 0 0 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.864864865 0.864864865 1 0 0 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.07E-15 1 1 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 156567968 T C MED7 CCDS4334.1 r.? - - intronic 38 0 0 46 0 0 54 14 25.9 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.059304703 1.059304703 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.64E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 157126902 C A - - - - - - 42 0 0 37 0 0 40 14 35 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.431492843 1.431492843 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.25E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 157191684 C T LSM11 CCDS4342.1 r.? - - downstream 40 0 0 47 0 0 49 8 16.3 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.666666667 0.666666667 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.47E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 157329408 G A - - - - - - 25 0 0 40 8 20 48 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.61E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 158808637 G T - - - - - - 35 0 0 49 8 16.3 48 2 4.2 52 9 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.677754678 0.677754678 1 0.171779141 0.171779141 1 0.617857143 0.617857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.47E-10 1 0.024220359 1 5.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 159756340 T A CCNJL ENST00000377503 r.? - - intronic 28 0 0 46 15 32.6 39 1 2.6 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.355509356 1.355509356 1 0.106339468 0.106339468 1 0.582142857 0.582142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.35E-23 1 0.177567718 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 160795537 G T GABRB2 CCDS4355.1 r.? - - intronic 45 0 0 33 0 0 51 13 25.5 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.042944785 1.042944785 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.87E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 160835426 A T GABRB2 CCDS4355.1 r.? - - intronic 40 0 0 34 0 0 46 7 15.2 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.621676892 0.621676892 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.53E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 164856347 C A - - - - - - 38 0 0 40 8 20 50 2 4 37 8 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0.163599182 0.163599182 1 0.771428571 0.771428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.61E-11 1 0.026131524 1 1.33E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 164976244 A C - - - - - - 36 0 0 62 11 17.7 47 0 0 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.735966736 0.735966736 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.96E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 165108958 A G - - - - - - 26 0 0 53 13 24.5 54 2 3.7 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.018711019 1.018711019 1 0.151329243 0.151329243 1 0.267857143 0.267857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.53E-19 1 0.030129377 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 165839409 G A - - - - - - 28 0 0 35 10 28.6 45 3 6.7 48 5 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.189189189 1.189189189 1 0.27402863 0.27402863 1 0.371428571 0.371428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.60E-15 1 0.001516071 1 0.00000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 165858018 G A - - - - - - 43 0 0 43 7 16.3 50 1 2 56 9 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.677754678 0.677754678 1 0.081799591 0.081799591 1 0.575 0.575 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.15E-09 1 0.221687443 1 1.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 165886411 G T - - - - - - 48 0 0 47 0 0 54 8 14.8 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.605316973 0.605316973 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.31E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 166376972 G T - - - - - - 34 0 0 43 0 0 53 1 1.9 57 11 19.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.077709611 0.077709611 1 0.689285714 0.689285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.233303855 1 7.29E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 167202644 T C - - - - - - 40 0 0 56 0 0 52 13 25 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.232894803 1 1 1 1 1 1 1 1 0.767105197 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.232894803 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.47E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 167210381 T C - - - - - - 39 0 0 55 14 25.5 49 1 2 54 7 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.232894803 1 1 1 1 1 1 1 1 0.767105197 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.232894803 1.06029106 1.06029106 1 0.081799591 0.081799591 1 0.494562039 0.494562039 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.19E-20 1 0.217776325 1 1.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 168539980 C A SLIT3 CCDS4369.1 r.? - - intronic 42 0 0 48 0 0 55 8 14.5 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.232894803 1 1 1 1 1 1 1 1 0.767105197 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.232894803 0 0 1 0.593047035 0.593047035 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.86E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 168885355 G T - - - - - - 40 0 0 45 0 0 50 11 22 47 0 0 240 0 0 189 0 0 85 13 15.3 185 0 0 TRUE TRUE 2 2 2.232894803 1 1 1 1 1 1 1 1 0.767105197 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.232894803 0 0 1 0.899795501 0.899795501 1 0 0 1 0 0 1 0.625766871 0.625766871 1 0 0 1 2 1 1 1 1 1 1.52E-15 6.45E-16 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 5 169136230 C A DOCK2 CCDS4371.1 r.? - - intronic 44 0 0 47 0 0 56 16 28.6 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 2.232894803 1 1 1 1 1 1 1 1 0.767105197 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.232894803 0 0 1 1.169734151 1.169734151 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 5.26E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 171175177 C A - - - - - - 45 0 0 57 0 0 55 7 12.7 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.232894803 1 1 1 1 1 1 1 1 0.767105197 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.232894803 0 0 1 0.519427403 0.519427403 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.28E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 172729994 T G - - - - - - 38 0 0 43 7 16.3 41 0 0 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 2.232894803 1 1 1 1 1 1 1 1 0.767105197 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.232894803 0.677754678 0.677754678 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 2.15E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 173035743 G A BOD1 CCDS4389.1 r.? - - intronic 36 0 0 53 0 0 65 13 20 75 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.232894803 1 1 1 1 1 1 1 1 0.767105197 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.232894803 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.57E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 173227362 C T - - - - - - 43 0 0 30 5 16.7 64 3 4.7 62 13 21 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.232894803 1 1 1 1 1 1 1 1 0.767105197 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.232894803 0.694386694 0.694386694 1 0.192229039 0.192229039 1 0.798907909 0.798907909 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.000000401 1 0.004148608 1 8.08E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 173640560 C T - - - - - - 35 0 0 50 11 22 69 11 15.9 50 19 38 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.232894803 1 1 1 1 1 1 1 1 0.767105197 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.232894803 0.914760915 0.914760915 1 0.650306748 0.650306748 1 1.445642882 1.172559799 1.232894803 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.52E-15 1 6.82E-14 1 5.00E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 176544032 C T - - - - - - 25 0 0 32 0 0 55 4 7.3 61 10 16.4 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 2.232894803 1 1 1 1 1 1 1 1 0.767105197 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.232894803 0 NA 0 0.298568507 0.298568507 1 0.623909033 0.623909033 1 NA NA 1 4.08997955 4.08997955 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000173903 0.005 6.98E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 179122253 G A CANX CCDS4447.1 r.? - - upstream 36 0 0 52 0 0 58 0 0 54 6 11.1 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 2.232894803 1 1 1 1 1 1 1 1 0.767105197 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.232894803 0 0 1 0 NA 0 0.422279895 0.422279895 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 179172005 C G MAML1 CCDS34315.1 r.? - - intronic 34 0 0 41 0 0 48 10 20.8 60 8 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 2.232894803 1 1 1 1 1 1 1 1 0.767105197 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.232894803 0 NA 0 0.850715746 0.850715746 1 0.505975009 0.505975009 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 5.37E-14 1 7.93E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 180513401 C T - - - - - - 35 0 0 49 13 26.5 34 6 17.6 46 16 34.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.232894803 1 1 1 1 1 1 1 1 0.767105197 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.232894803 1.101871102 1.101871102 1 0.719836401 0.719836401 1 1.323904534 1.323904534 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.71E-19 1 1.86E-08 1 1.31E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 5 180682737 A G TRIM52 CCDS4467.1 r.? - - downstream 35 0 0 68 15 22.1 50 12 24 66 16 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.232894803 1 1 1 1 1 1 1 1 0.767105197 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.232894803 0.918918919 0.918918919 1 0.981595092 0.981595092 1 0.920646257 0.920646257 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.06E-20 1 2.49E-17 1 1.03E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 455892 C T ENSG00000237960 ENST00000449432 r.? - - intronic 39 0 0 41 8 19.5 46 0 0 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.810810811 0.810810811 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.22E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 966742 C T - - - - - - 43 0 0 53 0 0 53 0 0 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.457142857 0.457142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 1676840 T C GMDS CCDS4474.1 r.? - - intronic 46 0 0 35 6 17.1 50 0 0 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.711018711 0.711018711 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.24E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 2764467 G A WRNIP1 CCDS4475.1 r.? - - upstream 44 0 0 33 0 0 46 13 28.3 63 11 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.157464213 1.157464213 1 0.625 0.625 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.07E-19 1 2.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 3156731 G A BPHL CCDS4483.2 r.? - - downstream 42 0 0 47 8 17 39 3 7.7 27 4 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.706860707 0.706860707 1 0.314928425 0.314928425 1 0.528571429 0.528571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.03E-10 1 0.000998458 1 0.00001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 3430156 T C SLC22A23 CCDS47363.1 r.? - - intronic 47 0 0 38 0 0 54 7 13 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.531697342 0.531697342 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.13E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 3461416 A C SLC22A23 CCDS47363.1 r.? - - upstream 50 0 0 55 11 20 57 0 0 58 8 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0.492857143 0.492857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.77E-15 1 1 1 5.99E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 7144473 A G RREB1 CCDS34335.1 r.? - - intronic 41 0 0 48 9 18.8 55 18 32.7 46 14 30.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.781704782 0.781704782 1 1.337423313 1.337423313 1 1.085714286 1.085714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.75E-12 1 4.61E-28 1 1.26E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 8240601 G A - - - - - - 42 0 0 39 0 0 56 13 23.2 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.948875256 0.948875256 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.89E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 9096130 G A - - - - - - 30 0 0 33 0 0 57 7 12.3 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.503067485 0.503067485 1 0.232142857 0.232142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.66E-08 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 9235421 T C - - - - - - 51 0 0 41 13 31.7 50 1 2 50 5 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.318087318 1.318087318 1 0.081799591 0.081799591 1 0.357142857 0.357142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.89E-20 1 0.221687443 1 0.00000549 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 9612879 C T ENSG00000228565 ENST00000455975 r.? - - upstream 40 0 0 43 0 0 34 6 17.6 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.719836401 0.719836401 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.86E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 11457606 G A - - - - - - 41 1 2.4 52 15 28.8 44 0 0 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.197505198 1.197505198 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.18577148 1 1.15E-22 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 12101639 G T HIVEP1 CCDS43426.1 r.? - - intronic 13 1 7.7 29 6 20.7 43 14 32.6 36 14 38.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.860706861 0.860706861 1 1.333333333 1.333333333 1 1.389285714 1.389285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 0.063085307 1 6.72E-09 1 4.18E-22 1 2.09E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 14703640 G A - - - - - - 30 0 0 46 12 26.1 51 0 0 35 5 14.3 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.085239085 1.085239085 1 0 0 1 0.510714286 0.510714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.12E-18 1 1 1 0.000000895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 17394776 G T CAP2 CCDS4539.1 r.? - - intronic 40 0 0 40 8 20 49 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.61E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 18378542 T A RNF144B ENST00000429054 r.? - - intronic 51 0 0 42 0 0 43 4 9.3 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.380368098 0.380368098 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000066 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 22944979 A T - - - - - - 33 0 0 37 9 24.3 50 1 2 45 11 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.01039501 1.01039501 1 0.081799591 0.081799591 1 0.871428571 0.871428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.14E-13 1 0.221687443 1 4.24E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 24284407 T C DCDC2 CCDS4550.1 r.? - - intronic 44 0 0 41 12 29.3 48 0 0 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.218295218 1.218295218 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.69E-18 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 25215973 C T CMAH ENST00000377993 r.? - - intronic 27 0 0 36 10 27.8 42 2 4.8 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.155925156 1.155925156 1 0.196319018 0.196319018 1 0.567857143 0.567857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.21E-15 1 0.018854633 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 25292769 G A LRRC16A ENST00000329474 r.? - - intronic 38 0 0 39 13 33.3 34 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.384615385 1.384615385 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.79E-21 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 26279660 C G HIST1H4H CCDS4604.1 r.? - - downstream 29 0 0 40 0 0 58 0 0 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.425 0.425 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 27388479 G A - - - - - - 41 0 0 36 9 25 57 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.63E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 27540617 C T - - - - - - 34 0 0 43 11 25.6 44 0 0 34 4 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.064449064 1.064449064 1 0 0 1 0.421428571 0.421428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.42E-16 1 1 1 0.0000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 27884750 G T OR2B2 CCDS4641.1 r.? - - upstream 42 0 0 59 15 25.4 57 1 1.8 55 13 23.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.056133056 1.056133056 1 0.073619632 0.073619632 1 0.842857143 0.842857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.90E-22 1 0.248523156 1 1.46E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 29062368 A G - - - - - - 35 0 0 45 0 0 49 11 22.4 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.916155419 0.916155419 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.19E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 30333548 T A - - - - - - 35 0 0 42 10 23.8 58 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.98960499 0.98960499 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.24E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 30756130 G A - - - - - - 47 0 0 48 0 0 59 7 11.9 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.486707566 0.486707566 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.12E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 31138672 T C POU5F1 CCDS34391.1 r.? - - upstream 35 0 0 56 12 21.4 57 2 3.5 53 13 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.88981289 0.88981289 1 0.143149284 0.143149284 1 0.875 0.875 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.11E-16 1 0.03327602 1 8.53E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 31337933 T C - - - - - - 27 0 0 57 0 0 42 0 0 55 7 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.453571429 0.453571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.28E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 34996785 G T ANKS1A CCDS4798.1 r.? - - intronic 42 0 0 43 0 0 45 7 15.6 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.63803681 0.63803681 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000003 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 36241230 G T PNPLA1 CCDS34438.1 r.? - - intronic 30 0 0 38 10 26.3 47 0 0 39 14 35.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.093555094 1.093555094 1 0 0 1 1.282142857 1.282142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.06E-15 1 1 1 8.19E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 38439618 A C BTBD9 CCDS47418.1 r.? - - intronic 41 0 0 70 0 0 62 17 27.4 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.120654397 1.120654397 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.56E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 38674698 G A GLO1 CCDS4837.1 r.? - - upstream 31 0 0 42 14 33.3 50 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.384615385 1.384615385 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.83E-22 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 39459711 C T KIF6 CCDS4844.1 r.? - - intronic 32 0 0 67 0 0 53 6 11.3 63 8 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.462167689 0.462167689 1 0.453571429 0.453571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.000000293 1 1.18E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 41132422 A G TREM2 CCDS4852.1 r.? - - upstream 39 0 0 33 0 0 62 17 27.4 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.120654397 1.120654397 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.56E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 41596005 C T - - - - - - 48 0 0 36 10 27.8 60 0 0 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.155925156 1.155925156 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.21E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 42225214 C T TRERF1 CCDS4867.1 r.? - - intronic 49 0 0 52 0 0 42 9 21.4 56 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.875255624 0.875255624 1 0.064285714 0.064285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.51E-13 1 0.244746891 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 42432312 G A - - - - - - 39 0 0 38 5 13.2 58 12 20.7 52 18 34.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.548856549 0.548856549 1 0.846625767 0.846625767 1 1.235714286 1.235714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.00000137 1 1.76E-16 1 1.39E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 42791093 C A KIAA0240 CCDS34451.1 r.? - - intronic 32 0 0 48 9 18.8 58 3 5.2 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.781704782 0.781704782 1 0.212678937 0.212678937 1 0.389285714 0.389285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.75E-12 1 0.003141421 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 44716334 G C - - - - - - 38 0 0 43 0 0 54 12 22.2 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.90797546 0.90797546 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.90E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 45742623 G A - - - - - - 34 0 0 50 9 18 45 2 4.4 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.748440748 0.748440748 1 0.1799591 0.1799591 1 0.714285714 0.714285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.07E-12 1 0.021467209 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 46543998 C T CYP39A1 CCDS4916.1 r.? - - intronic 29 0 0 47 0 0 55 15 27.3 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.116564417 1.116564417 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.01E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 48243796 C T - - - - - - 33 0 0 39 0 0 64 15 23.4 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.957055215 0.957055215 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.87E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 48364004 T G - - - - - - 44 0 0 56 0 0 50 15 30 65 6 9.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.226993865 1.226993865 1 0.328571429 0.328571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 5.83E-23 1 0.000001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 50029151 C T - - - - - - 44 0 0 42 9 21.4 53 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.88981289 0.88981289 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.51E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 51735567 C A PKHD1 CCDS4935.1 r.? - - intronic 38 0 0 63 14 22.2 38 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.923076923 0.923076923 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.81E-19 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 52071332 C A - - - - - - 38 0 0 37 0 0 42 10 23.8 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.973415133 0.973415133 1 0.192857143 0.192857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.24E-14 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 53734980 C T LRRC1 CCDS4953.2 r.? - - intronic 37 0 0 36 12 33.3 56 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.384615385 1.384615385 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.73E-19 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 54697058 G A - - - - - - 40 0 0 35 0 0 59 14 23.7 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.969325153 0.969325153 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.58E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 56658698 G A DST CCDS47441.1 r.? - - intronic 52 0 0 53 0 0 54 8 14.8 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.605316973 0.605316973 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.31E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 56852661 G A BEND6 CCDS43476.1 r.? - - intronic 29 0 0 39 0 0 50 14 28 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.145194274 1.145194274 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.84E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 57894129 C A - - - - - - 45 0 0 47 7 14.9 37 0 0 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.61954262 0.61954262 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.12E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 58156753 G T - - - - - - 33 0 0 32 10 31.2 43 4 9.3 34 6 17.6 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.297297297 1.297297297 1 0.380368098 0.380368098 1 0.628571429 0.628571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.70E-16 1 0.000066 1 1.86E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 58668753 G A - - - - - - 37 0 0 42 5 11.9 41 10 24.4 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.494802495 0.494802495 1 0.99795501 0.99795501 1 0.732142857 0.732142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.00000228 1 9.51E-15 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 63742607 G T - - - - - - 44 0 0 61 15 24.6 40 8 20 59 20 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.022869023 1.022869023 1 0.81799591 0.81799591 1 1.210714286 1.210714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.73E-21 1 2.61E-11 1 2.21E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 64074932 T A - - - - - - 47 0 0 41 7 17.1 52 12 23.1 49 15 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.711018711 0.711018711 1 0.944785276 0.944785276 1 1.092857143 1.092857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.51E-09 1 4.19E-17 1 4.10E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 64137612 G T - - - - - - 36 0 0 52 13 25 42 0 0 56 13 23.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0 0 1 0.828571429 0.828571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 6.47E-19 1 1 1 1.89E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 64998016 A G EYS CCDS47445.1 r.? - - intronic 36 0 0 44 14 31.8 47 12 25.5 38 8 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.322245322 1.322245322 1 1.042944785 1.042944785 1 0.753571429 0.753571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.10E-22 1 1.09E-17 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 65901361 C G EYS CCDS47445.1 r.? - - intronic 26 0 0 44 14 31.8 36 9 25 38 12 31.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.322245322 1.322245322 1 1.022494888 1.022494888 1 1.128571429 1.128571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.10E-22 1 1.63E-13 1 5.86E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 69716544 T C BAI3 CCDS4968.1 r.? - - intronic 33 0 0 41 0 0 52 14 26.9 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.100204499 1.100204499 1 0.114285714 0.114285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.04E-21 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 69837189 C A BAI3 CCDS4968.1 r.? - - intronic 40 0 0 58 0 0 46 11 23.9 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.977505112 0.977505112 1 0.292857143 0.292857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 5.55E-16 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 69954030 C T BAI3 CCDS4968.1 r.? - - intronic 37 0 0 51 0 0 48 0 0 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.457142857 0.457142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 71621167 A G B3GAT2 CCDS4974.1 r.? - - intronic 31 0 0 47 13 27.7 48 1 2.1 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.151767152 1.151767152 1 0.085889571 0.085889571 1 0.403571429 0.403571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.47E-19 1 0.213845552 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 71743360 G T - - - - - - 36 0 0 54 0 0 63 19 30.2 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.235173824 1.235173824 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.48E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 71905306 A C - - - - - - 37 0 0 47 0 0 46 4 8.7 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.355828221 0.355828221 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000862 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 73697443 C T KCNQ5 CCDS4976.1 r.? - - intronic 41 0 0 45 0 0 58 12 20.7 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.846625767 0.846625767 1 0.103571429 0.103571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.76E-16 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 78172486 G A HTR1B CCDS4986.1 r.696c>u c.635C>T p.S212F missense 39 0 0 32 0 0 54 12 22.2 41 4 9.8 59 0 0 112 0 0 108 30 27.8 102 8 7.8 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.90797546 0.90797546 1 0.35 0.35 1 0 0 1 1.137014315 1.137014315 1 0.278571429 0.278571429 1 3 3 1 1 1 1 6.90E-17 2.81E-43 0.0000546 5.64E-08 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 6 79134857 C T - - - - - - 42 0 0 53 13 24.5 48 11 22.9 57 20 35.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.018711019 1.018711019 1 0.936605317 0.936605317 1 1.253571429 1.253571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 8.53E-19 1 9.31E-16 1 9.67E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 79305859 C A - - - - - - 37 0 0 49 0 0 50 12 24 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.981595092 0.981595092 1 0.567857143 0.567857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.49E-17 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 82036052 G C - - - - - - 47 0 0 51 7 13.7 64 1 1.6 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.56964657 0.56964657 1 0.065439673 0.065439673 1 0.532142857 0.532142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.46E-09 1 0.274433592 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 83859237 T C DOPEY1 CCDS4996.1 r.? - - intronic 38 0 0 43 14 32.6 48 1 2.1 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.355509356 1.355509356 1 0.085889571 0.085889571 1 0.446428571 0.446428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.18E-22 1 0.213845552 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 83859242 T C DOPEY1 CCDS4996.1 r.? - - intronic 39 0 0 45 15 33.3 51 1 2 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.384615385 1.384615385 1 0.081799591 0.081799591 1 0.435714286 0.435714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.14E-24 1 0.225579006 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 84022488 T A ME1 CCDS34492.1 r.? - - intronic 43 0 0 32 0 0 53 10 18.9 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.773006135 0.773006135 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.57E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 84482516 C G - - - - - - 35 0 0 58 11 19 52 0 0 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.79002079 0.79002079 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.96E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 84563839 C T RIPPLY2 CCDS34493.1 r.349c>u c.198C>T p.T66T silent 37 0 0 45 10 22.2 44 1 2.3 43 5 11.6 48 0 0 165 40 24.2 198 6 3 149 23 15.4 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.923076923 0.923076923 1 0.09406953 0.09406953 1 0.414285714 0.414285714 1 1.006237006 1.006237006 1 0.122699387 0.122699387 1 0.55 0.55 1 7 6 1 1 2.66E-14 1.74E-54 0.197923942 0.000535023 0.00000257 4.04E-27 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 6 84975614 C A - - - - - - 37 0 0 38 0 0 51 11 21.6 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.883435583 0.883435583 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.94E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 85330389 C A - - - - - - 37 0 0 41 0 0 66 13 19.7 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.805725971 0.805725971 1 0.35 0.35 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.95E-17 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 85390910 C A - - - - - - 42 0 0 43 0 0 54 17 31.5 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.288343558 1.288343558 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.02E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 85524533 T G - - - - - - 37 0 0 51 0 0 49 0 0 44 5 11.4 180 0 0 125 0 0 61 0 0 67 4 6 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.407142857 0.407142857 1 0 0 1 0 0 1 0.214285714 0.214285714 1 1 2 1 1 1 1 1 1 0.00000288 0.000372648 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 6 90551194 C T CASP8AP2 ENST00000455594 r.? - - intronic 37 0 0 49 0 0 53 5 9.4 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.384458078 0.384458078 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000734 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 92910163 A G - - - - - - 52 0 0 46 0 0 51 8 15.7 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.642126789 0.642126789 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.05E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 93157494 A G - - - - - - 36 0 0 48 0 0 40 7 17.5 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.715746421 0.715746421 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.26E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 93795093 T C - - - - - - 46 0 0 40 12 30 57 0 0 51 9 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.247401247 1.247401247 1 0 0 1 0.628571429 0.628571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.20E-18 1 1 1 4.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 94273974 C T - - - - - - 39 0 0 38 12 31.6 51 6 11.8 46 10 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.313929314 1.313929314 1 0.482617587 0.482617587 1 0.775 0.775 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.86E-19 1 0.000000232 1 3.38E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 95341954 A T - - - - - - 41 0 0 44 11 25 49 0 0 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.22E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 96387697 G A - - - - - - 41 0 0 47 10 21.3 53 0 0 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.885654886 0.885654886 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.27E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 97305432 C G - - - - - - 35 0 0 61 13 21.3 41 11 26.8 47 14 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.885654886 0.885654886 1 1.096114519 1.096114519 1 1.064285714 1.064285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.41E-18 1 1.34E-16 1 1.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 99301766 C A - - - - - - 45 0 0 26 0 0 48 13 27.1 39 5 12.8 4 0 0 1 0 0 3 1 33.3 0 0 NA FALSE FALSE 1 2 1 1 1 1 0 1 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.108384458 1.108384458 1 0.329142857 0.329142857 1 0 0 1 1.36196319 1.36196319 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.00E-19 0.014925125 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 99301850 C G - - - - - - 43 0 0 31 0 0 47 8 17 54 7 13 27 0 0 14 0 0 8 2 25 7 0 0 FALSE TRUE 1 2 1 1 1 1 0 1 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.695296524 0.695296524 1 0.334285714 0.334285714 1 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0 0 1 NA 1 1 1 1 1 1.03E-10 0.000686131 1.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 99301860 C G - - - - - - 40 0 0 31 0 0 49 7 14.3 52 6 11.5 37 0 0 22 0 0 11 2 18.2 9 0 0 FALSE TRUE 1 2 1 1 1 1 0 1 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.584867076 0.584867076 1 0.295714286 0.295714286 1 0 0 1 0.744376278 0.744376278 1 0 0 1 NA 1 1 1 1 1 5.58E-09 0.001334363 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 99301950 C G - - - - - - 52 0 0 42 0 0 49 8 16.3 41 4 9.8 145 0 0 89 0 0 47 11 23.4 51 2 3.9 FALSE TRUE 1 2 1 1 1 1 0 1 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.666666667 0.666666667 1 0.252 0.252 1 0 0 1 0.957055215 0.957055215 1 0.100285714 0.100285714 1 NA 1 1 1 1 1 1.47E-10 7.21E-16 0.0000546 0.027109304 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 6 100620187 C A - - - - - - 47 0 0 31 8 25.8 39 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.814765073 0.814765073 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.78E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 102513708 C T GRIK2 CCDS5049.1 r.? - - intronic 34 0 0 26 10 38.5 34 12 35.3 34 9 26.5 269 0 0 122 44 36.1 64 20 31.2 77 30 39 TRUE TRUE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.215831601 1.215831601 1 1.090762781 1.090762781 1 0.681428571 0.681428571 1 1.140039501 1.140039501 1 0.96407362 0.96407362 1 1.002857143 1.002857143 1 8 7 1 1 4.82E-17 1.27E-68 1.21E-19 1.52E-30 9.15E-14 1.57E-48 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 6 102752587 G C - - - - - - 45 0 0 36 13 36.1 44 1 2.3 34 9 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.140039501 1.140039501 1 0.07106953 0.07106953 1 0.681428571 0.681428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.53E-21 1 0.197923942 1 9.15E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 103273963 C T - - - - - - 38 0 0 50 13 26 47 0 0 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.821081081 0.821081081 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.65E-19 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 104302983 G C - - - - - - 38 0 0 31 12 38.7 30 1 3.3 33 9 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.222147609 1.222147609 1 0.101969325 0.101969325 1 0.702 0.702 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.16E-20 1 0.139615808 1 6.76E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 106142477 T A - - - - - - 31 0 0 28 0 0 38 0 0 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.27 0.27 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 107873236 C A SOBP CCDS43488.1 r.? - - intronic 51 0 0 43 0 0 43 0 0 48 10 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.534857143 0.534857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 5.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 111484623 G T SLC16A10 CCDS5089.1 r.? - - intronic 28 1 3.6 39 0 0 21 11 52.4 29 3 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.619149284 1.619149284 1 0.264857143 0.264857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.130947004 1 1 1 1.64E-20 1 0.000414371 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 116651954 C A DSE CCDS5107.1 r.? - - intronic 33 0 0 23 11 47.8 38 0 0 31 7 22.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.509525988 1.509525988 1 0 0 1 0.581142857 0.581142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 6.25E-20 1 1 1 1.85E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 120815977 G T - - - - - - 23 0 0 29 0 0 34 6 17.6 23 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.543836401 0.543836401 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 2 NA 1 1 1 1 1.86E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 122876361 C A SERINC1 CCDS5125.1 r.? - - intronic 44 0 0 33 13 39.4 40 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.244253638 1.244253638 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 6.37E-22 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 123835946 A T TRDN ENST00000334268 r.? - - intronic 49 0 0 28 5 17.9 40 0 0 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.565282744 0.565282744 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000279 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 124364566 G C NKAIN2 CCDS34526.1 r.? - - intronic 42 0 0 34 0 0 48 7 14.6 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.451137014 0.451137014 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.81E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 124821933 A G NKAIN2 CCDS34526.1 r.? - - intronic 44 0 0 34 11 32.4 42 0 0 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.023193347 1.023193347 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.26E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 126376491 C T - - - - - - 40 0 0 35 11 31.4 39 0 0 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.991613306 0.991613306 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.82E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 129189440 C G - - - - - - 46 0 0 14 0 0 31 11 35.5 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.09694274 1.09694274 1 0.311142857 0.311142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.77E-18 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 130562091 G A SAMD3 ENST00000368134 r.? - - intronic 38 0 0 38 0 0 34 11 32.4 29 6 20.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.001153374 1.001153374 1 0.532285714 0.532285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.26E-17 1 6.72E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 131633663 G T - - - - - - 55 0 0 45 11 24.4 33 9 27.3 32 14 43.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.770553015 0.770553015 1 0.843564417 0.843564417 1 1.126285714 1.126285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.24E-16 1 6.76E-14 1 2.65E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 131791246 G A - - - - - - 45 0 0 33 0 0 23 0 0 37 5 13.5 181 1 0.6 142 0 0 70 1 1.4 74 13 17.6 TRUE TRUE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.347142857 0.347142857 1 0 0 1 0.043259714 0.043259714 1 0.452571429 0.452571429 1 1 2 1 0.596375412 1 1 1 0.295930304 0.00000119 9.62E-17 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 6 135119190 C T - - - - - - 45 0 0 40 0 0 45 0 0 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.447428571 0.447428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 137492938 C T IL22RA2 CCDS5182.1 r.? - - intronic 38 0 0 28 0 0 32 12 37.5 33 6 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.158742331 1.158742331 1 0.468 0.468 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 5.03E-20 1 1.54E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 137824088 C T - - - - - - 40 0 0 46 12 26.1 42 0 0 36 7 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.824239085 0.824239085 1 0 0 1 0.498857143 0.498857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.12E-18 1 1 1 5.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 142863227 T C - - - - - - 34 0 0 40 0 0 26 6 23.1 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.713785276 0.713785276 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.30E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 145445105 C T - - - - - - 46 0 0 25 0 0 46 13 28.3 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.874464213 0.874464213 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.07E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 145685777 A T - - - - - - 51 0 0 33 8 24.2 39 2 5.1 35 7 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.764237006 0.764237006 1 0.157588957 0.157588957 1 0.514285714 0.514285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.85E-12 1 0.016387522 1 4.65E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 146542110 C T GRM1 CCDS47497.1 r.? - - intronic 41 0 0 38 8 21.1 40 17 42.5 28 8 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.666338877 0.666338877 1 1.313241309 1.313241309 1 0.735428571 0.735428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.67E-11 1 6.07E-29 1 1.11E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 146775313 G A - - - - - - 29 0 0 27 3 11.1 39 11 28.2 27 14 51.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.350538462 0.350538462 1 0.871374233 0.871374233 1 1.334571429 1.334571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.000334187 1 7.20E-17 1 1.15E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 147877374 G A SAMD5 CCDS34548.1 r.? - - intronic 27 0 0 28 9 32.1 24 0 0 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.013719335 1.013719335 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.24E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 148295054 C A - - - - - - 36 0 0 30 0 0 31 8 25.8 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.797214724 0.797214724 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.78E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 153676831 A G - - - - - - 36 0 0 40 1 2.5 29 1 3.4 40 5 12.5 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.078950104 0.078950104 1 0.105059305 0.105059305 1 0.321428571 0.321428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.181679879 1 0.135292269 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 154213584 C T - - - - - - 40 0 0 41 13 31.7 34 1 2.9 21 3 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.001087318 1.001087318 1 0.089609407 0.089609407 1 0.367714286 0.367714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.89E-20 1 0.156694864 1 0.000155401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 159828629 G A - - - - - - 35 0 0 26 8 30.8 34 2 5.9 26 5 19.2 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.972665281 0.972665281 1 0.182308793 0.182308793 1 0.493714286 0.493714286 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.63E-13 1 0.012612579 1 0.000000188 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 162637539 G A PARK2 CCDS5281.1 r.? - - intronic 25 0 0 31 8 25.8 22 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.814765073 0.814765073 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.78E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 164021827 G A - - - - - - 40 0 0 40 8 20 34 1 2.9 31 6 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.631600832 0.631600832 1 0.089609407 0.089609407 1 0.498857143 0.498857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.61E-11 1 0.156694864 1 1.03E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 164196365 C T - - - - - - 42 0 0 43 12 27.9 41 0 0 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.88108316 0.88108316 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.24E-18 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 164953130 C T ENSG00000237744 ENST00000425920 r.? - - intronic 39 0 0 35 12 34.3 43 1 2.3 45 9 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.083195426 1.083195426 1 0.07106953 0.07106953 1 0.514285714 0.514285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.83E-19 1 0.193893409 1 1.47E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 166131989 C A - - - - - - 45 0 0 28 10 35.7 20 0 0 28 14 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.127407484 1.127407484 1 0 0 1 1.285714286 1.285714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.18E-16 1 1 1 2.29E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 169238047 C A - - - - - - 32 0 0 31 0 0 52 1 1.9 39 4 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.058709611 0.058709611 1 0.264857143 0.264857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.229451111 1 0.0000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 6 169846526 G A - - - - - - 33 0 0 33 0 0 24 0 0 36 5 13.9 0 0 NA 1 0 0 4 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.357428571 0.357428571 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 178827 G A - - - - - - 43 0 0 69 15 21.7 108 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.71135889 3.441236645 3 2 2 1 1 1 1 0.28864111 0.558763355 NA 3 3 NA 1 1 NA 0.71135889 0.441236645 1.336286902 1.336286902 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.34E-20 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 701909 G A PRKAR1B CCDS34579.1 r.? - - intronic 25 0 0 39 6 15.4 38 3 7.9 27 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.71135889 3.441236645 3 2 2 1 1 1 1 0.28864111 0.558763355 NA 3 3 NA 1 1 NA 0.71135889 0.441236645 0.94833264 0.94833264 1 0.458305737 0.458305737 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.43E-08 1 0.000925091 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 1079008 T C C7orf50 CCDS5320.1 r.? - - intronic 12 0 0 22 5 22.7 22 0 0 12 3 25 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.71135889 3.441236645 3 2 2 1 1 1 1 0.28864111 0.558763355 NA 3 3 NA 1 1 NA 0.71135889 0.441236645 1.397866944 1.397866944 1 0 0 1 1.253166304 1.253166304 1 NA NA 1 5.80133844 5.80133844 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.67E-08 1 1 0.005 0.0000266 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 1636613 C T - - - - - - 37 0 0 56 0 0 86 14 16.3 68 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.71135889 3.441236645 3 2 2 1 1 1 1 0.28864111 0.558763355 NA 3 3 NA 1 1 NA 0.71135889 0.441236645 0 0 1 0.945618166 0.945618166 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.98E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 2740293 C T AMZ1 CCDS34589.1 r.576c>u c.208C>T p.R70* nonsense 42 0 0 69 0 0 85 13 15.3 56 1 1.8 46 0 0 194 0 0 334 71 21.3 228 2 0.9 TRUE TRUE 4 3.71135889 3.441236645 3 2 2 1 1 1 1 0.28864111 0.558763355 NA 3 3 NA 1 1 NA 0.71135889 0.441236645 0 0 1 0.887604781 0.887604781 1 0.090227974 0.090227974 1 0 0 1 1.235685088 1.235685088 1 0.045113987 0.045113987 1 2 1 1 1 1 1 6.45E-16 6.80E-91 0.244746891 0.315714703 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 2856133 G C GNA12 CCDS5335.1 r.? - - intronic 41 0 0 71 22 31 99 4 4 77 17 22.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.71135889 3.441236645 3 2 2 1 1 1 1 0.28864111 0.558763355 NA 3 3 NA 1 1 NA 0.71135889 0.441236645 1.908981289 0.954490644 2 0.232053538 0.232053538 1 1.107799013 1.107799013 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.34E-33 1 0.001612681 1 2.82E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 3924016 G A SDK1 CCDS34590.1 r.? - - intronic 42 0 0 60 10 16.7 59 0 0 54 6 11.1 132 0 0 307 39 12.7 217 4 1.8 249 24 9.6 FALSE TRUE 4 3.71135889 3.441236645 3 2 2 1 1 1 1 0.28864111 0.558763355 NA 3 3 NA 1 1 NA 0.71135889 0.441236645 1.028386694 1.028386694 1 0 NA 0 0.556405839 0.556405839 1 0.782066528 0.782066528 1 0.104424092 0.104424092 1 0.481215861 1.090607198 0.441236645 NA 6 1 1 5.86E-13 1.93E-41 1 0.024303635 0.000000329 3.34E-23 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 4157546 T A SDK1 CCDS34590.1 r.? - - intronic 46 0 0 65 0 0 72 8 11.1 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.71135889 3.441236645 3 2 2 1 1 1 1 0.28864111 0.558763355 NA 3 3 NA 1 1 NA 0.71135889 0.441236645 0 0 1 0.643948567 0.643948567 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.52E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 4265937 C T SDK1 CCDS34590.1 r.? - - intronic 42 0 0 49 9 18.4 82 0 0 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.71135889 3.441236645 3 2 2 1 1 1 1 0.28864111 0.558763355 NA 3 3 NA 1 1 NA 0.71135889 0.441236645 1.133072765 1.133072765 1 0 NA 0 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 3.35E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 6281033 C T CYTH3 CCDS5346.1 r.? - - intronic 38 0 0 65 0 0 76 12 15.8 59 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.71135889 3.441236645 3 2 2 1 1 1 1 0.28864111 0.558763355 NA 3 3 NA 1 1 NA 0.71135889 0.441236645 0 0 1 0.916611474 0.916611474 1 0.085215309 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 5.63E-15 1 0.256019138 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 6695973 A G - - - - - - 40 0 0 45 0 0 74 10 13.5 55 0 0 35 0 0 159 0 0 165 20 12.1 166 1 0.6 FALSE TRUE 4 3.71135889 3.441236645 3 2 2 1 1 1 1 0.28864111 0.558763355 NA 3 3 NA 1 1 NA 0.71135889 0.441236645 0 0 1 0.783180689 0.783180689 1 0 NA 0 0 0 1 0.701961951 0.701961951 1 0.030075991 0.030075991 1 NA 1 1 1 1 1 5.24E-12 1.32E-21 1 0.564857599 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 7398382 C A COL28A1 CCDS43553.1 r.3401g>u c.3260G>T p.R1087L missense 41 0 0 71 14 19.7 63 1 1.6 39 3 7.7 458 2 0.4 287 33 11.5 165 0 0 195 31 15.9 TRUE TRUE 4 3.71135889 3.441236645 3 2 2 1 1 1 1 0.28864111 0.558763355 NA 3 3 NA 1 1 NA 0.71135889 0.441236645 1.213126819 1.213126819 1 0.092821415 0.092821415 1 0.385975222 0.874757857 0.441236645 0.708170478 0.708170478 1 0 0 1 0.797013769 0.797013769 1 7 6 1 0.667582963 1.13E-18 7.42E-34 0.27078753 1 0.000998458 2.01E-36 YES 1_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 9017371 A G - - - - - - 43 0 0 80 10 12.5 73 0 0 72 8 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.71135889 3.441236645 3 2 2 1 1 1 1 0.28864111 0.558763355 NA 3 3 NA 1 1 NA 0.71135889 0.441236645 0.76975052 0.76975052 1 0 NA 0 0.556405839 1.261014573 0.441236645 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.17E-11 1 1 1 3.52E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 9889953 T C - - - - - - 32 0 0 55 0 0 66 8 12.1 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.71135889 3.441236645 3 2 2 1 1 1 1 0.28864111 0.558763355 NA 3 3 NA 1 1 NA 0.71135889 0.441236645 0 0 1 0.701961951 0.701961951 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.73E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 10200228 C T - - - - - - 50 0 0 66 0 0 67 10 14.9 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.71135889 3.441236645 3 2 2 1 1 1 1 0.28864111 0.558763355 NA 3 3 NA 1 1 NA 0.71135889 0.441236645 0 0 1 0.864399428 0.864399428 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.87E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 11313588 C T - - - - - - 13 0 0 35 6 17.1 38 0 0 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.71135889 3.441236645 3 2 2 1 1 1 1 0.28864111 0.558763355 NA 3 3 NA 1 1 NA 0.71135889 0.441236645 1.053018711 1.053018711 1 0 NA 0 0.130329296 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 2.24E-08 1 1 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 13417143 G A - - - - - - 36 0 0 46 10 21.7 66 0 0 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.09777785 1.09777785 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.38E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 14859247 G T DGKB CCDS47547.1 r.? - - intronic 39 0 0 47 13 27.7 68 2 2.9 62 7 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.401310896 1.401310896 1 0.168238815 0.168238815 1 0.516571429 0.516571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.47E-19 1 0.045825786 1 3.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 15361170 G A TMEM195 CCDS34604.1 r.? - - intronic 40 0 0 57 10 17.5 82 0 0 63 0 0 243 0 0 171 23 13.5 80 0 0 112 1 0.9 FALSE TRUE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.885304718 0.885304718 1 0 NA 0 0 0 1 0.682949354 0.758091418 0.900879943 0 0 1 0.041142857 0.041142857 1 NA 4 1 1 3.40E-13 1.10E-25 1 1 1 0.429592741 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 15411357 G A TMEM195 CCDS34604.1 r.? - - intronic 28 1 3.6 44 21 47.7 71 27 38 51 25 49 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 2.413087716 1.206543858 2 2.204508607 1.102254304 2 2.24 1.12 2 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 0.130947004 1 8.60E-37 1 1.77E-43 1 6.52E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 16525009 T C SOSTDC1 ENST00000396652 r.? - - intronic 38 0 0 45 0 0 79 8 10.1 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.585935182 0.585935182 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 7.43E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 18464765 C T HDAC9 ENST00000433709 r.? - - intronic 38 0 0 58 0 0 63 11 17.5 62 2 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 1.015234227 1.015234227 1 0.146285714 0.146285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.37E-14 1 0.038789653 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 18475831 T A HDAC9 ENST00000433709 r.? - - intronic 46 0 0 66 13 19.7 73 0 0 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.996600168 0.996600168 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.95E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 19863342 G A - - - - - - 39 0 0 45 0 0 60 22 36.7 58 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 2.129091207 1.064545604 2 0.077714286 0.077714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.81E-35 1 0.252280541 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 20797016 A C ABCB5 CCDS5371.1 r.? - - downstream 42 0 0 50 0 0 75 25 33.3 60 5 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 1.931845701 0.96592285 2 0.379428571 0.379428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.23E-38 1 0.0000136 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 21072068 C T - - - - - - 36 0 0 62 0 0 70 10 14.3 69 8 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.829591397 0.829591397 1 0.530285714 0.530285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.95E-12 1 2.49E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 21162995 T A - - - - - - 39 0 0 57 6 10.5 89 0 0 55 0 0 131 0 0 226 46 20.4 108 0 0 130 0 0 FALSE TRUE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.531182831 0.531182831 1 0 NA 0 0 NA 0 1.032012357 1.032012357 1 0 0 1 0 0 1 NA 4 1 1 0.000000456 1.51E-58 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 21222566 C T - - - - - - 32 0 0 53 0 0 59 6 10.2 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.591736521 0.591736521 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000000561 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 22485459 T G ENSG00000105889 ENST00000404369 r.? - - intronic 35 0 0 66 0 0 72 8 11.1 53 0 0 149 0 0 155 0 0 95 10 10.5 124 1 0.8 FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.643948567 0.643948567 1 0 0 1 0 NA 0 0.609140536 0.609140536 1 0.036571429 0.036571429 1 NA NA 1 1 1 1 3.52E-09 6.70E-11 1 0.462891516 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 22815633 G A - - - - - - 45 0 0 46 17 37 67 28 41.8 58 24 41.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.871787117 0.935893559 2 2.424959468 0.894370523 2.71135889 1.892571429 0.946285714 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.16E-27 1 1.81E-46 1 6.49E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 22909563 C T - - - - - - 25 0 0 50 0 0 60 6 10 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.580133844 0.580133844 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000000621 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 23356774 G T IGF2BP3 CCDS5382.1 r.? - - intronic 42 0 0 59 0 0 84 7 8.3 51 0 0 183 0 0 219 0 0 116 18 15.5 173 2 1.2 FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.481511091 0.676889117 0.71135889 0 0 1 0 NA 0 0.899207458 0.899207458 1 0.054857143 0.054857143 1 NA NA 1 1 1 1 0.000000253 1.35E-21 1 0.214614584 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 23403856 G A IGF2BP3 CCDS5382.1 r.? - - intronic 31 0 0 34 0 0 56 12 21.4 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 1.241486426 1.241486426 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.11E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 23976766 C T - - - - - - 38 0 0 56 11 19.6 53 9 17 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.991541284 0.991541284 1 0.986227535 0.986227535 1 0.896 0.896 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.91E-15 1 7.10E-12 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 24133599 A G - - - - - - 35 1 2.9 68 24 35.3 72 34 47.2 52 26 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.785786088 0.892893044 2 2.738231744 1.009911212 2.71135889 2.285714286 1.142857143 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 0.16091139 1 7.25E-38 1 1.92E-58 1 6.52E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 24219947 G T - - - - - - 29 0 0 63 9 14.3 76 1 1.3 65 6 9.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.723420426 0.723420426 1 0.0754174 0.0754174 1 0.420571429 0.420571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.62E-11 1 0.316790122 1 0.000001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 26189476 T A NFE2L3 CCDS5396.1 r.? - - upstream 47 0 0 83 0 0 67 0 0 80 11 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0 0 1 0.630857143 0.630857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 3.73E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 26537233 T A - - - - - - 33 0 0 51 8 15.7 82 0 0 75 1 1.3 248 0 0 221 50 22.6 113 2 1.8 173 0 0 TRUE TRUE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.794244804 0.794244804 1 0 0 1 0.059428571 0.059428571 1 1.143307807 1.143307807 1 0.104424092 0.104424092 1 0 0 1 6 4 1 1 2.05E-10 5.13E-66 1 0.110164676 0.313356907 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 27032786 C T SKAP2 ENST00000432747 r.? - - intronic 32 0 0 51 0 0 60 10 16.7 52 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.968823519 0.968823519 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 5.86E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 27077354 G T - - - - - - 34 0 0 56 0 0 74 7 9.5 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.551127152 0.551127152 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000000105 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 27516355 A G - - - - - - 28 0 0 41 9 22 50 4 8 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.112954502 1.112954502 1 0.464107075 0.464107075 1 0.731428571 0.731428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.92E-13 1 0.000119787 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 27889344 G A JAZF1 CCDS5416.1 r.? - - intronic 23 0 0 41 0 0 64 4 6.2 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.359682983 0.505628015 0.71135889 0.557714286 0.557714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000312605 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 29646473 C T - - - - - - 41 0 0 46 0 0 81 12 14.8 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.858598089 0.858598089 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.26E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 30068136 G A PLEKHA8 CCDS5424.1 r.159g>a c.? p.? 5'UTR variant 40 0 0 46 0 0 92 17 18.5 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 1.073247611 1.073247611 1 0.091428571 0.091428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 7.54E-22 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 30471304 C T NOD1 CCDS5427.1 r.? - - intronic 44 0 0 66 0 0 86 12 14 75 5 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.812187382 0.812187382 1 0.306285714 0.306285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.65E-14 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 30797825 C T INMT CCDS5430.1 r.? - - downstream 44 0 0 41 0 0 72 6 8.3 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.481511091 0.676889117 0.71135889 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.00000184 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 31103317 C A ADCYAP1R1 CCDS5433.1 r.? - - intronic 37 0 0 47 0 0 61 11 18 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 1.044240919 1.044240919 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.62E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 31243760 G A AC006978.1 ENST00000507825 r.? - - intronic 52 0 0 61 11 18 81 0 0 82 1 1.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.910599138 0.910599138 1 0 NA 0 0.054857143 0.054857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.62E-14 1 1 1 0.337031917 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 31547092 G C - - - - - - 38 0 0 56 10 17.9 62 2 3.2 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.905540254 0.905540254 1 0.18564283 0.18564283 1 0.516571429 0.516571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.82E-13 1 0.038789653 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 32104856 G A PDE1C CCDS5437.1 r.? - - intronic 34 0 0 53 0 0 75 6 8 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.464107075 0.652423245 0.71135889 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.00000234 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 32145397 C T PDE1C ENST00000396193 r.? - - intronic 38 0 0 66 0 0 91 29 31.9 63 5 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 1.850626962 0.925313481 2 0.361142857 0.361142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 6.70E-44 1 0.0000173 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 35445019 G A - - - - - - 46 0 0 61 10 16.4 77 0 0 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.829656993 0.829656993 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 6.98E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 36316526 G A EEPD1 CCDS34619.1 r.? - - intronic 43 0 0 73 14 19.2 71 3 4.2 73 7 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.971305747 0.971305747 1 0.243656214 0.342522204 0.71135889 0.438857143 0.438857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.71E-18 1 0.00554578 1 9.54E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 36414356 T A KIAA0895 CCDS43570.1 r.? - - intronic 32 0 0 38 16 42.1 70 35 50 67 32 47.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 2.129790206 1.064895103 2 2.90066922 1.0698212 2.71135889 2.185142857 1.092571429 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.06E-27 1 2.75E-61 1 2.63E-55 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 36835333 A T - - - - - - 28 0 0 68 11 16.2 73 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.819539224 0.819539224 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.76E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 37036648 G A ELMO1 CCDS5449.1 r.? - - intronic 43 0 0 57 19 33.3 81 42 51.9 49 24 49 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.684608406 0.842304203 2 3.01089465 1.110474405 2.71135889 2.24 1.12 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.01E-29 1 3.80E-74 1 3.34E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 37487039 C A ELMO1 CCDS5449.1 r.? - - intronic 31 0 0 42 0 0 59 12 20.3 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 1.177671703 1.177671703 1 0.091428571 0.091428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.20E-16 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 37628064 A G - - - - - - 47 0 0 53 5 9.4 57 0 0 53 5 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.475535105 0.527856247 0.900879943 0 0 1 0.429714286 0.429714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00000734 1 1 1 0.00000734 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 37636935 A T - - - - - - 51 0 0 61 0 0 79 5 6.3 55 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.365484322 0.513783305 0.71135889 0.082285714 0.082285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.0000518 1 0.240951649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 37754944 C A GPR141 CCDS5451.1 r.? - - intronic 46 0 0 54 0 0 101 9 8.9 77 1 1.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.516319121 0.72582086 0.71135889 0.059428571 0.059428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.70E-09 1 0.320206172 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 38026040 G T SFRP4 ENST00000447200 r.? - - intronic 36 0 0 50 0 0 71 0 0 45 5 11.1 733 3 0.4 211 0 0 172 0 0 162 5 3.1 FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0 NA 0 0.507428571 0.507428571 1 0 NA 0 0 0 1 0.141714286 0.141714286 1 NA NA 1 0.709313513 1 1 1 1 0.00000323 0.001426486 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 38029860 G A SFRP4 ENST00000447200 r.? - - intronic 49 0 0 62 23 37.1 82 33 40.2 64 29 45.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.876846001 0.938423001 2 2.332138053 0.860136244 2.71135889 2.070857143 1.035428571 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.90E-37 1 8.26E-54 1 2.18E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 38373688 C A - - - - - - 37 0 0 49 10 20.4 70 0 0 71 0 0 51 1 2 161 22 13.7 95 0 0 114 0 0 TRUE TRUE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.032012357 1.032012357 1 0 0 1 0 0 1 0.693067122 0.769322402 0.900879943 0 0 1 0 0 1 6 4 1 0.225579006 6.72E-14 8.60E-25 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 39064556 C A POU6F2 CCDS34620.2 r.? - - intronic 39 0 0 53 0 0 71 10 14.1 64 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.81798872 0.81798872 1 0.073142857 0.073142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.42E-12 1 0.274433592 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 39086185 G A POU6F2 CCDS34620.2 r.? - - intronic 45 0 0 49 9 18.4 67 0 0 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.930834675 0.930834675 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 3.35E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 39627842 G T C7orf36 ENST00000432096 r.? - - intronic 33 0 0 56 11 19.6 71 0 0 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.991541284 0.991541284 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 5.91E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 40014516 T C CDK13 CCDS5461.1 r.? - - intronic 37 0 0 49 9 18.4 86 0 0 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.930834675 0.930834675 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 3.35E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 40466061 T C C7orf10 ENST00000309930 r.? - - intronic 57 0 0 69 14 20.3 78 1 1.3 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.026953472 1.026953472 1 0.0754174 0.0754174 1 0.745142857 0.745142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.30E-19 1 0.323605141 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 40960687 T C - - - - - - 33 0 0 39 0 0 63 7 11.1 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.643948567 0.643948567 1 0.448 0.448 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.38E-08 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 41355891 G A - - - - - - 38 0 0 44 0 0 65 7 10.8 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.626544552 0.626544552 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 4.22E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 41632454 A C ENSG00000236089 ENST00000443116 r.? - - intronic 41 0 0 63 13 20.6 79 0 0 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.042130125 1.042130125 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.01E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 41834887 G C - - - - - - 46 0 0 37 17 45.9 72 34 47.2 51 26 51 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 2.322027802 1.161013901 2 2.738231744 1.009911212 2.71135889 2.331428571 1.165714286 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.10E-29 1 1.92E-58 1 3.27E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 42895742 A C - - - - - - 37 0 0 55 8 14.5 89 10 11.2 44 14 31.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.733538195 0.733538195 1 0.649749905 0.649749905 1 1.453714286 1.453714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.86E-10 1 3.47E-11 1 6.10E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 43638515 C G STK17A CCDS5470.1 r.? - - intronic 43 0 0 54 7 13 59 1 1.7 52 5 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.657654933 0.657654933 1 0.098622753 0.098622753 1 0.438857143 0.438857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.13E-08 1 0.256019138 1 0.00000668 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 44315913 C T CAMK2B CCDS5483.1 r.? - - intronic 47 0 0 45 6 13.3 100 0 0 75 0 0 26 0 0 259 54 20.8 427 0 0 219 0 0 TRUE TRUE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.672831585 0.672831585 1 0 0 1 0 0 1 1.052247893 1.052247893 1 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 0.000000108 4.75E-69 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 44807938 G A ZMIZ2 CCDS43576.1 r.3602g>a c.? p.? 3'UTR variant 44 0 0 46 6 13 94 2 2.1 56 2 3.6 27 0 0 183 31 16.9 206 1 0.5 148 16 10.8 TRUE TRUE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.657654933 0.657654933 1 0.121828107 0.121828107 1 0.164571429 0.164571429 1 0.854951413 0.854951413 1 0.029006692 0.029006692 1 0.493714286 0.493714286 1 7 6 1 1 0.000000123 2.50E-37 0.080854778 0.643914218 0.032213353 8.95E-17 YES 1_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 45147888 C T SNORA5B CCDS5501.1 r.? - - intronic 36 0 0 52 14 26.9 83 0 0 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.360839823 1.360839823 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 9.04E-21 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 45329772 A T - - - - - - 37 0 0 56 0 0 75 0 0 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0 NA 0 0.539428571 0.539428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 45474799 A T - - - - - - 39 0 0 64 0 0 80 8 10 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.580133844 0.580133844 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 8.22E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 45642769 C G ADCY1 CCDS34631.1 r.? - - intronic 34 0 0 69 14 20.3 108 2 1.9 61 8 13.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.026953472 1.026953472 1 0.11022543 0.11022543 1 0.598857143 0.598857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.30E-19 1 0.102203269 1 9.09E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 46084213 C T - - - - - - 34 0 0 60 10 16.7 79 11 13.9 36 10 27.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.844833645 0.844833645 1 0.806386043 0.806386043 1 1.270857143 1.270857143 1 NA NA 0 NA NA 1 4.571428571 4.571428571 1 8 NA 1 1 5.86E-13 1 3.23E-13 1 2.21E-15 0.005 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 46405176 C G - - - - - - 38 0 0 51 0 0 89 0 0 74 5 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0 0 1 0.310857143 0.310857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.0000378 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 46913048 T C - - - - - - 35 0 0 42 5 11.9 62 16 25.8 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.602007208 0.602007208 1 1.496745318 1.496745318 1 0.64 0.64 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.00000228 1 3.36E-23 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 47683766 G A - - - - - - 49 0 0 54 12 22.2 82 0 0 71 1 1.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.12307227 1.12307227 1 0 0 1 0.064 0.064 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 6.90E-17 1 1 1 0.299450652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 48294987 A T ABCA13 CCDS47584.1 r.? - - intronic 47 0 0 57 0 0 77 13 16.9 61 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.980426196 0.980426196 1 0.073142857 0.073142857 1 NA NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.67E-16 1 0.263440347 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 48542289 C T ABCA13 CCDS47584.1 r.? - - intronic 41 0 0 46 0 0 82 12 14.6 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.846995412 0.846995412 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 1 1 1 1.46E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 48672109 C T ABCA13 CCDS47584.1 r.? - - intronic 51 0 0 57 0 0 59 11 18.6 66 1 1.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 1.07904895 1.07904895 1 0.068571429 0.068571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.10E-14 1 0.281671117 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 48757292 G A - - - - - - 42 1 2.4 58 26 44.8 61 28 45.9 60 26 43.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 2.266380077 1.133190039 2 2.662814344 0.982095861 2.71135889 1.979428571 0.989714286 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 0.189842622 1 2.83E-44 1 6.09E-48 1 8.84E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 48977938 G A - - - - - - 34 0 0 64 0 0 74 6 8.1 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.469908414 0.660578535 0.71135889 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.00000216 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 49113823 C A - - - - - - 30 0 0 57 0 0 63 0 0 57 6 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0 NA 0 0.48 0.48 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.000000456 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 49135156 G T - - - - - - 38 0 0 55 0 0 71 10 14.1 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.81798872 0.81798872 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.42E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 49353093 C G - - - - - - 29 0 0 40 6 15 61 0 0 38 5 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.758832615 0.758832615 1 0 NA 0 0.603428571 0.603428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 5.18E-08 1 1 1 0.00000137 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 49380639 T C - - - - - - 53 0 0 53 0 0 77 11 14.3 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.829591397 0.829591397 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.41E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 49410113 T C - - - - - - 27 0 0 45 9 20 65 0 0 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.01177682 1.01177682 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.47E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 49643882 A G - - - - - - 30 0 0 39 0 0 54 1 1.9 60 6 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.11022543 0.11022543 1 0.457142857 0.457142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.237137336 1 0.000000621 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 52139378 T C - - - - - - 45 0 0 59 1 1.7 68 8 11.8 72 0 0 292 1 0.3 116 0 0 61 7 11.5 66 0 0 FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.08600103 NA 0 0.684557936 0.684557936 1 0 0 1 0 NA 0 0.667153921 0.667153921 1 0 0 1 NA NA 1 0.768612668 0.256019138 1 2.21E-09 2.69E-08 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 52162515 C T - - - - - - 40 0 0 46 14 30.4 66 29 43.9 38 15 39.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.537900767 1.537900767 1 2.546787575 0.939303013 2.71135889 1.805714286 0.902857143 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.26E-21 1 6.96E-49 1 4.24E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 52699846 C T - - - - - - 38 0 0 49 0 0 67 10 14.9 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.864399428 0.864399428 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.87E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 54115027 C T - - - - - - 30 0 0 40 6 15 79 1 1.3 47 7 14.9 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.758832615 0.758832615 1 0.0754174 0.0754174 1 0.681142857 0.681142857 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.18E-08 1 0.326987115 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 54347911 C A - - - - - - 40 0 0 59 14 23.7 78 8 10.3 70 13 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.198955532 1.198955532 1 0.597537859 0.597537859 1 0.850285714 0.850285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.58E-20 1 6.71E-09 1 4.44E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 54535399 G T - - - - - - 30 0 0 52 7 13.5 80 0 0 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.682949354 0.682949354 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.58E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 54591567 G A - - - - - - 42 0 0 53 27 50.9 69 30 43.5 53 26 49.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 2.574972007 1.287486004 2 2.523582221 0.930744444 2.71135889 2.244571429 1.122285714 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.40E-48 1 2.44E-50 1 1.27E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 54603332 T C - - - - - - 40 0 0 41 0 0 73 14 19.2 56 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 1.11385698 1.11385698 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.71E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 54721267 G T - - - - - - 36 0 0 46 6 13 77 3 3.9 77 10 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.657654933 0.657654933 1 0.226252199 0.226252199 1 0.594285714 0.594285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.000000123 1 0.006942426 1 7.90E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 54744440 A G - - - - - - 48 0 0 67 0 0 75 10 13.3 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.771578013 0.771578013 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 6.02E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 54788144 A T - - - - - - 40 0 0 61 0 0 85 24 28.2 71 9 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 1.63597744 0.955952284 1.71135889 0.580571429 0.580571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.98E-35 1 1.10E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 56026655 C T MRPS17 CCDS5520.1 r.? - - downstream 45 0 0 45 0 0 92 10 10.9 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.63234589 0.63234589 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 4.85E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 56398967 C T - - - - - - 41 0 0 40 10 25 64 16 25 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 1.264721025 1.264721025 1 1.45033461 1.45033461 1 0.365714286 0.365714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 7.22E-15 1 5.94E-23 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 56914262 A T - - - - - - 41 0 0 60 3 5 77 6 7.8 76 1 1.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.252944205 0.252944205 1 0.452504398 0.636112664 0.71135889 0.059428571 0.059428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.003458198 1 0.00000273 1 0.316790122 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 57301747 C T - - - - - - 38 0 0 57 6 10.5 91 15 16.5 58 9 15.5 631 1 0.2 277 64 23.1 169 15 8.9 180 45 25 TRUE TRUE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.531182831 0.531182831 1 0.957220843 0.957220843 1 0.708571429 0.708571429 1 1.168602227 1.168602227 1 0.516319121 0.72582086 0.71135889 1.142857143 1.142857143 1 8 7 1 0.957697703 0.000000456 1.14E-84 1.17E-18 1.57E-14 1.67E-11 9.15E-62 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 57336475 G T - - - - - - 34 0 0 63 0 0 65 5 7.7 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 0.44670306 0.627957373 0.71135889 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.0000201 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 57409807 G T - - - - - - 43 0 0 52 1 1.9 93 11 11.8 70 5 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.096118798 NA 0 0.684557936 0.684557936 1 0.324571429 0.324571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.229451111 1 2.04E-12 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 57432496 T A - - - - - - 36 0 0 49 0 0 61 13 21.3 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 1.235685088 1.235685088 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 6.41E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 57591333 G T - - - - - - 36 0 0 54 0 0 69 18 26.1 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0 NA 0 1.514149333 0.884764348 1.71135889 0.498285714 0.498285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 5.16E-26 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 61666704 C T - - - - - - 57 0 0 66 9 13.6 103 0 0 85 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.900879943 3.71135889 3 2 2 2 0 1 1 0.099120057 0.28864111 1 2 3 NA 1 1 NA 0.900879943 0.71135889 NA 0.688008238 0.688008238 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.59E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 62364135 C G - - - - - - 38 0 0 36 9 25 48 1 2.1 52 9 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0.085889571 0.085889571 1 0.617857143 0.617857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.63E-13 1 0.213845552 1 5.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 62836759 A G - - - - - - 36 0 0 45 12 26.7 39 12 30.8 55 18 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.11018711 1.11018711 1 1.259713701 1.259713701 1 1.167857143 1.167857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.03E-18 1 8.43E-19 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 63334772 G A - - - - - - 33 0 0 50 11 22 57 0 0 59 15 25.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914760915 0.914760915 1 0 0 1 0.907142857 0.907142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.52E-15 1 1 1 9.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 66628667 T G TYW1 CCDS5538.1 r.? - - intronic 24 0 0 28 9 32.1 34 14 41.2 33 13 39.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.334719335 1.334719335 1 1.685071575 1.685071575 1 1.407142857 1.407142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.24E-14 1 7.74E-24 1 6.37E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 66633403 C A TYW1 CCDS5538.1 r.? - - intronic 36 0 0 33 0 0 48 0 0 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.557142857 0.557142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 67758801 G A - - - - - - 49 0 0 53 13 24.5 51 1 2 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.018711019 1.018711019 1 0.081799591 0.081799591 1 0.425 0.425 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.53E-19 1 0.225579006 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 68439461 C T - - - - - - 38 0 0 48 10 20.8 48 5 10.4 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.864864865 0.864864865 1 0.425357873 0.425357873 1 0.428571429 0.428571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.37E-14 1 0.00000447 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 68541932 C T - - - - - - 46 0 0 45 18 40 62 3 4.8 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.663201663 1.663201663 1 0.196319018 0.196319018 1 0.403571429 0.403571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.76E-30 1 0.003793816 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 68749303 C T - - - - - - 38 0 0 39 7 17.9 64 1 1.6 61 9 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.744282744 0.744282744 1 0.065439673 0.065439673 1 0.528571429 0.528571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.04E-09 1 0.274433592 1 2.68E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 70626024 G A WBSCR17 CCDS5540.1 r.? - - intronic 52 0 0 46 0 0 46 10 21.7 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.887525562 0.887525562 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.38E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 70812577 A G WBSCR17 CCDS5540.1 r.? - - intronic 45 0 0 50 0 0 56 6 10.7 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.437627812 0.437627812 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000409 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 70981721 C T WBSCR17 CCDS5540.1 r.? - - intronic 47 0 0 33 6 18.2 56 0 0 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.756756757 0.756756757 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.54E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 72945030 A C - - - - - - 29 0 0 46 15 32.6 48 1 2.1 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.355509356 1.355509356 1 0.085889571 0.085889571 1 0.35 0.35 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.35E-23 1 0.213845552 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 75917036 G T SRRM3 ENST00000388802 r.? - - downstream 47 0 0 49 12 24.5 62 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.018711019 1.018711019 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.90E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 76242495 G T POMZP3 CCDS43606.1 r.? - - intronic 6 0 0 11 3 27.3 6 0 0 8 1 12.5 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.135135135 1.135135135 1 0 0 1 0.446428571 0.446428571 1 4.158004158 4.158004158 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00002 0.005 1 1 0.039306956 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 77036763 A C PION CCDS34672.2 r.? - - intronic 36 0 0 43 1 2.3 45 8 17.8 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.095634096 0.095634096 1 0.72801636 0.72801636 1 0.157142857 0.157142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.193893409 1 7.14E-11 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 78400769 C T MAGI2 CCDS5594.1 r.? - - intronic 40 0 0 39 0 0 54 6 11.1 47 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.45398773 0.45398773 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000329 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 78876397 A T MAGI2 CCDS5594.1 r.? - - intronic 41 0 0 45 8 17.8 59 0 0 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.74012474 0.74012474 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.14E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 79105154 G A - - - - - - 34 0 0 46 0 0 39 8 20.5 34 4 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.838445808 0.838445808 1 0.421428571 0.421428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.09E-11 1 0.0000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 79417541 G A - - - - - - 36 0 0 37 0 0 38 0 0 63 7 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 3.38E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 80423574 C A SEMA3C CCDS5596.1 r.? - - intronic 37 0 0 48 7 14.6 52 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.607068607 0.607068607 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.81E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 82624188 C T PCLO CCDS47630.1 r.? - - intronic 41 0 0 41 0 0 51 12 23.5 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.961145194 0.961145194 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 2 NA 1 1 1 1 3.24E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 83197802 G C SEMA3E CCDS34674.1 r.? - - intronic 29 0 0 59 13 22 41 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914760915 0.914760915 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.99E-18 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 83291992 T A - - - - - - 44 0 0 44 0 0 53 0 0 54 5 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.332142857 0.332142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000806 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 85309092 C T - - - - - - 42 0 0 46 0 0 45 9 20 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.47E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 85368153 C T - - - - - - 49 0 0 52 11 21.2 49 0 0 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.881496881 0.881496881 1 0 0 1 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.44E-15 1 1 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 86135114 C T - - - - - - 38 0 0 43 0 0 52 12 23.1 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.944785276 0.944785276 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.19E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 91334625 C T - - - - - - 47 0 0 53 8 15.1 63 13 20.6 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.627858628 0.627858628 1 0.842535787 0.842535787 1 0.532142857 0.532142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.83E-10 1 1.01E-17 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 93658776 T G - - - - - - 52 0 0 47 0 0 55 14 25.5 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.042944785 1.042944785 1 0.085714286 0.085714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.19E-20 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 95546021 C A DYNC1I1 CCDS5644.1 r.? - - intronic 42 0 0 42 10 23.8 45 2 4.4 38 8 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.98960499 0.98960499 1 0.1799591 0.1799591 1 0.753571429 0.753571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.24E-14 1 0.021467209 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 96525162 G T - - - - - - 33 0 0 34 0 0 60 12 20 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.74E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 98132188 G A - - - - - - 22 0 0 37 8 21.6 27 2 7.4 25 8 32 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.898128898 0.898128898 1 0.302658487 0.302658487 1 1.142857143 1.142857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.33E-11 1 0.00807567 1 3.92E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 98308129 C A - - - - - - 40 0 0 43 9 20.9 52 3 5.8 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.869022869 0.869022869 1 0.237218814 0.237218814 1 0.532142857 0.532142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.45E-13 1 0.002300591 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 102723227 T C ARMC10 CCDS5728.1 r.? - - intronic 44 0 0 48 0 0 48 12 25 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.44E-17 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 103417965 A G RELN CCDS47680.1 r.? - - intronic 46 0 0 44 9 20.5 51 1 2 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852390852 0.852390852 1 0.081799591 0.081799591 1 0.55 0.55 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.18E-12 1 0.225579006 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 103756000 C T - - - - - - 46 0 0 35 0 0 48 10 20.8 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.850715746 0.850715746 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.37E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 104001267 G T LHFPL3 ENST00000424859 r.? - - intronic 43 0 0 37 0 0 48 8 16.7 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.683026585 0.683026585 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.23E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 104101933 G A LHFPL3 ENST00000424859 r.? - - intronic 44 0 0 52 0 0 47 12 25.5 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.042944785 1.042944785 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.09E-17 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 104227081 T G LHFPL3 ENST00000424859 r.? - - intronic 40 0 0 33 5 15.2 50 0 0 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.632016632 0.632016632 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.00000066 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 104406932 G C LHFPL3 ENST00000424859 r.? - - intronic 49 0 0 46 0 0 59 16 27.1 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.108384458 1.108384458 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.37E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 108907132 C A - - - - - - 43 0 0 44 0 0 48 9 18.8 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.768916155 0.768916155 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.75E-12 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 109167354 C T - - - - - - 33 0 0 52 0 0 43 8 18.6 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.760736196 0.760736196 1 0.107142857 0.107142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.85E-11 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 109857638 C A - - - - - - 24 0 0 52 0 0 45 8 17.8 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.72801636 0.72801636 1 0.210714286 0.210714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 7.14E-11 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 110457352 C T IMMP2L CCDS5753.1 r.? - - intronic 36 0 0 43 0 0 52 12 23.1 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.944785276 0.944785276 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 4.19E-17 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 111989820 T A - - - - - - 36 0 0 36 0 0 52 0 0 57 9 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.564285714 0.564285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.42E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 112091056 C G IFRD1 CCDS34736.1 r.? - - intronic 32 0 0 38 0 0 40 8 20 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.61E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 112139388 C T - - - - - - 46 0 0 34 9 26.5 50 2 4 35 7 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.101871102 1.101871102 1 0.163599182 0.163599182 1 0.714285714 0.714285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.15E-14 1 0.026131524 1 4.65E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 112610498 A T - - - - - - 41 0 0 58 0 0 45 5 11.1 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.45398773 0.45398773 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000323 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 115372717 A C - - - - - - 48 0 0 47 0 0 47 8 17 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.695296524 0.695296524 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.03E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 115741373 A G TFEC ENST00000484212 r.? - - intronic 40 0 0 45 0 0 48 8 16.7 62 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.683026585 0.683026585 1 0.057142857 0.057142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.23E-10 1 0.267123145 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 120500673 C G TSPAN12 CCDS5777.1 r.? - - upstream 35 0 0 34 0 0 57 12 21.1 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.862985685 0.862985685 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.40E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 120962016 C T WNT16 CCDS5780.1 r.? - - upstream 42 0 0 45 0 0 49 0 0 48 5 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.371428571 0.371428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 120973338 C T WNT16 CCDS5781.1 r.? - - intronic 36 0 0 49 10 20.4 49 0 0 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.848232848 0.848232848 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 6.72E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 123128215 G A IQUB CCDS5787.1 r.? - - intronic 25 0 0 39 1 2.6 51 14 27.5 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.108108108 0.108108108 1 1.124744376 1.124744376 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 0.177567718 1 6.64E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 124982727 G A - - - - - - 13 0 0 18 0 0 22 8 36.4 20 1 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.488752556 1.488752556 1 0.178571429 0.178571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.17E-13 1 0.09538952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 125795714 C A - - - - - - 39 0 0 47 0 0 64 12 18.8 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.768916155 0.768916155 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.30E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 125797550 G A - - - - - - 49 0 0 49 16 32.7 53 2 3.8 60 8 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.35966736 1.35966736 1 0.155419223 0.155419223 1 0.475 0.475 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.37E-25 1 0.029108399 1 7.93E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 126466355 C T GRM8 CCDS5794.1 r.? - - intronic 40 0 0 34 0 0 41 7 17.1 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.699386503 0.699386503 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.51E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 126834991 G T GRM8 CCDS5794.1 r.? - - intronic 42 0 0 45 0 0 53 13 24.5 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.00204499 1.00204499 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.53E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 132637635 T C CHCHD3 CCDS5828.1 r.? - - intronic 35 0 0 48 0 0 48 11 22.9 52 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.936605317 0.936605317 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.31E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 135047386 T A CNOT4 CCDS43650.1 r.? - - downstream 31 0 0 53 0 0 56 13 23.2 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.948875256 0.948875256 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.89E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 135211535 C A - - - - - - 32 0 0 47 9 19.1 38 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.794178794 0.794178794 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.24E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 135303124 C T NUP205 CCDS34759.1 r.? - - intronic 37 0 0 40 13 32.5 52 20 38.5 40 10 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.351351351 1.351351351 1 1.574642127 1.574642127 1 0.892857143 0.892857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.30E-20 1 1.03E-32 1 7.22E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 135610188 G A LUZP6 CCDS5842.1 r.? - - downstream 38 0 0 47 0 0 43 7 16.3 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.666666667 0.666666667 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.15E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 135670031 A G - - - - - - 36 0 0 46 9 19.6 54 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.814968815 0.814968815 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.82E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 135844373 T C - - - - - - 35 0 0 62 20 32.3 55 1 1.8 57 9 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.343035343 1.343035343 1 0.073619632 0.073619632 1 0.564285714 0.564285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.19E-31 1 0.240951649 1 1.42E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 135863629 G A - - - - - - 38 0 0 44 12 27.3 57 1 1.8 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.135135135 1.135135135 1 0.073619632 0.073619632 1 0.232142857 0.232142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.44E-18 1 0.248523156 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 136185219 G C - - - - - - 46 0 0 43 17 39.5 61 1 1.6 45 10 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.642411642 1.642411642 1 0.065439673 0.065439673 1 0.792857143 0.792857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.84E-28 1 0.263440347 1 2.66E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 136454741 C A - - - - - - 41 0 0 45 10 22.2 42 1 2.4 41 6 14.6 1 1 100 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.923076923 0.923076923 1 0.098159509 0.098159509 1 0.521428571 0.521428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 0.005 2.66E-14 1 0.189842622 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 137088807 G T DGKI CCDS5845.1 r.? - - intronic 29 0 0 63 0 0 53 5 9.4 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.384458078 0.384458078 1 0.435714286 0.435714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.00000734 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 137155604 C A DGKI CCDS5845.1 r.? - - intronic 30 0 0 47 6 12.8 52 0 0 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.532224532 0.532224532 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000141 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 138263640 A G TRIM24 CCDS5847.1 r.? - - intronic 31 0 0 45 9 20 47 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.47E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 138533861 C A KIAA1549 CCDS47723.1 r.? - - intronic 36 0 0 41 7 17.1 53 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.711018711 0.711018711 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.51E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 141180022 C T - - - - - - 52 0 0 56 0 0 51 11 21.6 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.883435583 0.883435583 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.94E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 141509081 G T - - - - - - 39 0 0 44 0 0 54 16 29.6 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.210633947 1.210633947 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.69E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 141831004 C A ENSG00000204987 ENST00000477922 r.? - - intronic 42 0 0 40 0 0 49 6 12.2 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.498977505 0.498977505 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000182 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 142160709 T C - - - - - - 45 0 0 39 0 0 66 19 28.8 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.17791411 1.17791411 1 0.221428571 0.221428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.64E-28 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 143772750 G A OR2A25 CCDS43669.1 r.? - - downstream 37 0 0 39 9 23.1 45 1 2.2 44 11 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.96049896 0.96049896 1 0.08997955 0.08997955 1 0.892857143 0.892857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.62E-13 1 0.201934322 1 3.22E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 145053728 G A - - - - - - 33 0 0 29 0 0 41 6 14.6 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.597137014 0.597137014 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.05E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 145228347 T A - - - - - - 31 0 0 41 11 26.8 43 0 0 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.114345114 1.114345114 1 0 0 1 0.410714286 0.410714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.34E-16 1 1 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 146774865 C T CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 40 0 0 47 7 14.9 56 0 0 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 0.741834539 0.741834539 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.12E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 147582361 C A CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 33 0 0 41 7 17.1 49 0 0 48 0 0 464 2 0.4 261 29 11.1 96 0 0 155 0 0 FALSE TRUE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 0.851367155 0.851367155 1 0 NA 0 0 0 1 0.552641837 0.552641837 1 0 0 1 0 0 1 NA 4 1 0.674485815 1.51E-09 1.65E-29 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 147595348 C T CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 45 0 0 41 6 14.6 58 0 0 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 0.726898273 0.726898273 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 6.05E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 147894905 T C CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 41 0 0 39 21 53.8 39 12 30.8 65 34 52.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 2.678570347 1.471134795 1.820751134 1.259713701 1.259713701 1 2.215095509 1.331238654 1.663935691 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 8 NA 1 1 2.73E-38 1 8.43E-19 1 1.70E-60 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 148684584 A C - - - - - - 52 0 0 48 9 18.8 54 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 0.936005995 0.936005995 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 2.75E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 149641600 C G - - - - - - 49 0 0 53 17 32.1 43 2 4.7 40 17 42.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 1.598180449 0.877758865 1.820751134 0.192229039 0.192229039 1 1.800029812 1.081790493 1.663935691 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.08E-26 1 0.019709573 1 6.07E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 149743404 A T - - - - - - 20 0 0 30 0 0 22 5 22.7 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 0 0 1 0.928425358 0.928425358 1 0.338829141 0.338829141 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 7.67E-08 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 150039105 C T LRRC61 CCDS5901.1 r.? - - downstream 46 0 0 45 6 13.3 60 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 0.662174454 0.662174454 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000108 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 151664765 A T GALNTL5 CCDS5929.1 r.? - - intronic 51 0 0 71 7 9.9 65 0 0 55 0 0 111 0 0 126 16 12.7 68 0 0 92 0 0 TRUE TRUE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 0.492896774 0.600543519 0.820751134 0 0 1 0 0 1 0.632301922 0.770394211 0.820751134 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 7.85E-08 6.49E-18 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 7 152551784 C T ACTR3B CCDS5934.1 r.1537c>u c.? p.? 3'UTR variant 33 0 0 43 0 0 62 12 19.4 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 0 0 1 0.793456033 0.793456033 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.19E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 152836989 C A - - - - - - 39 0 0 42 0 0 51 9 17.6 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 0 0 1 0.719836401 0.719836401 1 0.241415763 0.363613173 0.663935691 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 4.92E-12 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 153981188 C T DPP6 ENST00000404039 r.? - - intronic 44 0 0 41 0 0 45 6 13.3 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 0 0 1 0.54396728 0.54396728 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000108 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 154009317 G T DPP6 ENST00000404039 r.? - - intronic 46 0 0 59 0 0 56 1 1.8 56 5 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 0 0 1 0.073619632 0.073619632 1 0.376947419 0.567746883 0.663935691 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.244746891 1 0.00000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 155275022 C T CNPY1 CCDS43684.1 r.? - - intronic 40 0 0 61 0 0 56 0 0 79 6 7.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 0 0 1 0 NA 0 0.321887684 0.484817563 0.663935691 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000318 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 156111415 C T - - - - - - 41 0 0 48 19 39.6 48 1 2.1 49 20 40.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 1.971587096 1.082842712 1.820751134 0.085889571 0.085889571 1 1.728028619 1.038518873 1.663935691 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.92E-31 1 0.213845552 1 2.35E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 157536884 C T PTPRN2 CCDS5949.1 r.? - - intronic 36 0 0 48 25 52.1 53 1 1.9 58 15 25.9 22 0 0 255 85 33.3 197 8 4.1 125 29 23.2 TRUE TRUE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 2.593931507 1.424649123 1.820751134 0.077709611 0.077709611 1 1.096959344 1.096959344 1 1.657925512 0.91057228 1.820751134 0.167689162 0.167689162 1 0.982604509 0.982604509 1 7 6 1 1 8.26E-45 1.83E-127 0.233303855 0.00000824 7.42E-22 2.51E-39 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 158016384 C T PTPRN2 CCDS5949.1 r.? - - intronic 35 0 0 49 9 18.4 44 0 0 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 0.916090974 0.916090974 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 3.35E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 158644749 C G WDR60 CCDS47757.1 r.? - - upstream 40 0 0 41 0 0 50 1 2 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 0 0 1 0.081799591 0.081799591 1 0.461654705 0.695330453 0.663935691 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.221687443 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 158982070 A G - - - - - - 43 0 0 63 0 0 42 7 16.7 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.820751134 2 2.663935691 1 1 1 1 1 1 0.179248866 1 0.336064309 2 NA 2 1 NA 1 0.820751134 NA 0.663935691 0 0 1 0.683026585 0.683026585 1 0.084707285 0.084707285 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.81E-09 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 7 159107313 C T - - - - - - 35 0 0 44 0 0 47 12 25.5 53 8 15.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.09E-17 1 2.83E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 572797 T A - - - - - - 25 0 0 28 0 0 27 10 37 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0 0 1 1.025849557 1.025849557 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.62E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 2700079 G A - - - - - - 41 0 0 35 0 0 45 16 35.6 25 3 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0 0 1 0.987033628 0.987033628 1 0.188571429 0.188571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 8.61E-26 1 0.00026475 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 2972494 T A CSMD1 ENST00000318252 r.? - - intronic 36 0 0 30 11 36.7 43 0 0 20 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 1.124642888 1.124642888 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.44E-18 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 3169093 C A CSMD1 ENST00000318252 r.? - - intronic 55 0 0 37 0 0 42 8 19 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0 0 1 0.526787611 0.771751804 0.682586821 0.22 0.22 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.96E-11 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 3685369 C A - - - - - - 44 0 0 30 0 0 32 4 12.5 38 7 18.4 369 0 0 98 2 2 55 9 16.4 75 8 10.7 TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0 0 1 0.346570796 0.50773145 0.682586821 0.289142857 0.289142857 1 0.061288441 NA 0 0.454700885 0.666143662 0.682586821 0.168142857 0.168142857 1 3 NA 1 1 1 0.086801297 0.0000201 1.01E-11 8.61E-10 4.89E-09 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 3754937 G A - - - - - - 39 0 0 35 0 0 41 10 24.4 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0 0 1 0.676506195 0.676506195 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.51E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 3950524 G T - - - - - - 43 0 0 39 6 15.4 38 0 0 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0.471920994 0.520643959 0.906417881 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.43E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 4666327 G A - - - - - - 42 0 0 40 11 27.5 36 3 8.3 28 3 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0.842716061 0.842716061 1 0.230123009 0.230123009 1 0.168142857 0.168142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.88E-17 1 0.000788827 1 0.000372895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 4796715 C A - - - - - - 41 0 0 44 10 22.7 39 0 0 35 8 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0.695623803 0.695623803 1 0 0 1 0.359857143 0.359857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.08E-14 1 1 1 8.15E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 7660032 A C - - - - - - 20 0 0 6 0 0 4 2 50 3 1 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0 0 1 1.386283186 1.386283186 1 0.523285714 0.523285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.000149002 1 0.014925125 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 7936926 C A - - - - - - 18 0 0 15 0 0 18 9 50 20 2 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0 0 1 1.386283186 1.386283186 1 0.157142857 0.157142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.12E-17 1 0.004473894 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 9730081 C T - - - - - - 49 0 0 35 0 0 44 0 0 40 8 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0 0 1 0 0 1 0.314285714 0.314285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 2.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 13780998 C A - - - - - - 41 0 0 37 9 24.3 43 2 4.7 36 8 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0.744654556 0.744654556 1 0.130310619 0.130310619 1 0.348857143 0.348857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.14E-13 1 0.019709573 1 1.04E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 14530810 G A SGCZ CCDS5992.2 r.? - - intronic 25 0 0 25 6 24 38 0 0 36 12 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0.735461289 0.735461289 1 0 0 1 0.523285714 0.523285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.55E-09 1 1 1 2.73E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 14989832 G C SGCZ CCDS5992.2 r.? - - intronic 35 0 0 40 0 0 33 13 39.4 29 1 3.4 240 0 0 115 0 0 65 20 30.8 78 2 2.6 TRUE TRUE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0 0 1 1.09239115 1.09239115 1 0.053428571 0.053428571 1 0 0 1 0.853950442 0.853950442 1 0.040857143 0.040857143 1 2 1 1 1 1 1 6.37E-22 2.18E-30 0.135292269 0.058485548 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 15772895 T A - - - - - - 50 0 0 30 0 0 56 19 33.9 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0 0 1 0.9399 0.9399 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.79E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 16314968 G A - - - - - - 43 0 0 28 6 21.4 39 0 0 32 5 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0.655786316 0.655786316 1 0 0 1 0.245142857 0.245142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.36E-09 1 1 1 0.000000562 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 16792869 C T - - - - - - 35 0 0 37 13 35.1 32 0 0 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 1.075612136 1.075612136 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.89E-21 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 18995713 C T - - - - - - 40 0 0 31 0 0 41 0 0 38 6 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0 0 1 0 NA 0 0.248285714 0.248285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 3.76E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 19793312 C T LPL CCDS6012.1 r.? - - upstream 34 0 0 30 0 0 31 8 25.8 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0 0 1 0.715322124 0.715322124 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.78E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 19913508 C T - - - - - - 40 0 0 42 16 38.1 39 3 7.7 22 4 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 1.167544797 1.167544797 1 0.213487611 0.213487611 1 0.286 0.286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.25E-26 1 0.000998458 1 0.00000425 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 20565734 G A - - - - - - 38 0 0 37 0 0 41 6 14.6 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0 0 1 0.40479469 0.593030333 0.682586821 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.05E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 22677972 C T PEBP4 CCDS43724.1 r.? - - intronic 59 0 0 32 9 28.1 44 2 4.5 30 6 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0.861102593 0.861102593 1 0.124765487 0.124765487 1 0.314285714 0.314285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.94E-14 1 0.020580492 1 8.37E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 28199070 T C ZNF395 CCDS6067.1 r.? - - downstream 47 0 0 29 0 0 35 12 34.3 33 0 0 141 0 0 116 2 1.7 81 25 30.9 81 0 0 TRUE TRUE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0 0 1 0.950990265 0.950990265 1 0 0 1 0.052095175 0.052095175 1 0.856723009 0.856723009 1 0 0 1 2 1 1 1 1 0.115017172 1.83E-19 1.20E-37 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 29609469 G T - - - - - - 38 0 0 33 9 27.3 29 1 3.4 19 4 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.906417881 0.682586821 0 0 0 0 0 0 0 0.093582119 0.317413179 1 1 1 NA 0 0 NA 0.906417881 0.682586821 NA 0.836587217 0.836587217 1 0.094267257 0.094267257 1 0.331571429 0.331571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 6.76E-14 1 0.135292269 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 33302153 T C FUT10 CCDS6088.1 r.? - - intronic 33 0 0 34 17 50 31 1 3.2 40 18 45 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.457644966 2 1.254870278 3 1 1 0 1 0 0.542355034 1 0.745129722 3 NA 1 1 NA 1 0.457644966 NA 0.254870278 2.807824562 0.935941521 3 0.130879346 0.130879346 1 1.271834482 1.271834482 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 7 NA 1 1 1.64E-30 1 0.143917729 1 3.90E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 36093276 G T - - - - - - 51 0 0 51 0 0 52 6 11.5 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.457644966 2 1.254870278 3 1 1 0 1 0 0.542355034 1 0.745129722 3 NA 1 1 NA 1 0.457644966 NA 0.254870278 0 0 1 0.470347648 0.470347648 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.000000261 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 36500299 A T - - - - - - 58 0 0 125 8 6.4 53 0 0 110 5 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.457644966 2 6.424962249 3 1 5 0 1 1 0.542355034 1 0.575037751 3 NA 5 1 NA 2 0.457644966 NA 0.424962249 0.359401544 0.785328301 0.457644966 0 NA 0 0.359837587 0.846751889 0.424962249 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000273 1 1 1 0.000247412 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 36537709 T A - - - - - - 45 0 0 121 14 11.6 65 3 4.6 114 12 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.457644966 2 6.424962249 3 1 5 0 1 1 0.542355034 1 0.575037751 3 NA 5 1 NA 2 0.457644966 NA 0.424962249 0.651415298 0.651415298 1 0.188139059 0.188139059 1 0.839621036 0.839621036 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 2.80E-15 1 0.004333293 1 8.42E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 36819183 C A - - - - - - 56 0 0 104 9 8.7 58 0 0 108 4 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.457644966 2 6.424962249 3 1 5 0 1 1 0.542355034 1 0.575037751 3 NA 5 1 NA 2 0.457644966 NA 0.424962249 0.488561474 1.06755566 0.457644966 0 NA 0 0.29586646 0.69621822 0.424962249 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.50E-09 1 1 1 0.00221591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 37099146 G A - - - - - - 47 0 0 137 11 8 71 0 0 112 1 0.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.457644966 2 6.424962249 3 1 5 0 1 1 0.542355034 1 0.575037751 3 NA 5 1 NA 2 0.457644966 NA 0.424962249 0.44925193 0.981660377 0.457644966 0 NA 0 0.071967517 0.071967517 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.45E-10 1 1 1 0.429592741 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 37159513 C G - - - - - - 45 0 0 125 10 8 63 0 0 112 0 0 149 0 0 455 35 7.7 104 0 0 318 0 0 FALSE FALSE 3.457644966 2 6.424962249 3 1 5 0 1 1 0.542355034 1 0.575037751 3 NA 5 1 NA 2 0.457644966 NA 0.424962249 0.44925193 0.981660377 0.457644966 0 NA 0 0 0 1 0.432404983 0.944848113 0.457644966 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 1 1.03E-09 1.02E-29 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 37712811 G A RAB11FIP1 CCDS34882.1 r.? - - downstream 45 0 0 126 0 0 74 11 14.9 105 1 1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.457644966 2 6.424962249 3 1 5 0 1 1 0.542355034 1 0.575037751 3 NA 5 1 NA 2 0.457644966 NA 0.424962249 0 NA 0 0.609406953 0.609406953 1 0.079963908 0.079963908 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.53E-13 1 0.409223137 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 37964465 G A ASH2L CCDS47840.1 r.? - - intronic 43 0 0 101 9 8.9 60 3 5 86 6 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.457644966 2 6.424962249 3 1 5 0 1 1 0.542355034 1 0.575037751 3 NA 5 1 NA 2 0.457644966 NA 0.424962249 0.499792772 1.092097169 0.457644966 0.204498978 0.204498978 1 0.559747357 0.559747357 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 2.70E-09 1 0.003458198 1 0.00000522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 38067352 T C BAG4 CCDS6104.1 r.? - - intronic 45 0 0 118 29 24.6 46 3 6.5 106 26 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.457644966 2 6.424962249 3 1 5 0 1 1 0.542355034 1 0.575037751 3 NA 5 1 NA 2 0.457644966 NA 0.424962249 1.381449685 0.895675544 1.542355034 0.265848671 0.265848671 1 1.959115751 0.979557875 2 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 3.88E-40 1 0.001615827 1 4.02E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 38112698 G A DDHD2 CCDS34883.1 r.? - - intronic 26 0 0 69 13 18.8 45 4 8.9 67 22 32.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.457644966 2 6.424962249 3 1 5 0 1 1 0.542355034 1 0.575037751 3 NA 5 1 NA 2 0.457644966 NA 0.424962249 1.055742035 1.055742035 1 0.36400818 0.36400818 1 2.622816189 1.018554461 2.575037751 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 3.64E-17 1 0.0000791 1 5.21E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 38185048 T A WHSC1L1 CCDS43729.1 r.? - - intronic 34 0 0 109 23 21.1 47 2 4.3 108 29 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.457644966 2 6.424962249 3 1 5 0 1 1 0.542355034 1 0.575037751 3 NA 5 1 NA 2 0.457644966 NA 0.424962249 1.184901965 1.184901965 1 0.175869121 0.175869121 1 2.151029131 1.075514565 2 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 1.82E-30 1 0.02328732 1 2.13E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 38211081 A T WHSC1L1 CCDS43729.1 r.? - - intronic 46 0 0 141 22 15.6 63 4 6.3 110 15 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.457644966 2 6.424962249 3 1 5 0 1 1 0.542355034 1 0.575037751 3 NA 5 1 NA 2 0.457644966 NA 0.424962249 0.876041263 0.876041263 1 0.257668712 0.257668712 1 1.087509152 1.087509152 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 4.08E-26 1 0.000294233 1 2.30E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 38211548 C T WHSC1L1 CCDS43729.1 r.? - - intronic 41 0 0 153 30 19.6 67 4 6 119 23 19.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.457644966 2 6.424962249 3 1 5 0 1 1 0.542355034 1 0.575037751 3 NA 5 1 NA 2 0.457644966 NA 0.424962249 1.100667228 1.100667228 1 0.245398773 0.245398773 1 1.543303428 0.979851706 1.575037751 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 3.19E-38 1 0.000372648 1 1.63E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 38212073 T C WHSC1L1 CCDS43729.1 r.? - - intronic 43 0 0 147 30 20.4 60 2 3.3 137 29 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.457644966 2 6.424962249 3 1 5 0 1 1 0.542355034 1 0.575037751 3 NA 5 1 NA 2 0.457644966 NA 0.424962249 1.145592421 1.145592421 1 0.134969325 0.134969325 1 1.695234854 1.076313791 1.575037751 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 8.66E-39 1 0.036544784 1 4.72E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 38247041 T G LETM2 CCDS6106.1 r.? - - intronic 41 0 0 145 15 10.3 81 3 3.7 121 6 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.457644966 2 6.424962249 3 1 5 0 1 1 0.542355034 1 0.575037751 3 NA 5 1 NA 2 0.457644966 NA 0.424962249 0.57841186 1.263887735 0.457644966 0.151329243 0.151329243 1 0.399819541 0.940835432 0.424962249 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 1.58E-15 1 0.007979008 1 0.0000367 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 38532693 T A - - - - - - 51 0 0 150 20 13.3 66 3 4.5 101 13 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.457644966 2 6.424962249 3 1 5 0 1 1 0.542355034 1 0.575037751 3 NA 5 1 NA 2 0.457644966 NA 0.424962249 0.746881334 0.746881334 1 0.18404908 0.18404908 1 1.031534416 1.031534416 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 1.86E-22 1 0.004522888 1 6.62E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 38825172 C G PLEKHA2 ENST00000388745 r.? - - intronic 39 0 0 105 57 54.3 55 5 9.1 77 34 44.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.457644966 2 6.424962249 3 1 5 0 1 1 0.542355034 1 0.575037751 3 NA 5 1 NA 2 0.457644966 NA 0.424962249 3.049297474 1.016432491 3 0.372188139 0.372188139 1 3.534404742 0.988634243 3.575037751 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 1.18E-101 1 0.00000883 1 3.84E-57 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 39025555 T C ADAM32 CCDS47846.1 r.? - - intronic 41 0 0 65 0 0 55 16 29.1 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 1.190184049 1.190184049 1 0.078697646 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.78E-24 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 40190324 T C - - - - - - 19 0 0 42 5 11.9 34 7 20.6 44 11 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.613802495 0.613802495 1 0.842535787 0.842535787 1 0.983720576 0.983720576 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.00000228 1 3.73E-10 1 3.22E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 40472076 T C ZMAT4 CCDS34885.1 r.? - - intronic 52 0 0 31 0 0 41 12 29.3 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 1.198364008 1.198364008 1 0.086567411 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.69E-18 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 40474834 G T ZMAT4 CCDS34885.1 r.? - - intronic 44 0 0 49 0 0 55 0 0 58 5 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0 NA 0 0.338399878 0.931067284 0.363453731 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.0000115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 41138121 C T SFRP1 CCDS34886.1 r.? - - intronic 32 0 0 57 12 21.1 58 0 0 61 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.088338877 1.088338877 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.40E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 41171346 T C SFRP1 CCDS34886.1 r.? - - upstream 35 0 0 66 7 10.6 60 14 23.3 65 18 27.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.546748441 0.546748441 1 0.952965235 0.952965235 1 1.089962398 1.089962398 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.000000047 1 8.54E-20 1 1.52E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 42990031 A C - - - - - - 51 0 0 63 0 0 52 17 32.7 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 1.337423313 1.337423313 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.42E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 43358197 G A - - - - - - 39 0 0 52 6 11.5 54 0 0 57 5 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.593170478 0.593170478 1 0 NA 0 0.346269643 0.952720011 0.363453731 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000261 1 1 1 0.0000105 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 49067346 A T - - - - - - 41 0 0 42 1 2.4 59 13 22 60 6 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.1237921 0.1237921 1 0.899795501 0.899795501 1 0.39348823 1.082636376 0.363453731 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.189842622 1 3.99E-18 1 0.000000621 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 49137980 C A - - - - - - 62 0 0 54 7 13 52 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.670540541 0.670540541 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.13E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 50392705 C T - - - - - - 35 0 0 61 9 14.8 49 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.763384615 0.763384615 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 2.68E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 50920564 C T - - - - - - 45 0 0 46 0 0 48 10 20.8 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.850715746 0.850715746 1 0.224288291 0.617102735 0.363453731 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 5.37E-14 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 50982418 G A - - - - - - 31 0 0 62 9 14.5 57 0 0 39 0 0 111 0 0 182 26 14.3 149 0 0 170 1 0.6 TRUE TRUE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.747910603 0.747910603 1 0 0 1 0 0 1 0.737594595 0.737594595 1 0 0 1 0.023609294 0.023609294 1 6 4 1 1 3.12E-11 1.54E-29 1 1 1 0.573495393 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 51691146 G T SNTG1 CCDS6147.1 r.? - - intronic 34 1 2.9 58 17 29.3 48 5 10.4 58 10 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.511295218 0.755647609 2 0.425357873 0.425357873 1 0.676799756 0.676799756 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 0.156694864 1 1.24E-25 1 0.00000447 1 4.10E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 51970641 G A - - - - - - 36 0 0 61 30 49.2 57 12 21.1 60 27 45 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 2.537738046 1.268869023 2 0.862985685 0.862985685 1 1.770697036 1.298685094 1.363453731 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.86E-52 1 1.40E-16 1 5.59E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 52209576 C A - - - - - - 34 0 0 46 7 15.2 57 0 0 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.784016632 0.784016632 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 3.53E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 52646684 G A PXDNL CCDS47855.1 r.? - - intronic 42 0 0 46 10 21.7 46 1 2.2 57 2 3.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.119286902 1.119286902 1 0.08997955 NA 0 0.137720881 0.378922732 0.363453731 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 3.38E-14 1 0.205924651 1 0.03327602 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 53127995 G T ST18 CCDS6149.1 r.? - - intronic 42 0 0 44 0 0 66 21 31.8 64 0 0 151 0 0 192 0 0 92 23 25 116 0 0 TRUE TRUE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 1.300613497 1.300613497 1 0 0 1 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0 0 1 2 1 1 1 1 1 3.42E-32 2.41E-32 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 54137088 G A OPRK1 CCDS6152.1 r.? - - downstream 29 0 0 49 0 0 53 2 3.8 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.155419223 0.155419223 1 0.562688169 0.562688169 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.029108399 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 55783487 G A - - - - - - 40 0 0 46 0 0 54 10 18.5 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.756646217 0.756646217 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.91E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 55791685 G A - - - - - - 39 0 0 65 0 0 53 14 26.4 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 1.079754601 1.079754601 1 0.074762764 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.22E-20 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 55991360 G T - - - - - - 47 0 0 73 0 0 60 16 26.7 57 4 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 1.09202454 1.09202454 1 0.275441761 0.757845463 0.363453731 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.86E-23 1 0.000199821 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 56637812 T C - - - - - - 57 0 0 74 12 16.2 61 1 1.6 58 6 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.835596674 0.835596674 1 0.065439673 0.065439673 1 0.405292877 1.115115468 0.363453731 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.02E-15 1 0.263440347 1 0.000000506 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 56946641 C T - - - - - - 41 0 0 62 11 17.7 47 0 0 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.912966736 0.912966736 1 0 0 1 0.074762764 0.074762764 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.96E-14 1 1 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 57946351 G A - - - - - - 35 0 0 57 9 15.8 68 0 0 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.814964657 0.814964657 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.42E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 58832030 C T - - - - - - 30 0 0 42 8 19 37 0 0 42 4 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.98002079 0.98002079 1 0 NA 0 0.373813819 1.028504558 0.363453731 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 3.96E-11 1 1 1 0.0000601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 59147034 C G - - - - - - 36 0 0 57 0 0 61 9 14.8 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.605316973 0.605316973 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.68E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 59379548 C A - - - - - - 40 0 0 50 0 0 52 4 7.7 54 7 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.314928425 0.314928425 1 0.511534699 1.407427289 0.363453731 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 0.000139698 1 1.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 60347604 G A - - - - - - 41 0 0 40 0 0 34 7 20.6 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.842535787 0.842535787 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 3.73E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 60389980 T C - - - - - - 45 0 0 67 7 10.4 53 1 1.9 60 7 11.7 363 0 0 164 33 20.1 70 0 0 118 23 19.5 FALSE TRUE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.536432432 0.536432432 1 0.077709611 NA 0 0.460381229 1.26668456 0.363453731 1.036758836 1.036758836 1 0 0 1 0.767302049 0.767302049 1 NA 6 1 1 5.23E-08 2.75E-42 0.233303855 1 2.39E-08 1.33E-29 YES 1_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 60795799 C T - - - - - - 27 0 0 46 10 21.7 64 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.119286902 1.119286902 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.38E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 61018800 T A - - - - - - 40 0 0 57 0 0 47 7 14.9 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.609406953 0.609406953 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 4.12E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 61137952 A G CA8 CCDS6174.1 r.? - - intronic 36 0 0 39 0 0 55 0 0 45 5 11.1 222 0 0 203 0 0 109 2 1.8 138 9 6.5 FALSE TRUE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0 NA 0 0.436771936 1.201726378 0.363453731 0 0 1 0.073619632 0.073619632 1 0.25576735 0.703713645 0.363453731 NA 2 1 1 1 1 1 0.103782456 0.00000323 4.19E-08 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 61201226 G A - - - - - - 47 0 0 59 9 15.3 59 3 5.1 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.789174636 0.789174636 1 0.208588957 0.208588957 1 0.531209111 1.461559108 0.363453731 NA NA 1 0 0 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.96E-11 1 0.003297476 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 63215753 A G - - - - - - 41 0 0 64 0 0 62 16 25.8 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 1.055214724 1.055214724 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.36E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 63385525 G T - - - - - - 42 0 0 66 0 0 51 15 29.4 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 1.202453988 1.202453988 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 8.22E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 64346247 G T - - - - - - 40 0 0 41 0 0 54 10 18.5 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.756646217 0.756646217 1 0.090502293 0.090502293 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.91E-13 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 64596520 C T - - - - - - 38 0 0 35 12 34.3 56 11 19.6 51 15 29.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.769195426 0.884597713 2 0.801635992 0.801635992 1 1.156855397 1.156855397 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 1.83E-19 1 5.91E-15 1 8.22E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 64663263 G T - - - - - - 42 0 0 55 0 0 57 8 14 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.572597137 0.572597137 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 5.19E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 64916669 A T - - - - - - 43 0 0 54 11 20.4 56 5 8.9 62 12 19.4 369 0 0 104 20 19.2 71 0 0 93 14 15.1 TRUE TRUE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.052232848 1.052232848 1 0.36400818 0.36400818 1 0.763367167 0.763367167 1 0.990336798 0.990336798 1 0 0 1 0.594167228 0.594167228 1 7 6 1 1 3.84E-15 8.16E-26 0.00000965 1 4.19E-16 6.26E-17 YES 1_1 1_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 64981613 C T - - - - - - 36 0 0 46 15 32.6 57 1 1.8 62 17 27.4 235 0 0 189 61 32.3 64 3 4.7 88 13 14.8 TRUE TRUE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.681509356 0.840754678 2 0.073619632 0.073619632 1 1.078157751 1.078157751 1 1.666035343 0.833017672 2 0.192229039 0.192229039 1 0.582362581 0.582362581 1 7 6 1 1 1.35E-23 6.01E-91 0.248523156 0.004148608 4.56E-25 1.03E-15 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 65085252 C T - - - - - - 32 0 0 60 0 0 42 6 14.3 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.584867076 0.584867076 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 7.02E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 67725186 A G SGK3 CCDS6195.1 r.? - - intronic 40 0 0 57 13 22.8 70 22 31.4 96 29 30.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.176024948 1.176024948 1 1.284253579 1.284253579 1 1.188334455 1.188334455 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 8 NA 1 1 2.44E-18 1 1.63E-33 1 4.14E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 68744461 C T - - - - - - 39 0 0 46 0 0 55 9 16.4 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.670756646 0.670756646 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.01E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 68749119 G T - - - - - - 31 0 0 45 6 13.3 52 14 26.9 56 16 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.686014553 0.686014553 1 1.100204499 1.100204499 1 1.125376338 1.125376338 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 8 NA 1 1 0.000000108 1 9.04E-21 1 5.26E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 71599819 G T XKR9 CCDS34905.1 r.? - - intronic 41 0 0 41 0 0 53 7 13.2 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.539877301 0.539877301 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 9.85E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 71812671 A C - - - - - - 35 0 0 39 9 23.1 48 1 2.1 59 5 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.19149896 1.19149896 1 0.085889571 0.085889571 1 0.334464996 0.92024092 0.363453731 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 3.62E-13 1 0.213845552 1 0.0000125 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 73601844 A C KCNB2 CCDS6209.1 r.? - - intronic 29 0 0 53 8 15.1 48 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.778858628 0.778858628 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 2.83E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 73882682 C T - - - - - - 33 0 0 57 0 0 52 13 25 56 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0.070827881 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 6.47E-19 1 0.244746891 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 74306210 C G - - - - - - 47 0 0 63 0 0 68 14 20.6 71 2 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.842535787 0.842535787 1 0.110176704 0.303138185 0.363453731 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 5.84E-19 1 0.04950591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 74661125 C T STAU2 CCDS6214.1 r.? - - upstream 17 0 0 23 3 13 25 2 8 23 2 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.670540541 0.670540541 1 0.327198364 0.327198364 1 0.34233476 0.34233476 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 7 NA 1 1 0.000205387 1 0.006948068 1 0.00589844 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 77536188 C A - - - - - - 39 0 0 50 10 20 60 0 0 61 4 6.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.031600832 1.031600832 1 0 0 1 0.259702232 0.714540008 0.363453731 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 7 NA 1 1 8.36E-14 1 1 1 0.000259828 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 77593345 T C ZFHX4 CCDS47878.1 r.? - - upstream 33 0 0 52 9 17.3 46 0 0 49 7 14.3 131 0 0 58 15 25.9 72 5 6.9 76 15 19.7 TRUE TRUE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.892334719 0.892334719 1 0 0 1 0.562688169 0.562688169 1 1.335923077 1.335923077 1 0.282208589 0.282208589 1 0.775171814 0.775171814 1 7 6 1 1 5.92E-12 7.42E-22 1 0.0000331 5.58E-09 6.51E-20 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 78389458 G C - - - - - - 41 0 0 53 0 0 59 13 22 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.899795501 0.899795501 1 0.078697646 0.078697646 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 3.99E-18 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 78690046 C G - - - - - - 39 0 0 48 0 0 51 7 13.7 56 0 0 59 0 0 49 0 0 25 6 24 35 0 0 TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.560327198 0.560327198 1 0 0 1 0 0 1 0.981595092 0.981595092 1 0 NA 0 2 NA 1 1 1 1 7.46E-09 2.55E-09 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 79046648 C A - - - - - - 47 0 0 52 11 21.2 62 0 0 69 1 1.4 252 0 0 223 37 16.6 89 0 0 163 0 0 TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.093496881 1.093496881 1 0 0 1 0.055088352 0.055088352 1 0.85622869 0.85622869 1 0 NA 0 0 NA 0 6 NA 1 1 2.44E-15 6.95E-44 1 1 0.292392265 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 79653373 C A IL7 CCDS6224.1 r.? - - intronic 45 0 0 63 12 19 55 0 0 55 8 14.5 292 0 0 193 41 21.2 75 4 5.3 126 14 11.1 TRUE TRUE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.98002079 0.98002079 1 0 0 1 0.570557934 0.570557934 1 1.093496881 1.093496881 1 0.216768916 0.216768916 1 0.436771936 1.201726378 0.363453731 7 6 1 1 5.15E-16 3.38E-53 1 0.000572493 3.86E-10 4.98E-15 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 79925922 G A - - - - - - 52 0 0 43 0 0 62 10 16.1 59 5 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.658486708 0.658486708 1 0.334464996 0.92024092 0.363453731 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 8.29E-13 1 0.0000125 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 79987216 C G - - - - - - 28 0 0 48 0 0 65 10 15.4 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.629856851 0.629856851 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.36E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 80058821 G A - - - - - - 44 0 0 49 0 0 43 7 16.3 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.666666667 0.666666667 1 0.279376643 0.768671827 0.363453731 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 2.15E-09 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 80106033 C T - - - - - - 40 0 0 43 10 23.3 52 3 5.8 53 15 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.201814969 1.201814969 1 0.237218814 0.237218814 1 1.113571692 1.113571692 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.61E-14 1 0.002300591 1 1.60E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 80130148 G A - - - - - - 49 0 0 62 0 0 64 10 15.6 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.63803681 0.63803681 1 0.098372058 0.098372058 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.16E-12 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 80237134 G T - - - - - - 33 0 0 45 0 0 38 8 21.1 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.862985685 0.862985685 1 0.224288291 0.617102735 0.363453731 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 1.67E-11 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 80892314 G A MRPS28 CCDS6226.1 r.? - - intronic 45 0 0 40 18 45 51 16 31.4 41 13 31.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 2.321101871 1.160550936 2 1.284253579 1.284253579 1 1.24735769 1.24735769 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 3.90E-31 1 9.28E-25 1 1.89E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 83269588 A T - - - - - - 32 0 0 48 0 0 55 1 1.8 60 9 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.073619632 NA 0 0.590232345 0.590232345 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.240951649 1 2.29E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 84423350 G A - - - - - - 44 0 0 55 18 32.7 49 12 24.5 58 19 32.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.68666736 0.84333368 2 1.00204499 1.00204499 1 1.290641395 1.290641395 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 4.61E-28 1 1.90E-17 1 1.50E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 84602297 A G - - - - - - 41 0 0 40 0 0 49 16 32.7 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 1.337423313 1.337423313 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 4.37E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 85007405 G T - - - - - - 34 0 0 52 8 15.4 47 0 0 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.79433264 0.79433264 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 2.42E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 85336369 A C - - - - - - 11 0 0 19 4 21.1 17 6 35.3 21 3 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.088338877 1.088338877 1 1.443762781 1.443762781 1 0.562688169 0.562688169 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 8 NA 1 1 0.00000228 1 1.84E-10 1 0.000155401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 85670268 T C RALYL ENST00000399361 r.? - - intronic 45 0 0 54 0 0 45 9 20 42 0 0 242 2 0.8 183 0 0 64 8 12.5 103 0 0 TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0 0 1 0 0 1 0.511247444 0.511247444 1 0 NA 0 2 NA 1 0.341173509 1 1 1.47E-12 1.35E-09 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 88028822 G C - - - - - - 37 0 0 47 4 8.5 52 2 3.8 66 8 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.438430353 0.438430353 1 0.155419223 0.155419223 1 0.476120759 1.309990015 0.363453731 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 7 NA 1 1 0.0000939 1 0.028101652 1 1.73E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 88045167 G A - - - - - - 45 0 0 63 14 22.2 47 0 0 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.145076923 1.145076923 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 1.81E-19 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 88378141 C T CNBD1 ENST00000319712 r.? - - intronic 47 0 0 43 11 25.6 55 1 1.8 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.320449064 1.320449064 1 0.073619632 NA 0 0.385618466 1.060983649 0.363453731 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 2.42E-16 1 0.240951649 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 88463891 A T - - - - - - 28 0 0 42 0 0 49 13 26.5 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 1.083844581 1.083844581 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.71E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 88697546 G A - - - - - - 42 0 0 52 0 0 45 5 11.1 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 0.45398773 0.45398773 1 0 0 1 NA NA 1 0 NA 0 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 0.00000323 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 90494812 A T - - - - - - 39 0 0 46 12 26.1 50 0 0 66 0 0 372 0 0 208 25 12 80 0 0 139 0 0 FALSE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.346239085 1.346239085 1 0 NA 0 0 0 1 0.618960499 0.618960499 1 0 NA 0 0 NA 0 NA NA 1 1 8.12E-18 1.58E-26 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 92019296 G A TMEM55A CCDS6252.1 r.? - - intronic 35 0 0 56 11 19.6 53 1 1.9 62 10 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 1.010968815 1.010968815 1 0.077709611 0.077709611 1 0.633516051 0.633516051 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 7 NA 1 1 5.91E-15 1 0.233303855 1 8.29E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 92148045 C G LRRC69 CCDS47890.1 r.? - - intronic 46 0 0 52 0 0 35 9 25.7 53 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0 0 1 1.051124744 1.051124744 1 0.149525527 0.411401823 0.363453731 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 1.23E-13 1 0.029108399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 92458984 G A - - - - - - 33 0 0 40 6 15 49 14 28.6 56 12 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2.363453731 2 1 1 1 1 1 1 1 0.636546269 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.363453731 0.773700624 0.773700624 1 1.169734151 1.169734151 1 0.842064813 0.842064813 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 8 NA 1 1 5.18E-08 1 3.50E-21 1 1.11E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 93976829 C G C8orf83 ENST00000378861 r.? - - intronic 29 0 0 51 0 0 40 9 22.5 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.920245399 0.920245399 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.64E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 94484044 A T AC011118.2 ENST00000501400 r.? - - intronic 53 0 0 66 9 13.6 59 0 0 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.837488565 0.837488565 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.59E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 94535066 C T AC011118.2 ENST00000501400 r.? - - intronic 48 0 0 69 9 13 62 0 0 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.800540541 0.800540541 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 8.45E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 94591305 C T AC011118.2 ENST00000501400 r.? - - intronic 38 0 0 64 7 10.9 53 0 0 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.671222453 0.671222453 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.78E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 95508723 C A KIAA1429 CCDS34923.1 r.? - - intronic 48 0 0 65 9 13.8 53 0 0 75 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.849804574 0.849804574 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.85E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 97040614 G A - - - - - - 34 0 0 59 0 0 51 11 21.6 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.883435583 0.883435583 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.94E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 97273997 G A PTDSS1 CCDS6271.1 r.? - - upstream 49 0 0 79 11 13.9 68 0 0 79 2 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.855962578 0.855962578 1 0 NA 0 0.139285714 0.139285714 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.23E-13 1 1 1 0.059811146 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 98666089 T G MTDH CCDS6274.1 r.? - - intronic 39 0 0 64 22 34.4 49 16 32.7 67 18 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.11835343 1.059176715 2 1.337423313 1.337423313 1 1.498714286 0.749357143 2 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 1.57E-34 1 4.37E-25 1 2.83E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 98872674 A G - - - - - - 36 0 0 74 17 23 56 0 0 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.416340956 1.416340956 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.34E-23 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 99201505 C G NIPAL2 CCDS6278.1 r.? - - downstream 30 0 0 49 4 8.2 49 0 0 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.504956341 0.504956341 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000110643 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 99833681 G A ENSG00000104375 CCDS47900.1 r.? - - intronic 42 0 0 66 25 37.9 54 17 31.5 75 27 36 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.333883576 1.166941788 2 1.288343558 1.288343558 1 2.005714286 1.002857143 2 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 2.57E-40 1 3.02E-26 1 1.08E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 100288881 G T VPS13B CCDS6280.1 r.? - - intronic 37 0 0 70 0 0 43 0 0 64 6 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 NA 0 0.523714286 0.523714286 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.000000914 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 102358999 A T - - - - - - 37 0 0 72 23 31.9 63 16 25.4 82 36 43.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.964403326 0.982201663 2 1.038854806 1.038854806 1 2.445857143 1.222928571 2 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 3.67E-35 1 4.48E-23 1 2.70E-60 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 103284449 G T UBR5 CCDS34933.1 r.? - - intronic 46 0 0 60 8 13.3 53 0 0 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.819014553 0.819014553 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 7.93E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 103389541 C T UBR5 CCDS34933.1 r.? - - intronic 47 0 0 83 11 13.3 61 0 0 75 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.819014553 0.819014553 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.66E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 103452615 C T - - - - - - 50 0 0 71 8 11.3 57 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.69585447 0.69585447 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.14E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 105175705 A G RIMS2 ENST00000507740 r.? - - intronic 40 0 0 68 11 16.2 69 0 0 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.997596674 0.997596674 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.76E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 105355256 G A TM7SF4 CCDS6301.1 r.? - - intronic 43 0 0 58 10 17.2 56 0 0 65 6 9.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.059176715 1.059176715 1 0 NA 0 0.512571429 0.512571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.10E-13 1 1 1 0.000001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 105399666 C T DPYS CCDS6302.1 r.? - - intronic 43 0 0 75 20 26.7 68 2 2.9 55 7 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.64418711 0.822093555 2 0.118609407 0.118609407 1 0.707571429 0.707571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 5.89E-29 1 0.045825786 1 1.28E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 106112006 T G - - - - - - 30 0 0 66 9 13.6 58 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.837488565 0.837488565 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.59E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 106778072 C T ZFPM2 CCDS47908.1 r.? - - intronic 40 0 0 61 10 16.4 56 0 0 63 20 31.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.009912682 1.009912682 1 0 NA 0 1.766142857 0.883071429 2 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 6.98E-13 1 1 1 1.05E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 106866647 A T - - - - - - 43 0 0 58 25 43.1 62 13 21 63 19 30.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.654099792 1.327049896 2 0.858895706 0.858895706 1 1.682571429 0.841285714 2 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 4.44E-42 1 8.08E-18 1 9.48E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 106928728 C A - - - - - - 38 0 0 79 13 16.5 58 0 0 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.016070686 1.016070686 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.37E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 107443403 G T OXR1 CCDS47909.1 r.? - - intronic 38 0 0 73 0 0 50 14 28 64 4 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.145194274 1.145194274 1 0.345428571 0.345428571 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 4.84E-21 1 0.000312605 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 107733726 C T OXR1 CCDS47909.1 r.? - - intronic 35 0 0 62 0 0 54 14 25.9 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.059304703 1.059304703 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.64E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 108810485 A T - - - - - - 46 0 0 68 13 19.1 62 0 0 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.176178794 1.176178794 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.96E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 108840407 G A - - - - - - 36 0 0 62 17 27.4 61 16 26.2 61 19 31.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.687293139 0.84364657 2 1.071574642 1.071574642 1 1.732714286 0.866357143 2 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 4.56E-25 1 2.50E-23 1 4.64E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 108885926 G C - - - - - - 40 0 0 79 1 1.3 47 0 0 66 5 7.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.080054054 0.080054054 1 0 NA 0 0.423428571 0.423428571 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.326987115 1 1 1 0.0000217 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 109401804 G A - - - - - - 47 0 0 76 0 0 66 7 10.6 60 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.433537832 0.433537832 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000047 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 110221653 G A - - - - - - 52 0 0 60 20 33.3 48 16 33.3 59 20 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.050615385 1.025307692 2 1.36196319 1.36196319 1 1.888714286 0.944357143 2 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 3.30E-31 1 2.96E-25 1 2.21E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 110518964 A G PKHD1L1 CCDS47911.1 r.? - - intronic 35 0 0 49 11 22.4 59 0 0 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.379392931 1.379392931 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.19E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 110908961 C T - - - - - - 36 0 0 49 0 0 47 11 23.4 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.957055215 0.957055215 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.21E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 110952621 G A - - - - - - 35 0 0 53 5 9.4 44 0 0 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.578852391 0.578852391 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000734 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 111007689 C A - - - - - - 38 0 0 59 0 0 46 8 17.4 68 2 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.711656442 0.711656442 1 0.161571429 0.161571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.61E-11 1 0.045825786 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 111382631 G A - - - - - - 57 0 0 70 0 0 54 9 16.7 80 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.683026585 0.683026585 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.48E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 113870827 G C CSMD3 CCDS6315.1 r.? - - intronic 43 0 0 69 22 31.9 63 2 3.2 72 16 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.964403326 0.982201663 2 0.130879346 0.130879346 1 1.236857143 1.236857143 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 1.12E-33 1 0.03993132 1 4.82E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 114258058 C A CSMD3 CCDS6315.1 r.? - - intronic 35 0 0 70 0 0 56 14 25 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0.657428571 0.657428571 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.91E-20 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 115218201 C T - - - - - - 48 0 0 72 12 16.7 62 2 3.2 80 8 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.028386694 1.028386694 1 0.130879346 0.130879346 1 0.557142857 0.557142857 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 2.84E-15 1 0.038789653 1 8.22E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 116197234 A G - - - - - - 27 0 0 51 11 21.6 65 0 0 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.330128898 1.330128898 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.94E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 116760716 T C TRPS1 ENST00000422939 r.? - - intronic 47 0 0 57 7 12.3 65 2 3.1 70 9 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.757434511 0.757434511 1 0.126789366 0.126789366 1 0.718714286 0.718714286 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 1.66E-08 1 0.042252341 1 9.65E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 117300184 G A AF130342.1 ENST00000505156 r.? - - intronic 30 0 0 62 24 38.7 53 12 22.6 51 21 41.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.383147609 1.191573805 2 0.924335378 0.924335378 1 2.295428571 1.147714286 2 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 4.81E-39 1 5.39E-17 1 4.73E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 118714352 A C - - - - - - 44 0 0 65 10 15.4 54 0 0 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.94833264 0.94833264 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.36E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 120192030 G A - - - - - - 40 0 0 61 12 19.7 62 3 4.8 54 8 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.213126819 1.213126819 1 0.196319018 0.196319018 1 0.824571429 0.824571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 3.39E-16 1 0.003793816 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 120533335 G A - - - - - - 31 0 0 54 7 13 52 1 1.9 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.800540541 0.800540541 1 0.077709611 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.13E-08 1 0.229451111 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 120690434 A C - - - - - - 35 0 0 57 0 0 59 12 20.3 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.830265849 0.830265849 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.20E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 121250415 G T COL14A1 CCDS34938.1 r.? - - intronic 41 0 0 70 10 14.3 51 0 0 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 1 2 2 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.880594595 0.880594595 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.95E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 122780900 A G - - - - - - 55 0 0 68 10 14.7 70 1 1.4 62 7 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.905226611 0.905226611 1 0.099259714 0.099259714 1 0.629571429 0.629571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 2.18E-12 1 0.295930304 1 3.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 122847265 G T - - - - - - 32 0 0 76 0 0 66 31 47 65 5 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 3.332290389 1.110763463 3 0.429 0.429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 2.52E-53 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 124540769 G C FBXO32 CCDS6345.1 r.? - - intronic 46 0 0 82 0 0 78 0 0 55 7 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.707571429 0.707571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.28E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 124660040 C T KLHL38 CCDS43766.1 r.? - - intronic 44 0 0 58 0 0 59 22 37.3 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 2.644562372 0.881520791 3 0.105857143 0.105857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.79E-35 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 125424543 G A - - - - - - 33 0 0 57 7 12.3 60 1 1.7 65 9 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.757434511 0.757434511 1 0.120529652 0.120529652 1 0.768857143 0.768857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.66E-08 1 0.259739042 1 4.85E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 125861084 G A ENSG00000235517 ENST00000422573 r.? - - intronic 39 0 0 74 18 24.3 67 13 19.4 59 16 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.49639501 0.748197505 2 1.375456033 1.375456033 1 1.509857143 0.754928571 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 2.13E-25 1 2.41E-17 1 1.37E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 126737992 C T - - - - - - 41 0 0 75 0 0 45 8 17.8 76 1 1.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.26201636 1.26201636 1 0.072428571 0.072428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 7.14E-11 1 0.316790122 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 128462657 A G AC018714.1 ENST00000502082 r.? - - intronic 49 0 0 57 0 0 71 13 18.3 77 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.297466258 1.297466258 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 5.42E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 129051414 C T PVT1 CCDS3617.1 r.? - - intronic 48 0 0 59 0 0 63 9 14.3 71 2 2.8 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.013867076 1.013867076 1 0.156 0.156 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 3.62E-11 1 0.04950591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 129144629 T G - - - - - - 30 0 0 63 0 0 62 15 24.2 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.715775051 0.857887526 2 0.629571429 0.629571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 2.28E-21 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 129156598 C T - - - - - - 30 0 0 56 0 0 52 7 13.5 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.957147239 0.957147239 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 8.58E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 129168054 C G - - - - - - 45 0 0 61 17 27.9 57 10 17.5 50 15 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.71808316 0.85904158 2 1.240746421 1.240746421 1 1.671428571 0.835714286 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 3.33E-25 1 3.40E-13 1 5.83E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 130138922 A C - - - - - - 40 0 0 60 12 20 70 1 1.4 64 6 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.231600832 1.231600832 1 0.099259714 0.099259714 1 0.523714286 0.523714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 2.74E-16 1 0.295930304 1 0.000000914 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 131118547 G A ASAP1 CCDS6362.1 r.? - - intronic 34 0 0 79 0 0 77 10 13 78 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.921697342 0.921697342 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 7.90E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 131655873 C T - - - - - - 44 0 0 69 1 1.4 84 12 14.3 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.086212058 0.086212058 1 1.013867076 1.013867076 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 0.292392265 1 1.98E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 131927697 G A ADCY8 CCDS6363.1 r.? - - intronic 40 0 0 57 0 0 62 25 40.3 58 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 2.857261759 0.952420586 3 0.094714286 0.094714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 3.68E-41 1 0.252280541 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 132240287 A G - - - - - - 32 0 0 59 0 0 61 8 13.1 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.928787321 0.928787321 1 0.105857143 0.105857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 9.09E-10 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 132663097 T A - - - - - - 41 0 0 60 0 0 69 8 11.6 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.822437628 0.822437628 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.49E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 133480131 G A KCNQ3 CCDS34943.1 r.? - - intronic 49 0 0 50 9 18 41 0 0 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.108440748 1.108440748 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 4.07E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 133936219 G A TG CCDS34944.1 r.? - - intronic 48 0 0 64 10 15.6 73 0 0 59 2 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.960648649 0.960648649 1 0 0 1 0.189428571 0.189428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.16E-12 1 1 1 0.035441897 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 134218150 A G WISP1 CCDS6371.1 r.? - - intronic 54 0 0 85 0 0 87 31 35.6 73 1 1.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 2.52403272 0.84134424 3 0.078 0.078 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.28E-48 1 0.306438632 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 135188530 C T - - - - - - 54 0 0 88 0 0 81 11 13.6 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.964237219 0.964237219 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 4.29E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 136660048 G A KHDRBS3 CCDS6374.1 r.? - - downstream 46 0 0 71 19 26.8 76 3 3.9 61 17 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.650345114 0.825172557 2 0.276509202 0.276509202 1 1.554428571 0.777214286 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.29E-27 1 0.006696581 1 3.33E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 136732626 G A - - - - - - 46 0 0 71 0 0 64 11 17.2 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.219476483 1.219476483 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.85E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 136752135 C G - - - - - - 24 0 0 54 1 1.9 54 1 1.9 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.117002079 0.117002079 1 0.134709611 0.134709611 1 0.507 0.507 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.237137336 1 0.237137336 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 137435452 G A - - - - - - 33 0 0 61 7 11.5 72 1 1.4 42 4 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.708170478 0.708170478 1 0.099259714 0.099259714 1 0.529285714 0.529285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 2.69E-08 1 0.302953399 1 0.0000601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 137864135 C T - - - - - - 37 0 0 67 0 0 74 12 16.2 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.148576687 1.148576687 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 4.02E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 138155335 G A - - - - - - 35 0 0 71 9 12.7 72 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.782066528 0.782066528 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 1.10E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 138463447 C G - - - - - - 44 0 0 59 0 0 57 10 17.5 72 1 1.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.240746421 1.240746421 1 0.078 0.078 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 3.40E-13 1 0.302953399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 138534683 T A - - - - - - 30 0 0 49 6 12.2 76 0 0 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.751276507 0.751276507 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000182 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 138746603 A G - - - - - - 52 0 0 64 7 10.9 67 1 1.5 50 0 0 438 0 0 208 18 8.7 102 0 0 121 0 0 TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.671222453 0.671222453 1 0.106349693 0.106349693 1 0 0 1 0.535746362 0.535746362 1 0 0 1 0 NA 0 6 NA 1 1 3.78E-08 6.03E-17 0.285262761 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 138968199 G C - - - - - - 39 0 0 64 0 0 76 0 0 68 7 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.573857143 0.573857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 139606250 C A COL22A1 CCDS6376.1 r.5062+10g>u c.4615+10G>T p.? splice region 35 0 0 52 0 0 67 0 0 60 7 11.7 148 1 0.7 220 0 0 200 2 1 152 14 9.2 TRUE TRUE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.651857143 0.651857143 1 0 0 1 0.070899796 0.070899796 1 0.512571429 0.512571429 1 1 2 1 0.523770877 1 1 1 0.264240347 2.39E-08 6.97E-14 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 8 139917516 G T COL22A1 CCDS6376.1 r.? - - intronic 45 0 0 52 7 13.5 70 0 0 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831330561 0.831330561 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 8.58E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 140104883 G T - - - - - - 42 0 0 62 20 32.3 67 1 1.5 59 12 20.3 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.989035343 0.994517672 2 0.106349693 0.106349693 1 1.131 1.131 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 7.19E-31 1 0.285262761 1 2.20E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 140267027 G A - - - - - - 47 0 0 55 0 0 65 26 40 59 2 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 2.83599182 0.945330607 3 0.189428571 0.189428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 1.24E-42 1 0.035441897 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 140348995 G A - - - - - - 48 0 0 62 11 17.7 71 2 2.8 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.089966736 1.089966736 1 0.198519427 0.198519427 1 0.445714286 0.445714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.96E-14 1 0.04950591 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 140994128 C T TRAPPC9 CCDS34946.1 r.? - - intronic 35 0 0 70 0 0 87 16 18.4 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.304556237 1.304556237 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 0 NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.29E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 141228026 G T TRAPPC9 CCDS34946.1 r.? - - intronic 45 0 0 75 0 0 76 15 19.7 73 3 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.396725971 1.396725971 1 0.228428571 0.228428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 6.51E-20 1 0.005990531 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 142540702 A C - - - - - - 46 0 0 52 0 0 73 14 19.2 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.361276074 1.361276074 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.71E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 142597493 C T - - - - - - 44 0 0 68 2 2.9 57 0 0 74 7 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.178582121 0.178582121 1 0 0 1 0.529285714 0.529285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.045825786 1 1 1 0.000000105 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 143033005 C G - - - - - - 42 0 0 60 8 13.3 56 0 0 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.819014553 0.819014553 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.93E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 143127362 G A - - - - - - 31 0 0 66 8 12.1 75 2 2.7 69 5 7.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.745118503 0.745118503 1 0.191429448 0.191429448 1 0.401142857 0.401142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.73E-09 1 0.054571821 1 0.0000269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 143231124 G A - - - - - - 35 0 0 74 12 16.2 81 0 0 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.997596674 0.997596674 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.02E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 144325654 T A ZFP41 CCDS6397.1 r.? - - upstream 23 0 0 28 5 17.9 36 0 0 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.102282744 1.102282744 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000279 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 145105816 G T SPATC1 CCDS6413.2 r.? - - downstream 48 0 0 64 0 0 75 15 20 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.41799591 1.41799591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.25E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 145502422 C T BOP1 CCDS6418.1 r.? - - intronic 38 0 0 70 9 12.9 80 1 1.2 62 2 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.794382536 0.794382536 1 0.085079755 0.085079755 1 0.178285714 0.178285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.65E-11 1 0.33035218 1 0.038789653 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 8 146181156 T C ZNF16 CCDS6437.1 r.? - - upstream 24 0 0 56 0 0 54 8 14.8 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 4 2 3 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.049316973 1.049316973 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.31E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 1115424 T C - - - - - - 47 0 0 55 11 20 46 0 0 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0.312258302 0.566553177 0.551154444 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 4.77E-15 1 1 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 3015543 A T - - - - - - 41 0 0 42 0 0 65 0 0 49 9 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0 0 1 0 0 1 0.574555275 1.042457847 0.551154444 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 3.35E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 3300331 G T RFX3 CCDS6449.1 r.? - - intronic 32 0 0 41 9 22 50 4 8 33 10 30.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.914760915 0.914760915 1 0.327198364 0.327198364 1 0.946142654 0.946142654 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 5.92E-13 1 0.000119787 1 8.14E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 4224360 C G GLIS3 CCDS43784.1 r.? - - intronic 43 0 0 50 0 0 69 20 29 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0 0 1 1.18609407 1.18609407 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 8.73E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 4528868 G A SLC1A1 CCDS6452.1 r.? - - intronic 46 0 0 38 0 0 59 12 20.3 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0 0 1 0.830265849 0.830265849 1 0.087432324 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.20E-16 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 6262595 G A IL33 CCDS6468.1 r.? - - downstream 12 0 0 29 12 41.4 21 3 14.3 15 5 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 1.721413721 1.721413721 1 0.584867076 0.584867076 1 1.039820144 1.039820144 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 1.17E-20 1 0.000155401 1 0.000000009 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 7242355 T C - - - - - - 53 0 0 44 6 13.6 56 0 0 38 7 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.565488565 0.565488565 1 0 0 1 0.574555275 0.574555275 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 9.37E-08 1 1 1 8.61E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 7680127 C T - - - - - - 29 0 0 45 12 26.7 66 0 0 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 1.11018711 1.11018711 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 6.03E-18 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 7916141 G T - - - - - - 39 0 0 51 0 0 47 9 19.1 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0 0 1 0.781186094 0.781186094 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.24E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 8220451 C A - - - - - - 54 0 0 44 1 2.3 52 9 17.3 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.095634096 0.095634096 1 0.707566462 0.707566462 1 0.421548707 0.76484679 0.551154444 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 0.197923942 1 5.92E-12 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 9673891 G A PTPRD CCDS43786.1 r.? - - intronic 38 0 0 55 5 9.1 48 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.378378378 0.378378378 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000883 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 10361388 T A PTPRD CCDS43786.1 r.? - - intronic 35 0 0 44 14 31.8 45 3 6.7 37 9 24.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 1.322245322 1.322245322 1 0.27402863 0.27402863 1 0.758787673 0.758787673 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 6.10E-22 1 0.001516071 1 2.14E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 11668470 G A - - - - - - 30 0 0 50 9 18 50 0 0 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.748440748 0.748440748 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.07E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 11986437 A G - - - - - - 43 0 0 49 8 16.3 56 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.677754678 0.677754678 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.47E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 12536371 A T - - - - - - 47 0 0 39 10 25.6 56 13 23.2 51 13 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 1.064449064 1.064449064 1 0.948875256 0.948875256 1 0.796258669 0.796258669 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 5.44E-15 1 1.89E-18 1 4.87E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 13415516 C T - - - - - - 44 0 0 42 10 23.8 52 0 0 43 8 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.98960499 0.98960499 1 0 0 1 0.580800441 1.05378891 0.551154444 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.24E-14 1 1 1 4.85E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 14075119 C G - - - - - - 33 0 0 44 0 0 51 13 25.5 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0 0 1 1.042944785 1.042944785 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 4.87E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 14099286 A G NFIB CCDS6474.1 r.? - - intronic 42 0 0 41 0 0 56 9 16.1 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0 0 1 0.658486708 0.658486708 1 0.149883985 0.149883985 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.20E-11 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 15023930 C T - - - - - - 25 0 0 42 12 28.6 37 8 21.6 38 6 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 1.189189189 1.189189189 1 0.883435583 0.883435583 1 0.493368116 0.89515402 0.551154444 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 2.35E-18 1 1.33E-11 1 3.76E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 15149012 G A - - - - - - 53 0 0 45 0 0 47 0 0 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0 0 1 0 0 1 0.371587379 0.674198281 0.551154444 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 15518041 T A - - - - - - 50 1 2 46 18 39.1 43 1 2.3 48 9 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 1.625779626 1.625779626 1 0.09406953 0.09406953 1 0.587045607 1.065119974 0.551154444 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 0.221687443 1 9.41E-30 1 0.193893409 1 2.75E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 15604194 G T C9orf93 CCDS6481.1 r.? - - intronic 38 0 0 47 11 23.4 50 2 4 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.972972973 0.972972973 1 0.163599182 0.163599182 1 0.29040022 0.526894455 0.551154444 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 7.21E-16 1 0.026131524 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 21092611 G A - - - - - - 39 0 0 45 11 24.4 48 10 20.8 52 13 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 1.014553015 1.014553015 1 0.850715746 0.850715746 1 0.780645754 0.780645754 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 4.24E-16 1 5.37E-14 1 6.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 21567137 C T - - - - - - 41 0 0 36 9 25 53 15 28.3 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 1.03950104 1.03950104 1 1.157464213 1.157464213 1 0.399690626 0.725188067 0.551154444 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 1.63E-13 1 1.60E-22 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 21753091 C T - - - - - - 40 0 0 39 8 20.5 64 3 4.7 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.852390852 0.852390852 1 0.192229039 0.192229039 1 0.508981032 0.923481679 0.551154444 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 2.09E-11 1 0.004148608 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 22786051 A G - - - - - - 41 0 0 43 8 18.6 37 0 0 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.773388773 0.773388773 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.85E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 23179613 G T - - - - - - 32 1 3.1 48 11 22.9 47 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.952182952 0.952182952 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.14819814 1 9.31E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 24102962 G T - - - - - - 41 0 0 60 0 0 52 14 26.9 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0 0 1 1.100204499 1.100204499 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 9.04E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 24256510 C T - - - - - - 46 0 0 43 10 23.3 52 2 3.8 32 7 21.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.968814969 0.968814969 1 0.155419223 0.155419223 1 0.68384568 0.68384568 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.61E-14 1 0.028101652 1 2.36E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 25495026 G A - - - - - - 35 0 0 38 0 0 52 11 21.2 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0 0 1 0.867075665 0.867075665 1 0.302890552 0.549556582 0.551154444 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 2.44E-15 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 27570615 G C C9orf72 CCDS6522.1 r.? - - intronic 40 0 0 45 13 28.9 33 8 24.2 44 16 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 1.201663202 1.201663202 1 0.989775051 0.989775051 1 1.136620218 1.136620218 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 7.68E-20 1 4.85E-12 1 5.57E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 27610527 C T - - - - - - 46 0 0 46 10 21.7 56 0 0 43 8 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.902286902 0.902286902 1 0 0 1 0.580800441 1.05378891 0.551154444 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 3.38E-14 1 1 1 4.85E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 27881966 C A - - - - - - 45 0 0 37 0 0 61 11 18 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0 0 1 0.736196319 0.736196319 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.62E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 28312296 A T LINGO2 CCDS6524.1 r.? - - intronic 30 0 0 39 0 0 53 12 22.6 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0 0 1 0.924335378 0.924335378 1 0.074941992 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 5.39E-17 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 28560640 G T LINGO2 CCDS6524.1 r.? - - intronic 42 0 0 53 0 0 65 0 0 42 6 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0 0 1 0 0 1 0.446529371 0.810171044 0.551154444 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 7.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 28666141 C A LINGO2 CCDS6524.1 r.? - - intronic 29 0 0 53 8 15.1 37 0 0 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.627858628 0.627858628 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.83E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 29418274 G T - - - - - - 35 0 0 36 0 0 40 0 0 41 4 9.8 432 0 0 237 1 0.4 95 0 0 104 3 2.9 TRUE TRUE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0 0 1 0 0 1 0.306013136 0.555222114 0.551154444 0.016632017 0.016632017 1 0 0 1 0.090554907 0.090554907 1 1 2 1 1 1 0.695161275 1 1 0.0000546 0.015651643 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 9 30226636 C T - - - - - - 34 0 0 41 0 0 48 9 18.8 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0 0 1 0.768916155 0.768916155 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.75E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 34079949 G A - - - - - - 34 0 0 55 0 0 58 18 31 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0 0 1 1.267893661 1.267893661 1 0.071819409 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.42E-27 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 38674966 C A - - - - - - 31 0 0 71 0 0 58 17 29.3 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0 0 1 1.198364008 1.198364008 1 0.078064575 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.24E-25 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 39113067 T C CNTNAP3 CCDS6616.1 r.? - - intronic 56 0 0 55 10 18.2 47 1 2.1 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.756756757 0.756756757 1 0.085889571 0.085889571 1 0.149883985 0.149883985 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 2.33E-13 1 0.209895027 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 39113101 T C CNTNAP3 CCDS6616.1 r.? - - intronic 45 0 0 50 8 16 54 1 1.9 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.551154444 1 1 1 1 1 0 1 1 0.448845556 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.551154444 0.665280665 0.665280665 1 0.077709611 0.077709611 1 0.153006568 0.277611057 0.551154444 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.74E-10 1 0.237137336 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 39760885 T C - - - - - - 7 0 0 10 6 60 11 4 36.4 3 1 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 NA 1 1 NA 1 1 NA 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.494802495 2.494802495 1 1.488752556 1.488752556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 3.23E-12 1 0.000000201 1 0.014925125 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 40158358 C T - - - - - - 32 0 0 49 0 0 43 0 0 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.435714286 0.435714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 68281718 C A - - - - - - 35 0 0 40 0 0 42 0 0 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.535714286 0.535714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 68668511 G A - - - - - - 41 0 0 30 7 23.3 45 1 2.2 31 5 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.968814969 0.968814969 1 0.08997955 0.08997955 1 0.575 0.575 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.44E-10 1 0.201934322 1 0.000000476 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 70987858 G A PGM5 CCDS6622.2 r.? - - intronic 32 0 0 47 0 0 53 13 24.5 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.00204499 1.00204499 1 0.485714286 0.485714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 8.53E-19 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 71457049 G T PIP5K1B CCDS6624.1 r.? - - intronic 45 0 0 46 0 0 57 16 28.1 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.149284254 1.149284254 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.28E-24 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 71983714 A T FAM189A2 CCDS6629.1 r.? - - intronic 46 0 0 50 11 22 59 11 18.6 57 17 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914760915 0.914760915 1 0.760736196 0.760736196 1 1.064285714 1.064285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.52E-15 1 1.10E-14 1 8.82E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 72579715 T C - - - - - - 39 0 0 58 0 0 49 11 22.4 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.916155419 0.916155419 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.19E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 74446204 C A - - - - - - 38 0 0 43 0 0 53 13 24.5 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.00204499 1.00204499 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.53E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 74508948 G A FAM108B1 CCDS35043.1 r.? - - intronic 25 0 0 30 0 0 35 12 34.3 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.402862986 1.402862986 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.83E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 75906639 G A AL449083.1 ENST00000408183 r.? - - upstream 28 0 0 47 14 29.8 38 3 7.9 45 8 17.8 3 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.239085239 1.239085239 1 0.323108384 0.323108384 1 0.635714286 0.635714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.79E-21 1 0.000925091 1 7.14E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 76028061 T A - - - - - - 35 0 0 54 0 0 47 11 23.4 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.957055215 0.957055215 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.21E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 76878825 C A - - - - - - 49 0 0 38 10 26.3 59 2 3.4 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.093555094 1.093555094 1 0.139059305 0.139059305 1 0.378571429 0.378571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.06E-15 1 0.035441897 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 78765973 C T PCSK5 CCDS6652.1 r.? - - intronic 47 0 0 48 11 22.9 52 0 0 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.952182952 0.952182952 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 9.31E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 80131964 G A GNA14 CCDS6657.1 r.? - - intronic 41 0 0 43 13 30.2 42 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.255717256 1.255717256 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.88E-20 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 80447168 C T GNAQ CCDS6658.1 r.? - - intronic 37 0 0 48 0 0 53 7 13.2 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.539877301 0.539877301 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.85E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 80538953 T A GNAQ CCDS6658.1 r.? - - intronic 30 0 0 46 13 28.3 48 0 0 51 11 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.176715177 1.176715177 1 0 0 1 0.771428571 0.771428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.07E-19 1 1 1 1.94E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 80884311 G A CEP78 CCDS47984.1 r.? - - downstream 46 0 0 50 11 22 56 0 0 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914760915 0.914760915 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.52E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 81368717 G T - - - - - - 47 0 0 52 0 0 57 8 14 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.572597137 0.572597137 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.19E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 84139029 G A - - - - - - 38 0 0 39 7 17.9 48 15 31.2 40 13 32.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.744282744 0.744282744 1 1.27607362 1.27607362 1 1.160714286 1.160714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.04E-09 1 2.86E-23 1 1.30E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 84814330 T C - - - - - - 42 0 0 53 11 20.8 54 1 1.9 59 0 0 311 0 0 144 25 17.4 55 0 0 88 2 2.3 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.864864865 0.864864865 1 0.077709611 0.077709611 1 0 0 1 0.723492723 0.723492723 1 0 0 1 0.082142857 0.082142857 1 6 4 1 1 3.07E-15 1.08E-30 0.237137336 1 1 0.072188127 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 9 85721717 C G - - - - - - 34 0 0 38 8 21.1 47 2 4.3 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.877338877 0.877338877 1 0.175869121 0.175869121 1 0.296428571 0.296428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.67E-11 1 0.02328732 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 86535967 G T KIF27 CCDS6665.1 r.? - - intronic 34 0 0 54 0 0 62 7 11.3 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.462167689 0.462167689 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.02E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 86729148 A G - - - - - - 37 0 0 35 0 0 48 0 0 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 88659345 C T GOLM1 CCDS35054.1 r.? - - intronic 33 0 0 27 0 0 40 9 22.5 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 0.920245399 0.920245399 1 0.094417713 0.094417713 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 4.64E-13 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 93250082 C T - - - - - - 47 0 0 45 21 46.7 41 1 2.4 50 12 24 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 1.474787942 1.474787942 1 0.098159509 0.098159509 1 0.70813285 0.70813285 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.60E-36 1 0.18577148 1 2.49E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 104048248 G A ENSG00000148123 CCDS6751.1 r.? - - intronic 44 0 0 38 0 0 47 6 12.8 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 0.523517382 0.523517382 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 0.000000141 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 104102919 G A - - - - - - 34 0 0 31 0 0 36 8 22.2 45 6 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 0.90797546 0.90797546 1 0.392423621 1.035077217 0.379124972 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 1.04E-11 1 0.000000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 104423952 G A GRIN3A CCDS6758.1 r.? - - intronic 50 0 0 46 0 0 42 13 31 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 1.267893661 1.267893661 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.72E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 104824983 T A - - - - - - 46 0 0 38 0 0 48 9 18.8 40 7 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 0.768916155 0.768916155 1 0.51634687 1.361943707 0.379124972 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 2.75E-12 1 1.26E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 106395871 G A - - - - - - 40 0 0 36 1 2.8 47 11 23.4 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0.088424116 0.088424116 1 0.957055215 0.957055215 1 0.336363104 0.887209043 0.379124972 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 0.165106833 1 7.21E-16 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 106522896 A T - - - - - - 44 0 0 43 12 27.9 59 19 32.2 58 22 37.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0.88108316 0.88108316 1 1.316973415 1.316973415 1 1.118259793 1.118259793 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.24E-18 1 2.20E-29 1 1.13E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 108657254 G A - - - - - - 37 0 0 35 0 0 44 9 20.5 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 0.838445808 0.838445808 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.18E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 113156778 C T SVEP1 CCDS48004.1 r.? - - intronic 33 0 0 31 7 22.6 52 0 0 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0.71370894 0.71370894 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.85E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 113618242 A G - - - - - - 42 0 0 26 0 0 45 8 17.8 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 0.72801636 0.72801636 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.14E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 114130435 C T KIAA0368 CCDS48006.1 r.? - - intronic 49 0 0 28 8 28.6 43 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0.903189189 0.903189189 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.11E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 114147419 T C KIAA0368 CCDS48006.1 r.? - - intronic 42 1 2.4 32 0 0 44 13 29.5 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 1.206543967 1.206543967 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 0.189842622 1 1 1 5.49E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 114353364 G A PTGR1 CCDS6779.1 r.? - - intronic 39 0 0 37 0 0 60 12 20 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.74E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 114367671 A G C9orf29 ENST00000374306 r.? - - intronic 48 0 0 28 0 0 40 4 10 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 0.408997955 0.408997955 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000495 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 115018384 A C ROD1 CCDS6784.1 r.? - - intronic 32 0 0 22 0 0 51 12 23.5 27 3 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 0.961145194 0.961145194 1 0.327511443 0.863861437 0.379124972 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.24E-17 1 0.000334187 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 115721992 G A - - - - - - 30 0 0 30 8 26.7 36 9 25 32 11 34.4 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0.84318711 0.84318711 1 1.022494888 1.022494888 1 1.014990419 1.014990419 1 NA NA 0 NA NA 1 0 0 1 8 NA 1 1 2.07E-12 1 1.63E-13 1 5.72E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 118710131 G A - - - - - - 48 0 0 37 0 0 60 0 0 53 9 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 0 0 1 0.501594102 1.32303103 0.379124972 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 7.10E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 119639158 A T ASTN2 CCDS48009.1 r.? - - intronic 43 0 0 33 7 21.2 42 0 0 41 8 19.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0.669496881 0.669496881 1 0 0 1 0.575357941 0.575357941 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.98E-10 1 1 1 3.22E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 119837447 C G ASTN2 CCDS48009.1 r.? - - intronic 27 0 0 22 0 0 40 10 25 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.22E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 120511105 C A - - - - - - 47 0 0 39 0 0 63 9 14.3 39 0 0 213 0 0 97 0 0 78 9 11.5 82 0 0 TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 0.584867076 0.584867076 1 0 0 1 0 NA 0 0.470347648 0.470347648 1 0 0 1 2 NA 1 1 1 1 3.62E-11 2.61E-10 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 9 122363675 C G - - - - - - 40 0 0 32 0 0 40 15 37.5 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 1.533742331 1.533742331 1 0.064912178 0.064912178 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.09E-24 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 122767454 G T - - - - - - 41 0 0 30 0 0 57 13 22.8 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 0.932515337 0.932515337 1 0.227192623 0.599255231 0.379124972 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.44E-18 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 125370305 C T - - - - - - 34 0 0 39 14 35.9 42 1 2.4 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 1.133723493 1.133723493 1 0.098159509 0.098159509 1 0.460286353 1.214075533 0.379124972 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.19E-23 1 0.189842622 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 126143781 G A DENND1A CCDS35133.1 r.3162c>u c.2960C>T p.P987L missense 51 0 0 37 12 32.4 53 1 1.9 43 12 27.9 16 0 0 103 26 25.2 224 7 3.1 84 17 20.2 TRUE TRUE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 1.023193347 1.023193347 1 0.077709611 0.077709611 1 0.823204439 0.823204439 1 0.795817048 0.795817048 1 0.126789366 0.126789366 1 0.596011816 0.596011816 1 7 6 1 1 4.03E-19 1.74E-36 0.233303855 0.000155261 3.24E-18 1.42E-22 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 126902806 C T - - - - - - 34 0 0 31 0 0 53 15 28.3 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 1.157464213 1.157464213 1 0.156379338 0.41247438 0.379124972 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.60E-22 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 127664734 C A GOLGA1 CCDS6860.1 r.? - - intronic 32 0 0 37 0 0 42 13 31 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 1.267893661 1.267893661 1 0.209489302 0.552560018 0.379124972 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.72E-20 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 129949249 G A RALGPS1 CCDS35143.1 r.? - - intronic 49 0 0 26 0 0 51 9 17.6 36 3 8.3 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 0.719836401 0.719836401 1 0.244895944 0.645950444 0.379124972 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 3 NA 1 1 1 1 4.92E-12 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 130904213 G A - - - - - - 35 0 0 29 0 0 53 13 24.5 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 1.00204499 1.00204499 1 0.321610336 0.848296366 0.379124972 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 8.53E-19 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 133248607 C G - - - - - - 38 0 0 27 0 0 53 15 28.3 41 8 19.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 1.157464213 1.157464213 1 0.575357941 0.575357941 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.60E-22 1 3.22E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 133248608 C A - - - - - - 38 0 0 27 0 0 53 16 30.2 39 8 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 1.235173824 1.235173824 1 0.604863476 0.604863476 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.90E-24 1 2.09E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 133948520 C T LAMC3 CCDS6938.1 r.? - - intronic 40 0 0 32 0 0 52 11 21.2 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 0.867075665 0.867075665 1 0.070813285 0.070813285 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.44E-15 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 134137335 C T FAM78A CCDS6941.2 r.? - - intronic 33 0 0 26 9 34.6 49 4 8.2 33 7 21.2 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 1.092669439 1.092669439 1 0.335378323 0.335378323 1 0.625517351 0.625517351 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.65E-15 1 0.000110643 1 2.98E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 135284881 T C TTF1 CCDS6948.1 r.? - - upstream 48 0 0 46 0 0 54 12 22.2 46 7 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 0.90797546 0.90797546 1 0.448484139 1.182945391 0.379124972 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 6.90E-17 1 3.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 136019305 G A RALGDS CCDS43897.1 r.? - - intronic 36 0 0 37 0 0 57 0 0 34 6 17.6 10 0 0 33 0 0 44 0 0 22 0 0 TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0 0 1 0 0 1 0.519297424 1.369726242 0.379124972 0 NA 0 0 0 1 0 0 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.86E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 138015410 C T OLFM1 CCDS6986.1 r.? - - downstream 52 0 0 34 10 29.4 57 5 8.8 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0.928453222 0.928453222 1 0.3599182 0.3599182 1 0.469138013 1.237423139 0.379124972 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.15E-15 1 0.0000105 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 138678274 C A KCNT1 CCDS35175.1 r.3476c>a c.3409C>A p.R1137S missense 33 0 0 25 9 36 62 9 14.5 36 16 44.4 4 0 0 58 13 22.4 177 52 29.4 90 35 38.9 TRUE TRUE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 1.136881497 1.136881497 1 0.593047035 0.593047035 1 1.310045773 1.310045773 1 0.707392931 0.707392931 1 1.202453988 1.202453988 1 1.147765329 1.147765329 1 8 7 1 1 3.71E-15 3.12E-18 3.12E-11 2.77E-75 1.01E-27 2.52E-56 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 140998919 G T CACNA1B ENST00000371372 r.? - - intronic 38 0 0 36 14 38.9 52 2 3.8 31 10 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 1.228463617 1.228463617 1 0.155419223 0.155419223 1 0.953028795 0.953028795 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.09E-23 1 0.028101652 1 3.94E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 9 141009338 A T CACNA1B ENST00000371372 r.? - - intronic 31 0 0 38 11 28.9 60 16 26.7 33 12 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 2 1.379124972 1 1 1 0 1 0 1 1 0.620875028 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.379124972 0.912663202 0.912663202 1 1.09202454 1.09202454 1 1.07400149 1.07400149 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.19E-17 1 1.86E-23 1 7.86E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 1003465 T C - - - - - - 42 0 0 46 6 13 73 18 24.7 51 19 37.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0.540540541 0.540540541 1 1.010224949 1.010224949 1 1.371995965 1.371995965 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 0.000000123 1 1.62E-25 1 7.94E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 3245928 T A - - - - - - 36 0 0 44 0 0 51 1 2 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0 0 1 0.081799591 0.081799591 1 0.470818991 0.470818991 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.225579006 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 6217187 C T PFKFB3 CCDS44353.1 r.? - - intronic 52 0 0 45 13 28.9 71 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 1.201663202 1.201663202 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 7.68E-20 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 13304200 C T - - - - - - 24 0 0 44 10 22.7 49 3 6.1 52 9 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0.943866944 0.943866944 1 0.249488753 0.249488753 1 0.636341292 0.636341292 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 2.08E-14 1 0.001939399 1 5.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 13905666 T A FRMD4A CCDS7101.1 r.? - - intronic 46 0 0 48 0 0 56 7 12.5 50 0 0 151 0 0 163 0 0 103 21 20.4 139 0 0 TRUE TRUE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0 0 1 0.511247444 0.511247444 1 0 0 1 0 0 1 0.834355828 0.834355828 1 0 0 1 2 1 1 1 1 1 1.46E-08 1.31E-27 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 10 14282256 C A FRMD4A CCDS7101.1 r.? - - intronic 41 0 0 37 0 0 49 5 10.2 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0 0 1 0.417177914 0.417177914 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000496 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 14881879 A G HSPA14 CCDS7103.1 r.? - - intronic 23 0 0 38 0 0 44 8 18.2 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0 0 1 0.744376278 0.744376278 1 0.080922014 0.080922014 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.90E-11 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 15545041 G A - - - - - - 41 0 0 44 11 25 53 0 0 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 1.03950104 1.03950104 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.22E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 16175510 A T - - - - - - 36 0 0 50 0 0 58 15 25.9 61 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0 0 1 1.059304703 1.059304703 1 0.058852374 0.058852374 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.42E-22 1 0.263440347 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 16207117 G T - - - - - - 42 0 0 39 0 0 40 6 15 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0 0 1 0.613496933 0.613496933 1 0.069887194 0.069887194 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.18E-08 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 16294002 C A - - - - - - 53 0 0 48 0 0 62 0 0 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0 0 1 0 0 1 0.548062731 0.548062731 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 16338719 G T - - - - - - 27 0 0 56 9 16.1 40 0 0 44 0 0 160 0 0 129 33 25.6 74 0 0 121 1 0.8 TRUE TRUE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0.669438669 0.669438669 1 0 0 1 0 0 1 1.064449064 1.064449064 1 0 0 1 0.029426187 0.029426187 1 6 4 1 1 1.20E-11 4.22E-46 1 1 1 0.454753646 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 10 16433044 G A - - - - - - 38 0 0 37 8 21.6 53 2 3.8 40 7 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0.898128898 0.898128898 1 0.155419223 0.155419223 1 0.643697839 0.643697839 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.33E-11 1 0.029108399 1 1.26E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 17082141 T C CUBN CCDS7113.1 r.? - - intronic 36 0 0 50 6 12 44 0 0 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0.498960499 0.498960499 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000206 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 17082142 C A CUBN CCDS7113.1 r.? - - intronic 35 0 0 47 5 10.6 44 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0.440748441 0.440748441 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.00000402 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 17521975 G A - - - - - - 39 0 0 42 14 33.3 65 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 1.384615385 1.384615385 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.83E-22 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 19734447 A T C10orf112 ENST00000377266 r.? - - intronic 34 0 0 44 10 22.7 56 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0.943866944 0.943866944 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 2.08E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 20431334 C T PLXDC2 CCDS7132.1 r.? - - intronic 35 0 0 41 6 14.6 61 13 21.3 44 9 20.5 235 0 0 155 34 21.9 54 9 16.7 98 19 19.4 TRUE TRUE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0.607068607 0.607068607 1 0.871165644 0.871165644 1 0.75404604 0.75404604 1 0.910602911 0.910602911 1 0.683026585 0.683026585 1 0.713585033 0.713585033 1 8 5 1 1 6.05E-08 6.47E-45 6.41E-18 8.48E-12 1.18E-12 1.13E-24 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 10 21336317 A G NEBL CCDS7133.1 r.? - - intronic 46 0 0 37 12 32.4 57 8 14 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 1.347193347 1.347193347 1 0.572597137 0.572597137 1 0.614271652 0.614271652 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 4.03E-19 1 5.19E-10 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 24047758 C T KIAA1217 CCDS41496.1 r.? - - intronic 34 0 0 40 7 17.5 42 2 4.8 39 11 28.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0.727650728 0.727650728 1 0.196319018 0.196319018 1 1.037273089 1.037273089 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 1.26E-09 1 0.018854633 1 7.20E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 25641350 A G GPR158 CCDS31166.1 r.? - - intronic 45 0 0 43 11 25.6 51 0 0 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 1.064449064 1.064449064 1 0 0 1 0.217018129 0.217018129 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 2.42E-16 1 1 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 30202944 A G AL160060.2 ENST00000502624 r.? - - intronic 34 0 0 46 0 0 47 11 23.4 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0 0 1 0.957055215 0.957055215 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.21E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 30780605 C T - - - - - - 44 0 0 41 0 0 63 11 17.5 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0 0 1 0.715746421 0.715746421 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.37E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 31228493 T C ZNF438 CCDS44369.1 r.? - - intronic 39 0 0 57 18 31.6 50 0 0 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 1.313929314 1.313929314 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 9.84E-28 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 31373440 A C - - - - - - 33 0 0 39 10 25.6 37 1 2.7 49 11 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 1.064449064 1.064449064 1 0.110429448 0.110429448 1 0.823933234 0.823933234 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 5.44E-15 1 0.169281299 1 1.19E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 31470667 A T - - - - - - 44 0 0 47 4 8.5 54 16 29.6 58 17 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0.353430353 0.353430353 1 1.210633947 1.210633947 1 1.077734096 1.077734096 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 0.0000939 1 2.69E-24 1 1.24E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 33392202 T C - - - - - - 45 0 0 54 17 31.5 60 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 1.30977131 1.30977131 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 3.02E-26 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 33685415 A G - - - - - - 37 0 0 36 0 0 55 10 18.2 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0 0 1 0.744376278 0.744376278 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.33E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 33742800 C T - - - - - - 41 0 0 46 11 23.9 52 0 0 51 14 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0.993762994 0.993762994 1 0 0 1 1.011525175 1.011525175 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 5.55E-16 1 1 1 6.64E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 33744254 C T - - - - - - 29 0 0 40 13 32.5 58 1 1.7 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 1.351351351 1.351351351 1 0.069529652 0.069529652 1 0.698871939 0.698871939 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 1.30E-20 1 0.252280541 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 35984834 C T - - - - - - 31 0 0 34 0 0 54 10 18.5 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0 0 1 0.756646217 0.756646217 1 0.172878848 1.618037175 0.106844794 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.91E-13 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 37175299 G A - - - - - - 34 0 0 37 1 2.7 55 1 1.8 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0.112266112 0.112266112 1 0.073619632 0.073619632 1 0.448749351 0.448749351 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 0.169281299 1 0.240951649 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 37584194 G C - - - - - - 37 0 0 43 0 0 56 8 14.3 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0 0 1 0.584867076 0.584867076 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.48E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 37908545 C T - - - - - - 26 0 0 60 20 33.3 67 5 7.5 56 9 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 1.384615385 1.384615385 1 0.306748466 0.306748466 1 0.592202012 0.592202012 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 3.30E-31 1 0.0000233 1 1.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 44273800 T C - - - - - - 35 0 0 40 9 22.5 47 0 0 54 0 0 108 0 0 107 21 19.6 52 0 0 52 0 0 TRUE TRUE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0.935550936 0.935550936 1 0 0 1 0 0 1 0.814968815 0.814968815 1 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 4.64E-13 3.13E-27 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 10 44371224 G A - - - - - - 41 0 0 40 6 15 59 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.106844794 1 1 1 1 1 1 1 1 0.893155206 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.106844794 0.623700624 0.623700624 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.18E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 46994040 C T GPRIN2 CCDS31192.1 r.? - - upstream 129 0 0 186 16 8.6 200 2 1 162 1 0.6 111 0 0 342 29 8.5 347 3 0.9 234 9 3.8 FALSE TRUE 2 2 1.389868452 1 1 1 1 1 0 1 1 0.610131548 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.389868452 0.357588358 0.357588358 1 0.040899796 0.040899796 1 0.017767782 NA 0 0.353430353 0.353430353 1 0.036809816 0.036809816 1 0.112529287 0.112529287 1 NA 4 1 1 3.46E-15 4.19E-26 0.264240347 0.251866105 0.556044868 0.00000353 YES 1_1 0_0 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 10 47965724 A G - - - - - - 48 0 0 32 0 0 43 10 23.3 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.389868452 1 1 1 1 1 0 1 1 0.610131548 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.389868452 0 0 1 0.952965235 0.952965235 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.61E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 49214014 G A - - - - - - 21 1 4.8 18 6 33.3 26 2 7.7 22 6 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.389868452 1 1 1 1 1 0 1 1 0.610131548 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.389868452 1.384615385 1.384615385 1 0.314928425 0.314928425 1 0.808434087 0.808434087 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 0.099912572 1 2.75E-10 1 0.007502227 1 1.09E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 49765284 G A ARHGAP22 CCDS7227.1 r.? - - intronic 26 0 0 51 0 0 49 12 24.5 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.389868452 1 1 1 1 1 0 1 1 0.610131548 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.389868452 0 0 1 1.00204499 1.00204499 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.90E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 50411877 G T - - - - - - 42 0 0 55 0 0 53 13 24.5 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.389868452 1 1 1 1 1 0 1 1 0.610131548 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.389868452 0 0 1 1.00204499 1.00204499 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 8.53E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 50590864 C T DRGX CCDS44388.1 r.? - - intronic 42 0 0 42 0 0 46 9 19.6 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.389868452 1 1 1 1 1 0 1 1 0.610131548 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.389868452 0 0 1 0.801635992 0.801635992 1 0.062187237 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.82E-12 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 50806543 G T - - - - - - 44 0 0 42 0 0 49 10 20.4 36 0 0 91 0 0 129 1 0.8 113 12 10.6 97 1 1 FALSE FALSE 2 2 1.389868452 1 1 1 1 1 0 1 1 0.610131548 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.389868452 0 0 1 0.834355828 0.834355828 1 0 NA 0 0.033264033 0.033264033 1 0.433537832 0.433537832 1 0.02961297 NA 0 NA NA 1 1 1 0.476185621 6.72E-14 7.57E-13 1 0.385051378 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 10 51830366 G C FAM21A CCDS41527.1 r.? - - intronic 26 0 0 29 1 3.4 21 3 14.3 16 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.389868452 1 1 1 1 1 0 1 1 0.610131548 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.389868452 0.141372141 0.141372141 1 0.584867076 0.584867076 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.135292269 1 0.000155401 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 52117256 A G SGMS1 CCDS7240.1 r.? - - intronic 31 0 0 37 0 0 36 9 25 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.389868452 1 1 1 1 1 0 1 1 0.610131548 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.389868452 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.63E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 53063752 G T PRKG1 CCDS7244.1 r.? - - intronic 33 0 0 39 9 23.1 53 18 34 50 19 38 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.389868452 1 1 1 1 1 0 1 1 0.610131548 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.389868452 0.96049896 0.96049896 1 1.390593047 1.390593047 1 1.125292869 1.125292869 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 3.62E-13 1 2.09E-28 1 5.00E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 53412471 A G PRKG1 CCDS7244.1 r.? - - intronic 51 0 0 49 14 28.6 46 1 2.2 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.389868452 1 1 1 1 1 0 1 1 0.610131548 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.389868452 1.189189189 1.189189189 1 0.08997955 0.08997955 1 0.171755227 0.440546617 0.389868452 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 3.50E-21 1 0.205924651 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 54291952 T C - - - - - - 52 0 0 52 14 26.9 60 18 30 35 11 31.4 329 0 0 156 37 23.7 82 26 31.7 85 38 44.7 TRUE TRUE 2 2 1.389868452 1 1 1 1 1 0 1 1 0.610131548 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.389868452 1.118503119 1.118503119 1 1.226993865 1.226993865 1 0.929847265 0.929847265 1 0.985446985 0.985446985 1 1.296523517 1.296523517 1 1.323699769 1.323699769 1 8 7 1 1 9.04E-21 3.96E-50 2.89E-27 1.89E-39 1.82E-17 6.02E-64 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 10 54468931 C A - - - - - - 61 0 0 55 0 0 55 0 0 50 9 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.389868452 1 1 1 1 1 0 1 1 0.610131548 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.389868452 0 0 1 0 0 1 0.533033464 1.367213638 0.389868452 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 4.07E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 54535805 G A MBL2 CCDS7247.1 r.? - - upstream 47 0 0 45 8 17.8 62 0 0 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.389868452 1 1 1 1 1 0 1 1 0.610131548 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.389868452 0.74012474 0.74012474 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 7.14E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 54588085 A G - - - - - - 21 0 0 28 7 25 24 6 25 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.389868452 1 1 1 1 1 0 1 1 0.610131548 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.389868452 1.03950104 1.03950104 1 1.022494888 1.022494888 1 0.27836192 0.713989344 0.389868452 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 8.44E-11 1 1.95E-09 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 55712138 C T PCDH15 CCDS44404.1 r.? - - intronic 36 0 0 48 8 16.7 46 3 6.5 46 10 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.389868452 1 1 1 1 1 0 1 1 0.610131548 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.389868452 0.694386694 0.694386694 1 0.265848671 0.265848671 1 0.642601454 0.642601454 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.23E-10 1 0.001615827 1 3.38E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 56444139 C A PCDH15 CCDS44404.1 r.? - - intronic 45 0 0 43 12 27.9 41 0 0 48 3 6.2 317 0 0 116 15 12.9 41 0 0 48 4 8.3 FALSE TRUE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 1.16008316 1.16008316 1 0 NA 0 0.183600415 0.470929142 0.389868452 0.536382536 0.536382536 1 0 0 1 0.245787653 0.6304374 0.389868452 NA 6 1 1 3.24E-18 5.23E-17 1 1 0.001827434 0.000102016 YES 1_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 10 58462883 G A - - - - - - 29 0 0 42 7 16.7 48 0 0 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 0.694386694 0.694386694 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.81E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 59488230 A C - - - - - - 43 0 0 49 14 28.6 55 0 0 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 1.189189189 1.189189189 1 0 0 1 0.379046019 0.972240809 0.389868452 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.50E-21 1 1 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 59943094 C T - - - - - - 47 0 0 44 0 0 48 0 0 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 0 0 1 0 0 1 0.370162128 0.949453915 0.389868452 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 60123765 T G UBE2D1 CCDS7252.1 r.? - - intronic 41 0 0 46 15 32.6 39 5 12.8 45 9 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 1.355509356 1.355509356 1 0.4020389 0.4020389 1 0.592259405 0.592259405 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.35E-23 1 0.00000156 1 1.47E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 61256788 T A - - - - - - 40 0 0 47 11 23.4 55 5 9.1 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 0.972972973 0.972972973 1 0.285824531 0.285824531 1 0.222097277 0.569672349 0.389868452 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 7.21E-16 1 0.00000883 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 62265189 C T ANK3 ENST00000373827 r.? - - intronic 31 0 0 43 12 27.9 45 1 2.2 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 1.16008316 1.16008316 1 0.069100436 0.069100436 1 0.432349365 1.108962173 0.389868452 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 3.24E-18 1 0.201934322 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 62803268 C G - - - - - - 42 0 0 60 9 15 42 1 2.4 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 0.623700624 0.623700624 1 0.075382294 NA 0 0.068109832 0.068109832 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.29E-11 1 0.189842622 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 62840027 G T - - - - - - 43 0 0 53 0 0 39 0 0 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 0 0 1 0 0 1 0.361278237 0.926667021 0.389868452 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 64798303 C T - - - - - - 41 0 0 43 7 16.3 39 0 0 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 0.677754678 0.677754678 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 2.15E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 67390393 G A - - - - - - 32 0 0 47 15 31.9 40 10 25 54 14 25.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 1.326403326 1.326403326 1 0.785232227 0.785232227 1 0.766975929 0.766975929 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 1.97E-23 1 7.22E-15 1 1.64E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 68427122 A G CTNNA3 CCDS7269.1 r.? - - intronic 34 0 0 49 14 28.6 43 13 30.2 44 12 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 1.189189189 1.189189189 1 0.94856053 0.94856053 1 0.808434087 0.808434087 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 3.50E-21 1 3.88E-20 1 4.44E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 68505256 T C CTNNA3 CCDS7269.1 r.? - - intronic 45 0 0 44 9 20.5 48 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 0.852390852 0.852390852 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.18E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 69719919 C T HERC4 CCDS41533.1 r.? - - intronic 31 0 0 36 0 0 50 10 20 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 0 0 1 0.628185782 0.628185782 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.36E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 70823772 C A - - - - - - 53 0 0 60 12 20 43 13 30.2 46 21 45.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 0.831600832 0.831600832 1 0.94856053 0.94856053 1 1.35331274 1.35331274 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.74E-16 1 3.88E-20 1 2.94E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 71031391 G A HK1 CCDS7290.1 r.? - - intronic 32 0 0 28 5 17.9 37 0 0 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 0.744282744 0.744282744 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000279 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 74876784 A C NUDT13 CCDS31220.1 r.? - - intronic 24 0 0 37 8 21.6 23 0 0 23 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 0.898128898 0.898128898 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.33E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 82174261 C T C10orf57 CCDS7368.1 r.? - - intronic 47 0 0 46 0 0 55 0 0 42 6 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 0 0 1 0 0 1 0.423465474 1.086175279 0.389868452 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 7.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 84430617 G A NRG3 CCDS31233.1 r.? - - intronic 36 0 0 40 13 32.5 27 1 3.7 35 7 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 1.351351351 1.351351351 1 0.11621437 NA 0 0.592259405 0.592259405 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.30E-20 1 0.126579904 1 4.65E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 85389983 T C - - - - - - 30 0 0 42 10 23.8 40 0 0 40 4 10 328 0 0 138 32 23.2 49 1 2 58 11 19 TRUE TRUE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 0.98960499 0.98960499 1 0 0 1 0.296129702 0.759563132 0.389868452 0.964656965 0.964656965 1 0.062818578 0.062818578 1 0.562646434 0.562646434 1 7 6 1 1 1.24E-14 3.19E-43 1 0.217776325 0.0000495 8.96E-15 YES 1_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 10 86441280 C A - - - - - - 34 0 0 39 0 0 34 15 44.1 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.050949359 1.389868452 1 1 1 1 0 0 1 0.949050641 0.610131548 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.050949359 0.389868452 0 0 1 1.385149649 1.385149649 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.18E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 87593563 A G GRID1 CCDS31236.1 r.? - - intronic 46 0 0 35 0 0 49 8 16.3 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1.114268738 1 1 1 1 0 0 0 1 0.885731262 1 NA 2 NA NA 0 NA NA 0.114268738 NA 0 0 1 0.522292471 0.522292471 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.47E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 89692904 C T PTEN ENST00000371953 r.1745c>u c.388C>T p.R130* nonsense 42 0 0 32 0 0 37 10 27 34 0 0 494 0 0 183 0 0 97 28 28.9 122 1 0.8 TRUE FALSE 1 1.114268738 1 1 1 1 0 0 0 1 0.885731262 1 NA 2 NA NA 0 NA NA 0.114268738 NA 0 0 1 0.865147038 0.865147038 1 0 0 1 0 NA 0 0.926027755 0.926027755 1 0.020571429 0.020571429 1 2 NA 1 1 1 1 3.01E-15 4.92E-41 1 0.457479878 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 10 89692911 G A PTEN ENST00000371953 r.1752g>a c.395G>A p.G132D missense 37 0 0 36 9 25 32 0 0 36 0 0 488 0 0 187 53 28.3 95 0 0 125 0 0 TRUE TRUE 1 1.114268738 1 1 1 1 0 0 0 1 0.885731262 1 NA 2 NA NA 0 NA NA 0.114268738 NA 0.78950104 0.78950104 1 0 0 1 0 0 1 0.893715177 0.893715177 1 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 1.63E-13 9.67E-76 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 10 93440297 T C - - - - - - 47 0 0 36 11 30.6 44 2 4.5 29 5 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1.114268738 1 1 1 1 0 0 0 1 0.885731262 1 NA 2 NA NA 0 NA NA 0.114268738 NA 0.966349272 0.966349272 1 0.144191173 1.261860206 0.114268738 0.442285714 0.442285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.62E-17 1 0.020580492 1 0.000000336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 97000714 C G PDLIM1 CCDS7441.1 r.? - - intronic 41 0 0 35 0 0 59 18 30.5 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1.114268738 1 1 1 1 0 0 0 1 0.885731262 1 NA 2 NA NA 0 NA NA 0.114268738 NA 0 0 1 0.977295728 0.977295728 1 0.187714286 0.187714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.03E-27 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 98130234 C A TLL2 CCDS7449.1 r.? - - intronic 39 0 0 22 0 0 26 6 23.1 30 10 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1.114268738 1 1 1 1 0 0 0 1 0.885731262 1 NA 2 NA NA 0 NA NA 0.114268738 NA 0 0 1 0.740181354 0.740181354 1 0.856285714 0.856285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.30E-09 1 2.68E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 101252993 A T - - - - - - 31 0 0 29 2 6.9 37 2 5.4 23 3 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0.286902287 0.286902287 1 0.173029408 1.514232247 0.114268738 0.38497603 0.98730661 0.389925507 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.009279585 1 0.014826063 1 0.000205387 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 102116116 G C SCD CCDS7493.1 r.? - - intronic 27 0 0 49 9 18.4 52 0 0 50 11 22 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0.765072765 0.765072765 1 0 0 1 0.651497897 0.651497897 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.35E-12 1 1 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 106753945 C A SORCS3 CCDS7558.1 r.? - - intronic 50 0 0 52 0 0 46 0 0 37 5 13.5 303 1 0.3 153 0 0 76 2 2.6 79 9 11.4 TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0 0 1 0 0 1 0.399782801 1.025279941 0.389925507 0 NA 0 0.083310455 0.729074786 0.114268738 0.337594365 0.86579195 0.389925507 1 NA 1 0.781025539 1 1 1 0.055865747 0.00000119 2.93E-10 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 10 109580447 C A - - - - - - 43 0 0 40 0 0 39 4 10.3 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0 0 1 0.330037574 0.330037574 1 0.085879268 0.085879268 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000447 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 110306835 T C - - - - - - 54 0 0 39 1 2.6 45 0 0 49 6 12.2 134 0 0 138 2 1.4 56 0 0 90 10 11.1 TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0.108108108 0.108108108 1 0 0 1 0.361285198 0.92654928 0.389925507 0.058212058 NA 0 0 0 1 0.328710303 0.843007951 0.389925507 1 NA 1 1 0.177567718 0.152066161 1 1 0.000000182 3.88E-11 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 10 112409172 A G RBM20 CCDS44477.1 r.? - - intronic 32 0 0 43 6 14 50 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0.582120582 0.582120582 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.13E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 115223781 A G - - - - - - 40 0 0 49 12 24.5 47 3 6.4 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 1.018711019 1.018711019 1 0.20507189 1.794645627 0.114268738 0.278367283 0.713898626 0.389925507 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.90E-17 1 0.001719595 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 119358102 G A - - - - - - 43 0 0 47 12 25.5 45 0 0 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 1.06029106 1.06029106 1 0 0 1 0.402744155 1.032874607 0.389925507 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.09E-17 1 1 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 119389616 C T - - - - - - 35 0 0 42 5 11.9 36 0 0 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0.494802495 0.494802495 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.00000228 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 121452770 C T - - - - - - 30 0 0 49 12 24.5 36 1 2.8 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 1.018711019 1.018711019 1 0.089718952 0.089718952 1 0.287251346 0.736682624 0.389925507 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.90E-17 1 0.165106833 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 121581796 T G INPP5F CCDS7616.1 r.? - - intronic 56 0 0 45 7 15.6 58 2 3.4 33 7 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0.648648649 0.648648649 1 0.108944442 0.953405489 0.114268738 0.627807065 0.627807065 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.000000003 1 0.034352256 1 2.98E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 123454670 A G - - - - - - 33 0 0 42 9 21.4 52 18 34.6 42 13 31 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0.88981289 0.88981289 1 1.108669908 1.108669908 1 0.918019764 0.918019764 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 7.51E-13 1 1.39E-28 1 2.72E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 125816387 G A CHST15 CCDS7638.1 r.? - - intronic 44 0 0 42 11 26.2 44 2 4.5 28 7 25 103 0 0 291 56 19.2 398 15 3.8 250 45 18 TRUE TRUE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 1.089397089 1.089397089 1 0.144191173 1.261860206 0.114268738 0.74033852 0.74033852 1 0.798336798 0.798336798 1 0.121761435 1.065570841 0.114268738 0.533043734 0.533043734 1 8 5 1 1 1.81E-16 2.02E-69 0.020580492 2.96E-09 8.44E-11 1.03E-54 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 10 126467624 T C METTL10 CCDS31307.1 r.? - - intronic 29 0 0 48 0 0 34 12 35.3 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0 0 1 1.131099646 1.131099646 1 0.337594365 0.86579195 0.389925507 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.21E-19 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 128319434 G A - - - - - - 42 0 0 38 0 0 46 14 30.4 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0 0 1 0.97409148 0.97409148 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.26E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 128614246 C T DOCK1 ENST00000398025 r.? - - intronic 45 0 0 38 9 23.7 40 2 5 37 6 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0.985446985 0.985446985 1 0.160212414 1.402066896 0.114268738 0.479739361 1.230335929 0.389925507 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.79E-13 1 0.017193422 1 3.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 129636138 T A - - - - - - 41 0 0 62 6 9.7 52 0 0 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0.403326403 0.403326403 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000756 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 129765936 C A PTPRE CCDS7657.1 r.? - - intronic 42 0 0 54 5 9.3 38 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0.386694387 0.386694387 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.00000806 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 130766127 C A - - - - - - 32 0 0 41 15 36.6 40 3 7.5 46 6 13 63 0 0 97 33 34 60 0 0 89 27 30.3 TRUE TRUE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 1.521829522 1.521829522 1 0.240318622 0.240318622 1 0.38497603 0.98730661 0.389925507 1.413721414 1.413721414 1 0 0 1 0.897290286 0.897290286 1 7 6 1 1 1.71E-24 7.44E-51 0.001075403 1 0.000000123 2.66E-40 YES 1_1 1_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 10 130788317 T A - - - - - - 33 0 0 48 9 18.8 43 18 41.9 45 14 31.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0.781704782 0.781704782 1 1.342580033 1.342580033 1 0.920981118 0.920981118 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.75E-12 1 2.06E-30 1 8.81E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 130864245 C A - - - - - - 33 0 0 29 5 17.2 27 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0.715176715 0.715176715 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000336 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 131688366 G C EBF3 CCDS31314.1 r.? - - intronic 50 0 0 30 5 16.7 47 19 40.4 28 6 21.4 116 0 0 195 57 29.2 109 41 37.6 123 44 35.8 TRUE TRUE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0.694386694 0.694386694 1 1.294516308 1.294516308 1 0.633729773 0.633729773 1 1.214137214 1.214137214 1 1.204797356 1.204797356 1 1.06016476 1.06016476 1 8 7 1 1 0.000000401 3.25E-82 1.16E-31 5.67E-65 5.36E-09 1.97E-68 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 10 132173040 G A - - - - - - 32 0 0 43 9 20.9 34 2 5.9 52 12 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0.869022869 0.869022869 1 0.189050649 1.654438937 0.114268738 0.684072792 0.684072792 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 9.45E-13 1 0.012612579 1 4.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 132379513 G T - - - - - - 43 0 0 52 14 26.9 44 0 0 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 1.118503119 1.118503119 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 9.04E-21 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 132580702 G A - - - - - - 45 0 0 50 15 30 40 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 1.247401247 1.247401247 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.83E-23 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 135305505 G A - - - - - - 40 0 0 35 9 25.7 43 3 7 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 1.068607069 1.068607069 1 0.22429738 0.22429738 1 0.444203112 1.139199934 0.389925507 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.23E-13 1 0.001328364 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 10 135461848 C T - - - - - - 95 0 0 100 4 4 141 11 7.8 109 5 4.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.114268738 1.389925507 1 1 1 1 0 0 1 0.885731262 0.610074493 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.114268738 0.389925507 0.166320166 0.166320166 1 0.249931366 0.249931366 1 0.136222288 0.136222288 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.001673268 1 1.98E-10 1 0.000237142 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 2588319 C T KCNQ1 CCDS7736.1 r.? - - intronic 35 0 0 35 14 40 51 0 0 35 5 14.3 11 0 0 131 34 26 127 0 0 89 10 11.2 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.663201663 1.663201663 1 0 0 1 0.510714286 0.510714286 1 1.081081081 1.081081081 1 0 0 1 0.4 0.4 1 7 6 1 1 1.28E-23 1.08E-47 1 1 0.000000895 3.47E-11 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 3424925 C T - - - - - - 31 0 0 25 0 0 47 10 21.3 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.871165644 0.871165644 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.27E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 3939057 C T STIM1 CCDS7749.1 r.? - - intronic 36 0 0 40 0 0 45 0 0 45 6 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.475 0.475 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 4062880 T A STIM1 CCDS7749.1 r.? - - intronic 43 0 0 33 0 0 52 14 26.9 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.100204499 1.100204499 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.04E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 4319687 G C - - - - - - 34 0 0 53 13 24.5 56 12 21.4 49 11 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.018711019 1.018711019 1 0.875255624 0.875255624 1 0.8 0.8 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 8.53E-19 1 1.11E-16 1 1.19E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 4329486 A G - - - - - - 26 0 0 27 0 0 45 10 22.2 39 7 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.90797546 0.90797546 1 0.639285714 0.639285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.66E-14 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 4742634 C A - - - - - - 41 0 0 40 0 0 60 7 11.7 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.478527607 0.478527607 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.39E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 5416532 G C HBG2 CCDS7755.1 r.? - - intronic 60 0 0 43 4 9.3 53 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.386694387 0.386694387 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000066 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 6103059 G A - - - - - - 42 0 0 48 0 0 50 0 0 59 6 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.364285714 0.364285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000561 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 7278764 C T SYT9 CCDS7778.1 r.? - - intronic 38 0 0 45 9 20 50 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.47E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 7540623 G T PPFIBP2 CCDS31419.1 r.? - - intronic 30 0 0 40 0 0 40 10 25 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.22E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 7948958 T C OR10A6 CCDS31420.1 r.? - - downstream 36 0 0 59 15 25.4 51 3 5.9 55 5 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.056133056 1.056133056 1 0.241308793 0.241308793 1 0.325 0.325 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.90E-22 1 0.002175924 1 0.00000883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 8207491 T A - - - - - - 47 0 0 48 0 0 51 9 17.6 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.719836401 0.719836401 1 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.92E-12 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 8833511 C A ST5 CCDS7791.1 r.? - - intronic 40 0 0 37 0 0 45 11 24.4 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.99795501 0.99795501 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.24E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 10699324 T C MRVI1 CCDS44539.1 r.? - - intronic 34 0 0 46 0 0 55 14 25.5 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.042944785 1.042944785 1 0.139285714 0.139285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.19E-20 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 10721402 A G - - - - - - 29 0 0 29 5 17.2 41 12 29.3 42 13 31 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.715176715 0.715176715 1 1.198364008 1.198364008 1 1.107142857 1.107142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.000000336 1 1.69E-18 1 2.72E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 11088660 C T - - - - - - 25 0 0 38 0 0 52 11 21.2 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.867075665 0.867075665 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.44E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 11117630 T C - - - - - - 41 0 0 55 11 20 56 1 1.8 60 10 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0.073619632 0.073619632 1 0.596428571 0.596428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.77E-15 1 0.244746891 1 5.86E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 11777151 G A - - - - - - 38 0 0 36 4 11.1 66 1 1.5 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.461538462 0.461538462 1 0.061349693 0.061349693 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.0000324 1 0.281671117 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 13585404 G A - - - - - - 31 0 0 41 11 26.8 54 24 44.4 52 16 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.114345114 1.114345114 1 1.81595092 1.81595092 1 1.1 1.1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.34E-16 1 7.24E-41 1 1.33E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 15360076 C A - - - - - - 32 0 0 35 8 22.9 48 12 25 38 11 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.952182952 0.952182952 1 1.022494888 1.022494888 1 1.032142857 1.032142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 8.15E-12 1 1.44E-17 1 5.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 18760007 C A PTPN5 CCDS41626.1 r.? - - intronic 51 0 0 39 0 0 61 13 21.3 55 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.871165644 0.871165644 1 0.064285714 0.064285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.41E-18 1 0.240951649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 19000456 G T - - - - - - 49 0 0 36 0 0 56 15 26.8 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.096114519 1.096114519 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.09E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 19239687 A C - - - - - - 39 0 0 43 0 0 55 0 0 54 5 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.332142857 0.332142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000806 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 20554408 C A - - - - - - 25 0 0 30 8 26.7 33 0 0 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.11018711 1.11018711 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.07E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 20945989 C T NELL1 CCDS7855.1 r.? - - intronic 36 0 0 34 5 14.7 52 1 1.9 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.611226611 0.611226611 1 0.077709611 0.077709611 1 0.596428571 0.596428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.000000771 1 0.229451111 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 21910411 G T - - - - - - 36 0 0 48 10 20.8 36 0 0 60 5 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.864864865 0.864864865 1 0 0 1 0.296428571 0.296428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.37E-14 1 1 1 0.0000136 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 22809348 G A GAS2 CCDS7858.1 r.? - - intronic 49 0 0 34 0 0 133 7 5.3 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 5.313912838 2 1 4 1 1 1 1 1 0.686087162 1 NA 5 NA NA 1 NA NA 0.313912838 NA 0 0 1 0.392406297 1.250048578 0.313912838 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000561 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 23421665 C T - - - - - - 46 0 0 36 4 11.1 85 15 17.6 54 13 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 5.313912838 2 1 4 1 1 1 1 1 0.686087162 1 NA 5 NA NA 1 NA NA 0.313912838 NA 0.461538462 0.461538462 1 1.30308506 1.30308506 1 0.860714286 0.860714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.0000324 1 3.95E-19 1 1.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 23511118 G A - - - - - - 46 0 0 33 10 30.3 100 59 59 39 10 25.6 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 5.313912838 2 1 4 1 1 1 1 1 0.686087162 1 NA 5 NA NA 1 NA NA 0.313912838 NA 1.25987526 1.25987526 1 4.368296509 1.012606576 4.313912838 0.914285714 0.914285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 8.14E-16 1 2.85E-108 1 5.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 23881417 C G - - - - - - 41 0 0 51 0 0 82 30 36.6 54 2 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 5.313912838 2 1 4 1 1 1 1 1 0.686087162 1 NA 5 NA NA 1 NA NA 0.313912838 NA 0 0 1 2.709824614 0.903274871 3 0.132142857 0.132142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.61E-47 1 0.030129377 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 24960607 C T LUZP2 CCDS31446.1 r.? - - intronic 47 0 0 43 16 37.2 50 16 32 42 13 31 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.546777547 1.546777547 1 1.308793456 1.308793456 1 1.107142857 1.107142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.56E-26 1 6.40E-25 1 2.72E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 25650297 C T - - - - - - 39 0 0 28 5 17.9 44 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.744282744 0.744282744 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000279 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 25807667 G A - - - - - - 35 0 0 44 0 0 50 7 14 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.572597137 0.572597137 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.46E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 27807374 C T - - - - - - 37 0 0 32 0 0 48 5 10.4 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.425357873 0.425357873 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000447 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 28375560 G C - - - - - - 39 0 0 32 11 34.4 42 1 2.4 31 5 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.43035343 1.43035343 1 0.098159509 0.098159509 1 0.575 0.575 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.72E-18 1 0.189842622 1 0.000000476 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 28532670 T A - - - - - - 39 0 0 48 0 0 56 11 19.6 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.801635992 0.801635992 1 0.421428571 0.421428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 5.91E-15 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 28834214 G T - - - - - - 44 0 0 27 0 0 40 0 0 37 4 10.8 566 1 0.2 201 2 1 123 0 0 123 8 6.5 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.385714286 0.385714286 1 0.041580042 0.041580042 1 0 0 1 0.232142857 0.232142857 1 1 2 1 0.941404576 1 0.266084357 1 1 0.0000362 0.000000241 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 11 30080084 T C - - - - - - 25 0 0 25 0 0 36 8 22.2 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.90797546 0.90797546 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.04E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 30199799 C T - - - - - - 45 0 0 39 0 0 56 0 0 58 8 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.492857143 0.492857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 5.99E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 30233970 A T - - - - - - 35 0 0 50 0 0 52 13 25 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.47E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 30315959 T C - - - - - - 29 0 0 23 0 0 42 8 19 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.777096115 0.777096115 1 0.092857143 0.092857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.96E-11 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 30723330 G A - - - - - - 46 0 0 39 5 12.8 52 11 21.2 52 15 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.532224532 0.532224532 1 0.867075665 0.867075665 1 1.028571429 1.028571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.00000156 1 2.44E-15 1 1.15E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 32990939 T G QSER1 CCDS41631.1 r.? - - intronic 44 0 0 48 0 0 61 18 29.5 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.206543967 1.206543967 1 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 4.08E-27 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 34570130 G A - - - - - - 28 0 0 46 8 17.4 47 0 0 44 10 22.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.723492723 0.723492723 1 0 0 1 0.810714286 0.810714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.61E-11 1 1 1 2.08E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 34701403 C T - - - - - - 39 0 0 57 18 31.6 62 15 24.2 50 11 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.313929314 1.313929314 1 0.989775051 0.989775051 1 0.785714286 0.785714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 9.84E-28 1 2.28E-21 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 37115705 C A - - - - - - 36 0 0 55 0 0 46 11 23.9 61 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.977505112 0.977505112 1 0.057142857 0.057142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.55E-16 1 0.263440347 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 38144001 T C - - - - - - 29 0 0 30 0 0 58 12 20.7 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.846625767 0.846625767 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.76E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 38511034 T C - - - - - - 38 0 0 44 11 25 56 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.22E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 39121558 A G - - - - - - 39 0 0 32 0 0 48 6 12.5 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.511247444 0.511247444 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000016 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 39543757 G A - - - - - - 46 0 0 51 12 23.5 60 0 0 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.977130977 0.977130977 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.24E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 39791158 T C - - - - - - 24 0 0 36 6 16.7 43 0 0 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.694386694 0.694386694 1 0 0 1 0.535714286 0.535714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.68E-08 1 1 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 41122796 C T - - - - - - 45 0 0 44 11 25 41 11 26.8 56 21 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 1.096114519 1.096114519 1 1.339285714 1.339285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.22E-16 1 1.34E-16 1 5.43E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 41347840 C A - - - - - - 42 0 0 39 0 0 63 14 22.2 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.90797546 0.90797546 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.81E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 41450125 C A - - - - - - 45 0 0 32 5 15.6 41 1 2.4 42 9 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.648648649 0.648648649 1 0.098159509 0.098159509 1 0.764285714 0.764285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.000000562 1 0.18577148 1 7.51E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 42397854 A T - - - - - - 32 0 0 39 12 30.8 46 15 32.6 54 13 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.280665281 1.280665281 1 1.333333333 1.333333333 1 0.860714286 0.860714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 8.43E-19 1 1.35E-23 1 1.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 42732340 G T - - - - - - 44 0 0 44 0 0 57 9 15.8 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.646216769 0.646216769 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.42E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 42809642 C T - - - - - - 43 0 0 45 9 20 45 13 28.9 49 13 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 1.18200409 1.18200409 1 0.946428571 0.946428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.47E-12 1 7.68E-20 1 2.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 46667445 C G KIAA0652 CCDS44582.1 r.865c>g c.176C>G p.P59R missense 29 0 0 49 0 0 63 0 0 72 8 11.1 233 1 0.4 155 2 1.3 161 1 0.6 191 24 12.6 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.396428571 0.396428571 1 0.054054054 0.054054054 1 0.024539877 0.024539877 1 0.45 0.45 1 1 2 1 0.688987522 1 0.182048221 1 0.553813938 3.52E-09 5.29E-26 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 11 46810304 C T CKAP5 CCDS31477.1 r.2005g>a c.1895G>A p.R632Q missense 43 0 0 37 0 0 58 12 20.7 51 9 17.6 234 0 0 167 1 0.6 105 18 17.1 145 17 11.7 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.846625767 0.846625767 1 0.628571429 0.628571429 1 0.024948025 0.024948025 1 0.699386503 0.699386503 1 0.417857143 0.417857143 1 3 3 1 1 1 0.567033311 1.76E-16 2.02E-22 4.92E-12 2.44E-18 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 11 47398863 C T SPI1 CCDS44591.1 r.? - - intronic 46 0 0 42 0 0 53 10 18.9 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.773006135 0.773006135 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.57E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 49375662 A T - - - - - - 28 0 0 32 0 0 42 0 0 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.303571429 0.303571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 50139849 G A - - - - - - 21 0 0 21 5 23.8 25 7 28 19 3 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.98960499 0.98960499 1 1.145194274 1.145194274 1 0.564285714 0.564285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.95E-08 1 3.47E-11 1 0.000114071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 50210374 T G ENSG00000236919 ENST00000435540 r.? - - upstream 45 0 0 49 0 0 51 7 13.7 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.560327198 0.560327198 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.46E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 51494452 G A - - - - - - 42 0 0 48 20 41.7 56 19 33.9 44 19 43.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.733887734 1.733887734 1 1.386503067 1.386503067 1 1.542857143 1.542857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.40E-33 1 6.79E-30 1 2.39E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 55297465 A T - - - - - - 29 0 0 38 6 15.8 67 2 3 38 9 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.656964657 0.656964657 1 0.122699387 0.122699387 1 0.846428571 0.846428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.76E-08 1 0.044622585 1 2.79E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 55767921 A G - - - - - - 40 0 0 49 7 14.3 42 1 2.4 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.594594595 0.594594595 1 0.098159509 0.098159509 1 0.510714286 0.510714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.58E-09 1 0.189842622 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 56298915 C T OR5M5P ENST00000341231 r.? - - upstream 43 0 0 42 8 19 59 0 0 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.79002079 0.79002079 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.96E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 56322448 A C - - - - - - 38 0 0 47 0 0 53 11 20.8 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.850715746 0.850715746 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.07E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 56612801 G A - - - - - - 46 0 0 50 7 14 74 0 0 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.582120582 0.582120582 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 6.46E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 56864109 C T - - - - - - 37 0 0 37 8 21.6 40 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.898128898 0.898128898 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.33E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 57800019 G C OR9Q1 CCDS31543.1 r.? - - intronic 36 0 0 37 8 21.6 58 18 31 55 18 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.898128898 0.898128898 1 1.267893661 1.267893661 1 1.167857143 1.167857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.33E-11 1 1.42E-27 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 58136076 C T - - - - - - 37 0 0 44 13 29.5 65 24 36.9 59 19 32.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.226611227 1.226611227 1 1.509202454 1.509202454 1 1.15 1.15 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.49E-20 1 1.94E-38 1 2.20E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 58248851 C T - - - - - - 35 0 0 52 0 0 73 15 20.5 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.838445808 0.838445808 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.38E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 61021603 G A VWCE CCDS8002.1 r.? - - downstream 43 0 0 43 7 16.3 54 0 0 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.677754678 0.677754678 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.15E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 62873658 G A SLC22A24 ENST00000417740 r.? - - intronic 41 0 0 41 11 26.8 44 0 0 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.114345114 1.114345114 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.34E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 65427681 T A RELA CCDS31609.1 r.481a>u c.341A>T p.Q114L missense 32 0 0 35 2 5.7 56 8 14.3 37 9 24.3 76 0 0 137 22 16.1 164 26 15.9 172 49 28.5 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.237006237 0.237006237 1 0.584867076 0.584867076 1 0.867857143 0.867857143 1 0.669438669 0.669438669 1 0.650306748 0.650306748 1 1.017857143 1.017857143 1 8 5 1 1 0.013332991 2.10E-26 4.48E-10 9.02E-31 2.14E-13 2.80E-70 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 11 65648151 G A FIBP CCDS8119.1 r.? - - downstream 62 0 0 50 11 22 44 2 4.5 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914760915 0.914760915 1 0.18404908 0.18404908 1 0.582142857 0.582142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.52E-15 1 0.020580492 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 67780437 G A AC004923.1 ENST00000499964 r.1771c>u - - non-coding variant 37 0 0 33 0 0 51 10 19.6 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.801635992 0.801635992 1 0.239285714 0.239285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.04E-13 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 69173477 G A - - - - - - 38 0 0 33 11 33.3 55 18 32.7 47 12 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.384615385 1.384615385 1 1.337423313 1.337423313 1 0.910714286 0.910714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 8.54E-18 1 4.61E-28 1 1.09E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 69244456 C A - - - - - - 42 0 0 56 7 12.5 57 0 0 67 1 1.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.51975052 0.51975052 1 0 0 1 0.053571429 0.053571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.46E-08 1 1 1 0.285262761 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 72729470 A G FCHSD2 CCDS8218.2 r.? - - intronic 43 0 0 50 0 0 50 8 16 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.654396728 0.654396728 1 0.435714286 0.435714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.74E-10 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 73457219 A T RAB6A CCDS8223.1 r.? - - intronic 36 0 0 51 0 0 48 11 22.9 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.936605317 0.936605317 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.31E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 73594597 C T PAAF1 CCDS8226.1 r.? - - intronic 52 0 0 53 1 1.9 57 9 15.8 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.079002079 0.079002079 1 0.646216769 0.646216769 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 0.233303855 1 1.42E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 75589028 G A UVRAG CCDS8241.1 r.? - - intronic 33 0 0 34 0 0 44 12 27.3 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.116564417 1.116564417 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.44E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 76486056 C G - - - - - - 42 0 0 50 12 24 46 2 4.3 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.997920998 0.997920998 1 0.175869121 0.175869121 1 0.435714286 0.435714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.49E-17 1 0.022369545 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 76812802 C T CAPN5 CCDS8248.1 r.? - - intronic 44 0 0 41 8 19.5 52 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.810810811 0.810810811 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.22E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 78207580 G T NARS2 CCDS8261.1 r.? - - intronic 52 0 0 39 8 20.5 54 2 3.7 53 7 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852390852 0.852390852 1 0.151329243 0.151329243 1 0.471428571 0.471428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.09E-11 1 0.030129377 1 9.85E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 78888803 G A ODZ4 CCDS44688.1 r.? - - intronic 36 0 0 39 5 12.8 57 3 5.3 38 6 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.532224532 0.532224532 1 0.216768916 0.216768916 1 0.564285714 0.564285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00000156 1 0.002989991 1 3.76E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 78917026 C T ODZ4 CCDS44688.1 r.? - - intronic 45 0 0 46 0 0 39 12 30.8 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.259713701 1.259713701 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.43E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 80572926 T C - - - - - - 40 0 0 47 7 14.9 55 13 23.6 49 14 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.61954262 0.61954262 1 0.965235174 0.965235174 1 1.021428571 1.021428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.12E-09 1 1.46E-18 1 3.50E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 81326134 A T - - - - - - 32 0 0 41 9 22 51 8 15.7 42 10 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914760915 0.914760915 1 0.642126789 0.642126789 1 0.85 0.85 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.92E-13 1 2.05E-10 1 1.24E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 81703618 G A AP002802.1 ENST00000500502 r.? - - intronic 49 0 0 38 8 21.1 55 16 29.1 50 16 32 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.877338877 0.877338877 1 1.190184049 1.190184049 1 1.142857143 1.142857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.67E-11 1 3.78E-24 1 6.40E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 84761846 A G DLG2 CCDS44690.1 r.? - - intronic 41 0 0 42 0 0 51 9 17.6 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.719836401 0.719836401 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.92E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 86663442 C G FZD4 CCDS8279.1 r.662g>c c.356G>C p.G119A missense 40 0 0 48 0 0 61 15 24.6 44 0 0 168 0 0 206 0 0 134 13 9.7 163 2 1.2 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.006134969 1.006134969 1 0 0 1 0 0 1 0.396728016 0.396728016 1 0.042857143 0.042857143 1 2 1 1 1 1 1 1.73E-21 2.75E-13 1 0.196441211 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 11 87483228 A G - - - - - - 35 0 0 30 0 0 47 9 19.1 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.781186094 0.781186094 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.24E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 88244795 C T GRM5 CCDS44694.1 r.? - - intronic 33 0 0 61 16 26.2 58 16 27.6 52 9 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.089397089 1.089397089 1 1.128834356 1.128834356 1 0.617857143 0.617857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.50E-23 1 1.00E-23 1 5.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 88561688 G T GRM5 CCDS44694.1 r.? - - intronic 32 0 0 34 4 11.8 48 12 25 56 10 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.490644491 0.490644491 1 1.022494888 1.022494888 1 0.639285714 0.639285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.0000257 1 1.44E-17 1 2.82E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 89125959 C A NOX4 CCDS8285.1 r.? - - intronic 45 0 0 52 8 15.4 53 0 0 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.64033264 0.64033264 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.42E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 91551413 G A - - - - - - 36 0 0 53 0 0 49 8 16.3 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.666666667 0.666666667 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.47E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 91898221 G T - - - - - - 42 0 0 44 12 27.3 53 17 32.1 43 15 34.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.135135135 1.135135135 1 1.312883436 1.312883436 1 1.246428571 1.246428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.44E-18 1 2.08E-26 1 4.05E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 91908627 G T - - - - - - 19 0 0 22 0 0 24 4 16.7 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.683026585 0.683026585 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000613 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 92894837 A G SLC36A4 CCDS8291.1 r.? - - intronic 46 0 0 40 0 0 39 9 23.1 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.944785276 0.944785276 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.62E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 93326462 A C - - - - - - 11 0 0 7 0 0 20 2 10 28 6 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.408997955 0.408997955 1 0.764285714 0.764285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1 1 0.004473894 1 5.36E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 93771034 G C HEPHL1 CCDS44710.1 r.? - - intronic 31 0 0 46 0 0 56 0 0 49 8 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.582142857 0.582142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.47E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 93927492 G A - - - - - - 47 0 0 52 0 0 60 12 20 60 10 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0.596428571 0.596428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.74E-16 1 5.86E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 94682029 C A - - - - - - 39 0 0 25 6 24 48 0 0 42 0 0 333 0 0 157 30 19.1 70 0 0 99 0 0 FALSE FALSE 2 1.129121397 2 1 1 1 1 0 1 1 0.870878603 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.129121397 NA 0.997920998 0.997920998 1 0 NA 0 0 0 1 0.794178794 0.794178794 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 1 2.55E-09 7.38E-38 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 11 95442400 C A - - - - - - 41 0 0 63 12 19 37 0 0 37 6 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.129121397 2 1 1 1 1 0 1 1 0.870878603 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.129121397 NA 0.79002079 0.79002079 1 0 NA 0 0.578571429 0.578571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.15E-16 1 1 1 3.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 95650189 C T MTMR2 CCDS8305.1 r.? - - intronic 33 0 0 45 12 26.7 48 2 4.2 57 11 19.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 2 1 1 1 1 0 1 1 0.870878603 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.129121397 NA 1.11018711 1.11018711 1 0.13520224 1.047094 0.129121397 0.689285714 0.689285714 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 6.03E-18 1 0.024220359 1 7.29E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 97937660 G T - - - - - - 43 0 0 50 15 30 44 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.129121397 2 1 1 1 1 0 1 1 0.870878603 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.129121397 NA 1.247401247 1.247401247 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.83E-23 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 97951290 G T - - - - - - 33 0 0 47 0 0 49 0 0 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.129121397 2 1 1 1 1 0 1 1 0.870878603 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.129121397 NA 0 0 1 0 NA 0 0.532142857 0.532142857 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 98385871 C T - - - - - - 45 0 0 40 8 20 48 0 0 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.129121397 2 1 1 1 1 0 1 1 0.870878603 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.129121397 NA 0.831600832 0.831600832 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.61E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 100946590 C T PGR CCDS8310.1 r.? - - intronic 36 0 0 37 7 18.9 29 0 0 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.785862786 0.785862786 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.05E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 101686603 C T - - - - - - 47 0 0 44 6 13.6 43 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.565488565 0.565488565 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 9.37E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 102144597 C A - - - - - - 39 0 0 45 13 28.9 42 3 7.1 46 7 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 1.201663202 1.201663202 1 0.228556167 1.770087477 0.129121397 0.49540603 0.720253641 0.687821625 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 7.68E-20 1 0.001240292 1 3.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 103683434 A T - - - - - - 47 0 0 42 0 0 46 1 2.2 39 4 10.3 179 0 0 118 0 0 63 0 0 100 4 4 TRUE TRUE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0.070820221 0.070820221 1 0.33570277 0.488066612 0.687821625 0 0 1 0 0 1 0.130370008 0.130370008 1 1 2 1 1 1 1 0.205924651 1 0.0000447 0.001673268 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 11 103865791 T G PDGFD CCDS41703.1 r.? - - intronic 42 0 0 23 0 0 42 1 2.4 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0.077258423 0.077258423 1 0.508443031 0.739207684 0.687821625 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.189842622 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 104135005 A G - - - - - - 31 0 0 34 0 0 48 5 10.4 27 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0.334786498 0.334786498 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000447 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 105320776 A G - - - - - - 38 0 0 37 8 21.6 36 0 0 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.898128898 0.898128898 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.33E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 106630619 C T GUCY1A2 CCDS8335.1 r.? - - intronic 40 0 0 34 0 0 40 8 20 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0.643820189 0.643820189 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.61E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 108947184 G A - - - - - - 46 0 0 44 0 0 30 3 10 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0.321910095 0.321910095 1 0.345480521 0.502282144 0.687821625 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.000458697 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 110856538 A G - - - - - - 40 0 0 52 0 0 43 9 20.9 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0.672792098 0.672792098 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.45E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 112825908 A C AP000802.1 ENST00000500537 r.? - - downstream 44 0 0 50 10 20 41 0 0 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.36E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 114367243 T C - - - - - - 29 0 0 54 0 0 41 0 0 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0 0 1 0.371554522 0.540190231 0.687821625 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 114572691 C A FAM55B CCDS44738.1 r.? - - intronic 44 0 0 26 4 15.4 41 3 7.3 36 8 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.64033264 0.64033264 1 0.234994369 0.234994369 1 0.723553544 0.723553544 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00000856 1 0.001155993 1 1.04E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 114581250 C T FAM55B CCDS44738.1 r.? - - downstream 39 0 0 39 11 28.2 41 4 9.8 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 1.172557173 1.172557173 1 0.315471893 0.315471893 1 0.208592013 0.208592013 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.20E-17 1 0.0000546 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 115459179 T C - - - - - - 42 0 0 53 9 17 49 0 0 54 15 27.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.706860707 0.706860707 1 0 0 1 0.906071555 0.906071555 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.10E-12 1 1 1 2.20E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 115776599 T A - - - - - - 45 0 0 61 0 0 39 0 0 49 6 12.2 198 0 0 146 1 0.7 60 0 0 122 12 9.8 TRUE TRUE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0 0 1 0.397628524 0.578098317 0.687821625 0.029106029 0.029106029 1 0 0 1 0.319406519 0.319406519 1 1 2 1 1 1 0.518972629 1 1 0.000000182 1.91E-12 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 11 115862581 C A - - - - - - 38 0 0 51 5 9.8 36 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.407484407 0.407484407 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.00000606 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 116236221 C T - - - - - - 36 0 0 43 0 0 56 12 21.4 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0.688887603 0.688887603 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.11E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 119774858 C T - - - - - - 23 0 0 47 14 29.8 39 1 2.6 43 8 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 1.239085239 1.239085239 1 0.083696625 0.083696625 1 0.606220537 0.606220537 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.79E-21 1 0.177567718 1 4.85E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 120456728 G A - - - - - - 39 0 0 46 9 19.6 35 10 28.6 41 11 26.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.814968815 0.814968815 1 0.920662871 0.920662871 1 0.873479053 0.873479053 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.82E-12 1 1.60E-15 1 1.34E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 121631139 C A - - - - - - 38 0 0 40 8 20 34 0 0 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.61E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 122556844 C G UBASH3B CCDS31694.1 r.? - - intronic 43 0 0 46 0 0 47 0 0 40 5 12.5 213 0 0 165 0 0 85 0 0 144 4 2.8 TRUE TRUE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0 0 1 0.407406275 0.592313849 0.687821625 0 0 1 0 0 1 0.091259006 0.091259006 1 1 2 1 1 1 1 1 1 0.00000178 0.006167882 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 11 122900392 G A - - - - - - 40 0 0 43 8 18.6 42 2 4.8 37 7 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.773388773 0.773388773 1 0.154516845 1.196678858 0.129121397 0.615998287 0.615998287 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.85E-11 1 0.018854633 1 7.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 122921213 C T - - - - - - 37 0 0 33 6 18.2 37 0 0 35 10 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.756756757 0.756756757 1 0 0 1 0.932145556 0.932145556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.54E-08 1 1 1 1.60E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 123188025 C G - - - - - - 26 0 0 30 0 0 27 5 18.5 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0.595533675 0.595533675 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000023 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 123219974 C A - - - - - - 44 0 0 46 10 21.7 35 0 0 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.902286902 0.902286902 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.38E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 123251679 G A - - - - - - 53 0 0 62 0 0 52 0 0 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0 0 1 0.371554522 0.540190231 0.687821625 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 127055607 T A - - - - - - 40 0 0 55 4 7.3 50 4 8 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.303534304 0.303534304 1 0.257528076 0.257528076 1 0.202073512 0.202073512 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000173903 1 0.000119787 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 127220585 C A - - - - - - 27 0 0 43 9 20.9 39 1 2.6 40 2 5 602 2 0.3 132 28 21.2 76 4 5.3 88 14 15.9 FALSE TRUE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.869022869 0.869022869 1 0.083696625 NA 0 0.16296251 0.16296251 1 0.881496881 0.881496881 1 0.17061235 1.321332905 0.129121397 0.518220781 0.753423217 0.687821625 NA 5 1 0.803087154 9.45E-13 8.02E-37 0.177567718 0.00060191 0.017193422 2.78E-17 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 11 127318232 G A - - - - - - 31 0 0 41 9 22 36 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.914760915 0.914760915 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.92E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 127508299 G A - - - - - - 41 0 0 49 7 14.3 43 2 4.7 34 5 14.7 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.594594595 0.594594595 1 0.151297744 1.171748048 0.129121397 0.479109779 0.696561087 0.687821625 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.58E-09 1 0.019709573 1 0.000000771 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 127632866 T A - - - - - - 35 0 0 35 11 31.4 38 1 2.6 48 15 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 1.305613306 1.305613306 1 0.083696625 NA 0 1.016886061 1.016886061 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.82E-17 1 0.173434892 1 2.86E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 127687677 C T - - - - - - 54 0 0 48 8 16.7 42 0 0 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.694386694 0.694386694 1 0 0 1 0.065185004 0.065185004 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.23E-10 1 1 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 127817733 A G - - - - - - 43 0 0 48 11 22.9 46 0 0 58 11 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.952182952 0.952182952 1 0 0 1 0.619257537 0.900317051 0.687821625 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.31E-16 1 1 1 8.96E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 128051210 G A - - - - - - 32 0 0 44 0 0 34 9 26.5 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0.853061751 0.853061751 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.15E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 128368957 C G ETS1 CCDS8475.1 r.? - - intronic 37 0 0 36 0 0 47 0 0 54 9 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0 0 1 0.544294783 0.791331303 0.687821625 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 8.48E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 128492658 G T - - - - - - 47 0 0 33 0 0 38 11 28.9 42 1 2.4 342 1 0.3 174 0 0 129 37 28.7 151 7 4.6 TRUE TRUE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0.930320174 0.930320174 1 0.078222005 0.078222005 1 0 0 1 0.923881972 0.923881972 1 0.149925509 0.149925509 1 2 1 1 0.819908334 1 1 5.19E-17 1.35E-53 0.189842622 0.0000129 YES 0_0 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 11 131218769 C A - - - - - - 43 0 0 35 0 0 37 8 21.6 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0.695325804 0.695325804 1 0.074962755 0.074962755 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.33E-11 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 131820079 C A OPCML CCDS8491.1 r.? - - intronic 36 0 0 31 6 19.4 41 0 0 38 0 0 227 1 0.4 107 19 17.8 62 0 0 71 0 0 TRUE TRUE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.806652807 0.806652807 1 0 0 1 0 0 1 0.74012474 0.74012474 1 0 0 1 0 0 1 6 4 1 0.679491664 1.03E-08 6.82E-24 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 11 131957546 G T OPCML CCDS8491.1 r.? - - intronic 38 0 0 46 0 0 55 13 23.6 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0.759707823 0.759707823 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.46E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 132028730 C T OPCML CCDS8491.1 r.? - - intronic 37 0 0 47 0 0 42 0 0 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0 0 1 0.361776772 0.525974698 0.687821625 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 132737989 G A ENSG00000183715 CCDS8492.1 r.? - - intronic 44 0 0 43 5 11.6 32 1 3.1 36 8 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.482328482 0.482328482 1 0.099792129 0.099792129 1 0.723553544 0.723553544 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 0.00000257 1 0.14819814 1 1.04E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 132764677 G A ENSG00000183715 CCDS8492.1 r.? - - intronic 37 0 0 36 8 22.2 37 0 0 40 9 22.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.923076923 0.923076923 1 0 0 1 0.733331294 0.733331294 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.04E-11 1 1 1 4.64E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 132917483 C A ENSG00000183715 CCDS31722.1 r.? - - intronic 41 0 0 35 0 0 42 10 23.8 38 3 7.9 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0 0 1 0.766146025 0.766146025 1 0.257480766 0.374342353 0.687821625 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.24E-14 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 132996281 C T ENSG00000183715 CCDS31722.1 r.? - - intronic 32 0 0 46 6 13 41 0 0 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.540540541 0.540540541 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000123 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 133083341 G A ENSG00000183715 CCDS31722.1 r.? - - intronic 36 0 0 50 12 24 43 0 0 39 0 0 176 0 0 145 23 15.9 58 0 0 93 2 2.2 TRUE TRUE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 0.997920998 0.997920998 1 0 0 1 0 0 1 0.661122661 0.661122661 1 0 0 1 0.071703504 0.071703504 1 6 4 1 1 2.49E-17 2.09E-27 1 1 1 0.079388736 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 11 133640862 C A - - - - - - 37 0 0 45 12 26.7 41 9 22 51 16 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 1.11018711 1.11018711 1 0.708202208 0.708202208 1 1.023404562 1.023404562 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.03E-18 1 5.92E-13 1 9.28E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 11 133838833 C T - - - - - - 32 0 0 57 14 24.6 40 2 5 33 6 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.129121397 1.687821625 1 1 1 1 0 0 1 0.870878603 0.312178375 NA 1 1 NA 1 1 NA 0.129121397 0.687821625 1.022869023 1.022869023 1 0.160955047 1.246540477 0.129121397 0.593183536 0.593183536 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.84E-20 1 0.017193422 1 1.54E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 1431970 C T ERC1 CCDS8508.1 r.? - - intronic 33 0 0 57 13 22.8 49 2 4.1 40 5 12.5 498 2 0.4 171 31 18.1 69 2 2.9 105 23 21.9 TRUE TRUE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 0.948024948 0.948024948 1 0.167689162 0.167689162 1 0.417290169 0.544131045 0.766892779 0.752598753 0.752598753 1 0.118609407 0.118609407 1 0.731092376 0.95331759 0.766892779 7 6 1 0.711414894 2.44E-18 2.65E-38 0.025168485 0.04704084 0.00000178 7.08E-31 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 1481668 G A ERC1 CCDS8508.1 r.? - - intronic 50 0 0 36 5 13.9 62 1 1.6 54 13 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 0.577962578 0.577962578 1 0.065439673 0.065439673 1 0.804535445 0.804535445 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 0.00000104 1 0.267123145 1 1.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 3089902 T A TEAD4 CCDS31729.1 r.? - - intronic 27 0 0 34 5 14.7 36 5 13.9 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 0.611226611 0.611226611 1 0.568507157 0.568507157 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000771 1 0.00000104 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 4277417 G A - - - - - - 32 0 0 37 0 0 52 6 11.5 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 0 0 1 0.470347648 0.470347648 1 0.076781391 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.000000261 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 4291124 G A - - - - - - 29 0 0 49 0 0 46 8 17.4 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 0 0 1 0.711656442 0.711656442 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 8.61E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 4841076 G A GALNT8 CCDS8533.1 r.? - - intronic 44 0 0 45 0 0 47 10 21.3 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 0 0 1 0.871165644 0.871165644 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 4.27E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 5046034 G A - - - - - - 49 0 0 49 0 0 45 12 26.7 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 0 0 1 1.09202454 1.09202454 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 6.03E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 5921558 G A ANO2 CCDS44807.1 r.? - - intronic 17 0 0 24 5 20.8 28 6 21.4 26 1 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 0.864864865 0.864864865 1 0.875255624 0.875255624 1 0.126856211 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000123 1 5.36E-09 1 0.122190858 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 10889517 G A - - - - - - 43 0 0 49 11 22.4 56 16 28.6 43 12 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 0.931392931 0.931392931 1 1.169734151 1.169734151 1 0.931391657 0.931391657 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 1.19E-15 1 5.26E-24 1 3.24E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 14301189 C A - - - - - - 38 0 0 37 0 0 47 10 21.3 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 0 0 1 0.871165644 0.871165644 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 4.27E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 16128949 G A DERA CCDS44838.1 r.? - - intronic 39 0 0 47 6 12.8 52 0 0 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 0.532224532 0.532224532 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000141 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 16198492 G T - - - - - - 32 1 3.1 50 13 26 64 1 1.6 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 1.081081081 1.081081081 1 0.065439673 0.065439673 1 0.327155492 0.426598739 0.766892779 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 0.14819814 1 3.65E-19 1 0.274433592 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 19585695 T C - - - - - - 28 0 0 49 12 24.5 45 4 8.9 38 10 26.3 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 1.018711019 1.018711019 1 0.36400818 0.36400818 1 0.877978515 0.877978515 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.90E-17 1 0.0000791 1 4.06E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 21860504 C T - - - - - - 45 0 0 37 9 24.3 38 1 2.6 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 1.01039501 1.01039501 1 0.106339468 0.106339468 1 0.340508778 0.444010932 0.766892779 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 2.14E-13 1 0.173434892 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 24256002 C G - - - - - - 42 0 0 51 14 27.5 42 9 21.4 39 12 30.8 232 0 0 161 39 24.2 93 30 32.3 101 24 23.8 TRUE TRUE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 1.143451143 1.143451143 1 0.875255624 0.875255624 1 1.028202976 1.028202976 1 1.006237006 1.006237006 1 1.321063395 1.321063395 1 0.794520481 0.794520481 1 8 7 1 1 6.64E-21 3.78E-53 7.51E-13 1.51E-45 8.43E-19 4.31E-33 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 24698502 A G - - - - - - 48 0 0 38 6 15.8 58 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 0.656964657 0.656964657 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.76E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 25442798 G A - - - - - - 37 0 0 47 12 25.5 64 3 4.7 45 13 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 1.06029106 1.06029106 1 0.192229039 0.192229039 1 0.96477487 0.96477487 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.09E-17 1 0.004148608 1 7.68E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 25875015 C T - - - - - - 41 0 0 42 0 0 48 14 29.2 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 0 0 1 1.194274029 1.194274029 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.51E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 28151445 T C - - - - - - 37 0 0 49 0 0 56 10 17.9 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 0 0 1 0.732106339 0.732106339 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.82E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 28959882 G A - - - - - - 42 0 0 38 11 28.9 54 3 5.6 36 9 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 1.201663202 1.201663202 1 0.229038855 0.229038855 1 0.834580338 0.834580338 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 5.19E-17 1 0.00256299 1 1.63E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 29030447 G T - - - - - - 40 0 0 44 0 0 53 10 18.9 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.766892779 1 1 1 1 1 0 1 1 0.233107221 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.766892779 0 0 1 0.773006135 0.773006135 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.57E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 32199211 G T - - - - - - 21 0 0 34 0 0 44 0 0 30 3 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.357142857 0.357142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000458697 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 32442220 T C BICD1 CCDS8726.1 r.? - - intronic 45 0 0 42 0 0 63 13 20.6 59 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.842535787 0.842535787 1 0.060714286 0.060714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.01E-17 1 0.256019138 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 33996254 G T - - - - - - 42 0 0 48 9 18.8 61 21 34.4 54 13 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.781704782 0.781704782 1 1.406952965 1.406952965 1 0.860714286 0.860714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.75E-12 1 4.80E-33 1 1.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 38627340 G A - - - - - - 40 0 0 39 0 0 54 10 18.5 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.756646217 0.756646217 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.91E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 38808401 C A - - - - - - 46 0 0 41 0 0 47 0 0 57 7 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.439285714 0.439285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 39350874 C A - - - - - - 44 0 0 56 9 16.1 37 11 29.7 71 12 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.669438669 0.669438669 1 1.214723926 1.214723926 1 0.603571429 0.603571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.20E-11 1 3.70E-17 1 2.38E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 39399089 G T - - - - - - 41 0 0 41 0 0 45 12 26.7 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.09202454 1.09202454 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.03E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 40071081 G A C12orf40 CCDS41770.1 r.? - - intronic 35 0 0 51 17 33.3 66 3 4.5 42 10 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.384615385 1.384615385 1 0.18404908 0.18404908 1 0.85 0.85 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.59E-27 1 0.004522888 1 1.24E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 40899343 C T MUC19 ENST00000398702 r.? - - intronic 45 0 0 46 14 30.4 72 0 0 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.264033264 1.264033264 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.26E-21 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 41062179 C G - - - - - - 40 0 0 44 13 29.5 63 0 0 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.226611227 1.226611227 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.49E-20 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 42309984 G A - - - - - - 39 0 0 44 0 0 43 11 25.6 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.047034765 1.047034765 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.42E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 43088028 G T - - - - - - 46 0 0 48 9 18.8 49 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.781704782 0.781704782 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.75E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 43765159 T A ADAMTS20 ENST00000389420 r.? - - intronic 40 0 0 35 5 14.3 42 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.594594595 0.594594595 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000895 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 44110369 G T - - - - - - 45 0 0 41 0 0 54 8 14.8 34 5 14.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.605316973 0.605316973 1 0.525 0.525 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.31E-10 1 0.000000771 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 45522879 C T - - - - - - 28 0 0 45 8 17.8 59 2 3.4 35 9 25.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.74012474 0.74012474 1 0.139059305 0.139059305 1 0.917857143 0.917857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.14E-11 1 0.035441897 1 1.23E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 46818389 G A - - - - - - 43 0 0 35 10 28.6 38 0 0 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.189189189 1.189189189 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.60E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 47106628 C T - - - - - - 27 0 0 37 0 0 42 0 0 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.457142857 0.457142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 47854951 G A - - - - - - 41 0 0 47 0 0 39 9 23.1 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.944785276 0.944785276 1 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.62E-13 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 47881384 G A - - - - - - 39 0 0 52 0 0 51 0 0 62 9 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.517857143 0.517857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 3.12E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 49230031 G A DDX23 CCDS8770.1 r.1346c>u c.1255C>T p.R419C missense 42 0 0 44 0 0 46 12 26.1 49 0 0 261 1 0.4 157 2 1.3 109 11 10.1 140 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.067484663 1.067484663 1 0 0 1 0.054054054 0.054054054 1 0.413087935 0.413087935 1 0 0 1 2 1 1 0.729713674 1 0.18563219 8.12E-18 1.20E-11 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 49634524 C T - - - - - - 50 0 0 40 11 27.5 55 3 5.5 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.143451143 1.143451143 1 0.224948875 0.224948875 1 0.457142857 0.457142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.88E-17 1 0.002700822 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 50902403 G C DIP2B CCDS31799.1 r.? - - intronic 36 0 0 38 6 15.8 61 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.656964657 0.656964657 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.76E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 51561357 G C TFCP2 CCDS8808.1 r.? - - intronic 46 0 0 52 0 0 71 12 16.9 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.691206544 0.691206544 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.38E-15 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 54710233 G A - - - - - - 34 0 0 47 9 19.1 54 1 1.9 37 6 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.794178794 0.794178794 1 0.077709611 0.077709611 1 0.578571429 0.578571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.24E-12 1 0.237137336 1 3.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 56289620 C T - - - - - - 26 0 0 38 9 23.7 50 0 0 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.985446985 0.985446985 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.79E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 57356840 C A - - - - - - 42 0 0 39 0 0 52 14 26.9 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.100204499 1.100204499 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.04E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 57852871 C A GLI1 CCDS8940.1 r.? - - upstream 47 0 0 33 0 0 63 9 14.3 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.584867076 0.584867076 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.62E-11 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 58785681 C A - - - - - - 38 0 0 36 11 30.6 42 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.272349272 1.272349272 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.62E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 60135791 C T SLC16A7 CCDS8961.1 r.? - - intronic 44 0 0 48 9 18.8 59 4 6.8 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.781704782 0.781704782 1 0.278118609 0.278118609 1 0.428571429 0.428571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.75E-12 1 0.00022841 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 60688032 C A - - - - - - 45 0 0 42 0 0 47 8 17 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.695296524 0.695296524 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.03E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 62290156 G T FAM19A2 CCDS8962.1 r.? - - intronic 45 0 0 57 8 14 72 0 0 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.860823931 2 1 1 1 1 1 1 1 0.139176069 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.860823931 NA 0.582120582 0.582120582 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.19E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 62747248 T C USP15 CCDS8963.1 r.? - - intronic 41 0 0 44 12 27.3 68 1 1.5 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.860823931 2 1 1 1 1 1 1 1 0.139176069 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.860823931 NA 1.135135135 1.135135135 1 0.074262052 0.074262052 1 0.682142857 0.682142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.44E-18 1 0.288836448 1 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 65775826 C G MSRB3 CCDS31853.1 r.? - - intronic 35 0 0 44 0 0 66 8 12.1 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.860823931 2 1 1 1 1 1 1 1 0.139176069 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.860823931 NA 0 0 1 0.599047221 0.599047221 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.73E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 67797258 G A - - - - - - 47 0 0 56 12 21.4 70 38 54.3 57 13 22.8 218 1 0.5 153 30 19.6 114 41 36 108 22 20.4 TRUE TRUE 2 2.860823931 2 1 1 1 1 1 1 1 0.139176069 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.860823931 NA 0.88981289 0.88981289 1 2.68828629 1.444675257 1.860823931 0.814285714 0.814285714 1 0.814968815 0.814968815 1 1.782289253 0.95779575 1.860823931 0.728571429 0.728571429 1 8 5 1 0.664701506 1.11E-16 3.19E-38 2.71E-68 5.41E-64 2.44E-18 7.68E-29 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 68001498 G A - - - - - - 32 0 0 42 9 21.4 47 0 0 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.860823931 2 1 1 1 1 1 1 1 0.139176069 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.860823931 NA 0.88981289 0.88981289 1 0 0 1 0.457142857 0.457142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.51E-13 1 1 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 68498286 G A - - - - - - 31 0 0 51 0 0 45 10 22.2 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.860823931 2 1 1 1 1 1 1 1 0.139176069 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.860823931 NA 0 0 1 1.099078373 1.099078373 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.66E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 69769857 C T YEATS4 CCDS8990.1 r.? - - intronic 49 0 0 51 0 0 71 12 16.9 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.960418144 0.960418144 1 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.38E-15 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 69770317 C T YEATS4 CCDS8990.1 r.? - - intronic 46 0 0 36 0 0 63 7 11.1 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.630807184 0.630807184 1 0.089285714 0.089285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.38E-08 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 69771759 C G YEATS4 CCDS8990.1 r.? - - intronic 36 0 0 45 0 0 66 11 16.7 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.949052249 0.949052249 1 0.082142857 0.082142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.07E-14 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 69771934 C G YEATS4 CCDS8990.1 r.? - - intronic 46 0 0 50 0 0 70 9 12.9 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.73310024 0.73310024 1 0.092857143 0.092857143 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.65E-11 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 69772005 C G YEATS4 CCDS8990.1 r.? - - intronic 29 0 0 43 0 0 85 12 14.1 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.801295612 0.801295612 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.29E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 69772431 C T YEATS4 CCDS8990.1 r.? - - intronic 40 0 0 39 0 0 63 7 11.1 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.630807184 0.630807184 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.38E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 69773059 C T YEATS4 CCDS8990.1 r.? - - intronic 36 0 0 55 0 0 68 10 14.7 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.835393297 0.835393297 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.18E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 69773231 C T YEATS4 CCDS8990.1 r.? - - intronic 31 0 0 45 0 0 53 12 22.6 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 1.284346158 1.284346158 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.39E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 69773713 C G YEATS4 CCDS8990.1 r.? - - intronic 45 0 0 40 0 0 51 5 9.8 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.556928865 0.556928865 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000606 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 70127555 G T AC025263.1 ENST00000501387 r.? - - intronic 36 0 0 48 0 0 69 12 17.4 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.988832882 0.988832882 1 0.085714286 0.085714286 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.65E-15 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71177186 C A PTPRR CCDS8998.1 r.? - - intronic 43 0 0 45 10 22.2 80 0 0 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0.923076923 0.923076923 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.66E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71706687 G A TSPAN8 CCDS8999.1 r.? - - intronic 39 0 0 50 0 0 63 11 17.5 55 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.99451583 0.99451583 1 0.064285714 0.064285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.37E-14 1 0.240951649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71707051 G A TSPAN8 CCDS8999.1 r.? - - intronic 48 0 0 42 0 0 62 13 21 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 1.193418996 1.193418996 1 0.082142857 0.082142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.08E-18 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71707197 G C TSPAN8 CCDS8999.1 r.? - - intronic 41 0 0 49 0 0 67 10 14.9 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.846759192 0.846759192 1 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.87E-12 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71708395 G C TSPAN8 CCDS8999.1 r.? - - intronic 41 0 0 52 0 0 68 8 11.8 58 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.670587817 0.670587817 1 0.060714286 0.060714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.21E-09 1 0.252280541 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71708458 G A TSPAN8 CCDS8999.1 r.? - - intronic 38 0 0 40 0 0 67 8 11.9 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.676270764 0.676270764 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.96E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71708654 G A TSPAN8 CCDS8999.1 r.? - - intronic 29 0 0 37 0 0 61 7 11.5 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.653538974 0.653538974 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.69E-08 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71709181 G C TSPAN8 CCDS8999.1 r.? - - intronic 35 0 0 38 0 0 63 5 7.9 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.44895286 0.757128247 0.59296805 0.092857143 0.092857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000173 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71709598 C A TSPAN8 CCDS8999.1 r.? - - intronic 28 0 0 33 0 0 62 7 11.3 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.642173079 0.642173079 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.02E-08 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71709851 C G TSPAN8 CCDS8999.1 r.? - - intronic 32 0 0 46 0 0 71 9 12.7 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.721734345 0.721734345 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.10E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71867314 G A LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 47 0 0 30 0 0 62 10 16.1 50 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.914954564 0.914954564 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.29E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71867330 G A LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 49 0 0 35 0 0 61 12 19.7 48 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 1.119540677 1.119540677 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.39E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71867567 G A LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 31 0 0 37 0 0 67 9 13.4 59 0 0 109 0 0 124 0 0 85 10 11.8 60 0 0 TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.761514978 0.761514978 1 0 0 1 0 NA 0 0.670587817 0.670587817 1 0 0 1 2 NA 1 1 1 1 6.43E-11 2.17E-11 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 71867692 G C LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 45 0 0 36 0 0 62 13 21 46 0 0 122 0 0 132 0 0 89 7 7.9 81 2 2.5 TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 1.193418996 1.193418996 1 0 0 1 0 NA 0 0.44895286 0.757128247 0.59296805 0.089285714 0.089285714 1 2 NA 1 1 1 1 8.08E-18 0.000000376 1 0.062493051 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 71867813 G A LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 34 0 0 45 0 0 67 8 11.9 54 1 1.9 9 0 0 7 0 0 2 0 0 5 0 0 TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.676270764 0.676270764 1 0.067857143 0.067857143 1 0 NA 0 0 0 1 0 0 1 2 NA 1 1 1 1 1.96E-09 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71868014 G A LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 43 0 0 54 0 0 60 7 11.7 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.664904869 0.664904869 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.39E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71868772 G A LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 41 0 0 43 0 0 68 10 14.7 52 0 0 167 0 0 186 0 0 115 16 13.9 136 0 0 TRUE TRUE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.835393297 0.835393297 1 0 0 1 0 0 1 0.789929716 0.789929716 1 0 0 1 2 1 1 1 1 1 2.18E-12 1.43E-18 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 71868807 G C LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 39 0 0 51 0 0 62 9 14.5 42 0 0 163 0 0 188 1 0.5 109 18 16.5 139 0 0 TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.824027402 0.824027402 1 0 0 1 0.020790021 NA 0 0.937686354 0.937686354 1 0 0 1 2 NA 1 1 1 0.610292126 3.12E-11 4.13E-22 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 71869512 G A LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 37 0 0 26 0 0 81 10 12.3 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.699002555 0.699002555 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.33E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71869725 G A LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 36 0 0 40 0 0 73 7 9.6 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.54556297 0.54556297 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.54E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71869733 G C LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 37 0 0 40 0 0 67 6 9 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.511465284 0.862551167 0.59296805 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000012 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71880939 G A LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 38 0 0 53 0 0 83 13 15.7 60 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.892222773 0.892222773 1 0.117857143 0.117857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.66E-16 1 0.036544784 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 71971146 C G LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 44 0 0 42 0 0 66 14 21.2 46 1 2.2 360 1 0.3 192 0 0 103 24 23.3 121 2 1.7 TRUE TRUE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 1.204784891 1.204784891 1 0.078571429 0.078571429 1 0 0 1 1.324126791 1.324126791 1 0.060714286 0.060714286 1 2 1 1 0.835445763 1 1 3.71E-19 7.27E-33 0.205924651 0.123221943 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 71971188 C G LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 45 0 0 58 0 0 75 10 13.3 48 1 2.1 429 0 0 218 0 0 133 21 15.8 123 1 0.8 TRUE TRUE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.755832031 0.755832031 1 0.075 0.075 1 0 0 1 0.897905721 0.897905721 1 0.028571429 0.028571429 1 2 1 1 1 1 1 6.02E-12 4.12E-25 0.213845552 0.460192478 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 71971214 C T LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 43 0 0 63 0 0 79 8 10.1 56 1 1.8 446 1 0.2 218 0 0 127 20 15.7 124 2 1.6 TRUE TRUE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.573977708 0.573977708 1 0.064285714 0.064285714 1 0 0 1 0.892222773 0.892222773 1 0.057142857 0.057142857 1 2 1 1 0.893071368 1 1 7.43E-09 5.78E-24 0.244746891 0.128210852 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 71972115 C T LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 35 0 0 59 0 0 82 8 9.8 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.556928865 0.939222382 0.59296805 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 0.00000001 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72690245 G C TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 48 0 0 45 0 0 77 10 13 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.738783188 0.738783188 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 7.90E-12 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72690587 G A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 39 0 0 52 0 0 81 6 7.4 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.420538122 0.709208738 0.59296805 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.00000368 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72690684 G A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 29 0 0 45 0 0 63 15 23.8 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 1.352541529 1.352541529 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.97E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72691001 G A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 27 0 0 42 0 0 63 7 11.1 46 1 2.2 194 0 0 157 0 0 146 17 11.6 147 2 1.4 TRUE TRUE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.630807184 0.630807184 1 0.078571429 0.078571429 1 0 0 1 0.659221922 1.111732616 0.59296805 0.05 0.05 1 2 1 1 1 1 1 3.38E-08 2.75E-18 0.205924651 0.167822648 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72691002 A C TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 28 0 0 41 0 0 63 7 11.1 46 1 2.2 195 1 0.5 158 0 0 149 19 12.8 149 0 0 TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.630807184 0.630807184 1 0.078571429 0.078571429 1 0 0 1 0.727417293 0.727417293 1 0 NA 0 2 NA 1 0.623729002 1 1 3.38E-08 4.98E-21 0.205924651 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72691100 G C TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 33 0 0 44 0 0 56 11 19.6 37 0 0 274 1 0.4 222 1 0.5 180 27 15 188 0 0 FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 1.11385773 1.11385773 1 0 0 1 0.020790021 NA 0 0.85244214 0.85244214 1 0 NA 0 NA NA 1 0.74676477 1 0.671357349 5.91E-15 3.27E-31 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72691122 G C TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 37 0 0 39 0 0 51 10 19.6 41 0 0 276 0 0 222 0 0 167 24 14.4 184 0 0 FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 1.11385773 1.11385773 1 0 0 1 0 0 1 0.818344454 0.818344454 1 0 NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.04E-13 1.88E-27 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72698515 G C TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 46 0 0 46 0 0 69 7 10.1 42 0 0 394 0 0 198 0 0 140 31 22.1 122 0 0 FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.573977708 0.573977708 1 0 0 1 0 0 1 1.25593142 1.25593142 1 0 NA 0 NA NA 1 1 1 1 6.43E-08 3.11E-41 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72698580 G A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 47 0 0 45 0 0 63 9 14.3 57 0 0 411 1 0.2 191 1 0.5 128 24 18.8 130 0 0 TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.812661507 0.812661507 1 0 0 1 0.020790021 NA 0 1.068394149 1.068394149 1 0 NA 0 2 NA 1 0.872565744 1 0.616108565 3.62E-11 2.18E-30 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72698870 G C TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 43 0 0 56 0 0 76 11 14.5 51 0 0 2 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.824027402 0.824027402 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.08E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72699210 G T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 24 0 0 52 0 0 69 10 14.5 52 0 0 537 1 0.2 219 2 0.9 127 29 22.8 146 3 2.1 FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.824027402 0.824027402 1 0 0 1 0.037422037 NA 0 1.295712053 1.295712053 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 0.932236729 1 0.299226148 2.54E-12 4.19E-39 1 0.037483678 YES 0_0 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72699219 G A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 25 0 0 44 0 0 73 13 17.8 50 1 2 548 0 0 214 1 0.5 131 27 20.6 153 7 4.6 FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 1.011564673 1.011564673 1 0.071428571 0.071428571 1 0.020790021 NA 0 1.170687206 1.170687206 1 0.164285714 0.164285714 1 NA NA 1 1 1 0.657910866 7.97E-17 3.41E-35 0.221687443 0.000014 YES 0_0 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72699275 G A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 30 0 0 43 0 0 77 9 11.7 43 0 0 583 0 0 232 0 0 134 25 18.7 154 5 3.2 FALSE TRUE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.664904869 0.664904869 1 0 0 1 0 0 1 1.062711201 1.062711201 1 0.114285714 0.114285714 1 NA 1 1 1 1 1 2.32E-10 1.57E-31 1 0.001140514 YES 0_0 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72699300 G A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 33 0 0 40 0 0 69 6 8.7 34 0 0 543 2 0.4 226 0 0 134 21 15.7 140 4 2.9 FALSE TRUE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.494416441 0.833799462 0.59296805 0 0 1 0 0 1 0.892222773 0.892222773 1 0.103571429 0.103571429 1 NA 1 1 0.754820772 1 1 0.00000143 4.86E-25 1 0.005590685 YES 0_0 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72806513 C G TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 51 0 0 64 12 18.8 81 0 0 49 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0.781704782 0.781704782 1 0 0 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 6.30E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72810032 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 40 0 0 62 0 0 79 13 16.5 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.937686354 0.937686354 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.37E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72810085 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 45 0 0 50 0 0 72 17 23.6 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 1.341175634 1.341175634 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 7.97E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72810204 C G TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 47 0 0 47 0 0 72 13 18.1 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 1.028613516 1.028613516 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 6.58E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72810423 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 48 0 0 42 0 0 71 8 11.3 62 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.642173079 0.642173079 1 0.057142857 0.057142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 3.14E-09 1 0.267123145 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72810424 C G TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 50 0 0 43 0 0 69 8 11.6 62 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.659221922 0.659221922 1 0.057142857 0.057142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.49E-09 1 0.267123145 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72810678 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 37 0 0 48 0 0 76 8 10.5 43 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.596709498 0.596709498 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 5.44E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72810935 C G TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 39 0 0 58 0 0 52 9 17.3 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.983149935 0.983149935 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 5.92E-12 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72811438 C A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 45 0 0 54 0 0 83 12 14.5 46 0 0 304 2 0.7 147 0 0 114 16 14 98 1 1 TRUE TRUE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.824027402 0.824027402 1 0 0 1 0 0 1 0.795612664 0.795612664 1 0.035714286 0.035714286 1 2 1 1 0.449279231 1 1 1.70E-14 1.24E-18 1 0.388126122 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72811507 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 46 0 0 66 0 0 70 12 17.1 53 1 1.9 264 0 0 161 0 0 96 9 9.4 104 0 0 TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.97178404 0.97178404 1 0.067857143 0.067857143 1 0 0 1 0.534197074 0.900886775 0.59296805 0 NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.99E-15 1.71E-09 0.233303855 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72811905 C G TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 37 0 0 51 0 0 83 11 13.3 57 0 0 215 0 0 173 0 0 102 12 11.8 82 0 0 TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.755832031 0.755832031 1 0 0 1 0 0 1 0.670587817 0.670587817 1 0 NA 0 2 NA 1 1 1 1 5.66E-13 2.18E-13 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72811959 C G TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 44 0 0 49 0 0 72 8 11.1 57 0 0 187 0 0 166 0 0 77 11 14.3 86 2 2.3 TRUE TRUE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.630807184 0.630807184 1 0 0 1 0 0 1 0.812661507 0.812661507 1 0.082142857 0.082142857 1 2 1 1 1 1 1 3.52E-09 2.41E-13 1 0.069370687 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72812252 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 34 0 0 40 1 2.5 89 14 15.7 64 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0.103950104 NA 0 0.892222773 0.892222773 1 0.057142857 0.057142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.181679879 1 3.28E-17 1 0.274433592 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72812490 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 46 0 0 37 0 0 88 12 13.6 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.772880874 0.772880874 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 3.53E-14 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72812594 C G TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 50 0 0 40 0 0 74 10 13.5 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.767197926 0.767197926 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 5.24E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72812878 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 38 0 0 47 0 0 76 8 10.5 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.596709498 0.596709498 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 5.44E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72813215 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 43 0 0 39 0 0 71 12 16.9 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.960418144 0.960418144 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.38E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72813249 C G TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 44 0 0 43 0 0 73 12 16.4 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.932003406 0.932003406 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 3.39E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72813490 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 37 0 0 52 0 0 75 15 20 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 1.13658952 1.13658952 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 5.25E-20 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72813853 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 34 0 0 56 0 0 61 12 19.7 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 1.119540677 1.119540677 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 3.39E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72814292 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 31 0 0 51 0 0 76 9 11.8 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.670587817 0.670587817 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.06E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72814841 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 36 0 0 49 0 0 68 8 11.8 54 1 1.9 214 0 0 124 0 0 156 10 6.4 119 0 0 TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.670587817 0.670587817 1 0.067857143 0.067857143 1 0 0 1 0.363708646 0.613369719 0.59296805 0 NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.21E-09 8.82E-09 0.237137336 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72814862 C G TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 38 0 0 50 0 0 77 8 10.4 59 1 1.7 241 0 0 141 0 0 170 16 9.4 139 0 0 TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.59102655 0.59102655 1 0.060714286 0.060714286 1 0 0 1 0.534197074 0.900886775 0.59296805 0 NA 0 2 NA 1 1 1 1 6.05E-09 8.29E-16 0.256019138 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72814919 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 46 0 0 46 0 0 81 11 13.6 58 0 0 248 0 0 173 0 0 164 25 15.2 145 1 0.7 FALSE TRUE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.772880874 0.772880874 1 0 0 1 0 0 1 0.863808035 0.863808035 1 0.025 0.025 1 NA 1 1 1 1 1 4.29E-13 3.36E-29 1 0.516555406 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72816897 C G TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 49 0 0 40 0 0 79 14 17.7 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 1.005881725 1.005881725 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 5.60E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72817215 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 37 0 0 43 0 0 66 6 9.1 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.517148232 0.872135069 0.59296805 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 0.0000011 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72818725 A C TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 43 0 0 51 0 0 67 8 11.9 40 0 0 131 0 0 135 0 0 67 14 20.9 88 0 0 TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.676270764 0.676270764 1 0 0 1 0 0 1 1.187736048 1.187736048 1 0 NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.96E-09 4.66E-19 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72818728 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 43 0 0 51 0 0 66 8 12.1 39 0 0 129 0 0 136 1 0.7 70 16 22.9 88 0 0 FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.68763666 0.68763666 1 0 0 1 0.029106029 NA 0 1.301395 1.301395 1 0 NA 0 NA NA 1 1 1 0.494246402 1.73E-09 2.93E-22 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72819954 C G TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 46 0 0 43 0 0 78 13 16.7 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.949052249 0.949052249 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.99E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72820929 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 34 0 0 57 0 0 68 8 11.8 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.670587817 0.670587817 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.21E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72822252 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 42 0 0 41 0 0 67 10 14.9 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.846759192 0.846759192 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.87E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72834261 G A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 35 0 0 52 0 0 70 15 21.4 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 1.216150786 1.216150786 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.70E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72838435 G C TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 42 0 0 41 0 0 77 19 24.7 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 1.403688057 1.403688057 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 7.35E-27 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72838915 G A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 51 0 0 55 0 0 86 12 14 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.795612664 0.795612664 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.65E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72897390 G A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 41 0 0 52 0 0 86 17 19.8 49 1 2 293 0 0 198 0 0 104 15 14.4 103 0 0 TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 1.125223625 1.125223625 1 0.071428571 0.071428571 1 0 0 1 0.818344454 0.818344454 1 0 NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.19E-22 9.59E-18 0.217776325 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72897562 G C TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 53 0 0 47 0 0 76 17 22.4 43 0 0 351 0 0 218 0 0 176 25 14.2 144 0 0 TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 1.272980262 1.272980262 1 0 0 1 0 0 1 0.806978559 0.806978559 1 0 NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.21E-23 2.13E-28 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72897572 G A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 50 0 0 49 0 0 78 16 20.5 40 0 0 334 0 0 209 1 0.5 171 21 12.3 147 0 0 FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 1.165004258 1.165004258 1 0 0 1 0.020790021 NA 0 0.699002555 1.178819929 0.59296805 0 NA 0 NA NA 1 1 1 0.649228843 1.96E-21 9.90E-23 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72897597 G A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 43 0 0 47 0 0 83 12 14.5 44 0 0 302 0 0 190 0 0 162 20 12.3 127 0 0 FALSE TRUE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.824027402 0.824027402 1 0 0 1 0 0 1 0.699002555 1.178819929 0.59296805 0 0 1 NA 1 1 1 1 1 1.70E-14 9.08E-22 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72897729 G A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 42 0 0 41 0 0 70 8 11.4 44 0 0 133 0 0 82 1 1.2 75 8 10.7 76 0 0 TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.647856026 0.647856026 1 0 0 1 0.04989605 NA 0 0.608075393 0.608075393 1 0 NA 0 2 NA 1 1 1 0.337031917 2.80E-09 4.89E-09 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72897768 G A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 41 0 0 42 0 0 68 10 14.7 41 0 0 167 0 0 94 0 0 85 11 12.9 77 1 1.3 FALSE TRUE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 0.835393297 0.835393297 1 0 0 1 0 0 1 0.73310024 0.73310024 1 0.046428571 0.046428571 1 NA 1 1 1 1 1 2.18E-12 7.42E-13 1 0.320206172 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72897799 G A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 46 0 0 48 0 0 72 13 18.1 41 0 0 202 0 0 134 1 0.7 97 19 19.6 87 0 0 TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 1.028613516 1.028613516 1 0 0 1 0.029106029 NA 0 1.11385773 1.11385773 1 0 NA 0 2 NA 1 1 1 0.48915068 6.58E-17 9.19E-25 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72897858 G C TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 58 0 0 50 0 0 76 15 19.7 49 0 0 305 0 0 191 0 0 144 24 16.7 123 0 0 FALSE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 NA 0 1.119540677 1.119540677 1 0 0 1 0 0 1 0.949052249 0.949052249 1 0 NA 0 NA NA 1 1 1 1 6.51E-20 4.48E-29 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72897922 G C TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 44 0 0 42 0 0 79 13 16.5 46 0 0 302 0 0 236 0 0 146 21 14.4 140 0 0 TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.937686354 0.937686354 1 0 0 1 0 0 1 0.818344454 0.818344454 1 0 NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.37E-16 3.20E-24 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 72899876 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 41 0 0 48 1 2.1 76 11 14.5 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0.087318087 0.087318087 1 0.824027402 0.824027402 1 0.139285714 0.139285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 0.213845552 1 2.08E-13 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72900570 C A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 47 0 0 34 0 0 69 7 10.1 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.573977708 0.573977708 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.43E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72905591 C T TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 37 0 0 41 0 0 92 14 15.2 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 0 0 1 0.863808035 0.863808035 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 5.34E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 72910424 C G TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 24 0 0 35 13 37.1 56 0 0 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.59296805 2 1 2 1 1 1 1 1 0.40703195 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.59296805 NA 1.542619543 1.542619543 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 1.63E-21 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 74343063 C G - - - - - - 37 0 0 48 0 0 56 8 14.3 44 1 2.3 286 1 0.3 162 1 0.6 102 13 12.7 97 0 0 TRUE FALSE 2 2.838437767 2 1 1 1 1 1 1 1 0.161562233 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.838437767 NA 0 0 1 0.704763676 0.704763676 1 0.082142857 0.082142857 1 0.024948025 NA 0 0.625908999 0.746518136 0.838437767 0 0 1 2 NA 1 0.761547932 1 0.556044868 4.48E-10 7.55E-15 0.197923942 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 74343090 C T - - - - - - 38 0 0 49 0 0 62 7 11.3 46 0 0 317 0 0 177 0 0 111 11 9.9 105 0 0 TRUE TRUE 2 2.838437767 2 1 1 1 1 1 1 1 0.161562233 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.838437767 NA 0 0 1 0.556911157 0.556911157 1 0 0 1 0 0 1 0.487913314 0.581931461 0.838437767 0 0 1 2 1 1 1 1 1 3.02E-08 1.46E-11 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 74343154 C G - - - - - - 35 0 0 39 0 0 68 7 10.3 46 0 0 316 1 0.3 178 0 0 107 14 13.1 101 0 0 TRUE TRUE 2 2.838437767 2 1 1 1 1 1 1 1 0.161562233 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.838437767 NA 0 0 1 0.507626984 0.605443843 0.838437767 0 0 1 0 0 1 0.645622669 0.770030519 0.838437767 0 0 1 2 1 1 0.79483961 1 1 0.000000058 4.81E-16 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 74344544 C G - - - - - - 32 0 0 35 0 0 58 7 12.1 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.838437767 2 1 1 1 1 1 1 1 0.161562233 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.838437767 NA 0 0 1 0.596338495 0.596338495 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.88E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 76701338 G T - - - - - - 33 0 0 37 0 0 78 13 16.7 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.838437767 2 1 1 1 1 1 1 1 0.161562233 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.838437767 NA 0 0 1 0.823045692 0.823045692 1 0.210714286 0.210714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.99E-16 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 77298434 C G - - - - - - 40 0 0 39 0 0 69 10 14.5 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 0.838021911 0.838021911 1 0.082142857 0.082142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.54E-12 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 77299539 C T - - - - - - 39 0 0 40 0 0 63 13 20.6 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 1.190569059 1.190569059 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.01E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 77465805 C T - - - - - - 37 0 0 45 11 24.4 59 0 0 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 1.014553015 1.014553015 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.24E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 77848397 T G - - - - - - 38 0 0 48 0 0 68 10 14.7 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 0.849580833 0.849580833 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.18E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 79477252 G A SYT1 CCDS9017.1 r.? - - intronic 43 0 0 41 16 39 70 5 7.1 55 11 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 1.621621622 1.621621622 1 0.410341763 0.595145082 0.689481902 0.714285714 0.714285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.40E-26 1 0.0000289 1 4.77E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 79729233 G C SYT1 CCDS9017.1 r.? - - intronic 49 0 0 58 0 0 66 32 48.5 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 2.803038804 1.042222594 2.689481902 0.160714286 0.160714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.38E-55 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 79960967 C A - - - - - - 59 0 0 59 7 11.9 87 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0.494802495 0.494802495 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.12E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 80093712 T A - - - - - - 40 0 0 46 16 34.8 70 2 2.9 57 7 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 1.446985447 1.446985447 1 0.167604382 0.167604382 1 0.439285714 0.439285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.31E-25 1 0.048267597 1 1.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 80800872 T C - - - - - - 30 0 0 38 4 10.5 52 14 26.9 43 8 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0.436590437 0.436590437 1 1.554675131 0.920208218 1.689481902 0.664285714 0.664285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.0000403 1 9.04E-21 1 4.85E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 81558057 G A ACSS3 CCDS9022.1 r.? - - intronic 36 0 0 55 6 10.9 81 40 49.4 55 17 30.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0.453222453 0.453222453 1 2.855053957 1.061562807 2.689481902 1.103571429 1.103571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.000000367 1 1.58E-69 1 4.35E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 83785095 G C - - - - - - 38 0 0 42 0 0 62 12 19.4 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 1.121215522 1.121215522 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 4.19E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 83785133 G C - - - - - - 42 0 0 48 0 0 80 18 22.5 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 1.300378827 1.300378827 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.01E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 83785190 G C - - - - - - 36 0 0 43 0 0 80 16 20 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 1.15589229 1.15589229 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.04E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 83785420 G A - - - - - - 30 0 0 43 0 0 64 6 9.4 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 0.543269376 0.543269376 1 0.167857143 0.167857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000000914 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 83785891 G A - - - - - - 48 0 0 52 0 0 75 11 14.7 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 0.849580833 0.849580833 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.78E-13 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 83786320 G C - - - - - - 39 0 0 55 0 0 68 5 7.4 57 0 0 275 0 0 208 0 0 145 16 11 150 0 0 FALSE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 0.427680147 0.620292057 0.689481902 0 0 1 0 0 1 0.63574076 0.922055761 0.689481902 0 0 1 NA 1 1 1 1 1 0.0000251 6.42E-17 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 83786346 G C - - - - - - 41 0 0 56 0 0 66 6 9.1 62 0 0 291 0 0 222 1 0.5 154 17 11 146 0 0 TRUE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 0.525930992 0.525930992 1 0 0 1 0.020790021 0.020790021 1 0.63574076 0.922055761 0.689481902 0 0 1 2 1 1 1 1 0.671357349 0.0000011 6.92E-18 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 83786799 G A - - - - - - 31 0 0 43 0 0 87 12 13.8 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 0.79756568 0.79756568 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.06E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 83786916 G A - - - - - - 26 0 0 48 0 0 80 13 16.2 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 0.936272755 0.936272755 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.82E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 84267995 G A - - - - - - 48 0 0 57 0 0 54 11 20.4 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 1.179010136 1.179010136 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.84E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 85016019 C A - - - - - - 38 0 0 46 0 0 80 25 31.2 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 1.803191973 1.067304699 1.689481902 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.31E-38 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 86405142 T G MGAT4C CCDS9030.1 r.? - - intronic 39 0 0 48 0 0 82 1 1.2 57 7 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 0.069353537 0.069353537 1 0.439285714 0.439285714 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.337031917 1 1.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 86482591 A T - - - - - - 36 0 0 43 10 23.3 68 0 0 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0.968814969 0.968814969 1 0 0 1 0.621428571 0.621428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.61E-14 1 1 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 86999703 T A - - - - - - 33 0 0 42 0 0 70 10 14.3 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 0.826462988 0.826462988 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.95E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 87238830 G C - - - - - - 27 0 0 16 6 37.5 39 1 2.6 21 4 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 1.559251559 1.559251559 1 0.150265998 0.150265998 1 0.678571429 0.678571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.20E-10 1 0.177567718 1 0.00000349 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 87962483 C G - - - - - - 51 0 0 50 0 0 72 7 9.7 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 0.560607761 0.560607761 1 0.103571429 0.103571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 8.66E-08 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 89918594 C T WDR51B CCDS31869.1 r.? - - intronic 48 0 0 39 0 0 81 8 9.9 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 0.572166684 0.572166684 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.08E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 90132837 C T - - - - - - 43 0 0 47 0 0 71 27 38 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 2.196195352 1.098097676 2 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.77E-43 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 90357184 T C - - - - - - 26 0 0 51 0 0 74 0 0 40 6 15 183 0 0 130 0 0 87 0 0 114 5 4.4 TRUE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 0 0 1 0.535714286 0.535714286 1 0 0 1 0 0 1 0.157142857 0.157142857 1 1 2 1 1 1 1 1 1 5.18E-08 0.00029191 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90441984 G C - - - - - - 33 0 0 34 0 0 384 321 83.6 52 5 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 4.831629774 1.796490904 2.689481902 0.342857143 0.342857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0 1 0.00000668 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 90442075 G C - - - - - - 32 0 0 38 0 0 309 233 75.4 58 9 15.5 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 4.357713935 1.620280074 2.689481902 0.553571429 0.553571429 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 90442095 T G - - - - - - 30 0 0 36 0 0 96 14 14.6 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 0.843801372 0.843801372 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 9.96E-17 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 90442660 G C - - - - - - 44 0 0 56 0 0 367 288 78.5 52 12 23.1 228 1 0.4 155 0 0 298 219 73.5 123 21 17.1 TRUE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 4.53687724 1.686896363 2.689481902 0.825 0.825 1 0 0 1 4.247904167 1.579450735 2.689481902 0.610714286 0.610714286 1 3 3 1 0.681094206 1 1 0 0 4.19E-17 7.24E-26 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90442699 G C - - - - - - 48 0 0 64 0 0 354 279 78.8 48 10 20.8 238 0 0 182 0 0 369 276 74.8 151 27 17.9 FALSE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 4.554215624 1.693343101 2.689481902 0.742857143 0.742857143 1 0 0 1 4.323037166 1.607386599 2.689481902 0.639285714 0.639285714 1 NA 3 1 1 1 1 0 0 5.37E-14 2.15E-33 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90442721 C T - - - - - - 47 0 0 65 0 0 361 291 80.6 48 10 20.8 255 1 0.4 189 0 0 409 311 76 156 23 14.7 FALSE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 4.65824593 1.732023527 2.689481902 0.742857143 0.742857143 1 0 0 1 4.392390703 1.633173549 2.689481902 0.525 0.525 1 NA 3 1 0.721461271 1 1 0 0 5.37E-14 1.22E-26 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90442727 G C - - - - - - 40 0 0 62 0 0 359 287 79.9 51 10 19.6 267 1 0.4 196 0 0 449 348 77.5 158 23 14.6 TRUE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 4.6177897 1.716981139 2.689481902 0.7 0.7 1 0 0 1 4.479082625 1.665407238 2.689481902 0.521428571 0.521428571 1 3 3 1 0.73772158 1 1 0 0 1.04E-13 1.66E-26 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90442840 G C - - - - - - 33 0 0 45 0 0 343 288 84 61 10 16.4 360 0 0 231 0 0 807 641 79.4 225 33 14.7 TRUE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 4.85474762 1.805086555 2.689481902 0.585714286 0.585714286 1 0 0 1 4.588892393 1.706236577 2.689481902 0.525 0.525 1 3 3 1 1 1 1 0 0 6.98E-13 1.87E-37 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90442936 G C - - - - - - 35 0 0 58 0 0 336 277 82.4 50 12 24 249 1 0.4 165 0 0 600 478 79.7 157 30 19.1 TRUE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 4.762276236 1.770703953 2.689481902 0.857142857 0.857142857 1 0 0 1 4.606230777 1.712683314 2.689481902 0.682142857 0.682142857 1 3 3 1 0.712956904 1 1 0 0 2.49E-17 7.38E-38 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90443266 G C - - - - - - 29 0 0 45 0 0 362 294 81.2 66 16 24.2 213 0 0 126 0 0 355 293 82.5 90 13 14.4 TRUE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 4.692922699 1.744917003 2.689481902 0.864285714 0.864285714 1 0 0 1 4.768055698 1.772852866 2.689481902 0.514285714 0.514285714 1 3 3 1 1 1 1 0 0 1.03E-22 1.40E-15 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90443439 G A - - - - - - 46 0 0 34 0 0 428 350 81.8 54 11 20.4 291 0 0 173 0 0 475 391 82.3 137 19 13.9 FALSE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 4.727599468 1.757810478 2.689481902 0.728571429 0.728571429 1 0 0 1 4.756496775 1.768555041 2.689481902 0.496428571 0.496428571 1 NA 3 1 1 1 1 0 0 3.84E-15 9.57E-22 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90443543 G A - - - - - - 25 0 0 47 0 0 380 311 81.8 54 6 11.1 204 1 0.5 142 0 0 418 338 80.9 120 14 11.7 FALSE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 4.727599468 1.757810478 2.689481902 0.396428571 0.396428571 1 0 0 1 4.675584315 1.738470265 2.689481902 0.417857143 0.417857143 1 NA 3 1 0.640326474 1 1 0 0 0.000000329 2.49E-15 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90445599 G A - - - - - - 33 0 0 26 0 0 250 200 80 29 5 17.2 0 0 NA 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 4.623569162 1.719130052 2.689481902 0.614285714 0.614285714 1 NA NA 1 5.779461452 2.148912565 2.689481902 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0 0.000025 0.000000336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 90445692 G T - - - - - - 26 0 0 40 0 0 284 240 84.5 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 4.883644927 1.815831117 2.689481902 0.682142857 0.682142857 1 NA NA 1 5.779461452 5.779461452 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0 0.005 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 90445713 G A - - - - - - 22 0 0 39 0 0 285 238 83.5 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 4.825850312 1.794341992 2.689481902 0.532142857 0.532142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 90445721 G T - - - - - - 20 0 0 39 0 0 276 233 84.4 51 7 13.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 4.877865465 1.813682205 2.689481902 0.489285714 0.489285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0 1 7.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 90445748 G A - - - - - - 21 0 0 39 0 0 279 240 86 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 4.970336849 1.848064806 2.689481902 0.482142857 0.482142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 90446283 G T - - - - - - 43 0 0 35 0 0 408 331 81.1 43 8 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 4.687143238 1.74276809 2.689481902 0.664285714 0.664285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0 1 4.85E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 90447016 G A - - - - - - 44 0 0 52 0 0 394 301 76.4 55 8 14.5 434 4 0.9 203 0 0 794 527 66.4 205 34 16.6 TRUE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 4.415508549 1.6417692 2.689481902 0.517857143 0.517857143 1 0 0 1 3.837562404 1.426877943 2.689481902 0.592857143 0.592857143 1 3 3 1 0.174375556 1 1 0 0 3.86E-10 1.88E-40 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90447132 G A - - - - - - 48 0 0 46 0 0 398 311 78.1 60 7 11.7 398 2 0.5 168 0 0 608 430 70.7 146 13 8.9 FALSE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 4.513759394 1.678300713 2.689481902 0.417857143 0.417857143 1 0 0 1 4.086079247 1.519281183 2.689481902 0.317857143 0.317857143 1 NA 3 1 0.591955629 1 1 0 0 2.39E-08 8.35E-13 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90447138 G C - - - - - - 47 0 0 46 0 0 402 313 77.9 59 8 13.6 390 0 0 170 0 0 587 413 70.4 145 13 9 TRUE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 4.502200471 1.674002888 2.689481902 0.485714286 0.485714286 1 0 0 1 4.068740862 1.512834446 2.689481902 0.321428571 0.321428571 1 3 3 1 1 1 1 0 0 6.90E-10 7.64E-13 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90447149 G C - - - - - - 54 0 0 42 0 0 404 311 77 59 9 15.3 374 0 0 163 0 0 543 382 70.3 138 13 9.4 FALSE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 4.450185318 1.654662675 2.689481902 0.546428571 0.546428571 1 0 0 1 4.062961401 1.510685533 2.689481902 0.335714286 0.335714286 1 NA 3 1 1 1 1 0 0 1.96E-11 4.03E-13 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90447521 G T - - - - - - 44 0 0 55 0 0 402 331 82.3 67 9 13.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 4.756496775 1.768555041 2.689481902 0.478571429 0.478571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0 1 6.43E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 90448276 G A - - - - - - 43 0 0 44 0 0 389 310 79.7 66 14 21.2 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 4.606230777 1.712683314 2.689481902 0.757142857 0.757142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0 1 3.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 90448532 G C - - - - - - 33 0 0 46 0 0 350 237 67.7 72 9 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 3.912695403 1.454813806 2.689481902 0.446428571 0.446428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0 1 1.25E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 90448777 G A - - - - - - 49 0 0 43 0 0 355 191 53.8 56 10 17.9 20 0 0 6 0 0 39 17 43.6 4 0 0 FALSE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 3.109350261 1.15611496 2.689481902 0.639285714 0.639285714 1 0 0 1 2.519845193 0.936925878 2.689481902 0 0 1 NA 1 1 1 1 1 0 3.51E-29 2.82E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 90448933 G C - - - - - - 41 0 0 31 0 0 417 215 51.6 72 10 13.9 285 0 0 152 0 0 565 248 43.9 141 14 9.9 TRUE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 2.982202109 1.108838883 2.689481902 0.496428571 0.496428571 1 0 0 1 2.537183577 0.943372616 2.689481902 0.353571429 0.353571429 1 3 3 1 1 1 1 0 0 3.95E-12 2.44E-14 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90448965 G A - - - - - - 50 1 2 36 0 0 473 269 56.9 71 11 15.5 343 0 0 178 0 0 752 403 53.6 197 29 14.7 TRUE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 3.288513566 1.222731249 2.689481902 0.553571429 0.553571429 1 0 0 1 3.097791338 1.151817135 2.689481902 0.525 0.525 1 3 3 0.221687443 1 1 1 0 0 9.49E-14 3.70E-33 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90449021 G C - - - - - - 39 0 0 41 0 0 427 259 60.7 64 13 20.3 490 0 0 248 0 0 1104 669 60.6 262 39 14.9 TRUE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 3.508133101 1.304389927 2.689481902 0.725 0.725 1 0 0 1 3.50235364 1.302241014 2.689481902 0.532142857 0.532142857 1 3 3 1 1 1 1 0 0 1.26E-17 3.14E-44 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90449142 G A - - - - - - 37 0 0 42 0 0 365 189 51.8 57 7 12.3 309 0 0 189 0 0 698 337 48.3 160 15 9.4 TRUE TRUE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 0 1 2.993761032 1.113136709 2.689481902 0.439285714 0.439285714 1 0 0 1 2.791479881 1.037924769 2.689481902 0.335714286 0.335714286 1 3 3 1 1 1 1 0 0 1.66E-08 6.92E-15 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 90449499 G C - - - - - - 36 0 0 50 0 0 376 237 63 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.689481902 2 1 2 1 1 1 1 1 0.310518098 1 NA 3 NA NA 1 NA NA 0.689481902 NA 0 NA 0 3.641060715 1.353814916 2.689481902 0.510714286 0.510714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 91883823 G T - - - - - - 36 0 0 53 0 0 44 0 0 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.407142857 0.407142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 91945692 G A - - - - - - 29 0 0 41 0 0 47 16 34 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.390593047 1.390593047 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.98E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 93374548 C T - - - - - - 34 0 0 51 0 0 35 6 17.1 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.699386503 0.699386503 1 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.24E-08 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 95772671 C G - - - - - - 34 0 0 42 9 21.4 52 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.88981289 0.88981289 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.51E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 99439263 G T ANKS1B ENST00000329257 r.? - - intronic 43 0 0 54 0 0 52 12 23.1 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.944785276 0.944785276 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.19E-17 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 100200439 A G ANKS1B ENST00000329257 r.412u>c c.412T>C p.Y138H missense 33 0 0 41 9 22 52 0 0 33 0 0 279 0 0 209 46 22 93 0 0 157 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914760915 0.914760915 1 0 0 1 0 0 1 0.914760915 0.914760915 1 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 5.92E-13 2.92E-60 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 12 100230091 A T ANKS1B ENST00000329257 r.? - - intronic 45 0 0 54 0 0 51 8 15.7 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.642126789 0.642126789 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.05E-10 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 103094837 T A - - - - - - 34 0 0 47 0 0 58 15 25.9 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.059304703 1.059304703 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.42E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 103837960 G T C12orf42 CCDS44963.1 r.? - - intronic 40 0 0 45 0 0 48 12 25 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.44E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 104006462 C T STAB2 CCDS31888.1 r.? - - intronic 46 0 0 39 0 0 68 17 25 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.69E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 104293145 C A - - - - - - 35 0 0 52 7 13.5 52 3 5.8 46 9 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.561330561 0.561330561 1 0.237218814 0.237218814 1 0.7 0.7 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.58E-09 1 0.002300591 1 1.82E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 104746757 A G TXNRD1 ENST00000429002 r.? - - downstream 56 0 0 61 15 24.6 53 0 0 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.022869023 1.022869023 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.73E-21 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 106373647 G T - - - - - - 45 0 0 49 0 0 72 13 18.1 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.740286299 0.740286299 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.58E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 107517739 G A - - - - - - 42 0 0 57 9 15.8 54 0 0 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.656964657 0.656964657 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.42E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 107534854 T C - - - - - - 22 0 0 32 0 0 43 8 18.6 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.760736196 0.760736196 1 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.85E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 107709230 G T BTBD11 CCDS31893.1 r.? - - upstream 45 0 0 55 0 0 45 12 26.7 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.09202454 1.09202454 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.03E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 107954879 A G BTBD11 CCDS31893.1 r.? - - intronic 37 0 0 45 0 0 59 14 23.7 55 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.969325153 0.969325153 1 0.064285714 0.064285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.58E-20 1 0.240951649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 108075929 G A PWP1 CCDS9114.1 r.? - - upstream 41 0 0 44 0 0 44 9 20.5 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.838445808 0.838445808 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.18E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 108081366 A G PWP1 CCDS9114.1 r.? - - intronic 24 0 0 47 15 31.9 65 16 24.6 38 12 31.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.326403326 1.326403326 1 1.006134969 1.006134969 1 1.128571429 1.128571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.97E-23 1 7.85E-23 1 5.86E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 110096818 A G - - - - - - 33 0 0 45 13 28.9 54 2 3.7 39 11 28.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.201663202 1.201663202 1 0.151329243 0.151329243 1 1.007142857 1.007142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.68E-20 1 0.030129377 1 7.20E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 110183496 A T C12orf34 CCDS9133.1 r.? - - intronic 43 0 0 54 10 18.5 51 0 0 49 9 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.769230769 0.769230769 1 0 0 1 0.657142857 0.657142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.91E-13 1 1 1 3.35E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 111666128 C G CUX2 CCDS41837.1 r.? - - intronic 45 0 0 41 8 19.5 49 0 0 66 7 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.810810811 0.810810811 1 0 0 1 0.378571429 0.378571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.22E-11 1 1 1 0.000000047 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 113798000 T A PLBD2 CCDS9168.1 r.? - - intronic 52 0 0 39 9 23.1 56 4 7.1 60 13 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.96049896 0.96049896 1 0.290388548 0.290388548 1 0.775 0.775 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.62E-13 1 0.000186538 1 5.07E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 113840587 G A SDS CCDS9169.1 r.? - - intronic 32 0 0 47 9 19.1 63 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.794178794 0.794178794 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.24E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 114185682 G C AC009731.1 ENST00000510694 r.? - - downstream 52 0 0 43 0 0 66 13 19.7 45 5 11.1 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.805725971 0.805725971 1 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.95E-17 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 114804851 G A TBX5 CCDS9173.1 r.? - - intronic 37 0 0 56 14 25 54 19 35.2 61 16 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 1.439672802 1.439672802 1 0.935714286 0.935714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.91E-20 1 2.97E-30 1 2.50E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 115383204 A T - - - - - - 37 0 0 39 6 15.4 53 0 0 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.64033264 0.64033264 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.43E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 117630989 C T FBXO21 CCDS9184.1 r.? - - upstream 43 0 0 40 0 0 54 14 25.9 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.059304703 1.059304703 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.64E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 117853057 G A - - - - - - 51 0 0 50 16 32 45 14 31.1 48 21 43.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.330561331 1.330561331 1 1.27198364 1.27198364 1 1.564285714 1.564285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.40E-25 1 8.81E-22 1 9.35E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 119102181 T C - - - - - - 40 0 0 52 0 0 56 11 19.6 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.801635992 0.801635992 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.91E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 120058968 T A TMEM233 CCDS44995.1 r.? - - intronic 41 0 0 37 9 24.3 54 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.01039501 1.01039501 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.14E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 121003095 T A RNF10 CCDS9201.1 r.? - - intronic 35 0 0 47 0 0 42 7 16.7 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.683026585 0.683026585 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.81E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 121020878 C T POP5 CCDS9202.1 r.? - - upstream 38 0 0 51 13 25.5 50 3 6 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.06029106 1.06029106 1 0.245398773 0.245398773 1 0.567857143 0.567857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.87E-19 1 0.002055544 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 121168734 G T ACADS CCDS9207.1 r.? - - intronic 38 0 0 48 10 20.8 57 2 3.5 61 15 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.864864865 0.864864865 1 0.143149284 0.143149284 1 0.878571429 0.878571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.37E-14 1 0.03327602 1 1.73E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 122405876 C A WDR66 CCDS41853.1 r.? - - intronic 46 0 0 56 17 30.4 63 0 0 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.264033264 1.264033264 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 6.22E-26 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 125143959 A C - - - - - - 48 0 0 38 4 10.5 54 0 0 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.436590437 0.436590437 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.0000403 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 125842525 C T TMEM132B CCDS41859.1 r.? - - intronic 55 0 0 35 6 17.1 71 2 2.8 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.711018711 0.711018711 1 0.114519427 0.114519427 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.24E-08 1 0.04950591 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 126226630 G T - - - - - - 45 0 0 39 7 17.9 64 4 6.2 57 13 22.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.744282744 0.744282744 1 0.253578732 0.253578732 1 0.814285714 0.814285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.04E-09 1 0.000312605 1 2.44E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 126298552 C T - - - - - - 35 0 0 41 7 17.1 49 13 26.5 43 13 30.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.711018711 0.711018711 1 1.083844581 1.083844581 1 1.078571429 1.078571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.51E-09 1 2.71E-19 1 3.88E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 126642217 T C - - - - - - 60 0 0 45 13 28.9 58 2 3.4 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.201663202 1.201663202 1 0.139059305 0.139059305 1 0.567857143 0.567857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.68E-20 1 0.034352256 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 126790048 A G - - - - - - 48 0 0 40 9 22.5 45 2 4.4 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.935550936 0.935550936 1 0.1799591 0.1799591 1 0.296428571 0.296428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.64E-13 1 0.021467209 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 127336358 G A - - - - - - 50 0 0 39 8 20.5 67 1 1.5 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852390852 0.852390852 1 0.061349693 0.061349693 1 0.310714286 0.310714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.09E-11 1 0.285262761 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 127399230 G A AC078878.2 ENST00000512624 r.? - - downstream 46 0 0 45 10 22.2 63 11 17.5 51 15 29.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.923076923 0.923076923 1 0.715746421 0.715746421 1 1.05 1.05 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.66E-14 1 2.37E-14 1 8.22E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 128201762 G T - - - - - - 36 0 0 37 0 0 49 14 28.6 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.169734151 1.169734151 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.50E-21 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 128514190 G A - - - - - - 43 0 0 48 0 0 62 0 0 67 7 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.371428571 0.371428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 5.23E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 128776550 C T - - - - - - 36 0 0 39 0 0 37 7 18.9 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.773006135 0.773006135 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.05E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 128872138 C G - - - - - - 47 0 0 43 0 0 43 5 11.6 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.474437628 0.474437628 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000257 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 129182935 A G TMEM132C CCDS45009.1 r.? - - intronic 33 0 0 46 11 23.9 46 0 0 53 1 1.9 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.993762994 0.993762994 1 0 0 1 0.067857143 0.067857143 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.55E-16 1 1 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 129486590 T G - - - - - - 37 0 0 50 0 0 56 14 25 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.91E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 130298575 G T TMEM132D CCDS9266.1 r.? - - intronic 50 0 0 51 0 0 53 17 32.1 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.312883436 1.312883436 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.08E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 130914273 G A RIMBP2 CCDS31925.1 r.? - - intronic 37 0 0 41 0 0 45 1 2.2 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.08997955 0.08997955 1 0.428571429 0.428571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.201934322 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 131337589 T C - - - - - - 36 0 0 33 0 0 48 0 0 30 5 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.596428571 0.596428571 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 12 132340636 G A MMP17 CCDS31927.1 r.? - - downstream 39 0 0 43 0 0 67 14 20.9 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.854805726 0.854805726 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.66E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 19174684 C T - - - - - - 40 0 0 43 6 14 43 2 4.7 48 11 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.582120582 0.582120582 1 0.192229039 0.192229039 1 0.817857143 0.817857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.13E-08 1 0.019709573 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 21392665 A C XPO4 CCDS41872.1 r.? - - intronic 36 0 0 44 10 22.7 56 1 1.8 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.943866944 0.943866944 1 0.073619632 0.073619632 1 0.485714286 0.485714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.08E-14 1 0.244746891 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 21392680 A T XPO4 CCDS41872.1 r.? - - intronic 37 0 0 51 11 21.6 56 4 7.1 40 8 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.898128898 0.898128898 1 0.290388548 0.290388548 1 0.714285714 0.714285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.94E-15 1 0.000186538 1 2.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 22834598 G A AL137248.1 ENST00000413646 r.? - - intronic 40 0 0 35 6 17.1 53 0 0 66 6 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.711018711 0.711018711 1 0 0 1 0.325 0.325 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.24E-08 1 1 1 0.0000011 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 23288797 C T - - - - - - 39 0 0 53 0 0 52 12 23.1 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.944785276 0.944785276 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.19E-17 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 23323614 G A - - - - - - 37 0 0 50 11 22 46 0 0 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914760915 0.914760915 1 0 0 1 0.582142857 0.582142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.52E-15 1 1 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 24195082 G T TNFRSF19 CCDS9301.1 r.? - - intronic 51 0 0 50 17 34 47 2 4.3 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.413721414 1.413721414 1 0.175869121 0.175869121 1 0.510714286 0.510714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 6.43E-27 1 0.02328732 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 24442117 C T MIPEP CCDS9303.1 r.? - - intronic 46 0 0 50 0 0 41 8 19.5 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.797546012 0.797546012 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.22E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 24622439 C T - - - - - - 41 0 0 43 15 34.9 62 0 0 67 2 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.451143451 1.451143451 1 0 0 1 0.107142857 0.107142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.05E-24 1 1 1 0.044622585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 25642217 C T - - - - - - 30 0 0 46 0 0 49 11 22.4 37 5 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.916155419 0.916155419 1 0.482142857 0.482142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.19E-15 1 0.00000119 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 25957204 A T ATP8A2 CCDS41873.1 r.? - - intronic 33 0 0 47 13 27.7 49 2 4.1 40 9 22.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.151767152 1.151767152 1 0.167689162 0.167689162 1 0.803571429 0.803571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.47E-19 1 0.025168485 1 4.64E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 26100962 T C ATP8A2 CCDS41873.1 r.? - - intronic 44 0 0 48 0 0 48 12 25 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.44E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 26613281 G A - - - - - - 44 0 0 40 8 20 58 3 5.2 48 5 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0.212678937 0.212678937 1 0.371428571 0.371428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.61E-11 1 0.003141421 1 0.00000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 28376930 C T - - - - - - 37 0 0 49 9 18.4 63 3 4.8 70 14 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.765072765 0.765072765 1 0.196319018 0.196319018 1 0.714285714 0.714285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.35E-12 1 0.003968795 1 9.08E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 28880236 G A FLT1 CCDS9330.1 r.? - - intronic 31 0 0 47 11 23.4 39 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.972972973 0.972972973 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.21E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 29619176 A G MTUS2 CCDS45022.1 r.? - - intronic 45 0 0 35 9 25.7 55 0 0 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068607069 1.068607069 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.23E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 29931926 C T MTUS2 CCDS45022.1 r.? - - intronic 53 0 0 45 0 0 57 15 26.3 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.075664622 1.075664622 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.53E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 32599838 T C - - - - - - 34 0 0 36 3 8.3 55 20 36.4 38 15 39.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.345114345 0.345114345 1 1.488752556 1.488752556 1 1.410714286 1.410714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.000788827 1 4.08E-32 1 4.24E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 33849720 G A STARD13 CCDS9350.1 r.? - - intronic 41 0 0 53 0 0 42 12 28.6 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.169734151 1.169734151 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.35E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 34182598 A T - - - - - - 39 0 0 57 16 28.1 53 3 5.7 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.168399168 1.168399168 1 0.233128834 0.233128834 1 0.532142857 0.532142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.28E-24 1 0.002429596 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 35379095 A G - - - - - - 37 0 0 54 0 0 59 17 28.8 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.17791411 1.17791411 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.74E-25 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 37122052 G T - - - - - - 43 1 2.3 47 12 25.5 56 12 21.4 58 14 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.06029106 1.06029106 1 0.875255624 0.875255624 1 0.860714286 0.860714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 0.193893409 1 1.09E-17 1 1.11E-16 1 5.04E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 37792161 T C - - - - - - 28 0 0 45 14 31.1 58 2 3.4 48 11 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.293139293 1.293139293 1 0.139059305 0.139059305 1 0.817857143 0.817857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.81E-22 1 0.034352256 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 39339338 C T FREM2 CCDS31960.1 r.? - - intronic 39 0 0 48 11 22.9 53 3 5.7 53 11 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.952182952 0.952182952 1 0.233128834 0.233128834 1 0.742857143 0.742857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.31E-16 1 0.002429596 1 3.07E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 39858697 G A - - - - - - 53 0 0 56 15 26.8 47 10 21.3 46 11 23.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.114345114 1.114345114 1 0.871165644 0.871165644 1 0.853571429 0.853571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.09E-22 1 4.27E-14 1 5.55E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 40383948 G A - - - - - - 35 0 0 45 0 0 40 5 12.5 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.511247444 0.511247444 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000178 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 40878262 T A - - - - - - 49 0 0 43 8 18.6 43 18 41.9 51 15 29.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.773388773 0.773388773 1 1.713701431 1.713701431 1 1.05 1.05 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.85E-11 1 2.06E-30 1 8.22E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 41780260 T C AL354696.6 ENST00000499512 r.? - - intronic 31 0 0 39 0 0 63 10 15.9 59 7 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.650306748 0.650306748 1 0.425 0.425 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 9.81E-13 1 2.12E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 43100087 G C - - - - - - 32 0 0 45 10 22.2 47 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.923076923 0.923076923 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.66E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 43962705 C G ENOX1 CCDS9389.1 r.? - - intronic 36 0 0 57 15 26.3 63 4 6.3 55 9 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.093555094 1.093555094 1 0.257668712 0.257668712 1 0.585714286 0.585714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.53E-22 1 0.000294233 1 1.01E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 45633499 T C - - - - - - 37 0 0 49 0 0 44 9 20.5 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.838445808 0.838445808 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.18E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 46295329 C T - - - - - - 42 0 0 54 13 24.1 57 2 3.5 49 7 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.002079002 1.002079002 1 0.143149284 0.143149284 1 0.510714286 0.510714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.12E-18 1 0.03327602 1 5.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 47974652 C T - - - - - - 41 0 0 42 0 0 60 14 23.3 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.952965235 0.952965235 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.54E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 48545974 G A SUCLA2 CCDS9406.1 r.? - - intronic 51 0 0 65 0 0 63 16 25.4 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.038854806 1.038854806 1 0.142857143 0.142857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.48E-23 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 51819978 G C FAM124A CCDS9427.1 r.? - - intronic 46 0 0 47 15 31.9 50 0 0 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.326403326 1.326403326 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.97E-23 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 53002209 C A VPS36 CCDS9434.1 r.? - - intronic 34 0 0 51 0 0 57 0 0 41 7 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.610714286 0.610714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.51E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 53552674 G T - - - - - - 30 0 0 44 0 0 58 10 17.2 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.703476483 0.703476483 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.10E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 54350769 A T - - - - - - 28 0 0 49 7 14.3 49 2 4.1 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.594594595 0.594594595 1 0.167689162 0.167689162 1 0.446428571 0.446428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.58E-09 1 0.025168485 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 55661114 T C - - - - - - 45 0 0 36 8 22.2 53 0 0 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.923076923 0.923076923 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.04E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 55745632 G C - - - - - - 51 0 0 47 7 14.9 40 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.61954262 0.61954262 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.12E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 56507182 G C - - - - - - 42 0 0 31 1 3.2 52 15 28.8 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.133056133 0.133056133 1 1.17791411 1.17791411 1 0.414285714 0.414285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.143917729 1 1.15E-22 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 56649806 C T - - - - - - 38 0 0 38 8 21.1 56 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.877338877 0.877338877 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.67E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 56678987 G A - - - - - - 59 0 0 35 7 20 59 15 25.4 52 16 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 1.038854806 1.038854806 1 1.1 1.1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.65E-10 1 9.90E-22 1 1.33E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 60295480 T A DIAPH3 CCDS41898.1 r.? - - intronic 51 0 0 48 0 0 51 12 23.5 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.961145194 0.961145194 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.24E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 61848350 C T - - - - - - 36 0 0 38 13 34.2 55 14 25.5 52 15 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.422037422 1.422037422 1 1.042944785 1.042944785 1 1.028571429 1.028571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.88E-21 1 2.19E-20 1 1.15E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 61885575 A G - - - - - - 44 0 0 56 9 16.1 51 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.669438669 0.669438669 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.20E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 62644722 G A - - - - - - 27 0 0 36 9 25 42 11 26.2 50 13 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 1.071574642 1.071574642 1 0.928571429 0.928571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.63E-13 1 1.81E-16 1 3.65E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 62813796 G A - - - - - - 45 0 0 46 0 0 48 10 20.8 59 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.850715746 0.850715746 1 0.060714286 0.060714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.37E-14 1 0.256019138 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 63740002 G A - - - - - - 52 0 0 38 10 26.3 65 0 0 55 8 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.093555094 1.093555094 1 0 0 1 0.517857143 0.517857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.06E-15 1 1 1 3.86E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 64200950 G A - - - - - - 32 0 0 42 1 2.4 41 1 2.4 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0997921 0.0997921 1 0.098159509 0.098159509 1 0.55 0.55 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.189842622 1 0.18577148 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 64624259 A G - - - - - - 44 0 0 40 0 0 53 13 24.5 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.00204499 1.00204499 1 0.103571429 0.103571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.53E-19 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 65528853 C T - - - - - - 32 0 0 49 12 24.5 46 15 32.6 36 5 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.018711019 1.018711019 1 1.333333333 1.333333333 1 0.496428571 0.496428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.90E-17 1 1.35E-23 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 65542965 G A - - - - - - 39 0 0 49 9 18.4 43 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.765072765 0.765072765 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.35E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 66261635 G A - - - - - - 47 0 0 47 9 19.1 46 2 4.3 46 9 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.794178794 0.794178794 1 0.175869121 0.175869121 1 0.7 0.7 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.24E-12 1 0.022369545 1 1.82E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 67050569 C T PCDH9 CCDS9443.1 r.? - - intronic 46 0 0 38 6 15.8 53 3 5.7 49 8 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.656964657 0.656964657 1 0.233128834 0.233128834 1 0.582142857 0.582142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.76E-08 1 0.002429596 1 1.47E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 67204041 A G PCDH9 CCDS9443.1 r.? - - intronic 36 0 0 48 8 16.7 37 1 2.7 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.694386694 0.694386694 1 0.110429448 0.110429448 1 0.428571429 0.428571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.23E-10 1 0.169281299 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 68207484 A G - - - - - - 40 0 0 43 0 0 37 8 21.6 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.883435583 0.883435583 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.33E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 69259040 A G - - - - - - 40 0 0 37 0 0 68 15 22.1 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.903885481 0.903885481 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.06E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 70848717 T G - - - - - - 46 0 0 39 8 20.5 65 11 16.9 49 14 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852390852 0.852390852 1 0.691206544 0.691206544 1 1.021428571 1.021428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.09E-11 1 3.41E-14 1 3.50E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 71253510 C T - - - - - - 45 0 0 57 11 19.3 42 0 0 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.802494802 0.802494802 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.29E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 71426825 C T - - - - - - 37 0 0 37 11 29.7 43 4 9.3 59 13 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.234927235 1.234927235 1 0.380368098 0.380368098 1 0.785714286 0.785714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.70E-17 1 0.000066 1 3.99E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 71925386 A T - - - - - - 39 0 0 54 11 20.4 60 17 28.3 46 11 23.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.848232848 0.848232848 1 1.157464213 1.157464213 1 0.853571429 0.853571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.84E-15 1 2.41E-25 1 5.55E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 72527726 A T - - - - - - 43 0 0 31 0 0 57 14 24.6 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.006134969 1.006134969 1 0.089285714 0.089285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.84E-20 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 73217118 C T - - - - - - 25 0 0 49 15 30.6 45 2 4.4 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.272349272 1.272349272 1 0.1799591 0.1799591 1 0.685714286 0.685714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.10E-23 1 0.021467209 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 73430879 T A PIBF1 CCDS31991.1 r.? - - intronic 49 0 0 64 19 29.7 63 0 0 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.234927235 1.234927235 1 0 0 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.34E-28 1 1 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 74120580 C A - - - - - - 44 0 0 42 6 14.3 61 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.594594595 0.594594595 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.02E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 74442529 G A KLF12 CCDS9449.1 r.? - - intronic 37 0 0 36 7 19.4 41 0 0 47 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.806652807 0.806652807 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 6 NA 1 1 5.74E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 75820242 C T - - - - - - 45 0 0 34 8 23.5 48 9 18.8 49 12 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.977130977 0.977130977 1 0.768916155 0.768916155 1 0.875 0.875 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.32E-12 1 2.75E-12 1 1.90E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 76318299 A G LMO7 CCDS9454.1 r.? - - intronic 36 0 0 43 0 0 48 0 0 41 7 17.1 220 1 0.5 187 0 0 86 0 0 131 15 11.5 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.610714286 0.610714286 1 0 0 1 0 0 1 0.410714286 0.410714286 1 1 2 1 0.668046109 1 1 1 1 1.51E-09 3.38E-16 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 13 78636329 C T - - - - - - 38 0 0 44 0 0 45 12 26.7 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.09202454 1.09202454 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.03E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 79950749 T C RBM26 CCDS9462.1 r.? - - intronic 38 0 0 43 0 0 62 11 17.7 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.72392638 0.72392638 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.96E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 81934428 C T - - - - - - 40 0 0 45 13 28.9 59 1 1.7 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.201663202 1.201663202 1 0.069529652 0.069529652 1 0.317857143 0.317857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.68E-20 1 0.256019138 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 83473718 G C - - - - - - 54 0 0 47 17 36.2 45 12 26.7 66 23 34.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.505197505 1.505197505 1 1.09202454 1.09202454 1 1.242857143 1.242857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.81E-27 1 6.03E-18 1 3.38E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 84181402 T A - - - - - - 45 0 0 35 0 0 47 6 12.8 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.523517382 0.523517382 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000141 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 84639158 T G - - - - - - 30 0 0 28 6 21.4 55 11 20 39 12 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.88981289 0.88981289 1 0.81799591 0.81799591 1 1.1 1.1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.36E-09 1 4.77E-15 1 8.43E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 84906830 T C - - - - - - 43 0 0 52 0 0 60 14 23.3 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.952965235 0.952965235 1 0.089285714 0.089285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.54E-20 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 85409825 A T - - - - - - 52 0 0 50 16 32 51 10 19.6 59 16 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.330561331 1.330561331 1 0.801635992 0.801635992 1 0.967857143 0.967857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.40E-25 1 1.04E-13 1 1.37E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 85721234 G T - - - - - - 43 0 0 41 12 29.3 48 14 29.2 49 13 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.218295218 1.218295218 1 1.194274029 1.194274029 1 0.946428571 0.946428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.69E-18 1 2.51E-21 1 2.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 86207143 T C - - - - - - 41 0 0 34 0 0 52 14 26.9 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.100204499 1.100204499 1 0.067857143 0.067857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.04E-21 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 86427355 T C - - - - - - 29 0 0 30 4 13.3 45 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.553014553 0.553014553 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.0000154 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 87368413 G A - - - - - - 41 0 0 32 1 3.1 78 8 10.3 64 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0.128898129 0.128898129 1 0.508130248 0.602532774 0.843323833 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 0.14819814 1 6.71E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 87569083 G A - - - - - - 44 0 0 50 0 0 74 11 14.9 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.735062204 0.735062204 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.53E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 88241310 T G - - - - - - 39 0 0 43 0 0 62 7 11.3 63 6 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.557463282 0.557463282 1 0.38183807 0.852470239 0.447919531 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.02E-08 1 0.000000832 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 88247807 G A - - - - - - 40 0 0 44 0 0 70 10 14.3 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.705462384 0.705462384 1 0.076367614 0.076367614 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.95E-12 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 88879832 G A - - - - - - 39 0 0 40 0 0 56 7 12.5 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.616662923 0.616662923 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.46E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 89941172 A T - - - - - - 48 0 0 43 9 20.9 51 2 3.9 50 14 28 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0.869022869 0.869022869 1 0.192398832 0.192398832 1 1.125417469 1.125417469 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.45E-13 1 0.027109304 1 4.84E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 90520039 C T - - - - - - 28 0 0 57 0 0 61 15 24.6 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 1.213592632 1.213592632 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.73E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 90753444 C T - - - - - - 28 0 0 47 0 0 64 9 14.1 50 5 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.695595777 0.695595777 1 0.40193481 0.897337094 0.447919531 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 4.20E-11 1 0.00000549 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 91450365 A T - - - - - - 34 0 0 37 0 0 64 5 7.8 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.384797664 0.456286955 0.843323833 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000186 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 91526721 C A - - - - - - 48 0 0 37 0 0 59 10 16.9 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.833728272 0.833728272 1 0.080386962 0.080386962 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.91E-13 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 92239008 A T GPC5 CCDS9468.1 r.? - - intronic 32 0 0 31 0 0 51 13 25.5 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 1.257992363 1.257992363 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.87E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 92407868 C A GPC5 CCDS9468.1 r.? - - intronic 44 0 0 46 7 15.2 72 3 4.2 65 6 9.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0.632016632 0.632016632 1 0.207198742 0.207198742 1 0.369780025 0.825550127 0.447919531 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.53E-09 1 0.00576558 1 0.000001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 93215315 G T GPC5 CCDS9468.1 r.? - - intronic 43 0 0 45 0 0 47 8 17 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.838661575 0.838661575 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.03E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 94325458 A T GPC6 CCDS9469.1 r.? - - intronic 42 0 0 30 1 3.3 54 6 11.1 49 0 0 246 0 0 207 0 0 177 26 14.7 192 0 0 FALSE TRUE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0.137214137 NA 0 0.547596675 0.547596675 1 0 0 1 0 0 1 0.725195597 0.859925416 0.843323833 0 0 1 NA 1 1 1 0.139615808 1 0.000000329 7.24E-30 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 13 95375788 C A - - - - - - 26 0 0 39 0 0 63 12 19 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.937327643 0.937327643 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.15E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 95402625 C T - - - - - - 46 0 0 53 0 0 60 13 21.7 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 1.070526834 1.070526834 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.07E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 95444303 A G AL139381.2 ENST00000505287 r.? - - intronic 37 0 0 46 0 0 57 10 17.5 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.863328092 0.863328092 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.40E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 95473078 G A AL139381.2 ENST00000505287 r.? - - intronic 30 0 0 43 0 0 77 12 15.6 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.769595328 0.769595328 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.64E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 96990603 G C HS6ST3 CCDS9481.1 r.? - - intronic 34 0 0 42 0 0 62 13 21 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 1.03599371 1.03599371 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.08E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 99827776 C A - - - - - - 37 0 0 48 0 0 62 10 16.1 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.794261845 0.794261845 1 0.088425658 0.088425658 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.29E-13 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 100026275 T A UBAC2 CCDS9490.1 r.? - - intronic 46 0 0 41 7 17.1 65 1 1.5 47 8 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0.711018711 0.711018711 1 0.073999551 0.073999551 1 0.683289177 0.683289177 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.51E-09 1 0.278061424 1 1.03E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 101033713 C T PCCA CCDS9496.2 r.? - - intronic 33 0 0 38 0 0 70 11 15.7 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 NA 0 0.774528631 0.774528631 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 8.06E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 101753251 T G NALCN CCDS9498.1 r.? - - intronic 31 0 0 40 0 0 64 12 18.8 67 0 0 183 1 0.5 153 0 0 112 17 15.2 111 2 1.8 TRUE TRUE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.927461036 0.927461036 1 0 0 1 0 0 1 0.749862114 0.749862114 1 0.072348266 0.072348266 1 2 1 1 0.600401567 1 1 6.30E-16 2.62E-20 1 0.106960682 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 13 101946551 G T NALCN CCDS9498.1 r.? - - intronic 37 0 0 46 0 0 74 16 21.6 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 1.065593531 1.065593531 1 0.076367614 0.076367614 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.81E-22 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 102090370 C A - - - - - - 27 0 0 59 0 0 53 10 18.9 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.932394339 0.932394339 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.57E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 102293927 T A ITGBL1 CCDS9499.1 r.? - - intronic 35 0 0 39 0 0 71 8 11.3 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.557463282 0.661031102 0.843323833 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.14E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 102293944 G T ITGBL1 CCDS9499.1 r.? - - intronic 36 0 0 40 0 0 73 6 8.2 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.404530877 0.479686286 0.843323833 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000002 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 102996234 G T FGF14 CCDS9500.1 r.? - - intronic 41 0 0 35 0 0 50 8 16 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.789328541 0.789328541 1 0.409973506 0.915283836 0.447919531 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.74E-10 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 103591365 G T - - - - - - 50 0 0 63 16 25.4 56 2 3.6 48 12 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 1.056133056 1.056133056 1 0.177598922 0.177598922 1 1.004837026 1.004837026 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.48E-23 1 0.032213353 1 1.44E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 103766802 C T - - - - - - 38 0 0 59 0 0 58 9 15.5 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.764662024 0.764662024 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.67E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 103916891 C T - - - - - - 49 0 0 60 0 0 45 7 15.6 57 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.769595328 0.769595328 1 0.072348266 0.072348266 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000003 1 0.248523156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 105053164 G C - - - - - - 33 0 0 48 5 10.4 55 0 0 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0.432432432 0.432432432 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.00000447 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 106776573 G A - - - - - - 39 0 0 37 8 21.6 48 1 2.1 55 5 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0.898128898 0.898128898 1 0.103599371 0.103599371 1 0.365760677 0.816576756 0.447919531 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.33E-11 1 0.213845552 1 0.00000883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 108153612 C T FAM155A CCDS32006.1 r.? - - intronic 36 0 0 41 8 19.5 56 15 26.8 48 7 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0.810810811 0.810810811 1 1.322125307 1.322125307 1 0.586824823 0.586824823 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.22E-11 1 4.09E-22 1 4.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 108158081 T A FAM155A CCDS32006.1 r.? - - intronic 35 0 0 46 0 0 46 6 13 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.64132944 0.64132944 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000123 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 108546948 G A - - - - - - 27 0 0 43 0 0 81 16 19.8 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.97679407 0.97679407 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.77E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 108666452 G T - - - - - - 36 0 0 51 0 0 55 7 12.7 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 NA 0 0.62652953 0.62652953 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.28E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 110814367 A G COL4A1 CCDS9511.1 r.? - - intronic 52 0 0 53 12 22.6 78 9 11.5 60 14 23.3 395 0 0 214 41 19.2 151 22 14.6 215 58 27 TRUE TRUE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0.93970894 0.93970894 1 0.567329889 0.672730767 0.843323833 0.936508108 0.936508108 1 0.798336798 0.798336798 1 0.720262294 0.720262294 1 1.085223988 1.085223988 1 8 5 1 1 5.39E-17 3.41E-51 2.61E-10 1.98E-25 8.54E-20 2.69E-81 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 13 112128547 C G - - - - - - 57 0 0 65 6 9.2 76 0 0 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0.382536383 0.382536383 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000001 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 112140959 C T - - - - - - 41 0 0 46 0 0 57 8 14 64 5 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.690662474 0.690662474 1 0.313509152 0.699922933 0.447919531 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 5.19E-10 1 0.0000186 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 113088566 C T C13orf28 CCDS9524.1 r.? - - intronic 38 0 0 33 0 0 72 11 15.3 43 2 4.7 54 1 1.9 138 0 0 151 28 18.5 101 2 2 TRUE TRUE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0.754795418 0.754795418 1 0.188909361 0.421748434 0.447919531 0 0 1 0.912661126 0.912661126 1 0.080386962 0.080386962 1 3 1 1 0.237137336 1 1 1.12E-13 4.79E-35 0.019709573 0.091344345 YES 0_0 1_1 1_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 13 114575200 G T - - - - - - 26 0 0 48 0 0 65 14 21.5 59 4 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 1.060660227 1.060660227 1 0.273315671 0.610189224 0.447919531 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.93E-19 1 0.00022841 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 114581548 C A - - - - - - 39 0 0 46 16 34.8 76 0 0 57 6 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 1.446985447 1.446985447 1 0 0 1 0.422031551 0.942203949 0.447919531 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.31E-25 1 1 1 0.000000456 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 13 114838482 C T RASA3 CCDS32016.1 r.? - - intronic 51 0 0 43 0 0 77 0 0 53 5 9.4 98 0 0 261 1 0.4 248 6 2.4 264 13 4.9 TRUE TRUE 2 2.843323833 2.447919531 1 1 1 1 1 1 1 0.156676167 0.552080469 NA 2 2 NA 1 1 NA 0.843323833 0.447919531 0 0 1 0 0 1 0.377818722 0.843496868 0.447919531 0.016632017 0.016632017 1 0.118399281 0.118399281 1 0.196948057 0.196948057 1 1 2 1 1 1 0.729713674 1 0.001700411 0.00000734 1.37E-09 YES 0_0 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 14 19087979 T C - - - - - - 82 0 0 66 0 0 93 7 7.5 94 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.306748466 0.306748466 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000508 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 19101106 C T - - - - - - 85 0 0 84 9 10.7 87 2 2.3 84 6 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.444906445 0.444906445 1 0.09406953 0.09406953 1 0.253571429 0.253571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.13E-10 1 0.070774795 1 0.00000455 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 19209044 G C - - - - - - 32 0 0 31 2 6.5 41 2 4.9 36 10 27.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.27027027 0.27027027 1 0.200408998 0.200408998 1 0.992857143 0.992857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.010558179 1 0.018015855 1 2.21E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 20589208 C A OR4K17 CCDS32030.1 r.? - - downstream 42 0 0 48 12 25 52 1 1.9 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0.077709611 0.077709611 1 0.346428571 0.346428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.44E-17 1 0.229451111 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 27583956 C G - - - - - - 41 0 0 43 0 0 67 11 16.4 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 NA 2 1 NA 1 1 NA 1 1 NA 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 4.85E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 27583970 C T - - - - - - 42 0 0 41 0 0 69 11 15.9 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 NA 2 1 NA 1 1 NA 1 1 NA 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 6.82E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 27584124 C A - - - - - - 42 0 0 59 0 0 65 8 12.3 41 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 NA 2 1 NA 1 1 NA 1 1 NA 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.53E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 27584137 C T - - - - - - 41 0 0 57 0 0 64 7 10.9 36 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 NA 2 1 NA 1 1 NA 1 1 NA 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.78E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 28315278 C T - - - - - - 33 0 0 45 8 17.8 59 0 0 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0.74012474 0.74012474 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.14E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 28480126 C T - - - - - - 30 0 0 48 18 37.5 48 0 0 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 1.559251559 1.559251559 1 0 0 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.42E-29 1 1 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 28735492 C A ENSG00000197358 ENST00000355069 r.? - - downstream 51 1 2 39 10 25.6 63 28 44.4 44 14 31.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 1.064449064 1.064449064 1 2.175824924 1.201763288 1.810527036 1.135714286 1.135714286 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 0.225579006 1 5.44E-15 1 1.98E-47 1 6.10E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 29721521 C T - - - - - - 43 0 0 50 0 0 51 20 39.2 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0 0 1 1.920998582 1.061016236 1.810527036 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.38E-33 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 30508272 T G - - - - - - 28 0 0 58 0 0 67 7 10.4 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0 0 1 0.509652685 0.628791715 0.810527036 0.139285714 0.139285714 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.23E-08 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 30738416 G A AL121840.1 ENST00000508469 r.? - - intronic 30 0 0 23 3 13 58 9 15.5 42 14 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0.540540541 0.540540541 1 0.759578521 0.759578521 1 1.189285714 1.189285714 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 0.000205387 1 1.67E-11 1 2.83E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 32854737 C T AKAP6 CCDS9644.1 r.? - - intronic 47 0 0 36 8 22.2 52 0 0 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0.923076923 0.923076923 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 1.04E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 32896744 C G AKAP6 CCDS9644.1 r.? - - intronic 44 0 0 62 0 0 61 13 21.3 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0 0 1 1.043807903 1.043807903 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.41E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 33541562 T C NPAS3 CCDS9645.1 r.? - - intronic 55 0 0 57 0 0 64 7 10.9 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0 0 1 0.534155218 0.659022086 0.810527036 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.78E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 38756006 T C - - - - - - 38 0 0 42 7 16.7 52 1 1.9 40 10 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0.694386694 0.694386694 1 0.093109625 0.093109625 1 0.892857143 0.892857143 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 1.81E-09 1 0.229451111 1 7.22E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 38842674 G A - - - - - - 37 0 0 45 13 28.9 50 11 22 56 12 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 1.201663202 1.201663202 1 1.078111449 1.078111449 1 0.764285714 0.764285714 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 7.68E-20 1 1.52E-15 1 1.11E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 40682971 C G - - - - - - 50 0 0 49 16 32.7 59 0 0 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 1.35966736 1.35966736 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.37E-25 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 41155190 C A - - - - - - 33 0 0 45 0 0 56 8 14.3 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0 0 1 0.700772442 0.700772442 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.48E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 43161075 C T - - - - - - 50 0 0 43 0 0 65 11 16.9 45 11 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0 0 1 0.828185613 0.828185613 1 0.871428571 0.871428571 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.41E-14 1 4.24E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 43747784 T C - - - - - - 47 0 0 54 0 0 60 12 20 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0 0 1 0.980101317 0.980101317 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.74E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 43747787 T G - - - - - - 47 0 0 53 0 0 58 11 19 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0 0 1 0.931096251 0.931096251 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.96E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 44046094 A G - - - - - - 47 0 0 53 8 15.1 67 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0.627858628 0.627858628 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 2.83E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 49202878 G A - - - - - - 32 0 0 31 0 0 66 8 12.1 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0 0 1 0.592961297 0.592961297 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.73E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 50782701 C G L2HGDH CCDS9698.1 r.? - - upstream 37 0 0 50 0 0 51 7 13.7 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0 0 1 0.671369402 0.671369402 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.46E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 51349775 C A ABHD12B CCDS45104.1 r.? - - intronic 31 0 0 44 12 27.3 60 11 18.3 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 1.135135135 1.135135135 1 0.896792705 0.896792705 1 0.7 0.7 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 4.44E-18 1 1.34E-14 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 51535341 A C TRIM9 CCDS9703.1 r.? - - intronic 52 0 0 45 0 0 77 18 23.4 65 7 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0 0 1 1.146718541 1.146718541 1 0.385714286 0.385714286 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 4.71E-25 1 4.22E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 51704194 C T TMX1 CCDS41953.1 r.? - - upstream 31 0 0 40 7 17.5 43 0 0 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0.727650728 0.727650728 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 1.26E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 52564123 T C - - - - - - 26 0 0 29 0 0 48 5 10.4 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0 0 1 0.509652685 0.509652685 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000447 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 52971608 T C TXNDC16 CCDS32083.1 r.? - - intronic 29 0 0 42 7 16.7 51 0 0 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0.694386694 0.694386694 1 0 0 1 0.325 0.325 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.81E-09 1 1 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 53149662 G A ERO1L CCDS9709.1 r.? - - intronic 40 0 0 38 0 0 61 14 23 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.810527036 2 1 1 1 1 1 1 1 0.189472964 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.810527036 NA 0 0 1 1.127116515 1.127116515 1 0.15 0.15 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.10E-19 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 55690372 C T - - - - - - 37 0 0 37 8 21.6 33 7 21.2 32 17 53.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.682128898 0.682128898 1 0.655075665 0.655075665 1 1.365428571 1.365428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.33E-11 1 2.98E-10 1 4.02E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 59987017 G A C14orf38 ENST00000281581 r.? - - intronic 41 0 0 37 12 32.4 36 2 5.6 39 12 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.023193347 1.023193347 1 0.173038855 0.173038855 1 0.792 0.792 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.03E-19 1 0.014070883 1 8.43E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 62521316 G A SYT16 CCDS45121.1 r.? - - intronic 45 0 0 38 0 0 39 9 23.1 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.713785276 0.713785276 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.62E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 63541793 G T KCNH5 CCDS45123.1 r.? - - intronic 60 0 0 51 0 0 46 15 32.6 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.007333333 1.007333333 1 0.061714286 0.061714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.35E-23 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 68708398 A T RAD51L1 CCDS9789.1 r.? - - intronic 26 0 0 43 18 41.9 40 4 10 36 6 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.323203742 1.323203742 1 0.308997955 0.308997955 1 0.429428571 0.429428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.06E-30 1 0.0000495 1 2.68E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 68753141 G T RAD51L1 CCDS9789.1 r.? - - intronic 43 0 0 29 9 31 50 15 30 42 15 35.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.978981289 0.978981289 1 0.926993865 0.926993865 1 0.918 0.918 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.79E-14 1 5.83E-23 1 2.65E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 69779311 G A GALNTL1 CCDS32107.1 r.? - - intronic 55 0 0 32 12 37.5 32 0 0 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.184251559 1.184251559 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.03E-20 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 71458848 A G PCNX CCDS9806.1 r.? - - intronic 33 0 0 44 0 0 49 14 28.6 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.883734151 0.883734151 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.50E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 76108274 C T FLVCR2 CCDS9844.1 r.? - - intronic 32 0 0 33 12 36.4 42 0 0 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.149513514 1.149513514 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.86E-20 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 77466646 G A - - - - - - 33 0 0 27 0 0 44 21 47.7 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.473920245 1.473920245 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.60E-37 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 78791159 G T - - - - - - 34 0 0 28 13 46.4 45 17 37.8 31 15 48.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.465313929 1.465313929 1 1.16801227 1.16801227 1 1.244571429 1.244571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.26E-23 1 7.37E-28 1 8.51E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 78933200 A T - - - - - - 45 0 0 40 8 20 37 1 2.7 39 10 25.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.631600832 0.631600832 1 0.083429448 0.083429448 1 0.658285714 0.658285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.61E-11 1 0.169281299 1 5.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 81652905 G A GTF2A1 CCDS9873.1 r.? - - intronic 36 0 0 34 0 0 46 12 26.1 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.806484663 0.806484663 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.12E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 82359532 C A - - - - - - 42 0 0 38 0 0 36 6 16.7 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.516026585 0.516026585 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.68E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 82367323 A T - - - - - - 27 0 0 32 11 34.4 46 19 41.3 45 14 31.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.08635343 1.08635343 1 1.276161554 1.276161554 1 0.799714286 0.799714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.72E-18 1 6.97E-32 1 8.81E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 82943491 T G - - - - - - 35 0 0 41 0 0 40 10 25 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.772494888 0.772494888 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.22E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 83031437 G A - - - - - - 46 0 0 32 0 0 36 9 25 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.772494888 0.772494888 1 0.079714286 0.079714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.63E-13 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 83342527 C T - - - - - - 43 0 0 32 0 0 35 7 20 24 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.61799591 0.61799591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.65E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 84415401 C A - - - - - - 53 0 0 36 0 0 41 0 0 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.311142857 0.311142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 86280659 C T - - - - - - 49 0 0 46 0 0 45 15 33.3 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.02896319 1.02896319 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.14E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 87905820 A G - - - - - - 36 0 0 26 9 34.6 29 0 0 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.092669439 1.092669439 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.65E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 88188552 C G - - - - - - 33 0 0 26 10 38.5 38 1 2.6 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.215831601 1.215831601 1 0.080339468 0.080339468 1 0.151714286 0.151714286 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 7 NA 1 1 4.82E-17 1 0.173434892 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 88241715 G T - - - - - - 43 0 0 32 0 0 33 9 27.3 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.843564417 0.843564417 1 0.198 0.198 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 6.76E-14 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 88588792 A G - - - - - - 44 0 0 38 0 0 45 19 42.2 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.30397137 1.30397137 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.11E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 88755133 G A KCNK10 CCDS9881.1 r.? - - intronic 35 0 0 37 13 35.1 45 0 0 40 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.108459459 1.108459459 1 0 0 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.89E-21 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 90361916 A G C14orf143 CCDS9887.1 r.? - - intronic 45 0 0 53 0 0 35 7 20 31 1 3.2 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.61799591 0.61799591 1 0.082285714 0.082285714 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.65E-10 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 96089035 A G - - - - - - 39 0 0 37 11 29.7 28 10 35.7 34 15 44.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.937927235 0.937927235 1 1.103122699 1.103122699 1 1.134 1.134 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.70E-17 1 1.18E-16 1 5.18E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 96352168 C T AL133167.1 ENST00000503525 r.? - - intronic 38 0 0 49 0 0 50 20 40 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.23599182 1.23599182 1 0.239142857 0.239142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.90E-33 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 99197001 T G - - - - - - 36 0 0 38 13 34.2 34 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.080037422 1.080037422 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.88E-21 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 100608862 G T EVL CCDS9955.1 r.? - - intronic 47 0 0 31 0 0 55 12 21.8 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.673615542 0.673615542 1 0.159428571 0.159428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.78E-17 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 102641741 T C WDR20 CCDS9968.1 r.? - - intronic 28 0 0 32 17 53.1 35 10 28.6 32 10 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.676900208 1.676900208 1 0.883734151 0.883734151 1 0.802285714 0.802285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.02E-31 1 1.60E-15 1 5.70E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 104725118 C A - - - - - - 36 0 0 36 12 33.3 40 0 0 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.051615385 1.051615385 1 0 0 1 0.061714286 0.061714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.73E-19 1 1 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 105086077 C G - - - - - - 50 0 0 29 10 34.5 44 14 31.8 36 16 44.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.089511435 1.089511435 1 0.982613497 0.982613497 1 1.141714286 1.141714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.79E-16 1 6.10E-22 1 1.01E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 14 106065109 G A - - - - - - 27 0 0 19 5 26.3 24 1 4.2 26 5 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.830555094 0.830555094 1 0.129779141 0.129779141 1 0.493714286 0.493714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.43E-08 1 0.113346489 1 0.000000188 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 20758391 C A - - - - - - 10 0 0 12 3 25 10 2 20 11 2 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0.81799591 0.81799591 1 0.65 0.65 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.0000266 1 0.001095391 1 0.001334363 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 22859858 G A TUBGCP5 CCDS10008.1 r.? - - intronic 42 0 0 42 13 31 62 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.288981289 1.288981289 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.72E-20 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 23378154 C A - - - - - - 45 0 0 47 0 0 67 1 1.5 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.061349693 0.061349693 1 0.414285714 0.414285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.285262761 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 24323138 C T - - - - - - 37 0 0 39 0 0 53 11 20.8 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.850715746 0.850715746 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.07E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 25110902 A G SNRPN CCDS10017.1 r.? - - intronic 62 0 0 35 14 40 64 18 28.1 51 13 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.663201663 1.663201663 1 1.149284254 1.149284254 1 0.910714286 0.910714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.28E-23 1 1.10E-26 1 4.87E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 25171579 A G SNRPN CCDS10017.1 r.? - - intronic 36 0 0 52 11 21.2 51 1 2 48 11 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.881496881 0.881496881 1 0.081799591 0.081799591 1 0.817857143 0.817857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.44E-15 1 0.225579006 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 25608856 T C UBE3A CCDS45191.1 r.? - - intronic 52 0 0 57 0 0 59 9 15.3 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.625766871 0.625766871 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.96E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 25888961 G C - - - - - - 39 0 0 57 9 15.8 49 0 0 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.656964657 0.656964657 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.42E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 25924582 C T ATP10A CCDS32178.1 r.4512g>a c.4406G>A p.R1469H missense 24 0 0 35 10 28.6 51 2 3.9 49 7 14.3 76 0 0 188 55 29.3 153 4 2.6 125 15 12 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.189189189 1.189189189 1 0.159509202 0.159509202 1 0.510714286 0.510714286 1 1.218295218 1.218295218 1 0.106339468 0.106339468 1 0.428571429 0.428571429 1 7 6 1 1 1.60E-15 2.06E-79 0.027109304 0.00760798 5.58E-09 1.65E-16 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 15 26296567 G A ENSG00000206187 ENST00000383019 r.? - - intronic 54 0 0 43 9 20.9 55 0 0 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.869022869 0.869022869 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 9.45E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 26713084 C G - - - - - - 28 0 0 46 0 0 56 12 21.4 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.875255624 0.875255624 1 0.110714286 0.110714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.11E-16 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 26899248 T G GABRB3 CCDS10019.1 r.? - - intronic 39 0 0 46 0 0 60 8 13.3 54 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.54396728 0.54396728 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.93E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 27042737 C A - - - - - - 33 0 0 34 12 35.3 59 14 23.7 42 10 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.467775468 1.467775468 1 0.969325153 0.969325153 1 0.85 0.85 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.21E-19 1 6.58E-20 1 1.24E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 27079670 G C - - - - - - 38 0 0 36 7 19.4 50 2 4 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.806652807 0.806652807 1 0.163599182 0.163599182 1 0.310714286 0.310714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.74E-10 1 0.026131524 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 27269958 G T GABRG3 CCDS45195.1 r.? - - intronic 39 0 0 39 7 17.9 55 0 0 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.744282744 0.744282744 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.04E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 27301438 C T GABRG3 CCDS45195.1 r.? - - intronic 32 0 0 36 9 25 45 0 0 39 10 25.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0 0 1 0.914285714 0.914285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.63E-13 1 1 1 5.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 27592185 G A GABRG3 CCDS45195.1 r.? - - intronic 35 0 0 42 10 23.8 47 2 4.3 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.98960499 0.98960499 1 0.175869121 0.175869121 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.24E-14 1 0.02328732 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 27787035 C T - - - - - - 41 0 0 59 15 25.4 55 19 34.5 55 17 30.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.056133056 1.056133056 1 1.411042945 1.411042945 1 1.103571429 1.103571429 1 NA NA 1 NA NA 1 3.571428571 3.571428571 1 8 NA 1 1 9.90E-22 1 4.51E-30 1 4.35E-26 0.005 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 28232123 C T OCA2 CCDS10020.1 r.? - - intronic 42 0 0 45 0 0 47 0 0 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.521428571 0.521428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 30252114 C T - - - - - - 28 0 0 41 14 34.1 55 0 0 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.417879418 1.417879418 1 0 0 1 0.685714286 0.685714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.90E-22 1 1 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 30268094 C G - - - - - - 45 0 0 47 0 0 55 0 0 51 6 11.8 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.421428571 0.421428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 32967204 A G SCG5 CCDS45207.1 r.? - - intronic 41 0 0 41 7 17.1 57 11 19.3 48 14 29.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.711018711 0.711018711 1 0.789366053 0.789366053 1 1.042857143 1.042857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.51E-09 1 7.29E-15 1 2.51E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 35014376 G T - - - - - - 25 0 0 41 0 0 53 8 15.1 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.617586912 0.617586912 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.83E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 35058142 G A AC087457.1 ENST00000503496 r.? - - intronic 43 0 0 39 0 0 41 5 12.2 55 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.498977505 0.498977505 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000202 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 37277954 C T MEIS2 CCDS45217.1 r.? - - intronic 40 0 0 53 12 22.6 46 9 19.6 57 16 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.93970894 0.93970894 1 0.801635992 0.801635992 1 1.003571429 1.003571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.39E-17 1 1.82E-12 1 7.28E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 37330419 T C MEIS2 CCDS45217.1 r.? - - intronic 35 0 0 46 0 0 74 13 17.6 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.719836401 0.719836401 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.62E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 37590245 A T - - - - - - 35 0 0 28 0 0 53 11 20.8 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.850715746 0.850715746 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.07E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 37594389 C T - - - - - - 49 0 0 48 13 27.1 60 0 0 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.126819127 1.126819127 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.00E-19 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 38046675 C T - - - - - - 36 0 0 40 0 0 47 8 17 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.695296524 0.695296524 1 0.732142857 0.732142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.03E-10 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 45297622 G A - - - - - - 42 0 0 42 9 21.4 59 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.88981289 0.88981289 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.51E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 46811901 A G - - - - - - 42 0 0 46 9 19.6 39 0 0 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.814968815 0.814968815 1 0 0 1 0.260714286 0.260714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.82E-12 1 1 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 47262401 C G - - - - - - 31 0 0 43 11 25.6 42 12 28.6 39 9 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.064449064 1.064449064 1 1.169734151 1.169734151 1 0.825 0.825 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.42E-16 1 2.35E-18 1 3.62E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 49345043 C T - - - - - - 38 0 0 55 0 0 51 12 23.5 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.961145194 0.961145194 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.24E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 49506322 C G GALK2 CCDS32236.1 r.? - - intronic 29 0 0 37 0 0 48 10 20.8 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.850715746 0.850715746 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.37E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 50519610 C A SLC27A2 CCDS10133.1 r.? - - intronic 30 0 0 51 0 0 63 1 1.6 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.065439673 0.065439673 1 0.35 0.35 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.27078753 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 52268308 A T LEO1 CCDS10146.1 r.? - - upstream 36 0 0 39 0 0 38 15 39.5 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.615541922 1.615541922 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.24E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 52441926 C T GNB5 CCDS10149.1 r.? - - intronic 42 0 0 35 8 22.9 55 0 0 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.952182952 0.952182952 1 0 0 1 0.107142857 0.107142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.15E-12 1 1 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 52768878 G C MYO5A CCDS42037.1 r.? - - intronic 33 0 0 50 0 0 69 0 0 63 7 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 3.38E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 53173374 A T - - - - - - 57 0 0 46 0 0 59 12 20.3 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.830265849 0.830265849 1 0.082142857 0.082142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.20E-16 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 53422094 C A - - - - - - 44 0 0 49 0 0 51 14 27.5 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.124744376 1.124744376 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 2 NA 1 1 1 1 6.64E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 54313289 C T UNC13C CCDS45264.1 r.? - - intronic 46 0 0 57 10 17.5 55 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.727650728 0.727650728 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.40E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 55546169 G A RAB27A CCDS10153.1 r.? - - intronic 42 0 0 43 6 14 53 1 1.9 57 0 0 294 0 0 182 39 21.4 85 0 0 122 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.582120582 0.582120582 1 0.077709611 0.077709611 1 0 0 1 0.88981289 0.88981289 1 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 8.13E-08 7.61E-51 0.233303855 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 15 56674155 C G TEX9 CCDS10157.1 r.? - - intronic 35 0 0 44 1 2.3 47 10 21.3 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.095634096 0.095634096 1 0.871165644 0.871165644 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 0.197923942 1 4.27E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 58069119 C T - - - - - - 27 0 0 42 10 23.8 41 1 2.4 51 8 15.7 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.98960499 0.98960499 1 0.098159509 0.098159509 1 0.560714286 0.560714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.24E-14 1 0.18577148 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 59630047 T G MYO1E CCDS32254.1 r.? - - intronic 41 0 0 52 8 15.4 58 0 0 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.64033264 0.64033264 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.42E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 60637667 A G ANXA2 CCDS10175.1 r.? - - downstream 45 0 0 37 0 0 57 6 10.5 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.429447853 0.429447853 1 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.000000456 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 61809035 C T - - - - - - 33 0 0 40 9 22.5 48 16 33.3 43 11 25.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.935550936 0.935550936 1 1.36196319 1.36196319 1 0.914285714 0.914285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.64E-13 1 2.96E-25 1 2.42E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 61948071 C T - - - - - - 37 0 0 55 12 21.8 40 0 0 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.906444906 0.906444906 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.78E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 63099880 C A TLN2 CCDS32261.1 r.? - - intronic 34 0 0 42 0 0 57 9 15.8 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.646216769 0.646216769 1 0.296428571 0.296428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.42E-11 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 63540484 G A RAB8B CCDS10183.1 r.? - - intronic 35 0 0 42 12 28.6 45 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.189189189 1.189189189 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.35E-18 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 64188839 G C - - - - - - 42 0 0 37 8 21.6 49 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.898128898 0.898128898 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.33E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 66296354 C T MEGF11 CCDS10213.2 r.? - - intronic 51 0 0 51 11 21.6 57 1 1.8 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.898128898 0.898128898 1 0.073619632 0.073619632 1 0.446428571 0.446428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.94E-15 1 0.248523156 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 68698564 G A ITGA11 CCDS45291.1 r.? - - intronic 39 0 0 37 8 21.6 55 3 5.5 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.898128898 0.898128898 1 0.224948875 0.224948875 1 0.203571429 0.203571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.33E-11 1 0.002700822 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 68740222 T G - - - - - - 36 0 0 44 0 0 49 9 18.4 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.752556237 0.752556237 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.35E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 71285921 C T LRRC49 CCDS32282.1 r.? - - intronic 35 0 0 44 11 25 59 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.22E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 72156385 C T MYO9A CCDS10239.1 r.? - - intronic 33 0 0 50 9 18 37 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.748440748 0.748440748 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.07E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 74527657 C A CCDC33 CCDS42058.1 r.? - - upstream 37 0 0 52 16 30.8 65 11 16.9 52 12 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.280665281 1.280665281 1 0.691206544 0.691206544 1 0.825 0.825 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.33E-24 1 3.41E-14 1 4.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 74530280 C A CCDC33 CCDS42058.1 r.? - - intronic 43 0 0 29 0 0 60 0 0 61 7 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.410714286 0.410714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 2.69E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 74633490 G A CYP11A1 CCDS45303.1 r.? - - intronic 47 0 0 49 9 18.4 49 2 4.1 39 7 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.765072765 0.765072765 1 0.167689162 0.167689162 1 0.639285714 0.639285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.35E-12 1 0.025168485 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 75081312 C A CSK CCDS10269.1 r.? - - intronic 30 0 0 42 0 0 61 1 1.6 53 9 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.065439673 0.065439673 1 0.607142857 0.607142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.263440347 1 7.10E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 75176574 G C - - - - - - 46 0 0 66 0 0 66 20 30.3 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.239263804 1.239263804 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.11E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 75415974 T C - - - - - - 35 0 0 53 9 17 60 1 1.7 51 11 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.706860707 0.706860707 1 0.069529652 0.069529652 1 0.771428571 0.771428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.10E-12 1 0.259739042 1 1.94E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 76731675 C A SCAPER ENST00000303521 r.? - - intronic 51 0 0 31 6 19.4 65 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.806652807 0.806652807 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.03E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 78504701 C T ACSBG1 CCDS10298.1 r.? - - intronic 28 0 0 48 0 0 61 18 29.5 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.206543967 1.206543967 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.08E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 81298674 T G MESDC1 CCDS10316.1 r.? - - downstream 36 0 0 56 0 0 51 15 29.4 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.202453988 1.202453988 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.22E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 83335494 C G AP3B2 CCDS45331.1 r.2029+5g>c c.1852+5G>C p.? ess splice 35 0 0 36 8 22.2 63 11 17.5 36 15 41.7 176 0 0 192 62 32.3 195 38 19.5 174 42 24.1 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.923076923 0.923076923 1 0.715746421 0.715746421 1 1.489285714 1.489285714 1 1.343035343 1.343035343 1 0.797546012 0.797546012 1 0.860714286 0.860714286 1 8 5 1 1 1.04E-11 1.99E-92 2.37E-14 7.14E-48 1.54E-25 4.87E-57 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 15 84389242 G A ADAMTSL3 CCDS10326.1 r.? - - intronic 29 0 0 50 0 0 62 12 19.4 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.793456033 0.793456033 1 0.153571429 0.153571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.19E-16 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 85295122 C G - - - - - - 46 0 0 50 0 0 50 9 18 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.736196319 0.736196319 1 0.253571429 0.253571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 4.07E-12 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 85797664 G A - - - - - - 37 0 0 35 6 17.1 58 14 24.1 60 19 31.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.711018711 0.711018711 1 0.985685072 0.985685072 1 1.132142857 1.132142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.24E-08 1 5.04E-20 1 3.21E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 87178177 G A AGBL1 ENST00000421325 r.? - - intronic 38 0 0 40 10 25 34 0 0 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.22E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 88753393 A C NTRK3 CCDS10340.1 r.? - - intronic 38 0 0 57 12 21.1 51 0 0 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.877338877 0.877338877 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.40E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 92940096 C T ST8SIA2 CCDS10372.1 r.? - - intronic 58 0 0 53 0 0 55 7 12.7 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.519427403 0.519427403 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.28E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 93403370 A G - - - - - - 37 0 0 49 0 0 58 16 27.6 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.128834356 1.128834356 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.00E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 93899314 G A - - - - - - 42 0 0 43 0 0 49 12 24.5 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.00204499 1.00204499 1 0.535714286 0.535714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.90E-17 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 94325641 C T - - - - - - 44 0 0 40 6 15 51 2 3.9 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.623700624 0.623700624 1 0.159509202 0.159509202 1 0.414285714 0.414285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.18E-08 1 0.027109304 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 94425229 C A - - - - - - 31 0 0 46 16 34.8 56 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.446985447 1.446985447 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.31E-25 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 95035880 C T - - - - - - 41 0 0 52 0 0 48 7 14.6 53 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.597137014 0.597137014 1 0.135714286 0.135714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.81E-09 1 0.029108399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 95217032 G A - - - - - - 37 0 0 46 0 0 49 13 26.5 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.083844581 1.083844581 1 0.532142857 0.532142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.71E-19 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 95330691 G A - - - - - - 40 0 0 52 0 0 50 14 28 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.145194274 1.145194274 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.84E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 95602344 G A - - - - - - 30 0 0 50 0 0 31 0 0 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.403571429 0.403571429 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 96629798 A C - - - - - - 30 0 0 52 16 30.8 59 13 22 45 13 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.280665281 1.280665281 1 0.899795501 0.899795501 1 1.032142857 1.032142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.33E-24 1 3.99E-18 1 7.68E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 97366799 C T - - - - - - 30 0 0 20 8 40 22 2 9.1 33 10 30.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.663201663 1.663201663 1 0.372188139 0.372188139 1 1.082142857 1.082142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.66E-14 1 0.005403392 1 8.14E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 97889840 T G - - - - - - 35 0 0 63 8 12.7 60 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.528066528 0.528066528 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.18E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 98027863 C A - - - - - - 32 0 0 55 0 0 52 10 19.2 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.785276074 0.785276074 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.28E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 98069365 C A - - - - - - 30 0 0 45 0 0 43 8 18.6 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.760736196 0.760736196 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.85E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 15 98928106 G T - - - - - - 32 0 0 47 1 2.1 48 8 16.7 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.087318087 0.087318087 1 0.683026585 0.683026585 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 0.209895027 1 1.23E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 85025 C T - - - - - - 55 0 0 45 0 0 70 12 17.1 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.870386503 0.870386503 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.99E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 215013 G C HBM CCDS32347.1 r.? - - upstream 8 0 0 16 1 6.2 18 5 27.8 23 3 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.319796258 0.319796258 1 1.415014315 1.415014315 1 0.594285714 0.594285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.077068876 1 2.54E-08 1 0.000205387 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 426713 C T TMEM8A CCDS10407.1 r.896g>a c.735G>A p.P245P silent 54 0 0 57 0 0 79 18 22.8 55 0 0 11 0 0 164 0 0 334 60 18 238 0 0 TRUE TRUE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.160515337 1.160515337 1 0 0 1 0 0 1 0.916196319 0.916196319 1 0 0 1 2 1 1 1 1 1 7.86E-25 2.54E-72 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 731557 G A STUB1 CCDS10419.1 r.728g>a c.478G>A p.E160K missense 43 0 0 78 18 23.1 94 17 18.1 83 22 26.5 8 0 0 123 27 22 140 33 23.6 104 27 26 TRUE TRUE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.19149896 1.19149896 1 0.921286299 0.921286299 1 1.211428571 1.211428571 1 1.134760915 1.134760915 1 1.201235174 1.201235174 1 1.188571429 1.188571429 1 8 7 1 1 6.10E-25 5.27E-36 1.12E-21 8.74E-45 1.23E-31 3.35E-38 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 2423814 C T - - - - - - 25 0 0 61 14 23 59 2 3.4 58 11 19 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.186340956 1.186340956 1 0.173059305 0.173059305 1 0.868571429 0.868571429 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.10E-19 1 0.035441897 1 8.96E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 2768093 C T PRSS27 CCDS10476.1 r.? - - intronic 45 0 0 60 12 20 71 1 1.4 65 7 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.031600832 1.031600832 1 0.071259714 0.071259714 1 0.493714286 0.493714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.74E-16 1 0.299450652 1 4.22E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 3681357 C T - - - - - - 38 0 0 62 8 12.9 65 4 6.2 72 8 11.1 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.665382536 0.665382536 1 0.315578732 0.315578732 1 0.507428571 0.507428571 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.04E-09 1 0.000331785 1 3.52E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 3820624 G A CREBBP CCDS10509.1 r.3632c>u c.2827C>T p.Q943* nonsense 43 0 0 68 15 22.1 61 13 21.3 64 12 18.8 142 0 0 288 59 20.5 362 88 24.3 227 53 23.3 TRUE TRUE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.139918919 1.139918919 1 1.084165644 1.084165644 1 0.859428571 0.859428571 1 1.057390852 1.057390852 1 1.236865031 1.236865031 1 1.065142857 1.065142857 1 8 7 1 1 1.06E-20 8.63E-75 6.41E-18 6.35E-118 6.30E-16 1.11E-70 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 16 4210383 C T - - - - - - 31 0 0 63 0 0 75 28 37.3 64 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.898562372 0.949281186 2 0.073142857 0.073142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.34E-45 1 0.274433592 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 4789470 C T C16orf71 CCDS10521.1 r.? - - intronic 52 0 0 54 7 13 74 11 14.9 64 11 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.670540541 0.670540541 1 0.758406953 0.758406953 1 0.786285714 0.786285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.13E-08 1 1.53E-13 1 2.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 5021807 C A SEC14L5 CCDS45403.1 r.? - - intronic 52 0 0 50 0 0 69 23 33.3 62 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.69496319 0.847481595 2 0.073142857 0.073142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.15E-35 1 0.267123145 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 5274070 G A - - - - - - 46 0 0 59 16 27.1 81 8 9.9 63 9 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.397819127 1.397819127 1 0.503907975 0.503907975 1 0.653714286 0.653714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.37E-23 1 9.08E-09 1 3.62E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 6201035 C A - - - - - - 47 0 0 39 0 0 50 11 22 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.730612199 3 3 1 2 2 0 1 1 0.269387801 1 1 1 NA NA 1 NA NA 0.730612199 NA NA 0 NA 0 1.119795501 1.119795501 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.52E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 6215397 G T - - - - - - 38 0 0 49 0 0 61 5 8.2 47 1 2.1 292 0 0 168 0 0 97 15 15.5 160 0 0 FALSE FALSE 1.730612199 3 2.406981261 1 2 1 0 1 1 0.269387801 1 0.593018739 1 NA 2 1 NA 1 0.730612199 NA 0.406981261 0 NA 0 0.417378323 0.417378323 1 0.083546606 0.083546606 1 0 NA 0 0.78894683 0.78894683 1 0 0 1 NA NA 1 1 1 1 0.0000147 3.21E-18 0.209895027 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 16 6263566 G T - - - - - - 35 0 0 56 9 16.1 60 0 0 62 0 0 34 0 0 155 37 23.9 159 0 0 181 0 0 TRUE TRUE 1.730612199 3 2.406981261 1 2 1 0 1 1 0.269387801 1 0.593018739 1 NA 2 1 NA 1 0.730612199 NA 0.406981261 0.626067233 0.626067233 1 0 0 1 0 0 1 0.929379309 0.929379309 1 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 1.20E-11 3.04E-50 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 16 6610785 G A - - - - - - 37 0 0 45 9 20 63 0 0 59 8 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 1.730612199 3 2.406981261 1 2 1 0 1 1 0.269387801 1 0.593018739 1 NA 2 1 NA 1 0.730612199 NA 0.406981261 0.777723271 0.777723271 1 0 0 1 0.541063737 1.329456143 0.406981261 NA NA 0 NA NA 1 0 0 1 7 NA 1 1 1.47E-12 1 1 1 6.90E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 6902677 G T - - - - - - 42 0 0 47 7 14.9 67 0 0 56 0 0 446 1 0.2 186 22 11.8 202 0 0 243 3 1.2 TRUE TRUE 1.730612199 3 2.406981261 1 2 1 0 1 1 0.269387801 1 0.593018739 1 NA 2 1 NA 1 0.730612199 NA 0.406981261 0.579403837 0.579403837 1 0 0 1 0 0 1 0.45885673 0.45885673 1 0 0 1 0.047740918 0.047740918 1 6 4 1 0.893071368 4.12E-09 2.26E-23 1 1 1 0.123349934 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 16 8123533 T G - - - - - - 40 0 0 30 2 6.7 55 1 1.8 58 9 15.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.730612199 3 2.406981261 1 2 1 0 1 1 0.269387801 1 0.593018739 1 NA 2 1 NA 1 0.730612199 NA 0.406981261 0.260537296 0.356601349 0.730612199 0.091619632 0.091619632 1 0.616653524 0.616653524 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.009909649 1 0.240951649 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 8186813 C A - - - - - - 51 0 0 37 7 18.9 71 0 0 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.730612199 3 2.406981261 1 2 1 0 1 1 0.269387801 1 0.593018739 1 NA 2 1 NA 1 0.730612199 NA 0.406981261 0.734948491 0.734948491 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.05E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 8325634 C T - - - - - - 34 0 0 43 1 2.3 59 0 0 61 12 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.730612199 3 2.406981261 1 2 1 0 1 1 0.269387801 1 0.593018739 1 NA 2 1 NA 1 0.730612199 NA 0.406981261 0.089438176 NA 0 0 0 1 0.783746737 0.783746737 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.193893409 1 1 1 3.39E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 8365649 C A - - - - - - 42 0 0 41 0 0 54 0 0 56 5 8.9 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 1.730612199 3 2.406981261 1 2 1 0 1 1 0.269387801 1 0.593018739 1 NA 2 1 NA 1 0.730612199 NA 0.406981261 0 NA 0 0 0 1 0.354078475 0.87001174 0.406981261 NA NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 9108416 C A - - - - - - 40 0 0 66 11 16.7 67 0 0 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.730612199 3 2.406981261 1 2 1 0 1 1 0.269387801 1 0.593018739 1 NA 2 1 NA 1 0.730612199 NA 0.406981261 0.649398932 0.649398932 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.07E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 10183393 G A GRIN2A CCDS10539.1 r.? - - intronic 40 0 0 64 9 14.1 53 2 3.8 61 8 13.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.730612199 3 2.876826665 1 2 1 0 1 1 0.269387801 1 0.123173335 1 NA 2 1 NA 1 0.730612199 NA 0.876826665 0.548294906 0.750459556 0.730612199 0.193419223 0.193419223 1 0.582721436 0.582721436 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.20E-11 1 0.029108399 1 9.09E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 10184192 G T GRIN2A CCDS10539.1 r.? - - intronic 46 0 0 58 9 15.5 76 2 2.6 50 11 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.730612199 3 2.876826665 1 2 1 0 1 1 0.269387801 1 0.123173335 1 NA 2 1 NA 1 0.730612199 NA 0.876826665 0.602735535 0.602735535 1 0.132339468 0.132339468 1 0.978616152 0.978616152 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.67E-11 1 0.055865747 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 10184283 G C GRIN2A CCDS10539.1 r.? - - intronic 31 0 0 68 15 22.1 64 4 6.2 59 15 25.4 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.730612199 3 2.876826665 1 2 1 0 1 1 0.269387801 1 0.123173335 1 NA 2 1 NA 1 0.730612199 NA 0.876826665 0.859384215 0.859384215 1 0.315578732 0.315578732 1 1.12985683 1.12985683 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.06E-20 1 0.000312605 1 9.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 10184785 G C GRIN2A CCDS10539.1 r.? - - intronic 51 0 0 71 20 28.2 65 4 6.2 65 13 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA 3 2.876826665 NA 2 1 NA 1 1 NA 1 0.123173335 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.876826665 NA NA 1 0.315578732 0.315578732 1 0.889651047 0.889651047 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.68E-29 1 0.000331785 1 1.57E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 10185140 G C GRIN2A CCDS10539.1 r.? - - intronic 36 0 0 72 25 34.7 58 1 1.7 67 9 13.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA 3 2.876826665 NA 2 1 NA 1 1 NA 1 0.123173335 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.876826665 NA NA 1 0.086529652 0.086529652 1 0.596066202 0.596066202 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.63E-39 1 0.252280541 1 6.43E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 10277211 G T GRIN2A CCDS10539.1 r.? - - upstream 36 0 0 47 0 0 53 14 26.4 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 3 2.876826665 2 2 1 1 1 1 1 1 0.123173335 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.876826665 0 0 1 1.343754601 1.343754601 1 0.088965105 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.22E-20 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 10886477 C T FAM18A CCDS45408.1 r.? - - intronic 33 0 0 55 19 34.5 82 7 8.5 62 20 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2.876826665 2 2 1 1 1 1 1 1 0.123173335 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.876826665 1.779511435 0.889755717 2 0.432648262 0.432648262 1 1.436786441 0.765540296 1.876826665 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 4.51E-30 1 0.000000214 1 7.19E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 10888530 G T FAM18A CCDS45408.1 r.? - - intronic 34 0 0 56 12 21.4 61 2 3.3 61 7 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 3 3 2.876826665 2 2 1 1 1 1 1 1 0.123173335 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.876826665 1.10381289 1.10381289 1 0.167969325 0.167969325 1 0.511549352 0.583409895 0.876826665 NA NA 1 NA NA 1 0 NA 0 7 NA 1 1 1.11E-16 1 0.037660755 1 2.69E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 11566597 C T ENSG00000188897 ENST00000344649 r.? - - intronic 40 0 0 61 13 21.3 80 3 3.8 76 9 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2.876826665 2 2 1 1 1 1 1 1 0.123173335 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.876826665 1.098654886 1.098654886 1 0.193419223 0.193419223 1 0.524894118 0.598629283 0.876826665 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 6.41E-18 1 0.007711832 1 2.06E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 11798741 G A TXNDC11 CCDS32387.1 r.? - - intronic 35 0 0 65 11 16.9 60 1 1.7 52 5 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2.876826665 2 2 1 1 1 1 1 1 0.123173335 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.876826665 0.871702703 0.871702703 1 0.086529652 0.086529652 1 0.427032503 0.487020434 0.876826665 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 3.41E-14 1 0.259739042 1 0.00000668 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 12228200 A T SNX29 CCDS45416.1 r.? - - intronic 40 0 0 56 11 19.6 79 1 1.3 75 10 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2.876826665 2 2 1 1 1 1 1 1 0.123173335 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.876826665 1.010968815 1.010968815 1 0.066169734 0.066169734 1 0.591617946 0.674726226 0.876826665 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 5.91E-15 1 0.326987115 1 6.02E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 12330402 C T SNX29 CCDS45416.1 r.? - - intronic 46 0 0 52 17 32.7 61 2 3.3 60 10 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2.876826665 2 2 1 1 1 1 1 1 0.123173335 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.876826665 1.68666736 0.84333368 2 0.167969325 0.167969325 1 0.742858624 0.742858624 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.42E-26 1 0.037660755 1 5.86E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 12774853 C A CPPED1 CCDS42120.1 r.? - - intronic 44 0 0 44 14 31.8 56 1 1.8 66 10 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3 2.876826665 1 2 1 1 1 1 1 1 0.123173335 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.876826665 1.322245322 1.322245322 1 0.091619632 0.091619632 1 0.676134796 0.676134796 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 6.10E-22 1 0.244746891 1 1.60E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 13236296 C A SHISA9 CCDS45417.1 r.? - - intronic 43 0 0 47 0 0 71 14 19.7 60 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3 2.876826665 1 2 1 1 1 1 1 1 0.123173335 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.876826665 0 0 1 1.002725971 1.002725971 1 0.075620339 0.075620339 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.13E-18 1 0.259739042 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 13297142 G A SHISA9 CCDS45417.1 r.? - - intronic 40 0 0 52 0 0 42 6 14.3 47 4 8.5 373 1 0.3 218 5 2.3 132 27 20.5 177 21 11.9 TRUE TRUE 2 3 2.876826665 1 2 1 1 1 1 1 1 0.123173335 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.876826665 0 0 1 0.727867076 0.727867076 1 0.378101695 0.431216009 0.876826665 0.095634096 0.095634096 1 1.043445808 1.043445808 1 0.529342373 0.529342373 1 3 3 1 0.845826718 1 0.005091582 7.02E-08 4.26E-35 0.0000939 2.08E-22 YES 0_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 16 16844724 C T - - - - - - 34 0 0 76 15 19.7 75 1 1.3 74 9 12.2 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.309564301 3 2.876826665 2 2 1 1 1 1 0.690435699 1 0.123173335 3 NA 2 1 NA 1 0.309564301 NA 0.876826665 1.077110986 1.077110986 1 0.066169734 0.066169734 1 0.542687139 0.618921801 0.876826665 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 7 NA 1 1 6.51E-20 1 0.313356907 1 1.61E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 17916258 A T - - - - - - 40 0 0 57 0 0 72 8 11.1 54 0 0 168 1 0.6 187 0 0 87 3 3.4 123 0 0 FALSE FALSE 3.309564301 3 2.876826665 2 2 1 1 1 1 0.690435699 1 0.123173335 3 NA 2 1 NA 1 0.309564301 NA 0.876826665 0 0 1 0.56498773 0.56498773 1 0 NA 0 0 0 1 0.173059305 0.173059305 1 0 NA 0 NA NA 1 0.569198144 1 1 3.52E-09 0.009696123 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 16 19075038 G A TMC7 CCDS10573.1 r.? - - downstream 39 0 0 65 11 16.9 54 10 18.5 67 13 19.4 124 0 0 119 20 16.8 69 16 23.2 91 10 11 TRUE TRUE 3.309564301 3 2.876826665 2 2 1 1 1 1 0.690435699 1 0.123173335 3 NA 2 1 NA 1 0.309564301 NA 0.876826665 0.92401907 0.92401907 1 0.941646217 0.941646217 1 0.862961516 0.862961516 1 0.918551501 0.918551501 1 1.180875256 1.180875256 1 0.489308076 0.558044247 0.876826665 8 5 1 1 3.41E-14 1.46E-24 1.91E-13 2.27E-22 2.41E-17 4.34E-11 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 16 19089787 T A COQ7 CCDS10574.1 r.1027u>a c.? p.? 3'UTR variant 43 0 0 75 0 0 87 0 0 78 7 9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.309564301 3 2.876826665 2 2 1 1 1 1 0.690435699 1 0.123173335 3 NA 2 1 NA 1 0.309564301 NA 0.876826665 0 0 1 0 0 1 0.400342971 0.400342971 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000151 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 19469566 C G TMC5 CCDS45431.1 r.? - - intronic 40 0 0 70 15 21.4 69 1 1.4 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.309564301 3 2.876826665 2 2 1 1 1 1 0.690435699 1 0.123173335 3 NA 2 1 NA 1 0.309564301 NA 0.876826665 1.17005965 1.17005965 1 0.071259714 0.071259714 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.70E-20 1 0.292392265 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 20188528 G A - - - - - - 28 0 0 65 11 16.9 60 3 5 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.309564301 3 2.876826665 2 2 1 1 1 1 0.690435699 1 0.123173335 3 NA 2 1 NA 1 0.309564301 NA 0.876826665 0.92401907 0.92401907 1 0.254498978 0.254498978 1 0.533790628 0.533790628 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 3.41E-14 1 0.003458198 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 20327310 C T GP2 CCDS42128.1 r.1628g>a c.1478G>A p.R493Q missense 35 0 0 40 11 27.5 52 0 0 51 0 0 502 1 0.2 273 65 23.8 205 1 0.5 188 0 0 TRUE TRUE 2.740461819 3 2.876826665 1 2 1 1 1 1 0.259538181 1 0.123173335 2 NA 2 1 NA 1 0.740461819 NA 0.876826665 1.347078144 1.347078144 1 0 0 1 0 0 1 1.165834902 1.165834902 1 0.025449898 0.025449898 1 0 0 1 6 4 1 0.919241818 9.88E-17 6.55E-87 1 0.642124842 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 16 22681993 G A ENSG00000224154 ENST00000430965 r.? - - intronic 65 0 0 62 6 9.7 85 1 1.2 76 2 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.740461819 3 2.876826665 1 2 1 1 1 1 0.259538181 1 0.123173335 2 NA 2 1 NA 1 0.740461819 NA 0.876826665 0.4751512 0.641695747 0.740461819 0.061079755 0.061079755 1 0.115654636 0.115654636 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.000000756 1 0.346926798 1 0.055865747 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 23759892 T G - - - - - - 36 0 0 48 0 0 68 12 17.6 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.740461819 3 2.876826665 1 2 1 1 1 1 0.259538181 1 0.123173335 2 NA 2 1 NA 1 0.740461819 NA 0.876826665 0 0 1 0.895836401 0.895836401 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.37E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 23923418 G A PRKCB CCDS10619.1 r.? - - intronic 38 0 0 39 0 0 73 0 0 55 7 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.740461819 3 2.876826665 1 2 1 1 1 1 0.259538181 1 0.123173335 2 NA 2 1 NA 1 0.740461819 NA 0.876826665 0 0 1 0 0 1 0.564928415 0.564928415 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.28E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 24085039 G A PRKCB CCDS10619.1 r.? - - intronic 44 0 0 68 0 0 71 1 1.4 67 7 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.740461819 3 2.876826665 1 2 1 1 1 1 0.259538181 1 0.123173335 2 NA 2 1 NA 1 0.740461819 NA 0.876826665 0 0 1 0.071259714 0.071259714 1 0.462618545 0.52760547 0.876826665 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.299450652 1 5.23E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 24146246 A G PRKCB CCDS10619.1 r.? - - intronic 38 0 0 51 11 21.6 73 1 1.4 73 7 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.740461819 3 2.876826665 1 2 1 1 1 1 0.259538181 1 0.123173335 2 NA 2 1 NA 1 0.740461819 NA 0.876826665 1.058068651 1.058068651 1 0.071259714 0.071259714 1 0.427032503 0.427032503 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.94E-15 1 0.306438632 1 9.54E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 24412801 G A RNU7-24P ENST00000458867 r.? - - upstream 41 0 0 64 0 0 67 11 16.4 66 1 1.5 182 0 0 198 0 0 74 17 23 121 2 1.7 TRUE TRUE 2.740461819 3 2.876826665 1 2 1 1 1 1 0.259538181 1 0.123173335 2 NA 2 1 NA 1 0.740461819 NA 0.876826665 0 0 1 0.834756646 0.834756646 1 0.066723829 0.066723829 1 0 0 1 1.170695297 1.170695297 1 0.075620339 0.075620339 1 2 1 1 1 1 1 4.85E-14 1.34E-23 0.281671117 0.123221943 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 16 26303659 G T - - - - - - 33 0 0 33 0 0 54 10 18.5 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.740461819 3 2 1 2 1 1 1 1 0.259538181 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.740461819 NA NA 0 0 1 0.941646217 0.941646217 1 0.482142857 0.482142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.91E-13 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 26763005 C T - - - - - - 50 0 0 43 0 0 58 10 17.2 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.740461819 3 2 1 2 1 1 1 1 0.259538181 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.740461819 NA NA 0 0 1 0.875476483 0.875476483 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.10E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 26924802 G A - - - - - - 49 0 0 43 12 27.9 70 1 1.4 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.740461819 3 2.646646418 1 2 1 1 1 1 0.259538181 1 0.353353582 2 NA 2 1 NA 1 0.740461819 NA 0.646646418 1.366672008 1.366672008 1 0.071259714 0.071259714 1 0.088579575 0.088579575 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.24E-18 1 0.295930304 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 27958279 G A GSG1L CCDS45450.1 r.? - - intronic 38 0 0 52 11 21.2 78 0 0 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.740461819 3 2.646646418 1 2 1 1 1 1 0.259538181 1 0.353353582 2 NA 2 1 NA 1 0.740461819 NA 0.646646418 1.038474787 1.038474787 1 0 0 1 0.097015725 0.097015725 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.44E-15 1 1 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 30601528 C T ZNF785 CCDS10685.1 r.? - - upstream 31 0 0 39 5 12.8 51 0 0 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.740461819 3 2.646646418 1 2 1 1 1 1 0.259538181 1 0.353353582 2 NA 2 1 NA 1 0.740461819 NA 0.646646418 0.627003645 0.627003645 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.00000156 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 31493216 C T SLC5A2 CCDS10714.1 r.? - - upstream 61 0 0 75 23 30.7 54 2 3.7 76 11 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.740461819 3 2.646646418 1 2 1 1 1 1 0.259538181 1 0.353353582 2 NA 2 1 NA 1 0.740461819 NA 0.646646418 1.503829055 0.864040244 1.740461819 0.188329243 0.188329243 1 0.611620873 0.945835091 0.646646418 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.10E-34 1 0.030129377 1 2.08E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 31769892 C T ZNF720 CCDS45473.1 r.? - - intronic 33 0 0 52 0 0 66 0 0 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.740461819 3 2.646646418 1 2 1 1 1 1 0.259538181 1 0.353353582 2 NA 2 1 NA 1 0.740461819 NA 0.646646418 0 0 1 0 0 1 0.485078624 0.750145072 0.646646418 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 31917290 T A ZNF267 CCDS32440.1 r.? - - intronic 46 0 0 62 0 0 48 5 10.4 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.740461819 3 2.646646418 1 2 1 1 1 1 0.259538181 1 0.353353582 2 NA 2 1 NA 1 0.740461819 NA 0.646646418 0 0 1 0.529357873 0.529357873 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000447 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 32126257 C T - - - - - - 33 0 0 43 8 18.6 45 0 0 46 0 0 182 0 0 220 33 15 99 0 0 100 0 0 FALSE FALSE 2.740461819 1 2.646646418 1 1 1 1 0 1 0.259538181 1 0.353353582 2 NA 2 1 NA 1 0.740461819 NA 0.646646418 0.911114672 0.911114672 1 0 NA 0 0 0 1 0.734769897 0.992313011 0.740461819 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 1 4.85E-11 8.60E-38 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 16 32126262 G T - - - - - - 32 0 0 39 8 20.5 41 0 0 44 0 0 174 2 1.1 211 30 14.2 96 0 0 97 0 0 FALSE FALSE 2.740461819 1 2.646646418 1 1 1 1 0 1 0.259538181 1 0.353353582 2 NA 2 1 NA 1 0.740461819 NA 0.646646418 1.004185525 1.004185525 1 0 NA 0 0 0 1 0.695582169 0.93938965 0.740461819 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 0.216440816 2.09E-11 8.97E-34 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 16 32607715 G T - - - - - - 55 0 0 69 11 15.9 77 1 1.3 80 9 11.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 2.646646418 1 1 1 0 0 1 1 1 0.353353582 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.646646418 0.502122661 0.502122661 1 0.040169734 0.040169734 1 0.472424399 0.73057607 0.646646418 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 6.82E-14 1 0.320206172 1 3.29E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 32628434 G A - - - - - - 53 0 0 58 8 13.8 78 0 0 68 1 1.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 2.646646418 1 1 1 0 0 1 1 1 0.353353582 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.646646418 0.435804574 0.435804574 1 0 0 1 0.063271125 0.063271125 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1 1 5.99E-10 1 1 1 0.288836448 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 33426909 G C - - - - - - 73 0 0 90 0 0 95 6 6.3 108 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 2.646646418 1 1 1 0 0 1 1 1 0.353353582 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.646646418 0 0 1 0.194668712 0.194668712 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 1 1 0.00000928 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 34336177 G T - - - - - - 29 0 0 23 0 0 42 10 23.8 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.735415133 0.735415133 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.24E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 35112358 G T - - - - - - 39 0 0 31 12 38.7 40 1 2.5 38 10 26.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.222147609 1.222147609 1 0.077249489 0.077249489 1 0.676285714 0.676285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.16E-20 1 0.181679879 1 4.06E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 46849224 T C C16orf87 CCDS10724.1 r.? - - intronic 37 0 0 26 0 0 54 14 25.9 31 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.800304703 0.800304703 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.64E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 49703933 C T ZNF423 CCDS32445.1 r.? - - intronic 49 0 0 44 16 36.4 46 0 0 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.149513514 1.149513514 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.57E-26 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 50580202 A G NKD1 CCDS10743.1 r.? - - upstream 37 0 0 21 5 23.8 41 0 0 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.75160499 0.75160499 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.95E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 50720062 C T SNX20 CCDS10744.1 r.? - - upstream 46 0 0 29 8 27.6 46 0 0 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.871609148 0.871609148 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.53E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 51143171 C A - - - - - - 47 0 0 38 0 0 41 12 29.3 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.905364008 0.905364008 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.69E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 51577262 A G - - - - - - 35 0 0 32 10 31.2 46 0 0 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.985297297 0.985297297 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.70E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 60329609 G T - - - - - - 42 0 0 28 0 0 41 14 34.1 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.053683027 1.053683027 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.90E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 61930537 C A CDH8 CCDS10802.1 r.? - - intronic 42 0 0 38 12 31.6 31 1 3.2 35 10 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.997929314 0.997929314 1 0.098879346 0.098879346 1 0.735428571 0.735428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.86E-19 1 0.143917729 1 1.60E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 62519130 G T - - - - - - 41 0 0 35 0 0 39 9 23.1 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.713785276 0.713785276 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.62E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 62614795 T A - - - - - - 37 0 0 45 0 0 48 14 29.2 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.902274029 0.902274029 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.51E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 63729781 T G - - - - - - 38 0 0 38 0 0 38 2 5.3 38 5 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.163768916 0.163768916 1 0.339428571 0.339428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.015598339 1 0.00000137 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 63845005 C T - - - - - - 46 0 0 42 15 35.7 49 0 0 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.127407484 1.127407484 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.65E-24 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 64455685 G C - - - - - - 40 0 0 35 0 0 39 11 28.2 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.871374233 0.871374233 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.20E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 65204412 T A - - - - - - 32 0 0 31 0 0 37 1 2.7 46 9 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.083429448 0.083429448 1 0.504 0.504 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.169281299 1 1.82E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 65666786 C A - - - - - - 33 0 0 39 0 0 35 14 40 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.23599182 1.23599182 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.28E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 65676505 C A - - - - - - 41 0 0 34 0 0 40 12 30 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.926993865 0.926993865 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.20E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 69783138 T C NOB1 CCDS10884.1 r.519a>g c.503A>G p.D168G missense 35 0 0 42 17 40.5 40 20 50 24 8 33.3 96 0 0 140 56 40 94 38 40.4 103 45 43.7 TRUE TRUE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.278991684 1.278991684 1 1.544989775 1.544989775 1 0.856285714 0.856285714 1 1.263201663 1.263201663 1 1.248351738 1.248351738 1 1.123714286 1.123714286 1 8 7 1 1 1.73E-28 5.24E-90 1.19E-35 8.09E-62 2.68E-13 7.53E-75 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 16 70143602 G A ENSG00000090857 CCDS45520.1 r.? - - upstream 40 0 0 40 0 0 41 10 24.4 25 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.75395501 0.75395501 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.51E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 70549348 G A COG4 CCDS10892.2 r.? - - intronic 42 0 0 38 0 0 42 8 19 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.587096115 0.587096115 1 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.96E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 72816943 G A ZFHX3 CCDS10908.1 r.15905c>u c.? p.? 3'UTR variant 36 0 0 20 7 35 39 14 35.9 46 20 43.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.105301455 1.105301455 1 1.109302658 1.109302658 1 1.118571429 1.118571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.72E-12 1 8.19E-23 1 4.72E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 73463381 G A - - - - - - 26 0 0 35 0 0 22 4 18.2 20 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.562376278 0.562376278 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000425 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 74116407 G A - - - - - - 31 0 0 40 13 32.5 43 0 0 25 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.026351351 1.026351351 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.30E-20 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 76564569 C T CNTNAP4 ENST00000307431 r.? - - intronic 44 0 0 31 9 29 35 0 0 41 17 41.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.915821206 0.915821206 1 0 0 1 1.067142857 1.067142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.57E-14 1 1 1 1.03E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 76668925 G A - - - - - - 43 0 0 42 14 33.3 53 4 7.5 40 14 35 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.051615385 1.051615385 1 0.231748466 0.231748466 1 0.9 0.9 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.83E-22 1 0.000150502 1 1.25E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 77843188 A C VAT1L CCDS32492.1 r.? - - intronic 50 0 0 40 0 0 39 14 35.9 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.109302658 1.109302658 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.19E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 79701850 G A - - - - - - 46 0 0 27 0 0 37 16 43.2 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.334871166 1.334871166 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.78E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 80167648 C T - - - - - - 31 0 0 33 9 27.3 24 14 58.3 36 18 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.862135135 0.862135135 1 1.801458078 1.801458078 1 1.285714286 1.285714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.76E-14 1 1.14E-26 1 3.18E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 81252161 G A PKD1L2 CCDS42202.1 r.? - - intronic 37 0 0 33 0 0 35 10 28.6 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.883734151 0.883734151 1 0.051428571 0.051428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.60E-15 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 82727578 G T - - - - - - 45 0 0 34 8 23.5 41 0 0 24 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.742130977 0.742130977 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 6.32E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 83031995 G A CDH13 ENST00000268613 r.? - - intronic 49 0 0 30 12 40 36 11 30.6 29 14 48.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.263201663 1.263201663 1 0.945533742 0.945533742 1 1.242 1.242 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.94E-20 1 2.62E-17 1 4.41E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 84521341 G A KIAA1609 CCDS32498.1 r.? - - intronic 45 0 0 26 0 0 57 14 24.6 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.760134969 0.760134969 1 0.095142857 0.095142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.84E-20 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 86215554 G A - - - - - - 31 0 0 31 0 0 39 12 30.8 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.951713701 0.951713701 1 0.061714286 0.061714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.43E-19 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 86539970 G A FOXF1 CCDS10957.2 r.? - - upstream 37 0 0 40 0 0 40 10 25 19 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.772494888 0.772494888 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.22E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 88234762 G A - - - - - - 50 0 0 44 15 34.1 58 16 27.6 35 10 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.076879418 1.076879418 1 0.852834356 0.852834356 1 0.735428571 0.735428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.12E-24 1 1.00E-23 1 1.60E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 88715978 G T MVD CCDS10968.1 r.? - - downstream 36 0 0 48 0 0 54 12 22.2 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.68597546 0.68597546 1 0.082285714 0.082285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.90E-17 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 16 89378519 T C ANKRD11 CCDS32513.1 r.? - - intronic 45 0 0 33 9 27.3 43 1 2.3 29 5 17.2 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.862135135 0.862135135 1 0.07106953 0.07106953 1 0.442285714 0.442285714 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 6.76E-14 1 0.193893409 1 0.000000336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 1181867 T C TUSC5 CCDS42225.1 r.? - - upstream 33 0 0 32 0 0 31 10 32.3 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.998063395 0.998063395 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.94E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 2572789 G T PAFAH1B1 CCDS32528.1 r.? - - intronic 40 0 0 31 10 32.3 35 18 51.4 31 11 35.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.020035343 1.020035343 1 1.588249489 1.588249489 1 0.912857143 0.912857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.94E-16 1 1.60E-32 1 3.77E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 2624343 G A - - - - - - 44 0 0 42 15 35.7 40 1 2.5 40 11 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.127407484 1.127407484 1 0.077249489 0.077249489 1 0.707142857 0.707142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.65E-24 1 0.181679879 1 9.88E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 3794388 G A CAMKK1 CCDS11038.1 r.? - - intronic 42 0 0 35 13 37.1 49 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.171619543 1.171619543 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.63E-21 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 6129130 G A - - - - - - 14 1 7.1 15 6 40 13 7 53.8 17 6 35.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.263201663 1.263201663 1 1.662408998 1.662408998 1 0.907714286 0.907714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 0.067769881 1 7.52E-11 1 1.31E-13 1 1.84E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 10055379 T A GAS7 CCDS11152.1 r.? - - intronic 37 0 0 34 10 29.4 37 12 32.4 39 14 35.9 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.928453222 0.928453222 1 1.001153374 1.001153374 1 0.923142857 0.923142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.15E-15 1 4.03E-19 1 8.19E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 11521632 C T DNAH9 CCDS11160.1 r.? - - intronic 34 0 0 44 12 27.3 39 1 2.6 21 3 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.862135135 0.862135135 1 0.080339468 0.080339468 1 0.367714286 0.367714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.44E-18 1 0.177567718 1 0.000155401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 12288423 T A - - - - - - 59 0 0 39 15 38.5 37 0 0 39 8 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.215831601 1.215831601 1 0 0 1 0.527142857 0.527142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 6.85E-25 1 1 1 2.09E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 12396767 G A - - - - - - 37 0 0 27 10 37 50 3 6 33 8 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.168461538 1.168461538 1 0.185398773 0.185398773 1 0.622285714 0.622285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.62E-17 1 0.002055544 1 4.85E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 13907111 C G - - - - - - 31 0 0 36 10 27.8 44 0 0 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.877925156 0.877925156 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.21E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 14740918 G A - - - - - - 40 0 0 32 8 25 43 8 18.6 50 22 44 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.78950104 0.78950104 1 0.574736196 0.574736196 1 1.131428571 1.131428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.69E-12 1 4.85E-11 1 1.85E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 15694119 T G - - - - - - 46 0 0 37 3 8.1 42 4 9.5 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.255798337 0.255798337 1 0.293548057 0.293548057 1 0.239142857 0.239142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000855237 1 0.0000601 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 16618139 C G CCDC144A CCDS45621.1 r.? - - intronic 31 0 0 12 1 8.3 18 3 16.7 18 4 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.262114345 0.262114345 1 0.516026585 0.516026585 1 0.570857143 0.570857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.058377193 1 0.0000964 1 0.00000181 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 16859356 C T TNFRSF13B CCDS11181.1 r.? - - intronic 32 0 0 31 0 0 37 12 32.4 21 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.001153374 1.001153374 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.03E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 20877214 G A - - - - - - 41 0 0 43 13 30.2 36 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.953717256 0.953717256 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.88E-20 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 22105371 C A - - - - - - 47 0 0 26 0 0 36 0 0 29 4 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.354857143 0.354857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000134 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 28896079 C A ENSG00000231421 ENST00000436477 r.? - - downstream 33 0 0 38 0 0 65 0 0 46 6 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.206293714 3 2.369512841 1 2 1 1 1 1 0.793706286 1 0.630487159 2 NA 2 1 NA 1 0.206293714 NA 0.369512841 0 0 1 0 0 1 0.512322384 1.386480596 0.369512841 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000123 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 30135569 A G - - - - - - 43 0 0 62 27 43.5 68 1 1.5 61 8 13.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.206293714 3 2.369512841 1 2 1 1 1 1 0.793706286 1 0.630487159 2 NA 2 1 NA 1 0.206293714 NA 0.369512841 1.898469574 1.573803753 1.206293714 0.076349693 0.076349693 1 0.516263325 1.397145831 0.369512841 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.76E-45 1 0.288836448 1 9.09E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 30339565 G A - - - - - - 32 0 0 39 0 0 71 14 19.7 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.206293714 3 2.369512841 1 2 1 1 1 1 0.793706286 1 0.630487159 2 NA 2 1 NA 1 0.206293714 NA 0.369512841 0 0 1 1.002725971 1.002725971 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.13E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 31020968 G T MYO1D CCDS32615.1 r.? - - intronic 47 0 0 44 0 0 61 13 21.3 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.206293714 3 2.369512841 1 2 1 1 1 1 0.793706286 1 0.630487159 2 NA 2 1 NA 1 0.206293714 NA 0.369512841 0 0 1 1.084165644 1.084165644 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.41E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 32354846 C A ACCN1 CCDS42296.1 r.? - - intronic 45 0 0 40 12 30 65 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.206293714 3 2.369512841 1 2 1 1 1 1 0.793706286 1 0.630487159 2 NA 2 1 NA 1 0.206293714 NA 0.369512841 1.309289362 1.309289362 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.20E-18 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 32521213 C A - - - - - - 30 0 0 56 1 1.8 63 12 19 58 0 0 203 0 0 145 0 0 100 20 20 130 0 0 TRUE TRUE 2.206293714 3 2.369512841 1 2 1 1 1 1 0.793706286 1 0.630487159 2 NA 2 1 NA 1 0.206293714 NA 0.369512841 0.078557362 0.078557362 1 0.967096115 0.967096115 1 0 0 1 0 0 1 1.01799591 1.01799591 1 0 0 1 2 1 1 1 0.244746891 1 5.15E-16 3.49E-26 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 17 35242859 G A - - - - - - 39 0 0 74 37 50 82 35 42.7 45 19 42.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 2.814306405 1.139114608 2.470608652 2.173421268 1.086710634 2 1.869479553 1.005844015 1.858617764 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 8 NA 1 1 1.06E-64 1 4.12E-58 1 4.11E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 36453673 G A MRPL45 CCDS11326.1 r.? - - intronic 45 0 0 53 0 0 73 13 17.8 60 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0 0 1 0.90601636 0.90601636 1 0.146191529 0.146191529 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 7.97E-17 1 0.036544784 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 36677621 G A - - - - - - 29 0 0 56 0 0 63 6 9.5 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0 0 1 0.483548057 0.483548057 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.000000832 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 37034733 G A LASP1 CCDS11331.1 r.? - - intronic 41 0 0 62 14 22.6 62 0 0 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 1.272066495 1.272066495 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 1.42E-19 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 38822967 G T KRT222 CCDS11371.1 r.? - - upstream 41 0 0 66 0 0 59 14 23.7 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0 0 1 1.206325153 1.206325153 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 6.58E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 39255392 G A KRTAP4-8 CCDS45674.1 r.? - - upstream 39 0 0 63 11 17.5 66 0 0 76 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0.985007242 0.985007242 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 2.37E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 39405546 A G KRTAP9-4 CCDS11386.1 r.? - - upstream 42 0 0 62 0 0 57 10 17.5 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0 0 1 0.890746421 0.890746421 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 3.40E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 40255215 G A DHX58 CCDS11416.1 r.? - - intronic 44 0 0 68 29 42.6 52 22 42.3 60 24 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 2.397789057 0.970525646 2.470608652 2.15306135 1.076530675 2 1.772018534 0.953406649 1.858617764 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 8 NA 1 1 2.12E-48 1 5.59E-37 1 1.81E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 42327464 C A SLC4A1 CCDS11481.1 r.3254g>u c.? p.? 3'UTR variant 43 0 0 46 0 0 63 10 15.9 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0 0 1 0.809306748 0.809306748 1 0.088600927 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 9.81E-13 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 43437854 T A - - - - - - 21 0 0 60 16 26.7 46 0 0 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 1.50283962 1.50283962 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 1.86E-23 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 45021102 G T GOSR2 CCDS42355.1 r.? - - downstream 38 0 0 47 0 0 67 0 0 56 8 14.3 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0 0 1 0 0 1 0.633496626 0.633496626 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 48064652 C T DLX3 CCDS11556.1 r.? - - downstream 45 0 0 53 0 0 83 10 12 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0 0 1 0.610797546 0.610797546 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.70E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 48407801 C T - - - - - - 31 0 0 51 0 0 70 15 21.4 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0 NA 0 1.089255624 1.089255624 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.70E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 49029020 C A - - - - - - 37 0 0 47 0 0 51 9 17.6 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0 0 1 0.895836401 0.895836401 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 4.92E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 50952124 C G - - - - - - 38 0 0 69 11 15.9 49 0 0 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0.894949437 0.894949437 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 6.82E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 51183341 G A - - - - - - 41 0 0 65 10 15.4 51 0 0 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0.866806373 0.866806373 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 1.36E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 51379115 C A - - - - - - 39 0 0 68 14 20.6 75 0 0 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 1.159494239 1.159494239 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 5.84E-19 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 53320964 C T - - - - - - 34 1 2.9 62 31 50 58 3 5.2 64 18 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 2.814306405 1.139114608 2.470608652 0.264678937 0.264678937 1 1.24484302 1.24484302 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 0.156694864 1 1.86E-54 1 0.003141421 1 1.10E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 54304608 C T ANKFN1 CCDS32686.1 r.? - - intronic 31 0 0 68 10 14.7 65 1 1.5 62 4 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0.827406083 0.827406083 1 0.076349693 0.076349693 1 0.287953012 0.287953012 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 2.18E-12 1 0.278061424 1 0.000276647 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 55883494 G A - - - - - - 40 0 0 61 13 21.3 67 0 0 61 0 0 172 0 0 268 45 16.8 111 0 0 152 0 0 FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 1.198894529 1.198894529 1 0 0 1 0 NA 0 0.945606952 0.945606952 1 0 NA 0 0 NA 0 NA NA 1 1 6.41E-18 2.92E-53 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 17 56554329 C T HSF5 CCDS32690.1 r.? - - intronic 30 0 0 59 13 22 54 0 0 46 0 0 160 1 0.6 274 31 11.3 376 1 0.3 236 4 1.7 FALSE TRUE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 1.238294818 1.238294818 1 0 0 1 0 NA 0 0.636033248 1.351512015 0.470608652 0.015269939 0.015269939 1 0.075310788 0.075310788 1 NA 4 1 0.551571797 3.99E-18 1.11E-31 1 0.848127773 1 0.03167645 YES 1_1 0_0 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 17 57034086 T G PPM1E CCDS11613.1 r.? - - intronic 51 0 0 63 0 0 64 21 32.8 55 7 12.7 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0 0 1 1.669513292 0.834756646 2 0.562615885 0.562615885 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 1.60E-32 1 1.28E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 62766943 G A - - - - - - 30 0 0 70 0 0 72 1 1.4 62 8 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0 0 1 0.071259714 0.071259714 1 0.571475977 0.665576699 0.858617764 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 0.302953399 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 63486661 G C - - - - - - 24 0 0 40 15 37.5 60 24 40 48 20 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 2.110729804 1.055364902 2 2.03599182 1.01799591 2 1.847329322 0.993926432 1.858617764 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 1.09E-24 1 1.81E-39 1 1.40E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 64511349 C T PRKCA CCDS11664.1 r.? - - intronic 26 0 0 47 13 27.7 45 0 0 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 1.559125748 1.559125748 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.47E-19 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 65581963 G A PITPNC1 ENST00000423236 r.? - - intronic 27 0 0 66 11 16.7 58 0 0 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0.939978339 0.939978339 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.07E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 67645152 A C - - - - - - 41 0 0 74 0 0 80 14 17.5 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0 0 1 0.890746421 0.890746421 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 6.76E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 67864663 A T - - - - - - 40 0 0 55 0 0 53 0 0 65 6 9.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0 0 1 0 0 1 0.407564263 0.474674855 0.858617764 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 68145185 G A - - - - - - 30 0 0 54 8 14.8 47 0 0 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0.833034696 0.833034696 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.31E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 69192436 C A - - - - - - 47 0 0 72 17 23.6 52 2 3.8 69 10 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 1.328352623 1.328352623 1 0.193419223 0.193419223 1 0.642356719 0.642356719 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 7.97E-24 1 0.028101652 1 2.54E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 69381268 C T - - - - - - 30 0 0 49 0 0 74 15 20.3 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0 0 1 1.033265849 1.033265849 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 4.22E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 70667544 T C SLC39A11 CCDS11690.1 r.? - - intronic 47 0 0 61 13 21.3 65 0 0 63 13 20.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 1.198894529 1.198894529 1 0 0 1 0.912589545 0.912589545 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 6.41E-18 1 1 1 1.01E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 71612453 C T SDK2 CCDS45769.1 r.? - - intronic 31 0 0 62 8 12.9 63 17 27 65 16 24.6 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0.726091052 0.726091052 1 1.374294479 1.374294479 1 1.089791398 1.089791398 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 0 8 NA 1 1 1.04E-09 1 6.22E-25 1 7.85E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 71744435 C T C17orf54 ENST00000444747 r.? - - downstream 44 0 0 65 9 13.8 65 0 0 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0.776748568 0.776748568 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.85E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 72823894 T G TMEM104 CCDS32723.1 r.? - - intronic 31 0 0 65 8 12.3 60 0 0 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0.692319376 0.692319376 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.53E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 72996141 G A CDR2L CCDS11710.2 r.? - - intronic 44 0 0 74 12 16.2 86 2 2.3 64 8 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0.911835275 0.911835275 1 0.11706953 0.11706953 1 0.553755792 0.644938662 0.858617764 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 4.02E-15 1 0.069370687 1 1.35E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 75164750 G A SEC14L1 CCDS42385.1 r.? - - intronic 32 0 0 56 13 23.2 67 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 1.305838172 1.305838172 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.89E-18 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 75403191 C G Sep-09 CCDS45791.1 r.? - - intronic 46 0 0 63 6 9.5 74 0 0 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0.534718217 0.534718217 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000832 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 75550850 G A AC021683.1 ENST00000510484 r.? - - upstream 33 0 0 53 12 22.6 64 4 6.2 48 5 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 1.272066495 1.272066495 1 0.315578732 0.315578732 1 0.460724819 0.536588967 0.858617764 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 5.39E-17 1 0.000312605 1 0.00000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 75800886 C A - - - - - - 34 0 0 45 7 15.6 44 2 4.5 45 5 11.1 44 0 0 96 21 21.9 130 0 0 81 10 12.3 TRUE TRUE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0.878063598 0.878063598 1 0.22904908 0.22904908 1 0.491735143 0.572705532 0.858617764 1.232666205 1.232666205 1 0 0 1 0.544895699 0.634619644 0.858617764 7 6 1 1 0.000000003 2.61E-28 0.020580492 1 0.00000323 1.33E-11 YES 1_1 1_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 17 76686109 T C CYTH1 CCDS42392.2 r.? - - intronic 34 0 0 66 13 19.7 62 4 6.5 68 8 11.8 137 0 0 245 48 19.6 258 4 1.6 206 22 10.7 TRUE TRUE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 1.108836724 1.108836724 1 0.330848671 0.330848671 1 0.522745468 0.608822097 0.858617764 1.103208111 1.103208111 1 0.081439673 0.081439673 1 0.474014958 0.474014958 1 7 6 1 1 1.95E-17 3.75E-60 0.000276647 0.041681931 2.21E-09 2.21E-22 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 17 77477301 C T ENSG00000167281 CCDS45805.1 r.? - - intronic 40 0 0 73 8 11 68 13 19.1 55 21 38.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0.619147409 0.619147409 1 0.972186094 0.972186094 1 1.6922777 0.91050335 1.858617764 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 3.93E-09 1 2.96E-17 1 3.41E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 77851185 C G - - - - - - 33 0 0 57 0 0 60 6 10 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0 0 1 0.508997955 0.508997955 1 0.097461019 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.000000621 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 78104807 G A EIF4A3 CCDS11767.1 r.? - - downstream 45 0 0 54 0 0 56 0 0 68 8 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0 0 1 0 0 1 0.522745468 0.608822097 0.858617764 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 2.21E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 17 79425800 G A BAHCC1 ENST00000307745 r.? - - intronic 40 0 0 59 9 15.3 78 1 1.3 54 0 0 1 0 0 125 25 20 196 2 1 108 0 0 FALSE FALSE 3.470608652 3 2.858617764 2 2 1 1 1 1 0.529391348 1 0.141382236 3 NA 2 1 NA 1 0.470608652 NA 0.858617764 0.86117776 0.86117776 1 0.066169734 0.066169734 1 0 NA 0 1.125722562 1.125722562 1 0.050899796 0.050899796 1 0 NA 0 NA NA 1 1 1.96E-11 2.39E-32 0.323605141 0.256864779 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 455648 C T COLEC12 CCDS32782.1 r.? - - intronic 29 0 0 40 9 22.5 52 0 0 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.84871154 2 1 1 1 1 1 1 1 0.15128846 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.84871154 NA 0.935550936 0.935550936 1 0 0 1 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.64E-13 1 1 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 2892021 T C EMILIN2 CCDS11828.1 r.2055u>c c.1896T>C p.C632C silent 36 0 0 58 0 0 50 11 22 50 0 0 138 0 0 209 0 0 155 36 23.2 147 1 0.7 TRUE FALSE 2 2.84871154 2 1 1 1 1 1 1 1 0.15128846 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.84871154 NA 0 0 1 1.08651204 1.08651204 1 0 0 1 0 NA 0 1.145776333 1.145776333 1 0.025 0.025 1 2 NA 1 1 1 1 1.52E-15 1.88E-48 1 0.521377766 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 18 3418831 G A TGIF1 CCDS11835.1 r.? - - intronic 32 0 0 50 0 0 74 14 18.9 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.84871154 2 1 1 1 1 1 1 1 0.15128846 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.84871154 NA 0 0 1 0.933412616 0.933412616 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.10E-18 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 5717561 C T - - - - - - 43 0 0 41 0 0 51 6 11.8 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.84871154 2 1 1 1 1 1 1 1 0.15128846 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.84871154 NA 0 0 1 0.582765549 0.582765549 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000232 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 5741957 A G - - - - - - 34 0 0 41 0 0 57 19 33.3 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.84871154 2 1 1 1 1 1 1 1 0.15128846 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.84871154 NA 0 0 1 1.644584133 0.88958396 1.84871154 0.571428571 0.571428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.01E-29 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 5841830 A C - - - - - - 30 0 0 40 4 10 51 0 0 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.84871154 2 1 1 1 1 1 1 1 0.15128846 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.84871154 NA 0.415800416 0.415800416 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.0000495 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 6397502 G T L3MBTL4 CCDS11839.2 r.? - - intronic 39 0 0 45 0 0 74 14 18.9 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.84871154 2 1 1 1 1 1 1 1 0.15128846 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.84871154 NA 0 0 1 0.933412616 0.933412616 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.10E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 6465283 A G - - - - - - 51 0 0 43 0 0 70 15 21.4 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.84871154 2 1 1 1 1 1 1 1 0.15128846 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.84871154 NA 0 0 1 1.056879893 1.056879893 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.70E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 6685502 C T - - - - - - 38 0 0 49 12 24.5 56 3 5.4 38 5 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.84871154 2 1 1 1 1 1 1 1 0.15128846 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.84871154 NA 1.018711019 1.018711019 1 0.266689319 0.266689319 1 0.471428571 0.471428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.90E-17 1 0.00284314 1 0.00000137 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 6820812 T C ARHGAP28 ENST00000419673 r.? - - upstream 38 0 0 48 0 0 60 12 20 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.84871154 2 1 1 1 1 1 1 1 0.15128846 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.84871154 NA 0 0 1 0.987738218 0.987738218 1 0.075 0.075 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.74E-16 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 6844873 T A ARHGAP28 CCDS32785.1 r.? - - intronic 37 0 0 37 0 0 50 1 2 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.84871154 2 1 1 1 1 1 1 1 0.15128846 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.84871154 NA 0 0 1 0.098773822 0.098773822 1 0.5 0.5 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.221687443 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 7187737 T C - - - - - - 47 0 0 41 13 31.7 64 3 4.7 43 8 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.84871154 2 1 1 1 1 1 1 1 0.15128846 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.84871154 NA 1.318087318 1.318087318 1 0.232118481 0.232118481 1 0.664285714 0.664285714 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.89E-20 1 0.004148608 1 4.85E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 9471988 C T RALBP1 CCDS11845.1 r.? - - upstream 45 0 0 46 8 17.4 66 11 16.7 61 18 29.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.84871154 2 1 1 1 1 1 1 1 0.15128846 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.84871154 NA 0.723492723 0.723492723 1 0.824761412 0.824761412 1 1.053571429 1.053571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 8.61E-11 1 4.07E-14 1 4.08E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 9987912 G A - - - - - - 36 0 0 47 8 17 63 0 0 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.84871154 2 1 1 1 1 1 1 1 0.15128846 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.84871154 NA 0.706860707 0.706860707 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.03E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 11393459 C T - - - - - - 43 0 0 41 12 29.3 67 11 16.4 45 13 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.84871154 2 1 1 1 1 1 1 1 0.15128846 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.84871154 NA 1.218295218 1.218295218 1 0.809945339 0.809945339 1 1.032142857 1.032142857 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.69E-18 1 4.85E-14 1 7.68E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 13074995 G A CEP192 CCDS32792.1 r.? - - intronic 41 0 0 55 0 0 79 0 0 56 7 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.84871154 2 1 1 1 1 1 1 1 0.15128846 1 NA 2 NA NA 1 NA NA 0.84871154 NA 0 0 1 0 0 1 0.446428571 0.446428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.46E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 13940376 C T - - - - - - 43 0 0 55 9 16.4 47 14 29.8 39 11 28.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.681912682 0.681912682 1 1.218813906 1.218813906 1 1.007142857 1.007142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.01E-11 1 1.79E-21 1 7.20E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 15047508 G A - - - - - - 33 0 0 55 12 21.8 71 1 1.4 53 13 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.906444906 0.906444906 1 0.057259714 0.057259714 1 0.801306795 0.801306795 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 8.78E-17 1 0.299450652 1 8.53E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 15253950 G T - - - - - - 36 1 2.8 37 12 32.4 43 3 7 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 1.347193347 1.347193347 1 0.286298569 0.286298569 1 0.654127996 0.654127996 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 0.165106833 1 4.03E-19 1 0.001328364 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 18604297 G C ROCK1 CCDS11870.2 r.? - - intronic 43 0 0 59 0 0 65 11 16.9 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.691206544 0.691206544 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 3.41E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 19567842 T G - - - - - - 36 0 0 42 0 0 65 13 20 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.57E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 23449859 A G - - - - - - 30 0 0 44 0 0 38 9 23.7 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.969325153 0.969325153 1 0.232215438 0.332110484 0.699211407 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 2.79E-13 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 25135395 C T - - - - - - 45 0 0 39 11 28.2 39 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 1.172557173 1.172557173 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 7.20E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 26034822 C A - - - - - - 42 0 0 32 0 0 45 0 0 50 5 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0 0 1 0.327063998 0.467761245 0.699211407 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000549 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 26350923 G A - - - - - - 48 0 0 32 5 15.6 46 0 0 43 7 16.3 154 0 0 163 33 20.2 79 2 2.5 113 16 14.2 TRUE TRUE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.648648649 0.648648649 1 0 0 1 0.533114316 0.762450829 0.699211407 0.83991684 0.83991684 1 0.102249489 0.102249489 1 0.464430877 0.664220967 0.699211407 7 6 1 1 0.000000562 2.21E-42 1 0.059811146 2.15E-09 1.07E-18 YES 1_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 18 26728806 G A - - - - - - 37 0 0 41 0 0 40 8 20 49 0 0 252 1 0.4 126 0 0 66 9 13.6 101 0 0 FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0 NA 0 0 0 1 0.556237219 0.556237219 1 0 NA 0 NA NA 1 0.717241058 1 1 2.61E-11 5.59E-11 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 18 28721900 C A DSC1 CCDS11895.1 r.? - - intronic 41 0 0 39 8 20.5 56 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.852390852 0.852390852 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.09E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 30825508 G T C18orf34 CCDS42424.1 r.? - - intronic 35 0 0 38 0 0 50 12 24 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.981595092 0.981595092 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.49E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 31240877 T A ASXL3 CCDS45847.1 r.? - - intronic 43 0 0 43 7 16.3 57 17 29.8 48 8 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.677754678 0.677754678 1 1.218813906 1.218813906 1 0.546196876 0.781161278 0.699211407 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 2.15E-09 1 8.82E-26 1 1.23E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 31346507 T C - - - - - - 32 0 0 55 0 0 58 13 22.4 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.916155419 0.916155419 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 3.12E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 32653875 G A MAPRE2 CCDS11910.1 r.? - - intronic 38 0 0 61 0 0 49 15 30.6 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 1.251533742 1.251533742 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 4.10E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 32692297 G A MAPRE2 CCDS11910.1 r.? - - intronic 38 0 0 46 13 28.3 41 10 24.4 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 1.176715177 1.176715177 1 0.99795501 0.99795501 1 0.621421596 0.621421596 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 1.07E-19 1 9.51E-15 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 35611097 C A - - - - - - 35 0 0 31 9 29 59 15 25.4 41 10 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 1.205821206 1.205821206 1 1.038854806 1.038854806 1 0.798036155 0.798036155 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 3.57E-14 1 9.90E-22 1 9.51E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 35802478 G T - - - - - - 34 0 0 41 15 36.6 51 0 0 36 0 0 269 0 0 174 46 26.4 87 1 1.1 114 0 0 FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 1.521829522 1.521829522 1 0 0 1 0 NA 0 1.097713098 1.097713098 1 0.044989775 0.044989775 1 0 NA 0 NA NA 1 1 1.71E-24 2.30E-64 1 0.353441203 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 18 36420783 G T - - - - - - 35 0 0 41 0 0 49 7 14.3 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.584867076 0.584867076 1 0.379394237 0.542603044 0.699211407 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 5.58E-09 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 37963894 T A - - - - - - 33 0 0 44 0 0 55 11 20 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 4.77E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 40807221 A G - - - - - - 43 0 0 40 4 10 47 0 0 36 5 13.9 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.415800416 0.415800416 1 0 0 1 0.454618957 0.65018813 0.699211407 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 0.0000495 1 1 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 41637768 C T - - - - - - 50 0 0 46 8 17.4 56 3 5.4 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.723492723 0.723492723 1 0.220858896 0.220858896 1 0.441536397 0.63147768 0.699211407 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 8.61E-11 1 0.00284314 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 44932117 T A - - - - - - 33 0 0 50 13 26 37 0 0 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 1.081081081 1.081081081 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 0 NA 0 NA NA 1 1 3.65E-19 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 46305370 C T KIAA0427 CCDS45864.1 r.? - - intronic 47 0 0 50 0 0 65 19 29.2 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 1.194274029 1.194274029 1 0.06214216 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.89E-28 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 46845612 C T DYM CCDS11937.1 r.? - - intronic 38 0 0 32 0 0 59 9 15.3 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.625766871 0.625766871 1 0.0654128 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.96E-11 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 47938242 C A - - - - - - 37 0 0 34 8 23.5 47 13 27.7 36 16 44.4 280 0 0 205 47 22.9 86 20 23.3 90 31 34.4 TRUE TRUE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.977130977 0.977130977 1 1.132924335 1.132924335 1 1.45216415 1.45216415 1 0.952182952 0.952182952 1 0.952965235 0.952965235 1 1.125100153 1.125100153 1 8 5 1 1 6.32E-12 1.86E-62 1.47E-19 1.27E-27 1.01E-27 4.56E-48 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 18 48323523 G A MRO CCDS45868.1 r.3122c>u c.? p.? 3'UTR variant 36 0 0 49 0 0 52 9 17.3 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.707566462 0.707566462 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 5.92E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 49404589 A C - - - - - - 36 0 0 49 10 20.4 45 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.848232848 0.848232848 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 6.72E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 50584077 G A DCC CCDS11952.1 r.? - - intronic 47 0 0 47 0 0 67 11 16.4 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.670756646 0.670756646 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 4.85E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 50995190 A G DCC CCDS11952.1 r.? - - intronic 42 0 0 43 11 25.6 48 2 4.2 45 9 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 1.064449064 1.064449064 1 0.171779141 0.171779141 1 0.654127996 0.654127996 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 2.42E-16 1 0.024220359 1 1.47E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 51464639 G T - - - - - - 33 0 0 53 16 30.2 65 0 0 46 0 0 208 2 1 158 37 23.4 61 0 0 106 0 0 FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 1.255717256 1.255717256 1 0 0 1 0 NA 0 0.972972973 0.972972973 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 0.278988606 1.90E-24 6.71E-50 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 18 53410476 C T - - - - - - 41 0 0 34 0 0 59 9 15.3 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.625766871 0.625766871 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.96E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 55308472 G C - - - - - - 32 0 0 44 6 13.6 50 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.565488565 0.565488565 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 9.37E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 56405300 A G MALT1 CCDS11967.1 r.? - - intronic 40 0 0 37 10 27 43 10 23.3 31 11 35.5 237 3 1.3 209 49 23.4 62 11 17.7 88 21 23.9 TRUE TRUE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 1.122661123 1.122661123 1 0.952965235 0.952965235 1 1.161077192 1.161077192 1 0.972972973 0.972972973 1 0.72392638 0.72392638 1 0.781682955 0.781682955 1 8 5 1 0.116836773 3.01E-15 1.42E-65 1.61E-14 1.96E-14 3.77E-18 3.45E-29 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 18 58009262 T C - - - - - - 40 0 0 35 9 25.7 50 2 4 54 18 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 1.068607069 1.068607069 1 0.163599182 0.163599182 1 1.089123113 1.089123113 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.23E-13 1 0.026131524 1 3.12E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 58276657 T C ENSG00000225749 ENST00000427772 r.? - - upstream 34 0 0 32 5 15.6 46 0 0 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.648648649 0.648648649 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000562 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 58896167 G T - - - - - - 34 0 0 48 11 22.9 55 1 1.8 38 8 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.952182952 0.952182952 1 0.073619632 0.073619632 1 0.690105035 0.690105035 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 9.31E-16 1 0.240951649 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 59855271 G A KIAA1468 CCDS11979.2 r.758+7g>a c.526+7G>A p.? splice region 31 0 0 42 16 38.1 52 16 30.8 46 10 21.7 109 0 0 175 37 21.1 222 47 21.2 145 43 29.7 TRUE TRUE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 1.584199584 1.584199584 1 1.259713701 1.259713701 1 0.709728875 0.709728875 1 0.877338877 0.877338877 1 0.867075665 0.867075665 1 0.971380074 0.971380074 1 8 5 1 1 2.25E-26 4.38E-48 1.33E-24 1.16E-60 3.38E-14 9.56E-63 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 18 60299977 G A - - - - - - 42 0 0 40 8 20 53 1 1.9 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.831600832 0.831600832 1 0.077709611 0.077709611 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.61E-11 1 0.233303855 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 61732241 A G - - - - - - 43 0 0 46 9 19.6 48 0 0 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.814968815 0.814968815 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.82E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 62157760 G T - - - - - - 51 0 0 44 11 25 48 12 25 41 9 22 162 0 0 152 30 19.7 82 25 30.5 88 18 20.5 TRUE TRUE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 1.03950104 1.03950104 1 1.022494888 1.022494888 1 0.719540795 0.719540795 1 0.819126819 0.819126819 1 1.247443763 1.247443763 1 0.670481196 0.958910551 0.699211407 8 5 1 1 3.22E-16 2.58E-38 1.44E-17 1.71E-37 5.92E-13 6.62E-24 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 18 62713915 G T - - - - - - 38 0 0 47 0 0 55 1 1.8 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.073619632 0.073619632 1 0.376123597 0.537925431 0.699211407 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 0.240951649 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 62747923 A T - - - - - - 42 0 0 46 0 0 37 5 13.5 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.552147239 0.552147239 1 0.081765999 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.00000119 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 62913552 A G - - - - - - 33 0 0 52 0 0 50 0 0 38 5 13.2 338 0 0 223 1 0.4 117 0 0 132 8 6.1 TRUE TRUE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0 0 1 0.431724477 0.617444843 0.699211407 0.016632017 0.016632017 1 0 0 1 0.199509039 0.199509039 1 1 2 1 1 1 0.673000562 1 1 0.00000137 0.000000415 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 18 64794005 C T - - - - - - 31 0 0 21 0 0 31 6 19.4 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.793456033 0.793456033 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 0 NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.03E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 64941682 T G - - - - - - 43 0 0 51 0 0 62 12 19.4 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.793456033 0.793456033 1 0.363041038 0.519214981 0.699211407 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 4.19E-16 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 65180175 C T DSEL CCDS11995.1 r.3175g>a c.1701G>A p.V567V silent 42 0 0 33 0 0 43 10 23.3 48 0 0 170 0 0 170 0 0 116 15 12.9 131 0 0 FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.952965235 0.952965235 1 0 NA 0 0 0 1 0.527607362 0.527607362 1 0 NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.61E-14 5.23E-17 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 18 65211388 A G AC114689.1 ENST00000500778 r.? - - intronic 33 0 0 41 10 24.4 39 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 1.014553015 1.014553015 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 9.51E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 65483109 A G AC114689.1 ENST00000500778 r.? - - intronic 39 0 0 45 0 0 47 12 25.5 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 1.042944785 1.042944785 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.09E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 65554994 T C AC114689.1 ENST00000500778 r.? - - intronic 53 0 0 41 7 17.1 54 12 22.2 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.711018711 0.711018711 1 0.90797546 0.90797546 1 0.533114316 0.762450829 0.699211407 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 1.51E-09 1 6.90E-17 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 66191756 A G - - - - - - 37 0 0 55 6 10.9 57 12 21.1 57 12 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.453222453 0.453222453 1 0.862985685 0.862985685 1 0.690105035 0.690105035 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 0.000000367 1 1.40E-16 1 1.40E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 68444024 G T - - - - - - 41 0 0 48 0 0 47 0 0 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0 0 1 0.441536397 0.63147768 0.699211407 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 68621586 G A - - - - - - 42 0 0 52 12 23.1 43 11 25.6 43 10 23.3 254 0 0 172 43 25 83 22 26.5 86 12 14 TRUE TRUE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.96049896 0.96049896 1 1.047034765 1.047034765 1 0.762059115 0.762059115 1 1.03950104 1.03950104 1 1.083844581 1.083844581 1 0.457889597 0.654865742 0.699211407 8 5 1 1 4.19E-17 4.29E-59 2.42E-16 1.23E-31 1.61E-14 2.65E-14 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 18 68936838 C A - - - - - - 54 0 0 52 0 0 50 12 24 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.981595092 0.981595092 1 0.07195408 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.49E-17 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 70404886 G A NETO1 CCDS12000.1 r.? - - downstream 34 0 0 47 16 34 51 17 33.3 47 19 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 1.413721414 1.413721414 1 1.36196319 1.36196319 1 1.321338551 1.321338551 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 1.98E-25 1 9.59E-27 1 1.16E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 72426638 T G ZNF407 CCDS45885.1 r.? - - intronic 40 0 0 50 0 0 62 16 25.8 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 1.055214724 1.055214724 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 3.36E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 73182767 C T - - - - - - 40 0 0 39 0 0 48 10 20.8 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.850715746 0.850715746 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 5.37E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 73222193 G A - - - - - - 37 0 0 38 8 21.1 58 1 1.7 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.877338877 0.877338877 1 0.069529652 0.069529652 1 0.510219837 0.729707541 0.699211407 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.67E-11 1 0.252280541 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 75015210 T C - - - - - - 46 0 0 38 0 0 57 9 15.8 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.646216769 0.646216769 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.42E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 75480790 C G - - - - - - 48 0 0 46 0 0 50 11 22 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.899795501 0.899795501 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.52E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 75561129 C A - - - - - - 42 0 0 33 0 0 41 8 19.5 45 0 0 294 0 0 162 0 0 140 21 15 122 1 0.8 FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.797546012 0.797546012 1 0 NA 0 0 0 1 0.613496933 0.613496933 1 0.02616512 NA 0 NA NA 1 1 1 1 3.22E-11 1.28E-24 1 0.457479878 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 18 75591787 C A - - - - - - 38 0 0 46 0 0 46 7 15.2 53 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.621676892 0.621676892 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 3.53E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 75824786 A G - - - - - - 36 0 0 41 7 17.1 54 14 25.9 57 11 19.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.711018711 0.711018711 1 1.059304703 1.059304703 1 0.631233516 0.902779202 0.699211407 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 1.51E-09 1 1.64E-20 1 7.29E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 76222281 A T - - - - - - 33 0 0 65 16 24.6 51 2 3.9 37 8 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 1.022869023 1.022869023 1 0.159509202 0.159509202 1 0.706458235 0.706458235 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 7.85E-23 1 0.027109304 1 1.33E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 76579803 C T - - - - - - 34 0 0 47 9 19.1 65 14 21.5 51 14 27.5 128 0 0 231 42 18.2 202 46 22.8 154 25 16.2 TRUE TRUE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.794178794 0.794178794 1 0.879345603 0.879345603 1 0.899425994 0.899425994 1 0.756756757 0.756756757 1 0.932515337 0.932515337 1 0.529843676 0.757773216 0.699211407 8 5 1 1 2.24E-12 2.26E-51 2.93E-19 5.15E-61 6.64E-21 6.41E-30 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 18 76640779 G A - - - - - - 38 0 0 26 0 0 53 9 17 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.695296524 0.695296524 1 0.307440158 0.43969557 0.699211407 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 7.10E-12 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 76699580 T G - - - - - - 42 0 0 55 0 0 59 9 15.3 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0 0 1 0.625766871 0.625766871 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.96E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 18 76920202 G A ATP9B CCDS12014.1 r.? - - intronic 46 0 0 54 7 13 55 15 27.3 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1.699211407 1 1 1 1 1 0 1 1 0.300788593 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.699211407 0.540540541 0.540540541 1 1.116564417 1.116564417 1 0.487325357 0.696964254 0.699211407 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 1.13E-08 1 3.01E-22 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 526321 C T - - - - - - 39 0 0 37 6 16.2 57 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.673596674 0.673596674 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.18E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 2452991 C A LMNB2 CCDS12090.1 r.? - - intronic 12 0 0 12 1 8.3 16 2 12.5 26 3 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.345114345 0.345114345 1 0.511247444 0.511247444 1 0.410714286 0.410714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.058377193 1 0.002863359 1 0.000298167 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 3219599 C T - - - - - - 37 0 0 28 5 17.9 41 10 24.4 39 8 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.744282744 0.744282744 1 0.99795501 0.99795501 1 0.732142857 0.732142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.000000279 1 9.51E-15 1 2.09E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 4027577 T G PIAS4 CCDS12118.1 r.? - - intronic 19 0 0 28 4 14.3 46 7 15.2 40 9 22.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.594594595 0.594594595 1 0.621676892 0.621676892 1 0.803571429 0.803571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.0000116 1 3.53E-09 1 4.64E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 6428035 C T KHSRP CCDS45936.1 r.? - - upstream 43 0 0 59 0 0 54 11 20.4 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.834355828 0.834355828 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.84E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 7627558 G A PNPLA6 CCDS32891.1 r.? - - downstream 47 0 0 42 0 0 48 13 27.1 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.108384458 1.108384458 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.00E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 7796134 G A CLEC4G CCDS12185.1 r.? - - intronic 30 0 0 33 8 24.2 59 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.006237006 1.006237006 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.85E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 8856734 T C - - - - - - 11 0 0 13 1 7.7 12 3 25 16 1 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.32016632 0.32016632 1 1.022494888 1.022494888 1 0.221428571 0.221428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.063085307 1 0.0000266 1 0.077068876 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 8856777 A C - - - - - - 15 0 0 12 0 0 12 3 25 18 2 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.0000266 1 0.003626632 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 8983572 G A ENSG00000205631 ENST00000380951 r.? - - intronic 37 0 0 36 6 16.7 59 3 5.1 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.694386694 0.694386694 1 0.208588957 0.208588957 1 0.332142857 0.332142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.68E-08 1 0.003297476 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 10344472 C T S1PR2 CCDS12229.1 r.? - - upstream 28 0 0 36 0 0 44 10 22.7 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.928425358 0.928425358 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.08E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 10892786 G A DNM2 CCDS45969.1 r.? - - intronic 51 0 0 47 0 0 50 12 24 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.981595092 0.981595092 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.49E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 11421048 G A TSPAN16 CCDS12256.1 r.? - - intronic 46 0 0 36 13 36.1 55 1 1.8 54 13 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.501039501 1.501039501 1 0.073619632 0.073619632 1 0.860714286 0.860714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.53E-21 1 0.240951649 1 1.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 11926041 G A ZNF440 CCDS42503.1 r.? - - intronic 28 0 0 32 0 0 37 9 24.3 54 2 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.993865031 0.993865031 1 0.132142857 0.132142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.14E-13 1 0.030129377 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 12165382 G A ZNF878 CCDS45984.1 r.? - - intronic 38 0 0 31 0 0 57 20 35.1 63 4 6.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.435582822 1.435582822 1 0.225 0.225 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 9.67E-32 1 0.000294233 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 14726981 C T EMR3 CCDS12315.1 r.? - - downstream 38 0 0 46 0 0 47 10 21.3 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.871165644 0.871165644 1 0.457142857 0.457142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 4.27E-14 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 15132707 C A CCDC105 CCDS12322.1 r.1326c>a c.1227C>A p.L409L silent 31 0 0 38 9 23.7 47 16 34 45 11 24.4 87 0 0 124 22 17.7 136 31 22.8 101 15 14.9 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.985446985 0.985446985 1 1.390593047 1.390593047 1 0.871428571 0.871428571 1 0.735966736 0.735966736 1 0.932515337 0.932515337 1 0.532142857 0.532142857 1 8 5 1 1 2.79E-13 2.04E-27 1.98E-25 1.15E-41 4.24E-16 6.06E-18 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 19 18591751 G A ELL CCDS12380.1 r.? - - intronic 38 0 0 43 0 0 88 18 20.5 57 12 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.838445808 0.838445808 1 0.753571429 0.753571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 6.62E-24 1 1.40E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 18705238 G A CRLF1 CCDS32962.1 r.1225c>u c.1031C>T p.P344L missense 28 0 0 37 7 18.9 42 0 0 25 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.785862786 0.785862786 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.05E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 19423180 C A SF4 CCDS12399.1 r.? - - intronic 31 0 0 44 9 20.5 46 1 2.2 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852390852 0.852390852 1 0.08997955 0.08997955 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.18E-12 1 0.205924651 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 20297840 C G ZNF90 CCDS46029.1 r.? - - intronic 48 0 0 41 0 0 48 9 18.8 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.768916155 0.768916155 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.75E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 22990651 G A - - - - - - 51 0 0 48 0 0 56 11 19.6 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.801635992 0.801635992 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.91E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 29506543 C A - - - - - - 29 0 0 39 0 0 36 9 25 20 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.63E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 30665634 A T - - - - - - 32 0 0 41 0 0 58 13 22.4 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.916155419 0.916155419 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.12E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 30855566 C T - - - - - - 47 0 0 53 8 15.1 63 1 1.6 35 0 0 529 3 0.6 162 30 18.5 164 0 0 218 3 1.4 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.627858628 0.627858628 1 0.065439673 0.065439673 1 0 0 1 0.769230769 0.769230769 1 0 0 1 0.05 0.05 1 6 4 1 0.493209374 2.83E-10 2.04E-37 0.27078753 1 1 0.097121533 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 19 31499557 T A - - - - - - 52 0 0 52 14 26.9 64 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.118503119 1.118503119 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 9.04E-21 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 31503224 T C - - - - - - 40 0 0 30 6 20 40 0 0 61 12 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0.703571429 0.703571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.37E-09 1 1 1 3.39E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 31510043 G T - - - - - - 54 0 0 43 0 0 56 11 19.6 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.801635992 0.801635992 1 0.732142857 0.732142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 5.91E-15 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 32135341 G T ENSG00000232700 ENST00000441786 r.? - - downstream 33 0 0 43 6 14 45 2 4.4 50 12 24 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.582120582 0.582120582 1 0.1799591 0.1799591 1 0.857142857 0.857142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.13E-08 1 0.021467209 1 2.49E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 32670262 G A - - - - - - 33 0 0 44 0 0 59 14 23.7 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.969325153 0.969325153 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.58E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 32699871 G A - - - - - - 40 0 0 52 9 17.3 42 0 0 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.719334719 0.719334719 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.92E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 32927182 G T DPY19L3 CCDS12422.1 r.? - - intronic 51 0 0 45 0 0 48 10 20.8 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.850715746 0.850715746 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.37E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 34767346 G A KIAA0355 CCDS12436.1 r.? - - intronic 51 0 0 48 0 0 65 14 21.5 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.879345603 0.879345603 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.93E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 36142481 G A COX6B1 CCDS12469.1 r.? - - intronic 42 0 0 53 0 0 50 7 14 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.572597137 0.572597137 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.46E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 36179275 C G - - - - - - 46 0 0 30 0 0 36 6 16.7 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.683026585 0.683026585 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.68E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 38040562 G A ZNF540 CCDS12506.1 r.? - - intronic 41 0 0 43 9 20.9 62 3 4.8 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.151966758 2 1 2 1 1 1 1 1 0.848033242 1 NA 2 NA NA 2 NA NA 0.151966758 NA 0.869022869 0.869022869 1 0.251613423 1.655713564 0.151966758 0.421428571 0.421428571 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 9.45E-13 1 0.003793816 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 38825489 C A CATSPERG CCDS12514.2 r.? - - upstream 46 0 0 48 0 0 63 11 17.5 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.151966758 2 1 2 1 1 1 1 1 0.848033242 1 NA 2 NA NA 2 NA NA 0.151966758 NA 0 0 1 0.917340604 0.917340604 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.37E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 39721459 C A - - - - - - 53 0 0 51 14 27.5 37 8 21.6 51 13 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.143451143 1.143451143 1 0.883435583 0.883435583 1 0.910714286 0.910714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.64E-21 1 1.33E-11 1 4.87E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 39818423 T C GMFG CCDS12532.1 r.? - - downstream 33 0 0 36 0 0 61 8 13.1 60 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.535787321 0.535787321 1 0.117857143 0.117857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.09E-10 1 0.036544784 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 43499285 G A PSG1 ENST00000449000 r.? - - intronic 43 0 0 47 10 21.3 73 21 28.8 69 20 29 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.885654886 0.885654886 1 1.17791411 1.17791411 1 1.035714286 1.035714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.27E-14 1 4.03E-31 1 8.73E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 44085921 G A IRGQ CCDS33040.1 r.? - - downstream 50 0 0 42 4 9.5 52 2 3.8 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.395010395 0.395010395 1 0.155419223 0.155419223 1 0.596428571 0.596428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.0000601 1 0.028101652 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 44949135 T G ZNF229 CCDS42574.1 r.? - - intronic 42 0 0 41 0 0 38 0 0 53 5 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.335714286 0.335714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000734 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 45373060 G A PVRL2 CCDS42576.1 r.? - - intronic 46 0 0 34 12 35.3 56 2 3.6 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.467775468 1.467775468 1 0.147239264 0.147239264 1 0.621428571 0.621428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.21E-19 1 0.032213353 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 45962854 G A - - - - - - 26 0 0 40 12 30 46 14 30.4 33 14 42.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.247401247 1.247401247 1 1.243353783 1.243353783 1 1.514285714 1.514285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.20E-18 1 1.26E-21 1 4.57E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 49204528 C T FUT2 CCDS33069.1 r.? - - intronic 58 0 0 43 12 27.9 48 0 0 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.16008316 1.16008316 1 0 0 1 0.678571429 0.678571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.24E-18 1 1 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 51391413 G T ENSG00000225500 ENST00000440147 r.114c>a c.114C>A p.P38P silent 45 0 0 54 5 9.3 50 0 0 32 0 0 493 0 0 204 6 2.9 139 0 0 187 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.386694387 0.386694387 1 0 0 1 0 0 1 0.120582121 0.120582121 1 0 0 1 0 0 1 6 2 1 1 0.00000806 0.000625414 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 19 52129456 C T SIGLEC14 CCDS33088.1 r.? - - intronic 35 0 0 55 18 32.7 61 2 3.3 57 4 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.35966736 1.35966736 1 0.134969325 0.134969325 1 0.25 0.25 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.61E-28 1 0.037660755 1 0.000199821 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 52202644 G A ENSG00000227768 ENST00000417847 r.? - - upstream 45 0 0 41 0 0 44 10 22.7 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.928425358 0.928425358 1 0.428571429 0.428571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.08E-14 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 53147407 C T - - - - - - 48 0 0 44 0 0 63 17 27 45 1 2.2 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.104294479 1.104294479 1 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.22E-25 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 53344309 C T ZNF468 CCDS33094.1 r.1389g>a c.1238G>A p.C413Y missense 37 0 0 51 0 0 45 8 17.8 42 0 0 190 0 0 193 0 0 100 15 15 131 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.72801636 0.72801636 1 0 0 1 0 0 1 0.613496933 0.613496933 1 0 0 1 2 1 1 1 1 1 7.14E-11 5.19E-18 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 19 54491412 T C MIR935 CCDS33104.1 r.6690u>c c.? p.? 3'UTR variant 34 0 0 60 12 20 48 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.74E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 54575242 C T ENSG00000248385 ENST00000506366 r.? - - intronic 49 0 0 37 6 16.2 51 3 5.9 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.673596674 0.673596674 1 0.241308793 0.241308793 1 0.35 0.35 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.18E-08 1 0.002175924 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 54847939 C G LILRA4 CCDS12890.1 r.? - - intronic 43 0 0 47 7 14.9 55 14 25.5 55 13 23.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.61954262 0.61954262 1 1.042944785 1.042944785 1 0.842857143 0.842857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.12E-09 1 2.19E-20 1 1.46E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 54954764 T G - - - - - - 34 0 0 45 0 0 44 12 27.3 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.116564417 1.116564417 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.44E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 57442499 T C - - - - - - 33 0 0 48 10 20.8 39 8 20.5 56 12 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.864864865 0.864864865 1 0.838445808 0.838445808 1 0.764285714 0.764285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.37E-14 1 2.09E-11 1 1.11E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 19 58835514 C T ZSCAN22 CCDS12975.1 r.? - - upstream 40 0 0 51 0 0 61 14 23 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.940695297 0.940695297 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.10E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 741241 C T C20orf54 CCDS13007.1 r.2081g>a c.? p.? 3'UTR variant 45 0 0 47 0 0 54 16 29.6 68 1 1.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.210633947 1.210633947 1 0.053571429 0.053571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.69E-24 1 0.288836448 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 1658162 C T - - - - - - 39 0 0 40 14 35 49 11 22.4 44 20 45.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.455301455 1.455301455 1 0.916155419 0.916155419 1 1.625 1.625 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.25E-22 1 1.19E-15 1 1.50E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 4241504 C T - - - - - - 41 0 0 56 0 0 60 17 28.3 57 4 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.157464213 1.157464213 1 0.25 0.25 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 2.41E-25 1 0.000199821 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 4305483 C T - - - - - - 31 0 0 38 7 18.4 55 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.765072765 0.765072765 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.61E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 4683776 A T PRNP CCDS13080.1 r.? - - downstream 41 0 0 47 15 31.9 51 2 3.9 52 9 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.326403326 1.326403326 1 0.159509202 0.159509202 1 0.617857143 0.617857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.97E-23 1 0.027109304 1 5.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 5392095 C T - - - - - - 37 0 0 49 13 26.5 48 1 2.1 46 7 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.101871102 1.101871102 1 0.085889571 0.085889571 1 0.542857143 0.542857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.71E-19 1 0.213845552 1 3.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 5444946 T C - - - - - - 45 0 0 53 10 18.9 51 0 0 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.785862786 0.785862786 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.57E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 5858544 A G - - - - - - 25 0 0 27 0 0 29 8 27.6 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.128834356 1.128834356 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.53E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 6951199 C T - - - - - - 29 0 0 33 0 0 31 5 16.1 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.658486708 0.658486708 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000476 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 7553297 C T - - - - - - 32 0 0 48 10 20.8 38 0 0 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.864864865 0.864864865 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.37E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 7735432 C T - - - - - - 31 0 0 42 12 28.6 49 14 28.6 50 13 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.189189189 1.189189189 1 1.169734151 1.169734151 1 0.928571429 0.928571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.35E-18 1 3.50E-21 1 3.65E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 7986414 G A TMX4 CCDS13101.1 r.? - - intronic 41 0 0 50 0 0 57 11 19.3 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.789366053 0.789366053 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.29E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 8481285 C G PLCB1 CCDS13103.1 r.? - - intronic 38 0 0 58 0 0 65 13 20 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.57E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 8663773 A G PLCB1 CCDS13103.1 r.? - - intronic 39 0 0 47 0 0 51 11 21.6 56 5 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.883435583 0.883435583 1 0.317857143 0.317857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.94E-15 1 0.00000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 9172853 G C PLCB4 CCDS13104.1 r.? - - intronic 39 0 0 34 0 0 51 12 23.5 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.961145194 0.961145194 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.24E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 9307932 T A PLCB4 CCDS13104.1 r.? - - intronic 40 0 0 44 0 0 59 15 25.4 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.038854806 1.038854806 1 0.178571429 0.178571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.90E-22 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 9709649 G A PAK7 CCDS13107.1 r.? - - intronic 37 0 0 51 0 0 79 13 16.5 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.674846626 0.674846626 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.37E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 9764420 G T PAK7 CCDS13107.1 r.? - - intronic 45 0 0 48 0 0 54 14 25.9 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.059304703 1.059304703 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.64E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 10431423 G A C20orf94 CCDS33439.1 r.? - - intronic 48 0 0 35 6 17.1 57 0 0 52 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.711018711 0.711018711 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.24E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 12207057 C T - - - - - - 31 0 0 45 19 42.2 53 3 5.7 49 11 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.754677755 1.754677755 1 0.233128834 0.233128834 1 0.8 0.8 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.11E-32 1 0.002429596 1 1.19E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 13059156 G C SPTLC3 CCDS13115.2 r.? - - intronic 31 0 0 30 0 0 47 1 2.1 57 6 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.085889571 0.085889571 1 0.375 0.375 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.209895027 1 0.000000456 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 13677756 G T - - - - - - 46 0 0 51 13 25.5 44 13 29.5 51 16 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.06029106 1.06029106 1 1.206543967 1.206543967 1 1.121428571 1.121428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.87E-19 1 5.49E-20 1 9.28E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 13882754 A T SEL1L2 CCDS42852.1 r.? - - intronic 40 0 0 39 0 0 51 7 13.7 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.560327198 0.560327198 1 0.435714286 0.435714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 7.46E-09 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 14095500 T G MACROD2 CCDS13120.2 r.? - - intronic 35 0 0 58 11 19 48 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.79002079 0.79002079 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 8.96E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 17189860 T G - - - - - - 43 0 0 50 0 0 54 11 20.4 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.834355828 0.834355828 1 0.167857143 0.167857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.84E-15 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 17504482 C T BFSP1 CCDS13126.1 r.? - - intronic 32 0 0 44 13 29.5 60 15 25 38 11 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.226611227 1.226611227 1 1.022494888 1.022494888 1 1.032142857 1.032142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.49E-20 1 1.31E-21 1 5.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 18580077 C T DTD1 CCDS13138.1 r.? - - intronic 42 0 0 44 14 31.8 49 11 22.4 39 9 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.322245322 1.322245322 1 0.916155419 0.916155419 1 0.825 0.825 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.10E-22 1 1.19E-15 1 3.62E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 18629373 G T DTD1 CCDS13138.1 r.? - - intronic 43 0 0 41 0 0 40 11 27.5 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.124744376 1.124744376 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.88E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 19640720 G A SLC24A3 CCDS13140.1 r.? - - intronic 42 0 0 41 10 24.4 54 11 20.4 48 13 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.014553015 1.014553015 1 0.834355828 0.834355828 1 0.967857143 0.967857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 9.51E-15 1 3.84E-15 1 2.00E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 20809562 C T - - - - - - 40 0 0 61 19 31.1 58 0 0 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.293139293 1.293139293 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.64E-29 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 22206316 C T - - - - - - 45 0 0 48 13 27.1 43 12 27.9 47 16 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.126819127 1.126819127 1 1.141104294 1.141104294 1 1.214285714 1.214285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.00E-19 1 3.24E-18 1 1.98E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 22233159 C T - - - - - - 38 0 0 50 11 22 37 0 0 55 8 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914760915 0.914760915 1 0 0 1 0.517857143 0.517857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.52E-15 1 1 1 3.86E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 23126787 A C - - - - - - 50 0 0 38 6 15.8 57 19 33.3 58 12 20.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.656964657 0.656964657 1 1.36196319 1.36196319 1 0.739285714 0.739285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.76E-08 1 1.01E-29 1 1.76E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 23250820 C A - - - - - - 44 0 0 33 0 0 46 9 19.6 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.801635992 0.801635992 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.82E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 24756472 C T - - - - - - 38 0 0 51 10 19.6 52 3 5.8 41 8 19.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.814968815 0.814968815 1 0.237218814 0.237218814 1 0.696428571 0.696428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.04E-13 1 0.002300591 1 3.22E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 24827142 G A - - - - - - 41 0 0 43 11 25.6 64 17 26.6 59 20 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.064449064 1.064449064 1 1.08793456 1.08793456 1 1.210714286 1.210714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.42E-16 1 8.43E-25 1 2.21E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 30228985 T A COX4I2 CCDS13187.1 r.? - - intronic 39 0 0 47 0 0 49 7 14.3 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.584867076 0.584867076 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.58E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 32582026 G A RALY CCDS13229.1 r.? - - intronic 53 0 0 57 0 0 44 9 20.5 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.838445808 0.838445808 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.18E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 35985333 G A SRC CCDS13294.1 r.? - - intronic 37 0 0 45 16 35.6 58 3 5.2 56 11 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.48024948 1.48024948 1 0.212678937 0.212678937 1 0.7 0.7 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.61E-26 1 0.003141421 1 5.91E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 37228376 A G - - - - - - 36 0 0 51 0 0 61 10 16.4 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.670756646 0.670756646 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.98E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 38332155 G A - - - - - - 26 0 0 43 0 0 52 10 19.2 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.785276074 0.785276074 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.28E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 38499515 G T - - - - - - 40 0 0 49 13 26.5 36 0 0 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.101871102 1.101871102 1 0 0 1 0.389285714 0.389285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.71E-19 1 1 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 40356108 C A - - - - - - 42 0 0 42 8 19 65 0 0 62 12 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.79002079 0.79002079 1 0 0 1 0.692857143 0.692857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.96E-11 1 1 1 4.19E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 40736351 C A PTPRT CCDS42874.1 r.? - - intronic 38 0 0 55 0 0 66 14 21.2 57 7 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.867075665 0.867075665 1 0.439285714 0.439285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.71E-19 1 1.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 42126701 G A - - - - - - 38 0 0 40 11 27.5 57 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.143451143 1.143451143 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 9.88E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 43083630 C T C20orf62 ENST00000306731 r.? - - intronic 40 0 0 43 12 27.9 85 2 2.4 43 13 30.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.16008316 1.16008316 1 0.098159509 0.098159509 1 1.078571429 1.078571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.24E-18 1 0.067975933 1 3.88E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 44560629 G T PCIF1 CCDS13388.1 r.? - - upstream 31 0 0 35 12 34.3 42 14 33.3 54 20 37 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.426195426 1.426195426 1 1.36196319 1.36196319 1 1.321428571 1.321428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.83E-19 1 2.83E-22 1 2.61E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 44560630 C T PCIF1 CCDS13388.1 r.? - - upstream 30 0 0 35 12 34.3 42 14 33.3 55 20 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.426195426 1.426195426 1 1.36196319 1.36196319 1 1.3 1.3 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.83E-19 1 2.83E-22 1 4.08E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 44720509 C A NCOA5 CCDS13392.1 r.? - - upstream 43 0 0 30 0 0 57 8 14 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.572597137 0.572597137 1 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 5.19E-10 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 46806668 A G - - - - - - 36 0 0 37 7 18.9 59 2 3.4 48 7 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.785862786 0.785862786 1 0.139059305 0.139059305 1 0.521428571 0.521428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.05E-10 1 0.035441897 1 4.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 46907272 C T - - - - - - 46 0 0 62 12 19.4 58 10 17.2 42 14 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.806652807 0.806652807 1 0.703476483 0.703476483 1 1.189285714 1.189285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 4.19E-16 1 4.10E-13 1 2.83E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 47633029 C T ARFGEF2 CCDS13411.1 r.? - - intronic 38 0 0 50 0 0 52 10 19.2 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.785276074 0.785276074 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.28E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 50296127 C T ATP9A CCDS33489.1 r.? - - intronic 34 0 0 52 15 28.8 50 0 0 44 0 0 2 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.197505198 1.197505198 1 0 0 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.15E-22 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 50463929 G T - - - - - - 39 0 0 66 10 15.2 53 2 3.8 38 6 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.784016632 0.784016632 1 0.155419223 0.155419223 1 0.564285714 0.564285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.60E-12 1 0.029108399 1 3.76E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 52057993 G T TSHZ2 CCDS33490.1 r.? - - intronic 35 0 0 44 13 29.5 49 13 26.5 46 10 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.521611227 1.521611227 1 1.083844581 1.083844581 1 0.775 0.775 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.49E-20 1 2.71E-19 1 3.38E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 52286830 C T RNU7-14P ENST00000459331 r.? - - upstream 37 0 0 62 0 0 59 12 20.3 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.830265849 0.830265849 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.20E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 53101801 C T DOK5 CCDS13446.1 r.? - - intronic 39 0 0 49 5 10.2 37 1 2.7 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.526116424 0.526116424 1 0.110429448 0.110429448 1 0.596428571 0.596428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00000496 1 0.169281299 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 53125958 C T DOK5 CCDS13446.1 r.? - - intronic 46 0 0 63 27 42.9 45 11 24.4 49 15 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.212783784 1.106391892 2 0.99795501 0.99795501 1 1.092857143 1.092857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.06E-45 1 4.24E-16 1 4.10E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 53174086 C T DOK5 CCDS13446.1 r.? - - intronic 44 0 0 41 15 36.6 52 12 23.1 49 13 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.887829522 0.943914761 2 0.944785276 0.944785276 1 0.946428571 0.946428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.71E-24 1 4.19E-17 1 2.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 53498684 T A - - - - - - 36 0 0 67 28 41.8 43 0 0 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.156045738 1.078022869 2 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.81E-46 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 53588937 C A - - - - - - 44 0 0 63 12 19 46 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.98002079 0.98002079 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 5.15E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 53713151 C A - - - - - - 35 0 0 52 0 0 43 9 20.9 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.854805726 0.854805726 1 0.403571429 0.403571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 9.45E-13 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 53724314 A T - - - - - - 32 0 0 44 10 22.7 41 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.170866944 1.170866944 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.08E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 54649401 C T - - - - - - 38 0 0 39 0 0 51 6 11.8 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.482617587 0.482617587 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000232 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 55863725 C A - - - - - - 47 0 0 64 12 18.8 58 10 17.2 37 6 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.781704782 0.781704782 1 0.703476483 0.703476483 1 0.578571429 0.578571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.30E-16 1 4.10E-13 1 3.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 57992183 G A - - - - - - 23 0 0 35 17 48.6 32 4 12.5 37 13 35.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.020790021 2.020790021 1 0.511247444 0.511247444 1 1.253571429 1.253571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.18E-30 1 0.0000201 1 3.89E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 58008141 C T - - - - - - 38 0 0 52 13 25 50 6 12 36 9 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0.490797546 0.490797546 1 0.892857143 0.892857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.47E-19 1 0.000000206 1 1.63E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 59942754 A C CDH4 CCDS13488.1 r.? - - intronic 41 0 0 48 0 0 56 14 25 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.91E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 60029524 C T CDH4 CCDS13488.1 r.? - - intronic 37 0 0 43 10 23.3 54 1 1.9 55 8 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.968814969 0.968814969 1 0.077709611 0.077709611 1 0.517857143 0.517857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.61E-14 1 0.237137336 1 3.86E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 20 62056144 T C KCNQ2 CCDS13520.1 r.? - - intronic 42 0 0 48 11 22.9 40 2 5 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.952182952 0.952182952 1 0.204498978 0.204498978 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.31E-16 1 0.017193422 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 9537712 A G - - - - - - 130 0 0 152 0 0 157 10 6.4 138 2 1.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.3316052 1 1.161103333 1 1 1 0 0 0 0.6683948 1 0.838896667 2 NA 1 0 NA 1 0.3316052 NA 0.161103333 0 0 1 0.197758691 0.197758691 1 0.038255447 0.038255447 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 1 1 9.37E-09 1 0.152066161 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 9672648 C T - - - - - - 123 0 0 153 10 6.5 132 0 0 135 6 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.3316052 1 1.161103333 1 1 1 0 0 0 0.6683948 1 0.838896667 2 NA 1 0 NA 1 0.3316052 NA 0.161103333 0.226824608 0.684020058 0.3316052 0 0 1 0.120231404 0.746299915 0.161103333 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 7.32E-09 1 1 1 0.0000677 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 9970559 A T ENSG00000227328 ENST00000416067 r.? - - upstream 133 0 0 139 7 5 149 2 1.3 147 4 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.3316052 1 1.161103333 1 1 1 0 0 0 0.6683948 1 0.838896667 2 NA 1 0 NA 1 0.3316052 NA 0.161103333 0.174480468 0.526169275 0.3316052 0.040169734 0.040169734 1 0.073778361 0.457956766 0.161103333 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00000749 1 0.171361326 1 0.006625822 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 10989858 C G TPTE CCDS33512.1 r.? - - intronic 76 0 0 99 0 0 113 13 11.5 89 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.3316052 1 1.161103333 1 1 1 0 0 0 0.6683948 1 0.838896667 2 NA 1 0 NA 1 0.3316052 NA 0.161103333 0 0 1 0.355347648 0.355347648 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.94E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 14658301 C A - - - - - - 29 0 0 35 0 0 48 10 20.8 42 1 2.4 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.850715746 0.850715746 1 0.085714286 0.085714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.37E-14 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 15859215 G T SAMSN1 CCDS42906.1 r.? - - intronic 42 0 0 48 12 25 61 2 3.3 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.03950104 1.03950104 1 0.134969325 0.134969325 1 0.560714286 0.560714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.44E-17 1 0.037660755 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 17777228 G T - - - - - - 45 0 0 59 13 22 43 8 18.6 42 16 38.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914760915 0.914760915 1 0.760736196 0.760736196 1 1.360714286 1.360714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.99E-18 1 4.85E-11 1 2.25E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 18092876 C T - - - - - - 36 0 0 50 7 14 46 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.582120582 0.582120582 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 6.46E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 19379334 C T AP000998.1 ENST00000510743 r.? - - downstream 39 0 0 44 13 29.5 53 16 30.2 45 14 31.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.226611227 1.226611227 1 1.235173824 1.235173824 1 1.110714286 1.110714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.49E-20 1 1.90E-24 1 8.81E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 19437357 G C CHODL ENST00000400128 r.? - - intronic 40 0 0 43 0 0 41 10 24.4 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.99795501 0.99795501 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.51E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 20068922 A G - - - - - - 45 0 0 52 1 1.9 51 13 25.5 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.079002079 0.079002079 1 1.042944785 1.042944785 1 0.407142857 0.407142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.229451111 1 4.87E-19 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 22457716 C A NCAM2 CCDS42910.1 r.? - - intronic 33 0 0 52 0 0 43 0 0 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.557142857 0.557142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 22473604 A T NCAM2 CCDS42910.1 r.? - - intronic 48 0 0 54 10 18.5 67 14 20.9 59 19 32.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.769230769 0.769230769 1 0.854805726 0.854805726 1 1.15 1.15 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.91E-13 1 4.66E-19 1 2.20E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 22693194 G C NCAM2 CCDS42910.1 r.? - - intronic 38 0 0 52 11 21.2 47 1 2.1 46 0 0 188 0 0 154 31 20.1 85 2 2.4 142 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.881496881 0.881496881 1 0.085889571 0.085889571 1 0 0 1 0.835758836 0.835758836 1 0.098159509 0.098159509 1 0 0 1 6 4 1 1 2.44E-15 7.93E-40 0.209895027 0.067975933 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 21 23577767 C G - - - - - - 31 0 0 47 0 0 47 6 12.8 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.523517382 0.523517382 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000141 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 25013465 T C - - - - - - 36 0 0 50 16 32 54 2 3.7 61 13 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.330561331 1.330561331 1 0.151329243 0.151329243 1 0.760714286 0.760714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 6.40E-25 1 0.030129377 1 6.41E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 25778165 C A - - - - - - 40 0 0 42 0 0 42 13 31 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.267893661 1.267893661 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.72E-20 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 26416895 C T - - - - - - 39 0 0 43 10 23.3 40 1 2.5 56 16 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.968814969 0.968814969 1 0.102249489 0.102249489 1 1.021428571 1.021428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.61E-14 1 0.181679879 1 5.26E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 30754509 C T BACH1 ENST00000422809 r.? - - intronic 27 0 0 59 15 25.4 41 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.248678402 1 1 1 1 1 1 1 1 0.751321598 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.248678402 1.056133056 1.056133056 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 9.90E-22 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 31002236 G T GRIK1 CCDS42913.1 r.? - - intronic 33 0 0 48 0 0 47 13 27.7 47 0 0 431 0 0 196 1 0.5 138 23 16.7 223 2 0.9 FALSE TRUE 2 2 2.248678402 1 1 1 1 1 1 1 1 0.751321598 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.248678402 0 NA 0 1.132924335 1.132924335 1 0 0 1 0.020790021 0.020790021 1 0.683026585 0.683026585 1 0.034380963 0.034380963 1 NA 1 1 1 1 0.625610357 1.47E-19 6.28E-28 1 0.306564006 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 21 32005377 G A KRTAP20-2 CCDS13604.1 r.? - - upstream 37 0 0 35 6 17.1 62 13 21 51 17 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.248678402 1 1 1 1 1 1 1 1 0.751321598 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.248678402 0.711018711 0.711018711 1 0.858895706 0.858895706 1 1.272095622 1.272095622 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.24E-08 1 8.08E-18 1 9.59E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 32325943 G A - - - - - - 34 0 0 56 0 0 62 10 16.1 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.248678402 1 1 1 1 1 1 1 1 0.751321598 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.248678402 0 0 1 0.658486708 0.658486708 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 8.29E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 33532955 T C - - - - - - 39 0 0 44 12 27.3 53 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.248678402 1 1 1 1 1 1 1 1 0.751321598 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.248678402 1.135135135 1.135135135 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.44E-18 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 35479065 G A SLC5A3 CCDS33549.1 r.? - - downstream 38 0 0 55 15 27.3 58 0 0 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 2.248678402 1 1 1 1 1 1 1 1 0.751321598 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.248678402 1.135135135 1.135135135 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 3.01E-22 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 38989661 C T - - - - - - 29 0 0 43 0 0 43 7 16.3 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.248678402 1 1 1 1 1 1 1 1 0.751321598 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.248678402 0 0 1 0.666666667 0.666666667 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.15E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 39839509 G T ERG CCDS13657.1 r.? - - intronic 44 0 0 43 11 25.6 60 13 21.7 44 14 31.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.248678402 1 1 1 1 1 1 1 1 0.751321598 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.248678402 1.064449064 1.064449064 1 0.887525562 0.887525562 1 1.214794018 1.214794018 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.42E-16 1 5.07E-18 1 6.10E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 43421173 G A ZNF295 CCDS13678.1 r.? - - intronic 40 0 0 56 16 28.6 53 0 0 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.248678402 1 1 1 1 1 1 1 1 0.751321598 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.248678402 1.189189189 1.189189189 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.26E-24 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 44991475 C T HSF2BP CCDS13697.1 r.? - - intronic 37 0 0 50 8 16 46 0 0 48 10 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.248678402 1 1 1 1 1 1 1 1 0.751321598 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.248678402 0.665280665 0.665280665 1 0 0 1 0.794582251 0.794582251 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.74E-10 1 1 1 5.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 21 45206767 G A RRP1 CCDS42951.1 r.? - - upstream 35 0 0 47 0 0 64 15 23.4 50 0 0 92 1 1.1 225 0 0 321 54 16.8 242 1 0.4 TRUE TRUE 2 2 2.248678402 1 1 1 1 1 1 1 1 0.751321598 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.248678402 0 0 1 0.957055215 0.957055215 1 0 0 1 0 0 1 0.687116564 0.687116564 1 0.015280428 0.015280428 1 2 1 1 0.36944434 1 1 3.87E-21 1.28E-63 1 0.702706413 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 21 47470475 G A - - - - - - 36 0 0 37 7 18.9 51 3 5.9 51 7 13.7 9 0 0 107 30 28 123 0 0 104 17 16.3 TRUE TRUE 2 2 2.248678402 1 1 1 1 1 1 1 1 0.751321598 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.248678402 0.785862786 0.785862786 1 0.241308793 0.241308793 1 0.523354655 0.523354655 1 1.164241164 1.164241164 1 0 0 1 0.622677437 0.622677437 1 7 6 1 1 7.05E-10 2.04E-43 0.002175924 1 7.46E-09 6.94E-21 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 16560859 T A - - - - - - 55 0 0 60 0 0 66 12 18.2 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.562376278 0.562376278 1 0.27 0.27 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 9.36E-16 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 18006233 G A CECR2 ENST00000400579 r.? - - intronic 39 0 0 33 0 0 46 11 23.9 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.738505112 0.738505112 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.55E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 18768783 G A - - - - - - 23 1 4.3 14 1 7.1 22 2 9.1 9 3 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.224218295 0.224218295 1 0.281188139 0.281188139 1 0.856285714 0.856285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 0.108890944 1 0.067769881 1 0.005403392 1 0.0000103 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 19498894 C T CDC45L CCDS13762.1 r.? - - intronic 23 0 0 33 0 0 24 7 29.2 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.902274029 0.902274029 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.51E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 20041829 G C C22orf25 CCDS13772.1 r.? - - intronic 33 0 0 52 0 0 47 13 27.7 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.855924335 0.855924335 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.47E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 20973582 G A - - - - - - 36 0 0 38 12 31.6 38 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.997929314 0.997929314 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 5.86E-19 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 25020878 G A GGT1 CCDS42992.1 r.? - - intronic 26 0 0 33 0 0 34 2 5.9 36 9 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.182308793 0.182308793 1 0.642857143 0.642857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.012612579 1 1.63E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 25674076 C T - - - - - - 40 0 0 41 7 17.1 39 1 2.6 37 5 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.540018711 0.540018711 1 0.080339468 0.080339468 1 0.347142857 0.347142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.51E-09 1 0.177567718 1 0.00000119 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 25697094 T C - - - - - - 43 0 0 38 0 0 52 14 26.9 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.831204499 0.831204499 1 0.074571429 0.074571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.04E-21 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 26206916 C T MYO18B ENST00000335473 r.? - - intronic 45 0 0 35 0 0 58 0 0 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.491142857 0.491142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 28183728 C G MN1 CCDS42998.1 r.? - - intronic 44 0 0 26 9 34.6 42 12 28.6 40 21 52.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.092669439 1.092669439 1 0.883734151 0.883734151 1 1.35 1.35 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.65E-15 1 2.35E-18 1 5.72E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 33163201 G A Z73979.2 CCDS11576.1 r.? - - intronic 51 0 0 41 15 36.6 37 0 0 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.155829522 1.155829522 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.71E-24 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 34353135 G T - - - - - - 42 0 0 34 0 0 32 7 21.9 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.676705521 0.676705521 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.36E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 38945978 C A DMC1 CCDS13973.1 r.723g>u c.446G>T p.G149V missense 31 0 0 35 15 42.9 43 15 34.9 36 15 41.7 84 0 0 116 51 44 67 23 34.3 71 24 33.8 TRUE TRUE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.354783784 1.354783784 1 1.078402863 1.078402863 1 1.072285714 1.072285714 1 1.38952183 1.38952183 1 1.059862986 1.059862986 1 0.869142857 0.869142857 1 8 7 1 1 9.02E-26 8.56E-85 4.05E-24 5.12E-36 1.54E-25 2.52E-37 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b 22 39101826 C G GTPBP1 CCDS13977.2 r.99c>g c.? p.? 5'UTR variant 47 0 0 41 16 39 31 0 0 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.231621622 1.231621622 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.40E-26 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 39679518 A T - - - - - - 39 0 0 27 6 22.2 45 0 0 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.701076923 0.701076923 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.23E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 44834658 C T - - - - - - 46 0 0 49 13 26.5 53 1 1.9 39 10 25.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.836871102 0.836871102 1 0.058709611 0.058709611 1 0.658285714 0.658285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.71E-19 1 0.233303855 1 5.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 48734608 C T - - - - - - 46 0 0 37 12 32.4 46 0 0 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.023193347 1.023193347 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.03E-19 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 49547783 G A - - - - - - 33 0 0 14 6 42.9 16 2 12.5 23 7 30.4 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.354783784 1.354783784 1 0.386247444 0.386247444 1 0.781714286 0.781714286 1 NA NA 1 3.08997955 3.08997955 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.53E-11 1 0.002863359 0.005 1.79E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 49775951 G T - - - - - - 34 0 0 44 9 20.5 37 0 0 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.647390852 0.647390852 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.18E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 50453941 G A IL17REL CCDS33679.1 r.? - - upstream 29 0 0 21 6 28.6 29 0 0 15 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.903189189 0.903189189 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.95E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 50758271 C T FAM116B CCDS46732.1 r.? - - intronic 44 0 0 31 0 0 44 16 36.4 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.124752556 1.124752556 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.57E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b 22 51146639 C T ENSG00000251322 ENST00000503869 r.? - - intronic 31 0 0 42 12 28.6 24 1 4.2 32 10 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1 1 1 1 1 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.903189189 0.903189189 1 0.129779141 0.129779141 1 0.802285714 0.802285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.35E-18 1 0.113346489 1 5.70E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 2759705 C T GYG2 CCDS14121.1 r.? - - intronic 45 0 0 39 0 0 35 12 34.3 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 1.232135019 1.232135019 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.83E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 3131670 C G - - - - - - 46 0 0 45 0 0 41 16 39 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 1.400969847 1.400969847 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.40E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 3342793 C A - - - - - - 47 0 0 54 0 0 41 0 0 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0 NA 0 0.35 0.35 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 3671543 C A - - - - - - 33 0 0 47 10 21.3 28 0 0 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.885654886 0.885654886 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.27E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 4071762 G T - - - - - - 37 0 0 52 7 13.5 35 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.561330561 0.561330561 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 8.58E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 5108681 C A - - - - - - 41 0 0 40 8 20 41 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.831600832 0.831600832 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.61E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 6174800 A T - - - - - - 37 0 0 32 5 15.6 50 1 2 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.648648649 0.648648649 1 0.071844608 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000562 1 0.221687443 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 6342129 C A - - - - - - 36 0 0 53 0 0 55 16 29.1 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 1.045339039 1.045339039 1 0.232142857 0.232142857 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.78E-24 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 6517131 G A - - - - - - 42 0 0 40 9 22.5 38 11 28.9 49 11 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.935550936 0.935550936 1 1.038154579 1.038154579 1 0.8 0.8 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 4.64E-13 1 5.19E-17 1 1.19E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 6882525 G A - - - - - - 48 0 0 36 0 0 41 0 0 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0 NA 0 0.425 0.425 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 6909143 T G - - - - - - 37 0 0 40 6 15 45 1 2.2 51 11 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.623700624 0.623700624 1 0.079029068 NA 0 0.771428571 0.771428571 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.18E-08 1 0.201934322 1 1.94E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 7797096 C T - - - - - - 32 0 0 43 8 18.6 39 0 0 51 7 13.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.773388773 0.773388773 1 0 NA 0 0.489285714 0.489285714 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.85E-11 1 1 1 7.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 8176330 G A - - - - - - 39 0 0 43 7 16.3 44 0 0 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.677754678 0.677754678 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.15E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 8375789 T C ENSG00000227978 ENST00000418307 r.? - - intronic 45 0 0 41 0 0 35 0 0 46 7 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0 NA 0 0.542857143 0.542857143 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 3.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 9494940 C T TBL1X CCDS14133.1 r.? - - intronic 46 0 0 38 0 0 31 0 0 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0 NA 0 0.457142857 0.457142857 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 9627536 T G TBL1X CCDS14133.1 r.? - - intronic 45 0 0 52 0 0 56 16 28.6 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 1.027377888 1.027377888 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.26E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 10401114 C T - - - - - - 34 0 0 45 9 20 46 1 2.2 35 6 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.831600832 0.831600832 1 0.079029068 NA 0 0.610714286 0.610714286 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.47E-12 1 0.205924651 1 2.24E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 10557696 C T MID1 CCDS14138.1 r.254g>a c.? p.? 5'UTR variant 56 0 0 33 5 15.2 41 2 4.9 42 13 31 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.632016632 0.632016632 1 0.176019288 0.350460924 0.502250826 1.107142857 1.107142857 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00000066 1 0.018015855 1 2.72E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 10815903 C A MID1 CCDS14138.1 r.? - - intronic 44 0 0 41 0 0 48 13 27.1 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0.973494432 0.973494432 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.00E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 11133676 C T HCCS CCDS14139.1 r.? - - intronic 41 0 0 33 0 0 35 8 22.9 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0.822620756 0.822620756 1 0.482142857 0.482142857 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 8.15E-12 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 11777214 G A MSL3 CCDS14148.1 r.? - - intronic 33 0 0 28 8 28.6 41 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 1.189189189 1.189189189 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.11E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 12203809 T C FRMPD4 CCDS35201.1 r.? - - intronic 47 0 0 44 0 0 50 0 0 42 7 16.7 316 2 0.6 143 3 2.1 68 1 1.5 109 8 7.3 FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0 NA 0 0.596428571 0.596428571 1 0.087318087 0.087318087 1 0.053883456 NA 0 0.260714286 0.260714286 1 NA NA 1 0.469057283 1 0.035588828 1 0.288836448 1.81E-09 9.48E-08 YES 0_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 12216245 G A FRMPD4 CCDS35201.1 r.? - - intronic 44 0 0 49 12 24.5 38 0 0 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 1.018711019 1.018711019 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.90E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 12576394 T A FRMPD4 CCDS35201.1 r.? - - intronic 39 0 0 42 16 38.1 42 1 2.4 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 1.584199584 1.584199584 1 0.086213529 NA 0 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.25E-26 1 0.189842622 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 12754883 G A - - - - - - 31 0 0 29 0 0 48 18 37.5 54 0 0 81 0 0 168 0 0 118 40 33.9 150 0 0 TRUE TRUE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 1.347086391 1.347086391 1 0 0 1 0 0 1 1.217766097 1.217766097 1 0 0 1 2 1 1 1 1 1 2.42E-29 3.15E-61 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 14383543 C T - - - - - - 48 0 0 45 0 0 35 12 34.3 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 1.232135019 1.232135019 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.83E-19 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 16200953 G A - - - - - - 45 0 0 44 6 13.6 36 2 5.6 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.565488565 0.565488565 1 0.201164901 0.40052677 0.502250826 0.317857143 0.317857143 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 7 NA 1 1 9.37E-08 1 0.014070883 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 16553971 C A - - - - - - 33 0 0 54 0 0 41 0 0 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0 NA 0 0.446428571 0.446428571 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 17534429 G C NHS CCDS14181.1 r.? - - intronic 36 0 0 38 11 28.9 25 0 0 47 13 27.7 191 0 0 141 28 19.9 54 2 3.7 134 29 21.6 FALSE TRUE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 1.201663202 1.201663202 1 0 NA 0 0.989285714 0.989285714 1 0.827442827 0.827442827 1 0.132912524 0.132912524 1 0.771428571 0.771428571 1 NA 6 1 1 5.19E-17 6.02E-36 1 0.030129377 1.47E-19 2.33E-38 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 18832532 C A PPEF1 CCDS14188.1 r.? - - intronic 49 0 0 30 6 20 34 0 0 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.831600832 0.831600832 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 8.37E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 20128331 C T MAP7D2 CCDS14195.1 r.? - - intronic 26 0 0 36 0 0 33 9 27.3 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0.980678893 0.980678893 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.76E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 20456623 A T - - - - - - 30 0 0 37 14 37.8 38 0 0 39 12 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 1.571725572 1.571725572 1 0 NA 0 1.1 1.1 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.35E-23 1 1 1 8.43E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 20700075 C T - - - - - - 38 0 0 38 0 0 42 0 0 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0 NA 0 0.457142857 0.457142857 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 20901970 A C - - - - - - 47 0 0 40 9 22.5 46 0 0 54 11 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.935550936 0.935550936 1 0 NA 0 0.728571429 0.728571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.64E-13 1 1 1 3.84E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 21018783 C T - - - - - - 36 0 0 29 6 20.7 33 0 0 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.860706861 0.860706861 1 0 NA 0 0.446428571 0.446428571 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 6.72E-09 1 1 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 21140496 G C - - - - - - 37 0 0 38 0 0 35 0 0 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0 NA 0 0.364285714 0.364285714 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 22061724 C T PHEX CCDS14204.1 r.? - - intronic 40 0 0 47 0 0 35 10 28.6 55 9 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 1.027377888 1.027377888 1 0.585714286 0.585714286 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.60E-15 1 1.01E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 22825435 C T - - - - - - 33 0 0 35 7 20 34 0 0 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.831600832 0.831600832 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.65E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 24008330 G A KLHL15 CCDS35217.1 r.? - - intronic 49 0 0 60 12 20 49 1 2 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.831600832 0.831600832 1 0.071844608 NA 0 0.403571429 0.403571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.74E-16 1 0.217776325 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 25136352 T A - - - - - - 33 0 0 48 5 10.4 51 0 0 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.432432432 0.432432432 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000447 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 25417936 C T - - - - - - 40 0 0 35 9 25.7 39 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 1.068607069 1.068607069 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.23E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 25813778 T G - - - - - - 36 0 0 35 0 0 40 0 0 49 6 12.2 260 0 0 165 0 0 66 0 0 135 20 14.8 FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0 NA 0 0.435714286 0.435714286 1 0 0 1 0 NA 0 0.528571429 0.528571429 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.000000182 2.08E-23 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 27136689 C A - - - - - - 44 0 0 32 0 0 29 6 20.7 35 5 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0.743591688 0.743591688 1 0.510714286 0.510714286 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 6.72E-09 1 0.000000895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 27475428 A G - - - - - - 43 0 0 54 0 0 47 0 0 40 6 15 146 0 0 107 0 0 60 2 3.3 67 9 13.4 FALSE TRUE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0 NA 0 0.535714286 0.535714286 1 0 0 1 0.118543602 0.118543602 1 0.478571429 0.478571429 1 NA 2 1 1 1 1 1 0.036544784 5.18E-08 6.43E-11 YES 0_0 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 28161440 C T - - - - - - 46 0 0 34 9 26.5 37 11 29.7 52 13 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 1.101871102 1.101871102 1 1.066892422 1.066892422 1 0.892857143 0.892857143 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 9.15E-14 1 3.70E-17 1 6.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 29418424 G A IL1RAPL1 CCDS14218.1 r.? - - intronic 48 0 0 55 8 14.5 40 0 0 65 1 1.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.602910603 0.602910603 1 0 NA 0 0.053571429 0.053571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.86E-10 1 1 1 0.278061424 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 30418990 A C - - - - - - 42 0 0 36 0 0 48 12 25 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0.898057594 0.898057594 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.44E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 30526410 G T - - - - - - 36 0 0 37 6 16.2 33 1 3 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.673596674 0.673596674 1 0.107766911 NA 0 0.407142857 0.407142857 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.18E-08 1 0.15245715 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 30552327 C A - - - - - - 38 0 0 49 12 24.5 45 3 6.7 43 10 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 1.018711019 1.018711019 1 0.240679435 0.479201671 0.502250826 0.832142857 0.832142857 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 8 NA 1 1 1.90E-17 1 0.001516071 1 1.61E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 31430949 A G DMD CCDS14233.1 r.? - - intronic 31 0 0 52 0 0 47 0 0 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0 NA 0 0.364285714 0.364285714 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 32504104 C A DMD CCDS14233.1 r.? - - intronic 43 0 0 40 6 15 31 0 0 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0.623700624 0.623700624 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.18E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 34217301 G C - - - - - - 39 0 0 32 12 37.5 33 1 3 30 4 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 1.559251559 1.559251559 1 0.107766911 NA 0 0.475 0.475 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.03E-20 1 0.15245715 1 0.0000154 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 34582751 T G - - - - - - 36 0 0 54 0 0 48 0 0 44 6 13.6 247 0 0 128 0 0 52 0 0 109 13 11.9 FALSE FALSE 2 1.502250826 2 1 1 1 1 0 1 1 0.497749174 1 NA 1 NA NA 1 NA NA 0.502250826 NA 0 0 1 0 NA 0 0.485714286 0.485714286 1 0 0 1 0 NA 0 0.425 0.425 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 9.37E-08 1.83E-14 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 35723710 C T - - - - - - 40 0 0 57 0 0 52 9 17.3 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.707566462 0.707566462 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.92E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 35780347 C G - - - - - - 52 0 0 53 0 0 62 1 1.6 60 5 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.065439673 0.065439673 1 0.296428571 0.296428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.267123145 1 0.0000136 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 35996178 C A CXorf22 CCDS14237.2 r.? - - intronic 44 0 0 54 8 14.8 59 11 18.6 56 10 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.615384615 0.615384615 1 0.760736196 0.760736196 1 0.639285714 0.639285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.31E-10 1 1.10E-14 1 2.82E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 36084946 C T CXorf59 CCDS14238.1 r.? - - intronic 43 0 0 46 7 15.2 57 14 24.6 59 14 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.632016632 0.632016632 1 1.006134969 1.006134969 1 0.846428571 0.846428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.53E-09 1 3.84E-20 1 6.58E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 36132777 G A CXorf59 CCDS14238.1 r.? - - intronic 41 0 0 31 4 12.9 59 10 16.9 35 6 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.536382536 0.536382536 1 0.691206544 0.691206544 1 0.610714286 0.610714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.0000177 1 4.91E-13 1 2.24E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 36969661 T A - - - - - - 40 0 0 55 11 20 42 0 0 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.831600832 0.831600832 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.77E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 37029279 G C FAM47C CCDS35227.1 r.2810g>c c.2796G>C p.Q932H missense 44 0 0 43 1 2.3 43 0 0 48 5 10.4 183 0 0 197 2 1 106 0 0 150 9 6 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.095634096 0.095634096 1 0 0 1 0.371428571 0.371428571 1 0.041580042 0.041580042 1 0 0 1 0.214285714 0.214285714 1 1 2 1 1 0.193893409 0.258708507 1 1 0.00000447 0.000000086 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 37235039 T G PRRG1 CCDS14239.1 r.? - - intronic 48 0 0 54 0 0 58 9 15.5 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.63394683 0.63394683 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.67E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 37698469 T A DYNLT3 CCDS14243.1 r.1837a>u c.? p.? 3'UTR variant 42 0 0 46 8 17.4 48 1 2.1 39 0 0 353 0 0 141 29 20.6 96 0 0 117 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.723492723 0.723492723 1 0.085889571 0.085889571 1 0 0 1 0.856548857 0.856548857 1 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 8.61E-11 1.18E-37 0.213845552 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 37712437 G A ENSG00000250349 ENST00000465127 r.? - - intronic 44 0 0 36 0 0 36 8 22.2 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.90797546 0.90797546 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.04E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 38151474 G T RPGR CCDS35229.1 r.? - - intronic 46 0 0 45 0 0 48 11 22.9 61 7 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.936605317 0.936605317 1 0.410714286 0.410714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 9.31E-16 1 2.69E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 40259237 G T - - - - - - 40 0 0 48 10 20.8 62 2 3.2 64 9 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.864864865 0.864864865 1 0.130879346 0.130879346 1 0.503571429 0.503571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.37E-14 1 0.038789653 1 4.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 40842286 A C - - - - - - 50 0 0 44 9 20.5 56 1 1.8 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852390852 0.852390852 1 0.073619632 0.073619632 1 0.396428571 0.396428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.18E-12 1 0.244746891 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 41916580 C T - - - - - - 43 0 0 52 0 0 50 6 12 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.490797546 0.490797546 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000206 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 43051693 T A - - - - - - 41 0 0 45 0 0 47 8 17 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.695296524 0.695296524 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.03E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 43368031 T A - - - - - - 42 0 0 34 11 32.4 46 4 8.7 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.347193347 1.347193347 1 0.355828221 0.355828221 1 0.55 0.55 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.26E-17 1 0.0000862 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 43406950 G T - - - - - - 40 0 0 44 8 18.2 40 10 25 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.756756757 0.756756757 1 1.022494888 1.022494888 1 0.621428571 0.621428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 5.90E-11 1 7.22E-15 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 44068446 C T EFHC2 ENST00000415199 r.? - - intronic 28 0 0 38 6 15.8 38 0 0 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.656964657 0.656964657 1 0 0 1 0.521428571 0.521428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.76E-08 1 1 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 44176324 G A EFHC2 ENST00000415199 r.? - - intronic 32 0 0 37 5 13.5 50 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.561330561 0.561330561 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.00000119 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 44190543 C T EFHC2 ENST00000415199 r.? - - intronic 42 0 0 58 14 24.1 54 2 3.7 57 13 22.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.002079002 1.002079002 1 0.151329243 0.151329243 1 0.814285714 0.814285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.04E-20 1 0.030129377 1 2.44E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 44444478 G T - - - - - - 49 0 0 52 0 0 54 0 0 56 7 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.446428571 0.446428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.46E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 45204425 T C - - - - - - 27 0 0 41 14 34.1 33 0 0 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.417879418 1.417879418 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.90E-22 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 45391951 C T - - - - - - 37 0 0 46 8 17.4 57 1 1.8 58 4 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.723492723 0.723492723 1 0.073619632 0.073619632 1 0.246428571 0.246428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 8.61E-11 1 0.248523156 1 0.000213772 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 45669719 A G - - - - - - 45 0 0 40 0 0 51 11 21.6 55 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.883435583 0.883435583 1 0.064285714 0.064285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.94E-15 1 0.240951649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 46362045 G C ENSG00000251192 ENST00000503801 r.? - - intronic 43 0 0 46 0 0 52 9 17.3 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.707566462 0.707566462 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.92E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 46841865 G C PHF16 CCDS14271.1 r.? - - intronic 42 0 0 51 0 0 59 13 22 52 4 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.899795501 0.899795501 1 0.275 0.275 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.99E-18 1 0.000139698 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 47196585 G A - - - - - - 36 0 0 38 0 0 42 8 19 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.777096115 0.777096115 1 0.285714286 0.285714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.96E-11 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 47833739 T A ZNF182 CCDS35236.1 r.? - - downstream 47 0 0 66 13 19.7 55 13 23.6 52 15 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.819126819 0.819126819 1 0.965235174 0.965235174 1 1.028571429 1.028571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.95E-17 1 1.46E-18 1 1.15E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 48690581 C T PCSK1N CCDS14307.1 r.386g>a c.285G>A p.A95A silent 44 0 0 41 7 17.1 42 0 0 46 0 0 19 0 0 35 4 11.4 57 0 0 32 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.711018711 0.711018711 1 0 0 1 0 0 1 0.474012474 0.474012474 1 0 0 1 0 0 1 6 4 1 1 1.51E-09 0.0000289 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 48721079 G T - - - - - - 33 0 0 45 0 0 67 18 26.9 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.100204499 1.100204499 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.83E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 48970606 C A GPKOW CCDS35251.1 r.1463g>u c.1384G>T p.D462Y missense 37 0 0 50 13 26 55 3 5.5 58 15 25.9 182 2 1.1 176 37 21 172 6 3.5 173 21 12.1 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.081081081 1.081081081 1 0.224948875 0.224948875 1 0.925 0.925 1 0.873180873 0.873180873 1 0.143149284 0.143149284 1 0.432142857 0.432142857 1 7 6 1 0.231095159 3.65E-19 5.52E-48 0.002700822 0.000253594 7.42E-22 1.27E-22 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 49399617 G T - - - - - - 42 0 0 42 13 31 45 2 4.4 53 10 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.288981289 1.288981289 1 0.1799591 0.1799591 1 0.675 0.675 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.72E-20 1 0.021467209 1 1.57E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 49572304 C T - - - - - - 45 0 0 51 0 0 48 5 10.4 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.425357873 0.425357873 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000447 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 49731070 G A CLCN5 CCDS14328.1 r.? - - intronic 34 0 0 52 12 23.1 41 0 0 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.96049896 0.96049896 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.19E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 49923481 G C - - - - - - 41 0 0 37 8 21.6 60 1 1.7 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.898128898 0.898128898 1 0.069529652 0.069529652 1 0.55 0.55 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.33E-11 1 0.259739042 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 50210945 C T - - - - - - 35 0 0 47 0 0 55 0 0 49 8 16.3 281 0 0 200 0 0 121 5 4.1 175 14 8 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 0.582142857 0.582142857 1 0 0 1 0.167689162 0.167689162 1 0.285714286 0.285714286 1 1 2 1 1 1 1 1 0.00038406 1.47E-10 4.89E-13 YES 0_0 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 50231334 C A - - - - - - 42 0 0 53 0 0 44 14 31.8 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.300613497 1.300613497 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 6.10E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 50595080 G T - - - - - - 21 0 0 26 0 0 40 1 2.5 42 6 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.102249489 0.102249489 1 0.510714286 0.510714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.181679879 1 7.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 51317997 T C - - - - - - 47 0 0 47 17 36.2 55 13 23.6 48 17 35.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.596315422 1.275310822 1.251706951 0.965235174 0.965235174 1 1.264285714 1.264285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.81E-27 1 1.46E-18 1 2.80E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 51471140 G A - - - - - - 38 0 0 29 5 17.2 51 2 3.9 53 12 22.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.758470311 0.758470311 1 0.159509202 0.159509202 1 0.807142857 0.807142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.000000336 1 0.027109304 1 5.39E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 52051473 A C - - - - - - 30 0 0 41 9 22 40 0 0 38 9 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.970136444 0.970136444 1 0 0 1 0.846428571 0.846428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.92E-13 1 1 1 2.79E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 52051480 C A - - - - - - 29 0 0 42 10 23.8 45 1 2.2 39 8 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.049511244 1.049511244 1 0.08997955 0.08997955 1 0.732142857 0.732142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.24E-14 1 0.201934322 1 2.09E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 52094577 T A - - - - - - 35 0 0 34 18 52.9 54 12 22.2 48 13 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 2.332737177 1.863644821 1.251706951 0.90797546 0.90797546 1 0.967857143 0.967857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 7.79E-33 1 6.90E-17 1 2.00E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 53993519 G A PHF8 CCDS14355.1 r.? - - intronic 35 0 0 50 0 0 50 13 26 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 1.063394683 1.063394683 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.65E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 54712897 G T - - - - - - 35 0 0 52 0 0 44 1 2.3 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.09406953 0.09406953 1 0.364285714 0.364285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.197923942 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 55208732 G A - - - - - - 64 0 0 41 0 0 55 9 16.4 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.670756646 0.670756646 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.01E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 55753395 C T RRAGB CCDS14371.1 r.? - - intronic 38 0 0 50 0 0 34 6 17.6 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.719836401 0.719836401 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.86E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 56275112 T C KLF8 CCDS14373.1 r.? - - intronic 40 0 0 48 0 0 54 13 24.1 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.985685072 0.985685072 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.12E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 57676770 A C - - - - - - 43 0 0 37 0 0 57 0 0 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0 0 1 0.435714286 0.435714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 57811460 G C - - - - - - 47 0 0 55 0 0 61 8 13.1 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.535787321 0.535787321 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 9.09E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 62803176 C T - - - - - - 37 0 0 53 10 18.9 51 4 7.8 49 15 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.8334354 0.8334354 1 0.319018405 0.319018405 1 1.092857143 1.092857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.57E-13 1 0.000129466 1 4.10E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 63019306 G T - - - - - - 49 0 0 44 0 0 45 11 24.4 49 2 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.99795501 0.99795501 1 0.146428571 0.146428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.24E-16 1 0.025168485 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 63106106 G T - - - - - - 33 0 0 53 5 9.4 41 0 0 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.414512844 0.414512844 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.00000734 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 63240584 C G - - - - - - 59 0 0 47 5 10.6 52 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.467429378 0.467429378 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 0.00000402 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 63483533 C T MTMR8 CCDS14379.1 r.? - - downstream 31 0 0 33 12 36.4 39 0 0 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.605134844 1.282356739 1.251706951 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 7.86E-20 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 63722791 C T - - - - - - 44 0 0 43 11 25.6 53 0 0 45 6 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.128886044 1.128886044 1 0 0 1 0.475 0.475 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.42E-16 1 1 1 0.000000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 63747065 G T - - - - - - 41 0 0 44 0 0 55 0 0 56 7 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0 0 1 0.446428571 0.446428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.46E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 64237582 G T ZC4H2 ENST00000337990 r.? - - intronic 33 0 0 51 0 0 55 18 32.7 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 1.337423313 1.337423313 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.61E-28 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 64674580 C A - - - - - - 38 0 0 43 0 0 51 10 19.6 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.801635992 0.801635992 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.04E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 64813567 C T - - - - - - 33 0 0 47 8 17 45 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.749650889 0.749650889 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.03E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 65513265 G C - - - - - - 40 0 0 52 8 15.4 57 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.679095511 0.679095511 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 2.42E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 65861630 C G EDA2R CCDS14386.1 r.? - - upstream 48 0 0 41 0 0 52 10 19.2 39 5 12.8 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.785276074 0.785276074 1 0.457142857 0.457142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.28E-13 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 65870926 A C - - - - - - 42 0 0 54 12 22.2 49 12 24.5 50 22 44 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.978955866 0.978955866 1 1.00204499 1.00204499 1 1.571428571 1.571428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 6.90E-17 1 1.90E-17 1 1.85E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 66045798 C A - - - - - - 25 0 0 41 0 0 40 3 7.5 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.306748466 0.306748466 1 0.410714286 0.410714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.001075403 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 66052673 C A - - - - - - 42 0 0 42 0 0 50 13 26 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 1.063394683 1.063394683 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.65E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 67617555 G A OPHN1 CCDS14388.1 r.? - - intronic 25 0 0 30 6 20 38 0 0 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.881942222 0.881942222 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 8.37E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 67651974 A G OPHN1 CCDS14388.1 r.? - - intronic 33 0 0 33 0 0 59 9 15.3 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.625766871 0.625766871 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.96E-11 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 67772580 C T - - - - - - 36 0 0 49 7 14.3 55 2 3.6 58 12 20.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.630588689 0.630588689 1 0.147239264 0.147239264 1 0.739285714 0.739285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.58E-09 1 0.031164417 1 1.76E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 68999534 A G EDA CCDS14394.1 r.? - - intronic 43 0 0 61 8 13.1 60 3 5 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.577672155 0.577672155 1 0.204498978 0.204498978 1 0.571428571 0.571428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.09E-10 1 0.003458198 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 69706575 G A DLG3 CCDS14403.1 r.? - - intronic 37 0 0 45 9 20 55 0 0 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.881942222 0.881942222 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.47E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 70410254 C T - - - - - - 48 0 0 54 18 33.3 52 2 3.8 54 9 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.468433799 1.173145038 1.251706951 0.155419223 0.155419223 1 0.596428571 0.596428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 3.12E-28 1 0.028101652 1 8.48E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 70864528 G A - - - - - - 57 0 0 36 0 0 47 15 31.9 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 1.304703476 1.304703476 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.97E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 71266621 G A - - - - - - 37 0 0 43 0 0 55 11 20 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.77E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 73550479 A G - - - - - - 35 0 0 37 0 0 37 8 21.6 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.883435583 0.883435583 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.33E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 73929985 C A - - - - - - 37 0 0 44 5 11.4 41 12 29.3 54 16 29.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.502707066 0.502707066 1 1.198364008 1.198364008 1 1.057142857 1.057142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 0.00000288 1 1.69E-18 1 2.69E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 73975872 G A KIAA2022 CCDS35337.1 r.? - - intronic 39 0 0 46 11 23.9 56 6 10.7 33 7 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.053920955 1.053920955 1 0.437627812 0.437627812 1 0.757142857 0.757142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 5.55E-16 1 0.000000409 1 2.98E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 74694663 C A ZDHHC15 CCDS14430.1 r.? - - intronic 38 0 0 41 6 14.6 58 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.643817822 0.643817822 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 6 NA 1 1 6.05E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 75238976 C A - - - - - - 35 0 0 44 0 0 49 9 18.4 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.752556237 0.752556237 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.35E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 75340238 C T - - - - - - 46 0 0 44 0 0 47 10 21.3 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.871165644 0.871165644 1 0.082142857 0.082142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 4.27E-14 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 76085468 G T - - - - - - 37 0 0 42 6 14.3 44 10 22.7 33 10 30.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.630588689 0.630588689 1 0.928425358 0.928425358 1 1.082142857 1.082142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 7.02E-08 1 2.08E-14 1 8.14E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 76437234 T A - - - - - - 51 0 0 42 10 23.8 53 0 0 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.049511244 1.049511244 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.24E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 76499938 G A - - - - - - 42 0 0 32 4 12.5 51 1 2 54 13 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.551213889 0.551213889 1 0.081799591 0.081799591 1 0.860714286 0.860714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.0000201 1 0.225579006 1 1.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 76624587 G A - - - - - - 43 0 0 53 20 37.7 37 3 8.1 46 8 17.4 161 0 0 184 42 22.8 102 4 3.9 128 20 15.6 TRUE TRUE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.662461088 1.328155194 1.251706951 0.331288344 0.331288344 1 0.621428571 0.621428571 1 1.005414133 1.005414133 1 0.159509202 0.159509202 1 0.557142857 0.557142857 1 7 6 1 1 1.65E-32 6.68E-56 0.000855237 0.001799146 8.61E-11 6.82E-24 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 76928667 T C ATRX CCDS14434.1 r.? - - intronic 38 0 0 35 9 25.7 52 3 5.8 67 10 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.133295755 1.133295755 1 0.237218814 0.237218814 1 0.532142857 0.532142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.23E-13 1 0.002300591 1 1.87E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 77479114 C A - - - - - - 42 0 0 48 12 25 45 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.102427777 1.102427777 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 1.44E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 77749112 C T - - - - - - 34 0 0 37 6 16.2 38 10 26.3 39 10 25.6 353 0 0 137 21 15.3 95 17 17.9 122 32 26.2 TRUE TRUE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.7143732 0.7143732 1 1.075664622 1.075664622 1 0.914285714 0.914285714 1 0.6746858 0.6746858 1 0.732106339 0.732106339 1 0.935714286 0.935714286 1 8 5 1 1 3.18E-08 7.92E-25 4.06E-15 1.35E-21 5.44E-15 3.80E-45 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 78391335 G A - - - - - - 41 0 0 45 0 0 57 0 0 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0 0 1 0.428571429 0.428571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 78500870 G A - - - - - - 34 0 0 60 25 41.7 48 1 2.1 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.838849533 1.469073517 1.251706951 0.085889571 0.085889571 1 0.596428571 0.596428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.31E-41 1 0.213845552 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 79312806 G T - - - - - - 34 0 0 67 1 1.5 50 1 2 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.066145667 0.066145667 1 0.081799591 0.081799591 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.285262761 1 0.221687443 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 79491934 T A - - - - - - 38 0 0 44 8 18.2 51 0 0 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.802567422 0.802567422 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 5.90E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 79637417 G T - - - - - - 48 0 0 46 0 0 58 10 17.2 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.703476483 0.703476483 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 4.10E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 80189462 T A - - - - - - 44 0 0 38 10 26.3 48 4 8.3 62 9 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.159754022 1.159754022 1 0.339468303 0.339468303 1 0.517857143 0.517857143 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 4.06E-15 1 0.000102016 1 3.12E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 80281630 C T - - - - - - 35 0 0 38 11 28.9 49 1 2 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.274406511 1.274406511 1 0.081799591 0.081799591 1 0.153571429 0.153571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 5.19E-17 1 0.217776325 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 81495520 C T - - - - - - 41 0 0 50 15 30 49 11 22.4 44 10 22.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.322913333 1.322913333 1 0.916155419 0.916155419 1 0.810714286 0.810714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 5.83E-23 1 1.19E-15 1 2.08E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 82012534 T G - - - - - - 48 0 0 29 9 31 60 13 21.7 38 8 21.1 222 0 0 156 43 27.6 108 35 32.4 140 39 27.9 TRUE TRUE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.367010444 1.367010444 1 0.887525562 0.887525562 1 0.753571429 0.753571429 1 1.217080266 1.217080266 1 1.325153374 1.325153374 1 0.996428571 0.996428571 1 8 7 1 1 1.79E-14 3.62E-61 5.07E-18 5.85E-53 1.67E-11 7.78E-56 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 82279158 T A - - - - - - 38 0 0 51 0 0 55 14 25.5 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 1.042944785 1.042944785 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 2 NA 1 1 1 1 2.19E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 83885559 G T - - - - - - 50 0 0 36 0 0 50 8 16 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.654396728 0.654396728 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.74E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 84200070 C T - - - - - - 42 0 0 43 10 23.3 50 1 2 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.027462688 1.027462688 1 0.081799591 0.081799591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.61E-14 1 0.221687443 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 85219149 T C CHM CCDS14454.1 r.? - - intronic 36 0 0 43 12 27.9 63 2 3.2 53 7 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.230309399 1.230309399 1 0.130879346 0.130879346 1 0.471428571 0.471428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 3.24E-18 1 0.03993132 1 9.85E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 85854558 G A DACH2 CCDS48140.1 r.? - - intronic 41 0 0 40 9 22.5 51 1 2 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.992185 0.992185 1 0.081799591 0.081799591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 4.64E-13 1 0.225579006 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 85901758 C T DACH2 CCDS48140.1 r.? - - intronic 39 0 0 62 0 0 54 11 20.4 58 7 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.834355828 0.834355828 1 0.432142857 0.432142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.84E-15 1 1.88E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 86499272 G T - - - - - - 49 0 0 44 0 0 52 5 9.6 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.392638037 0.392638037 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 0.00000668 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 86782066 T G KLHL4 CCDS14457.1 r.? - - intronic 36 0 0 50 0 0 52 0 0 58 7 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0 0 1 0.432142857 0.432142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.88E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 87357080 A G - - - - - - 42 0 0 41 11 26.8 51 13 25.5 40 8 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.181802577 1.181802577 1 1.042944785 1.042944785 1 0.714285714 0.714285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 1.34E-16 1 4.87E-19 1 2.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 87405751 C T - - - - - - 43 0 0 41 8 19.5 57 2 3.5 63 12 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.859893666 0.859893666 1 0.143149284 0.143149284 1 0.678571429 0.678571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 3.22E-11 1 0.03327602 1 5.15E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 87443494 C A - - - - - - 28 0 0 51 0 0 49 12 24.5 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 1.00204499 1.00204499 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.90E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 87662547 C A - - - - - - 44 0 0 43 13 30.2 54 0 0 43 10 23.3 399 0 0 202 33 16.3 68 0 0 116 14 12.1 TRUE TRUE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.331732755 1.331732755 1 0 0 1 0.832142857 0.832142857 1 0.718782911 0.718782911 1 0 0 1 0.432142857 0.432142857 1 7 6 1 1 3.88E-20 4.42E-39 1 1 1.61E-14 1.53E-15 YES 1_1 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 88021212 A T - - - - - - 19 0 0 58 0 0 51 9 17.6 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.719836401 0.719836401 1 0.210714286 0.210714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 4.92E-12 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 88383384 C G - - - - - - 34 0 0 35 0 0 52 6 11.5 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.470347648 0.470347648 1 0.078571429 0.078571429 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 0.000000261 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 88867821 C A - - - - - - 28 0 0 38 0 0 53 14 26.4 58 4 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 1.079754601 1.079754601 1 0.246428571 0.246428571 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 1.22E-20 1 0.000213772 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 88944711 C A - - - - - - 31 0 0 31 0 0 54 8 14.8 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.605316973 0.605316973 1 0.1 0.1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 3.31E-10 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 89083249 C T - - - - - - 41 0 0 37 9 24.3 48 1 2.1 53 12 22.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.0715598 1.0715598 1 0.085889571 0.085889571 1 0.807142857 0.807142857 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 2.14E-13 1 0.213845552 1 5.39E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 89162477 A T - - - - - - 30 0 0 42 11 26.2 45 0 0 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.155344311 1.155344311 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 1.81E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 89411968 G T - - - - - - 37 0 0 52 9 17.3 34 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.762880022 0.762880022 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 5.92E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 89427874 C T - - - - - - 38 0 0 41 13 31.7 28 0 0 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.397878422 1.397878422 1 0 0 1 0.085714286 0.085714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 1.89E-20 1 1 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 89795210 A C - - - - - - 20 0 0 45 0 0 42 9 21.4 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.875255624 0.875255624 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 7.51E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 91159489 G C PCDH11X CCDS14461.1 r.? - - intronic 28 0 0 44 5 11.4 55 0 0 38 0 0 294 0 0 74 6 8.1 51 0 0 54 0 0 TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.502707066 0.502707066 1 0 0 1 0 0 1 0.3571866 1.419057352 0.251706951 0 NA 0 0 NA 0 6 NA 1 1 0.00000288 0.00000216 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 91506298 A G PCDH11X CCDS14461.1 r.? - - intronic 48 0 0 34 0 0 49 9 18.4 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.752556237 0.752556237 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 3.35E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 92074152 G T - - - - - - 40 0 0 40 6 15 41 0 0 44 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.661456666 0.661456666 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1 1 5.18E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 94000886 C A - - - - - - 27 0 0 44 0 0 47 9 19.1 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.781186094 0.781186094 1 0.071428571 0.071428571 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.24E-12 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 94566987 G C - - - - - - 40 0 0 39 7 17.9 44 0 0 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.789338289 0.789338289 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1 1 1.04E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 94591349 C T - - - - - - 40 0 0 48 0 0 51 9 17.6 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.719836401 0.719836401 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 4.92E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 95425532 C T - - - - - - 39 0 0 43 0 0 58 7 12.1 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.494887526 0.494887526 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.88E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 99558935 G T PCDH19 CCDS43976.1 r.? - - intronic 31 0 0 49 0 0 56 16 28.6 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 1.169734151 1.169734151 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 5.26E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 102650123 G T - - - - - - 51 0 0 50 0 0 65 13 20 54 8 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.81799591 0.81799591 1 0.528571429 0.528571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 1.57E-17 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 103251762 G T - - - - - - 42 0 0 39 14 35.9 61 3 4.9 62 8 12.9 88 2 2.3 170 45 26.5 146 0 0 141 13 9.2 TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.583086288 1.264741948 1.251706951 0.200408998 0.200408998 1 0.460714286 0.460714286 1 1.168573444 1.168573444 1 0 NA 0 0.328571429 0.328571429 1 7 NA 1 0.072188127 8.19E-23 4.96E-63 0.003623631 1 1.04E-09 5.32E-13 YES 1_1 1_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 104264015 C T IL1RAPL2 CCDS14517.1 r.? - - intronic 40 0 0 47 12 25.5 52 9 17.3 63 15 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.124476333 1.124476333 1 0.707566462 0.707566462 1 0.85 0.85 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 8 NA 1 1 1.09E-17 1 5.92E-12 1 2.97E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 104356188 G T IL1RAPL2 CCDS14517.1 r.? - - intronic 46 0 0 42 0 0 54 5 9.3 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.380368098 0.380368098 1 0.082142857 0.082142857 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 0.00000806 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 104885561 A G IL1RAPL2 CCDS14517.1 r.? - - intronic 44 0 0 64 14 21.9 61 15 24.6 56 22 39.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.965726733 0.965726733 1 1.006134969 1.006134969 1 1.403571429 1.403571429 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 8 NA 1 1 2.31E-19 1 1.73E-21 1 4.34E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 105073002 A T - - - - - - 38 0 0 45 14 31.1 57 0 0 42 11 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.371420155 1.371420155 1 0 0 1 0.935714286 0.935714286 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 7 NA 1 1 8.81E-22 1 1 1 1.81E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 105077598 A G - - - - - - 38 0 0 52 13 25 57 2 3.5 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.102427777 1.102427777 1 0.143149284 0.143149284 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 7 NA 1 1 6.47E-19 1 0.03327602 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 105192600 T G - - - - - - 35 0 0 48 7 14.6 50 8 16 61 19 31.1 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.643817822 0.643817822 1 0.654396728 0.654396728 1 1.110714286 1.110714286 1 4.409711109 4.409711109 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 4.81E-09 0.005 1.74E-10 1 4.64E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 106161494 G A CLDN2 CCDS14524.1 r.? - - upstream 43 0 0 50 0 0 50 8 16 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.654396728 0.654396728 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.74E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 106956161 G A TSC22D3 CCDS14530.1 r.? - - downstream 33 0 0 51 10 19.6 52 0 0 53 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.864303377 0.864303377 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.04E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 109899034 T C - - - - - - 40 0 0 62 0 0 50 14 28 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 1.145194274 1.145194274 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 4.84E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 110489800 C T CAPN6 CCDS14555.1 r.2099g>a c.? p.? 3'UTR variant 45 0 0 50 13 26 42 14 33.3 52 22 42.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.146524888 1.146524888 1 1.36196319 1.36196319 1 1.510714286 1.510714286 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 3.65E-19 1 2.83E-22 1 5.59E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 111043864 C A TRPC5 CCDS14561.1 r.? - - intronic 32 0 0 31 10 32.3 43 1 2.3 39 7 17.9 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 1.424336688 1.424336688 1 0.09406953 0.09406953 1 0.639285714 0.639285714 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 0 7 NA 1 1 3.94E-16 1 0.193893409 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 111424709 C T - - - - - - 32 0 0 43 0 0 45 0 0 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0 0 1 0.364285714 0.364285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 111555683 C T - - - - - - 44 0 0 49 0 0 59 12 20.3 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.830265849 0.830265849 1 0.075 0.075 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.20E-16 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 111815180 C T - - - - - - 48 0 0 44 0 0 45 11 24.4 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 0 1 0.99795501 0.99795501 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 4.24E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 115132657 C T - - - - - - 37 0 0 45 0 0 55 10 18.2 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 NA 0 0.744376278 0.744376278 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.33E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 116178744 C A - - - - - - 31 0 0 39 4 10.3 50 13 26 36 14 38.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0.454200244 0.454200244 1 1.063394683 1.063394683 1 1.389285714 1.389285714 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 0.0000447 1 3.65E-19 1 2.09E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 116338274 C G - - - - - - 40 0 0 42 0 0 42 14 33.3 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.251706951 2 2 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.251706951 NA NA 0 NA 0 1.36196319 1.36196319 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.83E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 116631435 A G - - - - - - 38 0 0 45 0 0 52 10 19.2 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.785276074 0.785276074 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.28E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 117727065 T C DOCK11 CCDS35373.1 r.? - - intronic 42 0 0 53 0 0 55 12 21.8 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.891615542 0.891615542 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 8.78E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 117852829 C T - - - - - - 37 0 0 54 0 0 39 8 20.5 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 NA 0 0.838445808 0.838445808 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 2.09E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 118561445 C T SLC25A43 CCDS14577.1 r.? - - intronic 27 0 0 42 8 19 31 6 19.4 53 14 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.837845111 0.837845111 1 0.793456033 0.793456033 1 1.02541076 1.02541076 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 3.96E-11 1 1.03E-08 1 1.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 119294330 A G RHOXF2 CCDS14594.1 r.? - - intronic 7 0 0 6 3 50 6 1 16.7 6 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 2.204855555 2.204855555 1 0.683026585 0.683026585 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 0.00000247 1 0.029627491 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 119334453 G T - - - - - - 40 0 0 45 8 17.8 51 0 0 46 6 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.784928577 0.784928577 1 0 0 1 0.504937117 0.504937117 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 7.14E-11 1 1 1 0.000000123 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 119542308 C A - - - - - - 37 0 0 62 14 22.6 52 3 5.8 56 4 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.996594711 0.996594711 1 0.237218814 0.237218814 1 0.275773348 0.881901561 0.312703096 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.42E-19 1 0.002300591 1 0.000186538 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 119632462 G A - - - - - - 29 0 0 35 0 0 53 8 15.1 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.617586912 0.617586912 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.83E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 121236838 C A - - - - - - 43 0 0 40 0 0 51 12 23.5 52 0 0 384 1 0.3 166 0 0 86 9 10.5 141 1 0.7 TRUE TRUE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.961145194 0.961145194 1 0 0 1 0 0 1 0.429447853 0.429447853 1 0.027188922 0.027188922 1 2 1 1 0.854097408 1 1 3.24E-17 6.35E-10 1 0.506764434 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 121454404 A C - - - - - - 48 0 0 49 0 0 47 1 2.1 53 12 22.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.085889571 0.085889571 1 0.877813757 0.877813757 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 0.209895027 1 5.39E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 121457080 A T - - - - - - 44 0 0 41 0 0 54 13 24.1 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.985685072 0.985685072 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.12E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 121546187 A T - - - - - - 36 0 0 44 0 0 52 11 21.2 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.867075665 0.867075665 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 2.44E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 122547307 A T GRIA3 ENST00000264357 r.? - - intronic 41 0 0 31 0 0 55 5 9.1 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.372188139 0.372188139 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 0.00000883 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 123004052 T A XIAP CCDS14606.1 r.? - - intronic 33 0 0 45 0 0 52 9 17.3 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 NA 0 0.707566462 0.707566462 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 5.92E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 123394821 C T - - - - - - 37 0 0 35 9 25.7 43 16 37.2 53 15 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.133295755 1.133295755 1 1.521472393 1.521472393 1 1.099209262 1.099209262 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 1.23E-13 1 3.56E-26 1 1.60E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 123634784 C A ODZ1 CCDS14609.1 r.? - - intronic 46 0 0 56 1 1.8 53 11 20.8 46 0 0 108 0 0 154 1 0.6 66 19 28.8 135 0 0 TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.0793748 0.0793748 1 0.850715746 0.850715746 1 0 0 1 0.026458267 0.026458267 1 1.17791411 1.17791411 1 0 NA 0 2 NA 1 1 0.244746891 0.537880351 3.07E-15 2.64E-28 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 123853882 G A ODZ1 CCDS14609.1 r.? - - intronic 39 0 0 45 9 20 55 0 0 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.881942222 0.881942222 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 1.47E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 124612090 T C - - - - - - 39 0 0 43 0 0 43 8 18.6 61 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 NA 0 0.760736196 0.760736196 1 0.062146107 0.062146107 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 4.85E-11 1 0.263440347 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 124656984 C G - - - - - - 47 0 0 36 0 0 43 6 14 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 NA 0 0.572597137 0.572597137 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 8.13E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 124728129 C T - - - - - - 40 0 0 34 0 0 58 9 15.5 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.63394683 0.63394683 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.67E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 125148394 G A - - - - - - 29 0 0 49 0 0 60 13 21.7 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 NA 0 0.887525562 0.887525562 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 5.07E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 125384905 T C - - - - - - 48 0 0 62 10 16.1 53 1 1.9 68 1 1.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.709963489 0.709963489 1 0.077709611 0.077709611 1 0.058261975 0.058261975 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 8.29E-13 1 0.233303855 1 0.288836448 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 126454388 C A - - - - - - 40 0 0 49 7 14.3 48 0 0 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.630588689 0.630588689 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 5.58E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 126875412 G A - - - - - - 35 0 0 69 21 30.4 64 2 3.1 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.340552177 1.340552177 1 0.126789366 0.126789366 1 0.380644903 1.217272577 0.312703096 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.02E-31 1 0.041085601 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 127110629 G T - - - - - - 34 0 0 45 15 33.3 44 0 0 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.468433799 1.468433799 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 9.14E-24 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 127230955 C T - - - - - - 40 0 0 44 0 0 63 8 12.7 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.519427403 0.519427403 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.18E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 127494221 A G - - - - - - 60 0 0 60 0 0 61 0 0 67 10 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0 0 1 0.578735618 0.578735618 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1 1 1 1 1.87E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 127571873 T A - - - - - - 36 0 0 52 7 13.5 53 7 13.2 48 14 29.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.595311 0.595311 1 0.539877301 0.539877301 1 1.134166447 1.134166447 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 8.58E-09 1 9.85E-09 1 2.51E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 127760123 A G - - - - - - 43 0 0 60 11 18.3 53 0 0 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.806977133 0.806977133 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 1.34E-14 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 127762950 A T - - - - - - 27 0 0 41 0 0 41 6 14.6 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.597137014 0.597137014 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 6.05E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 127778022 G A - - - - - - 42 0 0 54 2 3.7 44 9 20.5 51 7 13.7 320 1 0.3 213 1 0.5 94 28 29.8 144 18 12.5 TRUE TRUE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.163159311 0.648211383 0.251706951 0.838445808 0.838445808 1 0.532126038 0.532126038 1 0.022048556 0.022048556 1 1.218813906 1.218813906 1 0.485516458 0.485516458 1 8 3 1 0.798912146 0.030129377 0.656191825 1.18E-12 1.77E-41 7.46E-09 7.67E-20 YES 1_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 128306018 G A - - - - - - 34 0 0 51 14 27.5 63 16 25.4 76 24 31.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.212670555 1.212670555 1 1.038854806 1.038854806 1 1.227385607 1.227385607 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 6.64E-21 1 4.48E-23 1 1.75E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 128606753 C A SMARCA1 CCDS14612.1 r.? - - intronic 34 0 0 47 14 29.8 54 2 3.7 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.314093911 1.314093911 1 0.151329243 0.151329243 1 0.485516458 0.485516458 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 1.79E-21 1 0.030129377 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 130988720 C G - - - - - - 45 0 0 54 17 31.5 44 1 2.3 59 8 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.389058999 1.389058999 1 0.09406953 0.09406953 1 0.528241907 0.528241907 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 3.02E-26 1 0.197923942 1 6.90E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 131084923 T A - - - - - - 33 0 0 37 7 18.9 59 0 0 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.8334354 0.8334354 1 0 0 1 0.089335028 0.089335028 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 7.05E-10 1 1 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 131821475 G A HS6ST2 CCDS48169.1 r.? - - intronic 33 0 0 55 19 34.5 52 8 15.4 43 17 39.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.521350333 1.215420535 1.251706951 0.629856851 0.629856851 1 1.534232009 1.16875782 1.312703096 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 4.51E-30 1 2.42E-10 1 2.84E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 134177792 C T - - - - - - 40 0 0 36 10 27.8 59 2 3.4 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.225899688 1.225899688 1 0.139059305 0.139059305 1 0.543778433 0.543778433 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 2.21E-15 1 0.035441897 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 136188961 C T - - - - - - 39 0 0 47 8 17 45 0 0 55 7 12.7 444 2 0.5 274 51 18.6 168 6 3.6 212 34 16 TRUE TRUE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.749650889 0.749650889 1 0 0 1 0.493284722 0.493284722 1 0.820206266 0.820206266 1 0.147239264 0.147239264 1 0.621461067 0.621461067 1 7 6 1 0.651015814 1.03E-10 1.41E-62 1 0.000223484 1.28E-08 6.29E-40 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 136432854 C T - - - - - - 41 0 0 41 18 43.9 52 0 0 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.935863177 1.546578594 1.251706951 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 6.91E-31 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 136560235 T A - - - - - - 54 0 0 49 13 26.5 42 4 9.5 47 10 21.3 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.168573444 1.168573444 1 0.388548057 0.388548057 1 0.827320045 0.827320045 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 7 NA 1 1 2.71E-19 1 0.0000601 1 4.27E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 136565374 A G - - - - - - 44 0 0 36 11 30.6 54 17 31.5 46 22 47.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.349371599 1.349371599 1 1.288343558 1.288343558 1 1.856614937 1.414344906 1.312703096 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.62E-17 1 3.02E-26 1 1.68E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 136935421 G A - - - - - - 45 0 0 63 0 0 46 9 19.6 58 13 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.801635992 0.801635992 1 0.870045494 0.870045494 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 1.82E-12 1 3.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 137630879 T C - - - - - - 38 0 0 49 5 10.2 57 0 0 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.449790533 0.449790533 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1 1 0.00000496 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 139753030 C A - - - - - - 40 0 0 20 0 0 41 14 34.1 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 1.394683027 1.394683027 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 1.90E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 139789121 G A ENSG00000203930 ENST00000370535 r.? - - upstream 38 0 0 44 0 0 47 11 23.4 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.957055215 0.957055215 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 7.21E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 140597416 C T - - - - - - 6 0 0 7 4 57.1 11 4 36.4 9 4 44.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 2.517945043 2.01160906 1.251706951 1.488752556 1.488752556 1 1.72455446 1.72455446 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 8 NA 1 1 2.16E-08 1 0.000000201 1 7.72E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 140729724 G T - - - - - - 54 0 0 57 10 17.5 64 0 0 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.771699444 0.771699444 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.40E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 142862997 A C - - - - - - 36 0 0 55 0 0 42 12 28.6 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 1.169734151 1.169734151 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.35E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 142959263 C A - - - - - - 41 0 0 56 0 0 45 7 15.6 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 NA 0 0.63803681 0.63803681 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000000003 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 143791019 G A - - - - - - 43 0 0 61 8 13.1 53 0 0 70 12 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.577672155 0.577672155 1 0 0 1 0.664186515 0.664186515 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.09E-10 1 1 1 1.99E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 144052216 G A - - - - - - 28 0 0 52 15 28.8 51 2 3.9 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.269996799 1.269996799 1 0.159509202 0.159509202 1 0.446675142 1.428432105 0.312703096 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.15E-22 1 0.027109304 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 144091023 G T - - - - - - 34 0 0 56 12 21.4 44 0 0 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.943678177 0.943678177 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.11E-16 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 144316177 C T - - - - - - 39 0 0 52 14 26.9 45 0 0 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.186212288 1.186212288 1 0 0 1 0.30296227 0.968849602 0.312703096 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 9.04E-21 1 1 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 144419951 T A - - - - - - 35 0 0 32 9 28.1 40 3 7.5 46 7 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.239128822 1.239128822 1 0.306748466 0.306748466 1 0.590388013 0.590388013 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.94E-14 1 0.001075403 1 3.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 144694618 C A - - - - - - 40 0 0 35 6 17.1 61 22 36.1 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.7540606 0.7540606 1 1.476482618 1.476482618 1 0.796246992 0.796246992 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 2.24E-08 1 4.38E-35 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 144700327 T G - - - - - - 34 0 0 59 0 0 44 9 20.5 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.838445808 0.838445808 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.18E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 146859840 C T - - - - - - 35 0 0 40 10 25 49 10 20.4 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.102427777 1.102427777 1 0.834355828 0.834355828 1 0.567083223 0.567083223 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 7.22E-15 1 6.72E-14 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 147250330 G A - - - - - - 38 0 0 49 0 0 47 11 23.4 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 NA 0 0.957055215 0.957055215 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 7.21E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 147284780 G A - - - - - - 49 0 0 44 15 34.1 50 12 24 62 18 29 171 0 0 156 47 30.1 83 24 28.9 140 53 37.9 TRUE TRUE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.503711488 1.503711488 1 0.981595092 0.981595092 1 1.126398184 1.126398184 1 1.327323044 1.06041038 1.251706951 1.18200409 1.18200409 1 1.472085902 1.121415731 1.312703096 8 7 1 1 6.12E-24 8.33E-69 2.49E-17 2.06E-35 5.72E-27 1.08E-83 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 147617358 G A AFF2 CCDS14684.1 r.? - - intronic 37 0 0 35 7 20 66 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.881942222 0.881942222 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 4.65E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 147811135 G T AFF2 CCDS14684.1 r.? - - intronic 29 0 0 49 0 0 46 11 23.9 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.977505112 0.977505112 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 5.55E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 148022792 G A AFF2 CCDS14684.1 r.? - - intronic 38 0 0 53 0 0 42 10 23.8 57 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 NA 0 0.973415133 0.973415133 1 0.06991437 0.06991437 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1.24E-14 1 0.248523156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 148126265 G A - - - - - - 26 0 0 49 9 18.4 44 0 0 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.811386844 0.811386844 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 3.35E-12 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 148476347 C G - - - - - - 46 0 0 40 7 17.5 58 14 24.1 44 13 29.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.771699444 0.771699444 1 0.985685072 0.985685072 1 1.145818842 1.145818842 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.26E-09 1 5.04E-20 1 5.49E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 148545901 T A - - - - - - 42 0 0 44 0 0 57 10 17.5 60 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.715746421 0.715746421 1 0.066030238 0.066030238 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.40E-13 1 0.259739042 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 148729475 G A HSFX2 CCDS48179.1 r.? - - intronic 33 0 0 40 5 12.5 47 3 6.4 37 6 16.2 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.551213889 0.551213889 1 0.261758691 0.261758691 1 0.62922933 0.62922933 1 4.409711109 3.522958073 1.251706951 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00000178 0.000025 0.001719595 1 3.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 148996358 C T - - - - - - 27 0 0 44 10 22.7 36 0 0 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.001004422 1.001004422 1 0 0 1 0.796246992 0.796246992 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.08E-14 1 1 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 149442447 G T - - - - - - 40 0 0 51 17 33.3 46 0 0 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.468433799 1.468433799 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 9.59E-27 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 149835100 C T MTM1 CCDS14694.1 r.? - - intronic 37 0 0 42 5 11.9 49 1 2 57 9 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.524755622 0.524755622 1 0.081799591 0.081799591 1 0.613692803 0.613692803 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 0.00000228 1 0.217776325 1 1.42E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 150832160 C A PASD1 CCDS35431.1 r.? - - intronic 42 0 0 43 10 23.3 56 15 26.8 50 16 32 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.027462688 1.027462688 1 1.096114519 1.096114519 1 1.242922134 1.242922134 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 8 NA 1 1 1.61E-14 1 4.09E-22 1 6.40E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 150859795 T G PRRG3 ENST00000370354 r.? - - upstream 59 0 0 35 0 0 44 8 18.2 40 7 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.744376278 0.744376278 1 0.679723042 0.679723042 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 5.90E-11 1 1.26E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 151194002 A G - - - - - - 44 0 0 46 9 19.6 54 2 3.7 56 11 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.864303377 0.864303377 1 0.151329243 0.151329243 1 0.761289807 0.761289807 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 1.82E-12 1 0.030129377 1 5.91E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 151436150 C A GABRA3 CCDS14706.1 r.? - - intronic 39 0 0 55 0 0 43 10 23.3 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 0.952965235 0.952965235 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.61E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 151578650 C A GABRA3 CCDS14706.1 r.? - - intronic 35 0 0 47 10 21.3 48 3 6.2 60 6 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.939268466 0.939268466 1 0.253578732 0.253578732 1 0.388413167 1.242114874 0.312703096 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 4.27E-14 1 0.001827434 1 0.000000621 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 151770765 C T - - - - - - 38 0 0 39 0 0 44 11 25 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0 0 1 1.022494888 1.022494888 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.22E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 151896526 G C MAGEA12 CCDS14710.1 r.? - - downstream 37 0 0 43 5 11.6 41 9 22 40 7 17.5 353 0 0 147 15 10.2 126 28 22.2 137 38 27.7 TRUE TRUE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 0.511526489 0.511526489 1 0.899795501 0.899795501 1 0.679723042 0.679723042 1 0.449790533 0.449790533 1 0.90797546 0.90797546 1 1.075904472 1.075904472 1 8 5 1 1 0.00000257 1.94E-15 5.92E-13 1.91E-37 1.26E-09 2.30E-54 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9694b X 153950756 A G GAB3 CCDS48198.1 r.? - - intronic 33 0 0 49 12 24.5 57 0 0 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.080379222 1.080379222 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1 1 1.90E-17 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9694b X 154052428 C T ENSG00000203870 ENST00000369529 r.? - - intronic 33 0 0 48 15 31.2 40 0 0 48 9 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.251706951 2 2.312703096 1 1 1 1 1 1 0.748293049 1 0.687296904 2 NA 2 1 NA 1 0.251706951 NA 0.312703096 1.375829866 1.375829866 1 0 0 1 0.730216753 0.730216753 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 7 NA 1 1 2.86E-23 1 1 1 2.75E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA