Normal Chrom Pos Ref Alt Gene Transcript RNA CDS Protein Effect DIS_sample_PD9769d2_depth DIS_MtAll_PD9769d2 DIS_MtAllPct_PD9769d2 DIS_sample_PD9769a_depth DIS_MtAll_PD9769a DIS_MtAllPct_PD9769a DIS_sample_PD9769c_depth DIS_MtAll_PD9769c DIS_MtAllPct_PD9769c VAL_sample_WGA_PD9769d2_depth VAL_MtAll_WGA_PD9769d2 VAL_MtAllPct_WGA_PD9769d2 VAL_sample_WGA_PD9769a_depth VAL_MtAll_WGA_PD9769a VAL_MtAllPct_WGA_PD9769a VAL_sample_WGA_PD9769c_depth VAL_MtAll_WGA_PD9769c VAL_MtAllPct_WGA_PD9769c in.discovery in.validation subclonal.CN.a subclonal.CN.c nMaj1.a nMaj1.c nMin1.a nMin1.c frac1.a frac1.c nMaj2.a nMaj2.c nMin2.a nMin2.c frac2.a frac2.c mutation.copy.number.a subclonal.fraction.a no.chrs.bearing.mut.a mutation.copy.number.c subclonal.fraction.c no.chrs.bearing.mut.c val.mutation.copy.number.a val.subclonal.fraction.a val.no.chrs.bearing.mut.a val.mutation.copy.number.c val.subclonal.fraction.c val.no.chrs.bearing.mut.c discovery.DP.cluster validation.DP.cluster pbinom_dis_a pbinom_val_a pbinom_dis_c pbinom_val_c VAL_LOCUS val_status_a val_status_c current.conf.status val.status PD9769d2 1 80458 A C - - - - - - 12 0 0 3 2 66.7 7 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.0000748 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 3082179 T C PRDM16 CCDS44048.1 r.? - - intronic 10 0 0 17 3 17.6 33 7 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.427703524 0.427703524 1 1.002364066 1.002364066 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.0000807 1 2.98E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 4371702 G T - - - - - - 28 0 0 42 21 50 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0.420803783 0.420803783 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.32E-37 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 4388584 C A - - - - - - 10 0 0 32 24 75 41 14 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 1.612293144 0.806146572 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.03E-49 1 1.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 5668099 C T - - - - - - 36 0 0 43 36 83.7 36 9 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.034021871 1.017010936 2 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.53E-76 1 1.63E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 6170551 T C CHD5 CCDS57.1 r.5385a>g c.5285A>G p.D1762G missense 16 0 0 31 29 93.5 53 21 39.6 10 0 0 8 4 50 3066 4 0.1 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.27217497 1.136087485 2 1.872340426 0.936170213 2 1.215066829 1.215066829 1 0.004728132 0.004728132 1 6 7 8.58E-65 4.31E-08 1.30E-34 0.99984255 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 7176374 A T CAMTA1 CCDS30576.1 r.? - - intronic 42 0 0 33 28 84.8 39 15 38.5 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060753341 1.030376671 2 1.820330969 0.910165485 2 NA NA 1 0 0 1 6 NA 8.63E-60 1 6.85E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 8299329 C T - - - - - - 41 0 0 32 6 18.8 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.456865128 0.456865128 1 0.643026005 0.643026005 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.27E-08 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 10264183 T A - - - - - - 25 0 0 26 7 26.9 45 11 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.653705954 0.653705954 1 1.153664303 1.153664303 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.73E-11 1 4.24E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 10912916 C T - - - - - - 29 0 0 37 31 83.8 46 23 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.036452005 1.018226002 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.05E-65 1 8.79E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 10998331 G A - - - - - - 12 0 0 55 49 89.1 58 24 41.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.165249089 1.082624544 2 1.957446809 0.978723404 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.00E-106 1 6.49E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 12758925 T G - - - - - - 35 0 0 46 43 93.5 57 22 38.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.27217497 1.136087485 2 1.825059102 0.912529551 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.70E-95 1 7.03E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 12936385 C T PRAMEF23 CCDS30592.1 r.? - - downstream 24 0 0 20 6 30 25 1 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.729040097 0.729040097 1 0.189125296 0.189125296 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.70E-10 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 13974556 C T - - - - - - 33 0 0 42 35 83.3 41 15 36.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 1.730496454 0.865248227 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.59E-74 1 1.71E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 14087061 C T PRDM2 CCDS150.1 r.? - - intronic 33 0 0 43 38 88.4 53 30 56.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.148238153 1.074119077 2 2.676122931 1.338061466 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.42E-82 1 5.19E-55 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 14106273 C T PRDM2 CCDS150.1 r.2839c>u c.1983C>T p.P661P silent 22 0 0 31 25 80.6 43 20 46.5 214 0 0 310 266 85.8 219 111 50.7 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958687728 0.979343864 2 2.19858156 1.09929078 2 2.085054678 1.042527339 2 2.397163121 1.19858156 2 6 8 2.13E-52 0 8.21E-35 1.00E-191 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 1 14286974 C T C1orf196 ENST00000412667 r.? - - intronic 20 0 0 31 27 87.1 41 16 39 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.116646416 1.058323208 2 1.843971631 0.921985816 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.30E-58 1 1.40E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 14576961 C G - - - - - - 39 0 0 39 14 35.9 55 13 23.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.872417983 0.872417983 1 1.115839243 1.115839243 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.19E-23 1 1.46E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 14866674 C T - - - - - - 34 0 0 41 35 85.4 65 26 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.075334143 1.037667072 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.27E-74 1 1.24E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 15855322 C G DNAJC16 CCDS30606.1 r.? - - intronic 33 0 0 51 23 45.1 54 10 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.095990279 1.095990279 1 0.874704492 0.874704492 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.05E-39 1 1.91E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 16330652 C A C1orf64 CCDS166.1 r.? - - upstream 17 0 0 38 17 44.7 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.086269745 1.086269745 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.99E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 16400616 C G FAM131C CCDS41270.1 r.? - - upstream 17 0 0 35 11 31.4 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.763061968 0.763061968 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.82E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 17190970 C A - - - - - - 44 0 0 87 37 42.5 89 24 27 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.032806804 1.032806804 1 1.276595745 1.276595745 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.87E-61 1 1.41E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 17549462 C A PADI1 CCDS178.1 r.? - - intronic 8 0 0 14 4 28.6 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.695018226 0.695018226 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.000000601 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 17930779 G T ARHGEF10L CCDS182.1 r.? - - intronic 9 0 0 40 12 30 54 12 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.729040097 0.729040097 1 1.04964539 1.04964539 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.20E-18 1 6.90E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 18331344 A G - - - - - - 31 0 0 42 20 47.6 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.156743621 1.156743621 1 0.770685579 0.770685579 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.41E-35 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 18543542 A T IGSF21 CCDS184.1 r.? - - intronic 29 0 0 28 17 60.7 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.47509113 0.737545565 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.56E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 18749845 T C - - - - - - 30 0 0 47 35 74.5 70 33 47.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.810449575 0.905224787 2 2.226950355 1.113475177 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.43E-70 1 9.75E-57 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 21367642 G A EIF4G3 CCDS214.1 r.? - - intronic 27 0 0 51 16 31.4 72 11 15.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.763061968 0.763061968 1 0.723404255 0.723404255 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.28E-25 1 1.12E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 23873469 G A - - - - - - 39 0 0 39 34 87.2 48 22 45.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.119076549 1.059538275 2 2.165484634 1.082742317 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.27E-73 1 5.76E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 24321823 G A - - - - - - 17 0 0 39 36 92.3 66 25 37.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.243013366 1.121506683 2 1.791962175 0.895981087 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.31E-79 1 2.57E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 25369252 G A - - - - - - 13 0 0 47 22 46.8 42 9 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.137302552 1.137302552 1 1.011820331 1.011820331 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.14E-38 1 7.51E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 28361708 T G EYA3 CCDS316.1 r.? - - intronic 34 0 0 45 26 57.8 58 11 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.404617254 0.702308627 2 0.898345154 0.898345154 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.32E-48 1 8.96E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 29091242 A G YTHDF2 CCDS41296.1 r.? - - intronic 14 0 0 29 29 100 48 22 45.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.430133657 1.215066829 2 2.165484634 1.082742317 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.86E-67 1 5.76E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 29325434 C A EPB41 CCDS331.1 r.? - - intronic 15 0 0 32 28 87.5 51 26 51 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.12636695 1.063183475 2 2.411347518 1.205673759 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.31E-60 1 3.27E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 29407878 C A EPB41 CCDS331.1 r.? - - intronic 22 0 0 44 33 75 51 22 43.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 2.037825059 1.01891253 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.46E-67 1 3.24E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 30085730 C A - - - - - - 18 0 0 33 17 51.5 54 8 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.251518834 1.251518834 1 0.699763593 0.699763593 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.25E-31 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 30475957 C A - - - - - - 19 0 0 33 15 45.5 47 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.105710814 1.105710814 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.91E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 31184887 G A MATN1 CCDS336.1 r.3069c>u c.? p.? 3'UTR variant 22 0 0 37 29 78.4 43 24 55.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.905224787 0.952612394 2 2.638297872 1.319148936 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.92E-60 1 4.35E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 31469785 G C PUM1 CCDS44099.1 r.? - - intronic 24 0 0 38 13 34.2 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.831105711 0.831105711 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.88E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 32456089 T C - - - - - - 20 0 0 43 11 25.6 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.622114216 0.622114216 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.42E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 32990744 C A ZBTB8B ENST00000291374 r.? - - intronic 32 0 0 44 37 84.1 49 24 49 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.043742406 1.021871203 2 2.31678487 1.158392435 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.69E-78 1 3.34E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 33592497 G A - - - - - - 27 0 0 57 47 82.5 41 14 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.004860267 1.002430134 2 1.612293144 0.806146572 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.92E-98 1 1.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 34155110 G A CSMD2 CCDS380.1 r.? - - intronic 28 0 0 27 11 40.7 32 7 21.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.989064399 0.989064399 1 1.035460993 1.035460993 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.92E-19 1 2.36E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 34332624 C A CSMD2 CCDS380.1 r.? - - intronic 30 0 0 50 15 30 55 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.729040097 0.729040097 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 5.83E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 34520102 C T CSMD2 CCDS380.1 r.? - - intronic 28 0 0 50 44 88 40 22 55 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.138517618 1.069258809 2 2.600472813 1.300236407 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.77E-95 1 2.48E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 35161159 C A - - - - - - 29 0 0 48 34 70.8 49 20 40.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.720534629 0.860267315 2 1.929078014 0.964539007 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.62E-67 1 2.35E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 35347841 G T DLGAP3 CCDS30670.1 r.? - - intronic 27 0 0 34 21 61.8 36 17 47.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.5018226 0.7509113 2 2.231678487 1.115839243 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.16E-40 1 6.00E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 36255225 A G - - - - - - 25 0 0 51 45 88.2 52 25 48.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.143377886 1.071688943 2 2.274231678 1.137115839 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.97E-97 1 1.25E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 36400097 C A EIF2C3 CCDS399.1 r.? - - intronic 32 0 0 57 48 84.2 48 23 47.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.046172539 1.02308627 2 2.264775414 1.132387707 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.06E-101 1 3.27E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 37461733 G T GRIK3 CCDS416.1 r.? - - intronic 22 0 0 33 29 87.9 35 8 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.136087485 1.068043742 2 1.082742317 1.082742317 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.48E-63 1 8.15E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 39529399 G A - - - - - - 38 0 0 47 22 46.8 54 5 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.137302552 1.137302552 1 0.439716312 0.439716312 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.14E-38 1 0.00000806 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 39960952 G A BMP8A CCDS437.1 r.? - - intronic 8 0 0 41 16 39 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.947752126 0.947752126 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.40E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 40473100 A T - - - - - - 27 0 0 46 36 78.3 48 27 56.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.902794654 0.951397327 2 2.657210402 1.328605201 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.65E-74 1 1.50E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 41369488 T C - - - - - - 23 0 0 41 21 51.2 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.244228433 1.244228433 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.17E-37 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 41644092 T C SCMH1 CCDS461.1 r.? - - intronic 27 0 0 30 24 80 38 11 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.36643026 1.36643026 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.44E-50 1 5.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 41644097 G T SCMH1 CCDS461.1 r.? - - intronic 27 0 0 31 24 77.4 39 13 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.880923451 0.940461725 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.52E-49 1 8.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 41744362 G C - - - - - - 38 0 0 39 14 35.9 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.872417983 0.872417983 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.19E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 41871163 A G - - - - - - 22 0 0 40 34 85 58 27 46.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.065613609 1.032806804 2 2.203309693 1.101654846 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.17E-72 1 1.68E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 42812564 C T - - - - - - 16 0 0 33 31 93.9 59 23 39 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.281895504 1.140947752 2 1.843971631 0.921985816 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.43E-69 1 1.45E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 43308424 A C ERMAP CCDS475.1 r.1193a>c c.949A>C p.K317Q missense 32 0 0 36 28 77.8 57 19 33.3 169 0 0 177 160 90.4 178 30 16.9 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.890643985 0.945321993 2 1.574468085 0.787234043 2 2.196840826 1.098420413 2 0.799054374 0.799054374 1 6 8 1.08E-57 0 1.01E-29 4.18E-36 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 1 44412612 G C IPO13 CCDS503.1 r.2g>c c.? p.? 5'UTR variant 10 0 0 40 36 90 54 24 44.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.187120292 1.093560146 2 2.09929078 1.04964539 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.30E-78 1 7.24E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 44701265 C G ERI3 CCDS30696.1 r.? - - intronic 22 0 0 42 18 42.9 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042527339 1.042527339 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.20E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 44812413 C T ERI3 CCDS30696.1 r.? - - intronic 22 0 0 46 41 89.1 47 19 40.4 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.165249089 1.082624544 2 1.910165485 0.955082742 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.08E-89 1 1.16E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 47562182 G C CYP4Z1 CCDS545.1 r.? - - intronic 23 0 0 48 20 41.7 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.013365735 1.013365735 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.40E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 49369752 A T AGBL4 CCDS44137.1 r.? - - intronic 41 0 0 30 4 13.3 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.323207776 0.323207776 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.0000154 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 53105030 T G - - - - - - 21 0 0 40 18 45 50 11 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.093560146 1.093560146 1 1.040189125 1.040189125 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.90E-31 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 57244473 T G C1orf168 CCDS30729.1 r.? - - intronic 37 0 0 44 22 50 55 12 21.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 1.030732861 1.030732861 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.51E-39 1 8.78E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 58433798 C A DAB1 CCDS607.1 r.? - - intronic 42 0 0 33 15 45.5 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.105710814 1.105710814 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.91E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 59307235 G A - - - - - - 18 0 0 38 14 36.8 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.894289186 0.894289186 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.28E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 59620519 C T - - - - - - 11 0 0 40 21 52.5 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.27582017 1.27582017 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.72E-38 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 60072896 C T FGGY CCDS44155.1 r.? - - intronic 31 0 0 42 15 35.7 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.867557716 0.867557716 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.65E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 60638519 G C - - - - - - 21 0 0 37 27 73 50 23 46 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.77399757 0.886998785 2 2.174940898 1.087470449 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.47E-54 1 1.13E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 63304831 G A ATG4C CCDS623.1 r.? - - intronic 32 0 0 49 41 83.7 46 14 30.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.034021871 1.017010936 2 1.437352246 1.437352246 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.97E-86 1 1.26E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 63559150 G A - - - - - - 21 0 0 38 14 36.8 43 8 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.894289186 0.894289186 1 0.879432624 0.879432624 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.28E-23 1 4.85E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 64157596 G A - - - - - - 35 0 0 28 13 46.4 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.127582017 1.127582017 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.26E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 64894180 G C - - - - - - 24 0 0 33 19 57.6 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.399756987 0.699878493 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.46E-35 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 67862750 G A IL12RB2 CCDS638.1 r.? - - downstream 27 0 0 44 19 43.2 54 4 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.04981774 1.04981774 1 0.349881797 0.349881797 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.39E-32 1 0.000161898 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 68786227 C T - - - - - - 32 0 0 39 15 38.5 34 12 35.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.935601458 0.935601458 1 1.669030733 0.834515366 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.85E-25 1 1.21E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 69326636 G C - - - - - - 24 0 0 44 37 84.1 60 28 46.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.043742406 1.021871203 2 2.208037825 1.104018913 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.69E-78 1 3.31E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 69753395 G T - - - - - - 33 0 0 42 32 76.2 46 17 37 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.851761847 0.925880923 2 1.749408983 0.874704492 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.26E-65 1 1.16E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 69859184 G A - - - - - - 39 0 0 39 30 76.9 46 21 45.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.868772783 0.934386391 2 2.160756501 1.080378251 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.89E-61 1 2.94E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 70162748 T A LRRC7 ENST00000310961 r.? - - intronic 35 0 0 38 13 34.2 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.831105711 0.831105711 1 0.094562648 0.094562648 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.88E-21 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 70280847 G T LRRC7 CCDS645.1 r.? - - intronic 27 0 0 23 10 43.5 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.057108141 1.057108141 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.05E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 70532441 C T LRRC7 CCDS645.1 r.? - - intronic 30 1 3.3 49 40 81.6 51 19 37.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.982989064 0.991494532 2 1.763593381 0.88179669 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.79E-83 1 7.94E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 70618327 G A LRRC40 CCDS646.1 r.? - - intronic 39 0 0 54 8 14.8 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.359659781 0.359659781 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 3.31E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 71299154 C T - - - - - - 35 0 0 31 27 87.1 34 15 44.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.116646416 1.058323208 2 2.085106383 1.042553191 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.30E-58 1 5.18E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 72016353 C G NEGR1 CCDS661.1 r.? - - intronic 40 0 0 25 22 88 38 9 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.138517618 1.069258809 2 1.120567376 1.120567376 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.41E-48 1 2.79E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 73290651 G C - - - - - - 31 0 0 42 33 78.6 51 19 37.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.910085055 0.955042527 2 1.763593381 0.88179669 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.97E-68 1 7.94E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 74193905 T A - - - - - - 34 0 0 43 41 95.3 42 20 47.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.315917375 1.157958688 2 2.250591017 1.125295508 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.07E-92 1 4.41E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 74718799 A G TNNI3K CCDS44161.1 r.? - - intronic 17 0 0 31 23 74.2 62 20 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.803159174 0.901579587 2 1.527186761 0.763593381 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.05E-47 1 7.19E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 75131769 T A C1orf173 CCDS30755.1 r.? - - intronic 28 0 0 39 30 76.9 50 20 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.868772783 0.934386391 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.89E-61 1 3.90E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 77098187 T C ST6GALNAC3 CCDS672.1 r.4762u>c c.? p.? 3'UTR variant 28 0 0 50 12 24 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.583232078 0.583232078 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.49E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 79593986 G A - - - - - - 44 0 0 31 27 87.1 45 8 17.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.116646416 1.058323208 2 0.841607565 0.841607565 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.30E-58 1 7.14E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 83032898 G A - - - - - - 40 0 0 55 27 49.1 51 13 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.193195626 1.193195626 1 1.205673759 1.205673759 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.49E-47 1 4.87E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 84726733 A G - - - - - - 30 0 0 42 16 38.1 58 13 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.925880923 0.925880923 1 1.059101655 1.059101655 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.25E-26 1 3.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 85766834 A T - - - - - - 25 0 0 37 27 73 54 22 40.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.77399757 0.886998785 2 1.924349882 0.962174941 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.47E-54 1 1.60E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 88803607 T C - - - - - - 37 0 0 53 46 86.8 43 27 62.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.109356015 1.054678007 2 2.969267139 1.48463357 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.12E-98 1 1.83E-51 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 89623807 C G GBP7 CCDS720.1 r.? - - intronic 36 0 0 49 15 30.6 34 7 20.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.743620899 0.743620899 1 0.973995272 0.973995272 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.10E-23 1 3.73E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 90973325 C G - - - - - - 28 0 0 43 8 18.6 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.45200486 0.45200486 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 4.85E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 92079269 A G - - - - - - 29 0 0 40 32 80 53 26 49.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.321513002 1.160756501 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 1.27E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 92604375 T C BTBD8 CCDS737.1 r.? - - intronic 46 0 0 49 17 34.7 54 9 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.843256379 0.843256379 1 0.789598109 0.789598109 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.26E-27 1 8.48E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 95406918 G T - - - - - - 26 0 0 45 37 82.2 40 16 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.997569866 0.998784933 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.51E-77 1 8.56E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 95901036 C G - - - - - - 22 0 0 50 21 42 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.020656136 1.020656136 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.79E-35 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 97321620 T A - - - - - - 25 0 0 38 29 76.3 59 20 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.854191981 0.92709599 2 1.602836879 0.80141844 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.91E-59 1 2.21E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 97757074 T C DPYD CCDS30777.1 r.? - - intronic 32 0 0 43 19 44.2 32 6 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.074119077 1.074119077 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.36E-32 1 1.27E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 97797593 C G DPYD CCDS30777.1 r.? - - intronic 33 0 0 53 25 47.2 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.147023086 1.147023086 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.35E-43 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 98416850 A T - - - - - - 45 0 0 31 24 77.4 61 20 32.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.880923451 0.940461725 2 1.550827423 0.775413712 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.52E-49 1 4.89E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 98439447 C A - - - - - - 30 0 0 34 11 32.4 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.787363305 0.787363305 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.26E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 98977836 T A - - - - - - 13 0 0 41 35 85.4 48 19 39.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.075334143 1.037667072 2 1.872340426 0.936170213 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.27E-74 1 1.92E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 99672894 C T - - - - - - 29 0 0 36 30 83.3 45 18 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.76E-63 1 5.76E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 100978606 T C CDC14A CCDS769.1 r.? - - intronic 29 0 0 41 34 82.9 47 21 44.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 2.113475177 1.056737589 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.26E-71 1 5.29E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 102563053 C T - - - - - - 28 0 0 41 37 90.2 44 24 54.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.191980559 1.095990279 2 2.576832151 1.288416076 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.23E-81 1 9.53E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 102664616 T C - - - - - - 27 0 0 40 32 80 43 21 48.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.307328605 1.153664303 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 4.52E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 104211371 T C AMY1A CCDS30782.1 r.? - - downstream 41 0 0 31 22 71 48 5 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.725394897 0.862697448 2 0.491725768 0.491725768 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.60E-44 1 0.00000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 104457626 G A - - - - - - 33 0 0 37 31 83.8 53 20 37.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.036452005 1.018226002 2 1.78250591 0.891252955 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.05E-65 1 1.65E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 106292932 A G - - - - - - 40 0 0 48 41 85.4 58 19 32.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.075334143 1.037667072 2 1.550827423 0.775413712 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.24E-87 1 1.50E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 107018271 A C - - - - - - 28 0 0 48 37 77.1 59 20 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.87363305 0.936816525 2 1.602836879 0.80141844 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.56E-75 1 2.21E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 109688811 G A KIAA1324 CCDS794.1 r.? - - intronic 31 0 0 46 32 69.6 64 30 46.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.691373026 0.845686513 2 2.21749409 1.108747045 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.22E-63 1 1.28E-51 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 111519706 A G - - - - - - 31 0 0 56 14 25 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.607533414 0.607533414 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.91E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 111607399 G A - - - - - - 26 0 0 37 17 45.9 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.115431349 1.115431349 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.10E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 112026161 T C ADORA3 CCDS838.1 r.1326a>g c.? p.? 3'UTR variant 31 0 0 37 17 45.9 43 8 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.115431349 1.115431349 1 0.879432624 0.879432624 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.10E-29 1 4.85E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 112047402 T C ADORA3 CCDS839.1 r.? - - upstream 31 0 0 44 40 90.9 48 23 47.9 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.208991495 1.104495747 2 2.264775414 1.132387707 2 2.430133657 2.430133657 1 NA NA 1 6 NA 1.21E-87 0.000025 3.27E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 114374530 C G PTPN22 CCDS863.1 r.? - - intronic 31 0 0 45 24 53.3 56 10 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.295261239 1.295261239 1 0.846335697 0.846335697 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.03E-43 1 2.82E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 115067201 C T - - - - - - 29 0 0 43 38 88.4 52 24 46.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.148238153 1.074119077 2 2.184397163 1.092198582 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.42E-82 1 2.22E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 118686187 A G SPAG17 CCDS899.1 r.? - - intronic 31 0 0 43 14 32.6 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.792223572 0.792223572 1 0.236406619 0.236406619 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.18E-22 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 119053836 G T - - - - - - 25 0 0 38 32 84.2 55 21 38.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.046172539 1.02308627 2 1.806146572 0.903073286 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.24E-68 1 3.41E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 119425258 G A TBX15 CCDS30816.1 r.? - - downstream 38 0 0 39 19 48.7 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.183475091 1.183475091 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.20E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 143734029 G A - - - - - - 50 0 0 75 32 42.7 83 16 19.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.037667072 1.037667072 1 0.912529551 0.912529551 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.95E-53 1 5.75E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 144391452 T A AL592284.1 CCDS3072.1 r.? - - intronic 10 0 0 12 3 25 25 5 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.607533414 0.607533414 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.0000266 1 0.000000153 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 145135605 G A - - - - - - 42 0 0 77 22 28.6 78 14 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.058200284 2 3 2 0 0 0.941799716 1 3 NA 1 NA 0.058200284 NA 0.997663507 0.997663507 1 0.846335697 0.846335697 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.86E-32 1 4.63E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 145725937 C T PDZK1 CCDS924.1 r.? - - upstream 22 0 0 34 25 73.5 37 16 43.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.058200284 2 3 2 0 0 0.941799716 1 3 NA 1 NA 0.058200284 NA 2.563925447 0.871549967 2.941799716 2.042553191 1.021276596 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.50E-50 1 1.78E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 146771887 G A CHD1L CCDS927.1 r.? - - downstream 30 0 0 103 25 24.3 90 7 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.441211013 4.723720365 2 2 1 2 0.558788987 0.276279635 2 3 2 2 0.441211013 0.723720365 0.940736755 0.940736755 1 0.581244515 0.581244515 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.15E-34 1 0.000000406 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 146852587 C T - - - - - - 12 0 0 85 38 44.7 57 13 22.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.441211013 4.723720365 2 2 1 2 0.558788987 0.276279635 2 3 2 2 0.441211013 0.723720365 1.730491068 1.110150945 1.558788987 1.699022428 0.985671726 1.723720365 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.02E-64 1 2.44E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 146979007 G A - - - - - - 29 0 0 88 17 19.3 75 10 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.441211013 4.723720365 2 2 1 2 0.558788987 0.276279635 2 3 2 2 0.441211013 0.723720365 0.747169521 0.747169521 1 0.991096416 0.991096416 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.34E-22 1 6.02E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 146997627 T C - - - - - - 42 0 0 102 17 16.7 94 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.441211013 4.723720365 2 2 1 2 0.558788987 0.276279635 2 3 2 2 0.441211013 0.723720365 0.64651456 0.64651456 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.90E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 147712183 T C - - - - - - 63 0 0 163 18 11 149 9 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.441211013 4.723720365 2 2 1 2 0.558788987 0.276279635 2 3 2 2 0.441211013 0.723720365 0.425847914 0.965179701 0.441211013 0.447111165 0.617795473 0.723720365 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.46E-19 1 8.12E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 148003172 G C NBPF14 CCDS30836.1 r.? - - downstream 17 0 0 19 3 15.8 24 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.441211013 4.723720365 2 2 1 2 0.558788987 0.276279635 2 3 2 2 0.441211013 0.723720365 0.611672458 0.611672458 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000114071 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 148643390 C G NBPF15 ENST00000442702 r.? - - intronic 13 0 0 12 5 41.7 15 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.441211013 4.723720365 2 2 1 2 0.558788987 0.276279635 2 3 2 2 0.441211013 0.723720365 1.614350728 1.614350728 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.40E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 149514259 G A - - - - - - 6 0 0 7 5 71.4 8 1 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA 4.723720365 NA 2 NA 2 NA 0.276279635 NA 3 NA 2 NA 0.723720365 NA NA 1 0.931481594 0.931481594 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 6.51E-11 1 0.039306956 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 149674213 G A ENSG00000203815 ENST00000369173 r.? - - upstream 6 0 0 23 16 69.6 26 14 53.8 0 0 NA 0 0 NA 2 2 100 TRUE FALSE 5.873826612 4.723720365 4 2 1 2 0.126173388 0.276279635 4 3 2 2 0.873826612 0.723720365 4.387556347 1.096889087 4 4.009096781 1.471919376 2.723720365 NA NA 0 7.451852753 2.735909621 2.723720365 6 NA 3.62E-32 1 5.57E-26 0.000025 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 149861810 A T HIST2H2BE CCDS936.1 r.? - - upstream 34 0 0 131 17 13 114 15 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.873826612 4.723720365 4 2 1 2 0.126173388 0.276279635 4 3 2 2 0.873826612 0.723720365 0.819514835 0.819514835 1 0.983644563 0.983644563 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 4.17E-19 1 4.00E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 149922410 G C OTUD7B CCDS41389.1 r.? - - intronic 19 0 0 113 12 10.6 85 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5.873826612 4.723720365 4 2 1 2 0.126173388 0.276279635 4 3 2 2 0.873826612 0.723720365 0.668219789 0.668219789 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 7.57E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 150323436 T A PRPF3 CCDS951.1 r.? - - intronic 24 0 0 50 6 12 61 4 6.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.873826612 4.723720365 4 2 1 2 0.126173388 0.276279635 4 3 2 2 0.873826612 0.723720365 0.756475232 0.756475232 1 0.491822282 0.491822282 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 0.000000206 1 0.000259828 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 150325605 T A PRPF3 CCDS951.1 r.2367u>a c.? p.? 3'UTR variant 34 0 0 127 82 64.6 81 39 48.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.873826612 4.723720365 4 2 1 2 0.126173388 0.276279635 4 3 2 2 0.873826612 0.723720365 4.072358334 1.018089583 4 3.584341174 1.315972528 2.723720365 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 8.77E-155 1 3.00E-67 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 150515674 C T - - - - - - 6 0 0 76 7 9.2 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5.490120076 4.723720365 3 2 2 2 0.509879924 0.276279635 3 3 3 2 0.490120076 0.723720365 0.544663343 0.544663343 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000126 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 152524715 C A LCE3C ENST00000419212 r.? - - intronic 35 0 0 94 39 41.5 87 16 18.4 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.490120076 4.723720365 3 2 2 2 0.509879924 0.276279635 3 3 3 2 0.490120076 0.723720365 2.456905299 0.978893562 2.509879924 1.371140906 1.371140906 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.84E-64 1 1.29E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 152767882 T C LCE1D CCDS1025.1 r.? - - upstream 27 0 0 76 34 44.7 73 20 27.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.490120076 4.723720365 3 2 2 2 0.509879924 0.276279635 3 3 3 2 0.490120076 0.723720365 2.646353419 1.054374512 2.509879924 2.041807654 1.020903827 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.16E-57 1 3.18E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 153689680 C T - - - - - - 32 0 0 83 22 26.5 65 14 21.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.490120076 4.723720365 3 2 2 2 0.509879924 0.276279635 3 3 3 2 0.490120076 0.723720365 1.568867239 1.039067554 1.509879924 1.602148342 0.929471145 1.723720365 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.23E-31 1 2.93E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 154618877 C A - - - - - - 30 0 0 113 14 12.4 96 15 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.490120076 4.723720365 3 2 2 2 0.509879924 0.276279635 3 3 3 2 0.490120076 0.723720365 0.734111463 0.734111463 1 1.162489029 1.162489029 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.05E-15 1 2.73E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 154618878 C A - - - - - - 30 0 0 114 17 14.9 98 16 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.490120076 4.723720365 3 2 2 2 0.509879924 0.276279635 3 3 3 2 0.490120076 0.723720365 0.882117806 0.882117806 1 1.214651999 1.214651999 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.58E-20 1 9.83E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 155111199 C T RAG1AP1 CCDS1093.1 r.1170c>u c.? p.? 3'UTR variant 28 0 0 68 29 42.6 77 31 40.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.490120076 4.723720365 3 2 2 2 0.509879924 0.276279635 3 3 3 2 0.490120076 0.723720365 2.522028091 1.004840139 2.509879924 3.003096659 1.102571577 2.723720365 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.12E-48 1 1.20E-50 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 155402807 A T ASH1L CCDS1113.2 r.? - - intronic 26 0 0 90 18 20 80 10 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.490120076 4.723720365 3 2 2 2 0.509879924 0.276279635 3 3 3 2 0.490120076 0.723720365 1.184050747 1.184050747 1 0.931481594 0.931481594 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.03E-23 1 1.17E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 156373380 T G C1orf61 CCDS1142.1 r.? - - downstream 19 0 0 57 10 17.5 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.490120076 4.723720365 3 2 2 2 0.509879924 0.276279635 3 3 3 2 0.490120076 0.723720365 1.036044403 1.036044403 1 1.423303876 1.423303876 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.40E-13 1 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 156621354 G T BCAN CCDS1149.1 r.1506g>u c.1170G>T p.L390L silent 16 0 0 91 46 50.5 74 39 52.7 160 2 1.2 126 76 60.3 83 27 32.5 TRUE TRUE 5.490120076 4.723720365 3 2 2 2 0.509879924 0.276279635 3 3 3 2 0.490120076 0.723720365 2.989728136 0.996576045 3 3.927126401 1.441824371 2.723720365 3.569913001 1.189971 3 2.421852145 0.889170627 2.723720365 6 8 2.34E-80 4.28E-140 2.41E-69 2.90E-41 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 1 156675202 A T CRABP2 CCDS1152.1 r.192u>a c.37T>A p.S13T missense 11 0 0 75 11 14.7 96 11 11.5 52 0 0 27 8 29.6 69 9 13 TRUE TRUE 6.337691424 4.723720365 4 2 2 2 0.662308576 0.276279635 4 3 3 2 0.337691424 0.723720365 0.994870287 0.994870287 1 0.856963067 0.856963067 1 2.003276224 1.001638112 2 0.968740858 0.968740858 1 6 8 1.78E-13 7.97E-13 2.92E-12 8.45E-11 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 1 157182653 G T - - - - - - 35 0 0 135 23 17 83 11 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.337691424 4.723720365 4 2 2 2 0.662308576 0.276279635 4 3 3 2 0.337691424 0.723720365 1.150530264 1.150530264 1 0.991096416 0.991096416 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.67E-28 1 5.66E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 157401602 G A - - - - - - 37 0 0 101 13 12.9 80 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6.337691424 4.723720365 4 2 2 2 0.662308576 0.276279635 4 3 3 2 0.337691424 0.723720365 0.873049435 0.873049435 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 6.62E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 157600089 C T - - - - - - 24 0 0 71 34 47.9 67 19 28.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.122034022 1.061017011 2 1.910789598 0.955394799 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.02E-58 1 3.67E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 158422254 G T - - - - - - 42 1 2.4 75 31 41.3 75 25 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.8296452 0.9148226 2 2.240468085 1.120234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.27E-51 1 1.23E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 158444843 C G OR10R2 CCDS30898.1 r.? - - upstream 19 0 0 91 12 13.2 81 10 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.584777643 0.584777643 1 0.827560284 0.827560284 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.35E-14 1 1.33E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 158500695 G T - - - - - - 24 0 0 88 19 21.6 95 10 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.95690887 0.95690887 1 0.706453901 0.706453901 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.22E-25 1 6.70E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 158977311 G A IFI16 CCDS1180.3 r.? - - upstream 28 0 0 73 33 45.2 73 19 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.002420413 1.001210207 2 1.749314421 0.87465721 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.05E-56 1 2.35E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 159078931 C G AIM2 ENST00000411768 r.? - - intronic 32 0 0 73 11 15.1 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.668950182 0.668950182 1 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1.31E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 159292530 C G - - - - - - 25 0 0 68 35 51.5 77 25 32.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.281518834 1.140759417 2 2.186643026 1.093321513 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.85E-62 1 2.69E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 159328244 T C OR10J1 ENST00000328408 r.? - - intronic 37 0 0 68 17 25 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.107533414 1.107533414 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.69E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 159382017 A T OR10J1 ENST00000328408 r.? - - intronic 20 1 5 67 27 40.3 50 25 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.785343864 0.892671932 2 3.364066194 1.682033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.52E-44 1 3.34E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 159626683 G A - - - - - - 29 0 0 93 23 24.7 76 11 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.094243013 1.094243013 1 0.975579196 0.975579196 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.18E-32 1 2.08E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 159626812 G A - - - - - - 30 0 0 84 19 22.6 69 11 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.001210207 1.001210207 1 1.06977305 1.06977305 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.62E-26 1 6.82E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 160000199 T C PIGM CCDS1192.1 r.1585a>g c.? p.? 3'UTR variant 40 0 0 71 14 19.7 77 7 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.87273633 0.87273633 1 0.612260047 0.612260047 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.13E-18 1 0.000000138 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 160444913 C G - - - - - - 23 0 0 68 13 19.1 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.846155529 0.846155529 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.96E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 161244579 G C PCP4L1 ENST00000504449 r.? - - intronic 28 0 0 65 11 16.9 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.748692588 0.748692588 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.41E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 161442673 C T - - - - - - 17 0 0 66 16 24.2 73 11 15.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.072092345 1.072092345 1 1.015947991 1.015947991 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.03E-22 1 1.31E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 162388977 G A - - - - - - 33 0 0 83 24 28.9 62 3 4.8 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.280308627 1.280308627 1 0.322950355 0.322950355 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.06E-35 1 0.003793816 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 163807262 C G - - - - - - 19 0 0 61 16 26.2 61 9 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.839910801 2 1 1 1 1 0.160089199 NA 2 NA 1 NA 0.839910801 0.898695018 0.898695018 1 0.824070392 0.824070392 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.50E-23 1 2.68E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 163838643 G C - - - - - - 29 0 0 57 14 24.6 61 14 23 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.839910801 2 1 1 1 1 0.160089199 NA 2 NA 1 NA 0.839910801 0.84381288 0.84381288 1 1.280649933 1.280649933 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.84E-20 1 1.10E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 164117258 G T - - - - - - 37 0 0 66 16 24.2 42 6 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.839910801 2 1 1 1 1 0.160089199 NA 2 NA 1 NA 0.839910801 0.830092345 0.830092345 1 0.796230176 0.796230176 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.03E-22 1 7.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 164337682 T C - - - - - - 26 0 0 55 19 34.5 56 11 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.839910801 2 1 1 1 1 0.160089199 NA 2 NA 1 NA 0.839910801 1.183396112 1.183396112 1 1.091336465 1.091336465 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.51E-30 1 5.91E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 164339029 C T - - - - - - 30 0 0 53 18 34 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.839910801 2 1 1 1 1 0.160089199 NA 2 NA 1 NA 0.839910801 1.166245443 1.166245443 1 0.640324967 0.640324967 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.09E-28 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 164646625 G A PBX1 CCDS1246.1 r.? - - intronic 13 0 0 49 14 28.6 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.839910801 2 1 1 1 1 0.160089199 NA 2 NA 1 NA 0.839910801 0.981018226 0.981018226 1 0.857478651 0.857478651 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.50E-21 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 165163714 C G - - - - - - 27 0 0 77 14 18.2 69 9 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2.839910801 2 1 2 1 1 0.160089199 NA 2 NA 1 NA 0.839910801 0.806284326 0.806284326 1 0.723845615 0.723845615 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.82E-18 1 8.45E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 166266148 C G - - - - - - 22 0 0 41 17 41.5 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.839910801 2 1 1 1 1 0.160089199 NA 2 NA 1 NA 0.839910801 1.423505468 1.423505468 1 0.968839515 0.968839515 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.03E-28 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 166304607 C G - - - - - - 31 0 0 47 30 63.8 61 18 29.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.839910801 2 1 1 1 1 0.160089199 NA 2 NA 1 NA 0.839910801 2.188425273 1.094212637 2 1.642572741 0.892745855 1.839910801 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.35E-57 1 4.08E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 166386439 C A - - - - - - 26 0 0 50 9 18 56 11 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.839910801 2 1 1 1 1 0.160089199 NA 2 NA 1 NA 0.839910801 0.617424058 0.617424058 1 1.091336465 1.091336465 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.07E-12 1 5.91E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 166782858 T C - - - - - - 24 0 0 40 32 80 35 15 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 9.02E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 166841679 C T TADA1 CCDS1255.1 r.? - - intronic 34 0 0 49 41 83.7 57 24 42.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.034021871 1.017010936 2 1.990543735 0.995271868 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.97E-86 1 3.83E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 168384464 C T - - - - - - 29 0 0 72 7 9.7 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.332722965 0.332722965 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 8.66E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 170003711 C T KIFAP3 CCDS1288.1 r.? - - intronic 26 0 0 67 20 29.9 72 19 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.025609964 1.025609964 1 1.51222695 0.756113475 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.42E-30 1 1.75E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 170642785 C T PRRX1 CCDS1291.1 r.? - - intronic 46 0 0 86 23 26.7 56 7 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.182845687 1.182845687 1 0.841016548 0.841016548 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.16E-33 1 1.46E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 170922206 C T C1orf129 CCDS41436.1 r.? - - intronic 33 0 0 70 21 30 57 11 19.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.329040097 1.329040097 1 1.298529551 1.298529551 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.45E-31 1 7.29E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 171897591 G A DNM3 CCDS44276.1 r.? - - intronic 15 0 0 80 11 13.8 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.611358445 0.611358445 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.73E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 172027838 G T DNM3 CCDS44276.1 r.? - - intronic 22 0 0 45 12 26.7 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.182845687 1.182845687 1 0.941938534 0.941938534 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.03E-18 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 172202196 G C DNM3 CCDS44276.1 r.? - - intronic 33 0 0 58 16 27.6 75 7 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.222716889 1.222716889 1 0.625716312 0.625716312 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.00E-23 1 0.000000115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 172473156 A C - - - - - - 34 0 0 96 16 16.7 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.739832321 0.739832321 1 0.962122931 0.962122931 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.93E-20 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 172542173 A C C1orf9 CCDS1303.1 r.? - - intronic 28 0 0 82 39 47.6 73 18 24.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.108743621 1.05437181 2 1.6618487 0.83092435 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.69E-67 1 1.62E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 173263651 T C AL022310.2 ENST00000421168 r.? - - intronic 35 0 0 91 17 18.7 80 13 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.828434994 0.828434994 1 1.089957447 1.089957447 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.18E-22 1 2.82E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 173279413 G A AL022310.2 ENST00000421168 r.? - - intronic 46 0 0 71 12 16.9 84 9 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.748692588 0.748692588 1 0.719910165 0.719910165 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.38E-15 1 5.13E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 174421889 C T RABGAP1L CCDS1314.1 r.? - - intronic 15 0 0 67 30 44.8 69 18 26.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.984699878 0.992349939 2 1.756042553 0.878021277 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.78E-51 1 5.16E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 174570159 T G RABGAP1L CCDS1314.1 r.? - - intronic 28 0 0 91 14 15.4 76 11 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.682240583 0.682240583 1 0.975579196 0.975579196 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.55E-17 1 2.08E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 175339656 G A TNR CCDS1318.1 r.? - - intronic 29 0 0 52 25 48.1 65 19 29.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.130894289 1.065447145 2 1.964614657 0.982307329 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.25E-43 1 1.89E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 175512851 C T TNR CCDS1318.1 r.? - - intronic 39 0 0 106 53 50 68 18 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.215066829 1.107533414 2 1.782955083 0.891477541 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.37E-92 1 3.83E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 175591659 C T TNR CCDS1318.1 r.? - - intronic 26 0 0 82 11 13.4 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.59363791 0.59363791 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.94E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 175597088 C T TNR CCDS1318.1 r.? - - intronic 25 0 0 64 9 14.1 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.624648846 0.624648846 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.20E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 176221157 A G - - - - - - 30 0 0 76 18 23.7 66 9 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.049941677 1.049941677 1 0.915026005 0.915026005 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.63E-25 1 5.59E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 176304881 T C - - - - - - 42 0 0 59 30 50.8 76 21 27.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.250507898 1.125253949 2 1.856964539 0.92848227 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.78E-53 1 1.07E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 176793088 C T PAPPA2 CCDS41438.1 r.? - - intronic 34 0 0 87 17 19.5 67 10 14.9 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.863876063 0.863876063 1 1.002491726 1.002491726 1 NA NA 1 0 0 1 6 NA 2.71E-22 1 1.87E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 177268707 C G - - - - - - 39 0 0 79 33 41.8 60 13 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.851795869 0.925897934 2 1.460004728 1.460004728 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.74E-54 1 5.07E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 177621292 A C - - - - - - 33 0 0 71 12 16.9 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.748692588 0.748692588 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.38E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 178019443 A C - - - - - - 16 0 0 67 25 37.3 65 21 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.652439854 0.826219927 2 2.173186761 1.086593381 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.07E-40 1 2.35E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 178097737 A T RASAL2 CCDS1321.1 r.? - - intronic 45 0 0 86 15 17.4 90 14 15.6 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.770843256 0.770843256 1 1.049588652 1.049588652 1 0 0 1 NA NA 1 6 NA 4.76E-19 1 3.87E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 178114602 C T RASAL2 CCDS1321.1 r.? - - intronic 31 0 0 75 38 50.7 85 20 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.246077764 1.123038882 2 1.581111111 0.790555556 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.05E-66 1 9.82E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 178194733 T A RASAL2 CCDS1321.1 r.? - - intronic 33 0 0 58 16 27.6 66 17 25.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.222716889 1.222716889 1 1.735858156 0.867929078 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.00E-23 1 1.52E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 178314911 C G RASAL2 CCDS1322.1 r.? - - intronic 35 0 0 69 32 46.4 63 14 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.055582017 1.027791009 2 1.49364539 1.49364539 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.19E-55 1 1.81E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 178387777 G A RASAL2 CCDS1322.1 r.? - - intronic 32 0 0 74 29 39.2 55 19 34.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.736612394 0.868306197 2 2.321205674 1.160602837 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.68E-47 1 4.51E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 178405111 G A RASAL2 CCDS1322.1 r.? - - intronic 32 0 0 92 42 45.7 76 16 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024571081 1.012285541 2 1.419635934 1.419635934 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.18E-71 1 1.25E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 178698554 C T RALGPS2 CCDS1325.1 r.? - - intronic 20 0 0 67 17 25.4 71 10 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.125253949 1.125253949 1 0.948666667 0.948666667 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.03E-24 1 3.42E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 179001802 G A FAM20B CCDS1328.1 r.? - - intronic 19 0 0 82 24 29.3 64 12 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.298029162 1.298029162 1 1.264888889 1.264888889 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.47E-35 1 6.30E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 179177293 T A ABL2 CCDS44283.1 r.? - - intronic 39 0 0 65 10 15.4 66 11 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.682240583 0.682240583 1 1.123598109 1.123598109 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.36E-12 1 4.07E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 179292925 G C SOAT1 CCDS1330.1 r.? - - intronic 24 0 0 84 14 16.7 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.739832321 0.739832321 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.40E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 179719551 G T FAM163A CCDS1333.1 r.? - - intronic 40 0 0 82 18 22 62 9 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.974629405 0.974629405 1 0.975579196 0.975579196 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.65E-24 1 3.12E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 179958472 G A CEP350 CCDS1336.1 r.? - - intronic 28 0 0 90 46 51.1 88 17 19.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.263798299 1.131899149 2 1.298529551 1.298529551 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.16E-80 1 3.34E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 180939149 G A STX6 CCDS1341.1 r.? - - downstream 27 0 0 82 43 52.4 65 22 33.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.321390036 1.160695018 2 2.274108747 1.137054374 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.62E-76 1 2.36E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 181105486 T C - - - - - - 21 0 0 68 30 44.1 59 13 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.953688943 0.976844471 2 1.480189125 1.480189125 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.38E-50 1 3.99E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 181698949 G A CACNA1E ENST00000367573 r.? - - intronic 30 0 0 79 17 21.5 81 15 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.952478736 0.952478736 1 1.244704492 1.244704492 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.55E-23 1 1.82E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 181819894 G C - - - - - - 20 0 0 71 15 21.1 57 10 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.934758202 0.934758202 1 1.177423168 1.177423168 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.15E-20 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 182727609 G T - - - - - - 21 0 0 77 13 16.9 82 6 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.748692588 0.748692588 1 0.491153664 0.491153664 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.67E-16 1 0.00000395 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 183412398 G T - - - - - - 27 0 0 110 60 54.5 87 37 42.5 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 5.473671311 6 3 4 2 2 0.526328689 1 4 NA 2 NA 0.473671311 NA 3.217573708 1.072524569 3 3.709456265 0.927364066 4 0 NA 0 NA NA 1 6 NA 4.25E-107 1 2.87E-61 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 183428108 G A - - - - - - 23 0 0 115 66 57.4 83 43 51.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.473671311 6 3 4 2 2 0.526328689 1 4 NA 2 NA 0.473671311 NA 3.388784052 0.975562668 3.473671311 4.521172577 1.130293144 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.40E-120 1 7.48E-76 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 183636905 C T RGL1 CCDS1359.1 r.? - - intronic 39 0 0 114 38 33.3 83 22 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.473671311 3.535731944 3 2 2 1 0.526328689 0.464268056 4 2 2 2 0.473671311 0.535731944 1.965967055 0.982983527 2 1.659924048 1.133620338 1.464268056 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.47E-58 1 1.23E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 183940970 G T GLT25D2 CCDS1360.1 r.? - - intronic 30 0 0 106 47 44.3 84 24 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.473671311 3.535731944 3 2 2 1 0.526328689 0.464268056 4 2 2 2 0.473671311 0.535731944 2.615385601 1.057289054 2.473671311 1.791465199 0.895732599 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.70E-78 1 2.87E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 184440225 G A C1orf21 CCDS1362.1 r.? - - intronic 37 0 0 106 16 15.1 86 12 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.473671311 3.535731944 3 2 2 1 0.526328689 0.464268056 4 2 2 2 0.473671311 0.535731944 0.89147455 0.89147455 1 0.876941006 0.876941006 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.68E-19 1 2.65E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 184440226 G T C1orf21 CCDS1362.1 r.? - - intronic 37 0 0 106 16 15.1 86 12 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.473671311 3.535731944 3 2 2 1 0.526328689 0.464268056 4 2 2 2 0.473671311 0.535731944 0.89147455 0.89147455 1 0.876941006 0.876941006 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.68E-19 1 2.65E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 184750078 G T - - - - - - 14 0 0 76 27 35.5 77 19 24.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.535731944 2 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 1.572697448 0.786348724 2 1.54717449 1.056619711 1.464268056 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.67E-42 1 7.35E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 184834983 G A FAM129A CCDS1364.1 r.? - - intronic 26 0 0 74 29 39.2 75 18 24 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.535731944 2 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 1.736612394 0.868306197 2 1.50332744 1.026675023 1.464268056 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.68E-47 1 2.78E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 184899951 G A FAM129A CCDS1364.1 r.? - - intronic 27 0 0 57 13 22.8 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.535731944 2 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 1.010070474 1.010070474 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.44E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 185000374 T A - - - - - - 27 0 0 68 13 19.1 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.535731944 2 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 0.846155529 0.846155529 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.96E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 185524348 G C - - - - - - 21 0 0 58 17 29.3 73 8 11 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.535731944 2 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 1.298029162 1.298029162 1 0.689025077 0.689025077 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.24E-25 1 3.93E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 185551513 A C - - - - - - 41 0 0 72 31 43.1 73 10 13.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.535731944 2 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 1.909387606 0.954693803 2 0.858149413 0.858149413 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.50E-52 1 4.56E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 186116940 C T HMCN1 CCDS30956.1 r.? - - intronic 30 0 0 79 13 16.5 73 8 11 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.535731944 2 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 0.730972053 0.730972053 1 0.689025077 0.689025077 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.37E-16 1 3.93E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 187557354 T A - - - - - - 43 0 0 120 47 39.2 83 22 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3.535731944 3 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 2.128612394 1.064306197 2 1.659924048 1.133620338 1.464268056 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.87E-75 1 1.23E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 187599546 C T - - - - - - 17 0 0 82 37 45.1 56 9 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3.535731944 3 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 2.448990279 0.816330093 3 1.008482157 1.008482157 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.69E-62 1 1.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 187609671 C T - - - - - - 33 0 0 95 9 9.5 53 0 0 222 0 0 454 45 9.9 228 0 0 FALSE FALSE 5 3.535731944 3 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 0.515862697 0.515862697 1 0 NA 0 0.537583232 0.537583232 1 0 NA 0 NA NA 1.56E-09 1.24E-42 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 1 187928514 C G - - - - - - 37 0 0 73 11 15.1 63 7 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3.535731944 3 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 0.819950182 0.819950182 1 0.695288941 0.695288941 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.31E-13 1 3.38E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 188175302 C G - - - - - - 32 0 0 103 20 19.4 80 13 16.2 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 5 3.535731944 3 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 1.05344593 1.05344593 1 1.014746022 1.014746022 1 NA NA 1 0 NA 0 6 NA 6.62E-26 1 2.82E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 188842911 C A - - - - - - 31 0 0 99 41 41.4 95 23 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3.535731944 3 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 2.248075334 1.124037667 2 1.515855168 1.035230648 1.464268056 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.06E-67 1 5.51E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 188940429 G T - - - - - - 26 0 0 78 27 34.6 72 15 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3.535731944 3 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 1.878826245 0.939413123 2 1.302883781 1.302883781 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.90E-42 1 2.70E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 188987966 G C - - - - - - 30 0 0 85 25 29.4 76 25 32.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3.535731944 3 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 1.596459295 0.798229648 2 2.060811365 1.030405683 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.87E-37 1 1.83E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 189045499 A T - - - - - - 36 0 0 86 16 18.6 74 12 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3.535731944 3 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 1.01000486 1.01000486 1 1.014746022 1.014746022 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.06E-20 1 4.02E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 189179875 C A - - - - - - 30 0 0 108 19 17.6 80 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 3.535731944 3 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 0.955703524 0.955703524 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 8.24E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 189201336 C T - - - - - - 38 0 0 91 22 24.2 80 15 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3.535731944 3 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 1.314092345 1.314092345 1 1.177606494 1.177606494 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.20E-30 1 1.49E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 189681008 A G - - - - - - 32 0 0 64 24 37.5 68 16 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.535731944 2 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 1.661300122 0.830650061 2 1.472008118 1.472008118 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.23E-38 1 1.75E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 190080955 C T FAM5C CCDS1373.1 r.? - - intronic 40 1 2.5 79 35 44.3 67 24 35.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.535731944 2 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 1.96254921 0.981274605 2 2.242463431 1.121231715 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.65E-59 1 4.72E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 190596555 T C - - - - - - 23 0 0 76 33 43.4 59 15 25.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.535731944 2 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 1.922678007 0.961339004 2 1.59102154 1.086564399 1.464268056 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.39E-55 1 9.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 190707625 A T - - - - - - 36 0 0 59 20 33.9 64 20 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.535731944 2 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 1.50181531 0.750907655 2 1.954325672 0.977162836 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.21E-31 1 1.52E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 190929531 A G - - - - - - 29 0 0 84 32 38.1 58 20 34.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.535731944 2 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 1.687880923 0.843940462 2 2.161033195 1.080516597 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.82E-51 1 1.47E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 191009429 C T - - - - - - 42 0 0 121 57 47.1 89 38 42.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.869869445 3.535731944 3 2 1 1 0.130130555 0.464268056 3 2 2 2 0.869869445 0.535731944 2.496301461 0.832100487 3 2.67467007 1.337335035 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.97E-97 1 5.77E-63 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 191052107 T A - - - - - - 31 0 0 91 53 58.2 84 27 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.869869445 3.535731944 3 2 1 1 0.130130555 0.464268056 3 2 2 2 0.869869445 0.535731944 3.084601806 1.028200602 3 2.010700451 1.005350225 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.57E-97 1 4.25E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 191052724 A G - - - - - - 28 0 0 86 17 19.8 62 5 8.1 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 4.869869445 3.535731944 3 2 1 1 0.130130555 0.464268056 3 2 2 2 0.869869445 0.535731944 1.049400614 1.049400614 1 0.507373011 0.507373011 1 0 0 1 NA NA 0 6 NA 2.19E-22 1 0.000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 191360302 G C - - - - - - 34 0 0 93 15 16.1 77 9 11.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.869869445 3.535731944 3 2 1 1 0.130130555 0.464268056 3 2 2 2 0.869869445 0.535731944 0.853300499 0.853300499 1 0.732872127 0.732872127 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.65E-18 1 2.32E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 191723330 C T - - - - - - 17 0 0 82 43 52.4 71 30 42.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.869869445 3.535731944 3 2 1 1 0.130130555 0.464268056 3 2 2 2 0.869869445 0.535731944 2.777201626 0.925733875 3 2.649614612 1.324807306 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.62E-76 1 7.32E-50 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 191934175 G A - - - - - - 27 0 0 101 31 30.7 103 34 33 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.869869445 3.535731944 3 2 1 1 0.130130555 0.464268056 3 2 2 2 0.869869445 0.535731944 1.627100952 0.813550476 2 2.06707523 1.033537615 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.17E-46 1 8.15E-52 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 192020911 G C - - - - - - 23 0 0 131 23 17.6 88 13 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.869869445 3.535731944 3 2 1 1 0.130130555 0.464268056 3 2 2 2 0.869869445 0.535731944 0.932800546 0.932800546 1 0.927051921 0.927051921 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.76E-28 1 1.03E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 192172774 T A - - - - - - 38 0 0 117 45 38.5 86 21 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.869869445 3.535731944 3 2 1 1 0.130130555 0.464268056 3 2 2 2 0.869869445 0.535731944 2.040501194 1.020250597 2 1.528382897 1.043786273 1.464268056 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.08E-71 1 2.01E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 193663528 C G - - - - - - 31 0 0 75 18 24 57 9 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.063232078 1.063232078 1 1.063044917 1.063044917 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.78E-25 1 1.42E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 193950055 G A - - - - - - 31 0 0 87 22 25.3 77 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.120823815 1.120823815 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.97E-31 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 194000836 C A - - - - - - 31 0 0 76 20 26.3 69 8 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.165125152 1.165125152 1 0.780463357 0.780463357 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.96E-29 1 2.49E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 194284029 G C - - - - - - 17 0 0 61 6 9.8 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.434153098 0.434153098 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.000000685 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 194686446 A T - - - - - - 28 0 0 71 18 25.4 71 13 18.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.125253949 1.125253949 1 1.231248227 1.231248227 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.22E-26 1 5.42E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 194747794 T C - - - - - - 25 0 0 85 23 27.1 67 11 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.200566221 1.200566221 1 1.103413712 1.103413712 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.06E-33 1 4.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 194816941 A T - - - - - - 28 0 0 74 9 12.2 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.540476306 0.540476306 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.61E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 194953036 G A - - - - - - 38 0 0 80 21 26.2 74 6 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.160695018 1.160695018 1 0.544978723 0.544978723 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.63E-30 1 0.00000216 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 195050794 G T - - - - - - 33 0 0 69 36 52.2 57 17 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.312529769 1.156264885 2 2.004983452 1.002491726 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.56E-64 1 8.82E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 195074056 T A - - - - - - 24 0 0 76 34 44.7 51 21 41.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.980269745 0.990134872 2 2.771990544 1.385995272 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.16E-57 1 4.73E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 195394123 G A - - - - - - 37 0 0 71 13 18.3 79 13 16.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.810714459 0.810714459 1 1.110141844 1.110141844 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.42E-17 1 2.37E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 195817137 G T - - - - - - 18 0 0 66 12 18.2 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.806284326 0.806284326 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.36E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 196442746 A T KCNT2 CCDS1384.1 r.? - - intronic 35 0 0 66 31 47 58 24 41.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082162819 1.041081409 2 2.785446809 1.392723404 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.52E-53 1 6.49E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 196510645 C T KCNT2 CCDS1384.1 r.? - - intronic 39 0 0 74 34 45.9 71 18 25.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.033431349 1.016715674 2 1.708945626 0.854472813 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.58E-58 1 9.22E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 196846166 G A CFHR2 ENST00000367421 r.? - - intronic 15 0 0 46 14 30.4 63 15 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.346760632 1.346760632 1 1.601295508 0.800647754 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.26E-21 1 2.97E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 197111250 G A ASPM CCDS1389.1 r.? - - intronic 28 0 0 78 17 21.8 69 13 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.965769137 0.965769137 1 1.264888889 1.264888889 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.59E-23 1 3.64E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 197638422 C G DENND1B CCDS44289.1 r.? - - intronic 36 0 0 99 19 19.2 73 14 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.850585662 0.850585662 1 1.291801418 1.291801418 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.40E-24 1 1.71E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 197683621 T A DENND1B CCDS44289.1 r.? - - intronic 41 0 0 89 27 30.3 54 8 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.342330498 1.342330498 1 0.995763593 0.995763593 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.66E-40 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 198070753 C G - - - - - - 31 0 0 88 18 20.5 69 7 10.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.9081774 0.9081774 1 0.679541371 0.679541371 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.62E-24 1 6.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 199070892 T G - - - - - - 26 0 0 57 13 22.8 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.782070474 0.782070474 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.44E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 199365715 T A - - - - - - 26 0 0 61 15 24.6 54 9 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.84381288 0.84381288 1 1.290598109 1.290598109 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.73E-21 1 8.48E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 199593769 T C - - - - - - 34 0 0 46 6 13 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.445917375 0.445917375 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.000000123 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 199796386 G A - - - - - - 20 0 0 41 7 17.1 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.586552855 0.586552855 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.51E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 199823953 C A - - - - - - 25 0 0 61 34 55.7 53 18 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.910584447 0.955292224 2 2.627565012 0.875855004 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.06E-62 1 2.09E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 200017612 A T NR5A2 CCDS1401.1 r.1022a>u c.776A>T p.Q259L missense 31 0 0 50 10 20 62 10 16.1 133 0 0 124 22 17.7 69 10 14.5 TRUE TRUE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.686026731 0.686026731 1 1.244229314 1.244229314 1 0.607133657 0.607133657 1 1.120579196 1.120579196 1 6 8 8.36E-14 2.04E-27 8.29E-13 2.54E-12 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 1 201248166 G A PKP1 CCDS30966.1 r.? - - upstream 29 0 0 106 13 12.3 103 14 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.483323002 5 4 3 2 2 0.516676998 1 4 NA 3 NA 0.483323002 NA 0.850355169 0.850355169 1 1.051026005 1.051026005 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.26E-14 1 2.77E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 201248170 A G PKP1 CCDS30966.1 r.? - - upstream 30 0 0 103 14 13.6 101 11 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.483323002 5 4 3 2 2 0.516676998 1 4 NA 3 NA 0.483323002 NA 0.940230106 0.940230106 1 0.84236643 0.84236643 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.77E-16 1 5.14E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 201336097 C T TNNT2 CCDS4095.1 r.? - - intronic 19 0 0 90 13 14.4 86 5 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.483323002 5 4 3 2 2 0.516676998 1 4 NA 3 NA 0.483323002 NA 0.995537759 0.995537759 1 0.448231678 0.448231678 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.40E-15 1 0.0000777 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 201343708 C T TNNT2 CCDS4095.1 r.? - - intronic 29 0 0 110 29 26.4 79 10 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.483323002 5 4 3 2 2 0.516676998 1 4 NA 3 NA 0.483323002 NA 1.825152558 0.912576279 2 0.981472813 0.981472813 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.90E-41 1 1.03E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 201351008 G A LAD1 CCDS1410.1 r.1864c>u c.? p.? 3'UTR variant 11 0 0 84 15 17.9 122 15 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.483323002 5 4 3 2 2 0.516676998 1 4 NA 3 NA 0.483323002 NA 1.237508742 1.237508742 1 0.950560284 0.950560284 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.27E-19 1 1.14E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 201579210 T C - - - - - - 24 0 0 77 37 48.1 66 20 30.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.483323002 5 4 3 2 2 0.516676998 1 4 NA 3 NA 0.483323002 NA 3.325372653 0.94560082 3.516676998 2.341624113 1.170812057 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.74E-64 1 3.11E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 202273971 G T LGR6 CCDS30971.1 r.? - - intronic 20 0 0 63 13 20.6 77 11 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.154434919 5 2 3 2 2 0.845565081 1 3 NA 2 NA 0.154434919 NA 0.944421127 0.944421127 1 1.105122931 1.105122931 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.01E-17 1 2.41E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 203288747 C T - - - - - - 37 0 0 49 19 38.8 62 9 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.330891859 1.330891859 1 1.120579196 1.120579196 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.12E-31 1 3.12E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 203888896 G C - - - - - - 7 0 0 102 11 10.8 108 2 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5 2 3 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.478454435 0.478454435 1 0.146834515 0.146834515 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 5.73E-12 1 0.102203269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 204797704 G C NFASC CCDS30982.1 r.? - - upstream 8 0 0 55 30 54.5 51 17 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.869422843 0.934711422 2 2.573468085 0.857822695 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.55E-54 1 9.59E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 205733134 C T RAB7L1 CCDS44301.1 r.? - - downstream 28 0 0 65 16 24.6 67 15 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.84381288 0.84381288 1 1.731101655 0.865550827 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.85E-23 1 8.27E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 206173784 A G - - - - - - 32 0 0 71 20 28.2 74 11 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.967297691 0.967297691 1 1.151491726 1.151491726 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.68E-29 1 1.53E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 207132513 T A FCAMR CCDS41460.1 r.? - - intronic 30 0 0 67 16 23.9 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.738127529 5 2 3 1 2 0.261872471 1 2 NA 2 NA 0.738127529 NA 0.996214424 0.996214424 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.35E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 207135641 G A FCAMR CCDS41460.1 r.986c>u c.569C>T p.P190L missense 29 0 0 52 13 25 48 0 0 86 0 0 23 6 26.1 22 0 0 TRUE TRUE 3.738127529 5 2 3 1 2 0.261872471 1 2 NA 2 NA 0.738127529 NA 1.042065297 1.042065297 1 0 0 1 1.08791617 1.08791617 1 0 0 1 5 7 6.47E-19 1.47E-09 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 207483738 T G - - - - - - 29 0 0 84 38 45.2 62 21 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.738127529 5 2 3 1 2 0.261872471 1 2 NA 2 NA 0.738127529 NA 1.884054056 0.942027028 2 2.619836879 0.87327896 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.35E-64 1 7.22E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 207601102 A G - - - - - - 26 0 0 77 40 51.9 74 24 32.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.738127529 5 2 3 1 2 0.261872471 1 2 NA 2 NA 0.738127529 NA 2.163327556 1.081663778 2 2.503914894 0.834638298 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.81E-71 1 8.21E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 208381538 A C PLXNA2 CCDS31013.1 r.? - - intronic 33 0 0 55 17 30.9 59 14 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.0599113 1.0599113 1 1.831567376 0.915783688 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.35E-26 1 6.58E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 208662081 C T - - - - - - 5 0 0 64 13 20.3 70 30 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.696317132 0.696317132 1 3.315368794 1.105122931 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.26E-17 1 4.25E-50 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 209038679 C T - - - - - - 28 0 0 43 18 41.9 56 10 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.018226002 1.018226002 1 0.846335697 0.846335697 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.06E-30 1 2.82E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 210937249 A G KCNH1 CCDS31015.1 r.? - - intronic 29 0 0 44 37 84.1 32 13 40.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.043742406 1.021871203 2 1.919621749 0.959810875 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.69E-78 1 3.88E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 213139075 C T VASH2 CCDS44315.1 r.532c>u c.182C>T p.T61I missense 36 0 0 44 15 34.1 40 0 0 124 0 0 95 45 47.4 136 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.828675577 0.828675577 1 0 0 1 1.151883354 1.151883354 1 0 0 1 5 7 6.12E-24 6.32E-77 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 1 213776659 G C - - - - - - 26 0 0 34 15 44.1 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.071688943 1.071688943 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.18E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 215847109 G A USH2A CCDS31025.1 r.? - - intronic 36 0 0 45 32 71.1 46 19 41.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.72782503 0.863912515 2 1.952718676 0.976359338 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.60E-63 1 6.97E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 216384229 G A USH2A CCDS31025.1 r.? - - intronic 16 0 0 25 10 40 44 8 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 0.860520095 0.860520095 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.98E-17 1 5.90E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 216410965 G T USH2A CCDS31025.1 r.? - - intronic 28 0 0 47 9 19.1 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.464155529 0.464155529 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 2.24E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 216908136 C G ESRRG CCDS1517.1 r.? - - intronic 23 0 0 50 22 44 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.069258809 1.069258809 1 0.472813239 0.472813239 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.85E-37 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 218790479 C A - - - - - - 27 0 0 39 29 74.4 50 17 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.808019441 0.904009721 2 1.607565012 0.803782506 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.13E-58 1 6.43E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 219964146 C T - - - - - - 32 0 0 38 29 76.3 40 24 60 1 0 0 2 0 0 1 1 100 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.854191981 0.92709599 2 2.836879433 1.418439716 2 0 0 1 4.728132388 4.728132388 1 6 8 2.91E-59 1 3.47E-45 0.005 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 220183352 C T EPRS CCDS31027.1 r.? - - intronic 34 0 0 44 17 38.6 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.938031592 0.938031592 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.61E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 221055546 G T HLX CCDS1527.1 r.1270g>u c.813G>T p.T271T silent 13 0 0 34 28 82.4 57 19 33.3 86 0 0 80 35 43.8 41 14 34.1 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.002430134 1.001215067 2 1.574468085 0.787234043 2 1.064398542 1.064398542 1 1.612293144 0.806146572 2 6 8 4.87E-59 1.35E-58 1.01E-29 1.90E-22 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 1 221161754 C A - - - - - - 31 0 0 36 18 50 57 12 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0.997635934 0.997635934 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.18E-32 1 1.40E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 221173221 G C - - - - - - 36 0 0 39 31 79.5 44 20 45.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.931956258 0.965978129 2 2.151300236 1.075650118 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.76E-64 1 1.50E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 221237927 G T - - - - - - 38 0 0 49 17 34.7 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.843256379 0.843256379 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.26E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 221678554 C T - - - - - - 26 0 0 35 15 42.9 43 11 25.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042527339 1.042527339 1 1.210401891 1.210401891 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.02E-26 1 2.42E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 222334895 C G - - - - - - 33 0 0 28 23 82.1 48 17 35.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.995139733 0.997569866 2 1.673758865 0.836879433 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.14E-48 1 2.80E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 222444170 T A - - - - - - 22 0 0 24 15 62.5 48 22 45.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.518833536 0.759416768 2 2.165484634 1.082742317 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.82E-29 1 5.76E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 222481541 T A - - - - - - 20 0 0 40 34 85 45 18 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.065613609 1.032806804 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.17E-72 1 5.76E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 222882875 G A C1orf58 CCDS1534.1 r.? - - upstream 24 0 0 45 20 44.4 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.078979344 1.078979344 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.68E-34 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 223005255 C G - - - - - - 25 0 0 48 20 41.7 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.013365735 1.013365735 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.40E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 223077280 C T DISP1 ENST00000360254 r.? - - intronic 31 0 0 39 6 15.4 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.374240583 0.374240583 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 4.43E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 224412916 T A NVL CCDS1541.1 r.? - - downstream 22 0 0 77 26 33.8 75 7 9.3 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.159385176 1.159385176 1 0.532716312 0.532716312 1 NA NA 1 0 0 1 6 NA 2.70E-40 1 0.000000115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 224711050 A G - - - - - - 34 0 0 59 8 13.6 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.466498177 0.466498177 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 6.90E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 224971824 A G - - - - - - 33 0 0 66 40 60.6 54 25 46.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.078660996 1.039330498 2 2.652125296 1.326062648 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.32E-74 1 4.36E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 225038500 G C - - - - - - 25 0 0 64 15 23.4 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.802651276 0.802651276 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.87E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 225217102 C T DNAH14 CCDS44321.1 r.? - - intronic 32 0 0 87 20 23 66 11 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.788930741 0.788930741 1 0.956598109 0.956598109 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.65E-27 1 4.07E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 226109311 C G PYCR2 CCDS31043.1 r.723g>c c.574G>C p.G192R missense 15 0 0 52 9 17.3 63 0 0 84 0 0 30 1 3.3 21 0 0 TRUE TRUE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.593413123 0.593413123 1 0 0 1 0.113194411 0.113194411 1 0 0 1 5 3 5.92E-12 0.139615808 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 227901426 G A - - - - - - 13 0 0 41 15 36.6 56 15 26.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.889428919 0.889428919 1 1.26713948 1.26713948 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.71E-24 1 4.09E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 228307859 C A - - - - - - 19 0 0 40 28 70 37 16 43.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.70109356 0.85054678 2 2.042553191 1.021276596 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.96E-55 1 1.78E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 228626422 C G - - - - - - 15 0 0 33 10 30.3 41 11 26.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.736330498 0.736330498 1 1.26713948 1.26713948 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.14E-16 1 1.34E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 231759235 G C DISC1 CCDS31056.1 r.? - - upstream 23 0 0 51 12 23.5 59 13 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 3 2 2 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.276081409 1.276081409 1 1.040189125 1.040189125 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.24E-17 1 3.99E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 233029452 C A - - - - - - 31 0 0 121 16 13.2 95 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0.716777643 0.716777643 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.33E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 233034815 G A - - - - - - 17 0 0 129 17 13.2 98 14 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0.716777643 0.716777643 1 1.145703308 1.145703308 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.18E-19 1 1.34E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 233462143 T A ENSG00000143674 CCDS1598.1 r.? - - upstream 31 0 0 94 16 17 66 5 7.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0.923122722 0.923122722 1 0.608905255 0.608905255 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.85E-20 1 0.0000217 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 233538366 G A - - - - - - 23 0 0 100 29 29 76 15 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 1.574738761 0.78736938 2 1.578346516 0.789173258 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.64E-42 1 6.51E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 233539015 G A - - - - - - 43 1 2.3 85 34 40 86 26 30.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 2.172053463 1.086026731 2 2.419597197 1.05947088 2.283778859 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.79E-55 1 8.05E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 233677642 C T - - - - - - 36 0 0 82 32 39 78 12 15.4 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 2.117752126 1.058876063 2 1.233834332 1.233834332 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.08E-51 1 7.82E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 233746207 C A KCNK1 CCDS1599.1 r.? - - upstream 25 0 0 93 13 14 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0.760218712 0.760218712 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.18E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 233746208 T A KCNK1 CCDS1599.1 r.? - - upstream 24 0 0 93 13 14 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0.760218712 0.760218712 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.18E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 233761020 C T KCNK1 CCDS1599.1 r.? - - intronic 31 0 0 102 16 15.7 84 9 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0.852530984 0.852530984 1 0.857274503 0.857274503 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.93E-19 1 5.13E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 234121991 C G SLC35F3 CCDS1600.1 r.? - - intronic 37 0 0 115 29 25.2 73 5 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 1.368393682 0.684196841 2 0.544809965 0.544809965 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.68E-40 1 0.0000354 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 234131784 G C SLC35F3 CCDS1600.1 r.? - - intronic 37 0 0 98 6 6.1 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0.331238153 0.331238153 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.0000111 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 234391327 G T SLC35F3 CCDS1600.1 r.? - - intronic 40 0 0 98 40 40.8 77 20 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 2.215494532 1.107747266 2 2.083096924 1.041548462 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.37E-65 1 1.07E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 234816848 T C - - - - - - 24 0 0 110 35 31.8 78 13 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 5.283778859 4 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 2.044782503 1.022391252 2 1.337989178 1.337989178 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.25E-52 1 1.99E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 235637899 C G B3GALNT2 CCDS1606.1 r.? - - intronic 28 0 0 74 44 59.5 72 27 37.5 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 6 5.283778859 4 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 3.825929526 0.956482382 4 3.004466718 1.001488906 3 0 0 1 NA NA 0 6 NA 2.30E-81 1 2.82E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 236448804 T C ERO1LB CCDS31064.1 r.? - - upstream 48 0 0 116 18 15.5 119 15 12.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 5.283778859 4 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0.996670717 0.996670717 1 1.009500817 1.009500817 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.35E-21 1 7.75E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 236881006 C T ACTN2 CCDS1613.1 r.? - - intronic 21 0 0 107 36 33.6 57 13 22.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 5.283778859 4 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 2.160524909 1.080262454 2 1.826715764 0.913357882 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.99E-55 1 2.44E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 237032717 C G MTR CCDS1614.1 r.? - - intronic 27 0 0 93 19 20.4 71 11 15.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 1.107747266 1.107747266 1 1.241846243 1.241846243 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.86E-25 1 9.49E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 237098436 G A - - - - - - 32 0 0 78 31 39.7 80 22 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 2.155763062 1.077881531 2 2.203275593 0.964749973 2.283778859 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.97E-50 1 4.89E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 237269092 G A RYR2 ENST00000366574 r.? - - intronic 13 0 0 83 22 26.5 61 15 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 1.438985419 0.71949271 2 1.970930167 0.985465083 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.23E-31 1 1.73E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 237360365 G T RYR2 ENST00000366574 r.? - - intronic 39 0 0 97 31 32 72 20 27.8 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 1.73764277 0.868821385 2 2.227311327 0.975274518 2.283778859 NA NA 1 0 0 1 6 NA 7.26E-47 1 2.32E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 238436861 T G - - - - - - 19 0 0 59 14 23.7 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 1.286941677 1.286941677 1 1.337989178 1.337989178 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.58E-20 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 238765958 T C - - - - - - 20 0 0 81 23 28.4 68 19 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 1.542157959 0.771078979 2 2.235323238 0.9787827 2.283778859 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.61E-34 1 5.06E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 239151117 C A - - - - - - 39 0 0 128 29 22.7 74 8 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 1.23264034 1.23264034 1 0.865286415 0.865286415 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.39E-39 1 4.39E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 239276818 C T - - - - - - 28 0 0 83 43 51.8 51 18 35.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 2.812809235 0.937603078 3 2.82820467 0.94273489 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.48E-76 1 9.10E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 239651921 A T - - - - - - 25 0 0 79 13 16.5 67 4 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0.895972053 0.895972053 1 0.480714675 0.480714675 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.37E-16 1 0.000372648 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 239840780 G C CHRM3 CCDS1616.1 r.? - - intronic 35 0 0 75 12 16 67 10 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0.868821385 0.868821385 1 1.193774776 1.193774776 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.77E-15 1 1.87E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 239854867 G C CHRM3 CCDS1616.1 r.? - - intronic 30 0 0 66 11 16.7 76 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0.906832321 0.906832321 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.07E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 240476795 T G FMN2 CCDS31069.2 r.? - - intronic 31 0 0 82 32 39 63 18 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 2.117752126 1.058876063 2 2.291406617 1.003339972 2.283778859 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.08E-51 1 7.98E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 240487912 G T FMN2 CCDS31069.2 r.? - - intronic 18 0 0 71 29 40.8 64 10 15.6 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 2.215494532 1.107747266 2 1.249858155 1.249858155 1 0 0 1 NA NA 1 6 NA 1.04E-47 1 1.16E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 240491666 A G FMN2 CCDS31069.2 r.? - - intronic 30 0 0 78 14 17.9 56 10 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0.971993925 0.971993925 1 1.434132113 1.434132113 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.63E-18 1 2.82E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 240597955 G A FMN2 CCDS31069.2 r.? - - intronic 33 0 0 71 24 33.8 60 13 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 1.835385176 0.917692588 2 1.738584741 0.86929237 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.52E-37 1 5.07E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 240639319 T C FMN2 CCDS31069.2 r.? - - downstream 36 0 0 86 44 51.2 89 30 33.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 2.780228433 0.926742811 3 2.70001409 0.900004697 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.00E-77 1 3.14E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 240950721 C T RGS7 CCDS31071.1 r.? - - intronic 34 0 0 79 30 38 64 17 26.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.06345079 1.031725395 2 1.789683215 0.894841608 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.07E-48 1 8.43E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 240964831 G C RGS7 CCDS31071.1 r.? - - intronic 37 0 0 87 17 19.5 59 11 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.058876063 1.058876063 1 1.251432624 1.251432624 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.71E-22 1 1.10E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 241023991 A G RGS7 CCDS31071.1 r.? - - intronic 41 0 0 83 8 9.6 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.521292831 0.521292831 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000011 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 241093755 C A RGS7 CCDS31071.1 r.? - - intronic 37 0 0 89 37 41.6 66 19 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.258935601 1.129467801 2 1.937702128 0.968851064 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.39E-61 1 2.64E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 241128627 T A RGS7 CCDS31071.1 r.? - - intronic 25 0 0 85 11 12.9 55 8 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.700487242 0.700487242 1 0.975579196 0.975579196 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.42E-13 1 3.86E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 241456901 A T RGS7 CCDS31071.1 r.? - - intronic 41 0 0 99 30 30.3 50 11 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.645330498 0.822665249 2 1.480189125 1.480189125 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.37E-44 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 241528417 A C - - - - - - 31 0 0 80 32 40 55 10 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.172053463 1.086026731 2 1.224520095 1.224520095 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.04E-52 1 2.33E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 241716205 C A KMO CCDS1618.1 r.? - - intronic 24 0 0 82 32 39 66 19 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.117752126 1.058876063 2 1.937702128 0.968851064 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.08E-51 1 2.64E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 242519515 C T PLD5 CCDS1621.1 r.? - - intronic 28 0 0 96 30 31.2 64 18 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.694201701 0.847100851 2 1.890605201 0.9453026 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.64E-45 1 1.10E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 242534542 C G PLD5 CCDS1621.1 r.? - - intronic 35 0 0 82 10 12.2 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.662476306 0.662476306 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.51E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 242731732 C A - - - - - - 31 0 0 86 12 14 64 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.760218712 0.760218712 1 0.107650118 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.65E-14 1 0.274433592 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 242853034 C T - - - - - - 9 0 0 86 13 15.1 61 9 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.819950182 0.819950182 1 0.995763593 0.995763593 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.57E-16 1 2.68E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 242956238 G A - - - - - - 30 0 0 68 28 41.2 60 19 31.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.237215067 1.118607533 2 2.132817967 1.066408983 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.06E-46 1 3.21E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 243015891 C T - - - - - - 36 0 0 85 34 40 67 17 25.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.172053463 1.086026731 2 1.708945626 0.854472813 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.79E-55 1 2.03E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 243034674 C A - - - - - - 32 0 0 81 29 35.8 71 22 31 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.943987849 0.971993925 2 2.08572104 1.04286052 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.18E-45 1 2.34E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 243231997 C G - - - - - - 15 0 0 44 21 47.7 34 11 32.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.590173755 0.863391252 3 2.179914894 1.089957447 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.60E-37 1 1.26E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 243668238 G A AKT3 CCDS31077.1 r.1954c>u c.? p.? 3'UTR variant 43 0 0 71 15 21.1 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.145758202 1.145758202 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.15E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 243836459 G T AKT3 CCDS31077.1 r.? - - intronic 36 0 0 107 17 15.9 73 14 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.863391252 0.863391252 1 1.291801418 1.291801418 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.16E-20 1 1.71E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 243948406 G A AKT3 CCDS31077.1 r.? - - intronic 12 0 0 54 21 38.9 39 10 25.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.112321993 1.056160996 2 1.722401891 0.861200946 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.12E-34 1 5.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 243990856 T G AKT3 CCDS31077.1 r.? - - intronic 30 0 0 106 20 18.9 59 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.026295261 1.026295261 1 0.114378251 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.23E-25 1 0.256019138 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 244102526 C T - - - - - - 26 0 0 80 28 35 47 13 27.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.90054678 0.95027339 2 1.863692671 0.931846336 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.43E-44 1 1.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 244341549 A T - - - - - - 35 0 0 81 15 18.5 69 9 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.004574727 1.004574727 1 0.87465721 0.87465721 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.82E-19 1 8.45E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 244493204 T C - - - - - - 29 0 0 110 22 20 69 9 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.086026731 1.086026731 1 0.87465721 0.87465721 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.19E-28 1 8.45E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 244872925 G C PPPDE1 CCDS1626.1 r.? - - downstream 31 0 0 86 7 8.1 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.439840826 0.439840826 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000297 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 245182211 C T EFCAB2 CCDS44341.1 r.? - - intronic 24 0 0 121 26 21.5 95 19 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.167478736 1.167478736 1 1.345626478 1.345626478 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.83E-34 1 5.98E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 245478091 C T KIF26B CCDS44342.1 r.? - - intronic 19 0 0 119 35 29.4 91 26 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.596459295 0.798229648 2 1.924245863 0.962122931 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.15E-51 1 4.43E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 245952802 A C SMYD3 CCDS31083.1 r.? - - intronic 35 0 0 100 39 39 68 18 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.117752126 1.058876063 2 1.782955083 0.891477541 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.22E-62 1 3.83E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 246511727 A T SMYD3 CCDS31083.1 r.? - - intronic 25 0 0 67 7 10.4 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.5647339 0.5647339 1 0.506231678 0.506231678 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.23E-08 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 246670944 A C SMYD3 CCDS31083.1 r.? - - upstream 11 0 0 83 6 7.2 84 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.390969623 0.390969623 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.00000424 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 246868076 T C - - - - - - 34 0 0 99 38 38.4 81 17 21 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.085171324 1.042585662 2 1.832907801 0.916453901 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.49E-61 1 7.24E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 246912964 C T SCCPDH CCDS31084.1 r.? - - intronic 43 0 0 93 31 33.3 80 25 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.808234508 0.904117254 2 2.723177305 0.907725768 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.54E-47 1 8.31E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 246982722 T C - - - - - - 10 0 0 36 20 55.6 38 17 44.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.019154313 1.006384771 3 3.901475177 0.975368794 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.46E-37 1 1.99E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 247182961 C T - - - - - - 21 0 0 79 36 45.6 74 15 20.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.476140948 0.825380316 3 1.771810875 0.885905437 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.70E-61 1 4.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 247255543 A C - - - - - - 32 0 0 88 10 11.4 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.619035237 0.619035237 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.09E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 247397992 T A - - - - - - 32 0 0 114 32 28.1 83 20 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.525867558 0.762933779 2 2.103479905 1.051739953 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.18E-46 1 5.78E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 247503890 G A - - - - - - 29 0 0 99 35 35.4 84 16 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.922267315 0.961133657 2 1.658345154 0.829172577 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.52E-54 1 7.07E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 247716619 G T C1orf150 CCDS1635.1 r.? - - intronic 20 0 0 82 11 13.4 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.72763791 0.72763791 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.94E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 247748051 C A OR2G2 CCDS31092.1 r.? - - upstream 13 0 0 74 5 6.8 63 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.369249089 0.369249089 1 0.139650118 0.139650118 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.0000378 1 0.27078753 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 248235802 G A OR2L13 CCDS1637.1 r.? - - intronic 26 0 0 80 40 50 66 28 42.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.715066829 0.905022276 3 3.700728132 0.925182033 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.04E-70 1 1.06E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 248319575 C T - - - - - - 27 0 0 101 53 52.5 73 39 53.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.85082017 0.95027339 3 4.660822695 1.165205674 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.56E-93 1 1.14E-69 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 248645770 G A - - - - - - 43 0 0 96 25 26 116 27 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.411834751 0.705917375 2 2.033654846 1.016827423 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.59E-35 1 9.15E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 248751694 C T OR2T10 CCDS31121.1 r.? - - downstream 18 0 0 44 18 40.9 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.220924666 1.110462333 2 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.47E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 527439 A T DIP2C CCDS7054.1 r.? - - intronic 15 0 0 59 28 47.5 81 20 24.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.104313487 1.052156744 2 1.6618487 0.83092435 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.77E-48 1 3.35E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 1246581 G A ADARB2 CCDS7058.1 r.? - - intronic 27 0 0 59 11 18.6 55 7 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.82400486 0.82400486 1 0.854472813 0.854472813 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.10E-14 1 1.28E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 1810613 T A - - - - - - 9 0 0 30 15 50 38 12 31.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.215066829 1.107533414 2 2.126089835 1.063044917 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.41E-27 1 5.86E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 2018626 C A - - - - - - 36 0 0 80 13 16.2 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.717681652 0.717681652 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.82E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 2210961 T G - - - - - - 37 0 0 64 34 53.1 60 19 31.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.352400972 1.176200486 2 2.132817967 1.066408983 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.15E-61 1 3.21E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 2263265 T A - - - - - - 28 0 0 66 13 19.7 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.87273633 0.87273633 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.95E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 2802848 T A ENSG00000214531 ENST00000398522 r.? - - intronic 28 0 0 67 29 43.3 61 15 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.918247874 0.959123937 2 1.655120567 0.827560284 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.22E-48 1 1.73E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 2843570 C A ENSG00000214531 ENST00000398522 r.? - - intronic 38 0 0 71 32 45.1 88 25 28.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.997990279 0.99899514 2 1.910789598 0.955394799 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.05E-54 1 1.33E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 2998643 T A - - - - - - 30 0 0 71 20 28.2 80 7 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.249297691 1.249297691 1 0.59207565 0.59207565 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.68E-29 1 0.00000018 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 3852429 C G - - - - - - 21 0 0 53 10 18.9 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.837295261 0.837295261 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.57E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 4875956 T C AKR1E2 CCDS31134.1 r.? - - intronic 16 0 0 65 14 21.5 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.952478736 0.952478736 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.93E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 5158506 C A - - - - - - 30 0 0 72 32 44.4 54 11 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.966979344 0.983489672 2 1.372539007 1.372539007 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.47E-54 1 3.84E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 5902455 C T ANKRD16 CCDS31136.1 r.? - - downstream 33 0 0 87 13 14.9 85 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.660089915 0.660089915 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.85E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 6013452 C T IL15RA CCDS7075.1 r.? - - intronic 35 0 0 74 33 44.6 80 28 35 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.975839611 0.987919806 2 2.354846336 1.177423168 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.09E-55 1 8.43E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 6023075 G A IL15RA CCDS7075.1 r.? - - upstream 45 0 0 78 40 51.3 51 12 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.272658566 1.136329283 2 1.581111111 1.581111111 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.00E-70 1 3.24E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 6647603 G A - - - - - - 24 0 0 59 27 45.8 54 11 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.029001215 1.014500608 2 1.372539007 1.372539007 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.09E-46 1 3.84E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 6767412 G A - - - - - - 26 0 0 64 30 46.9 41 9 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.077732685 1.038866343 2 1.480189125 1.480189125 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.28E-51 1 5.92E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 7468896 G A - - - - - - 39 0 0 78 35 44.9 62 18 29 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.989130012 0.994565006 2 1.951158392 0.975579196 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.28E-59 1 5.72E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 7477590 C A - - - - - - 28 0 0 81 40 49.4 70 20 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.188486027 1.094243013 2 1.924245863 0.962122931 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.58E-69 1 1.22E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 7502698 C T - - - - - - 19 0 0 67 27 40.3 45 11 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.785343864 0.892671932 2 1.641664303 1.641664303 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.52E-44 1 4.24E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 8536277 C T - - - - - - 28 0 0 77 13 16.9 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.748692588 0.748692588 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.67E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 8740435 T G - - - - - - 28 0 0 61 21 34.4 65 12 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.523965978 0.761982989 2 1.244704492 1.244704492 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.80E-33 1 7.70E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 8759004 G T - - - - - - 24 0 0 56 20 35.7 61 18 29.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.581557716 0.790778858 2 1.984799054 0.992399527 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.31E-32 1 4.08E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 9529392 A T - - - - - - 30 0 0 65 33 50.8 66 19 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.250507898 1.125253949 2 1.937702128 0.968851064 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.60E-58 1 2.64E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 10494897 C A - - - - - - 42 0 0 77 34 44.2 92 29 31.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958119077 0.979059538 2 2.119361702 1.059680851 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.84E-57 1 9.74E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 12109632 C G DHTKD1 CCDS7087.1 r.? - - upstream 24 0 0 94 22 23.4 57 11 19.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.036651276 1.036651276 1 1.298529551 1.298529551 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.67E-30 1 7.29E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 14224878 G C FRMD4A CCDS7101.1 r.? - - intronic 31 0 0 83 21 25.3 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.120823815 1.120823815 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.70E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 15086158 T A OLAH CCDS7106.1 r.? - - intronic 36 0 0 75 32 42.7 57 19 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.891667072 0.945833536 2 2.240468085 1.120234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.95E-53 1 1.01E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 15214081 C T NMT2 CCDS7109.1 r.? - - upstream 8 0 0 63 29 46 59 13 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.037861482 1.018930741 2 1.480189125 1.480189125 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.20E-49 1 3.99E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 15239242 G A - - - - - - 30 0 0 73 33 45.2 72 19 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.002420413 1.001210207 2 1.77622695 0.888113475 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.05E-56 1 1.75E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 15239243 A T - - - - - - 30 0 0 73 33 45.2 72 19 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.002420413 1.001210207 2 1.77622695 0.888113475 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.05E-56 1 1.75E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 15534526 T A - - - - - - 33 0 0 62 31 50 74 21 28.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.215066829 1.107533414 2 1.910789598 0.955394799 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.86E-54 1 5.60E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 15564640 C T ITGA8 CCDS31155.1 r.? - - intronic 39 1 2.6 81 24 29.6 78 12 15.4 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.311319563 1.311319563 1 1.036132388 1.036132388 1 0 0 1 NA NA 1 6 NA 1.04E-35 1 7.82E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 15847122 C T FAM188A CCDS7110.1 r.? - - intronic 40 0 0 86 18 20.9 75 10 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.925897934 0.925897934 1 0.894841608 0.894841608 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.22E-24 1 6.02E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 16017298 A T - - - - - - 20 0 0 86 33 38.4 55 18 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.701171324 0.850585662 2 2.200099291 1.100049645 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.87E-53 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 16283489 A T - - - - - - 22 0 0 72 33 45.8 74 14 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.029001215 1.014500608 2 1.271617021 1.271617021 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.33E-56 1 2.10E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 16307202 G C - - - - - - 34 0 0 69 37 53.6 59 14 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.37455164 1.18727582 2 1.594567376 0.797283688 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-66 1 6.58E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 18795423 C A CACNB2 CCDS7125.1 r.677c>a c.617C>A p.S206Y missense 31 0 0 74 16 21.6 59 0 0 168 1 0.6 627 23 3.7 190 0 0 TRUE TRUE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.95690887 0.95690887 1 0 0 1 0.163914945 0.163914945 1 0 0 1 5 3 7.81E-22 3.69E-13 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 10 19425465 G C - - - - - - 30 0 0 73 38 52.1 71 21 29.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.308099635 1.154049818 2 1.991527187 0.995763593 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.54E-67 1 2.05E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 19457031 G C - - - - - - 34 0 0 79 28 35.4 62 12 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.568267315 0.784133657 2 1.305257683 1.305257683 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.51E-44 1 4.19E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 19508457 C A C10orf112 ENST00000377266 r.? - - intronic 29 0 0 74 37 50 69 15 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.215066829 1.107533414 2 1.460004728 1.460004728 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.06E-64 1 1.34E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 19890203 T A C10orf112 ENST00000377266 r.? - - intronic 44 0 0 88 7 8 81 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.354410693 0.354410693 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.000000348 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 19929509 A G C10orf112 ENST00000377266 r.? - - intronic 33 0 0 68 33 48.5 59 19 32.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.148614824 1.074307412 2 2.166458629 1.083229314 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.71E-57 1 2.20E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 20301967 T C PLXDC2 CCDS7132.1 r.? - - intronic 30 0 0 81 39 48.1 77 23 29.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.130894289 1.065447145 2 2.011711584 1.005855792 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.00E-67 1 2.24E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 20560625 C G PLXDC2 CCDS7132.1 r.? - - intronic 21 0 0 72 35 48.6 63 17 27 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.153044957 1.076522479 2 1.816595745 0.908297872 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.05E-60 1 6.22E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 20801338 C A - - - - - - 27 0 0 82 33 40.2 79 26 32.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.78091373 0.890456865 2 2.213555556 1.106777778 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.26E-54 1 5.99E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 21205792 T A NEBL CCDS7133.1 r.? - - intronic 37 0 0 74 17 23 72 13 18.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.018930741 1.018930741 1 1.217791962 1.217791962 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.34E-23 1 6.58E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 22269687 C T DNAJC1 CCDS7136.1 r.? - - intronic 37 0 0 73 33 45.2 78 19 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.002420413 1.001210207 2 1.641664303 0.820832151 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.05E-56 1 9.67E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 22910831 G T PIP4K2A CCDS7141.1 r.? - - intronic 28 0 0 88 20 22.7 71 9 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.00564034 1.00564034 1 0.854472813 0.854472813 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.12E-27 1 1.10E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 23084230 A G - - - - - - 33 0 0 56 22 39.3 79 18 22.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.741042527 0.870521264 2 1.534014184 0.767007092 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.34E-36 1 7.86E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 23132144 C T - - - - - - 12 0 0 57 24 42.1 59 17 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.86508627 0.932543135 2 1.937702128 0.968851064 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.83E-40 1 1.74E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 23417584 A T - - - - - - 38 0 0 71 29 40.8 61 15 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.807494532 0.903747266 2 1.655120567 0.827560284 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.04E-47 1 1.73E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 23885752 C A - - - - - - 38 0 0 86 35 40.7 77 22 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.803064399 0.901532199 2 1.924245863 0.962122931 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.43E-57 1 1.86E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 24204745 G A KIAA1217 CCDS41496.1 r.? - - intronic 30 0 0 48 9 18.8 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.832865128 0.832865128 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.75E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 24383600 G A KIAA1217 CCDS41496.1 r.? - - intronic 18 0 0 54 21 38.9 80 24 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.723321993 0.861660996 2 2.018439716 1.009219858 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.12E-34 1 7.39E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 24604796 T G KIAA1217 CCDS31165.1 r.? - - intronic 29 0 0 75 12 16 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.708821385 0.708821385 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.77E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 25339511 G A - - - - - - 25 0 0 68 26 38.2 71 17 23.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.692311057 0.846155529 2 1.608023641 0.80401182 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.33E-42 1 6.12E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 25580533 A G GPR158 CCDS31166.1 r.? - - intronic 24 0 0 69 36 52.2 57 15 26.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.312529769 1.156264885 2 1.769498818 0.884749409 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.56E-64 1 5.53E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 25859805 C T GPR158 CCDS31166.1 r.? - - intronic 34 0 0 61 9 14.8 71 1 1.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.655659781 0.655659781 1 0.094193853 0.094193853 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.68E-11 1 0.299450652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 25942252 A G - - - - - - 38 0 0 84 37 44 71 22 31 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.949258809 0.974629405 2 2.08572104 1.04286052 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.39E-62 1 2.34E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 26102050 G A - - - - - - 37 0 0 66 14 21.2 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.939188335 0.939188335 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.71E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 26180802 A T - - - - - - 21 0 0 96 21 21.9 57 10 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.970199271 0.970199271 1 1.177423168 1.177423168 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.61E-28 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 26227793 A T MYO3A CCDS7148.1 r.? - - intronic 31 0 0 82 36 43.9 50 11 22 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944828676 0.972414338 2 1.480189125 1.480189125 1 0 0 1 NA NA 1 6 NA 2.70E-60 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 26351884 T C MYO3A CCDS7148.1 r.? - - intronic 35 0 0 72 19 26.4 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.169555286 1.169555286 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.75E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 26464242 C T MYO3A CCDS7148.1 r.? - - intronic 33 0 0 79 42 53.2 64 23 35.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.356831106 1.178415553 2 2.415399527 1.207699764 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.78E-75 1 1.44E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 26508391 C A GAD2 CCDS7149.1 r.? - - intronic 28 0 0 89 12 13.5 89 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.598068044 0.598068044 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.06E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 27276975 G C ANKRD26 ENST00000445828 r.? - - downstream 26 0 0 74 9 12.2 75 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.540476306 0.540476306 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.61E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 27289482 A G ANKRD26 CCDS41499.1 r.? - - downstream 25 0 0 82 41 50 52 18 34.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.215066829 1.107533414 2 2.327933806 1.163966903 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.58E-71 1 1.39E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 27789889 G A RAB18 CCDS7155.1 r.? - - upstream 29 0 0 66 28 42.4 74 24 32.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.878376671 0.939188335 2 2.179914894 1.089957447 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.06E-46 1 8.21E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 28409972 C T MPP7 CCDS7158.1 r.? - - intronic 26 0 0 76 9 11.8 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.522755772 0.522755772 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 2.06E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 29464591 G T - - - - - - 28 0 0 75 35 46.7 49 14 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.068872418 1.034436209 2 1.924245863 0.962122931 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.05E-60 1 3.50E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 29472774 C G - - - - - - 24 0 0 68 20 29.4 70 5 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.302459295 1.302459295 1 0.4776974 0.4776974 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.23E-30 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 29615206 G A - - - - - - 37 0 0 77 19 24.7 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.094243013 1.094243013 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.35E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 30970916 C G - - - - - - 32 0 0 89 18 20.2 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.894886999 0.894886999 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.26E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 32884144 C G C10orf68 CCDS31177.1 r.? - - intronic 33 0 0 69 32 46.4 81 23 28.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.055582017 1.027791009 2 1.910789598 0.955394799 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.19E-55 1 8.61E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 32957860 G T C10orf68 CCDS31177.1 r.? - - intronic 26 0 0 69 38 55.1 79 15 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.441003645 1.220501823 2 1.278345154 1.278345154 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.24E-68 1 1.22E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 33297831 C T ITGB1 ENST00000475184 r.? - - upstream 27 0 0 73 18 24.7 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.094243013 1.094243013 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.62E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 33961141 A G - - - - - - 37 0 0 61 32 52.5 65 21 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.32582017 1.162910085 2 2.173186761 1.086593381 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.41E-57 1 2.35E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 34834744 C T PARD3 CCDS7178.1 r.? - - intronic 30 0 0 89 37 41.6 80 19 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.842935601 0.921467801 2 1.601295508 0.800647754 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.39E-61 1 1.65E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 34888218 C T PARD3 CCDS7178.1 r.? - - intronic 38 0 0 57 30 52.6 64 16 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.330250304 1.165125152 2 1.682033097 0.841016548 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.15E-53 1 5.94E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 35468416 C T CREM CCDS7184.1 r.848c>u c.? p.? 3'UTR variant 28 0 0 83 19 22.9 72 5 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.014500608 1.014500608 1 0.464241135 0.464241135 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.60E-26 1 0.0000331 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 36142847 A T - - - - - - 19 0 0 44 7 15.9 60 4 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.704391252 0.704391252 1 0.45078487 0.45078487 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.55E-09 1 0.000243755 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 36258446 C T - - - - - - 32 0 0 70 20 28.6 66 8 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.267018226 1.267018226 1 0.814104019 0.814104019 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.22E-29 1 1.73E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 36489862 A C - - - - - - 33 0 0 76 17 22.4 79 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.992349939 0.992349939 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.21E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 37139156 G A - - - - - - 33 0 0 85 41 48.2 71 19 26.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.135324423 1.067662211 2 1.80313948 0.90156974 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.16E-70 1 1.29E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 37222373 C T - - - - - - 36 0 0 77 32 41.6 72 22 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.842935601 0.921467801 2 2.058808511 1.029404255 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.63E-53 1 3.36E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 37326913 G A - - - - - - 23 0 0 58 16 27.6 60 13 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.222716889 1.222716889 1 1.460004728 1.460004728 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.00E-23 1 5.07E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 37453136 G A ANKRD30A CCDS7193.1 r.? - - intronic 14 0 0 37 14 37.8 38 10 26.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.674590522 0.837295261 2 1.769498818 0.884749409 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.35E-23 1 4.06E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 37489847 G A ANKRD30A CCDS7193.1 r.? - - intronic 34 0 0 84 40 47.6 84 24 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.108743621 1.05437181 2 1.924245863 0.962122931 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.12E-68 1 2.87E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 37734517 C A - - - - - - 29 0 0 71 30 42.3 58 13 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.873946537 0.936973269 2 1.507101655 1.507101655 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.32E-50 1 3.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 37736842 T G - - - - - - 35 0 0 83 5 6 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.265808019 0.265808019 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.0000656 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 38950607 A T - - - - - - 32 0 0 63 10 15.9 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.704391252 0.704391252 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.81E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 42677060 G C - - - - - - 48 0 0 108 23 21.3 90 19 21.1 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.943618469 0.943618469 1 1.419635934 1.419635934 1 0 0 1 NA NA 1 6 NA 1.44E-30 1 1.95E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 42733686 A T - - - - - - 29 0 0 56 8 14.3 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.633509113 0.633509113 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.48E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 44285243 A T - - - - - - 24 0 0 88 27 30.7 54 8 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.360051033 0.680025516 2 0.995763593 0.995763593 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.86E-40 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 44540713 G T - - - - - - 19 0 0 58 29 50 49 11 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.215066829 1.107533414 2 1.507101655 1.507101655 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.87E-51 1 1.19E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 44949686 C T - - - - - - 15 0 0 52 24 46.2 63 21 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.04672175 1.023360875 2 2.240468085 1.120234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.22E-41 1 1.08E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 45163205 G T - - - - - - 13 0 0 65 27 41.5 55 12 21.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.838505468 0.919252734 2 1.466732861 1.466732861 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.98E-45 1 8.78E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 45214269 C T - - - - - - 31 0 0 79 31 39.2 63 14 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.736612394 0.868306197 2 1.49364539 1.49364539 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.23E-50 1 1.81E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 45299938 G C - - - - - - 28 0 0 60 23 38.3 70 16 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.696741191 0.848370595 2 1.540742317 0.770371158 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.33E-37 1 2.93E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 45307036 C G - - - - - - 22 0 0 62 12 19.4 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.85944593 0.85944593 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.19E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 45422545 T A TMEM72 CCDS41504.1 r.? - - intronic 25 0 0 74 38 51.4 53 15 28.3 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.2770887 1.13854435 2 1.904061466 0.952030733 2 0 0 1 NA NA 1 6 NA 5.19E-67 1 1.60E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 45726950 A G - - - - - - 29 0 0 86 20 23.3 70 11 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.032221142 1.032221142 1 1.056316785 1.056316785 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.27E-27 1 8.06E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 47140956 G A - - - - - - 61 0 0 169 12 7.1 118 6 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.31453949 0.31453949 1 0.343134752 0.343134752 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 8.99E-11 1 0.0000319 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 47625929 G C - - - - - - 24 0 0 67 16 23.9 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.058801944 1.058801944 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.35E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 47670338 G T - - - - - - 27 0 0 56 33 58.9 66 26 39.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.609348724 1.304674362 2 2.650884161 1.32544208 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.30E-61 1 2.03E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 48310674 G A - - - - - - 26 0 0 77 39 50.6 73 18 24.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.241647631 1.120823815 2 1.6618487 0.83092435 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.06E-68 1 1.62E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 48350915 A G ZNF488 CCDS7217.1 r.? - - upstream 45 0 0 73 36 49.3 76 25 32.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.184055893 1.092027947 2 2.213555556 1.106777778 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.06E-62 1 1.83E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 48455742 T G - - - - - - 18 0 0 66 35 53 72 20 27.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.347970838 1.173985419 2 1.870420804 0.935210402 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.60E-62 1 2.32E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 48626957 C T - - - - - - 26 0 0 70 22 31.4 72 17 23.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.391061968 1.391061968 1 1.587839243 0.793919622 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.63E-33 1 7.97E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 49626253 G A MAPK8 CCDS7224.1 r.? - - intronic 33 0 0 75 32 42.7 53 13 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.891667072 0.945833536 2 1.648392435 0.824196217 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.95E-53 1 8.53E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 49737295 C T ARHGAP22 CCDS7227.1 r.? - - intronic 26 0 0 77 40 51.9 72 28 38.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.299239368 1.149619684 2 2.617243499 1.308621749 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.81E-71 1 2.27E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 49751961 G C ARHGAP22 CCDS7227.1 r.? - - intronic 27 0 0 70 10 14.3 92 12 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.633509113 0.633509113 1 0.87465721 0.87465721 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.95E-12 1 6.12E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 49792467 C A ARHGAP22 CCDS7227.1 r.? - - intronic 15 0 0 75 6 8 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.354410693 0.354410693 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000234 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 50219047 T A - - - - - - 27 0 0 78 19 24.4 66 9 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.080952612 1.080952612 1 0.915026005 0.915026005 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.67E-27 1 5.59E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 50510478 T A C10orf71 CCDS44387.1 r.? - - intronic 21 0 0 79 29 36.7 56 16 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.625859052 0.812929526 2 1.924245863 0.962122931 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.86E-46 1 5.26E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 50805536 T C - - - - - - 21 0 0 63 12 19 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.841725395 0.841725395 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.15E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 52222470 G A SGMS1 CCDS7240.1 r.? - - intronic 48 0 0 80 35 43.8 64 15 23.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.940398542 0.970199271 2 1.574382979 0.787191489 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.35E-58 1 3.87E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 52273325 A G SGMS1 CCDS7240.1 r.? - - intronic 34 0 0 73 33 45.2 62 17 27.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.002420413 1.001210207 2 1.843508274 0.921754137 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.05E-56 1 4.56E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 52432657 A C - - - - - - 26 0 0 65 11 16.9 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.748692588 0.748692588 1 0.746822695 0.746822695 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.41E-14 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 52682268 A T - - - - - - 31 0 0 64 14 21.9 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.970199271 0.970199271 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.31E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 52729469 T A - - - - - - 38 0 0 56 22 39.3 59 14 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.741042527 0.870521264 2 1.594567376 0.797283688 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.34E-36 1 6.58E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 52839860 G T PRKG1 CCDS7244.1 r.? - - intronic 37 0 0 71 33 46.5 45 13 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060012151 1.030006075 2 1.94443026 0.97221513 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.81E-56 1 7.68E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 53295317 G A PRKG1 CCDS7244.1 r.? - - intronic 32 0 0 81 36 44.4 76 14 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.966979344 0.983489672 2 1.237976359 1.237976359 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.52E-60 1 3.14E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 54258029 T C - - - - - - 29 0 0 55 25 45.5 57 25 43.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.015710814 1.007855407 2 2.953650118 1.476825059 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.96E-43 1 2.54E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 55466487 G T - - - - - - 39 0 0 60 25 41.7 72 19 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.847365735 0.923682868 2 1.77622695 0.888113475 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.31E-41 1 1.75E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 55624967 G T PCDH15 CCDS44404.1 r.? - - intronic 47 0 0 72 24 33.3 57 22 38.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.475234508 0.737617254 2 2.597059102 1.298529551 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.76E-37 1 7.03E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 55960610 G T PCDH15 CCDS44404.1 r.? - - intronic 32 0 0 52 28 53.8 57 21 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.383411908 1.191705954 2 2.475952719 1.237976359 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.41E-50 1 8.56E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 56052126 T A PCDH15 CCDS44404.1 r.? - - intronic 21 0 0 82 40 48.8 64 15 23.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.161905225 1.080952612 2 1.574382979 0.787191489 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.07E-69 1 3.87E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 56222130 G A PCDH15 CCDS44404.1 r.? - - intronic 27 0 0 52 12 23.1 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.023360875 1.023360875 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.19E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 56275754 C T PCDH15 CCDS44404.1 r.? - - intronic 20 0 0 66 19 28.8 70 11 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.275878493 1.275878493 1 1.056316785 1.056316785 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.64E-28 1 8.06E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 56375864 C A PCDH15 CCDS44404.1 r.? - - intronic 37 0 0 75 36 48 56 17 30.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.126464156 1.063232078 2 2.045352246 1.022676123 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.93E-62 1 6.22E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 56524701 G A PCDH15 CCDS44404.1 r.? - - intronic 40 0 0 83 9 10.8 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.478454435 0.478454435 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 4.60E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 57212814 C G PCDH15 ENST00000373957 r.? - - intronic 25 0 0 71 15 21.1 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.934758202 0.934758202 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.15E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 57442834 A T - - - - - - 38 0 0 71 17 23.9 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.058801944 1.058801944 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.12E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 57686147 A C - - - - - - 36 0 0 71 30 42.3 58 19 32.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.873946537 0.936973269 2 2.206827423 1.103413712 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.32E-50 1 1.50E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 57832548 A T - - - - - - 28 0 0 75 22 29.3 86 1 1.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.298029162 1.298029162 1 0.080737589 0.080737589 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.55E-33 1 0.350192164 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 58280823 G A - - - - - - 33 0 0 77 37 48.1 73 20 27.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.130894289 1.065447145 2 1.843508274 0.921754137 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.74E-64 1 3.18E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 58518557 G A - - - - - - 15 0 0 31 29 93.5 28 16 57.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 4.14217497 2.071087485 2 3.841763593 1.920881797 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.58E-65 1 4.39E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 59451401 T C - - - - - - 28 0 0 80 6 7.5 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.332260024 0.332260024 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000342 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 60169703 G C - - - - - - 32 0 0 71 13 18.3 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.810714459 0.810714459 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.42E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 60290887 T C BICC1 CCDS31206.1 r.? - - intronic 36 0 0 79 32 40.5 55 15 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.794204131 0.897102066 2 1.836780142 0.918390071 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.44E-52 1 3.01E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 62689830 C G RHOBTB1 CCDS7261.1 r.? - - intronic 33 0 0 81 17 21 74 12 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.930328068 0.930328068 1 1.089957447 1.089957447 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.24E-23 1 4.02E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 62909480 A T - - - - - - 37 0 0 81 22 27.2 63 10 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.204996355 1.204996355 1 1.06977305 1.06977305 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.68E-32 1 9.81E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 63279585 C A - - - - - - 27 0 0 68 31 45.6 67 17 25.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.020140948 1.010070474 2 1.708945626 0.854472813 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.53E-53 1 2.03E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 63571025 G A - - - - - - 28 0 0 67 28 41.8 63 14 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.851795869 0.925897934 2 1.49364539 1.49364539 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.81E-46 1 1.81E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 64164374 T C ZNF365 CCDS31209.1 r.? - - downstream 26 0 0 67 14 20.9 66 9 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.925897934 0.925897934 1 0.915026005 0.915026005 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.66E-19 1 5.59E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 64888458 C A NRBF2 CCDS7268.1 r.? - - upstream 28 0 0 63 22 34.9 67 9 13.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.546116646 0.773058323 2 0.90156974 0.90156974 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.03E-34 1 6.43E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 67217751 C A - - - - - - 27 0 0 71 28 39.4 65 20 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.745472661 0.87273633 2 2.072264775 1.036132388 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.40E-45 1 2.18E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 67242863 C T - - - - - - 22 0 0 68 11 16.2 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.717681652 0.717681652 1 0.76027896 0.76027896 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.76E-14 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 67352240 C T - - - - - - 21 0 0 55 23 41.8 61 25 41 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.851795869 0.925897934 2 2.758534279 1.379267139 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.91E-38 1 2.20E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 67634823 T G - - - - - - 32 0 0 64 16 25 73 8 11 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.107533414 1.107533414 1 0.740094563 0.740094563 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.94E-23 1 3.93E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 67785097 A G CTNNA3 CCDS7269.1 r.? - - intronic 45 0 0 76 19 25 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.107533414 1.107533414 1 0.437328605 0.437328605 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.56E-27 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 67922708 G A CTNNA3 CCDS7269.1 r.? - - intronic 19 0 0 49 16 32.7 57 14 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.448653706 1.448653706 1 1.655120567 0.827560284 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.37E-25 1 3.84E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 68369321 A C CTNNA3 CCDS7269.1 r.? - - intronic 32 0 0 69 28 40.6 63 16 25.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.798634265 0.899317132 2 1.708945626 0.854472813 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.13E-46 1 4.48E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 68377521 G T CTNNA3 CCDS7269.1 r.? - - intronic 28 0 0 46 9 19.6 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.868306197 0.868306197 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.82E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 69120813 T C CTNNA3 CCDS7269.1 r.? - - intronic 34 0 0 68 9 13.2 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.584777643 0.584777643 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.38E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 69476674 G T - - - - - - 23 0 0 66 12 18.2 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.806284326 0.806284326 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.36E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 69499602 C G - - - - - - 22 0 0 77 33 42.9 70 20 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.900527339 0.95026367 2 1.924245863 0.962122931 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.91E-55 1 1.22E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 70505554 C G CCAR1 CCDS7282.1 r.? - - intronic 9 0 0 67 17 25.4 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.125253949 1.125253949 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.03E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 70920205 C T VPS26A CCDS7286.1 r.? - - intronic 11 0 0 56 19 33.9 71 13 18.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.50181531 0.750907655 2 1.231248227 1.231248227 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.79E-30 1 5.42E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 71333192 C A NEUROG3 CCDS31212.1 r.? - - upstream 10 0 0 84 33 39.3 77 18 23.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.741042527 0.870521264 2 1.574382979 0.787191489 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.24E-53 1 4.71E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 71485069 T C - - - - - - 31 0 0 66 29 43.9 67 23 34.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944828676 0.972414338 2 2.307749409 1.153874704 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.96E-49 1 5.12E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 73713042 C G - - - - - - 29 0 0 68 18 26.5 53 10 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.173985419 1.173985419 1 1.271617021 1.271617021 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.83E-26 1 1.57E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 73713043 G A - - - - - - 31 0 0 66 18 27.3 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.209426488 1.209426488 1 1.318713948 1.318713948 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.08E-26 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 74714151 G C PLA2G12B CCDS7319.1 r.? - - intronic 29 0 0 66 31 47 74 25 33.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082162819 1.041081409 2 2.274108747 1.137054374 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.52E-53 1 8.25E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 74859492 C T P4HA1 CCDS41537.1 r.? - - upstream 29 0 0 66 27 40.9 73 16 21.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.811924666 0.905962333 2 1.473460993 1.473460993 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.51E-44 1 6.15E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 75305064 G A USP54 CCDS7329.2 r.? - - intronic 36 0 0 64 17 26.6 84 10 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.178415553 1.178415553 1 0.800647754 0.800647754 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.43E-25 1 1.93E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 75381093 C A USP54 CCDS7329.2 r.? - - intronic 10 0 0 63 10 15.9 79 10 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.704391252 0.704391252 1 0.854472813 0.854472813 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.81E-13 1 1.03E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 75523716 C G SEC24C CCDS7332.1 r.1364c>g c.1202C>G p.P401R missense 25 0 0 70 31 44.3 68 18 26.5 173 0 0 364 160 44 274 78 28.5 TRUE TRUE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.96254921 0.981274605 2 1.782955083 0.891477541 2 1.949258809 0.974629405 2 1.91751773 0.958758865 2 6 8 2.75E-52 2.72E-262 3.83E-26 8.01E-111 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 10 75911266 A G AP3M1 CCDS7342.1 r.? - - upstream 9 0 0 81 37 45.7 73 19 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 NA 2 NA 2 NA 1 NA NA NA NA NA NA NA 2.024571081 1.012285541 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 9.30E-63 1 2.35E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 76960460 C T - - - - - - 9 0 0 26 7 26.9 45 8 17.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 0.653705954 0.653705954 1 0.806942892 0.806942892 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.73E-11 1 7.14E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 76960461 T A - - - - - - 9 0 0 27 8 29.6 44 8 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 0.719319563 0.719319563 1 0.82507644 0.82507644 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.97E-13 1 5.90E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 77988032 C T C10orf11 CCDS7351.1 r.? - - intronic 37 0 0 44 20 45.5 46 11 23.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 1.105710814 1.105710814 1 1.083479501 1.083479501 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.50E-34 1 5.55E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 78367678 A C - - - - - - 35 0 0 51 20 39.2 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 0.952612394 0.952612394 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 6.38E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 81638096 A G - - - - - - 13 0 0 14 7 50 17 4 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 1.215066829 1.215066829 1 1.065345953 1.065345953 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.60E-13 1 0.00000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 82497085 C T - - - - - - 40 0 0 54 7 13 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 FALSE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 0.315917375 0.315917375 1 0 NA 0 NA NA 1 0 NA 0 NA NA 1.13E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 83037662 A T - - - - - - 18 0 0 44 15 34.1 43 9 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 0.828675577 0.828675577 1 0.94747789 0.94747789 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.12E-24 1 9.45E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 83339829 C T - - - - - - 13 0 0 28 20 71.4 30 12 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 1.735115431 0.867557716 2 1.813354813 1.004486995 1.805254645 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.85E-40 1 1.94E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 83832168 G A NRG3 CCDS31233.1 r.? - - intronic 29 0 0 41 34 82.9 44 19 43.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 2.014580802 1.007290401 2 1.958423198 1.084845954 1.805254645 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.26E-71 1 2.39E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 83993842 T A NRG3 CCDS31233.1 r.? - - intronic 24 0 0 39 9 23.1 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 0.561360875 0.561360875 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.62E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 85010977 C T - - - - - - 30 0 0 38 32 84.2 39 11 28.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 2.046172539 1.02308627 2 1.278415143 1.278415143 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.24E-68 1 7.20E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 85488774 G A - - - - - - 42 0 0 46 38 82.6 43 15 34.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 2.007290401 1.0036452 2 1.582152075 0.876414903 1.805254645 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.13E-80 1 4.05E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 86359976 C T - - - - - - 21 0 0 34 28 82.4 42 20 47.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 2.002430134 1.001215067 2 2.157892228 1.195339524 1.805254645 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.87E-59 1 4.41E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 86569318 G C - - - - - - 34 0 0 37 7 18.9 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 0.459295261 0.459295261 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.05E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 87193188 T A - - - - - - 21 0 0 47 21 44.7 67 18 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.093411929 2 4 0 0 1 0.906588071 NA 4 NA 1 NA 0.093411929 1.086269745 1.086269745 1 1.834995421 0.96244986 1.906588071 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 5.29E-36 1 2.83E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 87198804 C A - - - - - - 33 0 0 78 24 30.8 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.093411929 2 4 0 0 1 0.906588071 NA 4 NA 1 NA 0.093411929 0.748481166 0.748481166 1 0.955016204 0.955016204 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 3.63E-36 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 87804115 A G GRID1 CCDS31236.1 r.? - - intronic 32 0 0 69 66 95.7 55 36 65.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.093411929 2 4 0 0 1 0.906588071 NA 4 NA 1 NA 0.093411929 2.32563791 1.162818955 2 4.468111528 1.117027882 4 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 7.00E-148 1 3.72E-69 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 87878620 A T GRID1 CCDS31236.1 r.? - - intronic 31 0 0 78 21 26.9 79 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.093411929 2 4 0 0 1 0.906588071 NA 4 NA 1 NA 0.093411929 0.653705954 0.653705954 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1.99E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 88316451 C G - - - - - - 23 0 0 72 63 87.5 60 36 60 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.093411929 2 4 0 0 1 0.906588071 NA 4 NA 1 NA 0.093411929 2.12636695 1.063183475 2 4.09292659 1.023231648 4 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 8.83E-135 1 4.67E-67 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 88635824 A T BMPR1A CCDS7378.1 r.597a>u c.49A>T p.I17F missense 40 0 0 92 39 42.4 69 24 34.8 180 1 0.6 322 132 41 179 72 40.2 TRUE TRUE 2 4.093411929 2 4 0 0 1 0.906588071 NA 4 NA 1 NA 0.093411929 1.030376671 1.030376671 1 2.373897422 0.816729913 2.906588071 0.9963548 0.9963548 1 2.742260815 0.943463865 2.906588071 6 8 2.00E-64 1.44E-211 1.11E-37 1.85E-115 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 10 88802418 G T AC025268.1 ENST00000513247 r.? - - intronic 16 0 0 71 32 45.1 65 16 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4.093411929 2 4 0 0 1 0.906588071 NA 4 NA 1 NA 0.093411929 1.095990279 1.095990279 1 1.678099902 0.880158608 1.906588071 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.05E-54 1 7.85E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 88908664 G A FAM35A CCDS7383.1 r.? - - intronic 10 0 0 8 3 37.5 18 5 27.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.069482658 0 0 0 0 0 0.930517342 1 1 NA 0 NA 0.069482658 NA 0.187356118 0.187356118 1 0.758420804 0.758420804 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.00000687 1 2.54E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 89138005 C T - - - - - - 17 0 0 5 3 60 21 1 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.069482658 0 0 0 0 0 0.930517342 1 1 NA 0 NA 0.069482658 NA 0.299769789 0.299769789 1 0.130950355 0.130950355 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 0.00000124 1 0.099912572 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 93925244 G T CPEB3 CCDS31246.1 r.? - - intronic 17 0 0 44 37 84.1 49 21 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.043742406 1.021871203 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.69E-78 1 1.63E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 94150031 C T - - - - - - 32 0 0 33 27 81.8 56 30 53.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 2.53427896 1.26713948 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.02E-57 1 5.46E-54 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 96738429 G C CYP2C9 CCDS7437.1 r.? - - intronic 34 0 0 36 29 80.6 59 16 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958687728 0.979343864 2 1.281323877 1.281323877 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-60 1 1.37E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 98549731 C A - - - - - - 26 0 0 43 7 16.3 25 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.396111786 0.396111786 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 3 NA 2.15E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 99355120 G A DHDPSL CCDS7467.1 r.? - - intronic 29 0 0 47 41 87.2 53 21 39.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.119076549 1.059538275 2 1.872340426 0.936170213 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.74E-88 1 1.30E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 100635620 A G HPSE2 CCDS7477.1 r.? - - intronic 37 0 0 34 15 44.1 43 12 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.071688943 1.071688943 1 1.319148936 1.319148936 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.18E-26 1 3.24E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 101881591 G A - - - - - - 17 0 0 25 19 76 38 12 31.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.84690158 0.92345079 2 1.494089835 1.494089835 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.28E-39 1 5.86E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 102682705 G T FAM178A CCDS7500.1 r.? - - intronic 22 0 0 34 31 91.2 40 17 42.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.216281896 1.108140948 2 2.009456265 1.004728132 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.75E-68 1 6.07E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 104590495 C G CYP17A1 CCDS7541.1 r.1663g>c c.1491G>C p.Q497H missense 25 0 0 38 33 86.8 46 25 54.3 88 0 0 75 51 68 137 85 62 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.109356015 1.054678007 2 2.567375887 1.283687943 2 1.652490887 0.826245443 2 2.93144208 1.46572104 2 6 9 5.70E-71 1.02E-98 1.87E-45 4.41E-158 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 10 106568662 G T SORCS3 CCDS7558.1 r.? - - intronic 24 0 0 37 32 86.5 36 14 38.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.102065614 1.051032807 2 1.839243499 0.919621749 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.91E-69 1 2.09E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 106630364 C G SORCS3 CCDS7558.1 r.? - - intronic 26 0 0 33 13 39.4 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.957472661 0.957472661 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.37E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 107249920 G A - - - - - - 24 0 0 33 27 81.8 37 11 29.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 1.404255319 1.404255319 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.02E-57 1 3.70E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 108041054 G T - - - - - - 45 0 0 36 29 80.6 44 18 40.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958687728 0.979343864 2 1.933806147 0.966903073 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-60 1 3.47E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 108390407 G A SORCS1 CCDS7559.1 r.? - - intronic 39 0 0 46 38 82.6 42 16 38.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.007290401 1.0036452 2 1.80141844 0.90070922 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.13E-80 1 2.25E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 108457741 A G SORCS1 CCDS7559.1 r.? - - intronic 42 0 0 49 15 30.6 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.743620899 0.743620899 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.10E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 108497827 G A SORCS1 CCDS7559.1 r.? - - intronic 36 0 0 32 24 75 43 19 44.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 2.089834515 1.044917258 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.03E-49 1 1.36E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 108533194 C T SORCS1 CCDS7559.1 r.? - - intronic 26 0 0 26 25 96.2 36 11 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.337788578 1.168894289 2 1.446808511 1.446808511 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.71E-57 1 2.62E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 109219522 C A - - - - - - 36 0 0 35 30 85.7 51 13 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082624544 1.041312272 2 1.205673759 1.205673759 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.95E-64 1 4.87E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 110276591 T A - - - - - - 34 0 0 42 17 40.5 49 13 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.984204131 0.984204131 1 1.252955083 1.252955083 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.73E-28 1 2.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 110685439 G T - - - - - - 42 0 0 40 31 77.5 48 18 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.883353584 0.941676792 2 1.773049645 0.886524823 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.22E-63 1 2.42E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 110939758 G C - - - - - - 25 0 0 47 16 34 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.826245443 0.826245443 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.98E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 111107950 T A - - - - - - 22 0 0 44 21 47.7 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.159173755 1.159173755 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.60E-37 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 111215608 C A - - - - - - 49 0 0 36 30 83.3 46 19 41.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 1.952718676 0.976359338 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.76E-63 1 6.97E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 111429719 T G - - - - - - 30 0 0 46 14 30.4 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.738760632 0.738760632 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.26E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 111540812 C G - - - - - - 27 0 0 30 13 43.3 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.052247874 1.052247874 1 0.822695035 0.822695035 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.35E-22 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 112217347 G T - - - - - - 15 0 0 29 13 44.8 56 10 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.088699878 1.088699878 1 0.846335697 0.846335697 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.69E-23 1 2.82E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 112480775 C G RBM20 CCDS44477.1 r.? - - intronic 22 0 0 31 29 93.5 42 20 47.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.27217497 1.136087485 2 2.250591017 1.125295508 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.58E-65 1 4.41E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 112803997 C T - - - - - - 28 0 0 39 34 87.2 41 19 46.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.119076549 1.059538275 2 2.189125296 1.094562648 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.27E-73 1 4.20E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 113422640 C T - - - - - - 24 0 0 46 40 87 36 11 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.114216282 1.057108141 2 1.446808511 1.446808511 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.27E-86 1 2.62E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 113637823 A G - - - - - - 39 0 0 39 34 87.2 43 10 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.119076549 1.059538275 2 1.101654846 1.101654846 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.27E-73 1 1.61E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 113721974 C T - - - - - - 36 0 0 42 34 81 50 20 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.968408262 0.984204131 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.61E-71 1 3.90E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 114341906 G A VTI1A CCDS7575.2 r.? - - intronic 42 0 0 43 20 46.5 33 6 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.130012151 1.130012151 1 0.860520095 0.860520095 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.21E-35 1 1.54E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 116501149 T C - - - - - - 12 0 0 28 16 57.1 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.387606318 1.387606318 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.39E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 117208177 C T ATRNL1 CCDS7592.1 r.? - - intronic 47 0 0 47 43 91.5 51 26 51 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.223572296 1.111786148 2 2.411347518 1.205673759 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.99E-94 1 3.27E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 119008716 A G SLC18A2 CCDS7599.1 r.? - - intronic 22 0 0 34 25 73.5 38 15 39.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.786148238 0.893074119 2 1.867612293 0.933806147 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-50 1 4.24E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 123165231 C T - - - - - - 28 0 0 112 26 23.2 107 29 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.563791009 0.563791009 1 1.823323877 0.911661939 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.99E-35 1 1.56E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 125110763 T C - - - - - - 17 0 0 42 36 85.7 56 22 39.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082624544 1.041312272 2 1.858156028 0.929078014 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.41E-77 1 4.34E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 127278870 G C - - - - - - 32 0 0 46 14 30.4 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.738760632 0.738760632 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.26E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 127866398 T C ADAM12 CCDS7653.1 r.? - - intronic 34 0 0 53 43 81.1 56 23 41.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.970838396 0.985419198 2 1.943262411 0.971631206 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.11E-89 1 3.22E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 128388324 A T - - - - - - 21 0 0 40 30 75 44 20 45.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 2.151300236 1.075650118 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.52E-61 1 1.50E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 129487071 G T - - - - - - 32 0 0 50 26 52 59 13 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.263669502 1.263669502 1 1.040189125 1.040189125 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.61E-46 1 3.99E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 129546915 C G - - - - - - 26 0 0 46 16 34.8 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.845686513 0.845686513 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.31E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 129643367 C G - - - - - - 24 0 0 43 13 30.2 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.733900365 0.733900365 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.88E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 130096302 G T - - - - - - 38 0 0 41 20 48.8 53 11 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.185905225 1.185905225 1 0.983451537 0.983451537 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.32E-35 1 3.07E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 132287487 G A - - - - - - 34 0 0 52 48 92.3 48 23 47.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.243013366 1.121506683 2 2.264775414 1.132387707 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.43E-106 1 3.27E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 132518489 C A - - - - - - 22 0 0 46 40 87 47 15 31.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.114216282 1.057108141 2 1.508274232 1.508274232 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.27E-86 1 1.97E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 132755008 T A - - - - - - 22 0 0 42 30 71.4 50 17 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.735115431 0.867557716 2 1.607565012 0.803782506 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.72E-60 1 6.43E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 133046893 G A TCERG1L CCDS7662.2 r.? - - intronic 8 0 0 34 29 85.3 47 21 44.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.07290401 1.036452005 2 2.113475177 1.056737589 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.06E-62 1 5.29E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 133250407 C A - - - - - - 18 0 0 27 25 92.6 27 5 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.250303767 1.125151883 2 0.874704492 0.874704492 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.04E-55 1 0.00000023 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 133601888 C T ENSG00000189275 ENST00000341866 r.? - - downstream 18 0 0 35 33 94.3 44 18 40.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.291616039 1.145808019 2 1.933806147 0.966903073 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.86E-74 1 3.47E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 134049827 G A STK32C CCDS7666.1 r.? - - intronic 8 0 0 41 34 82.9 45 18 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.26E-71 1 5.76E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 134061712 G C STK32C CCDS7666.1 r.? - - intronic 4 0 0 39 32 82.1 68 21 30.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.995139733 0.997569866 2 1.460992908 0.730496454 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.46E-67 1 7.15E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 134330797 G C - - - - - - 7 0 0 35 31 88.6 43 23 53.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.15309842 1.07654921 2 2.529550827 1.264775414 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.39E-67 1 1.04E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 134629084 G A C10orf92 ENST00000368586 r.? - - intronic 6 0 0 44 38 86.4 47 34 72.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.09963548 1.04981774 2 3.418439716 1.709219858 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.49E-81 1 7.69E-68 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 135446983 A G - - - - - - 50 0 0 116 13 11.2 89 5 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 4.16E-14 1 0.0000915 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 813934 C A PNPLA2 CCDS7718.1 r.? - - upstream 20 0 0 43 14 32.6 52 17 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.118223572 1.118223572 1 1.873099291 0.936549645 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.18E-22 1 1.42E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 879014 T C CHID1 CCDS7722.1 r.? - - intronic 19 0 0 48 28 58.3 60 6 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.999767922 0.999883961 2 0.572813239 0.572813239 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.66E-52 1 0.000000621 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 1514730 A G - - - - - - 32 0 0 57 21 36.8 73 32 43.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.262289186 1.262289186 1 2.508921986 1.254460993 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.56E-34 1 9.69E-54 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 1729534 A C - - - - - - 37 0 0 64 17 26.6 74 20 27 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.912415553 0.912415553 1 1.546595745 0.773297872 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.43E-25 1 4.34E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 1798495 G A - - - - - - 14 0 0 40 10 25 51 16 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.857533414 0.857533414 1 1.79863357 0.899316785 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.22E-15 1 9.28E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 2085349 T G - - - - - - 32 0 0 66 14 21.2 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.727188335 0.727188335 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.71E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 2609188 G T KCNQ1 CCDS7736.1 r.? - - intronic 8 0 0 42 26 61.9 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.123252734 1.061626367 2 0.733200946 0.733200946 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.30E-49 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 4022007 C G STIM1 CCDS7749.1 r.? - - intronic 36 0 0 44 12 27.3 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.936426488 0.936426488 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.44E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 4585913 G T - - - - - - 25 0 0 53 13 24.5 51 20 39.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.840382746 0.840382746 1 2.245427896 1.122713948 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.53E-19 1 6.38E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 4760857 C T - - - - - - 30 0 0 62 39 62.9 57 4 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.15755407 1.078777035 2 0.400969267 0.400969267 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.70E-74 1 0.000199821 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 4988077 G A MMP26 CCDS7752.1 r.? - - intronic 29 0 0 55 22 40 49 9 18.4 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.372053463 1.372053463 1 1.053976359 1.053976359 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.65E-36 1 3.35E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 5123005 C A - - - - - - 40 0 0 62 16 25.8 44 11 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.884974484 0.884974484 1 1.432033097 1.432033097 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.36E-23 1 3.22E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 5344491 C A HBG2 CCDS7755.1 r.? - - intronic 28 0 0 48 22 45.8 72 4 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.571001215 0.785500608 2 0.320775414 0.320775414 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.76E-38 1 0.000490365 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 5364250 A G OR51B5 CCDS31378.1 r.505u>c c.505T>C p.S169P missense 17 0 0 50 11 22 63 19 30.2 262 0 0 155 54 34.8 90 22 24.4 TRUE TRUE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.754629405 0.754629405 1 1.729895981 0.864947991 2 1.193686513 1.193686513 1 1.397664303 1.397664303 1 6 8 1.52E-15 7.43E-83 9.48E-29 9.17E-31 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 11 6128970 T A OR56B4 CCDS31406.1 r.57u>a c.? p.? 5'UTR variant 36 0 0 59 18 30.5 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.046190765 1.046190765 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.03E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 7588401 C T PPFIBP2 CCDS31419.1 r.? - - intronic 38 0 0 53 14 26.4 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.905555286 0.905555286 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.22E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 8733799 A T ST5 CCDS7791.1 r.? - - intronic 11 0 0 59 45 76.3 91 19 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.617191981 1.30859599 2 1.197179669 1.197179669 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.53E-91 1 2.46E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 9467198 T A IPO7 CCDS31425.1 r.3716u>a c.? p.? 3'UTR variant 35 0 0 62 32 51.6 49 7 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.769948967 0.884974484 2 0.819122931 0.819122931 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.07E-57 1 5.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 9929523 G C SBF2 CCDS31427.1 r.? - - intronic 26 0 0 55 18 32.7 54 5 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.121653706 1.121653706 1 0.532716312 0.532716312 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.61E-28 1 0.00000806 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 10578425 C A LYVE1 CCDS7804.1 r.? - - downstream 29 0 0 48 11 22.9 37 12 32.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.785500608 0.785500608 1 1.855914894 0.927957447 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.31E-16 1 4.03E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 11479221 G A GALNTL4 CCDS7807.1 r.? - - intronic 15 0 0 35 22 62.9 46 11 23.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.15755407 1.078777035 2 1.369023641 1.369023641 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.31E-42 1 5.55E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 11783443 C A - - - - - - 29 0 0 75 21 28 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.960437424 0.960437424 1 0.108834515 0.108834515 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.75E-31 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 11810743 T G - - - - - - 21 0 0 27 5 18.5 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.634574727 0.634574727 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.00000023 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 11824323 T A - - - - - - 35 0 0 59 16 27.1 49 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.929566221 0.929566221 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1.37E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 13520081 C T PTH CCDS7812.1 r.? - - upstream 24 0 0 66 21 31.8 76 28 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.090782503 1.090782503 1 2.107952719 1.053976359 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.42E-32 1 1.47E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 14124493 G A SPON1 ENST00000310358 r.? - - intronic 28 0 0 61 35 57.4 66 9 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.968896719 0.98444836 2 0.779026005 0.779026005 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.12E-64 1 5.59E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 15121388 C G - - - - - - 27 0 0 56 17 30.4 60 22 36.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042760632 1.042760632 1 2.102224586 1.051112293 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.22E-26 1 2.81E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 15414140 T A - - - - - - 30 0 0 57 16 28.1 56 7 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.963867558 0.963867558 1 0.716016548 0.716016548 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.28E-24 1 1.46E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 15472951 G T - - - - - - 21 0 0 67 33 49.3 46 9 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.691055893 0.845527947 2 1.122713948 1.122713948 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.40E-57 1 1.82E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 15634104 G A - - - - - - 42 0 0 51 13 25.5 54 18 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.874684083 0.874684083 1 1.907468085 0.953734043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.87E-19 1 3.12E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 16357267 C G SOX6 CCDS7821.1 r.? - - intronic 34 0 0 34 20 58.8 70 10 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.016918591 1.008459295 2 0.819122931 0.819122931 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.24E-37 1 2.95E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 16363777 A T SOX6 CCDS7821.1 r.? - - intronic 36 0 0 63 11 17.5 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.60027339 0.60027339 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.37E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 16970489 C T PLEKHA7 CCDS31434.1 r.? - - intronic 27 0 0 62 17 27.4 52 21 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.939856622 0.939856622 1 2.314165485 1.157082742 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.56E-25 1 7.89E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 18417457 C G LDHA CCDS7839.1 r.? - - intronic 23 0 0 83 44 53 65 6 9.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.817970838 0.908985419 2 0.52698818 0.52698818 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.42E-78 1 0.000001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 18519740 G T TSG101 CCDS7842.1 r.? - - intronic 21 0 0 53 21 39.6 59 7 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.358332928 1.358332928 1 0.681647754 0.681647754 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.30E-34 1 2.12E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 18745163 C A IGSF22 CCDS41625.1 r.? - - intronic 35 0 0 73 17 23.3 63 23 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.799221142 0.799221142 1 2.090768322 1.045384161 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.03E-23 1 9.25E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 18779608 T A PTPN5 CCDS41626.1 r.? - - intronic 27 0 0 72 14 19.4 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.66544593 0.66544593 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.39E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 19574560 G C - - - - - - 26 0 0 54 9 16.7 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.572832321 0.572832321 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.48E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 21369796 A G NELL1 CCDS7855.1 r.? - - intronic 28 0 0 65 33 50.8 47 10 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.742507898 0.871253949 2 1.220092199 1.220092199 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.60E-58 1 4.27E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 21955463 C A - - - - - - 35 0 0 51 14 27.5 44 12 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.943286756 0.943286756 1 1.563780142 1.563780142 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.64E-21 1 4.44E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 22468164 A C - - - - - - 30 0 0 66 39 59.1 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.027208991 1.013604496 2 0.916501182 0.916501182 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.91E-72 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 22786567 C G GAS2 CCDS7858.1 r.? - - intronic 36 0 0 62 39 62.9 51 9 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.15755407 1.078777035 2 1.0081513 1.0081513 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.70E-74 1 4.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 22788526 C T GAS2 CCDS7858.1 r.? - - intronic 42 0 0 62 35 56.5 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.938025516 0.969012758 2 0.687375887 0.687375887 1 NA NA 1 0 0 1 6 NA 7.14E-64 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 23045178 A C - - - - - - 21 0 0 66 18 27.3 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.936426488 0.936426488 1 0.252037825 0.252037825 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.08E-26 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 23120662 G A - - - - - - 40 0 0 46 17 37 51 20 39.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.269149453 1.269149453 1 2.245427896 1.122713948 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.16E-27 1 6.38E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 23896588 A G - - - - - - 26 0 0 63 40 63.5 53 5 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.178134872 1.089067436 2 0.538444444 0.538444444 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.64E-76 1 0.00000734 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 24000997 C T - - - - - - 47 0 0 57 6 10.5 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.360164034 0.360164034 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.000000456 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 24437600 G A - - - - - - 15 0 0 52 24 46.2 48 20 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.58472175 0.792360875 2 2.388631206 1.194315603 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.22E-41 1 1.40E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 24681402 A T LUZP2 CCDS31446.1 r.? - - intronic 29 0 0 45 6 13.3 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.456207776 0.456207776 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.000000108 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 24961214 A G LUZP2 CCDS31446.1 r.? - - intronic 31 0 0 51 27 52.9 56 4 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.814540705 0.907270352 2 0.4066974 0.4066974 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.52E-48 1 0.000186538 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 25686106 T G - - - - - - 31 0 0 42 10 23.8 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.81637181 0.81637181 1 1.145626478 1.145626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.24E-14 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 25725986 T G - - - - - - 42 0 0 53 27 50.9 45 9 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.745938032 0.872969016 2 1.145626478 1.145626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.40E-48 1 1.47E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 25829543 G T - - - - - - 21 0 0 52 14 26.9 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.922705954 0.922705954 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.04E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 25958746 A G - - - - - - 40 0 0 67 17 25.4 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.871253949 0.871253949 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.03E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 26048699 T A - - - - - - 40 0 0 50 12 24 62 7 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.823232078 0.823232078 1 0.64727896 0.64727896 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.49E-17 1 3.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 26394602 G T ANO3 CCDS31447.1 r.? - - intronic 25 0 0 69 38 55.1 66 10 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.890003645 0.945001823 2 0.870676123 0.870676123 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.24E-68 1 1.60E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 26713999 C T SLC5A12 CCDS7860.2 r.? - - intronic 47 0 0 48 11 22.9 63 0 0 221 1 0.5 172 39 22.7 133 0 0 TRUE TRUE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.785500608 0.785500608 1 0 0 1 0.77864034 0.77864034 1 0 0 1 5 7 9.31E-16 6.68E-52 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 11 27218809 C A - - - - - - 40 0 0 44 22 50 50 9 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.715066829 0.857533414 2 1.03106383 1.03106383 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.51E-39 1 4.07E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 27304163 C T - - - - - - 16 0 0 49 6 12.2 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.418476306 0.418476306 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.000000182 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 27818769 A T - - - - - - 34 0 0 37 8 21.6 45 16 35.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.74090887 0.74090887 1 2.03921513 1.019607565 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.33E-11 1 8.61E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 27961787 C G - - - - - - 35 0 0 45 9 20 56 15 26.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.686026731 0.686026731 1 1.53513948 0.76756974 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.47E-12 1 4.09E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 28240419 C T METT5D1 CCDS31450.1 r.? - - intronic 21 0 0 42 12 28.6 75 28 37.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.981018226 0.981018226 1 2.136593381 1.06829669 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.35E-18 1 9.34E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 28242616 G T METT5D1 CCDS31450.1 r.? - - intronic 31 0 0 58 32 55.2 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.893433779 0.946716889 2 0.773297872 0.773297872 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.55E-58 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 28454216 C T - - - - - - 38 0 0 74 40 54.1 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.855702309 0.927851154 2 0.853491726 0.853491726 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.06E-71 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 29300659 G T - - - - - - 29 0 0 52 34 65.4 58 9 15.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.243307412 1.121653706 2 0.88786052 0.88786052 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.28E-65 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 29882887 C T - - - - - - 29 0 0 48 15 31.2 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.070201701 1.070201701 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.86E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 29885837 C T - - - - - - 32 0 0 68 38 55.9 54 11 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.917444714 0.958722357 2 1.168539007 1.168539007 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.62E-69 1 3.84E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 30040265 G A KCNA4 CCDS41629.1 r.? - - upstream 14 0 0 39 12 30.8 45 16 35.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.056481166 1.056481166 1 2.03921513 1.019607565 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.43E-19 1 8.61E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 30495668 A G MPPED2 CCDS44560.1 r.? - - intronic 40 0 0 59 12 20.3 55 17 30.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.696317132 0.696317132 1 1.769992908 0.884996454 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.20E-16 1 4.35E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 30940439 C A DCDC5 ENST00000406071 r.? - - intronic 43 0 0 74 11 14.9 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.511089915 0.511089915 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.53E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 30940440 A G DCDC5 ENST00000406071 r.? - - intronic 43 0 0 73 10 13.7 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.469928311 0.469928311 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 4.56E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 31001462 A C ENSG00000226746 ENST00000399333 r.? - - intronic 33 0 0 47 14 29.8 54 8 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.02217983 1.02217983 1 0.847763593 0.847763593 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.79E-21 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 32614288 G T EIF3M CCDS7880.1 r.? - - intronic 37 0 0 68 37 54.4 62 15 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.86599271 0.932996355 2 1.386208038 1.386208038 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.37E-66 1 2.28E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 33818481 C A - - - - - - 34 0 0 64 24 37.5 68 28 41.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.286300122 1.286300122 1 2.359990544 1.179995272 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.23E-38 1 3.06E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 33986379 T C - - - - - - 24 0 0 71 22 31 49 17 34.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.063341434 1.063341434 1 1.987661939 0.993830969 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.34E-33 1 4.26E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 34508893 A G ELF5 CCDS7892.1 r.? - - intronic 24 0 0 55 30 54.5 61 12 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.869422843 0.934711422 2 1.12844208 1.12844208 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.55E-54 1 3.39E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 34947664 C A PDHX CCDS7896.1 r.? - - intronic 29 0 0 73 30 41.1 54 23 42.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.409784933 0.704892467 2 2.440184397 1.220092199 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.11E-49 1 1.12E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 35044215 C A - - - - - - 22 0 0 52 19 36.5 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.251998785 1.251998785 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.24E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 35208089 C G CD44 CCDS7897.1 r.? - - intronic 27 0 0 44 26 59.1 57 10 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.027208991 1.013604496 2 1.002423168 1.002423168 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.41E-48 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 36067707 G T LDLRAD3 CCDS31462.1 r.? - - intronic 29 0 0 60 22 36.7 54 13 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.258859052 1.258859052 1 1.380479905 1.380479905 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.81E-35 1 1.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 36564569 G A - - - - - - 28 0 0 57 17 29.8 59 19 32.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.02217983 1.02217983 1 1.844458629 0.922229314 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.82E-26 1 2.20E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 37296694 A T - - - - - - 36 0 0 65 21 32.3 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.107933171 1.107933171 1 1.122713948 1.122713948 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.35E-32 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 37317331 C A - - - - - - 24 0 0 44 10 22.7 35 14 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.77864034 0.77864034 1 2.291252955 1.145626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.08E-14 1 1.28E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 37700324 G A - - - - - - 26 0 0 61 32 52.5 68 10 14.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.80082017 0.900410085 2 0.842035461 0.842035461 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.41E-57 1 2.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 38117527 C A - - - - - - 30 0 0 54 21 38.9 75 8 10.7 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.334321993 1.334321993 1 0.612910165 0.612910165 1 NA NA 1 0 0 1 6 NA 2.12E-34 1 4.89E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 38547601 C T - - - - - - 35 0 0 53 31 58.5 82 16 19.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.00662819 1.003314095 2 1.116985816 1.116985816 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.94E-57 1 4.67E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 39068288 G A - - - - - - 38 0 0 39 12 30.8 52 11 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.056481166 1.056481166 1 1.214364066 1.214364066 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.43E-19 1 2.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 39735790 C A - - - - - - 24 0 0 45 16 35.6 53 17 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.221127582 1.221127582 1 1.838730496 0.919365248 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.61E-26 1 2.08E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 39759777 G A - - - - - - 34 0 0 57 18 31.6 44 16 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.083922236 1.083922236 1 2.085040189 1.042520095 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.84E-28 1 5.57E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 40821019 G A - - - - - - 30 0 0 57 32 56.1 51 14 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.924304982 0.962152491 2 1.575236407 0.787618203 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.05E-58 1 6.64E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 40897124 T A - - - - - - 30 0 0 50 12 24 59 14 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.823232078 0.823232078 1 1.357567376 1.357567376 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.49E-17 1 6.58E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 41076075 C A - - - - - - 42 0 0 74 48 64.9 58 15 25.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.226156744 1.113078372 2 1.483586288 1.483586288 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.07E-91 1 7.42E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 41342336 T A - - - - - - 41 0 0 58 9 15.5 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.531670717 0.531670717 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.67E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 41691724 C A - - - - - - 26 0 0 53 24 45.3 67 23 34.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.553850547 0.776925273 2 1.964749409 0.982374704 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.04E-41 1 5.12E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 42063469 T A - - - - - - 44 1 2.3 57 16 28.1 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.963867558 0.963867558 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.28E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 42800167 T C - - - - - - 26 0 0 38 13 34.2 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.173105711 1.173105711 1 0.801938534 0.801938534 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.88E-21 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 42800178 T C - - - - - - 28 0 0 36 12 33.3 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.142234508 1.142234508 1 0.916501182 0.916501182 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.73E-19 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 43125539 G A - - - - - - 25 0 0 64 22 34.4 58 15 25.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.179965978 1.179965978 1 1.483586288 1.483586288 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.57E-34 1 7.42E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 43786975 G A HSD17B12 CCDS7905.1 r.? - - intronic 38 0 0 60 21 35 62 15 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.20054678 1.20054678 1 1.386208038 1.386208038 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.16E-33 1 2.28E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 44011140 A T - - - - - - 11 0 0 39 15 38.5 77 28 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.320601458 1.320601458 1 2.085040189 1.042520095 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.85E-25 1 2.30E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 44710688 G A - - - - - - 38 0 0 48 31 64.6 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.215866343 1.107933171 2 0.819122931 0.819122931 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.82E-59 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 44927350 C T TSPAN18 CCDS7910.1 r.? - - intronic 16 0 0 50 24 48 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.646464156 0.823232078 2 0.836307329 0.836307329 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.39E-42 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 46153946 G A - - - - - - 25 0 0 54 12 22.2 78 24 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.761489672 0.761489672 1 1.764264775 0.882132388 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.90E-17 1 3.63E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 47070977 C T C11orf49 CCDS41641.1 r.? - - intronic 42 0 0 64 18 28.1 80 23 28.7 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.963867558 0.963867558 1 1.643973995 0.821986998 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.10E-26 1 6.19E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 47680943 A G AGBL2 CCDS7944.1 r.? - - downstream 32 0 0 54 31 57.4 49 8 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.968896719 0.98444836 2 0.933685579 0.933685579 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.52E-57 1 1.47E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 48221305 A G - - - - - - 26 0 0 57 20 35.1 52 19 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.203976914 1.203976914 1 2.090768322 1.045384161 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.67E-32 1 1.24E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 48283616 C T OR4X1 CCDS31487.1 r.? - - upstream 26 0 0 54 28 51.9 74 10 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.780239368 0.890119684 2 0.773297872 0.773297872 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.17E-50 1 5.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 48413989 T A - - - - - - 27 0 0 55 24 43.6 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.495538275 0.747769137 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.28E-40 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 48434782 C A - - - - - - 31 0 0 55 11 20 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.686026731 0.686026731 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.77E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 48478535 C A - - - - - - 13 0 0 44 10 22.7 46 10 21.7 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.77864034 0.77864034 1 1.243004728 1.243004728 1 0 0 1 NA NA 1 6 NA 2.08E-14 1 3.38E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 48633058 G A - - - - - - 21 0 0 42 11 26.2 64 22 34.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.898695018 0.898695018 1 1.970477541 0.985238771 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.81E-16 1 1.57E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 48654633 T A - - - - - - 40 0 0 46 15 32.6 55 9 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.118223572 1.118223572 1 0.939413712 0.939413712 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.35E-23 1 1.01E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 49104931 A G - - - - - - 32 0 0 49 12 24.5 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.840382746 0.840382746 1 0.773297872 0.773297872 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.90E-17 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 49547835 C A - - - - - - 29 0 0 59 16 27.1 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.929566221 0.929566221 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.37E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 49602296 G T ENSG00000205035 ENST00000357667 r.? - - intronic 31 0 0 44 28 63.6 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.181565006 1.090782503 2 0.469706856 0.469706856 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.44E-53 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 49618357 T C ENSG00000205035 ENST00000357667 r.? - - intronic 31 0 0 52 14 26.9 47 14 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.922705954 0.922705954 1 1.706983452 0.853491726 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.04E-21 1 1.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 49783292 C A ENSG00000205035 ENST00000357667 r.? - - intronic 38 0 0 70 24 34.3 67 21 31.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.176535844 1.176535844 1 1.792905437 0.896452719 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.68E-37 1 4.96E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 51320759 G T - - - - - - 31 0 0 75 35 46.7 66 16 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.601872418 0.800936209 2 1.386208038 1.386208038 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.05E-60 1 1.03E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 55615233 C G - - - - - - 32 0 0 43 14 32.6 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.118223572 1.118223572 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.18E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 56451682 C A - - - - - - 37 0 0 55 32 58.2 60 8 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.996337789 0.998168894 2 0.761841608 0.761841608 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.89E-59 1 7.93E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 56451683 C A - - - - - - 37 0 0 55 32 58.2 59 8 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.996337789 0.998168894 2 0.779026005 0.779026005 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.89E-59 1 6.90E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 57369056 G C SERPING1 CCDS7962.1 r.? - - intronic 37 0 0 49 30 61.2 49 12 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.099241798 1.049620899 2 1.403392435 1.403392435 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.60E-56 1 1.90E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 57372892 C A SERPING1 CCDS7962.1 r.? - - intronic 26 0 0 52 33 63.5 64 6 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.178134872 1.089067436 2 0.538444444 0.538444444 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.10E-63 1 0.000000914 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 57638243 G C - - - - - - 29 0 0 39 12 30.8 68 23 33.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.056481166 1.056481166 1 1.936108747 0.968054374 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.43E-19 1 7.70E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 58926400 G T FAM111A CCDS7973.1 r.? - - downstream 47 0 0 63 17 27 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.926136087 0.926136087 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.22E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 59271301 C A OR4D11 CCDS31563.1 r.253c>a c.253C>A p.L85I missense 38 0 0 59 17 28.8 46 0 0 227 0 0 178 39 21.9 194 0 0 TRUE TRUE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.987878493 0.987878493 1 0 0 1 0.751199271 0.751199271 1 0 0 1 5 7 1.74E-25 2.93E-51 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 11 59809715 C G PLAC1L CCDS7979.1 r.? - - intronic 28 0 0 46 11 23.9 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.819801944 0.819801944 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.55E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 60121195 T A - - - - - - 42 0 0 57 12 21.1 43 9 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.723758202 0.723758202 1 1.197179669 1.197179669 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.40E-16 1 9.45E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 60245212 G C - - - - - - 30 0 0 50 13 26 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.891834751 0.891834751 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.65E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 61102807 C T DDB1 CCDS31576.1 r.? - - upstream 23 0 0 68 22 32.4 52 21 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.111363305 1.111363305 1 2.314165485 1.157082742 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.67E-34 1 7.89E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 61780317 G C - - - - - - 11 0 0 52 17 32.7 57 26 45.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.121653706 1.121653706 1 2.612028369 1.306014184 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.42E-26 1 1.57E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 61807499 A T - - - - - - 15 0 0 53 35 66 61 14 23 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.263888214 1.131944107 2 1.317470449 1.317470449 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-67 1 1.10E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 62390159 C T GANAB CCDS41656.1 r.? - - downstream 13 0 0 55 32 58.2 65 12 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.996337789 0.998168894 2 1.059704492 1.059704492 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.89E-59 1 7.70E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 64222957 G A ENSG00000181908 ENST00000316124 r.? - - downstream 8 0 0 46 24 52.2 65 10 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.790529769 0.895264885 2 0.882132388 0.882132388 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.23E-43 1 1.36E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 65271710 A G MALAT1 ENST00000508832 r.? - - downstream 40 0 0 73 19 26 60 15 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.891834751 0.891834751 1 1.432033097 1.432033097 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.35E-27 1 1.31E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 65561501 G A OVOL1 CCDS8112.1 r.417-1g>a c.101-1G>A p.? ess splice 11 0 0 52 18 34.6 50 13 26 29 0 0 17 1 5.9 11 3 27.3 TRUE TRUE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.186826245 1.186826245 1 1.489314421 1.489314421 1 0.202377886 0.202377886 1 1.563780142 1.563780142 1 6 8 1.39E-28 0.081683532 3.65E-19 0.00002 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 66207079 G A MRPL11 CCDS8140.1 r.? - - upstream 33 0 0 62 33 53.2 58 6 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.824831106 0.912415553 2 0.589997636 0.589997636 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.14E-59 1 0.000000506 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 66439299 C A RBM4B CCDS8149.1 r.? - - intronic 20 0 0 57 38 66.7 65 6 9.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.287899149 1.143949575 2 0.52698818 0.52698818 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.11E-73 1 0.000001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 68141911 G A LRP5 CCDS8181.1 r.? - - intronic 20 0 0 44 14 31.8 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.090782503 1.090782503 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.10E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 69189334 C T - - - - - - 10 0 0 63 26 41.3 68 24 35.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.4166452 0.7083226 2 2.022030733 1.011015366 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.45E-43 1 7.25E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 70913986 C A SHANK2 ENST00000413503 r.? - - intronic 27 0 0 58 19 32.8 63 25 39.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.12508384 1.12508384 1 2.274068558 1.137034279 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-29 1 6.06E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 71389108 A G - - - - - - 29 0 0 46 23 50 70 9 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.715066829 0.857533414 2 0.738929078 0.738929078 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.79E-41 1 9.65E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 71591072 C G ENSG00000225805 ENST00000411709 r.? - - intronic 31 0 0 68 43 63.2 59 5 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.167844471 1.083922236 2 0.486891253 0.486891253 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.66E-81 1 0.0000125 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 71610966 T C - - - - - - 30 0 0 48 15 31.2 61 23 37.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.070201701 1.070201701 1 2.15950591 1.079752955 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.86E-23 1 3.73E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 72329960 T A PDE2A CCDS8216.1 r.? - - intronic 12 0 0 46 14 30.4 52 19 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042760632 1.042760632 1 2.090768322 1.045384161 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.26E-21 1 1.24E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 73397180 G C RAB6A CCDS8223.1 r.? - - intronic 29 0 0 60 15 25 48 18 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.857533414 0.857533414 1 2.148049645 1.074024823 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.31E-21 1 2.42E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 73495677 T G MRPL48 CCDS44676.1 r.? - - upstream 25 0 0 43 12 27.9 55 23 41.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.95700729 0.95700729 1 2.394359338 1.197179669 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.24E-18 1 1.91E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 74436785 C G CHRDL2 CCDS8234.1 r.? - - intronic 22 0 0 57 17 29.8 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.02217983 1.02217983 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.82E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 74526924 C G RNF169 CCDS41691.1 r.? - - intronic 25 0 0 58 25 43.1 65 12 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.478387606 0.739193803 2 1.059704492 1.059704492 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.44E-42 1 7.70E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 74945794 G T - - - - - - 27 0 0 70 39 55.7 59 5 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.910584447 0.955292224 2 0.486891253 0.486891253 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.12E-70 1 0.0000125 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 75085258 C A - - - - - - 25 0 0 67 18 26.9 51 17 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.922705954 0.922705954 1 1.907468085 0.953734043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.83E-26 1 9.59E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 75247300 A G - - - - - - 21 0 0 44 16 36.4 51 15 29.4 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.248568651 1.248568651 1 1.684070922 0.842035461 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.57E-26 1 8.22E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 75857498 G C UVRAG CCDS8241.1 r.? - - downstream 20 0 0 50 9 18 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.617424058 0.617424058 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.07E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 76337494 G C - - - - - - 28 0 0 59 17 28.8 56 15 26.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.987878493 0.987878493 1 1.53513948 0.76756974 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.74E-25 1 4.09E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 77246847 T C - - - - - - 34 0 0 65 20 30.8 57 19 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.056481166 1.056481166 1 1.907468085 0.953734043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.18E-30 1 1.01E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 77770878 C T THRSP CCDS8256.1 r.? - - upstream 33 0 0 53 27 50.9 55 11 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.745938032 0.872969016 2 1.145626478 1.145626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.40E-48 1 4.77E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 78038747 T C GAB2 CCDS8260.1 r.? - - intronic 29 0 0 47 29 61.7 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.116392467 1.058196233 2 0.899316785 0.899316785 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.80E-55 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 78064312 C G GAB2 CCDS8259.1 r.? - - intronic 27 0 0 53 14 26.4 51 20 39.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.905555286 0.905555286 1 2.245427896 1.122713948 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.22E-20 1 6.38E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 78146358 T C NARS2 CCDS8261.1 r.? - - downstream 33 0 0 52 32 61.5 60 5 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.109532199 1.0547661 2 0.475434988 0.475434988 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.66E-60 1 0.0000136 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 78523781 G T ODZ4 CCDS44688.1 r.? - - intronic 27 1 3.7 45 12 26.7 54 17 31.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.915845687 0.915845687 1 1.804361702 0.902180851 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.03E-18 1 3.02E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 78715458 C T ODZ4 CCDS44688.1 r.? - - intronic 41 0 0 63 37 58.7 57 7 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.013488457 1.006744228 2 0.704560284 0.704560284 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.29E-68 1 1.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 78825638 C T ODZ4 CCDS44688.1 r.? - - intronic 29 0 0 57 39 68.4 55 14 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.346211422 1.173105711 2 1.460673759 1.460673759 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.17E-76 1 2.19E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 79173365 A G - - - - - - 35 0 0 66 27 40.9 59 29 49.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.402924666 0.701462333 2 2.818241135 1.409120567 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.51E-44 1 9.52E-51 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 79567508 C G - - - - - - 28 0 0 57 17 29.8 47 14 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.02217983 1.02217983 1 1.706983452 0.853491726 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.82E-26 1 1.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 79669753 C G - - - - - - 30 0 0 65 36 55.4 67 11 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.900294046 0.950147023 2 0.939413712 0.939413712 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.17E-65 1 4.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 79958487 G A - - - - - - 39 0 0 31 6 19.4 54 5 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.66544593 0.66544593 1 0.532716312 0.532716312 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.03E-08 1 0.00000806 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 79995149 C T - - - - - - 35 0 0 61 23 37.7 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.293160389 1.293160389 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.73E-37 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 80723278 A T - - - - - - 24 0 0 63 22 34.9 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.197116646 1.197116646 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.03E-34 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 81186732 C A - - - - - - 27 0 0 56 21 37.5 60 21 35 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.286300122 1.286300122 1 2.004846336 1.002423168 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.43E-34 1 3.16E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 82065756 A T AP002802.1 ENST00000500502 r.? - - intronic 25 0 0 54 11 20.4 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.699747266 0.699747266 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.84E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 82214685 G T - - - - - - 26 0 0 45 9 20 70 22 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.686026731 0.686026731 1 1.79863357 0.899316785 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.47E-12 1 1.63E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 82422189 C T - - - - - - 41 0 0 52 12 23.1 60 22 36.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.792360875 0.792360875 1 2.102224586 1.051112293 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.19E-17 1 2.81E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 82432319 C A - - - - - - 22 0 0 61 13 21.3 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.730618469 0.730618469 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.41E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 83587890 A T DLG2 CCDS41696.1 r.? - - intronic 30 0 0 55 12 21.8 55 17 30.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.747769137 0.747769137 1 1.769992908 0.884996454 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.78E-17 1 4.35E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 83678117 T C DLG2 CCDS41696.1 r.? - - intronic 41 0 0 60 15 25 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.857533414 0.857533414 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.31E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 84001319 G C DLG2 CCDS41696.1 r.? - - intronic 28 0 0 62 20 32.3 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.107933171 1.107933171 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.19E-31 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 84017144 T C DLG2 CCDS41696.1 r.? - - intronic 32 0 0 50 5 10 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.343013366 0.343013366 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000549 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 84191884 C T DLG2 CCDS41696.1 r.? - - intronic 24 0 0 50 23 46 69 8 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.577861482 0.788930741 2 0.664463357 0.664463357 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.13E-39 1 2.49E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 85041564 C T DLG2 CCDS44690.1 r.? - - intronic 6 0 0 26 15 57.7 25 5 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.97918712 0.98959356 2 1.145626478 1.145626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.24E-28 1 0.000000153 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 85226992 T C DLG2 CCDS44690.1 r.? - - intronic 38 0 0 63 36 57.1 66 13 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958606318 0.979303159 2 1.12844208 1.12844208 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.24E-66 1 1.95E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 85464167 G A SYTL2 CCDS31649.1 r.? - - intronic 32 0 0 66 44 66.7 62 15 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.287899149 1.143949575 2 1.386208038 1.386208038 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.30E-85 1 2.28E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 86450548 G A - - - - - - 32 0 0 55 35 63.6 60 12 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.181565006 1.090782503 2 1.145626478 1.145626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.33E-66 1 2.74E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 86488867 T A - - - - - - 25 0 0 60 40 66.7 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.287899149 1.143949575 2 0.584269504 0.584269504 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.46E-77 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 86658566 C T FZD4 CCDS8279.1 r.5538g>a c.? p.? 3'UTR variant 25 0 0 57 13 22.8 67 28 41.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.782070474 0.782070474 1 2.394359338 1.197179669 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.44E-18 1 1.81E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 86933726 G T TMEM135 CCDS8280.1 r.? - - intronic 20 0 0 47 14 29.8 53 18 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.02217983 1.02217983 1 1.947565012 0.973782506 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.79E-21 1 2.09E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 87340454 A C - - - - - - 23 0 0 50 14 28 51 11 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.960437424 0.960437424 1 1.237276596 1.237276596 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.84E-21 1 1.94E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 87387732 G A - - - - - - 29 0 0 45 9 20 48 16 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.686026731 0.686026731 1 1.907468085 0.953734043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.47E-12 1 2.96E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 87601815 G A - - - - - - 37 1 2.7 50 14 28 60 22 36.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.960437424 0.960437424 1 2.102224586 1.051112293 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.84E-21 1 2.81E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 87760877 A T - - - - - - 8 0 0 36 16 44.4 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.522979344 0.761489672 2 0.4066974 0.4066974 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.01E-27 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 88104910 G C - - - - - - 32 0 0 58 13 22.4 60 13 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.768349939 0.768349939 1 1.243004728 1.243004728 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.12E-18 1 5.07E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 89319405 C T - - - - - - 33 0 0 56 39 69.6 68 6 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.387373026 1.193686513 2 0.50407565 0.50407565 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.64E-76 1 0.00000131 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 89503958 C T TRIM77 ENST00000398290 r.? - - intronic 6 0 0 30 14 46.7 27 8 29.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.601872418 0.800936209 2 1.695527187 1.695527187 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.24E-25 1 7.97E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 89601397 T A TRIM64B ENST00000329862 r.? - - downstream 74 0 0 100 14 14 109 8 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.480218712 0.480218712 1 0.418153664 0.418153664 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1.80E-16 1 9.48E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 89655924 C A TRIM49L CCDS44700.1 r.? - - upstream 25 0 0 55 18 32.7 61 21 34.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.121653706 1.121653706 1 1.970477541 0.985238771 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.61E-28 1 4.80E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 90039205 G A - - - - - - 26 0 0 43 16 37.2 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.276009721 1.276009721 1 0.819122931 0.819122931 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.56E-26 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 90298831 A G - - - - - - 33 0 0 52 18 34.6 50 18 36 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.186826245 1.186826245 1 2.06212766 1.03106383 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.39E-28 1 5.92E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 90611590 G A - - - - - - 36 0 0 59 18 30.5 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.046190765 1.046190765 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.03E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 90929788 T G - - - - - - 31 0 0 52 9 17.3 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.593413123 0.593413123 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.92E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 91144782 C T - - - - - - 27 0 0 51 16 31.4 60 24 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.077061968 1.077061968 1 2.291252955 1.145626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.28E-25 1 1.81E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 91284041 A C - - - - - - 36 0 0 52 14 26.9 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.922705954 0.922705954 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.04E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 92069226 G A - - - - - - 23 0 0 43 15 34.9 46 18 39.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.197116646 1.197116646 1 2.239699764 1.119849882 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.05E-24 1 9.41E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 92139651 A G FAT3 CCDS44706.1 r.? - - intronic 39 0 0 74 19 25.7 72 31 43.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.88154435 0.88154435 1 2.468825059 1.23441253 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.14E-27 1 8.50E-52 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 92308216 C A FAT3 CCDS44706.1 r.? - - intronic 31 0 0 46 8 17.4 60 8 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.596843256 0.596843256 1 0.761841608 0.761841608 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.61E-11 1 7.93E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 92410008 G T FAT3 CCDS44706.1 r.? - - intronic 27 0 0 56 29 51.8 61 10 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.776809235 0.888404617 2 0.939413712 0.939413712 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.21E-51 1 6.98E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 93028227 G A - - - - - - 20 0 0 37 7 18.9 43 10 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.648295261 0.648295261 1 1.334654846 1.334654846 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.05E-10 1 1.61E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 93080151 C A CCDC67 CCDS44707.1 r.? - - intronic 35 0 0 56 15 26.8 43 15 34.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.91927582 0.91927582 1 1.999118203 0.999559102 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.09E-22 1 4.05E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 93720890 G T - - - - - - 22 0 0 58 19 32.8 49 23 46.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.12508384 1.12508384 1 2.68649409 1.343247045 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-29 1 6.14E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 96057116 G A MAML2 CCDS44714.1 r.? - - intronic 40 0 0 73 33 45.2 60 6 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.550420413 0.775210207 2 0.572813239 0.572813239 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.05E-56 1 0.000000621 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 96491425 G T - - - - - - 25 0 0 62 17 27.4 73 4 5.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.939856622 0.939856622 1 0.315047281 0.315047281 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.56E-25 1 0.000516741 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 97544778 G T - - - - - - 30 0 0 59 14 23.7 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.812941677 0.812941677 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.58E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 98061378 C A - - - - - - 26 0 0 55 21 38.2 52 11 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.310311057 1.310311057 1 1.214364066 1.214364066 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.41E-34 1 2.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 99291884 G A - - - - - - 30 0 0 65 35 53.8 43 9 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.845411908 0.922705954 2 1.197179669 1.197179669 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.57E-63 1 9.45E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 99362162 G A - - - - - - 33 0 0 56 13 23.2 45 17 37.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.795791009 0.795791009 1 2.165234043 1.082617021 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.89E-18 1 7.37E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 100060802 A G CNTN5 ENST00000279463 r.? - - intronic 40 0 0 49 21 42.9 66 9 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.471527339 0.73576367 2 0.779026005 0.779026005 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.63E-35 1 5.59E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 100221059 C G CNTN5 ENST00000279463 r.? - - intronic 27 0 0 43 23 53.5 59 7 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.835121507 0.917560753 2 0.681647754 0.681647754 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.04E-41 1 2.12E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 101115474 G C - - - - - - 24 0 0 43 9 20.9 58 21 36.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.716897934 0.716897934 1 2.073583924 1.036791962 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.45E-13 1 1.34E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 102114939 G A - - - - - - 21 0 0 65 42 64.6 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.215866343 1.107933171 2 0.343687943 0.343687943 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.61E-80 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 102299962 T C TMEM123 CCDS41702.1 r.? - - intronic 29 0 0 66 15 22.7 49 12 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.77864034 0.77864034 1 1.403392435 1.403392435 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.45E-21 1 1.90E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 102895110 G A - - - - - - 36 0 0 44 7 15.9 58 21 36.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.545391252 0.545391252 1 2.073583924 1.036791962 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.55E-09 1 1.34E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 103093718 G A DYNC2H1 CCDS44717.1 r.9400g>a c.9256G>A p.A3086T missense 43 0 0 59 22 37.3 61 29 47.5 244 1 0.4 233 64 27.5 144 67 46.5 TRUE TRUE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.279439854 1.279439854 1 2.720862884 1.360431442 2 0.943286756 0.943286756 1 2.66358156 1.33179078 2 6 9 1.79E-35 4.21E-90 3.48E-50 4.86E-113 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 11 103102438 G T DYNC2H1 CCDS44717.1 r.? - - intronic 34 0 0 61 8 13.1 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.449347509 0.449347509 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 9.09E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 103507553 T C - - - - - - 16 0 0 46 16 34.8 43 13 30.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.193686513 1.193686513 1 1.729895981 0.864947991 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.31E-25 1 3.88E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 103971334 A T PDGFD CCDS41703.1 r.? - - intronic 30 0 0 37 6 16.2 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.555681652 0.555681652 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.18E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 104091701 C T - - - - - - 16 0 0 41 23 56.1 62 7 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.924304982 0.962152491 2 0.64727896 0.64727896 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.21E-42 1 3.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 104148661 T A - - - - - - 18 0 0 53 21 39.6 49 12 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.358332928 1.358332928 1 1.403392435 1.403392435 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.30E-34 1 1.90E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 104773267 A T ENSG00000235505 ENST00000412702 r.? - - intronic 26 0 0 49 9 18.4 57 20 35.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.631144593 0.631144593 1 2.010574468 1.005287234 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.35E-12 1 9.67E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 106426938 G T - - - - - - 23 0 0 44 28 63.6 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.181565006 1.090782503 2 0.853491726 0.853491726 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.44E-53 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 106495653 T C - - - - - - 40 0 0 57 17 29.8 63 20 31.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.02217983 1.02217983 1 1.815817967 0.907908983 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.82E-26 1 1.05E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 106547714 C A - - - - - - 33 0 0 60 14 23.3 64 8 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.799221142 0.799221142 1 0.716016548 0.716016548 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.54E-20 1 1.35E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 106883506 A G GUCY1A2 CCDS8335.1 r.? - - intronic 32 0 0 67 39 58.2 64 10 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.996337789 0.998168894 2 0.893588652 0.893588652 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.30E-72 1 1.16E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 107558566 T C - - - - - - 26 0 0 52 19 36.5 46 15 32.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.251998785 1.251998785 1 1.867371158 0.933685579 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.24E-30 1 1.35E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 107849866 C T - - - - - - 29 0 0 57 13 22.8 59 20 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.782070474 0.782070474 1 1.941836879 0.97091844 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.44E-18 1 2.21E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 108396819 T A EXPH5 CCDS8341.1 r.? - - intronic 27 0 0 52 33 63.5 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.178134872 1.089067436 2 1.174267139 1.174267139 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.10E-63 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 109011674 G C - - - - - - 30 0 0 47 5 10.6 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.363594168 0.363594168 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000402 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 109290223 G A C11orf87 CCDS31672.1 r.? - - upstream 34 0 0 60 16 26.7 56 16 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.915845687 0.915845687 1 1.638245863 0.819122931 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.86E-23 1 5.26E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 109350701 T G - - - - - - 32 0 0 59 15 25.4 37 5 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.871253949 0.871253949 1 0.773297872 0.773297872 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.90E-22 1 0.00000119 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 109528189 A G - - - - - - 24 0 0 58 17 29.3 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.005029162 1.005029162 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.24E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 109854916 C G - - - - - - 33 0 0 59 5 8.5 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.291561361 0.291561361 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.0000125 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 110033419 T C ZC3H12C CCDS44727.1 r.? - - intronic 38 0 0 59 12 20.3 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.696317132 0.696317132 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.20E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 111023711 G C - - - - - - 37 0 0 69 19 27.5 42 11 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.943286756 0.943286756 1 1.500770686 1.500770686 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.95E-28 1 1.81E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 111844052 C T DIXDC1 ENST00000389821 r.? - - intronic 21 0 0 47 9 19.1 39 4 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.655155529 0.655155529 1 0.589997636 0.589997636 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.24E-12 1 0.0000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 112100320 G T PTS CCDS8359.1 r.? - - intronic 20 0 0 47 12 25.5 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.874684083 0.874684083 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.09E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 112326693 G A - - - - - - 18 0 0 58 21 36.2 42 13 31 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.241708384 1.241708384 1 1.77572104 0.88786052 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.34E-33 1 2.72E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 112495946 A T - - - - - - 21 0 0 71 17 23.9 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.819801944 0.819801944 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.12E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 113023639 A T NCAM1 ENST00000404693 r.? - - intronic 24 0 0 56 11 19.6 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.672306197 0.672306197 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.91E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 113363001 G T - - - - - - 31 0 0 54 9 16.7 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.572832321 0.572832321 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.48E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 113881743 G A - - - - - - 45 0 0 62 17 27.4 46 14 30.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.939856622 0.939856622 1 1.741352246 0.870676123 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.56E-25 1 1.26E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 114375133 C A - - - - - - 16 0 0 54 14 25.9 64 22 34.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.888404617 0.888404617 1 1.970477541 0.985238771 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.64E-20 1 1.57E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 114558827 C T FAM55B CCDS44738.1 r.? - - intronic 32 0 0 58 7 12.1 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.415046173 0.415046173 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.88E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 114564558 A G FAM55B CCDS44738.1 r.? - - intronic 33 0 0 44 11 25 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.857533414 0.857533414 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.22E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 115011990 G T - - - - - - 37 0 0 51 31 60.8 59 10 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.085521264 1.042760632 2 0.968054374 0.968054374 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.28E-58 1 4.91E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 115838024 G A - - - - - - 9 0 0 62 39 62.9 51 15 29.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.15755407 1.078777035 2 1.684070922 0.842035461 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.70E-74 1 8.22E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 116683700 A G - - - - - - 33 0 0 58 28 48.3 65 7 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.656754557 0.828377278 2 0.618638298 0.618638298 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.36E-49 1 4.22E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 116774987 C G SIK3 CCDS8379.1 r.? - - intronic 25 0 0 56 14 25 46 19 41.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.857533414 0.857533414 1 2.365718676 1.182859338 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.91E-20 1 6.97E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 116940894 G A SIK3 CCDS8379.1 r.? - - intronic 27 0 0 50 13 26 65 10 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.891834751 0.891834751 1 0.882132388 0.882132388 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.65E-19 1 1.36E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 117225865 G A CEP164 CCDS31683.1 r.? - - intronic 39 0 0 53 13 24.5 60 20 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.840382746 0.840382746 1 1.907468085 0.953734043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.53E-19 1 3.30E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 117476700 A C DSCAML1 CCDS8384.1 r.? - - intronic 25 0 0 62 17 27.4 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.939856622 0.939856622 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.56E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 118125383 T C MPZL2 CCDS8393.1 r.1367a>g c.? p.? 3'UTR variant 33 0 0 69 18 26.1 57 20 35.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.895264885 0.895264885 1 2.010574468 1.005287234 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.16E-26 1 9.67E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 118257650 C T UBE4A CCDS8396.1 r.? - - intronic 22 0 0 64 32 50 75 14 18.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.715066829 0.857533414 2 1.071160757 1.071160757 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.65E-56 1 2.57E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 118699762 T G - - - - - - 13 0 0 43 12 27.9 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.95700729 0.95700729 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.24E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 118988257 G A C2CD2L CCDS8413.1 r.? - - downstream 37 0 0 55 20 36.4 57 18 31.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.248568651 1.248568651 1 1.810089835 0.905044917 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.08E-32 1 9.84E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 119538109 C A PVRL1 CCDS8426.1 r.? - - intronic 28 0 0 58 18 31 59 17 28.8 12 0 0 1 0 0 1 0 0 TRUE TRUE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.063341434 1.063341434 1 1.649702128 0.824851064 2 0 0 1 0 0 1 6 NA 1.42E-27 1 1.74E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 120104820 T A OAF CCDS8430.1 r.? - - downstream 15 0 0 60 38 63.3 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 2.259487989 1.056152534 2.139357637 0.996695035 0.996695035 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.62E-72 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 121277851 T C - - - - - - 30 0 0 54 15 27.8 67 24 35.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 0.99231858 0.99231858 1 2.050671395 1.025335697 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.20E-22 1 4.72E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 121476142 G C SORL1 CCDS8436.1 r.4890g>c c.4810G>C p.E1604Q missense 37 0 0 45 10 22.2 45 8 17.8 197 0 0 120 25 20.8 50 8 16 TRUE TRUE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 0.792427067 0.792427067 1 1.019607565 1.019607565 1 0.742454189 0.742454189 1 0.916501182 0.916501182 1 6 8 2.66E-14 7.87E-33 7.14E-11 1.74E-10 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 11 123121788 C A ENSG00000224741 ENST00000435687 r.? - - intronic 15 0 0 43 14 32.6 52 15 28.8 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.163654162 1.163654162 1 1.649702128 0.824851064 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.18E-22 1 1.15E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 123567601 G T - - - - - - 19 0 0 38 21 55.3 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.973928686 0.986964343 2 0.698832151 0.698832151 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.27E-38 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 124406527 T C - - - - - - 24 0 0 45 35 77.8 39 8 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 2.777064227 1.298083209 2.139357637 1.174267139 1.174267139 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.84E-72 1 2.09E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 124669607 C T C11orf61 CCDS8454.1 r.? - - intronic 14 0 0 55 29 52.7 76 12 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.881121912 0.940560956 2 0.905044917 0.905044917 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.85E-52 1 5.63E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 125465832 C T STT3A CCDS8458.1 r.132c>u c.22C>T p.R8* nonsense 34 0 0 58 16 27.6 78 24 30.8 200 0 0 329 88 26.7 233 87 37.3 TRUE TRUE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 0.985179597 0.985179597 1 1.764264775 0.882132388 2 0.953054176 0.953054176 1 2.136593381 1.06829669 2 6 8 1.00E-23 4.61E-122 3.63E-36 1.23E-135 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 11 127232750 C T - - - - - - 40 0 0 41 22 53.7 69 13 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.916816825 0.958408412 2 1.076888889 1.076888889 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.33E-40 1 3.64E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 127287832 G A - - - - - - 34 0 0 62 34 54.8 65 7 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.956081229 0.978040615 2 0.618638298 0.618638298 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.78E-61 1 4.22E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 127296146 C A - - - - - - 25 0 0 63 20 31.7 61 20 32.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.13152874 1.13152874 1 1.878827423 0.939413712 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.05E-30 1 4.89E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 127437717 C T - - - - - - 29 0 0 56 16 28.6 47 14 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.02087451 1.02087451 1 1.706983452 0.853491726 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.26E-24 1 1.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 128267134 G A - - - - - - 28 0 0 46 24 52.2 48 8 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.863274455 0.931637228 2 0.956598109 0.956598109 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.23E-43 1 1.23E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 128660340 C G FLI1 CCDS44768.1 r.? - - intronic 25 0 0 62 24 38.7 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.381393131 1.212431537 1.139357637 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.81E-39 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 128661897 C A FLI1 CCDS44768.1 r.? - - intronic 26 0 0 58 33 56.9 53 9 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 2.031040546 1.015520273 2 0.973782506 0.973782506 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.80E-60 1 7.10E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 129328849 C G - - - - - - 15 0 0 73 22 30.1 46 11 23.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.07441688 1.07441688 1 1.369023641 1.369023641 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.79E-33 1 5.55E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 130188980 G A ZBTB44 CCDS44776.1 r.? - - upstream 27 0 0 59 32 54.2 61 9 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.934664281 0.967332141 2 0.847763593 0.847763593 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.88E-58 1 2.68E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 130455244 C G - - - - - - 25 0 0 62 19 30.6 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.092264336 1.092264336 1 0.801938534 0.801938534 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.66E-29 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 130703172 C T - - - - - - 32 0 0 57 33 57.9 61 11 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 2.066735459 1.03336773 2 1.03106383 1.03106383 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.79E-61 1 1.62E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 131124805 C G - - - - - - 34 0 0 60 25 41.7 57 25 43.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.48847787 0.744238935 2 2.514650118 1.257325059 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.31E-41 1 2.54E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 131319717 C T OPCML CCDS41733.1 r.? - - intronic 16 0 0 52 12 23.1 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 0.824552489 0.824552489 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.19E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 131460077 T G OPCML CCDS41733.1 r.? - - intronic 24 0 0 51 14 27.5 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 0.981610106 0.981610106 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 6.64E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 131472576 T C OPCML CCDS41733.1 r.? - - intronic 32 0 0 62 11 17.7 57 16 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 0.631799959 0.631799959 1 1.609605201 0.8048026 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.96E-14 1 7.28E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 131496318 G T OPCML CCDS41733.1 r.? - - intronic 22 0 0 63 41 65.1 63 11 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 2.323738832 1.086185307 2.139357637 1.002423168 1.002423168 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.15E-78 1 2.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 131937134 G C OPCML CCDS8491.1 r.? - - intronic 24 0 0 57 36 63.2 61 8 13.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 2.255918498 1.054484047 2.139357637 0.750385343 0.750385343 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.80E-68 1 9.09E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 132018405 T C OPCML CCDS8491.1 r.? - - intronic 30 0 0 49 33 67.3 57 5 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 2.402267641 1.122892031 2.139357637 0.50407565 0.50407565 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.61E-64 1 0.0000105 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 132311445 C A ENSG00000183715 CCDS8492.1 r.? - - intronic 14 0 0 45 28 62.2 55 5 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 2.220223585 1.037799172 2.139357637 0.521260047 0.521260047 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.78E-53 1 0.00000883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 132342106 T G ENSG00000183715 CCDS8492.1 r.? - - intronic 33 0 0 57 11 19.3 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 0.68891182 0.68891182 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 7.29E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 132519146 G C ENSG00000183715 CCDS8492.1 r.? - - intronic 22 0 0 66 47 71.2 74 4 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 2.541477801 1.18796304 2.139357637 0.309319149 0.309319149 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.12E-92 1 0.00054411 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 132526201 C T ENSG00000183715 CCDS8492.1 r.? - - intronic 42 0 0 48 17 35.4 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.263599918 1.263599918 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.80E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 132677108 A T ENSG00000183715 CCDS8492.1 r.? - - intronic 48 0 0 56 46 82.1 60 7 11.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 2.930552352 1.369828168 2.139357637 0.670191489 0.670191489 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.82E-96 1 2.39E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 132695026 C A ENSG00000183715 CCDS8492.1 r.? - - intronic 45 0 0 59 17 28.8 67 18 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.028013493 1.028013493 1 1.540867612 0.770433806 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.74E-25 1 2.83E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 132843607 A G ENSG00000183715 CCDS31722.1 r.? - - intronic 37 0 0 55 20 36.4 51 21 41.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.299294831 1.299294831 1 2.359990544 1.179995272 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.08E-32 1 4.73E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 133022253 G T ENSG00000183715 CCDS31722.1 r.? - - intronic 27 0 0 47 13 27.7 58 24 41.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 0.988749088 0.988749088 1 2.371446809 1.185723404 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.47E-19 1 6.49E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 133035796 T A ENSG00000183715 CCDS31722.1 r.? - - intronic 28 0 0 47 30 63.8 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 2.277335446 1.064494971 2.139357637 1.145626478 1.145626478 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.35E-57 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 133037195 G A ENSG00000183715 CCDS31722.1 r.? - - intronic 45 0 0 78 46 59 72 14 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 2.105999863 0.984407575 2.139357637 1.111257683 1.111257683 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.50E-85 1 1.39E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 133080281 G A ENSG00000183715 CCDS31722.1 r.? - - intronic 26 0 0 50 11 22 53 13 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 0.785288085 0.785288085 1 1.403392435 1.403392435 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.52E-15 1 8.53E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 133321490 C T ENSG00000183715 CCDS31722.1 r.? - - intronic 28 0 0 43 14 32.6 50 12 24 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.163654162 1.163654162 1 1.374751773 1.374751773 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.18E-22 1 2.49E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 133411344 G A - - - - - - 25 0 0 49 17 34.7 50 19 38 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.238613479 1.238613479 1 2.176690307 1.088345154 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.26E-27 1 5.00E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 133445132 C T - - - - - - 31 0 0 72 23 31.9 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.138667723 1.138667723 1 0.675919622 0.675919622 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.67E-35 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 133624051 A C - - - - - - 27 0 0 57 19 33.3 68 22 32.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.188640601 1.188640601 1 1.855914894 0.927957447 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.01E-29 1 7.67E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 133661639 A G - - - - - - 36 0 0 52 14 26.9 55 0 0 96 0 0 176 13 7.4 212 1 0.5 TRUE TRUE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 0.960193158 0.960193158 1 0 0 1 0.264142356 0.264142356 1 0.028640662 0.028640662 1 5 3 9.04E-21 9.08E-12 1 0.654464146 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 11 134130356 A G ACAD8 CCDS8498.1 r.? - - intronic 29 0 0 56 16 28.6 48 14 29.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 1.02087451 1.02087451 1 1.672614657 0.836307329 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.26E-24 1 2.51E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 134831442 T A - - - - - - 6 1 16.7 47 10 21.3 44 26 59.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 0.760301646 0.760301646 1 3.385326241 1.692663121 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.27E-14 1 1.41E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 730722 C A NINJ2 CCDS8505.1 r.? - - intronic 31 0 0 104 24 23.1 120 19 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.485360875 0.742680437 2 1.695044917 0.847522459 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.41E-33 1 6.88E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 790706 C T - - - - - - 20 0 0 107 20 18.7 97 4 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.202434994 1.202434994 1 0.439853428 0.439853428 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.51E-25 1 0.001496109 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 1085056 C T - - - - - - 27 0 0 119 20 16.8 98 13 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.080262454 1.080262454 1 1.426841608 1.426841608 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.46E-24 1 4.42E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 1626957 A G - - - - - - 24 0 0 124 42 33.9 79 12 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.17981531 1.089907655 2 1.630676123 1.630676123 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.43E-64 1 9.17E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 1851772 C A ADIPOR2 CCDS8511.1 r.? - - intronic 23 0 0 113 30 26.5 115 24 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.703985419 0.85199271 2 2.242179669 1.121089835 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.33E-42 1 1.34E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 2256686 C T CACNA1C CCDS44794.1 r.? - - intronic 27 0 0 118 16 13.6 111 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.874498177 0.874498177 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.20E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 2401247 C T CACNA1C CCDS44794.1 r.? - - intronic 39 0 0 117 29 24.8 107 24 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.594673147 0.797336574 2 2.403101655 0.801033885 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.94E-40 1 2.00E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 3263436 G A TSPAN9 CCDS8520.1 r.? - - intronic 23 0 0 121 9 7.4 105 13 12.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.475829891 0.475829891 1 1.330288416 1.330288416 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.33E-08 1 1.11E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 3303569 T C TSPAN9 CCDS8520.1 r.? - - intronic 33 0 0 103 9 8.7 93 0 0 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.559421628 0.559421628 1 0 0 1 6.430133657 1.607533414 4 NA NA 1 5 NA 3.21E-09 0.000025 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 4285161 C A - - - - - - 21 0 0 93 30 32.3 102 19 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.076933171 1.038466586 2 1.995432624 0.997716312 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.51E-45 1 2.57E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 4324663 G T - - - - - - 19 0 0 106 25 23.6 110 32 29.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.517511543 0.758755772 2 3.121886525 1.040628842 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.57E-34 1 8.49E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 4398760 C A CCND2 CCDS8524.1 r.? - - intronic 11 0 0 92 28 30.4 89 17 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.954760632 0.977380316 2 2.049073286 1.024536643 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.79E-42 1 4.11E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 4653807 G C RAD51AP1 CCDS44805.1 r.? - - intronic 39 0 0 128 6 4.7 106 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.302216282 0.302216282 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.0000503 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 5026110 C G KCNA1 CCDS8535.1 r.6671c>g c.? p.? 3'UTR variant 37 0 0 107 31 29 95 24 25.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.864738761 0.93236938 2 2.714217494 0.904739165 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.55E-45 1 8.29E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 5262720 G C - - - - - - 24 0 0 97 14 14.4 98 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.925939247 0.925939247 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.16E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 6415415 C G PLEKHG6 CCDS8541.1 r.? - - upstream 20 0 0 114 33 28.9 108 21 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.858308627 0.929154313 2 2.081257683 1.040628842 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.97E-48 1 3.87E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 7053201 G A ATN1 CCDS31734.1 r.? - - downstream 16 0 0 114 28 24.6 113 28 24.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.58181288 0.79090644 2 2.660576832 0.886858944 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.46E-39 1 6.41E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 7368571 A T PEX5 CCDS44823.1 r.? - - downstream 14 0 0 123 14 11.4 123 9 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.733035237 0.733035237 1 0.783153664 0.783153664 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.54E-15 1 1.54E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 7441509 T C - - - - - - 33 0 0 126 46 36.5 128 39 30.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.346998785 1.173499392 2 3.272080378 1.090693459 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.78E-72 1 1.35E-57 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 7783822 G A - - - - - - 18 0 0 104 32 30.8 104 21 20.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.980481166 0.990240583 2 2.167082742 1.083541371 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.05E-47 1 1.64E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 8035424 T C - - - - - - 22 0 0 102 29 28.4 106 21 19.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.826157959 0.913078979 2 2.124170213 1.062085106 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.18E-42 1 2.53E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 8056493 G C NANOGP1 ENST00000316043 r.? - - downstream 28 0 0 113 40 35.4 102 14 13.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.276267315 1.138133657 2 1.469754137 1.469754137 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.89E-62 1 2.41E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 8182562 A T FOXJ2 CCDS8587.1 r.? - - upstream 31 0 0 140 37 26.4 109 25 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.697555286 0.848777643 2 2.456742317 0.818914106 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.35E-52 1 5.58E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 8233790 C A NECAP1 CCDS8589.1 r.? - - upstream 37 0 0 120 74 61.7 106 58 54.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.967392467 0.991848117 4 5.868288416 0.978048069 6 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.55E-137 1 1.08E-103 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 8728620 G T - - - - - - 29 0 0 100 8 8 124 18 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.514410693 0.514410693 1 1.555579196 0.777789598 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.83E-08 1 4.73E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 8915347 G C RIMKLB CCDS41748.1 r.? - - intronic 37 0 0 112 10 8.9 93 6 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.572281896 0.572281896 1 0.697328605 0.697328605 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.48E-10 1 0.00000821 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 9413477 T C - - - - - - 46 0 0 105 66 62.9 96 54 56.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 4.04455407 1.011138518 4 6.029210402 1.0048684 6 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.09E-123 1 1.38E-97 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 9425716 C A - - - - - - 33 0 0 124 16 12.9 91 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.829487242 0.829487242 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.98E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 9446957 G A DDX11L8 ENST00000341155 r.? - - intronic 16 0 0 130 53 40.8 168 48 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.623494532 0.874498177 3 3.068245863 1.022748621 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.92E-86 1 6.00E-69 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 9459393 A C DDX11L8 ENST00000341155 r.? - - intronic 8 0 0 55 6 10.9 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.700884569 0.700884569 1 0.203834515 0.203834515 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.000000367 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 9957590 G C - - - - - - 36 0 0 117 29 24.8 117 22 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.594673147 0.797336574 2 2.016888889 1.008444444 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.94E-40 1 5.17E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 10794470 G A STYK1 CCDS8629.1 r.? - - intronic 34 0 0 132 43 32.6 70 10 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.096223572 1.048111786 2 1.534122931 1.534122931 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.24E-65 1 2.95E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 10994178 T C PRR4 CCDS41756.1 r.? - - downstream 26 0 0 114 20 17.5 90 5 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.12527339 1.12527339 1 0.600775414 0.600775414 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.86E-25 1 0.0000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 11524328 G C - - - - - - 27 0 0 119 18 15.1 100 5 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.970950182 0.970950182 1 0.536406619 0.536406619 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.18E-21 1 0.000158599 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 11779603 G C - - - - - - 20 0 0 106 12 11.3 108 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.726605103 0.726605103 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.48E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 12102495 C T - - - - - - 8 0 0 103 24 23.3 119 30 25.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.498221142 0.749110571 2 2.703489362 0.901163121 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.27E-33 1 7.70E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 13271039 C T - - - - - - 26 0 0 113 22 19.5 106 11 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.253876063 1.253876063 1 1.115725768 1.115725768 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.26E-28 1 8.78E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 13447869 G A - - - - - - 27 0 0 107 24 22.4 83 14 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.440349939 0.72017497 2 1.813054374 0.906527187 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.00E-32 1 1.17E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 13510302 G A - - - - - - 25 0 0 89 28 31.5 74 19 25.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.025492102 1.012746051 2 2.757130024 0.919043341 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.96E-42 1 3.14E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 13678273 C G - - - - - - 30 0 0 120 9 7.5 86 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.482260024 0.482260024 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1.24E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 13778516 G T GRIN2B CCDS8662.1 r.? - - intronic 37 0 0 124 24 19.4 107 11 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.24744593 1.24744593 1 1.104997636 1.104997636 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.58E-31 1 9.74E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 14298685 G A - - - - - - 34 0 0 139 9 6.5 137 9 6.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.417958688 0.417958688 1 0.708056738 0.708056738 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.46E-08 1 3.93E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 15307269 C G RERG CCDS8673.1 r.? - - intronic 33 0 0 113 39 34.5 106 18 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.218396112 1.109198056 2 1.823782506 0.911891253 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.19E-60 1 2.43E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 15563954 C G PTPRO CCDS8675.1 r.? - - intronic 30 0 0 114 31 27.2 117 20 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.748996355 0.874498177 2 1.834510638 0.917255319 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.44E-44 1 1.02E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 15669456 A T PTPRO CCDS8675.1 r.? - - intronic 22 0 0 84 10 11.9 71 9 12.7 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.765185905 0.765185905 1 1.362472813 1.362472813 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.93E-11 1 1.10E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 15924082 C T EPS8 CCDS31753.1 r.? - - intronic 41 0 0 110 40 36.4 98 16 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.340568651 1.170284326 2 1.748685579 0.87434279 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.05E-62 1 9.83E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 16661348 C T - - - - - - 30 0 0 129 39 30.2 109 23 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.941900365 0.970950182 2 2.263635934 1.131817967 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.92E-57 1 1.82E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 16708659 C T LMO3 CCDS8678.1 r.? - - intronic 46 0 0 127 34 26.8 116 23 19.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.72327582 0.86163791 2 2.124170213 1.062085106 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.27E-48 1 8.65E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 17206684 C T - - - - - - 23 0 0 87 16 18.4 112 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.183144593 1.183144593 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.29E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 17229401 C G - - - - - - 39 0 0 115 14 12.2 108 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.784476306 0.784476306 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.36E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 17714557 T G - - - - - - 31 0 0 101 10 9.9 93 7 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.636583232 0.636583232 1 0.804609929 0.804609929 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.24E-10 1 0.000000508 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 17860840 T C - - - - - - 25 0 0 98 36 36.7 117 16 13.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.359859052 1.179929526 2 1.469754137 1.469754137 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.66E-57 1 1.91E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 17959175 G C - - - - - - 28 0 0 84 6 7.1 93 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.45653949 0.45653949 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.00000455 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 19194786 G T - - - - - - 35 0 0 120 11 9.2 106 7 6.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.591572296 0.591572296 1 0.708056738 0.708056738 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.44E-11 1 0.00000124 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 19543639 T A - - - - - - 20 0 0 90 12 13.3 86 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.855207776 0.855207776 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.66E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 20502746 C T - - - - - - 36 0 0 99 28 28.3 130 31 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.819727825 0.909863913 2 2.553295508 0.851098503 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.51E-41 1 2.43E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 21169396 A G ENSG00000205754 CCDS44843.1 r.? - - intronic 37 0 0 102 64 62.7 97 52 53.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 4.031693803 1.007923451 4 5.75027896 0.958379827 6 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.51E-120 1 1.77E-92 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 21334996 C T SLCO1B1 CCDS8685.1 r.? - - intronic 35 0 0 108 7 6.5 101 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.417958688 0.417958688 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.0000014 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 21572529 A T SLCO1A2 ENST00000435179 r.? - - upstream 10 0 0 84 20 23.8 109 16 14.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.53037181 0.765185905 2 1.577035461 0.78851773 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.54E-28 1 5.87E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 21969804 C T ABCC9 CCDS8693.1 r.? - - intronic 29 0 0 106 24 22.6 112 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.453210207 0.726605103 2 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.56E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 22509158 A G - - - - - - 34 0 0 123 75 61 83 44 53 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.922381531 0.980595383 4 5.685910165 0.947651694 6 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.23E-139 1 3.42E-78 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 22696151 C G KIAA0528 CCDS31758.1 r.? - - intronic 35 0 0 107 12 11.2 99 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.72017497 0.72017497 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.90E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 22882041 C G - - - - - - 31 0 0 122 38 31.1 106 17 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.999771567 0.999885784 2 1.716501182 0.858250591 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.38E-56 1 9.78E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 22909059 A C - - - - - - 33 0 0 107 29 27.1 128 17 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.742566221 0.871283111 2 1.426841608 1.426841608 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.56E-41 1 2.78E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 23351223 C G - - - - - - 41 0 0 106 41 38.7 89 16 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.488461725 0.829487242 3 1.93106383 0.965531915 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.37E-65 1 1.91E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 23580499 T C - - - - - - 34 0 0 102 30 29.4 101 18 17.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.890459295 0.945229648 2 1.909607565 0.954803783 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.89E-44 1 9.60E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 23673012 G A - - - - - - 32 0 0 103 36 35 99 17 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.25054678 1.12527339 2 1.845238771 0.922619385 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.66E-56 1 2.86E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 24193751 G A - - - - - - 18 0 0 83 32 38.6 112 25 22.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.482031592 0.827343864 3 2.392373522 1.196186761 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.76E-51 1 1.18E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 24292282 G T - - - - - - 39 0 0 88 11 12.5 122 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.803766707 0.803766707 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.10E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 24453300 C T - - - - - - 41 0 0 122 77 63.1 111 56 50.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 4.057414338 1.014353584 4 5.417706856 1.083541371 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.01E-144 1 2.07E-97 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 24694537 G C - - - - - - 31 0 0 107 22 20.6 92 11 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.324607533 1.324607533 1 1.287375887 1.287375887 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.15E-29 1 1.81E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 25064034 A T BCAT1 CCDS44845.1 r.? - - intronic 33 0 0 79 10 12.7 115 7 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.816626974 0.816626974 1 0.654416076 0.654416076 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.03E-11 1 0.00000214 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 25285419 T A CASC1 CCDS41763.1 r.? - - intronic 33 0 0 103 5 4.9 134 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.315076549 0.315076549 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.000182144 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 25545349 G A - - - - - - 35 0 0 128 45 35.2 123 23 18.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.263407047 1.131703524 2 2.006160757 1.003080378 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.55E-69 1 3.71E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 26366605 T G SSPN CCDS8707.1 r.? - - intronic 39 0 0 112 43 38.4 104 27 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.469171324 0.823057108 3 2.789314421 0.929771474 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.55E-68 1 3.35E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 27128214 A C TM7SF3 CCDS8710.1 r.? - - intronic 32 0 0 145 23 15.9 115 7 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.022391252 1.022391252 1 0.654416076 0.654416076 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.09E-27 1 0.00000214 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 27329926 C G - - - - - - 33 0 0 129 11 8.5 111 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.546561361 0.546561361 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 7.56E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 27576419 C G ARNTL2 CCDS8712.1 r.? - - downstream 11 0 0 71 23 32.4 102 18 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.083363305 1.041681652 2 1.8881513 0.94407565 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.51E-35 1 1.16E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 28027384 C T - - - - - - 21 0 0 124 17 13.7 114 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.880928311 0.880928311 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.59E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 28897835 C T - - - - - - 26 0 0 89 14 15.7 91 7 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.009530984 1.009530984 1 0.826066194 0.826066194 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.28E-17 1 0.000000438 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 29128565 C G - - - - - - 43 0 0 121 33 27.3 93 19 20.4 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.755426488 0.877713244 2 2.188539007 1.094269504 2 NA NA 0 0 0 1 6 NA 3.81E-47 1 3.86E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 29154504 G A - - - - - - 36 0 0 106 14 13.2 100 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.848777643 0.848777643 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 5 NA 4.20E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 29812791 T A TMTC1 CCDS8718.1 r.? - - intronic 25 0 0 96 10 10.4 93 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.6687339 0.6687339 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 7.45E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 29913577 C T TMTC1 CCDS8718.1 r.? - - intronic 25 0 0 124 83 66.9 94 48 51.1 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 4.301759417 1.075439854 4 5.48207565 0.913679275 6 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.63E-159 1 4.51E-84 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 29935209 A T TMTC1 CCDS8718.1 r.? - - intronic 34 0 0 101 25 24.8 106 16 15.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.594673147 0.797336574 2 1.619947991 0.809973995 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.66E-35 1 3.68E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 29994218 T A - - - - - - 29 1 3.4 106 33 31.1 98 16 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.999771567 0.999885784 2 1.748685579 0.87434279 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.41E-49 1 9.83E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 30353349 G T - - - - - - 27 0 0 124 10 8.1 94 12 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.520840826 0.520840826 1 1.373200946 1.373200946 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.49E-10 1 7.98E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 30548550 A T - - - - - - 32 0 0 108 7 6.5 90 2 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.417958688 0.417958688 1 0.236018913 0.236018913 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.0000014 1 0.075041956 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 30548551 G C - - - - - - 31 0 0 108 6 5.6 92 5 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.360087485 0.360087485 1 0.579319149 0.579319149 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.0000193 1 0.000107074 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 31250135 A T DDX11 CCDS41767.1 r.? - - intronic 6 0 0 39 9 23.1 17 4 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.485360875 1.485360875 1 2.521111111 2.521111111 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.62E-13 1 0.00000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 31570183 C T DENND5B CCDS44857.1 r.? - - intronic 11 0 0 86 14 16.3 102 8 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.048111786 1.048111786 1 0.836794326 0.836794326 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.98E-17 1 5.64E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 31635547 C G DENND5B CCDS44857.1 r.? - - intronic 31 0 0 97 11 11.3 114 9 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.726605103 0.726605103 1 0.847522459 0.847522459 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.27E-12 1 7.89E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 31663935 C T DENND5B CCDS44857.1 r.? - - intronic 24 0 0 127 82 64.6 114 64 56.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 4.153866343 1.038466586 4 6.01848227 1.003080378 6 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.77E-155 1 2.79E-115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 31998374 G A - - - - - - 25 0 0 107 31 29 105 16 15.2 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.864738761 0.93236938 2 1.630676123 0.815338061 2 NA NA 0 0 0 1 6 NA 2.55E-45 1 3.14E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 32331814 C G BICD1 CCDS8726.1 r.? - - intronic 27 0 0 96 10 10.4 83 7 8.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.6687339 0.6687339 1 0.901163121 0.901163121 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.45E-11 1 0.000000233 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 32773584 C G FGD4 CCDS8727.1 r.? - - intronic 19 0 0 90 16 17.8 100 6 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.144563791 1.144563791 1 0.643687943 0.643687943 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.31E-20 1 0.0000125 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 32946771 C T PKP2 CCDS8731.1 r.? - - intronic 30 0 0 82 29 35.4 102 13 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.276267315 1.138133657 2 1.362472813 1.362472813 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.81E-45 1 7.55E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 33409673 C G - - - - - - 28 0 0 100 18 18 97 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.157424058 1.157424058 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 7.93E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 33479066 C A - - - - - - 46 0 0 110 68 61.8 110 55 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.9738226 0.99345565 4 5.364066194 1.072813239 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.25E-126 1 2.09E-95 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 33994264 T A - - - - - - 28 0 0 109 17 15.6 97 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.003100851 1.003100851 1 0 0 1 NA NA 0 0 0 1 5 NA 1.61E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 34095354 C A - - - - - - 29 0 0 113 29 25.7 90 18 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.65254435 0.826272175 2 2.145626478 1.072813239 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.44E-41 1 1.03E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 34113798 C T - - - - - - 35 0 0 121 23 19 104 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.221725395 1.221725395 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.47E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 34188168 A T AC046130.1 ENST00000501954 r.? - - intronic 37 0 0 110 11 10 117 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.643013366 0.643013366 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.32E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 34241211 G A AC046130.1 ENST00000501954 r.? - - intronic 30 0 0 77 26 33.8 80 19 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.173385176 1.086692588 2 2.553295508 0.851098503 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.70E-40 1 1.65E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 34358992 C T AC046130.1 ENST00000501954 r.? - - intronic 13 0 0 78 13 16.7 94 10 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.073832321 1.073832321 1 1.137182033 1.137182033 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.99E-16 1 6.03E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 38543346 C A - - - - - - 14 0 0 31 13 41.9 47 10 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.018226002 1.018226002 1 1.007092199 1.007092199 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.32E-22 1 4.27E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 40578031 C T - - - - - - 30 0 0 34 28 82.4 56 23 41.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.002430134 1.001215067 2 1.943262411 0.971631206 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.87E-59 1 3.22E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 42094255 A C - - - - - - 32 0 0 41 34 82.9 45 21 46.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 2.208037825 1.104018913 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.26E-71 1 1.60E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 44491009 C A TMEM117 CCDS8745.1 r.? - - intronic 28 0 0 34 26 76.5 36 12 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.859052248 0.929526124 2 1.574468085 1.574468085 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.60E-53 1 2.73E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 45273097 G A NELL2 CCDS8746.1 r.? - - upstream 44 0 0 33 16 48.5 52 9 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.178614824 1.178614824 1 0.817966903 0.817966903 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.64E-28 1 5.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 45902041 C T - - - - - - 40 0 0 49 21 42.9 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042527339 1.042527339 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.63E-35 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 46400422 C T - - - - - - 29 0 0 51 42 82.4 41 16 39 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.002430134 1.001215067 2 1.843971631 0.921985816 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.62E-88 1 1.40E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 49688429 C T PRPH CCDS8783.1 r.945c>u c.? p.? 5'UTR variant 13 0 0 35 16 45.7 33 6 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.110571081 1.110571081 1 0.860520095 0.860520095 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.66E-28 1 1.54E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 50510971 A T C12orf62 CCDS8800.1 r.? - - intronic 40 0 0 43 35 81.4 33 18 54.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.978128797 0.989064399 2 2.576832151 1.288416076 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.06E-73 1 3.68E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 51050739 T G DIP2B CCDS31799.1 r.? - - intronic 30 0 0 56 27 48.2 62 16 25.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.171324423 1.171324423 1 1.219858156 1.219858156 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.78E-47 1 3.36E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 51324515 C T METTL7A CCDS8804.1 r.1605c>u c.? p.? 3'UTR variant 15 0 0 34 27 79.4 36 9 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.929526124 0.964763062 2 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.87E-56 1 1.63E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 51617213 C T - - - - - - 21 0 0 31 26 83.9 52 28 53.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.038882139 1.019441069 2 2.543735225 1.271867612 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.47E-55 1 1.41E-50 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 52794954 G A KRT82 CCDS8826.1 r.? - - intronic 6 0 0 33 26 78.8 47 17 36.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.914945322 0.957472661 2 1.711583924 0.855791962 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.15E-54 1 1.81E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 53016271 G A KRT73 CCDS8834.1 r.? - - upstream 27 0 0 43 35 81.4 52 18 34.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.978128797 0.989064399 2 1.635933806 0.817966903 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.06E-73 1 1.39E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 53927283 G A ATF7 CCDS44905.1 r.? - - intronic 36 0 0 47 40 85.1 47 22 46.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.068043742 1.034021871 2 2.212765957 1.106382979 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.53E-85 1 3.14E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 55281024 C A - - - - - - 22 0 0 43 37 86 37 18 48.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.089914945 1.044957473 2 2.29787234 1.14893617 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.31E-79 1 6.16E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 55306728 A T - - - - - - 26 0 0 36 30 83.3 46 20 43.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 2.056737589 1.028368794 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.76E-63 1 4.72E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 56421780 G C IKZF4 CCDS44917.1 r.? - - intronic 13 0 0 21 7 33.3 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809234508 0.809234508 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.54E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 57864292 G C GLI1 CCDS8940.1 r.1847g>c c.1769G>C p.R590P missense 10 0 0 38 17 44.7 42 10 23.8 41 0 0 22 9 40.9 66 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.086269745 1.086269745 1 1.125295508 1.125295508 1 0.993924666 0.993924666 1 0 0 1 6 7 1.99E-29 9.16E-16 1.24E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 58013355 G A ENSG00000240771 CCDS8947.1 r.? - - downstream 12 0 0 33 27 81.8 45 18 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.02E-57 1 5.76E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 58505397 G A - - - - - - 37 0 0 32 7 21.9 35 5 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.532199271 0.532199271 1 0.676122931 0.676122931 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.36E-10 1 0.000000895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 59352839 C G - - - - - - 45 0 0 44 37 84.1 40 11 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.043742406 1.021871203 2 1.300236407 1.300236407 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.69E-78 1 9.88E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 61060321 C G - - - - - - 33 0 0 35 29 82.9 57 16 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 1.328605201 1.328605201 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-61 1 7.28E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 61850560 A T - - - - - - 25 0 0 35 29 82.9 53 17 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 1.517730496 0.758865248 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-61 1 2.08E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 64313683 T A SRGAP1 CCDS8967.1 r.? - - intronic 29 0 0 34 14 41.2 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.001215067 1.001215067 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.74E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 65892034 G A - - - - - - 38 0 0 43 35 81.4 68 37 54.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.978128797 0.989064399 2 2.572104019 1.286052009 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.06E-73 1 1.37E-66 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 66073166 A G - - - - - - 29 0 0 47 15 31.9 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.775212637 0.775212637 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.97E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 67409558 G A - - - - - - 21 0 0 49 19 38.8 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.942891859 0.942891859 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.12E-31 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 68280540 A C - - - - - - 30 0 0 43 33 76.7 45 18 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.863912515 0.931956258 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.13E-67 1 5.76E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 70198168 G C RAB3IP CCDS44942.1 r.? - - intronic 14 0 0 24 12 50 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.25E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 71883495 C T LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 28 1 3.6 45 16 35.6 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.865127582 0.865127582 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.61E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 72293595 C T TBC1D15 CCDS31858.1 r.? - - intronic 31 0 0 37 28 75.7 45 19 42.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.839611179 0.919805589 2 1.995271868 0.997635934 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.44E-57 1 4.11E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 72591643 C T - - - - - - 48 0 0 43 36 83.7 48 13 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.034021871 1.017010936 2 1.281323877 1.281323877 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.53E-76 1 2.00E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 73118689 T A - - - - - - 39 0 0 42 35 83.3 49 22 44.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 2.122931442 1.061465721 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.59E-74 1 1.04E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 73473840 G A - - - - - - 31 0 0 35 14 40 56 11 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 0.926713948 0.926713948 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.28E-23 1 5.91E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 74146445 G A - - - - - - 40 0 0 26 11 42.3 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.027946537 1.027946537 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.52E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 75882279 T C GLIPR1 CCDS9011.1 r.? - - intronic 24 0 0 33 27 81.8 45 19 42.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 1.995271868 0.997635934 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.02E-57 1 4.11E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 78049669 T G - - - - - - 15 0 0 18 9 50 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.12E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 78049670 T G - - - - - - 15 0 0 19 9 47.4 26 1 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.151883354 1.151883354 1 0.179669031 0.179669031 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-16 1 0.122190858 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 78087238 A G - - - - - - 28 0 0 44 38 86.4 55 24 43.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.09963548 1.04981774 2 2.061465721 1.030732861 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.49E-81 1 1.28E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 78400858 G A NAV3 CCDS41815.1 r.1713g>a c.1540G>A p.A514T missense 30 0 0 44 39 88.6 47 20 42.6 319 0 0 163 119 73 390 55 14.1 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.15309842 1.07654921 2 2.014184397 1.007092199 2 1.77399757 0.886998785 2 0.666666667 0.666666667 1 6 8 1.93E-84 1.64E-234 8.18E-34 2.49E-60 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 12 79807570 A C SYT1 CCDS9017.1 r.? - - intronic 40 0 0 46 40 87 41 11 26.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.114216282 1.057108141 2 1.26713948 1.26713948 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.27E-86 1 1.34E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 81357508 A G - - - - - - 40 0 0 44 7 15.9 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.386391252 0.386391252 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 2.55E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 81387413 G T - - - - - - 25 0 0 52 47 90.4 59 20 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.196840826 1.098420413 2 1.602836879 0.80141844 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.80E-102 1 2.21E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 81554905 A T ACSS3 CCDS9022.1 r.? - - intronic 38 0 0 51 43 84.3 39 15 38.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.048602673 1.024301337 2 1.820330969 0.910165485 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.96E-91 1 6.85E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 81690231 C T PPFIA2 ENST00000443686 r.? - - intronic 30 0 0 39 34 87.2 62 26 41.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.119076549 1.059538275 2 1.98108747 0.990543735 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.27E-73 1 2.63E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 82305069 G A - - - - - - 36 0 0 36 30 83.3 54 20 37 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 1.749408983 0.874704492 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.76E-63 1 2.61E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 83741072 G C - - - - - - 25 0 0 40 20 50 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.19E-35 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 85353596 G C - - - - - - 37 0 0 33 27 81.8 38 10 26.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 1.243498818 1.243498818 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.02E-57 1 4.06E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 85826896 C G - - - - - - 29 0 0 37 11 29.7 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.721749696 0.721749696 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.70E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 86203089 C G RASSF9 CCDS44950.1 r.? - - intronic 30 0 0 44 13 29.5 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.716889429 0.716889429 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.49E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 86550418 G T - - - - - - 19 0 0 38 32 84.2 49 17 34.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.046172539 1.02308627 2 1.640661939 0.820330969 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.24E-68 1 4.26E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 86618294 C T - - - - - - 39 0 0 39 30 76.9 35 14 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.868772783 0.934386391 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.89E-61 1 1.28E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 86811019 C T - - - - - - 38 0 0 45 39 86.7 45 21 46.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.106925881 1.05346294 2 2.208037825 1.104018913 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.44E-83 1 1.60E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 87216409 A T - - - - - - 32 0 0 41 13 31.7 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.770352369 0.770352369 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.89E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 88369223 T C C12orf50 CCDS9031.1 r.? - - downstream 36 0 0 44 41 93.2 48 24 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.264884569 1.132442284 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.93E-91 1 1.71E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 88646228 G A - - - - - - 34 0 0 46 14 30.4 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.738760632 0.738760632 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.26E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 90675881 C T - - - - - - 35 0 0 37 27 73 52 19 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.77399757 0.886998785 2 1.725768322 0.862884161 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.47E-54 1 1.24E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 90841346 C A - - - - - - 34 0 0 37 32 86.5 42 18 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.102065614 1.051032807 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.91E-69 1 1.20E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 91460885 G C - - - - - - 28 0 0 35 29 82.9 50 18 36 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 1.70212766 0.85106383 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-61 1 5.92E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 91484267 G C - - - - - - 24 0 0 26 7 26.9 23 4 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.653705954 0.653705954 1 0.822695035 0.822695035 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.73E-11 1 0.00000513 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 91546001 C T DCN CCDS9039.1 r.? - - intronic 34 0 0 57 23 40.4 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.981773998 0.981773998 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.38E-38 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 91700636 G T - - - - - - 28 0 0 47 15 31.9 51 13 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.775212637 0.775212637 1 1.205673759 1.205673759 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.97E-23 1 4.87E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 91700637 A G - - - - - - 29 0 0 48 15 31.2 52 12 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.758201701 0.758201701 1 1.092198582 1.092198582 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.86E-23 1 4.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 91996044 T C - - - - - - 25 0 0 53 14 26.4 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.641555286 0.641555286 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.22E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 93133693 C G PLEKHG7 CCDS31873.1 r.? - - intronic 23 0 0 33 19 57.6 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.399756987 0.699878493 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.46E-35 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 93203344 G A EEA1 CCDS31874.1 r.? - - intronic 11 0 0 23 20 87 35 12 34.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.114216282 1.057108141 2 1.621749409 0.810874704 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.66E-43 1 1.83E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 95047201 A T TMCC3 CCDS31877.1 r.? - - upstream 22 0 0 39 14 35.9 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.872417983 0.872417983 1 0.704491726 0.704491726 1 NA NA 1 0 0 1 6 NA 8.19E-23 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 95201707 G C - - - - - - 37 0 0 38 20 52.6 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.278250304 1.278250304 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.94E-36 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 95981189 G A - - - - - - 28 0 0 45 36 80 35 17 48.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.29787234 1.14893617 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.23E-74 1 3.18E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 96504447 C T - - - - - - 11 0 0 41 34 82.9 49 16 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 1.546099291 0.773049645 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.26E-71 1 4.37E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 96772921 T A CDK17 CCDS9061.1 r.? - - intronic 27 0 0 38 27 71.1 48 19 39.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.72782503 0.863912515 2 1.872340426 0.936170213 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.50E-54 1 1.92E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 97804124 T A - - - - - - 32 0 0 50 24 48 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.166464156 1.166464156 1 0.770685579 0.770685579 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.39E-42 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 98139278 G T - - - - - - 23 0 0 41 32 78 44 17 38.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.895504253 0.947752126 2 1.825059102 0.912529551 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.81E-66 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 99154141 C T ANKS1B ENST00000329257 r.? - - intronic 36 0 0 35 25 71.4 48 23 47.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.735115431 0.867557716 2 2.264775414 1.132387707 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.21E-50 1 3.27E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 99903487 C G ANKS1B ENST00000329257 r.? - - intronic 29 0 0 45 9 20 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.486026731 0.486026731 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.47E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 100142507 G T ANKS1B ENST00000329257 r.? - - intronic 44 0 0 32 8 25 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.607533414 0.607533414 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.69E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 100288569 C A ANKS1B ENST00000329257 r.? - - intronic 26 0 0 50 20 40 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.90E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 100344523 C T ANKS1B ENST00000329257 r.? - - intronic 36 0 0 36 11 30.6 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.743620899 0.743620899 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.62E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 100794703 A C SLC17A8 CCDS9077.1 r.? - - intronic 34 0 0 56 45 80.4 57 21 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.953827461 0.97691373 2 1.739952719 0.869976359 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.01E-93 1 8.56E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 101088981 C T - - - - - - 17 0 0 29 9 31 25 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.753341434 0.753341434 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.79E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 101101957 A C - - - - - - 36 0 0 44 13 29.5 45 10 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.716889429 0.716889429 1 1.04964539 1.04964539 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.49E-20 1 2.66E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 103465707 G T - - - - - - 39 0 0 34 26 76.5 40 12 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.859052248 0.929526124 2 1.418439716 1.418439716 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.60E-53 1 1.20E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 103580160 T C - - - - - - 22 0 0 52 45 86.5 48 21 43.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.102065614 1.051032807 2 2.070921986 1.035460993 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.67E-96 1 9.35E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 103672725 G C C12orf42 ENST00000416544 r.? - - intronic 30 0 0 29 25 86.2 46 18 39.1 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.094775213 1.047387606 2 1.848699764 0.924349882 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.94E-54 1 9.41E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 104781079 C A - - - - - - 33 0 0 39 34 87.2 49 21 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.119076549 1.059538275 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.27E-73 1 1.63E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 104892587 C A CHST11 CCDS9099.1 r.? - - intronic 33 0 0 47 34 72.3 49 22 44.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.756986634 0.878493317 2 2.122931442 1.061465721 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.69E-68 1 1.04E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 104968881 G C CHST11 CCDS9099.1 r.? - - intronic 28 0 0 50 24 48 41 8 19.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.166464156 1.166464156 1 0.921985816 0.921985816 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.39E-42 1 3.22E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 105085928 A C CHST11 CCDS9099.1 r.? - - intronic 15 0 0 43 39 90.7 55 21 38.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.204131227 1.102065614 2 1.806146572 0.903073286 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.20E-85 1 3.41E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 105981236 G A - - - - - - 33 0 0 40 19 47.5 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.154313487 1.154313487 1 0.591016548 0.591016548 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.27E-33 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 107799972 G A BTBD11 CCDS31893.1 r.? - - intronic 34 0 0 38 33 86.8 58 17 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.109356015 1.054678007 2 1.38534279 1.38534279 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.70E-71 1 1.24E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 107883025 C T BTBD11 CCDS31893.1 r.? - - intronic 21 0 0 41 33 80.5 37 13 35.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.956257594 0.978128797 2 1.659574468 0.829787234 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.07E-68 1 3.89E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 108168952 G C ASCL4 CCDS31894.2 r.791g>c c.? p.? 5'UTR variant 17 0 0 45 26 57.8 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.404617254 0.702308627 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.32E-48 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 108648353 C A WSCD2 CCDS41828.1 r.? - - downstream 30 0 0 56 43 76.8 34 11 32.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.866342649 0.933171324 2 1.531914894 1.531914894 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.02E-87 1 1.26E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 108648369 A G WSCD2 CCDS41828.1 r.? - - downstream 27 0 0 58 45 77.6 32 9 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.885783718 0.942891859 2 1.328605201 1.328605201 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.41E-92 1 4.94E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 111286037 A G CCDC63 CCDS9151.1 r.? - - intronic 22 0 0 37 4 10.8 48 5 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.262454435 0.262454435 1 0.491725768 0.491725768 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.0000362 1 0.00000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 112664090 C G C12orf51 CCDS44978.1 r.? - - intronic 22 0 0 50 40 80 47 19 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.910165485 0.955082742 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.90E-83 1 1.16E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 114994057 A G - - - - - - 24 0 0 46 37 80.4 47 19 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.953827461 0.97691373 2 1.910165485 0.955082742 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.67E-77 1 1.16E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 116491852 G A MED13L CCDS9177.1 r.? - - intronic 32 0 0 39 16 41 58 14 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.9963548 0.9963548 1 1.139479905 1.139479905 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.16E-27 1 5.04E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 117688041 C A NOS1 CCDS41842.1 r.? - - intronic 28 0 0 53 42 79.2 37 17 45.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.924665857 0.962332928 2 2.170212766 1.085106383 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.64E-86 1 1.10E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 117851871 T C - - - - - - 30 0 0 41 12 29.3 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.712029162 0.712029162 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.69E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 118141309 T C KSR2 ENST00000425217 r.? - - intronic 26 0 0 44 39 88.6 31 10 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.15309842 1.07654921 2 1.527186761 1.527186761 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.93E-84 1 3.94E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 118301375 A T KSR2 ENST00000425217 r.? - - intronic 28 0 0 39 18 46.2 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.12272175 1.12272175 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.15E-31 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 119352493 T C - - - - - - 31 0 0 30 25 83.3 49 16 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 1.546099291 0.773049645 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.15E-53 1 4.37E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 119852947 G A CCDC60 CCDS9190.1 r.? - - intronic 26 0 0 41 13 31.7 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.770352369 0.770352369 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.89E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 122741675 G A VPS33A CCDS9231.1 r.? - - intronic 24 0 0 41 8 19.5 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.473876063 0.473876063 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 3.22E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 123347888 C A HIP1R CCDS31922.1 r.? - - downstream 9 0 0 41 33 80.5 42 19 45.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.956257594 0.978128797 2 2.137115839 1.06855792 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.07E-68 1 7.64E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 124858268 C T NCOR2 CCDS41858.1 r.? - - intronic 9 0 0 107 23 21.5 131 13 9.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.522478736 0.522478736 1 0.468085106 0.468085106 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1.14E-30 1 2.05E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 125754572 C G - - - - - - 29 0 0 30 11 36.7 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.891859052 0.891859052 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.44E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 126100932 A C TMEM132B CCDS41859.1 r.? - - intronic 28 0 0 31 28 90.3 33 18 54.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.194410693 1.097205346 2 2.576832151 1.288416076 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.65E-61 1 3.68E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 126247569 A G - - - - - - 27 0 0 42 7 16.7 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.405832321 0.405832321 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.81E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 126292694 G T - - - - - - 31 0 0 37 10 27 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.656136087 0.656136087 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.01E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 126741396 G T - - - - - - 24 0 0 41 15 36.6 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.889428919 0.889428919 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.71E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 127232012 G A ENSG00000189238 ENST00000345111 r.? - - downstream 33 0 0 44 9 20.5 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.4981774 0.4981774 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.18E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 127425597 A C AC078878.2 ENST00000512624 r.? - - intronic 28 0 0 46 37 80.4 43 17 39.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.953827461 0.97691373 2 1.867612293 0.933806147 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.67E-77 1 2.84E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 127748189 C A - - - - - - 36 0 0 41 34 82.9 39 20 51.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 2.425531915 1.212765957 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.26E-71 1 6.00E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 127749271 C A - - - - - - 19 0 0 33 29 87.9 36 9 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.136087485 1.068043742 2 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.48E-63 1 1.63E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 127795189 A T - - - - - - 25 0 0 44 10 22.7 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.55164034 0.55164034 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.08E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 128570571 T C - - - - - - 27 0 0 47 18 38.3 46 6 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.930741191 0.930741191 1 0.61465721 0.61465721 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.52E-29 1 0.000000123 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 128823353 C G - - - - - - 27 0 0 42 17 40.5 44 13 29.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.984204131 0.984204131 1 1.394799054 1.394799054 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.73E-28 1 5.49E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 128945242 G T TMEM132C CCDS45009.1 r.? - - intronic 31 0 0 48 38 79.2 32 14 43.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.924665857 0.962332928 2 2.070921986 1.035460993 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.27E-78 1 2.65E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 129429287 C A GLT1D1 CCDS9265.1 r.? - - intronic 26 0 0 34 8 23.5 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.571081409 0.571081409 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.32E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 129477094 G C - - - - - - 31 0 0 37 30 81.1 48 22 45.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.970838396 0.985419198 2 2.165484634 1.082742317 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.27E-63 1 5.76E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 130111128 G C TMEM132D CCDS9266.1 r.? - - intronic 25 0 0 34 31 91.2 42 25 59.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.216281896 1.108140948 2 2.813238771 1.406619385 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.75E-68 1 6.99E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 130232738 G T TMEM132D CCDS9266.1 r.? - - intronic 37 0 0 33 28 84.8 47 15 31.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060753341 1.030376671 2 1.508274232 1.508274232 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.63E-60 1 1.97E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 131006588 A C RIMBP2 CCDS31925.1 r.? - - upstream 23 0 0 31 16 51.6 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.253948967 1.253948967 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.27E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 131022045 C G - - - - - - 23 0 0 35 17 48.6 33 7 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.181044957 1.181044957 1 1.002364066 1.002364066 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.18E-30 1 2.98E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 131043063 G A - - - - - - 23 0 0 36 21 58.3 43 9 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.416767922 0.708383961 2 0.988179669 0.988179669 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.47E-39 1 9.45E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 131615918 G T GPR133 CCDS9272.1 r.? - - intronic 14 0 0 35 12 34.3 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.833535844 0.833535844 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.83E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 131739979 G T - - - - - - 8 0 0 40 32 80 37 17 45.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.170212766 1.085106383 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 1.10E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 131988293 T C - - - - - - 26 0 0 35 27 77.1 41 15 36.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.87363305 0.936816525 2 1.730496454 0.865248227 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.69E-55 1 1.71E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 133802398 C T ENSG00000227059 ENST00000419717 r.? - - intronic 15 0 0 34 16 47.1 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.144592953 1.144592953 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.09E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 19533004 C G - - - - - - 19 0 0 45 22 48.9 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.188335358 1.188335358 1 0.737588652 0.737588652 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.79E-39 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 20895789 G A - - - - - - 40 0 0 45 41 91.1 36 15 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.213851762 1.106925881 2 1.971631206 0.985815603 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.64E-90 1 1.54E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 23055895 G C - - - - - - 24 0 0 48 36 75 58 22 37.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 1.791962175 0.895981087 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.56E-73 1 1.13E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 23753889 A C SGCG CCDS9299.1 r.? - - upstream 20 0 0 57 49 86 56 23 41.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.089914945 1.044957473 2 1.943262411 0.971631206 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.82E-104 1 3.22E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 23807666 G T SGCG CCDS9299.1 r.? - - intronic 26 0 0 43 34 79.1 44 16 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.922235723 0.961117861 2 1.721040189 0.860520095 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.14E-70 1 5.57E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 24090496 T C - - - - - - 29 0 0 49 42 85.7 44 22 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082624544 1.041312272 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.89E-89 1 4.51E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 26423460 G A ATP8A2 CCDS41873.1 r.? - - intronic 29 0 0 37 7 18.9 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.459295261 0.459295261 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 7.05E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 27213208 C G WASF3 CCDS9318.1 r.? - - intronic 32 0 0 35 16 45.7 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.110571081 1.110571081 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.66E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 28836999 G C PAN3 CCDS9329.1 r.? - - intronic 29 0 0 42 31 73.8 49 24 49 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.793438639 0.89671932 2 2.31678487 1.158392435 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.89E-62 1 3.34E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 29142614 A G - - - - - - 29 0 0 37 7 18.9 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.459295261 0.459295261 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 7.05E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 29288068 C A SLC46A3 CCDS9332.1 r.? - - intronic 30 0 0 36 7 19.4 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.47144593 0.47144593 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 5.74E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 29481513 T A - - - - - - 32 0 0 41 6 14.6 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.354799514 0.354799514 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 6.05E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 29702326 C T MTUS2 CCDS45022.1 r.? - - intronic 19 0 0 29 26 89.7 44 15 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.179829891 1.089914945 2 1.612293144 0.806146572 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.37E-57 1 6.12E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 30431356 C T - - - - - - 34 0 0 40 30 75 52 27 51.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 2.453900709 1.226950355 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.52E-61 1 3.15E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 31079955 C A HMGB1 CCDS9335.1 r.? - - intronic 23 0 0 46 22 47.8 61 15 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.161603888 1.161603888 1 1.163120567 1.163120567 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.68E-38 1 1.73E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 31364739 C T - - - - - - 28 0 0 34 15 44.1 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.071688943 1.071688943 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.18E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 31767761 G A - - - - - - 37 0 0 46 35 76.1 45 11 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.849331713 0.924665857 2 1.153664303 1.153664303 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.68E-71 1 4.24E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 31991722 G A - - - - - - 29 0 0 52 48 92.3 40 14 35 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.243013366 1.121506683 2 1.654846336 0.827423168 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.43E-106 1 1.25E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 34303163 A G - - - - - - 37 0 0 37 33 89.2 49 21 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.167679222 1.083839611 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.54E-72 1 1.63E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 35193770 G T - - - - - - 36 0 0 30 15 50 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0.822695035 0.822695035 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.41E-27 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 35446362 G T - - - - - - 11 0 0 35 27 77.1 56 22 39.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.87363305 0.936816525 2 1.858156028 0.929078014 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.69E-55 1 4.34E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 36349163 C T DCLK1 CCDS9354.1 r.? - - intronic 30 0 0 37 32 86.5 60 25 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.102065614 1.051032807 2 1.971631206 0.985815603 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.91E-69 1 1.31E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 37011342 A T CCNA1 CCDS45030.1 r.? - - intronic 41 0 0 43 18 41.9 50 13 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.018226002 1.018226002 1 1.229314421 1.229314421 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.06E-30 1 3.65E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 37553616 C T ALG5 CCDS9361.1 r.? - - intronic 24 0 0 44 17 38.6 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.938031592 0.938031592 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.61E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 39217388 C G - - - - - - 17 0 0 27 21 77.8 47 19 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.890643985 0.945321993 2 1.910165485 0.955082742 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.37E-43 1 1.16E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 39826213 A G - - - - - - 30 0 0 40 36 90 47 21 44.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.187120292 1.093560146 2 2.113475177 1.056737589 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.30E-78 1 5.29E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 42083770 C T - - - - - - 39 0 0 42 34 81 49 26 53.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.968408262 0.984204131 2 2.510638298 1.255319149 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.61E-71 1 7.78E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 46459111 C A - - - - - - 35 0 0 35 29 82.9 45 20 44.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 2.09929078 1.04964539 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-61 1 2.68E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 47177705 A G LRCH1 CCDS31972.1 r.? - - intronic 25 0 0 49 20 40.8 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.991494532 0.991494532 1 0.354609929 0.354609929 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.35E-33 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 47262304 G A LRCH1 CCDS31972.1 r.? - - intronic 36 0 0 46 16 34.8 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.845686513 0.845686513 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.31E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 47680740 A T - - - - - - 38 0 0 50 22 44 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.069258809 1.069258809 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.85E-37 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 47937309 A C - - - - - - 26 0 0 47 41 87.2 37 18 48.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.119076549 1.059538275 2 2.29787234 1.14893617 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.74E-88 1 6.16E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 48548811 A T SUCLA2 CCDS9406.1 r.? - - intronic 37 0 0 46 35 76.1 56 25 44.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.849331713 0.924665857 2 2.108747045 1.054373522 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.68E-71 1 1.43E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 48548812 A C SUCLA2 CCDS9406.1 r.? - - intronic 37 0 0 46 36 78.3 56 24 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.902794654 0.951397327 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.65E-74 1 2.23E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 50051309 C T SETDB2 CCDS9417.1 r.? - - intronic 24 0 0 47 38 80.9 65 30 46.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.965978129 0.982989064 2 2.184397163 1.092198582 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.74E-79 1 2.36E-51 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 52801220 C A - - - - - - 38 0 0 42 21 50 59 12 20.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0.959810875 0.959810875 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.32E-37 1 2.20E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 54940837 C T - - - - - - 30 0 0 44 22 50 49 9 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0.869976359 0.869976359 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.51E-39 1 3.35E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 55296670 C A - - - - - - 18 0 0 39 10 25.6 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.622114216 0.622114216 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.44E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 55979911 A T - - - - - - 22 0 0 43 36 83.7 61 23 37.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.034021871 1.017010936 2 1.78250591 0.891252955 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.53E-76 1 3.73E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 56474273 G A - - - - - - 36 0 0 40 32 80 48 20 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.971631206 0.985815603 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 1.40E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 57772211 G A - - - - - - 10 0 0 35 35 100 37 19 51.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.430133657 1.215066829 2 2.430260047 1.215130024 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.91E-81 1 3.09E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 58560950 A T - - - - - - 29 0 0 51 15 29.4 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.714459295 0.714459295 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.22E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 58634316 C A - - - - - - 31 0 0 36 24 66.7 52 24 46.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.620899149 0.810449575 2 2.184397163 1.092198582 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.04E-47 1 2.22E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 58959828 A C - - - - - - 25 1 4 63 51 81 57 27 47.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.968408262 0.984204131 2 2.241134752 1.120567376 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.12E-105 1 9.04E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 61337227 A C - - - - - - 30 0 0 39 23 59 50 14 28 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.433778858 0.716889429 2 1.323877069 1.323877069 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.16E-43 1 4.84E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 61764283 G T - - - - - - 33 0 0 51 39 76.5 51 17 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.859052248 0.929526124 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.72E-79 1 9.59E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 62135335 G C - - - - - - 36 0 0 32 11 34.4 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.835965978 0.835965978 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.72E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 62560336 A T - - - - - - 37 0 0 40 30 75 53 23 43.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 2.052009456 1.026004728 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.52E-61 1 6.43E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 62687590 G C - - - - - - 26 0 0 44 37 84.1 53 25 47.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.043742406 1.021871203 2 2.231678487 1.115839243 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.69E-78 1 2.35E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 63022861 T A - - - - - - 33 0 0 42 10 23.8 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.57837181 0.57837181 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.24E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 63738290 C G - - - - - - 22 0 0 29 23 79.3 51 21 41.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.92709599 0.963547995 2 1.947990544 0.973995272 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.50E-48 1 4.73E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 65007577 C A - - - - - - 28 0 0 32 12 37.5 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.911300122 0.911300122 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.03E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 65247457 G A - - - - - - 20 0 0 27 26 96.3 40 25 62.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.340218712 1.170109356 2 2.955082742 1.477541371 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.00E-59 1 1.12E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 65510348 A G - - - - - - 33 0 0 40 33 82.5 59 19 32.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.004860267 1.002430134 2 1.522458629 0.761229314 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.10E-69 1 2.20E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 66794486 G T - - - - - - 32 0 0 34 11 32.4 52 13 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.787363305 0.787363305 1 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.26E-17 1 6.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 67443540 A T PCDH9 CCDS9443.1 r.? - - intronic 29 0 0 38 11 28.9 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.702308627 0.702308627 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.19E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 67918979 G C - - - - - - 25 0 0 32 15 46.9 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.139732685 1.139732685 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.59E-26 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 68820048 C G - - - - - - 34 0 0 35 15 42.9 55 14 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042527339 1.042527339 1 1.205673759 1.205673759 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.02E-26 1 2.19E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 68840355 A T - - - - - - 39 0 0 31 24 77.4 52 21 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.880923451 0.940461725 2 1.910165485 0.955082742 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.52E-49 1 7.89E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 72501823 A T - - - - - - 41 0 0 49 24 49 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.190765492 1.190765492 1 0.907801418 0.907801418 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.34E-42 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 72644755 C T - - - - - - 29 0 0 40 33 82.5 40 16 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.004860267 1.002430134 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.10E-69 1 8.56E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 73052935 G C - - - - - - 27 0 0 36 30 83.3 51 16 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 1.48463357 1.48463357 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.76E-63 1 9.28E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 74000748 T C - - - - - - 23 0 0 46 39 84.8 47 29 61.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060753341 1.030376671 2 2.917257683 1.458628842 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.41E-83 1 7.80E-55 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 76428510 A G LMO7 CCDS9454.1 r.? - - intronic 27 0 0 58 49 84.5 49 22 44.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.05346294 1.02673147 2 2.122931442 1.061465721 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.81E-103 1 1.04E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 76552525 A T - - - - - - 25 0 0 49 43 87.8 41 19 46.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.133657351 1.066828676 2 2.189125296 1.094562648 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.54E-92 1 4.20E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 76653056 A C - - - - - - 27 0 0 26 4 15.4 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.374240583 0.374240583 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000856 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 77740262 C G MYCBP2 CCDS31994.1 r.? - - intronic 34 0 0 50 24 48 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.166464156 1.166464156 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.39E-42 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 77838444 G A MYCBP2 CCDS31994.1 r.? - - intronic 26 0 0 37 31 83.8 66 29 43.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.036452005 1.018226002 2 2.075650118 1.037825059 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.05E-65 1 6.96E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 78148370 T C SCEL CCDS9458.1 r.? - - intronic 34 0 0 38 17 44.7 50 9 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.086269745 1.086269745 1 0.85106383 0.85106383 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.99E-29 1 4.07E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 78757276 T C - - - - - - 35 0 0 51 47 92.2 63 27 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.240583232 1.120291616 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.74E-103 1 3.06E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 79328044 G A - - - - - - 40 0 0 39 30 76.9 44 22 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.868772783 0.934386391 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.89E-61 1 4.51E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 79653891 C T - - - - - - 27 0 0 35 10 28.6 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.695018226 0.695018226 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.60E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 80387242 C G - - - - - - 21 0 0 39 34 87.2 57 24 42.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.119076549 1.059538275 2 1.990543735 0.995271868 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.27E-73 1 3.83E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 80583758 G T - - - - - - 39 0 0 44 19 43.2 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.04981774 1.04981774 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.39E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 81328851 G T - - - - - - 43 0 0 39 6 15.4 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.374240583 0.374240583 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 4.43E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 82303803 C A - - - - - - 31 0 0 44 15 34.1 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.828675577 0.828675577 1 0.501182033 0.501182033 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.12E-24 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 82303809 C T - - - - - - 34 0 0 42 17 40.5 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.984204131 0.984204131 1 0.661938534 0.661938534 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.73E-28 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 82382000 G A - - - - - - 33 0 0 32 26 81.2 41 20 48.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.97326853 0.986634265 2 2.307328605 1.153664303 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.31E-54 1 2.32E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 82485001 G C - - - - - - 11 0 0 31 11 35.5 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.862697448 0.862697448 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.77E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 83809226 T C - - - - - - 34 0 0 40 39 97.5 38 16 42.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.369380316 1.184690158 2 1.990543735 0.995271868 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.24E-89 1 3.06E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 83817273 G A - - - - - - 29 0 0 36 7 19.4 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.47144593 0.47144593 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 5.74E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 84238295 C G - - - - - - 41 0 0 41 33 80.5 47 20 42.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.956257594 0.978128797 2 2.014184397 1.007092199 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.07E-68 1 8.18E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 85036043 G A - - - - - - 22 0 0 31 27 87.1 51 17 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.116646416 1.058323208 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.30E-58 1 9.59E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 85070342 T A - - - - - - 22 0 0 43 38 88.4 39 13 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.148238153 1.074119077 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.42E-82 1 8.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 86130088 G T - - - - - - 32 0 0 34 13 38.2 48 17 35.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.928311057 0.928311057 1 1.673758865 0.836879433 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.03E-21 1 2.80E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 86143597 C T - - - - - - 33 0 0 44 36 81.8 52 27 51.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 2.453900709 1.226950355 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.48E-75 1 3.15E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 86492357 A T - - - - - - 37 0 0 42 7 16.7 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.405832321 0.405832321 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.81E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 89091006 G A - - - - - - 13 0 0 19 18 94.7 17 9 52.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.301336574 1.150668287 2 2.501182033 1.250591017 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.21E-41 1 4.58E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 89362574 T A - - - - - - 40 0 0 26 11 42.3 49 8 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.027946537 1.027946537 1 0.770685579 0.770685579 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.52E-19 1 1.47E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 89952576 A G - - - - - - 40 0 0 39 33 84.6 51 20 39.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.055893074 1.027946537 2 1.853427896 0.926713948 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.69E-70 1 6.38E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 90808402 C T - - - - - - 48 0 0 37 32 86.5 44 17 38.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.102065614 1.051032807 2 1.825059102 0.912529551 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.91E-69 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 90956501 C A - - - - - - 37 0 0 49 46 93.9 56 25 44.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.281895504 1.140947752 2 2.108747045 1.054373522 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.58E-102 1 1.43E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 91179685 A G - - - - - - 24 0 0 52 21 40.4 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.981773998 0.981773998 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.89E-35 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 92115084 C A GPC5 CCDS9468.1 r.? - - intronic 34 0 0 39 33 84.6 41 15 36.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.055893074 1.027946537 2 1.730496454 0.865248227 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.69E-70 1 1.71E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 93002015 G C GPC5 CCDS9468.1 r.? - - intronic 43 0 0 43 36 83.7 42 15 35.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.034021871 1.017010936 2 1.687943262 0.843971631 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.53E-76 1 2.65E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 93006420 G C GPC5 CCDS9468.1 r.? - - intronic 38 0 0 38 15 39.5 52 9 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.959902795 0.959902795 1 0.817966903 0.817966903 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.24E-25 1 5.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 93078586 C G GPC5 CCDS9468.1 r.? - - intronic 33 0 0 38 33 86.8 54 17 31.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.109356015 1.054678007 2 1.489361702 0.744680851 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.70E-71 1 3.02E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 93497316 G A GPC5 CCDS9468.1 r.? - - intronic 35 0 0 40 17 42.5 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.032806804 1.032806804 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.07E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 93572555 A G - - - - - - 42 0 0 45 16 35.6 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.865127582 0.865127582 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.61E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 94084487 C A GPC6 CCDS9469.1 r.? - - intronic 36 0 0 45 34 75.6 60 23 38.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.837181045 0.918590522 2 1.810874704 0.905437352 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.60E-69 1 2.33E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 94277616 C T GPC6 CCDS9469.1 r.? - - intronic 37 0 0 54 47 87 42 14 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.114216282 1.057108141 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.22E-100 1 2.83E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 97438541 C A HS6ST3 CCDS9481.1 r.? - - intronic 31 0 0 41 6 14.6 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.354799514 0.354799514 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 6.05E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 99277500 C A - - - - - - 26 0 0 48 38 79.2 46 18 39.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.924665857 0.962332928 2 1.848699764 0.924349882 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.27E-78 1 9.41E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 100576579 A T - - - - - - 36 0 0 56 23 41.1 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.998784933 0.998784933 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.22E-38 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 101137256 G A PCCA CCDS9496.2 r.? - - intronic 22 0 0 41 17 41.5 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.008505468 1.008505468 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.03E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 101936593 C T NALCN CCDS9498.1 r.? - - intronic 29 0 0 58 52 89.7 46 20 43.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.179829891 1.089914945 2 2.056737589 1.028368794 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.73E-113 1 4.72E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 102030231 C T NALCN CCDS9498.1 r.? - - intronic 30 0 0 40 16 40 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.56E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 104498201 C T - - - - - - 29 0 0 38 10 26.3 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.639125152 0.639125152 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.06E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 104598632 A T - - - - - - 34 1 2.9 55 18 32.7 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.794653706 0.794653706 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.61E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 105189047 C T - - - - - - 29 0 0 41 31 75.6 43 18 41.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.837181045 0.918590522 2 1.98108747 0.990543735 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.97E-63 1 2.06E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 107891310 G A FAM155A CCDS32006.1 r.? - - intronic 19 0 0 40 6 15 40 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.364520049 0.364520049 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 3 NA 5.18E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 108334103 C T FAM155A CCDS32006.1 r.? - - intronic 22 0 0 28 23 82.1 56 28 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.995139733 0.997569866 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.14E-48 1 2.49E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 108446194 T G FAM155A CCDS32006.1 r.? - - intronic 38 0 0 59 4 6.8 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.165249089 0.165249089 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00022841 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 108532543 T G - - - - - - 31 0 0 48 40 83.3 52 20 38.5 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 1.820330969 0.910165485 2 2.430133657 2.430133657 1 NA NA 1 6 NA 3.30E-84 0.000025 1.03E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 110010890 G T - - - - - - 36 0 0 42 14 33.3 50 13 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809234508 0.809234508 1 1.229314421 1.229314421 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.83E-22 1 3.65E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 110874872 G C COL4A1 CCDS9511.1 r.? - - intronic 13 0 0 45 12 26.7 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.648845687 0.648845687 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.03E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 111576410 T A - - - - - - 32 0 0 41 33 80.5 38 19 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.956257594 0.978128797 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.07E-68 1 6.16E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 112228359 G A - - - - - - 28 0 0 40 32 80 43 18 41.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.98108747 0.990543735 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 2.06E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 112309587 C T ENSG00000204398 ENST00000375713 r.? - - intronic 18 0 0 43 32 74.4 46 17 37 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.808019441 0.904009721 2 1.749408983 0.874704492 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.27E-64 1 1.16E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 112873238 A G - - - - - - 19 1 5.3 28 10 35.7 28 4 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.867557716 0.867557716 1 0.676122931 0.676122931 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.18E-16 1 0.0000116 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 112873240 G A - - - - - - 18 1 5.6 29 10 34.5 27 3 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.838396112 0.838396112 1 0.524822695 0.524822695 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.79E-16 1 0.000334187 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 112958519 G A - - - - - - 10 0 0 7 7 100 19 8 42.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.430133657 1.215066829 2 1.990543735 0.995271868 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.81E-17 1 2.81E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 113746730 C T MCF2L CCDS9527.2 r.? - - intronic 8 0 0 23 7 30.4 35 7 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.738760632 0.738760632 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.79E-11 1 4.65E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 114211043 A C - - - - - - 29 0 0 38 15 39.5 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.959902795 0.959902795 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.24E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 114824559 C A RASA3 CCDS32016.1 r.? - - intronic 12 0 0 35 29 82.9 34 11 32.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 1.531914894 1.531914894 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-61 1 1.26E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 19410773 A T - - - - - - 9 0 0 22 5 22.7 16 1 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.55164034 0.55164034 1 0.280171668 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.67E-08 1 0.077068876 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 20372163 C A - - - - - - 38 0 0 35 25 71.4 48 14 29.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.735115431 0.867557716 2 1.31951818 1.31951818 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.21E-50 1 2.51E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 20931151 A T TMEM55B CCDS9551.1 r.? - - upstream 25 0 0 47 6 12.8 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.311057108 0.311057108 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000141 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 21345470 A C - - - - - - 28 0 0 41 20 48.8 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.185905225 1.185905225 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.32E-35 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 21539377 G A ENSG00000165801 CCDS32041.1 r.? - - intronic 11 0 0 50 39 78 44 23 52.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.895504253 0.947752126 2 2.36338359 1.319761635 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.44E-80 1 2.17E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 23047458 G A DAD1 CCDS9571.1 r.? - - intronic 30 0 0 49 20 40.8 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.991494532 0.991494532 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.35E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 23349202 G A LRP10 CCDS9578.1 r.5195g>a c.? p.? 3'UTR variant 20 0 0 40 34 85 45 19 42.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.065613609 1.032806804 2 1.906974904 1.064893709 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.17E-72 1 4.11E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 24134921 C T - - - - - - 30 0 0 42 37 88.1 51 25 49 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.140947752 1.070473876 2 2.21425996 1.236487956 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.04E-80 1 6.52E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 24415194 G C ENSG00000215256 ENST00000399886 r.? - - intronic 24 0 0 55 6 10.9 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.264884569 0.264884569 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000367 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 26869885 A G - - - - - - 28 0 0 37 16 43.2 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.04981774 1.04981774 1 0.921855167 0.921855167 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.78E-27 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 27144692 C T - - - - - - 8 0 0 12 9 75 16 7 43.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.822600243 0.911300122 2 1.97927727 1.105268826 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.24E-19 1 8.59E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 27201317 C T - - - - - - 21 0 0 38 31 81.6 51 26 51 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.982989064 0.991494532 2 2.304637917 1.286956852 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.68E-65 1 3.27E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 28323269 T G - - - - - - 33 0 0 30 25 83.3 39 19 48.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.024301337 1.012150668 2 2.200703266 1.228917622 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.15E-53 1 1.20E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 28346450 T A - - - - - - 32 0 0 47 20 42.6 49 11 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.035236938 1.035236938 1 1.012233124 1.012233124 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.18E-34 1 1.19E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 28930226 G C - - - - - - 38 0 0 35 26 74.3 51 24 47.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.805589307 0.902794654 2 2.1284009 1.188542505 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.01E-52 1 1.20E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 29210320 G A - - - - - - 33 0 0 46 19 41.3 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.0036452 1.0036452 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 6.97E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 29332362 T G - - - - - - 41 0 0 53 8 15.1 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.366950182 0.366950182 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.83E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 31665035 A C HECTD1 CCDS41939.1 r.? - - intronic 27 0 0 38 31 81.6 44 18 40.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.982989064 0.991494532 2 1.848229232 1.032088927 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.68E-65 1 3.47E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 31958384 G T - - - - - - 39 0 0 38 20 52.6 55 10 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.278250304 1.278250304 1 0.822439414 0.822439414 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.94E-36 1 2.33E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 32634120 C G - - - - - - 21 0 0 42 35 83.3 56 22 39.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.024301337 1.012150668 2 1.775926866 0.99171381 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.59E-74 1 4.34E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 34006026 A T NPAS3 CCDS9645.1 r.? - - intronic 34 0 0 48 37 77.1 57 18 31.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.87363305 0.936816525 2 1.427971729 1.427971729 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.56E-75 1 9.84E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 34156460 T A NPAS3 CCDS9645.1 r.? - - intronic 32 0 0 45 16 35.6 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.865127582 0.865127582 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 8.61E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 35822489 A C - - - - - - 30 1 3.3 40 5 12.5 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.303766707 0.303766707 1 0.347955137 0.440023169 0.790765489 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.00000178 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 36473006 T C - - - - - - 36 0 0 43 39 90.7 48 17 35.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.204131227 1.102065614 2 1.599689848 0.893299462 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.20E-85 1 2.80E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 37600131 G A SLC25A21 CCDS9663.1 r.? - - intronic 38 0 0 35 32 91.4 42 20 47.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.221142163 1.110571081 2 2.150995389 1.201159729 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.50E-70 1 4.41E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 38636555 T C - - - - - - 34 0 0 39 7 17.9 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.434993925 0.434993925 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.04E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 38838361 A C - - - - - - 36 0 0 56 6 10.7 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.260024301 0.260024301 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000409 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 39292190 C T - - - - - - 29 0 0 51 20 39.2 42 11 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.952612394 0.952612394 1 1.183951244 1.183951244 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.38E-33 1 1.81E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 39918018 C T - - - - - - 36 0 0 29 22 75.9 45 17 37.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.844471446 0.922235723 2 1.708143397 0.953862138 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.60E-45 1 7.37E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 39976867 C G - - - - - - 37 0 0 40 14 35 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.85054678 0.85054678 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.25E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 40069089 C G - - - - - - 30 0 0 44 18 40.9 55 8 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.993924666 0.993924666 1 0.655240192 0.655240192 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.47E-30 1 3.86E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 40172641 C T - - - - - - 17 0 0 25 20 80 35 15 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.944106926 0.972053463 2 1.938607189 1.082557823 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.95E-42 1 9.02E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 40444157 A G - - - - - - 28 0 0 35 28 80 44 16 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.944106926 0.972053463 2 1.644878827 0.91853391 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.42E-58 1 5.57E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 40940773 T A - - - - - - 34 0 0 58 48 82.8 40 16 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.012150668 1.006075334 2 1.807559151 1.009377923 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.76E-100 1 8.56E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 41482206 G C - - - - - - 28 0 0 44 19 43.2 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.04981774 1.04981774 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.39E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 42138292 G C LRFN5 CCDS9678.1 r.? - - intronic 37 0 0 34 30 88.2 54 24 44.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.143377886 1.071688943 2 2.006390657 1.120409495 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.24E-65 1 7.24E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 43956375 C G - - - - - - 32 0 0 38 8 21.1 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.512758202 0.512758202 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.67E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 44183279 A T - - - - - - 26 0 0 33 14 42.4 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.030376671 1.030376671 1 0.718504762 0.718504762 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.57E-24 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 45947839 C G - - - - - - 14 0 0 18 8 44.4 16 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.078979344 1.078979344 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.63E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 46462383 T A - - - - - - 33 0 0 53 21 39.6 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.962332928 0.962332928 1 0.65975909 0.65975909 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.30E-34 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 47411657 A T MDGA2 CCDS41948.1 r.? - - intronic 37 0 0 42 13 31 53 10 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.753341434 0.753341434 1 0.854071699 0.854071699 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.72E-20 1 1.57E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 47433416 T A MDGA2 CCDS41948.1 r.? - - intronic 29 0 0 48 44 91.7 48 18 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.228432564 1.114216282 2 1.694586704 0.946291803 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.08E-96 1 2.42E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 49033076 G T - - - - - - 42 0 0 37 33 89.2 48 16 33.3 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.167679222 1.083839611 2 1.504792993 0.840307121 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.54E-72 1 2.96E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 49164782 T A - - - - - - 27 0 0 47 38 80.9 50 17 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.965978129 0.982989064 2 1.536425278 0.857971235 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.74E-79 1 6.43E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 49475537 C T - - - - - - 40 0 0 45 38 84.4 65 30 46.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.051032807 1.025516403 2 2.087730819 1.165831502 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.60E-80 1 2.36E-51 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 49477240 T A - - - - - - 26 0 0 49 16 32.7 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.794653706 0.794653706 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.37E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 50738346 C T L2HGDH CCDS9698.1 r.? - - intronic 25 0 0 51 39 76.5 48 20 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.859052248 0.929526124 2 1.884380415 1.052276485 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.72E-79 1 1.40E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 51015289 G A ATL1 CCDS32077.1 r.? - - intronic 25 0 0 37 32 86.5 48 18 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.102065614 1.051032807 2 1.694586704 0.946291803 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.91E-69 1 2.42E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 51581892 C T - - - - - - 45 0 0 44 36 81.8 55 23 41.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.987849332 0.993924666 2 1.888899312 1.05479993 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.48E-75 1 1.91E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 52589639 C T - - - - - - 8 0 0 30 27 90 43 17 39.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.187120292 1.093560146 2 1.784964661 0.996760699 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.98E-59 1 2.84E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 54353524 G T - - - - - - 23 0 0 38 13 34.2 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.831105711 0.831105711 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 5.88E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 55149282 C T SAMD4A CCDS32084.1 r.? - - intronic 28 0 0 31 15 48.4 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.17618469 1.17618469 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 8.51E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 55780979 T A FBXO34 CCDS32086.1 r.? - - intronic 41 0 0 48 39 81.2 44 21 47.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.97326853 0.986634265 2 2.155514287 1.203683174 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.92E-81 1 8.60E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 56397291 G A - - - - - - 28 0 0 37 30 81.1 59 31 52.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.970838396 0.985419198 2 2.372421385 1.324808525 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.27E-63 1 2.25E-55 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 57249649 T C - - - - - - 33 0 0 26 19 73.1 53 18 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.776427704 0.888213852 2 1.536425278 0.857971235 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.21E-38 1 2.09E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 58228670 G C - - - - - - 33 0 0 40 34 85 63 23 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.065613609 1.032806804 2 1.649397725 0.921057355 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.17E-72 1 9.25E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 59710749 C T DAAM1 CCDS9737.1 r.? - - intronic 17 0 0 45 19 42.2 49 11 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.025516403 1.025516403 1 1.012233124 1.012233124 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.11E-32 1 1.19E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 60073176 G T RTN1 CCDS9740.1 r.? - - intronic 31 0 0 37 14 37.8 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.918590522 0.918590522 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.35E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 60188556 C G RTN1 CCDS9740.1 r.? - - intronic 32 0 0 50 43 86 53 24 45.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.089914945 1.044957473 2 2.047060738 1.143120498 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.10E-91 1 4.04E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 60381124 C T - - - - - - 33 0 0 44 34 77.3 49 15 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.878493317 0.939246659 2 1.38278275 1.38278275 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.38E-69 1 4.10E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 61616684 T A - - - - - - 46 0 0 41 20 48.8 44 10 22.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.185905225 1.185905225 1 1.025789818 1.025789818 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.32E-35 1 2.08E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 62157118 G A - - - - - - 33 0 0 48 21 43.8 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.064398542 1.064398542 1 0.718504762 0.718504762 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.35E-36 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 62430114 A T - - - - - - 39 0 0 46 38 82.6 55 27 49.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.007290401 1.0036452 2 2.218778857 1.239011401 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.13E-80 1 2.49E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 62737120 G T - - - - - - 28 0 0 29 13 44.8 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.088699878 1.088699878 1 0.551305541 0.551305541 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.69E-23 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 63349449 T A KCNH5 CCDS9756.1 r.? - - intronic 44 0 0 48 41 85.4 35 17 48.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.075334143 1.037667072 2 2.196184368 1.226394177 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.24E-87 1 3.18E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 64182687 A T SGPP1 CCDS9760.1 r.? - - intronic 28 0 0 50 24 48 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.166464156 1.166464156 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 6.39E-42 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 64294831 C A - - - - - - 25 0 0 37 13 35.1 32 4 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.852976914 0.852976914 1 0.564862235 0.564862235 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.89E-21 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 65512617 C G FNTB CCDS9769.1 r.? - - intronic 21 0 0 49 19 38.8 60 13 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.942891859 0.942891859 1 0.980600839 0.980600839 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.12E-31 1 5.07E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 66251339 G A - - - - - - 22 0 0 40 34 85 54 27 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.065613609 1.032806804 2 2.259448938 1.261722404 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.17E-72 1 1.27E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 66357734 A C - - - - - - 32 0 0 50 18 36 49 14 28.6 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.874848117 0.874848117 1 1.292404793 1.292404793 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.92E-29 1 3.50E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 67046094 A G GPHN CCDS9777.1 r.? - - intronic 33 0 0 46 32 69.6 48 22 45.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.691373026 0.845686513 2 2.069655228 1.155737722 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.22E-63 1 5.76E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 68654984 C G RAD51L1 CCDS9789.1 r.? - - intronic 27 0 0 42 9 21.4 35 4 11.4 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.520048603 0.520048603 1 0.515154358 0.515154358 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.51E-13 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 68801974 A G RAD51L1 CCDS9789.1 r.? - - intronic 28 0 0 39 11 28.2 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.685297691 0.685297691 1 0.786288231 0.786288231 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.20E-17 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 72464813 T C RGS6 CCDS9808.1 r.? - - intronic 26 0 0 35 18 51.4 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.2490887 1.2490887 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.60E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 73423074 C A DCAF4 CCDS9810.1 r.? - - intronic 9 0 0 34 29 85.3 51 24 47.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.07290401 1.036452005 2 2.1284009 1.188542505 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.06E-62 1 1.20E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 76267935 C A TTLL5 CCDS32124.1 r.? - - intronic 22 0 0 42 18 42.9 44 10 22.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.042527339 1.042527339 1 1.025789818 1.025789818 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.20E-30 1 2.08E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 76805560 C T ESRRB ENST00000512784 r.? - - intronic 27 0 0 37 9 24.3 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.590522479 0.590522479 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.14E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 76959485 C G ESRRB CCDS9850.1 r.? - - intronic 23 0 0 33 31 93.9 42 20 47.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.281895504 1.140947752 2 2.150995389 1.201159729 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.43E-69 1 4.41E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 78659339 A T - - - - - - 38 0 0 40 15 37.5 50 16 32 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.911300122 0.911300122 1 1.446047321 1.446047321 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.09E-24 1 6.40E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 80472785 G A - - - - - - 50 0 0 46 18 39.1 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.95018226 0.95018226 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 9.41E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 81314616 G C C14orf145 CCDS32130.1 r.? - - intronic 47 0 0 45 20 44.4 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.078979344 1.078979344 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.68E-34 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 83660858 G T - - - - - - 32 0 0 45 22 48.9 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.188335358 1.188335358 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 8.79E-39 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 84402390 C G - - - - - - 31 0 0 50 17 34 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.826245443 0.826245443 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 6.43E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 84728848 T G - - - - - - 31 0 0 42 12 28.6 50 9 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.695018226 0.695018226 1 0.813401618 0.813401618 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.35E-18 1 4.07E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 85599369 G C - - - - - - 46 0 0 47 40 85.1 57 23 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.068043742 1.034021871 2 1.825634742 1.019471703 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.53E-85 1 5.38E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 85700460 G C - - - - - - 30 0 0 29 9 31 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.753341434 0.753341434 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.79E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 85987257 C A ENSG00000205562 ENST00000380722 r.? - - downstream 33 0 0 31 25 80.6 45 24 53.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.958687728 0.979343864 2 2.408572568 1.344996083 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.13E-52 1 2.03E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 86285222 T A - - - - - - 28 0 0 23 11 47.8 39 11 28.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.161603888 1.161603888 1 1.274329201 1.274329201 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.25E-20 1 7.20E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 86662676 G A - - - - - - 22 0 0 42 33 78.6 40 17 42.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.910085055 0.955042527 2 1.920531598 1.072464044 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.97E-68 1 6.07E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 86774299 G C - - - - - - 31 0 0 40 5 12.5 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.303766707 0.303766707 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.00000178 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 87365724 A T - - - - - - 33 0 0 41 8 19.5 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.473876063 0.473876063 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.22E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 87368046 G A - - - - - - 32 0 0 36 30 83.3 40 19 47.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.024301337 1.012150668 2 2.146476491 1.198636284 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.76E-63 1 2.27E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 87390540 G T - - - - - - 26 0 0 45 38 84.4 48 13 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.051032807 1.025516403 2 1.224621325 1.224621325 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.60E-80 1 2.00E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 87826894 C T - - - - - - 12 0 0 28 10 35.7 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.867557716 0.867557716 1 0.103934651 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.18E-16 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 88752516 G T KCNK10 CCDS9881.1 r.? - - intronic 32 0 0 32 28 87.5 40 14 35 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.12636695 1.063183475 2 1.581614257 0.883205683 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.31E-60 1 1.25E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 89657846 G T FOXN3 CCDS32138.1 r.? - - intronic 19 0 0 38 16 42.1 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.02308627 1.02308627 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.06E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 96750593 C T ATG2B CCDS9944.2 r.8630g>a c.? p.? 3'UTR variant 23 0 0 39 37 94.9 53 20 37.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.306196841 1.15309842 2 1.7036245 0.951338693 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.34E-83 1 1.65E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 97234150 G A - - - - - - 23 0 0 41 30 73.2 43 23 53.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.778857837 0.889428919 2 2.417610364 1.350042973 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.79E-60 1 1.04E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 98628204 C A - - - - - - 32 0 0 49 23 46.9 47 15 31.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.139732685 1.139732685 1 1.441528423 1.441528423 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.14E-40 1 1.97E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 98730102 G A - - - - - - 34 0 0 43 17 39.5 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.959902795 0.959902795 1 0.451889788 0.571458661 0.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.84E-28 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 99152131 G A - - - - - - 15 0 0 39 12 30.8 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.748481166 0.748481166 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 8.43E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 99508792 G A - - - - - - 16 0 0 33 28 84.8 40 17 42.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.060753341 1.030376671 2 1.920531598 1.072464044 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.63E-60 1 6.07E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 99669592 A G BCL11B CCDS9949.1 r.? - - intronic 26 0 0 36 32 88.9 42 18 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.160388821 1.080194411 2 1.938607189 1.082557823 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.35E-69 1 1.20E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 102735235 G C RAGE CCDS9971.1 r.? - - intronic 15 0 0 32 14 43.8 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.064398542 1.064398542 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.65E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 103183684 G C RCOR1 CCDS9974.1 r.? - - intronic 22 0 0 38 33 86.8 54 25 46.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.109356015 1.054678007 2 2.092249717 1.168354946 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.70E-71 1 4.36E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 104736592 C A - - - - - - 7 0 0 28 21 75 39 15 38.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.822600243 0.911300122 2 1.739775683 0.971526251 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.46E-43 1 6.85E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 106740174 A G AB019439.17 ENST00000443661 r.? - - downstream 35 0 0 50 42 84 50 18 36 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 2.041312272 1.020656136 2 1.626803236 0.908440131 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.17E-88 1 5.92E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 106789191 T A - - - - - - 32 0 0 20 3 15 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.364520049 0.364520049 1 0.420257503 0.531456555 0.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 0.0001337 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 107009131 T C - - - - - - 32 0 0 39 32 82.1 45 16 35.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 1.995139733 0.997569866 2 1.608727644 0.898346352 1.790765489 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.46E-67 1 8.61E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 107262749 C T - - - - - - 55 0 0 89 36 40.4 85 22 25.9 0 0 NA 0 0 NA 3 0 0 TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.981773998 0.981773998 1 1.17039455 1.17039455 1 NA NA 1 0 NA 0 6 NA 1.17E-58 1 2.23E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 20104850 C T - - - - - - 13 0 0 38 21 55.3 60 15 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.343863913 1.343863913 1 1.200951075 1.200951075 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.27E-38 1 1.31E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 20709231 G C - - - - - - 6 0 0 22 5 22.7 23 1 4.3 2 0 0 0 0 NA 4 0 0 TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.55164034 0.55164034 1 0.206563585 0.206563585 1 NA NA 0 0 0 1 6 NA 7.67E-08 1 0.108890944 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 20755881 G A - - - - - - 7 0 0 29 7 24.1 37 10 27 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.585662211 0.585662211 1 1.297027161 1.297027161 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.11E-10 1 3.01E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 21998641 C T - - - - - - 51 0 0 100 32 32 119 19 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.075671912 2 2 1 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.09764277 1.09764277 1 0.768608688 0.768608688 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.39E-48 1 5.82E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 22420446 G T - - - - - - 30 0 0 71 26 36.6 73 12 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.075671912 2 2 1 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.255428919 1.255428919 1 0.787823905 0.787823905 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.11E-41 1 3.39E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 23049915 C T NIPA1 CCDS10011.1 r.? - - intronic 17 0 0 38 33 86.8 47 22 46.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.109356015 1.054678007 2 2.248180412 1.124090206 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.70E-71 1 3.14E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 23104720 G A - - - - - - 6 0 0 24 7 29.2 35 8 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.709599028 0.709599028 1 1.100071185 1.100071185 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.51E-11 1 8.15E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 23668192 G A - - - - - - 16 0 0 33 27 81.8 31 14 45.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.987849332 0.993924666 2 2.171319543 1.085659772 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.02E-57 1 1.49E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 23974915 A T - - - - - - 27 0 0 44 22 50 44 10 22.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.215066829 1.215066829 1 1.090463576 1.090463576 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.51E-39 1 2.08E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 24120328 A T - - - - - - 28 0 0 43 26 60.5 48 17 35.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.470230863 0.735115431 2 1.700546722 0.883709349 1.924328088 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.78E-49 1 2.80E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 24188562 C A - - - - - - 22 0 0 42 33 78.6 48 22 45.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.910085055 0.955042527 2 2.200142369 1.100071185 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.97E-68 1 5.76E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 24262991 G T - - - - - - 37 0 0 50 44 88 41 19 46.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.138517618 1.069258809 2 2.224161391 1.112080695 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.77E-95 1 4.20E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 24668921 G C - - - - - - 41 0 0 43 38 88.4 43 20 46.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.148238153 1.074119077 2 2.233768999 1.1168845 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.42E-82 1 8.21E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 25076953 C A SNRPN CCDS10017.1 r.? - - intronic 38 0 0 44 38 86.4 51 18 35.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.09963548 1.04981774 2 1.695742918 0.881212995 1.924328088 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.49E-81 1 9.10E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 25096630 G T SNRPN CCDS10017.1 r.? - - intronic 25 0 0 56 52 92.9 37 14 37.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.257594168 1.128797084 2 1.815838025 0.943621847 1.924328088 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.00E-115 1 3.35E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 25107035 T A SNRPN CCDS10017.1 r.? - - intronic 25 0 0 36 18 50 38 11 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.215066829 1.215066829 1 1.388299443 1.388299443 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.18E-32 1 5.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 26079739 G T ATP10A CCDS32178.1 r.? - - intronic 26 0 0 36 14 38.9 52 15 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.945321993 0.945321993 1 1.383495638 1.383495638 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.09E-23 1 1.15E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 26079741 T C ATP10A CCDS32178.1 r.? - - intronic 25 0 0 39 16 41 52 14 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.9963548 0.9963548 1 1.292223357 1.292223357 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.16E-27 1 9.04E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 26471581 C G - - - - - - 14 0 0 32 25 78.1 41 16 39 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.897934386 0.948967193 2 1.873483677 0.973578096 1.924328088 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.70E-52 1 1.40E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 26786835 T C GABRB3 CCDS10019.1 r.? - - downstream 29 0 0 47 35 74.5 58 24 41.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.810449575 0.905224787 2 1.98877498 0.99438749 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.43E-70 1 6.49E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 29998281 G A TJP1 CCDS42007.1 r.? - - intronic 19 0 0 46 37 80.4 44 21 47.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.953827461 0.97691373 2 2.291414651 1.145707325 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.67E-77 1 8.60E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 31064485 C A ENSG00000203289 ENST00000366119 r.? - - downstream 41 0 0 38 30 78.9 51 20 39.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.917375456 0.958687728 2 1.883091285 0.978570805 1.924328088 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.38E-62 1 6.38E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 31539698 G T - - - - - - 24 0 0 55 21 38.2 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.928311057 0.928311057 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.41E-34 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 31930641 G T OTUD7A CCDS10026.1 r.? - - intronic 34 0 0 26 19 73.1 41 19 46.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.776427704 0.888213852 2 2.224161391 1.112080695 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.21E-38 1 4.20E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 33262909 C T FMN1 CCDS45209.1 r.? - - intronic 35 0 0 48 37 77.1 46 12 26.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.87363305 0.936816525 2 1.253792922 1.253792922 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.56E-75 1 8.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 34432821 C T C15orf29 CCDS10034.1 r.? - - downstream 40 0 0 42 15 35.7 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.867557716 0.867557716 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.65E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 36603186 T C - - - - - - 26 0 0 43 16 37.2 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.904009721 0.904009721 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.56E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 36642083 G C - - - - - - 17 0 0 28 9 32.1 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.780072904 0.780072904 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.24E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 37544481 A T - - - - - - 28 0 0 40 15 37.5 44 12 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.911300122 0.911300122 1 1.311438574 1.311438574 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.09E-24 1 4.44E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 37921076 T C - - - - - - 37 0 0 46 19 41.3 43 13 30.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.0036452 1.0036452 1 1.450748898 1.450748898 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.97E-32 1 3.88E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 40770916 A G - - - - - - 33 0 0 61 31 50.8 45 15 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.234507898 1.234507898 1 1.599666832 0.831285913 1.924328088 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.37E-55 1 9.14E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 41375230 C T INO80 CCDS10071.1 r.? - - intronic 14 0 0 30 25 83.3 50 20 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.024301337 1.012150668 2 1.92152172 0.998541637 1.924328088 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.15E-53 1 3.90E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 42165470 G A MAPKBP1 CCDS45239.1 r.? - - intronic 13 0 0 26 21 80.8 46 14 30.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.963547995 0.981773998 2 1.460356507 1.460356507 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.06E-44 1 1.26E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 42668300 G A CAPN3 CCDS45245.1 r.? - - intronic 30 0 0 41 34 82.9 43 17 39.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.014580802 1.007290401 2 1.897502698 0.986059867 1.924328088 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.26E-71 1 2.84E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 43350370 A C UBR1 CCDS10091.1 r.? - - intronic 23 0 0 40 31 77.5 55 21 38.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.883353584 0.941676792 2 1.835053242 0.953607264 1.924328088 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.22E-63 1 3.41E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 45769544 C T SLC30A4 CCDS10125.1 r.? - - downstream 19 0 0 40 15 37.5 30 6 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.911300122 0.911300122 1 0.96076086 0.96076086 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.09E-24 1 8.37E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 47318443 C A - - - - - - 32 0 0 39 5 12.8 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.311057108 0.311057108 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 3 NA 0.00000156 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 48769753 T A FBN1 CCDS32232.1 r.? - - intronic 35 0 0 43 41 95.3 50 22 44 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.315917375 1.157958688 2 2.113673892 1.056836946 2 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 4.07E-92 1 1.85E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 50131327 G A - - - - - - 11 0 0 55 19 34.5 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.838396112 0.838396112 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 4.51E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 50205624 G T ATP8B4 CCDS32238.1 r.? - - intronic 25 0 0 59 23 39 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.947752126 0.947752126 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1.45E-37 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 50884329 C G TRPM7 CCDS42035.1 r.4368g>c c.4103G>C p.R1368T missense 29 0 0 42 17 40.5 40 10 25 175 0 0 199 60 30.2 127 16 12.6 TRUE TRUE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.984204131 0.984204131 1 1.200951075 1.200951075 1 0.733900365 0.733900365 1 0.605279342 0.605279342 1 6 8 1.73E-28 2.15E-87 7.22E-15 7.39E-18 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 15 54353032 G C UNC13C CCDS45264.1 r.? - - intronic 23 0 0 35 8 22.9 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.556500608 0.556500608 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 8.15E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 54434951 T C UNC13C CCDS45264.1 r.? - - intronic 34 0 0 42 17 40.5 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.984204131 0.984204131 1 0.749393471 0.749393471 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.73E-28 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 54540986 C A UNC13C CCDS45264.1 r.? - - intronic 29 0 0 31 15 48.4 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.17618469 1.17618469 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.51E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 56523147 T G RFX7 ENST00000423270 r.? - - intronic 30 0 0 43 29 67.4 48 26 54.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.637910085 0.818955043 2 2.60366193 1.301830965 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.36E-56 1 3.67E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 58463307 A T AQP9 CCDS10165.1 r.? - - intronic 13 0 0 19 4 21.1 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.512758202 0.512758202 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.00000228 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 60957787 A C RORA CCDS10177.1 r.? - - intronic 31 0 0 52 23 44.2 43 11 25.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.074119077 1.074119077 1 1.229773901 1.229773901 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.66E-39 1 2.42E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 61225660 C T RORA CCDS10177.1 r.? - - intronic 24 0 0 45 36 80 47 16 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.944106926 0.972053463 2 1.633293462 0.848760392 1.924328088 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.23E-74 1 1.98E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 62626878 T A - - - - - - 35 0 0 32 15 46.9 45 8 17.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.139732685 1.139732685 1 0.855077165 0.855077165 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.59E-26 1 7.14E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 66537070 G A MEGF11 CCDS10213.2 r.? - - intronic 36 0 0 34 9 26.5 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.643985419 0.643985419 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 9.15E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 67536249 T G AAGAB CCDS42050.1 r.? - - intronic 36 0 0 33 25 75.8 32 9 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.842041312 0.921020656 2 1.349869008 1.349869008 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.98E-51 1 4.94E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 69057253 C T - - - - - - 33 0 0 50 47 94 62 29 46.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.284325638 1.142162819 2 2.248180412 1.124090206 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.37E-104 1 6.51E-50 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 69781386 A G - - - - - - 17 0 0 31 25 80.6 41 13 31.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.958687728 0.979343864 2 1.522805963 1.522805963 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.13E-52 1 1.89E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 70067828 A G - - - - - - 29 0 0 52 23 44.2 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.074119077 1.074119077 1 0.374696735 0.374696735 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.66E-39 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 70493632 C T - - - - - - 30 0 0 57 25 43.9 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.066828676 1.066828676 1 0.509203256 0.509203256 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.54E-42 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 73715363 C T - - - - - - 15 0 0 35 28 80 43 19 44.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.944106926 0.972053463 2 2.1232815 1.06164075 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.42E-58 1 1.36E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 75162261 C G SCAMP2 CCDS10271.1 r.? - - intronic 21 0 0 48 44 91.7 39 13 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.228432564 1.114216282 2 1.599666832 0.831285913 1.924328088 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.08E-96 1 8.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 75966864 C A CSPG4 CCDS10284.1 r.8089g>u c.? p.? 3'UTR variant 8 0 0 32 7 21.9 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.532199271 0.532199271 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 2.36E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 76345773 T G - - - - - - 36 0 0 42 34 81 29 11 37.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.968408262 0.984204131 2 1.82064183 0.946118201 1.924328088 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.61E-71 1 1.56E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 76994366 C T SCAPER ENST00000303521 r.? - - intronic 28 0 0 46 21 45.7 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.110571081 1.110571081 1 0.653317385 0.653317385 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.94E-36 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 77526664 A G ENSG00000173517 CCDS42062.1 r.? - - intronic 30 0 0 40 13 32.5 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.789793439 0.789793439 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1.30E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 77917919 T C LINGO1 CCDS45313.1 r.? - - intronic 12 0 0 41 33 80.5 53 14 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.956257594 0.978128797 2 1.268204335 1.268204335 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.07E-68 1 1.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 81008777 G T FAM108C1 CCDS45323.1 r.? - - intronic 26 0 0 52 19 36.5 47 10 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.886998785 0.886998785 1 1.023210316 1.023210316 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.24E-30 1 4.27E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 83306445 G T CPEB1 CCDS42072.1 r.? - - intronic 34 0 0 41 11 26.8 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.65127582 0.65127582 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.34E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 83973416 G A - - - - - - 32 0 0 37 15 40.5 40 11 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.984204131 0.984204131 1 1.321046182 1.321046182 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.58E-25 1 9.88E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 84254031 G T SH3GL3 CCDS10325.2 r.? - - intronic 28 0 0 45 20 44.4 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.078979344 1.078979344 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.68E-34 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 84549583 G T ADAMTSL3 CCDS10326.1 r.? - - intronic 26 0 0 52 25 48.1 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.168894289 1.168894289 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.25E-43 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 85131525 T C - - - - - - 19 0 0 33 31 93.9 57 21 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.281895504 1.140947752 2 1.767799982 0.918658306 1.924328088 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.43E-69 1 8.56E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 86824923 G T AGBL1 ENST00000421325 r.? - - intronic 26 0 0 38 5 13.2 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.320777643 0.320777643 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000137 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 87371317 C T - - - - - - 22 0 0 38 31 81.6 36 13 36.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.982989064 0.991494532 2 1.734173352 0.901183828 1.924328088 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.68E-65 1 2.53E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 88677593 A C NTRK3 CCDS10340.1 r.? - - intronic 32 0 0 50 18 36 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.874848117 0.874848117 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.92E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 88864530 C A - - - - - - 26 0 0 48 40 83.3 48 25 52.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.024301337 1.012150668 2 2.50278204 1.25139102 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.30E-84 1 8.26E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 89184441 G T ISG20 CCDS10345.1 r.? - - intronic 10 0 0 38 33 86.8 40 19 47.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.109356015 1.054678007 2 2.281807042 1.140903521 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.70E-71 1 2.27E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 89351844 A G ACAN ENST00000439576 r.? - - intronic 24 0 0 41 35 85.4 46 17 37 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.075334143 1.037667072 2 1.777407591 0.923651015 1.924328088 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.27E-74 1 1.16E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 90699383 C T - - - - - - 10 1 10 22 21 95.5 40 24 60 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.320777643 1.160388821 2 2.88228258 1.44114129 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.04E-47 1 3.47E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 90993143 G A IQGAP1 CCDS10362.1 r.? - - intronic 41 0 0 43 34 79.1 58 20 34.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.922235723 0.961117861 2 1.657312483 0.861242162 1.924328088 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.14E-70 1 1.47E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 92416157 A G SLCO3A1 CCDS10371.1 r.? - - intronic 27 0 0 46 38 82.6 47 25 53.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.007290401 1.0036452 2 2.555623887 1.277811944 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.13E-80 1 3.98E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 92609145 A C SLCO3A1 CCDS10371.1 r.? - - intronic 28 0 0 56 20 35.7 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.867557716 0.867557716 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.31E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 92831905 G A AC116903.2 ENST00000502597 r.? - - intronic 30 0 0 46 35 76.1 42 15 35.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.849331713 0.924665857 2 1.714958135 0.891198411 1.924328088 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.68E-71 1 2.65E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 95102018 C T - - - - - - 35 0 0 41 16 39 57 10 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.947752126 0.947752126 1 0.840665752 0.840665752 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.40E-26 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 95392381 C T - - - - - - 36 0 0 39 14 35.9 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.872417983 0.872417983 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.19E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 95470961 G A - - - - - - 23 0 0 37 15 40.5 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.984204131 0.984204131 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.58E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 96273349 C T - - - - - - 29 0 0 31 13 41.9 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.018226002 1.018226002 1 0.54763369 0.54763369 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.32E-22 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 97047837 C A - - - - - - 34 0 0 35 28 80 39 13 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.944106926 0.972053463 2 1.599666832 0.831285913 1.924328088 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.42E-58 1 8.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 97522986 T A - - - - - - 42 0 0 52 40 76.9 52 17 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.868772783 0.934386391 2 1.570844006 0.816307789 1.924328088 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.77E-81 1 1.42E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 97669224 C T - - - - - - 40 0 0 41 13 31.7 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.770352369 0.770352369 1 0 0 1 NA NA 0 0 0 1 5 NA 1.89E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 97683983 C T - - - - - - 29 0 0 41 35 85.4 47 17 36.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.075334143 1.037667072 2 1.738977156 0.903680182 1.924328088 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.27E-74 1 1.81E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 97733813 A G - - - - - - 34 0 0 31 30 96.8 52 18 34.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.35236938 1.17618469 2 1.662116288 0.863738516 1.924328088 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.87E-68 1 1.39E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 98105202 G T - - - - - - 32 0 0 25 24 96 40 12 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.332928311 1.166464156 2 1.44114129 1.44114129 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.48E-54 1 1.20E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 99015224 T C FAM169B CCDS45360.1 r.? - - intronic 28 0 0 48 21 43.8 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 1.064398542 1.064398542 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 9.35E-36 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 101172225 G A ASB7 CCDS10387.1 r.? - - intronic 6 0 0 35 12 34.3 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.833535844 0.833535844 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1.83E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 101444430 G A ALDH1A3 CCDS10389.1 r.? - - intronic 34 0 0 33 28 84.8 44 21 47.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 2.060753341 1.030376671 2 2.291414651 1.145707325 2 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 8.63E-60 1 8.60E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 686662 G A WFIKKN1 CCDS10414.1 r.? - - downstream 14 0 0 63 19 30.2 63 11 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.035900365 1.035900365 1 1.023521552 1.023521552 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 9.48E-29 1 2.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 843525 C T CHTF18 CCDS45371.1 r.? - - intronic 7 0 0 55 31 56.4 65 28 43.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.934595383 0.967297691 2 2.520787366 1.260393683 2 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.03E-56 1 6.12E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 1257315 G T CACNA1H CCDS45375.1 r.3196g>u c.2948G>T p.G983V missense 15 0 0 43 25 58.1 43 13 30.2 10 0 0 3 3 100 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.992907655 0.996453827 2 1.766305764 0.939805383 1.879437804 3.430133657 1.715066829 2 NA NA 0 6 NA 1.66E-46 0.000000125 3.88E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 1280169 C T TPSG1 CCDS10430.1 r.? - - upstream 7 0 0 29 8 27.6 36 8 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.946716889 0.946716889 1 1.298410198 1.298410198 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.53E-12 1 1.04E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 1997221 G T RPL3L CCDS10450.1 r.709c>a c.662C>A p.A221D missense 12 0 0 46 19 41.3 66 11 16.7 30 0 0 12 5 41.7 22 0 0 TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.4166452 0.7083226 2 0.976731995 0.976731995 1 1.430365735 1.430365735 1 0 NA 0 6 NA 6.97E-32 2.40E-09 4.07E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 2339486 G A ABCA3 CCDS10466.1 r.3208c>u c.2649C>T p.G883G silent 13 0 0 51 12 23.5 60 9 15 20 0 0 145 125 86.2 11 0 0 TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.806081409 0.806081409 1 0.877304188 0.877304188 1 2.956775213 1.478387606 2 0 NA 0 6 NA 3.24E-17 3.74E-264 2.29E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 2429259 C A - - - - - - 21 0 0 67 19 28.4 63 10 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.974157959 0.974157959 1 0.929942439 0.929942439 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 3.67E-28 1 9.81E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 2531703 C T TBC1D24 CCDS42107.1 r.? - - intronic 20 0 0 47 25 53.2 50 19 38 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.824831106 0.912415553 2 2.222503942 1.111251971 2 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 3.98E-45 1 5.00E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 2738065 C T KCTD5 CCDS10475.1 r.? - - intronic 4 0 0 45 9 20 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.686026731 0.686026731 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1.47E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 4793692 C T C16orf71 CCDS10521.1 r.? - - intronic 8 0 0 38 10 26.3 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.902125152 0.902125152 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 4.06E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 5153095 C T - - - - - - 37 0 0 65 34 52.3 57 16 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.793959903 0.896979951 2 1.643483178 0.874454677 1.879437804 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.70E-60 1 7.28E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 5591853 C T - - - - - - 34 0 0 54 33 61.1 49 17 34.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 2.095811665 1.047905832 2 2.029497021 1.01474851 2 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 5.47E-62 1 4.26E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 5935760 T A - - - - - - 29 0 0 58 29 50 56 24 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.715066829 0.857533414 2 2.509089976 1.254544988 2 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 4.87E-51 1 2.23E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 6139136 G A - - - - - - 35 0 0 66 36 54.5 58 18 31 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.869422843 0.934711422 2 1.813095321 0.964700889 1.879437804 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.94E-65 1 1.42E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 6337946 C A - - - - - - 29 0 0 62 18 29 67 14 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.994738761 0.994738761 1 1.222377168 1.222377168 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.72E-27 1 4.66E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 6827029 T C - - - - - - 32 0 0 56 8 14.3 53 0 0 106 0 0 137 17 12.4 149 0 0 TRUE TRUE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.490509113 0.490509113 1 0 0 1 0.425336574 0.425336574 1 0 0 1 3 6 4.48E-10 9.11E-19 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 16 7044206 A C - - - - - - 28 0 0 36 24 66.7 51 24 47.1 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 2.287899149 1.143949575 2 2.754735149 1.377367574 2 NA NA 0 0 0 1 6 NA 7.04E-47 1 1.20E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 7068160 G A - - - - - - 37 0 0 54 41 75.9 35 12 34.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 2.603471446 1.301735723 2 2.006102242 1.003051121 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.73E-83 1 1.83E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 7197218 C G - - - - - - 22 0 0 69 18 26.1 55 12 21.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.895264885 0.895264885 1 1.275015419 1.275015419 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.16E-26 1 8.78E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 7269594 G A - - - - - - 38 0 0 55 15 27.3 60 12 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.936426488 0.936426488 1 1.169738917 1.169738917 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.01E-22 1 2.74E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 7354566 C T - - - - - - 16 0 0 44 24 54.5 49 14 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 2.462145804 0.845390836 2.912434934 1.672726651 0.890014369 1.879437804 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 9.53E-44 1 3.50E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 7514834 G A ENSG00000078328 CCDS45405.1 r.? - - intronic 10 0 0 55 38 69.1 38 11 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 3.121729818 1.040576606 3 1.690272735 0.899350184 1.879437804 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 2.29E-74 1 5.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 7724928 T A ENSG00000078328 CCDS45405.1 r.? - - intronic 36 0 0 79 52 65.8 56 19 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 2.97264576 0.99088192 3 1.982707464 0.991353732 2 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.98E-99 1 6.79E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 8128915 C T - - - - - - 30 0 0 64 29 45.3 61 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 2.046517522 1.023258761 2 0.093579113 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 2.18E-49 1 0.263440347 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 8460619 A G - - - - - - 37 0 0 72 54 75 75 20 26.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 3.388274042 1.129424681 3 1.561601454 0.83088754 1.879437804 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 2.10E-108 1 5.89E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 9144964 A G - - - - - - 25 0 0 64 44 68.8 79 25 31.6 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 3.108176722 1.036058907 3 1.848187488 0.98337252 1.879437804 NA NA 0 0 NA 0 6 NA 1.01E-85 1 5.74E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 9924757 G C GRIN2A CCDS10539.1 r.? - - intronic 45 0 0 74 17 23 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 1.039070706 1.039070706 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1.34E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 10096932 C G GRIN2A CCDS10539.1 r.? - - intronic 37 0 0 86 6 7 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 0.316238911 0.316238911 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0.00000522 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 10225157 C G GRIN2A CCDS10539.1 r.? - - intronic 25 0 0 83 17 20.5 60 5 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 0.926128238 0.926128238 1 0.48544165 0.48544165 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.14E-22 1 0.0000136 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 10233192 G A GRIN2A CCDS10539.1 r.? - - intronic 28 0 0 92 21 22.8 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 1.030035309 1.030035309 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 9.72E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 10274025 G T GRIN2A CCDS10539.1 r.554c>a c.244C>A p.L82I missense 9 0 0 66 15 22.7 80 0 0 85 0 0 104 17 16.3 37 0 0 FALSE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 1.02551761 1.02551761 1 0 NA 0 0.736384892 0.736384892 1 0 NA 0 NA NA 6.45E-21 6.94E-21 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 16 10954831 C T - - - - - - 32 0 0 93 31 33.3 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 1.504393675 0.786637834 1.912434934 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1.54E-47 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 11211163 G A CLEC16A CCDS45409.1 r.? - - intronic 25 0 0 85 23 27.1 54 9 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 1.224296354 1.224296354 1 0.976731995 0.976731995 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 3.06E-33 1 8.48E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 11385280 C G - - - - - - 27 0 0 66 38 57.6 55 18 32.7 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 2.602194465 0.893477287 2.912434934 1.912523129 1.017603841 1.879437804 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.08E-69 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 12900291 C T CPPED1 CCDS42120.1 r.? - - upstream 19 0 0 51 15 29.4 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 1.328203425 1.328203425 1 1.193133695 1.193133695 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 8.22E-23 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 13449701 C T - - - - - - 14 0 0 71 49 69 59 15 25.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 3.117212119 1.039070706 3 1.485568424 1.485568424 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.98E-95 1 9.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 13500480 C A - - - - - - 36 0 0 67 18 26.9 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 1.215260957 1.215260957 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 2.83E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 15149732 G A RRN3 CCDS10559.1 r.? - - downstream 9 0 0 66 16 24.2 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 1.093283091 1.093283091 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1.03E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 15464632 G A - - - - - - 14 1 7.1 62 11 17.7 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 0.799632674 0.799632674 1 0.660902488 0.660902488 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.96E-14 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 15507199 G T MPV17L CCDS45421.1 r.? - - downstream 39 0 0 58 16 27.6 69 14 20.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 1.246884848 1.246884848 1 1.187285001 1.187285001 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.00E-23 1 7.30E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 15850010 T A MYH11 CCDS45424.1 r.? - - intronic 29 0 0 68 22 32.4 39 6 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 1.463734386 0.765377352 1.912434934 0.900698966 0.900698966 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 7.67E-34 1 4.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 15960535 T A C16orf63 CCDS10567.1 r.1317a>u c.? p.? 3'UTR variant 30 0 0 72 9 12.5 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 0.56471234 0.56471234 1 0.91824505 0.91824505 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.25E-10 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 16997527 T G - - - - - - 33 0 0 72 22 30.6 62 6 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 1.382415809 1.382415809 1 0.567323375 0.567323375 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 3.36E-33 1 0.000000756 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 17653001 C T - - - - - - 23 0 0 51 19 37.3 59 11 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.279439854 1.279439854 1 1.087857193 1.087857193 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.94E-31 1 1.10E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 17777474 T G - - - - - - 20 0 0 48 16 33.3 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.142234508 1.142234508 1 0.619961626 0.619961626 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.96E-25 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 17809677 C T - - - - - - 15 0 0 47 19 40.4 56 11 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.385773998 1.385773998 1 1.146344138 1.146344138 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.16E-31 1 5.91E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 18001936 C A - - - - - - 36 0 0 68 15 22.1 77 7 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.758059538 0.758059538 1 0.532231207 0.532231207 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.06E-20 1 0.000000138 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 18049784 C T - - - - - - 32 0 0 48 27 56.2 42 12 28.6 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.927735115 0.963867558 2 1.672726651 0.890014369 1.879437804 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.50E-49 1 2.35E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 18214560 T G - - - - - - 7 0 0 16 3 18.8 17 2 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.644865128 0.644865128 1 0.690145961 0.690145961 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.0000667 1 0.003234386 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 18851211 G A SMG1 CCDS45430.1 r.7117c>u c.6754C>T p.L2252F missense 36 0 0 72 19 26.4 46 8 17.4 224 0 0 272 64 23.5 295 53 18 TRUE TRUE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.905555286 0.905555286 1 1.017672858 1.017672858 1 0.806081409 0.806081409 1 1.052765025 1.052765025 1 6 8 1.75E-27 3.12E-85 8.61E-11 4.34E-64 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 16 19699798 C A C16orf62 CCDS32397.1 r.? - - intronic 21 0 0 52 17 32.7 59 7 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.121653706 1.121653706 1 0.695994655 0.695994655 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.42E-26 1 2.12E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 20337183 A G GP2 CCDS42128.1 r.? - - intronic 37 0 0 47 21 44.7 55 19 34.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.533269745 0.766634872 2 2.017799631 1.008899816 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.29E-36 1 4.51E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 21210121 A T ZP2 CCDS10596.1 r.2473u>a c.1990T>A p.S664T missense 25 0 0 71 6 8.5 65 0 0 78 0 0 139 16 11.5 62 0 0 FALSE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0.383954351 0.383954351 1 0 NA 0 0.519467651 0.519467651 1 0 NA 0 NA NA 0.00000169 3.23E-17 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 16 21526451 G A SLC7A5P2 ENST00000435197 r.? - - downstream 19 0 0 146 13 8.9 96 1 1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0.402022791 0.402022791 1 0.058486946 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 8.35E-13 1 0.381961184 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 21683116 C A - - - - - - 27 0 0 69 26 37.7 76 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 1.702950473 0.890187882 1.913023651 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 8.50E-42 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 22347805 A C POLR3E CCDS10605.1 r.? - - downstream 25 0 0 77 18 23.4 67 14 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 1.057003742 1.057003742 1 1.222377168 1.222377168 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 4.71E-25 1 4.66E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 22488125 G A ENSG00000224154 ENST00000430965 r.? - - intronic 17 0 0 36 8 22.2 28 4 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 1.002798421 1.002798421 1 0.836363325 0.836363325 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.04E-11 1 0.0000116 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 22782549 C T ENSG00000224154 ENST00000430965 r.? - - intronic 34 0 0 90 14 15.6 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0.704669161 0.704669161 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 3.87E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 23153772 A C USP31 CCDS10607.1 r.? - - intronic 33 0 0 71 18 25.4 57 12 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 1.147345942 1.147345942 1 1.234074557 1.234074557 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.22E-26 1 1.40E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 23239431 G A - - - - - - 25 0 0 77 55 71.4 45 13 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 3.225216545 1.075072182 3 1.690272735 0.899350184 1.879437804 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.53E-108 1 7.68E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 24386715 G A - - - - - - 24 0 0 60 21 35 50 11 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 1.580988502 0.826434374 1.913023651 1.286712808 1.286712808 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.16E-33 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 25326292 T C - - - - - - 30 0 0 70 11 15.7 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0.709186271 0.709186271 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 8.06E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 25777210 G A HS3ST4 ENST00000331351 r.? - - intronic 25 0 0 50 12 24 52 8 15.4 0 0 NA 2 0 0 2 0 0 TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 1.084106402 1.084106402 1 0.900698966 0.900698966 1 0 0 1 0 NA 0 6 NA 2.49E-17 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 25868790 T A HS3ST4 ENST00000331351 r.? - - intronic 23 0 0 78 13 16.7 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0.754357371 0.754357371 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.99E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 26012376 G C HS3ST4 ENST00000331351 r.? - - intronic 44 0 0 86 18 20.9 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0.944075991 0.944075991 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.22E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 26013854 G C HS3ST4 ENST00000331351 r.? - - intronic 33 0 0 82 19 23.2 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 1.047969522 1.047969522 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.79E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 26095934 T A HS3ST4 ENST00000331351 r.? - - intronic 30 0 0 72 5 6.9 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0.31168059 0.31168059 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.0000331 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 26175119 G T - - - - - - 40 0 0 78 17 21.8 52 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0.984729981 0.984729981 1 0.222250394 0.222250394 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.59E-23 1 0.028101652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 26437732 T C - - - - - - 35 0 0 61 9 14.8 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0.668532281 0.668532281 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.68E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 26810805 G T - - - - - - 17 0 0 60 6 10 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0.451711001 0.451711001 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000621 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 26878741 G C - - - - - - 27 0 0 75 21 28 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 1.264790802 1.264790802 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.75E-31 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 27059527 C A - - - - - - 34 0 0 71 18 25.4 54 9 16.7 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 1.147345942 1.147345942 1 0.976731995 0.976731995 1 0 0 1 NA NA 0 6 NA 9.22E-26 1 8.48E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 27668634 G T KIAA0556 CCDS32415.1 r.? - - intronic 28 0 0 69 14 20.3 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0.916973331 0.916973331 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.30E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 28643481 A C - - - - - - 23 0 0 63 39 61.9 58 22 37.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 2.796091094 0.9598587 2.913023651 2.216655247 1.108327624 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.53E-73 1 1.13E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 29301389 A G ENSG00000158527 ENST00000289484 r.? - - upstream 11 0 0 63 16 25.4 76 15 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 1.147345942 1.147345942 1 1.152192833 1.152192833 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.48E-23 1 6.51E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 29487186 C A ENSG00000232171 ENST00000434681 r.? - - upstream 22 0 0 84 15 17.9 68 7 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0.808562691 0.808562691 1 0.602415542 0.602415542 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.27E-19 1 0.000000058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 29640029 A G - - - - - - 8 0 0 79 15 19 55 5 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0.858250901 0.858250901 1 0.532231207 0.532231207 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.22E-19 1 0.00000883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 30459110 C T SEPHS2 ENST00000478753 r.? - - upstream 28 0 0 90 25 27.8 65 12 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 1.255756582 1.255756582 1 1.082008498 1.082008498 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.53E-36 1 7.70E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 30801242 C T ZNF629 CCDS45463.1 r.? - - upstream 22 0 0 78 55 70.5 56 19 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 3.184562555 1.061520852 3 1.982707464 0.991353732 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.55E-108 1 6.79E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 31113040 C T BCKDK CCDS10705.1 r.? - - upstream 28 0 0 72 19 26.4 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 1.192517042 1.192517042 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.75E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 31613230 G A ZNF720P1 ENST00000398707 r.796c>u c.796C>T p.R266C missense 30 0 0 78 58 74.4 48 18 37.5 208 0 0 344 204 59.3 280 88 31.4 TRUE TRUE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 3.360729845 1.120243282 3 2.193260469 1.096630234 2 2.678646234 0.919541533 2.913023651 1.836490099 0.977148643 1.879437804 6 8 6.23E-116 0 2.42E-29 3.18E-129 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 16 31852551 T C - - - - - - 38 0 0 77 14 18.2 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0.822114021 0.822114021 1 0.397711232 0.397711232 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.82E-18 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 32354423 G A - - - - - - 21 0 0 72 11 15.3 94 1 1.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.37181045 0.37181045 1 0.06433564 0.06433564 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1.12E-13 1 0.375734132 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 32369172 T C - - - - - - 64 0 0 115 19 16.5 110 15 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.400972053 0.400972053 1 0.795422463 0.795422463 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 2.93E-23 1 2.30E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 32572848 G A - - - - - - 52 0 0 73 21 28.8 58 11 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.699878493 0.699878493 1 1.111251971 1.111251971 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.03E-31 1 8.96E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 33336682 C T - - - - - - 73 0 0 107 18 16.8 98 15 15.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.408262454 0.408262454 1 0.894850271 0.894850271 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 2.90E-22 1 3.78E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 34362934 A C - - - - - - 30 0 0 49 22 44.9 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.091130012 1.091130012 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.04E-37 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 34442645 C A - - - - - - 12 0 0 25 15 60 48 17 35.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.458080194 1.458080194 1 2.070437883 1.035218941 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.52E-29 1 2.80E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 34613658 G T ENSG00000237113 ENST00000425453 r.? - - intronic 49 0 0 39 14 35.9 55 11 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.872417983 0.872417983 1 1.169738917 1.169738917 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.19E-23 1 4.77E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 35075191 A C - - - - - - 34 0 0 36 15 41.7 50 9 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.013365735 1.013365735 1 1.052765025 1.052765025 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.54E-25 1 4.07E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 47173883 A G NETO2 CCDS10727.1 r.? - - intronic 30 0 0 55 20 36.4 67 10 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.884568651 0.884568651 1 0.871455493 0.871455493 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.08E-32 1 1.87E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 47617577 G C PHKB CCDS42161.1 r.? - - intronic 28 0 0 45 19 42.2 60 10 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.025516403 1.025516403 1 0.976731995 0.976731995 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.11E-32 1 5.86E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 47855343 G A - - - - - - 34 0 0 40 16 40 51 9 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.972053463 0.972053463 1 1.029370247 1.029370247 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.56E-27 1 4.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 47904881 C T - - - - - - 41 0 0 36 16 44.4 63 22 34.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.078979344 1.078979344 1 2.04119441 1.020597205 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.01E-27 1 1.03E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 49857838 T C ZNF423 CCDS32445.1 r.? - - intronic 22 0 0 41 12 29.3 42 14 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.712029162 0.712029162 1 1.947615296 0.973807648 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.69E-18 1 2.83E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 51128815 C T - - - - - - 8 0 0 41 17 41.5 49 13 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.008505468 1.008505468 1 1.549904065 1.549904065 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.03E-28 1 2.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 51344321 A G - - - - - - 50 0 0 42 13 31 51 9 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.753341434 0.753341434 1 1.029370247 1.029370247 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.72E-20 1 4.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 52822791 G T ENSG00000227450 ENST00000430771 r.? - - intronic 44 0 0 43 20 46.5 60 10 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.130012151 1.130012151 1 0.976731995 0.976731995 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.21E-35 1 5.86E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 53314039 G A CHD9 CCDS45485.1 r.? - - intronic 33 0 0 35 13 37.1 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.901579587 0.901579587 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.63E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 54045251 C A FTO CCDS32448.1 r.? - - intronic 34 0 0 57 24 42.1 71 25 35.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.02308627 1.02308627 1 2.058740494 1.029370247 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.83E-40 1 2.38E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 54074433 A T FTO CCDS32448.1 r.? - - intronic 25 0 0 45 26 57.8 41 8 19.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.404617254 1.404617254 1 1.140495444 1.140495444 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.32E-48 1 3.22E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 56091379 A G - - - - - - 34 0 0 40 17 42.5 61 13 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.032806804 1.032806804 1 1.245771946 1.245771946 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.07E-29 1 6.41E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 57110759 G A NLRC5 CCDS10773.1 r.5005g>a c.4780G>A p.G1594S missense 32 0 0 37 13 35.1 44 15 34.1 33 0 0 39 8 20.5 25 9 36 TRUE TRUE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.852976914 0.852976914 1 1.994404853 0.997202427 2 0.4981774 0.4981774 1 2.10553005 1.052765025 2 6 8 3.89E-21 2.09E-11 6.12E-24 3.71E-15 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 16 57117081 T C NLRC5 CCDS10773.1 r.6467u>c c.? p.? 3'UTR variant 25 0 0 33 11 33.3 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.809234508 0.809234508 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 8.54E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 57431031 G C - - - - - - 32 0 0 51 22 43.1 60 5 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.047387606 1.047387606 1 0.48544165 0.48544165 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.24E-37 1 0.0000136 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 58708863 C G SLC38A7 CCDS10800.1 r.? - - intronic 22 0 0 30 12 40 54 7 13 0 0 NA 1 1 100 1 1 100 TRUE TRUE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.972053463 0.972053463 1 0.760330296 0.760330296 1 2.430133657 2.430133657 1 5.848694584 5.848694584 1 6 8 1.94E-20 0.005 1.13E-08 0.005 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 58835474 G A AC106793.1 ENST00000500117 r.? - - intronic 31 0 0 39 20 51.3 59 22 37.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.246658566 1.246658566 1 2.18156308 1.09078154 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.00E-36 1 1.79E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 58863824 G A AC106793.1 ENST00000500117 r.? - - intronic 24 0 0 43 16 37.2 49 7 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.904009721 0.904009721 1 0.836363325 0.836363325 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.56E-26 1 5.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 59027499 G T AC106793.1 ENST00000500117 r.? - - intronic 13 0 0 29 15 51.7 34 11 32.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.256379101 1.256379101 1 1.894977045 1.008268026 1.879437804 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.22E-27 1 1.26E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 59324193 C A - - - - - - 21 0 0 34 7 20.6 45 12 26.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.500607533 0.500607533 1 1.561601454 1.561601454 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.73E-10 1 6.03E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 59820335 G T - - - - - - 38 0 0 53 23 43.4 51 7 13.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.054678007 1.054678007 1 0.801271158 0.801271158 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.43E-39 1 7.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 60569469 G T - - - - - - 31 0 0 38 12 31.6 48 7 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.767922236 0.767922236 1 0.853909409 0.853909409 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.86E-19 1 4.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 60756845 G A - - - - - - 31 0 0 47 14 29.8 55 11 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.72417983 0.72417983 1 1.169738917 1.169738917 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.79E-21 1 4.77E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 60759316 G T - - - - - - 30 0 0 48 20 41.7 54 9 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.013365735 1.013365735 1 0.976731995 0.976731995 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.40E-33 1 8.48E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 60920856 G T - - - - - - 40 0 0 52 21 40.4 74 17 23 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.981773998 0.981773998 1 1.345199754 1.345199754 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.89E-35 1 1.34E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 62681409 G A - - - - - - 33 0 0 30 16 53.3 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.295261239 1.295261239 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.08E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 63061841 G A - - - - - - 31 0 0 52 20 38.5 55 9 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.935601458 0.935601458 1 0.959185912 0.959185912 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.03E-32 1 1.01E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 63094566 G A - - - - - - 23 0 0 39 17 43.6 64 9 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.059538275 1.059538275 1 0.824665936 0.824665936 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.51E-29 1 4.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 63316347 C T - - - - - - 29 0 0 33 13 39.4 41 13 31.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.957472661 0.957472661 1 1.854036183 0.986484458 1.879437804 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.37E-22 1 1.89E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 63622509 G A - - - - - - 42 0 0 50 23 46 57 8 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.117861482 1.117861482 1 0.818817242 0.818817242 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.13E-39 1 5.19E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 63758796 A G - - - - - - 36 0 0 39 18 46.2 36 5 13.9 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.12272175 1.12272175 1 0.812968547 0.812968547 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.15E-31 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 64215722 A G - - - - - - 26 0 0 26 10 38.5 41 14 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.935601458 0.935601458 1 1.994404853 0.997202427 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.82E-17 1 1.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 64949549 G A - - - - - - 38 0 0 45 20 44.4 65 12 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.078979344 1.078979344 1 1.082008498 1.082008498 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.68E-34 1 7.70E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 65107520 G T CDH11 CCDS10803.1 r.? - - intronic 24 0 0 52 21 40.4 72 14 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.981773998 0.981773998 1 1.134646749 1.134646749 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.89E-35 1 1.39E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 65302045 C A - - - - - - 25 0 0 33 18 54.5 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.324422843 1.324422843 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.68E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 66280879 G A - - - - - - 36 0 0 37 19 51.4 64 9 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.2490887 1.2490887 1 0.824665936 0.824665936 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.09E-34 1 4.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 66599406 G A CMTM1 CCDS10812.2 r.? - - upstream 29 0 0 34 13 38.2 44 15 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.928311057 0.928311057 1 1.994404853 0.997202427 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.03E-21 1 6.12E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 67029442 G T CES8 CCDS42174.1 r.? - - intronic 7 0 0 32 11 34.4 67 22 32.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.835965978 0.835965978 1 1.918371823 1.02071578 1.879437804 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.72E-18 1 5.21E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 67653065 G A CTCF CCDS10841.1 r.? - - intronic 28 0 0 37 11 29.7 60 7 11.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.721749696 0.721749696 1 0.684297266 0.684297266 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.70E-17 1 2.39E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 67722902 G A GFOD2 CCDS10845.1 r.? - - intronic 16 0 0 34 11 32.4 57 9 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.787363305 0.787363305 1 0.924093744 0.924093744 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.26E-17 1 1.42E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 67887310 G T NUTF2 CCDS10848.1 r.? - - intronic 31 0 0 43 14 32.6 60 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.792223572 0.792223572 1 0.099427808 0.099427808 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.18E-22 1 0.259739042 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 68727204 G A CDH3 CCDS10868.1 r.? - - intronic 34 0 0 43 19 44.2 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.074119077 1.074119077 1 0.818817242 0.818817242 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.36E-32 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 68901611 G C TMCO7 CCDS45516.1 r.? - - intronic 21 0 0 38 13 34.2 53 7 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.831105711 0.831105711 1 0.772027685 0.772027685 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.88E-21 1 9.85E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 69785199 C T NOB1 CCDS10884.1 r.? - - intronic 42 0 0 52 16 30.8 55 18 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.748481166 0.748481166 1 1.912523129 1.017603841 1.879437804 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.33E-24 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 70304506 C T AARS CCDS32474.1 r.? - - intronic 16 0 0 41 18 43.9 72 27 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.066828676 1.066828676 1 2.193260469 1.096630234 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.91E-31 1 2.82E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 72503066 A G - - - - - - 34 0 0 48 18 37.5 68 26 38.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.911300122 0.911300122 1 2.234201331 1.117100666 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.42E-29 1 5.33E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 72969772 A T ZFHX3 CCDS10908.1 r.? - - intronic 16 0 0 38 16 42.1 48 8 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.02308627 1.02308627 1 0.976731995 0.976731995 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.06E-27 1 1.23E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 73369958 A G - - - - - - 28 0 0 38 14 36.8 58 15 25.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.894289186 0.894289186 1 1.514811897 1.514811897 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.28E-23 1 7.42E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 73420545 G T - - - - - - 27 0 0 42 17 40.5 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.984204131 0.984204131 1 0.70184335 0.70184335 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.73E-28 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 73584350 C T - - - - - - 23 0 0 39 15 38.5 75 9 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.935601458 0.935601458 1 0.70184335 0.70184335 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.85E-25 1 1.82E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 73592445 C T - - - - - - 31 0 0 35 12 34.3 59 27 45.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.833535844 0.833535844 1 2.678702119 1.33935106 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.83E-19 1 3.09E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 74371844 G C ENSG00000214331 ENST00000429810 r.? - - intronic 33 0 0 55 15 27.3 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.663426488 0.663426488 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.01E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 74654474 G A RFWD3 CCDS32486.1 r.? - - downstream 27 0 0 38 16 42.1 57 16 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.02308627 1.02308627 1 1.643483178 0.874454677 1.879437804 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.06E-27 1 7.28E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 75336784 T G CFDP1 CCDS10916.1 r.? - - intronic 19 0 0 33 17 51.5 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.251518834 1.251518834 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 8.25E-31 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 75415135 G A CFDP1 CCDS10916.1 r.? - - intronic 26 0 0 57 19 33.3 50 11 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.809234508 0.809234508 1 1.286712808 1.286712808 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.01E-29 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 75511760 C G CHST6 CCDS10918.1 r.2147g>c c.? p.? 3'UTR variant 13 0 0 35 11 31.4 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.763061968 0.763061968 1 0.818817242 0.818817242 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.82E-17 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 76414020 T A CNTNAP4 ENST00000307431 r.? - - intronic 39 0 0 49 18 36.7 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.891859052 0.891859052 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.80E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 76455559 C A CNTNAP4 ENST00000307431 r.? - - intronic 51 0 0 49 18 36.7 55 17 30.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.891859052 0.891859052 1 1.807246626 0.961588951 1.879437804 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.80E-29 1 4.35E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 76662011 G T - - - - - - 42 0 0 40 10 25 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.607533414 0.607533414 1 0.649205099 0.649205099 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.22E-15 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 77394570 C G ADAMTS18 CCDS10926.1 r.? - - intronic 39 0 0 53 23 43.4 72 34 47.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.054678007 1.054678007 1 2.760583844 1.380291922 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.43E-39 1 1.92E-58 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 77521694 C G - - - - - - 33 0 0 46 16 34.8 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.845686513 0.845686513 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.31E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 77801101 G A - - - - - - 34 0 0 47 22 46.8 60 13 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.137302552 1.137302552 1 1.269166725 1.269166725 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.14E-38 1 5.07E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 77852306 A G VAT1L CCDS32492.1 r.? - - intronic 40 0 0 40 17 42.5 52 17 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.032806804 1.032806804 1 1.912523129 1.017603841 1.879437804 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.07E-29 1 1.42E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 78049957 A T - - - - - - 34 0 0 44 20 45.5 56 3 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.105710814 1.105710814 1 0.315829508 0.315829508 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.50E-34 1 0.00284314 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 78115548 C G - - - - - - 33 0 0 51 24 47.1 51 19 37.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.144592953 1.144592953 1 2.18156308 1.09078154 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.20E-41 1 7.94E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 78467163 G A WWOX CCDS42196.1 r.? - - intronic 33 0 0 35 13 37.1 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.901579587 0.901579587 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.63E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 78774711 C T WWOX CCDS42196.1 r.? - - intronic 28 0 0 54 24 44.4 53 8 15.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.078979344 1.078979344 1 0.883152882 0.883152882 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.24E-41 1 2.83E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 79810970 C G - - - - - - 30 0 0 45 14 31.1 54 3 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.755771567 0.755771567 1 0.327526897 0.327526897 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.81E-22 1 0.00256299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 80142284 A C - - - - - - 41 0 0 46 16 34.8 41 10 24.4 131 0 0 151 37 24.5 152 28 18.4 TRUE TRUE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.845686513 0.845686513 1 1.427081478 1.427081478 1 0.595382746 0.595382746 1 1.076159803 1.076159803 1 6 8 1.31E-25 1.03E-50 9.51E-15 5.84E-35 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 16 80142460 G C - - - - - - 23 0 0 34 13 38.2 53 0 0 86 0 0 80 25 31.2 89 0 0 TRUE TRUE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.928311057 0.928311057 1 0 0 1 0.758201701 0.758201701 1 0 0 1 5 7 1.03E-21 8.31E-38 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 16 80443514 A C - - - - - - 38 0 0 50 5 10 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.243013366 0.243013366 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.00000549 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 81228548 C G PKD1L2 CCDS42202.1 r.1621+5g>c c.1621+5G>C p.? ess splice 25 0 0 36 9 25 59 8 13.6 114 0 0 92 59 64.1 135 15 11.1 TRUE TRUE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.607533414 0.607533414 1 0.795422463 0.795422463 1 1.557715674 1.557715674 1 0.649205099 0.649205099 1 6 8 1.63E-13 1.52E-111 6.90E-10 5.34E-16 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 16 81595450 C T - - - - - - 19 0 0 41 19 46.3 53 11 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.125151883 1.125151883 1 1.216528473 1.216528473 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.20E-33 1 3.07E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 82748971 G A - - - - - - 40 0 0 43 13 30.2 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.733900365 0.733900365 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.88E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 82791475 C A - - - - - - 20 0 0 37 12 32.4 50 5 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.787363305 0.787363305 1 0.584869458 0.584869458 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.03E-19 1 0.00000549 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 82928537 G A CDH13 ENST00000268613 r.? - - intronic 37 0 0 37 15 40.5 32 5 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.984204131 0.984204131 1 0.912396355 0.912396355 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.58E-25 1 0.000000562 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 82935664 C A CDH13 ENST00000268613 r.? - - intronic 32 0 0 52 22 42.3 59 19 32.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.027946537 1.027946537 1 1.883279656 1.00204415 1.879437804 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.59E-37 1 2.20E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 83431112 A T CDH13 ENST00000268613 r.? - - intronic 31 0 0 39 18 46.2 57 4 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.12272175 1.12272175 1 0.409408621 0.409408621 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.15E-31 1 0.000199821 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 83998480 C T OSGIN1 CCDS10938.1 r.? - - intronic 12 0 0 28 8 28.6 36 13 36.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.695018226 0.695018226 1 2.111378745 1.055689372 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.11E-12 1 2.53E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 84922256 C T CRISPLD2 CCDS10949.1 r.? - - intronic 23 0 0 44 17 38.6 61 19 31.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.938031592 0.938031592 1 1.818944016 0.967812828 1.879437804 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.61E-28 1 4.64E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 85224727 G A - - - - - - 22 0 0 33 14 42.4 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.030376671 1.030376671 1 0.672599877 0.672599877 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.57E-24 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 86227359 G A - - - - - - 8 0 0 53 21 39.6 59 18 30.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.962332928 0.962332928 1 1.783851848 0.949141198 1.879437804 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.30E-34 1 2.03E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 86355076 C A - - - - - - 21 0 0 35 22 62.9 58 21 36.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.52855407 1.52855407 1 2.117227439 1.05861372 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.31E-42 1 1.34E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 86888151 C T - - - - - - 32 0 0 34 10 29.4 78 15 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.714459295 0.714459295 1 1.12294936 1.12294936 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.15E-15 1 9.92E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 87195387 T C - - - - - - 11 0 0 41 18 43.9 47 16 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.066828676 1.066828676 1 1.988556158 0.994278079 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.91E-31 1 1.98E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 87317988 T A AC010531.2 ENST00000507682 r.? - - intronic 20 0 0 25 8 32 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.77764277 0.77764277 1 0.573172069 0.573172069 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.92E-13 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 87422490 C T MAP1LC3B CCDS10960.1 r.? - - upstream 24 0 0 42 18 42.9 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.042527339 1.042527339 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.20E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 88090771 G A BANP CCDS10966.2 r.? - - intronic 15 0 0 38 13 34.2 61 11 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.831105711 0.831105711 1 1.052765025 1.052765025 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.88E-21 1 1.62E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 89518009 G A ANKRD11 CCDS32513.1 r.? - - intronic 20 0 0 32 9 28.1 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.682867558 0.682867558 1 0 0 1 NA NA 0 0 0 1 5 NA 4.94E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 89531987 C T ANKRD11 CCDS32513.1 r.? - - intronic 6 0 0 36 12 33.3 45 12 26.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.809234508 0.809234508 1 1.561601454 1.561601454 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.73E-19 1 6.03E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 89779953 C T C16orf7 CCDS42220.1 r.? - - intronic 14 0 0 27 9 33.3 48 8 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.809234508 0.809234508 1 0.976731995 0.976731995 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.44E-15 1 1.23E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 89929856 A G SPIRE2 CCDS32516.1 r.? - - intronic 10 0 0 26 11 42.3 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 1.027946537 1.027946537 1 0.818817242 0.818817242 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.52E-19 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 237384 G A - - - - - - 20 0 0 50 9 18 80 4 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.437424058 0.437424058 1 0.236406619 0.236406619 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 4.07E-12 1 0.000730349 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 953119 A G ABR CCDS10999.1 r.? - - intronic 6 0 0 26 21 80.8 31 14 45.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.963547995 0.981773998 2 2.137115839 1.06855792 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.06E-44 1 1.49E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 982009 G C ABR CCDS10999.1 r.? - - intronic 9 0 0 46 38 82.6 57 25 43.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.007290401 1.0036452 2 2.075650118 1.037825059 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.13E-80 1 2.54E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 1095139 C T - - - - - - 12 0 0 49 36 73.5 42 18 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.786148238 0.893074119 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.59E-72 1 1.20E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 1146650 G A - - - - - - 25 0 0 31 26 83.9 40 17 42.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.038882139 1.019441069 2 2.009456265 1.004728132 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.47E-55 1 6.07E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 1597905 C T - - - - - - 16 0 0 46 22 47.8 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.161603888 1.161603888 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.68E-38 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 2140822 G C SMG6 CCDS11016.1 r.? - - intronic 18 0 0 53 46 86.8 54 20 37 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.109356015 1.054678007 2 1.749408983 0.874704492 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.12E-98 1 2.61E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 2378513 C T METT10D CCDS42232.1 r.? - - intronic 24 0 0 46 18 39.1 33 11 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.95018226 0.95018226 1 1.574468085 1.574468085 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.41E-30 1 8.54E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 4112215 G A ANKFY1 CCDS42236.1 r.? - - intronic 6 0 0 21 8 38.1 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.925880923 0.925880923 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.50E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 4159113 T C ANKFY1 CCDS42236.1 r.? - - intronic 30 0 0 41 4 9.8 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.238153098 0.238153098 1 0.302600473 0.302600473 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 0.0000546 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 4971103 T C - - - - - - 23 0 0 33 11 33.3 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809234508 0.809234508 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.54E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 5835343 T C - - - - - - 24 0 0 34 15 44.1 58 9 15.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.071688943 1.071688943 1 0.73286052 0.73286052 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.18E-26 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 6278283 G T - - - - - - 9 0 0 43 18 41.9 38 9 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.018226002 1.018226002 1 1.120567376 1.120567376 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.06E-30 1 2.79E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 7578406 C T TP53 CCDS11118.1 r.714g>a c.524G>A p.R175H missense 8 0 0 25 22 88 46 24 52.2 175 0 0 187 170 90.9 59 29 49.2 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.138517618 1.069258809 2 2.468085106 1.234042553 2 2.208991495 1.104495747 2 2.326241135 1.163120567 2 6 8 5.41E-48 0 4.23E-43 9.52E-51 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 17 10873217 C T - - - - - - 33 0 0 39 32 82.1 51 18 35.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.995139733 0.997569866 2 1.669030733 0.834515366 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.46E-67 1 9.10E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 10882878 C T - - - - - - 31 0 0 45 18 40 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.76E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 11406753 G A SHISA6 CCDS45615.1 r.? - - intronic 37 0 0 41 35 85.4 60 20 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.075334143 1.037667072 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.27E-74 1 3.30E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 12264280 G A - - - - - - 33 0 0 31 25 80.6 50 17 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958687728 0.979343864 2 1.607565012 0.803782506 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.13E-52 1 6.43E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 13208113 G T - - - - - - 24 0 0 45 39 86.7 45 18 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.106925881 1.05346294 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.44E-83 1 5.76E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 13473209 A G HS3ST3A1 CCDS11165.1 r.? - - intronic 28 0 0 31 23 74.2 52 23 44.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.803159174 0.901579587 2 2.089834515 1.044917258 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.05E-47 1 3.66E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 14429549 C A - - - - - - 32 0 0 47 16 34 36 5 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.826245443 0.826245443 1 0.657210402 0.657210402 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.98E-25 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 14635208 C A - - - - - - 40 0 0 46 42 91.3 37 18 48.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.218712029 1.109356015 2 2.29787234 1.14893617 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.64E-92 1 6.16E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 14988908 A G - - - - - - 33 0 0 46 38 82.6 35 11 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.007290401 1.0036452 2 1.48463357 1.48463357 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.13E-80 1 1.82E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 15266737 A G - - - - - - 38 0 0 40 16 40 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.56E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 16875350 G A TNFRSF13B CCDS11181.1 r.53c>u c.40C>T p.R14C missense 7 0 0 35 26 74.3 47 21 44.7 93 0 0 31 25 80.6 36 8 22.2 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.805589307 0.902794654 2 2.113475177 1.056737589 2 1.958687728 0.979343864 2 1.04964539 1.04964539 1 6 8 1.01E-52 2.13E-52 5.29E-36 1.04E-11 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 17 17517282 A T - - - - - - 30 0 0 42 33 78.6 38 15 39.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.910085055 0.955042527 2 1.867612293 0.933806147 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.97E-68 1 4.24E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 18551871 G A TBC1D28 CCDS42273.1 r.? - - upstream 7 0 0 24 7 29.2 63 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.709599028 0.709599028 1 0.075650118 0.075650118 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.51E-11 1 0.27078753 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 19387859 C T - - - - - - 17 0 0 25 14 56 29 14 48.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.360874848 1.360874848 1 2.283687943 1.141843972 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.58E-26 1 4.41E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 20347345 C T - - - - - - 4 0 0 20 16 80 42 25 59.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.813238771 1.406619385 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.25E-34 1 6.99E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 20634630 G C - - - - - - 26 0 0 30 12 40 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1.94E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 21514034 C T - - - - - - 10 0 0 35 10 28.6 48 12 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.695018226 0.695018226 1 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.60E-15 1 1.44E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 21883303 T A - - - - - - 36 0 0 35 27 77.1 41 16 39 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.87363305 0.936816525 2 1.843971631 0.921985816 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.69E-55 1 1.40E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 21972499 G A - - - - - - 26 0 0 33 30 90.9 44 21 47.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.208991495 1.104495747 2 2.255319149 1.127659574 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.01E-66 1 8.60E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 22209655 G A - - - - - - 15 0 0 46 38 82.6 36 12 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.007290401 1.0036452 2 1.574468085 1.574468085 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.13E-80 1 2.73E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 25330105 C T - - - - - - 44 0 0 63 27 42.9 60 11 18.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042527339 1.042527339 1 0.865248227 0.865248227 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.06E-45 1 1.34E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 26551389 G T - - - - - - 10 1 10 90 22 24.4 95 17 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.592952612 0.592952612 1 0.846335697 0.846335697 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.17E-31 1 1.35E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 26551390 C T - - - - - - 10 1 10 89 21 23.6 93 17 18.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.573511543 0.573511543 1 0.865248227 0.865248227 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.49E-29 1 9.19E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 28446299 T A CCDC55 CCDS11255.1 r.? - - intronic 34 0 0 49 40 81.6 63 31 49.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.982989064 0.991494532 2 2.326241135 1.163120567 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.79E-83 1 3.65E-54 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 29780545 C G RAB11FIP4 CCDS11267.1 r.? - - intronic 22 0 0 40 12 30 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.729040097 0.729040097 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.20E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 31441551 G C ACCN1 CCDS11276.1 r.? - - intronic 40 0 0 43 16 37.2 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.904009721 0.904009721 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.56E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 31527545 A G ACCN1 CCDS11276.1 r.? - - intronic 34 0 0 44 35 79.5 42 10 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.931956258 0.965978129 2 1.125295508 1.125295508 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.97E-72 1 1.24E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 31549243 C T ACCN1 CCDS11276.1 r.? - - intronic 34 0 0 48 24 50 48 10 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0.983451537 0.983451537 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.71E-42 1 5.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 32188359 G A ACCN1 CCDS42296.1 r.? - - intronic 39 0 0 45 39 86.7 57 22 38.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.106925881 1.05346294 2 1.825059102 0.912529551 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.44E-83 1 7.03E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 32367835 C A ACCN1 CCDS42296.1 r.? - - intronic 28 0 0 29 9 31 35 5 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.753341434 0.753341434 1 0.676122931 0.676122931 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.79E-14 1 0.000000895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 33062316 A G - - - - - - 15 0 0 39 6 15.4 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.374240583 0.374240583 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 4.43E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 35486168 A T ACACA CCDS11317.1 r.? - - intronic 35 0 0 34 13 38.2 46 11 23.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.928311057 0.928311057 1 1.130023641 1.130023641 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.03E-21 1 5.55E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 35760194 A G ACACA CCDS11317.1 r.? - - intronic 38 0 0 48 38 79.2 55 28 50.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.924665857 0.962332928 2 2.406619385 1.203309693 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.27E-78 1 1.25E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 38768141 A G - - - - - - 28 0 0 37 27 73 49 19 38.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.77399757 0.886998785 2 1.834515366 0.917257683 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.47E-54 1 3.12E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 39222547 C T KRTAP2-3 CCDS32648.1 r.? - - upstream 28 0 0 43 35 81.4 44 15 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.978128797 0.989064399 2 1.612293144 0.806146572 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.06E-73 1 6.12E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 41156732 G A IFI35 CCDS11450.1 r.? - - upstream 26 0 0 49 26 53.1 52 14 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.290400972 1.290400972 1 1.271867612 1.271867612 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.78E-47 1 9.04E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 41316011 C T - - - - - - 29 0 0 48 37 77.1 55 23 41.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.87363305 0.936816525 2 1.976359338 0.988179669 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.56E-75 1 1.91E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 42350990 G T - - - - - - 29 0 0 33 30 90.9 48 18 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.208991495 1.104495747 2 1.773049645 0.886524823 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.01E-66 1 2.42E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 43117212 A G DCAKD CCDS11493.1 r.? - - intronic 10 0 0 38 19 50 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.16E-34 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 45869315 T G - - - - - - 17 0 0 70 13 18.6 72 15 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.45200486 0.45200486 1 0.983451537 0.983451537 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.44E-17 1 2.70E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 46204987 C T SNX11 CCDS11526.1 r.? - - downstream 18 0 0 47 13 27.7 56 5 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.673147023 0.673147023 1 0.420803783 0.420803783 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.47E-19 1 0.00000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 47058186 A C - - - - - - 40 0 0 48 40 83.3 46 24 52.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 2.468085106 1.234042553 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.30E-84 1 4.23E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 47285521 T C ABI3 CCDS11546.1 r.? - - upstream 19 0 0 35 26 74.3 46 16 34.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.805589307 0.902794654 2 1.645390071 0.822695035 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.01E-52 1 1.31E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 47853403 C T - - - - - - 28 0 0 36 31 86.1 38 9 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.092345079 1.046172539 2 1.120567376 1.120567376 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.71E-66 1 2.79E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 47863338 G A MYST2 CCDS11554.1 r.? - - upstream 38 0 0 43 37 86 54 22 40.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.089914945 1.044957473 2 1.924349882 0.962174941 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.31E-79 1 1.60E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 48075488 C G DLX3 CCDS11556.1 r.? - - upstream 6 0 0 39 34 87.2 51 16 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.119076549 1.059538275 2 1.48463357 1.48463357 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.27E-73 1 9.28E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 48270301 G A COL1A1 CCDS11561.1 r.? - - intronic 16 0 0 44 39 88.6 44 22 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.15309842 1.07654921 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.93E-84 1 4.51E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 48376064 G A - - - - - - 29 0 0 36 30 83.3 39 13 33.3 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 4.728132388 4.728132388 1 6 NA 1.76E-63 1 8.79E-21 0.005 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 49426947 T C - - - - - - 28 0 0 39 14 35.9 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.872417983 0.872417983 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.19E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 49873129 G A CA10 CCDS32684.1 r.? - - intronic 27 0 0 43 32 74.4 43 17 39.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.808019441 0.904009721 2 1.867612293 0.933806147 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.27E-64 1 2.84E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 51460035 G T - - - - - - 41 0 0 26 10 38.5 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.935601458 0.935601458 1 0.926713948 0.926713948 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.82E-17 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 51707801 C G - - - - - - 29 0 0 26 9 34.6 48 16 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.840826245 0.840826245 1 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.65E-15 1 2.96E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 52160698 T A - - - - - - 39 0 0 44 40 90.9 43 14 32.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.208991495 1.104495747 2 1.541371158 0.770685579 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.21E-87 1 4.18E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 52185410 G C - - - - - - 29 0 0 31 6 19.4 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.47144593 0.47144593 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.03E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 52355909 G C - - - - - - 30 0 0 30 12 40 41 10 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 1.153664303 1.153664303 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.94E-20 1 9.51E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 52624972 C T - - - - - - 39 0 0 41 32 78 33 17 51.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.895504253 0.947752126 2 2.43498818 1.21749409 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.81E-66 1 8.25E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 52626824 G T - - - - - - 28 0 0 46 39 84.8 62 31 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060753341 1.030376671 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.41E-83 1 1.86E-54 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 52639284 A G - - - - - - 32 0 0 44 38 86.4 50 16 32 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.09963548 1.04981774 2 1.513002364 0.756501182 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.49E-81 1 6.40E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 52846908 G A - - - - - - 31 0 0 39 32 82.1 47 19 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.995139733 0.997569866 2 1.910165485 0.955082742 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.46E-67 1 1.16E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 53380330 C T HLF CCDS11585.1 r.? - - intronic 18 0 0 45 40 88.9 47 16 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.160388821 1.080194411 2 1.607565012 0.803782506 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.08E-86 1 1.98E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 54226748 G T ANKFN1 CCDS32686.1 r.? - - upstream 30 0 0 38 13 34.2 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.831105711 0.831105711 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.88E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 55181665 T C AKAP1 CCDS11594.1 r.? - - intronic 30 0 0 49 13 26.5 39 8 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.643985419 0.643985419 1 0.969267139 0.969267139 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.71E-19 1 2.09E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 55694368 C A MSI2 CCDS11597.1 r.? - - intronic 37 0 0 36 13 36.1 53 10 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.87727825 0.87727825 1 0.893617021 0.893617021 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.53E-21 1 1.57E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 55705625 G T MSI2 CCDS11597.1 r.? - - intronic 9 0 0 35 32 91.4 49 17 34.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.221142163 1.110571081 2 1.640661939 0.820330969 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-70 1 4.26E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 56646431 T A TEX14 CCDS32693.1 r.? - - intronic 35 0 0 37 18 48.6 53 9 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.181044957 1.181044957 1 0.803782506 0.803782506 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.16E-32 1 7.10E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 57819222 C G TMEM49 CCDS11619.1 r.? - - intronic 23 0 0 70 11 15.7 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.695530984 0.695530984 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 8.06E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 58095501 G A ENSG00000238283 ENST00000407042 r.? - - intronic 12 0 0 75 31 41.3 64 20 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 1.8296452 0.9148226 2 2.497736391 0.917419613 2.722567031 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.27E-51 1 1.52E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 59640110 C G - - - - - - 31 0 0 81 19 23.5 66 7 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 1.041081409 1.041081409 1 0.848589928 0.848589928 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.15E-26 1 0.000000047 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 60911136 A G - - - - - - 29 0 0 71 67 94.4 57 30 52.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 4.182046173 1.045511543 4 4.210927378 1.052731844 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.46E-149 1 1.15E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 61299632 C A TANC2 CCDS45754.1 r.? - - intronic 26 0 0 70 17 24.3 69 16 23.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 1.076522479 1.076522479 1 1.857291163 0.928645581 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.68E-24 1 2.27E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 62054641 G C SCN4A CCDS45761.1 r.? - - upstream 27 0 0 72 21 29.2 70 10 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 1.293599028 1.293599028 1 1.144795846 1.144795846 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.89E-31 1 2.95E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 62248784 A G TEX2 CCDS11658.1 r.? - - intronic 43 0 0 80 29 36.2 92 34 37 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 1.603708384 0.801854192 2 2.962059182 0.987353061 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.59E-46 1 7.87E-54 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 62714005 G T - - - - - - 21 0 0 67 15 22.4 80 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.992349939 0.992349939 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 8.27E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 63751274 T C CCDC46 CCDS32710.1 r.? - - intronic 28 0 0 76 6 7.9 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.349980559 0.349980559 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.00000253 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 64135111 G A CCDC46 CCDS32710.1 r.? - - intronic 31 0 0 87 13 14.9 74 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.660089915 0.660089915 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 8.85E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 65301780 A G - - - - - - 24 0 0 90 25 27.8 84 8 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 1.231577157 1.231577157 1 0.760528709 0.760528709 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.53E-36 1 1.21E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 65634303 G T PITPNC1 ENST00000423236 r.? - - intronic 22 0 0 78 16 20.5 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.9081774 0.9081774 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.96E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 65671845 C G PITPNC1 ENST00000423236 r.? - - intronic 22 0 0 72 5 6.9 77 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.305679222 0.305679222 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.0000331 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 65963499 G A BPTF CCDS11673.1 r.? - - intronic 19 0 0 50 19 38 51 14 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 1.68345079 0.841725395 2 2.201530473 1.100765237 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.00E-31 1 6.64E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 66094956 G T - - - - - - 10 0 0 52 25 48.1 77 18 23.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 2.130894289 1.065447145 2 1.873302294 0.936651147 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.25E-43 1 4.71E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 66178467 T C - - - - - - 22 0 0 74 36 48.6 75 21 28 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 2.153044957 1.076522479 2 2.2415583 1.12077915 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.06E-62 1 7.75E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 66502912 C G - - - - - - 37 0 0 85 45 52.9 70 22 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 2.343540705 1.171770352 2 2.513747522 0.923300508 2.722567031 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.74E-80 1 1.63E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 66978241 G C ABCA9 CCDS11681.1 r.? - - intronic 31 0 0 86 9 10.5 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.465164034 0.465164034 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 6.35E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 66978794 A G ABCA9 CCDS11681.1 r.? - - intronic 42 0 0 68 15 22.1 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.979059538 0.979059538 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.06E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 67518226 A C MAP2K6 CCDS11686.1 r.? - - intronic 37 0 0 65 7 10.8 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.478454435 0.478454435 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 4.22E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 67871504 G T - - - - - - 34 0 0 84 13 15.5 68 8 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.686670717 0.686670717 1 0.944656712 0.944656712 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.49E-16 1 2.21E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 69542437 C G - - - - - - 29 0 0 98 23 23.5 90 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 1.041081409 1.041081409 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.22E-31 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 69571492 C T - - - - - - 27 0 0 43 14 32.6 61 15 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 1.444223572 1.444223572 1 1.969369078 0.984684539 2 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 4.18E-22 1 1.73E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 70980780 G A SLC39A11 CCDS11690.1 r.? - - intronic 26 0 0 68 30 44.1 71 25 35.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 1.953688943 0.976844471 2 2.817959006 1.035037512 2.722567031 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.38E-50 1 2.38E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 71518356 G A SDK2 CCDS45769.1 r.? - - intronic 16 0 0 69 62 89.9 50 30 60 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 3.982690158 0.995672539 4 4.803339214 1.017103449 4.722567031 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 2.26E-134 1 3.98E-56 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 71989017 C G - - - - - - 13 0 0 47 43 91.5 46 26 56.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 4.053572296 1.013393074 4 4.523144427 0.957772414 4.722567031 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.99E-94 1 7.59E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 72185785 C A - - - - - - 33 0 0 97 10 10.3 82 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.456303767 0.456303767 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 3 NA 8.27E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 72695486 C T CD300LF CCDS11704.1 r.? - - intronic 17 0 0 86 20 23.3 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 1.032221142 1.032221142 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.27E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 73296946 G A - - - - - - 18 0 0 71 63 88.7 77 46 59.7 1 0 0 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 3.929528554 0.982382139 4 4.779322518 1.012017932 4.722567031 NA NA 0 0 NA 0 6 NA 1.11E-135 1 3.92E-85 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 73632839 A C RECQL5 CCDS42380.1 r.? - - intronic 13 0 0 40 7 17.5 77 8 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.77527339 0.77527339 1 0.832578797 0.832578797 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.26E-09 1 6.05E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 73685745 G C SAP30BP CCDS11726.1 r.? - - intronic 33 0 0 94 21 22.3 74 4 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.987919806 0.987919806 1 0.432300529 1.558216136 0.277432969 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.60E-28 1 0.00054411 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 74041560 A G SRP68 CCDS11738.1 r.? - - intronic 39 0 0 84 16 19 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.841725395 0.841725395 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 7.07E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 75296043 G A 38595 CCDS45790.1 r.? - - intronic 22 0 0 65 22 33.8 62 22 35.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 1.497385176 0.748692588 2 2.841975702 1.043858854 2.722567031 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.36E-34 1 6.75E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 75579777 C T - - - - - - 13 0 0 51 40 78.4 60 28 46.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 3.473224787 0.868306197 4 3.738599022 1.004306703 3.722567031 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.10E-82 1 3.31E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 75736775 C G - - - - - - 16 0 0 69 16 23.2 63 8 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 1.027791009 1.027791009 1 1.0167068 1.0167068 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.27E-22 1 1.18E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 76169534 G C SYNGR2 CCDS11753.1 r.? - - downstream 18 0 0 75 8 10.7 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.474024301 0.474024301 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 4.89E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 77141426 C T ENSG00000167281 CCDS45805.1 r.? - - intronic 8 0 0 61 13 21.3 59 9 15.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.943618469 0.943618469 1 1.2248515 1.2248515 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.41E-18 1 1.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 77306983 G A ENSG00000167281 CCDS45805.1 r.? - - intronic 13 0 0 78 35 44.9 69 24 34.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 1.989130012 0.994565006 2 2.785936744 1.023275722 2.722567031 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.28E-59 1 1.11E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 77349831 G T ENSG00000167281 CCDS45805.1 r.? - - intronic 7 0 0 54 26 48.1 76 24 31.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 2.130894289 1.065447145 2 2.529758653 0.929181403 2.722567031 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.44E-45 1 1.75E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 77365683 G A ENSG00000167281 CCDS45805.1 r.? - - intronic 9 0 0 48 42 87.5 70 37 52.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 3.87636695 0.969091738 4 4.234944074 1.058736018 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.71E-90 1 6.21E-66 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 77852208 A T - - - - - - 7 0 0 60 28 46.7 61 17 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 2.068872418 1.034436209 2 2.233552735 1.116776367 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.31E-48 1 3.33E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 77883913 T A - - - - - - 33 0 0 105 50 47.6 68 21 30.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 2.108743621 1.05437181 2 2.473719695 0.90859827 2.722567031 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.90E-85 1 7.15E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 78850521 G A RPTOR CCDS11773.1 r.? - - intronic 8 0 0 50 34 68 55 35 63.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 3.012490887 1.004163629 3 5.091539567 1.018307913 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.65E-66 1 1.33E-66 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 80308197 C T - - - - - - 15 0 0 72 7 9.7 75 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 8.66E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 80327607 C T UTS2R CCDS11810.1 r.? - - upstream 22 0 0 79 20 25.3 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1.91E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 80502676 C G FOXK2 CCDS11813.1 r.? - - intronic 16 0 0 64 32 50 61 17 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 3.65E-56 1 3.33E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 81045995 C T METRNL CCDS32779.1 r.? - - intronic 11 0 0 72 64 88.9 59 38 64.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 6.24E-138 1 1.70E-72 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 81119343 G T - - - - - - 22 0 0 64 16 25 78 11 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 5.94E-23 1 2.79E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 325283 C T COLEC12 CCDS32782.1 r.? - - intronic 35 0 0 50 7 14 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.340218712 0.340218712 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 6.46E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 1212052 T G - - - - - - 35 0 0 42 12 28.6 54 7 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.695018226 0.695018226 1 0.61465721 0.61465721 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.35E-18 1 1.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 2411233 C A - - - - - - 39 0 0 37 14 37.8 48 11 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.918590522 0.918590522 1 1.082742317 1.082742317 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.35E-23 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 6559775 T G - - - - - - 33 0 0 41 17 41.5 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.008505468 1.008505468 1 0.898345154 0.898345154 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.03E-28 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 6696170 G T - - - - - - 23 0 0 45 40 88.9 54 22 40.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.160388821 1.080194411 2 1.924349882 0.962174941 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.08E-86 1 1.60E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 6847893 C T ARHGAP28 CCDS32785.1 r.? - - intronic 42 0 0 45 38 84.4 36 15 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.051032807 1.025516403 2 1.971631206 0.985815603 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.60E-80 1 1.54E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 7121083 T C LAMA1 CCDS32787.1 r.? - - upstream 17 0 0 53 44 83 45 22 48.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.017010936 1.008505468 2 2.312056738 1.156028369 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.41E-92 1 8.79E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 7294418 C T - - - - - - 19 0 0 32 11 34.4 50 11 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.835965978 0.835965978 1 1.040189125 1.040189125 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.72E-18 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 7328206 G T - - - - - - 14 0 0 27 23 85.2 29 18 62.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.070473876 1.035236938 2 2.936170213 1.468085106 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.05E-49 1 1.25E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 8281386 C A PTPRM CCDS11840.1 r.? - - intronic 45 0 0 41 32 78 45 13 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.895504253 0.947752126 2 1.36643026 1.36643026 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.81E-66 1 7.68E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 8464273 A T - - - - - - 28 0 0 44 30 68.2 48 29 60.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.657351154 0.828675577 2 2.855791962 1.427895981 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.00E-58 1 1.96E-54 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 11346255 A C - - - - - - 48 0 0 41 15 36.6 67 11 16.4 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.889428919 0.889428919 1 0.775413712 0.775413712 1 NA NA 1 0 0 1 6 NA 1.71E-24 1 4.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 11488586 G T - - - - - - 36 0 0 37 20 54.1 58 9 15.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.314702309 1.314702309 1 0.73286052 0.73286052 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.40E-36 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 12139045 T A - - - - - - 26 0 0 40 25 62.5 52 17 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.518833536 0.759416768 2 1.546099291 0.773049645 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.12E-47 1 1.42E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 13512397 T C C18orf1 CCDS32793.1 r.? - - intronic 35 0 0 46 38 82.6 41 15 36.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.007290401 1.0036452 2 1.730496454 0.865248227 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.13E-80 1 1.71E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 13703303 G A C18orf19 CCDS11866.1 r.? - - intronic 28 0 0 43 7 16.3 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.396111786 0.396111786 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 2.15E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 14292563 T A - - - - - - 38 0 0 43 37 86 52 19 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.089914945 1.044957473 2 1.725768322 0.862884161 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.31E-79 1 1.24E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 18661566 G C ROCK1 CCDS11870.2 r.? - - intronic 35 1 2.9 28 11 39.3 47 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.955042527 0.955042527 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.70E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 18822193 A G GREB1L CCDS45836.1 r.? - - upstream 12 0 0 37 16 43.2 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.04981774 1.04981774 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.78E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 20402019 G T - - - - - - 23 0 0 51 41 80.4 57 31 54.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.953827461 0.97691373 2 2.572104019 1.286052009 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.53E-85 1 5.02E-56 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 20904172 G T C18orf45 CCDS11876.2 r.? - - intronic 24 0 0 42 33 78.6 42 17 40.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.910085055 0.955042527 2 1.914893617 0.957446809 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.97E-68 1 1.73E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 21622433 G A TTC39C CCDS45839.1 r.? - - intronic 24 0 0 26 12 46.2 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.12272175 1.12272175 1 0.926713948 0.926713948 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.21E-21 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 22042493 G T HRH4 CCDS11887.1 r.? - - intronic 31 0 0 39 35 89.7 33 16 48.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.179829891 1.089914945 2 2.293144208 1.146572104 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.35E-76 1 1.64E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 24992014 G A - - - - - - 33 0 0 32 20 62.5 51 25 49 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.518833536 0.759416768 2 2.31678487 1.158392435 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.03E-38 1 6.52E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 25361525 C A - - - - - - 42 0 0 53 19 35.8 35 6 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.869987849 0.869987849 1 0.808510638 0.808510638 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.93E-30 1 2.24E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 25663085 C A CDH2 CCDS11891.1 r.? - - intronic 45 0 0 33 27 81.8 55 19 34.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 1.631205674 0.815602837 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.02E-57 1 4.51E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 25689164 A G CDH2 CCDS11891.1 r.? - - intronic 40 0 0 44 35 79.5 46 22 47.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.931956258 0.965978129 2 2.260047281 1.130023641 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.97E-72 1 1.68E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 26100864 C A - - - - - - 29 0 0 35 29 82.9 37 18 48.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 2.29787234 1.14893617 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-61 1 6.16E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 26436212 G C - - - - - - 25 0 0 34 5 14.7 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.357229648 0.357229648 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.000000771 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 27098655 T A - - - - - - 39 0 0 54 46 85.2 59 25 42.4 2 0 0 0 0 NA 5 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.070473876 1.035236938 2 2.004728132 1.002364066 2 NA NA 1 0 0 1 6 NA 1.42E-97 1 7.66E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 27647894 G T - - - - - - 39 0 0 31 26 83.9 45 20 44.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.038882139 1.019441069 2 2.09929078 1.04964539 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.47E-55 1 2.68E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 27740261 C A - - - - - - 32 0 0 38 15 39.5 48 11 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.959902795 0.959902795 1 1.082742317 1.082742317 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.24E-25 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 28032745 C T - - - - - - 27 0 0 50 40 80 35 15 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.90E-83 1 9.02E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 30760751 C G C18orf34 CCDS42424.1 r.? - - intronic 38 0 0 40 13 32.5 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.789793439 0.789793439 1 0.543735225 0.543735225 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.30E-20 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 32568198 T C MAPRE2 CCDS45850.1 r.? - - intronic 31 0 0 29 25 86.2 51 16 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.094775213 1.047387606 2 1.48463357 1.48463357 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.94E-54 1 9.28E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 33342658 C T - - - - - - 25 0 0 37 10 27 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.656136087 0.656136087 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.01E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 34349718 G C FHOD3 CCDS32816.1 r.? - - intronic 18 0 0 26 23 88.5 51 16 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.150668287 1.075334143 2 1.48463357 1.48463357 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.06E-50 1 9.28E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 36380807 G T - - - - - - 34 0 0 47 35 74.5 40 15 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.810449575 0.905224787 2 1.773049645 0.886524823 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.43E-70 1 1.09E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 37606804 C T - - - - - - 24 0 0 35 26 74.3 44 20 45.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.805589307 0.902794654 2 2.151300236 1.075650118 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.01E-52 1 1.50E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 37837755 G A - - - - - - 40 0 0 58 47 81 40 14 35 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.968408262 0.984204131 2 1.654846336 0.827423168 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.53E-97 1 1.25E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 37945654 G A - - - - - - 28 0 0 37 30 81.1 46 17 37 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.970838396 0.985419198 2 1.749408983 0.874704492 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.27E-63 1 1.16E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 38446700 G C - - - - - - 41 0 0 46 21 45.7 50 14 28 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.110571081 1.110571081 1 1.323877069 1.323877069 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-36 1 4.84E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 38756987 T G - - - - - - 42 0 0 39 31 79.5 44 16 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.931956258 0.965978129 2 1.721040189 0.860520095 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.76E-64 1 5.57E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 40749335 G T - - - - - - 36 0 0 49 19 38.8 65 20 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.942891859 0.942891859 1 1.456264775 0.728132388 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.12E-31 1 2.18E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 41078506 C G - - - - - - 26 0 0 43 5 11.6 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.281895504 0.281895504 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000257 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 41440970 T C - - - - - - 30 0 0 51 47 92.2 52 32 61.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 3 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.162583232 1.054194411 3 2.907801418 1.453900709 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.74E-103 1 2.66E-60 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 41577095 C T - - - - - - 32 0 0 86 61 70.9 61 28 45.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.431964763 0.810654921 3 3.088212766 1.029404255 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.18E-119 1 6.09E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 41770699 A T - - - - - - 23 0 0 79 12 15.2 89 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.521380316 0.521380316 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 9.17E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 42337437 C T SETBP1 CCDS11923.2 r.? - - intronic 21 0 0 61 11 18 75 13 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.617424058 0.617424058 1 1.163966903 1.163966903 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.62E-14 1 1.16E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 43120695 G C AC091151.1 ENST00000513717 r.? - - intronic 22 0 0 57 10 17.5 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.60027339 0.60027339 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.40E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 43726787 G T - - - - - - 37 0 0 69 61 88.4 64 35 54.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.032238153 1.010746051 3 3.680288416 0.920072104 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.49E-131 1 3.51E-63 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 43736812 C T - - - - - - 25 0 0 70 63 90 61 41 67.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.087120292 1.029040097 3 4.521304965 1.130326241 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.26E-136 1 2.57E-79 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 45282131 G A - - - - - - 32 0 0 71 18 25.4 63 11 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.871253949 0.871253949 1 1.177423168 1.177423168 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.22E-26 1 2.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 45316758 G A - - - - - - 29 0 0 82 77 93.9 71 40 56.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.220895504 1.073631835 3 3.787938534 0.946984634 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.76E-170 1 9.91E-73 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 46049993 C T - - - - - - 31 0 0 70 64 91.4 85 48 56.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.135142163 1.045047388 3 3.801394799 0.9503487 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.90E-140 1 4.88E-87 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 46539255 C T - - - - - - 18 0 0 57 42 73.7 63 25 39.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.528008505 0.842669502 3 2.671068558 0.890356186 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.66E-84 1 6.06E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 46788551 G C DYM CCDS11937.1 r.? - - intronic 28 0 0 75 16 21.3 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.730618469 0.730618469 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 9.88E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 46869659 A G DYM CCDS11937.1 r.? - - intronic 32 0 0 86 80 93 62 36 58.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.190024301 1.063341434 3 3.909044917 0.977261229 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.78E-176 1 2.69E-66 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 47294801 G A - - - - - - 29 0 0 66 53 80.3 60 37 61.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.754397327 0.918132442 3 4.151257683 1.037814421 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.13E-109 1 1.52E-69 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 47962801 A C - - - - - - 39 0 0 64 54 84.4 82 49 59.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.895032807 0.965010936 3 4.023423168 1.005855792 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.00E-114 1 1.36E-90 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 49555367 A G - - - - - - 38 0 0 68 58 85.3 46 20 43.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.92590401 0.975301337 3 2.926737589 0.975579196 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.60E-123 1 4.72E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 49746564 A C - - - - - - 36 0 0 71 11 15.5 63 11 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.531670717 0.531670717 1 1.177423168 1.177423168 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.49E-14 1 2.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 50150906 T C DCC CCDS11952.1 r.? - - intronic 33 0 0 66 63 95.5 62 42 67.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.275777643 1.091925881 3 4.554945626 1.138736407 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.89E-141 1 1.90E-81 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 50185730 G T DCC CCDS11952.1 r.? - - intronic 40 0 0 69 61 88.4 67 36 53.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.032238153 1.010746051 3 3.613007092 0.903251773 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.49E-131 1 1.49E-64 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 50959581 C A DCC CCDS11952.1 r.? - - intronic 36 0 0 78 69 88.5 64 45 70.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.035668287 1.011889429 3 4.729877069 1.182469267 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.96E-148 1 2.26E-88 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 51149904 G C - - - - - - 25 0 0 54 41 75.9 66 30 45.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.603471446 0.867823815 3 3.061300236 1.020433412 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.73E-83 1 4.31E-51 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 52420388 G C - - - - - - 32 0 0 57 42 73.7 50 17 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 2.528008505 0.842669502 3 1.867089712 1.058856294 1.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.66E-84 1 6.43E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 53376664 C A - - - - - - 32 0 0 50 12 24 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.823232078 0.823232078 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.49E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 54048916 C T - - - - - - 35 0 0 53 47 88.7 72 35 48.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 3.042528554 1.014176185 3 2.66884 0.965813459 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.58E-101 1 1.05E-60 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 54395997 C A WDR7 CCDS11962.1 r.? - - intronic 34 0 0 71 59 83.1 56 33 58.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 2.850441069 0.950147023 3 3.234458354 1.170502319 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.09E-123 1 3.30E-61 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 54832529 G A - - - - - - 21 0 0 64 14 21.9 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.751199271 0.751199271 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.31E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 54913137 C A - - - - - - 21 0 0 53 5 9.4 45 0 0 190 1 0.5 255 44 17.3 219 2 0.9 FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.322432564 0.322432564 1 0 NA 0 0.593413123 0.593413123 1 0.049422963 NA 0 NA NA 0.00000734 1.14E-52 1 0.299226148 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 18 55021331 C T ST8SIA3 CCDS32834.1 r.? - - intronic 7 0 0 65 10 15.4 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.528240583 0.528240583 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.36E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 55185215 A T - - - - - - 30 0 0 49 43 87.8 59 34 57.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 3.011657351 1.003885784 3 3.163069629 1.144667803 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.54E-92 1 1.56E-62 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 55757898 C T NEDD4L CCDS45872.1 r.? - - intronic 15 0 0 63 19 30.2 48 9 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 1.035900365 1.035900365 1 1.032390782 1.032390782 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.48E-29 1 2.75E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 56893027 C A GRP CCDS11971.1 r.? - - intronic 29 0 0 59 5 8.5 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.291561361 0.291561361 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.0000125 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 56927220 A C - - - - - - 31 0 0 53 11 20.8 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.713467801 0.713467801 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.07E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 57119715 A G CCBE1 CCDS32838.1 r.? - - intronic 27 0 0 60 47 78.3 42 26 61.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 2.685794654 0.895264885 3 3.399201564 1.230120434 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.44E-96 1 2.30E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 60502767 A C PHLPP1 CCDS45881.1 r.? - - intronic 21 0 0 52 17 32.7 67 15 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 1.121653706 1.121653706 1 1.230082634 1.230082634 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.42E-26 1 8.27E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 60600569 A C PHLPP1 CCDS45881.1 r.? - - intronic 38 0 0 65 60 92.3 58 35 60.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 3.166013366 1.055337789 3 3.311338518 1.198324106 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.99E-132 1 2.29E-65 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 61065922 G C VPS4B CCDS11983.1 r.? - - intronic 10 0 0 43 12 27.9 58 9 15.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.95700729 0.95700729 1 0.851173251 0.851173251 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.24E-18 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 63271506 T G - - - - - - 41 0 0 55 15 27.3 65 17 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.936426488 0.936426488 1 1.438757366 1.438757366 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.01E-22 1 1.14E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 64735756 C A - - - - - - 32 0 0 43 38 88.4 47 28 59.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 3.032238153 1.010746051 3 3.272898436 1.184413213 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.42E-82 1 2.37E-52 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 64918938 G A - - - - - - 36 0 0 40 35 87.5 55 33 60 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 3.00136695 1.00045565 3 3.294864197 1.192362295 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.87E-75 1 1.36E-61 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 65455429 G A AC114689.1 ENST00000500778 r.? - - intronic 26 0 0 62 55 88.7 68 35 51.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 3.042528554 1.014176185 3 2.828091769 1.023444303 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.32E-118 1 6.85E-62 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 65465069 G A AC114689.1 ENST00000500778 r.? - - intronic 35 0 0 56 51 91.1 53 26 49.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 3.124851762 1.041617254 3 2.696297201 0.975749811 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.66E-111 1 1.27E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 65721082 T G - - - - - - 33 0 0 64 5 7.8 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.267550425 0.267550425 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.0000186 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 65844827 A C - - - - - - 14 0 0 60 52 86.7 50 27 54 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 2.973925881 0.991308627 3 2.965377778 1.073126065 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.46E-111 1 7.20E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 66872602 A G - - - - - - 34 0 0 50 45 90 59 29 49.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 3.087120292 1.029040097 3 2.701788642 0.977737082 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.88E-98 1 9.52E-51 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 67407072 G A DOK6 CCDS32841.1 r.? - - intronic 34 0 0 48 41 85.4 46 25 54.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 2.929334143 0.976444714 3 2.981852099 1.079087877 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.24E-87 1 1.87E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 67522912 A C - - - - - - 39 0 0 52 6 11.5 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.394465371 0.394465371 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000261 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 68675102 A T - - - - - - 30 0 0 65 20 30.8 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 1.056481166 1.056481166 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.18E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 68718888 C T - - - - - - 33 0 0 68 61 89.7 48 34 70.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 3.076829891 1.025609964 3 3.887939753 1.406987508 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.06E-132 1 2.62E-67 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 69560772 C T - - - - - - 48 0 0 68 17 25 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.857533414 0.857533414 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.69E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 70718970 A C - - - - - - 26 0 0 55 13 23.6 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.809511543 0.809511543 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.46E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 70908059 C T - - - - - - 33 0 0 63 16 25.4 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.871253949 0.871253949 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.48E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 71860275 G T - - - - - - 31 0 0 57 48 84.2 37 20 54.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 2.888172539 0.96272418 3 2.970869218 1.075113336 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.06E-101 1 1.40E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 72627178 G A ZNF407 CCDS45885.1 r.? - - intronic 22 0 0 51 13 25.5 50 0 0 172 0 0 244 74 30.3 190 0 0 FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.874684083 0.874684083 1 0 NA 0 1.039330498 1.039330498 1 0 NA 0 NA NA 4.87E-19 1.34E-107 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 18 72802553 G A - - - - - - 6 0 0 47 41 87.2 57 26 45.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 2.991076549 0.997025516 3 2.50409679 0.906195344 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.74E-88 1 1.57E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 74261385 G A AC034110.2 ENST00000501504 r.? - - intronic 12 0 0 51 43 84.3 64 32 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 2.891602673 0.963867558 3 2.745720164 0.993635245 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.96E-91 1 3.65E-56 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 74379291 G A - - - - - - 29 0 0 43 35 81.4 47 25 53.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 2.792128797 0.930709599 3 2.921446255 1.057227901 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.06E-73 1 3.98E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 75158937 G A - - - - - - 22 0 0 51 6 11.8 45 0 0 189 0 0 142 11 7.7 187 0 0 FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.404755772 0.404755772 1 0 NA 0 0.264120292 0.264120292 1 0 NA 0 NA NA 0.000000232 2.13E-10 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 18 75365671 C T - - - - - - 28 0 0 55 50 90.9 60 30 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 3.117991495 1.039330498 3 2.745720164 0.993635245 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.01E-109 1 9.52E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 75649695 G T - - - - - - 36 0 0 37 3 8.1 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.277840826 0.277840826 1 0.131794568 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000855237 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 75656725 A G - - - - - - 24 0 0 49 41 83.7 59 27 45.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 2.871021871 0.95700729 3 2.515079671 0.910169885 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.97E-86 1 3.09E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 75945605 C G - - - - - - 40 0 0 72 16 22.2 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.761489672 0.761489672 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.82E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 76168766 C T - - - - - - 16 0 0 52 48 92.3 57 34 59.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 3.166013366 1.055337789 3 3.272898436 1.184413213 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.43E-106 1 2.76E-63 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 76182527 C T - - - - - - 16 0 0 45 41 91.1 63 29 46 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 3.124851762 1.041617254 3 2.526062551 0.914144426 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.64E-90 1 1.20E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 76410536 G T - - - - - - 28 0 0 52 45 86.5 45 20 44.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 2.967065614 0.989021871 3 2.438199506 0.882348098 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.67E-96 1 2.68E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 76450272 G A - - - - - - 24 0 0 57 12 21.1 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.723758202 0.723758202 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.40E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 76710624 G C - - - - - - 18 0 0 47 32 68.1 62 20 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 2.335921021 1.16796051 2 1.773735226 1.005913479 1.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.63E-62 1 7.19E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 77061918 C A ATP9B CCDS12014.1 r.? - - intronic 30 0 0 51 47 92.2 74 31 41.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 3.162583232 1.054194411 3 2.300913498 1.150456749 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.74E-103 1 2.52E-51 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 77129169 C T ATP9B CCDS12014.1 r.? - - intronic 13 0 0 43 37 86 69 41 59.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 2.949914945 0.983304982 3 3.261915555 1.180438672 2.763307941 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.31E-79 1 6.65E-76 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 77676274 C G PQLC1 CCDS12020.1 r.? - - intronic 10 0 0 33 10 30.3 36 15 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 1.039330498 1.039330498 1 2.289930617 1.144965309 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.14E-16 1 1.54E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 77866482 A G ADNP2 CCDS32853.1 r.? - - upstream 29 0 0 21 4 19 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.651725395 0.651725395 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.00000349 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 304851 G C MIER2 CCDS32855.1 r.? - - downstream 7 0 0 35 29 82.9 44 17 38.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 1.825059102 0.912529551 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-61 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 917831 C T C19orf22 CCDS12048.1 r.? - - upstream 7 0 0 36 11 30.6 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.743620899 0.743620899 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.62E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 1030882 C T CNN2 CCDS12053.1 r.? - - intronic 9 0 0 44 14 31.8 75 15 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.772782503 0.772782503 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.10E-22 1 5.25E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 1065204 C A ABCA7 CCDS12055.1 r.? - - intronic 7 0 0 59 15 25.4 68 16 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.617253949 0.617253949 1 1.111111111 1.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.90E-22 1 1.75E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 1245392 C G MIDN CCDS32864.1 r.? - - upstream 9 0 0 39 17 43.6 65 11 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.059538275 1.059538275 1 0.799054374 0.799054374 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.51E-29 1 3.41E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 2003674 G T BTBD2 CCDS12078.1 r.? - - intronic 24 0 0 29 7 24.1 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.585662211 0.585662211 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.11E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 2032578 G T MKNK2 CCDS12080.1 r.? - - downstream 15 0 0 39 12 30.8 60 11 18.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.748481166 0.748481166 1 0.865248227 0.865248227 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.43E-19 1 1.34E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 2194088 C T DOT1L CCDS42460.1 r.? - - intronic 14 0 0 38 34 89.5 67 33 49.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.174969623 1.087484812 2 2.330969267 1.165484634 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.21E-74 1 1.40E-57 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 3734341 C T TJP3 CCDS32873.1 r.993c>u c.993C>T p.A331A silent 10 0 0 35 29 82.9 44 19 43.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 2.042553191 1.021276596 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-61 1 2.39E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 3998548 G T - - - - - - 12 0 0 33 26 78.8 69 27 39.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.914945322 0.957472661 2 1.848699764 0.924349882 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.15E-54 1 6.80E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 4465406 C G - - - - - - 9 0 0 42 16 38.1 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.925880923 0.925880923 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.25E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 5868318 C T FUT5 CCDS12154.1 r.? - - upstream 10 0 0 32 27 84.4 37 17 45.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.051032807 1.025516403 2 2.170212766 1.085106383 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.46E-57 1 1.10E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 6095944 G T RFX2 CCDS12157.1 r.? - - intronic 22 0 0 35 6 17.1 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.415552855 0.415552855 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 2.24E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 6455391 C A SLC25A23 CCDS32882.1 r.? - - intronic 28 0 0 40 14 35 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.85054678 0.85054678 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.25E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 6702342 T C C3 CCDS32883.1 r.? - - intronic 24 0 0 43 19 44.2 46 17 37 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.074119077 1.074119077 1 1.749408983 0.874704492 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.36E-32 1 1.16E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 7178270 T C INSR CCDS12176.1 r.? - - intronic 10 0 0 15 4 26.7 22 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.648845687 0.648845687 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.000000816 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 7191017 A G INSR CCDS12176.1 r.? - - intronic 18 0 0 27 13 48.1 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.168894289 1.168894289 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.29E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 7456724 G A ARHGEF18 CCDS12177.1 r.? - - upstream 24 0 0 41 33 80.5 30 16 53.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.956257594 0.978128797 2 2.520094563 1.260047281 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.07E-68 1 2.08E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 12930816 G A - - - - - - 7 0 0 6 6 100 33 12 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.430133657 1.215066829 2 1.721040189 0.860520095 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.56E-14 1 7.86E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 13892824 G A C19orf53 CCDS12298.1 r.? - - downstream 29 0 0 51 25 49 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.190765492 1.190765492 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.52E-44 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 13905308 A G ZSWIM4 CCDS32924.1 r.? - - upstream 10 0 0 30 10 33.3 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809234508 0.809234508 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.68E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 14404238 C G - - - - - - 14 0 0 20 7 35 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.85054678 0.85054678 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.72E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 16185108 C A TPM4 CCDS12338.1 r.? - - upstream 16 0 0 35 14 40 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.28E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 16605909 C T C19orf44 CCDS12345.1 r.? - - upstream 28 0 0 33 26 78.8 42 15 35.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.914945322 0.957472661 2 1.687943262 0.843971631 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.15E-54 1 2.65E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 17255982 A G MYO9B CCDS46010.1 r.? - - intronic 16 0 0 29 12 41.4 38 11 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.006075334 1.006075334 1 1.36643026 1.36643026 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.17E-20 1 5.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 18971731 G T UPF1 CCDS12386.1 r.2672g>u c.2397G>T p.Q799H missense 11 0 0 41 35 85.4 56 18 32.1 17 0 0 5 5 100 4 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.075334143 1.037667072 2 1.517730496 0.758865248 2 2.430133657 1.215066829 2 0 0 1 6 8 1.27E-74 3.13E-12 6.76E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 20133742 C A ZNF682 CCDS42533.1 r.? - - intronic 24 0 0 27 11 40.7 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.989064399 0.989064399 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.92E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 20157927 C T ZNF90 ENST00000427401 r.? - - intronic 11 0 0 35 26 74.3 43 25 58.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.805589307 0.902794654 2 2.747044917 1.373522459 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.01E-52 1 1.66E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 21379202 C T - - - - - - 35 0 0 32 26 81.2 48 13 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.97326853 0.986634265 2 1.281323877 1.281323877 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.31E-54 1 2.00E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 21734720 G A - - - - - - 15 0 0 29 9 31 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.753341434 0.753341434 1 0.898345154 0.898345154 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.79E-14 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 22414541 A T - - - - - - 29 0 0 39 31 79.5 63 28 44.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.931956258 0.965978129 2 2.09929078 1.04964539 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.76E-64 1 1.98E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 22695842 C A - - - - - - 23 0 0 33 26 78.8 53 20 37.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.914945322 0.957472661 2 1.78250591 0.891252955 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.15E-54 1 1.65E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 22746421 G A - - - - - - 28 0 0 33 13 39.4 57 10 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.957472661 0.957472661 1 0.827423168 0.827423168 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.37E-22 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 22769055 A C - - - - - - 31 0 0 32 21 65.6 42 20 47.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.594167679 0.79708384 2 2.250591017 1.125295508 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.84E-41 1 4.41E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 22912269 G A - - - - - - 30 0 0 29 13 44.8 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.088699878 1.088699878 1 0.964539007 0.964539007 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.69E-23 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 23145003 G T - - - - - - 39 0 0 45 34 75.6 40 15 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.837181045 0.918590522 2 1.773049645 0.886524823 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.60E-69 1 1.09E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 23641269 T A ENSG00000235694 ENST00000439808 r.? - - intronic 46 0 0 30 24 80 44 25 56.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.685579196 1.342789598 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.44E-50 1 3.83E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 23641661 G T ENSG00000235694 ENST00000439808 r.? - - intronic 33 0 0 36 29 80.6 44 19 43.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958687728 0.979343864 2 2.042553191 1.021276596 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-60 1 2.39E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 23651554 C T ENSG00000235694 ENST00000439808 r.? - - upstream 20 0 0 39 5 12.8 29 5 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.311057108 0.311057108 1 0.813238771 0.813238771 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.00000156 1 0.000000336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 28270453 C T - - - - - - 33 0 0 69 21 30.4 92 47 51.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 9.192068233 2 7 0 0 1 -1.192068233 NA 8 NA 0 NA 2.192068233 0.738760632 0.738760632 1 6.091222517 1.015203753 6 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.02E-31 1 2.29E-82 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 28270964 C T - - - - - - 33 0 0 56 19 33.9 117 58 49.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 9.192068233 2 7 0 0 1 -1.192068233 NA 8 NA 0 NA 2.192068233 0.82381531 0.82381531 1 5.912419508 0.985403251 6 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.79E-30 1 3.16E-100 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 28271201 C T - - - - - - 34 0 0 47 10 21.3 101 48 47.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 9.192068233 2 7 0 0 1 -1.192068233 NA 8 NA 0 NA 2.192068233 0.517618469 0.517618469 1 5.662095295 0.943682549 6 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.27E-14 1 4.86E-82 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 28272279 C T - - - - - - 31 0 0 66 28 42.4 85 53 62.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 9.192068233 2 7 0 0 1 -1.192068233 NA 8 NA 0 NA 2.192068233 1.030376671 1.030376671 1 7.438205187 1.03422339 7.192068233 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.06E-46 1 2.38E-99 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 28272900 C G - - - - - - 38 0 0 56 15 26.8 95 53 55.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 9.192068233 2 7 0 0 1 -1.192068233 NA 8 NA 0 NA 2.192068233 0.65127582 0.65127582 1 6.651471946 0.950210278 7 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.09E-22 1 1.55E-95 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 28273373 C T - - - - - - 37 0 0 54 21 38.9 108 61 56.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 9.192068233 2 7 0 0 1 -1.192068233 NA 8 NA 0 NA 2.192068233 0.945321993 0.945321993 1 6.734913351 0.962130479 7 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.12E-34 1 3.47E-110 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 28799449 C A - - - - - - 24 0 0 33 12 36.4 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1.676344037 2 1 0 0 1 0.323655963 NA 2 NA 0 NA 0.676344037 0.884568651 0.884568651 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.86E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 28876157 A C - - - - - - 32 0 0 41 38 92.7 55 18 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.676344037 2 1 0 0 1 0.323655963 NA 2 NA 0 NA 0.676344037 2.2527339 1.12636695 2 1.440263791 1.440263791 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.82E-84 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 28994368 G T AC005307.1 ENST00000511462 r.? - - intronic 36 0 0 44 11 25 99 8 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.607533414 0.607533414 1 0.544978723 0.544978723 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.22E-16 1 4.46E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 29100614 C A AC005307.1 ENST00000511462 r.? - - intronic 32 0 0 46 35 76.1 36 12 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.849331713 0.924665857 2 2.240468085 1.120234043 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.68E-71 1 2.73E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 29223992 G T - - - - - - 31 0 0 61 19 31.1 113 18 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 1.999771567 0.999885784 2 3.034387075 1.011462358 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.64E-29 1 8.20E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 29278397 G A - - - - - - 32 0 0 94 19 20.2 204 62 30.4 177 0 0 254 46 18.1 984 92 9.3 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 1.298886999 1.298886999 1 5.801595414 1.02793413 5.643936945 1.163854192 1.163854192 1 1.774830176 1.079621807 1.643936945 6 8 4.81E-25 5.07E-56 1.68E-90 5.47E-83 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 29278483 G T - - - - - - 28 0 0 92 21 22.8 167 50 29.9 54 0 0 105 15 14.3 398 32 8 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 1.466070474 0.733035237 2 5.706174437 1.011027319 5.643936945 0.919509113 0.919509113 1 1.526735635 0.928706931 1.643936945 6 8 9.72E-29 1.11E-17 6.22E-73 6.53E-28 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 29288138 A G - - - - - - 20 0 0 101 13 12.9 217 0 0 276 2 0.7 625 75 12 618 2 0.3 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.829487242 0.829487242 1 0 0 1 0.771616039 0.771616039 1 0.057252586 0.057252586 1 5 7 6.62E-15 3.37E-76 1 0.814632804 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 29470770 T G - - - - - - 38 0 0 130 21 16.2 207 14 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 1.041681652 1.041681652 1 1.29772529 1.29772529 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.48E-25 1 4.81E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 29543366 A C - - - - - - 9 0 0 86 10 11.6 147 22 15 0 0 NA 4 2 50 3 0 0 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.745895504 0.745895504 1 2.862629316 0.954209772 3 3.215066829 3.215066829 1 0 0 1 6 8 2.45E-11 0.000149002 1.07E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 29610061 C A - - - - - - 24 0 0 100 26 26 171 17 9.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 1.671834751 0.835917375 2 1.889335349 0.944667674 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.29E-37 1 4.16E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 29649387 C A - - - - - - 36 0 0 124 116 93.5 184 152 82.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 6.01217497 1.002029162 6 15.76354544 1.007645677 15.64393695 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.27E-255 1 9.64585032082488e-315 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 29760734 G T - - - - - - 11 0 0 58 8 13.8 169 29 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.887358445 0.887358445 1 3.282481616 1.094160539 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.99E-10 1 3.39E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 29770659 G C - - - - - - 31 0 0 104 14 13.5 188 21 11.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.868068044 0.868068044 1 2.13742989 1.068714945 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.19E-16 1 7.53E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30099991 C T POP4 CCDS12416.1 r.? - - intronic 34 0 0 115 12 10.4 213 48 22.5 69 0 0 175 24 13.7 208 15 7.2 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.6687339 0.6687339 1 4.293943975 1.073485994 4 0.880928311 0.880928311 1 1.374062072 1.374062072 1 6 8 9.35E-13 6.06E-27 2.37E-63 3.32E-13 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 30100014 C T POP4 CCDS12416.1 r.? - - intronic 31 0 0 125 12 9.6 206 39 18.9 69 0 0 167 23 13.8 184 15 8.2 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.617292831 0.617292831 1 3.606912939 0.989839559 3.643936945 0.887358445 0.887358445 1 1.564904026 1.564904026 1 6 8 2.55E-12 6.26E-26 1.47E-48 5.51E-14 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 30100291 C T POP4 CCDS12416.1 r.? - - intronic 27 0 0 137 23 16.8 207 43 20.8 1 0 0 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 1.080262454 1.080262454 1 3.969512652 0.992378163 4 NA NA 0 0 0 1 6 NA 5.26E-28 1 2.97E-55 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30100589 C T POP4 CCDS12416.1 r.? - - intronic 16 0 0 130 18 13.8 221 45 20.4 94 0 0 124 18 14.5 134 10 7.5 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.887358445 0.887358445 1 3.89317587 0.973293968 4 0.93236938 0.93236938 1 1.431314658 1.431314658 1 6 8 1.15E-20 4.73E-21 2.56E-57 2.03E-09 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 30100666 C A POP4 CCDS12416.1 r.? - - intronic 21 0 0 101 16 15.8 207 38 18.4 90 0 0 114 22 19.3 132 20 15.2 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 1.015961118 1.015961118 1 3.511491961 0.963653327 3.643936945 1.241015796 1.241015796 1 2.900797707 0.966932569 3 6 8 1.63E-19 2.79E-28 8.28E-47 1.30E-23 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 30101190 C T POP4 CCDS12416.1 r.? - - intronic 16 0 0 119 22 18.5 203 44 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 1.189574727 1.189574727 1 4.141270411 1.035317603 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.72E-28 1 2.16E-57 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30101748 C T POP4 CCDS12416.1 r.? - - intronic 10 0 0 104 16 15.4 187 26 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.990240583 0.990240583 1 2.652703166 1.003315594 2.643936945 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.67E-19 1 3.21E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30182339 C G - - - - - - 22 0 0 123 17 13.8 163 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.887358445 0.887358445 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.38E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30272697 A T - - - - - - 10 0 0 115 15 13 258 7 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.835917375 0.835917375 1 0.515273277 1.447140528 0.356063055 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.57E-17 1 0.000365209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30323625 C T - - - - - - 10 0 0 126 26 20.6 198 65 32.8 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 1.324607533 1.324607533 1 6.259616105 1.043269351 6 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.80E-34 1 2.27E-97 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30324540 C G - - - - - - 13 0 0 110 31 28.2 202 74 36.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 1.813297691 0.906648846 2 6.984815532 0.99783079 7 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.85E-45 1 7.06E-115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30325070 C A - - - - - - 17 0 0 125 42 33.6 213 81 38 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 2.160524909 1.080262454 2 7.251994268 1.035999181 7 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.14E-64 1 3.35E-127 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30325433 C T - - - - - - 39 0 0 137 41 29.9 209 69 33 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 1.922609964 0.961304982 2 6.297784496 1.049630749 6 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.30E-60 1 1.86E-103 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30325734 C T - - - - - - 34 0 0 96 37 38.5 220 76 34.5 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 2.475601458 0.825200486 3 6.584047428 0.990985839 6.643936945 NA NA 0 19.08419544 1.192762215 16 6 NA 2.83E-59 1 1.42E-115 0.005 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30326178 T A - - - - - - 25 0 0 141 42 29.8 203 73 36 58 0 0 167 66 39.5 388 108 27.8 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 1.91617983 0.958089915 2 6.870310359 0.981472908 7 2.539902795 0.846634265 3 5.305406333 0.940018711 5.643936945 6 8 2.03E-61 2.41E-105 1.25E-112 1.56E-151 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 30326179 C T - - - - - - 26 0 0 139 43 30.9 202 74 36.6 59 0 0 172 69 40.1 396 111 28 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 1.9869113 0.99345565 2 6.984815532 0.99783079 7 2.578483597 0.859494532 3 5.343574724 0.946781436 5.643936945 6 8 1.14E-63 1.28E-110 7.06E-115 4.42E-156 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 30326220 C G - - - - - - 23 0 0 140 47 33.6 217 80 36.9 84 0 0 272 113 41.5 607 185 30.5 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 2.160524909 1.080262454 2 7.042068118 1.006009731 7 2.668505468 0.889501823 3 5.82067961 0.970113268 6 6 8 2.03E-71 3.26E-182 2.54E-124 1.07E-266 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 30326411 C A - - - - - - 35 0 0 130 36 27.7 249 84 33.7 108 0 0 386 156 40.4 962 305 31.7 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 1.781147023 0.890573512 2 6.431373864 0.968006457 6.643936945 2.597773998 0.865924666 3 6.049689955 1.008281659 6 6 8 1.47E-51 1.80E-248 1.64E-126 0 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 30326895 T A - - - - - - 26 0 0 113 41 36.3 220 90 40.9 81 0 0 326 113 34.7 763 205 26.9 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 2.334138518 1.167069259 2 7.805435936 1.021127724 7.643936945 2.231256379 1.11562819 2 5.133648574 1.026729715 5 6 8 3.48E-64 3.60E-171 1.01E-144 2.68E-282 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 30326896 C G - - - - - - 27 0 0 114 41 36 224 89 39.7 81 0 0 329 114 34.7 769 207 26.9 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 2.314848117 1.157424058 2 7.576425591 0.991167986 7.643936945 2.231256379 1.11562819 2 5.133648574 1.026729715 5 6 8 5.41E-64 1.20E-172 1.04E-141 3.16E-285 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 30327003 C G - - - - - - 26 0 0 99 37 37.4 196 86 43.9 123 0 0 387 124 32 987 310 31.4 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 2.404869988 0.801623329 3 8.377961799 0.96922986 8.643936945 2.05764277 1.028821385 2 5.992437369 0.998739561 6 6 8 1.16E-58 1.42E-182 9.89E-142 0 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 30327033 C T - - - - - - 20 1 5 118 48 40.7 205 83 40.5 142 0 0 420 136 32.4 1093 340 31.1 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 2.617064399 0.8723548 3 7.729099154 1.011141145 7.643936945 2.083363305 1.041681652 2 5.935184783 0.989197464 6 6 8 7.94E-78 8.43E-201 3.94E-133 0 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 30327039 C G - - - - - - 18 0 0 124 51 41.1 206 84 40.8 144 0 0 411 133 32.4 1083 338 31.2 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 2.642784933 0.880928311 3 7.78635174 1.018631079 7.643936945 2.083363305 1.041681652 2 5.954268978 0.992378163 6 6 8 6.74E-83 2.28E-196 4.83E-135 0 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 30327046 C G - - - - - - 22 0 0 131 56 42.7 213 89 41.8 144 0 0 402 128 31.8 1084 337 31.1 TRUE TRUE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 2.745667072 0.915222357 3 7.977193695 0.997149212 8 2.044782503 1.022391252 2 5.935184783 0.989197464 6 6 8 4.61E-92 5.48E-188 3.54E-144 0 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 30385682 C T - - - - - - 28 0 0 125 12 9.6 250 42 16.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.617292831 0.617292831 1 3.206144834 1.068714945 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.55E-12 1 7.84E-50 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30396825 G A - - - - - - 45 0 0 112 24 21.4 177 53 29.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 1.376048603 1.376048603 1 5.706174437 1.011027319 5.643936945 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.70E-32 1 3.28E-77 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30457446 C A C19orf2 CCDS12420.1 r.? - - intronic 39 0 0 169 13 7.7 222 22 9.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.495120292 0.495120292 1 1.889335349 0.944667674 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.43E-12 1 1.16E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30638872 G A - - - - - - 27 0 0 89 23 25.8 121 40 33.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 16.35606305 2 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.626974484 0.626974484 1 6.316868691 0.950771921 6.643936945 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.02E-32 1 1.05E-60 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30805947 C T - - - - - - 20 0 0 69 30 43.5 143 14 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 16.35606305 2 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 1.057108141 1.057108141 1 1.870251153 0.935125577 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.44E-50 1 2.97E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30824544 C T - - - - - - 19 0 0 85 30 35.3 175 17 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 16.35606305 2 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.857837181 0.857837181 1 1.851166958 0.925583479 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.97E-47 1 6.17E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30900235 C T ZNF536 CCDS32984.1 r.? - - intronic 29 0 0 81 25 30.9 154 54 35.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 16.35606305 2 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.7509113 0.7509113 1 6.6985526 1.008220375 6.643936945 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.20E-37 1 4.87E-83 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30900628 C T ZNF536 CCDS32984.1 r.? - - intronic 34 0 0 92 23 25 119 43 36.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 16.35606305 2 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.607533414 0.607533414 1 6.889394555 0.984199222 7 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.41E-32 1 3.83E-67 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30900769 C G ZNF536 CCDS32984.1 r.? - - intronic 34 0 0 104 29 27.9 146 45 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 16.35606305 2 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.67800729 0.67800729 1 5.877932196 0.979655366 6 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.08E-42 1 1.81E-66 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30902484 C T ZNF536 CCDS32984.1 r.? - - intronic 26 0 0 95 29 30.5 159 44 27.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 16.35606305 2 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.741190765 0.741190765 1 5.286322138 1.057264428 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.90E-43 1 1.23E-62 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30907048 C T ZNF536 CCDS32984.1 r.? - - intronic 27 0 0 60 17 28.3 148 50 33.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 16.35606305 2 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.687727825 0.687727825 1 6.45045806 0.97087888 6.643936945 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.41E-25 1 4.89E-76 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30907077 C T ZNF536 CCDS32984.1 r.? - - intronic 31 0 0 66 20 30.3 132 40 30.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 16.35606305 2 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.736330498 0.736330498 1 5.782511219 1.024552768 5.643936945 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.11E-30 1 6.39E-59 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30907103 C A ZNF536 CCDS32984.1 r.? - - intronic 35 0 0 75 23 30.7 137 35 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 16.35606305 2 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.746051033 0.746051033 1 4.866469838 0.973293968 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.10E-34 1 8.93E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30907121 C G ZNF536 CCDS32984.1 r.? - - intronic 33 0 0 80 26 32.5 128 25 19.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 16.35606305 2 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.789793439 0.789793439 1 3.721418111 1.021263037 3.643936945 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.83E-40 1 4.56E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30910109 C T ZNF536 CCDS32984.1 r.? - - intronic 27 0 0 81 21 25.9 157 47 29.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 16.35606305 2 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.629404617 0.629404617 1 5.706174437 1.011027319 5.643936945 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.88E-30 1 1.18E-68 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30974974 C A ZNF536 CCDS32984.1 r.? - - intronic 26 0 0 76 20 26.3 142 37 26.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 NA 2 NA 0 NA 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.639125152 0.639125152 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 7.96E-29 1 7.89E-52 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 31044157 A C ZNF536 CCDS32984.1 r.? - - intronic 28 0 0 34 30 88.2 45 16 35.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.143377886 1.071688943 2 1.68321513 0.841607565 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.24E-65 1 8.61E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 31354395 G A - - - - - - 26 0 0 35 30 85.7 41 15 36.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082624544 1.041312272 2 1.730496454 0.865248227 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.95E-64 1 1.71E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 31599187 G T - - - - - - 25 0 0 35 26 74.3 40 19 47.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.805589307 0.902794654 2 2.245862884 1.122931442 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.01E-52 1 2.27E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 31795655 T C TSHZ3 CCDS12421.2 r.? - - intronic 30 0 0 40 35 87.5 52 16 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.12636695 1.063183475 2 1.456264775 1.456264775 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.87E-75 1 1.33E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 32025840 C A ENSG00000232700 ENST00000441786 r.? - - intronic 13 0 0 21 18 85.7 37 11 29.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082624544 1.041312272 2 1.404255319 1.404255319 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.00E-39 1 3.70E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 32108420 C G ENSG00000232700 ENST00000441786 r.? - - intronic 16 0 0 35 8 22.9 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.556500608 0.556500608 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.15E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 32316023 C A - - - - - - 28 0 0 33 13 39.4 43 9 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.957472661 0.957472661 1 0.988179669 0.988179669 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.37E-22 1 9.45E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 33031135 C T - - - - - - 27 0 0 33 28 84.8 53 21 39.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060753341 1.030376671 2 1.872340426 0.936170213 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.63E-60 1 1.30E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 36925058 C T - - - - - - 18 0 0 37 34 91.9 40 21 52.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.233292831 1.116646416 2 2.482269504 1.241134752 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.46E-75 1 5.72E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 37896459 G C - - - - - - 34 0 0 42 33 78.6 47 19 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.910085055 0.955042527 2 1.910165485 0.955082742 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.97E-68 1 1.16E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 38724015 G T DPF1 CCDS46065.1 r.? - - upstream 14 0 0 30 25 83.3 29 10 34.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 1.631205674 1.631205674 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.15E-53 1 1.79E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 39743318 G A ENSG00000213926 ENST00000396851 r.? - - downstream 23 0 0 59 20 33.9 90 33 36.7 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.82381531 0.82381531 1 1.735224586 0.867612293 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.21E-31 1 3.72E-52 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 40791353 A G AKT2 CCDS12552.1 r.? - - upstream 11 0 0 52 11 21.2 115 20 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 13.30355788 2 13 0 0 1 0.696442119 NA 13 NA 1 NA 0.303557881 0.515188335 0.515188335 1 2.789514107 1.03451659 2.696442119 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.44E-15 1 7.05E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 42196191 T A CEACAM7 CCDS12583.1 r.? - - upstream 25 0 0 43 37 86 51 25 49 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.074820605 2 2 0 0 1 0.925179395 NA 2 NA 1 NA 0.074820605 2.089914945 1.044957473 2 2.353446967 1.176723483 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.31E-79 1 6.52E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 42633905 C T POU2F2 CCDS33035.1 r.? - - intronic 9 0 0 38 12 31.6 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.074820605 2 2 0 0 1 0.925179395 NA 2 NA 1 NA 0.074820605 0.767922236 0.767922236 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.86E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 43322423 C T - - - - - - 15 0 0 34 29 85.3 53 22 41.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.074820605 2 2 0 0 1 0.925179395 NA 2 NA 1 NA 0.074820605 2.07290401 1.036452005 2 1.993225492 0.996612746 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.06E-62 1 9.50E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 43594389 G C PSG1 ENST00000449000 r.? - - intronic 43 0 0 35 14 40 51 15 29.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.074820605 2 2 0 0 1 0.925179395 NA 2 NA 1 NA 0.074820605 0.972053463 0.972053463 1 1.41206818 1.41206818 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.28E-23 1 8.22E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 43596885 A T PSG1 ENST00000449000 r.? - - intronic 37 0 0 39 8 20.5 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.074820605 2 2 0 0 1 0.925179395 NA 2 NA 1 NA 0.074820605 0.4981774 0.4981774 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 2.09E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 43744255 G T PSG9 ENST00000433626 r.? - - intronic 35 0 0 46 26 56.5 52 21 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.074820605 2 2 0 0 1 0.925179395 NA 2 NA 1 NA 0.074820605 1.373025516 0.686512758 2 1.940393009 1.00790244 1.925179395 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.59E-48 1 7.89E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 45861252 G C ERCC2 CCDS33049.1 r.? - - intronic 11 0 0 80 17 21.2 120 19 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 16 2 15 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.515188335 0.515188335 1 2.959044917 0.986348306 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.75E-23 1 6.88E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 46063655 C T OPA3 CCDS12668.1 r.? - - intronic 29 0 0 34 31 91.2 41 20 48.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 16 2 15 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.216281896 1.108140948 2 9.139328605 1.015480956 9 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.75E-68 1 2.32E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 46355918 C A SYMPK CCDS12676.2 r.? - - intronic 25 0 0 122 86 70.5 239 198 82.8 11 0 0 14 8 57.1 37 29 78.4 TRUE TRUE 2 16 2 15 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.713244228 0.856622114 2 15.50689362 1.033792908 15 1.387606318 1.387606318 1 14.68285579 0.978857053 15 6 8 1.18E-167 1.14E-15 0 6.92E-60 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 46789974 C T - - - - - - 24 0 0 73 32 43.8 125 65 52 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.389610746 2 3 0 0 1 0.610389254 NA 3 NA 1 NA 0.389610746 1.064398542 1.064398542 1 3.18122643 1.06040881 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.69E-54 1 5.53E-114 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 47598792 C T ZC3H4 CCDS42582.1 r.? - - intronic 21 0 0 39 34 87.2 40 21 52.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.389610746 2 3 0 0 1 0.610389254 NA 3 NA 1 NA 0.389610746 2.119076549 1.059538275 2 3.211815145 1.070605048 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.27E-73 1 5.72E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 47622927 C G - - - - - - 14 0 0 41 19 46.3 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.389610746 2 3 0 0 1 0.610389254 NA 3 NA 1 NA 0.389610746 1.125151883 1.125151883 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.20E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 47654631 C T SAE1 ENST00000414294 r.? - - intronic 28 0 0 41 38 92.7 51 20 39.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.389610746 2 3 0 0 1 0.610389254 NA 3 NA 1 NA 0.389610746 2.2527339 1.12636695 2 2.398155308 0.918696438 2.610389254 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.82E-84 1 6.38E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 48061787 C A ZNF541 CCDS46133.1 r.? - - upstream 8 1 12.5 45 35 77.8 50 29 58 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.389610746 2 3 0 0 1 0.610389254 NA 3 NA 1 NA 0.389610746 1.890643985 0.945321993 2 3.548291018 1.182763673 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.84E-72 1 1.13E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 48649805 C T LIG1 CCDS12711.1 r.? - - intronic 11 0 0 24 7 29.2 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.389610746 2 3 0 0 1 0.610389254 NA 3 NA 1 NA 0.389610746 0.709599028 0.709599028 1 0.954367929 0.954367929 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.51E-11 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 49396616 G T TULP2 CCDS12739.1 r.? - - intronic 12 0 0 25 12 48 37 7 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.389610746 2 3 0 0 1 0.610389254 NA 3 NA 1 NA 0.389610746 1.166464156 1.166464156 1 1.156253452 1.156253452 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.20E-21 1 7.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 50128183 C T PRR12 CCDS46143.1 r.5804c>u c.5804C>T p.P1935L missense 9 0 0 31 10 32.3 38 0 0 16 0 0 29 9 31 20 0 0 TRUE TRUE 2 3.389610746 2 3 0 0 1 0.610389254 NA 3 NA 1 NA 0.389610746 0.784933171 0.784933171 1 0 0 1 0.753341434 0.753341434 1 0 0 1 5 7 3.94E-16 1.79E-14 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 50323603 C A MED25 CCDS33075.1 r.? - - intronic 28 0 0 48 19 39.6 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.389610746 2 3 0 0 1 0.610389254 NA 3 NA 1 NA 0.389610746 0.962332928 0.962332928 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.92E-31 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 50856421 G A - - - - - - 15 0 0 56 11 19.6 137 50 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 8.480351243 2 8 0 0 1 0.519648757 NA 8 NA 1 NA 0.480351243 0.476306197 0.476306197 1 4.091096525 1.022774131 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.91E-15 1 4.53E-78 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 50907288 T C POLD1 CCDS12795.1 r.? - - intronic 10 0 0 54 7 13 83 24 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 8.480351243 2 8 0 0 1 0.519648757 NA 8 NA 1 NA 0.480351243 0.315917375 0.315917375 1 3.239251769 0.920333815 3.519648757 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1.13E-08 1 2.06E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 50986673 T G C19orf63 CCDS42594.1 r.? - - downstream 16 0 0 45 40 88.9 88 65 73.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 8.480351243 2 8 0 0 1 0.519648757 NA 8 NA 1 NA 0.480351243 2.160388821 1.080194411 2 8.283069403 1.035383675 8 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.08E-86 1 2.10E-129 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 51805544 G T - - - - - - 46 0 0 51 48 94.1 51 23 45.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.107462017 2 2 0 0 1 0.892537983 NA 2 NA 1 NA 0.107462017 2.286755772 1.143377886 2 2.180853077 1.090426538 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.29E-107 1 2.05E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 52361482 C G ZNF577 ENST00000412216 r.? - - intronic 41 0 0 36 12 33.3 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.107462017 2 2 0 0 1 0.892537983 NA 2 NA 1 NA 0.107462017 0.809234508 0.809234508 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.73E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 52617891 G T ZNF616 CCDS33090.1 r.2809c>a c.? p.? 3'UTR variant 31 0 0 37 30 81.1 31 13 41.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.107462017 2 2 0 0 1 0.892537983 NA 2 NA 1 NA 0.107462017 1.970838396 0.985419198 2 2.026114056 1.013057028 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.27E-63 1 2.32E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 53050572 A G ZNF808 CCDS46167.1 r.? - - intronic 41 0 0 48 37 77.1 52 19 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.107462017 2 2 0 0 1 0.892537983 NA 2 NA 1 NA 0.107462017 1.87363305 0.936816525 2 1.764991958 0.932605831 1.892537983 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.56E-75 1 1.24E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 53677581 T C ZNF28 CCDS33093.1 r.? - - intronic 25 0 0 46 39 84.8 40 16 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.107462017 2 2 0 0 1 0.892537983 NA 2 NA 1 NA 0.107462017 2.060753341 1.030376671 2 1.934237762 1.022033787 1.892537983 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.41E-83 1 8.56E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 54500288 G T CACNG6 CCDS12870.1 r.? - - intronic 22 0 0 33 32 97 49 24 49 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.107462017 2 2 0 0 1 0.892537983 NA 2 NA 1 NA 0.107462017 2.357229648 1.178614824 2 2.369441258 1.184720629 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.65E-73 1 3.34E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 54709649 G C RPS9 CCDS12884.1 r.? - - intronic 19 0 0 48 23 47.9 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.107462017 2 2 0 0 1 0.892537983 NA 2 NA 1 NA 0.107462017 1.164034022 1.164034022 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.27E-40 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 55306146 T C KIR2DL4 ENST00000396284 r.? - - intronic 41 0 0 40 33 82.5 58 31 53.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.107462017 2 2 0 0 1 0.892537983 NA 2 NA 1 NA 0.107462017 2.004860267 1.002430134 2 2.582207412 1.291103706 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.10E-69 1 1.07E-55 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 56058116 C A ENSG00000231274 ENST00000429736 r.? - - upstream 11 0 0 42 32 76.2 43 18 41.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.107462017 2 2 0 0 1 0.892537983 NA 2 NA 1 NA 0.107462017 1.851761847 0.925880923 2 2.026114056 1.013057028 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.26E-65 1 2.06E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 57183826 C G - - - - - - 18 0 0 37 15 40.5 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.107462017 2 2 0 0 1 0.892537983 NA 2 NA 1 NA 0.107462017 0.984204131 0.984204131 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.58E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 57652380 C A ZIM3 CCDS33125.1 r.? - - intronic 21 0 0 46 16 34.8 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.107462017 2 2 0 0 1 0.892537983 NA 2 NA 1 NA 0.107462017 0.845686513 0.845686513 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.31E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 857324 C T - - - - - - 23 0 0 36 18 50 37 9 24.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.715066829 0.857533414 2 1.319374519 1.319374519 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.18E-32 1 2.14E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 1012575 G A SNTG2 CCDS46220.1 r.? - - intronic 36 0 0 55 11 20 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.686026731 0.686026731 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.77E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 1560388 C G - - - - - - 18 0 0 43 14 32.6 68 13 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.118223572 1.118223572 1 1.037039231 1.037039231 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.18E-22 1 2.96E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 1863247 A G MYT1L CCDS46222.1 r.? - - intronic 22 0 0 41 26 63.4 54 22 40.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.174704739 1.087352369 2 2.209816581 1.298828304 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.79E-50 1 1.60E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 2020111 G T MYT1L CCDS46222.1 r.? - - intronic 42 0 0 50 24 48 57 21 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.646464156 0.823232078 2 1.998065115 1.174370555 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.39E-42 1 8.56E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 2108035 G A MYT1L CCDS46222.1 r.? - - intronic 29 0 0 58 17 29.3 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.005029162 1.005029162 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.24E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 2189345 C T MYT1L CCDS46222.1 r.? - - intronic 6 0 0 23 5 21.7 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.744339004 0.744339004 1 0.450650556 0.450650556 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.75E-08 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 2294094 C T MYT1L CCDS46222.1 r.? - - intronic 17 0 0 56 31 55.4 60 23 38.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.900294046 0.950147023 2 2.079507986 1.22223892 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.30E-56 1 2.33E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 2449972 T A - - - - - - 29 0 0 38 12 31.6 53 8 15.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.083922236 1.083922236 1 0.81985824 0.81985824 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.86E-19 1 2.83E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 2657396 C A - - - - - - 30 0 0 53 18 34 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.166245443 1.166245443 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.09E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 2734187 C T - - - - - - 9 0 0 48 21 43.8 59 11 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.502398542 0.751199271 2 1.009891607 1.009891607 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.35E-36 1 1.10E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 2798286 T C - - - - - - 13 0 0 45 24 53.3 52 15 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.828261239 0.91413062 2 1.563703133 0.919072608 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.03E-43 1 1.15E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 3193078 G C TSSC1 CCDS1651.1 r.1384c>g c.? p.? 3'UTR variant 18 0 0 57 36 63.2 53 21 39.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.167844471 1.083922236 2 2.150091808 1.263724837 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.80E-68 1 1.30E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 3643125 C T COLEC11 CCDS1650.1 r.? - - intronic 10 0 0 41 10 24.4 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.836952612 0.836952612 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 9.51E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 3935596 C A - - - - - - 45 0 0 67 23 34.3 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.176535844 1.176535844 1 0.863294438 0.863294438 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.12E-36 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 3971259 C T - - - - - - 22 0 0 36 12 33.3 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.142234508 1.142234508 1 0.776422042 0.776422042 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.73E-19 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 4061613 T C - - - - - - 32 0 0 38 24 63.2 58 16 27.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.167844471 1.083922236 2 1.498548836 1.498548836 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.39E-46 1 1.00E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 5295744 T C - - - - - - 40 0 0 58 38 65.5 58 16 27.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.246737546 1.123368773 2 1.498548836 1.498548836 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.09E-73 1 1.00E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 5600060 G A - - - - - - 35 0 0 64 36 56.2 42 12 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.927735115 0.963867558 2 1.552844084 1.552844084 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.42E-65 1 2.35E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 5693567 T C - - - - - - 32 0 0 58 32 55.2 53 15 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.893433779 0.946716889 2 1.536555509 0.903116487 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.55E-58 1 1.60E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 6425604 T G - - - - - - 17 0 0 52 14 26.9 63 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.922705954 0.922705954 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 9.04E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 6505490 C T - - - - - - 23 0 0 86 25 29.1 67 10 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.998168894 0.998168894 1 0.80899919 0.80899919 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.84E-37 1 1.87E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 7259816 A T ENSG00000234603 ENST00000441133 r.? - - intronic 26 0 0 41 26 63.4 54 14 25.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.174704739 1.087352369 2 1.406246915 1.406246915 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.79E-50 1 1.64E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 7671186 C G - - - - - - 26 0 0 48 15 31.2 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.070201701 1.070201701 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.86E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 8508410 C A - - - - - - 6 0 0 55 31 56.4 51 18 35.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.934595383 0.967297691 2 1.916622243 1.12650219 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.03E-56 1 9.10E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 9401597 G A ASAP2 CCDS1661.1 r.? - - intronic 17 0 0 44 12 27.3 41 8 19.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.936426488 0.936426488 1 1.05875733 1.05875733 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.44E-18 1 3.22E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 9652745 A G ADAM17 CCDS1665.1 r.? - - intronic 33 0 0 59 17 28.8 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.987878493 0.987878493 1 0.814428715 0.814428715 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.74E-25 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 10399217 G A - - - - - - 28 0 0 50 13 26 57 9 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.891834751 0.891834751 1 0.857864913 0.857864913 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.65E-19 1 1.42E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 10673013 A T - - - - - - 7 0 0 47 19 40.4 49 9 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.385773998 1.385773998 1 0.999032557 0.999032557 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.16E-31 1 3.35E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 11225351 C T - - - - - - 31 0 0 54 27 50 56 19 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.715066829 0.857533414 2 1.840608896 1.08182505 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.27E-47 1 6.79E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 13047480 G A - - - - - - 31 0 0 37 21 56.8 60 12 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.948315917 0.974157959 2 1.085904954 1.085904954 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.69E-39 1 2.74E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 13587756 A C - - - - - - 38 0 0 59 17 28.8 62 11 17.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.987878493 0.987878493 1 0.961025884 0.961025884 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.74E-25 1 1.96E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 14013505 A G - - - - - - 50 0 0 60 43 71.7 53 15 28.3 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.459405832 1.229702916 2 1.536555509 0.903116487 1.701392381 0 0 1 NA NA 0 6 NA 4.05E-85 1 1.60E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 14410791 A G - - - - - - 30 0 0 55 35 63.6 50 16 32 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.181565006 1.090782503 2 1.737447926 1.021191787 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.33E-66 1 6.40E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 14713426 G A - - - - - - 34 0 0 59 17 28.8 55 10 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.987878493 0.987878493 1 0.988173508 0.988173508 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.74E-25 1 2.33E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 15198078 C T - - - - - - 21 0 0 50 12 24 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.823232078 0.823232078 1 0.836146814 0.836146814 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.49E-17 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 15346280 G C NBAS CCDS1685.1 r.? - - intronic 32 0 0 41 4 9.8 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.336153098 0.336153098 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.0000546 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 15576302 A C NBAS CCDS1685.1 r.? - - intronic 45 0 0 46 8 17.4 56 5 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.596843256 0.596843256 1 0.483227704 0.688954881 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.61E-11 1 0.00000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 16674179 C T - - - - - - 34 0 0 68 20 29.4 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.008459295 1.008459295 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 6.23E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 17988043 A T - - - - - - 30 0 0 57 12 21.1 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.723758202 0.723758202 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.40E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 18142084 C T - - - - - - 26 0 0 56 27 48.2 41 10 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.653324423 0.826662211 2 1.324804043 1.324804043 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.78E-47 1 9.51E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 19235221 G C - - - - - - 37 0 0 72 22 30.6 40 9 22.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.049620899 1.049620899 1 1.221643073 1.221643073 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.36E-33 1 4.64E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 19872475 C T - - - - - - 18 0 0 86 58 67.4 46 19 41.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.311910085 1.155955043 2 2.242393729 1.31797565 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.02E-111 1 6.97E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 20486124 T A PUM2 CCDS1698.1 r.? - - intronic 33 0 0 66 34 51.5 66 24 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.766518834 0.883259417 2 1.976347016 1.161605658 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.49E-60 1 3.04E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 20996735 G A C2orf43 CCDS1702.1 r.? - - intronic 40 0 0 69 25 36.2 71 12 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.241708384 1.241708384 1 0.917589686 0.917589686 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.00E-39 1 2.38E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 21425998 A T - - - - - - 40 0 0 50 16 32 55 9 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.09764277 1.09764277 1 0.890442062 0.890442062 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.40E-25 1 1.01E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 21763157 C T - - - - - - 38 0 0 56 16 28.6 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.981018226 0.981018226 1 1.037039231 1.037039231 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.26E-24 1 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 21837000 T C - - - - - - 25 0 0 55 35 63.6 59 14 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.181565006 1.090782503 2 1.28679737 1.28679737 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.33E-66 1 6.58E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 22021503 A T - - - - - - 30 0 0 49 6 12.2 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.418476306 0.418476306 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000182 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 22180121 G A - - - - - - 37 0 0 47 24 51.1 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.752798299 0.876399149 2 0.678690596 0.678690596 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.60E-43 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 22180392 C A - - - - - - 20 0 0 63 21 33.3 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.142234508 1.142234508 1 0.868723963 0.868723963 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.08E-32 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 22217889 A T - - - - - - 34 0 0 47 21 44.7 55 13 23.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.533269745 0.766634872 2 1.281367845 1.281367845 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.29E-36 1 1.46E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 22472299 T A - - - - - - 42 0 0 64 33 51.6 56 19 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.769948967 0.884974484 2 1.840608896 1.08182505 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.78E-58 1 6.79E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 22562788 G T - - - - - - 24 0 0 56 10 17.9 49 7 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.613993925 0.613993925 1 0.776422042 0.776422042 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.82E-13 1 5.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 22688417 G A - - - - - - 24 0 0 62 17 27.4 61 15 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.939856622 0.939856622 1 1.335663093 1.335663093 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.56E-25 1 1.73E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 22877484 G A - - - - - - 20 0 0 60 15 25 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.857533414 0.857533414 1 0.760133468 0.760133468 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.31E-21 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 23426098 A C - - - - - - 42 0 0 48 12 25 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.857533414 0.857533414 1 0.494086754 0.494086754 1 NA NA 1 0 NA 0 6 NA 1.44E-17 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 23774491 A G KLHL29 ENST00000486442 r.? - - intronic 37 0 0 58 31 53.4 58 21 36.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.831691373 0.915845687 2 1.965487966 1.155223209 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.07E-55 1 1.34E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 24908246 C T NCOA1 CCDS1713.1 r.? - - intronic 30 0 0 63 14 22.2 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.761489672 0.761489672 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.81E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 25323278 C T EFR3B CCDS46231.1 r.? - - intronic 16 0 0 49 7 14.3 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.490509113 0.490509113 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 5.58E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 25607257 C T DTNB CCDS46237.1 r.? - - intronic 15 0 0 61 34 55.7 51 15 29.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.910584447 0.955292224 2 1.596280282 0.938219954 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.06E-62 1 8.22E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 25810920 G A DTNB CCDS46237.1 r.? - - intronic 38 0 0 52 17 32.7 43 9 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.121653706 1.121653706 1 1.134770677 1.134770677 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.42E-26 1 9.45E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 27203224 G A MAPRE3 CCDS1731.1 r.? - - intronic 27 0 0 50 30 60 55 12 21.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.058080194 1.029040097 2 1.183636399 1.183636399 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.98E-56 1 8.78E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 27406049 G A - - - - - - 36 0 0 50 9 18 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.617424058 0.617424058 1 0.776422042 0.776422042 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.07E-12 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 27417534 C T SLC5A6 CCDS1740.1 r.? - - downstream 18 0 0 47 16 34 45 11 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.166245443 1.166245443 1 1.324804043 1.324804043 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.98E-25 1 4.24E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 27517147 C T TRIM54 CCDS1745.2 r.? - - intronic 23 0 0 54 17 31.5 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.080492102 1.080492102 1 0.472368655 0.472368655 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.02E-26 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 27520786 C T TRIM54 CCDS1745.2 r.? - - intronic 23 0 0 44 15 34.1 40 10 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.169675577 1.169675577 1 1.357381192 1.357381192 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.12E-24 1 7.22E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 27634360 G A PPM1G CCDS1752.1 r.? - - upstream 22 0 0 50 19 38 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.30345079 1.30345079 1 0.602677249 0.602677249 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.00E-31 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 28046366 C T RBKS CCDS1762.1 r.? - - intronic 31 0 0 48 33 68.8 45 13 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.359931956 1.179965978 2 1.569132658 1.569132658 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.18E-64 1 7.68E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 28065196 C T RBKS CCDS1762.1 r.? - - intronic 37 0 0 53 26 49.1 53 23 43.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.684195626 0.842097813 2 2.356413749 1.384991361 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.27E-45 1 6.43E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 28427491 C T BRE CCDS1764.1 r.? - - intronic 32 0 0 62 21 33.9 65 15 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.16281531 1.16281531 1 1.254220221 1.254220221 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.22E-33 1 5.00E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 28924855 C T - - - - - - 22 0 0 48 12 25 46 7 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.857533414 0.857533414 1 0.825287765 0.825287765 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.44E-17 1 3.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 29631095 C T ALK CCDS33172.1 r.? - - intronic 20 0 0 51 10 19.6 61 16 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.672306197 0.672306197 1 1.422535489 1.422535489 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.04E-13 1 2.50E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 30797013 A T LCLAT1 CCDS1772.1 r.? - - intronic 30 0 0 55 16 29.1 56 10 17.9 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.998168894 0.998168894 1 0.971884934 0.971884934 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.78E-24 1 2.82E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 31058186 A C - - - - - - 45 0 0 66 18 27.3 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.936426488 0.936426488 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.08E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 31528234 C T - - - - - - 32 0 0 60 18 30 57 12 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.029040097 1.029040097 1 1.145629726 1.145629726 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.89E-27 1 1.40E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 31956193 C G - - - - - - 39 0 0 60 38 63.3 40 14 35 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.171274605 1.085637303 2 1.900333669 1.116928517 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.62E-72 1 1.25E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 32484403 C T NLRC4 CCDS33174.1 r.? - - intronic 24 0 0 28 11 39.3 40 9 22.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.348042527 1.348042527 1 1.221643073 1.221643073 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.70E-19 1 4.64E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 33599132 G A LTBP1 CCDS33177.1 r.? - - intronic 27 0 0 52 29 55.8 57 21 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.914014581 0.95700729 2 1.998065115 1.174370555 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.88E-53 1 8.56E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 34016010 C A - - - - - - 30 0 0 59 33 55.9 55 21 38.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.917444714 0.958722357 2 2.074078461 1.219047696 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.06E-60 1 3.41E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 34697611 G T - - - - - - 30 0 0 43 17 39.5 40 8 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.354902795 1.354902795 1 1.085904954 1.085904954 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.84E-28 1 2.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 34865805 G T - - - - - - 35 0 0 31 9 29 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.994738761 0.994738761 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.57E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 35176374 T A - - - - - - 20 0 0 50 16 32 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.09764277 1.09764277 1 0.450650556 0.450650556 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.40E-25 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 35187358 G A - - - - - - 50 0 0 54 19 35.2 53 5 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.207407047 1.207407047 1 0.510375328 0.510375328 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.97E-30 1 0.00000734 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 35537896 G A - - - - - - 32 0 0 53 14 26.4 57 9 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.905555286 0.905555286 1 0.857864913 0.857864913 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.22E-20 1 1.42E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 37553330 T C PRKD3 ENST00000443187 r.? - - upstream 27 0 0 71 41 57.7 59 19 32.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.97918712 0.98959356 2 1.748306975 1.027574236 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.76E-75 1 2.20E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 38377565 G A - - - - - - 42 0 0 72 26 36.1 48 10 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.23827825 1.23827825 1 1.129341152 1.129341152 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.29E-41 1 5.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 38498414 T A - - - - - - 27 0 0 57 21 36.8 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.262289186 1.262289186 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 8.56E-34 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 38641084 C T - - - - - - 18 0 0 55 27 49.1 55 16 29.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.684195626 0.842097813 2 1.579991708 0.928646281 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.49E-47 1 3.78E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 38686629 C A - - - - - - 17 0 0 77 16 20.8 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.713467801 0.713467801 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.56E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 38708587 C T - - - - - - 23 0 0 76 35 46.1 69 15 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.581291616 0.790645808 2 1.178206875 1.178206875 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.30E-59 1 1.34E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 39404110 C G CDKL4 CCDS33184.1 r.? - - downstream 20 0 0 55 20 36.4 51 7 13.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.248568651 1.248568651 1 0.743844893 0.743844893 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.08E-32 1 7.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 39893769 G A TMEM178 CCDS1804.1 r.? - - intronic 17 0 0 42 21 50 53 17 32.1 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.715066829 0.857533414 2 1.742877451 1.024383012 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.32E-37 1 2.08E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 40061072 G T - - - - - - 36 0 0 52 16 30.8 60 10 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.056481166 1.056481166 1 0.906730636 0.906730636 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.33E-24 1 5.86E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 40215440 C G - - - - - - 32 0 0 48 24 50 50 16 32 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.715066829 0.857533414 2 1.737447926 1.021191787 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.71E-42 1 6.40E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 40270410 A T - - - - - - 37 0 0 73 23 31.5 57 8 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.080492102 1.080492102 1 0.760133468 0.760133468 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.33E-35 1 5.19E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 40420999 A C SLC8A1 CCDS1806.1 r.? - - intronic 44 0 0 44 12 27.3 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.936426488 0.936426488 1 0.5918182 0.5918182 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.44E-18 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 40478266 C T SLC8A1 CCDS1806.1 r.? - - intronic 34 0 0 51 32 62.7 53 14 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.150693803 1.075346902 2 1.433394539 1.433394539 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.03E-60 1 1.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 40775322 C T SLC8A1 CCDS46264.1 r.? - - intronic 13 0 0 29 8 27.6 58 5 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.946716889 0.946716889 1 0.46693913 0.665731683 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.53E-12 1 0.0000115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 41145818 A C - - - - - - 35 0 0 46 14 30.4 61 10 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.042760632 1.042760632 1 0.890442062 0.890442062 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.26E-21 1 6.98E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 41529863 C A - - - - - - 23 0 0 52 36 69.2 50 13 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.373652491 1.186826245 2 1.41167644 1.41167644 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.39E-70 1 3.65E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 41534126 A T - - - - - - 34 0 0 52 28 53.8 52 12 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.845411908 0.922705954 2 1.254220221 1.254220221 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.41E-50 1 4.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 41951457 T C - - - - - - 23 0 0 82 45 54.9 55 16 29.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.883143378 0.941571689 2 1.579991708 0.928646281 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.84E-81 1 3.78E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 42848940 C A MTA3 CCDS46267.1 r.? - - intronic 9 0 0 43 31 72.1 50 16 32 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.473126367 1.236563183 2 1.737447926 1.021191787 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.74E-62 1 6.40E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 43457038 C T THADA CCDS46268.1 r.? - - downstream 16 0 0 46 26 56.5 55 10 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.938025516 0.969012758 2 0.988173508 0.988173508 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.59E-48 1 2.33E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 44698721 A G C2orf34 CCDS1820.1 r.? - - intronic 35 0 0 53 20 37.7 48 8 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.293160389 1.293160389 1 0.906730636 0.906730636 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.65E-32 1 1.23E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 45141420 T A - - - - - - 20 0 0 42 23 54.8 54 15 27.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.879713244 0.939856622 2 1.509407886 1.509407886 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.86E-42 1 2.20E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 45202857 T C - - - - - - 16 0 0 44 26 59.1 46 14 30.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.027208991 1.013604496 2 1.65057553 0.970132198 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.41E-48 1 1.26E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 46502092 G T - - - - - - 26 0 0 71 24 33.8 68 11 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.159385176 1.159385176 1 0.879583012 0.879583012 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.52E-37 1 5.76E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 46525257 T G EPAS1 CCDS1825.1 r.? - - intronic 12 0 0 52 32 61.5 58 17 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.109532199 1.0547661 2 1.590850757 0.93502873 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.66E-60 1 1.24E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 47149013 C A MCFD2 CCDS33192.1 r.? - - intronic 27 0 0 73 12 16.4 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.56254192 0.56254192 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.39E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 47182938 C A TTC7A CCDS33193.1 r.? - - intronic 21 0 0 64 16 25 66 11 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.857533414 0.857533414 1 0.906730636 0.906730636 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.94E-23 1 4.07E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 47242226 T C TTC7A CCDS33193.1 r.? - - intronic 13 0 0 44 26 59.1 46 14 30.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.027208991 1.013604496 2 1.65057553 0.970132198 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.41E-48 1 1.26E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 47848919 C T - - - - - - 26 0 0 47 21 44.7 65 17 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.533269745 0.766634872 2 1.422535489 1.422535489 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.29E-36 1 1.14E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 48805144 G A STON1 CCDS1841.1 r.? - - upstream 37 0 0 55 24 43.6 53 9 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.495538275 0.747769137 2 0.923019211 0.923019211 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.28E-40 1 7.10E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 49080910 G C - - - - - - 31 0 0 53 13 24.5 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.840382746 0.840382746 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 8.53E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 49124366 A T - - - - - - 36 0 0 55 12 21.8 54 10 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.747769137 0.747769137 1 1.004462082 1.004462082 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.78E-17 1 1.91E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 49535151 C T - - - - - - 38 0 0 50 30 60 52 22 42.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.058080194 1.029040097 2 2.296688977 1.349887894 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.98E-56 1 5.59E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 50338546 G A NRXN1 CCDS46282.1 r.? - - intronic 33 0 0 72 16 22.2 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.761489672 0.761489672 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.82E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 50456863 C T NRXN1 CCDS46282.1 r.? - - intronic 41 0 0 53 33 62.3 33 10 30.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.136973269 1.068486634 2 1.645146005 1.645146005 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.14E-62 1 8.14E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 51361025 C A - - - - - - 25 0 0 61 13 21.3 55 14 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.730618469 0.730618469 1 1.384528816 1.384528816 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.41E-18 1 2.19E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 51385762 C T - - - - - - 28 0 0 75 18 24 54 11 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.823232078 0.823232078 1 1.107623053 1.107623053 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.78E-25 1 3.84E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 51574620 T C - - - - - - 35 0 0 52 18 34.6 65 10 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.186826245 1.186826245 1 0.836146814 0.836146814 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.39E-28 1 1.36E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 51772275 C T - - - - - - 33 0 0 50 29 58 51 19 37.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.989477521 0.994738761 2 2.025212739 1.190326677 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.13E-53 1 7.94E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 51920993 T G - - - - - - 41 0 0 57 13 22.8 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.782070474 0.782070474 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.44E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 52200107 C G - - - - - - 40 0 0 64 19 29.7 57 7 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.018749696 1.018749696 1 0.667831546 0.667831546 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.34E-28 1 1.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 52449328 T G - - - - - - 41 0 0 59 32 54.2 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.859132442 0.929566221 2 1.037039231 1.037039231 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.88E-58 1 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 52993185 G A - - - - - - 31 0 0 55 18 32.7 41 9 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.121653706 1.121653706 1 1.194495449 1.194495449 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.61E-28 1 5.92E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 53039989 G C - - - - - - 35 0 0 56 13 23.2 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.795791009 0.795791009 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.89E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 53053534 G A - - - - - - 32 0 0 58 34 58.6 56 24 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.010058323 1.005029162 2 2.329266126 1.36903524 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.65E-63 1 2.23E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 53182025 A T - - - - - - 23 0 0 60 12 20 44 0 0 166 1 0.6 254 64 25.2 258 0 0 FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.686026731 0.686026731 1 0 NA 0 0.864393682 0.864393682 1 0 NA 0 NA NA 2.74E-16 2.27E-87 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 53656985 G C - - - - - - 25 0 0 38 15 39.5 54 11 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.354902795 1.354902795 1 1.107623053 1.107623053 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.24E-25 1 3.84E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 53868059 G A ASB3 ENST00000406053 r.? - - intronic 34 0 0 44 29 65.9 59 17 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.26045808 1.13022904 2 1.563703133 0.919072608 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.98E-56 1 1.74E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 54294541 C A - - - - - - 31 0 0 57 16 28.1 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.963867558 0.963867558 1 0.868723963 0.868723963 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.28E-24 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 54813098 G A SPTBN1 CCDS33199.1 r.? - - intronic 33 0 0 65 37 56.9 67 21 31.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.951746051 0.975873026 2 1.699441252 0.998853217 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.25E-67 1 4.96E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 55930468 G C - - - - - - 28 0 0 59 23 39 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.337752126 1.337752126 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.45E-37 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 56051820 G C - - - - - - 9 0 0 57 19 33.3 71 10 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.142234508 1.142234508 1 0.765562992 0.765562992 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.01E-29 1 3.42E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 56333595 C G - - - - - - 25 0 0 45 25 55.6 42 15 35.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.907154313 0.953577157 2 1.938340342 1.139267088 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.58E-46 1 2.65E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 56753969 A T - - - - - - 42 0 0 47 9 19.1 55 12 21.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.655155529 0.655155529 1 1.183636399 1.183636399 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.24E-12 1 8.78E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 56811088 T C - - - - - - 37 0 0 52 33 63.5 59 21 35.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.178134872 1.089067436 2 1.932910818 1.136075863 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.10E-63 1 2.06E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 56896321 C T - - - - - - 43 0 0 49 26 53.1 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.821400972 0.910700486 2 0.792710616 0.792710616 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.78E-47 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 56945655 G T - - - - - - 39 0 0 59 9 15.3 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.52481045 0.52481045 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.96E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 56985238 T C - - - - - - 34 0 0 53 22 41.5 65 12 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.423505468 0.711752734 2 1.004462082 1.004462082 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.50E-37 1 7.70E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 57300506 C T - - - - - - 28 0 0 62 25 40.3 50 11 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.382343864 0.691171932 2 1.194495449 1.194495449 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.68E-41 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 57640637 C T - - - - - - 23 0 0 51 29 56.9 43 11 25.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.951746051 0.975873026 2 1.389958341 1.389958341 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.61E-53 1 2.42E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 58494883 A T - - - - - - 35 0 0 50 18 36 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 2 2 100 TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.234848117 1.234848117 1 0.602677249 0.602677249 1 NA NA 1 5.429524768 3.191224335 1.701392381 6 NA 5.92E-29 1 0.000000329 0.000025 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 58887929 C T - - - - - - 20 0 0 34 9 26.5 48 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.908985419 0.908985419 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 9.15E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 59494547 T C - - - - - - 25 0 0 37 23 62.2 46 10 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.133543135 1.066771567 2 1.178206875 1.178206875 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.81E-44 1 3.38E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 63097471 A G EHBP1 CCDS1872.1 r.? - - intronic 36 0 0 64 15 23.4 66 16 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.802651276 0.802651276 1 1.313944994 1.313944994 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.87E-21 1 1.03E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 63150224 G A EHBP1 CCDS1872.1 r.? - - intronic 24 0 0 52 23 44.2 55 17 30.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.516119077 0.758059538 2 1.677723153 0.98608832 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.66E-39 1 4.35E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 63340473 A G - - - - - - 24 0 0 58 16 27.6 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.946716889 0.946716889 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.00E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 63446907 G A C2orf86 CCDS42688.1 r.? - - intronic 17 0 0 53 16 30.2 61 12 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.035900365 1.035900365 1 1.069616379 1.069616379 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.90E-24 1 3.39E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 63543397 A T C2orf86 CCDS42688.1 r.? - - intronic 37 0 0 47 18 38.3 74 13 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.313741191 1.313741191 1 0.955596359 0.955596359 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.52E-29 1 9.62E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 63842931 G A - - - - - - 35 0 0 68 19 27.9 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.95700729 0.95700729 1 1.113052577 1.113052577 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.06E-28 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 63917763 C G - - - - - - 34 0 0 57 15 26.3 48 5 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.902125152 0.902125152 1 0.564670576 0.564670576 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.53E-22 1 0.00000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 63951379 A G - - - - - - 44 0 0 55 14 25.5 57 7 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.874684083 0.874684083 1 0.667831546 0.667831546 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.19E-20 1 1.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 64392471 C A - - - - - - 14 0 0 44 11 25 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.857533414 0.857533414 1 1.031609706 1.031609706 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.22E-16 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 64999542 C T - - - - - - 37 0 0 73 42 57.5 62 22 35.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.972326853 0.986163426 2 1.927481293 1.132884639 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.56E-77 1 6.75E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 65097411 G A - - - - - - 24 0 0 55 32 58.2 49 16 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.996337789 0.998168894 2 1.775454599 1.043530358 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.89E-59 1 4.37E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 65524462 C T - - - - - - 20 0 0 54 29 53.7 51 21 41.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.841981774 0.920990887 2 2.236964205 1.314784426 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.78E-52 1 4.73E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 65563074 C T SPRED2 CCDS33211.1 r.? - - intronic 35 0 0 73 11 15.1 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.517950182 0.517950182 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.31E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 65720822 C T - - - - - - 18 0 0 48 25 52.1 59 19 32.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.787099635 0.893549818 2 1.748306975 1.027574236 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.26E-45 1 2.20E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 67087722 C A - - - - - - 30 0 0 48 18 37.5 40 0 0 204 0 0 184 77 41.8 68 0 0 FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.286300122 1.286300122 1 0 NA 0 1.433795869 0.716897934 2 0 NA 0 NA NA 2.42E-29 4.88E-125 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 67193179 G A - - - - - - 34 0 0 59 17 28.8 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.987878493 0.987878493 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.74E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 67242004 C G - - - - - - 29 0 0 68 19 27.9 58 5 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.95700729 0.95700729 1 0.46693913 0.665731683 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.06E-28 1 0.0000115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 67947106 C T - - - - - - 46 0 0 70 13 18.6 56 9 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.63800486 0.63800486 1 0.874153488 0.874153488 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.44E-17 1 1.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 68280966 A C C1D CCDS1883.1 r.? - - intronic 32 0 0 47 13 27.7 54 11 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.950147023 0.950147023 1 1.107623053 1.107623053 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.47E-19 1 3.84E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 69219827 G A - - - - - - 28 0 0 61 37 60.7 55 18 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.08209113 1.041045565 2 1.775454599 1.043530358 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.85E-69 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 69547569 T G GFPT1 CCDS33216.1 r.? - - downstream 25 0 0 58 12 20.7 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.710037667 0.710037667 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.76E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 70931021 C A ADD2 CCDS1906.1 r.? - - intronic 23 0 0 38 11 28.9 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.991308627 0.991308627 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 5.19E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 71636978 A C ZNF638 CCDS1917.1 r.? - - intronic 36 0 0 68 22 32.4 67 11 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.111363305 1.111363305 1 0.890442062 0.890442062 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.67E-34 1 4.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 71842318 C T DYSF CCDS46323.1 r.? - - intronic 8 0 0 53 18 34 60 5 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.166245443 1.166245443 1 0.450650556 0.642508485 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.09E-28 1 0.0000136 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 72067761 T G - - - - - - 39 0 0 68 26 38.2 57 9 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.310311057 1.310311057 1 0.857864913 0.857864913 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.33E-42 1 1.42E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 72643952 G T EXOC6B CCDS46333.1 r.? - - intronic 35 0 0 61 22 36.1 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.23827825 1.23827825 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.38E-35 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 72705809 A G EXOC6B CCDS46333.1 r.? - - intronic 32 0 0 64 38 59.4 71 20 28.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.037499392 1.018749696 2 1.531125985 0.899925262 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.93E-70 1 1.68E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 73799513 G C ALMS1 CCDS42697.1 r.10617g>c c.10506G>C p.K3502N missense 29 0 0 55 14 25.5 53 0 0 258 0 0 286 98 34.3 241 0 0 FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.874684083 0.874684083 1 0 NA 0 1.176535844 1.176535844 1 0 NA 0 NA NA 2.19E-20 4.25E-148 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 75981381 T A - - - - - - 37 0 0 65 15 23.1 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.792360875 0.792360875 1 0.5918182 0.5918182 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.00E-21 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 76166033 A C - - - - - - 37 0 0 45 31 68.9 41 12 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.36336209 1.181681045 2 1.590850757 1.590850757 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.26E-61 1 1.69E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 76236029 C A - - - - - - 37 0 0 57 34 59.6 59 18 30.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.04435966 1.02217983 2 1.656005054 0.973323422 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.76E-63 1 2.03E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 76880223 C A - - - - - - 20 0 0 43 11 25.6 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.878114216 0.878114216 1 0.80899919 0.80899919 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.42E-16 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 76992007 G C LRRTM4 CCDS46346.1 r.? - - intronic 26 0 0 41 17 41.5 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.423505468 1.423505468 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.03E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 76995059 T A LRRTM4 CCDS46346.1 r.? - - intronic 24 0 0 53 33 62.3 50 14 28 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.136973269 1.068486634 2 1.520266935 1.520266935 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.14E-62 1 4.84E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 77185560 G A LRRTM4 CCDS46346.1 r.? - - intronic 30 0 0 63 16 25.4 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.871253949 0.871253949 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.48E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 78101915 C G - - - - - - 32 0 0 42 7 16.7 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.572832321 0.572832321 1 0.94473731 0.94473731 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.81E-09 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 78341653 G A - - - - - - 23 0 0 57 21 36.8 51 9 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.262289186 1.262289186 1 0.955596359 0.955596359 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.56E-34 1 4.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 78427920 T A - - - - - - 34 0 0 60 38 63.3 60 15 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.171274605 1.085637303 2 1.357381192 1.357381192 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.62E-72 1 1.31E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 78616706 G T - - - - - - 33 0 0 52 32 61.5 61 16 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.109532199 1.0547661 2 1.422535489 1.422535489 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.66E-60 1 2.50E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 78745007 G A - - - - - - 34 0 0 62 27 43.5 53 11 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.492108141 0.74605407 2 1.129341152 1.129341152 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.76E-45 1 3.07E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 78832191 G A - - - - - - 36 0 0 43 15 34.9 72 13 18.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.197116646 1.197116646 1 0.982743983 0.982743983 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.05E-24 1 6.58E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 79749148 G A CTNNA2 CCDS42703.2 r.? - - intronic 35 0 0 56 35 62.5 45 13 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.143833536 1.071916768 2 1.569132658 1.569132658 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.54E-66 1 7.68E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 79922832 G A CTNNA2 CCDS42703.2 r.? - - intronic 35 0 0 55 19 34.5 53 9 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.183396112 1.183396112 1 0.923019211 0.923019211 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.51E-30 1 7.10E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 80246537 C A CTNNA2 CCDS42703.2 r.? - - intronic 30 0 0 67 30 44.8 57 10 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.536699878 0.768349939 2 0.950166834 0.950166834 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.78E-51 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 80592841 G T CTNNA2 CCDS42703.2 r.? - - intronic 32 0 0 60 21 35 60 19 31.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.20054678 1.20054678 1 1.721159352 1.011618114 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.16E-33 1 3.21E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 80750781 G C CTNNA2 CCDS42703.2 r.? - - intronic 20 0 0 42 11 26.2 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.898695018 0.898695018 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.81E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 80808870 G A CTNNA2 CCDS42703.2 r.2657g>a c.1933G>A p.E645K missense 31 0 0 38 13 34.2 54 13 24.1 244 0 0 347 109 31.4 211 35 16.6 TRUE TRUE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.173105711 1.173105711 1 1.308515469 1.308515469 1 1.077061968 1.077061968 1 0.901301112 0.901301112 1 6 8 5.88E-21 1.34E-159 1.12E-18 1.35E-41 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 81524556 T A - - - - - - 38 0 0 65 18 27.7 63 11 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.950147023 0.950147023 1 0.950166834 0.950166834 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.52E-26 1 2.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 82478410 A C - - - - - - 24 0 0 53 19 35.8 59 8 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.227987849 1.227987849 1 0.738415368 0.738415368 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.93E-30 1 6.90E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 82524466 T G - - - - - - 35 1 2.9 57 34 59.6 64 21 32.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.04435966 1.02217983 2 1.780884124 1.046721582 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.76E-63 1 1.60E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 82590492 C T - - - - - - 36 0 0 55 6 10.9 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.373884569 0.373884569 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000367 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 82631389 C T - - - - - - 23 0 0 46 10 21.7 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.744339004 0.744339004 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.38E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 82782340 T G - - - - - - 38 0 0 55 16 29.1 45 13 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.998168894 0.998168894 1 1.569132658 1.569132658 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.78E-24 1 7.68E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 83928136 G A - - - - - - 29 0 0 74 8 10.8 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.370454435 0.370454435 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.39E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 84473925 T A - - - - - - 34 0 0 56 15 26.8 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.91927582 0.91927582 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.09E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 84569022 G A - - - - - - 30 0 0 50 27 54 51 19 37.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.852272175 0.926136087 2 2.025212739 1.190326677 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.20E-49 1 7.94E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 87352771 C T - - - - - - 8 0 0 16 4 25 21 1 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.857533414 0.857533414 1 0.260617189 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.00000108 1 0.099912572 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 88432450 A T FABP1 CCDS2001.1 r.? - - upstream 26 0 0 64 20 31.2 53 12 22.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.070201701 1.070201701 1 1.227072598 1.227072598 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.52E-30 1 5.39E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 88651878 C T - - - - - - 25 0 0 44 26 59.1 62 18 29 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.027208991 1.013604496 2 1.574562183 0.925455057 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.41E-48 1 5.72E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 88776108 C T - - - - - - 28 0 0 76 24 31.6 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.083922236 1.083922236 1 0 NA 0 NA NA 1 0 NA 0 NA NA 1.75E-36 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 89467975 C A - - - - - - 30 0 0 51 14 27.5 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.943286756 0.943286756 1 1.085904954 1.085904954 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.64E-21 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 89881609 G C - - - - - - 68 0 0 108 37 34.3 100 17 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.176535844 1.176535844 1 0.923019211 0.923019211 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.82E-57 1 3.43E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 89890445 C T - - - - - - 73 0 0 113 31 27.4 113 19 16.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.939856622 0.939856622 1 0.912160161 0.912160161 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.79E-44 1 2.06E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 89976859 C T - - - - - - 36 0 0 55 17 30.9 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.0599113 1.0599113 1 0.847005864 0.847005864 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.35E-26 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 90134837 T A - - - - - - 40 0 0 50 28 56 40 11 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.920874848 0.960437424 2 1.493119311 1.493119311 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.97E-51 1 9.88E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 91695434 C T - - - - - - 39 0 0 93 19 20.4 86 3 3.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.699747266 0.699747266 1 0.190033367 0.190033367 1 NA NA 1 NA NA 0 4 NA 3.86E-25 1 0.009396251 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 92187691 G C - - - - - - 34 0 0 34 6 17.6 46 9 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.603703524 0.603703524 1 1.064186855 1.064186855 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.86E-08 1 1.82E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 95447068 C T - - - - - - 19 0 0 52 18 34.6 37 9 24.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.186826245 1.186826245 1 1.319374519 1.319374519 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.39E-28 1 2.14E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 95845966 G C ZNF2 ENST00000453539 r.306g>c c.223G>C p.V75L missense 27 0 0 51 29 56.9 55 18 32.7 224 0 0 202 116 57.4 120 42 35 TRUE TRUE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.951746051 0.975873026 2 1.775454599 1.043530358 1.701392381 1.968896719 0.98444836 2 1.900333669 1.116928517 1.701392381 6 8 2.61E-53 3.06E-209 4.61E-28 6.53E-65 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 97794650 A T ANKRD36 ENST00000461153 r.? - - intronic 22 0 0 54 34 63 63 22 34.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.160984204 1.080492102 2 1.894904144 1.113737293 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.70E-64 1 1.03E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 98756876 C T VWA3B CCDS42718.1 r.? - - intronic 21 0 0 39 9 23.1 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.792360875 0.792360875 1 0.602677249 0.602677249 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.62E-13 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 99670872 C G TSGA10 CCDS2037.1 r.? - - intronic 32 0 0 59 9 15.3 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.52481045 0.52481045 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.96E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 99700392 A G TSGA10 CCDS2037.1 r.? - - intronic 22 0 0 61 17 27.9 68 8 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.95700729 0.95700729 1 0.640683923 0.640683923 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.33E-25 1 2.21E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 100309541 G A AFF3 CCDS42723.1 r.? - - intronic 30 0 0 68 24 35.3 46 9 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.210837181 1.210837181 1 1.064186855 1.064186855 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.25E-38 1 1.82E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 100331466 G C AFF3 CCDS42723.1 r.? - - intronic 37 0 0 73 17 23.3 61 12 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.799221142 0.799221142 1 1.069616379 1.069616379 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.03E-23 1 3.39E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 100687041 G T AFF3 CCDS42723.1 r.? - - intronic 47 0 0 67 24 35.8 74 15 20.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.227987849 1.227987849 1 1.102193528 1.102193528 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.72E-38 1 4.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 101271048 T G - - - - - - 29 0 0 56 16 28.6 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.981018226 0.981018226 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 5.26E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 101417094 T A - - - - - - 19 0 0 54 12 22.2 53 9 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.761489672 0.761489672 1 0.923019211 0.923019211 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.90E-17 1 7.10E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 101959899 G A - - - - - - 11 0 0 57 13 22.8 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.782070474 0.782070474 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.44E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 102210738 C T - - - - - - 20 0 0 52 34 65.4 48 24 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.243307412 1.121653706 2 2.714762384 1.595612167 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.28E-65 1 1.71E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 102332410 G T MAP4K4 ENST00000425019 r.? - - intronic 21 0 0 66 22 33.3 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.142234508 1.142234508 1 0.624395348 0.624395348 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.52E-34 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 102453347 A G MAP4K4 ENST00000425019 r.? - - intronic 22 0 0 46 12 26.1 54 4 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.895264885 0.895264885 1 0.401784833 0.57283889 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.12E-18 1 0.000161898 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 103156346 C G - - - - - - 12 0 0 50 12 24 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.823232078 0.823232078 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.49E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 103479029 C T - - - - - - 48 0 0 54 29 53.7 72 23 31.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.841981774 0.920990887 2 1.732018401 1.018000563 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.78E-52 1 3.67E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 103681562 T A - - - - - - 19 0 0 62 12 19.4 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.66544593 0.66544593 1 0.678690596 0.678690596 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.19E-16 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 103828206 C T - - - - - - 28 0 0 53 13 24.5 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.840382746 0.840382746 1 0.602677249 0.602677249 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.53E-19 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 103945436 C A - - - - - - 33 0 0 71 25 35.2 44 14 31.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.207407047 1.207407047 1 1.726588876 1.014809339 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.38E-39 1 6.10E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 104244455 G A - - - - - - 29 0 0 47 28 59.6 64 19 29.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.04435966 1.02217983 2 1.612568856 0.947793627 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.37E-52 1 1.34E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 104283833 C A - - - - - - 34 0 0 46 25 54.3 53 19 35.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.862562576 0.931281288 2 1.943769867 1.142458312 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.87E-45 1 1.93E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 104465321 G A - - - - - - 30 1 3.3 59 29 49.2 78 31 39.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.687625759 0.84381288 2 2.155521333 1.266916061 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.52E-51 1 1.97E-50 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 104624476 C A - - - - - - 37 0 0 58 17 29.3 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.005029162 1.005029162 1 0.575529625 0.575529625 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.24E-25 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 104886176 G T - - - - - - 37 0 0 50 30 60 55 17 30.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.058080194 1.029040097 2 1.677723153 0.98608832 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.98E-56 1 4.35E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 104917944 T C - - - - - - 39 0 0 35 9 25.7 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.88154435 0.88154435 1 0.760133468 0.760133468 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.23E-13 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 105175978 G C - - - - - - 27 0 0 44 14 31.8 46 0 0 301 0 0 242 52 21.5 148 0 0 FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.090782503 1.090782503 1 0 NA 0 0.737478736 0.737478736 1 0 NA 0 NA NA 6.10E-22 2.65E-67 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 105492831 G A - - - - - - 33 0 0 54 33 61.1 47 8 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.095811665 1.047905832 2 0.923019211 0.923019211 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.47E-62 1 1.03E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 107240617 G C - - - - - - 30 0 0 56 38 67.9 36 14 38.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.329060753 1.164530377 2 2.112085135 1.241386266 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.07E-74 1 2.09E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 107450598 A C ST6GAL2 CCDS2073.1 r.1559u>g c.948T>G p.S316S silent 35 0 0 52 18 34.6 60 8 13.3 129 1 0.8 139 63 45.3 60 8 13.3 TRUE TRUE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.186826245 1.186826245 1 0.722126794 0.722126794 1 1.553850547 0.776925273 2 0.722126794 0.722126794 1 6 8 1.39E-28 1.92E-105 7.93E-10 7.93E-10 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 107770656 A G - - - - - - 32 0 0 62 16 25.8 48 11 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.884974484 0.884974484 1 1.243361172 1.243361172 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.36E-23 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 108316272 G A - - - - - - 26 0 0 67 38 56.7 53 21 39.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.944885784 0.972442892 2 2.150091808 1.263724837 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.49E-69 1 1.30E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 108531322 C T - - - - - - 29 0 0 36 10 27.8 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.953577157 0.953577157 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.21E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 108595772 T C - - - - - - 23 0 0 65 40 61.5 52 12 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.109532199 1.0547661 2 1.254220221 1.254220221 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.25E-75 1 4.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 108756706 C T - - - - - - 40 0 0 59 15 25.4 69 12 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.871253949 0.871253949 1 0.94473731 0.94473731 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.90E-22 1 1.65E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 109372857 G A RANBP2 CCDS2079.1 r.? - - intronic 31 0 0 72 37 51.4 64 15 23.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.7630887 0.88154435 2 1.270508796 1.270508796 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.64E-65 1 3.87E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 109720954 T C - - - - - - 17 0 0 40 9 22.5 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.771780073 0.771780073 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.64E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 109721397 G T - - - - - - 18 0 0 34 18 52.9 50 17 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.814540705 0.907270352 2 1.846038421 1.085016274 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.79E-33 1 6.43E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 110032583 T C SH3RF3 ENST00000309415 r.? - - intronic 15 0 0 46 15 32.6 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.118223572 1.118223572 1 0.624395348 0.624395348 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.35E-23 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 110328685 T A 38960 CCDS46383.1 r.? - - intronic 23 0 0 56 33 58.9 46 19 41.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.020348724 1.010174362 2 2.242393729 1.31797565 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.30E-61 1 6.97E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 112373552 C T - - - - - - 32 0 0 61 12 19.7 59 13 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.67573633 0.67573633 1 1.194495449 1.194495449 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.39E-16 1 3.99E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 113552653 C G - - - - - - 30 0 0 43 7 16.3 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.559111786 0.559111786 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.15E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 115264825 C T DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 36 0 0 33 21 63.6 48 10 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.181565006 1.090782503 2 1.129341152 1.129341152 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.60E-40 1 5.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 115643805 T G DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 32 0 0 74 18 24.3 39 11 28.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.833522479 0.833522479 1 1.531125985 1.531125985 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.13E-25 1 7.20E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 115724222 C T DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 37 0 0 64 41 64.1 55 17 30.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.198715674 1.099357837 2 1.677723153 0.98608832 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.96E-78 1 4.35E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 116009243 C T DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 33 0 0 48 12 25 56 6 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.857533414 0.857533414 1 0.58095915 0.58095915 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.44E-17 1 0.000000409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 116292239 C T DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 18 0 0 24 8 33.3 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.142234508 1.142234508 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.68E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 116418981 G A DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 17 0 0 73 20 27.4 56 10 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.939856622 0.939856622 1 0.971884934 0.971884934 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.18E-29 1 2.82E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 116475873 C A DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 34 0 0 62 10 16.1 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.552251519 0.552251519 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 8.29E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 116532034 G A DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 26 0 0 41 17 41.5 60 14 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.423505468 1.423505468 1 1.265079271 1.265079271 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.03E-28 1 8.54E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 116576233 G T DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 24 0 0 49 14 28.6 46 7 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.981018226 0.981018226 1 0.825287765 0.825287765 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.50E-21 1 3.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 116596045 A G DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 32 0 0 65 35 53.8 61 20 32.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.845411908 0.922705954 2 1.780884124 1.046721582 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.57E-63 1 4.89E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 116652646 C A - - - - - - 43 0 0 53 17 32.1 47 7 14.9 0 0 NA 2 1 50 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.101072904 1.101072904 1 0.80899919 0.80899919 1 1.715066829 1.715066829 1 NA NA 0 6 NA 2.08E-26 0.009975 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 117612644 C T - - - - - - 37 0 0 63 38 60.3 64 20 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.068370595 1.034185298 2 1.694011728 0.995661993 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.87E-71 1 1.52E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 117648850 G T - - - - - - 29 0 0 51 16 31.4 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.077061968 1.077061968 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 9.28E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 117876222 G A - - - - - - 24 0 0 54 20 37 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.269149453 1.269149453 1 1.064186855 1.064186855 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.61E-32 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 118113257 C G - - - - - - 22 0 0 74 19 25.7 59 6 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.88154435 0.88154435 1 0.553811526 0.553811526 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.14E-27 1 0.000000561 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 118414709 G A - - - - - - 38 0 0 51 16 31.4 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.077061968 1.077061968 1 1.107623053 1.107623053 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.28E-25 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 118514390 A G - - - - - - 35 0 0 72 20 27.8 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.953577157 0.953577157 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.32E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 119410292 T C - - - - - - 38 0 0 67 25 37.3 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.279439854 1.279439854 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.07E-40 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 119444688 G T - - - - - - 36 0 0 55 5 9.1 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.312142163 0.312142163 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.00000883 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 119516819 C G - - - - - - 36 0 0 57 11 19.3 77 10 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.662015796 0.662015796 1 0.70583822 0.70583822 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.29E-15 1 7.90E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 120969171 C T - - - - - - 38 0 0 75 18 24 65 7 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.823232078 0.823232078 1 0.586388675 0.586388675 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.78E-25 1 4.22E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 122324932 T C CLASP1 ENST00000263710 r.? - - intronic 24 0 0 68 44 64.7 46 12 26.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.219296476 1.109648238 2 1.417105965 1.417105965 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.60E-84 1 8.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 123400457 G A - - - - - - 21 0 0 64 24 37.5 44 11 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.286300122 1.286300122 1 1.357381192 1.357381192 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.23E-38 1 3.22E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 123485188 G T - - - - - - 27 0 0 56 35 62.5 57 21 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.143833536 1.071916768 2 1.998065115 1.174370555 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.54E-66 1 8.56E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 123522801 T A - - - - - - 33 0 0 59 11 18.6 47 7 14.9 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.63800486 0.63800486 1 0.80899919 0.80899919 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.10E-14 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 124019493 C T - - - - - - 35 0 0 55 12 21.8 57 11 19.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.747769137 0.747769137 1 1.04789828 1.04789828 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.78E-17 1 7.29E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 124246044 G T - - - - - - 24 0 0 44 25 56.8 53 13 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.948315917 0.974157959 2 1.330233568 1.330233568 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.83E-46 1 8.53E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 124333869 G A - - - - - - 29 0 0 61 36 59 54 22 40.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.023778858 1.011889429 2 2.209816581 1.298828304 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.13E-66 1 1.60E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 124514553 C A - - - - - - 37 0 0 57 11 19.3 74 12 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.662015796 0.662015796 1 0.879583012 0.879583012 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.29E-15 1 4.02E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 124638295 G T - - - - - - 32 0 0 46 5 10.9 59 12 20.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.373884569 0.373884569 1 1.102193528 1.102193528 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 0.00000361 1 2.20E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 124649940 A C - - - - - - 38 0 0 48 19 39.6 63 20 31.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.358332928 1.358332928 1 1.721159352 1.011618114 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.92E-31 1 1.05E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 124854156 A C CNTNAP5 CCDS46401.1 r.? - - intronic 25 0 0 56 14 25 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.857533414 0.857533414 1 0.852435389 0.852435389 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.91E-20 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 124981292 A T CNTNAP5 CCDS46401.1 r.? - - intronic 28 0 0 51 19 37.3 44 8 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.279439854 1.279439854 1 0.988173508 0.988173508 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.94E-31 1 5.90E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 125095932 T G CNTNAP5 CCDS46401.1 r.? - - intronic 25 0 0 52 27 51.9 43 12 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.780239368 0.890119684 2 1.51483741 1.51483741 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.15E-48 1 3.24E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 125281541 T G CNTNAP5 CCDS46401.1 r.? - - intronic 36 0 0 51 4 7.8 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.267550425 0.267550425 1 0.108590495 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000129466 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 125405888 G T CNTNAP5 CCDS46401.1 r.? - - intronic 27 0 0 55 26 47.3 53 17 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.62245322 0.81122661 2 1.742877451 1.024383012 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.61E-45 1 2.08E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 125488641 C G CNTNAP5 CCDS46401.1 r.? - - intronic 35 0 0 38 9 23.7 48 5 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.812941677 0.812941677 1 0.564670576 0.564670576 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.79E-13 1 0.00000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 125574458 A G CNTNAP5 CCDS46401.1 r.? - - intronic 32 0 0 64 32 50 52 16 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.715066829 0.857533414 2 1.672293629 0.982897095 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.65E-56 1 1.33E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 125863344 A G - - - - - - 48 0 0 58 36 62.1 77 20 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.130113001 1.065056501 2 1.41167644 1.41167644 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.35E-68 1 1.07E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 125915871 G T - - - - - - 23 0 0 56 14 25 49 13 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.857533414 0.857533414 1 1.438824064 1.438824064 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.91E-20 1 2.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 126402627 A T - - - - - - 31 0 0 59 15 25.4 50 12 24 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.871253949 0.871253949 1 1.303085944 1.303085944 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.90E-22 1 2.49E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 126475790 C T - - - - - - 35 0 0 63 22 34.9 50 5 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.197116646 1.197116646 1 0.542952477 0.542952477 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.03E-34 1 0.00000549 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 126557375 G A - - - - - - 35 0 0 68 25 36.8 57 8 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.262289186 1.262289186 1 0.760133468 0.760133468 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.41E-40 1 5.19E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 127051145 G T - - - - - - 17 0 0 39 5 12.8 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.439057108 0.439057108 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.00000156 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 127084979 A C - - - - - - 31 0 0 71 14 19.7 50 9 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.67573633 0.67573633 1 0.977314458 0.977314458 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.13E-18 1 4.07E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 127092655 C A - - - - - - 24 0 0 31 11 35.5 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.217697448 1.217697448 1 0.662402022 0.662402022 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.77E-18 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 127187078 C T - - - - - - 36 0 0 67 19 28.4 52 9 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.974157959 0.974157959 1 0.939307785 0.939307785 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.67E-28 1 5.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 127634524 C T - - - - - - 22 0 0 43 19 44.2 38 12 31.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.516119077 0.758059538 2 1.715729827 1.00842689 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.36E-32 1 5.86E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 127884927 G A - - - - - - 30 0 0 53 31 58.5 50 18 36 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.00662819 1.003314095 2 1.954628917 1.148840761 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.94E-57 1 5.92E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 128067110 G C MAP3K2 CCDS46404.1 r.? - - intronic 29 0 0 55 13 23.6 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.809511543 0.809511543 1 0.847005864 0.847005864 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.46E-18 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 128358705 T G MYO7B CCDS46405.1 r.? - - intronic 33 0 0 57 20 35.1 63 7 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.203976914 1.203976914 1 0.602677249 0.602677249 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.67E-32 1 3.38E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 129605326 C T - - - - - - 37 0 0 44 7 15.9 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.545391252 0.545391252 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.55E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 130620003 G A - - - - - - 18 0 0 45 14 31.1 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.066771567 1.066771567 1 0.461509605 0.461509605 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.81E-22 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 131361805 G T CFC1 CCDS2162.1 r.? - - upstream 24 0 0 37 8 21.6 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.74090887 0.74090887 1 0.22804004 0.325124775 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.33E-11 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 131711721 C T ARHGEF4 CCDS42754.1 r.? - - intronic 45 0 0 56 17 30.4 61 11 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.042760632 1.042760632 1 0.977314458 0.977314458 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.22E-26 1 1.62E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 131816150 C T FAM168B CCDS42755.1 r.? - - intronic 35 0 0 58 36 62.1 55 14 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.130113001 1.065056501 2 1.384528816 1.384528816 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.35E-68 1 2.19E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 132274189 A G - - - - - - 9 0 0 48 27 56.2 45 16 35.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.927735115 0.963867558 2 1.932910818 1.136075863 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.50E-49 1 8.61E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 132776847 G T - - - - - - 45 0 0 82 19 23.2 85 8 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.795791009 0.795791009 1 0.510375328 0.727660212 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.79E-26 1 1.34E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 133258063 G C GPR39 CCDS2170.1 r.? - - intronic 25 0 0 55 16 29.1 56 11 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.998168894 0.998168894 1 1.064186855 1.064186855 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.78E-24 1 5.91E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 134132941 G A NCKAP5 CCDS46418.1 r.? - - intronic 43 0 0 76 25 32.9 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.128513973 1.128513973 1 1.042468756 1.042468756 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.83E-38 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 134393587 G C - - - - - - 37 0 0 57 12 21.1 54 14 25.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.723758202 0.723758202 1 1.406246915 1.406246915 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.40E-16 1 1.64E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 135281524 T C TMEM163 CCDS2172.1 r.? - - intronic 37 0 0 64 30 46.9 57 15 26.3 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.608732685 0.804366343 2 1.427965014 1.427965014 1 3.430133657 3.430133657 1 NA NA 0 6 NA 1.28E-51 0.000025 5.53E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 136188837 G C ZRANB3 CCDS46419.1 r.? - - intronic 34 0 0 71 19 26.8 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.91927582 0.91927582 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.29E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 136468280 C T R3HDM1 CCDS2177.1 r.? - - intronic 33 0 0 70 10 14.3 77 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.490509113 0.490509113 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.95E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 136651210 C T - - - - - - 23 0 0 51 27 52.9 65 22 33.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.814540705 0.907270352 2 1.835179372 1.078633825 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.52E-48 1 2.36E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 137303955 C G - - - - - - 32 0 0 52 28 53.8 61 24 39.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.845411908 0.922705954 2 2.133803234 1.254151164 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.41E-50 1 2.97E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 137936424 T G THSD7B ENST00000409968 r.? - - intronic 31 0 0 44 27 61.4 57 22 38.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.106102066 1.053051033 2 2.095796561 1.231812593 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.71E-51 1 7.03E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 138553239 A T - - - - - - 40 0 0 56 14 25 54 11 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.857533414 0.857533414 1 1.107623053 1.107623053 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.91E-20 1 3.84E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 138667224 A G - - - - - - 50 0 0 76 44 57.9 47 12 25.5 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.986047388 0.993023694 2 1.384528816 1.384528816 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.31E-80 1 1.09E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 139315966 A G SPOPL CCDS33298.1 r.? - - intronic 32 0 0 60 33 55 58 14 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.886573512 0.943286756 2 1.308515469 1.308515469 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.98E-60 1 5.04E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 139848142 T C - - - - - - 32 0 0 49 15 30.6 57 7 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.049620899 1.049620899 1 0.667831546 0.667831546 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.10E-23 1 1.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 139906624 A G - - - - - - 27 0 0 55 12 21.8 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.747769137 0.747769137 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 8.78E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 140069497 G A - - - - - - 42 0 0 47 7 14.9 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.511089915 0.511089915 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.12E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 140553755 G T - - - - - - 26 0 0 55 30 54.5 50 13 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.869422843 0.934711422 2 1.41167644 1.41167644 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.55E-54 1 3.65E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 140792103 A C - - - - - - 21 0 0 51 10 19.6 50 13 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.672306197 0.672306197 1 1.41167644 1.41167644 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.04E-13 1 3.65E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 140794371 A G - - - - - - 37 0 0 46 15 32.6 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.118223572 1.118223572 1 0.80899919 0.80899919 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.35E-23 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 140906682 T A - - - - - - 27 0 0 43 27 62.8 65 25 38.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.154123937 1.077061968 2 2.090367036 1.228621369 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.83E-51 1 1.60E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 140939545 A T - - - - - - 33 0 0 38 4 10.5 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.360164034 0.360164034 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.0000403 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 140992207 A G LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 35 0 0 50 20 40 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.372053463 1.372053463 1 0.320341961 0.456722899 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.90E-33 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 141158436 C G LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 39 0 0 68 25 36.8 53 5 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.262289186 1.262289186 1 0.510375328 0.510375328 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.41E-40 1 0.00000734 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 141470963 C T LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 46 0 0 55 15 27.3 59 11 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.936426488 0.936426488 1 1.009891607 1.009891607 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.01E-22 1 1.10E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 141883364 G T LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 33 0 0 39 8 20.5 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.7031774 0.7031774 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.09E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 141900702 G A LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 35 0 0 38 13 34.2 67 7 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.173105711 1.173105711 1 0.564670576 0.564670576 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.88E-21 1 5.23E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 141908052 T G LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 23 0 0 45 27 60 60 19 31.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.058080194 1.029040097 2 1.721159352 1.011618114 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.17E-50 1 3.21E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 142038904 G A LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 34 0 0 49 29 59.2 57 18 31.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.030639125 1.015319563 2 1.715729827 1.00842689 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.78E-54 1 9.84E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 142147688 C A LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 24 0 0 46 25 54.3 58 9 15.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.862562576 0.931281288 2 0.841576339 0.841576339 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.87E-45 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 142204117 C A LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 30 0 0 47 16 34 41 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.166245443 1.166245443 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.98E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 143669498 G A KYNU CCDS2183.1 r.? - - intronic 31 0 0 65 27 41.5 53 11 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.423505468 0.711752734 2 1.129341152 1.129341152 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.98E-45 1 3.07E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 144033444 G C ARHGAP15 CCDS2184.1 r.? - - intronic 27 0 0 55 15 27.3 58 8 13.8 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.936426488 0.936426488 1 0.749274418 0.749274418 1 0 0 1 NA NA 0 6 NA 3.01E-22 1 5.99E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 144265346 G A ARHGAP15 CCDS2184.1 r.? - - intronic 34 0 0 48 29 60.4 58 12 20.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.071800729 1.035900365 2 1.123911627 1.123911627 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.96E-54 1 1.76E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 144478595 C T ARHGAP15 CCDS2184.1 r.? - - intronic 9 0 0 29 16 55.2 42 11 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.893433779 0.946716889 2 1.422535489 1.422535489 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.74E-30 1 1.81E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 145447458 C G - - - - - - 22 0 0 38 8 21.1 50 9 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.723758202 0.723758202 1 0.977314458 0.977314458 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.67E-11 1 4.07E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 146118191 C G - - - - - - 31 0 0 60 20 33.3 52 4 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.142234508 1.142234508 1 0.418073407 0.596062088 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.30E-31 1 0.000139698 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 146822369 T A - - - - - - 25 0 0 38 16 42.1 52 16 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.44408627 1.44408627 1 1.672293629 0.982897095 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.06E-27 1 1.33E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 146995682 A T - - - - - - 36 0 0 58 33 56.9 45 16 35.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.951746051 0.975873026 2 1.932910818 1.136075863 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.80E-60 1 8.61E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 147525656 G A - - - - - - 25 0 0 63 40 63.5 41 14 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.178134872 1.089067436 2 1.851467946 1.088207498 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.64E-76 1 1.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 148597656 C T ACVR2A CCDS33301.1 r.? - - upstream 35 0 0 55 12 21.8 61 16 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.747769137 0.747769137 1 1.422535489 1.422535489 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.78E-17 1 2.50E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 149211329 T G MBD5 CCDS33302.1 r.? - - intronic 27 0 0 46 14 30.4 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.042760632 1.042760632 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.26E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 149588900 G A - - - - - - 26 0 0 34 13 38.2 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.310311057 1.310311057 1 0.570100101 0.570100101 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.03E-21 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 150016926 A G LYPD6B CCDS46423.1 r.? - - intronic 21 0 0 66 16 24.2 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.830092345 0.830092345 1 0.331201011 0.472205031 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.03E-22 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 150350864 G C - - - - - - 37 0 0 54 30 55.6 69 30 43.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.907154313 0.953577157 2 2.361843274 1.388182586 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.16E-54 1 2.44E-50 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 150593996 T G - - - - - - 33 0 0 58 15 25.9 56 11 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.888404617 0.888404617 1 1.064186855 1.064186855 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.42E-22 1 5.91E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 151152168 G T - - - - - - 42 0 0 56 18 32.1 55 11 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.101072904 1.101072904 1 1.085904954 1.085904954 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.76E-28 1 4.77E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 151924232 C G - - - - - - 28 0 0 62 20 32.3 57 10 17.5 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.107933171 1.107933171 1 0.950166834 0.950166834 1 NA NA 1 0 NA 0 6 NA 7.19E-31 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 154128262 C T - - - - - - 35 0 0 60 16 26.7 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.915845687 0.915845687 1 0.80899919 0.80899919 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.86E-23 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 154156595 A G - - - - - - 21 0 0 57 17 29.8 49 11 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.02217983 1.02217983 1 1.216213548 1.216213548 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.82E-26 1 1.19E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 154743884 G A GALNT13 CCDS2199.1 r.? - - intronic 28 0 0 56 9 16.1 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.552251519 0.552251519 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.20E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 154851495 T C GALNT13 CCDS2199.1 r.? - - intronic 26 0 0 59 39 66.1 69 14 20.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.267318348 1.133659174 2 1.102193528 1.102193528 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.61E-75 1 7.30E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 155282756 A C GALNT13 CCDS2199.1 r.? - - intronic 28 0 0 60 39 65 45 15 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 2.229586877 1.114793439 2 1.808031748 1.062677704 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.31E-74 1 9.14E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 155615368 G T KCNJ3 CCDS2200.1 r.? - - intronic 30 0 0 54 9 16.7 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.572832321 0.572832321 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 8.48E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 155637527 C T KCNJ3 CCDS2200.1 r.? - - intronic 29 0 0 54 18 33.3 49 15 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.142234508 1.142234508 1 1.661434579 0.976514647 1.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.12E-28 1 4.10E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 156338884 G A - - - - - - 43 0 0 56 16 28.6 48 11 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.981018226 0.981018226 1 1.243361172 1.243361172 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.26E-24 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 157567465 G A - - - - - - 39 0 0 58 19 32.8 83 12 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.12508384 1.12508384 1 0.787281091 0.787281091 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.50E-29 1 1.70E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 157578441 C T - - - - - - 38 0 0 41 13 31.7 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.087352369 1.087352369 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.89E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 157742263 T A - - - - - - 23 0 0 38 14 36.8 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.262289186 1.262289186 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 5.28E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 159261526 T A CCDC148 CCDS33304.1 r.? - - intronic 30 0 0 73 25 34.2 57 6 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.173105711 1.173105711 1 0.570100101 0.570100101 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.49E-39 1 0.000000456 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 159458576 A T PKP4 CCDS33306.1 r.? - - intronic 41 0 0 60 19 31.7 60 9 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.087352369 1.087352369 1 0.814428715 0.814428715 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.21E-29 1 2.29E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 159752138 C T - - - - - - 20 0 0 41 13 31.7 56 4 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.087352369 1.087352369 1 0.385496259 0.549615692 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.89E-20 1 0.000186538 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 160190687 A G BAZ2B CCDS2209.2 r.? - - intronic 40 0 0 57 16 28.1 49 11 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.963867558 0.963867558 1 1.216213548 1.216213548 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.28E-24 1 1.19E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 160416588 G T BAZ2B CCDS2209.2 r.? - - intronic 31 0 0 57 16 28.1 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.963867558 0.963867558 1 1.064186855 1.064186855 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.28E-24 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 160422041 G T BAZ2B CCDS2209.2 r.? - - intronic 17 0 0 49 13 26.5 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.908985419 0.908985419 1 0.678690596 0.678690596 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.71E-19 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 162122427 G C - - - - - - 33 0 0 59 19 32.2 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.104503038 1.104503038 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.20E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 162163648 C T PSMD14 CCDS46437.1 r.? - - upstream 14 0 0 53 31 58.5 54 16 29.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.00662819 1.003314095 2 1.608436545 0.942936014 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.94E-57 1 2.69E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 162176226 C G PSMD14 CCDS46437.1 r.? - - intronic 35 0 0 53 13 24.5 62 12 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.840382746 0.840382746 1 1.054178006 1.054178006 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.53E-19 1 4.19E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 163319866 C A KCNH7 CCDS2219.1 r.? - - intronic 34 0 0 57 29 50.9 32 5 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.745938032 0.872969016 2 0.84768953 0.84768953 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.45E-51 1 0.000000562 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 164045732 C A - - - - - - 44 0 0 51 28 54.9 58 18 31 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.883143378 0.941571689 2 1.684511246 0.987534339 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.56E-51 1 1.42E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 164607408 A T - - - - - - 29 0 0 47 23 48.9 51 14 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.677335358 0.838667679 2 1.494324493 1.494324493 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.71E-40 1 6.64E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 165269069 C T - - - - - - 25 0 0 59 13 22 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.754629405 0.754629405 1 1.037876284 1.037876284 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.99E-18 1 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 165328304 G A - - - - - - 24 0 0 39 10 25.6 59 16 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.878114216 0.878114216 1 1.472588864 1.472588864 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.44E-15 1 1.37E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 166017412 A C SCN3A CCDS33312.1 r.? - - intronic 39 0 0 42 15 35.7 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.224557716 1.224557716 1 0.80965218 0.80965218 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.65E-24 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 166136636 G C SCN2A CCDS33314.1 r.? - - intronic 36 0 0 62 22 35.5 53 7 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.217697448 1.217697448 1 0.717275756 0.717275756 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.75E-35 1 9.85E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 166955121 C T - - - - - - 37 0 0 57 37 64.9 57 20 35.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.226156744 1.113078372 2 1.907301443 1.118143719 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.99E-71 1 9.67E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 168129242 G A - - - - - - 27 0 0 43 23 53.5 59 25 42.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.835121507 0.917560753 2 2.303976672 1.350692128 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.04E-41 1 7.66E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 168330522 T C - - - - - - 27 0 0 55 17 30.9 65 16 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.0599113 1.0599113 1 1.336741182 1.336741182 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.35E-26 1 7.85E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 168803058 C T - - - - - - 31 0 0 61 6 9.8 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.336153098 0.336153098 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000685 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 169958620 C T - - - - - - 36 0 0 50 11 22 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.754629405 0.754629405 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.52E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 170278978 G C - - - - - - 36 0 0 42 16 38.1 61 18 29.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.306880923 1.306880923 1 1.603002637 0.939750419 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.25E-26 1 4.08E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 170282556 C T - - - - - - 14 0 0 46 17 37 60 7 11.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.269149453 1.269149453 1 0.635767148 0.635767148 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.16E-27 1 2.39E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 170625966 G T KLHL23 ENST00000437875 r.? - - intronic 34 0 0 50 16 32 72 20 27.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.09764277 1.09764277 1 1.510626214 0.88559531 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.40E-25 1 2.32E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 171500069 C T MYO3B CCDS42773.1 r.? - - intronic 22 0 0 62 35 56.5 54 17 31.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.938025516 0.969012758 2 1.711680782 1.003462312 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.14E-64 1 3.02E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 171656725 G T ENSG00000204334 ENST00000375280 r.? - - downstream 31 0 0 65 23 35.4 56 11 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.214267315 1.214267315 1 1.06504582 1.06504582 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.21E-36 1 5.91E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 172149296 T A - - - - - - 28 0 0 43 8 18.6 69 12 17.4 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.63800486 0.63800486 1 0.945499861 0.945499861 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.85E-11 1 1.65E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 172399829 G A CYBRD1 CCDS2244.1 r.? - - intronic 31 0 0 52 17 32.7 58 10 17.2 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.121653706 1.121653706 1 0.934632046 0.934632046 1 NA NA 1 0 NA 0 6 NA 1.42E-26 1 4.10E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 172807355 G A HAT1 CCDS2245.1 r.? - - intronic 17 0 0 54 30 55.6 59 17 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.907154313 0.953577157 2 1.564965287 0.917451257 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.16E-54 1 1.74E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 172866990 A C ENSG00000172878 CCDS2246.1 r.? - - intronic 23 0 0 60 16 26.7 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.915845687 0.915845687 1 0.739011385 0.739011385 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.86E-23 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 173538399 C T - - - - - - 24 0 0 63 16 25.4 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.871253949 0.871253949 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.48E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 173788396 C T RAPGEF4 CCDS42775.1 r.? - - intronic 30 0 0 57 12 21.1 61 15 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.723758202 0.723758202 1 1.336741182 1.336741182 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.40E-16 1 1.73E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 173947253 C T ENSG00000091436 CCDS2251.1 r.? - - intronic 28 0 0 52 19 36.5 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.251998785 1.251998785 1 0.945499861 0.945499861 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.24E-30 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 174066782 A T ENSG00000091436 CCDS2251.1 r.? - - intronic 36 0 0 51 13 25.5 46 9 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.874684083 0.874684083 1 1.06504582 1.06504582 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.87E-19 1 1.82E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 174206341 G A - - - - - - 19 0 0 41 18 43.9 54 16 29.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.505828676 0.752914338 2 1.608436545 0.942936014 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.91E-31 1 2.69E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 176102481 G T - - - - - - 30 0 0 61 36 59 41 14 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.023778858 1.011889429 2 1.852962371 1.086287772 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.13E-66 1 1.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 176342527 C G - - - - - - 27 0 0 68 22 32.4 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.111363305 1.111363305 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.67E-34 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 177118263 T G - - - - - - 25 0 0 52 12 23.1 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.792360875 0.792360875 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.19E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 177372969 T C - - - - - - 33 0 0 64 22 34.4 57 9 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.179965978 1.179965978 1 0.858557345 0.858557345 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.57E-34 1 1.42E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 179224772 G A OSBPL6 CCDS2277.1 r.? - - intronic 29 0 0 46 15 32.6 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.118223572 1.118223572 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.35E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 180053723 G C SESTD1 CCDS33338.1 r.? - - intronic 37 0 0 66 9 13.6 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.466498177 0.466498177 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 5.59E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 180195192 G C - - - - - - 27 0 0 53 20 37.7 63 17 27 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.293160389 1.293160389 1 1.467154956 1.467154956 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.65E-32 1 6.22E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 183145663 C T PDE1A CCDS2285.1 r.? - - intronic 31 0 0 66 34 51.5 61 22 36.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.766518834 0.883259417 2 1.961640516 1.149999665 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.49E-60 1 4.38E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 183273688 G T PDE1A CCDS2285.1 r.? - - intronic 21 0 0 49 29 59.2 48 15 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.030639125 1.015319563 2 1.695379061 0.993905528 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.78E-54 1 2.86E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 183761075 C A - - - - - - 37 0 0 80 21 26.2 69 14 20.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.898695018 0.898695018 1 1.103083171 1.103083171 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.63E-30 1 7.30E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 184362615 T G - - - - - - 43 0 0 54 30 55.6 70 28 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.907154313 0.953577157 2 2.173562898 1.274237856 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.16E-54 1 8.50E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 184654338 G A - - - - - - 25 0 0 56 18 32.1 48 8 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.101072904 1.101072904 1 0.90746251 0.90746251 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.76E-28 1 1.23E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 184848776 G C - - - - - - 36 0 0 48 23 47.9 46 11 23.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.643034022 0.821517011 2 1.298703832 1.298703832 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.27E-40 1 5.55E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 185104662 C G - - - - - - 41 0 0 70 18 25.7 45 8 17.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.88154435 0.88154435 1 0.96723549 0.96723549 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.91E-26 1 7.14E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 185326682 G A - - - - - - 15 0 0 48 19 39.6 53 9 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.358332928 1.358332928 1 0.923764232 0.923764232 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.92E-31 1 7.10E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 185637211 A C ZNF804A CCDS2291.1 r.? - - intronic 36 0 0 49 14 28.6 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.981018226 0.981018226 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.50E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 185986657 T G - - - - - - 37 0 0 54 11 20.4 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.699747266 0.699747266 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.84E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 186037230 A T - - - - - - 34 0 0 56 16 28.6 57 0 0 261 0 0 262 64 24.4 492 2 0.4 FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.981018226 0.981018226 1 0 NA 0 0.836952612 0.836952612 1 0.021735629 NA 0 NA NA 5.26E-24 2.13E-86 1 0.705163873 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 186978295 A G - - - - - - 41 0 0 54 17 31.5 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.080492102 1.080492102 1 1.108517078 1.108517078 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.02E-26 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 186993382 C T - - - - - - 30 0 0 45 15 33.3 29 7 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.142234508 1.142234508 1 1.309571646 1.309571646 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.14E-24 1 1.11E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 187008703 G A - - - - - - 40 0 0 58 15 25.9 62 11 17.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.888404617 0.888404617 1 0.961801582 0.961801582 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.42E-22 1 1.96E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 187708787 A T ZSWIM2 CCDS33348.1 r.? - - intronic 29 0 0 54 28 51.9 54 17 31.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.780239368 0.890119684 2 1.711680782 1.003462312 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.17E-50 1 3.02E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 187796657 C T - - - - - - 11 0 0 30 19 63.3 37 12 32.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.171274605 1.085637303 2 1.760585948 1.032132664 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.89E-37 1 4.03E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 187907057 C G - - - - - - 37 0 0 50 27 54 67 19 28.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.852272175 0.926136087 2 1.543229658 0.904708878 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.20E-49 1 3.67E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 188255061 G A CALCRL CCDS2293.1 r.? - - intronic 36 0 0 53 27 50.9 69 16 23.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.745938032 0.872969016 2 1.260666481 1.260666481 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.40E-48 1 2.27E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 188532806 G A - - - - - - 28 0 0 59 20 33.9 46 7 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.16281531 1.16281531 1 0.825953901 0.825953901 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.21E-31 1 3.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 188932921 A G - - - - - - 39 0 0 69 24 34.8 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.193686513 1.193686513 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.11E-37 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 189048854 T G - - - - - - 27 0 0 31 8 25.8 51 12 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.884974484 0.884974484 1 1.276968203 1.276968203 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.78E-12 1 3.24E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 189648374 G A DIRC1 CCDS2296.1 r.? - - intronic 19 0 0 46 13 28.3 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.970727825 0.970727825 1 0.739011385 0.739011385 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.07E-19 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 191367454 T C TMEM194B CCDS46476.1 r.? - - downstream 36 0 0 53 27 50.9 41 7 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.745938032 0.872969016 2 0.929198139 0.929198139 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.40E-48 1 1.51E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 192302962 G A - - - - - - 29 0 0 55 12 21.8 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.747769137 0.747769137 1 0.733577478 0.733577478 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.78E-17 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 192352514 G A - - - - - - 34 0 0 62 20 32.3 62 6 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.107933171 1.107933171 1 0.527089003 0.527089003 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.19E-31 1 0.000000756 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 192585593 G A - - - - - - 16 0 0 48 9 18.8 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.644865128 0.644865128 1 0.652068869 0.652068869 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.75E-12 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 192693909 C T - - - - - - 27 0 0 62 37 59.7 53 13 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.047789793 1.023894897 2 1.331307275 1.331307275 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.49E-69 1 8.53E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 192952150 T C TMEFF2 CCDS2314.1 r.? - - intronic 19 0 0 53 27 50.9 57 15 26.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.745938032 0.872969016 2 1.429117606 1.429117606 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.40E-48 1 5.53E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 193278717 G A - - - - - - 11 0 0 42 28 66.7 56 18 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.287899149 1.143949575 2 1.744284226 1.02257588 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.84E-54 1 6.76E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 193835361 A T - - - - - - 34 0 0 52 12 23.1 66 13 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.792360875 0.792360875 1 1.070479727 1.070479727 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.19E-17 1 1.95E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 193963358 T C - - - - - - 32 0 0 47 30 63.8 53 14 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.188425273 1.094212637 2 1.434551513 1.434551513 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.35E-57 1 1.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 194949860 A G - - - - - - 32 0 0 57 18 31.6 56 7 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.083922236 1.083922236 1 0.679238406 0.679238406 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.84E-28 1 1.46E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 196623092 T G DNAH7 CCDS42794.1 r.? - - intronic 35 0 0 55 32 58.2 49 26 53.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.996337789 0.998168894 2 2.885404747 1.691550754 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.89E-59 1 7.78E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 196838299 G A DNAH7 CCDS42794.1 r.? - - intronic 23 0 0 52 16 30.8 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.056481166 1.056481166 1 0.59229589 0.59229589 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.33E-24 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 197833350 G A ANKRD44 ENST00000424317 r.? - - intronic 24 0 0 61 17 27.9 65 13 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.95700729 0.95700729 1 1.086781449 1.086781449 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.33E-25 1 1.57E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 198853527 T C PLCL1 ENST00000428675 r.? - - intronic 33 0 0 63 21 33.3 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.142234508 1.142234508 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.08E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 199925651 A T - - - - - - 34 0 0 46 11 23.9 55 7 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.819801944 0.819801944 1 0.69010622 0.69010622 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.55E-16 1 1.28E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 201917461 G C FAM126B CCDS2335.1 r.? - - intronic 35 0 0 56 19 33.9 53 11 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.16281531 1.16281531 1 1.130252707 1.130252707 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.79E-30 1 3.07E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 201943746 G A NDUFB3 CCDS2336.1 r.463+1g>a c.140+1G>A p.? ess splice 22 0 0 55 8 14.5 49 0 0 212 0 0 183 14 7.7 126 1 0.8 FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.49736938 0.49736938 1 0 NA 0 0.264120292 0.264120292 1 0.043471258 NA 0 NA NA 3.86E-10 9.02E-13 1 0.468249173 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 202834901 G C - - - - - - 35 0 0 52 11 21.2 56 5 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.727188335 0.727188335 1 0.483617745 0.685229488 0.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.44E-15 1 0.00000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 203038844 G A ENSG00000182329 ENST00000498697 r.? - - intronic 24 0 0 58 19 32.8 59 19 32.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.12508384 1.12508384 1 1.749718133 1.025761474 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.50E-29 1 2.20E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 204370735 G A RAPH1 CCDS2359.1 r.? - - intronic 38 0 0 64 20 31.2 54 11 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.070201701 1.070201701 1 1.108517078 1.108517078 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.52E-30 1 3.84E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 204421994 A G - - - - - - 14 0 0 62 27 43.5 57 9 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.492108141 0.74605407 2 0.858557345 0.858557345 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.76E-45 1 1.42E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 205745055 G T PARD3B CCDS42806.1 r.? - - intronic 24 0 0 50 28 56 65 21 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.920874848 0.960437424 2 1.75515204 1.028947069 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.97E-51 1 2.35E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 207041475 G A GPR1 CCDS2368.1 r.879c>u c.497C>T p.S166F missense 27 1 3.7 76 26 34.2 58 8 13.8 140 0 0 133 30 22.6 71 4 5.6 TRUE TRUE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.173105711 1.173105711 1 0.7498792 0.7498792 1 0.775210207 0.775210207 1 0.304298806 0.431155633 0.705774858 6 8 1.80E-40 3.20E-40 5.99E-10 0.000464961 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 207457272 C A ADAM23 CCDS2369.1 r.? - - intronic 26 0 0 46 25 54.3 62 20 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.862562576 0.931281288 2 1.75515204 1.028947069 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.87E-45 1 7.19E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 208647700 G A - - - - - - 27 0 0 54 28 51.9 51 17 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.780239368 0.890119684 2 1.809491113 1.060803015 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.17E-50 1 9.59E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 208897436 G A - - - - - - 21 0 0 62 39 62.9 59 23 39 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.15755407 1.078777035 2 2.119223826 1.24238191 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.70E-74 1 1.45E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 209479292 C T - - - - - - 38 0 0 63 22 34.9 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.197116646 1.197116646 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.03E-34 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 209631222 G A - - - - - - 20 0 0 40 23 57.5 33 8 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.972326853 0.986163426 2 1.315005553 1.315005553 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.75E-43 1 4.85E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 210034957 A G - - - - - - 33 0 0 63 18 28.6 61 7 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.981018226 0.981018226 1 0.624899333 0.624899333 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.98E-27 1 2.69E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 210449506 T A MAP2 CCDS2384.1 r.? - - intronic 36 0 0 54 5 9.3 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.31900243 0.31900243 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.00000806 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 210523456 C G MAP2 CCDS2384.1 r.? - - intronic 35 0 0 60 13 21.7 68 11 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.744339004 0.744339004 1 0.880292974 0.880292974 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.07E-18 1 5.76E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 210649860 G C UNC80 CCDS46504.1 r.? - - intronic 22 0 0 39 11 28.2 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.967297691 0.967297691 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.20E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 212948144 C G ERBB4 CCDS2394.1 r.? - - intronic 23 0 0 52 15 28.8 61 7 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.987878493 0.987878493 1 0.624899333 0.624899333 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.15E-22 1 2.69E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 213062618 G C ERBB4 CCDS2394.1 r.? - - intronic 44 0 0 54 11 20.4 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.699747266 0.699747266 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.84E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 213479353 G A - - - - - - 42 0 0 70 17 24.3 68 9 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.833522479 0.833522479 1 0.717275756 0.717275756 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.68E-24 1 7.38E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 214062809 G C - - - - - - 34 0 0 62 13 21 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.720328068 0.720328068 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 8.08E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 214418086 C T SPAG16 CCDS2396.1 r.? - - intronic 30 0 0 57 26 45.6 54 13 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.564140948 0.782070474 2 1.309571646 1.309571646 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.57E-44 1 1.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 214607681 G A SPAG16 CCDS2396.1 r.? - - intronic 11 0 0 48 32 66.7 58 14 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.287899149 1.143949575 2 1.309571646 1.309571646 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.86E-62 1 5.04E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 214674864 T C SPAG16 CCDS2396.1 r.? - - intronic 32 0 0 60 15 25 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.857533414 0.857533414 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.31E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 214789713 T A SPAG16 CCDS2396.1 r.? - - intronic 31 0 0 48 9 18.8 66 12 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.644865128 0.644865128 1 0.988971119 0.988971119 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.75E-12 1 9.36E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 214949422 G C SPAG16 CCDS2396.1 r.? - - intronic 33 0 0 57 6 10.5 61 0 0 228 1 0.4 361 25 6.9 211 0 0 FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.360164034 0.360164034 1 0 NA 0 0.236679222 0.236679222 1 0 NA 0 NA NA 0.000000456 1.41E-20 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 214984304 A T SPAG16 CCDS2396.1 r.? - - intronic 29 0 0 40 21 52.5 53 15 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.80082017 0.900410085 2 1.537795751 0.901523283 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.72E-38 1 1.60E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 215216466 T C SPAG16 CCDS2396.1 r.? - - intronic 10 0 0 55 31 56.4 53 8 15.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.934595383 0.967297691 2 0.820519994 0.820519994 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.03E-56 1 2.83E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 215473634 C T - - - - - - 16 0 0 36 27 75 51 19 37.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.572600243 1.286300122 2 2.026847403 1.188226801 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.72E-55 1 7.94E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 215900344 G A ABCA12 CCDS33372.1 r.? - - intronic 15 0 0 38 21 55.3 44 11 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.896863913 0.948431956 2 1.358476811 1.358476811 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.27E-38 1 3.22E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 216635308 A T - - - - - - 44 0 0 54 27 50 46 10 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.715066829 0.857533414 2 1.179157872 1.179157872 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.27E-47 1 3.38E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 216698809 A T - - - - - - 18 0 0 62 41 66.1 59 22 37.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.267318348 1.133659174 2 2.026847403 1.188226801 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.56E-79 1 1.79E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 217211265 G C 36585 CCDS33376.1 r.? - - intronic 27 0 0 41 12 29.3 39 9 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.005029162 1.005029162 1 1.255232574 1.255232574 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.69E-18 1 3.62E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 217432374 T C RPL37A ENST00000446558 r.? - - intronic 26 0 0 45 8 17.8 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.610563791 0.610563791 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.14E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 217454303 A G - - - - - - 35 0 0 61 21 34.4 77 16 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.179965978 1.179965978 1 1.130252707 1.130252707 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.80E-33 1 1.56E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 217737889 A G ENSG00000223874 ENST00000456163 r.? - - downstream 26 0 0 60 11 18.3 52 9 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.627714459 0.627714459 1 0.940065953 0.940065953 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.34E-14 1 5.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 219207389 C T PNKD CCDS2411.1 r.? - - intronic 27 0 0 51 15 29.4 75 11 14.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.008459295 1.008459295 1 0.798784365 0.798784365 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.22E-23 1 1.78E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 221183641 C T - - - - - - 29 0 0 62 14 22.6 57 8 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.775210207 0.775210207 1 0.760747014 0.760747014 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.42E-19 1 5.19E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 221957692 C G - - - - - - 23 0 0 56 16 28.6 70 13 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.981018226 0.981018226 1 1.010706748 1.010706748 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.26E-24 1 4.44E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 222098508 T A - - - - - - 45 0 0 62 40 64.5 54 20 37 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.212436209 1.106218104 2 2.010545681 1.178670017 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.80E-76 1 2.61E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 222351790 T C EPHA4 CCDS2447.1 r.? - - intronic 31 0 0 57 37 64.9 58 20 34.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.226156744 1.113078372 2 1.874698 1.099030151 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.99E-71 1 1.47E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 222828360 C A - - - - - - 44 0 0 49 30 61.2 53 22 41.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.099241798 1.049620899 2 2.255071507 1.322021776 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.60E-56 1 9.50E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 222894007 C A - - - - - - 27 0 0 45 10 22.2 56 16 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.761489672 0.761489672 1 1.554097472 0.911080067 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.66E-14 1 5.26E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 224219196 A C - - - - - - 37 0 0 71 5 7 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.240109356 0.240109356 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.0000309 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 224796599 C T WDFY1 CCDS33387.1 r.? - - intronic 20 0 0 39 12 30.8 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.056481166 1.056481166 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 8.43E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 225735327 G A DOCK10 CCDS46528.1 r.? - - intronic 38 0 0 53 29 54.7 46 13 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.876283111 0.938141555 2 1.537795751 1.537795751 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.29E-52 1 1.07E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 226235483 C A - - - - - - 32 0 0 66 36 54.5 62 17 27.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.869422843 0.934711422 2 1.488890585 0.872852932 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.94E-65 1 4.56E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 226691282 T A - - - - - - 24 0 0 52 15 28.8 56 9 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.987878493 0.987878493 1 0.874859067 0.874859067 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.15E-22 1 1.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 226710568 T C - - - - - - 30 0 0 45 27 60 75 21 28 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.058080194 1.029040097 2 1.521494029 0.891966499 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.17E-50 1 7.75E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 227122083 C G - - - - - - 23 0 0 55 19 34.5 55 11 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.183396112 1.183396112 1 1.086781449 1.086781449 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.51E-30 1 4.77E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 227128195 T A - - - - - - 34 0 0 70 19 27.1 67 19 28.4 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.929566221 0.929566221 1 1.543229658 0.904708878 1.705774858 3.430133657 3.430133657 1 NA NA 0 6 NA 9.50E-28 0.000025 3.67E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 227259445 C T - - - - - - 20 0 0 64 21 32.8 67 12 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.12508384 1.12508384 1 0.972669397 0.972669397 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.60E-32 1 1.14E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 227385031 T A - - - - - - 35 0 0 55 15 27.3 42 10 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.936426488 0.936426488 1 1.293269924 1.293269924 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.01E-22 1 1.24E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 227969604 G A COL4A4 CCDS42828.1 r.? - - intronic 8 0 0 23 12 52.2 40 12 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.790529769 0.895264885 2 1.630172174 0.955678392 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.14E-22 1 1.20E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 229214973 G A - - - - - - 18 0 0 42 12 28.6 70 17 24.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.981018226 0.981018226 1 1.320439461 1.320439461 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.35E-18 1 4.68E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 230599140 A G - - - - - - 28 0 0 54 13 24.1 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.826662211 0.826662211 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.12E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 231200127 G C SP140L CCDS46538.1 r.? - - intronic 32 0 0 56 14 25 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.857533414 0.857533414 1 0.624899333 0.624899333 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.91E-20 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 231272357 A G SP140L CCDS46538.1 r.? - - downstream 26 0 0 58 30 51.7 58 17 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.773379101 0.88668955 2 1.592134823 0.93337923 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.36E-53 1 1.24E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 231786829 C A GPR55 CCDS2480.1 r.? - - intronic 17 0 0 46 11 23.9 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.819801944 0.819801944 1 0.84768953 0.84768953 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.55E-16 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 232224286 G T ARMC9 ENST00000359743 r.? - - intronic 21 0 0 49 12 24.5 49 9 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.840382746 0.840382746 1 0.999838933 0.999838933 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.90E-17 1 3.35E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 232804472 A C - - - - - - 27 0 0 64 15 23.4 66 12 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.802651276 0.802651276 1 0.988971119 0.988971119 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.87E-21 1 9.36E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 233788877 G A NGEF CCDS2500.1 r.? - - intronic 28 0 0 30 8 26.7 53 12 22.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.915845687 0.915845687 1 1.228063038 1.228063038 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.07E-12 1 5.39E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 235889301 T G SH3BP4 CCDS2513.1 r.? - - intronic 18 0 0 50 8 16 58 12 20.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.548821385 0.548821385 1 1.1248188 1.1248188 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.74E-10 1 1.76E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 237642142 C T - - - - - - 31 0 0 52 27 51.9 49 18 36.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.780239368 0.890119684 2 1.994243959 1.169113233 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.15E-48 1 3.80E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 238185567 T A - - - - - - 35 0 0 50 16 32 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.09764277 1.09764277 1 0.603163704 0.603163704 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.40E-25 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 240083747 C A HDAC4 CCDS2529.1 r.? - - intronic 12 0 0 44 7 15.9 58 0 0 29 0 0 8 2 25 18 0 0 FALSE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.545391252 0.545391252 1 0 NA 0 0.857533414 0.857533414 1 0 NA 0 NA NA 2.55E-09 0.000686131 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 240386292 G T - - - - - - 10 0 0 53 15 28.3 68 10 14.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.970727825 0.970727825 1 0.798784365 0.798784365 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.60E-22 1 2.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 240547079 C G - - - - - - 20 0 0 40 21 52.5 58 19 32.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 1.80082017 0.900410085 2 1.782321577 1.044875042 1.705774858 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.72E-38 1 1.50E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 242277128 A C 36038 CCDS2548.1 r.1045a>c c.517A>C p.N173H missense 22 0 0 53 34 64.2 60 19 31.7 240 0 0 140 84 60 102 26 25.5 TRUE TRUE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 2.202145808 1.101072904 2 1.722548597 1.009833501 1.705774858 2.058080194 1.029040097 2 1.385646348 0.812326633 1.705774858 6 8 6.32E-65 2.24E-154 3.21E-29 1.31E-36 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 20 1977669 C T PDYN CCDS13023.1 r.? - - upstream 22 0 0 55 10 18.2 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.59600406 0.705652656 0.844613927 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.33E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 2212273 C T - - - - - - 27 0 0 59 17 28.8 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.943127304 0.943127304 1 0.832307823 0.832307823 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.74E-25 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 3657301 G A ADAM33 CCDS13058.1 r.? - - intronic 7 0 0 43 11 25.6 28 5 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.838335381 0.838335381 1 0.948936944 0.948936944 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.42E-16 1 0.000000279 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 3697253 G A - - - - - - 26 0 0 49 15 30.6 55 8 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 1.002072761 1.002072761 1 0.768691938 0.768691938 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.10E-23 1 3.86E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 3926191 G A RNF24 CCDS13074.1 r.? - - intronic 32 0 0 58 20 34.5 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 1.129787916 1.129787916 1 1.081470037 1.081470037 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.47E-31 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 3926192 T G RNF24 CCDS13074.1 r.? - - intronic 33 0 0 59 21 35.6 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 1.16581014 1.16581014 1 1.081470037 1.081470037 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.06E-33 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 4001883 A G - - - - - - 20 0 0 61 15 24.6 55 3 5.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.805587906 0.805587906 1 0.291572804 0.508683213 0.573191324 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.73E-21 1 0.002700822 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 4512530 C G - - - - - - 31 0 0 49 9 18.4 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.602553555 0.71340708 0.844613927 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.35E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 5606842 G A - - - - - - 21 0 0 38 15 39.5 40 9 22.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 1.293525296 1.293525296 1 1.192797835 1.192797835 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.24E-25 1 4.64E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 6078151 A C FERMT1 CCDS13098.1 r.? - - intronic 35 0 0 62 9 14.5 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.4748384 0.562195797 0.844613927 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.12E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 6123504 G A - - - - - - 38 0 0 75 18 24 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.78593942 0.78593942 1 0.111327798 0.111327798 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.78E-25 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 6168457 G A - - - - - - 36 0 0 67 8 11.9 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.389694962 0.389694962 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.96E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 6187580 G A - - - - - - 34 0 0 53 7 13.2 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.432266681 0.511792036 0.844613927 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.85E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 6317387 A C - - - - - - 23 0 0 64 8 12.5 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.409343448 0.409343448 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.35E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 6339826 C T - - - - - - 35 0 0 76 19 25 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.818686896 0.818686896 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.56E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 6368996 A T - - - - - - 42 0 0 45 8 17.8 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.58290507 0.690143806 0.844613927 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.14E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 6482640 A G - - - - - - 24 0 0 49 8 16.3 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.533783856 0.63198562 0.844613927 0.22795692 0.397697785 0.573191324 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.47E-10 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 6813367 A T - - - - - - 28 0 0 45 31 68.9 61 16 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 2.256301085 1.223183373 1.844613927 1.388946812 1.388946812 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.26E-61 1 2.50E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 7392704 T A - - - - - - 34 0 0 58 18 31 59 14 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 1.015171751 1.015171751 1 1.25641372 1.25641372 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.42E-27 1 6.58E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 7395064 A C - - - - - - 36 0 0 59 31 52.5 58 15 25.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 1.719242482 0.932033775 1.844613927 1.373042841 1.373042841 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.25E-55 1 7.42E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 7982314 T C TMX4 CCDS13101.1 r.? - - intronic 31 0 0 45 8 17.8 58 5 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.58290507 0.690143806 0.844613927 0.455913839 0.795395569 0.573191324 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.14E-11 1 0.0000115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 7987410 T C TMX4 CCDS13101.1 r.? - - intronic 25 0 0 54 32 59.3 58 17 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 1.941925317 1.05275434 1.844613927 1.553287847 0.987348343 1.573191324 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.63E-59 1 1.24E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 9750931 C T PAK7 CCDS13107.1 r.? - - intronic 38 0 0 57 14 24.6 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.805587906 0.805587906 1 1.081470037 1.081470037 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.84E-20 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 9859486 A T - - - - - - 28 0 0 48 28 58.3 46 12 26.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 1.909177841 1.035001316 1.844613927 1.383645489 1.383645489 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.66E-52 1 8.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 10823256 T G - - - - - - 25 0 0 55 17 30.9 58 0 0 325 0 0 384 105 27.3 213 0 0 TRUE TRUE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 1.011897003 1.011897003 1 0 0 1 0.89400609 0.89400609 1 0 0 1 5 7 4.35E-26 1.92E-146 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 20 11819359 C T C20orf61 ENST00000427835 r.? - - intronic 25 0 0 42 13 31 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 1.015171751 1.015171751 1 0.816403852 0.816403852 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.72E-20 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 11847343 G A - - - - - - 20 0 0 44 27 61.4 66 19 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 2.010695017 1.090035691 1.844613927 1.526781229 0.970499396 1.573191324 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.71E-51 1 2.64E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 12143008 T G - - - - - - 35 0 0 55 8 14.5 53 10 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.4748384 0.562195797 0.844613927 1.001950181 1.001950181 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.86E-10 1 1.57E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 12215726 G A - - - - - - 27 0 0 56 10 17.9 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.586179818 0.694021018 0.844613927 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.82E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 12509817 G A - - - - - - 35 0 0 56 32 57.1 72 28 38.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 1.86988087 1.013697687 1.844613927 2.062214924 1.310848142 1.573191324 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.02E-59 1 2.27E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 13041598 C T SPTLC3 CCDS13115.2 r.? - - intronic 27 0 0 44 11 25 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.818686896 0.818686896 1 0.614953551 0.614953551 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.22E-16 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 13502199 T A TASP1 CCDS13116.1 r.? - - intronic 17 0 0 42 5 11.9 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.389694962 0.461388275 0.844613927 0.440009868 0.440009868 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.00000228 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 13959741 C T SEL1L2 CCDS42852.1 r.? - - intronic 33 0 0 51 18 35.3 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 1.155985897 1.155985897 1 1.017854153 1.017854153 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.10E-29 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 14482986 G T MACROD2 CCDS13120.2 r.? - - intronic 25 0 0 57 15 26.3 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.861258615 0.861258615 1 0.74218532 0.74218532 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.53E-22 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 15162025 A G MACROD2 CCDS13120.2 r.? - - intronic 38 0 0 67 6 9 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.849526488 4 3 3 0 1 0.150473512 1 3 NA 1 NA 0.849526488 NA 0.385169413 0.385169413 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.0000012 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 15167562 C A MACROD2 CCDS13120.2 r.? - - intronic 39 0 0 74 40 54.1 62 17 27.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.849526488 4 3 3 0 1 0.150473512 1 3 NA 1 NA 0.849526488 NA 2.315296138 1.076644806 2.150473512 1.843508274 0.921754137 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.06E-71 1 4.56E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 15307345 G T MACROD2 CCDS13120.2 r.? - - intronic 37 0 0 50 7 14 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.849526488 4 3 3 0 1 0.150473512 1 3 NA 1 NA 0.849526488 NA 0.59915242 0.59915242 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 6.46E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 15317976 A G MACROD2 CCDS13120.2 r.? - - intronic 29 0 0 57 6 10.5 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.849526488 4 3 3 0 1 0.150473512 1 3 NA 1 NA 0.849526488 NA 0.449364315 0.528958569 0.849526488 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000000456 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 15397226 C T MACROD2 CCDS13120.2 r.? - - intronic 16 0 0 49 13 26.5 78 22 28.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.849526488 4 3 3 0 1 0.150473512 1 3 NA 1 NA 0.849526488 NA 1.134109938 1.134109938 1 1.897333333 0.948666667 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.71E-19 1 2.58E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 16814491 G A - - - - - - 35 0 0 46 29 63 61 16 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 4 1 3 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 2.07514695 1.11342536 1.863750391 1.762770686 0.881385343 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.00E-55 1 2.50E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 17586220 C G DSTN CCDS13127.1 r.? - - intronic 27 0 0 59 13 22 57 10 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 4 1 3 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.724654491 0.724654491 1 1.177423168 1.177423168 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.99E-18 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 17859966 C T - - - - - - 16 0 0 53 26 49.1 66 22 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 4 1 3 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.617297068 0.867764844 1.863750391 2.240468085 1.120234043 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.27E-45 1 3.52E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 18343577 T A - - - - - - 24 0 0 46 10 21.7 63 6 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 4 1 3 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.714772838 0.714772838 1 0.639172577 0.639172577 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.38E-14 1 0.000000832 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 19212683 T G SLC24A3 CCDS13140.1 r.? - - intronic 30 0 0 41 17 41.5 51 19 37.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.36696188 1.36696188 1 2.136593381 1.06829669 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.03E-28 1 7.94E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 20310121 T A C20orf26 CCDS33447.1 r.? - - intronic 31 0 0 51 29 56.9 64 28 43.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.874220023 1.005617508 1.863750391 2.508921986 1.254460993 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.61E-53 1 3.50E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 20487382 T C RALGAPA2 CCDS46584.1 r.? - - intronic 32 0 0 52 17 32.7 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.077100084 1.077100084 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.42E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 20868128 C T - - - - - - 23 0 0 50 16 32 59 9 15.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.054042895 1.054042895 1 0.876404255 0.876404255 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.40E-25 1 1.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 21282813 C A XRN2 CCDS13144.1 r.? - - upstream 24 0 0 57 17 29.8 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.981577446 0.981577446 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 8.82E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 21457092 G C - - - - - - 25 0 0 48 17 35.4 56 5 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.166034953 1.166034953 1 0.509803783 0.509803783 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.80E-27 1 0.00000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 21784481 G A - - - - - - 32 0 0 44 10 22.7 50 9 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.747711679 0.747711679 1 1.03106383 1.03106383 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.08E-14 1 4.07E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 21956579 T A - - - - - - 34 0 0 48 33 68.8 48 18 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 2.266192225 1.215931187 1.863750391 2.148049645 1.074024823 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.18E-64 1 2.42E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 22369347 G T - - - - - - 23 0 0 44 27 61.4 48 17 35.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 2.022444805 1.085147891 1.863750391 2.027758865 1.013879433 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.71E-51 1 2.80E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 22771422 C T - - - - - - 42 0 0 40 7 17.5 49 11 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.576429708 0.576429708 1 1.283101655 1.283101655 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.26E-09 1 1.19E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 23159409 A C - - - - - - 37 0 0 60 10 16.7 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.550078636 0.636849074 0.863750391 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 5.86E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 23292856 G C - - - - - - 32 0 0 44 26 59.1 47 17 36.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.946685472 1.044499028 1.863750391 2.073583924 1.036791962 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.41E-48 1 1.81E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 23564069 G C - - - - - - 21 0 0 58 25 43.1 66 11 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.419664025 0.761724334 1.863750391 0.956598109 0.956598109 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.44E-42 1 4.07E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 23646176 A T - - - - - - 36 0 0 57 36 63.2 43 18 41.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 2.081734718 1.116960044 1.863750391 2.40008747 1.200043735 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.80E-68 1 2.06E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 23660610 C G - - - - - - 34 0 0 53 28 52.8 55 20 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.739170777 0.933156492 1.863750391 2.085040189 1.042520095 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.98E-50 1 4.08E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 23737767 T A - - - - - - 36 0 0 47 29 61.7 61 18 29.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 2.032326458 1.090449916 1.863750391 1.689799054 0.844899527 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.80E-55 1 4.08E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 24438089 C A - - - - - - 27 0 0 60 6 10 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.329388405 0.329388405 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.000000621 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 24585906 C T TMEM90B CCDS13164.1 r.? - - intronic 33 0 0 43 25 58.1 59 21 35.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.913746632 1.02682561 1.863750391 2.03921513 1.019607565 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.66E-46 1 2.06E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 24705575 A T - - - - - - 27 0 0 44 12 27.3 58 12 20.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.899230345 0.899230345 1 1.185723404 1.185723404 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.44E-18 1 1.76E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 24722932 C A - - - - - - 10 0 0 31 8 25.8 59 15 25.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.849822084 0.849822084 1 1.454945626 1.454945626 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.78E-12 1 9.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 25066101 C T VSX1 CCDS13168.1 r.? - - upstream 6 0 0 38 19 50 37 13 35.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.646942024 0.883670921 1.863750391 2.010574468 1.005287234 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.16E-34 1 3.89E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 25551458 C T NINL CCDS33452.1 r.? - - intronic 11 0 0 48 12 25 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.823471012 0.823471012 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.44E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 29460414 G T - - - - - - 49 0 0 75 31 41.3 63 14 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.360374112 0.729912181 1.863750391 1.27164539 1.27164539 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.27E-51 1 1.81E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 29569718 A G - - - - - - 66 0 0 85 7 8.2 102 5 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.270098492 0.270098492 1 0.280678487 0.280678487 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 0.000000274 1 0.000174019 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 30396315 G C - - - - - - 36 0 0 45 14 31.1 46 6 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.024397939 1.024397939 1 0.74465721 0.74465721 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.81E-22 1 0.000000123 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 31536886 C G EFCAB8 CCDS46588.1 r.? - - intronic 32 0 0 64 16 25 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.823471012 0.823471012 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 5.94E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 31771624 A T C20orf70 CCDS13214.1 r.? - - downstream 43 0 0 55 15 27.3 58 6 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.899230345 0.899230345 1 0.589997636 0.589997636 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.01E-22 1 0.000000506 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 32163157 C G CBFA2T2 CCDS13221.1 r.? - - intronic 37 0 0 70 8 11.4 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.375502781 0.375502781 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 2.80E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 32674200 G T EIF2S2 CCDS13231.1 r.? - - downstream 36 0 0 56 14 25 57 12 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.823471012 0.823471012 1 1.208635934 1.208635934 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.91E-20 1 1.40E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 33246465 G A PIGU CCDS13239.1 r.? - - intronic 5 0 0 48 13 27.1 48 7 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.892642577 0.892642577 1 0.836307329 0.836307329 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.00E-19 1 4.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 33950469 G C UQCC CCDS13252.1 r.? - - intronic 26 0 0 50 15 30 66 15 22.7 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.988165214 0.988165214 1 1.300286052 1.300286052 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.83E-23 1 6.45E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 34233104 G C RBM12 CCDS13261.1 r.? - - downstream 23 0 0 43 14 32.6 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.0738062 1.0738062 1 0.899316785 0.899316785 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.18E-22 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 34375965 G T PHF20 CCDS13268.1 r.? - - intronic 14 0 0 45 15 33.3 58 11 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.096863388 1.096863388 1 1.088345154 1.088345154 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.14E-24 1 8.96E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 35306283 C T NDRG3 CCDS13285.1 r.? - - intronic 31 0 0 41 12 29.3 61 9 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.965108026 0.965108026 1 0.847763593 0.847763593 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.69E-18 1 2.68E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 37819201 C T - - - - - - 23 0 0 49 8 16.3 59 6 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.5369031 0.621595204 0.863750391 0.584269504 0.584269504 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.47E-10 1 0.000000561 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 38329954 G T - - - - - - 34 0 0 52 29 55.8 52 17 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.837987299 0.986176748 1.863750391 1.873099291 0.936549645 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.88E-53 1 1.42E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 40767949 G T PTPRT CCDS42874.1 r.? - - intronic 30 0 0 64 17 26.6 63 12 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.876173157 0.876173157 1 1.088345154 1.088345154 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.43E-25 1 5.15E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 40820724 T A PTPRT CCDS42874.1 r.? - - intronic 37 0 0 49 17 34.7 65 10 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.142977765 1.142977765 1 0.882132388 0.882132388 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.26E-27 1 1.36E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 40892280 A T PTPRT CCDS42874.1 r.? - - intronic 23 0 0 47 14 29.8 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.981577446 0.981577446 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.79E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 40909997 C G PTPRT CCDS42874.1 r.? - - intronic 25 0 0 50 11 22 41 0 0 363 0 0 402 53 13.2 291 0 0 TRUE TRUE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.724654491 0.724654491 1 0 0 1 0.434792694 0.434792694 1 0 0 1 5 6 1.52E-15 1.36E-56 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 20 40995245 G C PTPRT CCDS42874.1 r.? - - intronic 26 0 0 47 14 29.8 41 10 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.981577446 0.981577446 1 1.397664303 1.397664303 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.79E-21 1 9.51E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 41491512 T A PTPRT CCDS42874.1 r.? - - intronic 33 0 0 42 14 33.3 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.096863388 1.096863388 1 0.773297872 0.773297872 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.83E-22 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 41937324 T C - - - - - - 35 0 0 48 8 16.7 50 11 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.550078636 0.636849074 0.863750391 1.260189125 1.260189125 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.23E-10 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 41976461 C A - - - - - - 28 0 0 34 15 44.1 50 15 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.452602865 1.452602865 1 1.718439716 0.859219858 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.18E-26 1 5.83E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 42442734 G C - - - - - - 23 0 0 45 6 13.3 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.438086578 0.507191178 0.863750391 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000000108 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 42636079 G A TOX2 CCDS42875.1 r.? - - intronic 26 0 0 61 23 37.7 50 11 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.241794286 1.241794286 1 1.260189125 1.260189125 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.73E-37 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 43387562 T A RIMS4 CCDS13338.1 r.? - - intronic 18 0 0 45 23 51.1 78 26 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.683174748 0.903111681 1.863750391 1.907468085 0.953734043 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.42E-41 1 4.04E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 43579835 G T TOMM34 CCDS13340.1 r.? - - intronic 28 0 0 64 22 34.4 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.133096112 1.133096112 1 1.145626478 1.145626478 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.57E-34 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 43884334 A T SLPI CCDS13347.1 r.? - - upstream 25 0 0 48 12 25 70 11 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.823471012 0.823471012 1 0.899316785 0.899316785 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.44E-17 1 8.06E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 44364335 C A - - - - - - 20 0 0 58 42 72.4 65 19 29.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 2.384772051 1.279555493 1.863750391 1.672614657 0.836307329 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.68E-83 1 1.89E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 44871061 C T CDH22 CCDS13395.1 r.? - - intronic 15 0 0 61 16 26.2 59 9 15.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.862997621 0.862997621 1 0.876404255 0.876404255 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.50E-23 1 1.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 45794782 A G EYA2 CCDS13403.1 r.? - - intronic 25 0 0 46 29 63 59 16 27.1 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 2.07514695 1.11342536 1.863750391 1.552323877 0.776161939 2 NA NA 0 0 0 1 6 NA 3.00E-55 1 1.37E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 46034878 C G AL031666.1 ENST00000506472 r.? - - intronic 29 0 0 75 14 18.7 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.615956317 0.713118424 0.863750391 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.57E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 46121431 A C - - - - - - 26 0 0 49 14 28.6 64 8 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.942050838 0.942050838 1 0.716016548 0.716016548 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.50E-21 1 1.35E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 46739732 C T - - - - - - 28 0 0 57 15 26.3 64 9 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.866291505 0.866291505 1 0.807666667 0.807666667 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.53E-22 1 4.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 47365314 C T PREX1 CCDS13410.1 r.? - - intronic 14 0 0 47 27 57.4 55 21 38.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.890689444 1.014454217 1.863750391 2.188146572 1.094073286 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.60E-50 1 3.41E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 48798348 A G - - - - - - 26 0 0 81 40 49.4 96 35 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.682486027 0.894162009 3 2.820768322 0.940256107 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.58E-69 1 4.09E-55 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 49185216 C T PTPN1 CCDS13430.1 r.? - - intronic 16 0 0 81 12 14.8 64 11 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.803659781 0.803659781 1 1.329238771 1.329238771 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.26E-14 1 2.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 49304907 G C FAM65C CCDS13431.2 r.? - - intronic 31 0 0 90 15 16.7 85 9 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.906832321 0.906832321 1 0.819182033 0.819182033 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.83E-19 1 5.71E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 49392965 G C - - - - - - 38 0 0 100 20 20 88 10 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.086026731 1.086026731 1 0.881007092 0.881007092 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.49E-26 1 3.09E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 49409540 A G BCAS4 CCDS33487.1 r.? - - upstream 25 0 0 85 70 82.4 81 47 58 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 4.474430134 1.118607533 4 4.482316785 1.120579196 4 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.41E-145 1 4.57E-86 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 50073488 T C NFATC2 CCDS33488.1 r.? - - intronic 9 0 0 89 16 18 96 12 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.977424058 0.977424058 1 0.966016548 0.966016548 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.91E-20 1 1.03E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 50262947 A T ATP9A CCDS33489.1 r.? - - intronic 31 0 0 87 19 21.8 97 15 15.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.183769137 1.183769137 1 1.19786052 1.19786052 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.64E-26 1 3.21E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 50873261 C T - - - - - - 27 0 0 78 16 20.5 82 14 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.1131774 1.1131774 1 1.321510638 1.321510638 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.96E-21 1 9.77E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 51207192 C T - - - - - - 17 0 0 72 53 73.6 49 27 55.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.996578372 0.999144593 4 4.258200946 1.064550236 4 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.19E-105 1 3.33E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 51350409 T C - - - - - - 28 0 0 79 12 15.2 75 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.825380316 0.825380316 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.17E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 52435189 C G - - - - - - 24 0 0 98 60 61.2 73 37 50.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.323241798 1.107747266 3 3.918163121 0.97954078 4 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.56E-111 1 5.33E-65 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 52609785 G A BCAS1 CCDS13444.1 r.? - - intronic 26 0 0 85 58 68.2 74 40 54.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.703351154 0.925837789 4 4.180919622 1.045229905 4 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.34E-112 1 1.06E-71 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 52991923 G A - - - - - - 26 0 0 48 29 60.4 64 28 43.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.279800729 1.09326691 3 3.384921986 1.128307329 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.96E-54 1 3.50E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 53521765 C G - - - - - - 29 0 0 86 10 11.6 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.629895504 0.629895504 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.45E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 53950137 T C - - - - - - 37 0 0 84 12 14.3 95 10 10.5 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.776509113 0.776509113 1 0.811453901 0.811453901 1 0 0 1 NA NA 1 6 NA 1.98E-14 1 6.70E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 54101641 A G - - - - - - 29 0 0 87 71 81.6 83 35 42.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 4.430989064 1.107747266 4 3.261271868 1.087090623 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.64E-147 1 7.09E-58 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 54222576 A C - - - - - - 37 0 0 101 17 16.8 68 9 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.912262454 0.912262454 1 1.020113475 1.020113475 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.10E-21 1 7.38E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 54673876 A G - - - - - - 43 0 0 61 10 16.4 68 9 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.89054192 0.89054192 1 1.020113475 1.020113475 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.98E-13 1 7.38E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 54673886 A G - - - - - - 35 0 0 63 9 14.3 65 8 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.776509113 0.776509113 1 0.950560284 0.950560284 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.62E-11 1 1.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 54693816 A G - - - - - - 33 0 0 76 11 14.5 59 5 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.78736938 0.78736938 1 0.656891253 0.656891253 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.08E-13 1 0.0000125 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 55856471 C G - - - - - - 10 0 0 72 16 22.2 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.205489672 1.205489672 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.82E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 55902036 C T SPO11 CCDS13456.1 r.? - - upstream 25 0 0 89 17 19.1 69 9 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.037155529 1.037155529 1 1.00465721 1.00465721 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.11E-22 1 8.45E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 56325337 C T - - - - - - 34 0 0 93 75 80.6 89 43 48.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 4.376687728 1.094171932 4 3.732687943 0.933171986 4 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.76E-154 1 4.51E-74 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 57133840 C G - - - - - - 18 0 0 83 12 14.5 69 0 0 2 0 0 4 0 0 1 0 0 TRUE TRUE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.78736938 0.78736938 1 0 0 1 0 0 1 0 0 1 5 NA 1.70E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 57640458 C A ENSG00000234857 ENST00000445014 r.? - - intronic 13 0 0 88 12 13.6 57 9 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.738498177 0.738498177 1 1.221044917 1.221044917 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.53E-14 1 1.42E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 57646172 A C ENSG00000234857 ENST00000445014 r.? - - intronic 28 0 0 77 16 20.8 70 4 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.129467801 1.129467801 1 0.440503546 0.440503546 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.56E-21 1 0.000440508 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 58082777 C T - - - - - - 28 0 0 96 18 18.8 65 6 9.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.020865128 1.020865128 1 0.71098818 0.71098818 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.60E-23 1 0.000001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 58460485 G C SYCP2 CCDS13482.1 r.? - - intronic 35 0 0 90 22 24.4 75 4 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.324952612 1.324952612 1 0.409591017 0.409591017 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.17E-31 1 0.000572493 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 58793832 T C - - - - - - 23 0 0 91 17 18.7 89 10 11.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.015434994 1.015434994 1 0.865550827 0.865550827 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.18E-22 1 3.47E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 59418202 C T ENSG00000237240 ENST00000456299 r.? - - intronic 17 0 0 83 62 74.7 60 30 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 4.056309842 1.014077461 4 3.864066194 0.966016548 4 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.80E-124 1 9.52E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 60026953 A G CDH4 CCDS13488.1 r.? - - intronic 21 0 0 105 63 60 91 31 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.258080194 1.086026731 3 2.635293144 0.878431048 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.42E-116 1 6.88E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 60449026 C A CDH4 CCDS13488.1 r.? - - intronic 9 0 0 68 47 69.1 90 52 57.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.752222357 0.938055589 4 4.46686052 1.11671513 4 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.20E-91 1 6.49E-95 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 60971599 C T CABLES2 CCDS33503.1 r.421g>a c.412G>A p.V138M missense 9 0 0 78 11 14.1 83 0 0 8 0 0 12 1 8.3 3 0 0 TRUE TRUE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.765648846 0.765648846 1 0 0 1 0.450701094 0.450701094 1 0 0 1 5 8 2.79E-13 0.058377193 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 60991803 G C C20orf151 CCDS13498.1 r.? - - intronic 9 0 0 62 48 77.4 79 49 62 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 4.202923451 1.050730863 4 4.79144208 1.19786052 4 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.64E-98 1 8.50E-92 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 61916174 G A ARFGAP1 CCDS13516.1 r.? - - intronic 18 0 0 75 55 73.3 75 42 56 13 0 0 27 19 70.4 9 6 66.7 TRUE TRUE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.980287971 0.995071993 4 4.327754137 1.081938534 4 3.822814095 0.955703524 4 5.154664303 1.288666076 4 6 8 2.02E-109 4.08E-38 3.93E-76 1.30E-12 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 61960474 C T COL20A1 CCDS46628.1 r.? - - intronic 10 0 0 77 58 75.3 73 37 50.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 4.088890644 1.022222661 4 3.918163121 0.97954078 4 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.60E-116 1 5.33E-65 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 62240973 C A GMEB2 CCDS13528.1 r.? - - intronic 15 0 0 32 6 18.8 31 2 6.5 2 0 0 1 0 0 5 0 0 TRUE TRUE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.020865128 1.020865128 1 0.502328605 0.502328605 1 0 0 1 0 0 1 6 NA 1.27E-08 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 62474746 C G C20orf181 ENST00000429183 r.? - - downstream 11 0 0 81 15 18.5 65 11 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.004574727 1.004574727 1 1.306054374 1.306054374 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.82E-19 1 3.41E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 62691662 G A TCEA2 CCDS13554.1 r.? - - upstream 15 0 0 90 17 18.9 75 10 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.026295261 1.026295261 1 1.027841608 1.027841608 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.05E-22 1 6.02E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 9739867 C T CR381670.1 ENST00000512548 r.? - - intronic 14 0 0 26 9 34.6 39 7 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1 2 1 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.840826245 0.840826245 1 0.846335697 0.846335697 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 5.65E-15 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 9830893 C T - - - - - - 124 3 2.4 148 40 27 188 24 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1 2 1 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.656136087 0.656136087 1 0.605200946 0.605200946 1 NA NA 0 NA NA 0 4 NA 1.27E-56 1 3.58E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 10402086 C T - - - - - - 100 1 1 104 32 30.8 144 13 9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1 2 1 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.748481166 0.748481166 1 0.425531915 0.425531915 1 NA NA 0 NA NA 0 4 NA 1.05E-47 1 6.99E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 10496476 A G - - - - - - 74 0 0 100 32 32 152 20 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1 2 1 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.77764277 0.77764277 1 0.624113475 0.624113475 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 2.39E-48 1 2.45E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 10586895 A G - - - - - - 83 0 0 93 10 10.8 130 3 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1 2 1 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.262454435 0.262454435 1 0.108747045 0.108747045 1 NA NA 0 NA NA 0 3 NA 5.41E-11 1 0.027968975 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 10595511 C G - - - - - - 75 0 0 102 12 11.8 94 10 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1 2 1 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.286755772 0.286755772 1 0.501182033 0.501182033 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 2.18E-13 1 6.03E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 11012167 G A - - - - - - 31 0 0 88 24 27.3 86 15 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1 2 1 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.663426488 0.663426488 1 0.822695035 0.822695035 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.03E-34 1 4.76E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 14591447 G A - - - - - - 33 0 0 29 26 89.7 48 18 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.179829891 1.089914945 2 1.773049645 0.886524823 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.37E-57 1 2.42E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 14679628 A T - - - - - - 34 0 0 42 13 31 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.753341434 0.753341434 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.72E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 14808050 C A - - - - - - 38 1 2.6 67 18 26.9 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.653705954 0.653705954 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.83E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 15076738 C G - - - - - - 23 0 0 38 19 50 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.16E-34 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 15714323 G T ENSG00000233112 ENST00000450407 r.? - - upstream 39 0 0 43 18 41.9 48 10 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.018226002 1.018226002 1 0.983451537 0.983451537 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.06E-30 1 5.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 15784239 C A - - - - - - 39 0 0 42 5 11.9 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.289185905 0.289185905 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000228 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 16034886 T A ENSG00000243440 ENST00000400562 r.? - - upstream 28 0 0 40 36 90 47 17 36.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.187120292 1.093560146 2 1.711583924 0.855791962 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.30E-78 1 1.81E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 20040641 G A - - - - - - 35 0 0 41 34 82.9 39 16 41 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 1.938534279 0.969267139 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.26E-71 1 5.16E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 20590301 A G - - - - - - 26 0 0 34 11 32.4 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.787363305 0.787363305 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.26E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 22149880 G A - - - - - - 25 0 0 38 32 84.2 49 21 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.046172539 1.02308627 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.24E-68 1 1.63E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 23128965 C T - - - - - - 35 0 0 49 40 81.6 39 14 35.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.982989064 0.991494532 2 1.697399527 0.848699764 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.79E-83 1 8.19E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 23238130 C G - - - - - - 32 0 0 33 11 33.3 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809234508 0.809234508 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.54E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 23627728 C T - - - - - - 32 0 0 42 34 81 48 20 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.968408262 0.984204131 2 1.971631206 0.985815603 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.61E-71 1 1.40E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 23970898 G T - - - - - - 26 0 0 34 17 50 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0.591016548 0.591016548 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.64E-30 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 24409349 T C - - - - - - 40 0 0 35 7 20 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.486026731 0.486026731 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 4.65E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 25089496 G A - - - - - - 31 0 0 42 21 50 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0.969267139 0.969267139 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.32E-37 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 25264835 G A - - - - - - 23 0 0 47 39 83 30 12 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.017010936 1.008505468 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.50E-82 1 1.94E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 27071850 C G JAM2 CCDS42911.1 r.? - - intronic 5 0 0 26 22 84.6 40 16 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.055893074 1.027946537 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.50E-47 1 8.56E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 27364309 C T APP CCDS33523.1 r.? - - intronic 34 0 0 39 15 38.5 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.935601458 0.935601458 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.85E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 29450173 G T - - - - - - 30 0 0 48 18 37.5 56 10 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.911300122 0.911300122 1 0.846335697 0.846335697 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.42E-29 1 2.82E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 31902730 G C - - - - - - 29 0 0 35 15 42.9 53 12 22.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042527339 1.042527339 1 1.06855792 1.06855792 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.02E-26 1 5.39E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 32379579 A T TIAM1 ENST00000461148 r.? - - intronic 34 0 0 31 29 93.5 43 19 44.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.27217497 1.136087485 2 2.089834515 1.044917258 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.58E-65 1 1.36E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 33295890 G C HUNK CCDS13610.1 r.? - - intronic 17 0 0 27 5 18.5 30 4 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.449574727 0.449574727 1 0.628841608 0.628841608 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.00000023 1 0.0000154 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 34500283 G T - - - - - - 29 0 0 41 29 70.7 51 17 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.718104496 0.859052248 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.39E-57 1 9.59E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 36249413 C T RUNX1 CCDS42922.1 r.? - - intronic 21 0 0 35 13 37.1 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.901579587 0.901579587 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.63E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 36250343 G T RUNX1 CCDS42922.1 r.? - - intronic 31 0 0 32 15 46.9 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.139732685 1.139732685 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.59E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 36250345 C A RUNX1 CCDS42922.1 r.? - - intronic 33 0 0 33 16 48.5 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.178614824 1.178614824 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.64E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 36539699 G A - - - - - - 28 0 0 42 19 45.2 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.098420413 1.098420413 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.64E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 38488956 T A TTC3L CCDS13651.1 r.? - - intronic 28 0 0 49 15 30.6 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.743620899 0.743620899 1 0.969267139 0.969267139 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.10E-23 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 38495133 A G TTC3L CCDS13651.1 r.? - - intronic 34 0 0 26 21 80.8 39 17 43.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.963547995 0.981773998 2 2.061465721 1.030732861 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.06E-44 1 3.51E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 39095435 C T KCNJ6 CCDS42927.1 r.? - - intronic 38 0 0 45 43 95.6 45 18 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.323207776 1.161603888 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.11E-96 1 5.76E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 39751066 C A ERG CCDS13657.1 r.? - - downstream 30 0 0 46 38 82.6 55 20 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.007290401 1.0036452 2 1.721040189 0.860520095 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.13E-80 1 4.08E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 40476688 C T - - - - - - 24 0 0 35 15 42.9 39 7 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042527339 1.042527339 1 0.846335697 0.846335697 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.02E-26 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 41218496 T A - - - - - - 23 0 0 41 15 36.6 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.889428919 0.889428919 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.71E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 41446656 G T DSCAM CCDS42929.1 r.? - - intronic 21 0 0 55 45 81.8 49 20 40.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 1.929078014 0.964539007 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.92E-94 1 2.35E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 42866011 C T TMPRSS2 CCDS33564.1 r.? - - intronic 16 0 0 44 15 34.1 40 8 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.828675577 0.828675577 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.12E-24 1 2.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 43895957 G A RSPH1 CCDS13688.1 r.? - - intronic 12 0 0 37 31 83.8 48 14 29.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.036452005 1.018226002 2 1.380614657 1.380614657 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.05E-65 1 2.51E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 44880703 C T - - - - - - 9 0 0 48 41 85.4 62 23 37.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.075334143 1.037667072 2 1.754137116 0.877068558 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.24E-87 1 5.90E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 45942263 G A C21orf29 CCDS13712.1 r.? - - intronic 11 0 0 34 12 35.3 57 14 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.857837181 0.857837181 1 1.163120567 1.163120567 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.21E-19 1 3.84E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 16309717 C A - - - - - - 16 0 0 18 12 66.7 29 9 31 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 2.287899149 1.143949575 2 1.490456154 1.490456154 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.41E-24 1 1.79E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 16560733 G A - - - - - - 38 0 0 42 27 64.3 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 2.205575942 1.102787971 2 0.701956769 0.701956769 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.84E-52 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 17174510 A G - - - - - - 33 0 0 55 48 87.3 66 25 37.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 2.994506683 0.998168894 3 1.822202847 0.948960531 1.920209309 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.97E-103 1 2.57E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 17576632 G T IL17RA CCDS13739.1 r.? - - intronic 35 0 0 76 67 88.2 34 13 38.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 3.025377886 1.008459295 3 1.836626616 0.956472092 1.920209309 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.23E-144 1 1.03E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 18172608 C T BCL2L13 CCDS13746.1 r.? - - intronic 13 0 0 20 6 30 11 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 1.029040097 1.029040097 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 5.70E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 18226220 C T BID CCDS13747.1 r.? - - intronic 14 0 0 51 47 92.2 56 23 41.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 3.162583232 1.054194411 3 1.976056385 0.988028193 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.74E-103 1 3.22E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 18226626 C A BID CCDS13747.1 r.631g>u c.304G>T p.E102* nonsense 11 0 0 48 45 93.8 58 22 37.9 11 0 0 7 7 100 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 3.217465371 1.072488457 3 1.822202847 0.948960531 1.920209309 3.430133657 1.143377886 3 NA NA 0 6 NA 4.84E-100 7.81E-17 1.13E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 18289219 A G ENSG00000093100 CCDS46659.1 r.? - - intronic 27 0 0 42 8 19 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.651725395 0.651725395 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.96E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 18574359 G C PEX26 CCDS13750.1 r.? - - downstream 24 0 0 57 50 87.7 50 22 44 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 3.008227217 1.002742406 3 2.115486154 1.057743077 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.27E-107 1 1.85E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 19241335 C T ENSG00000249108 ENST00000505027 r.? - - intronic 18 0 0 59 14 23.7 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.812941677 0.812941677 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 6.58E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 19243019 G A ENSG00000249108 ENST00000505027 r.? - - intronic 22 0 0 59 10 16.9 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.579692588 0.579692588 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.91E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 19468731 C A CDC45L CCDS13762.1 r.? - - intronic 26 0 0 47 9 19.1 44 12 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.655155529 0.655155529 1 1.312563 1.312563 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.24E-12 1 4.44E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 20046438 A G C22orf25 CCDS13772.1 r.? - - intronic 29 0 0 59 52 88.1 49 16 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 3.021947752 1.007315917 3 1.572190847 0.818760142 1.920209309 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.32E-112 1 4.37E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 21124465 G C PI4KA CCDS33603.1 r.? - - intronic 22 0 0 53 10 18.9 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.648295261 0.648295261 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.57E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 21538027 G A - - - - - - 8 0 0 131 43 32.8 93 22 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 1.12508384 1.12508384 1 1.13947777 1.13947777 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.59E-65 1 2.05E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 21663428 G T - - - - - - 7 0 0 89 15 16.9 74 10 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.579692588 0.579692588 1 0.649069616 0.649069616 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.23E-19 1 5.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 21767878 C A HIC2 CCDS13789.1 r.? - - upstream 9 0 0 43 24 55.8 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 1.914014581 0.95700729 2 0.557719077 0.557719077 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.35E-44 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 21875589 G T - - - - - - 8 0 0 10 5 50 3 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 1.715066829 1.715066829 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.71E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 24151526 C A SMARCB1 CCDS13817.1 r.? - - intronic 18 0 0 45 13 28.9 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.991308627 0.991308627 1 0.105774308 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.68E-20 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 25065799 G A - - - - - - 22 0 0 49 18 36.7 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 1.258859052 1.258859052 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.80E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 25579108 C T KIAA1671 CCDS46676.1 r.? - - intronic 27 0 0 47 40 85.1 37 13 35.1 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 2.919043742 0.973014581 3 1.687581 0.878852629 1.920209309 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.53E-85 1 3.89E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 26241839 G A MYO18B ENST00000335473 r.? - - intronic 27 0 0 60 55 91.7 39 23 59 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 3.145432564 1.048477521 3 2.836674616 1.418337308 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.48E-120 1 4.16E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 26269557 G A MYO18B ENST00000335473 r.? - - intronic 15 0 0 45 39 86.7 46 25 54.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 2.973925881 0.991308627 3 2.610702231 1.305351116 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.44E-83 1 1.87E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 26471478 A G - - - - - - 25 0 0 52 46 88.5 53 17 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 3.035668287 1.011889429 3 1.543343308 0.80373702 1.920209309 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.81E-99 1 2.08E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 27421927 G T - - - - - - 24 0 0 55 10 18.2 36 7 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.624284326 0.624284326 1 0.932737077 0.932737077 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.33E-13 1 5.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 28137701 A G - - - - - - 22 0 0 46 11 23.9 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.819801944 0.819801944 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 5.55E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 29555899 G C KREMEN1 CCDS13849.1 r.? - - intronic 36 0 0 53 8 15.1 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.517950182 0.517950182 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.83E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 30357097 G C MTMR3 CCDS13871.1 r.? - - intronic 30 0 0 43 4 9.3 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.31900243 0.31900243 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000066 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 31370091 T A - - - - - - 31 0 0 47 44 93.6 53 21 39.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 3.210605103 1.070201701 3 1.903937539 0.991526043 1.920209309 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.08E-98 1 1.30E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 32030437 C T PISD CCDS13899.1 r.? - - upstream 18 0 0 58 52 89.7 44 19 43.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 3.076829891 1.025609964 3 2.07702277 1.038511385 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.73E-113 1 2.39E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 32038737 C T PISD ENST00000439502 r.? - - intronic 11 0 0 53 47 88.7 49 20 40.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 3.042528554 1.014176185 3 1.961632616 0.980816308 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.58E-101 1 2.35E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 32620109 G A SLC5A4 CCDS13903.1 r.? - - intronic 11 0 0 56 46 82.1 36 15 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 2.816139733 0.938713244 3 2.004903924 1.002451962 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.82E-96 1 1.54E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 32768906 T C RFPL3S ENST00000400234 r.? - - upstream 22 0 0 65 58 89.2 46 17 37 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 3.059679222 1.019893074 3 1.778931539 0.926425849 1.920209309 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.33E-125 1 1.16E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 32772871 C G - - - - - - 20 0 0 34 7 20.6 48 11 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.706607533 0.706607533 1 1.101014385 1.101014385 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.73E-10 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 33557859 G T LARGE ENST00000452586 r.? - - downstream 40 0 0 69 60 87 38 14 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 2.984216282 0.994738761 3 1.769315693 0.921418141 1.920209309 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.70E-128 1 5.28E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 33672459 C G LARGE CCDS13912.1 r.? - - intronic 29 0 0 53 5 9.4 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.322432564 0.322432564 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.00000734 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 33712758 G T LARGE CCDS13912.1 r.? - - intronic 20 0 0 45 41 91.1 48 17 35.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 3.124851762 1.041617254 3 1.70200477 0.88636419 1.920209309 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.64E-90 1 2.80E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 33791005 G T LARGE CCDS13912.1 r.? - - intronic 19 0 0 45 25 55.6 36 8 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 1.907154313 0.953577157 2 1.067358923 1.067358923 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.58E-46 1 1.04E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 34631309 G T - - - - - - 28 0 0 65 25 38.5 55 12 21.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 1.320601458 1.320601458 1 1.048127231 1.048127231 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.60E-40 1 8.78E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 35086734 G A - - - - - - 19 0 0 48 12 25 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.857533414 0.857533414 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.44E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 35223775 G A - - - - - - 30 0 0 38 35 92.1 51 21 41.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 3.159153098 1.053051033 3 1.980864308 0.990432154 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.42E-77 1 4.73E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 37232249 A T - - - - - - 44 0 0 72 65 90.3 60 28 46.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 3.097410693 1.032470231 3 3.79479984 0.94869996 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.86E-141 1 3.31E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 37917105 C T CARD10 CCDS13948.1 r.? - - upstream 20 0 0 60 50 83.3 70 41 58.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 2.857301337 0.952433779 3 4.761783097 1.034670298 4.602222666 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.38E-105 1 1.60E-75 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 38749463 T C CSNK1E CCDS13970.1 r.? - - intronic 3 0 0 52 43 82.7 75 42 56 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 2.836720535 0.945573512 3 4.550509444 0.988763425 4.602222666 3.430133657 3.430133657 1 NA NA 1 6 NA 4.00E-90 0.000025 3.93E-76 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 39757160 C T SYNGR1 CCDS13989.1 r.? - - intronic 24 0 0 58 37 63.8 53 7 13.2 33 1 3 27 11 40.7 68 33 48.5 TRUE TRUE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 2.188425273 1.094212637 2 1.072620083 1.072620083 1 1.396064399 1.396064399 1 3.941066215 0.985266554 4 6 8 2.20E-70 5.92E-19 9.85E-09 2.71E-57 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 22 39757170 G A SYNGR1 CCDS13989.1 r.? - - intronic 25 0 0 60 36 60 56 7 12.5 36 0 0 27 11 40.7 78 40 51.3 TRUE TRUE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 2.058080194 1.029040097 2 1.015738715 1.015738715 1 1.396064399 1.396064399 1 4.168591687 1.042147922 4 6 8 4.67E-67 5.92E-19 1.46E-08 2.00E-70 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 22 41128129 G C Z98048.1 ENST00000499213 r.? - - intronic 30 0 0 46 39 84.8 46 24 52.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 2.908753341 0.969584447 3 4.241724875 1.060431219 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.41E-83 1 4.23E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 41383421 A T - - - - - - 22 0 0 60 53 88.3 49 13 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 3.028808019 1.009602673 3 2.153366076 1.076683038 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.14E-114 1 2.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 41673724 C G RANGAP1 CCDS14012.1 r.? - - intronic 21 0 0 55 33 60 65 12 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 2.058080194 1.029040097 2 1.503293299 1.503293299 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.36E-61 1 7.70E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 42112603 C T MEI1 CCDS46718.1 r.? - - intronic 12 0 0 52 32 61.5 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 2.109532199 1.0547661 2 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.66E-60 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 43965725 C A EFCAB6 CCDS14049.1 r.? - - intronic 22 0 0 65 21 32.3 79 32 40.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 1.107933171 1.107933171 1 3.290993437 0.91360078 3.602222666 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.35E-32 1 2.44E-52 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 44144116 A T EFCAB6 CCDS14049.1 r.? - - intronic 28 0 0 68 17 25 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0.857533414 0.857533414 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.69E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 45237366 C T ARHGAP8 CCDS33664.1 r.? - - intronic 14 0 0 42 14 33.3 76 37 48.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 1.142234508 1.142234508 1 3.957318035 0.989329509 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.83E-22 1 4.04E-64 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 45822091 G A RIBC2 ENST00000342894 r.? - - intronic 6 0 0 44 9 20.5 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0.7031774 0.7031774 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.18E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 45950135 T G FBLN1 CCDS14067.1 r.? - - intronic 10 0 0 48 14 29.2 48 16 33.3 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 1.001599028 1.001599028 1 2.705927937 1.039852574 2.602222666 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.51E-21 1 2.96E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 47059387 G T GRAMD4 CCDS33672.1 r.? - - intronic 9 0 0 42 12 28.6 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0.981018226 0.981018226 1 0.162518194 0.162518194 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.35E-18 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 47876302 T C ENSG00000218357 ENST00000405369 r.? - - intronic 43 0 0 63 57 90.5 53 29 54.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 3.10427096 1.034756987 3 4.444872618 0.965809988 4.602222666 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.58E-124 1 1.29E-52 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 47970508 G C - - - - - - 24 0 0 64 53 82.8 44 21 47.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 2.840150668 0.946716889 3 3.876058937 0.969014734 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.82E-111 1 8.60E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 48361043 G T - - - - - - 31 0 0 62 55 88.7 39 17 43.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 3.042528554 1.014176185 3 3.542896639 0.983530716 3.602222666 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.32E-118 1 3.51E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 49361798 G T - - - - - - 40 0 0 49 24 49 71 11 15.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 1.680765492 0.840382746 2 1.259516007 1.259516007 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.34E-42 1 9.49E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 50222422 G A BRD1 CCDS14080.1 r.? - - upstream 9 0 0 45 39 86.7 58 30 51.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 2.973925881 0.991308627 3 4.201095326 1.050273832 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.44E-83 1 2.36E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 50239685 G T - - - - - - 17 0 0 48 45 93.8 62 28 45.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 3.217465371 1.072488457 3 3.672911194 1.019623587 3.602222666 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.84E-100 1 1.10E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 316776 C G CHL1 CCDS2556.1 r.? - - intronic 21 0 0 73 39 53.4 57 13 22.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 2.365691373 1.182845687 2 1.446938039 1.446938039 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.14E-69 1 2.44E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 322318 C A CHL1 CCDS2556.1 r.? - - intronic 31 0 0 62 5 8.1 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.358840826 0.358840826 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000016 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 611205 G A - - - - - - 38 0 0 72 68 94.4 70 48 68.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 4.182046173 1.045511543 4 4.353506555 1.203261961 3.61808708 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.42E-151 1 2.74E-93 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 795885 T A - - - - - - 26 0 0 71 12 16.9 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.748692588 0.748692588 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.38E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 810204 T G - - - - - - 34 0 0 93 18 19.4 70 11 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.85944593 0.85944593 1 0.996356456 0.996356456 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.95E-23 1 8.06E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 905416 C G - - - - - - 36 0 0 72 64 88.9 59 31 52.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 3.938388821 0.984597205 4 3.331765221 0.920863746 3.61808708 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.24E-138 1 2.25E-55 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 1104436 G T - - - - - - 31 0 0 67 61 91 35 16 45.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 4.031421628 1.007855407 4 2.900222297 0.966740766 3 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.20E-133 1 5.66E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 1342195 A G CNTN6 CCDS2557.1 r.? - - intronic 14 0 0 80 8 10 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.443013366 0.443013366 1 0.304618534 0.492840805 0.61808708 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.22E-09 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 2165209 G A CNTN4 CCDS43041.1 r.? - - intronic 23 0 0 90 32 35.6 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 1.577127582 0.788563791 2 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.22E-50 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 2300389 G T CNTN4 CCDS43041.1 r.? - - intronic 41 0 0 78 19 24.4 62 9 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 1.080952612 1.080952612 1 0.920201823 0.920201823 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.67E-27 1 3.12E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 2478103 C G CNTN4 CCDS43041.1 r.? - - intronic 35 0 0 94 11 11.7 66 0 0 286 0 0 603 66 10.9 303 1 0.3 FALSE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.518325638 0.518325638 1 0 NA 0 0.482884569 0.482884569 1 0.019038658 NA 0 NA NA 2.30E-12 1.39E-64 1 0.781025539 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 3 2505950 T A CNTN4 CCDS43041.1 r.? - - intronic 33 0 0 106 59 55.7 60 17 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 2.467584447 0.822528149 3 1.795980109 0.897990055 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.40E-106 1 2.41E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 3260515 T C - - - - - - 27 0 0 83 14 16.9 67 7 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.748692588 0.748692588 1 0.660006825 0.660006825 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.17E-17 1 5.23E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 3806175 C T - - - - - - 25 0 0 97 40 41.2 58 16 27.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 1.825215067 0.912607533 2 1.751556573 1.082485977 1.61808708 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.00E-65 1 1.00E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 3938631 T G - - - - - - 30 0 0 94 87 92.6 65 35 53.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 4.102303767 1.025575942 4 3.414266074 0.943666086 3.61808708 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.39E-191 1 7.57E-63 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 4621665 C T ITPR1 CCDS46740.1 r.? - - intronic 18 0 0 86 16 18.6 81 1 1.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.82400486 0.82400486 1 0.076154634 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.06E-20 1 0.333700419 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 4661302 C T ITPR1 CCDS46740.1 r.? - - intronic 6 0 0 18 14 77.8 21 13 61.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 3.446643985 0.861660996 4 3.928309851 1.085742207 3.61808708 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.83E-29 1 2.39E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 4793051 C A ITPR1 CCDS46740.1 r.? - - intronic 24 0 0 88 16 18.2 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.806284326 0.806284326 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.57E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 4953121 G A - - - - - - 41 0 0 97 17 17.5 93 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.77527339 0.77527339 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.97E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 6043680 T G - - - - - - 32 0 0 89 16 18 77 9 11.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.797424058 0.797424058 1 0.742507678 0.742507678 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.91E-20 1 2.32E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 6047314 G A - - - - - - 35 0 0 81 44 54.3 61 16 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 2.405562576 0.801854192 3 1.662709501 1.027577268 1.61808708 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.51E-79 1 2.50E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 6281062 G A - - - - - - 32 0 0 87 29 33.3 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 1.475234508 0.737617254 2 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.43E-44 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 6295741 G T - - - - - - 31 0 0 70 32 45.7 75 16 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 2.024571081 1.012285541 2 1.351744747 1.351744747 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.68E-54 1 9.88E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 6666549 T G - - - - - - 33 0 0 70 63 90 79 44 55.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 3.987120292 0.996780073 4 3.534844244 0.976992583 3.61808708 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.26E-136 1 1.56E-79 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 6669421 G T - - - - - - 38 0 0 99 28 28.3 61 21 34.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 1.253727825 1.253727825 1 2.183099497 1.091549748 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.51E-41 1 4.80E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 6933526 G T GRM7 CCDS43042.1 r.? - - intronic 27 0 0 83 30 36.1 68 29 42.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 1.59927825 0.799639125 2 2.703489493 1.032620158 2.61808708 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.51E-47 1 2.12E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 6961007 G A GRM7 CCDS43042.1 r.? - - intronic 22 0 0 61 44 72.1 47 23 48.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 3.194126367 1.064708789 3 3.10330132 1.034433773 3 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.81E-87 1 1.71E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 7057502 G A GRM7 CCDS43042.1 r.? - - intronic 28 0 0 78 53 67.9 54 17 31.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 3.008060753 1.002686918 3 1.999059132 0.999529566 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.68E-102 1 3.02E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 7383170 C A GRM7 CCDS43042.1 r.? - - intronic 37 0 0 94 22 23.4 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 1.036651276 1.036651276 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.67E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 7467559 T G GRM7 CCDS43042.1 r.? - - intronic 23 0 0 75 6 8 55 0 0 182 0 0 395 19 4.8 228 1 0.4 FALSE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.354410693 0.354410693 1 0 NA 0 0.212646416 0.212646416 1 0.025384878 NA 0 NA NA 0.00000234 3.66E-13 1 0.681094206 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 3 7506388 G A GRM7 CCDS43042.1 r.? - - intronic 17 0 0 69 34 49.3 75 17 22.7 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 2.184055893 1.092027947 2 1.440591819 1.440591819 1 4.430133657 4.430133657 1 NA NA 0 6 NA 2.75E-59 0.005 1.72E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 7507283 G T GRM7 CCDS43042.1 r.? - - intronic 34 1 2.9 88 31 35.2 68 14 20.6 0 0 NA 4 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 1.559407047 0.779703524 2 1.30732121 1.30732121 1 0 0 1 NA NA 0 6 NA 1.97E-48 1 5.84E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 7730789 G A GRM7 CCDS43042.1 r.? - - intronic 51 0 0 63 11 17.5 75 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.77527339 0.77527339 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.37E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 8014665 T A - - - - - - 28 0 0 67 13 19.4 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.85944593 0.85944593 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.41E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 8109509 G A - - - - - - 23 0 0 89 27 30.3 69 17 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 1.342330498 1.342330498 1 1.561169989 0.964824457 1.61808708 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.66E-40 1 3.56E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 8367451 C A ENSG00000234563 ENST00000446572 r.? - - intronic 27 0 0 111 62 55.9 89 26 29.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 2.476444714 0.825481571 3 1.853096085 0.926548042 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.57E-111 1 2.27E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 8371721 C T ENSG00000234563 ENST00000446572 r.? - - intronic 31 0 0 92 10 10.9 62 8 12.9 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.482884569 0.482884569 1 0.818662311 0.818662311 1 NA NA 1 0 NA 0 6 NA 4.85E-11 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 8833879 C A RAD18 ENST00000427329 r.? - - intronic 46 0 0 77 17 22.1 64 11 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.979059538 0.979059538 1 1.091549748 1.091549748 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.82E-23 1 2.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 13142144 A G - - - - - - 10 0 0 50 8 16 77 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.708821385 0.708821385 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.74E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 13486854 G T - - - - - - 30 0 0 78 16 20.5 58 8 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.9081774 0.9081774 1 0.875778287 0.875778287 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.96E-21 1 5.99E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 14988282 T C NR2C2 CCDS2621.1 r.? - - upstream 34 0 0 81 39 48.1 65 21 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 2.130894289 1.065447145 2 2.049828888 1.024914444 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.00E-67 1 2.35E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 18344742 A G - - - - - - 30 0 0 42 35 83.3 42 24 57.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 2.699763593 1.349881797 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.59E-74 1 1.93E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 18476413 C G SATB1 CCDS2631.1 r.? - - intronic 47 0 0 26 6 23.1 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.561360875 0.561360875 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.30E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 19166763 A T - - - - - - 32 0 0 44 5 11.4 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.277035237 0.277035237 1 0.094562648 0.094562648 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000288 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 20304105 C A - - - - - - 30 0 0 50 20 40 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.90E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 22995817 G A - - - - - - 31 0 0 29 18 62.1 50 21 42 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.509113001 0.754556501 2 1.985815603 0.992907801 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.25E-34 1 2.79E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 23493117 A G UBE2E2 CCDS2637.1 r.? - - intronic 40 0 0 54 48 88.9 53 21 39.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.160388821 1.080194411 2 1.872340426 0.936170213 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.91E-104 1 1.30E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 25012409 C T - - - - - - 30 0 0 39 17 43.6 38 6 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.059538275 1.059538275 1 0.747044917 0.747044917 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.51E-29 1 3.76E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 26413946 A T - - - - - - 26 0 0 38 33 86.8 36 15 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.109356015 1.054678007 2 1.971631206 0.985815603 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.70E-71 1 1.54E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 26597541 G T - - - - - - 39 0 0 40 31 77.5 48 14 29.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.883353584 0.941676792 2 1.380614657 1.380614657 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.22E-63 1 2.51E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 28400852 G C ZCWPW2 CCDS33723.1 r.? - - intronic 29 0 0 44 41 93.2 47 16 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.264884569 1.132442284 2 1.607565012 0.803782506 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.93E-91 1 1.98E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 28787100 T A - - - - - - 32 0 0 45 18 40 54 12 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 1.04964539 1.04964539 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.76E-30 1 6.90E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 29335014 A G RBMS3 CCDS33725.1 r.? - - intronic 28 0 0 36 33 91.7 51 20 39.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.228432564 1.114216282 2 1.853427896 0.926713948 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.19E-73 1 6.38E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 29859202 A G RBMS3 CCDS33725.1 r.? - - intronic 31 0 0 30 22 73.3 44 19 43.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.781287971 0.890643985 2 2.042553191 1.021276596 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.34E-44 1 2.39E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 31387274 A C - - - - - - 45 0 0 42 15 35.7 54 11 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.867557716 0.867557716 1 0.964539007 0.964539007 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.65E-24 1 3.84E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 31862012 G A OSBPL10 CCDS2651.1 r.? - - intronic 16 0 0 34 6 17.6 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.427703524 0.427703524 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.86E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 32308712 C T CMTM8 CCDS2652.1 r.? - - intronic 29 0 0 31 23 74.2 37 18 48.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.803159174 0.901579587 2 2.29787234 1.14893617 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.05E-47 1 6.16E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 32518000 G T CMTM6 CCDS2653.1 r.? - - downstream 21 0 0 34 31 91.2 66 27 40.9 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.216281896 1.108140948 2 1.933806147 0.966903073 2 NA NA 1 4.728132388 4.728132388 1 6 NA 2.75E-68 1 1.51E-44 0.005 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 34660938 G C - - - - - - 32 0 0 41 34 82.9 48 17 35.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 1.673758865 0.836879433 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.26E-71 1 2.80E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 35184495 A C - - - - - - 28 0 0 38 30 78.9 58 23 39.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.917375456 0.958687728 2 1.877068558 0.938534279 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.38E-62 1 8.87E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 35796383 T A ENSG00000172995 CCDS2661.1 r.? - - intronic 38 0 0 37 32 86.5 50 20 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.102065614 1.051032807 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.91E-69 1 3.90E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 36660015 G A - - - - - - 36 0 0 34 30 88.2 47 17 36.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.143377886 1.071688943 2 1.711583924 0.855791962 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.24E-65 1 1.81E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 37562892 C A ITGA9 CCDS2669.1 r.? - - intronic 28 0 0 40 17 42.5 46 6 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.032806804 1.032806804 1 0.61465721 0.61465721 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.07E-29 1 0.000000123 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 38045959 G A VILL CCDS2670.2 r.? - - intronic 8 0 0 44 18 40.9 53 11 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.993924666 0.993924666 1 0.983451537 0.983451537 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.47E-30 1 3.07E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 38569637 C T EXOG CCDS2680.1 r.? - - downstream 26 0 0 45 26 57.8 55 13 23.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.404617254 0.702308627 2 1.115839243 1.115839243 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.32E-48 1 1.46E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 38860099 A C - - - - - - 31 0 0 30 23 76.7 37 17 45.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.863912515 0.931956258 2 2.170212766 1.085106383 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.35E-47 1 1.10E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 42020499 C T - - - - - - 15 0 0 40 35 87.5 40 18 45 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.12636695 1.063183475 2 2.127659574 1.063829787 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.87E-75 1 3.90E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 42781613 C T CCDC13 CCDS2705.1 r.? - - intronic 17 0 0 48 16 33.3 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809234508 0.809234508 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.96E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 44002185 G C - - - - - - 33 0 0 35 11 31.4 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.763061968 0.763061968 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.82E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 45212751 C T - - - - - - 26 0 0 44 39 88.6 46 17 37 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.15309842 1.07654921 2 1.749408983 0.874704492 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.93E-84 1 1.16E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 45692205 C T LIMD1 CCDS2729.1 r.? - - intronic 31 0 0 46 21 45.7 43 14 32.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.110571081 1.110571081 1 1.541371158 0.770685579 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-36 1 4.18E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 45829913 A C SLC6A20 CCDS43077.1 r.? - - intronic 27 0 0 37 16 43.2 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.04981774 1.04981774 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.78E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 47216178 G A - - - - - - 23 0 0 42 38 90.5 47 14 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.19927096 1.09963548 2 1.408983452 1.408983452 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.99E-83 1 1.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 49266672 A T CCDC36 CCDS33755.2 r.? - - intronic 21 0 0 44 38 86.4 51 19 37.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.09963548 1.04981774 2 1.763593381 0.88179669 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.49E-81 1 7.94E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 52914024 C T TMEM110 CCDS2866.1 r.? - - intronic 27 0 0 47 21 44.7 48 8 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.086269745 1.086269745 1 0.789598109 0.789598109 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.29E-36 1 1.23E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 55531783 G T - - - - - - 32 0 0 29 12 41.4 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.006075334 1.006075334 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.17E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 59720740 C T - - - - - - 32 0 0 27 5 18.5 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.449574727 0.449574727 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000023 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 60455586 G A FHIT CCDS2894.1 r.? - - intronic 33 0 0 50 42 84 41 14 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.041312272 1.020656136 2 1.612293144 0.806146572 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.17E-88 1 1.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 61933182 G A PTPRG CCDS2895.1 r.? - - intronic 35 0 0 38 15 39.5 36 8 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.959902795 0.959902795 1 1.04964539 1.04964539 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.24E-25 1 1.04E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 62308283 G T C3orf14 CCDS2896.1 r.? - - intronic 28 0 0 51 19 37.3 51 9 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.906439854 0.906439854 1 0.8321513 0.8321513 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.94E-31 1 4.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 62837568 G C CADPS CCDS46858.1 r.? - - intronic 25 1 4 10 8 80 19 4 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 0.997635934 0.997635934 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.74E-17 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 63236241 G T - - - - - - 40 0 0 26 21 80.8 48 18 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.963547995 0.981773998 2 1.773049645 0.886524823 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.06E-44 1 2.42E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 63603817 G A SYNPR CCDS46859.1 r.? - - downstream 9 0 0 33 25 75.8 54 18 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.842041312 0.921020656 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.98E-51 1 3.12E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 63761426 A G - - - - - - 37 0 0 35 32 91.4 36 18 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.221142163 1.110571081 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-70 1 3.18E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 63799308 A C - - - - - - 31 0 0 44 18 40.9 55 14 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.993924666 0.993924666 1 1.205673759 1.205673759 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.47E-30 1 2.19E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 64272626 G A - - - - - - 39 0 0 39 17 43.6 45 15 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.059538275 1.059538275 1 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.51E-29 1 9.14E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 64718988 G A - - - - - - 24 0 0 56 21 37.5 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.911300122 0.911300122 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.43E-34 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 65492744 A C MAGI1 CCDS33781.1 r.? - - intronic 35 0 0 29 14 48.3 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.173754557 1.173754557 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.41E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 66667108 C T - - - - - - 26 0 0 48 42 87.5 34 10 29.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.12636695 1.063183475 2 1.390070922 1.390070922 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.71E-90 1 1.15E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 67237329 C A - - - - - - 18 0 0 30 26 86.7 29 15 51.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.106925881 1.05346294 2 2.444444444 1.222222222 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.01E-56 1 2.22E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 68691381 G C - - - - - - 32 0 0 37 8 21.6 54 13 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.52490887 0.52490887 1 1.139479905 1.139479905 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.33E-11 1 1.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 72907473 G A AC103560.1 ENST00000509224 r.? - - intronic 14 0 0 28 25 89.3 55 31 56.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.170109356 1.085054678 2 2.666666667 1.333333333 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.62E-55 1 1.03E-56 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 73582865 T C PDZRN3 CCDS33789.1 r.? - - intronic 30 0 0 28 25 89.3 45 24 53.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.170109356 1.085054678 2 2.520094563 1.260047281 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.62E-55 1 2.03E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 75491382 T C - - - - - - 6 0 0 39 13 33.3 34 11 32.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809234508 0.809234508 1 1.531914894 1.531914894 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.79E-21 1 1.26E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 75560230 G T - - - - - - 17 0 0 43 20 46.5 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.130012151 1.130012151 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.21E-35 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 75815209 G C ZNF717 CCDS46871.1 r.? - - intronic 68 0 0 64 6 9.4 88 6 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.228432564 0.228432564 1 0.321513002 0.321513002 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 0.000000914 1 0.00000596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 75924815 A T - - - - - - 28 0 0 33 26 78.8 44 15 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.914945322 0.957472661 2 1.612293144 0.806146572 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.15E-54 1 6.12E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 76467537 G A ROBO2 ENST00000487694 r.? - - intronic 23 0 0 45 31 68.9 39 13 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.67436209 0.837181045 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.26E-61 1 8.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 76965653 C A ROBO2 ENST00000487694 r.? - - intronic 21 0 0 31 23 74.2 37 10 27 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.803159174 0.901579587 2 1.276595745 1.276595745 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.05E-47 1 3.01E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 77287665 A C ROBO2 CCDS43109.1 r.? - - intronic 35 0 0 45 17 37.8 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.918590522 0.918590522 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.37E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 78527361 T G - - - - - - 31 0 0 44 5 11.4 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.277035237 0.277035237 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000288 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 78944062 C G ROBO1 CCDS46872.1 r.? - - intronic 43 0 0 51 21 41.2 62 14 22.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.001215067 1.001215067 1 1.06855792 1.06855792 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.73E-35 1 1.42E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 79721290 C G ROBO1 ENST00000464233 r.? - - intronic 36 0 0 42 32 76.2 56 18 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.851761847 0.925880923 2 1.517730496 0.758865248 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.26E-65 1 6.76E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 80141980 C T - - - - - - 41 0 0 43 35 81.4 39 17 43.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.978128797 0.989064399 2 2.061465721 1.030732861 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.06E-73 1 3.51E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 80352222 T A - - - - - - 31 0 0 32 28 87.5 50 14 28 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.12636695 1.063183475 2 1.323877069 1.323877069 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.31E-60 1 4.84E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 80710606 G T - - - - - - 35 0 0 41 10 24.4 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.592952612 0.592952612 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.51E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 81464123 C A - - - - - - 25 0 0 36 31 86.1 59 25 42.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.092345079 1.046172539 2 2.004728132 1.002364066 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.71E-66 1 7.66E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 81590121 C T GBE1 ENST00000429644 r.? - - intronic 23 0 0 45 23 51.1 46 6 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.241798299 1.241798299 1 0.61465721 0.61465721 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.42E-41 1 0.000000123 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 82696939 C G - - - - - - 39 0 0 35 9 25.7 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.62454435 0.62454435 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.23E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 82988314 C A - - - - - - 6 0 0 25 20 80 47 21 44.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.113475177 1.056737589 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.95E-42 1 5.29E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 85596484 C T CADM2 ENST00000383699 r.? - - intronic 27 0 0 53 41 77.4 47 20 42.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.880923451 0.940461725 2 2.014184397 1.007092199 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.14E-83 1 8.18E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 86341624 A T - - - - - - 20 0 0 36 14 38.9 30 4 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.945321993 0.945321993 1 0.628841608 0.628841608 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.09E-23 1 0.0000154 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 86450138 G C - - - - - - 28 0 0 39 14 35.9 55 9 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.872417983 0.872417983 1 0.775413712 0.775413712 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.19E-23 1 1.01E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 87375277 G A - - - - - - 35 0 0 44 38 86.4 54 18 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.09963548 1.04981774 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.49E-81 1 3.12E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 87832100 T C - - - - - - 27 0 0 39 33 84.6 40 9 22.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.055893074 1.027946537 2 1.063829787 1.063829787 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.69E-70 1 4.64E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 89071526 T C - - - - - - 27 0 0 36 28 77.8 55 25 45.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.890643985 0.945321993 2 2.151300236 1.075650118 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.08E-57 1 7.96E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 89542286 C A - - - - - - 35 0 0 43 38 88.4 45 15 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.148238153 1.074119077 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.42E-82 1 9.14E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 89754191 C G - - - - - - 33 0 0 42 5 11.9 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.289185905 0.289185905 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000228 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 89930793 G A - - - - - - 29 0 0 39 29 74.4 68 21 30.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.808019441 0.904009721 2 1.460992908 0.730496454 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.13E-58 1 7.15E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 93603470 C A PROS1 CCDS2923.1 r.? - - intronic 39 0 0 62 57 91.9 38 16 42.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.233292831 1.116646416 2 1.990543735 0.995271868 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.38E-125 1 3.06E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 94761999 A G - - - - - - 39 0 0 44 35 79.5 51 24 47.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.931956258 0.965978129 2 2.226950355 1.113475177 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.97E-72 1 1.20E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 96197301 A T - - - - - - 45 0 0 40 17 42.5 54 9 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.032806804 1.032806804 1 0.789598109 0.789598109 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.07E-29 1 8.48E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 99281180 C T - - - - - - 32 0 0 35 12 34.3 55 12 21.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.833535844 0.833535844 1 1.030732861 1.030732861 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.83E-19 1 8.78E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 102758648 G C - - - - - - 31 0 0 37 9 24.3 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.590522479 0.590522479 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.14E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 102924629 G A - - - - - - 47 0 0 44 7 15.9 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.386391252 0.386391252 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 2.55E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 103668174 T A - - - - - - 35 0 0 37 11 29.7 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.721749696 0.721749696 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.70E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 103684263 G T - - - - - - 34 0 0 37 11 29.7 59 8 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.721749696 0.721749696 1 0.643026005 0.643026005 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.70E-17 1 6.90E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 103773084 A T - - - - - - 32 0 0 49 3 6.1 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.148238153 0.148238153 1 0.09929078 0.09929078 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.001939399 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 104190605 A G - - - - - - 36 0 0 40 32 80 56 20 35.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.687943262 0.843971631 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 6.31E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 104418445 G T - - - - - - 31 0 0 41 34 82.9 42 23 54.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 2.591016548 1.295508274 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.26E-71 1 4.86E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 105511212 G A CBLB CCDS2948.1 r.? - - intronic 29 0 0 40 8 20 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.486026731 0.486026731 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 2.61E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 108734929 G A MORC1 CCDS2955.1 r.? - - intronic 40 0 0 47 6 12.8 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.311057108 0.311057108 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.000000141 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 108956082 G C - - - - - - 39 0 0 45 22 48.9 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.188335358 1.188335358 1 0.591016548 0.591016548 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.79E-39 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 108983133 T C - - - - - - 26 0 0 41 16 39 61 15 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.947752126 0.947752126 1 1.163120567 1.163120567 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.40E-26 1 1.73E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 110132666 A T - - - - - - 28 0 0 44 36 81.8 36 14 38.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 1.839243499 0.919621749 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.48E-75 1 2.09E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 110148460 C A - - - - - - 26 0 0 35 24 68.6 45 21 46.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.667071689 0.833535844 2 2.208037825 1.104018913 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.36E-47 1 1.60E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 112161661 G T - - - - - - 38 0 0 46 25 54.3 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.319562576 1.319562576 1 0.548463357 0.548463357 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.87E-45 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 112161833 A C - - - - - - 26 0 0 37 16 43.2 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.04981774 1.04981774 1 0.401891253 0.401891253 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.78E-27 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 114018597 G A TIGIT CCDS2980.1 r.? - - intronic 14 0 0 43 12 27.9 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.67800729 0.67800729 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.24E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 114253862 C G ZBTB20 CCDS2981.1 r.? - - intronic 33 0 0 48 44 91.7 39 16 41 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.228432564 1.114216282 2 1.938534279 0.969267139 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.08E-96 1 5.16E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 115305042 A T - - - - - - 26 0 0 40 13 32.5 50 9 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.789793439 0.789793439 1 0.85106383 0.85106383 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.30E-20 1 4.07E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 115790296 T A LSAMP CCDS2982.1 r.? - - intronic 30 0 0 33 31 93.9 47 15 31.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.281895504 1.140947752 2 1.508274232 1.508274232 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.43E-69 1 1.97E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 116036751 G A LSAMP CCDS2982.1 r.? - - intronic 18 0 0 32 13 40.6 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.986634265 0.986634265 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.88E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 116624762 C G LSAMP ENST00000474851 r.? - - intronic 30 0 0 53 10 18.9 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.459295261 0.459295261 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.57E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 116667729 G T LSAMP ENST00000474851 r.? - - intronic 40 0 0 44 23 52.3 34 6 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.270959903 1.270959903 1 0.8321513 0.8321513 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.17E-41 1 1.86E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 117332669 C A - - - - - - 27 0 0 38 19 50 40 8 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.16E-34 1 2.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 117402236 G A - - - - - - 37 0 0 47 15 31.9 54 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.775212637 0.775212637 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.97E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 117425252 A G - - - - - - 31 0 0 51 13 25.5 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.619684083 0.619684083 1 0.643026005 0.643026005 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.87E-19 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 117988335 G A - - - - - - 16 0 0 36 31 86.1 47 19 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.092345079 1.046172539 2 1.910165485 0.955082742 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.71E-66 1 1.16E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 120053197 C A LRRC58 CCDS46892.1 r.? - - intronic 23 0 0 33 12 36.4 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.884568651 0.884568651 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.86E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 120105292 A T - - - - - - 29 0 0 49 9 18.4 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.447144593 0.447144593 1 0.382978723 0.382978723 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 3.35E-12 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 120105302 G T - - - - - - 21 0 0 46 10 21.7 36 6 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.527339004 0.527339004 1 0.789598109 0.789598109 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.38E-14 1 2.68E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 121249585 G A POLQ CCDS33833.1 r.? - - intronic 18 0 0 33 13 39.4 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.957472661 0.957472661 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.37E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 122901287 G A - - - - - - 36 0 0 43 37 86 37 14 37.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.089914945 1.044957473 2 1.787234043 0.893617021 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.31E-79 1 3.35E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 123081935 A C ADCY5 CCDS3022.1 r.? - - intronic 28 0 0 34 27 79.4 40 21 52.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.929526124 0.964763062 2 2.482269504 1.241134752 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.87E-56 1 5.72E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 125143505 C T - - - - - - 28 0 0 52 20 38.5 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.935601458 0.935601458 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.03E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 125464301 C T - - - - - - 34 0 0 38 31 81.6 56 24 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.982989064 0.991494532 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.68E-65 1 2.23E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 125537245 G A - - - - - - 18 0 0 26 20 76.9 49 24 49 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.868772783 0.934386391 2 2.31678487 1.158392435 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.13E-41 1 3.34E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 125614654 T C - - - - - - 36 0 0 49 17 34.7 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.843256379 0.843256379 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.26E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 125998619 G A - - - - - - 46 0 0 50 23 46 48 7 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.117861482 1.117861482 1 0.690307329 0.690307329 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.13E-39 1 4.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 126196081 C T ZXDC CCDS43146.1 r.? - - upstream 24 0 0 32 24 75 41 19 46.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 2.189125296 1.094562648 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.03E-49 1 4.20E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 126385953 G A - - - - - - 11 0 0 32 14 43.8 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.064398542 1.064398542 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.65E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 127191599 G A ENSG00000230883 ENST00000455379 r.? - - intronic 10 0 0 21 17 81 45 20 44.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.968408262 0.984204131 2 2.09929078 1.04964539 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.48E-36 1 2.68E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 127810773 A G RUVBL1 CCDS3047.1 r.? - - intronic 37 0 0 44 36 81.8 38 17 44.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 2.113475177 1.056737589 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.48E-75 1 1.99E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 130748503 A C NEK11 CCDS3069.1 r.244a>c c.? p.? 5'UTR variant 41 0 0 51 47 92.2 54 23 42.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.240583232 1.120291616 2 2.014184397 1.007092199 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.74E-103 1 1.12E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 131482453 C T CPNE4 CCDS3072.1 r.? - - intronic 35 0 0 31 13 41.9 45 10 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.018226002 1.018226002 1 1.04964539 1.04964539 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.32E-22 1 2.66E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 132259547 A G DNAJC13 CCDS33857.1 r.? - - downstream 34 0 0 46 33 71.7 41 15 36.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.742405832 0.871202916 2 1.730496454 0.865248227 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.11E-65 1 1.71E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 132317441 G A ACAD11 CCDS3074.1 r.? - - intronic 31 1 3.2 50 42 84 44 21 47.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.041312272 1.020656136 2 2.255319149 1.127659574 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.17E-88 1 8.60E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 134967318 C G EPHB1 CCDS46921.1 r.3027c>g c.2657C>G p.A886G missense 15 0 0 44 36 81.8 59 23 39 105 0 0 59 50 84.7 55 17 30.9 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 1.843971631 0.921985816 2 2.058323208 1.029161604 2 1.460992908 1.460992908 1 6 9 2.48E-75 1.07E-105 1.45E-37 4.35E-26 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 3 136652159 C T NCK1 CCDS3092.1 r.? - - intronic 28 0 0 53 21 39.6 30 7 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.962332928 0.962332928 1 1.101654846 1.101654846 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.30E-34 1 1.44E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 137057452 C A - - - - - - 20 0 0 49 7 14.3 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.347509113 0.347509113 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 5.58E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 139594790 A T - - - - - - 10 0 0 32 29 90.6 45 16 35.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.201701094 1.100850547 2 1.68321513 0.841607565 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.11E-64 1 8.61E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 139625446 T C - - - - - - 30 0 0 40 11 27.5 43 9 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.668286756 0.668286756 1 0.988179669 0.988179669 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.88E-17 1 9.45E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 140388309 C A - - - - - - 18 0 0 37 28 75.7 31 13 41.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.839611179 0.919805589 2 1.98108747 0.990543735 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.44E-57 1 2.32E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 140533216 T G - - - - - - 37 0 0 44 22 50 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.51E-39 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 141205008 G C RASA2 CCDS3117.1 r.? - - upstream 28 0 0 50 14 28 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.680437424 0.680437424 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.84E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 143703481 T G C3orf58 CCDS3130.1 r.? - - intronic 38 0 0 51 28 54.9 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.334143378 0.667071689 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.56E-51 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 145087248 A G - - - - - - 35 0 0 33 29 87.9 45 19 42.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.136087485 1.068043742 2 1.995271868 0.997635934 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.48E-63 1 4.11E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 146574782 G A - - - - - - 30 0 0 39 31 79.5 53 22 41.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.931956258 0.965978129 2 1.962174941 0.98108747 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.76E-64 1 9.50E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 147850255 G A - - - - - - 36 0 0 34 15 44.1 44 11 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.071688943 1.071688943 1 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.18E-26 1 3.22E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 147964558 G C - - - - - - 39 0 0 32 16 50 49 9 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0.869976359 0.869976359 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.51E-29 1 3.35E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 150416694 G C FAM194A CCDS3151.2 r.? - - intronic 42 0 0 45 13 28.9 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.702308627 0.702308627 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.68E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 150920785 T A MED12L CCDS33876.1 r.? - - intronic 33 0 0 41 6 14.6 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.354799514 0.354799514 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 6.05E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 151541083 T A AADAC CCDS33877.1 r.? - - intronic 28 0 0 37 20 54.1 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.314702309 1.314702309 1 0.907801418 0.907801418 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.40E-36 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 151854383 C A - - - - - - 34 0 0 46 18 39.1 43 12 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.95018226 0.95018226 1 1.319148936 1.319148936 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.41E-30 1 3.24E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 152351549 G A - - - - - - 30 0 0 26 23 88.5 30 10 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.150668287 1.075334143 2 1.574468085 1.574468085 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.06E-50 1 2.68E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 153658555 A C - - - - - - 21 0 0 39 16 41 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.9963548 0.9963548 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.16E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 153667189 G C - - - - - - 34 0 0 48 22 45.8 46 9 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.113001215 1.113001215 1 0.926713948 0.926713948 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.76E-38 1 1.82E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 153916960 T A ENSG00000114790 CCDS46938.1 r.? - - intronic 26 0 0 42 13 31 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.753341434 0.753341434 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.72E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 155530048 A G - - - - - - 26 0 0 37 36 97.3 63 25 39.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.364520049 1.182260024 2 1.877068558 0.938534279 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.36E-82 1 6.06E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 155818155 G A KCNAB1 ENST00000472028 r.? - - intronic 26 0 0 30 22 73.3 51 25 49 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.781287971 0.890643985 2 2.31678487 1.158392435 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.34E-44 1 6.52E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 155825589 G C KCNAB1 ENST00000472028 r.? - - intronic 23 0 0 36 28 77.8 43 17 39.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.890643985 0.945321993 2 1.867612293 0.933806147 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.08E-57 1 2.84E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 156412290 A C TIPARP CCDS3177.1 r.? - - intronic 31 0 0 39 35 89.7 59 18 30.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.179829891 1.089914945 2 1.442080378 1.442080378 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.35E-76 1 2.03E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 156875297 A C CCNL1 CCDS3178.1 r.? - - intronic 31 0 0 88 47 53.4 60 13 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.297691373 1.297691373 1 1.026004728 1.026004728 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.25E-83 1 5.07E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 157674834 C G - - - - - - 33 0 0 76 15 19.7 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.87273633 0.87273633 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 6.51E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 157722664 T C - - - - - - 25 0 0 67 12 17.9 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.792993925 0.792993925 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.14E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 158520387 G T MFSD1 CCDS3185.1 r.? - - intronic 18 0 0 76 35 46.1 82 32 39 210 0 0 138 47 34.1 65 15 23.1 TRUE TRUE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 2.042291616 1.021145808 2 2.472441069 0.946765785 2.611460098 1.510675577 0.755337789 2 1.464445864 1.464445864 1 6 8 1.30E-59 8.99E-72 1.08E-51 5.00E-21 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 3 159035552 G T SCHIP1 CCDS3186.1 r.? - - intronic 29 0 0 61 26 42.6 54 11 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.887236938 0.943618469 2 1.293276867 1.293276867 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.53E-43 1 3.84E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 159207116 G T SCHIP1 CCDS3186.1 r.? - - intronic 36 0 0 67 29 43.3 52 9 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.918247874 0.959123937 2 1.0967495 1.0967495 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.22E-48 1 5.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 159226744 G T SCHIP1 CCDS3186.1 r.? - - intronic 19 0 0 67 28 41.8 69 15 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.851795869 0.925897934 2 1.375691569 1.375691569 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.81E-46 1 1.34E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 159408959 C G SCHIP1 CCDS3186.1 r.? - - intronic 19 0 0 78 30 38.5 59 17 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.705601458 0.852800729 2 1.825802636 0.912901318 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.54E-48 1 1.74E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 159409139 C G SCHIP1 CCDS3186.1 r.? - - intronic 26 0 0 76 30 39.5 56 14 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.749902795 0.874951397 2 1.584898121 0.983516827 1.611460098 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.63E-49 1 2.91E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 160630963 C A PPM1L CCDS33886.1 r.? - - intronic 23 0 0 75 16 21.3 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.943618469 0.943618469 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 9.88E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 161342774 T G - - - - - - 36 0 0 76 11 14.5 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.64236938 0.64236938 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.08E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 161564210 T C - - - - - - 31 0 0 76 70 92.1 79 46 58.2 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 4.080153098 1.020038275 4 3.689642827 1.02164851 3.611460098 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.80E-153 1 2.26E-84 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 161645693 G A - - - - - - 33 0 0 76 32 42.1 77 25 32.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.86508627 0.932543135 2 2.060367558 1.030183779 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.07E-53 1 2.69E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 161918517 A C - - - - - - 38 0 0 73 23 31.5 81 18 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.395492102 0.697746051 2 1.407389532 1.407389532 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.33E-35 1 1.29E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 161954443 T G - - - - - - 34 0 0 66 59 89.4 69 34 49.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 3.96053949 0.990134872 4 3.125419095 1.041806365 3 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.31E-127 1 2.75E-59 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 162050200 C T - - - - - - 29 0 0 81 38 46.9 64 18 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 2.077732685 1.038866343 2 1.781425488 1.105472913 1.611460098 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.41E-65 1 1.10E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 162850759 C T - - - - - - 31 0 0 75 64 85.3 61 34 55.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 3.77890401 0.944726002 4 3.531153014 0.977763264 3.611460098 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.52E-135 1 8.06E-62 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 163098344 C T - - - - - - 26 0 0 75 14 18.7 59 8 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.828434994 0.828434994 1 0.862184578 0.862184578 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.57E-18 1 6.90E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 163865076 C A - - - - - - 35 0 0 86 14 16.3 79 7 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.722111786 0.722111786 1 0.564223731 0.564223731 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.98E-17 1 0.000000165 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 164147389 T A - - - - - - 32 0 0 65 29 44.6 76 26 34.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.975839611 0.987919806 2 2.16814063 1.084070315 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.92E-49 1 1.80E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 165217870 C T - - - - - - 34 0 0 80 30 37.5 44 11 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.661300122 0.830650061 2 1.584898121 1.584898121 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.48E-48 1 3.22E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 165576715 A C - - - - - - 33 0 0 105 15 14.3 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.633509113 0.633509113 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.11E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 165741054 T A - - - - - - 14 0 0 18 5 27.8 18 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.231577157 1.231577157 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.54E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 166453670 C A - - - - - - 28 0 0 59 29 49.2 61 22 36.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 2.179625759 1.08981288 2 2.288592887 0.876365252 2.611460098 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.52E-51 1 4.38E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 166528980 A T - - - - - - 23 0 0 82 46 56.1 65 23 35.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 2.485304982 0.828434994 3 2.24421574 1.12210787 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.77E-83 1 2.21E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 167054322 C A ZBBX CCDS3199.2 r.? - - intronic 26 0 0 80 36 45 53 14 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.993560146 0.996780073 2 1.673652416 1.038593769 1.611460098 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.50E-61 1 1.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 168103972 G A - - - - - - 27 0 0 77 11 14.3 64 7 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.633509113 0.633509113 1 0.691015581 0.691015581 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.41E-13 1 3.78E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 168118833 G A - - - - - - 22 0 0 69 63 91.3 61 38 62.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 4.044712029 1.011178007 4 3.949566118 1.093620312 3.611460098 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.26E-137 1 1.22E-71 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 168514963 A C - - - - - - 22 0 0 53 9 17 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.753122722 0.753122722 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.10E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 168641722 G A - - - - - - 26 0 0 61 23 37.7 55 14 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.670160389 0.835080194 2 1.616596084 1.003187163 1.611460098 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.73E-37 1 2.19E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 169024608 A G MECOM ENST00000494292 r.? - - intronic 36 0 0 73 16 21.9 65 11 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.970199271 0.970199271 1 1.07139113 1.07139113 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.15E-22 1 3.41E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 170429458 C G CLDN11 ENST00000486975 r.? - - intronic 32 0 0 94 87 92.6 82 57 69.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 4.102303767 1.025575942 4 4.406016777 1.220009818 3.611460098 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.39E-191 1 4.64E-111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 170476572 G T CLDN11 ENST00000486975 r.? - - intronic 33 0 0 73 27 37 83 20 24.1 0 0 NA 0 0 NA 2 2 100 TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.639149453 0.819574727 2 1.527841789 0.948110221 1.611460098 NA NA 1 6.339592485 1.75540981 3.611460098 6 NA 4.45E-43 1 5.78E-28 0.000025 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 170683684 C G - - - - - - 30 0 0 75 6 8 78 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.354410693 0.354410693 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.00000234 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 170803096 C T TNIK CCDS46956.1 r.? - - intronic 36 0 0 75 11 14.7 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.651229648 0.651229648 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.78E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 171613652 A G - - - - - - 38 0 0 74 67 90.5 65 32 49.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 4.00927096 1.00231774 4 3.119079503 1.039693168 3 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.18E-145 1 7.16E-56 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 171860144 T C FNDC3B CCDS3217.1 r.? - - intronic 25 0 0 80 73 91.2 73 46 63 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 4.040281896 1.010070474 4 3.993943266 1.105908181 3.611460098 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.25E-159 1 9.29E-87 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 172645691 C T SPATA16 CCDS3221.1 r.? - - intronic 39 0 0 64 13 20.3 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.899317132 0.899317132 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.26E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 173263661 A T NLGN1 CCDS3222.1 r.? - - intronic 26 0 0 80 15 18.8 58 7 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.832865128 0.832865128 1 0.767090691 0.767090691 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.49E-19 1 1.88E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 173318925 C T NLGN1 CCDS3222.1 r.? - - intronic 35 0 0 75 15 20 70 8 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.886026731 0.886026731 1 0.722713543 0.722713543 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.25E-20 1 2.80E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 173958557 T C NLGN1 CCDS3222.1 r.? - - intronic 37 0 0 69 64 92.8 65 36 55.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 4.111164034 1.027791009 4 3.512134237 0.972497035 3.611460098 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.94E-141 1 3.17E-65 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 174070222 A G - - - - - - 32 1 3.1 62 7 11.3 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.500605103 0.500605103 1 0.646638434 0.646638434 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.02E-08 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 174141860 C A - - - - - - 29 0 0 63 18 28.6 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.267018226 1.267018226 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.98E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 174340382 G A NAALADL2 ENST00000434257 r.? - - intronic 20 0 0 62 27 43.5 60 15 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.927108141 0.96355407 2 1.584898121 0.983516827 1.611460098 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.76E-45 1 1.31E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 174781767 T A NAALADL2 CCDS46960.1 r.? - - intronic 36 0 0 80 15 18.8 53 11 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.832865128 0.832865128 1 1.318635237 1.318635237 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.49E-19 1 3.07E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 175566167 T G - - - - - - 27 0 0 70 31 44.3 58 19 32.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.96254921 0.981274605 2 2.079386335 1.039693168 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.75E-52 1 1.50E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 175608907 C G - - - - - - 23 0 0 62 27 43.5 59 17 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.927108141 0.96355407 2 1.825802636 0.912901318 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.76E-45 1 1.74E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 176010416 A G - - - - - - 33 0 0 72 21 29.2 86 10 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.293599028 1.293599028 1 0.735392728 0.735392728 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.89E-31 1 2.45E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 176469038 G C - - - - - - 33 0 0 58 12 20.7 66 0 0 20 0 0 77 14 18.2 149 0 0 FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.917037667 0.917037667 1 0 NA 0 0.806284326 0.806284326 1 0 NA 0 NA NA 1.76E-16 3.82E-18 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 176556406 T A - - - - - - 31 0 0 69 6 8.7 73 1 1.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.385421628 0.385421628 1 0.088754295 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.00000143 1 0.306438632 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 177076618 G C - - - - - - 14 0 0 71 26 36.6 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.621428919 0.810714459 2 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.11E-41 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 177505827 T A - - - - - - 36 0 0 89 19 21.3 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.943618469 0.943618469 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.55E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 177534501 G A - - - - - - 37 0 0 69 15 21.7 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.961339004 0.961339004 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.34E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 178540293 G C KCNMB2 CCDS3223.1 r.? - - intronic 33 0 0 75 14 18.7 76 0 0 41 0 0 70 11 15.7 38 0 0 FALSE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.828434994 0.828434994 1 0 NA 0 0.695530984 0.695530984 1 0 NA 0 NA NA 2.57E-18 8.06E-14 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 3 178547854 C T KCNMB2 CCDS3223.1 r.? - - intronic 21 0 0 69 30 43.5 71 21 29.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.927108141 0.96355407 2 1.876519376 0.938259688 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.44E-50 1 2.05E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 178847715 G A - - - - - - 14 0 0 40 17 42.5 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 1.882806804 0.941403402 2 0.475469436 0.475469436 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.07E-29 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 179095347 G C MFN1 CCDS3228.1 r.? - - intronic 23 0 0 84 16 19 75 8 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 NA 4 NA 0 NA 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.841725395 0.841725395 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 7.07E-21 1 4.89E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 179142807 T A GNB4 CCDS3230.1 r.? - - intronic 38 0 0 68 31 45.6 57 14 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.020140948 1.010070474 2 1.163120567 1.163120567 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.53E-53 1 3.84E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 179143098 T G GNB4 CCDS3230.1 r.? - - intronic 21 0 0 59 25 42.4 53 14 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.878376671 0.939188335 2 1.24822695 1.24822695 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.66E-42 1 1.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 179950920 T G - - - - - - 29 0 0 47 16 34 48 13 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.506245443 0.753122722 2 1.281323877 1.281323877 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.98E-25 1 2.00E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 180237447 G C - - - - - - 29 0 0 35 18 51.4 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 2 4 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.2770887 1.13854435 2 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.60E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 180415962 C T CCDC39 ENST00000273654 r.? - - intronic 26 0 0 42 37 88.1 46 16 34.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.902947752 0.975736938 4 1.645390071 0.822695035 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.04E-80 1 1.31E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 180686414 T G FXR1 CCDS33894.1 r.? - - intronic 38 0 0 74 27 36.5 64 16 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.616998785 0.808499392 2 1.682033097 0.841016548 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.97E-43 1 5.94E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 181148772 G A - - - - - - 25 0 0 57 20 35.1 63 26 41.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.554976914 0.777488457 2 2.778718676 0.926239559 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.67E-32 1 4.45E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 181386541 C T - - - - - - 24 0 0 100 38 38 81 23 28.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.68345079 0.841725395 2 1.910789598 0.955394799 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.52E-60 1 8.61E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 182883553 G T LAMP3 CCDS3242.1 r.? - - upstream 35 0 0 76 22 28.9 67 24 35.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.280308627 1.280308627 1 2.408671395 0.802890465 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.34E-32 1 4.72E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 183219490 C A KLHL6 CCDS3245.2 r.? - - intronic 19 0 0 94 16 17 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.753122722 0.753122722 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.85E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 183811736 C A HTR3E ENST00000415389 r.? - - upstream 20 0 0 67 15 22.4 72 15 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.992349939 0.992349939 1 1.399451537 1.399451537 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.27E-21 1 2.70E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 184320756 T A EIF2B5 ENST00000444495 r.? - - intronic 7 0 0 60 10 16.7 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.739832321 0.739832321 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.86E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 186690739 G C ST6GAL1 CCDS3285.1 r.? - - intronic 34 0 0 89 26 29.2 69 14 20.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.293599028 1.293599028 1 1.365810875 1.365810875 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.27E-38 1 7.30E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 187081841 T A RTP4 CCDS33910.1 r.? - - upstream 30 0 0 90 6 6.7 61 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.296818955 0.296818955 1 0.107650118 0.107650118 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000679 1 0.263440347 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 187308241 C T - - - - - - 27 0 0 73 35 47.9 54 19 35.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.122034022 1.061017011 2 2.3683026 1.1841513 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.00E-60 1 2.97E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 187914083 T A LPP ENST00000448637 r.? - - intronic 41 0 0 83 73 88 51 29 56.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.898517618 0.974629405 4 3.828307329 0.957076832 4 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.45E-156 1 2.61E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 187958192 A C LPP CCDS3291.1 r.? - - intronic 19 0 0 60 6 10 56 3 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.443013366 0.443013366 1 0.363319149 0.363319149 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.000000621 1 0.00284314 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 189617184 C T TP63 CCDS3293.1 r.? - - downstream 33 0 0 83 16 19.3 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.855015796 0.855015796 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.75E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 189709086 A C LEPREL1 CCDS3294.1 r.? - - intronic 40 0 0 58 14 24.1 63 10 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.067662211 1.067662211 1 1.06977305 1.06977305 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.04E-20 1 9.81E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 190649365 C T - - - - - - 26 0 0 56 24 42.9 75 19 25.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.900527339 0.95026367 2 1.702217494 0.851108747 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.23E-40 1 4.19E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 191239306 G C - - - - - - 37 0 0 81 17 21 78 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.930328068 0.930328068 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.24E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 191844956 A G - - - - - - 36 0 0 50 48 96 68 37 54.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 4.252928311 1.063232078 4 3.660104019 0.915026005 4 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.31E-108 1 1.37E-66 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 192096754 G T FGF12 CCDS3301.1 r.? - - intronic 34 0 0 79 12 15.2 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.673380316 0.673380316 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.17E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 192317717 T A FGF12 CCDS46983.1 r.? - - intronic 23 0 0 60 12 20 63 8 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.886026731 0.886026731 1 0.854472813 0.854472813 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.74E-16 1 1.18E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 193053833 A C ATP13A5 CCDS33914.1 r.? - - intronic 35 0 0 81 22 27.2 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.204996355 1.204996355 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.68E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 193533997 G A - - - - - - 17 0 0 54 25 46.3 41 10 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.051151883 1.025575942 2 1.641664303 1.641664303 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.36E-43 1 9.51E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 193899557 G C - - - - - - 21 0 0 65 15 23.1 54 7 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.023360875 1.023360875 1 0.87465721 0.87465721 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.00E-21 1 1.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 195067049 C T ACAP2 CCDS33924.1 r.? - - intronic 34 0 0 87 21 24.1 62 7 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.067662211 1.067662211 1 0.76027896 0.76027896 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.64E-29 1 3.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 195700840 C T - - - - - - 22 0 0 98 21 21.4 88 16 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.948048603 0.948048603 1 1.224520095 1.224520095 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.19E-28 1 1.57E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 195734113 T C - - - - - - 13 0 0 59 9 15.3 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.67781045 0.67781045 1 0.430600473 0.430600473 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.96E-11 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 196091182 G T UBXN7 CCDS43191.1 r.? - - intronic 38 0 0 70 40 57.1 79 17 21.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.529606318 0.843202106 3 1.446548463 1.446548463 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.35E-73 1 4.55E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 196128699 A G UBXN7 CCDS43191.1 r.? - - intronic 25 0 0 54 8 14.8 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.655659781 0.655659781 1 1.285073286 1.285073286 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.31E-10 1 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 196267746 T A - - - - - - 8 0 0 52 7 13.5 64 5 7.8 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.598068044 0.598068044 1 0.524794326 0.524794326 1 4.430133657 1.107533414 4 NA NA 1 6 NA 8.58E-09 0.000025 0.0000186 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 196806881 A C DLG1 CCDS3327.1 r.? - - intronic 29 0 0 96 37 38.5 61 22 36.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.705601458 0.852800729 2 2.428855792 0.809618597 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.83E-59 1 4.38E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 196850010 C T DLG1 CCDS3327.1 r.? - - intronic 29 0 0 69 29 42 86 29 33.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.860656136 0.930328068 2 2.267380615 1.133690307 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.64E-48 1 9.55E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 197674137 C T IQCG CCDS3331.1 r.? - - intronic 43 0 0 94 50 53.2 62 20 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.356831106 1.178415553 2 2.173186761 1.086593381 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.62E-89 1 7.19E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 872309 G T GAK CCDS3340.1 r.? - - intronic 28 0 0 35 12 34.3 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.833535844 0.833535844 1 0.742316785 0.742316785 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.83E-19 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 969988 C T DGKQ CCDS3342.1 r.? - - upstream 6 0 0 44 11 25 66 7 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.607533414 0.607533414 1 0.501182033 0.501182033 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.22E-16 1 0.000000047 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 972754 G A SLC26A1 CCDS33933.1 r.? - - downstream 25 0 0 48 14 29.2 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.709599028 0.709599028 1 0.728132388 0.728132388 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.51E-21 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 1778299 C T - - - - - - 9 0 0 40 33 82.5 45 18 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.004860267 1.002430134 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.10E-69 1 5.76E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 3018388 C T GRK4 CCDS33946.1 r.? - - intronic 21 1 4.8 14 12 85.7 13 5 38.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082624544 1.041312272 2 1.820330969 1.820330969 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.20E-26 1 3.89E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 3591160 A T ENSG00000216560 ENST00000514422 r.931a>u c.? p.? 3'UTR variant 43 0 0 74 28 37.8 108 25 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.918590522 0.918590522 1 1.092198582 1.092198582 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.88E-45 1 4.32E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 3803439 A G - - - - - - 13 0 0 28 17 60.7 54 13 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.47509113 0.737545565 2 1.139479905 1.139479905 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.56E-32 1 1.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 3849327 C G - - - - - - 19 0 0 40 34 85 42 19 45.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.065613609 1.032806804 2 2.137115839 1.06855792 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.17E-72 1 7.64E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 5013640 G T CYTL1 CCDS3379.1 r.? - - downstream 29 0 0 37 33 89.2 48 21 43.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.167679222 1.083839611 2 2.070921986 1.035460993 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.54E-72 1 9.35E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 5304159 G A STK32B CCDS3380.1 r.? - - intronic 28 0 0 39 12 30.8 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.748481166 0.748481166 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.43E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 6053154 G A JAKMIP1 CCDS47005.1 r.? - - intronic 18 0 0 26 23 88.5 49 20 40.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.150668287 1.075334143 2 1.929078014 0.964539007 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.06E-50 1 2.35E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 6816769 C T KIAA0232 CCDS43209.1 r.? - - intronic 32 0 0 54 47 87 44 19 43.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.114216282 1.057108141 2 2.042553191 1.021276596 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.22E-100 1 2.39E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 7578644 C T SORCS2 CCDS47008.1 r.? - - intronic 21 0 0 35 31 88.6 47 22 46.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.15309842 1.07654921 2 2.212765957 1.106382979 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.39E-67 1 3.14E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 8170401 G A - - - - - - 25 0 0 50 20 40 57 11 19.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 0.912529551 0.912529551 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.90E-33 1 7.29E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 10055823 G T SLC2A9 ENST00000506583 r.? - - intronic 31 0 0 41 7 17.1 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.415552855 0.415552855 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.51E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 10828409 A G - - - - - - 27 0 0 13 5 38.5 23 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.935601458 0.935601458 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.89E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 11909028 A G - - - - - - 43 0 0 34 14 41.2 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.001215067 1.001215067 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.74E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 12234645 C G - - - - - - 33 0 0 38 15 39.5 48 7 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.959902795 0.959902795 1 0.690307329 0.690307329 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.24E-25 1 4.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 12370836 T C - - - - - - 32 0 0 31 26 83.9 43 14 32.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.038882139 1.019441069 2 1.541371158 0.770685579 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.47E-55 1 4.18E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 12796476 A G - - - - - - 33 0 0 32 15 46.9 61 12 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.139732685 1.139732685 1 0.93144208 0.93144208 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.59E-26 1 3.39E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 13494910 G C - - - - - - 44 0 0 54 19 35.2 58 12 20.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.855407047 0.855407047 1 0.978723404 0.978723404 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.97E-30 1 1.76E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 14113587 A G - - - - - - 39 0 0 31 25 80.6 41 18 43.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958687728 0.979343864 2 2.075650118 1.037825059 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.13E-52 1 6.91E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 14522258 T A - - - - - - 18 0 0 40 38 95 59 27 45.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.308626974 1.154313487 2 2.165484634 1.082742317 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.81E-85 1 3.09E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 18291902 C T - - - - - - 33 0 0 32 16 50 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.51E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 19207477 C G - - - - - - 35 0 0 44 33 75 53 17 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 1.517730496 0.758865248 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.46E-67 1 2.08E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 19617327 T C - - - - - - 23 0 0 35 5 14.3 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.347509113 0.347509113 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.000000895 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 22762354 G A - - - - - - 30 0 0 40 8 20 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.486026731 0.486026731 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 2.61E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 23315209 A T - - - - - - 34 0 0 39 34 87.2 36 15 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.119076549 1.059538275 2 1.971631206 0.985815603 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.27E-73 1 1.54E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 23955632 C G - - - - - - 43 0 0 46 16 34.8 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.845686513 0.845686513 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.31E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 24488008 G A - - - - - - 35 0 0 35 29 82.9 44 15 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 1.612293144 0.806146572 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-61 1 6.12E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 26171534 C G RBPJ ENST00000512351 r.? - - intronic 10 0 0 39 16 41 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.9963548 0.9963548 1 0.094562648 0.094562648 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.16E-27 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 27437177 C T - - - - - - 24 0 0 46 34 73.9 46 16 34.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.795868773 0.897934386 2 1.645390071 0.822695035 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.14E-68 1 1.31E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 28411180 G T - - - - - - 25 0 0 39 34 87.2 45 20 44.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.119076549 1.059538275 2 2.09929078 1.04964539 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.27E-73 1 2.68E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 28929468 A G - - - - - - 28 0 0 32 24 75 53 27 50.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 2.406619385 1.203309693 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.03E-49 1 6.40E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 29314088 C T - - - - - - 26 0 0 42 13 31 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.753341434 0.753341434 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.72E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 30061817 G A ENSG00000237496 ENST00000424014 r.? - - intronic 36 0 0 35 16 45.7 52 13 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.110571081 1.110571081 1 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.66E-28 1 6.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 30304487 C A ENSG00000237496 ENST00000424014 r.? - - intronic 40 0 0 48 40 83.3 52 20 38.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 1.820330969 0.910165485 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.30E-84 1 1.03E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 30375142 T C ENSG00000237496 ENST00000424014 r.? - - intronic 37 0 0 45 33 73.3 41 9 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.781287971 0.890643985 2 1.040189125 1.040189125 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.16E-66 1 5.92E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 31130431 C T PCDH7 CCDS43220.1 r.? - - intronic 38 0 0 35 22 62.9 46 24 52.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.52855407 0.764277035 2 2.468085106 1.234042553 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.31E-42 1 4.23E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 31480438 T C - - - - - - 24 0 0 45 36 80 48 20 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.971631206 0.985815603 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.23E-74 1 1.40E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 33158793 A G - - - - - - 34 0 0 37 32 86.5 58 30 51.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.102065614 1.051032807 2 2.444444444 1.222222222 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.91E-69 1 2.36E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 34666064 A T - - - - - - 17 0 0 28 20 71.4 45 19 42.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.735115431 0.867557716 2 1.995271868 0.997635934 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.85E-40 1 4.11E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 35603328 A T - - - - - - 30 0 0 43 34 79.1 57 27 47.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.922235723 0.961117861 2 2.241134752 1.120567376 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.14E-70 1 9.04E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 36487729 G T - - - - - - 44 0 0 47 40 85.1 44 15 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.068043742 1.034021871 2 1.612293144 0.806146572 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.53E-85 1 6.12E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 38916686 G C FAM114A1 CCDS3447.1 r.1113g>c c.937G>C p.E313Q missense 29 0 0 48 10 20.8 47 0 0 214 0 0 232 39 16.8 255 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.505467801 0.505467801 1 0 0 1 0.408262454 0.408262454 1 0 0 1 3 6 5.37E-14 2.11E-46 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 4 39851784 C T PDS5A CCDS47045.1 r.? - - intronic 14 0 0 40 32 80 47 22 46.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.212765957 1.106382979 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 3.14E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 39981054 A G PDS5A CCDS47045.1 r.? - - upstream 11 0 0 37 28 75.7 48 18 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.839611179 0.919805589 2 1.773049645 0.886524823 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.44E-57 1 2.42E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 39986140 C A - - - - - - 18 0 0 39 14 35.9 46 9 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.872417983 0.872417983 1 0.926713948 0.926713948 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.19E-23 1 1.82E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 40295365 G T - - - - - - 27 0 0 53 46 86.8 41 17 41.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.109356015 1.054678007 2 1.962174941 0.98108747 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.12E-98 1 1.03E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 40999068 C T APBB2 CCDS3837.1 r.? - - intronic 42 0 0 44 23 52.3 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.270959903 1.270959903 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.17E-41 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 42165478 C G - - - - - - 26 0 0 40 36 90 47 21 44.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.187120292 1.093560146 2 2.113475177 1.056737589 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.30E-78 1 5.29E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 43238144 C T - - - - - - 29 0 0 51 42 82.4 47 21 44.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.002430134 1.001215067 2 2.113475177 1.056737589 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.62E-88 1 5.29E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 43925658 T C - - - - - - 25 0 0 38 6 15.8 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.383961118 0.383961118 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 3.76E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 44393286 A T KCTD8 CCDS3467.1 r.? - - intronic 37 0 0 46 39 84.8 49 19 38.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060753341 1.030376671 2 1.834515366 0.917257683 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.41E-83 1 3.12E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 44500982 G T - - - - - - 30 0 0 38 11 28.9 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 2 2 100 TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.702308627 0.702308627 1 0.31678487 0.31678487 1 NA NA 1 4.728132388 2.364066194 2 6 NA 5.19E-17 1 0.001516071 0.000025 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 44725271 T A GNPDA2 CCDS3469.1 r.? - - intronic 43 0 0 44 36 81.8 62 22 35.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 1.678486998 0.839243499 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.48E-75 1 6.75E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 44914963 C A - - - - - - 38 0 0 34 29 85.3 48 17 35.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.07290401 1.036452005 2 1.673758865 0.836879433 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.06E-62 1 2.80E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 45479322 C T - - - - - - 18 0 0 15 11 73.3 40 11 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.781287971 0.890643985 2 1.300236407 1.300236407 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.54E-23 1 9.88E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 45994093 G A - - - - - - 32 0 0 36 32 88.9 37 16 43.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.160388821 1.080194411 2 2.042553191 1.021276596 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.35E-69 1 1.78E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 46491441 C T - - - - - - 28 0 0 34 27 79.4 48 22 45.8 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.929526124 0.964763062 2 2.165484634 1.082742317 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.87E-56 1 5.76E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 46510771 C G - - - - - - 22 0 0 29 13 44.8 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.088699878 1.088699878 1 0.770685579 0.770685579 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.69E-23 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 47048767 A T GABRB1 CCDS3474.1 r.? - - intronic 38 0 0 63 28 44.4 57 10 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.078979344 1.078979344 1 0.827423168 0.827423168 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.98E-47 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 47426928 C G GABRB1 CCDS3474.1 r.? - - intronic 35 0 0 28 10 35.7 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.867557716 0.867557716 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.18E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 48299605 G C - - - - - - 33 0 0 43 34 79.1 53 21 39.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.922235723 0.961117861 2 1.872340426 0.936170213 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.14E-70 1 1.30E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 49578803 T A - - - - - - 46 0 0 42 18 42.9 75 16 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042527339 1.042527339 1 1.007092199 1.007092199 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.20E-30 1 9.88E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 49612879 A T - - - - - - 44 0 0 32 9 28.1 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.682867558 0.682867558 1 0.226950355 0.226950355 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.94E-14 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 52742521 G A DCUN1D4 CCDS33982.1 r.? - - intronic 14 0 0 39 31 79.5 32 13 40.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.931956258 0.965978129 2 1.919621749 0.959810875 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.76E-64 1 3.88E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 53050462 C T - - - - - - 28 0 0 47 38 80.9 46 21 45.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.965978129 0.982989064 2 2.160756501 1.080378251 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.74E-79 1 2.94E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 54696601 C A AC110792.1 ENST00000511394 r.? - - intronic 32 0 0 47 15 31.9 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.775212637 0.775212637 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.97E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 54736903 C G AC110792.1 ENST00000511394 r.? - - intronic 22 0 0 48 20 41.7 39 6 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.013365735 1.013365735 1 0.728132388 0.728132388 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.40E-33 1 4.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 56051938 C A - - - - - - 24 0 0 47 42 89.4 63 25 39.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.17253949 1.086269745 2 1.877068558 0.938534279 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.40E-91 1 6.06E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 56185436 G T - - - - - - 34 0 0 40 6 15 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.364520049 0.364520049 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 5.18E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 56735947 C T EXOC1 CCDS3502.1 r.? - - intronic 28 0 0 45 15 33.3 53 15 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809234508 0.809234508 1 1.338061466 1.338061466 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.14E-24 1 1.60E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 56853792 C G CEP135 CCDS33986.1 r.? - - intronic 39 0 0 48 30 62.5 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.518833536 0.759416768 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.24E-57 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 57095656 T A ENSG00000109265 CCDS43230.1 r.? - - intronic 40 0 0 58 19 32.8 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.79708384 0.79708384 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.50E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 59398005 C A - - - - - - 33 0 0 49 39 79.6 39 12 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.934386391 0.967193196 2 1.456264775 1.456264775 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.42E-80 1 8.43E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 61504532 A T - - - - - - 25 0 0 49 39 79.6 34 15 44.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.934386391 0.967193196 2 2.085106383 1.042553191 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.42E-80 1 5.18E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 61976769 C A - - - - - - 33 0 0 37 10 27 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.656136087 0.656136087 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.01E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 62337571 C T LPHN3 ENST00000512091 r.? - - intronic 38 0 0 26 24 92.3 46 23 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.243013366 1.121506683 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.92E-53 1 8.79E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 62352020 G C LPHN3 ENST00000512091 r.? - - intronic 32 0 0 44 12 27.3 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.663426488 0.663426488 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.44E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 63929887 A G - - - - - - 26 0 0 49 14 28.6 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.695018226 0.695018226 1 0.822695035 0.822695035 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.50E-21 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 64292594 T C - - - - - - 25 0 0 31 25 80.6 51 21 41.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958687728 0.979343864 2 1.947990544 0.973995272 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.13E-52 1 4.73E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 65613073 T A - - - - - - 26 0 0 37 12 32.4 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.787363305 0.787363305 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.03E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 66144317 T C - - - - - - 32 0 0 32 8 25 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.607533414 0.607533414 1 0.241134752 0.241134752 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.69E-12 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 66595336 G A - - - - - - 35 0 0 38 33 86.8 64 18 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.109356015 1.054678007 2 1.328605201 1.328605201 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.70E-71 1 1.10E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 68693514 T G TMPRSS11D CCDS3518.1 r.? - - intronic 32 0 0 36 12 33.3 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809234508 0.809234508 1 0.643026005 0.643026005 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.73E-19 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 69393632 T C - - - - - - 22 0 0 45 22 48.9 36 10 27.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.188335358 1.188335358 1 1.314420804 1.314420804 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.79E-39 1 2.21E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 69847031 T G - - - - - - 35 0 0 43 11 25.6 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.622114216 0.622114216 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.42E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 70010064 A G UGT2B11 CCDS3527.1 r.? - - intronic 38 0 0 40 9 22.5 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.546780073 0.546780073 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.64E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 70013781 C A UGT2B11 CCDS3527.1 r.? - - intronic 29 0 0 51 20 39.2 60 9 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.952612394 0.952612394 1 0.709219858 0.709219858 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.38E-33 1 2.29E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 70017186 C T UGT2B11 CCDS3527.1 r.? - - intronic 36 0 0 54 19 35.2 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.855407047 0.855407047 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.97E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 72365986 G T SLC4A4 CCDS3549.1 r.? - - intronic 37 0 0 52 46 88.5 59 26 44.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.150668287 1.075334143 2 2.085106383 1.042553191 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.81E-99 1 5.03E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 72813640 C A - - - - - - 22 0 0 44 36 81.8 57 22 38.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 1.825059102 0.912529551 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.48E-75 1 7.03E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 72856136 C T - - - - - - 29 0 0 41 32 78 50 20 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.895504253 0.947752126 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.81E-66 1 3.90E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 73274697 G A ADAMTS3 CCDS3553.1 r.? - - intronic 27 0 0 49 40 81.6 35 15 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.982989064 0.991494532 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.79E-83 1 9.02E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 73482578 A T - - - - - - 40 0 0 60 49 81.7 63 26 41.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.985419198 0.992709599 2 1.952718676 0.976359338 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.77E-102 1 4.45E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 74366083 A G AFM CCDS3557.1 r.? - - intronic 29 0 0 41 32 78 52 29 55.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.895504253 0.947752126 2 2.638297872 1.319148936 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.81E-66 1 5.88E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 74988669 A C MTHFD2L ENST00000433372 r.? - - upstream 30 0 0 41 35 85.4 43 17 39.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.075334143 1.037667072 2 1.867612293 0.933806147 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.27E-74 1 2.84E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 76487739 A G C4orf26 CCDS3569.1 r.? - - intronic 20 0 0 29 22 75.9 45 19 42.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.844471446 0.922235723 2 1.995271868 0.997635934 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.60E-45 1 4.11E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 76494021 A C C4orf26 CCDS3569.1 r.? - - downstream 36 0 0 37 34 91.9 54 26 48.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.233292831 1.116646416 2 2.274231678 1.137115839 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.46E-75 1 2.44E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 76497222 C A - - - - - - 37 0 0 38 32 84.2 56 29 51.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.046172539 1.02308627 2 2.449172577 1.224586288 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.24E-68 1 1.21E-51 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 78128730 A G - - - - - - 43 0 0 42 38 90.5 59 32 54.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.19927096 1.09963548 2 2.562647754 1.281323877 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.99E-83 1 9.88E-58 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 78326302 G C - - - - - - 33 0 0 29 8 27.6 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.670716889 0.670716889 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.53E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 79179554 G A FRAS1 ENST00000264895 r.? - - intronic 32 0 0 37 31 83.8 48 24 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.036452005 1.018226002 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.05E-65 1 1.71E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 79350668 G A FRAS1 ENST00000264895 r.? - - intronic 30 0 0 36 6 16.7 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.405832321 0.405832321 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 2.68E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 80796466 G T - - - - - - 36 0 0 45 36 80 42 18 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.23E-74 1 1.20E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 82035679 A T PRKG2 CCDS3589.1 r.? - - intronic 32 0 0 34 13 38.2 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.928311057 0.928311057 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.03E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 82174139 C T - - - - - - 35 0 0 46 33 71.7 40 23 57.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.742405832 0.871202916 2 2.718676123 1.359338061 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.11E-65 1 9.75E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 82597225 C T - - - - - - 37 0 0 41 31 75.6 45 16 35.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.837181045 0.918590522 2 1.68321513 0.841607565 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.97E-63 1 8.61E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 83158136 G C - - - - - - 27 0 0 35 16 45.7 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.110571081 1.110571081 1 0.643026005 0.643026005 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.66E-28 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 83158235 A C - - - - - - 26 0 0 50 21 42 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.020656136 1.020656136 1 0.969267139 0.969267139 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.79E-35 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 83437000 G C TMEM150C CCDS47087.1 r.? - - intronic 22 0 0 46 39 84.8 48 22 45.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060753341 1.030376671 2 2.165484634 1.082742317 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.41E-83 1 5.76E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 86815722 A T ARHGAP24 CCDS34025.1 r.? - - intronic 38 0 0 51 40 78.4 57 22 38.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.905224787 0.952612394 2 1.825059102 0.912529551 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.10E-82 1 7.03E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 88318525 C T - - - - - - 40 0 0 48 41 85.4 41 20 48.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.075334143 1.037667072 2 2.307328605 1.153664303 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.24E-87 1 2.32E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 88834094 A T - - - - - - 29 0 0 37 16 43.2 58 11 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.04981774 1.04981774 1 0.898345154 0.898345154 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.78E-27 1 8.96E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 90357177 C G - - - - - - 40 0 0 38 34 89.5 50 19 38 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.174969623 1.087484812 2 1.796690307 0.898345154 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.21E-74 1 5.00E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 91745264 A C FAM190A CCDS47099.1 r.? - - intronic 24 0 0 33 11 33.3 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809234508 0.809234508 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.54E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 92406320 T A FAM190A CCDS47099.1 r.? - - intronic 30 1 3.3 54 13 24.1 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.585662211 0.585662211 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.12E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 94091638 C T GRID2 CCDS3637.1 r.? - - intronic 28 0 0 58 21 36.2 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.879708384 0.879708384 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.34E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 94213602 G C GRID2 CCDS3637.1 r.? - - intronic 24 0 0 40 5 12.5 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.303766707 0.303766707 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000178 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 94242215 T G GRID2 CCDS3637.1 r.? - - intronic 24 0 0 40 6 15 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.364520049 0.364520049 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 5.18E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 95032460 A G - - - - - - 33 0 0 47 37 78.7 59 29 49.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.912515188 0.956257594 2 2.326241135 1.163120567 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.59E-76 1 9.52E-51 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 95726310 C G BMPR1B ENST00000515059 r.? - - intronic 31 0 0 28 10 35.7 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.867557716 0.867557716 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.18E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 96638193 C G - - - - - - 43 0 0 34 11 32.4 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.787363305 0.787363305 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.26E-17 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 97490787 C A - - - - - - 29 0 0 37 28 75.7 44 18 40.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.839611179 0.919805589 2 1.933806147 0.966903073 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.44E-57 1 3.47E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 97506611 T G - - - - - - 37 0 0 37 29 78.4 55 27 49.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.905224787 0.952612394 2 2.321513002 1.160756501 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.92E-60 1 2.49E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 98299038 G A - - - - - - 32 0 0 55 44 80 52 15 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.361702128 1.361702128 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.44E-91 1 1.15E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 98688809 T C C4orf37 CCDS3645.1 r.? - - intronic 36 0 0 50 8 16 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.388821385 0.388821385 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.74E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 99473837 A C TSPAN5 CCDS3646.1 r.? - - intronic 44 0 0 43 15 34.9 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.848116646 0.848116646 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.05E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 99631480 G A - - - - - - 35 0 0 35 13 37.1 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.901579587 0.901579587 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.63E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 100705018 C G - - - - - - 36 0 0 41 29 70.7 51 21 41.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.718104496 0.859052248 2 1.947990544 0.973995272 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.39E-57 1 4.73E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 100968015 A T - - - - - - 7 0 0 14 14 100 11 7 63.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.430133657 1.215066829 2 3.007092199 1.503546099 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.10E-33 1 2.53E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 101252273 A T - - - - - - 25 0 0 39 35 89.7 56 28 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.179829891 1.089914945 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.35E-76 1 2.49E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 101272025 C A - - - - - - 27 0 0 42 15 35.7 41 7 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.867557716 0.867557716 1 0.808510638 0.808510638 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.65E-24 1 1.51E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 101996041 A G PPP3CA CCDS34037.1 r.? - - intronic 30 0 0 43 34 79.1 52 19 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.922235723 0.961117861 2 1.725768322 0.862884161 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.14E-70 1 1.24E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 102744112 G C BANK1 CCDS34038.1 r.? - - intronic 33 0 0 45 35 77.8 39 14 35.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.890643985 0.945321993 2 1.697399527 0.848699764 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.84E-72 1 8.19E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 103396523 C T - - - - - - 26 0 0 38 31 81.6 37 15 40.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.982989064 0.991494532 2 1.914893617 0.957446809 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.68E-65 1 2.58E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 103421225 G A NFKB1 CCDS3657.1 r.? - - upstream 23 0 0 39 30 76.9 48 18 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.868772783 0.934386391 2 1.773049645 0.886524823 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.89E-61 1 2.42E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 104690825 C T - - - - - - 27 0 0 31 22 71 50 16 32 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.725394897 0.862697448 2 1.513002364 0.756501182 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.60E-44 1 6.40E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 104727537 T A - - - - - - 39 0 0 50 5 10 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.243013366 0.243013366 1 0.09929078 0.09929078 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000549 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 105361060 C G - - - - - - 16 0 0 41 15 36.6 54 10 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.889428919 0.889428919 1 0.874704492 0.874704492 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.71E-24 1 1.91E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 105361437 G C - - - - - - 30 0 0 45 21 46.7 49 13 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.134872418 1.134872418 1 1.252955083 1.252955083 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.60E-36 1 2.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 105362958 A G - - - - - - 25 0 0 27 16 59.3 28 5 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.441069259 0.720534629 2 0.846335697 0.846335697 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.89E-30 1 0.000000279 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 105982921 A G - - - - - - 35 0 0 42 19 45.2 51 14 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.098420413 1.098420413 1 1.300236407 1.300236407 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.64E-33 1 6.64E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 106784672 C G INTS12 ENST00000510876 r.? - - intronic 35 0 0 44 39 88.6 48 19 39.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.15309842 1.07654921 2 1.872340426 0.936170213 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.93E-84 1 1.92E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 107031629 T C TBCK CCDS3673.1 r.? - - intronic 36 0 0 37 18 48.6 43 14 32.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.181044957 1.181044957 1 1.541371158 0.770685579 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.16E-32 1 4.18E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 107079037 C T TBCK CCDS3673.1 r.? - - intronic 27 0 0 43 11 25.6 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.622114216 0.622114216 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.42E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 107825198 G A - - - - - - 32 0 0 30 10 33.3 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809234508 0.809234508 1 0.094562648 0.094562648 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.68E-16 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 108962691 G A - - - - - - 42 0 0 57 26 45.6 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.108140948 1.108140948 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.57E-44 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 110177201 C G COL25A1 CCDS43258.1 r.? - - intronic 22 0 0 37 33 89.2 48 21 43.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.167679222 1.083839611 2 2.070921986 1.035460993 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.54E-72 1 9.35E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 110468723 T C - - - - - - 35 0 0 28 22 78.6 58 24 41.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.910085055 0.955042527 2 1.957446809 0.978723404 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.73E-46 1 6.49E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 112588006 T C - - - - - - 31 0 0 42 32 76.2 62 29 46.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.851761847 0.925880923 2 2.212765957 1.106382979 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.26E-65 1 6.51E-50 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 113820693 C T ANK2 ENST00000506722 r.? - - intronic 40 0 0 37 34 91.9 38 12 31.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.233292831 1.116646416 2 1.494089835 1.494089835 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.46E-75 1 5.86E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 114467672 C G CAMK2D CCDS3704.1 r.? - - intronic 42 0 0 54 26 48.1 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.168894289 1.168894289 1 0.728132388 0.728132388 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.44E-45 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 115861146 C A NDST4 CCDS3706.1 r.? - - intronic 32 0 0 32 26 81.2 36 14 38.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.97326853 0.986634265 2 1.839243499 0.919621749 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.31E-54 1 2.09E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 115944612 G T NDST4 CCDS3706.1 r.? - - intronic 19 0 0 33 10 30.3 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.736330498 0.736330498 1 0.898345154 0.898345154 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.14E-16 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 115945925 G A NDST4 CCDS3706.1 r.? - - intronic 30 0 0 34 9 26.5 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.643985419 0.643985419 1 0.75177305 0.75177305 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.15E-14 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 116114775 C T - - - - - - 33 0 0 49 16 32.7 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.794653706 0.794653706 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.37E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 116197327 G A - - - - - - 31 0 0 40 32 80 43 22 51.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.420803783 1.210401891 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 2.27E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 116326919 A T - - - - - - 23 0 0 31 27 87.1 41 19 46.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.116646416 1.058323208 2 2.189125296 1.094562648 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.30E-58 1 4.20E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 116556584 C A - - - - - - 32 0 0 38 12 31.6 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.767922236 0.767922236 1 0.898345154 0.898345154 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.86E-19 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 117036181 T A - - - - - - 37 0 0 40 32 80 53 24 45.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.141843972 1.070921986 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 4.04E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 117806707 T A - - - - - - 33 0 0 36 14 38.9 56 11 19.6 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.945321993 0.945321993 1 0.926713948 0.926713948 1 0 0 1 NA NA 1 6 NA 2.09E-23 1 5.91E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 117855264 C A - - - - - - 36 0 0 49 38 77.6 56 21 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.885783718 0.942891859 2 1.773049645 0.886524823 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.00E-77 1 5.43E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 119056602 G A NDST3 CCDS3708.1 r.? - - intronic 36 0 0 45 37 82.2 44 17 38.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.997569866 0.998784933 2 1.825059102 0.912529551 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.51E-77 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 119223829 G A PRSS12 CCDS3709.1 r.? - - intronic 16 0 0 29 25 86.2 58 21 36.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.094775213 1.047387606 2 1.711583924 0.855791962 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.94E-54 1 1.34E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 119772269 G C - - - - - - 39 0 0 50 22 44 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.069258809 1.069258809 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.85E-37 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 122402568 G A - - - - - - 28 0 0 33 30 90.9 53 19 35.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.208991495 1.104495747 2 1.692671395 0.846335697 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.01E-66 1 1.93E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 124368400 G T - - - - - - 36 0 0 38 31 81.6 49 27 55.1 1 0 0 0 0 NA 2 1 50 TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.982989064 0.991494532 2 3.006616591 1.101921313 2.728522042 NA NA 1 2.728327215 2.728327215 1 6 NA 5.68E-65 1 3.33E-49 0.009975 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 124423966 A G - - - - - - 32 0 0 29 25 86.2 50 29 58 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.094775213 1.047387606 2 3.164859569 1.159917172 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.94E-54 1 1.13E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 125122650 G C - - - - - - 29 0 0 41 13 31.7 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.770352369 0.770352369 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1.89E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 127451808 C A - - - - - - 36 0 0 27 9 33.3 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.809234508 0.809234508 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 8.44E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 127936098 G T - - - - - - 34 0 0 46 21 45.7 62 19 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.110571081 1.110571081 1 1.669736255 0.965990722 1.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.94E-36 1 6.66E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 128899555 T G C4orf29 CCDS47131.1 r.? - - intronic 39 0 0 40 36 90 77 37 48.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.187120292 1.093560146 2 2.624650781 0.961931309 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.30E-78 1 7.74E-64 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 129515843 T G - - - - - - 32 0 0 35 31 88.6 52 25 48.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.15309842 1.07654921 2 2.624650781 0.961931309 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.39E-67 1 1.25E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 129682594 T A - - - - - - 11 0 0 30 27 90 41 24 58.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.187120292 1.093560146 2 3.192142841 1.169916457 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.98E-59 1 8.33E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 130303502 G T - - - - - - 30 0 0 48 39 81.2 50 23 46 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.97326853 0.986634265 2 2.510061038 0.919934308 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.92E-81 1 1.13E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 131017247 C G - - - - - - 32 0 0 38 12 31.6 66 7 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.767922236 0.767922236 1 0.57840537 0.57840537 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.86E-19 1 0.000000047 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 131112565 C T - - - - - - 24 0 0 31 11 35.5 59 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.862697448 0.862697448 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 5 NA 3.77E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 134016915 G T - - - - - - 37 0 0 50 45 90 57 21 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.187120292 1.093560146 2 2.00804883 1.004024415 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.88E-98 1 8.56E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 134054671 A C - - - - - - 36 0 0 39 18 46.2 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.12272175 1.12272175 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 2.15E-31 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 134135256 A C - - - - - - 35 0 0 51 44 86.3 59 25 42.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.097205346 1.048602673 2 2.313621478 0.84793945 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.36E-94 1 7.66E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 134255454 G C - - - - - - 11 0 0 40 33 82.5 58 30 51.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.004860267 1.002430134 2 2.82109034 1.033926168 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.10E-69 1 2.36E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 134395121 G C - - - - - - 24 0 0 30 9 30 60 17 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.729040097 0.729040097 1 1.544233204 0.893383576 1.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.54E-14 1 2.41E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 135966688 A G - - - - - - 30 0 0 41 13 31.7 67 0 0 147 0 0 94 16 17 107 0 0 TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.770352369 0.770352369 1 0 0 1 0.413122722 0.413122722 1 0 NA 0 5 NA 1.89E-20 4.85E-20 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 4 136680272 C G - - - - - - 33 0 0 39 20 51.3 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.246658566 1.246658566 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 6.00E-36 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 137068763 T C - - - - - - 30 0 0 34 28 82.4 59 32 54.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.002430134 1.001215067 2 2.957506701 1.083922598 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.87E-59 1 9.88E-58 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 137364507 A G - - - - - - 24 0 0 38 30 78.9 52 28 53.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.917375456 0.958687728 2 2.935680083 1.075923169 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.38E-62 1 1.41E-50 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 137953035 G C - - - - - - 26 0 0 41 38 92.7 54 26 48.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.2527339 1.12636695 2 2.624650781 0.961931309 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.82E-84 1 2.44E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 138176245 T C - - - - - - 33 0 0 32 28 87.5 61 27 44.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.12636695 1.063183475 2 2.417297912 0.885936736 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.31E-60 1 9.98E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 138695048 G T - - - - - - 36 0 0 39 19 48.7 50 20 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.183475091 1.183475091 1 2.182661772 1.091330886 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.20E-33 1 3.90E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 139721310 G C - - - - - - 47 0 0 53 22 41.5 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.008505468 1.008505468 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 9.50E-37 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 141924940 C A RNF150 ENST00000306799 r.? - - intronic 40 0 0 48 43 89.6 58 32 55.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.177399757 1.088699878 2 3.012073245 1.10392117 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.90E-93 1 4.55E-58 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 142169949 G A ENSG00000230981 ENST00000438406 r.? - - intronic 39 0 0 71 16 22.5 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.546780073 0.546780073 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 3.77E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 142183894 G T ENSG00000230981 ENST00000438406 r.? - - intronic 26 0 0 61 21 34.4 75 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.835965978 0.835965978 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 4.80E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 142382237 T G - - - - - - 27 0 0 62 15 24.2 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.588092345 0.588092345 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 2.28E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 142446941 A G - - - - - - 28 0 0 38 30 78.9 63 37 58.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.917375456 0.958687728 2 3.20305615 1.173916172 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.38E-62 1 2.29E-68 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 144268694 C T GAB1 CCDS3760.1 r.? - - intronic 26 0 0 33 9 27.3 47 0 0 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.663426488 0.663426488 1 0 0 1 2.430133657 2.430133657 1 NA NA 0 5 NA 6.76E-14 0.005 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 144387229 G A GAB1 CCDS3760.1 r.? - - intronic 30 0 0 48 13 27.1 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.658566221 0.658566221 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 2.00E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 144885003 T G - - - - - - 11 0 0 36 34 94.4 66 43 65.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.294046173 1.147023086 2 3.557738688 1.303906889 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.63E-76 1 3.54E-82 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 145299611 G T - - - - - - 26 0 0 41 36 87.8 51 25 49 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.133657351 1.066828676 2 2.67376067 0.979930024 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.06E-77 1 6.52E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 148015280 T C - - - - - - 33 0 0 44 15 34.1 28 10 35.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.828675577 0.828675577 1 1.948025631 0.974012816 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.12E-24 1 1.18E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 148560355 G C TMEM184C CCDS3770.1 r.? - - downstream 30 0 0 38 8 21.1 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.512758202 0.512758202 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.67E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 149580665 C A - - - - - - 27 0 0 40 17 42.5 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.032806804 1.032806804 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 6.07E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 151814255 G A LRBA CCDS3773.1 r.2358c>u c.2114C>T p.S705L missense 28 0 0 45 39 86.7 58 26 44.8 198 0 0 138 116 84.1 109 42 38.5 TRUE TRUE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.106925881 1.05346294 2 2.444581184 0.895936022 2.728522042 2.043742406 1.021871203 2 2.100811955 1.050405978 2 6 8 1.44E-83 1.96E-242 2.83E-44 4.62E-67 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 4 155840603 G T - - - - - - 34 0 0 45 37 82.2 53 29 54.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.997569866 0.998784933 2 2.984789973 1.093921884 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.51E-77 1 1.29E-52 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 156897793 A G - - - - - - 37 0 0 43 33 76.7 51 23 45.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.863912515 0.931956258 2 2.460951148 0.901935594 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.13E-67 1 2.05E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 157526850 G A - - - - - - 12 0 0 25 16 64 38 11 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.555285541 0.77764277 2 1.57697313 1.57697313 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.99E-31 1 5.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 157683084 G C PDGFC ENST00000502773 r.2687c>g c.? p.? 3'UTR variant 30 0 0 37 6 16.2 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.393681652 0.393681652 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 3.18E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 158472335 A G - - - - - - 40 0 0 43 17 39.5 57 9 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.959902795 0.959902795 1 0.8621514 0.8621514 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.84E-28 1 1.42E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 159393613 T C RXFP1 ENST00000460056 r.? - - intronic 16 0 0 26 13 50 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.215066829 1.215066829 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1.20E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 160447457 G T - - - - - - 38 0 0 45 19 42.2 87 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.025516403 1.025516403 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 4.11E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 160597876 G A - - - - - - 7 0 0 35 28 80 62 27 43.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.944106926 0.972053463 2 2.373644677 0.869937879 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.42E-58 1 1.76E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 161493526 T C - - - - - - 33 0 0 42 37 88.1 57 28 49.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.140947752 1.070473876 2 2.679217325 0.981929881 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.04E-80 1 4.87E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 161661116 C G - - - - - - 15 0 0 52 42 80.8 64 32 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.963547995 0.981773998 2 2.728327215 0.999928596 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.43E-87 1 3.65E-56 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 161736239 G A - - - - - - 34 0 0 46 36 78.3 47 25 53.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.902794654 0.951397327 2 2.902940156 1.063924026 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.65E-74 1 3.98E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 163574722 G A - - - - - - 28 0 0 44 15 34.1 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.828675577 0.828675577 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 6.12E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 164930991 C G 35489 CCDS45732.1 r.? - - intronic 29 0 0 33 14 42.4 59 9 15.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.030376671 1.030376671 1 0.834868128 0.834868128 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.57E-24 1 1.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 165398468 C A - - - - - - 29 0 0 54 40 74.1 47 26 55.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.80072904 0.90036452 2 3.017529899 1.105921027 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.76E-80 1 1.69E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 165632309 G A - - - - - - 29 0 0 34 30 88.2 42 19 45.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.143377886 1.071688943 2 2.466407802 0.903935451 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.24E-65 1 7.64E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 166304229 C T CPE CCDS3810.1 r.? - - intronic 37 0 0 45 15 33.3 52 22 42.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.809234508 0.809234508 1 2.308164824 0.845939592 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.14E-24 1 5.59E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 166510970 A C - - - - - - 28 0 0 50 21 42 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.020656136 1.020656136 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 2.79E-35 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 166524786 G A - - - - - - 35 0 0 36 29 80.6 64 29 45.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.958687728 0.979343864 2 2.471864457 0.905935308 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.50E-60 1 2.18E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 166751044 C T - - - - - - 28 0 0 32 28 87.5 48 20 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.12636695 1.063183475 2 2.275424897 1.137712449 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.31E-60 1 1.40E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 166795815 A T TLL1 CCDS3811.1 r.? - - intronic 29 0 0 40 11 27.5 57 8 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.668286756 0.668286756 1 0.76393162 0.76393162 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.88E-17 1 5.19E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 167624989 G T - - - - - - 24 0 0 28 23 82.1 50 23 46 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.995139733 0.997569866 2 2.510061038 0.919934308 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.14E-48 1 1.13E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 167991923 C T SPOCK3 CCDS34095.1 r.? - - intronic 36 0 0 41 18 43.9 60 17 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.066828676 1.066828676 1 1.544233204 0.893383576 1.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.91E-31 1 2.41E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 168576996 C T - - - - - - 31 0 0 37 27 73 42 21 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.77399757 0.886998785 2 2.728327215 0.999928596 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.47E-54 1 2.32E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 169010770 G A ANXA10 CCDS34096.1 r.? - - upstream 29 0 0 49 15 30.6 63 13 20.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.743620899 0.743620899 1 1.124070812 1.124070812 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.10E-23 1 1.01E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 169395039 C G DDX60L CCDS47161.1 r.? - - intronic 29 0 0 52 37 71.2 54 30 55.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.730255164 0.865127582 2 3.033899863 1.111920599 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.03E-73 1 1.16E-54 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 169982993 C T - - - - - - 21 0 0 36 33 91.7 63 37 58.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.228432564 1.114216282 2 3.20305615 1.173916172 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.19E-73 1 2.29E-68 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 171416324 C T - - - - - - 28 0 0 51 39 76.5 55 20 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.859052248 0.929526124 2 1.986222212 0.993111106 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.72E-79 1 4.08E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 171442528 C T - - - - - - 47 0 0 38 12 31.6 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.767922236 0.767922236 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 5.86E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 172401957 T C - - - - - - 37 0 0 49 40 81.6 66 33 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.982989064 0.991494532 2 2.728327215 0.999928596 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.79E-83 1 7.16E-58 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 172477114 G T - - - - - - 24 0 0 43 32 74.4 60 37 61.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.808019441 0.904009721 2 3.366755783 1.233911888 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.27E-64 1 1.52E-69 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 172904022 G T GALNTL6 CCDS34104.1 r.? - - intronic 32 0 0 38 32 84.2 65 36 55.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.046172539 1.02308627 2 3.022986554 1.107920885 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.24E-68 1 3.17E-65 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 173541486 T C GALNTL6 CCDS34104.1 r.? - - intronic 38 0 0 38 10 26.3 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.639125152 0.639125152 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 4.06E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 174647787 G A - - - - - - 36 0 0 43 35 81.4 60 33 55 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.978128797 0.989064399 2 3.001159936 1.099921456 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.06E-73 1 8.98E-60 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 174677329 G T - - - - - - 35 1 2.9 52 25 48.1 69 9 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.168894289 1.168894289 1 0.709365076 0.709365076 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.25E-43 1 8.45E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 175191929 G C FBXO8 CCDS3820.1 r.? - - intronic 20 0 0 27 24 88.9 57 23 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.160388821 1.080194411 2 2.204488389 1.102244195 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.72E-52 1 5.38E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 176630847 C G GPM6A CCDS3824.1 r.? - - intronic 25 0 0 26 10 38.5 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.935601458 0.935601458 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 4.82E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 177935495 C A - - - - - - 25 0 0 46 19 41.3 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.0036452 1.0036452 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 6.97E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 178033307 C T - - - - - - 16 0 0 33 27 81.8 57 32 56.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.987849332 0.993924666 2 3.061183135 1.121919885 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.02E-57 1 2.05E-58 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 179197433 T C - - - - - - 21 0 0 33 30 90.9 42 16 38.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.208991495 1.104495747 2 2.078985338 1.039492669 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.01E-66 1 2.25E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 179711428 G C - - - - - - 30 0 0 37 13 35.1 51 11 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.852976914 0.852976914 1 1.178637357 1.178637357 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.89E-21 1 1.94E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 179747730 C T - - - - - - 29 0 0 41 31 75.6 69 32 46.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.837181045 0.918590522 2 2.531887655 0.927933737 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.97E-63 1 9.19E-55 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 179768843 G T - - - - - - 30 0 0 25 22 88 64 35 54.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.138517618 1.069258809 2 2.984789973 1.093921884 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.41E-48 1 3.51E-63 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 179992689 A C - - - - - - 38 0 0 55 24 43.6 54 18 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.059538275 1.059538275 1 1.817065925 1.051225198 1.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.28E-40 1 3.12E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 180030088 T A - - - - - - 26 0 0 27 23 85.2 47 28 59.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.070473876 1.035236938 2 3.25216604 1.191914887 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.05E-49 1 2.37E-52 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 180289520 T C - - - - - - 30 0 0 40 35 87.5 61 36 59 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.12636695 1.063183475 2 3.219426113 1.179915743 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.87E-75 1 1.13E-66 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 180648851 T A - - - - - - 27 0 0 31 12 38.7 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.940461725 0.940461725 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 3.16E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 180941287 C T - - - - - - 28 1 3.6 42 36 85.7 59 30 50.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.082624544 1.041312272 2 2.77198045 1.015927454 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.41E-77 1 4.78E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 181349371 T C - - - - - - 34 0 0 44 39 88.6 58 31 53.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.15309842 1.07654921 2 2.913853465 1.067923741 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.93E-84 1 1.07E-55 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 181548940 G C - - - - - - 38 0 0 43 35 81.4 36 19 52.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.978128797 0.989064399 2 2.881113539 1.055924598 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.06E-73 1 1.51E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 181738824 G T - - - - - - 39 0 0 39 27 69.2 65 35 53.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.681652491 0.840826245 2 2.935680083 1.075923169 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.75E-53 1 7.57E-63 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 181745349 A T - - - - - - 32 0 0 33 26 78.8 41 23 56.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.914945322 0.957472661 2 3.061183135 1.121919885 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.15E-54 1 2.21E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 181909041 C G - - - - - - 33 0 0 34 16 47.1 74 14 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.144592953 1.144592953 1 1.031307687 1.031307687 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.09E-28 1 2.10E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 181913291 T A - - - - - - 29 0 0 35 29 82.9 49 27 55.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.014580802 1.007290401 2 3.006616591 1.101921313 2.728522042 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-61 1 3.33E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 181986812 G T - - - - - - 29 0 0 39 35 89.7 62 33 53.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.179829891 1.089914945 2 2.902940156 1.063924026 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.35E-76 1 4.14E-59 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 182185528 A T - - - - - - 34 0 0 39 19 48.7 52 0 0 254 0 0 191 60 31.4 226 0 0 TRUE TRUE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.183475091 1.183475091 1 0 0 1 0.763061968 0.763061968 1 0 0 1 5 7 1.20E-33 1.19E-88 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 4 182640158 G C - - - - - - 14 0 0 33 29 87.9 63 29 46 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.136087485 1.068043742 2 2.510061038 0.919934308 2.728522042 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.48E-63 1 1.20E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 183214335 C T ODZ3 ENST00000511685 r.? - - intronic 22 0 0 35 27 77.1 52 23 44.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.87363305 0.936816525 2 2.411841258 0.883936879 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.69E-55 1 3.66E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 183246459 G A ODZ3 CCDS47165.1 r.? - - intronic 30 0 0 30 13 43.3 60 0 0 182 0 0 137 47 34.3 154 0 0 TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.052247874 1.052247874 1 0 0 1 0.833535844 0.833535844 1 0 NA 0 5 NA 1.35E-22 5.96E-72 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 4 184074773 T G WWC2 CCDS34109.2 r.? - - intronic 39 1 2.6 41 37 90.2 40 22 55 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.191980559 1.095990279 2 3.001159936 1.099921456 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.23E-81 1 2.48E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 184770899 G A - - - - - - 21 0 0 33 28 84.8 54 24 44.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.060753341 1.030376671 2 2.422754567 0.887936593 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.63E-60 1 7.24E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 186047210 G T - - - - - - 20 0 0 31 20 64.5 55 30 54.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.567436209 0.783718104 2 2.973876664 1.08992217 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.66E-39 1 2.55E-54 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 187984607 G A - - - - - - 8 0 0 12 8 66.7 37 16 43.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 1.620899149 1.620899149 1 2.357274714 0.863938307 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.90E-16 1 1.78E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 188784978 C T - - - - - - 33 0 0 51 10 19.6 65 11 16.9 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.476306197 0.476306197 1 0.922174599 0.922174599 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.04E-13 1 3.41E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 188946885 C A - - - - - - 33 0 0 27 24 88.9 49 29 59.2 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.160388821 1.080194411 2 3.230339422 1.183915458 2.728522042 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.72E-52 1 4.78E-54 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 189995360 G T - - - - - - 32 0 0 44 37 84.1 71 29 40.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 2.043742406 1.021871203 2 2.226315007 1.113157504 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.69E-78 1 1.04E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 787785 G A ZDHHC11 CCDS3857.1 r.? - - intronic 30 0 0 118 32 27.1 145 21 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 2 3 2 2 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.471566221 0.735783111 2 0.685579196 0.685579196 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.13E-45 1 2.76E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 2960718 G A - - - - - - 29 0 0 33 10 30.3 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.736330498 0.736330498 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.14E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 3383968 G A - - - - - - 8 0 0 43 11 25.6 61 9 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.622114216 0.622114216 1 0.699763593 0.699763593 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.42E-16 1 2.68E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 4398722 G A - - - - - - 19 0 0 43 21 48.8 51 17 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.185905225 1.185905225 1 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.52E-37 1 9.59E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 6100336 G A - - - - - - 17 0 0 31 27 87.1 45 14 31.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.116646416 1.058323208 2 1.470449173 1.470449173 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.30E-58 1 8.81E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 6272010 C G - - - - - - 28 0 0 35 17 48.6 48 9 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.181044957 1.181044957 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.18E-30 1 2.75E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 6931678 G A - - - - - - 28 0 0 39 31 79.5 45 24 53.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.931956258 0.965978129 2 2.520094563 1.260047281 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.76E-64 1 2.03E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 7031846 C T - - - - - - 29 0 0 29 26 89.7 29 18 62.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.179829891 1.089914945 2 2.936170213 1.468085106 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.37E-57 1 1.25E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 8463168 A T - - - - - - 40 0 0 36 29 80.6 52 19 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958687728 0.979343864 2 1.725768322 0.862884161 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-60 1 1.24E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 8472878 C A - - - - - - 29 0 0 27 20 74.1 37 19 51.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.80072904 0.90036452 2 2.430260047 1.215130024 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.19E-41 1 3.09E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 8985924 A T - - - - - - 32 0 0 35 13 37.1 52 16 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.901579587 0.901579587 1 1.456264775 1.456264775 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.63E-21 1 1.33E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 9005173 C T - - - - - - 13 0 0 27 9 33.3 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809234508 0.809234508 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.44E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 9271621 A G SEMA5A CCDS3875.1 r.? - - intronic 26 0 0 34 16 47.1 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.144592953 1.144592953 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.09E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 9635129 T A TAS2R1 CCDS3876.1 r.? - - upstream 36 0 0 52 18 34.6 45 8 17.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.840826245 0.840826245 1 0.841607565 0.841607565 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.39E-28 1 7.14E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 9636015 A C - - - - - - 35 0 0 39 16 41 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.9963548 0.9963548 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.16E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 9647338 G T - - - - - - 50 0 0 50 41 82 48 17 35.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.992709599 0.9963548 2 1.673758865 0.836879433 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.09E-85 1 2.80E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 9648407 G T - - - - - - 31 0 0 45 39 86.7 47 18 38.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.106925881 1.05346294 2 1.810874704 0.905437352 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.44E-83 1 1.52E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 10939412 C A - - - - - - 14 0 0 33 14 42.4 33 1 3 2 0 0 1 1 100 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.030376671 1.030376671 1 0.141843972 0.141843972 1 2.430133657 2.430133657 1 NA NA 1 6 NA 4.57E-24 0.005 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 13615072 T G - - - - - - 24 0 0 46 40 87 43 18 41.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.114216282 1.057108141 2 1.98108747 0.990543735 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.27E-86 1 2.06E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 13663716 G C - - - - - - 15 0 0 45 13 28.9 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.702308627 0.702308627 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.68E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 16103865 T C 39141 CCDS47192.1 r.? - - intronic 27 0 0 30 27 90 41 20 48.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.187120292 1.093560146 2 2.307328605 1.153664303 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.98E-59 1 2.32E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 16141191 C T 39141 CCDS47192.1 r.? - - intronic 40 0 0 42 35 83.3 46 22 47.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 2.260047281 1.130023641 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.59E-74 1 1.68E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 16508733 A C FAM134B CCDS43305.1 r.375u>g c.? p.? 5'UTR variant 32 0 0 43 19 44.2 48 12 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.074119077 1.074119077 1 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.36E-32 1 1.44E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 16601643 T A FAM134B CCDS43304.1 r.? - - intronic 28 0 0 30 14 46.7 39 11 28.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.134872418 1.134872418 1 1.333333333 1.333333333 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.24E-25 1 7.20E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 19139106 T A - - - - - - 26 0 0 37 21 56.8 54 8 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.380315917 0.690157959 2 0.699763593 0.699763593 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.69E-39 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 20362616 G T CDH18 CCDS3652.1 r.? - - intronic 29 0 0 32 29 90.6 41 9 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.201701094 1.100850547 2 1.040189125 1.040189125 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.11E-64 1 5.92E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 22722971 A T CDH12 CCDS3890.1 r.? - - intronic 39 0 0 56 43 76.8 54 20 37 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.866342649 0.933171324 2 1.749408983 0.874704492 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.02E-87 1 2.61E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 23596425 A C - - - - - - 28 0 0 36 23 63.9 46 27 58.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.552855407 0.776427704 2 2.775413712 1.387706856 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.59E-44 1 2.82E-50 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 23841585 T A - - - - - - 36 0 0 37 11 29.7 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.721749696 0.721749696 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.70E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 24473960 T C - - - - - - 34 0 0 36 27 75 51 17 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.72E-55 1 9.59E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 24530857 G T CDH10 CCDS3892.1 r.? - - intronic 42 0 0 45 20 44.4 42 10 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.078979344 1.078979344 1 1.125295508 1.125295508 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.68E-34 1 1.24E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 24550107 G C CDH10 CCDS3892.1 r.? - - intronic 31 0 0 36 20 55.6 53 15 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.351154313 1.351154313 1 1.338061466 1.338061466 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.46E-37 1 1.60E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 24811082 C T - - - - - - 25 0 0 32 7 21.9 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.532199271 0.532199271 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.36E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 24862144 A G - - - - - - 35 0 0 33 24 72.7 42 14 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.766707169 0.883353584 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.20E-48 1 2.83E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 25272524 A G - - - - - - 47 0 0 51 43 84.3 49 21 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.048602673 1.024301337 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.96E-91 1 1.63E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 27353090 G A - - - - - - 41 0 0 50 43 86 57 22 38.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.089914945 1.044957473 2 1.825059102 0.912529551 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.10E-91 1 7.03E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 27559563 A G - - - - - - 25 0 0 51 38 74.5 47 19 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.810449575 0.905224787 2 1.910165485 0.955082742 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.63E-76 1 1.16E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 27741025 A T - - - - - - 25 0 0 51 22 43.1 49 8 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.047387606 1.047387606 1 0.770685579 0.770685579 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.24E-37 1 1.47E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 27803105 C G - - - - - - 30 0 0 26 24 92.3 51 19 37.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.243013366 1.121506683 2 1.763593381 0.88179669 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.92E-53 1 7.94E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 28968744 C T - - - - - - 16 0 0 38 30 78.9 50 19 38 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.917375456 0.958687728 2 1.796690307 0.898345154 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.38E-62 1 5.00E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 29569461 C A - - - - - - 23 0 0 46 34 73.9 41 14 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.795868773 0.897934386 2 1.612293144 0.806146572 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.14E-68 1 1.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 30114379 G A - - - - - - 34 0 0 48 22 45.8 50 13 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.113001215 1.113001215 1 1.229314421 1.229314421 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.76E-38 1 3.65E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 30159078 G T - - - - - - 41 0 0 40 34 85 43 18 41.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.065613609 1.032806804 2 1.98108747 0.990543735 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.17E-72 1 2.06E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 30190831 C T - - - - - - 37 0 0 46 39 84.8 35 15 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060753341 1.030376671 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.41E-83 1 9.02E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 30937897 T A - - - - - - 35 0 0 44 34 77.3 58 25 43.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.878493317 0.939246659 2 2.037825059 1.01891253 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.38E-69 1 4.44E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 30955377 G T - - - - - - 34 0 0 42 36 85.7 51 25 49 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082624544 1.041312272 2 2.31678487 1.158392435 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.41E-77 1 6.52E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 31016306 C T - - - - - - 31 0 0 39 32 82.1 45 16 35.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.995139733 0.997569866 2 1.68321513 0.841607565 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.46E-67 1 8.61E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 31085580 T G - - - - - - 30 0 0 37 29 78.4 38 16 42.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.905224787 0.952612394 2 1.990543735 0.995271868 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.92E-60 1 3.06E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 32101308 G A PDZD2 CCDS34137.1 r.8704g>a c.8316G>A p.T2772T silent 23 0 0 35 19 54.3 60 19 31.7 123 0 0 57 17 29.8 60 20 33.3 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.319562576 1.319562576 1 1.498817967 0.749408983 2 0.72417983 0.72417983 1 1.574468085 0.787234043 2 6 8 7.18E-35 8.82E-26 3.21E-29 3.30E-31 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 5 32222051 T C ENSG00000215163 ENST00000399714 r.? - - intronic 37 0 0 48 21 43.8 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.064398542 1.064398542 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.35E-36 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 32338968 C G - - - - - - 22 0 0 30 26 86.7 46 21 45.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.106925881 1.05346294 2 2.160756501 1.080378251 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.01E-56 1 2.94E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 33687370 A G ADAMTS12 ENST00000504830 r.? - - intronic 32 0 0 39 32 82.1 61 24 39.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.995139733 0.997569866 2 1.858156028 0.929078014 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.46E-67 1 2.97E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 35247753 C G - - - - - - 16 0 0 35 9 25.7 47 10 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.62454435 0.62454435 1 1.007092199 1.007092199 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.23E-13 1 4.27E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 35487991 C T - - - - - - 32 0 0 47 19 40.4 49 8 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.981773998 0.981773998 1 0.770685579 0.770685579 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.16E-31 1 1.47E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 35678656 T C SPEF2 CCDS43309.1 r.? - - intronic 34 0 0 48 21 43.8 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.064398542 1.064398542 1 0.661938534 0.661938534 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.35E-36 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 36045186 T C UGT3A2 CCDS3914.1 r.? - - intronic 27 0 0 39 33 84.6 60 32 53.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.055893074 1.027946537 2 2.520094563 1.260047281 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.69E-70 1 2.11E-57 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 36406441 C A - - - - - - 31 0 0 43 12 27.9 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.67800729 0.67800729 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.24E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 36434629 T C - - - - - - 33 0 0 54 25 46.3 56 9 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.125151883 1.125151883 1 0.761229314 0.761229314 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.36E-43 1 1.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 36655511 A G SLC1A3 CCDS3919.1 r.? - - intronic 35 0 0 42 36 85.7 60 27 45 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082624544 1.041312272 2 2.127659574 1.063829787 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.41E-77 1 5.59E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 38154416 C A - - - - - - 30 0 0 38 29 76.3 39 21 53.8 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.854191981 0.92709599 2 2.543735225 1.271867612 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.91E-59 1 2.73E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 38213906 A C - - - - - - 33 0 0 31 7 22.6 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.549210207 0.549210207 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.85E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 39472416 G C - - - - - - 29 0 0 35 33 94.3 39 17 43.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.291616039 1.145808019 2 2.061465721 1.030732861 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.86E-74 1 3.51E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 39651372 C T - - - - - - 32 0 0 40 32 80 34 13 38.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.806146572 0.903073286 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 1.03E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 40456332 A T - - - - - - 36 0 0 40 37 92.5 61 30 49.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.247873633 1.123936817 2 2.326241135 1.163120567 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.08E-82 1 1.86E-52 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 40804293 C G - - - - - - 19 0 0 38 31 81.6 50 19 38 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.982989064 0.991494532 2 1.796690307 0.898345154 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.68E-65 1 5.00E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 41042930 C T HEATR7B2 CCDS47202.1 r.? - - intronic 37 0 0 38 20 52.6 50 14 28 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.278250304 1.278250304 1 1.323877069 1.323877069 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-36 1 4.84E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 41510763 C G PLCXD3 CCDS34150.1 r.? - - upstream 14 0 0 25 20 80 53 17 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.517730496 0.758865248 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.95E-42 1 2.08E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 41965341 C T - - - - - - 40 0 0 51 26 51 49 13 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.239368165 1.239368165 1 1.252955083 1.252955083 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.27E-46 1 2.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 42034605 C T - - - - - - 35 0 0 40 16 40 42 9 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 1.011820331 1.011820331 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.56E-27 1 7.51E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 43339600 G T - - - - - - 39 0 0 38 9 23.7 52 9 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.575941677 0.575941677 1 0.817966903 0.817966903 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.79E-13 1 5.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 43835085 T G - - - - - - 36 0 0 36 11 30.6 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.743620899 0.743620899 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.62E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 43867185 C G - - - - - - 36 0 0 40 19 47.5 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.154313487 1.154313487 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.27E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 44129977 C G - - - - - - 31 0 0 43 10 23.3 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.566221142 0.566221142 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.61E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 44799174 G A - - - - - - 29 0 0 46 32 69.6 59 24 40.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.691373026 0.845686513 2 1.924349882 0.962174941 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.22E-63 1 1.09E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 45246799 G T - - - - - - 33 0 0 34 27 79.4 42 18 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.929526124 0.964763062 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.87E-56 1 1.20E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 45348186 T A HCN1 CCDS3952.1 r.? - - intronic 26 0 0 49 40 81.6 53 19 35.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.982989064 0.991494532 2 1.692671395 0.846335697 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.79E-83 1 1.93E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 45636246 C A HCN1 CCDS3952.1 r.? - - intronic 36 0 0 35 30 85.7 55 28 50.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082624544 1.041312272 2 2.406619385 1.203309693 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.95E-64 1 1.25E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 45807089 G A - - - - - - 18 0 0 20 4 20 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.486026731 0.486026731 1 0.278959811 0.278959811 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.00000284 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 50078621 C A PARP8 CCDS3954.1 r.? - - intronic 26 0 0 33 30 90.9 51 22 43.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.208991495 1.104495747 2 2.037825059 1.01891253 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.01E-66 1 3.24E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 51146000 C T - - - - - - 25 0 0 34 29 85.3 51 24 47.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.07290401 1.036452005 2 2.226950355 1.113475177 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.06E-62 1 1.20E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 52454975 C G - - - - - - 37 0 0 42 17 40.5 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.984204131 0.984204131 1 0.898345154 0.898345154 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.73E-28 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 52525805 A T - - - - - - 13 0 0 37 30 81.1 50 22 44 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.970838396 0.985419198 2 2.080378251 1.040189125 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.27E-63 1 1.85E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 54919023 T C SLC38A9 CCDS3968.1 r.? - - downstream 26 0 0 36 26 72.2 43 23 53.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.754556501 0.87727825 2 2.529550827 1.264775414 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.61E-52 1 1.04E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 54924624 T G SLC38A9 CCDS3968.1 r.? - - intronic 32 0 0 42 36 85.7 58 25 43.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082624544 1.041312272 2 2.037825059 1.01891253 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.41E-77 1 4.44E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 54987635 G A SLC38A9 CCDS3968.1 r.? - - intronic 33 0 0 36 31 86.1 49 16 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.092345079 1.046172539 2 1.546099291 0.773049645 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.71E-66 1 4.37E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 55034755 C T DDX4 CCDS47208.1 r.? - - intronic 34 0 0 48 6 12.5 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.303766707 0.303766707 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000016 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 55249826 A C IL6ST CCDS3971.1 r.? - - intronic 31 0 0 33 9 27.3 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.663426488 0.663426488 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.76E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 55322591 A G - - - - - - 20 0 0 40 28 70 58 24 41.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.70109356 0.85054678 2 1.957446809 0.978723404 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.96E-55 1 6.49E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 56752246 C T - - - - - - 39 0 0 51 31 60.8 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.477521264 0.738760632 2 0.926713948 0.926713948 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.28E-58 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 57079551 A C - - - - - - 21 0 0 32 13 40.6 46 9 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.986634265 0.986634265 1 0.926713948 0.926713948 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.88E-22 1 1.82E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 57539980 T A - - - - - - 36 0 0 37 17 45.9 53 12 22.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.115431349 1.115431349 1 1.06855792 1.06855792 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.10E-29 1 5.39E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 57603889 C G - - - - - - 36 0 0 53 28 52.8 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.283110571 1.283110571 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.98E-50 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 57920211 C A RAB3C CCDS3976.1 r.? - - intronic 32 0 0 41 19 46.3 39 7 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.125151883 1.125151883 1 0.846335697 0.846335697 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.20E-33 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 59615476 A T PDE4D CCDS47032.1 r.? - - intronic 32 0 0 39 31 79.5 43 18 41.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.931956258 0.965978129 2 1.98108747 0.990543735 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.76E-64 1 2.06E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 59881709 G T - - - - - - 32 0 0 32 22 68.8 47 14 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.671931956 0.835965978 2 1.408983452 1.408983452 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.47E-43 1 1.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 60368721 G A NDUFAF2 CCDS3979.1 r.? - - intronic 18 0 0 32 8 25 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.607533414 0.607533414 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.69E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 61341873 A G - - - - - - 51 0 0 35 26 74.3 42 15 35.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.805589307 0.902794654 2 1.687943262 0.843971631 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.01E-52 1 2.65E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 61561529 G T - - - - - - 21 0 0 26 23 88.5 38 18 47.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.150668287 1.075334143 2 2.241134752 1.120567376 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.06E-50 1 1.16E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 62266166 G T - - - - - - 19 0 0 46 39 84.8 66 30 45.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060753341 1.030376671 2 2.151300236 1.075650118 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.41E-83 1 4.31E-51 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 62714475 C A - - - - - - 33 0 0 47 41 87.2 54 24 44.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.119076549 1.059538275 2 2.09929078 1.04964539 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.74E-88 1 7.24E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 63028530 T A - - - - - - 29 0 0 43 20 46.5 44 10 22.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.130012151 1.130012151 1 1.073286052 1.073286052 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.21E-35 1 2.08E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 63245232 T C - - - - - - 37 0 0 42 35 83.3 42 18 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.59E-74 1 1.20E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 63369500 G T - - - - - - 32 0 0 42 35 83.3 50 17 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 1.607565012 0.803782506 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.59E-74 1 6.43E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 63704121 C G - - - - - - 26 0 0 47 39 83 37 13 35.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.017010936 1.008505468 2 1.659574468 0.829787234 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.50E-82 1 3.89E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 63989170 G C FAM159B CCDS47220.1 r.? - - intronic 23 0 0 40 15 37.5 75 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.911300122 0.911300122 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.09E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 66150665 T G MAST4 CCDS47225.1 r.? - - intronic 33 0 0 48 21 43.8 52 13 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.064398542 1.064398542 1 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.35E-36 1 6.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 67439762 C T - - - - - - 26 0 0 46 40 87 42 14 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.114216282 1.057108141 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.27E-86 1 2.83E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 67892697 G T - - - - - - 28 0 0 33 15 45.5 45 13 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.105710814 1.105710814 1 1.36643026 1.36643026 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.91E-26 1 7.68E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 71387560 C G - - - - - - 41 0 0 42 8 19 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.461725395 0.461725395 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 3.96E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 71701535 T G - - - - - - 34 0 0 60 15 25 63 8 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.607533414 0.607533414 1 0.600472813 0.600472813 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.31E-21 1 1.18E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 71760135 C A ZNF366 CCDS4015.1 r.? - - intronic 39 0 0 59 20 33.9 70 13 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.82381531 0.82381531 1 0.879432624 0.879432624 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.21E-31 1 4.44E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 71918412 G A - - - - - - 33 0 0 30 10 33.3 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809234508 0.809234508 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.68E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 72425463 G C TMEM171 CCDS4017.1 r.? - - intronic 25 0 0 23 11 47.8 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.161603888 1.161603888 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.25E-20 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 74760580 T C COL4A3BP CCDS47235.1 r.? - - intronic 29 0 0 42 16 38.1 52 11 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.925880923 0.925880923 1 1.002364066 1.002364066 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.25E-26 1 2.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 77599839 T A - - - - - - 35 0 0 31 15 48.4 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.17618469 1.17618469 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.51E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 78043116 G T - - - - - - 14 0 0 35 19 54.3 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.319562576 1.319562576 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.18E-35 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 78253606 G A ARSB CCDS4043.1 r.? - - intronic 14 0 0 37 32 86.5 58 30 51.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.102065614 1.051032807 2 2.444444444 1.222222222 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.91E-69 1 2.36E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 79034604 C T CMYA5 CCDS47238.1 r.10088c>u c.10016C>T p.A3339V missense 27 0 0 29 24 82.8 53 19 35.8 331 3 0.9 639 593 92.8 118 36 30.5 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.012150668 1.006075334 2 1.692671395 0.846335697 2 2.255164034 1.127582017 2 1.442080378 0.721040189 2 6 8 6.91E-51 0 1.93E-30 2.58E-53 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 5 80588119 C T - - - - - - 45 0 0 53 21 39.6 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.962332928 0.962332928 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.30E-34 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 80658006 C T ACOT12 CCDS4055.1 r.? - - intronic 23 0 0 25 21 84 30 9 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.041312272 1.020656136 2 1.418439716 1.418439716 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.92E-45 1 2.54E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 81064992 C A - - - - - - 23 0 0 46 15 32.6 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.792223572 0.792223572 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.35E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 81075987 C T - - - - - - 32 0 0 33 14 42.4 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.030376671 1.030376671 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.57E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 81236439 G T - - - - - - 24 0 0 28 23 82.1 29 14 48.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.995139733 0.997569866 2 2.283687943 1.141843972 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.14E-48 1 4.41E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 81780288 C A - - - - - - 20 0 0 43 37 86 60 31 51.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.089914945 1.044957473 2 2.444444444 1.222222222 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.31E-79 1 4.63E-55 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 81818355 G C - - - - - - 34 0 0 37 10 27 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.656136087 0.656136087 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.01E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 82136527 G T - - - - - - 22 0 0 40 5 12.5 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.303766707 0.303766707 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000178 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 82352563 G T TMEM167A ENST00000502346 r.732c>a c.? p.? 3'UTR variant 30 0 0 47 37 78.7 36 12 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.912515188 0.956257594 2 1.574468085 1.574468085 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.59E-76 1 2.73E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 83920127 C G - - - - - - 37 0 0 35 8 22.9 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.556500608 0.556500608 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.15E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 84107214 A G - - - - - - 31 0 0 52 18 34.6 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.840826245 0.840826245 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.39E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 84875333 A G - - - - - - 29 0 0 46 19 41.3 42 6 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.0036452 1.0036452 1 0.676122931 0.676122931 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.97E-32 1 7.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 85190516 T C - - - - - - 43 0 0 43 32 74.4 40 23 57.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.808019441 0.904009721 2 2.718676123 1.359338061 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.27E-64 1 9.75E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 87257758 G T - - - - - - 32 0 0 50 38 76 48 16 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.84690158 0.92345079 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.17E-77 1 2.96E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 87468890 G T - - - - - - 14 0 0 43 11 25.6 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.622114216 0.622114216 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.42E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 87963451 C A MIR9-2 ENST00000384838 r.? - - upstream 14 0 0 28 21 75 30 12 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.46E-43 1 1.94E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 88854450 A T - - - - - - 25 0 0 33 8 24.2 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.588092345 0.588092345 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.85E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 88988176 C G - - - - - - 31 0 0 30 26 86.7 38 18 47.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.106925881 1.05346294 2 2.241134752 1.120567376 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.01E-56 1 1.16E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 89272095 C G - - - - - - 26 0 0 50 10 20 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.486026731 0.486026731 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 8.36E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 89523501 G A - - - - - - 30 0 0 30 24 80 48 15 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.475177305 1.475177305 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.44E-50 1 2.86E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 89594279 G C - - - - - - 34 0 0 31 29 93.5 48 22 45.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.27217497 1.136087485 2 2.165484634 1.082742317 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.58E-65 1 5.76E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 90618285 C A - - - - - - 21 0 0 51 46 90.2 56 24 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.191980559 1.095990279 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.26E-100 1 2.23E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 90680470 A C ARRDC3 CCDS34202.1 r.? - - upstream 31 0 0 40 32 80 41 14 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.612293144 0.806146572 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 1.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 90950544 C T - - - - - - 39 0 0 31 24 77.4 44 14 31.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.880923451 0.940461725 2 1.503546099 1.503546099 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.52E-49 1 6.10E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 92127607 T A - - - - - - 37 0 0 42 32 76.2 59 26 44.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.851761847 0.925880923 2 2.085106383 1.042553191 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.26E-65 1 5.03E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 93142724 T A MIR2277 CCDS4069.1 r.? - - intronic 40 0 0 41 16 39 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.947752126 0.947752126 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.40E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 93185407 T A MIR2277 CCDS4069.1 r.? - - intronic 39 0 0 52 20 38.5 49 11 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.935601458 0.935601458 1 1.059101655 1.059101655 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.03E-32 1 1.19E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 94037888 C G ANKRD32 CCDS4071.2 r.? - - downstream 37 0 0 35 24 68.6 58 18 31 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.667071689 0.833535844 2 1.46572104 0.73286052 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.36E-47 1 1.42E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 95120449 C G RHOBTB3 CCDS4077.1 r.? - - intronic 30 0 0 37 14 37.8 50 11 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.918590522 0.918590522 1 1.040189125 1.040189125 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.35E-23 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 95598207 G A - - - - - - 20 0 0 34 14 41.2 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.001215067 1.001215067 1 0.822695035 0.822695035 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.74E-24 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 96685594 C G - - - - - - 37 0 0 49 41 83.7 65 27 41.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.034021871 1.017010936 2 1.962174941 0.98108747 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.97E-86 1 8.98E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 97452342 G T - - - - - - 30 0 0 21 19 90.5 30 13 43.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.19927096 1.09963548 2 2.047281324 1.023640662 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.97E-42 1 1.35E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 97919673 G C - - - - - - 36 0 0 37 15 40.5 56 11 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.984204131 0.984204131 1 0.926713948 0.926713948 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.58E-25 1 5.91E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 98073494 C T - - - - - - 13 0 0 43 31 72.1 48 23 47.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.752126367 0.876063183 2 2.264775414 1.132387707 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.74E-62 1 3.27E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 98597970 T A - - - - - - 30 0 0 40 16 40 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.56E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 100431569 T G - - - - - - 40 0 0 22 18 81.8 57 18 31.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 1.494089835 0.747044917 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.74E-38 1 9.84E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 101552536 C T - - - - - - 26 0 0 46 19 41.3 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.0036452 1.0036452 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.97E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 101595386 G A SLCO4C1 CCDS34205.1 r.? - - intronic 42 0 0 35 30 85.7 51 22 43.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082624544 1.041312272 2 2.037825059 1.01891253 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.95E-64 1 3.24E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 101675326 A G - - - - - - 28 0 0 41 20 48.8 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.185905225 1.185905225 1 0.661938534 0.661938534 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.32E-35 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 103590288 T A - - - - - - 39 0 0 37 17 45.9 42 9 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.115431349 1.115431349 1 1.011820331 1.011820331 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.10E-29 1 7.51E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 105130204 G T - - - - - - 37 0 0 33 28 84.8 46 24 52.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060753341 1.030376671 2 2.468085106 1.234042553 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.63E-60 1 4.23E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 106098998 A T - - - - - - 25 0 0 37 18 48.6 61 13 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.181044957 1.181044957 1 1.007092199 1.007092199 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.16E-32 1 6.41E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 108378477 C T FER CCDS4098.1 r.? - - intronic 33 0 0 30 24 80 42 17 40.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.914893617 0.957446809 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.44E-50 1 1.73E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 108643325 C T - - - - - - 33 0 0 30 11 36.7 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.891859052 0.891859052 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.44E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 110677051 C A CAMK4 CCDS4103.1 r.? - - intronic 34 0 0 34 28 82.4 46 18 39.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.002430134 1.001215067 2 1.848699764 0.924349882 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.87E-59 1 9.41E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 110870090 C T - - - - - - 28 0 0 38 31 81.6 53 23 43.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.982989064 0.991494532 2 2.052009456 1.026004728 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.68E-65 1 6.43E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 111921576 G T - - - - - - 29 0 0 33 28 84.8 30 15 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060753341 1.030376671 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.63E-60 1 4.41E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 112409641 C T MCC CCDS4111.1 r.? - - intronic 14 0 0 35 31 88.6 57 28 49.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.15309842 1.07654921 2 2.321513002 1.160756501 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.39E-67 1 4.87E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 113368469 G T - - - - - - 30 0 0 39 30 76.9 44 24 54.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.868772783 0.934386391 2 2.576832151 1.288416076 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.89E-61 1 9.53E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 114315203 C G - - - - - - 22 0 0 53 45 84.9 46 15 32.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.063183475 1.031591738 2 1.541371158 0.770685579 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.42E-95 1 1.35E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 114322862 G C - - - - - - 27 0 0 39 16 41 62 13 21 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.9963548 0.9963548 1 0.992907801 0.992907801 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.16E-27 1 8.08E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 115637657 G C - - - - - - 30 0 0 38 16 42.1 45 9 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.02308627 1.02308627 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.06E-27 1 1.47E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 115935850 A T - - - - - - 32 0 0 57 47 82.5 35 16 45.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.004860267 1.002430134 2 2.160756501 1.080378251 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.92E-98 1 5.66E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 116383210 G T - - - - - - 28 0 0 44 20 45.5 59 12 20.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.105710814 1.105710814 1 0.959810875 0.959810875 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-34 1 2.20E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 117348088 C G ENSG00000230431 ENST00000438991 r.? - - intronic 28 0 0 47 7 14.9 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.362089915 0.362089915 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 4.12E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 118714567 G C TNFAIP8 CCDS47257.1 r.? - - intronic 30 0 0 29 20 69 51 14 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.676792224 0.838396112 2 1.300236407 1.300236407 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.15E-40 1 6.64E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 118938853 A C - - - - - - 30 0 0 31 26 83.9 50 17 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.038882139 1.019441069 2 1.607565012 0.803782506 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.47E-55 1 6.43E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 119901816 G A PRR16 CCDS4127.1 r.? - - intronic 39 0 0 38 31 81.6 51 25 49 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.982989064 0.991494532 2 2.31678487 1.158392435 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.68E-65 1 6.52E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 120510923 C G - - - - - - 32 0 0 33 28 84.8 57 29 50.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060753341 1.030376671 2 2.406619385 1.203309693 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.63E-60 1 2.45E-51 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 121099478 A C - - - - - - 24 0 0 32 4 12.5 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.303766707 0.303766707 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.0000201 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 123133281 C G - - - - - - 31 0 0 43 18 41.9 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.018226002 1.018226002 1 0.539007092 0.539007092 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.06E-30 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 123409729 A T - - - - - - 37 0 0 43 38 88.4 51 27 52.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.148238153 1.074119077 2 2.501182033 1.250591017 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.42E-82 1 1.52E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 124029685 T G ZNF608 CCDS34219.1 r.? - - intronic 13 0 0 26 20 76.9 32 9 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.868772783 0.934386391 2 1.328605201 1.328605201 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.13E-41 1 4.94E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 124029686 T A ZNF608 CCDS34219.1 r.? - - intronic 15 0 0 23 20 87 32 11 34.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.114216282 1.057108141 2 1.626477541 1.626477541 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.66E-43 1 5.72E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 125645826 C T - - - - - - 28 0 0 56 7 12.5 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.303766707 0.303766707 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.46E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 128380028 C G - - - - - - 30 0 0 35 14 40 46 15 32.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 1.541371158 0.770685579 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.28E-23 1 1.35E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 128520783 G T - - - - - - 28 0 0 36 10 27.8 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.675577157 0.675577157 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.21E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 128788246 C G - - - - - - 26 0 0 40 15 37.5 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.911300122 0.911300122 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.09E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 128870976 C A ADAMTS19 CCDS4146.1 r.? - - intronic 26 0 0 48 19 39.6 56 10 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.962332928 0.962332928 1 0.846335697 0.846335697 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.92E-31 1 2.82E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 129123643 G C - - - - - - 36 0 0 38 20 52.6 50 12 24 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.278250304 1.278250304 1 1.134751773 1.134751773 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-36 1 2.49E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 129209107 G A - - - - - - 46 0 0 42 19 45.2 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.098420413 1.098420413 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.64E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 129221795 C T - - - - - - 28 0 0 43 7 16.3 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.396111786 0.396111786 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 2.15E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 132365182 C T ZCCHC10 CCDS4165.1 r.? - - upstream 23 0 0 37 30 81.1 40 17 42.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.970838396 0.985419198 2 2.009456265 1.004728132 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.27E-63 1 6.07E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 132561951 C T FSTL4 CCDS34238.1 r.? - - intronic 23 0 0 38 34 89.5 53 16 30.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.174969623 1.087484812 2 1.427895981 1.427895981 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.21E-74 1 1.90E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 132613836 C T FSTL4 CCDS34238.1 r.? - - intronic 7 0 0 32 30 93.8 44 13 29.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.279465371 1.139732685 2 1.394799054 1.394799054 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.57E-67 1 5.49E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 133436258 G C - - - - - - 8 0 0 37 31 83.8 45 19 42.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.036452005 1.018226002 2 1.995271868 0.997635934 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.05E-65 1 4.11E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 133720248 G A UBE2B CCDS4174.1 r.? - - intronic 30 0 0 40 34 85 60 28 46.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.065613609 1.032806804 2 2.208037825 1.104018913 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.17E-72 1 3.31E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 135194624 G T ENSG00000145832 CCDS43366.2 r.? - - intronic 33 0 0 42 37 88.1 36 16 44.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.140947752 1.070473876 2 2.09929078 1.04964539 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.04E-80 1 1.01E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 135267226 T A - - - - - - 27 0 0 37 6 16.2 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.393681652 0.393681652 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 3.18E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 135758302 C A - - - - - - 35 0 0 40 32 80 41 14 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.612293144 0.806146572 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 1.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 138186929 C G CTNNA1 CCDS34243.1 r.? - - intronic 28 0 0 31 12 38.7 55 14 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.940461725 0.940461725 1 1.205673759 1.205673759 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.16E-20 1 2.19E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 139769220 T C - - - - - - 28 0 0 43 40 93 43 19 44.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.260024301 1.130012151 2 2.089834515 1.044917258 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.11E-88 1 1.36E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 140118569 C T - - - - - - 28 0 0 26 24 92.3 55 21 38.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.243013366 1.121506683 2 1.806146572 0.903073286 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.92E-53 1 3.41E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 140586983 T G PCDHB12 CCDS4254.1 r.? - - upstream 34 0 0 56 19 33.9 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.82381531 0.82381531 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.79E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 140614154 C T PCDHB18 ENST00000274705 r.217c>u c.? p.? 5'UTR variant 28 0 0 46 21 45.7 49 9 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.110571081 1.110571081 1 0.869976359 0.869976359 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-36 1 3.35E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 140814457 G T PCDHGA12 CCDS47291.1 r.? - - intronic 37 0 0 53 41 77.4 57 27 47.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.880923451 0.940461725 2 2.241134752 1.120567376 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.14E-83 1 9.04E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 141003274 G A DIAPH1 CCDS43374.1 r.? - - upstream 25 0 0 40 32 80 48 23 47.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.264775414 1.132387707 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 3.27E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 141558484 G A - - - - - - 12 0 0 37 33 89.2 44 17 38.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.167679222 1.083839611 2 1.825059102 0.912529551 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.54E-72 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 141558485 G T - - - - - - 12 0 0 38 34 89.5 44 17 38.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.174969623 1.087484812 2 1.825059102 0.912529551 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.21E-74 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 143737212 T A KCTD16 CCDS34260.1 r.? - - intronic 39 0 0 45 6 13.3 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.323207776 0.323207776 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.000000108 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 143936567 C A - - - - - - 35 0 0 39 19 48.7 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.183475091 1.183475091 1 0.605200946 0.605200946 1 NA NA 1 0 0 1 6 NA 1.20E-33 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 144383586 G C - - - - - - 21 0 0 34 17 50 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.64E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 144383590 G A - - - - - - 21 0 0 33 17 51.5 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.251518834 1.251518834 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.25E-31 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 144712911 A T - - - - - - 26 1 3.8 49 16 32.7 48 9 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.794653706 0.794653706 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.37E-25 1 2.75E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 144823368 A G - - - - - - 33 0 0 48 40 83.3 36 18 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.30E-84 1 3.18E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 147162582 G A JAKMIP2 CCDS4285.1 r.? - - upstream 17 0 0 42 38 90.5 47 17 36.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.19927096 1.09963548 2 1.711583924 0.855791962 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.99E-83 1 1.81E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 148959514 G C ENSG00000183111 CCDS43385.1 r.? - - upstream 22 0 0 49 43 87.8 42 23 54.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.133657351 1.066828676 2 2.591016548 1.295508274 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.54E-92 1 4.86E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 151724018 T C - - - - - - 19 0 0 22 4 18.2 22 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.442284326 0.442284326 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000425 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 152172085 A T - - - - - - 54 0 0 36 19 52.8 36 10 27.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.283110571 1.283110571 1 1.314420804 1.314420804 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.51E-34 1 2.21E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 152650691 C A - - - - - - 22 0 0 32 25 78.1 30 4 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.897934386 0.948967193 2 0.628841608 0.628841608 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.70E-52 1 0.0000154 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 152689698 T A - - - - - - 25 0 0 40 34 85 46 24 52.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.065613609 1.032806804 2 2.468085106 1.234042553 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.17E-72 1 4.23E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 153278651 G T - - - - - - 33 0 0 46 16 34.8 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.845686513 0.845686513 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.31E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 153569987 C T GALNT10 CCDS4325.1 r.? - - upstream 8 0 0 44 23 52.3 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.270959903 1.270959903 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.17E-41 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 155792082 A T SGCD CCDS47325.1 r.? - - intronic 40 0 0 52 22 42.3 44 10 22.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.027946537 1.027946537 1 1.073286052 1.073286052 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.59E-37 1 2.08E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 155817305 T C SGCD CCDS47325.1 r.? - - intronic 29 0 0 52 16 30.8 47 10 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.748481166 0.748481166 1 1.007092199 1.007092199 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.33E-24 1 4.27E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 156665500 A T ITK CCDS4336.1 r.? - - intronic 40 0 0 45 6 13.3 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.323207776 0.323207776 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.000000108 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 157323261 A T - - - - - - 37 0 0 58 51 87.9 48 21 43.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.136087485 1.068043742 2 2.070921986 1.035460993 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.29E-109 1 9.35E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 157766752 T C - - - - - - 44 0 0 40 32 80 38 19 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 6.16E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 157809655 G A - - - - - - 37 0 0 28 13 46.4 66 16 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.127582017 1.127582017 1 1.144208038 1.144208038 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.26E-23 1 1.03E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 159113049 A C - - - - - - 27 0 0 41 16 39 38 8 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.947752126 0.947752126 1 0.997635934 0.997635934 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.40E-26 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 160052718 C G ATP10B CCDS43394.1 r.? - - intronic 33 0 0 44 17 38.6 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.938031592 0.938031592 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.61E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 160240166 C T ATP10B CCDS43394.1 r.? - - intronic 14 0 0 46 37 80.4 55 26 47.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.953827461 0.97691373 2 2.236406619 1.11820331 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.67E-77 1 4.61E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 161327803 A T GABRA1 CCDS4357.1 r.? - - downstream 15 0 0 28 10 35.7 54 8 14.8 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.867557716 0.867557716 1 0.699763593 0.699763593 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.18E-16 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 163042934 C G - - - - - - 35 0 0 43 17 39.5 58 17 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.959902795 0.959902795 1 1.38534279 1.38534279 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.84E-28 1 1.24E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 163208002 C T - - - - - - 9 0 0 25 8 32 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.77764277 0.77764277 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.92E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 163817369 G T AC008446.1 ENST00000486913 r.? - - intronic 29 0 0 35 26 74.3 46 13 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.805589307 0.902794654 2 1.338061466 1.338061466 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.01E-52 1 1.07E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 164416953 C G - - - - - - 35 0 0 35 31 88.6 46 20 43.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.15309842 1.07654921 2 2.056737589 1.028368794 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.39E-67 1 4.72E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 164845017 C T - - - - - - 25 0 0 39 33 84.6 42 18 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.055893074 1.027946537 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.69E-70 1 1.20E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 165306057 C A - - - - - - 44 0 0 37 11 29.7 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.721749696 0.721749696 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.70E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 165892890 G C - - - - - - 34 0 0 42 15 35.7 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.867557716 0.867557716 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.65E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 165980877 T C - - - - - - 40 0 0 35 31 88.6 51 17 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.15309842 1.07654921 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.39E-67 1 9.59E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 166163144 A G - - - - - - 35 0 0 35 29 82.9 46 16 34.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 1.645390071 0.822695035 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-61 1 1.31E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 167358017 T C ODZ2 ENST00000403607 r.? - - intronic 35 0 0 34 7 20.6 45 8 17.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.500607533 0.500607533 1 0.841607565 0.841607565 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.73E-10 1 7.14E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 168800461 G T - - - - - - 27 0 0 29 5 17.2 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.417982989 0.417982989 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.000000336 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 168850311 C T - - - - - - 32 0 0 45 19 42.2 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.025516403 1.025516403 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.11E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 169441663 G A DOCK2 CCDS4371.1 r.? - - intronic 13 0 0 35 29 82.9 34 20 58.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 2.780141844 1.390070922 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-61 1 1.24E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 170570712 A T RANBP17 CCDS34287.1 r.? - - intronic 30 0 0 33 29 87.9 53 24 45.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.136087485 1.068043742 2 2.141843972 1.070921986 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.48E-63 1 4.04E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 170756222 C A - - - - - - 36 0 0 31 28 90.3 46 18 39.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.194410693 1.097205346 2 1.848699764 0.924349882 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.65E-61 1 9.41E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 171959864 C T - - - - - - 20 0 0 51 44 86.3 34 10 29.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.097205346 1.048602673 2 1.390070922 1.390070922 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.36E-94 1 1.15E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 172006046 C T - - - - - - 12 0 0 30 14 46.7 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.134872418 1.134872418 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.24E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 174701948 C T - - - - - - 37 0 0 58 48 82.8 65 21 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.012150668 1.006075334 2 1.527186761 0.763593381 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.76E-100 1 2.35E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 174733013 C A - - - - - - 32 0 0 44 19 43.2 47 11 23.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.04981774 1.04981774 1 1.106382979 1.106382979 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.39E-32 1 7.21E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 174846156 G C - - - - - - 21 0 0 43 16 37.2 46 12 26.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.904009721 0.904009721 1 1.234042553 1.234042553 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.56E-26 1 8.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 175111832 G T HRH2 CCDS4395.1 r.? - - downstream 33 0 0 46 11 23.9 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.580801944 0.580801944 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.55E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 175137738 C T - - - - - - 20 0 0 42 37 88.1 42 21 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.140947752 1.070473876 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.04E-80 1 2.32E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 176429826 G A UIMC1 CCDS4408.1 r.? - - intronic 28 0 0 37 20 54.1 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.314702309 1.314702309 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.40E-36 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 176429829 G A UIMC1 CCDS4408.1 r.? - - intronic 27 0 0 38 21 55.3 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.343863913 1.343863913 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.27E-38 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 179427563 C T RNF130 CCDS4451.1 r.? - - intronic 36 0 0 41 31 75.6 38 14 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.837181045 0.918590522 2 1.739952719 0.869976359 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.97E-63 1 5.28E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 179453857 C A RNF130 CCDS4451.1 r.? - - intronic 37 0 0 50 43 86 57 30 52.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.089914945 1.044957473 2 2.486997636 1.243498818 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.10E-91 1 1.15E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 180721834 T C - - - - - - 5 0 0 18 5 27.8 16 2 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.675577157 0.675577157 1 0.591016548 0.591016548 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.54E-08 1 0.002863359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 307644 C T DUSP22 CCDS4468.1 r.? - - intronic 31 0 0 78 18 23.1 82 6 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.561360875 0.561360875 1 0.345153664 0.345153664 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 6.10E-25 1 0.00000395 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 315674 G T DUSP22 CCDS4468.1 r.? - - intronic 60 0 0 95 24 25.3 110 7 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.614823815 0.614823815 1 0.302600473 0.302600473 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 8.29E-34 1 0.00000159 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 344324 C T DUSP22 CCDS4468.1 r.? - - intronic 20 0 0 65 16 24.6 123 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.59781288 0.59781288 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.85E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 1362018 C T - - - - - - 29 0 0 44 41 93.2 50 17 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.264884569 1.132442284 2 1.607565012 0.803782506 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.93E-91 1 6.43E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 3118569 G C RIPK1 CCDS4482.1 r.? - - downstream 12 0 0 58 52 89.7 67 31 46.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.179829891 1.089914945 2 2.189125296 1.094562648 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.73E-113 1 4.66E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 3309655 C T SLC22A23 CCDS47363.1 r.? - - intronic 15 0 0 42 37 88.1 42 22 52.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.140947752 1.070473876 2 2.477541371 1.238770686 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.04E-80 1 1.11E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 3466629 T C - - - - - - 28 0 0 57 12 21.1 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.512758202 0.512758202 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.40E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 4674769 C T - - - - - - 28 0 0 23 18 78.3 47 22 46.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.902794654 0.951397327 2 2.212765957 1.106382979 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.25E-37 1 3.14E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 6164148 G C F13A1 CCDS4496.1 r.? - - intronic 31 0 0 29 14 48.3 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.173754557 1.173754557 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.41E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 6250708 C T F13A1 CCDS4496.1 r.? - - intronic 20 0 0 42 10 23.8 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.57837181 0.57837181 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.24E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 6762697 C A - - - - - - 15 0 0 23 17 73.9 48 21 43.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.795868773 0.897934386 2 2.070921986 1.035460993 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.49E-35 1 9.35E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 8362891 G A - - - - - - 32 0 0 48 38 79.2 44 12 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.924665857 0.962332928 2 1.290780142 1.290780142 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.27E-78 1 4.44E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 8856825 A T - - - - - - 21 0 0 35 13 37.1 56 17 30.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.901579587 0.901579587 1 1.437352246 1.437352246 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.63E-21 1 6.22E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 9738200 C T OFCC1 ENST00000460363 r.? - - intronic 31 0 0 36 11 30.6 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.743620899 0.743620899 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.62E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 11061210 C G - - - - - - 34 0 0 50 18 36 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.874848117 0.874848117 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.92E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 11201592 T G NEDD9 CCDS4520.1 r.? - - intronic 31 0 0 33 27 81.8 40 17 42.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 2.009456265 1.004728132 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.02E-57 1 6.07E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 12865071 G T PHACTR1 ENST00000379350 r.? - - intronic 31 0 0 45 38 84.4 49 18 36.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.051032807 1.025516403 2 1.735224586 0.867612293 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.60E-80 1 3.80E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 13641758 A T RANBP9 CCDS4529.1 r.? - - intronic 38 0 0 43 39 90.7 35 11 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.204131227 1.102065614 2 1.48463357 1.48463357 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.20E-85 1 1.82E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 13708348 A G RANBP9 CCDS4529.1 r.? - - intronic 32 0 0 57 49 86 46 23 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.089914945 1.044957473 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.82E-104 1 8.79E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 14343707 A T - - - - - - 31 0 0 37 33 89.2 46 21 45.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.167679222 1.083839611 2 2.160756501 1.080378251 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.54E-72 1 2.94E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 16307594 C T ATXN1 CCDS34342.1 r.? - - intronic 21 0 0 26 10 38.5 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.935601458 0.935601458 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.82E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 16648094 G T ATXN1 CCDS34342.1 r.? - - intronic 25 0 0 34 32 94.1 52 28 53.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.286755772 1.143377886 2 2.543735225 1.271867612 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.29E-71 1 1.41E-50 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 17548190 A G CAP2 CCDS4539.1 r.? - - intronic 18 0 0 38 13 34.2 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.831105711 0.831105711 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.88E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 18231738 G C DEK CCDS34344.1 r.? - - intronic 31 0 0 47 19 40.4 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.981773998 0.981773998 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.16E-31 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 18993684 A T - - - - - - 37 0 0 40 32 80 60 24 40 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 0 0 1 6 NA 1.72E-66 1 1.81E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 19776873 T G - - - - - - 43 0 0 37 29 78.4 55 20 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.905224787 0.952612394 2 1.721040189 0.860520095 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.92E-60 1 4.08E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 20696871 T A CDKAL1 CCDS4546.1 r.? - - intronic 44 0 0 46 33 71.7 49 23 46.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.742405832 0.871202916 2 2.21749409 1.108747045 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.11E-65 1 6.14E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 22118670 G A - - - - - - 17 0 0 48 15 31.2 55 7 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.758201701 0.758201701 1 0.600472813 0.600472813 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.86E-23 1 1.28E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 22717753 C A - - - - - - 32 0 0 39 35 89.7 64 24 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.179829891 1.089914945 2 1.773049645 0.886524823 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.35E-76 1 1.23E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 23180884 G C - - - - - - 27 0 0 38 7 18.4 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.447144593 0.447144593 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 8.61E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 24234633 C T DCDC2 CCDS4550.1 r.? - - intronic 28 0 0 45 34 75.6 47 17 36.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.837181045 0.918590522 2 1.711583924 0.855791962 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.60E-69 1 1.81E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 25985321 A G TRIM38 CCDS4568.1 r.3228a>g c.? p.? 3'UTR variant 22 0 0 36 29 80.6 57 21 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958687728 0.979343864 2 1.739952719 0.869976359 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-60 1 8.56E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 26951600 G A - - - - - - 26 0 0 30 15 50 42 11 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 1.238770686 1.238770686 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.41E-27 1 1.81E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 27587163 T G - - - - - - 25 0 0 55 21 38.2 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.928311057 0.928311057 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.41E-34 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 28105148 G A ZNF192 CCDS4645.1 r.? - - upstream 21 0 0 37 30 81.1 66 20 30.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.970838396 0.985419198 2 1.432624113 0.716312057 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.27E-63 1 3.11E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 28160627 C A - - - - - - 30 0 0 28 26 92.9 37 14 37.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.257594168 1.128797084 2 1.787234043 0.893617021 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.58E-58 1 3.35E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 28560317 C T AL049543.2 ENST00000499525 r.? - - downstream 37 0 0 36 29 80.6 49 18 36.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958687728 0.979343864 2 1.735224586 0.867612293 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-60 1 3.80E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 29172192 G C - - - - - - 24 0 0 45 16 35.6 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.865127582 0.865127582 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.61E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 30146637 G C - - - - - - 25 0 0 38 13 34.2 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.831105711 0.831105711 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.88E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 30615614 G T C6orf136 CCDS4684.1 r.417g>u c.? p.? 5'UTR variant 13 0 0 43 34 79.1 55 29 52.7 18 0 0 7 1 14.3 2 2 100 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.922235723 0.961117861 2 2.491725768 1.245862884 2 0.347509113 0.347509113 1 4.728132388 2.364066194 2 6 8 3.14E-70 0.034479353 5.85E-52 0.000025 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 32873277 C A AL669918.1 ENST00000499196 r.? - - downstream 38 0 0 49 42 85.7 51 24 47.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082624544 1.041312272 2 2.226950355 1.113475177 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.89E-89 1 1.20E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 35412777 C T - - - - - - 25 0 0 39 34 87.2 46 20 43.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.119076549 1.059538275 2 2.056737589 1.028368794 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.27E-73 1 4.72E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 36566336 T C SFRS3 CCDS4823.1 r.? - - intronic 36 0 0 36 29 80.6 54 21 38.9 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958687728 0.979343864 2 1.839243499 0.919621749 2 0 0 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-60 1 2.12E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 37169203 A T - - - - - - 31 0 0 39 32 82.1 49 22 44.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.995139733 0.997569866 2 2.122931442 1.061465721 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.46E-67 1 1.04E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 39393952 C T KIF6 CCDS4844.1 r.? - - intronic 39 0 0 51 21 41.2 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.001215067 1.001215067 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.73E-35 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 39776991 C A DAAM2 ENST00000398904 r.? - - intronic 22 0 0 29 10 34.5 40 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.838396112 0.838396112 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.79E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 40729804 G C - - - - - - 24 0 0 40 13 32.5 35 8 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.789793439 0.789793439 1 1.082742317 1.082742317 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.30E-20 1 8.15E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 42253941 G T TRERF1 CCDS4867.1 r.? - - intronic 12 0 0 7 3 42.9 9 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042527339 1.042527339 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.00000431 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 42755055 G A KIAA0240 CCDS34451.1 r.? - - intronic 31 0 0 44 19 43.2 48 14 29.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.04981774 1.04981774 1 1.380614657 1.380614657 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.39E-32 1 2.51E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 43765442 A G - - - - - - 28 0 0 31 25 80.6 53 22 41.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958687728 0.979343864 2 1.962174941 0.98108747 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.13E-52 1 9.50E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 44718019 C T - - - - - - 40 0 0 30 23 76.7 57 12 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.863912515 0.931956258 2 1.419635934 1.419635934 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.35E-47 1 1.40E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 44880814 C G SUPT3H CCDS34466.1 r.? - - intronic 28 0 0 37 14 37.8 65 11 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.918590522 0.918590522 1 1.137054374 1.137054374 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.35E-23 1 3.41E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 44912886 T A SUPT3H CCDS34466.1 r.? - - intronic 33 0 0 42 16 38.1 66 12 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.925880923 0.925880923 1 1.224520095 1.224520095 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.25E-26 1 9.36E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 45686801 C T - - - - - - 20 0 0 39 19 48.7 78 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.183475091 1.183475091 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.20E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 45863314 A T - - - - - - 31 0 0 42 18 42.9 80 15 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042527339 1.042527339 1 1.264888889 1.264888889 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.20E-30 1 1.49E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 45994740 C T CLIC5 CCDS47438.1 r.? - - intronic 32 0 0 42 30 71.4 84 22 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.735115431 0.867557716 2 1.762770686 0.881385343 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.72E-60 1 1.66E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 46394290 G C RCAN2 ENST00000371374 r.? - - intronic 43 0 0 31 9 29 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.704738761 0.704738761 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.57E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 47190285 A G - - - - - - 36 0 0 63 43 68.3 72 26 36.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.659781288 0.829890644 2 2.428855792 1.214427896 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.39E-83 1 3.29E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 49826950 G A CRISP1 CCDS4931.1 r.? - - intronic 26 0 0 24 10 41.7 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.013365735 1.013365735 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.80E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 50018878 G A DEFB112 CCDS34476.1 r.? - - upstream 30 0 0 41 37 90.2 61 22 36.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.191980559 1.095990279 2 2.428855792 1.214427896 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.23E-81 1 4.38E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 50044443 A T - - - - - - 35 0 0 41 34 82.9 82 23 28 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 1.883877069 0.941938534 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.26E-71 1 1.19E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 50532086 G A - - - - - - 30 0 0 47 17 36.2 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.879708384 0.879708384 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.81E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 51283647 C T - - - - - - 32 0 0 35 6 17.1 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.415552855 0.415552855 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 2.24E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 51617685 C A PKHD1 CCDS4935.1 r.? - - intronic 42 0 0 34 18 52.9 73 9 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.285540705 1.285540705 1 0.827560284 0.827560284 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.79E-33 1 1.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 52495080 C A - - - - - - 34 1 2.9 33 29 87.9 67 20 29.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.136087485 1.068043742 2 2.011711584 1.005855792 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.48E-63 1 4.42E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 52565161 T G - - - - - - 42 0 0 45 39 86.7 68 29 42.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.106925881 1.05346294 2 2.866184397 1.433092199 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.44E-83 1 2.12E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 52674176 C T - - - - - - 31 0 0 37 33 89.2 86 29 33.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.167679222 1.083839611 2 2.267380615 1.133690307 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.54E-72 1 9.55E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 53146782 T G ELOVL5 CCDS4951.1 r.? - - intronic 26 0 0 39 33 84.6 61 21 34.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.055893074 1.027946537 2 2.314477541 1.157238771 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.69E-70 1 4.80E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 53652095 T C - - - - - - 34 0 0 46 31 67.4 80 20 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.637910085 0.818955043 2 1.682033097 0.841016548 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.22E-60 1 2.53E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 55991473 C T COL21A1 ENST00000244728 r.? - - intronic 43 0 0 44 35 79.5 71 25 35.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3 2 2 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.931956258 0.965978129 2 2.0163026 1.0081513 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.97E-72 1 2.38E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 57329274 G A PRIM2 ENST00000425433 r.? - - intronic 54 0 0 106 29 27.4 109 11 10.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3 1 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.665856622 0.665856622 1 0.578541371 0.578541371 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.15E-41 1 1.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 57593833 A G - - - - - - 62 0 0 99 41 41.4 90 11 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3 1 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.006075334 1.006075334 1 0.698832151 0.698832151 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.06E-67 1 1.41E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 57821964 G A - - - - - - 47 1 2.1 65 29 44.6 61 22 36.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3 1 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.083839611 1.083839611 1 2.067855792 1.033927896 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.92E-49 1 4.38E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 57996734 T G - - - - - - 25 0 0 76 27 35.5 51 16 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3 1 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.862697448 0.862697448 1 1.79863357 0.899316785 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.67E-42 1 9.28E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 58015477 A G - - - - - - 31 0 0 73 9 12.3 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3 1 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.29890644 0.29890644 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1.42E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 58772401 C G - - - - - - 27 0 0 38 5 13.2 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.750847937 3 1 2 0 1 0.249152063 1 2 NA 0 NA 0.750847937 NA 0.28788957 0.28788957 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.00000137 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 62019882 C A - - - - - - 28 0 0 50 18 36 59 20 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.594848117 0.797424058 2 1.941836879 0.97091844 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.92E-29 1 2.21E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 62285139 C T - - - - - - 33 0 0 69 14 20.3 57 12 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.899317132 0.899317132 1 1.208635934 1.208635934 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.30E-19 1 1.40E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 62387080 A C KHDRBS2 CCDS4963.1 r.? - - downstream 32 0 0 79 43 54.4 46 13 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.40999271 1.204996355 2 1.621061466 0.810530733 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.79E-77 1 1.07E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 62598641 C G KHDRBS2 CCDS4963.1 r.? - - intronic 19 0 0 56 16 28.6 48 8 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.267018226 1.267018226 1 0.956598109 0.956598109 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.26E-24 1 1.23E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 62694304 C T KHDRBS2 CCDS4963.1 r.? - - intronic 34 0 0 74 30 40.5 47 18 38.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.794204131 0.897102066 2 2.193874704 1.096937352 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.53E-49 1 1.52E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 62820207 G T KHDRBS2 CCDS4963.1 r.? - - intronic 34 0 0 73 29 39.7 71 24 33.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.758763062 0.879381531 2 1.936108747 0.968054374 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.86E-47 1 2.52E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 63157416 T C - - - - - - 28 0 0 73 41 56.2 57 25 43.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.489735115 1.244867558 2 2.514650118 1.257325059 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.97E-74 1 2.54E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 63415674 T C - - - - - - 27 0 0 61 31 50.8 67 7 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.250507898 1.125253949 2 0.595725768 0.595725768 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.37E-55 1 5.23E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 63535114 C T - - - - - - 32 0 0 79 31 39.2 62 16 25.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.736612394 0.868306197 2 1.477858156 1.477858156 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.23E-50 1 3.36E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 64000677 C A LGSN CCDS4964.1 r.? - - intronic 41 0 0 81 36 44.4 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.966979344 0.983489672 2 1.122713948 1.122713948 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.52E-60 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 64074930 A C - - - - - - 36 0 0 71 12 16.9 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.748692588 0.748692588 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.38E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 64754182 G T EYS CCDS47445.1 r.? - - intronic 38 0 0 74 32 43.2 49 11 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.91381774 0.95690887 2 1.283101655 1.283101655 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.70E-53 1 1.19E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 64880452 G A EYS CCDS47445.1 r.? - - intronic 27 0 0 61 26 42.6 63 27 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.887236938 0.943618469 2 2.457368794 1.228684397 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.53E-43 1 3.06E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 65506713 G A EYS CCDS47445.1 r.? - - intronic 45 0 0 83 18 21.7 60 14 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.961339004 0.961339004 1 1.334654846 1.334654846 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.09E-24 1 8.54E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 66037545 A G EYS CCDS47445.1 r.? - - intronic 31 0 0 76 40 52.6 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.330250304 1.165125152 2 0.773297872 0.773297872 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.74E-71 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 66045478 C A EYS CCDS47445.1 r.? - - intronic 34 0 0 77 33 42.9 55 20 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.900527339 0.95026367 2 2.085040189 1.042520095 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.91E-55 1 4.08E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 66772505 C A - - - - - - 38 0 0 72 14 19.4 65 14 21.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.85944593 0.85944593 1 1.231548463 1.231548463 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.39E-18 1 2.93E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 67335635 C T - - - - - - 18 0 0 75 11 14.7 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.651229648 0.651229648 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.78E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 67542488 G A - - - - - - 40 0 0 79 43 54.4 57 14 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.40999271 1.204996355 2 1.409120567 1.409120567 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.79E-77 1 3.84E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 68048282 C A - - - - - - 32 0 0 72 35 48.6 59 9 15.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.153044957 1.076522479 2 0.876404255 0.876404255 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.05E-60 1 1.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 68135930 C G - - - - - - 29 0 0 61 34 55.7 57 10 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.467584447 1.233792224 2 1.002423168 1.002423168 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.06E-62 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 68138064 C T - - - - - - 21 0 0 62 30 48.4 49 9 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.14418469 1.072092345 2 1.053976359 1.053976359 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.60E-52 1 3.35E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 68336283 T A - - - - - - 38 0 0 66 24 36.4 57 17 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.612568651 0.806284326 2 1.706983452 0.853491726 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.04E-38 1 8.82E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 68971527 T C - - - - - - 33 0 0 86 34 39.5 62 9 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.749902795 0.874951397 2 0.830579196 0.830579196 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.60E-55 1 3.12E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 69284093 C A - - - - - - 40 0 0 64 13 20.3 67 15 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.899317132 0.899317132 1 1.283101655 1.283101655 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.26E-17 1 8.27E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 69461860 C A BAI3 CCDS4968.1 r.? - - intronic 31 0 0 66 11 16.7 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.739832321 0.739832321 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.07E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 69546724 T A BAI3 CCDS4968.1 r.? - - intronic 42 0 0 73 32 43.8 61 11 18 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.940398542 0.970199271 2 1.03106383 1.03106383 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.69E-54 1 1.62E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 69864579 G A BAI3 CCDS4968.1 r.? - - intronic 38 0 0 66 24 36.4 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.612568651 0.806284326 2 1.145626478 1.145626478 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.04E-38 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 70060379 C G BAI3 CCDS4968.1 r.? - - intronic 32 0 0 71 37 52.1 61 22 36.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.308099635 1.154049818 2 2.067855792 1.033927896 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.29E-65 1 4.38E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 70402251 G C LMBRD1 CCDS4969.1 r.? - - intronic 33 0 0 67 12 17.9 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.792993925 0.792993925 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.14E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 70903826 C G COL19A1 CCDS4970.1 r.? - - intronic 33 0 0 112 25 22.3 64 11 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.210919806 1.210919806 1 0.985238771 0.985238771 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.18E-33 1 2.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 71068061 C T - - - - - - 33 0 0 81 30 37 58 12 20.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.009149453 1.004574727 2 1.185723404 1.185723404 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.02E-47 1 1.76E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 71087917 C G - - - - - - 27 0 0 107 39 36.4 70 12 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.976568651 0.988284326 2 0.979510638 0.979510638 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.16E-61 1 1.99E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 71097720 G A - - - - - - 41 0 0 80 36 45 82 22 26.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.443560146 0.814520049 3 1.53513948 0.76756974 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.50E-61 1 9.09E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 71463871 C T SMAP1 CCDS43478.1 r.? - - intronic 32 0 0 99 11 11.1 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.602744836 0.602744836 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.11E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 72517433 C T - - - - - - 36 0 0 110 13 11.8 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.640755772 0.640755772 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.06E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 72553532 A T - - - - - - 32 1 3.1 104 62 59.6 75 27 36 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.23635966 1.078786553 3 2.06212766 1.03106383 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.11E-114 1 1.08E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 72859722 T A RIMS1 CCDS47449.1 r.? - - intronic 21 0 0 92 32 34.8 75 7 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.889686513 0.944843256 2 0.532716312 0.532716312 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.88E-50 1 0.000000115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 73238852 G C - - - - - - 33 0 0 109 43 39.4 96 11 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.139472661 1.06973633 2 0.658735225 0.658735225 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.61E-69 1 2.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 73633305 A T KCNQ5 CCDS4976.1 r.? - - intronic 40 0 0 99 12 12.1 80 10 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.657046173 0.657046173 1 0.716016548 0.716016548 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.51E-13 1 1.17E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 73997873 G A KHDC1 CCDS43480.1 r.? - - intronic 30 0 0 92 43 46.7 62 17 27.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.535872418 0.845290806 3 1.569508274 0.784754137 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.03E-73 1 4.56E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 74084420 C T OOEP CCDS47451.1 r.? - - upstream 25 0 0 92 34 37 78 19 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.009149453 1.004574727 2 1.397664303 1.397664303 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.87E-54 1 9.67E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 74302474 C A SLC17A5 CCDS4981.1 r.? - - downstream 20 0 0 83 13 15.7 78 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.852530984 0.852530984 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.66E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 74724533 C G - - - - - - 35 0 0 97 17 17.5 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.95027339 0.95027339 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.97E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 74744326 G A - - - - - - 32 0 0 86 51 59.3 83 27 32.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.220069259 1.07335642 3 1.861643026 0.930821513 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.65E-94 1 2.90E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 74913722 A G - - - - - - 36 0 0 99 18 18.2 77 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.988284326 0.988284326 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 6.53E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 74961386 C G - - - - - - 29 0 0 90 7 7.8 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.423550425 0.423550425 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000406 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 75211403 G T - - - - - - 42 0 0 98 53 54.1 61 26 42.6 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.937702309 0.979234103 3 2.440184397 1.220092199 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.64E-94 1 1.53E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 75424514 C T - - - - - - 43 0 0 112 17 15.2 66 3 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.825380316 0.825380316 1 0.257765957 0.257765957 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.62E-20 1 0.004522888 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 76254008 G C - - - - - - 37 0 0 88 23 26.1 75 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.417264885 0.708632442 2 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.59E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 77676415 G T - - - - - - 21 0 0 84 43 51.2 72 28 38.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.780228433 0.926742811 3 2.228243499 1.114121749 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.53E-75 1 2.27E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 78311493 G C - - - - - - 34 0 0 57 53 93 52 29 55.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.190024301 1.063341434 3 3.196297872 1.065432624 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.30E-117 1 5.88E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 78348022 G A - - - - - - 28 0 0 54 49 90.7 56 30 53.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.111131227 1.037043742 3 3.07027896 1.02342632 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.48E-107 1 5.46E-54 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 78603315 T C - - - - - - 44 0 0 55 9 16.4 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.56254192 0.56254192 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.01E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 78684842 C T - - - - - - 32 0 0 51 15 29.4 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.008459295 1.008459295 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.22E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 78831377 C A - - - - - - 22 0 0 46 21 45.7 54 11 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.567571081 0.783785541 2 1.168539007 1.168539007 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.94E-36 1 3.84E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 78888800 C G - - - - - - 32 0 0 68 23 33.8 76 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.159385176 1.159385176 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.70E-36 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 79248433 C G - - - - - - 36 0 0 64 53 82.8 55 19 34.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.840150668 0.946716889 3 1.976205674 0.988102837 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.82E-111 1 4.51E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 80663375 C A - - - - - - 22 1 4.5 49 46 93.9 64 38 59.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.220895504 1.073631835 3 3.402510638 1.134170213 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.58E-102 1 1.93E-70 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 83031059 A G - - - - - - 38 0 0 67 62 92.5 60 31 51.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.172873633 1.057624544 3 2.961444444 0.987148148 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.04E-136 1 4.63E-55 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 83340630 C T - - - - - - 31 0 0 62 14 22.6 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.775210207 0.775210207 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.42E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 84168448 G T - - - - - - 34 0 0 61 38 62.3 58 10 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.136973269 1.068486634 2 0.985238771 0.985238771 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.22E-71 1 4.10E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 84211451 C T - - - - - - 38 0 0 73 64 87.7 62 34 54.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.008227217 1.002742406 3 3.139016548 1.046338849 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.03E-137 1 1.78E-61 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 84360073 T A SNAP91 CCDS47455.1 r.? - - intronic 41 0 0 57 15 26.3 57 9 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.902125152 0.902125152 1 0.905044917 0.905044917 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.53E-22 1 1.42E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 84655447 G A CYB5R4 CCDS5000.2 r.? - - intronic 36 0 0 53 7 13.2 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.452777643 0.452777643 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 9.85E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 84760396 G T MRAP2 CCDS5001.1 r.? - - intronic 24 0 0 65 58 89.2 56 25 44.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.059679222 1.019893074 3 2.554747045 0.851582348 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.33E-125 1 1.43E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 85469268 A C TBX18 CCDS34495.1 r.? - - intronic 31 0 0 67 4 6 71 1 1.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.205808019 0.205808019 1 0.080193853 0.080193853 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.000372648 1 0.299450652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 85810616 A C - - - - - - 37 0 0 71 4 5.6 84 1 1.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.192087485 0.192087485 1 0.068737589 0.068737589 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.000464961 1 0.343645023 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 85814045 C A - - - - - - 32 0 0 52 41 78.8 82 52 63.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.702945322 0.900981774 3 3.631635934 1.210545311 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.60E-84 1 4.26E-98 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 85817971 C A - - - - - - 41 0 0 40 35 87.5 60 37 61.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.00136695 1.00045565 3 3.534257683 1.178085894 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.87E-75 1 1.52E-69 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 85822842 T A - - - - - - 23 0 0 46 42 91.3 59 39 66.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.131712029 1.04390401 3 3.786295508 1.262098503 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.64E-92 1 4.61E-75 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 85839645 C T - - - - - - 48 0 0 67 58 86.6 66 29 43.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.970495747 0.990165249 3 2.514650118 0.838216706 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.42E-123 1 6.96E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 85993073 C A - - - - - - 29 0 0 57 51 89.5 73 37 50.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.069969623 1.023323208 3 2.904163121 0.968054374 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.56E-110 1 5.33E-65 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 86827347 G A - - - - - - 39 0 0 72 17 23.6 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809511543 0.809511543 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.97E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 86942285 T A - - - - - - 32 0 0 49 42 85.7 56 28 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.939624544 0.979874848 3 2.864066194 0.954688731 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.89E-89 1 2.49E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 87203414 T A - - - - - - 33 0 0 60 8 13.3 75 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.456207776 0.456207776 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 7.93E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 87280931 C T - - - - - - 34 0 0 72 62 86.1 57 29 50.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.953345079 0.98444836 3 2.915619385 0.971873128 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.11E-131 1 2.45E-51 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 87594681 G A - - - - - - 35 0 0 55 10 18.2 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.624284326 0.624284326 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.33E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 87802132 G A CGA CCDS5007.1 r.? - - intronic 22 0 0 58 52 89.7 62 39 62.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.076829891 1.025609964 3 3.602995272 1.200998424 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.73E-113 1 9.70E-74 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 87978989 G C - - - - - - 27 0 0 48 5 10.4 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.3567339 0.3567339 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000447 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 89319890 G A RNGTT CCDS5017.1 r.? - - downstream 28 0 0 55 51 92.7 53 32 60.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.1797339 1.0599113 3 3.459791962 1.153263987 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.49E-112 1 6.69E-60 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 90802313 T C BACH2 CCDS5026.1 r.? - - intronic 28 0 0 50 27 54 39 13 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.852272175 0.926136087 2 1.907468085 0.953734043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.20E-49 1 8.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 91882597 G A - - - - - - 33 0 0 50 11 22 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.754629405 0.754629405 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.52E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 92375610 G A - - - - - - 28 0 0 59 52 88.1 57 30 52.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.021947752 1.007315917 3 3.012997636 1.004332545 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.32E-112 1 1.15E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 92423480 G T - - - - - - 45 0 0 54 18 33.3 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.142234508 1.142234508 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.12E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 92572727 C G - - - - - - 37 0 0 50 18 36 49 18 36.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.234848117 1.234848117 1 2.102224586 1.051112293 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.92E-29 1 3.80E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 92611283 G T - - - - - - 31 0 0 43 36 83.7 63 33 52.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.871021871 0.95700729 3 3.001541371 1.00051379 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.53E-76 1 8.66E-59 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 93332438 C T - - - - - - 10 0 0 36 26 72.2 49 17 34.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.476556501 0.825518834 3 1.987661939 0.993830969 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.61E-52 1 4.26E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 93862011 T C - - - - - - 33 0 0 48 5 10.4 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.3567339 0.3567339 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000447 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 94284864 C G - - - - - - 40 0 0 46 14 30.4 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042760632 1.042760632 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.26E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 94597032 G C - - - - - - 34 0 0 52 45 86.5 53 33 62.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.967065614 0.989021871 3 3.568626478 1.189542159 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.67E-96 1 2.14E-62 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 97729759 A G C6orf167 CCDS5039.1 r.? - - intronic 39 0 0 73 21 28.8 58 17 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.987878493 0.987878493 1 1.67834279 0.839171395 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.03E-31 1 1.24E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 98644817 G A - - - - - - 36 0 0 61 33 54.1 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.855702309 0.927851154 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.95E-59 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 98734923 C A - - - - - - 29 0 0 69 6 8.7 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.298421628 0.298421628 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000143 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 100320463 C T - - - - - - 28 0 0 51 44 86.3 80 39 48.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.960205346 0.986735115 3 2.795328605 0.931776202 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.36E-94 1 1.56E-67 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 101010833 T A ASCC3 CCDS5046.1 r.? - - intronic 31 0 0 56 5 8.9 57 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.305281896 0.305281896 1 0.103106383 0.103106383 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000965 1 0.248523156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 101428460 C G - - - - - - 25 0 0 57 47 82.5 52 27 51.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.829860267 0.943286756 3 2.972900709 0.990966903 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.92E-98 1 3.15E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 101771324 A T - - - - - - 40 0 0 64 54 84.4 56 32 57.1 0 0 NA 0 0 NA 2 2 100 TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.895032807 0.965010936 3 3.270763593 1.090254531 3 NA NA 1 5.728132388 1.909377463 3 6 NA 8.00E-114 1 9.02E-59 0.000025 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 102338982 A C GRIK2 CCDS5049.1 r.? - - intronic 24 0 0 74 13 17.6 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.603703524 0.603703524 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.62E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 103357363 T G - - - - - - 38 0 0 50 45 90 52 19 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.087120292 1.029040097 3 2.090768322 1.045384161 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.88E-98 1 1.24E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 103547766 C A - - - - - - 28 0 0 62 21 33.9 56 14 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.16281531 1.16281531 1 1.432033097 1.432033097 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.22E-33 1 2.91E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 104137292 A C - - - - - - 39 0 0 48 40 83.3 64 24 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.857301337 0.952433779 3 2.148049645 1.074024823 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.30E-84 1 1.23E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 108079584 G A SCML4 CCDS5060.2 r.? - - intronic 29 0 0 56 48 85.7 58 36 62.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.939624544 0.979874848 3 3.557170213 1.185723404 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.85E-102 1 7.35E-68 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 109095274 G C - - - - - - 36 0 0 66 22 33.3 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.142234508 1.142234508 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.52E-34 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 111591411 G A KIAA1919 CCDS5090.1 r.4999g>a c.? p.? 3'UTR variant 43 0 0 66 58 87.9 41 25 61 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.048753845 3 3 3 0 0 0.951246155 1 3 NA 1 NA 0.048753845 NA 3.057942115 1.019314038 3 3.494160757 1.164720252 3 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.92E-124 1 2.84E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 112327864 G T - - - - - - 28 0 0 67 9 13.4 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.048753845 3 3 3 0 0 0.951246155 1 3 NA 1 NA 0.048753845 NA 0.466170925 0.466170925 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 3 NA 6.43E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 114005985 G C - - - - - - 32 0 0 80 15 18.8 81 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 3 3 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.020865128 1.020865128 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.49E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 115823400 A G - - - - - - 32 0 0 48 44 91.7 55 24 43.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.762966508 3 2 0 0 1 0.237033492 NA 3 NA 0 NA 0.762966508 3.145432564 1.048477521 3 2.394119118 0.866503127 2.762966508 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.08E-96 1 1.28E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 117768175 T G - - - - - - 36 0 0 67 19 28.4 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.762966508 3 2 0 0 1 0.237033492 NA 3 NA 0 NA 0.762966508 0.974157959 0.974157959 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.67E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 117956576 C A - - - - - - 32 0 0 54 6 11.1 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 2.762966508 3 2 0 0 1 0.237033492 NA 3 NA 0 NA 0.762966508 0.380744836 0.380744836 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000329 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 118571071 C T SLC35F1 CCDS34524.1 r.? - - intronic 32 0 0 79 27 34.2 68 7 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.857105711 0.928552855 2 1.001997636 1.001997636 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.90E-42 1 0.000000058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 118793076 T C C6orf204 CCDS43498.1 r.? - - intronic 40 0 0 88 59 67 69 24 34.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.63818955 1.21272985 3 3.385390071 1.128463357 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.27E-113 1 1.11E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 120007842 G T - - - - - - 36 0 0 97 11 11.3 79 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.613605103 0.613605103 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.27E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 120260718 A C - - - - - - 38 0 0 91 49 53.8 96 34 35.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.921411908 0.973803969 3 3.443758865 0.860939716 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.29E-87 1 4.59E-53 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 120268378 T C - - - - - - 28 0 0 80 14 17.5 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.95027339 0.95027339 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 6.76E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 120714471 C T - - - - - - 34 0 0 90 14 15.6 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.847100851 0.847100851 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.87E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 121135970 A T - - - - - - 40 0 0 91 35 38.5 70 10 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.090601458 1.045300729 2 1.391122931 1.391122931 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.08E-56 1 2.95E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 121561052 T C C6orf170 CCDS43501.1 r.? - - intronic 28 0 0 95 10 10.5 88 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.570164034 0.570164034 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 6.70E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 122077869 G A - - - - - - 35 0 0 81 47 58 91 27 29.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.149477521 1.04982584 3 2.889255319 0.963085106 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.57E-86 1 5.35E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 122308878 G T - - - - - - 31 0 0 84 28 33.3 67 18 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.808234508 0.904117254 2 2.616867612 0.872289204 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.34E-43 1 2.83E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 122445133 A T - - - - - - 28 0 0 97 37 38.1 83 26 31.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.068880923 1.034440462 2 3.044905437 1.014968479 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.56E-59 1 2.73E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 122472147 T C - - - - - - 24 0 0 85 7 8.2 71 2 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.44527096 0.44527096 1 0.272387707 0.272387707 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.000000274 1 0.04950591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 122523342 C T - - - - - - 20 0 0 81 26 32.1 64 16 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.743072904 0.871536452 2 2.432033097 0.810677699 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.29E-39 1 5.94E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 122745688 C T HSF2 CCDS47470.1 r.? - - intronic 31 0 0 106 18 17 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.923122722 0.923122722 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.43E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 122752723 A G HSF2 CCDS47470.1 r.? - - intronic 26 0 0 99 17 17.2 77 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.933982989 0.933982989 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.86E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 123038856 C A PKIB CCDS5126.1 r.? - - intronic 35 0 0 99 31 31.3 80 24 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.699631835 0.849815917 2 2.918439716 0.972813239 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.53E-46 1 7.39E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 123095856 C G FABP7 CCDS5127.1 r.? - - upstream 19 0 0 71 13 18.3 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.993714459 0.993714459 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 5.42E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 123383085 C T CLVS2 CCDS34525.1 r.? - - intronic 34 0 0 93 20 21.5 76 8 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.167478736 1.167478736 1 1.021453901 1.021453901 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.16E-27 1 5.44E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 123612539 C A TRDN ENST00000334268 r.? - - intronic 19 0 0 67 10 14.9 69 7 10.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809089915 0.809089915 1 0.982541371 0.982541371 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.87E-12 1 6.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 123914322 G A TRDN ENST00000334268 r.? - - intronic 36 0 0 84 9 10.7 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.581024301 0.581024301 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 5.13E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 124031898 T C - - - - - - 26 0 0 73 13 17.8 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.966563791 0.966563791 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 7.97E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 124310875 A T NKAIN2 CCDS34526.1 r.? - - intronic 36 0 0 78 15 19.2 71 9 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042585662 1.042585662 1 1.235472813 1.235472813 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.92E-20 1 1.10E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 124740368 C A NKAIN2 CCDS34526.1 r.? - - intronic 31 0 0 86 7 8.1 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.439840826 0.439840826 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.000000297 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 125393796 C T RNF217 CCDS5129.1 r.? - - intronic 44 0 0 92 18 19.6 79 21 26.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.064306197 1.064306197 1 2.587683215 0.862561072 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.58E-23 1 2.69E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 126478995 A G - - - - - - 40 0 0 98 30 30.6 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.661620899 0.83081045 2 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 9.60E-45 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 126761121 T A - - - - - - 23 0 0 73 5 6.8 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.369249089 0.369249089 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.0000354 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 126834834 T C - - - - - - 32 0 0 84 15 17.9 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.971993925 0.971993925 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.27E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 127087435 T G - - - - - - 42 0 0 98 28 28.6 76 13 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.553018226 0.776509113 2 1.663510638 0.831755319 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.85E-41 1 1.39E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 127175671 A G - - - - - - 29 0 0 74 17 23 71 7 9.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.248930741 1.248930741 1 0.963085106 0.963085106 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.34E-23 1 7.85E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 127290336 C T - - - - - - 17 0 0 80 34 42.5 86 19 22.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.307806804 1.153903402 2 2.149917258 1.074958629 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.05E-56 1 7.57E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 127385370 T A - - - - - - 25 0 0 105 6 5.7 83 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.309517618 0.309517618 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.0000165 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 129746628 T A LAMA2 CCDS5138.1 r.? - - intronic 33 0 0 111 65 58.6 75 21 28 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.182058323 1.060686108 3 2.723877069 0.907959023 3 NA NA 0 9.728132388 9.728132388 1 6 NA 8.39E-119 1 7.75E-31 0.005 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 130433048 G T L3MBTL3 CCDS34537.1 r.? - - intronic 22 0 0 80 26 32.5 82 10 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.764793439 0.882396719 2 1.186832151 1.186832151 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.83E-40 1 1.51E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 130433049 C T L3MBTL3 CCDS34537.1 r.? - - intronic 21 0 0 81 26 32.1 81 11 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.743072904 0.871536452 2 1.323026005 1.323026005 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.29E-39 1 4.29E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 130872623 C T - - - - - - 38 0 0 99 53 53.5 76 31 40.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.905121507 0.968373836 3 3.969078014 0.992269504 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.51E-94 1 7.17E-51 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 130932369 T C - - - - - - 42 0 0 108 35 32.4 78 11 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.759363305 0.879681652 2 1.371666667 1.371666667 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.85E-53 1 2.79E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 131997792 T C ENPP3 CCDS5148.1 r.? - - intronic 36 1 2.8 109 26 23.9 76 15 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.297801944 1.297801944 1 1.91644208 0.95822104 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.06E-36 1 6.51E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 132508854 A G - - - - - - 19 0 0 107 49 45.8 90 23 25.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.487001215 0.829000405 3 2.490401891 0.830133964 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.15E-82 1 1.36E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 133015572 C A VNN1 CCDS5159.1 r.? - - intronic 20 0 0 91 48 52.7 68 27 39.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.861680437 0.953893479 3 3.862068558 0.965517139 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.19E-85 1 4.16E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 133302853 C T - - - - - - 21 0 0 90 31 34.4 60 15 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.867965978 0.933982989 2 2.432033097 0.810677699 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.56E-48 1 1.31E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 133399123 C T - - - - - - 23 0 0 88 7 8 82 1 1.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.434410693 0.434410693 1 0.116737589 0.116737589 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.000000348 1 0.337031917 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 134387355 G A - - - - - - 22 0 0 87 32 36.8 96 20 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.998289186 0.999144593 2 2.023451537 1.011725768 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.12E-50 1 1.43E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 134581520 C A SGK1 CCDS47476.1 r.? - - intronic 17 0 0 65 12 18.5 36 5 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.004574727 1.004574727 1 1.352210402 1.352210402 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.70E-16 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 134909249 C G - - - - - - 18 0 0 121 37 30.6 67 11 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.661620899 0.83081045 2 1.595413712 1.595413712 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.57E-55 1 4.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 137120872 A G - - - - - - 28 0 0 125 11 8.8 99 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.653851762 0.653851762 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.37E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 137121624 G C - - - - - - 21 0 0 172 25 14.5 124 8 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.07736938 1.07736938 1 0.632328605 0.632328605 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.17E-28 1 0.000000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 137329835 C A IL20RA CCDS5181.1 r.861g>u c.625G>T p.E209* nonsense 14 0 0 106 15 14.2 76 0 0 156 0 0 188 7 3.7 73 0 0 TRUE TRUE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.055078979 1.055078979 1 0 0 1 0.274914945 0.274914945 1 0 0 1 5 3 1.29E-17 0.0000522 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 6 137865436 T A - - - - - - 34 0 0 125 34 27.2 91 24 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.020996355 1.010498177 2 2.56822695 0.85607565 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.76E-48 1 2.58E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 138474665 G A - - - - - - 36 0 0 146 18 12.3 112 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.91390644 0.91390644 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.89E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 139249470 G A REPS1 CCDS47488.1 r.? - - intronic 37 0 0 131 52 39.7 115 38 33 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.949763062 0.983254354 3 3.210283688 1.070094563 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.77E-83 1 9.62E-58 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 139582368 C G TXLNB CCDS34545.1 r.? - - intronic 41 0 0 146 25 17.1 101 6 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.270552855 1.270552855 1 0.573959811 0.573959811 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.56E-30 1 0.0000132 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 139615481 T A TXLNB CCDS34545.1 r.? - - upstream 28 0 0 113 12 10.6 117 19 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.787594168 0.787594168 1 1.575957447 0.787978723 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.57E-13 1 4.14E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 139758819 A G - - - - - - 40 0 0 142 40 28.2 116 25 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.095297691 1.047648846 2 2.101276596 1.050638298 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.90E-57 1 3.11E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 140258210 G C - - - - - - 33 0 0 124 23 18.5 95 15 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.374574727 1.374574727 1 1.537044917 1.537044917 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.54E-29 1 2.31E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 140361155 T G - - - - - - 36 0 0 125 70 56 102 41 40.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 4.160874848 1.040218712 4 3.91070922 0.977677305 4 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.99E-126 1 1.91E-66 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 140542305 G A - - - - - - 22 0 0 106 11 10.4 102 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.7727339 0.7727339 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.78E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 140554252 A G - - - - - - 32 0 0 134 35 26.1 96 26 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.939264885 0.969632442 2 2.636323877 0.878774626 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.71E-49 1 2.18E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 140600672 A C - - - - - - 29 0 0 123 6 4.9 111 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.364076549 0.364076549 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.0000403 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 140926347 A G - - - - - - 25 0 0 115 13 11.3 92 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.839605103 0.839605103 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.71E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 141218071 G A - - - - - - 40 0 0 123 16 13 98 19 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.965917375 0.965917375 1 1.887257683 0.943628842 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.36E-18 1 1.13E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 141561106 G T - - - - - - 29 0 0 144 16 11.1 89 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.824744836 0.824744836 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.74E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 142285027 G T - - - - - - 31 0 0 131 18 13.7 91 13 14.3 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.017928311 1.017928311 1 1.391122931 1.391122931 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.32E-20 1 1.63E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 142360239 G C - - - - - - 32 0 0 120 11 9.2 87 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.683572296 0.683572296 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.44E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 143099487 A G HIVEP2 CCDS43510.1 r.? - - intronic 22 0 0 112 44 39.3 85 23 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.920042527 0.973347509 3 2.636323877 0.878774626 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.22E-70 1 3.06E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 143291583 C G - - - - - - 44 0 0 128 6 4.7 102 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.349216282 0.349216282 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.0000503 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 144124448 G A PHACTR2 CCDS47493.1 r.? - - intronic 36 0 0 141 15 10.6 108 20 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.787594168 0.787594168 1 1.799704492 0.899852246 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.03E-15 1 1.84E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 144515703 G A - - - - - - 23 0 0 114 62 54.4 79 40 50.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 4.04199271 1.010498177 4 4.922434988 1.230608747 4 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.68E-110 1 4.04E-70 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 144654007 G A UTRN CCDS34547.1 r.? - - intronic 38 0 0 136 50 36.8 79 24 30.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.734289186 0.911429729 3 2.957352246 0.985784082 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.89E-78 1 5.20E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 145047194 G A UTRN CCDS34547.1 r.? - - intronic 33 0 0 121 61 50.4 84 36 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.744787363 0.936196841 4 4.173368794 1.043342199 4 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.18E-106 1 8.26E-60 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 145785872 A G - - - - - - 22 0 0 114 38 33.3 108 29 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.474234508 0.824744836 3 2.616867612 0.872289204 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.47E-58 1 2.13E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 145856574 G T EPM2A ENST00000450221 r.? - - intronic 36 0 0 117 34 29.1 72 26 36.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.162168894 1.081084447 2 3.511855792 0.877963948 4 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.32E-49 1 3.29E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 145943321 T C EPM2A CCDS5206.1 r.? - - downstream 30 0 0 146 36 24.7 121 24 19.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.835243013 0.917621507 2 1.926170213 0.963085106 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.69E-49 1 5.07E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 146079884 A T - - - - - - 24 0 0 111 46 41.4 100 24 24 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.076075334 1.025358445 3 2.334751773 1.167375887 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.01E-75 1 3.30E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 146277049 A T SHPRH CCDS43513.1 r.? - - intronic 34 0 0 130 59 45.4 92 30 32.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 3.37328068 1.124426893 3 3.171371158 1.057123719 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.70E-99 1 1.03E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 146639212 G C GRM1 CCDS47497.1 r.? - - intronic 38 0 0 111 14 12.6 109 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.936196841 0.936196841 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.15E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 146825564 C A - - - - - - 31 0 0 120 34 28.3 104 22 21.2 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.102727825 1.051363913 2 2.062364066 1.031182033 2 0 0 1 NA NA 1 6 NA 3.58E-49 1 3.10E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 146829960 T C - - - - - - 31 0 0 110 33 30 107 19 17.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.229040097 1.114520049 2 1.731607565 0.865803783 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.01E-48 1 6.82E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 147368002 A C - - - - - - 42 0 0 131 44 33.6 104 20 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.496524909 0.83217497 3 1.867801418 0.933900709 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.61E-67 1 8.16E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 147863764 G T SAMD5 CCDS34548.1 r.? - - intronic 27 0 0 102 9 8.8 81 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.653851762 0.653851762 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.94E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 148356343 G C - - - - - - 26 0 0 116 14 12.1 99 6 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.899046173 0.899046173 1 0.593416076 0.593416076 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.53E-15 1 0.0000118 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 148569590 C G - - - - - - 31 0 0 136 49 36 106 28 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.674848117 0.891616039 3 2.56822695 0.85607565 3 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.31E-76 1 8.48E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 149069598 G T UST CCDS5213.1 r.? - - intronic 8 0 0 86 21 24.4 66 15 22.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.812952612 0.906476306 2 2.208286052 1.104143026 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.01E-29 1 6.45E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 149219606 G C UST CCDS5213.1 r.? - - intronic 31 0 0 125 77 61.6 103 40 38.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 4.576962333 1.144240583 4 3.774515366 0.943628842 4 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.45E-143 1 4.09E-64 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 150428626 G A - - - - - - 36 0 0 66 13 19.7 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.092008089 3 3 0 0 1 0.907991911 NA 3 NA 1 NA 0.092008089 0.67573633 0.67573633 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1.95E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 150585283 C A - - - - - - 7 0 0 32 15 46.9 29 9 31 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.092008089 3 3 0 0 1 0.907991911 NA 3 NA 1 NA 0.092008089 1.608732685 0.804366343 2 1.804243548 0.945624317 1.907991911 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.59E-26 1 1.79E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 150758658 C T - - - - - - 37 0 0 57 51 89.5 56 24 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.092008089 3 3 0 0 1 0.907991911 NA 3 NA 1 NA 0.092008089 3.069969623 1.023323208 3 2.496840264 0.858613208 2.907991911 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.56E-110 1 2.23E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 151207400 T A MTHFD1L CCDS5228.1 r.? - - intronic 32 0 0 61 55 90.2 70 38 54.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.092008089 3 3 0 0 1 0.907991911 NA 3 NA 1 NA 0.092008089 3.093980559 1.031326853 3 3.160336279 1.053445426 3 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.50E-119 1 2.71E-68 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 151216538 A G MTHFD1L CCDS5228.1 r.? - - intronic 14 0 0 62 55 88.7 58 32 55.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.092008089 3 3 0 0 1 0.907991911 NA 3 NA 1 NA 0.092008089 3.042528554 1.014176185 3 3.212717543 1.070905848 3 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.32E-118 1 4.55E-58 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 152278214 G C ESR1 CCDS5234.1 r.? - - intronic 18 0 0 27 23 85.2 41 20 48.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.092008089 3 3 0 0 1 0.907991911 NA 3 NA 1 NA 0.092008089 2.922473876 0.974157959 3 2.840228553 0.976697542 2.907991911 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.05E-49 1 2.32E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 153082075 A G VIP CCDS5240.1 r.? - - downstream 22 0 0 54 16 29.6 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.092008089 3 3 0 0 1 0.907991911 NA 3 NA 1 NA 0.092008089 1.015319563 1.015319563 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 2.69E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 153212899 T A - - - - - - 27 0 0 50 46 92 52 25 48.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.092008089 3 3 0 0 1 0.907991911 NA 3 NA 1 NA 0.092008089 3.155722965 1.051907655 3 2.799487569 0.962687537 2.907991911 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.21E-101 1 1.25E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 154648122 G T IPCEF1 CCDS47509.1 r.? - - intronic 40 0 0 47 14 29.8 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.092008089 3 3 0 0 1 0.907991911 NA 3 NA 1 NA 0.092008089 1.02217983 1.02217983 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.79E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 156761555 G C - - - - - - 29 0 0 73 66 90.4 43 24 55.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.092008089 3 3 0 0 1 0.907991911 NA 3 NA 1 NA 0.092008089 3.100840826 1.033613609 3 3.247638386 1.082546129 3 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.13E-143 1 4.35E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 156818668 G T - - - - - - 31 0 0 57 20 35.1 60 17 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.092008089 3 3 0 0 1 0.907991911 NA 3 NA 1 NA 0.092008089 1.203976914 1.203976914 1 1.647099755 0.863263489 1.907991911 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.67E-32 1 2.41E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 158234124 T C - - - - - - 26 0 0 65 55 84.6 51 25 49 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.092008089 3 3 0 0 1 0.907991911 NA 3 NA 1 NA 0.092008089 2.901893074 0.967297691 3 2.851868833 0.980700401 2.907991911 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.73E-116 1 6.52E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 161153594 A G PLG CCDS5279.1 r.? - - intronic 33 0 0 39 30 76.9 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1 2 1 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.868772783 0.934386391 2 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.89E-61 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 161214426 G A - - - - - - 31 0 0 42 12 28.6 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1 2 1 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.695018226 0.695018226 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.35E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 161723319 G A - - - - - - 30 0 0 32 28 87.5 41 10 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 2 1 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.12636695 1.063183475 2 0.909664303 0.909664303 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.31E-60 1 9.51E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 162033146 A G PARK2 CCDS5281.1 r.? - - intronic 42 0 0 42 6 14.3 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1 2 1 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.347509113 0.347509113 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.02E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 163999817 G A QKI CCDS5285.1 r.? - - downstream 39 0 0 41 31 75.6 39 9 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 2 1 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.837181045 0.918590522 2 0.861198582 0.861198582 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.97E-63 1 3.62E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 164201032 A C - - - - - - 26 0 0 50 38 76 45 13 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 2 1 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.84690158 0.92345079 2 1.07743026 1.07743026 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.17E-77 1 7.68E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 164773987 G T - - - - - - 27 0 0 39 31 79.5 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1 2 1 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.931956258 0.965978129 2 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.76E-64 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 165678707 T A - - - - - - 28 0 0 36 31 86.1 30 12 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 2 1 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.092345079 1.046172539 2 1.491252955 1.491252955 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.71E-66 1 1.94E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 165750099 G A PDE10A CCDS5289.1 r.? - - intronic 6 0 0 13 11 84.6 31 7 22.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 2 1 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.055893074 1.027946537 2 0.84255792 0.84255792 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.77E-24 1 1.85E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 166116662 T A - - - - - - 22 0 0 30 10 33.3 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1 2 1 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809234508 0.809234508 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.68E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 167630869 G T - - - - - - 23 0 0 39 34 87.2 38 9 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 2 1 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.119076549 1.059538275 2 0.883567376 0.883567376 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.27E-73 1 2.79E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 167636729 C A - - - - - - 37 0 0 49 14 28.6 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1 2 1 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.695018226 0.695018226 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.50E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 169331011 T C - - - - - - 33 1 3 33 10 30.3 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 1 2 1 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.736330498 0.736330498 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 8.14E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 169963215 C T WDR27 CCDS47520.1 r.? - - intronic 12 0 0 38 33 86.8 38 9 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 2 1 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.109356015 1.054678007 2 0.883567376 0.883567376 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.70E-71 1 2.79E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 872417 G A SUN1 CCDS47525.1 r.? - - intronic 28 0 0 46 23 50 46 9 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0.926713948 0.926713948 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.79E-41 1 1.82E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 2744646 C A AMZ1 CCDS34589.1 r.? - - intronic 22 0 0 31 13 41.9 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.018226002 1.018226002 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.32E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 2968252 C A CARD11 CCDS5336.2 r.2138g>u c.1734G>T p.K578N missense 5 0 0 36 30 83.3 51 23 45.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 2.132387707 1.066193853 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.76E-63 1 2.05E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 3228112 A C - - - - - - 11 0 0 44 39 88.6 51 20 39.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.15309842 1.07654921 2 1.853427896 0.926713948 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.93E-84 1 6.38E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 3359278 G C SDK1 CCDS34590.1 r.? - - intronic 25 0 0 30 24 80 43 14 32.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.541371158 0.770685579 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.44E-50 1 4.18E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 3642658 G C SDK1 CCDS34590.1 r.? - - intronic 29 0 0 42 6 14.3 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.347509113 0.347509113 1 0.108747045 0.108747045 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 7.02E-08 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 3751448 A T SDK1 CCDS34590.1 r.? - - intronic 18 0 0 30 26 86.7 41 14 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.106925881 1.05346294 2 1.612293144 0.806146572 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.01E-56 1 1.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 4237129 A T SDK1 CCDS34590.1 r.? - - intronic 13 0 0 48 41 85.4 45 14 31.1 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.075334143 1.037667072 2 1.470449173 1.470449173 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.24E-87 1 8.81E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 4348558 G C - - - - - - 16 0 0 40 16 40 38 9 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 1.120567376 1.120567376 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.56E-27 1 2.79E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 4423917 G T - - - - - - 17 0 0 28 12 42.9 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042527339 1.042527339 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.90E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 5338518 G A SLC29A4 CCDS5340.1 r.? - - intronic 11 0 0 51 9 17.6 71 4 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.427703524 0.427703524 1 0.264775414 0.264775414 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 4.92E-12 1 0.000464961 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 5338531 C T SLC29A4 CCDS5340.1 r.? - - intronic 8 0 0 58 14 24.1 72 9 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.585662211 0.585662211 1 0.591016548 0.591016548 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.04E-20 1 1.25E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 5338552 G A SLC29A4 CCDS5340.1 r.? - - intronic 6 0 0 57 14 24.6 71 8 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.59781288 0.59781288 1 0.53427896 0.53427896 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.84E-20 1 3.14E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 5579717 A G ACTB ENST00000443528 r.? - - intronic 7 0 0 22 4 18.2 22 2 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.442284326 0.442284326 1 0.430260047 0.430260047 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.00000425 1 0.005403392 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 5654917 G A RNF216 CCDS34595.1 r.? - - downstream 6 0 0 28 24 85.7 54 26 48.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082624544 1.041312272 2 2.274231678 1.137115839 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.20E-51 1 2.44E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 6419746 C T RAC1 CCDS5348.1 r.? - - intronic 22 0 0 41 37 90.2 66 27 40.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.191980559 1.095990279 2 1.933806147 0.966903073 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.23E-81 1 1.51E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 8470811 C G NXPH1 CCDS47540.1 r.? - - upstream 40 0 0 39 19 48.7 45 6 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.183475091 1.183475091 1 0.628841608 0.628841608 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.20E-33 1 0.000000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 8814009 G T - - - - - - 36 0 0 27 24 88.9 44 22 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.160388821 1.080194411 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-52 1 4.51E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 13435076 C G - - - - - - 39 0 0 50 44 88 46 19 41.3 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.138517618 1.069258809 2 1.952718676 0.976359338 2 2.430133657 2.430133657 1 NA NA 1 6 NA 8.77E-95 0.000025 6.97E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 13512735 G C - - - - - - 27 1 3.7 29 13 44.8 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.088699878 1.088699878 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.69E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 14268585 A C DGKB CCDS47547.1 r.? - - intronic 34 0 0 44 16 36.4 48 9 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.884568651 0.884568651 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.57E-26 1 2.75E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 14557719 A C DGKB CCDS47547.1 r.? - - intronic 33 0 0 43 27 62.8 51 18 35.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.526123937 0.763061968 2 1.669030733 0.834515366 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.83E-51 1 9.10E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 14688105 C A DGKB CCDS47547.1 r.? - - intronic 20 0 0 36 28 77.8 28 12 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.890643985 0.945321993 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.08E-57 1 6.90E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 14704843 G A DGKB CCDS47547.1 r.? - - intronic 29 0 0 37 29 78.4 32 17 53.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.905224787 0.952612394 2 2.510638298 1.255319149 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.92E-60 1 4.02E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 15871438 C G - - - - - - 33 0 0 49 14 28.6 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.695018226 0.695018226 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.50E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 18499698 A G HDAC9 ENST00000433709 r.? - - intronic 30 0 0 28 24 85.7 44 22 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082624544 1.041312272 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.20E-51 1 4.51E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 19579405 G C - - - - - - 35 0 0 50 40 80 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 0.898345154 0.898345154 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.90E-83 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 21019741 G C - - - - - - 30 0 0 41 21 51.2 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.244228433 1.244228433 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.17E-37 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 21097597 C T - - - - - - 25 0 0 47 39 83 47 17 36.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.017010936 1.008505468 2 1.711583924 0.855791962 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.50E-82 1 1.81E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 21705323 G C DNAH11 ENST00000424253 r.? - - intronic 41 0 0 49 41 83.7 49 18 36.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.034021871 1.017010936 2 1.735224586 0.867612293 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.97E-86 1 3.80E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 21785998 G A DNAH11 ENST00000424253 r.? - - intronic 43 0 0 32 10 31.2 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.758201701 0.758201701 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.70E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 23805761 G T STK31 CCDS43556.1 r.? - - intronic 29 0 0 35 33 94.3 50 22 44 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.291616039 1.145808019 2 2.080378251 1.040189125 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.86E-74 1 1.85E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 24130726 G C - - - - - - 25 0 0 48 10 20.8 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.505467801 0.505467801 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 5.37E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 25315410 C G - - - - - - 21 0 0 38 31 81.6 33 12 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.982989064 0.991494532 2 1.721040189 0.860520095 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.68E-65 1 7.86E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 27194884 G T HOXA7 CCDS5408.1 r.? - - intronic 6 0 0 33 9 27.3 45 11 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.663426488 0.663426488 1 1.153664303 1.153664303 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.76E-14 1 4.24E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 28542022 G A CREB5 CCDS5417.1 r.? - - intronic 33 0 0 53 45 84.9 43 21 48.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.063183475 1.031591738 2 2.307328605 1.153664303 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.42E-95 1 4.52E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 29346860 A C CHN2 CCDS5420.1 r.? - - intronic 33 0 0 40 11 27.5 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.668286756 0.668286756 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.88E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 30267501 T C - - - - - - 34 0 0 56 49 87.5 43 21 48.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.12636695 1.063183475 2 2.307328605 1.153664303 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.98E-105 1 4.52E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 31285671 C T - - - - - - 33 0 0 41 7 17.1 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.415552855 0.415552855 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.51E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 32484475 C T - - - - - - 28 0 0 34 11 32.4 62 10 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.787363305 0.787363305 1 0.761229314 0.761229314 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.26E-17 1 8.29E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 33167066 C A BBS9 CCDS43566.1 r.? - - upstream 34 0 0 62 23 37.1 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.901579587 0.901579587 1 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 5.90E-37 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 34476452 G A - - - - - - 33 0 0 46 39 84.8 46 19 41.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060753341 1.030376671 2 1.952718676 0.976359338 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.41E-83 1 6.97E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 34866178 A T NPSR1 CCDS5444.1 r.? - - intronic 26 0 0 27 7 25.9 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.629404617 0.629404617 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.36E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 35316614 G A - - - - - - 38 0 0 40 11 27.5 41 12 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.668286756 0.668286756 1 1.38534279 1.38534279 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.88E-17 1 1.69E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 36265688 C G EEPD1 CCDS34619.1 r.? - - intronic 35 0 0 54 21 38.9 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.945321993 0.945321993 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.12E-34 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 36470619 A G ANLN CCDS5447.1 r.? - - intronic 45 0 0 35 14 40 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.28E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 36671010 C T AOAH CCDS5448.1 r.? - - intronic 17 0 0 27 8 29.6 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.719319563 0.719319563 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.97E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 36842997 A T - - - - - - 31 0 0 45 36 80 51 22 43.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.037825059 1.01891253 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.23E-74 1 3.24E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 37171815 C A ELMO1 CCDS5449.1 r.? - - intronic 25 0 0 44 37 84.1 44 18 40.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.043742406 1.021871203 2 1.933806147 0.966903073 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.69E-78 1 3.47E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 38748311 C A - - - - - - 35 0 0 26 11 42.3 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.027946537 1.027946537 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.52E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 38764807 T G VPS41 CCDS5457.1 r.3659a>c c.? p.? 3'UTR variant 37 0 0 38 33 86.8 43 14 32.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.109356015 1.054678007 2 1.541371158 0.770685579 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.70E-71 1 4.18E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 39134966 C G POU6F2 CCDS34620.2 r.? - - intronic 31 0 0 45 38 84.4 41 21 51.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.051032807 1.025516403 2 2.420803783 1.210401891 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.60E-80 1 1.17E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 40288588 G A C7orf10 ENST00000309930 r.? - - intronic 26 0 0 29 25 86.2 37 19 51.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.094775213 1.047387606 2 2.430260047 1.215130024 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.94E-54 1 3.09E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 40819936 G A C7orf10 ENST00000309930 r.? - - intronic 37 0 0 49 16 32.7 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.794653706 0.794653706 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.37E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 42895742 A C - - - - - - 28 0 0 38 14 36.8 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.894289186 0.894289186 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.28E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 43883940 T A - - - - - - 20 0 0 54 46 85.2 43 13 30.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.070473876 1.035236938 2 1.427895981 1.427895981 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.42E-97 1 3.88E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 46151783 C T - - - - - - 34 0 0 45 37 82.2 59 22 37.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.997569866 0.998784933 2 1.763593381 0.88179669 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.51E-77 1 1.79E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 48747263 C T - - - - - - 28 0 0 50 23 46 55 9 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.117861482 1.117861482 1 0.775413712 0.775413712 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.13E-39 1 1.01E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 48862242 C A - - - - - - 42 0 0 40 17 42.5 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.032806804 1.032806804 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.07E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 49588702 G A - - - - - - 28 0 0 40 20 50 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.19E-35 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 50348813 G C IKZF1 ENST00000331340 r.? - - intronic 30 0 0 37 7 18.9 40 8 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.459295261 0.459295261 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.05E-10 1 2.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 51674210 C A - - - - - - 30 0 0 40 35 87.5 59 27 45.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.12636695 1.063183475 2 2.165484634 1.082742317 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.87E-75 1 3.09E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 51967165 G A - - - - - - 20 0 0 48 33 68.8 59 31 52.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.671931956 0.835965978 2 2.482269504 1.241134752 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.18E-64 1 2.25E-55 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 52702958 G A - - - - - - 41 0 0 36 30 83.3 53 17 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 1.517730496 0.758865248 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.76E-63 1 2.08E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 52727034 T G - - - - - - 27 0 0 45 36 80 48 22 45.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.165484634 1.082742317 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.23E-74 1 5.76E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 53742572 A T - - - - - - 41 0 0 43 32 74.4 53 20 37.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.808019441 0.904009721 2 1.78250591 0.891252955 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.27E-64 1 1.65E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 54512175 G A - - - - - - 19 0 0 32 28 87.5 35 16 45.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.12636695 1.063183475 2 2.160756501 1.080378251 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.31E-60 1 5.66E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 55726042 C G - - - - - - 32 0 0 40 17 42.5 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.032806804 1.032806804 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.07E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 56416672 T C - - - - - - 25 0 0 35 15 42.9 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042527339 1.042527339 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.02E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 56606954 T G - - - - - - 10 0 0 27 9 33.3 42 12 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809234508 0.809234508 1 1.352245863 1.352245863 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.44E-15 1 2.35E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 56744687 C T - - - - - - 39 0 0 53 45 84.9 40 19 47.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.063183475 1.031591738 2 2.245862884 1.122931442 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.42E-95 1 2.27E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 56866941 T A - - - - - - 21 0 0 35 27 77.1 47 16 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.87363305 0.936816525 2 1.607565012 0.803782506 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.69E-55 1 1.98E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 56871429 C T - - - - - - 16 0 0 34 28 82.4 57 25 43.9 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.002430134 1.001215067 2 2.075650118 1.037825059 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.87E-59 1 2.54E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 57312659 G T - - - - - - 11 0 0 30 15 50 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.41E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 57606064 C A - - - - - - 35 0 0 33 25 75.8 49 16 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.842041312 0.921020656 2 1.546099291 0.773049645 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.98E-51 1 4.37E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 57699853 T A - - - - - - 31 0 0 29 15 51.7 27 9 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.256379101 1.256379101 1 1.574468085 1.574468085 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.22E-27 1 8.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 61056925 C T - - - - - - 12 0 0 24 6 25 24 4 16.7 12 0 0 4 1 25 4 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.607533414 0.607533414 1 0.789598109 0.789598109 1 0.607533414 0.607533414 1 0 0 1 6 8 1.95E-09 0.019850499 0.00000613 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 62473667 G T - - - - - - 29 0 0 40 8 20 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.486026731 0.486026731 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 2.61E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 62583230 T C - - - - - - 25 0 0 41 35 85.4 47 22 46.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.075334143 1.037667072 2 2.212765957 1.106382979 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.27E-74 1 3.14E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 63103181 G C - - - - - - 11 0 0 12 5 41.7 23 5 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.013365735 1.013365735 1 1.026004728 1.026004728 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.40E-09 1 9.75E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 63777131 T A ZNF736 ENST00000423484 r.? - - intronic 30 0 0 43 37 86 33 15 45.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.089914945 1.044957473 2 2.151300236 1.075650118 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.31E-79 1 2.91E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 64814563 C G - - - - - - 21 0 0 48 37 77.1 51 17 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.87363305 0.936816525 2 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.56E-75 1 9.59E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 68237284 C A - - - - - - 32 0 0 38 33 86.8 37 12 32.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.109356015 1.054678007 2 1.531914894 1.531914894 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.70E-71 1 4.03E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 70580394 T A - - - - - - 34 0 0 61 22 36.1 59 13 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.514842494 2 3 0 0 1 0.485157506 NA 4 NA 0 NA 0.514842494 0.87727825 0.87727825 1 1.373454474 1.373454474 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 4.38E-35 1 3.99E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 70584343 C A - - - - - - 35 0 0 59 22 37.3 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.514842494 2 3 0 0 1 0.485157506 NA 4 NA 0 NA 0.514842494 0.906439854 0.906439854 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1.79E-35 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 70678225 T C WBSCR17 CCDS5540.1 r.? - - intronic 28 0 0 70 58 82.9 58 36 62.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.514842494 2 3 0 0 1 0.485157506 NA 4 NA 0 NA 0.514842494 2.014580802 1.007290401 2 3.876887402 1.103004589 3.514842494 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 3.48E-121 1 7.35E-68 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 70842679 G C WBSCR17 CCDS5540.1 r.? - - intronic 32 0 0 66 14 21.2 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.514842494 2 3 0 0 1 0.485157506 NA 4 NA 0 NA 0.514842494 0.515188335 0.515188335 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 3 NA 3.71E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 70858208 G T WBSCR17 CCDS5540.1 r.? - - intronic 24 0 0 67 34 50.7 61 19 31.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.514842494 2 3 0 0 1 0.485157506 NA 4 NA 0 NA 0.514842494 1.232077764 1.232077764 1 1.941565188 0.970782594 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.05E-60 1 4.64E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 70897763 G T WBSCR17 CCDS5540.1 r.? - - intronic 38 0 0 60 13 21.7 73 9 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.514842494 2 3 0 0 1 0.485157506 NA 4 NA 0 NA 0.514842494 0.527339004 0.527339004 1 0.767885911 0.767885911 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 5.07E-18 1 1.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 71095161 G T WBSCR17 CCDS5540.1 r.? - - intronic 40 0 0 73 61 83.6 66 40 60.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.514842494 2 3 0 0 1 0.485157506 NA 4 NA 0 NA 0.514842494 2.031591738 1.015795869 2 3.783242779 1.076361966 3.514842494 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 7.52E-128 1 1.32E-74 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 71277100 G C CALN1 CCDS47603.1 r.? - - intronic 30 0 0 60 58 96.7 70 46 65.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.514842494 2 3 0 0 1 0.485157506 NA 4 NA 0 NA 0.514842494 2.349939247 1.174969623 2 4.101634498 1.166946884 3.514842494 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.08E-131 1 4.43E-88 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 71412986 G A CALN1 CCDS47603.1 r.? - - intronic 31 0 0 76 20 26.3 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.514842494 2 3 0 0 1 0.485157506 NA 4 NA 0 NA 0.514842494 0.639125152 0.639125152 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 7.96E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 71840046 T G CALN1 CCDS47603.1 r.? - - intronic 39 0 0 44 38 86.4 50 13 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.09963548 1.04981774 2 1.229314421 1.229314421 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.49E-81 1 3.65E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 72167678 G C - - - - - - 21 0 0 34 14 41.2 43 9 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.001215067 1.001215067 1 0.988179669 0.988179669 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.74E-24 1 9.45E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 75719386 A C AC006330.1 ENST00000514862 r.? - - intronic 30 0 0 24 19 79.2 45 19 42.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.924665857 0.962332928 2 1.995271868 0.997635934 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.92E-40 1 4.11E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 78497284 C T MAGI2 CCDS5594.1 r.? - - intronic 24 0 0 32 26 81.2 41 17 41.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.97326853 0.986634265 2 1.962174941 0.98108747 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.31E-54 1 1.03E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 79386863 T G - - - - - - 26 0 0 40 5 12.5 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.303766707 0.303766707 1 0.09929078 0.09929078 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000178 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 81570624 G T - - - - - - 35 0 0 46 40 87 41 16 39 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.114216282 1.057108141 2 1.843971631 0.921985816 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.27E-86 1 1.40E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 81668331 C A CACNA2D1 CCDS5598.1 r.? - - intronic 39 1 2.6 45 34 75.6 59 21 35.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.837181045 0.918590522 2 1.68321513 0.841607565 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.60E-69 1 2.06E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 81897797 A G CACNA2D1 CCDS5598.1 r.? - - intronic 29 0 0 40 6 15 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.364520049 0.364520049 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 5.18E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 81946560 A T CACNA2D1 CCDS5598.1 r.? - - intronic 23 0 0 31 24 77.4 35 12 34.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.880923451 0.940461725 2 1.621749409 0.810874704 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.52E-49 1 1.83E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 82117289 C T - - - - - - 46 0 0 65 50 76.9 49 18 36.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.868772783 0.934386391 2 1.735224586 0.867612293 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.71E-101 1 3.80E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 82205307 A G - - - - - - 40 0 0 56 49 87.5 45 21 46.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.12636695 1.063183475 2 2.208037825 1.104018913 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.98E-105 1 1.60E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 83092456 C G SEMA3E CCDS34674.1 r.? - - intronic 17 0 0 16 3 18.8 24 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.456865128 0.456865128 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.0000667 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 84360540 A T - - - - - - 26 0 0 39 33 84.6 49 17 34.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.055893074 1.027946537 2 1.640661939 0.820330969 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.69E-70 1 4.26E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 84581422 C G - - - - - - 37 0 0 40 33 82.5 49 20 40.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.004860267 1.002430134 2 1.929078014 0.964539007 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.10E-69 1 2.35E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 86510964 G A KIAA1324L CCDS47632.1 r.? - - intronic 17 0 0 26 22 84.6 26 8 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.055893074 1.027946537 2 1.456264775 1.456264775 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.50E-47 1 5.63E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 86636848 G T KIAA1324L CCDS47632.1 r.? - - intronic 33 0 0 36 5 13.9 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.337788578 0.337788578 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000104 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 87491352 G A SLC25A40 CCDS5610.1 r.? - - intronic 33 0 0 42 34 81 41 17 41.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.968408262 0.984204131 2 1.962174941 0.98108747 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.61E-71 1 1.03E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 87521672 G A DBF4 CCDS5611.1 r.? - - intronic 39 0 0 55 22 40 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.65E-36 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 88559001 A T ZNF804B CCDS5613.1 r.? - - intronic 32 0 0 37 32 86.5 55 18 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.102065614 1.051032807 2 1.546099291 0.773049645 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.91E-69 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 88945661 G A ZNF804B CCDS5613.1 r.? - - intronic 21 0 0 38 29 76.3 42 16 38.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.854191981 0.92709599 2 1.80141844 0.90070922 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.91E-59 1 2.25E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 89630347 T A - - - - - - 29 0 0 44 38 86.4 50 23 46 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.09963548 1.04981774 2 2.174940898 1.087470449 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.49E-81 1 1.13E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 90884194 C G - - - - - - 31 0 0 41 12 29.3 63 14 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.712029162 0.712029162 1 1.04964539 1.04964539 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.69E-18 1 1.81E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 93239605 G T GNGT1 ENST00000455502 r.? - - intronic 40 0 0 52 45 86.5 50 17 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.102065614 1.051032807 2 1.607565012 0.803782506 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.67E-96 1 6.43E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 93459077 G A GNGT1 ENST00000455502 r.? - - intronic 34 0 0 33 23 69.7 51 20 39.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.693803159 0.84690158 2 1.853427896 0.926713948 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.05E-45 1 6.38E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 93467779 C A GNGT1 ENST00000455502 r.? - - intronic 34 0 0 31 8 25.8 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.626974484 0.626974484 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.78E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 93952238 T C - - - - - - 34 0 0 37 31 83.8 46 21 45.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.036452005 1.018226002 2 2.160756501 1.080378251 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.05E-65 1 2.94E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 94770492 C G PPP1R9A CCDS34683.1 r.? - - intronic 29 0 0 54 38 70.4 46 20 43.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.710814095 0.855407047 2 2.056737589 1.028368794 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.10E-75 1 4.72E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 95319780 A T - - - - - - 27 0 0 35 11 31.4 43 11 25.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.763061968 0.763061968 1 1.210401891 1.210401891 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.82E-17 1 2.42E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 96963913 A G - - - - - - 37 0 0 34 30 88.2 38 22 57.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.143377886 1.071688943 2 2.737588652 1.368794326 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.24E-65 1 4.91E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 97227302 C T - - - - - - 28 0 0 33 6 18.2 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.442284326 0.442284326 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.54E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 97333533 G T - - - - - - 18 0 0 20 11 55 28 7 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.336573512 1.336573512 1 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.87E-21 1 8.44E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 97352655 A T - - - - - - 32 0 0 37 13 35.1 48 10 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.852976914 0.852976914 1 0.983451537 0.983451537 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.89E-21 1 5.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 98639291 G A SMURF1 CCDS34690.1 r.? - - intronic 11 0 0 34 28 82.4 49 15 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.002430134 1.001215067 2 1.446808511 1.446808511 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.87E-59 1 4.10E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 101126495 T G ENSG00000214248 ENST00000397924 r.329u>g c.329T>G p.L110R missense 16 0 0 27 23 85.2 49 22 44.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.070473876 1.035236938 2 2.122931442 1.061465721 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.05E-49 1 1.04E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 101839956 G A CUX1 CCDS5721.1 r.1303g>a c.1265G>A p.R422H missense 9 0 0 34 30 88.2 44 23 52.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.143377886 1.071688943 2 2.472813239 1.236406619 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.24E-65 1 2.17E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 101854396 G C CUX1 CCDS5721.1 r.? - - intronic 15 0 0 29 10 34.5 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.838396112 0.838396112 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.79E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 102428714 C A FAM185A CCDS47677.1 r.? - - intronic 33 0 0 42 16 38.1 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.925880923 0.925880923 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.25E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 103059873 C T SLC26A5 CCDS5733.1 r.? - - intronic 36 0 0 44 18 40.9 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.993924666 0.993924666 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.47E-30 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 103979433 C T LHFPL3 ENST00000424859 r.? - - intronic 19 0 0 38 27 71.1 43 20 46.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.72782503 0.863912515 2 2.19858156 1.09929078 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.50E-54 1 8.21E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 106644657 G A - - - - - - 21 0 0 48 4 8.3 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.201701094 0.201701094 1 0.094562648 0.094562648 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.000102016 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 108656747 C T - - - - - - 28 0 0 45 18 40 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 0.770685579 0.770685579 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.76E-30 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 109130648 G T - - - - - - 26 0 0 45 38 84.4 58 27 46.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.051032807 1.025516403 2 2.203309693 1.101654846 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.60E-80 1 1.68E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 110547930 A C IMMP2L CCDS5753.1 r.? - - intronic 31 0 0 42 18 42.9 44 13 29.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.042527339 1.042527339 1 1.394799054 1.394799054 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.20E-30 1 5.49E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 111942649 C T ZNF277 CCDS5755.2 r.? - - intronic 38 0 0 38 13 34.2 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.831105711 0.831105711 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.88E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 112237161 G C - - - - - - 24 0 0 54 45 83.3 46 20 43.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 2.056737589 1.028368794 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.45E-94 1 4.72E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 112755975 T C ENSG00000214194 ENST00000397764 r.? - - downstream 28 0 0 31 30 96.8 53 26 49.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.35236938 1.17618469 2 2.321513002 1.160756501 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.87E-68 1 1.27E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 113912594 T C FOXP2 ENST00000484307 r.? - - intronic 35 0 0 44 36 81.8 65 26 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.48E-75 1 1.24E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 115175989 C T - - - - - - 23 0 0 40 37 92.5 36 19 52.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.247873633 1.123936817 2 2.496453901 1.24822695 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.08E-82 1 1.51E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 115850482 G A TES CCDS5763.1 r.? - - upstream 8 1 12.5 26 24 92.3 56 43 76.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.243013366 1.121506683 2 3.631205674 1.815602837 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.92E-53 1 2.02E-87 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 116109046 G C - - - - - - 38 0 0 58 23 39.7 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.964763062 0.964763062 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.87E-38 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 117090689 G T - - - - - - 32 0 0 44 9 20.5 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.4981774 0.4981774 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.18E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 117799901 G T - - - - - - 38 0 0 44 14 31.8 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.772782503 0.772782503 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.10E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 118199164 G C - - - - - - 29 0 0 40 33 82.5 55 22 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.004860267 1.002430134 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.10E-69 1 2.65E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 119301367 G T - - - - - - 41 0 0 45 39 86.7 40 19 47.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.106925881 1.05346294 2 2.245862884 1.122931442 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.44E-83 1 2.27E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 119659856 A G - - - - - - 35 0 0 45 40 88.9 43 19 44.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.160388821 1.080194411 2 2.089834515 1.044917258 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.08E-86 1 1.36E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 120942022 G A C7orf58 CCDS34739.1 r.? - - downstream 31 0 0 38 32 84.2 46 20 43.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.046172539 1.02308627 2 2.056737589 1.028368794 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.24E-68 1 4.72E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 121323594 G T - - - - - - 35 0 0 36 15 41.7 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.013365735 1.013365735 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.54E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 122197088 T G CADPS2 CCDS47691.1 r.? - - intronic 28 0 0 30 28 93.3 50 20 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.267314702 1.133657351 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.60E-62 1 3.90E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 122861350 T A - - - - - - 34 0 0 40 32 80 51 20 39.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.853427896 0.926713948 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 6.38E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 124191766 G T - - - - - - 37 0 0 39 36 92.3 55 25 45.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.243013366 1.121506683 2 2.151300236 1.075650118 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.31E-79 1 7.96E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 124566468 T C POT1 CCDS5793.1 r.? - - intronic 27 0 0 35 7 20 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.486026731 0.486026731 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 4.65E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 124922287 G A - - - - - - 27 0 0 50 20 40 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.972053463 0.972053463 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.90E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 125610530 A G ENSG00000230519 ENST00000420567 r.? - - intronic 32 0 0 36 29 80.6 57 26 45.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958687728 0.979343864 2 2.156028369 1.078014184 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-60 1 1.57E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 125683108 A G ENSG00000230519 ENST00000420567 r.? - - intronic 29 0 0 47 21 44.7 40 10 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.086269745 1.086269745 1 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.29E-36 1 7.22E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 126195716 C T GRM8 CCDS5794.1 r.? - - intronic 36 0 0 37 34 91.9 45 21 46.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.233292831 1.116646416 2 2.208037825 1.104018913 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.46E-75 1 1.60E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 126237633 C G GRM8 CCDS5794.1 r.? - - intronic 38 0 0 46 14 30.4 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.738760632 0.738760632 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.26E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 126511708 C A GRM8 CCDS5794.1 r.? - - intronic 32 0 0 48 39 81.2 57 23 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.97326853 0.986634265 2 1.910165485 0.955082742 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.92E-81 1 5.38E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 126570492 G T GRM8 CCDS5794.1 r.? - - intronic 32 0 0 44 35 79.5 51 27 52.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.931956258 0.965978129 2 2.501182033 1.250591017 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.97E-72 1 1.52E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 127230286 G A GCC1 CCDS5796.1 r.? - - upstream 21 0 0 31 25 80.6 45 24 53.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958687728 0.979343864 2 2.520094563 1.260047281 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.13E-52 1 2.03E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 127590298 C T SND1 CCDS34747.1 r.? - - intronic 32 0 0 31 27 87.1 45 18 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.116646416 1.058323208 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.30E-58 1 5.76E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 130526488 G C - - - - - - 11 0 0 31 27 87.1 46 20 43.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.116646416 1.058323208 2 2.056737589 1.028368794 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.30E-58 1 4.72E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 130975060 C T MKLN1 ENST00000421797 r.? - - intronic 39 0 0 43 9 20.9 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.507897934 0.507897934 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 9.45E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 131614284 T A - - - - - - 29 0 0 47 35 74.5 57 17 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.810449575 0.905224787 2 1.408983452 1.408983452 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.43E-70 1 8.82E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 133745345 T A EXOC4 CCDS5829.1 r.? - - intronic 32 0 0 35 7 20 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.486026731 0.486026731 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 4.65E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 134172884 T A - - - - - - 23 0 0 40 5 12.5 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.303766707 0.303766707 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000178 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 134542764 C G CALD1 CCDS5836.1 r.? - - intronic 35 0 0 36 25 69.4 50 21 42 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.686512758 0.843256379 2 1.985815603 0.992907801 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.70E-49 1 2.79E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 135356517 G A ENSG00000243317 ENST00000507606 r.? - - intronic 26 0 0 32 16 50 51 11 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 1.021276596 1.021276596 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.51E-29 1 1.94E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 135654994 A C LUZP6 CCDS5842.1 r.? - - intronic 42 0 0 41 16 39 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.947752126 0.947752126 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.40E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 135995156 C T - - - - - - 25 0 0 33 14 42.4 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.030376671 1.030376671 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.57E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 136104931 G C - - - - - - 19 0 0 32 16 50 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0.354609929 0.354609929 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.51E-29 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 136873048 T G - - - - - - 44 0 0 36 25 69.4 56 24 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.686512758 0.843256379 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.70E-49 1 2.23E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 137317477 C T DGKI CCDS5845.1 r.? - - intronic 23 0 0 34 29 85.3 47 20 42.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.07290401 1.036452005 2 2.014184397 1.007092199 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.06E-62 1 8.18E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 137365478 G C DGKI CCDS5845.1 r.? - - intronic 30 0 0 28 13 46.4 41 9 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.127582017 1.127582017 1 1.040189125 1.040189125 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.26E-23 1 5.92E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 139985507 C A - - - - - - 18 0 0 55 42 76.4 59 27 45.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.856622114 0.928311057 2 2.165484634 1.082742317 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.10E-85 1 3.09E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 140131536 C T - - - - - - 8 0 0 22 6 27.3 20 2 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.663426488 0.663426488 1 0.472813239 0.472813239 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.09E-09 1 0.004473894 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 140438238 G T BRAF CCDS5863.1 r.? - - intronic 30 0 0 38 17 44.7 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.086269745 1.086269745 1 0.789598109 0.789598109 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.99E-29 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 140471196 G A BRAF CCDS5863.1 r.? - - intronic 20 0 0 32 14 43.8 48 0 0 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.064398542 1.064398542 1 0 0 1 2.430133657 2.430133657 1 NA NA 1 5 NA 2.65E-24 0.005 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 140477620 T C BRAF CCDS5863.1 r.? - - intronic 33 0 0 48 39 81.2 47 19 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.97326853 0.986634265 2 1.910165485 0.955082742 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.92E-81 1 1.16E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 140817060 G A - - - - - - 39 0 0 47 14 29.8 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.72417983 0.72417983 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.79E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 142533593 G A - - - - - - 30 0 0 36 27 75 38 15 39.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 1.867612293 0.933806147 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.72E-55 1 4.24E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 142812481 G C - - - - - - 33 0 0 49 5 10.2 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.247873633 0.247873633 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000496 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 143456799 C T - - - - - - 62 0 0 114 45 39.5 100 17 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.959902795 0.959902795 1 0.803782506 0.803782506 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.52E-72 1 3.43E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 143614945 C T - - - - - - 19 0 0 36 11 30.6 43 9 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.743620899 0.743620899 1 0.988179669 0.988179669 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.62E-17 1 9.45E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 145657480 C T ENSG00000237800 ENST00000439291 r.? - - intronic 12 0 0 45 39 86.7 32 15 46.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.106925881 1.05346294 2 2.21749409 1.108747045 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.44E-83 1 1.59E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 145661831 T A ENSG00000237800 ENST00000439291 r.? - - intronic 34 0 0 49 10 20.4 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.495747266 0.495747266 1 0.09929078 0.09929078 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 6.72E-14 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 146092743 C A CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 29 0 0 39 6 15.4 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.374240583 0.374240583 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 4.43E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 146366021 C A CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 35 0 0 49 36 73.5 55 21 38.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.786148238 0.893074119 2 1.806146572 0.903073286 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.59E-72 1 3.41E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 146387488 C T CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 26 0 0 31 7 22.6 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.549210207 0.549210207 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.85E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 146716255 A G CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 33 0 0 41 36 87.8 38 14 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.133657351 1.066828676 2 1.739952719 0.869976359 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.06E-77 1 5.28E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 146726896 G T CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 38 0 0 44 20 45.5 46 10 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.105710814 1.105710814 1 1.026004728 1.026004728 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-34 1 3.38E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 146812495 G A CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 39 1 2.6 44 17 38.6 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.938031592 0.938031592 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.61E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 146824599 G A CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 38 0 0 47 32 68.1 53 25 47.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.654921021 0.82746051 2 2.231678487 1.115839243 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.63E-62 1 2.35E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 146850769 C T CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 35 0 0 37 33 89.2 52 19 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.167679222 1.083839611 2 1.725768322 0.862884161 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.54E-72 1 1.24E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 147061076 C A CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 23 0 0 51 22 43.1 48 10 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.047387606 1.047387606 1 0.983451537 0.983451537 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.24E-37 1 5.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 147490013 G A CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 32 0 0 33 28 84.8 51 27 52.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060753341 1.030376671 2 2.501182033 1.250591017 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.63E-60 1 1.52E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 147535654 T C CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 31 0 0 48 37 77.1 53 15 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.87363305 0.936816525 2 1.338061466 1.338061466 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.56E-75 1 1.60E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 148388791 T A - - - - - - 32 0 0 43 17 39.5 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.959902795 0.959902795 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.84E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 148499279 G C CUL1 CCDS34772.1 r.? - - downstream 10 0 0 30 8 26.7 48 11 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.648845687 0.648845687 1 1.082742317 1.082742317 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.07E-12 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 148711884 C T PDIA4 CCDS5893.1 r.? - - intronic 5 0 0 42 32 76.2 31 13 41.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.851761847 0.925880923 2 1.98108747 0.990543735 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.26E-65 1 2.32E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 150808860 A G AGAP3 CCDS43681.1 r.? - - intronic 11 0 0 43 36 83.7 41 20 48.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.034021871 1.017010936 2 2.307328605 1.153664303 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.53E-76 1 2.32E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 152696854 T A - - - - - - 24 0 0 32 27 84.4 46 22 47.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.051032807 1.025516403 2 2.260047281 1.130023641 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.46E-57 1 1.68E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 152950937 A G - - - - - - 28 0 0 43 36 83.7 56 22 39.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.034021871 1.017010936 2 1.858156028 0.929078014 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.53E-76 1 4.34E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 153113972 G T - - - - - - 27 0 0 33 5 15.2 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.369380316 0.369380316 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000066 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 153633457 T A DPP6 ENST00000404039 r.? - - intronic 9 0 0 35 11 31.4 52 1 1.9 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.763061968 0.763061968 1 0.089834515 0.089834515 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.82E-17 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 153822874 T A DPP6 ENST00000404039 r.? - - intronic 25 0 0 46 5 10.9 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.264884569 0.264884569 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000361 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 153896996 T A DPP6 ENST00000404039 r.? - - intronic 35 0 0 37 19 51.4 47 10 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.2490887 1.2490887 1 1.007092199 1.007092199 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.09E-34 1 4.27E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 153927541 C A DPP6 ENST00000404039 r.? - - intronic 29 0 0 35 28 80 38 14 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.739952719 0.869976359 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.42E-58 1 5.28E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 154680650 C A DPP6 ENST00000404039 r.? - - intronic 38 0 0 43 22 51.2 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.244228433 1.244228433 1 0.548463357 0.548463357 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.27E-39 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 155726409 C T - - - - - - 22 0 0 40 17 42.5 53 11 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.032806804 1.032806804 1 0.983451537 0.983451537 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.07E-29 1 3.07E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 156470968 C T LMBR1 CCDS5945.1 r.? - - downstream 24 0 0 35 27 77.1 43 18 41.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.87363305 0.936816525 2 1.98108747 0.990543735 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.69E-55 1 2.06E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 156676459 C T LMBR1 CCDS5945.1 r.? - - intronic 29 0 0 30 27 90 40 8 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.187120292 1.093560146 2 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.98E-59 1 2.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 156713640 C A - - - - - - 18 0 0 31 12 38.7 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.940461725 0.940461725 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.16E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 157561278 C A PTPRN2 CCDS5949.1 r.? - - intronic 15 0 0 29 23 79.3 58 28 48.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.92709599 0.963547995 2 2.283687943 1.141843972 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.50E-48 1 9.36E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 157689702 C T PTPRN2 CCDS5949.1 r.? - - intronic 11 0 0 21 18 85.7 44 20 45.5 1 0 0 1 0 0 1 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082624544 1.041312272 2 2.151300236 1.075650118 2 0 0 1 0 0 1 6 NA 5.00E-39 1 1.50E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 158502694 G T - - - - - - 14 0 0 35 28 80 37 16 43.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.042553191 1.021276596 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.42E-58 1 1.78E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 899610 G A C8orf68 ENST00000450568 r.? - - intronic 8 0 0 60 16 26.7 68 2 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.708891335 3 2 2 1 1 0.291108665 1 2 NA 2 NA 0.708891335 NA 1.105119673 1.105119673 1 0.166115839 0.166115839 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1.86E-23 1 0.045825786 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 1066038 G A C8orf68 ENST00000450568 r.? - - intronic 15 0 0 68 8 11.8 57 0 0 112 0 0 106 25 23.6 51 0 0 TRUE FALSE 3.708891335 3 2 2 1 1 0.291108665 1 2 NA 2 NA 0.708891335 NA 0.488404949 0.688970121 0.708891335 0 0 1 0.976809898 0.976809898 1 0 NA 0 5 NA 2.21E-09 2.57E-34 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 1277140 C T - - - - - - 25 0 0 61 35 57.4 47 14 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.708891335 3 2 2 1 1 0.291108665 1 2 NA 2 NA 0.708891335 NA 2.375800346 1.187900173 2 1.706983452 0.853491726 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.12E-64 1 1.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 1339732 T G - - - - - - 21 0 0 55 14 25.5 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.708891335 3 2 2 1 1 0.291108665 1 2 NA 2 NA 0.708891335 NA 1.055451373 1.055451373 1 0.469706856 0.469706856 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.19E-20 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 2015996 C A MYOM2 CCDS5957.1 r.? - - intronic 19 0 0 69 21 30.4 55 7 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.708891335 3 2 2 1 1 0.291108665 1 2 NA 2 NA 0.708891335 NA 1.258263598 1.258263598 1 0.727472813 0.727472813 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.02E-31 1 1.28E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 2282508 T A - - - - - - 61 0 0 132 35 26.5 108 21 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.708891335 3 2 2 1 1 0.291108665 1 2 NA 2 NA 0.708891335 NA 1.096841623 1.096841623 1 1.111257683 1.111257683 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.04E-49 1 3.87E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 2859289 T A CSMD1 ENST00000318252 r.? - - intronic 24 0 0 58 28 48.3 53 10 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.708891335 3 2 2 1 1 0.291108665 1 2 NA 2 NA 0.708891335 NA 1.999149071 0.999574536 2 1.082617021 1.082617021 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.36E-49 1 1.57E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 2916634 C T CSMD1 ENST00000318252 r.? - - intronic 19 0 0 59 30 50.8 66 5 7.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.708891335 3 2 2 1 1 0.291108665 1 2 NA 2 NA 0.708891335 NA 2.102624696 1.051312348 2 0.435338061 0.435338061 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.78E-53 1 0.0000217 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 2965174 C A CSMD1 ENST00000318252 r.? - - intronic 39 0 0 77 39 50.6 51 15 29.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.708891335 3 2 2 1 1 0.291108665 1 2 NA 2 NA 0.708891335 NA 2.094346646 1.047173323 2 1.684070922 0.842035461 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.06E-68 1 8.22E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3022525 A G CSMD1 ENST00000318252 r.? - - intronic 38 0 0 69 40 58 67 21 31.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.708891335 3 2 2 1 1 0.291108665 1 2 NA 2 NA 0.708891335 NA 2.400634496 1.200317248 2 1.792905437 0.896452719 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.87E-73 1 4.96E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3083843 G A CSMD1 ENST00000318252 r.? - - intronic 18 0 0 69 31 44.9 44 16 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.708891335 3 2 2 1 1 0.291108665 1 2 NA 2 NA 0.708891335 NA 1.858422222 0.929211111 2 2.085040189 1.042520095 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.54E-52 1 5.57E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3119067 G A CSMD1 ENST00000318252 r.? - - intronic 35 0 0 65 20 30.8 58 8 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.708891335 3 2 2 1 1 0.291108665 1 2 NA 2 NA 0.708891335 NA 1.274819698 1.274819698 1 0.79048227 0.79048227 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.18E-30 1 5.99E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3140192 G T CSMD1 ENST00000318252 r.? - - intronic 33 0 0 62 15 24.2 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.708891335 3 2 2 1 1 0.291108665 1 2 NA 2 NA 0.708891335 NA 1.001644048 1.001644048 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 2.28E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3203611 A C CSMD1 ENST00000318252 r.? - - intronic 30 0 0 69 35 50.7 53 10 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.708891335 3 2 2 1 1 0.291108665 1 2 NA 2 NA 0.708891335 NA 2.098485671 1.049242836 2 1.082617021 1.082617021 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.38E-61 1 1.57E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3286181 A C CSMD1 ENST00000318252 r.? - - intronic 33 0 0 54 24 44.4 48 18 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.708891335 3 2 2 1 1 0.291108665 1 2 NA 2 NA 0.708891335 NA 1.837727097 0.918863548 2 2.148049645 1.074024823 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.24E-41 1 2.42E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3392639 T A CSMD1 ENST00000318252 r.? - - intronic 32 0 0 47 14 29.8 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.639941652 3 1 2 0 1 0.360058348 1 2 NA 0 NA 0.639941652 NA 0.616882442 0.9639667 0.639941652 0.618638298 0.618638298 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.79E-21 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3443324 G A CSMD1 ENST00000318252 r.? - - intronic 30 0 0 32 24 75 60 26 43.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.639941652 3 1 2 0 1 0.360058348 1 2 NA 0 NA 0.639941652 NA 1.552556482 0.946714464 1.639941652 2.480281324 1.240140662 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.03E-49 1 8.84E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3631009 G A - - - - - - 21 0 0 35 29 82.9 42 16 38.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.639941652 3 1 2 0 1 0.360058348 1 2 NA 0 NA 0.639941652 NA 1.716092431 1.046435054 1.639941652 2.18241844 1.09120922 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.94E-61 1 2.25E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3656804 A G - - - - - - 28 0 0 53 33 62.3 44 15 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.639941652 3 1 2 0 1 0.360058348 1 2 NA 0 NA 0.639941652 NA 1.289656918 0.786404148 1.639941652 1.953293144 0.976646572 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.14E-62 1 6.12E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3672963 G C - - - - - - 35 0 0 62 10 16.1 66 11 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.402803693 3 1 2 1 1 0.597196307 1 2 NA 1 NA 0.402803693 NA 0.456102913 1.132320586 0.402803693 0.956598109 0.956598109 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.29E-13 1 4.07E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3683021 A T - - - - - - 18 0 0 47 9 19.1 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.402803693 3 1 2 1 1 0.597196307 1 2 NA 1 NA 0.402803693 NA 0.541091034 1.343311999 0.402803693 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.24E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3713391 G T - - - - - - 37 0 0 47 12 25.5 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.402803693 3 1 2 1 1 0.597196307 1 2 NA 1 NA 0.402803693 NA 0.722399024 0.722399024 1 0.801938534 0.801938534 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.09E-17 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3726515 G T - - - - - - 25 0 0 69 23 33.3 61 10 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.402803693 3 1 2 1 1 0.597196307 1 2 NA 1 NA 0.402803693 NA 0.943368138 0.943368138 1 0.939413712 0.939413712 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.15E-35 1 6.98E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3743692 C A - - - - - - 31 0 0 45 19 42.2 43 14 32.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.402803693 3 1 2 1 1 0.597196307 1 2 NA 1 NA 0.402803693 NA 1.195499562 1.195499562 1 1.867371158 0.933685579 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.11E-32 1 4.18E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3770011 A T - - - - - - 37 0 0 62 29 46.8 58 8 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.402803693 3 1 2 1 1 0.597196307 1 2 NA 1 NA 0.402803693 NA 1.32581468 0.945117757 1.402803693 0.79048227 0.79048227 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.51E-50 1 5.99E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3770869 A T - - - - - - 30 0 0 46 19 41.3 46 6 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.402803693 3 1 2 1 1 0.597196307 1 2 NA 1 NA 0.402803693 NA 1.170003126 1.170003126 1 0.74465721 0.74465721 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.97E-32 1 0.000000123 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3775525 G A - - - - - - 50 0 0 77 38 49.4 62 19 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.402803693 3 1 2 1 1 0.597196307 1 2 NA 1 NA 0.402803693 NA 1.399471051 0.997624299 1.402803693 1.752808511 0.876404255 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.09E-66 1 6.66E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3776808 T G - - - - - - 25 0 0 74 10 13.5 57 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.402803693 3 1 2 1 1 0.597196307 1 2 NA 1 NA 0.402803693 NA 0.382446542 0.949461361 0.402803693 0.103106383 0.103106383 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 5.24E-12 1 0.248523156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3798526 G T - - - - - - 33 0 0 53 22 41.5 57 20 35.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.402803693 3 1 2 1 1 0.597196307 1 2 NA 1 NA 0.402803693 NA 1.175669 1.175669 1 2.010574468 1.005287234 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.50E-37 1 9.67E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3804131 G A - - - - - - 32 0 0 83 16 19.3 61 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.402803693 3 1 2 1 1 0.597196307 1 2 NA 1 NA 0.402803693 NA 0.546756909 1.357378094 0.402803693 0.189028369 0.189028369 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.75E-21 1 0.037660755 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3943869 T G - - - - - - 40 0 0 60 19 31.7 56 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.926054858 1.487303753 2 1 0 0 0.073945142 0.512696247 2 2 1 0 0.926054858 0.487303753 1.063911759 1.063911759 1 0.075877851 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.21E-29 1 0.244746891 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 4003008 G A - - - - - - 31 0 0 61 31 50.8 48 16 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.926054858 1.487303753 2 1 0 0 0.073945142 0.512696247 2 2 1 0 0.926054858 0.487303753 1.704943766 0.852471883 2 1.403740235 1.403740235 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.37E-55 1 2.96E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 4061910 C A - - - - - - 33 0 0 52 33 63.5 53 22 41.5 212 0 0 262 167 63.7 220 42 19.1 TRUE TRUE 2.926054858 1.487303753 2 1 0 0 0.073945142 0.512696247 2 2 1 0 0.926054858 0.487303753 2.131179707 1.065589854 2 1.749405998 1.17622644 1.487303753 2.137892084 1.068946042 2 0.805148303 0.805148303 1 6 8 8.10E-63 5.61494436317104e-312 9.50E-37 2.48E-52 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 4061942 T A - - - - - - 34 0 0 47 26 55.3 53 20 37.7 205 1 0.5 220 139 63.2 228 51 22.4 TRUE TRUE 2.926054858 1.487303753 2 1 0 0 0.073945142 0.512696247 2 2 1 0 0.926054858 0.487303753 1.855972249 0.927986124 2 1.589219425 1.068523778 1.487303753 2.121111142 1.060555571 2 0.944257696 0.944257696 1 6 8 1.69E-47 3.93E-259 1.65E-32 5.04E-67 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 4269869 G C - - - - - - 26 0 0 65 34 52.3 39 11 28.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.926054858 1.487303753 2 1 0 0 0.073945142 0.512696247 2 2 1 0 0.926054858 0.487303753 1.755286593 0.877643297 2 1.188752992 1.188752992 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.70E-60 1 7.20E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 4348922 T G - - - - - - 20 0 0 51 26 51 29 12 41.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.926054858 3 2 2 0 1 0.073945142 1 2 NA 1 NA 0.926054858 NA 1.711656143 0.855828071 2 2.371446809 1.185723404 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.27E-46 1 1.17E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 4392562 C T - - - - - - 14 0 0 40 26 65 45 10 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.926054858 3 2 2 0 1 0.073945142 1 2 NA 1 NA 0.926054858 NA 2.181522535 1.090761267 2 1.27164539 1.27164539 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.23E-50 1 2.66E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 4406720 A T - - - - - - 28 0 0 31 4 12.9 50 0 0 412 0 0 443 130 29.3 222 0 0 TRUE TRUE 2.926054858 3 2 2 0 1 0.073945142 1 2 NA 1 NA 0.926054858 NA 0.432948318 0.467519084 0.926054858 0 0 1 0.983363235 0.983363235 1 0 0 1 5 7 0.0000177 1.77E-185 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 4406856 A T - - - - - - 27 0 0 44 6 13.6 48 0 0 111 0 0 129 53 41.1 75 0 0 TRUE TRUE 2.926054858 3 2 2 0 1 0.073945142 1 2 NA 1 NA 0.926054858 NA 0.456441638 0.492888336 0.926054858 0 0 1 1.37939348 1.284417077 1.073945142 0 0 1 5 7 9.37E-08 4.71E-86 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 4411215 G T - - - - - - 35 0 0 47 10 21.3 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.926054858 3 2 2 0 1 0.073945142 1 2 NA 1 NA 0.926054858 NA 0.714868154 0.714868154 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.27E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 4414354 C G - - - - - - 30 0 0 14 11 78.6 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 0.737098234 3 0 2 0 1 0.262901766 1 1 NA 0 NA 0.737098234 NA 0.917444267 0.917444267 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.75E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 4453701 C T - - - - - - 39 0 0 19 14 73.7 40 0 0 152 1 0.7 69 35 50.7 78 0 0 TRUE TRUE 0.737098234 3 0 2 0 1 0.262901766 1 1 NA 0 NA 0.737098234 NA 0.860249904 0.860249904 1 0 0 1 0.591786569 0.591786569 1 0 0 1 5 6 6.93E-29 1.38E-61 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 4918421 C A - - - - - - 39 0 0 67 16 23.9 67 1 1.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.988386775 0.988386775 1 0.085921986 0.085921986 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1.35E-22 1 0.285262761 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 5220833 G A - - - - - - 26 0 0 61 25 41 58 9 15.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.695558903 0.847779451 2 0.88786052 0.88786052 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.20E-41 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 5306846 C A - - - - - - 31 0 0 63 16 25.4 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.050419418 1.050419418 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 4.48E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 5372154 G A - - - - - - 34 0 0 75 8 10.7 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.442499519 0.627324442 0.705375861 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 4.89E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 5372639 A T - - - - - - 35 0 0 87 32 36.8 56 12 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.521867503 1.175528447 1.294624139 1.225820331 1.225820331 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.12E-50 1 1.11E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 5530673 G A - - - - - - 29 0 0 65 26 40 48 11 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.654203807 0.827101904 2 1.311742317 1.311742317 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.24E-42 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 5671012 A C - - - - - - 33 1 3 63 23 36.5 53 19 35.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.509460974 1.165945334 1.294624139 2.050671395 1.025335697 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.25E-37 1 1.93E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 5671013 C T - - - - - - 33 0 0 62 22 35.5 54 19 35.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.468105879 1.134001627 1.294624139 2.0163026 1.0081513 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.75E-35 1 2.97E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 5696502 G C - - - - - - 27 0 0 62 21 33.9 45 10 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.401937727 1.401937727 1 1.27164539 1.27164539 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.22E-33 1 2.66E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 5892430 C T - - - - - - 27 0 0 80 34 42.5 66 16 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.757591545 0.878795773 2 1.386208038 1.386208038 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.05E-56 1 1.03E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 8091536 G A ENSG00000164845 ENST00000427893 r.? - - intronic 12 0 0 52 7 13.5 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.558293785 0.558293785 1 0.257765957 0.257765957 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.58E-09 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 8230344 G A ENSG00000182319 CCDS43706.1 r.? - - intronic 24 0 0 62 25 40.3 67 10 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.666610336 0.833305168 2 0.853491726 0.853491726 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.68E-41 1 1.87E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 8401201 T C - - - - - - 37 0 0 77 38 49.4 58 6 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 2.042941702 1.021470851 2 0.589997636 0.589997636 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.09E-66 1 0.000000506 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 8977105 C T - - - - - - 21 0 0 74 44 59.5 54 19 35.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 2.460628164 1.230314082 2 2.0163026 1.0081513 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.30E-81 1 2.97E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 9375392 T A - - - - - - 30 0 0 58 16 27.6 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.141400627 1.141400627 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1.00E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 9970126 T C MSRA CCDS47799.1 r.? - - intronic 29 0 0 65 16 24.6 54 2 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.017335342 1.017335342 1 0.211940898 0.211940898 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.85E-23 1 0.030129377 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 10137892 A T MSRA CCDS47799.1 r.? - - intronic 36 0 0 65 4 6.2 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.25640159 0.25640159 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 0.000331785 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 10546837 C G C8orf74 CCDS47800.1 r.? - - intronic 23 0 0 71 14 19.7 71 9 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.814695375 0.814695375 1 0.727472813 0.727472813 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.13E-18 1 1.10E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 10921490 A T XKR6 CCDS5978.2 r.? - - intronic 38 0 0 75 20 26.7 68 13 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.104181042 1.104181042 1 1.094073286 1.094073286 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.89E-29 1 2.96E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 11056221 G C XKR6 CCDS5978.2 r.? - - intronic 22 0 0 70 19 27.1 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.12072308 1.12072308 1 1.099801418 1.099801418 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.50E-28 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 11385285 A T BLK CCDS5982.1 r.? - - intronic 25 0 0 72 6 8.3 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.34324729 0.486616156 0.705375861 0.223397163 0.223397163 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 0.00000184 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 11420643 G A BLK CCDS5982.1 r.? - - intronic 9 0 0 73 30 41.1 72 9 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.699694412 0.849847206 2 0.716016548 0.716016548 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.11E-49 1 1.25E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 11604539 C T GATA4 CCDS5983.1 r.? - - intronic 13 0 0 91 37 40.7 55 8 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.683152374 0.841576187 2 0.830579196 0.830579196 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.38E-60 1 3.86E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 12431060 G A AC130352.2 ENST00000500162 r.? - - intronic 83 0 0 193 33 17.1 194 26 13.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.707172128 1.002546538 0.705375861 0.76756974 0.76756974 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.95E-40 1 8.65E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 12930621 C T - - - - - - 17 0 0 56 13 23.2 49 8 16.3 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.959438208 0.959438208 1 0.933685579 0.933685579 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.89E-18 1 1.47E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 13028633 A G DLC1 CCDS5989.1 r.? - - intronic 35 0 0 47 22 46.8 51 11 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.935418455 0.967709227 2 1.237276596 1.237276596 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.14E-38 1 1.94E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 13057491 T C DLC1 CCDS5989.1 r.? - - intronic 22 0 0 89 37 41.6 64 22 34.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.72037196 0.86018598 2 1.970477541 0.985238771 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.39E-61 1 1.57E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 13267237 C A DLC1 CCDS5989.1 r.? - - intronic 28 0 0 74 27 36.5 61 14 23 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.509460974 1.165945334 1.294624139 1.317470449 1.317470449 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.97E-43 1 1.10E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 13272178 G A DLC1 CCDS5989.1 r.? - - intronic 26 0 0 51 25 49 48 9 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 2.026399664 1.013199832 2 1.076888889 1.076888889 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.52E-44 1 2.75E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 13406681 A G - - - - - - 29 0 0 65 37 56.9 48 13 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 2.353104916 1.176552458 2 1.552323877 1.552323877 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.25E-67 1 2.00E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 13507027 G T - - - - - - 26 0 0 65 21 32.3 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.335769575 1.335769575 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 2.35E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 13515326 T G - - - - - - 26 0 0 72 24 33.3 50 13 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.37712467 1.06372547 1.294624139 1.489314421 1.489314421 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.76E-37 1 3.65E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 14237246 C T SGCZ CCDS5992.2 r.? - - intronic 27 0 0 73 9 12.3 59 3 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.508667671 0.721129966 0.705375861 0.292134752 0.292134752 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.42E-10 1 0.003297476 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 15344586 G A - - - - - - 27 0 0 65 24 36.9 58 11 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.526003012 1.178722818 1.294624139 1.088345154 1.088345154 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.94E-38 1 8.96E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 15751209 C T - - - - - - 39 0 0 61 16 26.2 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.083503494 1.083503494 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 2.50E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 15812904 A T - - - - - - 25 0 0 68 30 44.1 72 13 18.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.823759698 0.911879849 2 1.036791962 1.036791962 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.38E-50 1 6.58E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 15897316 G A - - - - - - 41 0 0 73 30 41.1 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.699694412 0.849847206 2 0.716016548 0.716016548 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.11E-49 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 16519480 C A - - - - - - 33 0 0 64 29 45.3 57 12 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.873385812 0.936692906 2 1.208635934 1.208635934 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.18E-49 1 1.40E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 16717363 G A - - - - - - 40 0 0 62 13 21 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.868456999 0.868456999 1 0.819122931 0.819122931 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.08E-18 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 16960863 A T EFHA2 CCDS5999.1 r.? - - intronic 38 0 0 78 11 14.1 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.583106842 0.82666118 0.705375861 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 2.79E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 17353247 C T SLC7A2 CCDS6002.2 r.? - - upstream 6 0 0 50 22 44 53 4 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.819624188 0.909812094 2 0.429609929 0.429609929 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.85E-37 1 0.000150502 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 17774878 T C - - - - - - 27 0 0 80 33 41.2 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.703829922 0.851914961 2 0.675919622 0.675919622 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.95E-54 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 18119339 C T - - - - - - 34 0 0 61 23 37.7 47 17 36.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.559087089 1.204277784 1.294624139 2.073583924 1.036791962 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.73E-37 1 1.81E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 18441273 A T PSD3 CCDS43720.1 r.? - - intronic 25 0 0 55 25 45.5 50 21 42 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.881656831 0.940828416 2 2.405815603 1.202907801 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.96E-43 1 2.79E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 18879170 G A - - - - - - 25 0 0 78 16 20.5 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.847779451 0.847779451 1 0.366600473 0.366600473 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.96E-21 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 18954627 C G - - - - - - 19 0 0 70 11 15.7 53 9 17 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.649274994 0.649274994 1 0.973782506 0.973782506 1 0 0 1 NA NA 0 6 NA 8.06E-14 1 7.10E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 19468697 G A CSGALNACT1 CCDS6010.1 r.? - - intronic 15 0 0 62 26 41.9 53 25 47.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.732778488 0.866389244 2 2.703678487 1.351839243 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.63E-43 1 2.35E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 19899371 C A - - - - - - 30 0 0 64 30 46.9 51 22 43.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.939553964 0.969776982 2 2.468825059 1.23441253 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.28E-51 1 3.24E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 20437778 C A - - - - - - 41 0 0 58 23 39.7 41 7 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.641797279 0.820898639 2 0.979510638 0.979510638 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.87E-38 1 1.51E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 21079039 C A - - - - - - 40 0 0 72 36 50 58 25 43.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 2.067754759 1.03387738 2 2.468825059 1.23441253 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.40E-63 1 4.44E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 21244446 G A - - - - - - 36 0 0 82 33 40.2 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.662474827 0.831237413 2 0.779026005 0.779026005 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.26E-54 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 22581326 C T PEBP4 CCDS43724.1 r.? - - intronic 7 0 0 47 17 36.2 65 8 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.497054446 1.156362222 1.294624139 0.704560284 0.704560284 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.81E-27 1 1.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 22625245 C G PEBP4 CCDS43724.1 r.? - - intronic 16 0 0 73 36 49.3 70 30 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 2.038806193 1.019403096 2 2.457368794 1.228684397 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.06E-62 1 4.25E-50 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 23338922 C T - - - - - - 19 0 0 58 25 43.1 66 21 31.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.782404603 0.891202301 2 1.821546099 0.91077305 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.44E-42 1 3.42E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 23343654 C A - - - - - - 19 0 0 54 8 14.8 38 7 18.4 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.612055409 0.612055409 1 1.053976359 1.053976359 1 NA NA 1 0 NA 0 6 NA 3.31E-10 1 8.61E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 23343658 T G - - - - - - 19 0 0 53 6 11.3 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.467312576 0.662501513 0.705375861 0.716016548 0.716016548 1 NA NA 1 0 NA 0 6 NA 0.000000293 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 23374756 C G - - - - - - 31 0 0 78 21 26.9 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.112452061 1.112452061 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.99E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 23827751 C T - - - - - - 35 0 0 64 34 53.1 52 18 34.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 2.195955554 1.097977777 2 1.981933806 0.990966903 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.15E-61 1 1.39E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 24526428 G A - - - - - - 35 0 0 66 6 9.1 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.376331366 0.533518918 0.705375861 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.0000011 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 24576113 C A - - - - - - 37 0 0 68 17 25 52 4 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.03387738 1.03387738 1 0.441066194 0.441066194 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.69E-24 1 0.000139698 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 24924901 T A - - - - - - 32 0 0 57 14 24.6 39 0 0 164 1 0.6 292 56 19.2 267 1 0.4 TRUE TRUE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.017335342 1.017335342 1 0 0 1 0.794017828 1.125666288 0.705375861 0.02291253 0.02291253 1 5 7 3.84E-20 2.49E-69 1 0.73772158 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 24970738 T G - - - - - - 22 0 0 69 5 7.2 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.297756685 0.297756685 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.0000269 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 25561026 G T - - - - - - 39 0 0 61 12 19.7 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.814695375 0.814695375 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.39E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 25662512 G A - - - - - - 26 0 0 78 11 14.1 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.583106842 0.82666118 0.705375861 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.79E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 27016742 G T - - - - - - 30 0 0 72 28 38.9 53 9 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.608713203 0.804356601 2 0.973782506 0.973782506 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.27E-45 1 7.10E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 27531525 G A SCARA3 CCDS34871.1 r.? - - downstream 20 0 0 64 15 23.4 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.967709227 0.967709227 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.87E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 28130792 T C - - - - - - 36 0 0 63 10 15.9 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.657546013 0.657546013 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.81E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 28316073 T C FBXO16 CCDS6068.1 r.? - - intronic 16 0 0 50 16 32 46 13 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 1.323363046 1.323363046 1 1.621061466 0.810530733 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.40E-25 1 1.07E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 29039468 C T KIF13B ENST00000357808 r.612g>a c.553G>A p.G185R missense 30 0 0 59 29 49.2 47 13 27.7 194 0 0 326 115 35.3 308 85 27.6 TRUE TRUE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 2.034670683 1.017335342 2 1.670179123 0.983265241 1.698604866 1.45983486 1.127612885 1.294624139 1.664149596 0.979715547 1.698604866 6 8 9.52E-51 3.13E-175 1.47E-19 2.75E-119 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 29942128 T G TMEM66 CCDS6074.1 r.? - - upstream 23 0 0 66 14 21.2 63 7 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0.876728018 0.876728018 1 0.669277555 0.669277555 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.71E-19 1 3.38E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 30415616 G C RBPMS CCDS6077.1 r.? - - intronic 31 0 0 58 25 43.1 59 18 30.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.782404603 0.891202301 2 1.839005894 0.919502947 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.44E-42 1 2.03E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 30565259 G T GSR CCDS34877.1 r.? - - intronic 13 0 0 67 37 55.2 75 25 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 2.282801254 1.141400627 2 2.007832665 1.003916332 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.28E-67 1 1.23E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 30851362 G C PURG CCDS34878.1 r.? - - downstream 33 0 0 72 34 47.2 58 6 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.951960493 0.975980246 2 0.621041335 0.621041335 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.92E-58 1 0.000000506 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 31364915 G C - - - - - - 24 0 0 51 19 37.3 53 14 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.54254505 1.191500301 1.294624139 1.591795266 0.937119219 1.698604866 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.94E-31 1 1.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 31426854 G T - - - - - - 30 0 0 69 29 42 48 13 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.736913998 0.868456999 2 1.634001958 0.961967077 1.698604866 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.64E-48 1 2.00E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 31469710 C T - - - - - - 31 0 0 54 10 18.5 54 7 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0.765069261 0.765069261 1 0.783838578 0.783838578 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.91E-13 1 1.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 32143043 C T NRG1 CCDS47836.1 r.? - - intronic 36 0 0 49 13 26.5 67 9 13.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.095910022 1.095910022 1 0.807956688 0.807956688 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.71E-19 1 6.43E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 32585089 G A NRG1 CCDS6086.1 r.? - - intronic 34 0 0 79 44 55.7 63 22 34.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 2.303478802 1.151739401 2 2.104305105 1.052152552 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.56E-79 1 1.03E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 32916085 C G - - - - - - 42 0 0 75 5 6.7 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0.277079138 0.277079138 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.0000403 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 33046338 T C - - - - - - 42 0 0 68 15 22.1 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0.913947604 0.913947604 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.06E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 33060303 G C - - - - - - 28 0 0 80 16 20 70 12 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0.827101904 0.827101904 1 1.031049206 1.031049206 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.04E-21 1 1.99E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 33294099 C T FUT10 CCDS6088.1 r.? - - intronic 34 0 0 69 28 40.6 52 16 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.679016865 0.839508432 2 1.857094477 0.928547238 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.13E-46 1 1.33E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 33379759 C A - - - - - - 35 0 0 63 27 42.9 65 13 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.774133584 0.887066792 2 1.205905504 1.205905504 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.06E-45 1 1.57E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 33610964 C G - - - - - - 33 0 0 67 36 53.7 64 22 34.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 2.220768612 1.110384306 2 2.074157467 1.037078734 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.49E-64 1 1.57E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 34090116 G T - - - - - - 36 0 0 66 24 36.4 71 20 28.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.505325465 1.162750964 1.294624139 1.700326761 1.001013711 1.698604866 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.04E-38 1 1.68E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 34159218 C A - - - - - - 33 0 0 74 32 43.2 70 18 25.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.786540112 0.893270056 2 1.549588573 0.912271361 1.698604866 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.70E-53 1 6.91E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 34167465 G T - - - - - - 23 0 0 92 12 13 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0.537616237 0.762169883 0.705375861 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.12E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 34224242 A C - - - - - - 31 0 0 56 5 8.9 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0.368060347 0.521793227 0.705375861 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.00000965 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 34242555 C G - - - - - - 26 0 0 70 31 44.3 53 19 35.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.832030717 0.916015358 2 2.158570853 1.079285426 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.75E-52 1 1.93E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 34261272 T G - - - - - - 45 0 0 75 22 29.3 63 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.211704289 1.211704289 1 0.09647244 0.09647244 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.55E-33 1 0.27078753 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 34806208 A G - - - - - - 41 0 0 73 34 46.6 48 11 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.927147436 0.963573718 2 1.380761802 1.380761802 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.57E-58 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 35034787 C T - - - - - - 12 0 0 56 16 28.6 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.182755722 1.182755722 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.26E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 35147581 G T UNC5D CCDS6093.2 r.? - - intronic 37 0 0 67 28 41.8 62 13 21 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.728642979 0.864321489 2 1.26620078 1.26620078 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.81E-46 1 8.08E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 35213507 G A UNC5D CCDS6093.2 r.? - - intronic 32 0 0 70 36 51.4 51 18 35.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 2.125651893 1.062825946 2 2.128423215 1.064211608 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.34E-63 1 9.10E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 35297759 A C UNC5D CCDS6093.2 r.? - - intronic 38 0 0 63 34 54 60 17 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 2.23317514 1.11658757 2 1.706356289 1.004563405 1.698604866 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.84E-61 1 2.41E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 35311238 C T UNC5D CCDS6093.2 r.? - - intronic 19 0 0 62 27 43.5 48 10 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.798946641 0.89947332 2 1.254141724 1.254141724 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.76E-45 1 5.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 35364531 G T UNC5D CCDS6093.2 r.? - - intronic 31 0 0 42 5 11.9 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0.492125633 0.697678585 0.705375861 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.00000228 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 35400663 A C UNC5D CCDS6093.2 r.? - - intronic 37 0 0 62 5 8.1 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0.334976271 0.474890465 0.705375861 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.000016 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 35528379 G T UNC5D CCDS6093.2 r.? - - intronic 50 0 0 70 35 50 47 10 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 2.067754759 1.03387738 2 1.284289362 1.284289362 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.75E-61 1 4.27E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 35779108 C T - - - - - - 36 0 0 81 31 38.3 38 8 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.583900146 0.791950073 2 1.272230307 1.272230307 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.47E-50 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 35888430 C G - - - - - - 40 0 0 65 35 53.8 72 15 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 2.224904121 1.112452061 2 1.254141724 1.254141724 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.57E-63 1 2.70E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 36055417 G C - - - - - - 26 0 0 66 28 42.4 63 12 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.753456036 0.876728018 2 1.145610229 1.145610229 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.06E-46 1 5.15E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 36078395 A G - - - - - - 39 0 0 67 35 52.2 50 17 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 2.158735969 1.079367984 2 2.050039357 1.025019679 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.34E-62 1 6.43E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 36253773 T C - - - - - - 28 0 0 76 36 47.4 72 9 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.960231512 0.980115756 2 0.75369094 0.75369094 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.44E-62 1 1.25E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 36515426 G T - - - - - - 32 0 0 73 6 8.2 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0.339111781 0.480753311 0.705375861 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.000002 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 36540797 A G - - - - - - 44 0 0 82 37 45.1 85 19 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.865114793 0.932557396 2 1.350614165 1.350614165 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.69E-62 1 5.93E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 37864922 A T - - - - - - 22 0 0 72 16 22.2 64 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0.918083113 0.918083113 1 0.09647244 0.09647244 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.82E-22 1 0.274433592 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 38359472 C T - - - - - - 25 0 0 66 21 31.8 67 0 0 106 0 0 261 73 28 252 0 0 TRUE TRUE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.315092027 1.315092027 1 0 0 1 1.157942665 1.157942665 1 0 0 1 5 7 3.42E-32 3.47E-103 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 38444629 G A - - - - - - 28 0 0 69 10 14.5 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0.59964888 0.850112561 0.705375861 0.343683069 1.140307292 0.301395134 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.54E-12 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 38752250 C T - - - - - - 29 0 0 71 37 52.1 52 22 42.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 2.154600459 1.07730023 2 2.550490142 1.275245071 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.29E-65 1 5.59E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 40820334 G T - - - - - - 39 0 0 73 33 45.2 62 19 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.869250302 0.934625151 2 1.845035422 0.922517711 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.05E-56 1 6.66E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 41075135 G A - - - - - - 26 0 0 90 12 13.3 72 16 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0.550022766 0.779758418 0.705375861 1.33855511 1.33855511 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.66E-14 1 4.82E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 41076299 A T - - - - - - 24 0 0 70 15 21.4 59 4 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0.884999037 0.884999037 1 0.410007871 1.360366594 0.301395134 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.70E-20 1 0.00022841 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 41286028 G C - - - - - - 17 0 0 44 15 34.1 40 13 32.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.410208746 1.410208746 1 1.959596444 0.979798222 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.12E-24 1 1.30E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 42082322 A G - - - - - - 22 0 0 65 41 63.1 48 10 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 2.609506506 1.304753253 2 1.254141724 1.254141724 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.61E-77 1 5.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 42509180 C A - - - - - - 29 0 0 80 31 38.8 52 14 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.604577693 0.802288847 2 1.621942903 0.954867689 1.698604866 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.25E-50 1 9.04E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 42731180 T C RNF170 CCDS6138.1 r.? - - intronic 13 0 0 65 34 52.3 74 20 27 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 2.162871478 1.081435739 2 1.627972431 0.958417383 1.698604866 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.70E-60 1 4.34E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 42835552 A G HOOK3 CCDS6139.1 r.? - - intronic 36 0 0 77 35 45.5 61 19 31.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.881656831 0.940828416 2 1.875183059 0.93759153 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.37E-59 1 4.64E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 43154970 A G POTEA CCDS43735.1 r.? - - intronic 36 0 0 65 30 46.2 50 18 36 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.910605398 0.955302699 2 2.170629908 1.085314954 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.36E-51 1 5.92E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 48340433 G T KIAA0146 CCDS43737.1 r.? - - intronic 23 0 0 65 26 40 65 16 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 1.654203807 0.827101904 2 1.48326377 1.48326377 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.24E-42 1 7.85E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 49560646 C T - - - - - - 9 0 0 75 10 13.3 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.693498395 0.693498395 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 6.02E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 49580882 G C - - - - - - 39 0 0 90 18 20 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.042854729 1.042854729 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.03E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 49592685 G T - - - - - - 34 0 0 89 45 50.6 60 22 36.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.638422463 0.879474154 3 2.2128366 1.1064183 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.19E-78 1 2.81E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 50022539 G A - - - - - - 26 0 0 88 26 29.5 51 13 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.538210725 0.769105362 2 1.537529518 1.537529518 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.61E-38 1 4.87E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 50074442 C A - - - - - - 35 0 0 111 21 18.9 58 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.985497719 0.985497719 1 0.102501968 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.20E-27 1 0.252280541 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 50123617 C G - - - - - - 36 0 0 77 10 13 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.677855574 0.677855574 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.90E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 50377469 G A - - - - - - 8 0 0 75 24 32 50 12 24 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.668567566 0.834283783 2 1.447086605 1.447086605 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.20E-36 1 2.49E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 50458848 C A - - - - - - 28 0 0 91 19 20.9 59 11 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.089783191 1.089783191 1 1.121492119 1.121492119 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.46E-25 1 1.10E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 50492922 C T - - - - - - 42 0 0 91 58 63.7 70 21 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.321492311 1.107164104 3 1.808858256 1.064908203 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.95E-109 1 1.45E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 50581872 T C - - - - - - 32 0 0 102 51 50 48 18 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.607136821 0.869045607 3 2.261072821 1.13053641 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.38E-88 1 2.42E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 50762747 C T - - - - - - 27 0 0 97 53 54.6 58 20 34.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.846993409 0.948997803 3 2.080186995 1.040093497 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.57E-95 1 1.47E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 50794497 T A - - - - - - 39 0 0 78 45 57.7 65 22 33.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.008635892 1.002878631 3 2.037980302 1.018990151 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.64E-82 1 2.36E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 50870239 T A - - - - - - 46 0 0 84 45 53.6 79 25 31.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.794850673 0.931616891 3 1.905330697 0.952665348 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.19E-80 1 5.74E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 50878804 G C - - - - - - 26 0 0 82 29 35.4 60 10 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.84585287 0.922926435 2 1.006931096 1.006931096 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.81E-45 1 5.86E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 50920886 C A - - - - - - 39 0 0 78 21 26.9 65 15 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.40263961 1.40263961 1 1.392820857 1.392820857 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.99E-30 1 5.00E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 51185348 G A - - - - - - 25 0 0 86 20 23.3 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.214925759 1.214925759 1 0.12059055 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.27E-27 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 51490055 T A SNTG1 CCDS6147.1 r.? - - intronic 40 0 0 71 23 32.4 53 11 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.68942466 0.84471233 2 1.254141724 1.254141724 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.51E-35 1 3.07E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 51655160 T C SNTG1 CCDS6147.1 r.? - - intronic 26 0 0 86 54 62.8 80 28 35 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.274563848 1.091521283 3 2.110334633 1.055167316 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.89E-101 1 8.43E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 51869949 T A - - - - - - 26 0 0 73 17 23.3 61 16 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.214925759 1.214925759 1 1.579736211 0.930019831 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.03E-23 1 2.50E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 52046845 C G - - - - - - 36 0 0 93 33 35.5 57 11 19.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.851067143 0.925533572 2 1.163698812 1.163698812 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.39E-51 1 7.29E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 52959297 C T - - - - - - 18 0 0 85 17 20 60 8 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.042854729 1.042854729 1 0.80192716 0.80192716 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.77E-22 1 7.93E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 53841823 T C - - - - - - 27 0 0 92 60 65.2 76 22 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.399706415 1.133235472 3 1.742533454 1.025861569 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.21E-114 1 1.34E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 54605379 A G - - - - - - 20 0 0 87 25 28.7 47 12 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.496496536 1.230813184 1.215860014 1.537529518 1.537529518 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.55E-37 1 1.09E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 54882859 T A TCEA1 CCDS47858.1 r.? - - intronic 33 0 0 96 49 51 57 21 36.8 199 0 0 222 149 67.1 108 39 36.1 TRUE TRUE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.659279558 0.886426519 3 2.218866128 1.109433064 2 3.498777614 1.166259205 3 2.176659435 1.088329718 2 6 8 8.89E-86 6.41E-284 8.56E-34 4.93E-61 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 55089147 C T - - - - - - 18 0 0 72 17 23.6 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.23056858 1.23056858 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 7.97E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 55332176 C T - - - - - - 28 0 0 67 14 20.9 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.089783191 1.089783191 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.66E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 55486096 T C RP1 ENST00000427058 r.? - - intronic 40 0 0 82 46 56.1 56 24 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.925207514 0.975069171 3 2.586667307 1.293333653 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.77E-83 1 2.23E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 55645128 C A RP1 ENST00000427058 r.? - - intronic 24 0 0 81 32 39.5 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.059638089 1.029819044 2 0.639129917 0.639129917 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.65E-52 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 55997807 C G - - - - - - 43 0 0 81 27 33.3 63 8 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.736353123 0.868176562 2 0.765749995 0.765749995 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.32E-41 1 1.18E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 56102913 G T XKR4 CCDS34893.1 r.? - - intronic 37 0 0 93 25 26.9 72 18 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.40263961 1.153619326 1.215860014 1.50738188 0.887423503 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.46E-36 1 1.22E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 56135462 G T XKR4 CCDS34893.1 r.? - - intronic 25 0 0 77 11 14.3 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.745641131 0.745641131 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.41E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 56220596 C T XKR4 CCDS34893.1 r.? - - intronic 26 0 0 69 21 30.4 62 15 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.585139187 0.792569594 2 1.45914566 1.45914566 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.02E-31 1 2.28E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 56282470 C T XKR4 CCDS34893.1 r.? - - intronic 28 0 0 76 9 11.8 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.61528429 0.61528429 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.06E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 56494655 C A - - - - - - 35 0 0 92 28 30.4 52 9 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.585139187 0.792569594 2 1.043108261 1.043108261 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.79E-42 1 5.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 56858382 A G ENSG00000249529 ENST00000502902 r.? - - intronic 23 0 0 76 52 68.4 47 19 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.566563172 1.188854391 3 2.435929119 1.217964559 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.43E-101 1 1.16E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 58047339 A G - - - - - - 31 0 0 79 14 17.7 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.922926435 0.922926435 1 0.361771651 1.200323465 0.301395134 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.60E-18 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 58221506 G T - - - - - - 40 0 0 76 49 64.5 61 19 31.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.3632065 1.121068833 3 1.875183059 0.93759153 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.43E-93 1 4.64E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 58911908 A C FAM110B CCDS6170.1 r.? - - intronic 31 0 0 94 36 38.3 68 17 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.997066805 0.998533403 2 1.50738188 0.887423503 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.36E-57 1 2.69E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 58929418 C A FAM110B CCDS6170.1 r.? - - intronic 28 0 0 80 17 21.2 66 9 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.105426012 1.105426012 1 0.820015743 0.820015743 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.75E-23 1 5.59E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 59109039 G T - - - - - - 39 0 0 79 13 16.5 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.860355151 0.860355151 1 1.157669284 1.157669284 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.37E-16 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 60647158 G T - - - - - - 45 0 0 84 14 16.7 59 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.870783698 0.870783698 1 0.102501968 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.40E-17 1 0.256019138 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 61108126 G C CA8 CCDS6174.1 r.? - - intronic 43 0 0 95 13 13.7 57 9 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.714355489 0.714355489 1 0.952665348 0.952665348 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.91E-15 1 1.42E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 61227539 G A - - - - - - 27 0 0 69 43 62.3 62 25 40.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.24849248 1.082830827 3 2.429899591 1.214949796 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.03E-81 1 3.68E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 61942876 C T - - - - - - 20 0 0 85 50 58.8 52 13 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.065992902 1.021997634 3 1.50738188 1.50738188 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.70E-92 1 6.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 63000184 G A - - - - - - 20 0 0 69 6 8.7 63 0 0 290 0 0 485 50 10.3 211 1 0.5 FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.453641807 0.578521457 0.784139986 0 NA 0 0.537070185 0.537070185 1 0.030147638 NA 0 NA NA 0.00000143 4.88E-48 1 0.652727785 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 63381067 G T - - - - - - 36 0 0 66 7 10.6 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.552713006 0.552713006 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000047 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 63886738 A T ENSG00000213006 ENST00000391688 r.? - - upstream 35 0 0 92 11 12 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.625712837 0.625712837 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.81E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 64054757 C T - - - - - - 22 0 0 81 20 24.7 53 15 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.28792559 1.28792559 1 1.706356289 1.004563405 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.35E-28 1 1.60E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 64436260 C G - - - - - - 29 0 0 93 16 17.2 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.896855067 0.896855067 1 0.12059055 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.04E-20 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 64461495 A G - - - - - - 32 0 0 70 25 35.7 57 12 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.861495691 0.930747845 2 1.272230307 1.272230307 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.55E-39 1 1.40E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 64594313 T A - - - - - - 34 0 0 95 63 66.3 62 15 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.457063425 1.152354475 3 1.45914566 1.45914566 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.83E-120 1 2.28E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 64688828 G C - - - - - - 11 0 0 39 24 61.5 27 7 25.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.20677829 1.068926097 3 1.561647628 1.561647628 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.39E-45 1 6.36E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 64802193 G T - - - - - - 27 0 0 72 12 16.7 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.870783698 0.870783698 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.84E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 64990899 A G - - - - - - 28 0 0 79 10 12.7 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.662212753 0.662212753 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.03E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 65013396 C A - - - - - - 32 0 0 79 54 68.4 62 25 40.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.566563172 1.188854391 3 2.429899591 1.214949796 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.23E-104 1 3.68E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 65150887 T C - - - - - - 37 0 0 95 7 7.4 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.38585625 0.492075722 0.784139986 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000588 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 65239903 G T - - - - - - 40 0 0 78 25 32.1 42 6 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.673781839 0.83689092 2 0.862222436 0.862222436 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.94E-38 1 7.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 65291703 C T MIR124-2 ENST00000385081 r.? - - upstream 37 0 0 81 39 48.1 54 22 40.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.508065622 1.131870067 2.215860014 2.454017701 1.227008851 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.00E-67 1 1.60E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 65292911 C A MIR124-2 ENST00000385081 r.? - - downstream 15 0 0 94 18 19.1 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.995926266 0.995926266 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 2.40E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 65390583 G T - - - - - - 23 0 0 70 39 55.7 54 14 25.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.904350419 0.968116806 3 1.561647628 0.919370749 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.12E-70 1 1.64E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 65446348 G A - - - - - - 25 0 0 66 28 42.4 56 19 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.210852025 0.997739934 2.215860014 2.04400983 1.022004915 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.06E-46 1 6.79E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 65454135 A C - - - - - - 28 0 0 90 14 15.6 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.813426688 0.813426688 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.87E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 65759306 T C - - - - - - 20 0 0 81 18 22.2 81 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.157568749 1.157568749 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.29E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 65991330 T A - - - - - - 36 0 0 95 19 20 61 7 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.042854729 1.042854729 1 0.693395665 0.693395665 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.98E-25 1 2.69E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 66369310 T G - - - - - - 31 0 0 80 17 21.2 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.105426012 1.105426012 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 5.75E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 66408127 C A - - - - - - 24 0 0 91 9 9.9 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.516213091 0.65831752 0.784139986 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.06E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 68459532 C T CPA6 CCDS6200.1 r.? - - intronic 18 0 0 77 44 57.1 57 19 33.3 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.97735025 0.992450083 3 2.007832665 1.003916332 2 NA NA 1 0 NA 0 6 NA 3.04E-80 1 1.01E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 69001930 C A PREX2 CCDS6201.1 r.? - - intronic 34 0 0 90 50 55.6 57 19 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.899136145 0.966378715 3 2.007832665 1.003916332 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.37E-90 1 1.01E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 69134274 A G PREX2 CCDS6201.1 r.? - - intronic 31 0 0 81 41 50.6 51 17 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.638422463 0.879474154 3 2.007832665 1.003916332 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.94E-72 1 9.59E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 69179209 C T - - - - - - 32 0 0 86 19 22.1 68 0 0 299 2 0.7 743 75 10.1 255 0 0 FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.152354475 1.152354475 1 0 NA 0 0.526641638 0.526641638 1 0 NA 0 NA NA 7.57E-26 1.73E-70 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 69572728 C T C8orf34 CCDS6203.1 r.? - - intronic 28 0 0 69 27 39.1 48 10 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.038780994 1.019390497 2 1.254141724 1.254141724 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.80E-44 1 5.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 69583069 A T C8orf34 CCDS6203.1 r.? - - intronic 34 0 0 94 32 34 56 13 23.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.772853039 0.886426519 2 1.398850385 1.398850385 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.26E-49 1 1.89E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 69734232 G T C8orf34 CCDS6203.1 r.? - - downstream 38 0 0 85 32 37.6 50 15 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.96056689 0.980283445 2 1.808858256 1.064908203 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.51E-51 1 5.83E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 69864712 A C - - - - - - 30 0 0 97 40 41.2 72 7 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.148280741 0.969502011 2.215860014 0.58486417 0.58486417 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.00E-65 1 8.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 69906774 T G - - - - - - 44 0 0 77 10 13 72 9 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.677855574 0.677855574 1 0.75369094 0.75369094 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.90E-12 1 1.25E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 70144501 G A - - - - - - 23 0 0 82 56 68.3 62 23 37.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.561348898 1.187116299 3 2.23695471 1.118477355 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.02E-108 1 5.90E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 70144502 C A - - - - - - 24 0 0 82 56 68.3 63 23 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.561348898 1.187116299 3 2.200777545 1.100388773 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.02E-108 1 9.25E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 70347847 C T - - - - - - 35 0 0 76 18 23.7 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.235782853 1.235782853 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.63E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 71887164 T C - - - - - - 37 0 0 92 9 9.8 57 7 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.510998817 0.651667848 0.784139986 0.741631885 0.741631885 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.17E-09 1 1.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 72024814 C T - - - - - - 21 0 0 80 23 28.7 52 13 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.496496536 1.230813184 1.215860014 1.50738188 1.50738188 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.19E-34 1 6.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 72272750 C T EYA1 CCDS34906.1 r.? - - intronic 31 0 0 89 50 56.2 62 18 29 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.930421787 0.976807262 3 1.748562981 1.029411263 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.95E-90 1 5.72E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 72461394 G C - - - - - - 25 0 0 84 5 6 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.312856419 0.312856419 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.0000695 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 72699085 T C - - - - - - 25 0 0 82 42 51.2 69 28 40.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.669708105 0.889902702 3 2.447988174 1.223994087 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.75E-74 1 5.13E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 73001564 G T - - - - - - 43 0 0 76 48 63.2 70 21 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.295420942 1.098473647 3 1.808858256 1.064908203 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.54E-90 1 1.45E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 73009341 A C - - - - - - 28 0 0 80 48 60 63 20 31.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.128564186 1.042854729 3 1.911360224 0.955680112 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.65E-89 1 1.05E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 73056660 G A - - - - - - 38 0 0 73 11 15.1 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.78735532 0.78735532 1 0.512509839 0.512509839 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.31E-13 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 73120574 G T - - - - - - 30 0 0 87 30 34.5 44 8 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.798924407 0.899462203 2 1.097374009 1.097374009 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.39E-46 1 5.90E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 73506304 C T KCNB2 CCDS6209.1 r.? - - intronic 43 0 0 74 42 56.8 62 23 37.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.961707429 0.98723581 3 2.23695471 1.118477355 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.74E-76 1 5.90E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 73546419 T C KCNB2 CCDS6209.1 r.? - - intronic 35 0 0 88 47 53.4 61 17 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.784422125 0.928140708 3 1.682238178 0.990364629 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.25E-83 1 3.33E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 75433992 T C - - - - - - 30 0 0 76 46 60.5 74 27 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.154635554 1.051545185 3 2.200777545 1.100388773 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.58E-85 1 6.97E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 75568863 C G - - - - - - 25 0 0 86 5 5.8 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.302427871 0.302427871 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.0000777 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 75813708 T C - - - - - - 19 0 0 110 11 10 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.521427364 0.664967192 0.784139986 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.32E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 75886540 C G - - - - - - 38 0 0 92 40 43.5 53 5 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.268209035 1.023624696 2.215860014 0.566775587 0.566775587 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.33E-66 1 0.00000734 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 75968775 C T - - - - - - 43 0 0 96 54 56.2 71 28 39.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.930421787 0.976807262 3 2.375633843 1.187816922 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.38E-97 1 1.40E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 76048047 C G - - - - - - 26 0 0 77 18 23.4 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.220140032 1.220140032 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.71E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 76130661 A T - - - - - - 22 0 0 59 38 64.4 65 21 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.357992226 1.119330742 3 1.947537389 0.973768695 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.70E-72 1 2.35E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 76812653 C T - - - - - - 29 0 0 82 13 15.9 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.829069509 0.829069509 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.95E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 77559400 A G - - - - - - 22 0 0 76 24 31.6 61 16 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.647710471 0.823855236 2 1.579736211 0.930019831 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.75E-36 1 2.50E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 78711149 A C - - - - - - 37 0 0 76 43 56.6 56 23 41.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.951278882 0.983759627 3 2.478135811 1.239067906 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.48E-78 1 3.22E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 79898779 G T - - - - - - 36 0 0 82 29 35.4 77 23 29.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.84585287 0.922926435 2 1.802828729 1.061358509 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.81E-45 1 2.24E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 80289559 C T - - - - - - 8 0 0 75 24 32 63 12 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.668567566 0.834283783 2 1.145610229 1.145610229 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.20E-36 1 5.15E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 80534083 T C STMN2 CCDS43748.1 r.? - - intronic 39 0 0 99 12 12.1 76 20 26.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.630927111 0.804610302 0.784139986 1.585765738 0.933569525 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.51E-13 1 7.96E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 80873614 C T MRPS28 CCDS6226.1 r.? - - intronic 33 0 0 84 44 52.4 59 23 39 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.732279389 0.910759796 3 2.351515733 1.175757867 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.14E-78 1 1.45E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 80955772 G C TPD52 CCDS34912.1 r.? - - intronic 33 0 0 94 36 38.3 52 16 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.997066805 0.998533403 2 1.857094477 0.928547238 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.36E-57 1 1.33E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 83104533 G T - - - - - - 5 0 0 88 13 14.8 59 15 25.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.771712499 0.771712499 1 1.53149999 0.901622279 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.03E-15 1 9.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 83214610 C T - - - - - - 44 0 0 97 32 33 70 11 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.720710302 0.860355151 2 0.946635821 0.946635821 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.52E-49 1 8.06E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 83254807 T G - - - - - - 39 0 0 84 33 39.3 62 8 12.9 177 0 0 244 53 21.7 232 112 48.3 TRUE TRUE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.049209542 1.024604771 2 0.77780905 0.77780905 1 1.131497381 1.131497381 1 2.912261793 1.456130896 2 6 9 2.24E-53 7.72E-69 1.04E-09 3.34E-190 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 83254814 G T - - - - - - 36 0 0 88 33 37.5 63 7 11.1 169 0 0 238 53 22.3 220 104 47.3 TRUE TRUE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.955352616 0.977676308 2 0.669277555 0.669277555 1 1.162783022 1.162783022 1 2.851966518 1.425983259 2 6 9 1.50E-52 1.80E-69 3.38E-08 1.81E-175 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 83704894 A G - - - - - - 29 0 0 74 8 10.8 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.563141553 0.718164567 0.784139986 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.39E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 83711050 A T - - - - - - 44 0 0 83 27 32.5 60 15 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.694638934 0.847319467 2 1.50738188 1.50738188 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.90E-41 1 1.31E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 83753243 G A - - - - - - 31 0 0 88 52 59.1 72 29 40.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.081635723 1.027211908 3 2.429899591 1.214949796 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.15E-95 1 1.73E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 84351344 G A - - - - - - 31 0 0 69 19 27.5 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.433925252 1.433925252 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 6.95E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 84574535 A T - - - - - - 22 0 0 95 58 61.1 56 14 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.185921196 1.061973732 3 1.50738188 1.50738188 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.23E-108 1 2.91E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 84599801 A G - - - - - - 27 0 0 86 31 36 52 13 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.877138511 0.938569256 2 1.50738188 1.50738188 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.27E-49 1 6.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 85346830 C T - - - - - - 24 0 0 99 51 51.5 57 22 38.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.685350926 0.895116975 3 2.327397623 1.163698812 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.70E-89 1 7.03E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 85400570 C G - - - - - - 30 0 0 87 29 33.3 59 11 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.736353123 0.868176562 2 1.121492119 1.121492119 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.43E-44 1 1.10E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 85660363 A C RALYL ENST00000399361 r.? - - intronic 29 0 0 85 35 41.2 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.148280741 0.969502011 2.215860014 0.964724403 0.964724403 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.04E-57 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 85773732 C T RALYL ENST00000399361 r.? - - intronic 38 0 0 96 31 32.3 69 12 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.684210387 0.842105193 2 1.049137789 1.049137789 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.97E-47 1 1.65E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 85804194 C A RALYL ENST00000399361 r.? - - intronic 31 0 0 72 41 56.9 41 21 51.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.966921703 0.988973901 3 3.087118091 1.543559045 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.70E-75 1 1.17E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 85923021 A G - - - - - - 30 0 0 79 13 16.5 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.860355151 0.860355151 1 0.693395665 0.693395665 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.37E-16 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 87003049 A G - - - - - - 35 0 0 95 6 6.3 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.32849924 0.32849924 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.00000928 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 89147204 T C MMP16 CCDS6246.1 r.? - - intronic 34 0 0 94 53 56.4 62 25 40.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.940850335 0.980283445 3 2.429899591 1.214949796 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.90E-96 1 3.68E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 89776257 G C - - - - - - 26 0 0 99 39 39.4 64 11 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.054423815 1.027211908 2 1.037078734 1.037078734 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.46E-63 1 2.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 89813405 G C - - - - - - 36 0 0 68 26 38.2 62 17 27.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.991852532 0.995926266 2 1.652090541 0.972616159 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.33E-42 1 4.56E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 90177043 T A - - - - - - 23 0 0 58 18 31 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.616424829 0.808212415 2 1.151639757 1.151639757 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.42E-27 1 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 90195292 T A - - - - - - 33 0 0 61 22 36.1 45 12 26.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.882352785 0.941176393 2 1.609883848 1.609883848 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.38E-35 1 6.03E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 90336313 A C - - - - - - 33 0 0 89 29 32.6 60 8 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.699853208 0.849926604 2 0.80192716 0.80192716 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.13E-44 1 7.93E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 91444774 T G - - - - - - 47 0 0 91 52 57.1 59 24 40.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.97735025 0.992450083 3 2.454017701 1.227008851 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.51E-94 1 1.09E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 91463287 T G - - - - - - 35 0 0 95 33 34.7 57 9 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.809352954 0.904676477 2 0.952665348 0.952665348 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.26E-51 1 1.42E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 93064518 G T RUNX1T1 CCDS47891.1 r.? - - intronic 33 0 0 65 18 27.7 53 14 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.444353799 1.444353799 1 1.591795266 0.937119219 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.52E-26 1 1.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 93178187 G T - - - - - - 11 0 0 52 25 48.1 47 8 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.508065622 1.131870067 2.215860014 1.025019679 1.025019679 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.25E-43 1 1.03E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 93184733 G T - - - - - - 27 0 0 84 30 35.7 38 9 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.861495691 0.930747845 2 1.428998023 1.428998023 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.88E-47 1 2.79E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 93211934 A T - - - - - - 25 0 0 86 29 33.7 63 17 27 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.757210218 0.878605109 2 1.627972431 0.958417383 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.55E-45 1 6.22E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 93279481 G T - - - - - - 43 0 0 82 6 7.3 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.380641976 0.48542605 0.784139986 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.00000395 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 93290033 G A - - - - - - 22 0 0 80 43 53.8 67 27 40.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.80527922 0.935093073 3 2.429899591 1.214949796 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.16E-77 1 2.52E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 93390067 G T - - - - - - 40 0 0 85 16 18.8 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.980283445 0.980283445 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 8.67E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 93693930 C A - - - - - - 37 0 0 88 48 54.5 66 15 22.7 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.841779135 0.947259712 3 1.368702747 1.368702747 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.35E-86 1 6.45E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 93728517 C T - - - - - - 32 0 0 84 28 33.3 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.736353123 0.868176562 2 0.68133661 0.68133661 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.34E-43 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 93819341 G C - - - - - - 29 0 0 81 10 12.3 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.641355658 0.641355658 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.33E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 93946023 A G C8orf83 ENST00000378861 r.? - - intronic 38 0 0 79 26 32.9 59 13 22 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.715496029 0.857748014 2 1.326496055 1.326496055 1 0 0 1 NA NA 0 6 NA 5.99E-40 1 3.99E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 94135228 G A - - - - - - 27 0 0 83 9 10.8 56 11 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.563141553 0.718164567 0.784139986 1.181787394 1.181787394 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.60E-10 1 5.91E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 94392860 T A AC011118.2 ENST00000501400 r.? - - intronic 29 0 0 104 13 12.5 76 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.651784205 0.651784205 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 9.78E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 94393362 T A AC011118.2 ENST00000501400 r.? - - intronic 38 0 0 86 30 34.9 61 16 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.819781501 0.909890751 2 1.579736211 0.930019831 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 9.12E-47 1 2.50E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 94393363 C A AC011118.2 ENST00000501400 r.? - - intronic 37 0 0 85 30 35.3 61 16 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.840638596 0.920319298 2 1.579736211 0.930019831 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 5.97E-47 1 2.50E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 94704098 T A AC011118.2 ENST00000501400 r.? - - intronic 26 0 0 103 34 33 73 20 27.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.720710302 0.860355151 2 1.652090541 0.972616159 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.15E-52 1 3.18E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 95402182 G C RAD54B CCDS6262.1 r.? - - intronic 33 0 0 92 9 9.8 63 15 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.510998817 0.651667848 0.784139986 1.43502755 1.43502755 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.17E-09 1 2.97E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 95618228 G T - - - - - - 17 0 0 65 11 16.9 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.881212246 0.881212246 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.41E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 96085772 T G AC068189.1 ENST00000501164 r.? - - upstream 10 0 0 73 15 20.5 57 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.068926097 1.068926097 1 0.108531495 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 3.38E-20 1 0.248523156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 96182371 C T - - - - - - 35 0 0 83 34 41 66 9 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.137852194 0.964795691 2.215860014 0.820015743 0.820015743 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.01E-55 1 5.59E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 96931530 C T - - - - - - 21 0 0 93 60 64.5 60 20 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.3632065 1.121068833 3 2.007832665 1.003916332 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.18E-113 1 3.30E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 96945717 C T - - - - - - 26 0 0 73 10 13.7 59 3 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.714355489 0.714355489 1 0.307505904 1.020274945 0.301395134 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.56E-12 1 0.003297476 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 97857324 T A ENSG00000104324 CCDS6273.1 r.? - - intronic 35 0 0 89 26 29.2 61 16 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.522567904 0.761283952 2 1.579736211 0.930019831 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.27E-38 1 2.50E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 98053955 C T ENSG00000104324 CCDS6273.1 r.? - - intronic 32 0 0 78 45 57.7 59 17 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.008635892 1.002878631 3 1.736503926 1.022311875 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.64E-82 1 1.74E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 98850246 T G LAPTM4B CCDS6275.1 r.? - - intronic 28 0 0 101 52 51.5 65 5 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.685350926 0.895116975 3 0.464273619 0.464273619 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.35E-91 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 99042907 T C MATN2 ENST00000254898 r.? - - intronic 24 0 0 81 29 35.8 46 13 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.866709964 0.933354982 2 1.706356289 1.004563405 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.18E-45 1 1.07E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 99156361 G C POP1 CCDS6277.1 r.? - - intronic 13 0 0 56 20 35.7 53 15 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.861495691 0.930747845 2 1.706356289 1.004563405 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.31E-32 1 1.60E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 99503051 C T ENSG00000104375 CCDS47900.1 r.? - - intronic 25 0 0 83 53 63.9 50 14 28 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.331920858 1.110640286 3 1.688267706 0.993914323 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 3.33E-100 1 4.84E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 99890217 G A ENSG00000104375 ENST00000354930 r.? - - intronic 23 0 0 87 7 8 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.417141891 0.531973754 0.784139986 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000322 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 99981466 G C - - - - - - 38 0 0 90 31 34.4 68 19 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.793710133 0.896855067 2 1.682238178 0.990364629 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.56E-48 1 5.06E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 100108314 G C VPS13B CCDS6280.1 r.? - - intronic 34 0 0 92 7 7.6 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.396284797 0.505375066 0.784139986 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.000000472 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 100203901 C T VPS13B CCDS6280.1 r.? - - intronic 25 0 0 67 11 16.4 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.855140877 0.855140877 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 4.85E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 100435209 A G VPS13B CCDS6280.1 r.? - - intronic 32 0 0 96 59 61.5 55 19 34.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.20677829 1.068926097 3 2.080186995 1.040093497 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 7.51E-110 1 4.51E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 100796779 C G VPS13B CCDS6280.1 r.? - - intronic 37 0 0 69 5 7.2 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.375427702 0.478776378 0.784139986 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0.0000269 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 101060380 A G RGS22 CCDS43758.1 r.? - - intronic 42 0 0 82 49 59.8 61 16 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.118135638 1.039378546 3 1.579736211 0.930019831 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.36E-90 1 2.50E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 101595893 A G SNX31 CCDS6288.1 r.? - - intronic 26 0 0 94 59 62.8 64 18 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.274563848 1.091521283 3 1.694297234 0.997464017 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.11E-110 1 1.10E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 101929584 G A YWHAZ CCDS6290.1 r.? - - downstream 27 0 0 80 32 40 73 9 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.085709457 1.042854729 2 0.741631885 0.741631885 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.04E-52 1 1.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 102033119 C T AC018781.4 ENST00000512945 r.? - - downstream 23 0 0 88 31 35.2 66 19 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.835424322 0.917712161 2 1.736503926 1.022311875 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.97E-48 1 2.64E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 102112479 C G - - - - - - 23 0 0 99 14 14.1 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.735212584 0.735212584 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1.56E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 103219502 T C RRM2B CCDS34932.1 r.2159a>g c.? p.? 3'UTR variant 36 0 0 99 32 32.3 57 14 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.684210387 0.842105193 2 1.48326377 1.48326377 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.64E-48 1 3.84E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 103542505 G C - - - - - - 43 0 0 97 57 58.8 55 20 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.065992902 1.021997634 3 2.194748018 1.097374009 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.66E-104 1 4.08E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 104518152 T A RIMS2 ENST00000504942 r.? - - intronic 35 0 0 97 37 38.1 68 11 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.986638258 0.993319129 2 0.976783458 0.976783458 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.56E-59 1 5.76E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 104624647 C A RIMS2 ENST00000504942 r.? - - intronic 27 0 0 71 31 43.7 73 17 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.278637582 1.028331017 2.215860014 1.404879912 1.404879912 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 4.86E-52 1 1.03E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 105409977 G A DPYS CCDS6302.1 r.? - - intronic 35 0 0 101 60 59.4 77 21 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.097278544 1.032426181 3 1.646061013 0.969066465 1.698604866 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.40E-110 1 1.46E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 105688103 C T - - - - - - 35 0 0 85 36 42.4 60 13 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.210852025 0.997739934 2.215860014 1.308407472 1.308407472 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 1.43E-59 1 5.07E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 106252446 G A - - - - - - 32 0 0 86 26 30.2 60 14 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.57471064 0.78735532 2 1.404879912 1.404879912 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.05E-39 1 8.54E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 106699065 T C ZFPM2 CCDS47908.1 r.? - - intronic 20 0 0 94 38 40.4 57 10 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.106566552 0.95067673 2.215860014 1.055167316 1.055167316 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.09E-62 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 107214951 C A - - - - - - 29 0 0 93 36 38.7 72 14 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.0179239 1.00896195 2 1.169728339 1.169728339 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.46E-58 1 1.39E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 107605295 C T OXR1 CCDS47909.1 r.? - - intronic 42 0 0 82 33 40.2 62 8 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.096138004 1.048069002 2 0.77780905 0.77780905 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 8.26E-54 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 107701074 C G OXR1 CCDS47909.1 r.? - - intronic 35 0 0 91 32 35.2 67 15 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.835424322 0.917712161 2 1.350614165 1.350614165 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 6.48E-50 1 8.27E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 107985930 A G - - - - - - 35 0 0 59 31 52.5 69 25 36.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.737493663 0.912497888 3 2.182688963 1.091344481 2 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.25E-55 1 1.00E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 108212282 C G - - - - - - 34 0 0 112 22 19.6 58 13 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.021997634 1.021997634 1 1.350614165 1.350614165 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.83E-28 1 3.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 110388137 C G PKHD1L1 CCDS47911.1 r.? - - intronic 21 0 0 79 26 32.9 72 16 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.715496029 0.857748014 2 1.33855511 1.33855511 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 5.99E-40 1 4.82E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 111174013 A T - - - - - - 38 0 0 79 48 60.8 66 23 34.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.170278375 1.056759458 3 2.098275577 1.049137789 2 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 2.67E-89 1 3.38E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 111175922 T C - - - - - - 47 1 2.1 76 40 52.6 61 16 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.742707936 0.914235979 3 1.579736211 0.930019831 1.698604866 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 4.74E-71 1 2.50E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 111260106 C A - - - - - - 39 0 0 89 50 56.2 58 26 44.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.930421787 0.976807262 3 2.70122833 1.350614165 2 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.95E-90 1 2.83E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 111518176 T G - - - - - - 22 0 0 78 12 15.4 55 8 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.802998141 0.802998141 1 0.874281491 0.874281491 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 7.82E-15 1 3.86E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 111545746 A C - - - - - - 29 0 0 87 31 35.6 64 13 20.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.856281417 0.928140708 2 1.223994087 1.223994087 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.28E-48 1 1.26E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 111646245 G A - - - - - - 42 0 0 87 51 58.6 40 15 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.055564355 1.018521452 3 2.261072821 1.13053641 2 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.36E-93 1 1.09E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 111652579 C G - - - - - - 30 0 0 95 19 20 66 3 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.042854729 1.042854729 1 0.271328738 0.900242599 0.301395134 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 5.98E-25 1 0.004522888 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 111979150 C G - - - - - - 35 0 0 89 23 25.8 65 18 27.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.3452826 1.3452826 1 1.670179123 0.983265241 1.698604866 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.02E-32 1 1.52E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 112197141 A T - - - - - - 29 0 0 85 38 44.7 49 15 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.330780318 1.051862619 2.215860014 1.845035422 0.922517711 2 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 6.02E-64 1 4.10E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 112232426 G T - - - - - - 23 0 0 72 44 61.1 48 17 35.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.185921196 1.061973732 3 2.134452743 1.067226371 2 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 3.74E-82 1 2.80E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 112246387 C A - - - - - - 42 0 0 105 29 27.6 58 15 25.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.439139525 1.183639159 1.215860014 1.561647628 0.919370749 1.698604866 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 8.36E-42 1 7.42E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 112251884 G A - - - - - - 26 0 0 89 28 31.5 63 6 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.642496198 0.821248099 2 0.572805115 0.572805115 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 2.96E-42 1 0.000000832 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 112460725 C T - - - - - - 31 0 0 67 17 25.4 56 9 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.324425505 1.324425505 1 0.970753931 0.970753931 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 2.03E-24 1 1.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 112661963 C A - - - - - - 29 0 0 78 26 33.3 79 15 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.736353123 0.868176562 2 1.145610229 1.145610229 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 4.04E-40 1 1.22E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 112857223 C A - - - - - - 34 0 0 81 47 58 60 21 35 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.024278713 1.008092904 3 2.110334633 1.055167316 2 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 4.57E-86 1 3.16E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 112927218 G A - - - - - - 34 0 0 82 19 23.2 60 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.209711485 1.209711485 1 0.198974408 0.660177906 0.301395134 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 2.79E-26 1 0.036544784 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 113077371 T C - - - - - - 28 0 0 90 16 17.8 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.928140708 0.928140708 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 2.31E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 113148049 T G - - - - - - 29 0 0 72 40 55.6 47 12 25.5 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.899136145 0.966378715 3 1.537529518 1.537529518 1 NA NA 0 0 NA 0 6 NA 2.22E-72 1 1.09E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 113222843 G C - - - - - - 31 0 0 79 12 15.2 65 1 1.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.792569594 0.792569594 1 0.090442913 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 9.17E-15 1 0.278061424 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 113339540 G C CSMD3 CCDS6315.1 r.? - - intronic 26 0 0 80 20 25 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.303568411 1.303568411 1 0.699425192 0.699425192 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 2.53E-28 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 113517806 T C CSMD3 CCDS6315.1 r.? - - intronic 31 0 0 77 42 54.5 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.841779135 0.947259712 3 1.181787394 1.181787394 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.92E-75 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 114092396 T G CSMD3 CCDS6315.1 r.? - - intronic 31 0 0 86 13 15.1 65 0 0 180 0 0 167 27 16.2 71 0 0 FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.78735532 0.78735532 1 0 NA 0 0.84471233 0.84471233 1 0 NA 0 NA NA 7.57E-16 3.89E-32 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 114291061 T G CSMD3 CCDS6315.1 r.? - - intronic 32 0 0 62 11 17.7 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.922926435 0.922926435 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1.96E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 114294749 C T CSMD3 CCDS6315.1 r.? - - intronic 27 0 0 63 40 63.5 54 10 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.311063763 1.103687921 3 1.115462591 1.115462591 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 7.64E-76 1 1.91E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 114375039 C G CSMD3 CCDS6315.1 r.? - - intronic 37 0 0 77 9 11.7 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.610070016 0.610070016 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 2.32E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 114831111 G T - - - - - - 43 0 0 85 31 36.5 59 7 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.90320988 0.95160494 2 0.717513775 0.717513775 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 5.32E-49 1 2.12E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 114915596 A T - - - - - - 9 0 0 63 5 7.9 63 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.411927618 0.525324082 0.784139986 0.09647244 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0.0000173 1 0.27078753 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 115025252 T A - - - - - - 33 0 0 88 57 64.8 58 18 31 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.378849321 1.126283107 3 1.869153532 0.934576766 2 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 3.32E-108 1 1.42E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 115174247 A G - - - - - - 39 0 0 84 17 20.2 61 13 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.053283276 1.053283276 1 1.284289362 1.284289362 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.42E-22 1 6.41E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 115497386 C A - - - - - - 38 0 0 86 11 12.8 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.667427026 0.667427026 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 8.47E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 115497643 C G - - - - - - 37 0 0 70 15 21.4 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 1.11585456 1.11585456 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1.70E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 115562540 G A - - - - - - 34 0 0 82 41 50 76 30 39.5 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 2.607136821 0.869045607 3 2.381663371 1.190831685 2 NA NA 0 0 NA 0 6 NA 1.58E-71 1 9.63E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 116158593 T G - - - - - - 26 0 0 68 8 11.8 62 7 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.61528429 0.61528429 1 0.68133661 0.68133661 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 2.21E-09 1 3.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 116246879 T C - - - - - - 28 0 0 83 49 59 54 12 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 3.076421449 1.025473816 3 1.33855511 1.33855511 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 3.30E-90 1 6.90E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 116321302 T G - - - - - - 23 0 0 99 17 17.2 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.896855067 0.896855067 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 2.86E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 116745492 T C TRPS1 ENST00000422939 r.? - - intronic 30 0 0 113 78 69 92 45 48.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.800885617 1.060343165 4.527671585 4.757056738 0.951411348 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.31E-151 1 9.08E-78 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 118066603 G A SLC30A8 CCDS6322.1 r.? - - intronic 28 0 0 95 63 66.3 82 39 47.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.613024875 1.018851476 4.527671585 4.630591017 0.926118203 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.83E-120 1 5.69E-67 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 118136429 C G SLC30A8 CCDS6322.1 r.? - - intronic 39 0 0 102 19 18.6 81 8 9.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.294151775 1.294151775 1 0.963085106 0.963085106 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.57E-24 1 9.08E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 118623571 G T - - - - - - 32 0 0 96 67 69.8 81 36 44.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.856548059 1.072636999 4.527671585 4.31929078 1.079822695 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.81E-130 1 1.52E-60 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 119452673 G C SAMD12 CCDS47913.1 r.? - - intronic 29 0 0 96 6 6.2 75 0 0 223 0 0 702 10 1.4 463 0 0 TRUE TRUE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.431383925 0.817523508 0.527671585 0 0 1 0.097409273 0.097409273 1 0 0 1 5 3 0.00000986 0.003290153 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 120740749 T C TAF2 CCDS34937.1 r.? - - downstream 25 0 0 79 21 26.6 75 14 18.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.850776194 0.925388097 2 1.819160757 0.909580378 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.69E-30 1 2.57E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 121067835 T A DEPDC6 CCDS6331.1 r.? - - downstream 31 0 0 92 12 13 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.904514681 0.904514681 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 6.12E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 121447871 G A MRPL13 CCDS6332.1 r.? - - intronic 36 0 0 103 22 21.4 88 18 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.488970322 0.974666503 1.527671585 1.994267139 0.99713357 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.46E-29 1 6.62E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 122770860 G T - - - - - - 24 0 0 114 17 14.9 78 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.036712981 1.036712981 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.58E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 123007630 C G - - - - - - 59 0 0 99 8 8.1 79 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.563582225 0.563582225 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.46E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 123165612 C G - - - - - - 32 0 0 116 8 6.9 89 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.480088562 0.909824549 0.527671585 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000000154 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 123589934 C T - - - - - - 36 0 0 106 72 67.9 69 35 50.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.724349759 1.043439143 4.527671585 4.932163121 0.986432624 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.13E-138 1 1.38E-61 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 123860604 G T ZHX2 CCDS6336.1 r.? - - intronic 23 0 0 101 60 59.4 63 29 46 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.132936314 1.033234078 4 4.474940898 0.89498818 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.40E-110 1 1.20E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 124060872 G C - - - - - - 24 0 0 112 28 25 86 12 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.73945131 0.869725655 2 1.361938534 1.361938534 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.85E-39 1 2.65E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 124312147 C G - - - - - - 31 0 0 100 9 9 90 6 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.626202472 0.626202472 1 0.65178487 0.65178487 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.47E-09 1 0.00000679 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 125566678 A T MTSS1 CCDS6353.1 r.? - - intronic 34 0 0 89 15 16.9 107 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.175869086 1.175869086 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 8.23E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 125770472 G C ENSG00000235517 ENST00000422573 r.? - - intronic 21 0 0 105 16 15.2 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.057586397 1.057586397 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.14E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 126562211 G A - - - - - - 15 0 0 51 11 21.6 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.502885932 1.502885932 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.94E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 127777994 C T - - - - - - 41 0 0 130 17 13.1 97 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.911472487 0.911472487 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.64E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 128046401 C G - - - - - - 34 0 0 114 21 18.4 82 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.280236165 1.280236165 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.32E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 128254869 T G - - - - - - 23 0 0 114 18 15.8 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.099333228 1.099333228 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 9.69E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 128380730 A T AC018714.1 ENST00000502082 r.? - - intronic 25 0 0 100 5 5 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.347890262 0.659293152 0.527671585 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000158599 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 128599593 G C - - - - - - 32 0 0 115 18 15.7 73 0 0 185 0 0 446 61 13.7 363 0 0 TRUE TRUE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.092375423 1.092375423 1 0 0 1 0.953219318 0.953219318 1 0 0 1 5 7 1.14E-21 7.05E-66 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 129043521 G T PVT1 CCDS3617.1 r.? - - intronic 13 0 0 92 62 67.4 61 29 47.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.689560733 1.035755497 4.527671585 4.620862884 0.924172577 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.79E-119 1 3.48E-50 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 129369910 A T - - - - - - 33 0 0 85 37 43.5 77 20 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 3.02664528 1.00888176 3 2.529314421 0.843104807 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.49E-62 1 1.07E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 129703071 A G - - - - - - 36 0 0 101 62 61.4 79 38 48.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.272092419 0.943551744 4.527671585 4.679231678 0.935846336 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.63E-115 1 1.52E-65 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 130412128 T A AC013300.1 ENST00000446592 r.? - - intronic 24 0 0 71 5 7 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.487046367 0.487046367 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.0000309 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 131088661 C A ASAP1 CCDS6362.1 r.2671-9g>u c.2643-9G>T p.? splice region 30 0 0 118 38 32.2 72 12 16.7 202 0 0 292 91 31.2 142 15 10.6 TRUE TRUE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 2.240413288 0.886354581 2.527671585 1.624598109 1.624598109 1 2.170835235 1.085417618 2 1.031182033 1.031182033 1 6 8 3.08E-57 3.57E-133 2.84E-15 1.15E-15 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 131173497 C G ASAP1 CCDS6362.1 r.? - - intronic 33 0 0 112 15 13.4 75 2 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.932345902 0.932345902 1 0.262659574 0.262659574 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.04E-17 1 0.054571821 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 131778390 T A - - - - - - 25 0 0 103 16 15.5 67 4 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.078459813 1.078459813 1 0.583687943 0.583687943 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.27E-19 1 0.000372648 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 131957466 C A ADCY8 CCDS6363.1 r.? - - intronic 45 0 0 109 68 62.4 78 37 47.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.341670471 0.958919036 4.527671585 4.611134752 0.92222695 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.82E-127 1 1.47E-63 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 132140429 G T - - - - - - 28 0 0 99 63 63.6 73 32 43.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.425164134 0.977359787 4.527671585 4.260921986 1.065230496 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.15E-118 1 9.69E-54 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 132407055 T A - - - - - - 33 0 0 105 30 28.6 78 15 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.989932299 0.99496615 2 1.867801418 0.933900709 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.06E-43 1 9.92E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 132553826 T A - - - - - - 20 0 0 101 13 12.9 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.897556876 0.897556876 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 6.62E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 132606823 G A - - - - - - 24 0 0 88 29 33 71 12 16.9 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 2.29607573 0.908375813 2.527671585 1.644054374 1.644054374 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.12E-44 1 2.38E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 132645755 G T - - - - - - 20 0 0 106 67 63.2 109 63 57.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.397332913 0.97121287 4.527671585 5.62286052 1.124572104 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.61E-126 1 1.14E-114 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 132756156 C A - - - - - - 33 0 0 111 5 4.5 76 2 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.313101236 0.593363837 0.527671585 0.252931442 0.252931442 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.000258017 1 0.055865747 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 132879540 C T - - - - - - 29 0 0 100 69 69 63 36 57.1 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.800885617 1.060343165 4.527671585 5.554763593 1.110952719 5 6.957805242 1.536729224 4.527671585 NA NA 1 6 NA 9.64E-134 0.000025 6.24E-66 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 132915363 C T EFR3A CCDS34942.2 r.? - - upstream 22 0 0 85 56 65.9 73 41 56.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.585193654 1.012704559 4.527671585 5.467210402 1.09344208 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.39E-107 1 1.97E-74 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 133004797 G A EFR3A CCDS34942.2 r.? - - intronic 41 0 0 98 14 14.3 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.99496615 0.99496615 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.34E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 133109978 C A OC90 CCDS47920.1 r.? - - intronic 26 0 0 113 11 9.7 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.674907108 0.674907108 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.78E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 133280093 G A KCNQ3 CCDS34943.1 r.? - - intronic 36 0 0 113 14 12.4 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.86276785 0.86276785 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.05E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 133299132 G C KCNQ3 CCDS34943.1 r.? - - intronic 38 0 0 115 6 5.2 78 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.361805873 0.685664878 0.527671585 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.0000276 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 133359721 C T KCNQ3 CCDS34943.1 r.? - - intronic 26 0 0 82 13 15.9 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.106291033 1.106291033 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.95E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 133436067 C G KCNQ3 CCDS34943.1 r.? - - intronic 12 0 0 80 11 13.8 92 14 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.960177123 0.960177123 1 1.478676123 1.478676123 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.73E-13 1 5.34E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 133438638 A C KCNQ3 CCDS34943.1 r.? - - intronic 27 0 0 95 63 66.3 85 39 45.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.613024875 1.018851476 4.527671585 4.465212766 0.893042553 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.83E-120 1 3.65E-66 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 133543377 T C - - - - - - 37 0 0 104 13 12.5 79 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.869725655 0.869725655 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 5 NA 9.78E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 133567941 A G - - - - - - 14 0 0 84 10 11.9 85 3 3.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.827978824 0.827978824 1 0.340484634 0.340484634 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.93E-11 1 0.009101881 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 134241618 G A WISP1 CCDS6371.1 r.? - - downstream 31 0 0 124 82 66.1 95 48 50.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.599109265 1.015778017 4.527671585 4.912706856 0.982541371 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.79E-156 1 9.08E-84 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 135433533 G A - - - - - - 37 0 0 107 60 56.1 93 39 41.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 3.903328741 0.975832185 4 4.07608747 1.019021868 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.92E-108 1 3.43E-64 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 135844729 T A - - - - - - 11 0 0 96 9 9.4 82 4 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.654033693 0.654033693 1 0.476678487 0.476678487 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.71E-09 1 0.000801325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 135929953 C T - - - - - - 22 0 0 95 26 27.4 60 9 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.906438636 0.953219318 2 1.459219858 1.459219858 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.60E-37 1 2.29E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 135964070 C T - - - - - - 28 0 0 92 64 69.6 79 40 50.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.842632448 1.06956354 4.527671585 4.922434988 0.984486998 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.52E-124 1 4.04E-70 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 136369747 C T - - - - - - 26 0 0 110 15 13.6 76 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.946261513 0.946261513 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.30E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 136574041 A C KHDRBS3 CCDS6374.1 r.? - - intronic 25 0 0 96 20 20.8 76 3 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.44722349 0.947339405 1.527671585 0.379397163 0.379397163 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.43E-26 1 0.006696581 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 137824696 T A - - - - - - 35 0 0 105 54 51.4 96 28 29.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 3.576311894 1.013788219 3.527671585 2.840614657 0.946871552 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.30E-94 1 3.52E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 137897911 C G - - - - - - 33 0 0 105 5 4.8 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.333974652 0.632921426 0.527671585 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000199261 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 137970310 T C - - - - - - 39 0 0 104 31 29.8 87 20 23 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 2.073425962 1.036712981 2 2.237470449 1.118735225 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.15E-46 1 1.65E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 138070088 C G - - - - - - 30 0 0 111 16 14.4 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.001923955 1.001923955 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 7.95E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 138203775 G A - - - - - - 25 0 0 116 15 12.9 95 0 0 244 0 0 413 52 12.6 122 0 0 TRUE TRUE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.897556876 0.897556876 1 0 0 1 0.87668346 0.87668346 1 0 0 1 5 7 5.23E-17 1.75E-54 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 138426806 G T - - - - - - 33 0 0 82 49 59.8 73 39 53.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.160767535 1.040191884 4 5.194822695 1.038964539 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.36E-90 1 1.14E-69 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 138435341 T A - - - - - - 29 0 0 86 19 22.1 80 14 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.537674958 1.006548118 1.527671585 1.702423168 0.851211584 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.57E-26 1 6.76E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 138644173 A C - - - - - - 37 0 0 90 13 14.4 74 10 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.001923955 1.001923955 1 1.313297872 1.313297872 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.40E-15 1 5.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 138708293 T A - - - - - - 34 0 0 79 54 68.4 77 33 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.759138785 1.051122789 4.527671585 4.173368794 1.043342199 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.23E-104 1 5.91E-55 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 138835783 G T - - - - - - 22 0 0 94 24 25.5 68 13 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.774240337 0.887120168 2 1.858073286 0.929036643 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.23E-34 1 2.96E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 139066152 C T - - - - - - 29 0 0 78 17 21.8 59 10 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.516801543 0.992884569 1.527671585 1.644054374 1.644054374 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.59E-23 1 4.91E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 139090688 T G - - - - - - 42 0 0 93 54 58.1 66 34 51.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.042484846 1.010621211 4 5.00998818 1.001997636 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.13E-98 1 3.49E-60 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 139092615 T C - - - - - - 29 0 0 89 61 68.5 79 37 46.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.766096591 1.052659519 4.527671585 4.552765957 0.910553191 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.03E-118 1 2.74E-63 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 139166687 T G FAM135B CCDS6375.2 r.? - - intronic 25 0 0 91 6 6.6 83 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.459215146 0.87026696 0.527671585 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.00000724 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 139190749 C G FAM135B CCDS6375.2 r.? - - intronic 27 0 0 103 55 53.4 83 42 50.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 3.715467999 1.053235232 3.527671585 4.922434988 0.984486998 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.38E-97 1 1.56E-73 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 139192008 C T FAM135B CCDS6375.2 r.? - - intronic 30 0 0 91 7 7.7 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.535751004 1.015311454 0.527671585 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000000438 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 139443755 C T FAM135B CCDS6375.2 r.? - - intronic 21 0 0 106 11 10.4 91 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.723611745 0.723611745 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 8.78E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 139812385 C T COL22A1 CCDS6376.1 r.? - - intronic 39 0 0 102 31 30.4 75 10 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 2.115172794 1.057586397 2 1.293841608 1.293841608 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.54E-46 1 6.02E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 139840149 G A COL22A1 CCDS6376.1 r.? - - intronic 18 0 0 83 25 30.1 61 9 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 2.094299378 1.047149689 2 1.439763593 1.439763593 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.44E-37 1 2.68E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 140096432 T A - - - - - - 30 0 0 114 22 19.3 82 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.342856412 1.342856412 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 5 NA 2.79E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 140239947 T C - - - - - - 32 0 0 112 9 8 79 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.556624419 1.054869043 0.527671585 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 6.75E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 140382148 C G - - - - - - 30 0 0 102 12 11.8 70 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.821021019 0.821021019 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 5 NA 2.18E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 140457405 G A - - - - - - 41 0 0 108 36 33.3 77 10 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 2.316949146 0.916633775 2.527671585 1.26465721 1.26465721 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.96E-55 1 7.90E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 140849385 C A TRAPPC9 CCDS34946.1 r.? - - intronic 22 0 0 101 26 25.7 63 9 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.788155947 0.894077974 2 1.391122931 1.391122931 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.78E-37 1 3.62E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 141751173 G A PTK2 CCDS6381.1 r.? - - intronic 25 0 0 102 23 22.5 85 20 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.565506179 1.024766184 1.527671585 2.286111111 1.143055556 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.39E-31 1 9.82E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 142105663 C T - - - - - - 13 0 0 108 67 62 90 51 56.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.31383925 0.952772119 4.527671585 5.515851064 1.103170213 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.01E-125 1 1.72E-92 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 142300349 C T - - - - - - 13 0 0 49 9 18.4 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.280236165 1.280236165 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.35E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 142333657 C A - - - - - - 10 0 0 99 58 58.6 91 52 57.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.077273872 1.019318468 4 5.554763593 1.110952719 5 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.36E-106 1 1.51E-94 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 142736457 A T - - - - - - 14 0 0 93 15 16.1 74 13 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.120206644 1.120206644 1 1.7121513 0.85607565 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.65E-18 1 9.62E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 142865076 G T - - - - - - 15 0 0 85 25 29.4 90 10 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 2.045594741 1.022797371 2 1.079822695 1.079822695 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.87E-37 1 3.88E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 142882666 G C - - - - - - 35 0 0 118 15 12.7 93 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.883641266 0.883641266 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 6.81E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 143058307 G T - - - - - - 10 0 0 73 50 68.5 55 24 43.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.766096591 1.052659519 4.527671585 4.241465721 1.06036643 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.51E-97 1 1.28E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 143384622 C T TSNARE1 CCDS6384.1 r.? - - intronic 13 0 0 99 65 65.7 83 37 44.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.571278044 1.0096311 4.527671585 4.338747045 1.084686761 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.78E-124 1 3.03E-62 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 143628192 G T BAI1 ENST00000323289 r.? - - downstream 15 0 0 89 24 27 86 14 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.878607415 0.939303708 2 1.585685579 0.79284279 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.41E-34 1 1.98E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 143804818 C T C8orf55 CCDS6386.1 r.? - - upstream 25 0 0 111 31 27.9 70 9 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.941227663 0.970613831 2 1.254929078 1.254929078 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.46E-45 1 9.65E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 143894986 C G - - - - - - 23 0 0 119 72 60.5 95 43 45.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 4.209472171 1.052368043 4 4.406843972 1.101710993 4 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.91E-133 1 1.87E-72 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 144114588 C G ENSG00000233536 ENST00000441886 r.? - - intronic 19 0 0 74 7 9.5 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.660991498 0.660991498 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000000105 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 144397756 T C TOP1MT CCDS6400.1 r.? - - intronic 21 0 0 100 33 33 95 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 2.29607573 0.908375813 2.527671585 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.48E-50 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 144654661 A T C8orf73 CCDS47928.1 r.268u>a c.224T>A p.V75D missense 8 0 0 95 13 13.7 82 5 6.1 8 0 0 7 4 57.1 6 0 0 TRUE TRUE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.953219318 0.953219318 1 0.593416076 0.593416076 1 3.972906793 0.993226698 4 0 0 1 6 8 2.91E-15 2.16E-08 0.0000619 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 144864894 C A ENSG00000214733 ENST00000398876 r.? - - intronic 22 0 0 108 20 18.5 98 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 1.28719397 1.28719397 1 0 0 1 NA NA 0 0 0 1 5 NA 1.84E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 146243698 T C - - - - - - 33 0 0 129 10 7.8 86 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.542708809 1.028497317 0.527671585 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.40E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 1162168 G T - - - - - - 35 0 0 33 27 81.8 51 26 51 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 2.411347518 1.205673759 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.02E-57 1 3.27E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 1261161 G A - - - - - - 32 0 0 42 19 45.2 52 15 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.098420413 1.098420413 1 1.361702128 1.361702128 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.64E-33 1 1.15E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 4022605 C T GLIS3 CCDS6451.1 r.? - - intronic 28 0 0 33 30 90.9 46 25 54.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.208991495 1.104495747 2 2.567375887 1.283687943 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.01E-66 1 1.87E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 5330520 C G RLN1 CCDS6462.1 r.? - - downstream 21 0 0 25 8 32 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.77764277 0.77764277 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.92E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 6552613 G A GLDC CCDS34987.1 r.? - - intronic 34 0 0 33 26 78.8 44 20 45.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.914945322 0.957472661 2 2.151300236 1.075650118 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.15E-54 1 1.50E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 6947497 T C KDM4C CCDS6471.1 r.? - - intronic 29 0 0 38 13 34.2 64 17 26.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.831105711 0.831105711 1 1.257683215 1.257683215 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.88E-21 1 8.43E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 7873541 T A - - - - - - 29 0 0 39 17 43.6 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.059538275 1.059538275 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.51E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 8260696 G A - - - - - - 30 0 0 33 8 24.2 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.588092345 0.588092345 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.85E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 8643992 G A PTPRD CCDS43786.1 r.? - - intronic 15 0 0 42 35 83.3 32 11 34.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.024301337 1.012150668 2 1.626477541 1.626477541 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.59E-74 1 5.72E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 8660811 A G PTPRD CCDS43786.1 r.? - - intronic 32 0 0 45 38 84.4 57 21 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.051032807 1.025516403 2 1.739952719 0.869976359 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.60E-80 1 8.56E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 9028859 C T PTPRD CCDS43786.1 r.? - - intronic 28 0 0 39 31 79.5 46 20 43.5 0 0 NA 0 0 NA 2 2 100 TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.931956258 0.965978129 2 2.056737589 1.028368794 2 NA NA 1 4.728132388 2.364066194 2 6 NA 2.76E-64 1 4.72E-34 0.000025 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 10087486 T G PTPRD CCDS43786.1 r.? - - intronic 27 0 0 30 28 93.3 38 18 47.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.267314702 1.133657351 2 2.241134752 1.120567376 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.60E-62 1 1.16E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 10353212 C A PTPRD CCDS43786.1 r.? - - intronic 32 0 0 53 24 45.3 48 9 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.100850547 1.100850547 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.04E-41 1 2.75E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 11991576 C A - - - - - - 23 0 0 44 36 81.8 47 28 59.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 2.817966903 1.408983452 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.48E-75 1 2.37E-52 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 12356461 C G - - - - - - 30 0 0 30 23 76.7 38 14 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.863912515 0.931956258 2 1.739952719 0.869976359 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.35E-47 1 5.28E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 12959386 C T - - - - - - 19 0 0 34 9 26.5 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.643985419 0.643985419 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.15E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 15037299 G A - - - - - - 29 0 0 42 22 52.4 48 8 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.273390036 1.273390036 1 0.789598109 0.789598109 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.11E-39 1 1.23E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 15942819 T C C9orf93 CCDS6481.1 r.? - - intronic 29 0 0 37 33 89.2 40 17 42.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.167679222 1.083839611 2 2.009456265 1.004728132 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.54E-72 1 6.07E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 16201281 T C C9orf92 ENST00000380685 r.? - - downstream 26 0 0 46 40 87 42 19 45.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.114216282 1.057108141 2 2.137115839 1.06855792 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.27E-86 1 7.64E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 16706768 A T BNC2 CCDS6482.2 r.? - - intronic 27 0 0 46 18 39.1 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.95018226 0.95018226 1 0.122931442 0.122931442 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 9.41E-30 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 16764885 G C BNC2 CCDS6482.2 r.? - - intronic 32 0 0 40 30 75 39 20 51.3 0 0 NA 2 2 100 1 1 100 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 2.425531915 1.212765957 2 2.430133657 2.430133657 1 4.728132388 4.728132388 1 6 8 7.52E-61 0.000025 6.00E-36 0.005 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 17372778 T A CNTLN CCDS43789.1 r.? - - intronic 37 0 0 40 20 50 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.19E-35 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 17759080 G T SH3GL2 CCDS6483.1 r.? - - intronic 32 0 0 35 10 28.6 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.695018226 0.695018226 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.60E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 22671502 C A - - - - - - 35 0 0 38 15 39.5 28 6 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.959902795 0.959902795 1 1.011820331 1.011820331 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.24E-25 1 5.36E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 24238836 A G - - - - - - 38 0 0 37 27 73 60 27 45 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.77399757 0.886998785 2 2.127659574 1.063829787 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.47E-54 1 5.59E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 24477810 T C - - - - - - 33 0 0 43 20 46.5 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.130012151 1.130012151 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.21E-35 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 24931097 G C - - - - - - 29 0 0 39 15 38.5 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.935601458 0.935601458 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.85E-25 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 25025044 C A - - - - - - 30 0 0 42 33 78.6 43 21 48.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.910085055 0.955042527 2 2.307328605 1.153664303 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.97E-68 1 4.52E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 25572896 A C - - - - - - 32 0 0 41 17 41.5 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.008505468 1.008505468 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.03E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 26542482 C T - - - - - - 29 0 0 45 37 82.2 50 20 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.997569866 0.998784933 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.51E-77 1 3.90E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 26753186 G A - - - - - - 34 0 0 41 16 39 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.947752126 0.947752126 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.40E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 27245664 C G - - - - - - 27 0 0 36 6 16.7 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.405832321 0.405832321 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 2.68E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 28545020 C A LINGO2 CCDS6524.1 r.? - - intronic 32 0 0 37 33 89.2 36 15 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.167679222 1.083839611 2 1.971631206 0.985815603 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.54E-72 1 1.54E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 28718177 A G - - - - - - 35 0 0 40 4 10 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.243013366 0.243013366 1 0.108747045 0.108747045 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.0000495 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 28812067 G T - - - - - - 29 0 0 38 30 78.9 45 16 35.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.917375456 0.958687728 2 1.68321513 0.841607565 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.38E-62 1 8.61E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 28993661 C G - - - - - - 17 0 0 37 9 24.3 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.590522479 0.590522479 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.14E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 29082350 G A - - - - - - 26 0 0 27 12 44.4 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.078979344 1.078979344 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.96E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 29119239 G T - - - - - - 34 0 0 37 15 40.5 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.984204131 0.984204131 1 0.690307329 0.690307329 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.58E-25 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 29330339 C A - - - - - - 33 0 0 39 13 33.3 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.809234508 0.809234508 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.79E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 29468597 G C - - - - - - 32 0 0 37 24 64.9 62 27 43.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.577156744 0.788578372 2 2.056737589 1.028368794 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.99E-46 1 1.76E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 30695249 A G - - - - - - 37 0 0 43 35 81.4 46 24 52.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.978128797 0.989064399 2 2.468085106 1.234042553 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.06E-73 1 4.23E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 32311824 T G - - - - - - 37 0 0 42 16 38.1 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.925880923 0.925880923 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.25E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 32729337 G A - - - - - - 12 0 0 37 27 73 44 17 38.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.77399757 0.886998785 2 1.825059102 0.912529551 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.47E-54 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 33129817 G C B4GALT1 CCDS6535.1 r.? - - intronic 31 0 0 43 37 86 48 19 39.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.089914945 1.044957473 2 1.872340426 0.936170213 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.31E-79 1 1.92E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 33144042 C T B4GALT1 CCDS6535.1 r.? - - intronic 15 0 0 33 28 84.8 42 17 40.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060753341 1.030376671 2 1.914893617 0.957446809 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.63E-60 1 1.73E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 33445547 C G AQP3 CCDS6542.1 r.? - - intronic 24 0 0 36 33 91.7 50 24 48 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.228432564 1.114216282 2 2.269503546 1.134751773 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.19E-73 1 6.39E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 34574667 G A CNTFR CCDS6558.1 r.? - - intronic 12 0 0 44 37 84.1 52 24 46.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.043742406 1.021871203 2 2.184397163 1.092198582 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.69E-78 1 2.22E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 35443657 G A - - - - - - 30 0 0 46 22 47.8 62 12 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.161603888 1.161603888 1 0.917257683 0.917257683 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.68E-38 1 4.19E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 37024213 C T PAX5 CCDS6607.1 r.? - - intronic 23 0 0 44 36 81.8 43 17 39.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.987849332 0.993924666 2 1.867612293 0.933806147 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.48E-75 1 2.84E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 37524767 G A FBXO10 CCDS47966.1 r.? - - intronic 19 0 0 52 28 53.8 42 6 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.307411908 1.307411908 1 0.676122931 0.676122931 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.41E-50 1 7.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 39808203 T C - - - - - - 13 0 0 10 10 100 16 5 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.430133657 1.215066829 2 1.475177305 1.475177305 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.77E-24 1 0.000000013 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 40614375 A T - - - - - - 8 0 0 11 3 27.3 6 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.663426488 0.663426488 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.00002 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 43137801 G A ANKRD20A1 CCDS35029.1 r.? - - upstream 11 0 0 23 9 39.1 14 3 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.95018226 0.95018226 1 1.011820331 1.011820331 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-15 1 0.0000437 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 45427442 C G - - - - - - 7 0 0 19 7 36.8 12 3 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.894289186 0.894289186 1 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.73E-12 1 0.0000266 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 46375710 C T - - - - - - 10 0 0 17 5 29.4 15 3 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1 2 1 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.714459295 0.714459295 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.84E-08 1 0.0000544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 46375744 T C - - - - - - 14 0 0 20 7 35 20 5 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1 2 1 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.85054678 0.85054678 1 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 5.72E-12 1 4.55E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 46375749 A G - - - - - - 14 0 0 20 7 35 22 5 22.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1 2 1 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.85054678 0.85054678 1 1.073286052 1.073286052 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 5.72E-12 1 7.67E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 46846346 A C - - - - - - 20 0 0 29 23 79.3 41 21 51.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1 2 1 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.92709599 1.92709599 1 2.420803783 1.210401891 2 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 5.50E-48 1 1.17E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 68226408 A C - - - - - - 25 0 0 43 6 14 46 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.340218712 0.340218712 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 8.13E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 68262203 C T - - - - - - 42 0 0 25 19 76 43 18 41.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.84690158 0.92345079 2 1.98108747 0.990543735 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.28E-39 1 2.06E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 68370887 A T - - - - - - 5 0 0 29 7 24.1 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.585662211 0.585662211 1 0.3356974 0.3356974 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.11E-10 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 69124208 G C - - - - - - 10 0 0 37 16 43.2 23 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.04981774 1.04981774 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.78E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 69924605 A T - - - - - - 8 0 0 19 5 26.3 31 10 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.639125152 0.639125152 1 1.527186761 1.527186761 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.43E-08 1 3.94E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 70632030 A G - - - - - - 26 0 0 22 12 54.5 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.324422843 1.324422843 1 0.661938534 0.661938534 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.51E-22 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 71199668 G A - - - - - - 38 0 0 41 34 82.9 31 16 51.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 2.439716312 1.219858156 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.26E-71 1 4.27E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 72528290 G T - - - - - - 27 0 0 34 14 41.2 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.001215067 1.001215067 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.74E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 73391028 A C TRPM3 CCDS43835.1 r.? - - intronic 40 0 0 43 23 53.5 53 14 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.300121507 1.300121507 1 1.24822695 1.24822695 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.04E-41 1 1.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 74430350 C G - - - - - - 9 0 0 33 9 27.3 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.663426488 0.663426488 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.76E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 74718321 G A - - - - - - 23 0 0 41 34 82.9 42 20 47.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.014580802 1.007290401 2 2.250591017 1.125295508 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.26E-71 1 4.41E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 75959385 T C - - - - - - 36 0 0 40 32 80 55 29 52.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.491725768 1.245862884 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 5.85E-52 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 76269065 C T - - - - - - 29 0 0 32 24 75 51 20 39.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 1.853427896 0.926713948 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.03E-49 1 6.38E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 76565098 T C - - - - - - 33 0 0 33 28 84.8 33 15 45.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.060753341 1.030376671 2 2.151300236 1.075650118 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.63E-60 1 2.91E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 76953197 A T - - - - - - 32 0 0 37 5 13.5 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.328068044 0.328068044 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000119 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 77397807 G T TRPM6 CCDS6647.1 r.? - - intronic 30 0 0 36 32 88.9 58 32 55.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.160388821 1.080194411 2 2.609929078 1.304964539 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.35E-69 1 4.55E-58 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 78374187 C T - - - - - - 35 0 0 36 29 80.6 55 22 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.958687728 0.979343864 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-60 1 2.65E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 78724744 G T PCSK5 CCDS6652.1 r.? - - intronic 23 0 0 39 18 46.2 53 15 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.12272175 1.12272175 1 1.338061466 1.338061466 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.15E-31 1 1.60E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 79320989 C T PRUNE2 CCDS47982.1 r.6325g>a c.6201G>A p.A2067A silent 31 0 0 39 34 87.2 53 17 32.1 166 0 0 103 85 82.5 56 9 16.1 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.119076549 1.059538275 2 1.517730496 0.758865248 2 2.004860267 1.002430134 2 0.761229314 0.761229314 1 6 8 3.27E-73 1.30E-176 2.08E-26 1.20E-11 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 9 80162252 C G GNA14 CCDS6657.1 r.? - - intronic 37 0 0 50 8 16 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.388821385 0.388821385 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1.74E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 80411500 C G GNAQ CCDS6658.1 r.? - - intronic 32 0 0 44 39 88.6 59 20 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.15309842 1.07654921 2 1.602836879 0.80141844 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.93E-84 1 2.21E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 83354261 A G - - - - - - 41 0 0 42 16 38.1 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.925880923 0.925880923 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.25E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 84041935 C A - - - - - - 46 0 0 49 36 73.5 43 15 34.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.786148238 0.893074119 2 1.650118203 0.825059102 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.59E-72 1 4.05E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 85148247 C T - - - - - - 39 0 0 50 18 36 60 14 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.874848117 0.874848117 1 1.101654846 1.101654846 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.92E-29 1 8.54E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 85317635 G A - - - - - - 32 0 0 55 50 90.9 48 15 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.208991495 1.104495747 2 1.475177305 1.475177305 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.01E-109 1 2.86E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 85537664 A T - - - - - - 24 0 0 26 9 34.6 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.840826245 0.840826245 1 0.898345154 0.898345154 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.65E-15 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 86719906 G A - - - - - - 15 0 0 31 26 83.9 61 29 47.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.038882139 1.019441069 2 2.245862884 1.122931442 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.47E-55 1 3.48E-50 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 86980701 T A - - - - - - 27 0 0 52 23 44.2 59 16 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.074119077 1.074119077 1 1.281323877 1.281323877 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.66E-39 1 1.37E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 87447051 T A NTRK2 CCDS35051.1 r.? - - intronic 27 0 0 43 15 34.9 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.848116646 0.848116646 1 0.926713948 0.926713948 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.05E-24 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 88178947 G A AGTPBP1 CCDS6672.1 r.? - - intronic 11 0 0 38 34 89.5 48 22 45.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.174969623 1.087484812 2 2.165484634 1.082742317 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.21E-74 1 5.76E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 90502746 G A C9orf79 CCDS6676.1 r.3410g>a c.3344G>A p.R1115H missense 7 0 0 31 26 83.9 63 29 46 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.038882139 1.019441069 2 2.174940898 1.087470449 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.47E-55 1 1.20E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 91214322 C G - - - - - - 28 0 0 27 6 22.2 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.539489672 0.539489672 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 4.23E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 91282914 T A - - - - - - 27 0 0 37 29 78.4 52 22 42.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.905224787 0.952612394 2 2 1 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.92E-60 1 5.59E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 91369448 A C - - - - - - 17 0 0 33 14 42.4 51 14 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.030376671 1.030376671 1 1.300236407 1.300236407 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.57E-24 1 6.64E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 91899320 T C - - - - - - 30 0 0 43 16 37.2 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.904009721 0.904009721 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.56E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 94790698 G C SPTLC1 CCDS6692.1 r.? - - downstream 26 0 0 48 19 39.6 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.962332928 0.962332928 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.92E-31 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 95798658 T A FGD3 CCDS43849.1 r.? - - downstream 7 0 0 32 15 46.9 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.139732685 1.139732685 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.59E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 97870857 G A FANCC CCDS35071.1 r.? - - intronic 29 0 0 34 32 94.1 57 23 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.286755772 1.143377886 2 1.910165485 0.955082742 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.29E-71 1 5.38E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 102539324 A G - - - - - - 23 0 0 49 11 22.4 37 6 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.544349939 0.544349939 1 0.765957447 0.765957447 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.19E-15 1 3.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 103870425 C A ENSG00000148123 CCDS6751.1 r.? - - intronic 22 0 0 35 26 74.3 22 8 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.805589307 0.902794654 2 1.721040189 1.721040189 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.01E-52 1 1.17E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 103917262 A T ENSG00000148123 CCDS6751.1 r.? - - intronic 22 0 0 32 24 75 37 13 35.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 1.659574468 0.829787234 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.03E-49 1 3.89E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 104215214 C T - - - - - - 20 0 0 36 26 72.2 33 12 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.754556501 0.87727825 2 1.721040189 0.860520095 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.61E-52 1 7.86E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 104782095 C A - - - - - - 28 0 0 44 33 75 50 20 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.822600243 0.911300122 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.46E-67 1 3.90E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 105002627 G A - - - - - - 36 0 0 40 32 80 44 19 43.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 2.042553191 1.021276596 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 2.39E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 105095455 A T - - - - - - 40 0 0 35 32 91.4 48 14 29.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.221142163 1.110571081 2 1.380614657 1.380614657 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.50E-70 1 2.51E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 105138885 G T - - - - - - 38 0 0 45 39 86.7 53 18 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.106925881 1.05346294 2 1.607565012 0.803782506 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.44E-83 1 2.09E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 105156434 G T - - - - - - 27 0 0 34 26 76.5 46 16 34.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.859052248 0.929526124 2 1.645390071 0.822695035 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.60E-53 1 1.31E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 105477710 G T - - - - - - 33 0 0 40 31 77.5 49 16 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.883353584 0.941676792 2 1.546099291 0.773049645 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.22E-63 1 4.37E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 105716020 A T - - - - - - 30 0 0 35 16 45.7 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.110571081 1.110571081 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.66E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 106147161 C T - - - - - - 38 0 0 40 33 82.5 43 12 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.004860267 1.002430134 2 1.319148936 1.319148936 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.10E-69 1 3.24E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 106538968 G A - - - - - - 24 0 0 39 16 41 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.9963548 0.9963548 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 5.16E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 107893974 C T - - - - - - 25 0 0 31 27 87.1 52 23 44.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.116646416 1.058323208 2 2.089834515 1.044917258 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.30E-58 1 3.66E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 108507122 G C TMEM38B CCDS6768.1 r.? - - intronic 23 0 0 37 32 86.5 46 24 52.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.102065614 1.051032807 2 2.468085106 1.234042553 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 9.91E-69 1 4.23E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 109288219 A G - - - - - - 34 0 0 39 14 35.9 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.872417983 0.872417983 1 0.439716312 0.439716312 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.19E-23 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 110362195 G A - - - - - - 36 0 0 46 42 91.3 42 25 59.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.218712029 1.109356015 2 2.813238771 1.406619385 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.64E-92 1 6.99E-47 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 110977028 C G - - - - - - 17 0 0 34 26 76.5 45 19 42.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.859052248 0.929526124 2 1.995271868 0.997635934 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.60E-53 1 4.11E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 111931023 G A EPB41L4B CCDS43859.1 r.? - - downstream 36 0 0 25 18 72 40 22 55 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.749696233 0.874848117 2 2.600472813 1.300236407 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.77E-36 1 2.48E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 112855790 G T PALM2-AKAP2 CCDS35100.1 r.? - - intronic 35 0 0 40 37 92.5 48 20 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.247873633 1.123936817 2 1.971631206 0.985815603 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.08E-82 1 1.40E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 113165975 C T SVEP1 CCDS48004.1 r.? - - intronic 33 0 0 47 13 27.7 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.673147023 0.673147023 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.47E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 114872467 A C SUSD1 CCDS6783.1 r.? - - intronic 22 0 0 48 19 39.6 47 10 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.962332928 0.962332928 1 1.007092199 1.007092199 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.92E-31 1 4.27E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 115271204 A G KIAA1958 CCDS35108.1 r.? - - intronic 24 0 0 32 27 84.4 38 14 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.051032807 1.025516403 2 1.739952719 0.869976359 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.46E-57 1 5.28E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 115294012 A G KIAA1958 CCDS35108.1 r.? - - intronic 28 0 0 47 38 80.9 56 21 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.965978129 0.982989064 2 1.773049645 0.886524823 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.74E-79 1 5.43E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 118419862 C T - - - - - - 44 0 0 48 15 31.2 45 8 17.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.758201701 0.758201701 1 0.841607565 0.841607565 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.86E-23 1 7.14E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 119264243 A T ASTN2 CCDS48009.1 r.? - - intronic 34 0 0 31 7 22.6 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.549210207 0.549210207 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.85E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 120510830 G A - - - - - - 28 0 0 33 24 72.7 55 20 36.4 2 0 0 3 3 100 2 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.766707169 0.883353584 2 1.721040189 0.860520095 2 2.430133657 2.430133657 1 0 0 1 6 8 2.20E-48 0.000000125 4.08E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 120673497 A C - - - - - - 23 0 0 44 18 40.9 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.993924666 0.993924666 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.47E-30 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 120700066 T A - - - - - - 28 0 0 32 27 84.4 44 17 38.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.051032807 1.025516403 2 1.825059102 0.912529551 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.46E-57 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 120758792 A T - - - - - - 29 0 0 49 42 85.7 39 16 41 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.082624544 1.041312272 2 1.938534279 0.969267139 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.89E-89 1 5.16E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 121070435 A T - - - - - - 42 0 0 46 12 26.1 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.634264885 0.634264885 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 8.12E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 121089111 C G - - - - - - 24 0 0 34 29 85.3 49 20 40.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.07290401 1.036452005 2 1.929078014 0.964539007 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.06E-62 1 2.35E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 121189021 T G - - - - - - 40 0 0 42 5 11.9 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.289185905 0.289185905 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 0.00000228 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 121490832 C A - - - - - - 11 0 0 43 33 76.7 35 13 37.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.863912515 0.931956258 2 1.754137116 0.877068558 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.13E-67 1 1.63E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 121502724 T C - - - - - - 29 0 0 50 17 34 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.826245443 0.826245443 1 0.576832151 0.576832151 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.43E-27 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 121520865 A C - - - - - - 22 0 0 33 12 36.4 39 8 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.884568651 0.884568651 1 0.969267139 0.969267139 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.86E-20 1 2.09E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 122034608 G A DBC1 CCDS6822.1 r.? - - intronic 23 0 0 37 31 83.8 37 8 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.036452005 1.018226002 2 1.021276596 1.021276596 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.05E-65 1 1.33E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 122234811 A G - - - - - - 34 0 0 49 38 77.6 48 20 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.885783718 0.942891859 2 1.971631206 0.985815603 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.00E-77 1 1.40E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 122406848 T A - - - - - - 30 0 0 41 33 80.5 44 10 22.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.956257594 0.978128797 2 1.073286052 1.073286052 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.07E-68 1 2.08E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 122566508 C T - - - - - - 35 0 0 45 39 86.7 42 17 40.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.106925881 1.05346294 2 1.914893617 0.957446809 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.44E-83 1 1.73E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 122770569 T G - - - - - - 20 1 5 44 19 43.2 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.04981774 1.04981774 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 2.39E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 124018894 G T GSN CCDS6829.1 r.? - - intronic 19 0 0 44 19 43.2 41 12 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.04981774 1.04981774 1 1.38534279 1.38534279 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.39E-32 1 1.69E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 124458754 C T DAB2IP CCDS6833.2 r.? - - intronic 18 0 0 23 21 91.3 50 24 48 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.218712029 1.109356015 2 2.269503546 1.134751773 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.19E-46 1 6.39E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 125515567 C A OR1L6 CCDS35130.1 r.? - - downstream 41 0 0 41 19 46.3 56 12 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.125151883 1.125151883 1 1.011820331 1.011820331 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.20E-33 1 1.11E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 126588193 A T DENND1A CCDS35133.1 r.? - - intronic 19 0 0 40 32 80 55 19 34.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.944106926 0.972053463 2 1.631205674 0.815602837 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.72E-66 1 4.51E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 126625758 C G DENND1A CCDS35133.1 r.? - - intronic 30 0 0 40 20 50 40 11 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 1.300236407 1.300236407 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.19E-35 1 9.88E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 126848372 C T - - - - - - 32 0 0 36 25 69.4 34 12 35.3 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.686512758 0.843256379 2 1.669030733 0.834515366 2 2.430133657 2.430133657 1 NA NA 1 6 NA 1.70E-49 0.000025 1.21E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 127008348 C G - - - - - - 11 0 0 31 9 29 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.704738761 0.704738761 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 3.57E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 128004300 C T HSPA5 CCDS6863.1 r.? - - upstream 12 0 0 42 37 88.1 41 12 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.140947752 1.070473876 2 1.38534279 1.38534279 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.04E-80 1 1.69E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 128325512 C T MAPKAP1 CCDS35140.1 r.? - - intronic 38 0 0 54 23 42.6 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.035236938 1.035236938 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.12E-38 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 130502970 T A SH2D3C CCDS6877.1 r.? - - intronic 21 0 0 33 9 27.3 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.663426488 0.663426488 1 0.576832151 0.576832151 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.76E-14 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 130734407 C T FAM102A CCDS35150.1 r.? - - intronic 11 0 0 39 34 87.2 44 22 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.119076549 1.059538275 2 2.364066194 1.182033097 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.27E-73 1 4.51E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 131567991 G T TBC1D13 CCDS6911.1 r.? - - intronic 14 0 0 32 12 37.5 45 8 17.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.911300122 0.911300122 1 0.841607565 0.841607565 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 5.03E-20 1 7.14E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 131918268 G C - - - - - - 20 0 0 43 38 88.4 40 13 32.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.148238153 1.074119077 2 1.536643026 1.536643026 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.42E-82 1 1.30E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 133983373 G A AIF1L CCDS6939.1 r.? - - intronic 12 0 0 42 19 45.2 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.098420413 1.098420413 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 7.64E-33 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 135093576 C T NTNG2 CCDS6946.1 r.? - - intronic 8 0 0 29 24 82.8 44 18 40.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.012150668 1.006075334 2 1.933806147 0.966903073 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.91E-51 1 3.47E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 135750072 C T C9orf98 CCDS6954.1 r.? - - intronic 12 0 0 42 37 88.1 56 22 39.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.140947752 1.070473876 2 1.858156028 0.929078014 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 6.04E-80 1 4.34E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 136167143 C T - - - - - - 25 0 0 40 36 90 54 26 48.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.187120292 1.093560146 2 2.274231678 1.137115839 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.30E-78 1 2.44E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 136654790 G C VAV2 CCDS48053.1 r.? - - intronic 12 0 0 32 27 84.4 35 15 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.051032807 1.025516403 2 2.028368794 1.014184397 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.46E-57 1 9.02E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 137711040 G T COL5A1 CCDS6982.1 r.? - - intronic 8 0 0 23 6 26.1 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.634264885 0.634264885 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1.47E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 138131089 C T - - - - - - 8 0 0 34 28 82.4 56 26 46.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.002430134 1.001215067 2 2.193853428 1.096926714 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 4.87E-59 1 8.57E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 138225943 G C - - - - - - 40 0 0 36 13 36.1 51 9 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.87727825 0.87727825 1 0.8321513 0.8321513 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.53E-21 1 4.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 139583856 A T AGPAT2 CCDS7003.1 r.? - - upstream 13 0 0 28 22 78.6 32 12 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.910085055 0.955042527 2 1.773049645 0.886524823 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.73E-46 1 5.03E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 139922085 G C C9orf139 CCDS7023.1 r.170g>c c.? p.? 5'UTR variant 7 0 0 33 9 27.3 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.663426488 0.663426488 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 6.76E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 140050836 G A GRIN1 CCDS7031.1 r.? - - intronic 16 0 0 27 8 29.6 24 7 29.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.719319563 0.719319563 1 1.380614657 1.380614657 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 7.97E-13 1 2.51E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 140919618 G A CACNA1B ENST00000277549 r.3283g>a c.3283G>A p.V1095I missense 10 0 0 39 27 69.2 37 14 37.8 110 0 0 59 51 86.4 45 26 57.8 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.681652491 0.840826245 2 1.787234043 0.893617021 2 2.09963548 1.04981774 2 2.73286052 1.36643026 2 6 9 2.75E-53 9.47E-109 3.35E-23 3.32E-48 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 9 140923508 G A CACNA1B ENST00000371372 r.? - - intronic 41 0 0 47 36 76.6 45 18 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.861482382 0.930741191 2 1.891252955 0.945626478 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.40E-73 1 5.76E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 3235434 G A MXRA5 CCDS14124.1 r.6445c>u c.6288C>T p.H2096H silent 11 0 0 70 12 17.1 66 22 33.3 136 0 0 131 24 18.3 46 21 45.7 TRUE TRUE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.586552855 0.586552855 1 2.240468085 1.120234043 2 0.627714459 0.627714459 1 3.074756501 1.537378251 2 6 8 1.99E-15 3.97E-30 3.52E-34 2.94E-36 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 3367468 C G - - - - - - 27 0 0 68 21 30.9 86 12 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.0599113 1.0599113 1 0.941938534 0.941938534 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.15E-32 1 2.65E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 4090598 G A - - - - - - 38 0 0 58 13 22.4 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.768349939 0.768349939 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.12E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 4426695 C A - - - - - - 25 0 0 41 11 26.8 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.91927582 0.91927582 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.34E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 4530648 G T - - - - - - 36 0 0 66 38 57.6 80 30 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.975756987 0.987878493 2 2.523049645 1.261524823 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.08E-69 1 6.48E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 4827539 C G - - - - - - 36 0 0 52 5 9.6 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.329292831 0.329292831 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.00000668 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 4951031 C A - - - - - - 30 0 0 55 19 34.5 61 10 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.183396112 1.183396112 1 1.103413712 1.103413712 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.51E-30 1 6.98E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 5490479 G C - - - - - - 39 0 0 71 11 15.5 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.531670717 0.531670717 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 9.49E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 5676704 G C - - - - - - 37 0 0 60 14 23.3 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.799221142 0.799221142 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 8.54E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 6221840 G A - - - - - - 12 0 0 42 7 16.7 47 11 23.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.304377467 4 1 2 1 2 0.695622533 1 2 NA 1 NA 0.304377467 NA 0.456663358 1.5003192 0.304377467 1.574382979 1.574382979 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.81E-09 1 7.21E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 6494553 A T - - - - - - 27 0 0 64 44 68.8 66 14 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.304377467 4 1 2 1 2 0.695622533 1 2 NA 1 NA 0.304377467 NA 1.881343653 1.442330691 1.304377467 1.426364066 1.426364066 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.01E-85 1 3.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 6588739 A T - - - - - - 36 0 0 61 16 26.2 56 18 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.304377467 4 1 2 1 2 0.695622533 1 2 NA 1 NA 0.304377467 NA 0.716441915 0.716441915 1 2.159730496 1.079865248 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.50E-23 1 6.76E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 6787096 C G - - - - - - 30 0 0 72 18 25 57 16 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.304377467 4 1 2 1 2 0.695622533 1 2 NA 1 NA 0.304377467 NA 0.683627781 0.683627781 1 1.890605201 0.9453026 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.22E-25 1 7.28E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 7043873 C G HDHD1A CCDS48075.1 r.? - - intronic 31 0 0 60 37 61.7 59 19 32.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.304377467 4 1 2 1 2 0.695622533 1 2 NA 1 NA 0.304377467 NA 1.687193364 1.293485518 1.304377467 2.166458629 1.083229314 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.52E-69 1 2.20E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 7063899 C A HDHD1A CCDS48075.1 r.? - - intronic 38 0 0 52 9 17.3 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.304377467 4 1 2 1 2 0.695622533 1 2 NA 1 NA 0.304377467 NA 0.473070424 0.473070424 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 5.92E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 7151968 G A STS CCDS14127.1 r.? - - intronic 30 0 0 45 14 31.1 57 17 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.304377467 4 1 2 1 2 0.695622533 1 2 NA 1 NA 0.304377467 NA 0.85043296 0.85043296 1 2.004983452 1.002491726 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.81E-22 1 8.82E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 7199362 G T STS CCDS14127.1 r.? - - intronic 33 0 0 61 41 67.2 76 17 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.304377467 4 1 2 1 2 0.695622533 1 2 NA 1 NA 0.304377467 NA 1.837591476 1.408788117 1.304377467 1.507101655 0.753550827 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.57E-79 1 2.21E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 7589219 C A - - - - - - 34 0 0 60 20 33.3 66 18 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.304377467 4 1 2 1 2 0.695622533 1 2 NA 1 NA 0.304377467 NA 0.910592204 0.910592204 1 1.836780142 0.918390071 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.30E-31 1 2.08E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 8060047 C A - - - - - - 29 0 0 57 33 57.9 51 17 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.304377467 4 1 2 1 2 0.695622533 1 2 NA 1 NA 0.304377467 NA 1.583281941 1.213821904 1.304377467 2.240468085 1.120234043 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.79E-61 1 9.59E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 8981799 G A - - - - - - 35 0 0 66 22 33.3 77 19 24.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 1.068870208 1.068870208 1 1.6618487 0.83092435 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.52E-34 1 7.35E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 9001926 C G FAM9B CCDS14132.1 r.243g>c c.? p.? 5'UTR variant 7 0 0 38 10 26.3 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.844182777 0.844182777 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.06E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 9403163 T G - - - - - - 24 0 0 45 33 73.3 76 21 27.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 2.352798387 1.322029473 1.779686788 1.856964539 0.92848227 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.16E-66 1 1.07E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 10395270 G C - - - - - - 37 0 0 71 22 31 71 10 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.995044338 0.995044338 1 0.948666667 0.948666667 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.34E-33 1 3.42E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 10409804 G A MID1 CCDS14138.1 r.? - - downstream 24 0 0 54 36 66.7 52 12 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 2.140950237 1.202992713 1.779686788 1.554198582 1.554198582 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.29E-69 1 4.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 10710066 T A MID1 CCDS14138.1 r.? - - intronic 35 0 0 67 14 20.9 55 17 30.9 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.670852473 0.860412775 0.779686788 2.078992908 1.039496454 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.66E-19 1 4.35E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 10881171 G T - - - - - - 31 0 0 62 17 27.4 64 5 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.879490802 0.879490802 1 0.524794326 0.524794326 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.56E-25 1 0.0000186 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 10941195 C T - - - - - - 34 0 0 65 14 21.5 67 11 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.690111396 0.690111396 1 1.103413712 1.103413712 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.93E-19 1 4.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 10964612 C G - - - - - - 24 0 0 64 15 23.4 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.751097984 0.751097984 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.87E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 11030029 C A - - - - - - 34 0 0 65 18 27.7 64 21 32.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.889120263 0.889120263 1 2.206827423 1.103413712 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.52E-26 1 1.60E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 11252338 G T ARHGAP6 CCDS14140.1 r.? - - intronic 28 0 0 48 12 25 66 27 40.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.802455111 0.802455111 1 2.751806147 1.375903073 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.44E-17 1 1.51E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 11280287 C A ARHGAP6 CCDS14140.1 r.? - - intronic 27 0 0 50 17 34 55 13 23.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 1.091338952 1.091338952 1 1.587839243 1.587839243 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.43E-27 1 1.46E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 11286051 G T ARHGAP6 CCDS14140.1 r.? - - intronic 27 0 0 51 17 33.3 62 13 21 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 1.068870208 1.068870208 1 1.412907801 1.412907801 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.59E-27 1 8.08E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 11400766 G A ARHGAP6 CCDS14140.1 r.? - - intronic 20 0 0 55 15 27.3 84 13 15.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.876280982 0.876280982 1 1.04286052 1.04286052 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.01E-22 1 5.49E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 11893194 C A - - - - - - 27 0 0 60 34 56.7 71 19 26.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 1.819968193 1.022633985 1.779686788 1.80313948 0.90156974 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.58E-62 1 1.29E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 11959608 G A - - - - - - 28 0 0 44 14 31.8 56 0 0 201 1 0.5 316 20 6.3 151 1 0.7 TRUE TRUE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 1.020722902 1.020722902 1 0 0 1 0.202218688 0.202218688 1 0.047096927 0.047096927 1 5 3 6.10E-22 5.10E-16 1 0.530878656 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 12033698 G T - - - - - - 35 0 0 59 13 22 53 14 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.706160498 0.706160498 1 1.77622695 0.888113475 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.99E-18 1 1.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 12554724 G A FRMPD4 CCDS35201.1 r.? - - intronic 39 0 0 49 12 24.5 77 17 22.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.786406009 0.786406009 1 1.486917258 1.486917258 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.90E-17 1 2.82E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 12848850 C A - - - - - - 34 0 0 53 32 60.4 77 30 39 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 1.938731549 1.089366714 1.779686788 2.623971631 1.311985816 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.69E-60 1 1.57E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 12852889 T A - - - - - - 40 0 0 51 32 62.7 62 20 32.3 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 2.012557419 1.130849222 1.779686788 2.173186761 1.086593381 2 0 NA 0 NA NA 1 6 NA 1.03E-60 1 7.19E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 13051054 G A FAM9C CCDS35203.1 r.? - - downstream 38 0 0 41 19 46.3 66 16 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 1.486146866 0.835060909 1.779686788 1.628208038 0.814104019 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.20E-33 1 1.03E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 13066425 C A FAM9C CCDS35203.1 r.? - - upstream 21 0 0 56 15 26.8 47 12 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.860231879 0.860231879 1 1.715673759 0.857836879 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.09E-22 1 1.09E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 13180172 A C - - - - - - 38 0 0 54 5 9.3 58 6 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.298513301 0.298513301 1 0.692997636 0.692997636 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.00000806 1 0.000000506 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 13648423 G A EGFL6 CCDS14155.1 r.? - - intronic 38 0 0 61 12 19.7 83 13 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.632334628 0.811011084 0.779686788 1.056316785 1.056316785 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.39E-16 1 4.66E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 14317289 A T - - - - - - 29 0 0 45 24 53.3 72 16 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 1.710834298 0.961312018 1.779686788 1.49364539 1.49364539 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.03E-43 1 4.82E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 14607509 C G GLRA2 CCDS48085.1 r.? - - intronic 23 0 0 45 8 17.8 65 10 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.571348039 0.732791741 0.779686788 1.036132388 1.036132388 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.14E-11 1 1.36E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 15079121 C T - - - - - - 40 0 0 55 14 25.5 70 16 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.818504214 0.818504214 1 1.540742317 0.770371158 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.19E-20 1 2.93E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 15154208 A C - - - - - - 14 0 0 30 6 20 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.641964089 0.641964089 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 8.37E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 15232223 A G - - - - - - 27 0 0 59 34 57.6 60 20 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 1.848856577 1.038866271 1.779686788 2.240468085 1.120234043 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.56E-62 1 3.30E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 15594495 T C ACE2 CCDS14169.1 r.? - - intronic 37 0 0 65 19 29.2 67 26 38.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.93726757 0.93726757 1 2.610515366 1.305257683 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.89E-28 1 3.31E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 16016847 G T - - - - - - 38 0 0 51 16 31.4 70 24 34.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 1.00788362 1.00788362 1 2.307749409 1.153874704 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.28E-25 1 1.68E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 17024452 G C REPS2 CCDS14180.2 r.553g>c c.382G>C p.E128Q missense 27 0 0 52 8 15.4 72 0 0 420 0 0 371 31 8.4 331 1 0.3 TRUE TRUE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.494312349 0.63398836 0.779686788 0 0 1 0.269624917 0.269624917 1 0.020184397 0.020184397 1 5 3 2.42E-10 1.34E-27 1 0.809699589 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 17770390 C T SCML1 CCDS14182.2 r.? - - intronic 33 0 0 49 13 26.5 63 20 31.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.850602418 0.850602418 1 2.132817967 1.066408983 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.71E-19 1 1.05E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 17838428 G C RAI2 CCDS14183.1 r.? - - intronic 32 0 0 52 38 73.1 66 23 34.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 2.346378746 1.318422298 1.779686788 2.341390071 1.170695035 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.01E-76 1 3.38E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 18519875 G A CDKL5 CCDS14186.1 r.? - - intronic 19 0 0 57 13 22.8 73 26 35.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.731839062 0.731839062 1 2.39521513 1.197607565 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.44E-18 1 5.09E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 18771818 T C PPEF1 CCDS14188.1 r.? - - intronic 27 0 0 53 16 30.2 81 26 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.969365775 0.969365775 1 2.159730496 1.079865248 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.90E-24 1 1.29E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 19080325 G A GPR64 CCDS43923.1 r.? - - intronic 33 0 0 55 14 25.5 63 14 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.818504214 0.818504214 1 1.49364539 1.49364539 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.19E-20 1 1.81E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 19148339 C A - - - - - - 26 0 0 69 10 14.5 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.465423965 0.596937093 0.779686788 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.54E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 19307188 C T - - - - - - 33 0 0 63 19 30.2 63 17 27 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.969365775 0.969365775 1 1.816595745 0.908297872 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.48E-29 1 6.22E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 19430670 C G MAP3K15 CCDS35212.1 r.? - - intronic 17 0 0 33 9 27.3 54 0 0 3 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.876280982 0.876280982 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 6.76E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 19843548 C T SH3KBP1 CCDS14193.1 r.? - - intronic 23 0 0 45 31 68.9 54 22 40.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 2.211566287 1.242671633 1.779686788 2.738349882 1.369174941 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.26E-61 1 1.60E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 20249417 A G RPS6KA3 CCDS14197.1 r.? - - intronic 39 0 0 54 14 25.9 74 21 28.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.831343495 0.831343495 1 1.910789598 0.955394799 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.64E-20 1 5.60E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 20463549 A G - - - - - - 30 0 0 55 15 27.3 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.876280982 0.876280982 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.01E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 20931223 G A - - - - - - 32 0 0 75 13 17.3 74 18 24.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.555298937 0.712207704 0.779686788 1.63493617 0.817468085 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.16E-16 1 2.13E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 21608712 A T CNKSR2 CCDS14198.1 r.1667a>u c.1631A>T p.Q544L missense 36 0 0 49 12 24.5 62 9 14.5 162 0 0 122 13 10.7 99 9 9.1 TRUE TRUE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.786406009 0.786406009 1 0.975579196 0.975579196 1 0.343450788 0.343450788 1 0.612260047 0.612260047 1 6 2 1.90E-17 8.08E-14 3.12E-11 2.25E-09 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 22040927 G C - - - - - - 7 0 0 31 19 61.3 53 17 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 1.967619933 1.105599 1.779686788 2.159730496 1.079865248 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.54E-36 1 2.08E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 22614720 T A - - - - - - 32 0 0 57 12 21.1 45 13 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.677272114 0.677272114 1 1.94443026 0.97221513 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.40E-16 1 7.68E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 22704903 A T - - - - - - 30 0 0 52 18 34.6 56 6 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 1.110597874 1.110597874 1 0.719910165 0.719910165 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.39E-28 1 0.000000409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 22935033 C G - - - - - - 24 0 0 55 15 27.3 64 10 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.534949728 4 2 2 1 2 0.465050272 1 2 NA 2 NA 0.534949728 NA 1.082467764 1.082467764 1 1.049588652 1.049588652 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.01E-22 1 1.16E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 23487207 C A - - - - - - 40 0 0 53 15 28.3 59 16 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.534949728 4 2 2 1 2 0.465050272 1 2 NA 2 NA 0.534949728 NA 1.122118598 1.122118598 1 1.823323877 0.911661939 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.60E-22 1 1.37E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 23523954 C G - - - - - - 31 0 0 62 10 16.1 73 14 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.534949728 4 2 2 1 2 0.465050272 1 2 NA 2 NA 0.534949728 NA 0.638378425 0.638378425 1 1.291801418 1.291801418 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.29E-13 1 1.71E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 24756094 G A POLA1 CCDS14214.1 r.? - - intronic 14 0 0 57 33 57.9 71 20 28.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.986047388 0.993023694 2 1.897333333 0.948666667 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.79E-61 1 1.68E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 24977846 C A POLA1 CCDS14214.1 r.? - - intronic 23 0 0 60 40 66.7 76 31 40.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.287899149 1.143949575 2 2.745078014 1.372539007 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.46E-77 1 7.17E-51 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 25158513 C G - - - - - - 47 0 0 81 21 25.9 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.888404617 0.888404617 1 0.908297872 0.908297872 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.88E-30 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 25349488 C A - - - - - - 38 0 0 66 17 25.8 68 11 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.884974484 0.884974484 1 1.089957447 1.089957447 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.52E-24 1 5.76E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 25789700 G A - - - - - - 29 0 0 44 11 25 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.857533414 0.857533414 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.22E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 25789701 A T - - - - - - 30 0 0 44 10 22.7 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.77864034 0.77864034 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.08E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 25925366 G T - - - - - - 37 0 0 52 13 25 65 10 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.857533414 0.857533414 1 1.036132388 1.036132388 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.47E-19 1 1.36E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 26078725 T C - - - - - - 37 0 0 64 16 25 50 14 28 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.857533414 0.857533414 1 1.883877069 0.941938534 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.94E-23 1 4.84E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 26494642 A T - - - - - - 24 0 0 50 13 26 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.891834751 0.891834751 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.65E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 26642836 G T - - - - - - 8 0 0 49 13 26.5 62 12 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.908985419 0.908985419 1 1.305257683 1.305257683 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.71E-19 1 4.19E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 27103238 G C - - - - - - 21 0 0 43 31 72.1 52 17 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.473126367 1.236563183 2 2.200099291 1.100049645 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.74E-62 1 1.42E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 27304658 G A - - - - - - 21 0 0 44 15 34.1 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.169675577 1.169675577 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 6.12E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 27690149 C A - - - - - - 44 0 0 58 11 19 58 5 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.651725395 0.651725395 1 0.578619385 0.578619385 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.96E-15 1 0.0000115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 27727697 C T - - - - - - 40 0 0 40 7 17.5 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.60027339 0.60027339 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.26E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 27789956 A G - - - - - - 35 0 0 48 15 31.2 61 17 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.070201701 1.070201701 1 1.877148936 0.938574468 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.86E-23 1 3.33E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 27983657 C T - - - - - - 36 0 0 50 15 30 76 18 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.029040097 1.029040097 1 1.594567376 0.797283688 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.83E-23 1 3.63E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 28361322 C A - - - - - - 33 0 0 67 14 20.9 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.716897934 0.716897934 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.66E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 28808788 T A IL1RAPL1 CCDS14218.1 r.? - - intronic 54 0 0 55 14 25.5 58 6 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.874684083 0.874684083 1 0.692997636 0.692997636 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.19E-20 1 0.000000506 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 28827667 G C IL1RAPL1 CCDS14218.1 r.? - - intronic 33 0 0 57 15 26.3 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.902125152 0.902125152 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 5.53E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 28938553 C T IL1RAPL1 CCDS14218.1 r.? - - intronic 28 0 0 61 41 67.2 61 19 31.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.305049818 1.152524909 2 2.092449173 1.046224586 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.57E-79 1 4.64E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 29027657 G A IL1RAPL1 CCDS14218.1 r.? - - intronic 23 0 0 59 16 27.1 72 11 15.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.929566221 0.929566221 1 1.029404255 1.029404255 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.37E-23 1 1.12E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 29494311 C G IL1RAPL1 CCDS14218.1 r.? - - intronic 48 0 0 59 21 35.6 53 14 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.221127582 1.221127582 1 1.77622695 0.888113475 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.06E-33 1 1.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 30223448 T C - - - - - - 33 0 0 59 31 52.5 73 21 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.80082017 0.900410085 2 1.937702128 0.968851064 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.25E-55 1 4.03E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 30235912 G C MAGEB2 CCDS14219.1 r.? - - intronic 31 0 0 48 6 12.5 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.428766707 0.428766707 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.00000016 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 30253364 T C MAGEB3 CCDS14220.1 r.? - - intronic 32 0 0 44 27 61.4 64 22 34.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.106102066 1.053051033 2 2.314477541 1.157238771 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.71E-51 1 1.57E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 30728975 G A GK CCDS48090.1 r.? - - intronic 39 0 0 70 15 21.4 70 10 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.734048603 0.734048603 1 0.962122931 0.962122931 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.70E-20 1 2.95E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 30752175 G A GK CCDS48090.1 r.? - - downstream 36 0 0 45 7 15.6 67 12 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.535100851 0.535100851 1 1.204335697 1.204335697 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.000000003 1 1.14E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 30967329 C T TAB3 CCDS14226.1 r.? - - intronic 30 0 0 59 13 22 67 18 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.754629405 0.754629405 1 1.809867612 0.904933806 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.99E-18 1 2.83E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 30974328 A T TAB3 CCDS14226.1 r.? - - intronic 38 0 0 53 17 32.1 83 12 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.101072904 1.101072904 1 0.975579196 0.975579196 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.08E-26 1 1.70E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 31399304 C G DMD CCDS14233.1 r.? - - intronic 27 0 0 34 5 14.7 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.504229648 0.504229648 1 1.291801418 1.291801418 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.000000771 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 32239749 C G DMD CCDS14233.1 r.? - - intronic 43 0 0 38 12 31.6 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.190980756 4 1 2 1 2 0.809019244 1 2 NA 1 NA 0.190980756 NA 0.828272155 0.828272155 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 5.86E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 33098877 T C DMD CCDS14233.1 r.? - - intronic 29 0 0 52 16 30.8 57 15 26.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.190980756 4 1 2 1 2 0.809019244 1 2 NA 1 NA 0.190980756 NA 0.807303239 0.807303239 1 1.769498818 0.884749409 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.33E-24 1 5.53E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 33210281 A C DMD CCDS14233.1 r.? - - intronic 40 0 0 60 11 18.3 78 23 29.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.190980756 4 1 2 1 2 0.809019244 1 2 NA 1 NA 0.190980756 NA 0.479663938 0.479663938 1 1.984799054 0.992399527 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.34E-14 1 3.16E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 33236657 A T DMD ENST00000288447 r.? - - intronic 39 0 0 48 8 16.7 77 23 29.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.190980756 4 1 2 1 2 0.809019244 1 2 NA 1 NA 0.190980756 NA 0.437726107 0.437726107 1 2.011711584 1.005855792 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.23E-10 1 2.24E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 33368107 T G - - - - - - 28 0 0 62 13 21 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.190980756 4 1 2 1 2 0.809019244 1 2 NA 1 NA 0.190980756 NA 0.550434027 0.550434027 1 0.127834515 0.127834515 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 8.08E-18 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 34046399 A C - - - - - - 33 0 0 56 38 67.9 54 17 31.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.190980756 4 1 2 1 2 0.809019244 1 2 NA 1 NA 0.190980756 NA 1.779736687 1.494345461 1.190980756 2.119361702 1.059680851 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.07E-74 1 3.02E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 34150138 G C FAM47A CCDS43926.1 r.291c>g c.258C>G p.P86P silent 7 0 0 54 11 20.4 67 19 28.4 250 1 0.4 174 79 45.4 42 13 31 TRUE TRUE 2.190980756 4 1 2 1 2 0.809019244 1 2 NA 1 NA 0.190980756 NA 0.53470734 0.53470734 1 1.910789598 0.955394799 2 1.189985944 0.999164712 1.190980756 2.08572104 1.04286052 2 6 8 3.84E-15 7.19E-132 3.67E-28 2.72E-20 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 34748123 T C - - - - - - 21 0 0 60 38 63.3 55 22 40 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.190980756 4 1 2 1 2 0.809019244 1 2 NA 1 NA 0.190980756 NA 1.659165423 1.393108508 1.190980756 2.691252955 1.345626478 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.62E-72 1 2.65E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 34810365 T G - - - - - - 31 0 0 50 27 54 66 23 34.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.190980756 4 1 2 1 2 0.809019244 1 2 NA 1 NA 0.190980756 NA 1.415401783 1.188433798 1.190980756 2.341390071 1.170695035 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.20E-49 1 3.38E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 34813480 T A - - - - - - 34 0 0 56 14 25 63 26 41.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.190980756 4 1 2 1 2 0.809019244 1 2 NA 1 NA 0.190980756 NA 0.655278603 0.655278603 1 2.778718676 1.389359338 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.91E-20 1 4.45E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 34831633 T A - - - - - - 32 0 0 55 33 60 66 16 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.190980756 4 1 2 1 2 0.809019244 1 2 NA 1 NA 0.190980756 NA 1.572668648 1.320481998 1.190980756 1.628208038 0.814104019 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.36E-61 1 1.03E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 35922600 G A - - - - - - 23 0 0 50 10 20 64 19 29.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0.663275245 0.663275245 1 1.998255319 0.99912766 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.36E-14 1 1.34E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 35964632 G C CXorf22 CCDS14237.2 r.? - - intronic 23 0 0 59 12 20.3 78 20 25.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0.673224374 0.673224374 1 1.722401891 0.861200946 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.20E-16 1 1.43E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 36048924 A C CXorf59 ENST00000449698 r.? - - upstream 31 0 0 57 9 15.8 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0.523987444 0.591246079 0.886242569 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.42E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 36105994 G A CXorf59 CCDS14238.1 r.? - - intronic 40 0 0 55 13 23.6 63 18 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0.78266479 0.78266479 1 1.924245863 0.962122931 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.46E-18 1 7.98E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 36273220 G T CXorf30 ENST00000378653 r.? - - intronic 30 0 0 48 12 25 70 24 34.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0.829094057 0.829094057 1 2.307749409 1.153874704 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.44E-17 1 1.68E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 37040205 G T - - - - - - 39 0 0 57 20 35.1 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 1.164048056 1.164048056 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 9.67E-32 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 37501251 C T LANCL3 CCDS14240.1 r.? - - intronic 26 0 0 64 9 14.1 84 15 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0.467609048 0.467609048 1 1.204335697 1.204335697 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.20E-11 1 3.27E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 37814810 G C ENSG00000250349 ENST00000465127 r.? - - intronic 35 0 0 50 11 22 67 19 28.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0.72960277 0.72960277 1 1.910789598 0.955394799 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.52E-15 1 3.67E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 37861950 C A SYTL5 CCDS14244.1 r.? - - upstream 25 0 0 61 17 27.9 81 17 21 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0.925268967 0.925268967 1 1.412907801 1.412907801 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.33E-25 1 7.24E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 37981148 A T SYTL5 CCDS14244.1 r.? - - intronic 44 0 0 65 38 58.5 74 19 25.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 1.940080093 1.028542206 1.886242569 1.729130024 0.864565012 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.62E-70 1 3.14E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 38140088 G C RPGR CCDS35229.1 r.? - - downstream 26 0 0 66 11 16.7 70 11 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0.55383483 0.624924653 0.886242569 1.056316785 1.056316785 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.07E-14 1 8.06E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 38258239 C T OTC CCDS14247.1 r.? - - intronic 39 0 0 54 26 48.1 49 15 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 1.595176965 0.845690258 1.886242569 2.058808511 1.029404255 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.44E-45 1 4.10E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 38956006 A G - - - - - - 39 0 0 50 13 26 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0.862257819 0.862257819 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.65E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 39143577 G C - - - - - - 35 0 0 74 21 28.4 64 18 28.1 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0.941850848 0.941850848 1 1.890605201 0.9453026 2 NA NA 0 0 0 1 6 NA 5.60E-31 1 1.10E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 39396095 G T - - - - - - 35 0 0 39 12 30.8 54 16 29.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 1.021443878 1.021443878 1 1.991527187 0.995763593 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.43E-19 1 2.69E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 39994137 C A BCOR CCDS14250.1 r.? - - intronic 28 0 0 68 14 20.6 57 12 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0.683173503 0.683173503 1 1.419635934 1.419635934 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.84E-19 1 1.40E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 40035600 C T BCOR CCDS14250.1 r.? - - intronic 6 0 0 57 13 22.8 92 27 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0.75613378 0.75613378 1 1.97134279 0.985671395 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.44E-18 1 7.54E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 40090625 C T - - - - - - 14 0 0 37 9 24.3 79 20 25.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0.805879423 0.805879423 1 1.702217494 0.851108747 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.14E-13 1 1.91E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 40300603 C T - - - - - - 31 0 0 49 14 28.6 80 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0.948483601 0.948483601 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.50E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 41525816 A G CASK CCDS48095.1 r.? - - intronic 36 0 0 64 16 25 84 23 27.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0.829094057 0.829094057 1 1.843508274 0.921754137 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.94E-23 1 2.25E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 41730031 G T CASK CCDS48095.1 r.? - - intronic 35 0 0 48 31 64.6 60 22 36.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 2.142379042 1.135791906 1.886242569 2.469224586 1.234612293 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.82E-59 1 2.81E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 41849776 G T - - - - - - 26 0 0 60 16 26.7 67 15 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.134073706 1.134073706 1 1.507101655 1.507101655 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.86E-23 1 8.27E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 42034945 A G - - - - - - 27 0 0 66 27 40.9 71 26 36.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.737214029 0.868607015 2 2.462496454 1.231248227 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.51E-44 1 2.11E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 42780004 G A - - - - - - 18 0 0 63 30 47.6 67 26 38.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.021794322 1.010897161 2 2.610515366 1.305257683 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.83E-52 1 3.31E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 42973304 C T - - - - - - 30 0 0 60 7 11.7 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.496953646 0.608018273 0.817333407 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.39E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 44407798 G T - - - - - - 17 0 0 59 24 40.7 75 20 26.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.728719095 0.864359548 2 1.796411348 0.898205674 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.09E-39 1 5.89E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 44633176 A G - - - - - - 18 0 0 44 19 43.2 67 21 31.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.834905772 0.917452886 2 2.105905437 1.052952719 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.39E-32 1 4.96E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 45102716 A T - - - - - - 30 0 0 63 16 25.4 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.078856634 1.078856634 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.48E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 45135358 C A - - - - - - 16 0 0 68 27 39.7 70 14 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.686244424 0.843122212 2 1.345626478 1.345626478 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.16E-44 1 9.08E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 45521000 G T - - - - - - 34 0 0 75 28 37.3 76 29 38.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.584305215 0.792152607 2 2.570146572 1.285073286 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.34E-45 1 1.22E-46 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 46313726 G C ZNF673 CCDS48097.1 r.? - - intronic 35 0 0 66 31 47 65 15 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.99630952 0.99815476 2 1.554198582 0.777099291 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.52E-53 1 5.00E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 46653079 G T - - - - - - 32 0 0 65 31 47.7 72 22 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.02604179 1.013020895 2 2.058808511 1.029404255 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.34E-53 1 3.36E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 46929405 C T - - - - - - 31 0 0 87 46 52.9 77 26 33.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.246910077 1.123455038 2 2.274108747 1.137054374 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.33E-81 1 2.70E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 46996921 G A NDUFB11 CCDS48100.1 r.? - - downstream 17 0 0 47 18 38.3 77 14 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.626779886 0.813389943 2 1.224520095 1.224520095 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.52E-29 1 3.82E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 47806420 C T ZNF81 ENST00000376950 r.? - - intronic 31 0 0 49 25 51 72 22 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.166208203 1.083104101 2 2.058808511 1.029404255 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.68E-44 1 3.36E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 47892350 A T - - - - - - 19 0 0 62 12 19.4 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.82400861 0.82400861 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.19E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 48184112 C T - - - - - - 26 0 0 70 33 47.1 60 23 38.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.000556987 1.000278494 2 2.576874704 1.288437352 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.75E-57 1 2.33E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 48292270 C T - - - - - - 11 0 0 49 19 38.8 71 19 26.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.648017221 0.82400861 2 1.80313948 0.90156974 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.12E-31 1 1.29E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 48338863 G T FTSJ1 CCDS14295.1 r.? - - intronic 34 0 0 50 14 28 48 12 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.189290778 1.189290778 1 1.682033097 0.841016548 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.84E-21 1 1.44E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 48339261 A T FTSJ1 CCDS14295.1 r.? - - intronic 38 0 0 47 16 34 65 20 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.444138802 1.444138802 1 2.072264775 1.036132388 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.98E-25 1 2.18E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 48404818 A G TBC1D25 CCDS35242.1 r.? - - intronic 14 0 0 59 24 40.7 59 14 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.728719095 0.864359548 2 1.594567376 0.797283688 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.09E-39 1 6.58E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 48482926 C T - - - - - - 33 0 0 53 10 18.9 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.802771275 0.802771275 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.57E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 48645312 G T GATA1 CCDS14305.1 r.? - - intronic 27 0 0 56 21 37.5 67 14 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.592800149 0.796400075 2 1.406179669 1.406179669 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.43E-34 1 4.66E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 48985253 T C - - - - - - 10 0 0 69 27 39.1 72 21 29.2 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.660759622 0.830379811 2 1.964614657 0.982307329 2 NA NA 0 0 0 1 6 NA 6.80E-44 1 2.89E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 49057787 T A CACNA1F CCDS35253.1 r.? - - downstream 23 0 0 80 17 21.2 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.900463018 0.900463018 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 5.75E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 49147301 T C PPP1R3F CCDS35254.1 r.? - - downstream 23 0 0 51 7 13.7 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.581902988 0.581902988 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 7.46E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 49589640 T A PAGE4 CCDS35274.1 r.? - - upstream 42 0 0 77 39 50.6 49 14 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.149218334 1.074609167 2 1.924245863 0.962122931 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.06E-68 1 3.50E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 49613603 T A - - - - - - 29 0 0 60 21 35 52 19 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.486613472 0.743306736 2 2.455768322 1.227884161 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.16E-33 1 1.24E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 50086014 A C CCNB3 CCDS14331.1 r.? - - intronic 34 0 0 80 36 45 72 20 27.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.911360179 0.955680089 2 1.870420804 0.935210402 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.50E-61 1 2.32E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 50236403 A G - - - - - - 26 0 0 68 9 13.2 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.560665652 0.685969334 0.817333407 0.134562648 0.134562648 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 7.38E-11 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 50273741 T A - - - - - - 33 0 0 64 13 20.3 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.862235814 0.862235814 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.26E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 50692600 G A - - - - - - 35 0 0 56 13 23.2 64 16 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.985412359 0.985412359 1 1.682033097 0.841016548 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.89E-18 1 5.94E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 51256312 G A - - - - - - 28 0 0 70 32 45.7 64 15 23.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.941092448 0.970546224 2 1.574382979 0.787191489 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.68E-54 1 3.87E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 51281383 C T - - - - - - 36 0 0 70 30 42.9 59 16 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.82216337 0.911081685 2 1.823323877 0.911661939 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.25E-50 1 1.37E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 51446761 G T - - - - - - 19 0 0 47 10 21.3 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.904710485 0.904710485 1 0.336406619 0.336406619 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.27E-14 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 51717425 A G - - - - - - 29 0 0 63 15 23.8 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.010897161 1.010897161 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.97E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 51840418 G T - - - - - - 27 0 0 64 22 34.4 45 6 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.46112867 1.235452729 1.182666593 0.894841608 0.894841608 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.57E-34 1 0.000000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 51918120 C T - - - - - - 37 0 0 66 16 24.2 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.027887029 1.027887029 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.03E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 52084113 A C - - - - - - 24 0 0 57 21 36.8 58 17 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.56306788 0.78153394 2 1.97134279 0.985671395 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.56E-34 1 1.24E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 52099793 G T - - - - - - 37 0 0 63 16 25.4 52 4 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.078856634 1.078856634 1 0.518066194 0.518066194 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.48E-23 1 0.000139698 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 52612761 C T - - - - - - 28 0 0 54 22 40.7 78 18 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.728719095 0.864359548 2 1.554198582 0.777099291 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.60E-36 1 6.10E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 53763291 G A - - - - - - 36 0 0 71 42 59.2 65 17 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.514500502 1.257250251 2 1.762770686 0.881385343 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.35E-77 1 1.14E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 54096794 A C FAM120C CCDS14356.1 r.6020u>g c.? p.? 3'UTR variant 26 0 0 57 26 45.6 59 18 30.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.936844981 0.968422491 2 2.052080378 1.026040189 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.57E-44 1 2.03E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 54172879 C G FAM120C CCDS14356.1 r.? - - intronic 31 0 0 75 18 24 53 13 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.019392095 1.019392095 1 1.648392435 0.824196217 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.78E-25 1 8.53E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 54706228 C T - - - - - - 32 0 0 74 14 18.9 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.802771275 0.802771275 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.10E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 55340094 A G - - - - - - 37 0 0 71 33 46.5 58 20 34.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.975072185 0.987536092 2 2.321205674 1.160602837 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.81E-56 1 1.47E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 55513834 G A USP51 ENST00000500968 r.1622c>u c.1539C>T p.D513D silent 28 0 0 67 20 29.9 58 25 43.1 102 0 0 74 20 27 32 12 37.5 TRUE TRUE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.269992652 1.269992652 1 2.899825059 1.44991253 2 1.146816107 1.146816107 1 2.523049645 1.261524823 2 6 8 4.42E-30 4.34E-29 4.44E-42 5.03E-20 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 55576099 A C - - - - - - 45 0 0 70 32 45.7 69 17 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.941092448 0.970546224 2 1.655120567 0.827560284 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.68E-54 1 3.56E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 56001303 C T - - - - - - 30 0 0 72 30 41.7 50 11 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.771193766 0.885596883 2 1.480189125 1.480189125 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.25E-49 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 56012631 C A - - - - - - 45 0 0 67 38 56.7 57 16 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.408313825 1.204156913 2 1.890605201 0.9453026 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.49E-69 1 7.28E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 56486017 G A - - - - - - 43 0 0 64 12 18.8 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.798523808 0.798523808 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 6.30E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 56631726 A G - - - - - - 30 0 0 75 32 42.7 73 22 30.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.813668436 0.906834218 2 2.025167849 1.012583924 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.95E-53 1 4.79E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 56698578 G A - - - - - - 33 0 0 64 35 54.7 74 24 32.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.323364484 1.161682242 2 2.179914894 1.089957447 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.51E-63 1 8.21E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 56752450 T A - - - - - - 26 0 0 60 13 21.7 65 8 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.921700353 0.921700353 1 0.827560284 0.827560284 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.07E-18 1 1.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 56918957 C T - - - - - - 37 0 0 68 27 39.7 64 20 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.686244424 0.843122212 2 2.099177305 1.049588652 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.16E-44 1 1.52E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 57101399 G A - - - - - - 26 0 0 62 30 48.4 67 18 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.055774059 1.027887029 2 1.809867612 0.904933806 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.60E-52 1 2.83E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 57151299 C T SPIN2B CCDS35311.1 r.? - - upstream 33 0 0 60 13 21.7 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.921700353 0.921700353 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 5.07E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 57194128 T C - - - - - - 23 0 0 71 10 14.1 72 0 0 201 1 0.5 205 21 10.2 195 0 0 TRUE TRUE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.598892856 0.73273997 0.817333407 0 0 1 0.433241641 0.433241641 1 0 0 1 5 6 3.42E-12 4.73E-21 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 57340279 C T FAAH2 CCDS14375.1 r.? - - intronic 40 0 0 64 15 23.4 82 16 19.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.993907293 0.993907293 1 1.311985816 1.311985816 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.87E-21 1 4.67E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 57427623 C T FAAH2 CCDS14375.1 r.? - - intronic 29 0 0 84 30 35.7 85 29 34.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.516345742 0.758172871 2 2.294293144 1.147146572 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.88E-47 1 6.36E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 57518301 G C FAAH2 CCDS14375.1 r.? - - downstream 39 0 0 71 30 42.3 73 19 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.796678568 0.898339284 2 1.749314421 0.87465721 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.32E-50 1 2.35E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 57766261 G T - - - - - - 30 0 0 72 13 18.1 61 5 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.768791539 0.768791539 1 0.551706856 0.551706856 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.58E-17 1 0.0000147 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 57937585 C A ZXDA CCDS14376.1 r.? - - upstream 29 0 0 67 43 64.2 62 18 29 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.726873855 1.363436928 2 1.951158392 0.975579196 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.83E-82 1 5.72E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 58504678 C A - - - - - - 26 0 0 77 19 24.7 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.049124365 1.049124365 1 0.289309693 0.289309693 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.35E-27 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 62665740 G A - - - - - - 30 0 0 76 17 22.4 79 15 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.951432622 0.951432622 1 1.278345154 1.278345154 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.21E-23 1 1.22E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 63124996 A G - - - - - - 23 0 0 62 27 43.5 78 27 34.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.847648173 0.923824086 2 2.327933806 1.163966903 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.76E-45 1 3.90E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 63435276 C A - - - - - - 30 0 0 71 12 16.9 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.717821934 0.717821934 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.38E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 63913587 C A - - - - - - 35 0 0 63 22 34.9 61 15 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.482366005 1.253409891 1.182666593 1.655120567 0.827560284 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.03E-34 1 1.73E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 64108301 C T - - - - - - 48 0 0 82 35 42.7 66 15 22.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.813668436 0.906834218 2 1.527286052 1.527286052 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.12E-58 1 6.45E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 64196841 G C ZC4H2 CCDS14380.1 r.? - - upstream 22 0 0 55 24 43.6 46 10 21.7 1 0 0 2 2 100 1 1 100 TRUE TRUE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.85189564 0.92594782 2 1.460004728 1.460004728 1 4.247467064 2.123733532 2 6.728132388 6.728132388 1 6 8 1.28E-40 0.000025 3.38E-14 0.005 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 64403474 G T - - - - - - 38 0 0 76 28 36.8 60 15 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.56306788 0.78153394 2 1.682033097 0.841016548 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.47E-44 1 1.31E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 64602012 G T - - - - - - 27 0 0 60 23 38.3 58 18 31 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.626779886 0.813389943 2 2.08572104 1.04286052 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.33E-37 1 1.42E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 64607593 T G - - - - - - 39 0 0 56 13 23.2 67 9 13.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.985412359 0.985412359 1 0.90156974 0.90156974 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.89E-18 1 6.43E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 64607594 T C - - - - - - 36 0 0 57 13 22.8 67 9 13.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.968422491 0.968422491 1 0.90156974 0.90156974 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.44E-18 1 6.43E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 65089271 T C - - - - - - 33 0 0 79 12 15.2 56 6 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.645614994 0.645614994 1 0.719910165 0.719910165 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.17E-15 1 0.000000409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 65243935 G A VSIG4 CCDS14383.1 r.? - - intronic 32 0 0 79 18 22.8 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.968422491 0.968422491 1 1.372539007 1.372539007 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.86E-25 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 65419080 C T HEPH CCDS14384.2 r.? - - intronic 44 0 0 86 31 36 61 22 36.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.529088143 0.764544072 2 2.428855792 1.214427896 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.27E-49 1 4.38E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 65538052 C A - - - - - - 25 0 0 71 26 36.6 48 12 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.554572945 0.777286473 2 1.682033097 0.841016548 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.11E-41 1 1.44E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 65666468 C G - - - - - - 40 0 0 57 29 50.9 50 14 28 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.161960736 1.080980368 2 1.883877069 0.941938534 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.45E-51 1 4.84E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 65781881 G C - - - - - - 29 0 0 57 26 45.6 55 13 23.6 0 0 NA 1 0 0 1 0 0 TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.936844981 0.968422491 2 1.587839243 1.587839243 1 0 NA 0 0 0 1 6 NA 1.57E-44 1 1.46E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 65989081 G T - - - - - - 32 0 0 54 20 37 62 19 30.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.571562814 0.785781407 2 2.058808511 1.029404255 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.61E-32 1 6.66E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 66099305 T A - - - - - - 38 0 0 65 29 44.6 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.894370311 0.947185155 2 1.372539007 1.372539007 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.92E-49 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 66162853 A C - - - - - - 17 0 0 62 27 43.5 52 21 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.847648173 0.923824086 2 2.718165485 1.359082742 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.76E-45 1 7.89E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 66163082 C A - - - - - - 11 0 0 56 18 32.1 49 14 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.363436928 1.363436928 1 1.924245863 0.962122931 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.76E-28 1 3.50E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 66248400 A T - - - - - - 18 0 0 76 33 43.4 56 14 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.843400706 0.921700353 2 1.682033097 0.841016548 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.39E-55 1 2.91E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 66351338 G T - - - - - - 35 0 0 66 31 47 64 23 35.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.99630952 0.99815476 2 2.415399527 1.207699764 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.52E-53 1 1.44E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 66617702 C A - - - - - - 30 0 0 84 17 20.2 65 9 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.857988347 0.857988347 1 0.92848227 0.92848227 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.42E-22 1 4.85E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 66622071 T C - - - - - - 35 0 0 79 28 35.4 63 15 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.503603341 0.75180167 2 1.601295508 0.800647754 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.51E-44 1 2.97E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 66932541 A G AR CCDS14387.1 r.? - - intronic 27 0 0 65 19 29.2 61 23 37.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.240260383 1.240260383 1 2.53650591 1.268252955 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.89E-28 1 3.73E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 67379127 G A OPHN1 CCDS14388.1 r.? - - intronic 27 0 0 41 11 26.8 61 22 36.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.138321173 1.138321173 1 2.428855792 1.214427896 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.34E-16 1 4.38E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 67406701 T A OPHN1 CCDS14388.1 r.? - - intronic 34 0 0 66 30 45.5 66 20 30.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.932597514 0.966298757 2 2.038624113 1.019312057 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.31E-51 1 3.11E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 67627109 G C OPHN1 CCDS14388.1 r.? - - intronic 29 0 0 83 20 24.1 64 13 20.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.023639562 1.023639562 1 1.365810875 1.365810875 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.78E-28 1 1.26E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 67655236 T C OPHN1 CCDS14388.1 r.? - - upstream 28 0 0 65 40 61.5 60 25 41.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.612192244 1.306096122 2 2.805631206 1.402815603 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.25E-75 1 1.31E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 68171160 G T - - - - - - 29 0 0 65 37 56.9 77 26 33.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.416808759 1.20840438 2 2.274108747 1.137054374 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.25E-67 1 2.70E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 68250938 C T - - - - - - 19 0 0 79 33 41.8 52 15 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.775441233 0.887720616 2 1.937702128 0.968851064 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.74E-54 1 1.15E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 68337913 T C - - - - - - 28 0 0 60 23 38.3 58 13 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.626779886 0.813389943 2 1.507101655 1.507101655 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.33E-37 1 3.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 68378751 A C PJA1 CCDS14393.1 r.? - - downstream 27 0 0 61 32 52.5 47 15 31.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.229920209 1.114960104 2 2.146274232 1.073137116 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.41E-57 1 1.97E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 68946769 C T EDA CCDS14394.1 r.? - - intronic 21 0 0 69 34 49.3 74 23 31.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.094001263 1.047000631 2 2.092449173 1.046224586 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.75E-59 1 7.70E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 68978347 A T EDA CCDS14394.1 r.? - - intronic 24 0 0 55 17 30.9 55 18 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.312467323 1.312467323 1 2.200099291 1.100049645 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.35E-26 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 69116132 C G EDA CCDS14394.1 r.? - - intronic 25 0 0 55 27 49.1 58 17 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.085506328 1.042753164 2 1.97134279 0.985671395 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.49E-47 1 1.24E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 69621853 C T KIF4A CCDS14401.1 r.? - - intronic 31 0 0 61 30 49.2 49 14 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 2.089753796 1.044876898 2 1.924245863 0.962122931 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.86E-52 1 3.50E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 70282892 A T SNX12 CCDS14405.1 r.? - - intronic 35 0 0 66 13 19.7 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.836751012 0.836751012 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.95E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 70330722 C A IL2RG CCDS14406.1 r.? - - intronic 34 0 0 64 25 39.1 52 12 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.660759622 0.830379811 2 1.554198582 1.554198582 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.90E-41 1 4.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 70642051 G T TAF1 CCDS35325.1 r.? - - intronic 24 0 0 58 18 31 54 16 29.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 1.31671479 1.31671479 1 1.991527187 0.995763593 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.42E-27 1 2.69E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 70775220 C G OGT CCDS14414.1 r.1126c>g c.909C>G p.L303L silent 22 0 0 51 9 17.6 52 0 0 242 0 0 304 43 14.1 169 0 0 TRUE TRUE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.747554203 0.747554203 1 0 0 1 0.598892856 0.598892856 1 0 0 1 5 6 4.92E-12 1.34E-47 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 72241519 G A - - - - - - 13 0 0 38 13 34.2 73 15 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.416070822 1.416070822 1 1.379267139 1.379267139 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.88E-21 1 3.38E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 72550168 G C - - - - - - 28 0 0 58 32 55.2 53 17 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.285587994 1.142793997 2 2.159730496 1.079865248 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.55E-58 1 2.08E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 72664707 C A CDX4 CCDS14424.1 r.? - - upstream 25 0 0 68 12 17.6 54 9 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.728738201 0.728738201 1 1.123598109 1.123598109 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.37E-15 1 8.48E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 72731976 G A - - - - - - 18 0 0 51 13 25.5 44 8 18.2 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.05584228 1.05584228 1 1.224520095 1.224520095 1 NA NA 0 0 0 1 6 NA 4.87E-19 1 5.90E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 72830183 C T CHIC1 CCDS35335.2 r.? - - intronic 23 0 0 59 24 40.7 38 9 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.68520709 0.842603545 2 1.594567376 1.594567376 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.09E-39 1 2.79E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 73130534 C A - - - - - - 21 0 0 50 6 12 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.496866955 0.699394648 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000000206 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 73554205 C T - - - - - - 19 0 0 72 33 45.8 75 25 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.896375546 0.948187773 2 2.240468085 1.120234043 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.33E-56 1 1.23E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 73640062 C T SLC16A2 CCDS14426.1 r.? - - upstream 11 0 0 63 22 34.9 71 22 31 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.445054728 1.120566037 1.289575697 2.08572104 1.04286052 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.03E-34 1 2.34E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 73659056 T C SLC16A2 CCDS14426.1 r.? - - intronic 28 0 0 70 10 14.3 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.592099788 0.833445289 0.710424303 0.551706856 0.551706856 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.95E-12 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 73659071 T C SLC16A2 CCDS14426.1 r.? - - intronic 27 0 0 71 7 9.9 58 3 5.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.409915238 0.577000585 0.710424303 0.349862884 0.349862884 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.85E-08 1 0.003141421 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 73669109 A G SLC16A2 CCDS14426.1 r.? - - intronic 28 0 0 52 22 42.3 52 16 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.751456017 0.875728009 2 2.072264775 1.036132388 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.59E-37 1 1.33E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 74228841 G C - - - - - - 24 0 0 78 13 16.7 74 7 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.691473179 0.691473179 1 0.639172577 0.639172577 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.99E-16 1 0.000000105 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 74755842 C A - - - - - - 36 0 0 54 20 37 69 25 36.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.532006445 1.187992647 1.289575697 2.435583924 1.217791962 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.61E-32 1 1.00E-39 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 74815125 C T - - - - - - 35 0 0 95 27 28.4 56 13 23.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.175918461 1.175918461 1 1.560926714 1.560926714 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.05E-39 1 1.89E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 74945275 G C - - - - - - 32 0 0 71 35 49.3 61 14 23 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.041295074 1.020647537 2 1.547470449 1.547470449 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.40E-61 1 1.10E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 75698610 C A - - - - - - 38 0 0 85 38 44.7 41 7 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.850829408 0.925414704 2 1.150510638 1.150510638 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.02E-64 1 1.51E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 75814065 C T - - - - - - 41 0 0 54 19 35.2 75 20 26.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.457476402 1.13019841 1.289575697 1.796411348 0.898205674 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.97E-30 1 5.89E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 76589034 A T - - - - - - 27 0 0 66 12 18.2 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.753581549 0.753581549 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 9.36E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 76592033 T G - - - - - - 34 0 0 62 16 25.8 69 12 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.068263954 1.068263954 1 1.170695035 1.170695035 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.36E-23 1 1.65E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 76635015 C T - - - - - - 22 0 0 72 30 41.7 66 17 25.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.726612669 0.863306335 2 1.735858156 0.867929078 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.25E-49 1 1.52E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 77098365 A T MAGT1 CCDS14436.2 r.? - - intronic 17 0 0 57 21 36.8 67 16 23.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.523725329 1.181571065 1.289575697 1.608023641 0.80401182 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.56E-34 1 1.35E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 77363157 G A PGK1 CCDS14438.1 r.? - - intronic 29 0 0 72 21 29.2 69 22 31.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.209042924 1.209042924 1 2.146274232 1.073137116 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.89E-31 1 1.12E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 77730017 C A - - - - - - 30 0 0 73 32 43.8 64 15 23.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.813564387 0.906782193 2 1.574382979 0.787191489 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.69E-54 1 3.87E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 77779006 G C - - - - - - 21 0 0 53 16 30.2 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.250448504 1.250448504 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.90E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 78008865 A G LPAR4 CCDS14441.1 r.? - - upstream 34 0 0 68 13 19.1 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.79084657 0.79084657 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.96E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 78391075 G A - - - - - - 40 0 0 60 14 23.3 55 7 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.964750005 0.964750005 1 0.854472813 0.854472813 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.54E-20 1 1.28E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 78645389 C T - - - - - - 29 0 0 55 20 36.4 82 8 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.507163098 1.168727901 1.289575697 0.659356974 0.659356974 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.08E-32 1 0.00000001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 78735255 C T - - - - - - 54 0 0 70 17 24.3 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.006155584 1.006155584 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.68E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 78874437 G A - - - - - - 25 0 0 59 13 22 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.910922751 0.910922751 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.99E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 78888764 G T - - - - - - 27 0 0 63 14 22.2 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.919203867 0.919203867 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.81E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 78964935 A G - - - - - - 47 0 0 84 17 20.2 77 10 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.836392708 0.836392708 1 0.87465721 0.87465721 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.42E-22 1 7.90E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 79193653 T C - - - - - - 34 0 0 60 27 45 68 19 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.863251082 0.931625541 2 1.877148936 0.938574468 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.59E-46 1 5.06E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 79363564 C A - - - - - - 33 0 0 69 17 24.6 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.018577258 1.018577258 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.56E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 79412395 C A - - - - - - 8 0 0 49 23 46.9 58 22 37.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.941921683 0.970960842 2 2.549962175 1.274981087 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.14E-40 1 1.13E-35 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 79477272 G T - - - - - - 27 0 0 67 32 47.8 52 17 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.979186705 0.989593353 2 2.200099291 1.100049645 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.63E-55 1 1.42E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 79598129 T G - - - - - - 35 0 0 71 24 33.8 75 9 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.399508591 1.085247337 1.289575697 0.807375887 0.807375887 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.52E-37 1 1.82E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 79670029 C T - - - - - - 27 0 0 70 33 47.1 67 15 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.950202799 0.9751014 2 1.507101655 1.507101655 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.75E-57 1 8.27E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 79689115 T A FAM46D CCDS14446.1 r.? - - intronic 25 0 0 64 29 45.3 55 16 29.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.875672756 0.937836378 2 1.957886525 0.978943262 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.18E-49 1 3.78E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 79840852 G A - - - - - - 35 0 0 63 27 42.9 61 17 27.9 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.776299365 0.888149682 2 1.877148936 0.938574468 2 0 NA 0 NA NA 1 6 NA 3.06E-45 1 3.33E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 80047629 C A BRWD3 CCDS14447.1 r.? - - intronic 37 0 0 82 31 37.8 48 13 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.565130909 1.213678974 1.289575697 1.823323877 0.911661939 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.35E-49 1 2.00E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 80359565 G T - - - - - - 27 0 0 73 17 23.3 69 8 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.964750005 0.964750005 1 0.780463357 0.780463357 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.03E-23 1 2.49E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 80783544 A C - - - - - - 35 0 0 55 10 18.2 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.753581549 0.753581549 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.33E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 81013688 A T - - - - - - 23 0 0 78 26 33.3 75 19 25.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.378805801 1.069193382 1.289575697 1.702217494 0.851108747 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.04E-40 1 4.19E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 81114351 T A - - - - - - 37 0 0 55 24 43.6 66 15 22.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.805283271 0.902641635 2 1.527286052 1.527286052 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.28E-40 1 6.45E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 81266468 C G - - - - - - 36 0 0 74 33 44.6 56 13 23.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.84668885 0.923344425 2 1.560926714 1.560926714 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.09E-55 1 1.89E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 81427728 T C - - - - - - 35 0 0 58 27 46.6 69 27 39.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.92950001 0.964750005 2 2.630699764 1.315349882 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.68E-46 1 6.80E-44 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 81461682 A T - - - - - - 32 0 0 70 13 18.6 49 8 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.770143781 0.770143781 1 1.096685579 1.096685579 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.44E-17 1 1.47E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 81530998 G A - - - - - - 29 0 0 67 11 16.4 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.679051505 0.679051505 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.85E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 81773967 C G - - - - - - 23 0 0 46 5 10.9 57 11 19.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.451320818 0.635283472 0.710424303 1.298529551 1.298529551 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.00000361 1 7.29E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 81953133 C G - - - - - - 38 0 0 64 28 43.8 67 18 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.813564387 0.906782193 2 1.809867612 0.904933806 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.50E-47 1 2.83E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 82096131 C T - - - - - - 25 0 0 64 32 50 69 26 37.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.07027898 1.03513949 2 2.53650591 1.268252955 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.65E-56 1 8.50E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 82321316 C A - - - - - - 19 0 0 58 21 36.2 63 15 23.8 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.498881982 1.162306319 1.289575697 1.601295508 0.800647754 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.34E-33 1 2.97E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 82464721 C T - - - - - - 34 0 0 54 19 35.2 62 11 17.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.457476402 1.13019841 1.289575697 1.190879433 1.190879433 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.97E-30 1 1.96E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 82554450 T C - - - - - - 39 0 0 60 10 16.7 61 4 6.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.691473179 0.691473179 1 0.444056738 0.444056738 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.86E-13 1 0.000259828 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 83162614 T G - - - - - - 25 0 0 69 23 33.3 63 12 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.378805801 1.378805801 1 1.278345154 1.278345154 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.15E-35 1 5.15E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 83235986 A G - - - - - - 36 0 0 62 24 38.7 63 15 23.8 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.602395931 0.801197965 2 1.601295508 0.800647754 2 NA NA 0 6.728132388 6.728132388 1 6 NA 4.81E-39 1 2.97E-21 0.005 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 83324822 C T RPS6KA6 CCDS14451.1 r.? - - intronic 31 0 0 59 7 11.9 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.492726397 0.693566359 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.12E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 83376307 G C RPS6KA6 CCDS14451.1 r.? - - intronic 37 0 0 60 15 25 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.03513949 1.03513949 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.31E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 83490945 G T - - - - - - 31 0 0 64 13 20.3 53 14 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.840533266 0.840533266 1 1.77622695 0.888113475 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.26E-17 1 1.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 83575196 G T HDX CCDS35342.1 r.3886c>a c.? p.? 3'UTR variant 38 0 0 60 28 46.7 60 14 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.933640567 0.966820284 2 1.567654846 0.783827423 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.31E-48 1 8.54E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 84093201 A T - - - - - - 32 0 0 69 16 23.2 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.960609447 0.960609447 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.27E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 84197265 G A - - - - - - 14 0 0 43 19 44.2 65 18 27.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.830126618 0.915063309 2 1.863692671 0.931846336 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.36E-32 1 1.52E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 85074757 G A - - - - - - 25 0 0 58 24 41.4 78 21 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.714190996 0.857095498 2 1.809867612 0.904933806 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.49E-40 1 1.99E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 85391888 G A - - - - - - 8 0 0 63 29 46 49 17 34.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.904656662 0.952328331 2 2.334661939 1.167330969 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.20E-49 1 4.26E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 85489908 G T DACH2 CCDS48140.1 r.? - - intronic 25 0 0 48 22 45.8 50 18 36 3 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.896375546 0.948187773 2 2.42212766 1.21106383 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.76E-38 1 5.92E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 85586662 C G DACH2 CCDS48140.1 r.? - - intronic 27 0 0 82 30 36.6 60 19 31.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.515444213 1.175149483 1.289575697 2.132817967 1.066408983 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.61E-47 1 3.21E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 85725560 A T DACH2 CCDS48140.1 r.? - - intronic 44 0 0 67 23 34.3 64 11 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.42021138 1.101301291 1.289575697 1.157238771 1.157238771 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.12E-36 1 2.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 86264535 C A - - - - - - 26 0 0 64 21 32.8 65 18 27.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.358103011 1.358103011 1 1.863692671 0.931846336 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.60E-32 1 1.52E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 86405907 C A - - - - - - 23 0 0 47 24 51.1 71 19 26.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.115825118 1.057912559 2 1.80313948 0.90156974 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.60E-43 1 1.29E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 86433220 T G - - - - - - 36 0 0 83 24 28.9 62 10 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.196621251 1.196621251 1 1.083229314 1.083229314 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.06E-35 1 8.29E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 86456763 T A - - - - - - 46 0 0 89 38 42.7 68 18 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.768018249 0.884009125 2 1.782955083 0.891477541 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.77E-63 1 3.83E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 86690183 T C - - - - - - 32 0 0 72 9 12.5 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.517569745 0.728536092 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.25E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 86944181 C G - - - - - - 18 0 0 63 16 25.4 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.051701722 1.051701722 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.48E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 87022712 G T - - - - - - 27 0 0 67 31 46.3 58 16 27.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.917078336 0.958539168 2 1.856964539 0.92848227 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.66E-53 1 1.00E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 87479304 G A - - - - - - 26 0 0 56 9 16.1 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.666629832 0.666629832 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.20E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 87963410 T C - - - - - - 44 0 0 48 14 29.2 65 20 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.209042924 1.209042924 1 2.072264775 1.036132388 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.51E-21 1 2.18E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 88002536 A T CPXCR1 CCDS14458.1 r.? - - intronic 29 0 0 65 10 15.4 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.637645926 0.637645926 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.36E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 88078930 C A - - - - - - 24 0 0 72 29 40.3 76 21 27.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.668644858 0.834322429 2 1.856964539 0.92848227 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.73E-47 1 1.07E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 88196152 G T - - - - - - 24 0 0 70 29 41.4 54 12 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.714190996 0.857095498 2 1.49364539 1.49364539 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.18E-48 1 6.90E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 88686872 T A - - - - - - 33 0 0 52 25 48.1 54 22 40.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.991608379 0.995804189 2 2.738349882 1.369174941 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.25E-43 1 1.60E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 88691323 C G - - - - - - 23 0 0 44 23 52.3 56 12 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.165511813 1.082755907 2 1.439820331 1.439820331 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.17E-41 1 1.11E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 88784211 A C - - - - - - 32 0 0 71 28 39.4 77 25 32.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.631379836 0.815689918 2 2.186643026 1.093321513 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.40E-45 1 2.69E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 89972182 A G - - - - - - 25 0 0 40 19 47.5 60 14 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.966765031 0.983382516 2 1.567654846 0.783827423 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.27E-33 1 8.54E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 89987639 G A - - - - - - 20 0 0 63 10 15.9 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.658348716 0.658348716 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 9.81E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 90308771 A C - - - - - - 31 0 0 57 16 28.1 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.163496787 1.163496787 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 7.28E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 90311789 C G - - - - - - 44 0 0 71 37 52.1 71 16 22.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.157230697 1.078615349 2 1.513829787 1.513829787 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.29E-65 1 3.77E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 90348553 C G - - - - - - 37 0 0 65 5 7.7 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.318822963 0.448778232 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.0000201 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 90456262 C T - - - - - - 28 0 0 39 10 25.6 56 9 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.059982838 1.059982838 1 1.083229314 1.083229314 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.44E-15 1 1.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 90519669 T A - - - - - - 27 0 0 65 11 16.9 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.699754295 0.699754295 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.41E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 90525804 A G - - - - - - 30 0 0 69 11 15.9 81 14 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.658348716 0.658348716 1 1.163966903 1.163966903 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.82E-14 1 8.14E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 90790263 A C - - - - - - 13 0 0 37 6 16.2 30 5 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.67077039 0.67077039 1 1.123598109 1.123598109 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.18E-08 1 0.000000401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 91526028 G A PCDH11X CCDS14461.1 r.? - - intronic 26 0 0 59 30 50.8 64 18 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.103403444 1.051701722 2 1.890605201 0.9453026 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.78E-53 1 1.10E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 91764922 C G PCDH11X CCDS14461.1 r.? - - intronic 35 0 0 69 24 34.8 65 7 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.44091417 1.117355246 1.289575697 0.726638298 0.726638298 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.11E-37 1 4.22E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 92474318 T G - - - - - - 32 0 0 66 13 19.7 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.815689918 0.815689918 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.95E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 92480342 C T - - - - - - 27 0 0 48 8 16.7 55 7 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.691473179 0.691473179 1 0.854472813 0.854472813 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.23E-10 1 1.28E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 92822525 G C - - - - - - 31 0 0 85 27 31.8 51 17 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.316697431 1.316697431 1 2.240468085 1.120234043 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.20E-41 1 9.59E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 93441827 C T - - - - - - 30 0 0 51 25 49 67 19 28.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.028873401 1.0144367 2 1.910789598 0.955394799 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.52E-44 1 3.67E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 93514477 G C - - - - - - 43 0 0 53 11 20.8 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.861236056 0.861236056 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.07E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 93996921 T A - - - - - - 39 0 0 62 11 17.7 79 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.732878759 0.732878759 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.96E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 94606972 T C - - - - - - 27 0 0 68 28 41.2 55 16 29.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.70590988 0.85295494 2 1.957886525 0.978943262 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.06E-46 1 3.78E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 94732835 C T - - - - - - 35 0 0 75 20 26.7 70 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.105528975 1.105528975 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 5.89E-29 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 94765367 C G - - - - - - 34 0 0 67 14 20.9 77 11 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.865376614 0.865376614 1 0.962122931 0.962122931 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.66E-19 1 2.41E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 94892833 G A - - - - - - 20 0 0 62 30 48.4 48 12 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.004030053 1.002015026 2 1.682033097 0.841016548 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.60E-52 1 1.44E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 95636859 G A - - - - - - 28 0 0 71 14 19.7 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.815689918 0.815689918 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.13E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 95648892 C A - - - - - - 35 0 0 60 26 43.3 56 19 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.792861597 0.896430798 2 2.280836879 1.14041844 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.84E-44 1 6.79E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 96119667 T G DIAPH2 CCDS14467.1 r.? - - intronic 23 0 0 71 12 16.9 53 5 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.699754295 0.699754295 1 0.632444444 0.632444444 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.38E-15 1 0.00000734 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 96316785 C T DIAPH2 CCDS14467.1 r.? - - intronic 19 0 0 38 7 18.4 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.761862665 0.761862665 1 0.800647754 0.800647754 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.61E-10 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 96436040 G T DIAPH2 CCDS14467.1 r.? - - intronic 34 0 0 73 26 35.6 73 18 24.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.474038634 1.143041574 1.289575697 1.6618487 0.83092435 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.09E-41 1 1.62E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 96676450 G A DIAPH2 CCDS14467.1 r.? - - intronic 31 0 0 59 7 11.9 75 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.492726397 0.693566359 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.12E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 96808283 T A DIAPH2 CCDS14467.1 r.? - - intronic 35 0 0 59 5 8.5 56 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.351947427 0.495404542 0.710424303 0.121106383 0.121106383 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.0000125 1 0.244746891 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 97237691 G T - - - - - - 30 0 0 67 23 34.3 70 22 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.42021138 1.101301291 1.289575697 2.11263357 1.056316785 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.12E-36 1 1.63E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 97297949 C G - - - - - - 40 0 0 68 25 36.8 64 15 23.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.523725329 1.181571065 1.289575697 1.574382979 0.787191489 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.41E-40 1 3.87E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 97476845 C T - - - - - - 46 0 0 65 29 44.6 95 20 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.84668885 0.923344425 2 1.419635934 1.419635934 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.92E-49 1 1.14E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 97552839 T A - - - - - - 34 0 0 80 11 13.8 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.571396999 0.804303845 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.73E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 97711530 G A - - - - - - 33 0 0 59 34 57.6 67 23 34.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.384961385 1.192480693 2 2.307749409 1.153874704 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.56E-62 1 5.12E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 97833606 G T - - - - - - 31 0 0 56 25 44.6 54 22 40.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.84668885 0.923344425 2 2.738349882 1.369174941 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.43E-42 1 1.60E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 97901987 C G - - - - - - 32 0 0 70 12 17.1 61 3 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.708035411 0.708035411 1 0.329678487 0.329678487 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.99E-15 1 0.003623631 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 98122785 T C - - - - - - 34 0 0 58 10 17.2 70 6 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.712175969 0.712175969 1 0.578619385 0.578619385 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.10E-13 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 98620276 T A - - - - - - 28 0 0 46 31 67.4 71 15 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.790736065 1.395368033 2 1.419635934 1.419635934 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.22E-60 1 2.15E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 98699754 C G - - - - - - 37 0 0 62 5 8.1 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.335385195 0.472091387 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000016 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 98743275 T A - - - - - - 29 0 0 60 13 21.7 55 8 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.898501077 0.898501077 1 0.975579196 0.975579196 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.07E-18 1 3.86E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 98791899 G C - - - - - - 43 0 0 76 45 59.2 64 22 34.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.451210313 1.225605156 2 2.314477541 1.157238771 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.68E-83 1 1.57E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 98855727 C A - - - - - - 30 0 0 63 30 47.6 65 21 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.970905589 0.985452795 2 2.173186761 1.086593381 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.83E-52 1 2.35E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 98858043 A T - - - - - - 33 0 0 55 23 41.8 59 18 30.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.730753227 0.865376614 2 2.052080378 1.026040189 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.91E-38 1 2.03E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 98909759 G C - - - - - - 31 0 0 68 5 7.4 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.306401289 0.306401289 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.0000251 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 99190177 C T - - - - - - 31 0 0 71 29 40.8 67 18 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.689347648 0.844673824 2 1.809867612 0.904933806 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.04E-47 1 2.83E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 99481021 T A - - - - - - 33 0 0 87 10 11.5 67 4 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.476164165 0.670253204 0.710424303 0.403687943 0.403687943 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.75E-11 1 0.000372648 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 99630653 T C PCDH19 CCDS43976.1 r.? - - intronic 25 0 0 71 34 47.9 60 16 26.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.983327263 0.991663632 2 1.796411348 0.898205674 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.02E-58 1 1.86E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 99925768 A G SYTL4 CCDS14472.1 r.? - - downstream 31 0 0 63 19 30.2 69 13 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.250448504 1.250448504 1 1.264888889 1.264888889 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.48E-29 1 3.64E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 100446388 G A - - - - - - 10 0 0 45 25 55.6 72 26 36.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.302150226 1.151075113 2 2.428855792 1.214427896 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.58E-46 1 3.29E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 100976646 G T - - - - - - 28 0 0 61 20 32.8 76 13 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.358103011 1.358103011 1 1.150510638 1.150510638 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.89E-31 1 1.39E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 101209327 A G - - - - - - 29 0 0 61 25 41 82 29 35.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.697628764 0.848814382 2 2.381758865 1.190879433 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.20E-41 1 1.81E-45 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 101360105 C A - - - - - - 37 0 0 70 21 30 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.242167388 1.242167388 1 0.417144208 0.417144208 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.45E-31 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 101593276 C T - - - - - - 18 0 0 54 20 37 54 10 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.532006445 1.187992647 1.289575697 1.244704492 1.244704492 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.61E-32 1 1.91E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 101935592 A T - - - - - - 35 0 0 80 20 25 54 10 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.03513949 1.03513949 1 1.244704492 1.244704492 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.53E-28 1 1.91E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 102000085 A C BHLHB9 CCDS14502.1 r.? - - upstream 25 0 0 70 22 31.4 51 12 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.3001352 1.3001352 1 1.581111111 1.581111111 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.63E-33 1 3.24E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 102650014 G T - - - - - - 27 0 0 67 23 34.3 71 22 31 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.42021138 1.101301291 1.289575697 2.08572104 1.04286052 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.12E-36 1 2.34E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 102756454 G C RAB40A CCDS35357.1 r.1350c>g c.? p.? 5'UTR variant 41 0 0 64 11 17.2 68 13 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.712175969 0.712175969 1 1.285073286 1.285073286 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.85E-14 1 2.96E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 102869598 G C TCEAL3 CCDS14511.1 r.? - - downstream 32 0 0 72 29 40.3 65 14 21.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.668644858 0.834322429 2 1.446548463 1.446548463 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.73E-47 1 2.93E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 102909563 C G - - - - - - 24 0 0 77 27 35.1 71 12 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.453335844 1.126987619 1.289575697 1.137054374 1.137054374 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.57E-42 1 2.38E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 103010568 G A - - - - - - 38 0 0 83 18 21.7 78 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.898501077 0.898501077 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.09E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 103495020 C T ESX1 CCDS14516.1 r.1194g>a c.1110G>A p.P370P silent 10 0 0 54 20 37 80 15 18.8 78 0 0 92 36 39.1 31 6 19.4 TRUE TRUE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.532006445 1.187992647 1.289575697 1.264888889 1.264888889 1 1.618958162 0.809479081 2 1.305257683 1.305257683 1 6 8 2.61E-32 5.21E-58 1.49E-19 1.03E-08 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 103495074 C T ESX1 CCDS14516.1 r.1140g>a c.1056G>A p.P352P silent 8 0 0 48 9 18.8 72 7 9.7 41 0 0 54 0 0 17 0 0 TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.778424897 0.778424897 1 0.652628842 0.652628842 1 0 NA 0 0 0 1 6 NA 2.75E-12 1 8.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 103517327 C A - - - - - - 34 0 0 75 16 21.3 61 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.881938846 0.881938846 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 5 NA 9.88E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 103669719 C T - - - - - - 30 0 0 62 25 40.3 50 13 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.668644858 0.834322429 2 1.749314421 0.87465721 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.68E-41 1 3.65E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 103686420 G A - - - - - - 27 0 0 49 16 32.7 60 14 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.353962453 1.353962453 1 1.567654846 0.783827423 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.37E-25 1 8.54E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 103844898 A T IL1RAPL2 CCDS14517.1 r.? - - intronic 32 0 0 43 20 46.5 66 13 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.925359452 0.962679726 2 1.32544208 1.32544208 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.21E-35 1 1.95E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 104271696 A C IL1RAPL2 CCDS14517.1 r.? - - intronic 44 0 0 65 29 44.6 76 17 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.84668885 0.923344425 2 1.507101655 0.753550827 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.92E-49 1 2.21E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 104318440 C A IL1RAPL2 CCDS14517.1 r.? - - intronic 40 0 0 65 32 49.2 63 25 39.7 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.037154516 1.018577258 2 2.671068558 1.335534279 2 0 NA 0 NA NA 1 6 NA 7.16E-56 1 6.06E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 105148411 C T - - - - - - 40 1 2.5 72 27 37.5 68 21 30.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.552709235 1.204046601 1.289575697 2.078992908 1.039496454 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.82E-43 1 7.15E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 105374004 G A - - - - - - 36 0 0 72 34 47.2 48 13 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.954343357 0.977171679 2 1.823323877 0.911661939 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.92E-58 1 2.00E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 105521960 T C - - - - - - 34 0 0 62 25 40.3 57 20 35.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.668644858 0.834322429 2 2.361574468 1.180787234 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.68E-41 1 9.67E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 105574603 C T - - - - - - 37 0 0 78 14 17.9 81 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.741159875 0.741159875 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.63E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 105644802 C T - - - - - - 34 0 0 60 32 53.3 55 16 29.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.206917393 1.103458696 2 1.957886525 0.978943262 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.11E-57 1 3.78E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 105696569 A C - - - - - - 22 0 0 67 30 44.8 62 20 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.854969966 0.927484983 2 2.173186761 1.086593381 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.78E-51 1 7.19E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 106018333 G A RNF128 CCDS14521.1 r.? - - intronic 37 0 0 65 23 35.4 73 21 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.465757518 1.136619992 1.289575697 1.937702128 0.968851064 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.21E-36 1 4.03E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 106210042 G T MORC4 CCDS14525.2 r.? - - intronic 20 0 0 61 16 26.2 54 14 25.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.084826186 1.084826186 1 1.742586288 0.871293144 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.50E-23 1 1.64E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 106443720 G T NUP62CL CCDS14527.1 r.? - - intronic 22 0 0 61 13 21.3 48 4 8.3 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.881938846 0.881938846 1 0.558434988 0.558434988 1 0 NA 0 NA NA 1 6 NA 6.41E-18 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 106677202 C G - - - - - - 27 0 0 61 24 39.3 54 13 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.627239278 0.813619639 2 1.621479905 0.810739953 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.97E-39 1 1.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 106937909 G T - - - - - - 24 0 0 74 19 25.7 58 7 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.064123396 1.064123396 1 0.814104019 0.814104019 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.14E-27 1 1.88E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 106965263 C A TSC22D3 CCDS14530.1 r.? - - intronic 36 0 0 60 25 41.7 67 21 31.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.726612669 0.863306335 2 2.105905437 1.052952719 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.31E-41 1 4.96E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 107164726 C G MID2 CCDS14532.2 r.? - - intronic 31 0 0 64 13 20.3 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.840533266 0.840533266 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.26E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 107867492 G T COL4A5 CCDS35366.1 r.3188g>u c.2944G>T p.G982C missense 25 0 0 76 34 44.7 68 12 17.6 99 0 0 132 31 23.5 97 16 16.5 TRUE TRUE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.850829408 0.925414704 2 1.1841513 1.1841513 1 0.973031121 0.973031121 1 1.110141844 1.110141844 1 6 8 2.16E-57 4.11E-42 1.37E-15 8.26E-20 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 107886866 G C COL4A5 CCDS35366.1 r.? - - intronic 42 0 0 59 14 23.7 58 17 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.981312237 0.981312237 1 1.97134279 0.985671395 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.58E-20 1 1.24E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 108121587 T A - - - - - - 26 0 0 58 25 43.1 58 13 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.784580481 0.89229024 2 1.507101655 1.507101655 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.44E-42 1 3.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 108201604 G A - - - - - - 28 0 0 61 11 18 65 10 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.745300433 0.745300433 1 1.036132388 1.036132388 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.62E-14 1 1.36E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 108510710 C G - - - - - - 42 0 0 69 23 33.3 78 0 0 191 0 0 172 36 20.9 140 0 0 TRUE TRUE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.378805801 1.378805801 1 0 0 1 0.865376614 0.865376614 1 0 0 1 5 7 1.15E-35 1.18E-46 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 108676030 C T GUCY2F CCDS14545.1 r.? - - intronic 28 0 0 70 24 34.3 71 24 33.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.42021138 1.101301291 1.289575697 2.274108747 1.137054374 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.68E-37 1 2.52E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 109017189 G C - - - - - - 24 0 0 54 18 33.3 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.378805801 1.378805801 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 3.12E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 109117079 G A - - - - - - 35 0 0 63 12 19 53 9 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.786706012 0.786706012 1 1.143782506 1.143782506 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.15E-16 1 7.10E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 109332503 G A TMEM164 CCDS14550.2 r.? - - intronic 21 0 0 72 7 9.7 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.401634122 0.565344007 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 8.66E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 109381918 T C TMEM164 CCDS14550.2 r.? - - intronic 36 0 0 72 33 45.8 76 27 35.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.896375546 0.948187773 2 2.388486998 1.194243499 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.33E-56 1 1.67E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 109418571 C A TMEM164 CCDS14550.2 r.3122c>a c.? p.? 3'UTR variant 16 0 0 72 30 41.7 69 17 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.726612669 0.863306335 2 1.655120567 0.827560284 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.25E-49 1 3.56E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 109644876 A C AMMECR1 ENST00000372057 r.? - - intronic 29 0 0 71 19 26.8 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.109669533 1.109669533 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.29E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 109999151 C A CHRDL1 CCDS48149.1 r.? - - intronic 29 0 0 74 33 44.6 73 18 24.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.84668885 0.923344425 2 1.6618487 0.83092435 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.09E-55 1 1.62E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 110001209 C A CHRDL1 CCDS48149.1 r.? - - intronic 26 0 0 58 14 24.1 62 8 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.997874468 0.997874468 1 0.867929078 0.867929078 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.04E-20 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 110348771 C A PAK3 CCDS48153.1 r.? - - intronic 29 0 0 79 28 35.4 81 19 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.465757518 1.136619992 1.289575697 1.581111111 0.790555556 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.51E-44 1 2.15E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 110843045 G A - - - - - - 15 0 0 44 17 38.6 65 21 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.598255373 0.799127686 2 2.173186761 1.086593381 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.61E-28 1 2.35E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 111268748 T A TRPC5 CCDS14561.1 r.? - - intronic 26 0 0 67 8 11.9 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.492726397 0.693566359 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.96E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 111268749 T G TRPC5 CCDS14561.1 r.? - - intronic 26 0 0 69 10 14.5 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.600380904 0.845101866 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.54E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 111720512 T G - - - - - - 44 0 0 61 26 42.6 63 19 30.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.763877691 0.881938846 2 2.031895981 1.015947991 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.53E-43 1 9.48E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 112043928 G T AMOT CCDS48154.1 r.? - - intronic 36 0 0 58 21 36.2 61 17 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.498881982 1.162306319 1.289575697 1.877148936 0.938574468 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.34E-33 1 3.33E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 112161446 C T - - - - - - 31 0 0 52 9 17.3 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.716316527 0.716316527 1 0.410416076 0.410416076 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.92E-12 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 112301389 G T - - - - - - 17 0 0 81 36 44.4 51 12 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.838407734 0.919203867 2 1.581111111 1.581111111 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.52E-60 1 3.24E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 112782987 T G - - - - - - 47 0 0 51 24 47.1 67 19 28.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.950202799 0.9751014 2 1.910789598 0.955394799 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.20E-41 1 3.67E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 113193020 G A - - - - - - 24 0 0 57 6 10.5 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.434758586 0.611970317 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000000456 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 113430916 G A - - - - - - 34 0 0 54 17 31.5 60 17 28.3 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.304275758 1.304275758 1 1.904061466 0.952030733 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.02E-26 1 2.41E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 114476066 G T - - - - - - 32 0 0 72 31 43.1 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.784580481 0.89229024 2 1.056316785 1.056316785 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.50E-52 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 114878030 C T PLS3 CCDS14568.1 r.? - - intronic 17 0 0 59 11 18.6 67 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.770143781 0.770143781 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.10E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 114912247 G A - - - - - - 15 0 0 60 22 36.7 57 17 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.519584771 1.178360274 1.289575697 2.004983452 1.002491726 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.81E-35 1 8.82E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 115095564 T C - - - - - - 18 0 0 64 26 40.6 59 9 15.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.681066532 0.840533266 2 1.029404255 1.029404255 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.46E-43 1 1.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 115542979 C T - - - - - - 28 0 0 59 14 23.7 69 10 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.981312237 0.981312237 1 0.975579196 0.975579196 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.58E-20 1 2.54E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 115810321 A G - - - - - - 32 0 0 74 30 40.5 56 14 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.676925974 0.838462987 2 1.682033097 0.841016548 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.53E-49 1 2.91E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 115932230 G A - - - - - - 45 0 0 69 13 18.8 60 11 18.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.778424897 0.778424897 1 1.231248227 1.231248227 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.64E-17 1 1.34E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 116173668 G T - - - - - - 34 0 0 61 28 45.9 54 18 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.900516104 0.950258052 2 2.240468085 1.120234043 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.09E-48 1 3.12E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 116392041 C G - - - - - - 22 0 0 73 18 24.7 64 9 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.022717816 1.022717816 1 0.948666667 0.948666667 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.62E-25 1 4.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 116497943 C A - - - - - - 25 0 0 57 26 45.6 52 19 36.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.88809443 0.944047215 2 2.455768322 1.227884161 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.57E-44 1 1.24E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 116941988 G T - - - - - - 33 0 0 64 23 35.9 72 19 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.486460308 1.152673946 1.289575697 1.77622695 0.888113475 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.44E-36 1 1.75E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 116977769 A G - - - - - - 32 0 0 64 19 29.7 54 9 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.229745714 1.229745714 1 1.123598109 1.123598109 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.34E-28 1 8.48E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 117860586 C T IL13RA1 CCDS14573.1 r.? - - upstream 26 0 0 72 32 44.4 61 14 23 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.838407734 0.919203867 2 1.547470449 1.547470449 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.47E-54 1 1.10E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 117905442 T C IL13RA1 CCDS14573.1 r.? - - intronic 25 0 0 57 26 45.6 57 15 26.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.88809443 0.944047215 2 1.769498818 0.884749409 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.57E-44 1 5.53E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 118038422 T A - - - - - - 30 0 0 63 6 9.5 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.393353006 0.55368743 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000000832 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 118056238 C T - - - - - - 11 0 0 72 33 45.8 67 19 28.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.896375546 0.948187773 2 1.910789598 0.955394799 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.33E-56 1 3.67E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 118605036 T A SLC25A5 CCDS14578.1 r.1028u>a c.? p.? 3'UTR variant 35 0 0 65 11 16.9 78 10 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.699754295 0.699754295 1 0.861200946 0.861200946 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.41E-14 1 9.02E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 118921670 G A RPL39 CCDS14586.1 r.? - - intronic 22 0 0 66 33 50 55 25 45.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.07027898 1.03513949 2 3.061300236 1.530650118 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.16E-58 1 7.96E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 120502577 G C - - - - - - 28 0 0 77 12 15.6 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.645927042 0.645927042 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 6.64E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 121087090 G T - - - - - - 32 0 0 58 8 13.8 69 8 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.571396999 0.804303845 0.710424303 0.780463357 0.780463357 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.99E-10 1 2.49E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 121160329 C T - - - - - - 40 0 0 65 18 27.7 68 16 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.146934555 1.146934555 1 1.581111111 0.790555556 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.52E-26 1 1.75E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 121645370 G A - - - - - - 38 0 0 68 29 42.6 84 25 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.763877691 0.881938846 2 2.004983452 1.002491726 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.12E-48 1 3.46E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 121919291 T A - - - - - - 25 0 0 75 41 54.7 67 26 38.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.264885204 1.132442602 2 2.610515366 1.305257683 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.67E-74 1 3.31E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 121920291 T A - - - - - - 29 0 0 56 23 41.1 68 25 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.701769322 0.850884661 2 2.475952719 1.237976359 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.22E-38 1 6.41E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 122410969 A C GRIA3 ENST00000264357 r.? - - intronic 24 0 0 63 22 34.9 63 9 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.445054728 1.120566037 1.289575697 0.962122931 0.962122931 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.03E-34 1 3.62E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 123007695 A T XIAP CCDS14606.1 r.? - - intronic 24 0 0 73 11 15.1 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.625224252 0.880071599 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.31E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 123106285 T A STAG2 CCDS14607.1 r.? - - intronic 8 0 0 49 12 24.5 54 16 29.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.0144367 1.0144367 1 1.991527187 0.995763593 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.90E-17 1 2.69E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 123187247 G A STAG2 CCDS14607.1 r.? - - intronic 32 0 0 69 15 21.7 64 13 20.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.898501077 0.898501077 1 1.365810875 1.365810875 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.34E-20 1 1.26E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 123187265 C A STAG2 CCDS14607.1 r.? - - intronic 30 0 0 76 18 23.7 64 12 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.981312237 0.981312237 1 1.264888889 1.264888889 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.63E-25 1 6.30E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 123624277 C T ODZ1 CCDS14609.1 r.? - - intronic 35 0 0 58 26 44.8 50 14 28 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.854969966 0.927484983 2 1.883877069 0.941938534 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.83E-44 1 4.84E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 123786889 G T ODZ1 CCDS14609.1 r.? - - intronic 27 0 0 60 29 48.3 78 19 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.999889495 0.999944747 2 1.641664303 0.820832151 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.83E-50 1 9.67E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 124146564 T C - - - - - - 32 0 0 52 18 34.6 72 16 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.432633054 1.432633054 1 1.49364539 1.49364539 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.39E-28 1 4.82E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 124159475 C T - - - - - - 28 0 0 58 24 41.4 68 19 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.714190996 0.857095498 2 1.877148936 0.938574468 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.49E-40 1 5.06E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 124304545 C T - - - - - - 25 0 0 80 9 11.2 54 0 0 272 0 0 531 25 4.7 277 0 0 TRUE TRUE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.463742492 0.652768338 0.710424303 0 0 1 0.194606224 0.194606224 1 0 0 1 5 3 3.29E-10 1.27E-16 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 124459385 C A ENSG00000230242 ENST00000419530 r.? - - downstream 38 0 0 73 23 31.5 73 14 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.304275758 1.304275758 1 1.291801418 1.291801418 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.33E-35 1 1.71E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 124719952 T C - - - - - - 31 0 0 77 15 19.5 61 10 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.807408802 0.807408802 1 1.103413712 1.103413712 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.05E-20 1 6.98E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 124733461 G T - - - - - - 26 0 0 55 23 41.8 66 22 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.730753227 0.865376614 2 2.240468085 1.120234043 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.91E-38 1 3.52E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 124977864 C G - - - - - - 22 0 0 49 21 42.9 49 14 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.776299365 0.888149682 2 1.924245863 0.962122931 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.63E-35 1 3.50E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 124986639 C A - - - - - - 27 0 0 58 23 39.7 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.64380151 0.821900755 2 1.372539007 1.372539007 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.87E-38 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 125335084 G C - - - - - - 41 0 0 65 27 41.5 80 26 32.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.718331554 0.859165777 2 2.186643026 1.093321513 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.98E-45 1 8.83E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 125435335 G T - - - - - - 25 0 0 67 26 38.8 79 31 39.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.606536489 0.803268244 2 2.637427896 1.318713948 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.31E-42 1 3.23E-50 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 125518113 C T - - - - - - 37 0 0 63 19 30.2 68 19 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.250448504 1.250448504 1 1.877148936 0.938574468 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.48E-29 1 5.06E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 125686242 C A DCAF12L1 CCDS14610.1 r.593g>u c.350G>T p.C117F missense 10 0 0 40 12 30 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.242167388 1.242167388 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.20E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 126015795 G C - - - - - - 28 0 0 63 23 36.5 59 20 33.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.511303656 1.171938692 1.289575697 2.280836879 1.14041844 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.25E-37 1 2.21E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 126020843 G T - - - - - - 27 0 0 54 35 64.8 67 21 31.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.683081558 1.341540779 2 2.105905437 1.052952719 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.87E-67 1 4.96E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 126259738 C A - - - - - - 22 0 0 57 11 19.3 72 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.799127686 0.799127686 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 7.29E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 126295880 T A - - - - - - 18 0 0 51 4 7.8 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.322963521 0.454606521 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000129466 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 126467196 T C - - - - - - 32 0 0 56 13 23.2 82 12 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.960609447 0.960609447 1 0.982307329 0.982307329 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.89E-18 1 1.46E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 126670440 A T - - - - - - 38 0 0 73 29 39.7 61 11 18 159 0 0 249 118 47.4 108 47 43.5 TRUE TRUE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.64380151 0.821900755 2 1.21106383 1.21106383 1 1.962624473 0.981312237 2 2.926737589 1.463368794 2 6 9 2.86E-47 5.11E-199 1.62E-14 5.32E-78 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 126670456 T C - - - - - - 41 0 0 78 29 37.2 61 15 24.6 164 0 0 240 111 46.2 108 50 46.3 TRUE TRUE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.540287561 1.194414229 1.289575697 1.655120567 0.827560284 2 1.912937778 0.956468889 2 3.115125296 1.557562648 2 6 9 3.09E-46 9.41E-186 1.73E-21 1.24E-84 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 126743469 G T - - - - - - 28 0 0 67 10 14.9 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.616943136 0.616943136 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.87E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 126910532 G C - - - - - - 37 0 0 62 25 40.3 60 12 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.668644858 0.834322429 2 1.345626478 1.345626478 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.68E-41 1 2.74E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 126934250 G A - - - - - - 22 0 0 41 22 53.7 53 16 30.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.223479625 1.111739812 2 2.031895981 1.015947991 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.33E-40 1 1.90E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 127181020 G A ACTRT1 CCDS14611.1 r.? - - downstream 22 0 0 54 28 51.9 55 16 29.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.148949581 1.074474791 2 1.957886525 0.978943262 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.17E-50 1 3.78E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 127181021 C A ACTRT1 CCDS14611.1 r.? - - downstream 22 0 0 52 24 46.2 53 14 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.912937778 0.956468889 2 1.77622695 0.888113475 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.22E-41 1 1.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 127786611 T G - - - - - - 35 0 0 82 24 29.3 63 15 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.213183482 1.213183482 1 1.601295508 0.800647754 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.47E-35 1 2.97E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 127926561 G T - - - - - - 28 0 0 45 9 20 50 9 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.828111592 0.828111592 1 1.21106383 1.21106383 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.47E-12 1 4.07E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 128023275 A T - - - - - - 24 0 0 59 18 30.5 76 30 39.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.262870178 1.262870178 1 2.657612293 1.328806147 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.03E-27 1 9.63E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 128472602 G T - - - - - - 30 0 0 47 8 17 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.703894853 0.703894853 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.03E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 128496682 T C - - - - - - 32 0 0 67 26 38.8 69 16 23.2 196 0 0 337 67 19.9 132 23 17.4 TRUE TRUE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.606536489 0.803268244 2 1.560926714 0.780463357 2 0.823971034 1.159829458 0.710424303 1.170695035 1.170695035 1 6 8 3.31E-42 9.63E-84 2.27E-22 2.12E-28 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 128496690 C A - - - - - - 34 0 0 66 25 37.9 63 14 22.2 203 1 0.5 330 63 19.1 130 22 16.9 TRUE TRUE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.569271467 0.784635733 2 1.49364539 1.49364539 1 0.79084657 1.113203148 0.710424303 1.137054374 1.137054374 1 6 8 2.57E-40 1.21E-77 1.81E-19 6.17E-27 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 128624691 T A SMARCA1 CCDS14612.1 r.? - - intronic 34 0 0 70 9 12.9 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.534131977 0.751849246 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 9.65E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 128799170 A C - - - - - - 33 0 0 62 26 41.9 79 17 21.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.734893785 0.867446893 2 1.446548463 1.446548463 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.63E-43 1 4.55E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 129029034 G A - - - - - - 28 0 0 79 30 38 45 9 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.573412025 0.786706012 2 1.345626478 1.345626478 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.07E-48 1 1.47E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 129143347 G A BCORL1 CCDS14616.1 r.? - - intronic 8 0 0 58 17 29.3 64 16 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.213183482 1.213183482 1 1.682033097 0.841016548 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.24E-25 1 5.94E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 129173658 C T BCORL1 CCDS14616.1 r.? - - intronic 28 0 0 48 21 43.8 71 15 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.813564387 0.906782193 2 1.419635934 1.419635934 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.35E-36 1 2.15E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 129524883 G A - - - - - - 15 0 0 69 12 17.4 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.720457085 0.720457085 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.65E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 129616191 T G - - - - - - 43 0 0 70 31 44.3 59 14 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.834267176 0.917133588 2 1.594567376 0.797283688 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.75E-52 1 6.58E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 129627074 C A - - - - - - 32 0 0 77 11 14.3 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.592099788 0.833445289 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.41E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 129735783 T C - - - - - - 32 0 0 75 26 34.7 60 12 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.436773612 1.114144455 1.289575697 1.345626478 1.345626478 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.19E-40 1 2.74E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 129844973 T A ENOX2 CCDS14626.1 r.? - - intronic 17 0 0 69 32 46.4 69 18 26.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.921218894 0.960609447 2 1.756042553 0.878021277 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.19E-55 1 5.16E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 129969362 G A ENOX2 CCDS14626.1 r.? - - intronic 28 0 0 59 27 45.8 69 26 37.7 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.896375546 0.948187773 2 2.53650591 1.268252955 2 NA NA 0 0 0 1 6 NA 3.09E-46 1 8.50E-42 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 130256720 C T - - - - - - 25 0 0 75 35 46.7 79 30 38 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.933640567 0.966820284 2 2.556690307 1.278345154 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.05E-60 1 4.07E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 131001434 G C - - - - - - 42 0 0 71 14 19.7 67 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.815689918 0.815689918 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.13E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 131076972 T C - - - - - - 21 0 0 68 17 25 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.03513949 1.03513949 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.69E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 131102027 G T - - - - - - 44 0 0 79 13 16.5 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.683192063 0.683192063 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.37E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 131219754 C G FRMD7 CCDS35397.1 r.676g>c c.500G>C p.G167A missense 27 0 0 75 18 24 51 10 19.6 192 0 0 347 129 37.2 262 132 50.4 TRUE TRUE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.99373391 0.99373391 1 1.318713948 1.318713948 1 1.540287561 1.194414229 1.289575697 3.390978723 1.695489362 2 6 9 2.78E-25 6.13E-200 1.04E-13 3.48E-227 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 131282930 C T - - - - - - 32 0 0 75 15 20 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.828111592 0.828111592 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 5.25E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 131624241 C T MBNL3 ENST00000370844 r.? - - upstream 22 0 0 67 16 23.9 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.989593353 0.989593353 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.35E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 131628235 C T MBNL3 ENST00000370844 r.? - - upstream 33 0 0 67 18 26.9 77 8 10.4 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.113810091 1.113810091 1 0.699725768 0.699725768 1 0 NA 0 NA NA 1 6 NA 2.83E-26 1 6.05E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 131856094 T C HS6ST2 CCDS48169.1 r.? - - intronic 13 0 0 41 7 17.1 54 11 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.708035411 0.708035411 1 1.372539007 1.372539007 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.51E-09 1 3.84E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 131923324 C G HS6ST2 CCDS48169.1 r.? - - intronic 31 0 0 52 9 17.3 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.716316527 0.716316527 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 5.92E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 132112505 A T - - - - - - 18 0 0 66 25 37.9 69 16 23.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.569271467 0.784635733 2 1.560926714 0.780463357 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.57E-40 1 2.27E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 133392964 C G - - - - - - 27 0 0 72 31 43.1 55 18 32.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.784580481 0.89229024 2 2.200099291 1.100049645 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.50E-52 1 4.61E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 134043023 C T MOSPD1 CCDS14645.1 r.? - - intronic 16 0 0 45 19 42.2 72 20 27.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.747315459 0.87365773 2 1.870420804 0.935210402 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.11E-32 1 2.32E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 134326785 C T - - - - - - 34 0 0 73 14 19.2 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.794987128 0.794987128 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.71E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 136000009 T G - - - - - - 25 0 0 49 15 30.6 54 23 42.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.267010736 1.267010736 1 2.866184397 1.433092199 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.10E-23 1 1.12E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 136201873 G A - - - - - - 15 0 0 68 7 10.3 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.42647747 0.600313739 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000000058 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 136399720 A G - - - - - - 26 0 0 55 22 40 75 16 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.656223184 0.828111592 2 1.433092199 1.433092199 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.65E-36 1 9.88E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 136541247 G A - - - - - - 16 0 0 40 10 25 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.03513949 1.03513949 1 0.4776974 0.4776974 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.22E-15 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 136713985 C T - - - - - - 26 0 0 67 12 17.9 71 12 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.741159875 0.741159875 1 1.137054374 1.137054374 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.14E-15 1 2.38E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 136792596 G A - - - - - - 12 0 0 66 26 39.4 70 14 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.631379836 0.815689918 2 1.345626478 1.345626478 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.03E-42 1 9.08E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 136814368 T C - - - - - - 43 0 0 62 10 16.1 76 11 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.666629832 0.666629832 1 0.975579196 0.975579196 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.29E-13 1 2.08E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 136829558 C T - - - - - - 22 0 0 52 28 53.8 89 26 29.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.227620183 1.113810091 2 1.964614657 0.982307329 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.41E-50 1 2.27E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 137032803 A T - - - - - - 33 0 0 70 33 47.1 63 19 30.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.950202799 0.9751014 2 2.031895981 1.015947991 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.75E-57 1 9.48E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 137056863 G T - - - - - - 36 0 0 82 14 17.1 76 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.708035411 0.708035411 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 9.77E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 137837456 A G FGF13 ENST00000370603 r.? - - intronic 36 0 0 60 11 18.3 66 9 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.757722107 0.757722107 1 0.915026005 0.915026005 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.34E-14 1 5.59E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 138314938 G A - - - - - - 38 0 0 65 18 27.7 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.146934555 1.146934555 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.52E-26 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 138494278 G A - - - - - - 33 0 0 63 24 38.1 69 12 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.577552583 0.788776291 2 1.170695035 1.170695035 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.74E-39 1 1.65E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 138518291 G T - - - - - - 12 0 0 46 14 30.4 42 9 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.25872962 1.25872962 1 1.439820331 1.439820331 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.26E-21 1 7.51E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 138679874 C A MCF2 CCDS48175.1 r.? - - intronic 31 0 0 74 25 33.8 64 11 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.399508591 1.085247337 1.289575697 1.157238771 1.157238771 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.25E-39 1 2.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 138679875 A T MCF2 CCDS48175.1 r.? - - intronic 30 0 0 72 24 33.3 64 11 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.378805801 1.069193382 1.289575697 1.157238771 1.157238771 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.76E-37 1 2.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 138773101 G A MCF2 CCDS48175.1 r.? - - intronic 18 0 0 61 7 11.5 62 7 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.476164165 0.670253204 0.710424303 0.76027896 0.76027896 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.69E-08 1 3.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 138791227 C A MCF2 CCDS48175.1 r.? - - upstream 27 0 0 76 30 39.5 53 18 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.635520394 0.817760197 2 2.287565012 1.143782506 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.63E-49 1 2.09E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 138915044 A G ATP11C CCDS14668.1 r.? - - upstream 39 0 0 73 11 15.1 59 10 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.625224252 0.880071599 0.710424303 1.137054374 1.137054374 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.31E-13 1 4.91E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 138929944 C G ATP11C ENST00000370557 r.? - - intronic 41 0 0 58 7 12.1 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.501007513 0.705222937 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.88E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 139424300 C A - - - - - - 28 0 0 64 23 35.9 55 12 21.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.486460308 1.152673946 1.289575697 1.466732861 1.466732861 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.44E-36 1 8.78E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 140033423 A T - - - - - - 28 0 0 55 24 43.6 60 9 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.805283271 0.902641635 2 1.009219858 1.009219858 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.28E-40 1 2.29E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 140200455 G C - - - - - - 26 0 0 46 24 52.2 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.161371255 1.080685628 2 1.345626478 1.345626478 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.23E-43 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 140310444 T A - - - - - - 29 0 0 76 9 11.8 47 0 0 88 0 0 182 32 17.6 137 0 0 TRUE TRUE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.488585839 0.68773807 0.710424303 0 0 1 0.728738201 1.025778817 0.710424303 0 0 1 5 7 2.06E-10 4.95E-39 1 1 YES 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 140953382 A T MAGEC3 CCDS14676.1 r.249a>u c.249A>T p.T83T silent 26 0 0 69 33 47.8 51 11 21.6 275 0 0 245 124 50.6 187 90 48.1 TRUE TRUE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.979186705 0.989593353 2 1.453276596 1.453276596 1 2.095122328 1.047561164 2 3.236231678 1.618115839 2 6 9 5.18E-57 7.28E-214 1.94E-15 5.01E-153 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 141118810 C G - - - - - - 36 0 0 70 8 11.4 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.472023607 0.664424915 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.80E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 141510965 C A - - - - - - 30 0 0 60 24 40 58 13 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.656223184 0.828111592 2 1.507101655 1.507101655 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.81E-39 1 3.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 141724632 C G - - - - - - 29 0 0 71 32 45.1 84 22 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.86739164 0.93369582 2 1.762770686 0.881385343 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.05E-54 1 1.66E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 142249938 C A - - - - - - 35 0 0 76 38 50 73 20 27.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.07027898 1.03513949 2 1.843508274 0.921754137 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.08E-66 1 3.18E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 142608174 G C SPANXN3 CCDS35418.1 r.? - - upstream 27 0 0 44 10 22.7 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.939906657 0.939906657 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 2.08E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 142897182 C A - - - - - - 11 0 0 48 18 37.5 48 9 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.552709235 1.204046601 1.289575697 1.264888889 1.264888889 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.42E-29 1 2.75E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 143038262 G T - - - - - - 23 0 0 59 22 37.3 50 15 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.544428119 1.197625019 1.289575697 2.018439716 1.009219858 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.79E-35 1 5.83E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 143311751 T C - - - - - - 33 0 0 67 37 55.2 66 20 30.3 0 0 NA 0 0 NA 2 2 100 TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.285587994 1.142793997 2 2.038624113 1.019312057 2 NA NA 0 6.728132388 3.364066194 2 6 NA 6.28E-67 1 3.11E-30 0.000025 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 143347350 G T - - - - - - 32 0 0 68 39 57.4 56 18 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.376680269 1.188340135 2 2.159730496 1.079865248 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.17E-71 1 6.76E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 143422616 G C - - - - - - 25 0 0 66 13 19.7 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.815689918 0.815689918 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.95E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 143493251 C A - - - - - - 35 0 0 65 26 40 56 24 42.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.656223184 0.828111592 2 2.886368794 1.443184397 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.24E-42 1 2.23E-40 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 143630167 A G - - - - - - 28 0 0 53 24 45.3 57 20 35.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.875672756 0.937836378 2 2.361574468 1.180787234 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.04E-41 1 9.67E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 143635576 T C - - - - - - 30 0 0 65 20 30.8 64 22 34.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.275291852 1.275291852 1 2.314477541 1.157238771 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.18E-30 1 1.57E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 143654354 A T - - - - - - 37 0 0 75 20 26.7 66 12 18.2 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.105528975 1.105528975 1 1.224520095 1.224520095 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.89E-29 1 9.36E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 143781197 G C - - - - - - 36 0 0 66 14 21.2 61 6 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.877798288 0.877798288 1 0.659356974 0.659356974 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.71E-19 1 0.000000685 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 144142989 A T - - - - - - 26 0 0 67 10 14.9 64 7 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.616943136 0.616943136 1 0.73336643 0.73336643 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.87E-12 1 3.78E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 144168599 A G - - - - - - 35 0 0 54 31 57.4 56 16 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.376680269 1.188340135 2 1.924245863 0.962122931 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.52E-57 1 5.26E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 144386324 T G - - - - - - 37 0 0 72 32 44.4 61 13 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.838407734 0.919203867 2 1.433092199 1.433092199 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.47E-54 1 6.41E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 144408335 G T - - - - - - 35 0 0 70 29 41.4 66 20 30.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.714190996 0.857095498 2 2.038624113 1.019312057 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.18E-48 1 3.11E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 144723985 C G - - - - - - 26 0 0 74 7 9.5 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.393353006 0.55368743 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000000105 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 145038743 A G - - - - - - 37 0 0 80 43 53.8 78 16 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.227620183 1.113810091 2 1.379267139 1.379267139 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.16E-77 1 1.96E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 145079080 T A MIR891B ENST00000401245 r.? - - downstream 35 0 0 64 28 43.8 78 22 28.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.813564387 0.906782193 2 1.897333333 0.948666667 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.50E-47 1 2.58E-32 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 145096289 C T - - - - - - 33 0 0 58 27 46.6 52 14 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.92950001 0.964750005 2 1.809867612 0.904933806 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.68E-46 1 9.04E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 145125768 T C - - - - - - 23 0 0 58 8 13.8 65 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.571396999 0.804303845 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 5.99E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 145261438 C T - - - - - - 38 0 0 60 24 40 49 9 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.656223184 0.828111592 2 1.237976359 1.237976359 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.81E-39 1 3.35E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 145398205 T A - - - - - - 37 0 0 77 40 51.9 65 29 44.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.148949581 1.074474791 2 3.000747045 1.500373522 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.81E-71 1 3.92E-49 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 145411611 G A - - - - - - 14 0 0 57 8 14 76 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.579678114 0.579678114 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 5.19E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 145446445 C G - - - - - - 30 0 0 61 6 9.8 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.40577468 0.571172296 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000000685 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 145616926 C A - - - - - - 34 0 0 82 37 45.1 72 27 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.86739164 0.93369582 2 2.523049645 1.261524823 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.69E-62 1 2.82E-43 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 145645587 C T - - - - - - 30 0 0 62 13 21 58 12 20.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.869517172 0.869517172 1 1.392723404 1.392723404 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 8.08E-18 1 1.76E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 145722257 C A - - - - - - 33 0 0 49 28 57.1 55 12 21.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.364258595 1.182129298 2 1.466732861 1.466732861 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.31E-51 1 8.78E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 146165637 A T - - - - - - 31 0 0 68 12 17.6 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.728738201 0.728738201 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1.37E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 146343690 A G MIR509-1 ENST00000385265 r.? - - upstream 38 0 0 63 23 36.5 63 12 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.511303656 1.171938692 1.289575697 1.278345154 1.278345154 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.25E-37 1 5.15E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 146454165 C G - - - - - - 25 0 0 57 33 57.9 57 23 40.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.397383059 1.19869153 2 2.718165485 1.359082742 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.79E-61 1 5.38E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 146730948 G A - - - - - - 25 0 0 55 28 50.9 57 15 26.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.107544002 1.053772001 2 1.769498818 0.884749409 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.25E-49 1 5.53E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 146875221 T C - - - - - - 36 0 0 66 31 47 62 18 29 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.946062241 0.973031121 2 1.951158392 0.975579196 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.52E-53 1 5.72E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 147521036 C T - - - - - - 28 0 0 56 25 44.6 70 22 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.84668885 0.923344425 2 2.11263357 1.056316785 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.43E-42 1 1.63E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 147640229 C A AFF2 CCDS14684.1 r.? - - intronic 30 0 0 75 38 50.7 64 20 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.099262886 1.049631443 2 2.099177305 1.049588652 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.05E-66 1 1.52E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 147697544 C G AFF2 CCDS14684.1 r.? - - intronic 25 0 0 64 33 51.6 64 20 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.136527908 1.068263954 2 2.099177305 1.049588652 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.78E-58 1 1.52E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 149216233 G A - - - - - - 34 0 0 63 22 34.9 75 21 28 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.445054728 1.120566037 1.289575697 1.883877069 0.941938534 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.03E-34 1 7.75E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 149276461 T A - - - - - - 39 0 0 64 5 7.8 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.322963521 0.454606521 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.0000186 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 149696871 T A - - - - - - 25 0 0 75 32 42.7 47 14 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.768018249 0.884009125 2 2.004983452 1.002491726 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.95E-53 1 1.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 149730984 C G - - - - - - 34 0 0 47 7 14.9 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.616943136 0.616943136 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 4.12E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 149786011 G A MTM1 CCDS14694.1 r.? - - intronic 27 0 0 77 33 42.9 67 23 34.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.776299365 0.888149682 2 2.307749409 1.153874704 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.91E-55 1 5.12E-36 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 149894299 C T MTMR1 CCDS14695.1 r.? - - intronic 19 0 0 57 20 35.1 65 14 21.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.453335844 1.126987619 1.289575697 1.446548463 1.446548463 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.67E-32 1 2.93E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 150388318 A G - - - - - - 34 0 0 55 34 61.8 81 25 30.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.558864819 1.27943241 2 2.078992908 1.039496454 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.42E-64 1 1.20E-37 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 150733689 A T PASD1 CCDS35431.1 r.? - - intronic 28 0 0 55 14 25.5 49 7 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.05584228 1.05584228 1 0.962122931 0.962122931 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.19E-20 1 5.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 150803936 C T PASD1 CCDS35431.1 r.? - - intronic 28 0 0 68 14 20.6 67 1 1.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.85295494 0.85295494 1 0.100921986 0.100921986 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 5.84E-19 1 0.285262761 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 151073639 C T - - - - - - 33 0 0 69 45 65.2 54 18 33.3 5 0 0 1 1 100 2 0 0 TRUE TRUE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.69964379 1.349821895 2 2.240468085 1.120234043 2 4.14055796 4.14055796 1 0 0 1 6 8 5.83E-86 0.005 3.12E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 151412732 C A GABRA3 CCDS14706.1 r.? - - intronic 21 0 0 75 30 40 55 23 41.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.656223184 0.828111592 2 2.812359338 1.406179669 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.85E-49 1 1.91E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 151556850 T A GABRA3 CCDS14706.1 r.? - - intronic 32 0 0 66 14 21.2 64 7 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.877798288 0.877798288 1 0.73336643 0.73336643 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.71E-19 1 3.78E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 152012570 A T NSDHL CCDS14717.1 r.? - - intronic 13 0 0 61 10 16.4 45 6 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.679051505 0.679051505 1 0.894841608 0.894841608 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.98E-13 1 0.000000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 152468805 G A - - - - - - 8 0 0 55 20 36.4 74 20 27 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.507163098 1.168727901 1.289575697 1.816595745 0.908297872 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.08E-32 1 4.34E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 152500791 G C - - - - - - 22 0 0 73 33 45.2 52 16 30.8 4 0 0 6 0 0 6 2 33.3 TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.871532198 0.935766099 2 2.072264775 1.036132388 2 0 NA 0 2.240468085 2.240468085 1 6 NA 6.05E-56 1 1.33E-24 0.000370028 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 152583058 G T - - - - - - 5 0 0 47 9 19.1 66 7 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.79084657 0.79084657 1 0.713182033 0.713182033 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.24E-12 1 0.000000047 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 152793778 C T ATP2B3 CCDS35440.1 r.? - - intronic 22 0 0 64 6 9.4 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.389212448 0.547859141 0.710424303 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.000000914 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 152828328 A T ATP2B3 CCDS35440.1 r.? - - intronic 10 0 0 84 19 22.6 69 6 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.935766099 0.935766099 1 0.585347518 0.585347518 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.62E-26 1 0.00000143 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 152896879 G T - - - - - - 37 0 0 113 39 34.5 72 17 23.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.428492496 1.107722873 1.289575697 1.587839243 0.793919622 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.19E-60 1 7.97E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 152926890 G C - - - - - - 24 0 0 96 37 38.5 60 15 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.594114815 0.797057407 2 1.682033097 0.841016548 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.83E-59 1 1.31E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 152930425 A C PNCK CCDS48189.1 r.? - - downstream 28 0 0 86 29 33.7 66 13 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.395368033 1.082036546 1.289575697 1.32544208 1.32544208 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.55E-45 1 1.95E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 153063991 C T PDZD4 CCDS14732.1 r.? - - downstream 5 0 0 68 26 38.2 70 29 41.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.581693141 0.79084657 2 2.785446809 1.392723404 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 5.33E-42 1 6.18E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 153133547 G A L1CAM CCDS14733.1 r.1924c>u c.1734C>T p.I578I silent 11 0 0 48 20 41.7 57 15 26.3 27 0 0 1406 4 0.3 3 0 0 TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.726612669 0.863306335 2 1.769498818 0.884749409 2 0.012421674 NA 0 0 0 1 6 NA 1.40E-33 0.920301655 5.53E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 153690995 C A PLXNA3 CCDS14752.1 r.? - - intronic 9 0 0 66 23 34.8 57 16 28.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.44091417 1.117355246 1.289575697 1.890605201 0.9453026 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.38E-36 1 7.28E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 153698477 C T PLXNA3 CCDS14752.1 r.5128c>u c.4953C>T p.S1651S silent 9 0 0 61 31 50.8 57 24 42.1 9 0 0 4 2 50 3 2 66.7 TRUE TRUE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.103403444 1.051701722 2 2.832543735 1.416271868 2 2.07027898 2.07027898 1 4.487664303 2.243832151 2 6 8 9.37E-55 0.000149002 3.83E-40 0.0000748 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 154096037 C G F8 CCDS35457.1 r.? - - intronic 30 0 0 62 24 38.7 66 14 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.602395931 0.801197965 2 1.426364066 1.426364066 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.81E-39 1 3.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 154640806 T A - - - - - - 38 0 0 65 34 52.3 70 17 24.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 2.165511813 1.082755907 2 1.63493617 0.817468085 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.70E-60 1 4.68E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 154736348 C T TMLHE CCDS14768.1 r.? - - intronic 36 0 0 69 32 46.4 64 15 23.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.921218894 0.960609447 2 1.574382979 0.787191489 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 9.19E-55 1 3.87E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 2213794 C T SKI CCDS39.1 r.? - - intronic 7 1 14.3 29 0 0 34 7 20.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.973995272 0.973995272 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 3.73E-10 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 2380929 G C - - - - - - 9 0 0 22 1 4.5 48 4 8.3 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.109356015 0.109356015 1 0.392434988 0.392434988 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.104413009 NA 0.000102016 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 2695808 C G TTC34 ENST00000401094 r.? - - intronic 22 0 0 49 0 0 57 7 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.581560284 0.581560284 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 12991879 A T PRAMEF23 ENST00000376192 r.? - - intronic 7 0 0 4 2 50 10 3 30 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.215066829 1.215066829 1 1.418439716 1.418439716 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.000149002 NA 0.0000146 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 15395388 C T ENSG00000189337 CCDS152.2 r.? - - intronic 14 0 0 37 0 0 63 12 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.898345154 0.898345154 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.15E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 26418417 A T - - - - - - 31 0 0 23 0 0 30 7 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.101654846 1.101654846 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.44E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 29562576 A G PTPRU CCDS335.1 r.? - - upstream 21 0 0 41 0 0 54 15 27.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.314420804 1.314420804 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.20E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 34668143 A T C1orf94 CCDS381.1 r.? - - intronic 29 0 0 45 0 0 53 4 7.5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.354609929 0.354609929 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.000150502 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 36258826 G T - - - - - - 7 0 0 34 1 2.9 53 14 26.4 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.070473876 0.070473876 1 1.24822695 1.24822695 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.156694864 NA 1.22E-20 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 38504025 T C - - - - - - 18 0 0 27 0 0 47 8 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.803782506 0.803782506 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.03E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 38595302 C G - - - - - - 10 0 0 36 2 5.6 40 6 15 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.136087485 0.136087485 1 0.709219858 0.709219858 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.014070883 NA 5.18E-08 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 46669401 C G C1orf190 CCDS30703.1 r.? - - intronic 20 0 0 37 0 0 53 5 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000734 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 47939674 T A - - - - - - 17 0 0 34 0 0 54 4 7.4 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.349881797 0.349881797 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.000161898 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 58335666 T C DAB1 CCDS607.1 r.? - - intronic 35 0 0 28 1 3.6 45 11 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.087484812 0.087484812 1 1.153664303 1.153664303 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.130947004 1 4.24E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 71528497 G C ZRANB2 CCDS659.1 r.? - - downstream 30 0 0 35 0 0 30 5 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.789598109 0.789598109 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 77427635 G A ST6GALNAC5 CCDS673.1 r.? - - intronic 36 0 0 41 0 0 56 7 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.591016548 0.591016548 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.46E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 78195490 G A USP33 CCDS679.1 r.? - - intronic 29 0 0 35 0 0 45 12 26.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.262411348 1.262411348 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.03E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 85394909 G C MCOLN2 CCDS30762.1 r.? - - intronic 36 0 0 52 0 0 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.907801418 0.907801418 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 90427985 G C - - - - - - 27 0 0 42 0 0 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 97522443 G T - - - - - - 13 0 0 46 0 0 43 5 11.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.548463357 0.548463357 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.00000257 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 100691913 C A DBT CCDS767.1 r.? - - intronic 26 0 0 42 0 0 49 4 8.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.387706856 0.387706856 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.000110643 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 101419816 C A SLC30A7 CCDS776.1 r.? - - intronic 34 0 0 44 0 0 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.605200946 0.605200946 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 102737513 C A - - - - - - 28 0 0 41 0 0 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.510638298 0.510638298 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 106257076 C G - - - - - - 39 0 0 41 0 0 53 15 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.338061466 1.338061466 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.60E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 108361173 G C VAV3 CCDS785.1 r.? - - intronic 33 0 0 37 0 0 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.567375887 0.567375887 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 109204061 G A C1orf59 CCDS787.1 r.88c>u c.? p.? 5'UTR variant 7 0 0 47 42 89.4 59 27 45.8 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.17253949 1.086269745 2 2.165484634 1.082742317 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.40E-91 NA 3.09E-46 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 111335142 G C - - - - - - 26 0 0 43 0 0 54 8 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.699763593 0.699763593 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 111631690 G T - - - - - - 23 0 0 36 0 0 50 12 24 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.134751773 1.134751773 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.49E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 116834683 C T - - - - - - 24 0 0 47 0 0 37 7 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.893617021 0.893617021 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 7.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 117404811 G C - - - - - - 17 0 0 38 0 0 41 6 14.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.690307329 0.690307329 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 6.05E-08 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 119938009 G A HAO2 CCDS901.1 r.? - - downstream 19 0 0 32 0 0 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.969267139 0.969267139 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 121198661 T A - - - - - - 36 0 0 44 0 0 49 11 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.059101655 1.059101655 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.19E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 143743574 G C - - - - - - 21 0 0 178 17 9.6 169 14 8.3 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.233292831 0.233292831 1 0.392434988 0.392434988 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 8.23E-17 NA 3.03E-13 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 149286234 G C - - - - - - 57 0 0 145 0 0 171 7 4.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 2 4.723720365 2 2 0 2 1 0.276279635 NA 3 NA 2 NA 0.723720365 0 NA 0 0.305525963 0.305525963 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.0000286 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 150277906 G C MRPS21 CCDS950.1 r.? - - intronic 37 0 0 150 0 0 96 7 7.3 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5.873826612 4.723720365 4 2 1 2 0.126173388 0.276279635 4 3 2 2 0.873826612 0.723720365 0 NA 0 0.543985251 0.543985251 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000631 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 151529786 A G TUFT1 CCDS1000.1 r.? - - intronic 26 0 0 118 0 0 85 8 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.490120076 4.723720365 3 2 2 2 0.509879924 0.276279635 3 3 3 2 0.490120076 0.723720365 0 0 1 0.700474159 0.700474159 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1.34E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 156509454 T G IQGAP3 CCDS1144.1 r.? - - intronic 29 0 0 87 0 0 61 6 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5.490120076 4.723720365 3 2 2 2 0.509879924 0.276279635 3 3 3 2 0.490120076 0.723720365 0 0 1 0.73028157 0.73028157 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000685 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 162313217 A G NOS1AP CCDS1237.1 r.? - - intronic 41 0 0 71 0 0 70 13 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.251432624 1.251432624 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.44E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 163657707 G A - - - - - - 30 0 0 54 0 0 61 7 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.839910801 2 1 1 1 1 0.160089199 NA 2 NA 1 NA 0.839910801 0 0 1 0.640324967 0.640324967 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 2.69E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 168862475 C T - - - - - - 30 0 0 77 0 0 65 7 10.8 377 0 0 816 0 0 398 26 6.5 TRUE FALSE 3.86020157 3 2 2 1 1 0.13979843 1 2 NA 2 NA 0.86020157 NA 0 0 1 0.618638298 0.618638298 1 0 NA 0 0.372328605 0.372328605 1 1 NA 1 1 4.22E-08 1.06E-20 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 1 177246551 G C FAM5B CCDS1320.1 r.? - - intronic 26 0 0 77 0 0 62 10 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.083229314 1.083229314 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.29E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 178700927 G A RALGPS2 CCDS1325.1 r.? - - intronic 38 0 0 86 0 0 66 10 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.022676123 1.022676123 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.60E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 183411026 C T - - - - - - 30 0 0 113 1 0.9 81 7 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5.473671311 6 3 4 2 2 0.526328689 1 4 NA 2 NA 0.473671311 NA 0.053134245 NA 0 0.750619385 0.750619385 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.432444778 1 0.000000197 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 185388275 T G - - - - - - 28 0 0 69 0 0 62 7 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.535731944 2 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 0 0 1 0.70781667 0.70781667 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 3.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 186895289 C T PLA2G4A CCDS1372.1 r.? - - intronic 40 0 0 95 0 0 86 10 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3.535731944 3 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 0 0 1 0.726608263 0.726608263 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 2.45E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 192737872 G C - - - - - - 37 0 0 78 0 0 81 11 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.535731944 2 2 2 1 1 0.464268056 NA 2 NA 2 NA 0.535731944 0 0 1 0.851885549 0.851885549 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 4.29E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 194396840 G T - - - - - - 41 0 0 84 0 0 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.056316785 1.056316785 1 NA NA 1 0 0 1 1 NA 1 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 194723639 C T - - - - - - 18 0 0 65 27 41.5 46 20 43.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.838505468 0.919252734 2 2.926737589 1.463368794 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 8.98E-45 1 4.72E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 195031090 G A - - - - - - 33 0 0 86 0 0 74 8 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.726638298 0.726638298 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.39E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 196068637 G T - - - - - - 28 0 0 72 0 0 80 10 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.841016548 0.841016548 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.17E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 199812277 C G - - - - - - 25 0 0 58 0 0 69 13 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.452888889 1.452888889 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.64E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 204987257 T G NFASC CCDS30982.1 r.5387u>g c.? p.? 3'UTR variant 18 0 0 54 0 0 60 4 6.7 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.51778487 0.51778487 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.000243755 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 205182330 G A DSTYK CCDS1451.1 r.? - - upstream 32 0 0 60 0 0 66 11 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.290598109 1.290598109 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.07E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 205182345 G T DSTYK CCDS1451.1 r.? - - upstream 34 0 0 63 0 0 60 10 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.290598109 1.290598109 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.86E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 205631485 C G SLC45A3 CCDS1458.1 r.? - - intronic 18 0 0 47 1 2.1 57 8 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5 2 3 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.072032807 NA 0 1.081938534 1.081938534 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.209895027 1 5.19E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 208927790 C G - - - - - - 42 0 0 42 0 0 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.969267139 0.969267139 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 211250163 G T KCNH1 CCDS31015.1 r.? - - intronic 25 0 0 51 1 2 38 9 23.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.048602673 0.048602673 1 1.120567376 1.120567376 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.225579006 1 2.79E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 215947644 C G USH2A CCDS31025.1 r.? - - intronic 32 0 0 38 0 0 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.463356974 0.463356974 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 216594988 T C USH2A CCDS31025.1 r.? - - intronic 35 0 0 51 0 0 36 4 11.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.524822695 0.524822695 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000324 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 222022094 G C - - - - - - 39 0 0 52 0 0 51 12 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.111111111 1.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.24E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 225074344 T G - - - - - - 17 0 0 74 0 0 58 8 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.79048227 0.79048227 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.99E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 229977766 C G - - - - - - 25 0 0 47 0 0 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.964539007 0.964539007 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 230489065 A T PGBD5 CCDS1583.1 r.? - - intronic 33 0 0 26 0 0 57 10 17.5 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.827423168 0.827423168 1 NA NA 1 0 0 1 1 NA 1 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 232381795 G T - - - - - - 26 0 0 92 0 0 60 10 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0 0 1 1.337989178 1.337989178 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 5.86E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 234036225 A C SLC35F3 CCDS1600.1 r.? - - upstream 35 0 0 82 0 0 105 13 12.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0 0 1 0.993476995 0.993476995 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1.11E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 235133094 G A - - - - - - 9 0 0 123 0 0 104 7 6.7 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 6 5.283778859 4 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0 0 1 0.536798054 0.536798054 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.00000109 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 240806885 C G - - - - - - 33 0 0 83 0 0 86 14 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0 0 1 1.305941533 1.305941533 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1.98E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 240811858 T A - - - - - - 21 0 0 96 0 0 72 7 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0 0 1 0.777155391 0.777155391 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 8.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 240811859 C T - - - - - - 21 0 0 96 0 0 68 8 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5.283778859 3 3 2 2 1 0.716221141 NA 4 NA 2 NA 0.283778859 0 0 1 0.945405527 0.945405527 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 2.21E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 243034492 G A - - - - - - 25 0 0 90 0 0 52 11 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.426364066 1.426364066 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 2.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 243411234 C T CEP170 CCDS44339.1 r.? - - intronic 24 0 0 85 0 0 59 5 8.5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 5 4 3 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.571891253 0.571891253 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.0000125 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 246365897 G T SMYD3 CCDS31083.1 r.? - - intronic 30 0 0 131 0 0 79 5 6.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 6 5 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.54987234 0.54987234 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.0000518 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 247136162 C T ZNF695 ENST00000366504 r.? - - intronic 9 0 0 71 6 8.5 88 10 11.4 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.461561361 0.461561361 1 0.995007092 0.995007092 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.00000169 NA 3.09E-11 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 247636084 G A - - - - - - 32 0 0 75 0 0 87 7 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.698250591 0.698250591 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 248372323 T A OR2M3 CCDS31107.1 r.? - - downstream 40 0 0 76 0 0 73 10 13.7 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.195754137 1.195754137 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 4.56E-12 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 248372333 T G OR2M3 CCDS31107.1 r.? - - downstream 41 0 0 70 0 0 80 10 12.5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.091016548 1.091016548 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 1.17E-11 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 1 248726657 G T OR2T29 ENST00000328570 r.? - - upstream 25 0 0 56 6 10.7 38 8 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 6 3 4 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.581024301 0.581024301 1 1.841635934 1.841635934 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.000000409 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 6692523 A G - - - - - - 38 0 0 91 0 0 76 7 9.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.61898818 0.61898818 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000126 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 9458828 A C - - - - - - 50 0 0 70 0 0 72 6 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.558434988 0.558434988 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000184 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 10790091 A T - - - - - - 20 0 0 64 0 0 64 4 6.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.417144208 0.417144208 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.000312605 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 12311745 G T - - - - - - 24 0 0 61 0 0 82 9 11 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.740094563 0.740094563 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.12E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 19834969 A C C10orf112 ENST00000377266 r.? - - intronic 36 0 0 54 0 0 65 4 6.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.417144208 0.417144208 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.000331785 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 22449557 A G ENSG00000224369 ENST00000412505 r.? - - intronic 35 0 0 85 0 0 54 5 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.625716312 0.625716312 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000806 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 29068205 C G - - - - - - 35 0 0 79 0 0 68 8 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.793919622 0.793919622 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.21E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 32515390 C T - - - - - - 27 0 0 73 0 0 65 7 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.726638298 0.726638298 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.22E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 33610812 C T NRP1 CCDS7177.1 r.? - - intronic 34 0 0 66 0 0 76 6 7.9 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.531522459 0.531522459 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.00000253 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 37935095 T A - - - - - - 35 0 0 71 1 1.4 56 9 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.062021871 0.062021871 1 1.083229314 1.083229314 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.299450652 1 1.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 38086734 A G - - - - - - 27 0 0 83 1 1.2 78 11 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.053161604 0.053161604 1 0.948666667 0.948666667 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.340346757 1 2.79E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 38543713 A T - - - - - - 34 0 0 80 0 0 64 4 6.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.417144208 0.417144208 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.000312605 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 39145280 G T ENSG00000234412 ENST00000430255 r.? - - intronic 31 0 0 87 0 0 77 6 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.524794326 0.524794326 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000273 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 47001627 G A GPRIN2 CCDS31192.1 r.? - - downstream 34 0 0 133 1 0.8 129 9 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.035441069 0.035441069 1 0.470969267 0.470969267 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.486583598 1 2.33E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 52178898 A T SGMS1 CCDS7240.1 r.? - - intronic 24 0 0 96 0 0 70 8 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.767007092 0.767007092 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.80E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 53961680 G A PRKG1 CCDS7244.1 r.? - - intronic 30 0 0 73 0 0 59 8 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.915026005 0.915026005 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.90E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 56734043 C G PCDH15 ENST00000373957 r.? - - intronic 38 0 0 87 0 0 61 11 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.21106383 1.21106383 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.62E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 56988269 C G PCDH15 ENST00000373957 r.? - - intronic 31 0 0 55 0 0 69 7 10.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.679541371 0.679541371 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 58314470 T C - - - - - - 45 0 0 74 6 8.1 67 15 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.358840826 0.358840826 1 1.507101655 1.507101655 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.00000216 1 8.27E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 62388983 A C ANK3 ENST00000373827 r.? - - intronic 32 0 0 100 0 0 66 7 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.713182033 0.713182033 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000047 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 63313070 C A - - - - - - 32 0 0 80 1 1.2 59 5 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.053161604 0.053161604 1 0.571891253 0.571891253 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.33035218 1 0.0000125 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 66435962 C T - - - - - - 35 0 0 65 0 0 65 6 9.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.61898818 0.61898818 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 66832045 C G - - - - - - 30 0 0 58 0 0 59 8 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.915026005 0.915026005 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.90E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 73861993 G C ASCC1 CCDS31219.1 r.? - - intronic 35 0 0 76 0 0 68 10 14.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.989035461 0.989035461 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 75048586 A T TTC18 CCDS7324.2 r.? - - intronic 36 0 0 91 1 1.1 86 12 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.04873147 0.04873147 1 0.941938534 0.941938534 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.366275718 1 2.65E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 75475347 C T - - - - - - 6 0 0 55 0 0 75 12 16 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 4 4 2 2 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.076501182 1.076501182 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 4.77E-15 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 80730400 C T - - - - - - 15 0 0 28 0 0 51 16 31.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 0 0 1 1.423483528 1.423483528 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 9.28E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 83100846 G C - - - - - - 36 0 0 39 0 0 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 0 0 1 0.707208377 0.707208377 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 83308746 C G - - - - - - 25 0 0 26 3 11.5 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.805254645 2 1 0 0 1 0.194745355 NA 2 NA 0 NA 0.805254645 0.279465371 0.279465371 1 0.516806122 0.516806122 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.000298167 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 87399289 C G GRID1 CCDS31236.1 r.? - - intronic 28 0 0 72 0 0 99 17 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4.093411929 2 4 0 0 1 0.906588071 NA 4 NA 1 NA 0.093411929 0 NA 0 1.173305623 1.173305623 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 2.86E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 93880589 C T CPEB3 CCDS31246.1 r.? - - intronic 16 0 0 29 0 0 37 10 27 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.276595745 1.276595745 1 NA NA 1 4.728132388 4.728132388 1 1 NA 1 1 3.01E-15 0.005 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 97232453 G C SORBS1 CCDS31255.1 r.? - - intronic 26 0 0 40 0 0 57 5 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.41607565 0.41607565 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000105 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 99176282 G A - - - - - - 22 0 0 34 0 0 51 18 35.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.669030733 0.834515366 2 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 9.10E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 102455840 C T - - - - - - 13 0 0 27 0 0 29 7 24.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.139479905 1.139479905 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 1.11E-10 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 113609093 A G - - - - - - 25 0 0 34 0 0 39 6 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.728132388 0.728132388 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 113691518 G A - - - - - - 39 0 0 36 0 0 50 13 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.229314421 1.229314421 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.65E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 118483345 G C HSPA12A CCDS41569.1 r.? - - intronic 7 0 0 45 0 0 50 8 16 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.756501182 0.756501182 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 1.74E-10 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 128326649 G T - - - - - - 13 0 0 35 0 0 46 6 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.61465721 0.61465721 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000123 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 130255957 C T - - - - - - 32 0 0 36 1 2.8 51 9 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.068043742 0.068043742 1 0.8321513 0.8321513 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.165106833 1 4.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 130915228 G C - - - - - - 20 0 0 28 0 0 52 11 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.002364066 1.002364066 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 131862968 A G - - - - - - 17 0 0 31 0 0 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.53427896 0.53427896 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 132220207 G T - - - - - - 15 0 0 34 0 0 55 13 23.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.115839243 1.115839243 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.46E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 10 133379025 C G - - - - - - 17 0 0 49 0 0 47 4 8.5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.401891253 0.401891253 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000939 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 7260776 C A MIR302E ENST00000408776 r.? - - downstream 44 0 0 55 0 0 55 5 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.521260047 0.521260047 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 7895998 G C - - - - - - 30 0 0 47 0 0 54 5 9.3 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.532716312 0.532716312 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.00000806 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 8177346 G T RIC3 CCDS7788.1 r.? - - intronic 24 0 0 61 1 1.6 40 9 22.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.054882139 0.054882139 1 1.288829787 1.288829787 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.263440347 1 4.64E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 8982621 A C TMEM9B CCDS7796.1 r.? - - intronic 11 0 0 26 1 3.8 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.130345079 0.130345079 1 0.509803783 0.509803783 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.122190858 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 11158030 T A - - - - - - 31 0 0 59 0 0 61 4 6.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.378056738 0.378056738 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.000259828 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 13491345 T G - - - - - - 30 0 0 69 0 0 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.446794326 0.446794326 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 20362892 C A - - - - - - 29 0 0 65 0 0 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.561356974 0.561356974 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 20818345 C A NELL1 CCDS7855.1 r.? - - intronic 37 0 0 66 0 0 62 8 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.738929078 0.738929078 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 22788066 A T GAS2 CCDS7858.1 r.? - - intronic 33 0 0 60 1 1.7 60 8 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.058312272 0.058312272 1 0.761841608 0.761841608 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.259739042 1 7.93E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 23140109 T A - - - - - - 33 0 0 51 0 0 70 6 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.492619385 0.492619385 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 24749496 G A LUZP2 CCDS31446.1 r.? - - intronic 42 0 0 53 1 1.9 72 7 9.7 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.065172539 0.065172539 1 0.555628842 0.555628842 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.233303855 1 8.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 28220352 T G METT5D1 CCDS31450.1 r.? - - intronic 35 0 0 58 0 0 61 10 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.939413712 0.939413712 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.98E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 29477367 G C - - - - - - 33 0 0 45 0 0 45 6 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.761841608 0.761841608 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 31553117 G C ELP4 CCDS7875.2 r.? - - intronic 42 0 0 50 0 0 59 6 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.584269504 0.584269504 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000561 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 33843437 G A - - - - - - 29 0 0 66 0 0 60 11 18.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.048248227 1.048248227 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.34E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 39253340 G T - - - - - - 22 0 0 51 0 0 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.584269504 0.584269504 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 39387819 G T - - - - - - 32 0 0 43 0 0 56 6 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.612910165 0.612910165 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 39465332 T C - - - - - - 29 0 0 50 0 0 29 5 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.985238771 0.985238771 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 40370222 A C - - - - - - 34 0 0 61 0 0 41 7 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.979510638 0.979510638 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.51E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 43310524 G A - - - - - - 39 0 0 59 0 0 55 11 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.145626478 1.145626478 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.77E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 45893156 G C CRY2 CCDS7915.2 r.? - - intronic 12 0 0 43 0 0 71 5 7 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.400969267 0.400969267 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000309 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 57364433 G T SERPING1 CCDS7962.1 r.? - - upstream 30 0 0 15 1 6.7 39 6 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.229818955 0.229818955 1 0.882132388 0.882132388 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.072431031 1 4.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 57418911 G T YPEL4 CCDS7963.1 r.? - - upstream 30 0 0 50 0 0 72 11 15.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.876404255 0.876404255 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.12E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 59970091 G A MS4A4E ENST00000427611 r.? - - intronic 33 0 0 50 0 0 74 12 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.927957447 0.927957447 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.02E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 61544807 C A C11orf9 CCDS44622.1 r.1758c>a c.1662C>A p.V554V silent 8 0 0 38 0 0 67 13 19.4 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.111257683 1.111257683 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 2.41E-17 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 62504030 G C TTC9C CCDS8033.1 r.? - - intronic 19 0 0 42 0 0 48 11 22.9 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.311742317 1.311742317 1 0 0 1 NA NA 1 1 NA 1 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 62986106 C G SLC22A25 CCDS31592.1 r.? - - intronic 27 0 0 66 1 1.5 81 15 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.051452005 0.051452005 1 1.059704492 1.059704492 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.281671117 1 1.82E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 64810142 G C NAALADL1 CCDS31604.1 r.? - - downstream 11 0 0 56 0 0 61 10 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.939413712 0.939413712 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.98E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 67719715 C A - - - - - - 39 0 0 56 1 1.8 53 7 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.061742406 0.061742406 1 0.756113475 0.756113475 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.244746891 1 9.85E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 69035872 G C - - - - - - 17 0 0 55 0 0 52 12 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.323198582 1.323198582 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 70745593 G A SHANK2 ENST00000338508 r.? - - intronic 21 0 0 68 0 0 65 12 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.059704492 1.059704492 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 7.70E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 74384761 T C - - - - - - 33 0 0 72 0 0 61 11 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.03106383 1.03106383 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.62E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 79669852 C T - - - - - - 37 0 0 49 0 0 58 13 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.283101655 1.283101655 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 81389144 C A - - - - - - 26 0 0 48 1 2.1 45 9 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.072032807 0.072032807 1 1.145626478 1.145626478 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.213845552 1 1.47E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 82018700 A T AP002802.1 ENST00000500502 r.? - - intronic 30 0 0 50 1 2 56 14 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.068602673 0.068602673 1 1.432033097 1.432033097 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.221687443 1 2.91E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 82829544 G A - - - - - - 31 0 0 60 1 1.7 58 12 20.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.058312272 0.058312272 1 1.185723404 1.185723404 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.259739042 1 1.76E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 83156049 C G - - - - - - 35 0 0 65 0 0 55 6 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.62436643 0.62436643 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000367 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 86333896 C G ME3 CCDS8277.1 r.? - - intronic 36 0 0 54 2 3.7 61 12 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.126914945 0.126914945 1 1.12844208 1.12844208 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.030129377 1 3.39E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 88642892 T G GRM5 CCDS44694.1 r.? - - intronic 26 0 0 47 0 0 53 10 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.082617021 1.082617021 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.57E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 89709812 A G ENSG00000237706 ENST00000442514 r.? - - downstream 19 0 0 31 1 3.2 21 4 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.109764277 0.109764277 1 1.088345154 1.088345154 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.143917729 1 0.00000349 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 92524184 G A FAT3 CCDS44706.1 r.? - - intronic 28 0 0 62 0 0 39 9 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.323198582 1.323198582 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.62E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 94241117 G C - - - - - - 20 0 0 53 0 0 54 7 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.74465721 0.74465721 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 95890313 G C MAML2 CCDS44714.1 r.? - - intronic 31 0 0 64 0 0 50 12 24 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.374751773 1.374751773 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.49E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 97515431 C A - - - - - - 29 0 0 42 0 0 48 10 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.191451537 1.191451537 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 97515454 G A - - - - - - 22 0 0 46 0 0 46 10 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.243004728 1.243004728 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.38E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 98622299 C T - - - - - - 21 0 0 58 2 3.4 61 15 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.116624544 0.116624544 1 1.409120567 1.409120567 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.034352256 1 1.73E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 98808250 C T - - - - - - 35 0 0 47 0 0 58 13 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.283101655 1.283101655 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 99703067 C G CNTN5 ENST00000279463 r.? - - intronic 19 0 0 62 0 0 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.498347518 0.498347518 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 101105222 T A - - - - - - 32 0 0 66 0 0 48 8 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.956598109 0.956598109 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.23E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 105088822 T C - - - - - - 25 0 0 59 0 0 60 7 11.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.670191489 0.670191489 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.39E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 106558316 A C GUCY1A2 CCDS8335.1 r.2548u>g c.2158T>G p.Y720D missense 29 0 0 41 0 0 34 4 11.8 300 2 0.7 264 7 2.7 232 12 5.2 TRUE TRUE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.675919622 0.675919622 1 0.092613609 0.092613609 1 0.297862884 0.297862884 1 1 2 1 0.000418838 0.0000257 3.36E-09 YES 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 11 106773329 C G GUCY1A2 CCDS8335.1 r.? - - intronic 22 0 0 52 1 1.9 54 8 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.065172539 0.065172539 1 0.847763593 0.847763593 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.229451111 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 107411820 G C ALKBH8 CCDS8337.2 r.? - - intronic 37 0 0 36 0 0 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.469706856 0.469706856 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 107775041 C G SLC35F2 CCDS41709.1 r.? - - intronic 21 0 0 43 0 0 52 5 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.549900709 0.549900709 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000668 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 108302500 C G C11orf65 CCDS8340.1 r.217g>c c.147G>C p.Q49H missense 41 0 0 47 0 0 52 12 23.1 198 1 0.5 169 0 0 91 18 19.8 TRUE TRUE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.323198582 1.323198582 1 0 0 1 1.134170213 1.134170213 1 1 1 1 1 4.19E-17 1.27E-23 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 11 110811072 T A - - - - - - 24 0 0 52 0 0 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.521260047 0.521260047 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 111372517 C T BTG4 CCDS8346.1 r.? - - intronic 34 0 0 62 0 0 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.698832151 0.698832151 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 112274514 G C - - - - - - 33 0 0 49 0 0 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.601453901 0.601453901 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 117580108 T G DSCAML1 CCDS8384.1 r.? - - intronic 30 0 0 44 0 0 54 12 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.27164539 1.27164539 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.90E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 117682477 G A AP000757.1 ENST00000514385 r.? - - intronic 17 0 0 44 3 6.8 65 6 9.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.233249089 0.233249089 1 0.52698818 0.52698818 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.00142027 1 0.000001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 124121094 C A OR8G1 ENST00000341493 r.672c>a c.672C>A p.S224R missense 36 0 0 41 0 0 49 8 16.3 273 0 0 276 1 0.4 267 63 23.6 TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 0 0 1 0.933685579 0.933685579 1 0.014277965 NA 0 1.351839243 0.675919622 2 1 NA 1 0.749290791 1.47E-10 5.16E-84 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 11 125286448 C A PKNOX2 CCDS41730.1 r.? - - intronic 20 0 0 44 0 0 69 9 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 0 0 1 0.74465721 0.74465721 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.45E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 131983919 A G OPCML CCDS8491.1 r.? - - intronic 39 0 0 74 0 0 51 11 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 0 0 1 1.237276596 1.237276596 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.94E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 11 133380468 G T ENSG00000183715 CCDS31722.1 r.? - - intronic 33 0 0 49 0 0 40 7 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.139357637 3 2 2 1 1 0.860642363 1 3 NA 1 NA 0.139357637 NA 0 0 1 1.002423168 1.002423168 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.26E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 492414 C A KDM5A CCDS41736.1 r.? - - intronic 33 0 0 110 0 0 121 11 9.1 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.976260047 0.976260047 1 NA NA 0 0 0 1 NA NA 1 1 3.76E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 1744330 G A WNT5B CCDS8510.1 r.? - - intronic 28 0 0 100 0 0 113 8 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.7616974 0.7616974 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000125 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 2259592 G T CACNA1C CCDS44794.1 r.? - - intronic 30 0 0 86 0 0 108 11 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.094269504 1.094269504 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.08E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 3257527 C T TSPAN9 CCDS8520.1 r.? - - intronic 15 0 0 102 0 0 129 7 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.579319149 0.579319149 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 4212527 A G - - - - - - 32 0 0 95 0 0 112 11 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.051356974 1.051356974 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 4492209 A C FGF23 CCDS8526.1 r.? - - upstream 25 0 0 80 1 1.2 109 5 4.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.077161604 NA 0 0.49349409 0.49349409 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.33035218 1 0.000237142 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 4593377 C T C12orf4 CCDS8528.1 r.? - - downstream 21 0 0 89 0 0 88 9 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.094269504 1.094269504 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 7.82E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 5515681 G T - - - - - - 32 0 0 101 4 4 128 9 7 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.257205346 0.257205346 1 0.750969267 0.750969267 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.001735416 1 2.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 5652525 A G - - - - - - 34 0 0 117 0 0 122 9 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.793881797 0.793881797 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 5889787 G A ANO2 CCDS44807.1 r.? - - intronic 33 0 0 122 2 1.6 118 12 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.102882139 NA 0 1.094269504 1.094269504 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.124879602 1 1.28E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 6808798 C A C12orf53 CCDS44818.1 r.? - - intronic 22 0 0 100 0 0 105 9 8.6 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.922619385 0.922619385 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 6830658 C T COPS7A CCDS8558.1 r.? - - upstream 30 0 0 114 2 1.8 122 12 9.8 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.115742406 NA 0 1.051356974 1.051356974 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0.111776077 1 1.91E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 7409971 A G - - - - - - 24 0 0 115 0 0 89 9 10.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.083541371 1.083541371 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 8.66E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 8964325 C A - - - - - - 11 0 0 45 3 6.7 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.430818955 0.430818955 1 2.145626478 1.072813239 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.001516071 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 10210280 A G CLEC9A CCDS8611.1 r.? - - intronic 24 0 0 137 0 0 117 8 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.729513002 0.729513002 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000164 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 10477738 G C - - - - - - 30 0 0 114 0 0 92 5 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.579319149 0.579319149 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000107074 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 10661497 A G ENSG00000180574 ENST00000322446 r.? - - intronic 34 0 0 105 0 0 104 6 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.622231678 0.622231678 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.0000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 10833618 A G - - - - - - 44 0 0 136 0 0 111 6 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.579319149 0.579319149 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.0000226 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 11060379 T A TAS2R13 CCDS8635.1 r.? - - downstream 24 1 4.2 82 13 15.9 73 17 23.3 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.022391252 1.022391252 1 2.499654846 0.833218282 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.95E-16 NA 1.03E-23 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 11060380 T A TAS2R13 CCDS8635.1 r.? - - downstream 25 1 4 82 12 14.6 73 13 17.8 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.938799514 0.938799514 1 1.909607565 0.954803783 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.46E-14 NA 7.97E-17 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 11705856 G A AC007450.2 ENST00000499291 r.? - - intronic 41 0 0 142 0 0 131 9 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.740241135 0.740241135 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.67E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 12823477 G A GPR19 CCDS8652.1 r.? - - intronic 24 0 0 129 0 0 117 6 5.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.547134752 0.547134752 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.0000304 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 13033471 G A - - - - - - 11 0 0 95 0 0 83 10 12 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.287375887 1.287375887 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.70E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 13182817 G A - - - - - - 34 0 0 110 1 0.9 112 10 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.057871203 NA 0 0.954803783 0.954803783 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.423845601 1 3.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 13648214 T A - - - - - - 43 0 0 107 2 1.9 120 18 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.122172539 NA 0 1.609219858 0.804609929 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.100630843 1 2.56E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 13682811 C G - - - - - - 24 0 0 105 0 0 103 6 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.622231678 0.622231678 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.0000148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 14109639 A G GRIN2B CCDS8662.1 r.? - - intronic 30 0 0 97 1 1 103 12 11.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.064301337 NA 0 1.255191489 1.255191489 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.385051378 1 2.45E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 15603259 G T PTPRO CCDS8675.1 r.? - - intronic 24 0 0 108 0 0 89 8 9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.965531915 0.965531915 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.92E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 16116372 G C DERA CCDS44838.1 r.? - - intronic 32 0 0 114 0 0 110 5 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.482765957 0.482765957 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000247412 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 16443312 A C - - - - - - 34 0 0 129 0 0 117 9 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.826066194 0.826066194 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 9.92E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 16623409 T C - - - - - - 32 0 0 115 2 1.7 115 15 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.109312272 NA 0 1.39465721 1.39465721 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.113393609 1 4.57E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 16694911 G A - - - - - - 19 0 0 93 1 1.1 98 6 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.07073147 NA 0 0.654416076 0.654416076 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.372597118 1 0.0000111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 17365869 T C - - - - - - 29 0 0 105 1 1 105 13 12.4 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.064301337 NA 0 1.330288416 1.330288416 1 NA NA 0 0 0 1 NA NA 0.409223137 1 1.11E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 17506267 A C - - - - - - 40 0 0 112 0 0 106 10 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.008444444 1.008444444 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.01E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 17572534 G C - - - - - - 31 0 0 93 1 1.1 98 7 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.07073147 NA 0 0.7616974 0.7616974 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.372597118 1 0.000000726 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 17626782 G T - - - - - - 37 1 2.7 96 20 20.8 99 23 23.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.337467801 1.337467801 1 2.488926714 0.829642238 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.43E-26 1 1.58E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 17701002 C T - - - - - - 32 0 0 96 0 0 94 8 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.911891253 0.911891253 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.97E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 18718862 G C PIK3C2G CCDS44839.1 r.? - - intronic 40 0 0 117 1 0.9 100 10 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.057871203 NA 0 1.072813239 1.072813239 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.443711032 1 1.12E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 20246429 C T - - - - - - 11 0 0 111 3 2.7 133 13 9.8 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.173613609 0.173613609 1 1.051356974 1.051356974 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.018583229 NA 2.50E-13 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 20973797 C T SLCO1B3 CCDS8684.1 r.? - - intronic 19 0 0 95 1 1.1 75 7 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.07073147 NA 0 0.997716312 0.997716312 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.378855462 1 0.000000115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 21134864 A G - - - - - - 18 0 0 108 0 0 95 7 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.793881797 0.793881797 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000588 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 21701114 C G GYS2 CCDS8690.1 r.? - - intronic 32 0 0 105 1 1 102 6 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.064301337 NA 0 0.632959811 0.632959811 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.409223137 1 0.000014 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 23291668 G T - - - - - - 34 0 0 123 0 0 125 13 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.115725768 1.115725768 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.11E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 23360816 G T - - - - - - 24 0 0 93 1 1.1 98 8 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.07073147 NA 0 0.879706856 0.879706856 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.372597118 1 4.12E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 23440907 C A - - - - - - 41 0 0 126 2 1.6 110 9 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.102882139 NA 0 0.879706856 0.879706856 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.13156272 1 5.76E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 23736776 C T SOX5 CCDS8699.1 r.? - - intronic 25 0 0 111 1 0.9 109 13 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.057871203 NA 0 1.276647754 1.276647754 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.426726373 1 1.83E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 24341020 G A - - - - - - 40 0 0 104 0 0 90 7 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.836794326 0.836794326 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000406 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 24551443 T A - - - - - - 24 0 0 101 1 1 99 9 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.064301337 NA 0 0.976260047 0.976260047 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.397258416 1 2.25E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 25650196 C T IFLTD1 CCDS44849.1 r.? - - intronic 14 0 0 80 0 0 100 13 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.39465721 1.39465721 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.79E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 26372046 G C SSPN CCDS8707.1 r.? - - intronic 36 0 0 112 0 0 111 11 9.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.062085106 1.062085106 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.46E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 26722514 A G ITPR2 CCDS41764.1 r.? - - intronic 43 0 0 96 5 5.2 95 11 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.33436695 0.33436695 1 1.244463357 1.244463357 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.000130906 1 2.59E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 27905417 A G MRPS35 CCDS8714.1 r.? - - intronic 47 0 0 96 0 0 91 5 5.5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.590047281 0.590047281 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.000101674 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 28901058 T C - - - - - - 42 0 0 130 3 2.3 112 15 13.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.147893074 0.147893074 1 1.43756974 1.43756974 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.027968975 1 3.04E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 29647871 G A OVCH1 ENST00000318184 r.? - - intronic 27 0 0 93 0 0 101 10 9.9 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.062085106 1.062085106 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.24E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 29677248 C T TMTC1 CCDS8718.1 r.? - - intronic 34 0 0 109 0 0 127 9 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.7616974 0.7616974 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.04E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 30145355 C G - - - - - - 28 0 0 99 7 7.1 76 9 11.8 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.45653949 0.45653949 1 1.265919622 1.265919622 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.000000778 NA 2.06E-10 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 30151172 G C - - - - - - 36 0 0 131 4 3.1 89 5 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.199334143 0.199334143 1 0.600775414 0.600775414 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.004426282 1 0.0000915 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 30482077 T A - - - - - - 42 0 0 109 1 0.9 117 7 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.057871203 NA 0 0.643687943 0.643687943 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.420950353 1 0.0000024 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 30545525 C A - - - - - - 32 0 0 127 0 0 113 6 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.568591017 0.568591017 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000025 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 31005092 T A - - - - - - 29 0 0 117 0 0 109 5 4.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.49349409 0.49349409 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000237142 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 31117732 G T TSPAN11 CCDS31765.1 r.? - - intronic 37 0 0 146 0 0 96 10 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.115725768 1.115725768 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 7.45E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 31985416 G T - - - - - - 36 0 0 121 0 0 97 9 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.997716312 0.997716312 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.88E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 33144743 C T - - - - - - 22 0 0 110 0 0 97 10 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.104997636 1.104997636 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 8.27E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 33169836 G C - - - - - - 30 0 0 105 1 1 77 8 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.064301337 NA 0 1.115725768 1.115725768 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.409223137 1 6.05E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 33695866 C A - - - - - - 29 0 0 87 0 0 108 8 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.793881797 0.793881797 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 8.82E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 33712432 T C - - - - - - 30 0 0 110 3 2.7 101 8 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.173613609 0.173613609 1 0.847522459 0.847522459 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.018147123 1 5.22E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 33834952 T G - - - - - - 40 0 0 120 0 0 122 8 6.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 8 4 6 2 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.708056738 0.708056738 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000227 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 38515203 G T - - - - - - 23 0 0 33 0 0 41 12 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.38534279 1.38534279 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.69E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 41391300 G C CNTN1 CCDS8737.1 r.? - - intronic 31 0 0 38 0 0 59 8 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.643026005 0.643026005 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.90E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 42728428 T G PPHLN1 CCDS31777.1 r.? - - intronic 36 0 0 42 0 0 50 11 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.040189125 1.040189125 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 44150539 G A PUS7L CCDS8743.1 r.? - - intronic 32 0 0 37 1 2.7 66 12 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.065613609 0.065613609 1 0.860520095 0.860520095 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.169281299 1 9.36E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 49644214 G T - - - - - - 13 0 0 36 0 0 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.661938534 0.661938534 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 54256763 C T - - - - - - 28 0 0 39 0 0 54 11 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.964539007 0.964539007 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.84E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 58729396 A G - - - - - - 8 0 0 7 1 14.3 8 3 37.5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.347509113 0.347509113 1 1.773049645 1.773049645 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.034479353 NA 0.00000687 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 68485308 C T - - - - - - 36 0 0 53 1 1.9 49 9 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.046172539 0.046172539 1 0.869976359 0.869976359 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.233303855 1 3.35E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 69502574 G A - - - - - - 12 0 0 43 0 0 41 8 19.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.921985816 0.921985816 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.22E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 71607150 C G TSPAN8 CCDS8999.1 r.? - - intronic 29 0 0 47 0 0 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.463356974 0.463356974 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 80643512 G T C12orf64 ENST00000455751 r.? - - intronic 9 0 0 38 0 0 43 6 14 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.661938534 0.661938534 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 8.13E-08 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 80828318 C T - - - - - - 40 0 0 37 0 0 60 6 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.472813239 0.472813239 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000621 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 85707689 C T - - - - - - 26 0 0 37 16 43.2 52 11 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.04981774 1.04981774 1 1.002364066 1.002364066 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.78E-27 1 2.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 93924234 T C - - - - - - 39 0 0 39 0 0 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.638297872 0.638297872 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 95033879 C G TMCC3 CCDS31877.1 r.? - - intronic 30 0 0 47 1 2.1 54 12 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.051032807 0.051032807 1 1.04964539 1.04964539 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.209895027 1 6.90E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 107686202 C T - - - - - - 30 0 0 37 0 0 48 15 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.475177305 1.475177305 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.86E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 127349827 G T AC078878.1 ENST00000507482 r.? - - downstream 32 0 0 44 0 0 52 14 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.271867612 1.271867612 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 9.04E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 127599264 T C - - - - - - 28 0 0 46 0 0 49 12 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.158392435 1.158392435 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.90E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 129414312 C G GLT1D1 CCDS9265.1 r.? - - intronic 26 0 0 42 0 0 56 10 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.846335697 0.846335697 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.82E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 133025424 G C ENSG00000236291 ENST00000446891 r.? - - intronic 13 0 0 39 0 0 45 10 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.04964539 1.04964539 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.66E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 12 133375560 C T GOLGA3 CCDS9281.1 r.? - - intronic 7 0 0 34 0 0 54 16 29.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.399527187 1.399527187 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.69E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 40256269 C G COG6 CCDS45042.1 r.? - - intronic 24 0 0 38 0 0 60 5 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.392434988 0.392434988 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000136 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 45196059 G A - - - - - - 31 0 0 35 0 0 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.789598109 0.789598109 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 47234157 C G LRCH1 CCDS31972.1 r.? - - intronic 8 0 0 14 0 0 18 3 16.7 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.789598109 0.789598109 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000964 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 50947837 C T - - - - - - 36 0 0 45 0 0 63 8 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.600472813 0.600472813 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.18E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 51489893 C T RNASEH2B CCDS9425.1 r.? - - intronic 32 0 0 42 0 0 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.969267139 0.969267139 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 54233860 A T - - - - - - 19 0 0 44 0 0 66 8 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.572104019 0.572104019 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.73E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 55445267 C A - - - - - - 30 0 0 46 0 0 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.728132388 0.728132388 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 56706745 A T - - - - - - 22 1 4.5 22 1 4.5 34 5 14.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.109356015 0.109356015 1 0.695035461 0.695035461 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.104413009 1 0.000000771 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 56856585 C A - - - - - - 39 0 0 33 0 0 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.661938534 0.661938534 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 61341180 A G - - - - - - 34 0 0 48 0 0 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.591016548 0.591016548 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 67352900 A T PCDH9 CCDS9443.1 r.? - - intronic 28 0 0 46 0 0 47 18 38.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.810874704 0.905437352 2 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.52E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 68618116 G C - - - - - - 37 0 0 36 0 0 58 5 8.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.406619385 0.406619385 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000115 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 73746689 C G - - - - - - 17 0 0 39 0 0 47 8 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.803782506 0.803782506 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.03E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 76069553 C A - - - - - - 32 0 0 51 0 0 39 7 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.846335697 0.846335697 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 76255332 T C LMO7 CCDS9454.1 r.? - - intronic 36 0 0 38 0 0 53 7 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.624113475 0.624113475 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 9.85E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 78865095 C G - - - - - - 33 0 0 37 1 2.7 54 11 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.065613609 0.065613609 1 0.964539007 0.964539007 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.169281299 1 3.84E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 79588958 G A - - - - - - 28 0 0 40 2 5 51 11 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.121506683 0.121506683 1 1.021276596 1.021276596 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.017193422 1 1.94E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 81274914 G A - - - - - - 41 0 0 49 0 0 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.756501182 0.756501182 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 85217865 C T - - - - - - 30 0 0 41 0 0 58 13 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.059101655 1.059101655 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 92526372 A C GPC5 CCDS9468.1 r.? - - intronic 35 0 0 40 1 2.5 61 17 27.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.060753341 0.060753341 1 1.319148936 1.319148936 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.181679879 1 3.33E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 100844150 A C PCCA CCDS9496.2 r.? - - intronic 33 0 0 39 0 0 55 6 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.51536643 0.51536643 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000367 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 105424873 G T - - - - - - 28 0 0 33 0 0 46 6 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.61465721 0.61465721 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000123 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 108510428 G C FAM155A CCDS32006.1 r.? - - intronic 27 0 0 38 0 0 56 6 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.505910165 0.505910165 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 110173859 A T - - - - - - 28 0 0 28 0 0 57 8 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.661938534 0.661938534 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.19E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 13 111312201 C A CARS2 CCDS9514.1 r.? - - intronic 26 0 0 45 0 0 44 4 9.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.430260047 0.430260047 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000723 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 19049969 A T - - - - - - 59 0 0 94 0 0 113 12 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 7.57E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 19498827 C A - - - - - - 11 0 0 18 1 5.6 41 8 19.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.136087485 0.136087485 1 0.881185086 0.881185086 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.086275114 1 3.22E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 34578075 T C EGLN3 ENST00000487915 r.? - - intronic 25 0 0 40 0 0 47 12 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 1.152318959 1.152318959 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.09E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 38852141 G C - - - - - - 34 0 0 50 0 0 62 13 21 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.948968554 0.948968554 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 8.08E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 42262044 G C LRFN5 CCDS9678.1 r.? - - intronic 32 0 0 33 2 6.1 42 11 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.148238153 0.148238153 1 1.183951244 1.183951244 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.011909843 1 1.81E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 46187979 G A - - - - - - 53 0 0 35 0 0 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.564862235 0.564862235 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 53129510 C A ERO1L CCDS9709.1 r.? - - intronic 28 0 0 41 0 0 45 9 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.903779575 0.903779575 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.47E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 53271896 T G - - - - - - 28 0 0 38 0 0 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.786288231 0.786288231 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 57397300 T G - - - - - - 35 0 0 35 1 2.9 35 5 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.070473876 0.070473876 1 0.646202396 0.646202396 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.16091139 1 0.000000895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 58285069 A C - - - - - - 36 0 0 39 0 0 49 4 8.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.370549626 0.468596102 0.790765489 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.000110643 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 73960062 G A HEATR4 CCDS9815.1 r.? - - intronic 34 0 0 35 0 0 48 7 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.65975909 0.65975909 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 4.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 74056658 G A ACOT4 CCDS9817.1 r.? - - upstream 15 0 0 34 0 0 44 5 11.4 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.515154358 0.515154358 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.00000288 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 76596242 A G - - - - - - 26 0 0 39 1 2.6 55 7 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.063183475 0.063183475 1 0.57390003 0.57390003 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.177567718 1 1.28E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 80108485 T A NRXN3 CCDS45145.1 r.? - - intronic 42 0 0 51 0 0 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.393144115 0.497169035 0.790765489 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 80256690 T G NRXN3 CCDS45145.1 r.? - - intronic 22 0 0 28 0 0 52 4 7.7 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.347955137 0.440023169 0.790765489 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.000139698 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 81398061 T G C14orf145 CCDS32130.1 r.? - - intronic 33 0 0 49 0 0 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.537748847 0.537748847 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 83984394 T A - - - - - - 36 0 0 40 0 0 38 6 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.713985865 0.713985865 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 3.76E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 85901575 G A - - - - - - 16 0 0 49 0 0 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.677834682 0.677834682 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 86824756 C G - - - - - - 27 0 0 45 0 0 46 4 8.7 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.393144115 0.497169035 0.790765489 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.0000862 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 93264853 T C GOLGA5 CCDS9905.1 r.? - - intronic 29 0 0 38 0 0 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.858590597 0.858590597 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 93409608 C T ITPK1 CCDS9907.1 r.? - - intronic 6 0 0 31 0 0 32 8 25 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 1.129724469 1.129724469 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 3.69E-12 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 95245542 C T - - - - - - 25 0 0 43 0 0 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.578418928 0.578418928 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 97304075 C G VRK1 CCDS9947.1 r.? - - intronic 26 0 0 46 0 0 63 15 23.8 111 0 0 75 0 0 89 8 9 TRUE TRUE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 1.075497695 1.075497695 1 0 0 1 0.406700809 0.406700809 1 1 2 1 1 2.97E-21 1.92E-08 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 14 102148897 A G - - - - - - 29 0 0 41 1 2.4 66 11 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0.058323208 0.058323208 1 0.754655945 0.754655945 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.18577148 1 4.07E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 102919393 G A TECPR2 CCDS32162.1 r.? - - intronic 16 0 0 36 0 0 58 7 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.546786643 0.69146498 0.790765489 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.88E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 14 103052348 C G - - - - - - 27 0 0 31 0 0 57 5 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1.790765489 2 1 0 0 1 0.209234511 NA 2 NA 0 NA 0.790765489 0 0 1 0.397663013 0.502883622 0.790765489 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.0000105 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 26910306 G T GABRB3 CCDS10019.1 r.? - - intronic 43 0 0 32 0 0 49 8 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0 0 1 0.783020101 0.783020101 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1.47E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 26910308 C A GABRB3 CCDS10019.1 r.? - - intronic 44 0 0 32 0 0 44 5 11.4 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0 0 1 0.54763369 0.54763369 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.00000288 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 40827194 C G AC091045.2 ENST00000501408 r.? - - intronic 38 0 0 55 0 0 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0 0 1 0.557241299 0.557241299 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 42448504 C T VPS39 CCDS10083.1 r.? - - downstream 10 0 0 28 0 0 58 13 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0 0 1 1.076052163 1.076052163 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 3.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 44633050 G C CASC4 CCDS10108.1 r.? - - intronic 28 0 0 48 0 0 32 6 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0 0 1 0.903115208 0.903115208 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1.27E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 48334034 T C - - - - - - 43 0 0 42 0 0 55 14 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0 0 1 1.224970096 1.224970096 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 2.19E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 53003731 C G - - - - - - 32 0 0 40 0 0 54 10 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0 0 1 0.888703795 0.888703795 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1.91E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 58160944 C A - - - - - - 32 0 0 42 1 2.4 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.058323208 NA 0 0.715766841 0.715766841 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0.189842622 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 59999934 C G - - - - - - 24 0 0 35 0 0 41 10 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0 0 1 1.172128249 1.172128249 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 9.51E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 79165761 G C MORF4 CCDS10307.1 r.? - - intronic 8 0 0 26 2 7.7 52 11 21.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.187120292 0.187120292 1 1.018406512 1.018406512 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 0.007502227 NA 2.44E-15 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 85046478 T C - - - - - - 8 0 0 37 1 2.7 56 12 21.4 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.065613609 0.065613609 1 1.02801412 1.02801412 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 0.169281299 NA 1.11E-16 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 85046479 T C - - - - - - 8 0 0 38 1 2.6 56 12 21.4 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0.063183475 0.063183475 1 1.02801412 1.02801412 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 0.173434892 NA 1.11E-16 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 86648538 G C - - - - - - 38 0 0 49 0 0 44 4 9.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0 0 1 0.437146191 0.437146191 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000723 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 87150488 C G AGBL1 ENST00000421325 r.? - - intronic 40 0 0 37 0 0 53 11 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0 0 1 0.999191294 0.999191294 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 3.07E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 90186873 T G KIF7 CCDS32325.2 r.? - - intronic 23 0 0 36 0 0 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0 0 1 0.783020101 0.783020101 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 15 95578340 G C - - - - - - 28 0 0 30 0 0 44 6 13.6 220 1 0.5 177 0 0 136 36 26.5 TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0 0 1 0.653317385 0.653317385 1 0 NA 0 1.273008139 1.273008139 1 1 NA 1 1 9.37E-08 9.42E-51 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 15 99083990 G C - - - - - - 26 0 0 41 0 0 47 12 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.075671912 2 2 0 0 1 0.924328088 NA 2 NA 1 NA 0.075671912 0 0 1 1.224970096 1.224970096 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 1.09E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 972714 G T LMF1 CCDS45373.1 r.? - - intronic 7 0 0 64 1 1.6 62 9 14.5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.054882139 0.054882139 1 0.848060715 0.848060715 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.274433592 NA 3.12E-11 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 2016178 G C RPS2 CCDS10452.1 r.? - - upstream 16 0 0 54 0 0 58 8 13.8 21 0 0 8 0 0 4 0 0 TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 0 1 0.807119853 0.807119853 1 0 NA 0 0 0 1 1 NA 1 1 5.99E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 5116949 A C ALG1 CCDS10528.1 r.? - - upstream 31 0 0 55 1 1.8 59 10 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.061742406 0.061742406 1 0.988429385 0.988429385 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.240951649 1 4.91E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 5646734 G T - - - - - - 40 0 0 59 0 0 64 10 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 0 1 0.912396355 0.912396355 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 1.16E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 6168962 A T - - - - - - 18 0 0 43 0 0 51 7 13.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 0 1 0.801271158 0.801271158 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 7.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 6510281 A G - - - - - - 24 0 0 50 0 0 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 0 1 0.929942439 0.929942439 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 6684628 A T - - - - - - 22 0 0 71 0 0 54 13 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 0 1 1.409535395 1.409535395 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 1.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 6808280 G T - - - - - - 45 0 0 56 0 0 82 19 23.2 345 1 0.3 537 2 0.4 399 18 4.5 TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 0 1 1.356897143 1.356897143 1 0.013720535 NA 0 0.263191256 0.263191256 1 1 NA 1 0.749378054 2.79E-26 4.37E-12 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 16 8457744 G C - - - - - - 21 0 0 69 0 0 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 0 0 1 0.818817242 0.818817242 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 8836659 G A ABAT CCDS10534.1 r.? - - intronic 21 0 0 61 0 0 57 8 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 0 0 1 0.818817242 0.818817242 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 5.19E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 11375683 G C PRM1 CCDS10547.1 r.? - - upstream 21 0 0 55 1 1.8 69 10 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 0.081318577 0.081318577 1 0.848060715 0.848060715 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 0.240951649 1 2.54E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 11701543 A T - - - - - - 32 0 0 69 0 0 48 5 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 0 0 1 0.608264237 0.608264237 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 0.00000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 17040680 C A - - - - - - 21 0 0 63 1 1.6 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.087565066 3.120562196 3 2 1 1 0.912434934 0.879437804 3 2 2 2 0.087565066 0.120562196 0.07228318 0.07228318 1 0.818817242 0.818817242 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 0.27078753 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 18577016 G A NOMO2 CCDS10570.1 r.? - - upstream 28 0 0 65 0 0 47 8 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.120562196 2 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 0 1 0.994278079 0.994278079 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1.03E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 20400066 C T PDILT CCDS10584.1 r.? - - intronic 19 0 0 68 0 0 57 10 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0 0 1 1.023521552 1.023521552 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 20434259 G C ACSM5 CCDS10585.1 r.? - - intronic 34 0 0 81 0 0 63 13 20.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0 0 1 1.204831084 1.204831084 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1.01E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 21623361 G T METTL9 CCDS10598.2 r.? - - intronic 35 0 0 76 0 0 62 11 17.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0 0 1 1.035218941 1.035218941 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1.96E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 22229433 C G EEF2K CCDS10604.1 r.? - - intronic 20 0 0 78 0 0 66 7 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0 0 1 0.619961626 0.619961626 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000047 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 23521800 C G GGA2 CCDS10611.1 r.16g>c c.? p.? 5'UTR variant 9 0 0 96 0 0 62 14 22.6 8 0 0 3 0 0 10 0 0 TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0 0 1 1.321804976 1.321804976 1 0 NA 0 0 NA 0 1 NA 1 1 1.42E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 24663270 T C - - - - - - 33 0 0 72 0 0 56 6 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0 0 1 0.62581032 0.62581032 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 24976093 G A ARHGAP17 CCDS32409.1 r.? - - intronic 38 0 0 81 0 0 58 15 25.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0 0 1 1.514811897 1.514811897 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 7.42E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 31342780 T C ITGAM CCDS45470.1 r.? - - intronic 6 0 0 60 0 0 41 5 12.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0 0 1 0.713540739 0.713540739 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.00000202 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 31985943 T G ENSG00000214627 ENST00000398685 r.? - - upstream 20 0 0 56 0 0 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.086976349 3.120562196 3 2 1 1 0.913023651 0.879437804 3 2 2 2 0.086976349 0.120562196 0 0 1 1.169738917 1.169738917 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 32857865 G T - - - - - - 7 0 0 58 12 20.7 74 12 16.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.503037667 0.503037667 1 0.947488523 0.947488523 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 1.76E-16 NA 4.02E-15 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 32959455 C T - - - - - - 38 0 0 56 0 0 67 7 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 0.608264237 0.608264237 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 5.23E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 33822910 G C - - - - - - 26 0 0 39 1 2.6 64 7 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.063183475 NA 0 0.63750771 0.63750771 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0.177567718 1 3.78E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 34437475 A G - - - - - - 24 0 0 38 0 0 40 7 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 1.023521552 1.023521552 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 1.26E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 46942697 G A GPT2 CCDS10725.1 r.? - - intronic 26 0 0 36 0 0 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 0.619961626 0.619961626 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 47013665 G A - - - - - - 40 0 0 51 2 3.9 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.094775213 0.094775213 1 0.672599877 0.672599877 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 0.027109304 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 47615060 C G PHKB CCDS42161.1 r.? - - intronic 36 0 0 62 0 0 63 5 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 0.462046872 0.462046872 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 0.0000173 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 49325835 G T - - - - - - 27 0 0 46 1 2.2 48 10 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.05346294 NA 0 1.216528473 1.216528473 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0.205924651 1 5.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 52379206 C T - - - - - - 33 0 0 47 0 0 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 0.660902488 0.660902488 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 53295173 G C CHD9 CCDS45485.1 r.? - - intronic 41 0 0 42 0 0 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 0.48544165 0.48544165 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 55447186 G A - - - - - - 35 0 0 41 0 0 61 16 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 1.532357981 0.815327848 1.879437804 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 2.50E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 56102159 G C - - - - - - 37 0 0 52 0 0 51 8 15.7 134 0 0 105 0 0 233 5 2.1 FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 0.91824505 0.91824505 1 0 NA 0 0.122822586 1.018748747 0.120562196 NA NA 1 1 2.05E-10 0.006702478 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 16 62127069 G A - - - - - - 24 0 0 40 0 0 51 7 13.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 0.801271158 0.801271158 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 7.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 65853841 G A - - - - - - 22 0 0 42 0 0 55 11 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 1.169738917 1.169738917 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 4.77E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 66057153 G A - - - - - - 41 0 0 44 2 4.5 58 9 15.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.109356015 0.109356015 1 0.90654766 0.90654766 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 0.020580492 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 67695916 C A PARD6A CCDS10843.1 r.487c>a c.407C>A p.P136H missense 15 0 0 45 0 0 60 8 13.3 16 0 0 5 0 0 1 0 0 FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 0.77787638 0.77787638 1 0 NA 0 0 NA 0 NA NA 1 1 7.93E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 68740775 G A - - - - - - 28 0 0 37 1 2.7 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.065613609 NA 0 0.900698966 0.900698966 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0.169281299 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 69801677 G A WWP2 CCDS10885.1 r.? - - intronic 24 0 0 57 0 0 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 0.573172069 0.573172069 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 74778311 C G FA2H CCDS10911.1 r.? - - intronic 21 0 0 47 2 4.3 54 9 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.104495747 0.104495747 1 0.976731995 0.976731995 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 0.02328732 1 8.48E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 75754822 C T - - - - - - 35 0 0 36 0 0 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 0.690145961 0.690145961 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 75881499 A T - - - - - - 32 0 0 32 0 0 61 4 6.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 0.386013843 0.386013843 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000259828 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 76957053 C G - - - - - - 30 0 0 36 1 2.8 41 7 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.068043742 NA 0 1.000126774 1.000126774 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.165106833 1 1.51E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 79482191 A G - - - - - - 18 0 0 34 0 0 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 1.117100666 1.117100666 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 81145059 C G ENSG00000232329 ENST00000453104 r.? - - intronic 25 0 0 27 1 3.7 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0.089914945 NA 0 0.900698966 0.900698966 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.126579904 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 82876014 A C - - - - - - 24 0 0 30 0 0 29 6 20.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 1.210679779 1.210679779 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 6.72E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 82939331 G T CDH13 ENST00000268613 r.? - - intronic 24 0 0 47 0 0 54 13 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 1.409535395 1.409535395 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 84851069 C A CRISPLD2 CCDS10949.1 r.? - - upstream 15 0 0 35 0 0 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 0.713540739 0.713540739 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 85593614 G T - - - - - - 18 0 0 34 0 0 58 13 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 1.310107587 1.310107587 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 85864399 C G - - - - - - 12 0 0 37 0 0 64 9 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 0.824665936 0.824665936 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 85942905 C A IRF8 CCDS10956.1 r.? - - intronic 27 0 0 37 0 0 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 0.900698966 0.900698966 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 87604040 G C - - - - - - 11 0 0 40 0 0 44 8 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 1.064462414 1.064462414 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.90E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 16 88872476 C T CDT1 CCDS32510.1 r.934c>u c.880C>T p.R294* nonsense 16 0 0 31 0 0 46 7 15.2 4 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3.120562196 1 2 1 1 1 0.879437804 NA 2 NA 2 NA 0.120562196 0 NA 0 0.889001577 0.889001577 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 237201 C T - - - - - - 10 0 0 43 4 9.3 54 7 13 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.22600243 0.22600243 1 0.61465721 0.61465721 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.000066 NA 1.13E-08 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 3374657 A C ASPA CCDS11028.1 r.? - - upstream 11 0 0 45 0 0 39 9 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.092198582 1.092198582 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.62E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 3756017 G A AC087742.1 ENST00000500236 r.? - - intronic 22 0 0 39 0 0 32 5 15.6 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.737588652 0.737588652 1 0 0 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000562 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 4624815 T A ARRB2 CCDS11050.1 r.? - - downstream 17 0 0 47 0 0 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.591016548 0.591016548 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 9130939 G C NTN1 CCDS11148.1 r.? - - intronic 19 0 0 29 2 6.9 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.167679222 0.167679222 1 0.458628842 0.458628842 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.009279585 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 16719300 C G - - - - - - 15 0 0 39 0 0 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.898345154 0.898345154 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 18966933 C T SNORD3B-1 ENST00000363359 r.? - - downstream 7 0 0 7 0 0 31 5 16.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.761229314 0.761229314 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.000000476 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 26426985 G A NLK CCDS11224.2 r.? - - intronic 33 0 0 46 0 0 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 26619438 T C - - - - - - 38 0 0 60 0 0 41 7 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.808510638 0.808510638 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.51E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 26730027 G A TMEM199 ENST00000457710 r.? - - downstream 35 0 0 42 0 0 46 7 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.718676123 0.718676123 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 28536153 C T SLC6A4 CCDS11256.1 r.1711+8g>a c.1549+8G>A p.? splice region 15 0 0 39 0 0 42 10 23.8 224 3 1.3 124 0 0 95 17 17.9 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.125295508 1.125295508 1 0 0 1 0.846335697 0.846335697 1 1 1 1 1 1.24E-14 1.35E-21 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 17 31941437 C A ACCN1 CCDS42296.1 r.? - - intronic 29 0 0 35 0 0 45 9 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.47E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 38771087 G T - - - - - - 13 0 0 33 0 0 41 10 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.153664303 1.153664303 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 9.51E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 40356435 G C STAT5B CCDS11423.1 r.? - - intronic 20 0 0 34 1 2.9 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.070473876 0.070473876 1 0.709219858 0.709219858 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.156694864 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 41110415 G C AARSD1 CCDS45691.1 r.? - - intronic 23 0 0 30 0 0 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.704491726 0.704491726 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 56334594 C A LPO CCDS32689.1 r.? - - intronic 22 0 0 34 0 0 60 13 21.7 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.026004728 1.026004728 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.07E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 56718179 C G TEX14 CCDS32693.1 r.? - - intronic 21 0 0 46 0 0 35 9 25.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.215130024 1.215130024 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.23E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 59354526 G A BCAS3 CCDS45749.1 r.? - - intronic 35 0 0 81 0 0 70 9 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0 NA 0 1.032717931 1.032717931 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 9.65E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 59876486 G A BRIP1 CCDS11631.1 r.1456c>u c.1315C>T p.R439* nonsense 31 0 0 93 0 0 74 11 14.9 261 0 0 389 0 0 248 74 29.8 FALSE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0 NA 0 1.192829238 1.192829238 1 0 NA 0 2.385658476 0.876253348 2.722567031 NA NA 1 1 1.53E-13 5.47E-107 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 17 60141457 G C MED13 CCDS42366.1 r.? - - intronic 37 0 0 75 0 0 90 12 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0 NA 0 1.064740192 1.064740192 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.66E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 60365708 A G ENSG00000238209 ENST00000424665 r.615u>c c.615T>C p.G205G silent 19 0 0 71 0 0 41 8 19.5 65 0 0 171 2 1.2 160 22 13.8 FALSE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0 NA 0 1.561085245 1.561085245 1 0.053161604 NA 0 1.104768019 1.104768019 1 NA NA 1 0.210966477 3.22E-11 7.46E-25 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 17 65698729 T A - - - - - - 22 0 0 58 0 0 64 4 6.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0 NA 0 0.496345052 0.496345052 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.000312605 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 66066801 G A - - - - - - 20 0 0 67 0 0 71 10 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0 NA 0 1.128784715 1.128784715 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.42E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 69893135 A T - - - - - - 20 0 0 74 6 8.1 77 4 5.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.358840826 0.358840826 1 0.416289399 1.500504427 0.277432969 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.00000216 NA 0.000632383 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 70971485 G T SLC39A11 CCDS11690.1 r.? - - intronic 30 0 0 85 0 0 80 14 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0 NA 0 1.400973937 1.400973937 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 6.76E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 70990103 G A SLC39A11 CCDS11690.1 r.? - - intronic 31 0 0 68 0 0 79 7 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0 NA 0 0.712495317 0.712495317 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000165 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 71342653 C G SDK2 CCDS45769.1 r.? - - intronic 25 0 0 50 0 0 64 11 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0 NA 0 1.376957241 1.376957241 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 72758076 G A SLC9A3R1 CCDS11705.1 r.? - - intronic 15 0 0 67 9 13.4 55 6 10.9 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.59363791 0.59363791 1 0.872606624 0.872606624 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 6.43E-11 NA 0.000000367 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 74891434 C G MGAT5B CCDS11751.1 r.? - - intronic 23 0 0 94 0 0 75 15 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0 NA 0 1.601113071 0.929492463 1.722567031 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.25E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 76412611 C A PGS1 CCDS42391.1 r.? - - intronic 11 0 0 66 1 1.5 65 8 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0.066452005 NA 0 0.984684539 0.984684539 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.281671117 1 1.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 77775096 C G CBX8 CCDS11765.1 r.? - - upstream 12 0 0 81 0 0 67 8 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4 5.277432969 4 5 0 0 1 0.722567031 NA 5 NA 1 NA 0.277432969 0 NA 0 0.952662277 0.952662277 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.96E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 17 80740275 T G TBCD CCDS45818.1 r.? - - intronic 10 0 0 62 1 1.6 62 9 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0.267123145 1 3.12E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 9835208 T C RAB31 CCDS45826.1 r.? - - intronic 27 0 0 29 0 0 41 12 29.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.38534279 1.38534279 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.69E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 11457490 G A - - - - - - 28 0 0 37 0 0 47 11 23.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.106382979 1.106382979 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 7.21E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 12069424 G A ENSG00000231452 ENST00000455542 r.? - - upstream 28 0 0 41 0 0 38 6 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.747044917 0.747044917 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.76E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 12850189 C G PTPN2 CCDS11865.1 r.? - - intronic 30 0 0 42 0 0 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.482269504 0.482269504 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 19432318 G C MIB1 CCDS11871.1 r.? - - intronic 41 0 0 44 1 2.3 57 6 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.055893074 0.055893074 1 0.496453901 0.496453901 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.197923942 1 0.000000456 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 19717283 C A - - - - - - 23 0 0 44 0 0 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.591016548 0.591016548 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 22436656 G C - - - - - - 24 0 0 35 0 0 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.562647754 0.562647754 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 24851963 A T - - - - - - 33 0 0 39 0 0 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.638297872 0.638297872 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 32045538 C G - - - - - - 39 0 0 40 0 0 66 13 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.93144208 0.93144208 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.95E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 33211794 C A GALNT1 ENST00000392829 r.? - - intronic 37 0 0 40 0 0 56 6 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.505910165 0.505910165 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 34402325 G C C18orf10 CCDS32817.1 r.? - - intronic 30 0 0 40 0 0 41 7 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.808510638 0.808510638 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.51E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 38004719 A G - - - - - - 26 0 0 23 4 17.4 39 10 25.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.422843256 0.422843256 1 1.210401891 1.210401891 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.00000513 1 5.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 38192830 C G - - - - - - 21 0 0 31 0 0 44 8 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.860520095 0.860520095 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.90E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 39743729 C T - - - - - - 25 0 0 43 0 0 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.690307329 0.690307329 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 41298284 C G - - - - - - 29 0 0 37 0 0 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.472813239 0.472813239 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 42468097 C A SETBP1 CCDS11923.2 r.? - - intronic 33 0 0 73 0 0 64 12 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.264888889 1.264888889 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 6.30E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 44160505 T C LOXHD1 ENST00000398722 r.? - - intronic 36 0 0 74 0 0 64 6 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.632444444 0.632444444 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000914 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 49535639 G C - - - - - - 27 0 0 84 0 0 57 7 12.3 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 FALSE FALSE 3 4 3 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.827560284 0.827560284 1 NA NA 0 0 0 1 NA NA 1 1 1.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 53277787 C T TCF4 ENST00000398339 r.? - - intronic 29 0 0 44 0 0 72 6 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0 0 1 0.455789547 0.597124074 0.763307941 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.00000184 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 53974013 C G - - - - - - 32 0 0 53 0 0 53 8 15.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0 0 1 0.82920749 0.82920749 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 2.83E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 55794113 C G NEDD4L CCDS45872.1 r.? - - intronic 16 0 0 65 0 0 61 12 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0 0 1 1.081813745 1.081813745 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 3.39E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 56642103 C T ZNF532 CCDS11969.1 r.? - - intronic 28 0 0 45 0 0 68 14 20.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0 0 1 1.131236708 1.131236708 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 5.84E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 57227616 G A CCBE1 CCDS32838.1 r.? - - intronic 35 0 0 45 0 0 53 5 9.4 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0 0 1 0.516195391 0.516195391 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.00000734 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 60658084 T A - - - - - - 40 0 0 65 0 0 58 6 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0 0 1 0.565618354 0.565618354 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000506 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 65524885 A C AC114689.1 ENST00000500778 r.? - - intronic 54 0 0 54 0 0 59 5 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0 0 1 0.466772428 0.611512606 0.763307941 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.0000125 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 66530076 C G CCDC102B CCDS11996.2 r.? - - intronic 32 0 0 51 1 2 54 7 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.068602673 0.068602673 1 0.713887243 0.713887243 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.225579006 1 1.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 68814098 T C - - - - - - 22 0 0 61 0 0 65 16 24.6 274 0 0 398 1 0.3 363 73 20.1 TRUE TRUE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0 0 1 1.350894321 1.350894321 1 0.010290401 0.010290401 1 1.103779506 1.103779506 1 1 1 1 0.86398521 7.85E-23 1.77E-91 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 18 72477802 C T ZNF407 CCDS45885.1 r.? - - intronic 25 0 0 63 0 0 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0 0 1 0.66995572 0.66995572 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 73578307 A G - - - - - - 12 0 0 55 1 1.8 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0.061742406 0.061742406 1 1.120253827 1.120253827 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.240951649 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 18 75912927 G T - - - - - - 14 0 0 46 0 0 63 8 12.7 118 0 0 259 1 0.4 309 34 11 TRUE TRUE 3 2.763307941 3 2 0 0 1 0.236692059 NA 3 NA 0 NA 0.763307941 0 0 1 0.697412922 0.697412922 1 0.013720535 0.013720535 1 0.604058436 0.791369254 0.763307941 1 1 1 0.726990403 1.18E-09 3.58E-34 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 1204753 G T STK11 CCDS45896.1 r.? - - upstream 12 0 0 17 1 5.9 29 6 20.7 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.143377886 0.143377886 1 0.978723404 0.978723404 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.081683532 NA 6.72E-09 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 1670181 C T - - - - - - 12 0 0 10 1 10 17 4 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.243013366 0.243013366 1 1.111111111 1.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.04888987 1 0.00000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 1980480 A G CSNK1G2 CCDS12077.1 r.2048a>g c.? p.? 3'UTR variant 6 0 0 46 1 2.2 58 8 13.8 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.05346294 0.05346294 1 0.65248227 0.65248227 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.205924651 NA 5.99E-10 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 2746866 G T AC005258.1 ENST00000507172 r.? - - intronic 9 0 0 25 0 0 47 12 25.5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.205673759 1.205673759 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 1.09E-17 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 4090126 C T MAP2K2 CCDS12120.1 r.? - - downstream 13 0 0 31 0 0 40 7 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.827423168 0.827423168 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.26E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 4583364 G C - - - - - - 10 0 0 38 0 0 58 9 15.5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.73286052 0.73286052 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 1.67E-11 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 6315178 G T ACER1 CCDS12161.1 r.? - - intronic 13 0 0 43 0 0 53 12 22.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.06855792 1.06855792 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.39E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 6934997 G A EMR1 CCDS12175.1 r.2328-1g>a c.2290-1G>A p.? ess splice 26 0 0 41 0 0 38 7 18.4 163 0 0 127 0 0 114 21 18.4 TRUE TRUE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.869976359 0.869976359 1 0 0 1 0.869976359 0.869976359 1 1 1 1 1 8.61E-10 1.32E-26 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 19 8249436 G T - - - - - - 22 0 0 33 0 0 39 10 25.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.210401891 1.210401891 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 8265695 C A - - - - - - 15 0 0 31 0 0 47 12 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.205673759 1.205673759 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.09E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 8552544 T A HNRNPM CCDS12203.1 r.? - - intronic 13 0 0 40 0 0 53 14 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.24822695 1.24822695 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 11302132 C T KANK2 CCDS12255.1 r.? - - intronic 11 0 0 36 1 2.8 47 13 27.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.068043742 0.068043742 1 1.309692671 1.309692671 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.165106833 1 1.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 11996736 C G ZNF69 CCDS32914.1 r.? - - upstream 30 0 0 33 0 0 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.576832151 0.576832151 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 12930800 T G - - - - - - 8 0 0 2 2 100 33 10 30.3 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.430133657 2.430133657 1 1.432624113 1.432624113 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.000025 NA 8.14E-16 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 20844507 G T ZNF626 CCDS42535.1 r.? - - upstream 25 0 0 43 0 0 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.524822695 0.524822695 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 29379334 C G - - - - - - 22 0 0 175 6 3.4 307 8 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.218624544 0.218624544 1 0.496189082 1.393542731 0.356063055 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.000278198 1 0.000186283 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 29412885 G A - - - - - - 15 0 0 92 0 0 142 21 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0 NA 0 2.824460925 0.941486975 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.74E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 29853797 G A - - - - - - 19 0 0 90 3 3.3 167 15 9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.212194411 0.212194411 1 1.71757759 1.044795297 1.643936945 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.01062894 1 1.31E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30101660 C A POP4 CCDS12416.1 r.? - - intronic 8 0 0 111 10 9 193 17 8.8 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.578712029 0.578712029 1 1.679409199 1.021577624 1.643936945 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.18E-10 NA 3.23E-16 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30324072 T C - - - - - - 8 0 0 103 6 5.8 177 11 6.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0.372947752 0.372947752 1 1.183220117 1.183220117 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.0000148 NA 2.22E-09 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 30501393 A T C19orf2 CCDS12420.1 r.? - - intronic 27 0 0 95 0 0 135 26 19.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6 16.35606305 6 16 0 0 1 0.643936945 NA 16 NA 1 NA 0.356063055 0 NA 0 3.68324972 1.010788544 3.643936945 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.07E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 40007763 A T ENSG00000186838 ENST00000423711 r.? - - intronic 15 0 0 38 1 2.6 27 5 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.063183475 0.063183475 1 0.874704492 0.874704492 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.173434892 1 0.00000023 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 40007764 T G ENSG00000186838 ENST00000423711 r.? - - intronic 15 0 0 39 1 2.6 27 5 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.063183475 0.063183475 1 0.874704492 0.874704492 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.177567718 1 0.00000023 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 42259868 G C CEACAM6 CCDS12585.1 r.? - - intronic 27 0 0 43 0 0 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.074820605 2 2 0 0 1 0.925179395 NA 2 NA 1 NA 0.074820605 0 0 1 0.835713821 0.835713821 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 43384188 G T PSG1 CCDS12612.1 r.? - - upstream 22 0 0 25 0 0 40 4 10 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2.074820605 2 2 0 0 1 0.925179395 NA 2 NA 1 NA 0.074820605 0 0 1 0.480295299 0.480295299 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000495 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 45121251 C T ENSG00000216588 ENST00000402988 r.? - - intronic 29 0 0 80 15 18.8 129 51 39.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 16 2 15 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.456865128 0.456865128 1 7.397612293 1.056801756 7 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.49E-19 1 8.57E-82 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 45301954 C T CBLC CCDS12643.1 r.? - - intronic 12 0 0 75 0 0 157 8 5.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 2 16 2 15 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.955134752 0.955134752 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.00000154 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 45338535 G T - - - - - - 25 0 0 90 0 0 178 19 10.7 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 2 16 2 15 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 2.003910165 1.001955083 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 1.56E-19 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 45344584 T C PVRL2 CCDS42576.1 r.? - - upstream 29 0 0 74 2 2.7 127 11 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 16 2 15 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.065613609 0.065613609 1 1.629347518 1.629347518 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.053288733 1 6.38E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 45377897 G T PVRL2 CCDS42576.1 r.? - - intronic 7 0 0 74 0 0 149 14 9.4 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 2 16 2 15 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.760444444 0.880222222 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 5.28E-14 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 46354191 G A SYMPK CCDS12676.2 r.? - - intronic 23 0 0 98 1 1 304 14 4.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 2 16 2 15 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.024301337 NA 0 0.86149409 0.86149409 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.388126122 NA 7.69E-10 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 46601962 T G - - - - - - 41 0 0 87 0 0 181 15 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 16 2 15 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.554434988 1.554434988 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.33E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 46615791 G A - - - - - - 27 0 0 92 1 1.1 172 18 10.5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 2 16 2 15 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.02673147 NA 0 1.966453901 0.98322695 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.36944434 NA 1.98E-18 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 49199740 C T FUT2 CCDS33069.1 r.? - - intronic 13 0 0 35 0 0 46 6 13 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 2 3.389610746 2 3 0 0 1 0.610389254 NA 3 NA 1 NA 0.389610746 0 NA 0 0.795306607 0.795306607 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.000000123 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 50830398 G C ENSG00000251295 CCDS12793.1 r.? - - intronic 23 0 0 71 1 1.4 69 5 7.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 8.480351243 2 8 0 0 1 0.519648757 NA 8 NA 1 NA 0.480351243 0.034021871 NA 0 0.807010821 0.807010821 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.299450652 1 0.0000269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 55272275 G A KIR2DS2 ENST00000434419 r.? - - intronic 11 0 0 31 0 0 49 13 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.107462017 2 2 0 0 1 0.892537983 NA 2 NA 1 NA 0.107462017 0 0 1 1.281432517 1.281432517 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 2.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 56718898 T C ZSCAN5C ENST00000376267 r.? - - intronic 16 0 0 39 0 0 39 7 17.9 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 2 2.107462017 2 2 0 0 1 0.892537983 NA 2 NA 1 NA 0.107462017 0 NA 0 0.865571398 0.865571398 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 1.04E-09 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 57375593 G A - - - - - - 15 0 0 30 0 0 71 9 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2.107462017 2 2 0 0 1 0.892537983 NA 2 NA 1 NA 0.107462017 0 NA 0 0.614120489 0.614120489 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.10E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 19 59089596 G A MZF1 CCDS12988.1 r.? - - upstream 18 0 0 43 0 0 58 14 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.107462017 2 2 0 0 1 0.892537983 NA 2 NA 1 NA 0.107462017 0 0 1 1.165378252 1.165378252 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 5.04E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 1646795 C G PXDN CCDS46221.1 r.? - - intronic 26 0 0 52 0 0 63 7 11.1 99 0 0 95 0 0 266 19 7.1 TRUE TRUE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.602677249 0.602677249 1 0 0 1 0.385496259 0.385496259 1 1 2 1 1 3.38E-08 2.97E-16 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 1690426 C A PXDN CCDS46221.1 r.? - - intronic 11 0 0 53 0 0 63 13 20.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 1.118482102 1.118482102 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.01E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 1827431 T C MYT1L CCDS46222.1 r.? - - intronic 7 0 0 22 3 13.6 29 8 27.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.466498177 0.466498177 1 1.498548836 1.498548836 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 0.000179267 NA 1.53E-12 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 6605931 T A - - - - - - 31 0 0 53 0 0 64 9 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.765562992 0.765562992 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 4.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 7467033 G T ENSG00000234603 ENST00000441133 r.? - - intronic 28 0 0 46 0 0 79 7 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.483227704 0.688954881 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000165 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 7535597 T A ENSG00000234603 ENST00000441133 r.? - - intronic 34 0 0 45 0 0 57 6 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.570100101 0.570100101 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000456 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 7848437 G A - - - - - - 34 0 0 61 0 0 56 7 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.678690596 0.678690596 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.46E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 14871126 A G - - - - - - 31 0 0 60 1 1.7 70 11 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.058312272 0.058312272 1 0.852435389 0.852435389 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.259739042 1 8.06E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 24214910 C T UBXN2A CCDS1704.1 r.? - - intronic 16 0 0 52 1 1.9 71 12 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.065172539 0.065172539 1 0.917589686 0.917589686 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.229451111 1 2.38E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 25789928 T C DTNB CCDS46237.1 r.? - - intronic 22 0 0 50 0 0 55 12 21.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 1.183636399 1.183636399 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 8.78E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 26845056 C G CIB4 CCDS33160.1 r.? - - intronic 18 0 0 64 0 0 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.678690596 0.678690596 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 38344140 C G - - - - - - 25 0 0 68 0 0 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.445221031 0.634767419 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 44008526 C G DYNC2LI1 CCDS1813.1 r.? - - intronic 21 0 0 63 1 1.6 58 11 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.054882139 0.054882139 1 1.031609706 1.031609706 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.27078753 1 8.96E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 63356791 C T C2orf86 CCDS42688.1 r.? - - intronic 19 0 0 61 0 0 47 8 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.923019211 0.923019211 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.03E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 64044078 C A - - - - - - 27 0 0 51 0 0 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.504945803 0.504945803 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 67209142 G A - - - - - - 37 0 0 61 1 1.6 50 11 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.054882139 0.054882139 1 1.194495449 1.194495449 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.263440347 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 68900713 C A - - - - - - 26 0 0 71 0 0 58 6 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.559241051 0.559241051 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000506 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 75731489 A C FAM176A CCDS1959.1 r.? - - intronic 39 0 0 54 0 0 64 10 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.847005864 0.847005864 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.16E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 77468728 G A LRRTM4 CCDS46346.1 r.? - - intronic 31 0 0 47 0 0 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.629824873 0.629824873 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 84987918 G A DNAH6 CCDS46348.1 r.? - - intronic 24 0 0 66 0 0 53 11 20.8 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 1.129341152 1.129341152 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 3.07E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 85327657 G A - - - - - - 39 0 0 60 0 0 62 14 22.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 1.227072598 1.227072598 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.42E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 86422187 G T MRPL35 CCDS1988.1 r.? - - upstream 8 0 0 62 0 0 70 6 8.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.46693913 0.665731683 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.00000156 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 89446958 C G - - - - - - 32 0 0 45 0 0 51 12 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 1.275938321 1.275938321 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 3.24E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 90272535 C T - - - - - - 8 0 0 9 3 33.3 16 4 25 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 1.142234508 1.142234508 1 1.357381192 1.357381192 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 0.0000103 NA 0.00000108 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 104230430 C T - - - - - - 46 0 0 41 0 0 54 8 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.803569666 0.803569666 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 105687650 G A MRPS9 CCDS2065.1 r.? - - intronic 37 0 0 56 0 0 61 9 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.803569666 0.803569666 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 2.68E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 107224297 T C - - - - - - 37 0 0 54 0 0 57 12 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 1.145629726 1.145629726 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.40E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 109517706 A G EDAR CCDS2081.1 r.? - - intronic 30 0 0 65 0 0 56 7 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.678690596 0.678690596 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.46E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 112563708 C G ANAPC1 CCDS2093.1 r.? - - intronic 10 0 0 20 0 0 20 3 15 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.814428715 0.814428715 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.0001337 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 116152006 C T DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 30 0 0 50 0 0 47 8 17 130 0 0 108 0 0 65 4 6.2 TRUE TRUE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.923019211 0.923019211 1 0 0 1 0.336630536 0.479946097 0.701392381 1 1 1 1 1.03E-10 0.000331785 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 117472206 G A - - - - - - 36 0 0 54 0 0 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 1.064186855 1.064186855 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 118028301 A G - - - - - - 38 0 0 64 1 1.6 64 14 21.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.054882139 0.054882139 1 1.189065924 1.189065924 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.274433592 1 2.31E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 120186333 G T TMEM37 CCDS33281.1 r.? - - upstream 36 0 0 56 0 0 72 12 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.906730636 0.906730636 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 2.84E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 120220389 T A SCTR CCDS2127.1 r.? - - intronic 19 0 0 68 1 1.5 65 10 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.051452005 0.051452005 1 0.836146814 0.836146814 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.288836448 1 1.36E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 120257455 C G SCTR CCDS2127.1 r.? - - intronic 29 0 0 71 0 0 79 12 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.825287765 0.825287765 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 9.17E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 120326959 G T ENSG00000163075 CCDS33282.1 r.? - - intronic 26 0 0 53 0 0 63 5 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.428932457 0.611544221 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.0000173 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 120831877 C G EPB41L5 CCDS2130.1 r.? - - intronic 28 0 0 49 0 0 57 6 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.570100101 0.570100101 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000456 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 125671351 G C CNTNAP5 CCDS46401.1 r.? - - intronic 27 0 0 53 0 0 54 8 14.8 254 0 0 246 0 0 256 31 12.1 TRUE TRUE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.803569666 0.803569666 1 0 0 1 0.656972497 0.936668996 0.701392381 1 1 1 1 3.31E-10 1.29E-32 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 126921370 G T - - - - - - 24 0 0 56 0 0 61 8 13.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.711267745 0.711267745 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 9.09E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 128759136 T A SAP130 CCDS2153.1 r.? - - intronic 37 0 0 50 0 0 60 13 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 1.178206875 1.178206875 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 5.07E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 129591590 G T - - - - - - 31 0 0 45 0 0 51 7 13.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.743844893 0.743844893 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 7.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 130434367 T A - - - - - - 22 0 0 62 0 0 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.868723963 0.868723963 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 132652962 C G - - - - - - 32 0 0 43 0 0 52 12 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 1.254220221 1.254220221 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 4.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 132705007 C T - - - - - - 25 0 0 38 4 10.5 30 5 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.360164034 0.360164034 1 0.906730636 0.906730636 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 0.0000403 1 0.000000401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 136240046 G C ZRANB3 CCDS46419.1 r.? - - intronic 11 0 0 19 0 0 21 5 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 1.292226895 1.292226895 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 5.95E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 137233095 T A - - - - - - 47 0 0 72 0 0 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.423502932 0.603803154 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 137994646 A C THSD7B ENST00000409968 r.? - - intronic 24 0 0 25 0 0 38 6 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.857864913 0.857864913 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 3.76E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 141302085 C G LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 28 0 0 54 0 0 67 8 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.646113447 0.646113447 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.96E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 146054001 A C - - - - - - 35 0 0 60 0 0 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 1.042468756 1.042468756 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 146565034 C T - - - - - - 34 0 0 43 0 0 51 5 9.8 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.532093427 0.532093427 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.00000606 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 148155477 C T - - - - - - 14 0 0 56 0 0 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.613536299 0.613536299 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 148168187 T A - - - - - - 34 0 0 44 0 0 49 4 8.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.445221031 0.634767419 0.701392381 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.000110643 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 152727146 C T CACNB4 CCDS46428.1 r.? - - intronic 38 0 0 49 0 0 52 5 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.521234378 0.521234378 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.00000668 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 157678867 T A - - - - - - 35 0 0 62 1 1.6 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0.054882139 0.054882139 1 1.042468756 1.042468756 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.267123145 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 159730867 C T - - - - - - 23 0 0 53 0 0 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.701392381 2 1 1 1 1 0.298607619 NA 2 NA 1 NA 0.701392381 0 0 1 0.651542972 0.651542972 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 164300165 G T - - - - - - 29 0 0 51 0 0 56 11 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 1.06504582 1.06504582 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 5.91E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 166440792 G A CSRNP3 CCDS2225.1 r.? - - intronic 37 0 0 55 0 0 39 8 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 1.113950985 1.113950985 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 2.09E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 166977314 C T - - - - - - 22 0 0 30 8 26.7 61 13 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.915845687 0.915845687 1 1.157422243 1.157422243 1 NA NA 1 NA NA 0 6 NA 2.07E-12 1 6.41E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 167034515 C G - - - - - - 38 0 0 56 0 0 60 15 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 1.358476811 1.358476811 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.31E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 169223013 C T - - - - - - 25 0 0 81 0 0 59 8 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.739011385 0.739011385 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 6.90E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 169598721 C G LASS6 CCDS2228.1 r.? - - intronic 35 0 0 70 0 0 61 5 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.445580394 0.631335034 0.705774858 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.0000147 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 170552470 C A C2orf77 CCDS46445.1 r.? - - upstream 27 0 0 61 0 0 57 10 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.950933768 0.950933768 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 175570830 C T - - - - - - 38 0 0 49 0 0 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 1.108517078 1.108517078 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 177131443 G C MTX2 CCDS2272.1 r.? - - upstream 26 0 0 40 0 0 56 12 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 1.162856151 1.162856151 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.11E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 178384089 C T AGPS CCDS2275.1 r.? - - intronic 31 0 0 49 0 0 60 10 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.90746251 0.90746251 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 5.86E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 178837787 A G PDE11A CCDS42786.1 r.? - - intronic 20 0 0 39 0 0 53 8 15.1 320 0 0 290 1 0.3 85 17 20 TRUE TRUE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.820519994 0.820519994 1 0.010290401 0.010290401 1 1.086781449 1.086781449 1 1 1 1 0.766281325 2.83E-10 1.77E-22 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 178968882 C G PDE11A CCDS42786.1 r.? - - intronic 27 0 0 42 0 0 50 9 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.978103304 0.978103304 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 4.07E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 181960739 T A - - - - - - 31 0 0 52 0 0 46 5 10.9 202 0 0 129 0 0 89 5 5.6 TRUE TRUE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.59229589 0.59229589 1 0 0 1 0.304298806 0.431155633 0.705774858 1 2 1 1 0.00000361 0.0000915 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 182446400 C A CERKL CCDS46466.1 r.? - - intronic 34 0 0 55 0 0 49 10 20.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 1.108517078 1.108517078 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 6.72E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 185127350 T C - - - - - - 41 0 0 62 0 0 61 5 8.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.445580394 0.631335034 0.705774858 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.0000147 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 185811865 T A - - - - - - 27 0 0 57 0 0 46 5 10.9 298 0 0 358 4 1.1 370 27 7.3 TRUE TRUE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.59229589 0.59229589 1 0.03773147 0.03773147 1 0.396675229 0.396675229 1 1 2 1 0.106622264 0.00000361 1.08E-22 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 186689003 G T FSIP2 ENST00000424728 r.? - - intronic 45 0 0 40 0 0 57 7 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.668370591 0.668370591 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 192469431 C G - - - - - - 32 0 0 62 1 1.6 66 10 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.054882139 0.054882139 1 0.825953901 0.825953901 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.267123145 1 1.60E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 196928934 G C DNAH7 CCDS42794.1 r.? - - intronic 6 0 0 37 0 0 42 10 23.8 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 1.293269924 1.293269924 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 1.24E-14 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 202844386 C T - - - - - - 12 0 0 41 0 0 54 6 11.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.603163704 0.603163704 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.000000329 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 205980943 G C PARD3B CCDS42806.1 r.? - - intronic 24 0 0 59 0 0 58 5 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.467316023 0.662131865 0.705774858 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.0000115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 207869007 G C - - - - - - 32 0 0 55 5 9.1 65 9 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.312142163 0.312142163 1 0.7498792 0.7498792 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.00000883 1 4.85E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 211699167 G A - - - - - - 32 0 0 43 0 0 37 6 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.880292974 0.880292974 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 3.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 214787419 T A SPAG16 CCDS2396.1 r.? - - intronic 31 0 0 46 0 0 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.760747014 0.760747014 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 218388224 G A - - - - - - 20 0 0 48 0 0 53 10 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 1.027008469 1.027008469 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.57E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 220634505 C G - - - - - - 20 0 0 47 0 0 62 10 16.1 387 0 0 315 0 0 193 71 36.8 TRUE TRUE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.874859067 0.874859067 1 0 0 1 1.999677866 1.172298828 1.705774858 1 1 1 1 8.29E-13 1.89E-110 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 2 226719532 G A - - - - - - 36 0 0 60 0 0 60 9 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.815086087 0.815086087 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 2.29E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 228047650 T C COL4A3 CCDS42829.1 r.? - - intronic 31 0 0 42 1 2.4 46 11 23.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.082323208 0.082323208 1 1.298703832 1.298703832 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.189842622 1 5.55E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 229212588 T C - - - - - - 18 0 0 41 3 7.3 31 5 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.250399757 0.250399757 1 0.874859067 0.874859067 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.001155993 1 0.000000476 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 232038353 G A PSMD1 CCDS2482.1 r.? - - downstream 40 0 0 63 1 1.6 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.054882139 0.054882139 1 1.043310191 1.043310191 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.27078753 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 232281234 G C - - - - - - 26 0 0 46 0 0 68 5 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.402109136 0.569741372 0.705774858 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.0000251 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 238014910 G C - - - - - - 32 0 0 42 0 0 53 8 15.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.820519994 0.820519994 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 2.83E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 239612507 A C - - - - - - 12 0 0 44 2 4.5 50 6 12 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.154356015 0.154356015 1 0.652068869 0.652068869 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.020580492 NA 0.000000206 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 240405916 G A - - - - - - 22 0 0 40 0 0 52 5 9.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.521655096 0.521655096 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.00000668 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 240652683 A T - - - - - - 9 0 0 55 1 1.8 54 5 9.3 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0.061742406 0.061742406 1 0.505353374 0.505353374 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.240951649 NA 0.00000806 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 241486614 T G ANKMY1 CCDS2536.1 r.? - - intronic 33 0 0 57 0 0 56 5 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.483617745 0.685229488 0.705774858 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.00000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 2 241920488 C T ENSG00000226321 ENST00000443866 r.? - - intronic 13 0 0 48 0 0 61 8 13.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.705774858 2 1 1 1 1 0.294225142 NA 2 NA 1 NA 0.705774858 0 0 1 0.711841849 0.711841849 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 9.09E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 2535452 T A TMC2 CCDS13029.2 r.? - - intronic 28 0 0 33 1 3 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0.098242428 0.098242428 1 0.397599278 0.397599278 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.15245715 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 9951143 G C - - - - - - 28 0 0 58 0 0 51 9 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0 0 1 0.933032973 0.933032973 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 4.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 10915591 C G - - - - - - 40 0 0 54 0 0 64 11 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0 0 1 0.911827678 0.911827678 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 2.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 13388867 T G TASP1 CCDS13116.1 r.? - - intronic 35 0 0 60 0 0 64 5 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0 NA 0 0.413503249 0.721405284 0.573191324 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.0000186 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 13555055 G T TASP1 CCDS13116.1 r.? - - intronic 39 0 0 53 0 0 45 4 8.9 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0 0 1 0.47181781 0.47181781 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000791 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 13707952 C T ESF1 CCDS13117.1 r.? - - intronic 37 0 0 70 0 0 54 5 9.3 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0 0 1 0.493023105 0.493023105 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.00000806 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 14945872 C T MACROD2 CCDS13120.2 r.? - - intronic 25 0 0 29 0 0 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0 NA 0 0.678569435 0.678569435 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 14970079 A T MACROD2 CCDS13120.2 r.? - - intronic 32 0 0 31 0 0 51 4 7.8 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2.844613927 2.573191324 1 1 1 1 0.155386073 0.426808676 2 2 1 1 0.844613927 0.573191324 0 0 1 0.413503249 0.721405284 0.573191324 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.000129466 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 15246659 C A MACROD2 CCDS13120.2 r.? - - intronic 31 0 0 62 0 0 62 6 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.849526488 4 3 3 0 1 0.150473512 1 3 NA 1 NA 0.849526488 NA 0 NA 0 0.652628842 0.652628842 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000756 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 16606278 C T - - - - - - 24 0 0 56 1 1.8 76 12 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.863750391 4 1 3 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.059289913 NA 0 1.063044917 1.063044917 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.244746891 1 5.63E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 17097041 G T - - - - - - 23 0 0 46 24 52.2 45 17 37.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 4 1 3 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 1.719407473 0.922552441 1.863750391 2.543234043 0.847744681 3 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 4.23E-43 1 7.37E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 22560268 A C FOXA2 CCDS13147.1 r.? - - downstream 12 0 0 45 0 0 63 14 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0 NA 0 1.27164539 1.27164539 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.81E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 23029004 G C THBD CCDS13148.1 r.1375c>g c.1138C>G p.P380A missense 6 0 0 39 27 69.2 67 18 26.9 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 2.279367761 1.223000555 1.863750391 1.540867612 0.770433806 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.75E-53 NA 2.83E-26 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 23833957 C G - - - - - - 23 0 0 52 0 0 55 7 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0 NA 0 0.727472813 0.727472813 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.28E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 24708972 G T - - - - - - 25 0 0 57 0 0 71 5 7 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0 NA 0 0.400969267 0.400969267 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.0000309 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 25913095 G T - - - - - - 53 0 0 75 21 28 75 8 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.922287533 0.922287533 1 0.612910165 0.612910165 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 7.75E-31 1 4.89E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 30540542 C T PDRG1 CCDS13194.1 r.? - - upstream 11 0 0 60 0 0 60 14 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0 NA 0 1.334654846 1.334654846 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 8.54E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 31579341 C G SUN5 CCDS13209.1 r.? - - intronic 30 0 0 45 0 0 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0 NA 0 0.698832151 0.698832151 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 39505568 C T - - - - - - 21 0 0 51 0 0 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0 NA 0 0.687375887 0.687375887 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 40048433 C G CHD6 CCDS13317.1 r.? - - intronic 33 0 0 48 0 0 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0 NA 0 0.498347518 0.498347518 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 40438160 A T - - - - - - 22 0 0 43 0 0 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0 NA 0 0.675919622 0.675919622 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 41344734 C G PTPRT CCDS42874.1 r.? - - intronic 48 0 0 45 1 2.2 55 8 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0.072465449 NA 0 0.830579196 0.830579196 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.201934322 1 3.86E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 41690874 T G PTPRT CCDS42874.1 r.? - - intronic 31 0 0 54 0 0 62 8 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.863750391 3 1 2 1 1 0.136249609 1 2 NA 1 NA 0.863750391 NA 0 NA 0 0.738929078 0.738929078 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 49729830 T C - - - - - - 10 0 0 52 6 11.5 48 7 14.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.624465371 0.624465371 1 1.128307329 1.128307329 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.000000261 NA 4.81E-09 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 49729838 C T - - - - - - 11 0 0 57 3 5.3 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.287797084 0.287797084 1 1.151491726 1.151491726 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.002989991 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 51225512 G A - - - - - - 31 0 0 80 0 0 85 8 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.726444444 0.726444444 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.34E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 51850838 G T TSHZ2 CCDS33490.1 r.? - - intronic 26 0 0 95 0 0 90 7 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.602794326 0.602794326 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000406 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 52448539 T C - - - - - - 33 0 0 92 0 0 82 6 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.564153664 0.564153664 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000395 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 53449225 A T - - - - - - 27 0 0 78 0 0 73 7 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.741900709 0.741900709 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 9.54E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 53771606 G A - - - - - - 17 0 0 62 8 12.9 69 6 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.700487242 0.700487242 1 0.672347518 0.672347518 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 1.04E-09 1 0.00000143 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 58277960 G C PHACTR3 CCDS13480.1 r.? - - intronic 32 0 0 92 0 0 62 10 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.244229314 1.244229314 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.29E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 58564824 G C CDH26 CCDS13485.1 r.? - - intronic 21 0 0 90 0 0 85 16 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.452888889 1.452888889 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.67E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 60628162 C A MIR1257 CCDS33500.1 r.? - - intronic 15 0 0 64 0 0 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.190132388 1.190132388 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 61594515 G A SLC17A9 CCDS42901.1 r.? - - intronic 11 0 0 83 1 1.2 98 19 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.065161604 0.065161604 1 1.499257683 0.749628842 2 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.340346757 1 1.13E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 20 62511630 C T TPD52L2 CCDS13542.1 r.? - - intronic 14 0 0 70 6 8.6 67 7 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 4 4 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.466991495 0.466991495 1 0.803725768 0.803725768 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.00000156 1 5.23E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 10900450 C T - - - - - - 53 0 0 89 0 0 87 10 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 1 2 1 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.543735225 0.543735225 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 2.75E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 17864300 A C - - - - - - 26 0 0 39 0 0 47 12 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.205673759 1.205673759 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.09E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 19801889 C T PRSS7 ENST00000422787 r.? - - intronic 27 0 0 29 0 0 52 13 25 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 22071971 C G - - - - - - 37 0 0 36 0 0 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.524822695 0.524822695 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 30722073 C G BACH1 CCDS13585.1 r.? - - downstream 22 0 0 40 0 0 47 4 8.5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.401891253 0.401891253 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000939 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 37507772 C G CBR3 CCDS13642.1 r.563c>g c.282C>G p.A94A silent 6 0 0 43 4 9.3 52 16 30.8 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.22600243 0.22600243 1 1.456264775 1.456264775 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.000066 NA 1.33E-24 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 39081506 C T KCNJ6 CCDS42927.1 r.? - - intronic 16 0 0 42 0 0 45 9 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.47E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 41787801 C A DSCAM CCDS42929.1 r.? - - intronic 28 0 0 44 0 0 45 8 17.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.841607565 0.841607565 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 7.14E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 41787847 A C DSCAM CCDS42929.1 r.? - - intronic 28 0 0 38 1 2.6 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.063183475 0.063183475 1 0.638297872 0.638297872 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.173434892 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 21 41820198 A T DSCAM CCDS42929.1 r.? - - intronic 31 0 0 33 0 0 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.439716312 0.439716312 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 17934460 G C CECR2 ENST00000400585 r.? - - intronic 23 0 0 50 0 0 32 10 31.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0 0 1 1.500072 1.500072 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 5.70E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 18113948 C T ATP6V1E1 CCDS13745.1 r.? - - upstream 18 0 0 50 0 0 38 8 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0 0 1 1.01447177 1.01447177 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 19595235 A T - - - - - - 13 0 0 42 5 11.9 60 9 15 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.408185905 0.408185905 1 0.721188462 0.721188462 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 0.00000228 NA 2.29E-11 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 20213825 C T - - - - - - 9 0 0 61 2 3.3 39 15 38.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.113194411 0.113194411 1 1.851050385 0.963983653 1.920209309 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 0.037660755 1 6.85E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 29075353 C A TTC28 CCDS46678.1 r.? - - intronic 7 0 0 50 1 2 64 13 20.3 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0.068602673 0.068602673 1 0.976008385 0.976008385 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 0.221687443 NA 1.26E-17 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 30056037 G T NF2 CCDS13861.1 r.? - - intronic 18 0 0 56 0 0 58 11 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0 0 1 0.913505385 0.913505385 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 8.96E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 30417876 G C MTMR3 CCDS13871.1 r.? - - intronic 12 0 0 46 0 0 54 5 9.3 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0 0 1 0.447136846 0.447136846 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.00000806 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 34890824 G A - - - - - - 28 0 0 74 0 0 40 13 32.5 350 0 0 262 0 0 129 24 18.6 TRUE FALSE 3 2.079790691 3 2 0 0 1 0.920209309 NA 2 NA 1 NA 0.079790691 0 0 1 1.562575 1.562575 1 0 NA 0 0.894273693 0.894273693 1 1 NA 1 1 1.30E-20 2.67E-30 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 22 39472487 A T APOBEC3G CCDS13984.1 r.? - - upstream 24 0 0 44 2 4.5 59 4 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0.154356015 0.154356015 1 0.552561861 0.552561861 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.020580492 1 0.00022841 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 41500593 C A MIR1281 CCDS14010.1 r.? - - intronic 20 0 0 51 0 0 83 36 43.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 3.526644819 0.979019108 3.602222666 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.75E-60 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 43140515 C T - - - - - - 12 0 0 42 0 0 77 9 11.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 0.950731437 0.950731437 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.32E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 43147372 C T - - - - - - 9 0 0 54 0 0 90 15 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 1.357026924 1.357026924 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 9.83E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 45523787 G A - - - - - - 23 0 0 53 0 0 58 6 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 0.836968701 0.836968701 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000506 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 45810461 C A SMC1B CCDS43027.1 r.? - - upstream 41 0 0 52 0 0 76 18 23.7 120 0 0 90 0 0 106 6 5.7 FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 1.925840604 0.962920302 2 0 NA 0 0.463176854 1.164412384 0.397777334 NA NA 1 1 3.63E-25 0.0000174 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 22 45810530 C T SMC1B CCDS43027.1 r.? - - upstream 37 0 0 40 0 0 78 18 23.1 240 0 0 212 0 0 220 14 6.4 FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 1.877085146 0.938542573 2 0 NA 0 0.520058222 1.307410396 0.397777334 NA NA 1 1 6.10E-25 1.09E-11 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 22 45810549 C T SMC1B CCDS43027.1 r.? - - upstream 36 0 0 39 0 0 79 18 22.8 267 0 0 230 1 0.4 267 20 7.5 FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 1.852707417 0.926353708 2 0.013720535 NA 0 0.609443229 0.609443229 1 NA NA 1 0.684275291 7.86E-25 1.97E-17 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 22 45810579 C A SMC1B CCDS43027.1 r.? - - upstream 37 0 0 48 0 0 82 15 18.3 283 0 0 256 0 0 301 29 9.6 FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 1.487041479 1.487041479 1 0 NA 0 0.780087333 0.780087333 1 NA NA 1 1 2.22E-19 1.06E-27 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 22 45810587 C T SMC1B CCDS43027.1 r.? - - upstream 37 0 0 51 0 0 82 15 18.3 294 2 0.7 271 2 0.7 312 30 9.6 FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 1.487041479 1.487041479 1 0.024010936 NA 0 0.780087333 0.780087333 1 NA NA 1 0.392844877 2.22E-19 1.42E-28 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 22 47497999 G A TBC1D22A CCDS14078.1 r.? - - intronic 10 0 0 47 0 0 82 27 32.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 2.673424299 1.027361853 2.602222666 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.96E-41 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 47498106 G A TBC1D22A CCDS14078.1 r.? - - intronic 22 0 0 55 1 1.8 79 17 21.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0.061742406 NA 0 1.74707059 1.090404366 1.602222666 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.240951649 1 4.55E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 47498405 G A TBC1D22A CCDS14078.1 r.? - - intronic 35 0 0 62 1 1.6 64 17 26.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0.054882139 NA 0 2.161491986 1.080745993 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.267123145 1 8.43E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 47498728 G A TBC1D22A CCDS14078.1 r.? - - intronic 26 0 0 49 0 0 47 10 21.3 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 1.730818771 1.08026107 1.602222666 NA NA 0 0 0 1 NA NA 1 1 4.27E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 47499427 G A TBC1D22A CCDS14078.1 r.? - - intronic 32 0 0 64 1 1.6 84 14 16.7 103 1 1 172 2 1.2 162 31 19.1 FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0.054882139 NA 0 1.357026924 1.357026924 1 0.041161604 NA 0 1.552048757 0.968684809 1.602222666 NA NA 0.274433592 0.212789784 1.40E-17 4.35E-39 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 22 47499523 G A TBC1D22A CCDS14078.1 r.? - - intronic 43 0 0 49 0 0 72 20 27.8 39 0 0 98 2 2 97 17 17.5 FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 2.259002903 1.129501451 2 0.068602673 NA 0 1.422034201 1.422034201 1 NA NA 1 0.086801297 2.32E-29 1.97E-21 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 22 47501029 G A TBC1D22A CCDS14078.1 r.? - - intronic 34 0 0 55 0 0 76 25 32.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 2.673424299 1.027361853 2.602222666 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.83E-38 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 47501884 G A TBC1D22A CCDS14078.1 r.? - - intronic 29 0 0 58 0 0 83 16 19.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 1.568300576 0.978828105 1.602222666 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.75E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 47501891 G A TBC1D22A CCDS14078.1 r.? - - intronic 28 0 0 60 0 0 87 18 20.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 1.682063312 1.04983118 1.602222666 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.29E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 47501923 G A TBC1D22A CCDS14078.1 r.? - - intronic 31 0 0 61 0 0 94 15 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 1.300145556 1.300145556 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.96E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 47501949 G C TBC1D22A CCDS14078.1 r.? - - intronic 32 0 0 72 0 0 96 18 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 1.527671028 0.953469864 1.602222666 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.60E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 47502033 G A TBC1D22A CCDS14078.1 r.? - - intronic 15 0 0 54 0 0 77 19 24.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 2.007099701 1.003549851 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 7.35E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 47502087 G A TBC1D22A CCDS14078.1 r.? - - intronic 20 0 0 48 0 0 78 16 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 1.665811493 1.039687884 1.602222666 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.96E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 47502160 G T TBC1D22A CCDS14078.1 r.? - - intronic 35 0 0 48 0 0 84 14 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 1.357026924 1.357026924 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.40E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 47502342 G C TBC1D22A CCDS14078.1 r.? - - intronic 26 0 0 59 1 1.7 80 14 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0.058312272 NA 0 1.422034201 1.422034201 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.256019138 1 6.76E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 47502640 G A TBC1D22A CCDS14078.1 r.? - - intronic 31 0 0 55 1 1.8 95 12 12.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0.061742406 NA 0 1.023864625 1.023864625 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.240951649 1 9.09E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 22 48934701 G A FAM19A5 CCDS46728.1 r.? - - intronic 9 0 0 43 0 0 51 9 17.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 3 5.397777334 3 5 0 0 1 0.602222666 NA 5 NA 1 NA 0.397777334 0 NA 0 1.430160111 1.430160111 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 4.92E-12 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 844986 A G - - - - - - 34 0 0 80 0 0 74 6 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0 0 1 0.514043777 0.831668859 0.61808708 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.00000216 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 992520 T A - - - - - - 31 0 0 78 0 0 63 6 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0 0 1 0.602890849 0.602890849 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000832 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 2448890 T C CNTN4 CCDS43041.1 r.? - - intronic 33 0 0 86 1 1.2 75 8 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0.053161604 0.053161604 1 0.679045483 0.679045483 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.350192164 1 4.89E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 6605294 T G - - - - - - 32 0 0 77 0 0 65 7 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0 0 1 0.685391703 0.685391703 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 4.22E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 12030619 G T - - - - - - 33 0 0 79 0 0 92 8 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0 0 1 0.552121094 0.89327396 0.61808708 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000025 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 13863956 C A WNT7A CCDS2616.1 r.? - - intronic 26 0 0 86 0 0 71 5 7 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0 0 1 0.444235363 0.718726175 0.61808708 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.0000309 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 15671191 C G BTD CCDS2628.1 r.? - - intronic 30 0 0 62 0 0 65 12 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.61808708 4 3 0 0 1 0.38191292 NA 4 NA 0 NA 0.61808708 0 0 1 1.174050602 1.174050602 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 7.70E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 23151411 C A - - - - - - 28 0 0 36 0 0 40 8 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 27516192 G C SLC4A7 ENST00000454389 r.? - - intronic 26 0 0 41 0 0 52 13 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 28138147 G C - - - - - - 39 0 0 49 0 0 54 8 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.699763593 0.699763593 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 30299662 A G - - - - - - 34 0 0 37 0 0 36 8 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.04964539 1.04964539 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.04E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 35801802 T A ENSG00000172995 CCDS2661.1 r.? - - intronic 32 0 0 39 0 0 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.605200946 0.605200946 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 37194936 C A LRRFIP2 CCDS2664.1 r.? - - intronic 27 0 0 45 0 0 53 10 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.893617021 0.893617021 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.57E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 43219872 C T - - - - - - 26 0 0 37 0 0 37 15 40.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.914893617 0.957446809 2 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.58E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 44075863 G C - - - - - - 24 0 0 30 0 0 37 6 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.765957447 0.765957447 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 46467903 G T - - - - - - 47 0 0 47 1 2.1 42 10 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.051032807 0.051032807 1 1.125295508 1.125295508 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.209895027 1 1.24E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 55879005 G C ERC2 CCDS46851.1 r.? - - intronic 16 0 0 33 0 0 41 9 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.040189125 1.040189125 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.92E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 61037667 C T FHIT CCDS2894.1 r.? - - intronic 38 0 0 38 0 0 39 12 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.456264775 1.456264775 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.43E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 62738756 C T CADPS CCDS46858.1 r.? - - intronic 23 0 0 48 0 0 39 9 23.1 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.092198582 1.092198582 1 NA NA 1 0 0 1 1 NA 1 1 3.62E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 64145767 G C PRICKLE2 CCDS2902.1 r.? - - intronic 34 0 0 33 0 0 41 13 31.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.498817967 1.498817967 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.89E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 67842944 G A - - - - - - 26 0 0 31 0 0 37 8 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.021276596 1.021276596 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.33E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 69120359 G A UBA3 CCDS2909.1 r.? - - intronic 36 0 0 49 1 2 41 11 26.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.048602673 0.048602673 1 1.26713948 1.26713948 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.217776325 1 1.34E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 70584963 G A - - - - - - 36 0 0 40 0 0 38 6 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.747044917 0.747044917 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.76E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 76261588 G T ROBO2 ENST00000487694 r.? - - intronic 26 0 0 34 0 0 41 4 9.8 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.463356974 0.463356974 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000546 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 76331446 G T ROBO2 ENST00000487694 r.? - - intronic 29 0 0 37 0 0 52 12 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.092198582 1.092198582 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.19E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 76620475 A C ROBO2 ENST00000487694 r.? - - intronic 29 0 0 47 1 2.1 38 8 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.051032807 0.051032807 1 0.997635934 0.997635934 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.209895027 1 1.67E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 80597948 G T - - - - - - 33 0 0 45 0 0 71 13 18.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.865248227 0.865248227 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.42E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 83498668 C G - - - - - - 33 0 0 35 0 0 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.439716312 0.439716312 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 94484831 G C - - - - - - 34 0 0 40 0 0 42 4 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.449172577 0.449172577 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 100601313 G T ABI3BP CCDS46880.1 r.? - - intronic 39 0 0 46 1 2.2 33 5 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.05346294 0.05346294 1 0.718676123 0.718676123 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.205924651 1 0.00000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 103084056 G C - - - - - - 45 0 0 50 0 0 51 9 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.8321513 0.8321513 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 110341751 A G - - - - - - 35 0 0 35 0 0 26 6 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.092198582 1.092198582 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.30E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 113876191 G C DRD3 CCDS2978.1 r.? - - intronic 18 0 0 43 0 0 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.510638298 0.510638298 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 115561232 C G LSAMP CCDS2982.1 r.? - - intronic 19 0 0 48 0 0 60 14 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.101654846 1.101654846 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.54E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 117376599 G C - - - - - - 37 0 0 44 0 0 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.643026005 0.643026005 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 118122882 A T - - - - - - 22 0 0 32 0 0 48 12 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.44E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 126330952 G A TXNRD3IT1 CCDS33846.1 r.? - - upstream 17 0 0 27 0 0 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.638297872 0.638297872 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 127181328 G T ENSG00000230883 ENST00000455379 r.? - - intronic 14 0 0 34 1 2.9 42 9 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.070473876 0.070473876 1 1.011820331 1.011820331 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.156694864 1 7.51E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 128735211 G T CCDC48 ENST00000480450 r.? - - intronic 26 0 0 41 0 0 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.501182033 0.501182033 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 133005932 C T TMEM108 CCDS33858.1 r.? - - intronic 38 0 0 37 0 0 42 9 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.011820331 1.011820331 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 7.51E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 136801005 T C - - - - - - 31 0 0 45 0 0 49 8 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.770685579 0.770685579 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.47E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 140980349 A C ACPL2 CCDS3116.1 r.? - - intronic 28 0 0 45 0 0 49 13 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.252955083 1.252955083 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 152208577 G A - - - - - - 43 0 0 41 0 0 48 9 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.75E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 155054697 T G - - - - - - 24 0 0 46 0 0 33 7 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.002364066 1.002364066 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.98E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 156759847 G T LEKR1 CCDS33883.1 r.? - - intronic 30 0 0 33 0 0 54 7 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.61465721 0.61465721 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 164413785 A C - - - - - - 37 0 0 73 0 0 67 5 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0 0 1 0.475469436 0.777596835 0.611460098 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.0000233 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 165645539 G C - - - - - - 27 0 0 70 0 0 74 8 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0 0 1 0.684675988 0.684675988 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 4.39E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 169506310 A G MYNN CCDS3207.1 r.? - - downstream 34 0 0 79 0 0 66 8 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0 0 1 0.767090691 0.767090691 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.73E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 170382096 A G CLDN11 ENST00000486975 r.? - - intronic 32 1 3.1 98 7 7.1 61 7 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0.31453949 0.31453949 1 0.729053136 0.729053136 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.000000726 1 2.69E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 171034271 C T TNIK CCDS46956.1 r.? - - intronic 39 0 0 71 0 0 71 13 18.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0 0 1 1.160145425 1.160145425 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 5.42E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 174840289 G A NAALADL2 CCDS46960.1 r.? - - intronic 26 0 0 67 0 0 73 16 21.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0 0 1 1.388370754 1.388370754 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 6.15E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 175358361 C T NAALADL2 CCDS46960.1 r.? - - intronic 25 0 0 103 0 0 74 7 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0 0 1 0.602261286 0.602261286 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000105 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 175542982 C T - - - - - - 28 0 0 49 0 0 54 10 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0 0 1 1.17282461 1.17282461 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.91E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 176754187 C G TBL1XR1 CCDS46961.1 r.? - - intronic 42 0 0 73 0 0 63 9 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0 0 1 0.906561725 0.906561725 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 3.62E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 177620464 C G - - - - - - 33 0 0 68 0 0 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3.611460098 4 3 0 0 1 0.388539902 NA 4 NA 0 NA 0.611460098 0 0 1 0.792449061 0.792449061 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 179142716 G C GNB4 CCDS3230.1 r.? - - intronic 21 0 0 80 0 0 56 11 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.926713948 0.926713948 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 5.91E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 179860859 C A - - - - - - 31 0 0 43 0 0 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 2 4 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.907801418 0.907801418 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 181975374 G T - - - - - - 41 0 0 74 1 1.4 68 11 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.062021871 0.062021871 1 1.089957447 1.089957447 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.309906439 1 5.76E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 185855332 G C - - - - - - 12 0 0 65 0 0 65 9 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.92848227 0.92848227 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.85E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 188099236 A G LPP CCDS3291.1 r.? - - intronic 36 0 0 84 1 1.2 79 14 17.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.053161604 0.053161604 1 1.190879433 1.190879433 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.343645023 1 5.60E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 189392749 C G TP63 CCDS3293.1 r.? - - intronic 40 0 0 93 0 0 57 5 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.59207565 0.59207565 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000105 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 3 195644086 G C - - - - - - 16 0 0 64 2 3.1 56 5 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 4 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.137334143 0.137334143 1 0.598803783 0.598803783 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.041085601 1 0.00000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 467274 G T ABCA11P ENST00000338977 r.? - - intronic 10 0 0 41 0 0 55 5 9.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.430260047 0.430260047 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.00000883 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 991260 G C SLC26A1 CCDS33934.1 r.? - - upstream 8 0 0 51 49 96.1 75 44 58.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 2.335358445 1.167679222 2 2.775413712 1.387706856 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.24E-110 1 5.54E-81 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 2043944 G A C4orf48 CCDS47000.1 r.? - - intronic 8 0 0 32 1 3.1 44 12 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.075334143 0.075334143 1 1.290780142 1.290780142 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.14819814 1 4.44E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 6977817 A C TBC1D14 CCDS3394.2 r.? - - intronic 27 0 0 46 0 0 64 6 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000914 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 7218501 A C SORCS2 CCDS47008.1 r.? - - intronic 17 0 0 27 0 0 50 13 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.229314421 1.229314421 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.65E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 10793295 C G - - - - - - 30 0 0 39 0 0 45 5 11.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.524822695 0.524822695 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.00000323 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 12728597 G A - - - - - - 31 0 0 37 0 0 49 5 10.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.482269504 0.482269504 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.00000496 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 12744224 T G - - - - - - 26 0 0 44 0 0 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.420803783 0.420803783 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 17574057 G T LAP3 CCDS3422.1 r.? - - upstream 7 0 0 31 3 9.7 45 7 15.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.235722965 0.235722965 1 0.737588652 0.737588652 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.000505952 NA 0.000000003 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 18355300 C T - - - - - - 42 0 0 40 1 2.5 38 7 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.060753341 0.060753341 1 0.869976359 0.869976359 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.181679879 1 8.61E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 21192287 G C KCNIP4 CCDS43217.1 r.? - - intronic 38 0 0 39 1 2.6 35 4 11.4 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.063183475 0.063183475 1 0.539007092 0.539007092 1 0 0 1 NA NA 1 1 NA 0.177567718 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 21746718 G C KCNIP4 CCDS43216.1 r.? - - intronic 24 0 0 40 1 2.5 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.060753341 0.060753341 1 0.969267139 0.969267139 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.181679879 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 22499046 G T GPR125 CCDS33964.1 r.? - - intronic 26 0 0 25 0 0 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.75177305 0.75177305 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 24555820 G A DHX15 CCDS33966.1 r.? - - intronic 20 0 0 40 0 0 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.789598109 0.789598109 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 28342598 C T - - - - - - 29 0 0 36 0 0 45 8 17.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.841607565 0.841607565 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 7.14E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 30203959 C A ENSG00000237496 ENST00000424014 r.? - - intronic 30 0 0 44 1 2.3 53 14 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.055893074 0.055893074 1 1.24822695 1.24822695 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.197923942 1 1.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 36351407 C T DTHD1 CCDS47039.1 r.? - - downstream 47 0 0 50 0 0 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.661938534 0.661938534 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 38174349 T G - - - - - - 21 0 0 39 0 0 49 9 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.869976359 0.869976359 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.35E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 39043282 C T KLHL5 CCDS33975.1 r.? - - upstream 23 0 0 38 0 0 47 5 10.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.501182033 0.501182033 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.00000402 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 48998513 A G CWH43 CCDS3486.1 r.? - - intronic 32 0 0 45 0 0 48 9 18.8 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.75E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 56289290 C T TMEM165 CCDS3499.1 r.? - - intronic 16 0 0 34 0 0 37 8 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.021276596 1.021276596 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.33E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 59391857 T C - - - - - - 36 0 0 32 0 0 36 4 11.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.524822695 0.524822695 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000324 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 61128490 A G - - - - - - 29 0 0 28 0 0 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.756501182 0.756501182 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 63003225 G C - - - - - - 24 0 0 43 0 0 44 8 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.860520095 0.860520095 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.90E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 64763782 C A - - - - - - 41 0 0 59 1 1.7 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.041312272 0.041312272 1 0.742316785 0.742316785 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.256019138 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 65396318 A C - - - - - - 44 0 0 31 0 0 49 7 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.676122931 0.676122931 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 66300509 C A EPHA5 CCDS3513.1 r.? - - intronic 33 0 0 35 1 2.9 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.070473876 0.070473876 1 0.822695035 0.822695035 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.16091139 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 73388570 A G ADAMTS3 CCDS3553.1 r.? - - intronic 31 0 0 54 0 0 66 18 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.290780142 1.290780142 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.08E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 77138635 C G SCARB2 CCDS3577.1 r.? - - upstream 30 0 0 37 0 0 37 8 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.021276596 1.021276596 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.33E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 79467919 G C ANXA3 CCDS3584.1 r.? - - upstream 17 0 0 43 0 0 56 7 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.591016548 0.591016548 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.46E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 83955537 C A COPS4 CCDS3600.1 r.? - - upstream 10 0 0 40 0 0 56 13 23.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.096926714 1.096926714 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.89E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 91930708 G T FAM190A CCDS47099.1 r.? - - intronic 20 0 0 25 0 0 37 6 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.765957447 0.765957447 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 93775347 G C GRID2 CCDS3637.1 r.? - - intronic 28 0 0 38 0 0 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.53427896 0.53427896 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 95204595 G C SMARCAD1 CCDS47101.1 r.? - - intronic 27 0 0 42 0 0 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.576832151 0.576832151 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 95228233 G A HPGDS CCDS3640.1 r.? - - intronic 36 0 0 42 0 0 47 8 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.803782506 0.803782506 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.03E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 105811382 A T - - - - - - 35 0 0 35 0 0 45 6 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.628841608 0.628841608 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 110629222 G T CASP6 CCDS3684.1 r.? - - upstream 32 0 0 51 0 0 55 8 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.685579196 0.685579196 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.86E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 114511743 A C CAMK2D CCDS3704.1 r.? - - intronic 33 0 0 49 0 0 44 12 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.290780142 1.290780142 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.44E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 121737825 G C PRDM5 CCDS3716.1 r.? - - intronic 31 0 0 46 0 0 44 4 9.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.430260047 0.430260047 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000723 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 122480132 A T - - - - - - 36 0 0 43 1 2.3 53 9 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.055893074 0.055893074 1 0.803782506 0.803782506 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.193893409 1 7.10E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 123180127 G C KIAA1109 CCDS43267.1 r.? - - intronic 37 0 0 37 1 2.7 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.065613609 0.065613609 1 0.907801418 0.907801418 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.169281299 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 123517390 C T - - - - - - 16 0 0 52 0 0 44 5 11.4 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.539007092 0.539007092 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.00000288 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 123819541 G A FGF2 CCDS34059.1 r.? - - downstream 36 0 0 41 0 0 59 7 11.9 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.562647754 0.562647754 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 2.12E-08 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 125909459 C T - - - - - - 26 0 0 46 1 2.2 58 12 20.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.05346294 0.05346294 1 1.129527467 1.129527467 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.205924651 1 1.76E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 126391921 C T FAT4 CCDS3732.3 r.? - - intronic 48 0 0 43 0 0 63 9 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0 0 1 0.780301583 0.780301583 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.62E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 131058678 C G - - - - - - 32 0 0 33 0 0 61 8 13.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0 0 1 0.71482173 0.71482173 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 9.09E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 132669037 G T - - - - - - 18 0 0 73 3 4.1 92 7 7.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.09963548 0.09963548 1 0.414705737 0.569242539 0.728522042 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.005990531 1 0.000000472 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 134677242 C T - - - - - - 24 0 0 35 0 0 68 8 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0 0 1 0.643885223 0.643885223 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 2.21E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 137850649 C T - - - - - - 19 0 0 37 0 0 49 7 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0 0 1 0.780301583 0.780301583 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 5.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 140019477 G A ELF2 CCDS3744.1 r.? - - intronic 17 0 0 41 0 0 64 9 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0 0 1 0.769388275 0.769388275 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 4.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 146341172 T C - - - - - - 26 0 0 29 0 0 47 13 27.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0 0 1 1.511493277 1.511493277 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 1.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 151032018 T G DCLK2 CCDS34076.1 r.? - - intronic 39 0 0 26 0 0 45 6 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0 0 1 0.725735039 0.725735039 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 151820124 A C LRBA CCDS3773.1 r.? - - intronic 53 0 0 45 0 0 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0 0 1 0.736648348 0.736648348 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 153659929 T A - - - - - - 22 0 0 34 0 0 60 8 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0 0 1 0.725735039 0.725735039 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 7.93E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 159294895 G C RXFP1 ENST00000460056 r.? - - intronic 32 0 0 31 0 0 68 8 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0 0 1 0.643885223 0.643885223 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 2.21E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 171590798 T G - - - - - - 38 0 0 38 0 0 62 8 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0 0 1 0.703908421 0.703908421 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 178983438 T C - - - - - - 45 0 0 41 0 0 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0 0 1 0.949457871 0.949457871 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 181038896 A T - - - - - - 35 0 0 40 0 0 46 10 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0 0 1 1.184094011 1.184094011 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 3.38E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 181136942 C T - - - - - - 11 0 0 39 0 0 69 15 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0 0 1 1.184094011 1.184094011 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 1.34E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 182967238 G T - - - - - - 34 0 0 33 0 0 45 10 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0 0 1 1.211377283 1.211377283 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 2.66E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 187742900 A G - - - - - - 27 0 0 55 6 10.9 70 8 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.264884569 0.264884569 1 0.622058605 0.622058605 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.000000367 1 2.80E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 4 187891843 C G - - - - - - 10 0 0 30 11 36.7 35 14 40 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2.728522042 2 2 0 0 1 0.271477958 NA 3 NA 0 NA 0.728522042 0.891859052 0.891859052 1 2.182661772 1.091330886 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.44E-18 NA 1.28E-23 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 213227 G A CCDC127 CCDS3852.1 r.? - - intronic 10 0 0 34 0 0 43 9 20.9 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3.130662418 2 3 2 0 0 0.869337582 1 3 NA 1 NA 0.130662418 NA 0 0 1 0.988179669 0.988179669 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 NA 9.45E-13 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 847491 C T ZDHHC11 CCDS3857.1 r.? - - intronic 19 0 0 64 9 14.1 89 13 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.342648846 0.342648846 1 0.690307329 0.690307329 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 4.20E-11 1 1.21E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 6474987 C A UBE2QL1 CCDS47189.1 r.? - - intronic 17 0 0 35 0 0 48 11 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.082742317 1.082742317 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 9101937 G A SEMA5A CCDS3875.1 r.? - - intronic 35 0 0 34 0 0 36 6 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.789598109 0.789598109 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.68E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 11004082 C A CTNND2 CCDS3881.1 r.? - - intronic 25 0 0 49 0 0 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.756501182 0.756501182 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 15485880 C A - - - - - - 31 0 0 35 0 0 48 7 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.690307329 0.690307329 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 15739325 A T FBXL7 ENST00000504595 r.? - - intronic 30 0 0 31 0 0 36 9 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.63E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 17527322 A G - - - - - - 48 0 0 78 5 6.4 117 9 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.155528554 0.155528554 1 0.364066194 0.364066194 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 0.0000487 1 9.92E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 21922255 T G CDH12 CCDS3890.1 r.? - - intronic 29 0 0 41 0 0 42 6 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.676122931 0.676122931 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 7.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 22951930 G C - - - - - - 33 0 0 38 0 0 60 5 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.392434988 0.392434988 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000136 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 28273904 C A - - - - - - 31 0 0 39 0 0 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.643026005 0.643026005 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 28916426 G C - - - - - - 45 0 0 34 0 0 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.524822695 0.524822695 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 30276822 A T - - - - - - 49 0 0 51 0 0 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.822695035 0.822695035 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 30540621 C G - - - - - - 28 0 0 39 0 0 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.661938534 0.661938534 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 30856303 C A - - - - - - 39 0 0 45 0 0 50 5 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.472813239 0.472813239 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000549 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 33999074 C T AMACR CCDS3902.1 r.? - - intronic 44 0 0 51 0 0 57 11 19.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.912529551 0.912529551 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 7.29E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 38010579 G T - - - - - - 44 0 0 53 0 0 48 11 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.082742317 1.082742317 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 43880565 C A - - - - - - 30 0 0 52 0 0 52 13 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 46108207 C A - - - - - - 29 0 0 34 0 0 47 10 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.007092199 1.007092199 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.27E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 49712476 G T EMB CCDS3953.1 r.? - - intronic 29 0 0 38 0 0 45 13 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.36643026 1.36643026 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 7.68E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 49712477 G C EMB CCDS3953.1 r.? - - intronic 29 0 0 38 0 0 46 13 28.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.338061466 1.338061466 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.07E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 49943308 A G - - - - - - 6 0 0 44 5 11.4 40 15 37.5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.277035237 0.277035237 1 1.773049645 0.886524823 2 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.00000288 NA 1.09E-24 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 53546581 G C - - - - - - 29 0 0 40 0 0 62 20 32.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.527186761 0.763593381 2 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 7.19E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 55884198 G A ENSG00000225940 ENST00000438651 r.? - - intronic 28 0 0 36 0 0 47 14 29.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.408983452 1.408983452 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.79E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 57853943 C G ENSG00000250127 ENST00000504333 r.? - - intronic 8 0 0 40 3 7.5 58 9 15.5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.182260024 0.182260024 1 0.73286052 0.73286052 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.001075403 NA 1.67E-11 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 58868455 C T PDE4D CCDS47213.1 r.? - - intronic 10 0 0 23 0 0 41 10 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.153664303 1.153664303 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 9.51E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 58954964 A C PDE4D CCDS47213.1 r.? - - intronic 35 0 0 52 0 0 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.557919622 0.557919622 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 72278386 G T FCHO2 CCDS47230.1 r.? - - intronic 32 0 0 32 0 0 57 10 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.827423168 0.827423168 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 74307806 G C - - - - - - 21 0 0 47 1 2.1 48 11 22.9 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.051032807 0.051032807 1 1.082742317 1.082742317 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.209895027 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 81181542 G C - - - - - - 28 0 0 38 0 0 53 7 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.624113475 0.624113475 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 9.85E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 83070640 C T - - - - - - 30 0 0 39 0 0 59 16 27.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.281323877 1.281323877 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.37E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 90018672 T C GPR98 CCDS47246.1 r.? - - intronic 18 0 0 31 0 0 35 6 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.808510638 0.808510638 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.24E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 93198961 G T MIR2277 CCDS4069.1 r.? - - intronic 26 0 0 56 1 1.8 33 8 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.043742406 0.043742406 1 1.144208038 1.144208038 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.244746891 1 4.85E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 96409923 C T - - - - - - 12 0 0 34 0 0 41 9 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.040189125 1.040189125 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.92E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 96409953 C T - - - - - - 9 0 0 36 0 0 40 8 20 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 2.61E-11 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 108689846 T G PJA2 CCDS4099.1 r.? - - intronic 24 0 0 42 3 7.1 35 9 25.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.17253949 0.17253949 1 1.215130024 1.215130024 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.001240292 1 1.23E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 109369101 C G - - - - - - 25 0 0 39 0 0 55 8 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.685579196 0.685579196 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.86E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 110665365 G C CAMK4 CCDS4103.1 r.? - - intronic 31 0 0 43 0 0 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.557919622 0.557919622 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 112487835 C T MCC CCDS4111.1 r.? - - intronic 42 0 0 49 0 0 58 7 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.572104019 0.572104019 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.88E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 129545046 G T - - - - - - 43 0 0 40 0 0 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.638297872 0.638297872 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 133022019 G T - - - - - - 29 0 0 46 0 0 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.676122931 0.676122931 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 133433324 C T - - - - - - 11 0 0 44 0 0 56 18 32.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.517730496 0.758865248 2 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.76E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 134070755 C A CAMLG CCDS4178.1 r.? - - upstream 22 0 0 34 1 2.9 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.070473876 0.070473876 1 0.737588652 0.737588652 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.156694864 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 134243367 C T PCBD2 CCDS43364.1 r.? - - intronic 14 0 0 38 0 0 49 11 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.059101655 1.059101655 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.19E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 149749567 G A TCOF1 CCDS43388.1 r.? - - intronic 15 0 0 41 0 0 42 10 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.125295508 1.125295508 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.24E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 151767103 C G NMUR2 CCDS4321.1 r.? - - downstream 32 0 0 54 0 0 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.789598109 0.789598109 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 161397737 T A - - - - - - 24 0 0 37 0 0 70 15 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.011820331 1.011820331 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.70E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 162987761 C A - - - - - - 14 0 0 43 0 0 39 7 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.846335697 0.846335697 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 170368673 C T RANBP17 CCDS34287.1 r.? - - intronic 34 0 0 42 0 0 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.562647754 0.562647754 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 171454697 T C - - - - - - 24 0 0 31 0 0 38 12 31.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.494089835 1.494089835 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.86E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 171525281 A C STK10 CCDS34290.1 r.? - - intronic 18 0 0 44 0 0 65 19 29.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.380614657 1.380614657 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.89E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 173563776 A C - - - - - - 25 0 0 41 0 0 45 11 24.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.153664303 1.153664303 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.24E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 5 176514025 G C FGFR4 CCDS4410.1 r.139g>c c.? p.? 5'UTR variant 6 0 0 27 4 14.8 46 7 15.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.359659781 0.359659781 1 0.718676123 0.718676123 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.00001 NA 3.53E-09 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 7287596 C G SSR1 CCDS4499.1 r.3449g>c c.? p.? 3'UTR variant 46 0 0 52 0 0 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.709219858 0.709219858 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 9659866 C T ENSG00000228565 ENST00000455975 r.? - - intronic 26 0 0 35 0 0 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.591016548 0.591016548 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 16233965 C A GMPR CCDS4537.1 r.? - - upstream 25 0 0 38 0 0 44 4 9.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.430260047 0.430260047 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000723 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 16269929 G A GMPR CCDS4537.1 r.? - - intronic 32 0 0 42 0 0 54 17 31.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.489361702 0.744680851 2 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.02E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 22617471 C A - - - - - - 40 0 0 39 0 0 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.969267139 0.969267139 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 30775482 G A - - - - - - 6 0 0 40 0 0 64 9 14.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.666666667 0.666666667 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 4.20E-11 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 35823245 C G SRPK1 CCDS47415.1 r.? - - intronic 23 0 0 51 0 0 45 13 28.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.36643026 1.36643026 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 7.68E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 35823745 C G SRPK1 CCDS47415.1 r.? - - intronic 35 0 0 46 0 0 59 15 25.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.200945626 1.200945626 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 9.90E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 45158787 T C SUPT3H CCDS34466.1 r.? - - intronic 40 0 0 52 0 0 66 20 30.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 2.038624113 1.019312057 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.11E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 45705806 A G - - - - - - 39 0 0 38 0 0 73 11 15.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.015947991 1.015947991 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.31E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 47772049 A T OPN5 CCDS47439.1 r.? - - intronic 19 0 0 38 0 0 81 11 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.915026005 0.915026005 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.29E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 48730736 T C - - - - - - 25 0 0 43 0 0 73 5 6.8 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.457513002 0.457513002 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.0000354 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 50514193 C T - - - - - - 30 0 0 37 0 0 66 19 28.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 4 2 2 0 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.937702128 0.968851064 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.64E-28 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 55208095 C T GFRAL CCDS4957.1 r.? - - intronic 31 0 0 27 0 0 52 11 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3 2 2 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.214364066 1.214364066 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.44E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 55573859 T C - - - - - - 36 0 0 34 0 0 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3 2 2 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.899316785 0.899316785 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 55712113 G A BMP5 CCDS4958.1 r.? - - intronic 30 0 0 37 0 0 59 6 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3 2 2 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.584269504 0.584269504 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000561 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 56299709 C A - - - - - - 31 0 0 44 0 0 65 12 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3 2 2 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.059704492 1.059704492 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 7.70E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 57195783 G A PRIM2 ENST00000425433 r.? - - intronic 18 0 0 33 0 0 71 8 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 3 2 2 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.64727896 0.64727896 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.14E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 58669588 A T - - - - - - 38 0 0 50 0 0 75 13 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.750847937 3 1 2 0 1 0.249152063 1 2 NA 0 NA 0.750847937 NA 0 NA 0 0.990966903 0.990966903 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.16E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 61959590 C T - - - - - - 26 0 0 71 0 0 56 10 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.025335697 1.025335697 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 2.82E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 62620076 G C KHDRBS2 CCDS4963.1 r.? - - intronic 29 0 0 89 1 1.1 54 8 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.04873147 0.04873147 1 0.847763593 0.847763593 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.359890627 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 65617439 G T EYS CCDS47445.1 r.? - - intronic 23 0 0 76 1 1.3 61 12 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.057591738 0.057591738 1 1.12844208 1.12844208 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.316790122 1 3.39E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 68780329 T C - - - - - - 35 0 0 63 0 0 72 11 15.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 3 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.876404255 0.876404255 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.12E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 73770475 G C KCNQ5 CCDS4976.1 r.? - - intronic 32 0 0 86 1 1.2 79 7 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.065161604 0.065161604 1 0.509803783 0.509803783 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 0.350192164 1 0.000000165 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 74798519 A C - - - - - - 27 0 0 79 0 0 82 5 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.349416076 0.349416076 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.0000619 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 75720936 A T - - - - - - 32 0 0 79 0 0 70 4 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.326503546 0.326503546 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000440508 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 77490684 A G - - - - - - 33 0 0 97 0 0 63 5 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.452522459 0.452522459 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.0000173 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 77769267 G A - - - - - - 37 0 0 88 0 0 82 7 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.486891253 0.486891253 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000214 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 77913373 A G - - - - - - 36 0 0 102 0 0 84 8 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3 3 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.544172577 0.544172577 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 1.21E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 78596523 C A - - - - - - 39 0 0 59 0 0 61 12 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.12844208 1.12844208 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.39E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 78906057 A T - - - - - - 29 0 0 40 0 0 63 6 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.544172577 0.544172577 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000832 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 82309717 G A FAM46A ENST00000412306 r.? - - intronic 25 0 0 60 0 0 66 6 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.521260047 0.521260047 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000011 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 86209542 G T NT5E CCDS5002.1 r.? - - downstream 28 0 0 53 0 0 69 10 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.830579196 0.830579196 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.54E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 86794033 C A - - - - - - 26 0 0 37 0 0 65 13 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.145626478 1.145626478 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.57E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 88290295 G A RARS2 CCDS5011.1 r.? - - intronic 22 0 0 59 1 1.7 50 13 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.058312272 0.058312272 1 1.489314421 1.489314421 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.256019138 1 3.65E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 88643390 T A - - - - - - 30 0 0 49 0 0 52 4 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.441066194 0.441066194 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000139698 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 89146997 G C - - - - - - 34 0 0 65 0 0 57 5 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.50407565 0.50407565 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000105 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 93322018 C G - - - - - - 31 0 0 59 0 0 58 5 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.492619385 0.492619385 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 93351766 G T - - - - - - 31 0 0 49 0 0 65 5 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.441066194 0.441066194 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 100028901 C T - - - - - - 27 0 0 44 0 0 49 13 26.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.517955083 1.517955083 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.71E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 102961156 G C - - - - - - 31 0 0 49 0 0 62 11 17.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.013879433 1.013879433 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.96E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 104455954 G A - - - - - - 38 0 0 52 0 0 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 3 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.122713948 1.122713948 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 110158375 A G - - - - - - 39 0 0 64 0 0 58 13 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.048753845 3 3 3 0 0 0.951246155 1 3 NA 1 NA 0.048753845 NA 0 0 1 1.283101655 1.283101655 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 3.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 110706350 T C - - - - - - 35 0 0 55 0 0 57 6 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.048753845 3 3 3 0 0 0.951246155 1 3 NA 1 NA 0.048753845 NA 0 0 1 0.601453901 0.601453901 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000456 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 112497477 C T LAMA4 CCDS34514.1 r.? - - intronic 31 0 0 83 0 0 91 14 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.048753845 3 3 3 0 0 0.951246155 1 3 NA 1 NA 0.048753845 NA 0 0 1 0.882132388 0.882132388 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 4.55E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 114673439 C G - - - - - - 32 0 0 65 0 0 45 6 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.762966508 3 2 0 0 1 0.237033492 NA 3 NA 0 NA 0.762966508 0 0 1 0.730316153 0.730316153 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 118433100 G T SLC35F1 CCDS34524.1 r.? - - intronic 28 0 0 55 0 0 47 11 23.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2.762966508 3 2 0 0 1 0.237033492 NA 3 NA 0 NA 0.762966508 0 0 1 1.284917142 1.284917142 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 7.21E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 122521468 A C - - - - - - 29 0 0 96 0 0 84 10 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.157647754 1.157647754 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.93E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 123141670 T C - - - - - - 28 0 0 95 0 0 66 16 24.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 2.354208038 1.177104019 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.03E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 124395391 C T NKAIN2 CCDS34526.1 r.? - - intronic 36 0 0 97 0 0 69 11 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.54677305 1.54677305 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 6.82E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 125295099 A T - - - - - - 27 0 0 80 0 0 94 5 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.515591017 0.515591017 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000118532 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 126641553 T A - - - - - - 24 0 0 82 0 0 65 4 6.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.603144208 0.603144208 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.000331785 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 130178621 C G C6orf191 CCDS34536.1 r.? - - intronic 25 0 0 93 0 0 68 11 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.575957447 1.575957447 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.76E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 130202071 C A - - - - - - 43 0 0 99 0 0 85 9 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.031182033 1.031182033 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 5.71E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 130256444 A T - - - - - - 30 0 0 101 1 1 88 8 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.054301337 NA 0 0.885260047 0.885260047 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.397258416 1 1.76E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 133398823 T G - - - - - - 38 0 0 79 0 0 83 9 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.050638298 1.050638298 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.60E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 134692659 A C - - - - - - 41 0 0 122 0 0 98 5 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.496134752 0.496134752 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000144245 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 136063987 G C - - - - - - 33 0 0 118 0 0 105 7 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.65178487 0.65178487 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000116 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 136110142 G C - - - - - - 36 0 0 133 0 0 112 6 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.525319149 0.525319149 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.0000238 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 136415987 C G PDE7B CCDS5175.1 r.? - - intronic 31 0 0 147 1 0.7 102 7 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 7 3 4 2 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.038010936 NA 0 0.671241135 0.671241135 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.521377766 1 0.000000953 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 137277354 T C - - - - - - 31 0 0 146 0 0 98 9 9.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.89498818 0.89498818 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.06E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 140763134 C T - - - - - - 42 0 0 128 0 0 93 10 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.050638298 1.050638298 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.41E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 141307267 T A - - - - - - 35 0 0 109 0 0 97 10 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.001997636 1.001997636 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.27E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 143144640 A C HIVEP2 CCDS43510.1 r.? - - intronic 32 0 0 118 0 0 90 6 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.65178487 0.65178487 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000679 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 144799250 C T UTRN CCDS34547.1 r.? - - intronic 33 0 0 131 0 0 96 17 17.7 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.721879433 0.860939716 2 0 0 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.64E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 144847081 G A UTRN CCDS34547.1 r.? - - intronic 34 0 0 126 0 0 106 14 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.284113475 1.284113475 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.20E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 144915965 C G UTRN CCDS34547.1 r.? - - intronic 39 0 0 127 0 0 96 11 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.118735225 1.118735225 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 145113218 G A UTRN CCDS34547.1 r.? - - intronic 44 0 0 143 1 0.7 99 14 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.052010936 0.052010936 1 1.371666667 1.371666667 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.511684459 1 1.56E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 145399193 C G - - - - - - 37 0 0 132 0 0 94 6 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.622600473 0.622600473 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000873 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 148751071 A T SASH1 CCDS5212.1 r.? - - intronic 37 0 0 119 0 0 90 4 4.4 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.428037825 0.428037825 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.001134224 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 149265182 G A UST CCDS5213.1 r.? - - intronic 30 0 0 132 0 0 108 12 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 7 7 4 4 3 3 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.079822695 1.079822695 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.37E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 154234567 C T - - - - - - 35 0 0 61 1 1.6 59 7 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.092008089 3 3 0 0 1 0.907991911 NA 3 NA 1 NA 0.092008089 0.054882139 0.054882139 1 0.692596717 0.692596717 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.263440347 1 2.12E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 154515618 A G IPCEF1 CCDS47509.1 r.? - - intronic 25 0 0 58 1 1.7 61 8 13.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.092008089 3 3 0 0 1 0.907991911 NA 3 NA 1 NA 0.092008089 0.058312272 0.058312272 1 0.762438402 0.762438402 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.252280541 1 9.09E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 158192974 G A - - - - - - 16 0 0 64 0 0 58 7 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3.092008089 3 3 0 0 1 0.907991911 NA 3 NA 1 NA 0.092008089 0 0 1 0.704236998 0.704236998 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 1.88E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 6 168274648 G T MLLT4 CCDS47516.1 r.? - - intronic 40 0 0 44 0 0 52 14 26.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 1 2 1 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.002867612 1.002867612 1 NA NA 1 NA NA 0 1 NA 1 1 9.04E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 15176827 G A - - - - - - 33 0 0 42 0 0 59 11 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.879432624 0.879432624 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.10E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 16248122 A G ISPD CCDS47550.1 r.? - - intronic 33 0 0 46 0 0 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.737588652 0.737588652 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 21103716 G T - - - - - - 23 0 0 42 0 0 46 4 8.7 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.411347518 0.411347518 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000862 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 27530537 C A - - - - - - 32 0 0 47 0 0 57 11 19.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.912529551 0.912529551 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 7.29E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 28316972 G A - - - - - - 38 0 0 43 0 0 54 16 29.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.399527187 1.399527187 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.69E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 30230795 C T - - - - - - 24 0 0 50 0 0 66 7 10.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.501182033 0.501182033 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.000000047 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 33246230 T G BBS9 CCDS43566.1 r.? - - intronic 25 0 0 40 0 0 57 10 17.5 5 0 0 4 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.827423168 0.827423168 1 0 0 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 38757518 C T - - - - - - 20 0 0 26 0 0 38 6 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.747044917 0.747044917 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.76E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 43458471 G A HECW1 CCDS5469.2 r.? - - intronic 35 0 0 43 3 7 52 9 17.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.170109356 0.170109356 1 0.817966903 0.817966903 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.001328364 1 5.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 46010712 A T RNU7-76P ENST00000458888 r.? - - downstream 41 0 0 42 0 0 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.591016548 0.591016548 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 50201548 G C C7orf72 CCDS47585.1 r.? - - downstream 32 0 0 39 0 0 45 4 8.9 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.420803783 0.420803783 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000791 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 50651871 G C - - - - - - 29 0 0 44 0 0 61 5 8.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.387706856 0.387706856 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000147 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 51212933 G C COBL CCDS34637.1 r.? - - intronic 27 0 0 36 0 0 51 4 7.8 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.368794326 0.368794326 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.000129466 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 52229562 C A - - - - - - 30 0 0 37 0 0 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.591016548 0.591016548 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 54824528 T C SEC61G CCDS5513.1 r.? - - intronic 15 0 0 41 0 0 32 5 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.737588652 0.737588652 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000562 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 63497388 C T - - - - - - 14 0 0 28 4 14.3 48 16 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.347509113 0.347509113 1 1.574468085 0.787234043 2 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.0000116 1 2.96E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 78891150 C A MAGI2 CCDS5594.1 r.? - - intronic 37 0 0 41 0 0 52 10 19.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.907801418 0.907801418 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.28E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 81461075 G A - - - - - - 35 0 0 35 0 0 41 8 19.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.921985816 0.921985816 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.22E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 88357985 C T - - - - - - 27 0 0 42 1 2.4 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.058323208 0.058323208 1 0.75177305 0.75177305 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.189842622 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 89574839 A T - - - - - - 15 0 0 33 7 21.2 44 9 20.5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.515188335 0.515188335 1 0.969267139 0.969267139 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 2.98E-10 NA 1.18E-12 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 90000511 G C GTPBP10 CCDS5617.1 r.? - - intronic 22 0 0 40 1 2.5 55 11 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.060753341 0.060753341 1 0.945626478 0.945626478 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.181679879 1 4.77E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 92611779 T A - - - - - - 21 0 0 25 0 0 23 3 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.61465721 0.61465721 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000205387 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 95971965 C G - - - - - - 29 0 0 34 0 0 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.557919622 0.557919622 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 96609467 G T - - - - - - 18 0 0 43 0 0 51 11 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.021276596 1.021276596 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.94E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 106416228 C G - - - - - - 27 0 0 37 0 0 52 13 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.182033097 1.182033097 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.47E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 107220161 A T BCAP29 CCDS34731.1 r.? - - upstream 12 0 0 31 0 0 51 5 9.8 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.463356974 0.463356974 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.00000606 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 108482902 A T - - - - - - 37 0 0 45 0 0 48 10 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.983451537 0.983451537 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 112629741 A G - - - - - - 31 0 0 42 0 0 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.822695035 0.822695035 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 115613259 G C TFEC CCDS5762.1 r.? - - intronic 31 0 0 37 2 5.4 57 12 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.131227217 0.131227217 1 0.997635934 0.997635934 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.014826063 1 1.40E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 123521829 T C HYAL4 CCDS5789.1 r.? - - downstream 28 0 0 49 1 2 51 14 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.048602673 0.048602673 1 1.300236407 1.300236407 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.217776325 1 6.64E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 127078418 G T - - - - - - 28 0 0 50 0 0 46 6 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.61465721 0.61465721 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000123 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 127180245 T G - - - - - - 15 0 0 33 0 0 28 4 14.3 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.676122931 0.676122931 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.0000116 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 127982172 C T RBM28 CCDS5801.1 r.? - - intronic 36 0 0 38 1 2.6 57 12 21.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.063183475 0.063183475 1 0.997635934 0.997635934 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.173434892 1 1.40E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 135908832 G A - - - - - - 24 0 0 53 0 0 36 6 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.789598109 0.789598109 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.68E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 135962102 G C - - - - - - 40 0 0 49 0 0 65 11 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.799054374 0.799054374 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.41E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 136006654 G T - - - - - - 25 0 0 45 0 0 55 12 21.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.030732861 1.030732861 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.78E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 140432132 T C BRAF CCDS5863.1 r.? - - downstream 23 0 0 37 0 0 53 13 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.158392435 1.158392435 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.53E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 146051167 T C CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 23 0 0 37 0 0 49 12 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.158392435 1.158392435 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.90E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 147345479 C T CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 28 0 0 38 0 0 48 11 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.082742317 1.082742317 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 9.31E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 152833900 T C - - - - - - 32 0 0 44 1 2.3 44 8 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.055893074 0.055893074 1 0.860520095 0.860520095 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.197923942 1 5.90E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 7 157066574 A C UBE3C CCDS34789.1 r.? - - downstream 17 0 0 39 1 2.6 53 12 22.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.063183475 0.063183475 1 1.06855792 1.06855792 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.177567718 1 5.39E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 2554614 T A - - - - - - 27 0 0 66 0 0 54 9 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.708891335 3 2 2 1 1 0.291108665 1 2 NA 2 NA 0.708891335 NA 0 0 1 0.956598109 0.956598109 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 8.48E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3568278 G C CSMD1 ENST00000318252 r.? - - intronic 20 0 0 48 1 2.1 47 4 8.5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 1.639941652 3 1 2 0 1 0.360058348 1 2 NA 0 NA 0.639941652 NA 0.043471581 NA 0 0.486891253 0.486891253 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.213845552 NA 0.0000939 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3617507 C T - - - - - - 27 0 0 36 0 0 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 1.639941652 3 1 2 0 1 0.360058348 1 2 NA 0 NA 0.639941652 NA 0 NA 0 0.801938534 0.801938534 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 3891936 C T ENSG00000215389 ENST00000400186 r.? - - upstream 32 0 0 36 0 0 33 8 24.2 114 0 0 39 0 0 41 8 19.5 TRUE TRUE 2 1.487303753 2 1 0 0 1 0.512696247 NA 2 NA 0 NA 0.487303753 0 0 1 1.020135546 1.020135546 1 0 0 1 0.822010047 0.822010047 1 1 1 1 1 4.85E-12 3.22E-11 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 5042058 T C - - - - - - 31 0 0 66 0 0 62 9 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0 0 1 0.830579196 0.830579196 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 3.12E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 6949441 G T - - - - - - 10 0 0 78 17 21.8 72 12 16.7 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.901541075 0.901541075 1 0.956598109 0.956598109 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 3.59E-23 NA 2.84E-15 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 6984755 C A - - - - - - 23 0 0 48 0 0 33 5 15.2 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0 0 1 0.870676123 0.870676123 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 0.00000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 7250221 C T - - - - - - 38 0 0 80 0 0 95 8 8.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0 0 1 0.481163121 0.481163121 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 3.23E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 8048152 C A - - - - - - 16 0 0 28 3 10.7 16 4 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0.442499519 0.442499519 1 1.432033097 1.432033097 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.000372895 1 0.00000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 17430321 C T SLC7A2 CCDS6002.2 r.? - - downstream 36 0 0 63 0 0 43 11 25.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0 0 1 1.466401891 1.466401891 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 2.42E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 18064237 G C NAT1 CCDS6007.1 r.? - - upstream 16 0 0 72 0 0 61 6 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0 0 1 0.561356974 0.561356974 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000685 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 19030442 A G - - - - - - 17 0 0 45 0 0 38 6 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0 0 1 0.905044917 0.905044917 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 3.76E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 19866774 G A - - - - - - 43 0 0 63 0 0 51 12 23.5 213 2 0.9 382 1 0.3 166 18 10.8 FALSE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0 NA 0 1.346111111 1.346111111 1 0.012406529 NA 0 0.618638298 0.618638298 1 NA NA 1 0.852627366 3.24E-17 1.04E-18 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 24996532 A C - - - - - - 29 0 0 63 0 0 55 4 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.705375861 3 2 2 1 1 0.294624139 1 2 NA 2 NA 0.705375861 NA 0 NA 0 0.418153664 0.418153664 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000173903 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 31607664 C A NRG1 CCDS47836.1 r.? - - intronic 34 0 0 71 1 1.4 58 7 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0.057897133 0.057897133 1 0.72957283 0.72957283 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.299450652 1 1.88E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 31844145 A G NRG1 CCDS47836.1 r.? - - intronic 37 0 0 66 0 0 62 5 8.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0 0 1 0.488391729 0.488391729 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 NA 0.000016 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 32239434 A C NRG1 CCDS47836.1 r.? - - intronic 33 0 0 75 0 0 46 6 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0 0 1 0.783838578 0.783838578 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000123 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 34123473 C G - - - - - - 48 0 0 69 0 0 57 10 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0 0 1 1.055167316 1.055167316 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 3.40E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 36945318 C G - - - - - - 23 0 0 77 0 0 56 6 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0 0 1 0.645159445 0.645159445 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 42964447 G C ENSG00000185900 CCDS6141.1 r.? - - intronic 24 0 0 64 0 0 62 7 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0 0 1 0.68133661 0.68133661 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 1 1 3.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 48797089 G A PRKDC ENST00000314191 r.? - - intronic 16 0 0 73 0 0 73 13 17.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.705375861 3.301395134 2 2 1 1 0.294624139 0.698604866 2 2 2 2 0.705375861 0.301395134 0 NA 0 1.073255899 1.073255899 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 7.97E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 52108079 A T - - - - - - 42 0 0 94 0 0 41 8 19.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 1.175757867 1.175757867 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 3.22E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 53968910 G C - - - - - - 34 0 0 84 0 0 70 12 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 1.031049206 1.031049206 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1.99E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 58184902 C A - - - - - - 27 0 0 86 0 0 54 5 9.3 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 0.560746059 0.560746059 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.00000806 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 63340167 C A - - - - - - 35 0 0 86 0 0 59 5 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 0.512509839 0.512509839 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 0.0000125 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 63769609 G T NKAIN3 ENST00000328472 r.? - - intronic 37 0 0 77 2 2.6 58 7 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.135571115 0.135571115 1 0.72957283 0.72957283 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 0.057170369 1 1.88E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 66198591 C T - - - - - - 23 0 0 51 0 0 67 11 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 0.988842514 0.988842514 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 4.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 71176427 G A NCOA2 CCDS47872.1 r.? - - intronic 27 0 0 65 0 0 58 9 15.5 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 0.934576766 0.934576766 1 NA NA 0 6.029527521 6.029527521 1 1 NA 1 1 1.67E-11 0.005 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 77553310 G A - - - - - - 28 0 0 94 1 1.1 55 7 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.05735701 0.05735701 1 0.765749995 0.765749995 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 0.375734132 1 1.28E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 79428957 A T PKIA CCDS6222.1 r.? - - intronic 29 0 0 87 0 0 79 11 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 NA 0 0.838104325 0.838104325 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 3.23E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 83426337 C G - - - - - - 40 0 0 75 0 0 60 12 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 1.205905504 1.205905504 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 2.74E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 84006656 C T - - - - - - 47 0 0 114 0 0 62 8 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 0.77780905 0.77780905 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 88861963 G A - - - - - - 34 0 0 77 0 0 34 5 14.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 0.886340546 0.886340546 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000000771 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 92801258 C A - - - - - - 29 0 0 80 0 0 67 10 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 0.898399601 0.898399601 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1.87E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 97418050 T G - - - - - - 43 0 0 83 0 0 77 13 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 1.018990151 1.018990151 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1.67E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 100096566 C G VPS13B CCDS6280.1 r.? - - intronic 30 0 0 87 0 0 58 4 6.9 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 0.416037399 1.380371985 0.301395134 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 NA 0.000213772 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 101736039 C T PABPC1 CCDS6289.1 r.? - - upstream 6 0 0 62 6 9.7 53 8 15.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.505784543 0.645018176 0.784139986 0.910458656 0.910458656 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 0.000000756 NA 2.83E-10 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 101947744 C T YWHAZ CCDS6290.1 r.? - - intronic 26 0 0 102 0 0 64 9 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 0.850163381 0.850163381 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 4.20E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 107786572 A G ABRA CCDS6305.1 r.? - - upstream 31 0 0 77 0 0 74 9 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 0.735602358 0.735602358 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 1.61E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 107978710 T A - - - - - - 34 0 0 76 0 0 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 0.482362202 0.482362202 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 110744220 C T - - - - - - 31 0 0 97 0 0 67 6 9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 0.542657477 0.542657477 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 0.0000012 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 110770236 G C - - - - - - 25 0 0 97 0 0 65 5 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 0.464273619 0.464273619 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 1 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 113168474 G C - - - - - - 29 0 0 98 2 2 57 7 12.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0.104285473 0.104285473 1 0.741631885 0.741631885 1 NA NA 0 NA NA 0 1 NA 0.086801297 1 1.66E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 114218829 A G CSMD3 CCDS6315.1 r.? - - intronic 33 0 0 71 0 0 63 10 15.9 183 0 0 314 0 0 241 26 10.8 TRUE FALSE 4.784139986 3.301395134 3 2 1 1 0.215860014 0.698604866 3 2 2 2 0.784139986 0.301395134 0 0 1 0.958694876 0.958694876 1 0 NA 0 0.651188972 0.651188972 1 1 NA 1 1 9.81E-13 2.77E-26 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 8 116510431 C G TRPS1 CCDS6318.2 r.? - - intronic 24 0 0 68 0 0 47 11 23.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0 NA 0 2.276382979 1.138191489 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 7.21E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 117593447 C T - - - - - - 43 0 0 107 0 0 75 6 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0 NA 0 0.778250591 0.778250591 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000234 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 117771187 C G EIF3H CCDS6319.1 r.? - - upstream 23 0 0 99 0 0 100 5 5 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0 NA 0 0.486406619 0.486406619 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.000158599 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 118243599 G C - - - - - - 32 0 0 106 0 0 95 7 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0 NA 0 0.719881797 0.719881797 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000588 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 118593308 G T - - - - - - 42 0 0 127 0 0 79 5 6.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0 NA 0 0.61287234 0.61287234 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.0000518 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 120398931 T G - - - - - - 40 0 0 102 0 0 88 19 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0 NA 0 2.101276596 1.050638298 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.22E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 124058588 G C DERL1 CCDS6337.1 r.? - - upstream 19 0 0 95 1 1.1 71 11 15.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.076535858 NA 0 1.50786052 1.50786052 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.378855462 1 9.49E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 126845955 C G - - - - - - 26 0 0 89 0 0 84 12 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0 NA 0 1.391122931 1.391122931 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.98E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 127276956 G C - - - - - - 33 0 0 91 0 0 79 12 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0 NA 0 1.478676123 1.478676123 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 9.17E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 128125248 A C - - - - - - 31 0 0 103 0 0 80 10 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0 NA 0 1.216016548 1.216016548 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.17E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 128897991 T C PVT1 CCDS3617.1 r.? - - intronic 30 0 0 108 1 0.9 84 11 13.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.062620247 NA 0 1.274385343 1.274385343 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.418040556 1 6.49E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 130311641 G A - - - - - - 24 0 0 99 0 0 87 11 12.6 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0 NA 0 1.225744681 1.225744681 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 9.65E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 135937445 T G - - - - - - 42 0 0 99 0 0 76 4 5.3 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0 NA 0 0.515591017 0.515591017 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.00060191 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 140609571 G C - - - - - - 28 0 0 93 0 0 79 5 6.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0 NA 0 0.61287234 0.61287234 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.0000518 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 142867608 C G - - - - - - 21 0 0 98 0 0 78 8 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0 NA 0 1.001997636 1.001997636 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 6.71E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 143013339 G C - - - - - - 14 0 0 70 2 2.9 78 9 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.201776352 0.382390028 0.527671585 1.118735225 1.118735225 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.048267597 1 2.61E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 8 143013340 T A - - - - - - 14 0 0 68 1 1.5 75 6 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 6.527671585 7 4 5 2 2 0.472328415 1 5 NA 2 NA 0.527671585 NA 0.104367079 NA 0 0.778250591 0.778250591 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.288836448 1 0.00000234 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 1723633 G A - - - - - - 22 0 0 44 0 0 53 14 26.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.24822695 1.24822695 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.22E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 15708993 T C C9orf93 CCDS6481.1 r.? - - intronic 33 0 0 42 0 0 40 15 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.773049645 0.886524823 2 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.09E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 21785513 G C - - - - - - 29 0 0 52 0 0 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.903073286 0.903073286 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 25403037 T A - - - - - - 38 0 0 46 4 8.7 30 5 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.211421628 0.211421628 1 0.789598109 0.789598109 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.0000862 1 0.000000401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 28245178 C G LINGO2 CCDS6524.1 r.? - - intronic 21 0 0 39 0 0 35 5 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.676122931 0.676122931 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.000000895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 28799062 G T - - - - - - 39 0 0 39 0 0 47 10 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.007092199 1.007092199 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.27E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 37839534 G A DCAF10 CCDS6613.2 r.? - - intronic 26 0 0 37 0 0 51 14 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.300236407 1.300236407 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 6.64E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 39163632 A T CNTNAP3 CCDS6616.1 r.? - - intronic 18 0 0 51 5 9.8 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.238153098 0.238153098 1 0.482269504 0.482269504 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 0.00000606 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 46047717 A T - - - - - - 6 0 0 13 4 30.8 11 3 27.3 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 1 2 1 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.748481166 0.748481166 1 1.290780142 1.290780142 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 0.000000431 NA 0.00002 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 46124236 A C - - - - - - 11 0 0 10 2 20 21 3 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 1 2 1 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.486026731 0.486026731 1 0.676122931 0.676122931 1 NA NA 0 NA NA 0 6 NA 0.001095391 1 0.000155401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 68750950 G C - - - - - - 7 0 0 8 2 25 15 4 26.7 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.607533414 0.607533414 1 1.262411348 1.262411348 1 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 0.000686131 NA 0.000000816 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 71934007 A C - - - - - - 29 0 0 43 0 0 44 9 20.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.969267139 0.969267139 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 77267427 T A RORB CCDS6646.1 r.? - - intronic 40 0 0 45 0 0 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.420803783 0.420803783 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 79406560 A T PRUNE2 CCDS47982.1 r.? - - intronic 41 0 0 34 0 0 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.510638298 0.510638298 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 82464927 G T - - - - - - 29 0 0 37 0 0 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.822695035 0.822695035 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 83604498 C T - - - - - - 37 0 0 42 0 0 48 14 29.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.380614657 1.380614657 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.51E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 90571191 G T - - - - - - 31 0 0 36 0 0 46 11 23.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.130023641 1.130023641 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.55E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 94974964 C T IARS CCDS6694.1 r.? - - intronic 37 0 0 36 0 0 41 13 31.7 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.498817967 1.498817967 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.89E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 96744969 C G - - - - - - 34 0 0 31 0 0 39 7 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.846335697 0.846335697 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 101189440 C A GABBR2 CCDS6736.1 r.? - - intronic 22 0 0 44 0 0 37 6 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.765957447 0.765957447 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 105581635 C T - - - - - - 24 0 0 44 0 0 55 10 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.860520095 0.860520095 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.33E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 108306586 C G FSD1L CCDS6765.2 r.? - - intronic 20 0 0 33 25 75.8 41 15 36.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.842041312 0.921020656 2 1.730496454 0.865248227 2 NA NA 1 NA NA 1 6 NA 3.98E-51 1 1.71E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 108676467 C A - - - - - - 44 0 0 39 0 0 33 6 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.860520095 0.860520095 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1.54E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 111028781 T C - - - - - - 36 0 0 40 0 0 46 11 23.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.130023641 1.130023641 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 5.55E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 132220167 G C - - - - - - 32 0 0 44 0 0 40 9 22.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.063829787 1.063829787 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 4.64E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 133423770 G C - - - - - - 47 0 0 41 0 0 49 14 28.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.352245863 1.352245863 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 3.50E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 9 139307965 G C SDCCAG3 CCDS6999.2 r.? - - upstream 17 0 0 33 0 0 61 16 26.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 0 0 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.238770686 1.238770686 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 2.50E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 3876227 C G - - - - - - 17 0 0 66 0 0 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.773735225 0.773735225 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 5438505 A G - - - - - - 28 0 0 46 1 2.2 55 6 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.07546294 NA 0 0.73336643 0.73336643 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.205924651 1 0.000000367 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 5655536 A T - - - - - - 38 0 0 55 0 0 74 8 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.726638298 0.726638298 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.39E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 5811477 G C NLGN4X CCDS14126.1 r.2460c>g c.1832C>G p.T611R missense 29 0 0 49 3 6.1 65 16 24.6 140 0 0 144 6 4.2 64 5 7.8 TRUE TRUE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.209238153 0.209238153 1 1.655120567 0.827560284 2 0.144065614 0.144065614 1 0.524794326 0.524794326 1 1 2 0.001939399 0.0000966 7.85E-23 0.0000186 YES 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 9572448 C T TBL1X CCDS14133.1 r.? - - intronic 16 0 0 50 0 0 72 9 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0 NA 0 0.841016548 0.841016548 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.25E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 12443224 G T FRMPD4 CCDS35201.1 r.? - - intronic 33 0 0 54 0 0 71 6 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0 NA 0 0.571891253 0.571891253 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000169 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 14519331 T C - - - - - - 31 0 0 69 0 0 66 7 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0 NA 0 0.713182033 0.713182033 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000047 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 15532718 C T BMX CCDS14168.1 r.? - - intronic 31 0 0 56 0 0 64 10 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0 NA 0 1.049588652 1.049588652 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.16E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 15798617 G A INE2 CCDS14171.1 r.? - - intronic 16 0 0 42 0 0 72 14 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0 NA 0 1.305257683 1.305257683 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.39E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 19836873 C T SH3KBP1 CCDS14193.1 r.? - - intronic 36 0 0 58 0 0 78 12 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0 NA 0 1.036132388 1.036132388 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 7.82E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 19947486 G A CXorf23 CCDS14194.2 r.? - - intronic 43 0 0 44 1 2.3 71 8 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.07382587 NA 0 0.76027896 0.76027896 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.197923942 1 3.14E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 20511918 C G - - - - - - 25 0 0 52 3 5.8 65 16 24.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.186169586 0.186169586 1 1.655120567 0.827560284 2 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.002300591 1 7.85E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 20878418 C T - - - - - - 35 0 0 57 1 1.8 62 8 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.057776768 NA 0 0.867929078 0.867929078 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.248523156 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 20979987 A T - - - - - - 24 0 0 69 4 5.8 73 6 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0.186169586 0.186169586 1 0.551706856 0.551706856 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.000416985 1 0.000002 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 21352325 C G - - - - - - 25 0 0 57 0 0 81 7 8.6 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0 NA 0 0.578619385 0.578619385 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000197 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 22485056 T A - - - - - - 21 0 0 48 0 0 58 5 8.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 2.779686788 4 1 2 1 2 0.220313212 1 2 NA 1 NA 0.779686788 NA 0 NA 0 0.578619385 0.578619385 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.0000115 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 22891559 G T - - - - - - 38 0 0 62 0 0 68 8 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.534949728 4 2 2 1 2 0.465050272 1 2 NA 2 NA 0.534949728 NA 0 NA 0 0.793919622 0.793919622 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.21E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 22988621 G T - - - - - - 28 0 0 49 0 0 62 9 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.534949728 4 2 2 1 2 0.465050272 1 2 NA 2 NA 0.534949728 NA 0 NA 0 0.975579196 0.975579196 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.12E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 23395743 A G PTCHD1 CCDS35215.2 r.? - - intronic 25 0 0 40 2 5 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.534949728 4 2 2 1 2 0.465050272 1 2 NA 2 NA 0.534949728 NA 0.198254169 0.370603365 0.534949728 0.908297872 0.908297872 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.017193422 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 24015725 G A KLHL15 CCDS35217.1 r.? - - intronic 17 0 0 45 5 11.1 49 18 36.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.534949728 4 2 2 1 2 0.465050272 1 2 NA 2 NA 0.534949728 NA 0.440124256 0.82273947 0.534949728 2.469224586 1.234612293 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.00000323 1 3.80E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 24164745 C G ZFX CCDS14211.1 r.? - - upstream 42 0 0 80 0 0 70 17 24.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.534949728 4 2 2 1 2 0.465050272 1 2 NA 2 NA 0.534949728 NA 0 NA 0 1.63493617 0.817468085 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.68E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 25065662 C A - - - - - - 31 0 0 55 3 5.5 82 12 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.188657351 0.188657351 1 0.982307329 0.982307329 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.002700822 1 1.46E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 25065663 C A - - - - - - 30 0 0 54 4 7.4 81 13 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.253829891 0.253829891 1 1.076501182 1.076501182 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.000161898 1 3.34E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 25575890 T G - - - - - - 34 0 0 43 0 0 64 8 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.841016548 0.841016548 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.35E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 25902793 A C - - - - - - 44 0 0 56 0 0 61 4 6.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.444056738 0.444056738 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.000259828 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 26698572 A T - - - - - - 26 0 0 51 0 0 91 11 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.814104019 0.814104019 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.60E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 26783675 T C - - - - - - 32 0 0 57 6 10.5 71 8 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.360164034 0.360164034 1 0.76027896 0.76027896 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.000000456 1 3.14E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 28619926 T A IL1RAPL1 CCDS14218.1 r.? - - intronic 17 0 0 29 3 10.3 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.353303767 0.353303767 1 0.73336643 0.73336643 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 0.000414371 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 28743903 G A IL1RAPL1 CCDS14218.1 r.? - - intronic 33 0 0 63 0 0 77 9 11.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.787191489 0.787191489 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.32E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 29581835 C T IL1RAPL1 CCDS14218.1 r.? - - intronic 27 0 0 46 0 0 72 8 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.746822695 0.746822695 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.52E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 30640448 G C - - - - - - 23 0 0 55 4 7.3 55 13 23.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.250399757 0.250399757 1 1.587839243 1.587839243 1 NA NA 0 NA NA 1 1 NA 0.000173903 1 1.46E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 30917839 A G TAB3 CCDS14226.1 r.? - - intronic 21 0 0 65 0 0 62 11 17.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.190879433 1.190879433 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.96E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 31095769 T A - - - - - - 31 0 0 62 0 0 72 11 15.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 4 2 2 1 2 1 1 NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 1.029404255 1.029404255 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.12E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 32232412 T G DMD CCDS14233.1 r.? - - intronic 23 0 0 41 0 0 50 5 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.190980756 4 1 2 1 2 0.809019244 1 2 NA 1 NA 0.190980756 NA 0 NA 0 0.672813239 0.672813239 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000549 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 32827382 T A DMD CCDS14233.1 r.? - - intronic 34 0 0 59 1 1.7 75 9 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.190980756 4 1 2 1 2 0.809019244 1 2 NA 1 NA 0.190980756 NA 0.044558945 NA 0 0.807375887 0.807375887 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.256019138 1 1.82E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 33151390 G A DMD CCDS14233.1 r.? - - intronic 46 0 0 55 1 1.8 71 10 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.190980756 4 1 2 1 2 0.809019244 1 2 NA 1 NA 0.190980756 NA 0.047180059 NA 0 0.948666667 0.948666667 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.240951649 1 3.42E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 33453994 G C - - - - - - 31 0 0 63 1 1.6 68 16 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.190980756 4 1 2 1 2 0.809019244 1 2 NA 1 NA 0.190980756 NA 0.041937831 NA 0 1.581111111 0.790555556 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.27078753 1 1.75E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 35057551 C T - - - - - - 33 0 0 53 0 0 64 6 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0 NA 0 0.632444444 0.632444444 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000914 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 35094720 T G - - - - - - 42 0 0 49 0 0 64 4 6.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0 NA 0 0.417144208 0.417144208 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.000312605 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 35239499 T A - - - - - - 18 0 0 56 0 0 67 11 16.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0 NA 0 1.103413712 1.103413712 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.85E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 35335505 T G - - - - - - 33 0 0 58 0 0 64 7 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0 NA 0 0.73336643 0.73336643 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.78E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 38263009 G T OTC CCDS14247.1 r.? - - intronic 34 0 0 58 0 0 52 4 7.7 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0 NA 0 0.518066194 0.518066194 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.000139698 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 38400963 G A ENSG00000250349 ENST00000465127 r.? - - intronic 27 0 0 50 0 0 68 10 14.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.886242569 4 1 2 1 2 0.113757431 1 2 NA 1 NA 0.886242569 NA 0 NA 0 0.989035461 0.989035461 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.18E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 45945340 G C - - - - - - 32 0 0 72 0 0 62 5 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0 NA 0 0.544978723 0.544978723 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 48639396 G A - - - - - - 26 0 0 68 0 0 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0 NA 0 1.076501182 1.076501182 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 50155790 C G - - - - - - 26 0 0 84 0 0 74 6 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0 NA 0 0.544978723 0.544978723 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000216 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 50641833 A G - - - - - - 26 0 0 79 1 1.3 62 6 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.055217072 NA 0 0.652628842 0.652628842 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.326987115 1 0.000000756 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 51655515 A T - - - - - - 36 0 0 67 0 0 62 8 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0 NA 0 0.867929078 0.867929078 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 53606322 G T HUWE1 CCDS35301.1 r.? - - intronic 7 0 0 59 12 20.3 67 11 16.4 NA NA NA NA NA NA NA NA NA TRUE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.862235814 0.862235814 1 1.103413712 1.103413712 1 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 2.20E-16 NA 4.85E-14 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 54229312 C G WNK3 CCDS35302.1 r.? - - intronic 18 0 0 71 0 0 58 11 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0 NA 0 1.278345154 1.278345154 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 8.96E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 54465533 T G TSR2 CCDS14358.1 r.? - - upstream 27 0 0 66 0 0 85 8 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0 NA 0 0.632444444 0.632444444 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.34E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 56028306 C A - - - - - - 36 0 0 57 0 0 60 9 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0 NA 0 1.009219858 1.009219858 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.29E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 63073500 C T - - - - - - 27 0 0 81 0 0 60 7 11.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0 NA 0 0.787191489 0.787191489 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.39E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 64594994 C T - - - - - - 32 0 0 64 0 0 70 7 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0 NA 0 0.672813239 0.672813239 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 7.11E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 65087831 C A - - - - - - 43 0 0 72 0 0 88 9 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0 NA 0 0.686269504 0.686269504 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 7.82E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 66593078 G A - - - - - - 33 0 0 67 1 1.5 87 12 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0.063712006 NA 0 0.92848227 0.92848227 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.285262761 1 3.06E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 67539347 G A OPHN1 CCDS14388.1 r.? - - intronic 30 0 0 61 0 0 80 11 13.8 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0 NA 0 0.92848227 0.92848227 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.73E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 68705360 C A - - - - - - 24 0 0 63 0 0 69 6 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0 NA 0 0.585347518 0.585347518 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000143 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 69183287 G A EDA CCDS14394.1 r.? - - intronic 30 0 0 53 0 0 65 11 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0 NA 0 1.137054374 1.137054374 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.41E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 70027722 G A TEX11 CCDS35323.1 r.? - - intronic 12 0 0 67 0 0 58 5 8.6 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0 NA 0 0.578619385 0.578619385 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.0000115 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 70280003 C T SNX12 CCDS14405.1 r.1469g>a c.? p.? 3'UTR variant 30 0 0 63 0 0 56 6 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.817333407 4 2 2 1 2 0.182666593 1 2 NA 2 NA 0.817333407 NA 0 NA 0 0.719910165 0.719910165 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 73365209 G C - - - - - - 36 0 0 81 0 0 66 6 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.612260047 0.612260047 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.0000011 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 73818942 G T RLIM CCDS14427.1 r.? - - intronic 36 0 0 57 0 0 56 7 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.841016548 0.841016548 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.46E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 75476071 A T - - - - - - 33 0 0 81 0 0 54 9 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 1.123598109 1.123598109 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 8.48E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 78206224 C G P2RY10 CCDS14442.1 r.? - - intronic 37 0 0 50 0 0 61 6 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.659356974 0.659356974 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000685 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 78562585 C G - - - - - - 40 0 0 79 1 1.3 59 9 15.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.053827253 NA 0 1.029404255 1.029404255 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.326987115 1 1.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 80246533 C A - - - - - - 32 0 0 70 0 0 60 6 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.672813239 0.672813239 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000621 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 81650435 G C - - - - - - 34 0 0 64 0 0 58 13 22.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 1.507101655 1.507101655 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.12E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 83288590 G T - - - - - - 24 0 0 69 0 0 64 5 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.524794326 0.524794326 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.0000186 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 84149649 G T - - - - - - 21 0 0 60 0 0 53 5 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.632444444 0.632444444 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000734 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 85028497 T G - - - - - - 39 0 0 64 0 0 58 5 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.578619385 0.578619385 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.0000115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 86229194 C T - - - - - - 31 0 0 56 0 0 54 8 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.995763593 0.995763593 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.31E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 86378650 C T - - - - - - 29 0 0 76 0 0 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.773735225 0.773735225 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 86884287 A C KLHL4 CCDS14457.1 r.? - - intronic 33 0 0 73 0 0 60 4 6.7 NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.45078487 0.45078487 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA 0.000243755 NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 89396435 A C - - - - - - 21 0 0 67 0 0 67 5 7.5 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.504609929 0.504609929 1 NA NA 0 0 0 1 NA NA 1 1 0.0000233 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 89480249 C A - - - - - - 13 0 0 56 0 0 58 6 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.692997636 0.692997636 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000506 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 90032099 C T - - - - - - 19 0 0 45 0 0 53 5 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.632444444 0.632444444 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000734 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 90035823 C G - - - - - - 24 0 0 52 0 0 51 9 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 1.1841513 1.1841513 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 92023253 T G - - - - - - 35 0 0 60 0 0 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.962122931 0.962122931 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 93383144 T C - - - - - - 35 0 0 58 0 0 61 8 13.1 156 0 0 293 0 0 204 16 7.8 FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.881385343 0.881385343 1 0 NA 0 0.524794326 0.524794326 1 NA NA 1 1 9.09E-10 1.48E-14 YES 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9769d2 X 94164898 T A - - - - - - 24 0 0 54 0 0 60 9 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 1.009219858 1.009219858 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.29E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 96123459 A T DIAPH2 CCDS14467.1 r.? - - intronic 26 0 0 70 0 0 62 12 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 1.305257683 1.305257683 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.19E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 98145284 C T - - - - - - 21 0 0 64 0 0 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.941938534 0.941938534 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 98651591 C G - - - - - - 33 0 0 72 0 0 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.962122931 0.962122931 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 107931684 G A COL4A5 CCDS35366.1 r.? - - intronic 24 0 0 29 0 0 69 6 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.585347518 0.585347518 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000143 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 108118343 G A - - - - - - 30 0 0 68 1 1.5 70 11 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.062108369 NA 0 1.056316785 1.056316785 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.288836448 1 8.06E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 109469557 G T AMMECR1 CCDS14551.1 r.? - - intronic 31 0 0 69 0 0 65 7 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.726638298 0.726638298 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.22E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 109750327 A T - - - - - - 35 0 0 63 0 0 55 6 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.73336643 0.73336643 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000367 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 112712724 T C - - - - - - 39 0 0 68 0 0 68 7 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.692997636 0.692997636 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000000058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 113647268 C G - - - - - - 23 0 0 60 0 0 61 8 13.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.881385343 0.881385343 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 9.09E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 124450839 A C ENSG00000230242 ENST00000419530 r.? - - upstream 27 0 0 59 1 1.7 63 9 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.070389485 NA 0 0.962122931 0.962122931 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.256019138 1 3.62E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 126029706 A C - - - - - - 34 0 0 71 0 0 67 12 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 1.204335697 1.204335697 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.14E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 127645504 A T - - - - - - 36 0 0 59 0 0 69 6 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.585347518 0.585347518 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000143 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 129882694 G T ENOX2 CCDS14626.1 r.? - - intronic 42 0 0 75 0 0 58 10 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 1.157238771 1.157238771 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 4.10E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 131621635 G A MBNL3 ENST00000370844 r.? - - intronic 26 0 0 78 0 0 60 12 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 1.345626478 1.345626478 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 2.74E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 132170933 G C USP26 CCDS14635.1 r.? - - intronic 28 0 0 56 1 1.8 80 9 11.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.074530043 NA 0 0.753550827 0.753550827 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.244746891 1 3.29E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 133068676 C A GPC3 CCDS14638.1 r.? - - intronic 18 0 0 65 1 1.5 52 9 17.3 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.062108369 NA 0 1.163966903 1.163966903 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.278061424 1 5.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 133921410 G T FAM122B CCDS14643.1 r.? - - intronic 29 0 0 75 0 0 67 8 11.9 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.800647754 0.800647754 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1.96E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 138822090 A T ATP11C CCDS14668.1 r.? - - intronic 35 0 0 66 0 0 71 10 14.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.948666667 0.948666667 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.42E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 141392406 C A - - - - - - 36 0 0 64 1 1.6 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0.066248927 NA 0 0.908297872 0.908297872 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0.274433592 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 141679238 G A - - - - - - 33 0 0 73 0 0 62 16 25.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 1.735858156 0.867929078 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 3.36E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 147382339 C A - - - - - - 29 0 0 52 20 38.5 48 16 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 1.594114815 0.797057407 2 2.240468085 1.120234043 2 NA NA 0 NA NA 1 6 NA 1.03E-32 1 2.96E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9769d2 X 149328694 G T - - - - - - 43 0 0 90 0 0 50 5 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.710424303 4 2 2 1 2 0.289575697 1 2 NA 2 NA 0.710424303 NA 0 NA 0 0.672813239 0.672813239 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000549 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA