Normal Chrom Pos Ref Alt Gene Transcript RNA CDS Protein Effect DIS_sample_PD9849b_depth DIS_MtAll_PD9849b DIS_MtAllPct_PD9849b DIS_sample_PD9849a_depth DIS_MtAll_PD9849a DIS_MtAllPct_PD9849a DIS_sample_PD9849h_depth DIS_MtAll_PD9849h DIS_MtAllPct_PD9849h DIS_sample_PD9849j_depth DIS_MtAll_PD9849j DIS_MtAllPct_PD9849j VAL_sample_PD9849b_depth VAL_MtAll_PD9849b VAL_MtAllPct_PD9849b VAL_sample_PD9849a_depth VAL_MtAll_PD9849a VAL_MtAllPct_PD9849a VAL_sample_PD9849h_depth VAL_MtAll_PD9849h VAL_MtAllPct_PD9849h VAL_sample_PD9849j_depth VAL_MtAll_PD9849j VAL_MtAllPct_PD9849j in.discovery in.validation subclonal.CN.a subclonal.CN.h subclonal.CN.j nMaj1.a nMaj1.h nMaj1.j nMin1.a nMin1.h nMin1.j frac1.a frac1.h frac1.j nMaj2.a nMaj2.h nMaj2.j nMin2.a nMin2.h nMin2.j frac2.a frac2.h frac2.j mutation.copy.number.a subclonal.fraction.a no.chrs.bearing.mut.a mutation.copy.number.h subclonal.fraction.h no.chrs.bearing.mut.h mutation.copy.number.j subclonal.fraction.j no.chrs.bearing.mut.j val.mutation.copy.number.a val.subclonal.fraction.a val.no.chrs.bearing.mut.a val.mutation.copy.number.h val.subclonal.fraction.h val.no.chrs.bearing.mut.h val.mutation.copy.number.j val.subclonal.fraction.j val.no.chrs.bearing.mut.j discovery.DP.cluster validation.DP.cluster pbinom_dis_b pbinom_val_b pbinom_dis_a pbinom_val_a pbinom_dis_h pbinom_val_h pbinom_dis_j pbinom_val_j VAL_LOCUS val_status_a val_status_h val_status_j current.conf.status val.platform PD9849b 1 2420042 G A PLCH2 ENST00000343889 r.? - - intronic 20 0 0 28 7 25 36 5 13.9 41 2 4.9 153 0 0 150 26 17.3 114 14 12.3 175 10 5.7 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 0.720207254 0.720207254 1 0.907407407 0.907407407 1 0.982954545 0.982954545 1 0.637305699 0.637305699 1 1.055555556 1.055555556 1 5 4 1 1 8.44E-11 7.71E-32 0.00000104 1.2E-15 0.018015855 2.64E-08 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 2420086 G A PLCH2 ENST00000343889 r.? - - intronic 27 0 0 34 6 17.6 28 5 17.9 34 1 2.9 163 1 0.6 198 33 16.7 161 23 14.3 225 15 6.7 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 0.92746114 0.92746114 1 0.537037037 0.537037037 1 0.948863636 0.948863636 1 0.740932642 0.740932642 1 1.240740741 1.240740741 1 5 4 1 0.558264644 1.86E-08 2.2E-39 0.000000279 2.61E-26 0.156694864 1.04E-12 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 2420159 G A PLCH2 ENST00000343889 r.? - - intronic 15 0 0 22 4 18.2 28 9 32.1 43 4 9.3 164 0 0 192 35 18.2 195 27 13.8 238 15 6.3 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 1.663212435 1.663212435 1 1.722222222 1.722222222 1 1.034090909 1.034090909 1 0.715025907 0.715025907 1 1.166666667 1.166666667 1 5 4 1 1 0.00000425 3.97E-43 1.24E-14 3.12E-30 0.000066 2.33E-12 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 2490051 C T TNFRSF14 CCDS44046.1 r.? - - intronic 7 0 0 9 2 22.2 9 2 22.2 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 1.150259067 1.150259067 1 2.777777778 2.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000879235 1 0.000879235 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 2709855 C A TTC34 ENST00000401094 r.? - - upstream 28 0 0 33 7 21.2 31 2 6.5 29 3 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.204545455 1.204545455 1 0.336787565 0.336787565 1 1.907407407 1.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 0.010558179 1 0.000414371 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 3697595 G A LRRC47 CCDS51.1 r.1837c>u c.? p.? 3'UTR variant 13 0 0 18 5 27.8 9 3 33.3 27 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.579545455 1.579545455 1 1.725388601 1.725388601 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.54E-08 1 0.0000103 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 3697596 C A LRRC47 CCDS51.1 r.1836g>u c.? p.? 3'UTR variant 14 0 0 18 5 27.8 10 3 30 27 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.579545455 1.579545455 1 1.554404145 1.554404145 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.54E-08 1 0.0000146 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 5044002 G A - - - - - - 28 0 0 45 7 15.6 36 11 30.6 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 1.585492228 1.585492228 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000003 1 2.62E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 5340670 T A - - - - - - 14 0 0 29 4 13.8 28 5 17.9 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.784090909 0.784090909 1 0.92746114 0.92746114 1 2.148148148 2.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000134 1 0.000000279 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 5684360 G T - - - - - - 19 0 0 33 6 18.2 29 6 20.7 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 1.07253886 1.07253886 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.54E-08 1 6.72E-09 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 8357100 C A - - - - - - 22 0 0 22 4 18.2 40 3 7.5 29 4 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0.388601036 0.388601036 1 2.555555556 2.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000425 1 0.001075403 1 0.0000134 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 10265646 G A - - - - - - 13 0 0 16 3 18.8 21 7 33.3 16 1 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 1.725388601 1.725388601 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000667 1 8.54E-12 1 0.077068876 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 10901399 G A - - - - - - 30 0 0 26 3 11.5 30 6 20 34 0 0 293 0 0 269 36 13.4 258 60 23.3 214 15 7 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.653409091 0.653409091 1 1.03626943 1.03626943 1 0 0 1 0.761363636 0.761363636 1 1.207253886 1.207253886 1 1.296296296 1.296296296 1 5 5 1 1 0.000298167 3.2E-39 8.37E-09 1.13E-79 1 5.02E-13 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 15703051 G A FHAD1 CCDS44062.1 r.? - - intronic 14 0 0 22 4 18.2 23 5 21.7 26 2 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 1.124352332 1.124352332 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000425 1 9.75E-08 1 0.007502227 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 17777750 A T AL390994.1 ENST00000509615 r.? - - intronic 7 0 0 16 1 6.2 11 3 27.3 13 4 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.352272727 0.352272727 1 1.414507772 1.414507772 1 5.703703704 5.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.077068876 1 0.00002 1 0.000000431 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 18398804 G A - - - - - - 11 0 0 18 5 27.8 18 2 11.1 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.579545455 1.579545455 1 0.575129534 0.575129534 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.54E-08 1 0.003626632 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 20130482 A G TMCO4 CCDS198.1 r.? - - upstream 35 0 0 49 6 12.2 48 7 14.6 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.693181818 0.693181818 1 0.756476684 0.756476684 1 0.62962963 0.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000182 1 4.81E-09 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 20566297 G T - - - - - - 24 0 0 34 4 11.8 28 7 25 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.670454545 0.670454545 1 1.295336788 1.295336788 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000257 1 8.44E-11 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 22654487 C G - - - - - - 25 0 0 29 2 6.9 26 5 19.2 26 3 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.392045455 0.392045455 1 0.994818653 0.994818653 1 2.12962963 2.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.009279585 1 0.000000188 1 0.000298167 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 22951848 C T - - - - - - 29 0 0 34 5 14.7 26 7 26.9 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.835227273 0.835227273 1 1.393782383 1.393782383 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 4.73E-11 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 23168800 T A EPHB2 CCDS230.1 r.? - - intronic 10 0 0 18 6 33.3 14 2 14.3 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 1.892045455 1 0.740932642 0.740932642 1 0.685185185 0.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.75E-10 1 0.002185852 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 23272716 C T - - - - - - 8 0 0 17 4 23.5 11 0 0 21 1 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.335227273 1.335227273 1 0 0 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000141 1 1 1 0.099912572 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 25167161 T G CLIC4 CCDS256.1 r.? - - intronic 30 0 0 32 3 9.4 39 9 23.1 28 1 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.534090909 0.534090909 1 1.196891192 1.196891192 1 0.666666667 0.666666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000556213 1 3.62E-13 1 0.130947004 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 25364004 T C - - - - - - 12 0 0 25 6 24 19 2 10.5 14 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.363636364 1.363636364 1 0.544041451 0.544041451 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 0.004039874 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 27680785 G A MAP3K6 CCDS299.1 r.? - - downstream 18 0 0 22 4 18.2 35 8 22.9 22 1 4.5 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 1.186528497 1.186528497 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000425 1 8.15E-12 1 0.104413009 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 28255314 A T - - - - - - 16 0 0 19 5 26.3 23 9 39.1 18 1 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.494318182 1.494318182 1 2.025906736 2.025906736 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.43E-08 1 1.5E-15 1 0.086275114 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 30444758 G T - - - - - - 18 0 0 35 12 34.3 28 3 10.7 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.948863636 1.948863636 1 0.554404145 0.554404145 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.83E-19 1 0.000372895 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 33019674 G A ZBTB8A CCDS30664.1 r.? - - intronic 16 0 0 22 7 31.8 15 1 6.7 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.806818182 1.806818182 1 0.347150259 0.347150259 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.25E-11 1 0.072431031 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 33814603 G C PHC2 CCDS379.1 r.? - - intronic 28 0 0 33 7 21.2 27 3 11.1 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.204545455 1.204545455 1 0.575129534 0.575129534 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 0.000334187 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 34546047 T C CSMD2 CCDS380.1 r.? - - intronic 41 0 0 37 4 10.8 48 2 4.2 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.613636364 0.613636364 1 0.21761658 0.21761658 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 4 NA 1 1 0.0000362 1 0.024220359 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 35133679 G A MIR552 ENST00000385206 r.? - - downstream 35 0 0 39 11 28.2 41 9 22 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.602272727 1.602272727 1 1.139896373 1.139896373 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.2E-17 1 5.92E-13 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 35621302 G A - - - - - - 12 0 0 19 2 10.5 17 8 47.1 24 2 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.596590909 0.596590909 1 2.440414508 2.440414508 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.004039874 1 9.12E-15 1 0.006413403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 36443197 T G EIF2C3 CCDS399.1 r.? - - intronic 31 0 0 30 2 6.7 33 8 24.2 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.380681818 0.380681818 1 1.25388601 1.25388601 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.009909649 1 4.85E-12 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 39194292 C T - - - - - - 24 0 0 26 6 23.1 30 5 16.7 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.3125 1.3125 1 0.865284974 0.865284974 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.3E-09 1 0.000000401 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 39706564 A T MACF1 CCDS435.1 r.? - - intronic 28 0 0 32 5 15.6 33 7 21.2 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 1.098445596 1.098445596 1 2.259259259 2.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000562 1 2.98E-10 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 39886238 A G MACF1 CCDS436.1 r.? - - intronic 27 0 0 22 2 9.1 27 5 18.5 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.517045455 0.517045455 1 0.958549223 0.958549223 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.005403392 1 0.00000023 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 41465953 C T CTPS CCDS459.1 r.? - - intronic 23 0 0 23 6 26.1 30 7 23.3 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.482954545 1.482954545 1 1.207253886 1.207253886 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-09 1 1.44E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 44965168 G A RNF220 CCDS510.1 r.? - - intronic 36 0 0 28 9 32.1 36 8 22.2 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.823863636 1.823863636 1 1.150259067 1.150259067 1 0.685185185 0.685185185 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-14 1 1.04E-11 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 45315742 C G EIF2B3 CCDS517.1 r.? - - downstream 30 0 0 36 6 16.7 31 6 19.4 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 1.005181347 1.005181347 1 1.277777778 1.277777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.68E-08 1 1.03E-08 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 48138227 C G - - - - - - 41 0 0 48 11 22.9 24 5 20.8 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.301136364 1.301136364 1 1.077720207 1.077720207 1 2.111111111 2.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.31E-16 1 0.000000123 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 49097464 G A AGBL4 CCDS44137.1 r.? - - intronic 23 0 0 29 6 20.7 32 8 25 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.176136364 1.176136364 1 1.295336788 1.295336788 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-09 1 3.69E-12 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 49259936 C A AGBL4 CCDS44137.1 r.? - - intronic 21 0 0 41 6 14.6 38 9 23.7 54 1 1.9 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.829545455 0.829545455 1 1.227979275 1.227979275 1 0.351851852 0.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 2.79E-13 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 50142392 C T AGBL4 CCDS44137.1 r.? - - intronic 35 0 0 47 9 19.1 29 5 17.2 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.085227273 1.085227273 1 0.89119171 0.89119171 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-12 1 0.000000336 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 50243754 T A AGBL4 CCDS44137.1 r.? - - intronic 30 0 0 47 7 14.9 37 9 24.3 51 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.846590909 0.846590909 1 1.259067358 1.259067358 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.12E-09 1 2.14E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 50498001 G T - - - - - - 55 0 0 37 6 16.2 56 10 17.9 49 2 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.920454545 0.920454545 1 0.92746114 0.92746114 1 0.759259259 0.759259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.18E-08 1 2.82E-13 1 0.025168485 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 50772823 G T - - - - - - 26 0 0 43 13 30.2 47 8 17 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.715909091 1.715909091 1 0.880829016 0.880829016 1 1.962962963 1.962962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.88E-20 1 1.03E-10 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 52462372 C G - - - - - - 32 0 0 34 3 8.8 43 9 20.9 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.5 0.5 1 1.082901554 1.082901554 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000666058 1 9.45E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 53253339 C T ZYG11B CCDS30717.1 r.? - - intronic 32 0 0 41 6 14.6 33 9 27.3 28 1 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.829545455 0.829545455 1 1.414507772 1.414507772 1 0.666666667 0.666666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 6.76E-14 1 0.130947004 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 56277953 A G - - - - - - 35 0 0 53 2 3.8 44 5 11.4 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.215909091 0.215909091 1 0.590673575 0.590673575 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.029108399 1 0.00000288 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 61350274 C T NFIA ENST00000371191 r.? - - intronic 25 0 0 40 3 7.5 28 9 32.1 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.426136364 0.426136364 1 1.663212435 1.663212435 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001075403 1 1.24E-14 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 61668090 A T NFIA CCDS44156.1 r.? - - intronic 33 0 0 38 4 10.5 34 7 20.6 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.596590909 0.596590909 1 1.067357513 1.067357513 1 1.62962963 1.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000403 1 3.73E-10 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 63278001 T A ATG4C CCDS623.1 r.? - - intronic 30 0 0 28 0 0 42 0 0 31 4 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.388888889 2.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000177 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 63466880 C T - - - - - - 30 0 0 43 5 11.6 33 5 15.2 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.659090909 0.659090909 1 0.787564767 0.787564767 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000257 1 0.00000066 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 64446952 G T ROR1 CCDS626.1 r.? - - intronic 28 0 0 35 0 0 34 0 0 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 65938647 A G LEPR CCDS631.1 r.? - - intronic 36 0 0 36 8 22.2 50 8 16 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 0.829015544 0.829015544 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-11 1 1.74E-10 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 66775907 T C PDE4B CCDS632.1 r.? - - intronic 29 0 0 39 8 20.5 35 8 22.9 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.164772727 1.164772727 1 1.186528497 1.186528497 1 1.648148148 1.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.09E-11 1 8.15E-12 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 66943511 G A - - - - - - 21 0 0 40 5 12.5 34 11 32.4 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 1.678756477 1.678756477 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000178 1 1.26E-17 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 67207739 C T SGIP1 CCDS30744.1 r.? - - intronic 22 0 0 24 3 12.5 18 1 5.6 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 0.29015544 0.29015544 1 2.592592593 2.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000233853 1 0.086275114 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 68324320 C G - - - - - - 34 0 0 40 6 15 25 3 12 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852272727 0.852272727 1 0.621761658 0.621761658 1 1.740740741 1.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.18E-08 1 0.00026475 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 68511384 G A DIRAS3 CCDS641.1 r.? - - downstream 21 0 0 29 3 10.3 30 8 26.7 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.585227273 0.585227273 1 1.383419689 1.383419689 1 1.592592593 1.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000414371 1 2.07E-12 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 68882061 A T - - - - - - 38 0 0 37 6 16.2 36 4 11.1 49 2 4.1 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.920454545 0.920454545 1 0.575129534 0.575129534 1 0.759259259 0.759259259 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.18E-08 1 0.0000324 1 0.025168485 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 70113173 G A LRRC7 ENST00000310961 r.? - - intronic 41 0 0 37 0 0 39 0 0 56 5 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 1.648148148 1.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 70147967 G A LRRC7 ENST00000310961 r.? - - intronic 26 0 0 51 5 9.8 49 4 8.2 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.556818182 0.556818182 1 0.424870466 0.424870466 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000606 1 0.000110643 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 71413977 A T PTGER3 CCDS656.1 r.? - - downstream 33 0 0 37 3 8.1 39 4 10.3 48 7 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.460227273 0.460227273 1 0.533678756 0.533678756 1 2.703703704 2.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000855237 1 0.0000447 1 4.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 72647047 T C NEGR1 CCDS661.1 r.? - - intronic 22 0 0 31 10 32.3 44 9 20.5 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.835227273 1.835227273 1 1.062176166 1.062176166 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.94E-16 1 1.18E-12 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 73566374 T C - - - - - - 47 0 0 40 8 20 35 14 40 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 2.07253886 2.07253886 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 1.28E-23 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 76262801 C T MSH4 CCDS670.1 r.235c>u c.131C>T p.S44L missense 14 0 0 7 0 0 6 0 0 36 5 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.574074074 2.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 76539479 C T ST6GALNAC3 CCDS672.1 r.? - - upstream 25 0 0 32 7 21.9 45 8 17.8 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.244318182 1.244318182 1 0.922279793 0.922279793 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.36E-10 1 7.14E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 79940291 A C - - - - - - 32 0 0 49 8 16.3 47 9 19.1 57 4 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.926136364 0.926136364 1 0.989637306 0.989637306 1 1.296296296 1.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-10 1 2.24E-12 1 0.000199821 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 80024510 G A - - - - - - 20 0 0 32 10 31.2 40 10 25 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.772727273 1.772727273 1 1.295336788 1.295336788 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.7E-16 1 7.22E-15 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 80910512 G T - - - - - - 31 0 0 41 5 12.2 35 14 40 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.693181818 0.693181818 1 2.07253886 2.07253886 1 0.611111111 0.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000202 1 1.28E-23 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 81348380 G A - - - - - - 32 0 0 40 7 17.5 33 6 18.2 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.994318182 0.994318182 1 0.943005181 0.943005181 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 1.54E-08 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 81502916 A T - - - - - - 28 0 0 37 0 0 39 0 0 56 4 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.000186538 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 81746914 G T - - - - - - 40 0 0 41 6 14.6 38 8 21.1 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.829545455 0.829545455 1 1.093264249 1.093264249 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 1.67E-11 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 81944617 G C LPHN2 ENST00000370728 r.? - - intronic 25 0 0 32 7 21.9 37 13 35.1 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.244318182 1.244318182 1 1.81865285 1.81865285 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.36E-10 1 3.89E-21 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 82052341 C T LPHN2 ENST00000370728 r.? - - intronic 34 0 0 38 13 34.2 50 16 32 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.943181818 1.943181818 1 1.658031088 1.658031088 1 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.88E-21 1 6.4E-25 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 86430920 G T COL24A1 CCDS41353.1 r.? - - intronic 29 0 0 38 6 15.8 34 5 14.7 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.897727273 0.897727273 1 0.761658031 0.761658031 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.76E-08 1 0.000000771 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 88110352 C T - - - - - - 27 0 0 32 10 31.2 28 3 10.7 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.772727273 1.772727273 1 0.554404145 0.554404145 1 2.203703704 2.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.7E-16 1 0.000372895 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 88401607 C T - - - - - - 8 0 0 11 1 9.1 12 5 41.7 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.517045455 0.517045455 1 2.160621762 2.160621762 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.05364542 1 2.4E-09 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 89011763 G A - - - - - - 28 0 0 37 8 21.6 52 9 17.3 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.227272727 1.227272727 1 0.896373057 0.896373057 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 5.92E-12 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 89305590 C T PKN2 CCDS714.1 r.? - - downstream 17 0 0 33 7 21.2 25 4 16 24 1 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.204545455 1.204545455 1 0.829015544 0.829015544 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 0.00000727 1 0.113346489 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 89833781 T A GBP6 CCDS723.1 r.? - - intronic 27 0 0 36 8 22.2 45 10 22.2 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 1.150259067 1.150259067 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-11 1 2.66E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 90113111 T A LRRC8C CCDS725.1 r.? - - intronic 28 0 0 29 6 20.7 36 7 19.4 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.176136364 1.176136364 1 1.005181347 1.005181347 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-09 1 5.74E-10 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 91238511 T A - - - - - - 34 0 0 29 2 6.9 28 6 21.4 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.392045455 0.392045455 1 1.10880829 1.10880829 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.009279585 1 5.36E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 93731814 C T CCDC18 CCDS41356.1 r.? - - intronic 35 0 0 37 2 5.4 47 11 23.4 31 7 22.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.306818182 0.306818182 1 1.212435233 1.212435233 1 4.185185185 4.185185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.014826063 1 7.21E-16 1 1.85E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 94609936 C T - - - - - - 30 0 0 45 9 20 34 9 26.5 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.373056995 1.373056995 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-12 1 9.15E-14 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 97827745 G A DPYD CCDS30777.1 r.? - - intronic 28 0 0 46 8 17.4 48 8 16.7 55 4 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.988636364 0.988636364 1 0.865284974 0.865284974 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-11 1 1.23E-10 1 0.000173903 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 99084482 G T - - - - - - 33 0 0 35 6 17.1 52 12 23.1 53 5 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 1.196891192 1.196891192 1 1.740740741 1.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 4.19E-17 1 0.00000734 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 103295219 A G - - - - - - 35 0 0 35 4 11.4 41 3 7.3 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.647727273 0.647727273 1 0.378238342 0.378238342 1 1.611111111 1.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000289 1 0.001155993 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 103308555 C T - - - - - - 23 0 0 39 7 17.9 32 7 21.9 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.017045455 1.017045455 1 1.134715026 1.134715026 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 2.36E-10 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 104126483 T G AMY2B CCDS782.1 r.? - - downstream 59 0 0 85 7 8.2 88 9 10.2 118 3 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.465909091 0.465909091 1 0.528497409 0.528497409 1 0.462962963 0.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.000000274 1 7.82E-10 1 0.021797997 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 104424462 T A - - - - - - 43 0 0 39 8 20.5 41 9 22 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.164772727 1.164772727 1 1.139896373 1.139896373 1 2.111111111 2.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.09E-11 1 5.92E-13 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 104778111 C T - - - - - - 37 0 0 40 10 25 41 6 14.6 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 0.756476684 0.756476684 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.22E-15 1 6.05E-08 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 104916666 A G - - - - - - 30 0 0 40 3 7.5 28 5 17.9 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.426136364 0.426136364 1 0.92746114 0.92746114 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001075403 1 0.000000279 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 105204728 G A - - - - - - 37 0 0 32 3 9.4 48 9 18.8 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.534090909 0.534090909 1 0.974093264 0.974093264 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000556213 1 2.75E-12 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 111624020 C T - - - - - - 29 0 0 53 11 20.8 42 6 14.3 30 1 3.3 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.181818182 1.181818182 1 0.740932642 0.740932642 1 0.611111111 0.611111111 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.07E-15 1 7.02E-08 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 111624021 T C - - - - - - 29 0 0 55 12 21.8 44 6 13.6 30 1 3.3 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.238636364 1.238636364 1 0.704663212 0.704663212 1 0.611111111 0.611111111 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.78E-17 1 9.37E-08 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 112697429 T A - - - - - - 17 0 0 13 5 38.5 17 8 47.1 10 2 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.1875 2.1875 1 2.440414508 2.440414508 1 3.703703704 3.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.89E-09 1 9.12E-15 1 0.001095391 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 113968563 G T MAGI3 CCDS860.1 r.? - - intronic 39 0 0 51 11 21.6 32 7 21.9 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.227272727 1.227272727 1 1.134715026 1.134715026 1 1.185185185 1.185185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.94E-15 1 2.36E-10 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 114619500 C T - - - - - - 25 0 0 40 7 17.5 36 6 16.7 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.994318182 0.994318182 1 0.865284974 0.865284974 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 2.68E-08 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 115975703 G A - - - - - - 39 0 0 32 7 21.9 29 6 20.7 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.244318182 1.244318182 1 1.07253886 1.07253886 1 1.592592593 1.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.36E-10 1 6.72E-09 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 116091188 G A - - - - - - 40 0 0 46 8 17.4 38 10 26.3 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.988636364 0.988636364 1 1.362694301 1.362694301 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-11 1 4.06E-15 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 117197595 T C IGSF3 CCDS30813.1 r.? - - intronic 30 0 0 51 4 7.8 40 4 10 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.443181818 0.443181818 1 0.518134715 0.518134715 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000129466 1 0.0000495 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 117820516 C G - - - - - - 39 0 0 51 12 23.5 53 8 15.1 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.335227273 1.335227273 1 0.78238342 0.78238342 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.24E-17 1 2.83E-10 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 118701666 G A SPAG17 CCDS899.1 r.? - - intronic 34 0 0 25 5 20 37 3 8.1 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.419689119 0.419689119 1 1.648148148 1.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000153 1 0.000855237 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 119132004 G A - - - - - - 35 0 0 32 13 40.6 48 10 20.8 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.306818182 2.306818182 1 1.077720207 1.077720207 1 1.296296296 1.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.88E-22 1 5.37E-14 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 120288741 C A HMGCS2 CCDS905.1 r.? - - downstream 31 0 0 26 5 19.2 36 5 13.9 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.753990344 2.607681214 2 1 1 1 1 1 1 0.246009656 0.392318786 1 2 2 NA 1 1 NA 0.753990344 0.607681214 NA 1.235675237 1.235675237 1 0.804674943 0.804674943 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000188 1 0.00000104 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 120859103 G A FAM72B CCDS41374.1 r.? - - downstream 29 0 0 22 6 27.3 35 8 22.9 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2.753990344 2.607681214 2 1 1 1 1 1 1 0.246009656 0.392318786 1 2 2 NA 1 1 NA 0.753990344 0.607681214 NA 1.756975728 1.756975728 1 1.325687495 1.325687495 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 1.09E-09 1 8.15E-12 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 143118565 G T - - - - - - 20 0 0 46 15 32.6 36 12 33.3 43 9 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.753990344 2.607681214 2 1 1 1 1 1 1 0.246009656 0.392318786 1 2 2 NA 1 1 NA 0.753990344 0.607681214 NA 2.098073579 1.196171682 1.753990344 1.927746445 1.19908501 1.607681214 3.87037037 3.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.35E-23 1 2.73E-19 1 9.45E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 143221853 A T - - - - - - 33 0 0 40 13 32.5 30 7 23.3 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.753990344 2.607681214 2 1 1 1 1 1 1 0.246009656 0.392318786 1 2 2 NA 1 1 NA 0.753990344 0.607681214 NA 2.091637771 1.192502443 1.753990344 1.348843609 1.348843609 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.3E-20 1 1.44E-10 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 143281294 G C - - - - - - 15 0 0 28 9 32.1 26 9 34.6 31 4 12.9 138 0 0 128 49 38.3 148 58 39.2 104 10 9.6 TRUE TRUE 2.753990344 2.607681214 2 1 1 1 1 1 1 0.246009656 0.392318786 1 2 2 NA 1 1 NA 0.753990344 0.607681214 NA 2.065894537 1.17782549 1.753990344 2.003003814 1.245896137 1.607681214 2.388888889 2.388888889 1 2.464914665 1.405318264 1.753990344 2.269299119 1.411535508 1.607681214 1.777777778 1.777777778 1 5 5 1 1 1.24E-14 8.54E-78 5.65E-15 1.63E-92 0.0000177 1.66E-10 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 143480983 T C - - - - - - 77 0 0 54 1 1.9 73 6 8.2 80 3 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.753990344 2.607681214 2 1 1 1 1 1 1 0.246009656 0.392318786 1 2 2 NA 1 1 NA 0.753990344 0.607681214 NA 0.122280362 0.122280362 1 0.474700326 0.781166696 0.607681214 0.703703704 0.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.237137336 1 0.000002 1 0.007711832 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 144190015 G C AL592284.1 CCDS3072.1 r.? - - intronic 5 0 0 16 0 0 31 1 3.2 22 4 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.753990344 2.607681214 2 1 1 1 1 1 1 0.246009656 0.392318786 1 2 2 NA 1 1 NA 0.753990344 0.607681214 NA 0 0 1 0.185248908 0.185248908 1 3.37037037 3.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.143917729 1 0.00000425 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 144959377 T G PDE4DIP CCDS30824.1 r.? - - intronic 23 0 0 37 9 24.3 31 7 22.6 20 4 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.753990344 2.607681214 2 1 1 1 1 1 1 0.246009656 0.392318786 1 2 2 NA 1 1 NA 0.753990344 0.607681214 NA 1.563901472 1.563901472 1 1.30832041 1.30832041 1 3.703703704 3.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.14E-13 1 1.85E-10 1 0.00000284 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 146674834 A G FMO5 CCDS926.1 r.? - - intronic 28 0 0 53 3 5.7 51 8 15.7 44 1 2.3 65 0 0 230 20 8.7 260 44 16.9 218 15 6.9 TRUE TRUE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.45381629 0.45381629 1 1.127471503 1.127471503 1 0.471925926 0.471925926 1 0.692666969 0.692666969 1 1.213647668 1.213647668 1 1.415777778 1.415777778 1 5 5 1 1 0.002429596 1.06E-18 2.05E-10 2.84E-52 0.197923942 6.57E-13 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 146880429 A G - - - - - - 29 0 0 68 12 17.6 38 5 13.2 28 1 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.401257316 1.401257316 1 0.947937824 0.947937824 1 0.738666667 0.738666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.37E-15 1 0.00000137 1 0.130947004 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 147017855 C A BCL9 CCDS30833.1 r.? - - intronic 11 0 0 33 1 3 45 5 11.1 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.238850679 0.238850679 1 0.797129534 0.797129534 1 0.554 0.554 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.15245715 1 0.00000323 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 147294612 G T - - - - - - 27 0 0 44 7 15.9 48 7 14.6 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.265908598 1.265908598 1 1.048476684 1.048476684 1 1.744074074 1.744074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 4.81E-09 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 148836675 G T - - - - - - 40 0 0 66 5 7.6 96 3 3.1 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.605088387 0.605088387 1 0.222621762 0.222621762 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.0000217 1 0.012645497 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 149173737 G A - - - - - - 16 0 0 53 18 34 55 24 43.6 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.706974361 0.902324787 3 3.131067358 1.043689119 3 1.867185185 1.867185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.09E-28 1 1.28E-40 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 149233453 G A - - - - - - 32 0 0 73 5 6.8 56 6 10.7 77 4 5.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.541394872 0.541394872 1 0.768404145 0.768404145 1 1.066962963 1.066962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000354 1 0.000000409 1 0.000632383 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 149344237 C T - - - - - - 43 0 0 77 12 15.6 63 18 28.6 60 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.24202353 1.24202353 1 2.053865285 1.026932642 2 0.348814815 0.348814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.64E-15 1 7.98E-27 1 0.259739042 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 150620171 A G GOLPH3L CCDS966.1 r.1529u>c c.? p.? 3'UTR variant 30 0 0 37 5 13.5 50 6 12 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.074828055 1.074828055 1 0.861761658 0.861761658 1 2.339111111 2.339111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000119 1 0.000000206 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 151702710 G A C1orf230 ENST00000326413 r.? - - downstream 27 0 0 54 22 40.7 66 24 36.4 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.240407544 0.987967951 3.279871115 2.614010363 0.871336788 3 3.570222222 1.190074074 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.6E-36 1 3.04E-38 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 152154097 G T - - - - - - 26 0 0 46 4 8.7 37 2 5.4 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.692666969 0.692666969 1 0.387792746 0.387792746 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.0000862 1 0.014826063 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 152488894 C A LCE5A CCDS1011.1 r.? - - downstream 23 0 0 51 3 5.9 52 5 9.6 58 6 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.469739669 0.469739669 1 0.689409326 0.689409326 1 2.113407407 2.113407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002175924 1 0.00000668 1 0.000000506 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 152618093 C G - - - - - - 31 0 0 60 0 0 70 6 8.6 53 5 9.4 168 0 0 324 7 2.2 284 28 9.9 227 18 7.9 TRUE TRUE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0 0 1 0.617595855 0.617595855 1 1.928740741 1.928740741 1 0.175157165 0.625849383 0.279871115 0.710953368 0.710953368 1 1.620962963 0.810481481 2 3 4 1 1 1 0.001378573 0.00000156 4.41E-27 0.00000734 2.84E-16 YES 0_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 152923970 C T - - - - - - 23 0 0 54 6 11.1 41 1 2.4 41 0 0 84 0 0 226 6 2.7 237 4 1.7 166 0 0 TRUE TRUE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.883747512 0.883747512 1 0.172352332 0.172352332 1 0 0 1 0.214965611 0.768087879 0.279871115 0.122082902 0.122082902 1 0 0 1 4 3 1 1 0.000000329 0.001061697 0.18577148 0.032096889 1 1 YES 1_1 0_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 153202834 A G - - - - - - 27 0 0 51 7 13.7 50 9 18 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.090751434 1.090751434 1 1.292642487 1.292642487 1 1.333703704 1.333703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.46E-09 1 4.07E-12 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 154337465 C T - - - - - - 23 0 0 48 2 4.2 38 7 18.4 23 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.33439095 0.33439095 1 1.321367876 1.321367876 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.024220359 1 8.61E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 154581337 T A ADAR CCDS1071.1 r.? - - upstream 8 0 0 16 8 50 15 7 46.7 20 5 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.980844648 1.213719841 3.279871115 3.353689119 1.117896373 3 5.12962963 1.709876543 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-15 1 4.85E-13 1 4.55E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 154973573 G A ZBTB7B CCDS1081.1 r.? - - upstream 8 0 0 17 10 58.8 12 8 66.7 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 4.681473306 1.427334533 3.279871115 4.789958549 1.59665285 3 1.149037037 1.149037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.84E-19 1 1.9E-16 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 155971260 G C - - - - - - 16 0 0 45 16 35.6 49 21 42.9 21 4 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.83436139 0.94478713 3 3.080797927 1.026932642 3 3.898518519 1.299506173 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-26 1 1.63E-35 1 0.00000349 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 156231327 A C SMG5 CCDS1137.1 r.? - - intronic 23 0 0 31 6 19.4 39 7 17.9 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.544567724 1.544567724 1 1.28546114 1.28546114 1 1.169555556 1.169555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-08 1 1.04E-09 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 156370639 G A C1orf61 CCDS1142.1 r.? - - downstream 10 0 0 7 3 42.9 10 4 40 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.415564708 1.041371624 3.279871115 2.87253886 0.957512953 3 2.62637037 0.87545679 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000431 1 0.000000128 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 157930450 G C - - - - - - 20 0 0 48 21 43.8 56 20 35.7 45 9 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.487219912 1.063218581 3.279871115 2.563740933 0.854580311 3 4.103703704 1.367901235 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.35E-36 1 6.31E-32 1 1.47E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 158269632 T A - - - - - - 32 0 0 59 26 44.1 74 28 37.8 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.51110498 1.0705009 3.279871115 2.714549223 0.904849741 3 1.497851852 1.497851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.03E-44 1 5.88E-45 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 158279124 A G - - - - - - 30 0 0 55 2 3.6 34 4 11.8 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.286620815 1.024117172 0.279871115 0.847398964 0.847398964 1 1.867185185 1.867185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.031164417 1 0.0000257 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 158562334 C T - - - - - - 34 0 0 53 8 15.1 61 3 4.9 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.202215084 1.202215084 1 0.35188601 0.35188601 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 2.83E-10 1 0.003623631 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 158671092 C A OR6K2 CCDS30902.1 r.? - - upstream 34 0 0 73 6 8.2 61 11 18 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.652858522 0.652858522 1 1.292642487 1.292642487 1 1.25162963 1.25162963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000002 1 1.62E-14 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 158808991 T A MNDA CCDS1177.1 r.? - - intronic 31 0 0 55 2 3.6 52 8 15.4 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.286620815 1.024117172 0.279871115 1.105927461 1.105927461 1 1.231111111 1.231111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.031164417 1 2.42E-10 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 158811160 T C MNDA CCDS1177.1 r.? - - intronic 27 0 0 45 7 15.6 42 7 16.7 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.24202353 1.24202353 1 1.199284974 1.199284974 1 1.436296296 1.436296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000003 1 1.81E-09 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 158817751 A C MNDA CCDS1177.1 r.? - - intronic 30 0 0 48 4 8.3 50 7 14 60 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.660820212 0.660820212 1 1.005388601 1.005388601 1 0.677111111 0.677111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000102016 1 6.46E-09 1 0.036544784 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 160353465 G A - - - - - - 11 0 0 14 6 42.9 13 5 38.5 35 7 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.415564708 1.041371624 3.279871115 2.764818653 0.921606218 3 4.103703704 1.367901235 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.53E-11 1 3.89E-09 1 4.65E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 160649631 C T CD48 CCDS1208.1 r.? - - intronic 31 0 0 48 16 33.3 64 13 20.3 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.651242536 0.883747512 3 1.457813472 1.457813472 1 1.641481481 1.641481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.96E-25 1 1.26E-17 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 162914909 C T - - - - - - 32 0 0 39 3 7.7 48 5 10.4 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.613050076 0.613050076 1 0.746860104 0.746860104 1 0.533481481 0.533481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000998458 1 0.00000447 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 162960048 A G - - - - - - 30 0 0 45 7 15.6 66 13 19.7 58 2 3.4 108 0 0 381 29 7.6 280 32 11.4 275 16 5.8 TRUE TRUE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.24202353 1.24202353 1 1.414725389 1.414725389 1 0.69762963 0.69762963 1 0.605088387 0.605088387 1 0.818673575 0.818673575 1 1.190074074 1.190074074 1 5 4 1 1 0.000000003 9.03E-25 1.95E-17 8.57E-33 0.034352256 1.48E-12 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 163256148 A T - - - - - - 27 0 0 62 5 8.1 52 1 1.9 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.644896833 0.644896833 1 0.136445596 0.136445596 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000016 1 0.229451111 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 163621081 A G - - - - - - 27 0 0 44 2 4.5 58 7 12.1 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.358276018 0.358276018 1 0.868943005 0.868943005 1 0.533481481 0.533481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.020580492 1 1.88E-08 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 163936846 G A - - - - - - 17 0 0 58 13 22.4 45 5 11.1 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.783418402 0.891709201 2 0.797129534 0.797129534 1 0.861777778 0.861777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.12E-18 1 0.00000323 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 164269627 C T - - - - - - 32 0 0 45 0 0 58 0 0 61 8 13.1 89 0 0 306 0 0 265 0 0 316 8 2.5 TRUE TRUE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0 0 1 0 0 1 2.687925926 0.895975309 3 0 0 1 0 0 1 0.512962963 0.512962963 1 3 2 1 1 1 1 1 1 9.09E-10 0.000226271 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 164773949 C A PBX1 CCDS1246.1 r.? - - intronic 44 0 0 59 5 8.5 69 8 11.6 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.67674359 0.67674359 1 0.833036269 0.833036269 1 1.436296296 1.436296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000125 1 2.49E-09 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 164843089 G A - - - - - - 27 0 0 65 6 9.2 45 0 0 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.732475415 0.732475415 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000001 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 164945324 T C - - - - - - 35 0 0 43 6 14 55 6 10.9 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.114636502 1.114636502 1 0.782766839 0.782766839 1 0.923333333 0.923333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.13E-08 1 0.000000367 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 165249795 G A LMX1A CCDS1247.1 r.? - - intronic 44 0 0 70 8 11.4 49 1 2 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.90763258 0.90763258 1 0.143626943 0.143626943 1 1.25162963 1.25162963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.8E-09 1 0.217776325 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 165635410 T C ALDH9A1 CCDS1250.2 r.? - - intronic 24 0 0 39 9 23.1 49 8 16.3 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.839150228 0.919575114 2 1.170559585 1.170559585 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.62E-13 1 1.47E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 166023867 G T - - - - - - 41 0 0 58 8 13.8 44 7 15.9 32 2 6.2 73 0 0 278 47 16.9 264 21 8 262 12 4.6 TRUE TRUE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.098713123 1.098713123 1 1.141834197 1.141834197 1 1.272148148 1.272148148 1 1.345525491 1.051297647 1.279871115 0.574507772 0.574507772 1 0.943851852 0.943851852 1 5 4 1 1 5.99E-10 1.06E-55 2.55E-09 9.22E-19 0.011224977 0.000000013 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 166372600 A G - - - - - - 26 0 0 71 8 11.3 44 9 20.5 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.899670891 0.899670891 1 1.472176166 1.472176166 1 1.600444444 1.600444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.14E-09 1 1.18E-12 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 166480895 T G - - - - - - 31 0 0 65 12 18.5 47 16 34 43 9 20.9 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.47291252 1.47291252 1 2.441658031 0.81388601 3 4.28837037 1.42945679 3 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.7E-16 1 1.98E-25 1 9.45E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 166503860 A T - - - - - - 25 0 0 66 7 10.6 65 8 12.3 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.843939065 0.843939065 1 0.883305699 0.883305699 1 0.492444444 0.492444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000047 1 1.53E-09 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 166692026 T C - - - - - - 27 0 0 55 8 14.5 45 7 15.6 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.154444948 1.154444948 1 1.120290155 1.120290155 1 1.620962963 1.620962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.86E-10 1 0.000000003 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 167805991 C T ADCY10 CCDS1265.1 r.? - - intronic 28 0 0 42 5 11.9 31 4 12.9 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.947441026 0.947441026 1 0.926393782 0.926393782 1 0.656592593 0.656592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000228 1 0.0000177 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 168069076 G T GPR161 CCDS1268.1 r.? - - intronic 17 0 0 30 2 6.7 21 0 0 27 5 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.533433183 0.533433183 1 0 0 1 3.795925926 1.265308642 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.009909649 1 1 1 0.00000023 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 168616366 G A - - - - - - 27 0 0 56 8 14.3 48 5 10.4 60 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.138521569 1.138521569 1 0.746860104 0.746860104 1 0.677111111 0.677111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.48E-10 1 0.00000447 1 0.036544784 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 169541605 A T F5 CCDS1281.1 r.? - - intronic 39 0 0 58 22 37.9 56 14 25 53 8 15.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.017480243 1.005826748 3 1.795336788 0.897668394 2 3.098296296 1.032765432 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.13E-35 1 2.91E-20 1 2.83E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 170046100 G A KIFAP3 CCDS1288.1 r.? - - upstream 30 0 0 48 21 43.8 44 17 38.6 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.487219912 1.063218581 3.279871115 2.772 0.924 3 3.570222222 1.190074074 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.35E-36 1 4.61E-28 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 170335105 C T - - - - - - 23 0 0 34 4 11.8 44 7 15.9 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.939479337 0.939479337 1 1.141834197 1.141834197 1 0.533481481 0.533481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000257 1 2.55E-09 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 170431276 C A - - - - - - 25 0 0 54 17 31.5 41 17 41.5 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.507932128 1.100032415 2.279871115 2.980259067 0.993419689 3 1.867185185 1.867185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.02E-26 1 1.03E-28 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 170568440 C G - - - - - - 28 0 0 54 6 11.1 50 10 20 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.883747512 0.883747512 1 1.43626943 1.43626943 1 0.533481481 0.533481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000329 1 8.36E-14 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 170905484 G C C1orf129 CCDS41436.1 r.? - - intronic 21 0 0 32 3 9.4 47 9 19.1 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.748398794 0.748398794 1 1.371637306 1.371637306 1 0.451407407 0.451407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000556213 1 2.24E-12 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 171409810 G A - - - - - - 35 0 0 39 5 12.8 42 11 26.2 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.01909623 1.01909623 1 1.881512953 0.940756477 2 1.374740741 1.374740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 1.81E-16 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 172128886 C T DNM3 CCDS44276.1 r.? - - intronic 33 0 0 63 33 52.4 56 23 41.1 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 4.171925191 1.271978393 3.279871115 2.951533679 0.98384456 3 1.272148148 1.272148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.66E-59 1 3.22E-38 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 173088556 C G - - - - - - 36 0 0 57 18 31.6 60 17 28.3 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.515893818 1.103524581 2.279871115 2.032321244 1.016160622 2 2.051851852 2.051851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.84E-28 1 2.41E-25 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 174714271 C A RABGAP1L CCDS1314.1 r.? - - intronic 23 0 0 46 5 10.9 42 5 11.9 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.867824133 0.867824133 1 0.854580311 0.854580311 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000361 1 0.00000228 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 175378676 G A TNR CCDS1318.1 r.? - - intronic 27 0 0 63 22 34.9 51 20 39.2 45 9 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.778629565 0.926209855 3 2.815088083 0.938362694 3 4.103703704 1.367901235 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-34 1 6.38E-33 1 1.47E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 176210647 T C - - - - - - 33 0 0 45 0 0 62 7 11.3 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0 0 1 0.811492228 0.811492228 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.02E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 176603885 C A PAPPA2 CCDS41438.1 r.? - - intronic 39 0 0 43 10 23.3 44 6 13.6 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.855073606 0.927536803 2 0.976663212 0.976663212 1 1.272148148 1.272148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.61E-14 1 9.37E-08 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 177017905 A T ASTN1 CCDS1319.1 r.? - - intronic 23 0 0 52 7 13.5 51 7 13.7 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.074828055 1.074828055 1 0.98384456 0.98384456 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.58E-09 1 7.46E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 177381329 G A - - - - - - 26 0 0 55 6 10.9 66 10 15.2 68 7 10.3 117 0 0 286 42 14.7 218 36 16.5 221 5 2.3 TRUE TRUE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.867824133 0.867824133 1 1.091564767 1.091564767 1 2.113407407 1.056703704 2 1.170368327 1.170368327 1 1.18492228 1.18492228 1 0.471925926 0.471925926 1 5 5 1 1 0.000000367 3.03E-47 1.6E-12 1.15E-42 0.000000058 0.005389125 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 178361451 G C RASAL2 CCDS1322.1 r.? - - intronic 27 0 0 49 6 12.2 42 7 16.7 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.971326094 0.971326094 1 1.199284974 1.199284974 1 1.415777778 1.415777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000182 1 1.81E-09 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 180585125 T C - - - - - - 29 0 0 59 27 45.8 50 19 38 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.646453698 1.111767374 3.279871115 2.728911917 0.909637306 3 2.010814815 2.010814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.09E-46 1 5E-31 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 180627677 G A XPR1 CCDS1340.1 r.? - - intronic 27 0 0 34 11 32.4 37 12 32.4 39 11 28.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.579587332 1.131461913 2.279871115 2.326756477 1.163378238 2 5.786222222 1.928740741 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-17 1 4.03E-19 1 7.2E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 181257518 G A - - - - - - 25 0 0 60 6 10 38 5 13.2 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.79616893 0.79616893 1 0.947937824 0.947937824 1 1.436296296 1.436296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000621 1 0.00000137 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 181443887 A G CACNA1E ENST00000367573 r.? - - intronic 32 0 0 40 16 40 50 20 40 45 6 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.184675719 0.970975873 3.279871115 2.87253886 0.957512953 3 2.728962963 0.909654321 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.56E-27 1 3.9E-33 1 0.000000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 182183228 G A - - - - - - 27 0 0 50 3 6 42 8 19 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.477701358 0.477701358 1 1.364455959 1.364455959 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002055544 1 3.96E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 182270532 G T - - - - - - 23 0 0 44 8 18.2 48 5 10.4 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.449027452 1.449027452 1 0.746860104 0.746860104 1 1.374740741 1.374740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.9E-11 1 0.00000447 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 182428731 G T - - - - - - 36 0 0 54 6 11.1 62 6 9.7 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.883747512 0.883747512 1 0.696590674 0.696590674 1 1.046444444 1.046444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000329 1 0.000000756 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 182638158 C T RGS8 CCDS41443.1 r.? - - intronic 33 0 0 42 17 40.5 33 10 30.3 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.224484165 0.983113071 3.279871115 2.175948187 1.087974093 2 1.682518519 1.682518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.73E-28 1 8.14E-16 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 182826618 A G DHX9 CCDS41444.1 r.? - - intronic 34 0 0 46 4 8.7 54 5 9.3 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.692666969 0.692666969 1 0.667865285 0.667865285 1 1.149037037 1.149037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000862 1 0.00000806 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 183943014 T G GLT25D2 CCDS1360.1 r.? - - intronic 34 0 0 50 21 42 45 16 35.6 47 8 17 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.343909505 1.019524667 3.279871115 2.556559585 0.852186528 3 3.488148148 1.162716049 3 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.79E-35 1 8.61E-26 1 1.03E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 184008503 C A GLT25D2 CCDS1360.1 r.? - - upstream 25 0 0 55 0 0 51 8 15.7 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0 0 1 1.127471503 1.127471503 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.05E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 185066950 A T RNF2 CCDS1365.1 r.? - - intronic 30 0 0 56 5 8.9 55 9 16.4 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.708590347 0.708590347 1 1.177740933 1.177740933 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000965 1 1.01E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 185387802 G A - - - - - - 23 0 0 34 1 2.9 41 7 17.1 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.23088899 0.23088899 1 1.228010363 1.228010363 1 0.492444444 0.492444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.156694864 1 1.51E-09 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 185603750 G A - - - - - - 33 0 0 71 6 8.5 63 13 20.6 50 1 2 124 0 0 354 46 13 305 48 15.7 297 16 5.4 TRUE TRUE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.67674359 0.67674359 1 1.479357513 1.479357513 1 0.41037037 0.41037037 1 1.035019609 1.035019609 1 1.127471503 1.127471503 1 1.108 1.108 1 5 5 1 1 0.00000169 4.81E-49 1.01E-17 2.87E-55 0.221687443 4.72E-12 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 185611594 A G - - - - - - 39 0 0 46 5 10.9 49 2 4.1 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.867824133 0.867824133 1 0.294435233 0.294435233 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000361 1 0.025168485 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 186763210 C T - - - - - - 28 0 0 60 8 13.3 56 6 10.7 53 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.058904676 1.058904676 1 0.768404145 0.768404145 1 0.779703704 0.779703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.93E-10 1 0.000000409 1 0.029108399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 187104181 C T - - - - - - 37 0 0 66 31 47 50 26 52 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.741993969 1.140896651 3.279871115 3.734300518 1.244766839 3 3.200888889 1.066962963 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.52E-53 1 1.61E-46 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 187612258 T C - - - - - - 28 0 0 58 27 46.6 48 17 35.4 51 10 19.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.710147212 1.131186892 3.279871115 2.542196891 0.847398964 3 4.02162963 1.34054321 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.68E-46 1 2.8E-27 1 1.04E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 187840215 C T - - - - - - 35 0 0 72 10 13.9 57 4 7 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.106674812 1.106674812 1 0.502694301 0.502694301 1 0.820740741 0.820740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.95E-12 1 0.000199821 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 187889115 A T - - - - - - 39 0 0 57 7 12.3 52 9 17.3 62 3 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.979287783 0.979287783 1 1.242373057 1.242373057 1 0.984888889 0.984888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.66E-08 1 5.92E-12 1 0.003793816 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 189957565 T A - - - - - - 34 0 0 61 13 21.3 56 7 12.5 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.69583982 0.84791991 2 0.897668394 0.897668394 1 1.313185185 1.313185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.41E-18 1 1.46E-08 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 190142621 G A FAM5C CCDS1373.1 r.? - - intronic 26 0 0 58 25 43.1 52 19 36.5 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.431488087 1.046226503 3.279871115 2.62119171 0.87373057 3 3.426592593 1.142197531 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.44E-42 1 1.24E-30 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 190816863 T A - - - - - - 39 0 0 66 8 12.1 63 8 12.7 52 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.963364405 0.963364405 1 0.912031088 0.912031088 1 0.779703704 0.779703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.73E-09 1 1.18E-09 1 0.028101652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 191252271 C T - - - - - - 11 0 0 29 4 13.8 25 4 16 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.098713123 1.098713123 1 1.149015544 1.149015544 1 1.108 1.108 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000134 1 0.00000727 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 191499180 C A - - - - - - 40 0 0 62 25 40.3 65 28 43.1 55 8 14.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.208560787 0.978258192 3.279871115 3.095160622 1.031720207 3 2.975185185 0.991728395 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.68E-41 1 6.12E-47 1 3.86E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 191749991 T A - - - - - - 43 0 0 46 0 0 47 1 2.1 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0 0 1 0.15080829 0.15080829 1 3.426592593 1.142197531 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.209895027 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 193170114 G A CDC73 CCDS1382.1 r.? - - intronic 31 0 0 48 6 12.5 44 4 9.1 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.995211162 0.995211162 1 0.653502591 0.653502591 1 1.087481481 1.087481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000016 1 0.0000723 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 193178705 G A CDC73 CCDS1382.1 r.? - - intronic 29 0 0 48 8 16.7 65 11 16.9 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.329602113 1.329602113 1 1.213647668 1.213647668 1 0.800222222 0.800222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.23E-10 1 3.41E-14 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 193198769 A T CDC73 CCDS1382.1 r.? - - intronic 49 0 0 54 15 27.8 65 19 29.2 60 8 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.213349624 0.970822258 2.279871115 2.096953368 1.048476684 2 2.728962963 0.909654321 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.2E-22 1 1.89E-28 1 7.93E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 193340218 G A - - - - - - 24 0 0 51 7 13.7 59 8 13.6 55 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.090751434 1.090751434 1 0.976663212 0.976663212 1 0.369333333 0.369333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.46E-09 1 6.9E-10 1 0.240951649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 193498358 G T - - - - - - 27 0 0 49 7 14.3 51 6 11.8 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.138521569 1.138521569 1 0.847398964 0.847398964 1 0.492444444 0.492444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.58E-09 1 0.000000232 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 193609763 C T - - - - - - 33 0 0 68 2 2.9 61 12 19.7 42 6 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.23088899 0.824983277 0.279871115 1.414725389 1.414725389 1 2.934148148 0.978049383 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.045825786 1 3.39E-16 1 7.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 193773070 A G - - - - - - 36 0 0 61 2 3.3 61 3 4.9 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.262735747 0.938774074 0.279871115 0.35188601 0.35188601 1 2.462222222 0.820740741 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.037660755 1 0.003623631 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 193841513 G C - - - - - - 32 0 0 54 8 14.8 51 8 15.7 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.178330016 1.178330016 1 1.127471503 1.127471503 1 0.389851852 0.389851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.31E-10 1 2.05E-10 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 194027887 C G - - - - - - 28 0 0 46 9 19.6 48 12 25 40 7 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.560491102 1.560491102 1 1.795336788 0.897668394 2 3.590740741 1.19691358 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.82E-12 1 1.44E-17 1 1.26E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 194291753 C G - - - - - - 37 0 0 54 8 14.8 63 3 4.8 44 0 0 31 0 0 279 21 7.5 191 5 2.6 304 0 0 TRUE TRUE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.178330016 1.178330016 1 0.344704663 0.344704663 1 0 0 1 0.597126697 0.597126697 1 0.186715026 0.186715026 1 0 0 1 4 3 1 1 3.31E-10 2.87E-18 0.003968795 0.002914544 1 1 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 195262577 C T - - - - - - 37 0 0 64 12 18.8 53 9 17 55 3 5.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.496797588 1.496797588 1 1.220829016 1.220829016 1 1.128518519 1.128518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.3E-16 1 7.1E-12 1 0.002700822 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 197277842 A G CRB1 CCDS1390.1 r.? - - intronic 26 0 0 54 9 16.7 50 6 12 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.329602113 1.329602113 1 0.861761658 0.861761658 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.48E-12 1 0.000000206 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 197985560 G T - - - - - - 44 0 0 61 2 3.3 57 12 21.1 54 3 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.262735747 0.938774074 0.279871115 1.515264249 1.515264249 1 1.149037037 1.149037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.037660755 1 1.4E-16 1 0.00256299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 198840772 G A - - - - - - 24 0 0 52 9 17.3 51 11 21.6 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.377372248 1.377372248 1 1.551170984 1.551170984 1 0.41037037 0.41037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-12 1 1.94E-15 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 199420712 C T - - - - - - 24 0 0 46 4 8.7 48 8 16.7 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.692666969 0.692666969 1 1.199284974 1.199284974 1 0.471925926 0.471925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000862 1 1.23E-10 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 201857422 G T IPO9 CCDS1415.1 r.? - - downstream 16 0 0 19 1 5.3 25 5 20 32 4 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.421969533 0.421969533 1 1.43626943 1.43626943 1 2.564814815 2.564814815 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 0.090843738 1 0.000000153 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 203777330 A T ZC3H11A CCDS30978.1 r.? - - intronic 30 0 0 56 11 19.6 64 9 14.1 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.560491102 1.560491102 1 1.012569948 1.012569948 1 0.923333333 0.923333333 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 5.91E-15 1 4.2E-11 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 203889138 G T - - - - - - 15 0 0 16 3 18.8 10 2 20 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.496797588 1.496797588 1 1.43626943 1.43626943 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 0 NA 0 5 NA 1 1 0.0000667 1 0.001095391 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 203920227 A T - - - - - - 32 0 0 45 22 48.9 39 19 48.7 29 5 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.893266066 1.187018005 3.279871115 3.497316062 1.165772021 3 3.529185185 1.176395062 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.79E-39 1 1.2E-33 1 0.000000336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 204008981 C T - - - - - - 15 0 0 27 7 25.9 31 5 16.1 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.062077528 1.031038764 2 1.156196891 1.156196891 1 1.210592593 1.210592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 6.36E-11 1 0.000000476 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 205593705 C T ELK4 CCDS1456.1 r.? - - intronic 39 0 0 59 19 32.2 63 21 33.3 38 6 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.563663954 1.12447758 2.279871115 2.391388601 1.195694301 2 3.241925926 1.080641975 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 2.2E-29 1 1.08E-32 1 3.76E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 205768032 G A SLC41A1 CCDS30988.1 r.? - - intronic 9 0 0 28 10 35.7 21 5 23.8 35 17 48.6 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.842323079 0.947441026 3 1.709160622 1.709160622 1 9.972 3.324 3 NA NA 0 0 NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 1.18E-16 1 5.95E-08 1 3.18E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 206688502 G A RASSF5 CCDS30998.1 r.? - - intronic 25 0 0 51 5 9.8 44 1 2.3 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.780245551 0.780245551 1 0.165170984 0.165170984 1 1.313185185 1.313185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000606 1 0.197923942 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 208224467 C T PLXNA2 CCDS31013.1 r.? - - intronic 21 0 0 41 5 12.2 30 3 10 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.971326094 0.971326094 1 0.718134715 0.718134715 1 2.010814815 2.010814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000202 1 0.000458697 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 209709456 A G - - - - - - 25 0 0 59 9 15.3 51 3 5.9 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.218138462 1.218138462 1 0.423699482 0.423699482 1 0.820740741 0.820740741 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 1.96E-11 1 0.002175924 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 210409732 T C SERTAD4 CCDS1494.1 r.? - - intronic 21 0 0 43 7 16.3 49 6 12.2 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.297755355 1.297755355 1 0.876124352 0.876124352 1 1.169555556 1.169555556 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 2.15E-09 1 0.000000182 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 211508758 C A TRAF5 CCDS1497.1 r.? - - intronic 28 0 0 46 4 8.7 46 15 32.6 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.692666969 0.692666969 1 2.341119171 1.170559585 2 0.677111111 0.677111111 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000862 1 1.35E-23 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 212273355 T A DTL CCDS1502.1 r.? - - intronic 32 0 0 59 22 37.3 54 17 31.5 49 8 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.969710108 0.989903369 3 2.262124352 1.131062176 2 3.344518519 1.114839506 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 1.79E-35 1 3.02E-26 1 1.47E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 213130254 A G VASH2 CCDS1511.1 r.? - - intronic 20 0 0 60 11 18.3 42 6 14.3 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.456989141 1.456989141 1 1.026932642 1.026932642 1 0.902814815 0.902814815 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 1.34E-14 1 7.02E-08 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 213292230 G T RPS6KC1 CCDS1513.1 r.? - - intronic 22 0 0 41 11 26.8 38 3 7.9 29 3 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.133732732 0.935900594 2.279871115 0.567326425 0.567326425 1 2.113407407 2.113407407 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 1.34E-16 1 0.000925091 1 0.000414371 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 213323433 C T RPS6KC1 CCDS1513.1 r.? - - intronic 28 0 0 55 5 9.1 61 11 18 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.724513726 0.724513726 1 1.292642487 1.292642487 1 1.231111111 1.231111111 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000883 1 1.62E-14 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 213358371 G A RPS6KC1 CCDS1513.1 r.? - - intronic 25 0 0 49 10 20.4 41 3 7.3 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.624184617 1.624184617 1 0.524238342 0.524238342 1 0.574518519 0.574518519 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 6.72E-14 1 0.001155993 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 213642124 T G - - - - - - 28 0 0 60 5 8.3 40 7 17.5 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.660820212 0.660820212 1 1.256735751 1.256735751 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000136 1 1.26E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 214158431 A T PROX1 CCDS31021.1 r.? - - upstream 15 0 0 40 13 32.5 22 8 36.4 51 7 13.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.587549021 1.134954079 2.279871115 2.614010363 0.871336788 3 2.811037037 0.937012346 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 1.3E-20 1 1.17E-13 1 7.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 214921381 C A - - - - - - 33 0 0 45 21 46.7 51 23 45.1 43 5 11.6 93 0 0 331 118 35.6 324 111 34.3 276 22 8 TRUE TRUE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.718108902 1.133614332 3.279871115 3.238787565 1.079595855 3 2.380148148 1.190074074 2 2.83436139 0.94478713 3 2.463202073 0.821067358 3 1.641481481 0.820740741 2 5 4 1 1 1.6E-36 2.07E-180 2.05E-39 1.72E-167 0.00000257 1.33E-19 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 215187398 A C KCNK2 CCDS41466.1 r.? - - intronic 32 0 0 55 24 43.6 54 19 35.2 48 7 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.471296533 1.058363701 3.279871115 2.527834197 0.842611399 3 2.995703704 0.998567901 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.28E-40 1 2.97E-30 1 4.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 215220666 G A KCNK2 CCDS41466.1 r.? - - intronic 36 0 0 57 7 12.3 64 18 28.1 58 3 5.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.979287783 0.979287783 1 2.017958549 1.008979275 2 1.066962963 1.066962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.66E-08 1 1.1E-26 1 0.003141421 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 216044214 T G USH2A CCDS31025.1 r.? - - intronic 37 0 0 50 5 10 45 0 0 55 0 0 23 0 0 242 13 5.4 141 7 5 245 0 0 TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.79616893 0.79616893 1 0 0 1 0 0 1 0.429931222 1.536175758 0.279871115 0.359067358 0.359067358 1 0 NA 0 4 NA 1 1 0.00000549 4.76E-10 1 0.00000823 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 217781515 A T GPATCH2 CCDS1518.1 r.? - - intronic 32 0 0 57 7 12.3 60 13 21.7 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.979287783 0.979287783 1 1.558352332 1.558352332 1 0.96437037 0.96437037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.66E-08 1 5.07E-18 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 219033859 C A - - - - - - 40 0 0 44 7 15.9 53 16 30.2 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.265908598 1.265908598 1 2.168766839 1.08438342 2 2.872592593 0.957530864 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 2.55E-09 1 1.9E-24 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 219154345 G A - - - - - - 29 0 0 49 8 16.3 62 10 16.1 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.297755355 1.297755355 1 1.156196891 1.156196891 1 1.80562963 1.80562963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 1.47E-10 1 8.29E-13 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 219279299 G A - - - - - - 33 0 0 57 30 52.6 63 26 41.3 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 4.18784857 1.276833273 3.279871115 2.965896373 0.988632124 3 3.898518519 1.299506173 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 1.15E-53 1 4.45E-43 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 220472750 C T - - - - - - 24 0 0 64 11 17.2 51 6 11.8 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.369410559 1.369410559 1 0.847398964 0.847398964 1 1.313185185 1.313185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 2.85E-14 1 0.000000232 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 223436984 C T SUSD4 CCDS41471.1 r.? - - intronic 26 0 0 33 4 12.1 43 6 14 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.963364405 0.963364405 1 1.005388601 1.005388601 1 1.641481481 1.641481481 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000228 1 8.13E-08 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 223966814 C G TP53BP2 CCDS1538.1 r.? - - downstream 24 0 0 35 0 0 51 4 7.8 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0 0 1 0.560145078 0.560145078 1 1.620962963 1.620962963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 0.000129466 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 224343557 A G FBXO28 CCDS1539.1 r.? - - intronic 26 0 0 59 6 10.2 51 6 11.8 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.812092308 0.812092308 1 0.847398964 0.847398964 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000000561 1 0.000000232 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 224867762 C T CNIH3 CCDS1544.1 r.? - - intronic 36 0 0 54 5 9.3 48 6 12.5 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.740437105 0.740437105 1 0.897668394 0.897668394 1 2.236518519 2.236518519 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000806 1 0.00000016 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 225319247 C T DNAH14 CCDS44321.1 r.? - - intronic 28 0 0 57 10 17.5 57 4 7 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.393295627 1.393295627 1 0.502694301 0.502694301 1 1.867185185 1.867185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 3.4E-13 1 0.000199821 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 225924859 G T - - - - - - 29 0 0 56 3 5.4 55 7 12.7 31 4 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.429931222 0.429931222 1 0.912031088 0.912031088 1 2.646888889 0.882296296 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00284314 1 1.28E-08 1 0.0000177 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 228830109 G A - - - - - - 35 0 0 50 6 12 63 9 14.3 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.955402716 0.955402716 1 1.026932642 1.026932642 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000000206 1 3.62E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 229578892 C T NUP133 CCDS1579.1 r.? - - intronic 18 0 0 40 7 17.5 47 9 19.1 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.393295627 1.393295627 1 1.371637306 1.371637306 1 1.395259259 1.395259259 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 1.26E-09 1 2.24E-12 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 230677028 G T - - - - - - 34 0 0 45 10 22.2 57 20 35.1 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.767495024 0.883747512 2 2.52065285 0.840217617 3 3.077777778 1.025925926 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 2.66E-14 1 9.67E-32 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 230747083 G T - - - - - - 25 0 0 66 5 7.6 65 4 6.2 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.605088387 0.605088387 1 0.445243523 0.445243523 1 2.339111111 1.169555556 2 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000217 1 0.000331785 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 233003042 G A - - - - - - 25 0 0 56 20 35.7 52 13 25 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.842323079 0.947441026 3 1.795336788 0.897668394 2 1.744074074 1.744074074 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 6.31E-32 1 6.47E-19 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 234203974 C T SLC35F3 CCDS1600.1 r.? - - intronic 27 0 0 57 0 0 57 5 8.8 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0 0 1 0.631958549 0.631958549 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 0.0000105 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 234651607 T G - - - - - - 28 0 0 73 29 39.7 63 30 47.6 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.160790651 0.963693554 3.279871115 3.418321244 1.139440415 3 2.503259259 0.834419753 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.86E-47 1 6.83E-52 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 235095193 C T - - - - - - 18 0 0 39 21 53.8 34 8 23.5 24 3 12.5 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 4.283388842 1.305962549 3.279871115 1.68761658 1.68761658 1 2.564814815 2.564814815 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 2.73E-38 1 6.32E-12 1 0.000233853 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 236150963 G A NID1 CCDS1608.1 r.? - - intronic 28 0 0 40 9 22.5 47 24 51.1 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.791380092 0.895690046 2 3.669668394 1.223222798 3 2.62637037 0.87545679 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.64E-13 1 8.6E-43 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 236155881 C A NID1 CCDS1608.1 r.? - - intronic 16 0 0 19 8 42.1 19 10 52.6 34 5 14.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.351871194 1.021952106 3.279871115 3.777388601 1.259129534 3 3.016222222 1.005407407 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 2.81E-14 1 8.66E-19 1 0.000000771 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 237283559 G A RYR2 ENST00000366574 r.? - - intronic 29 0 0 43 6 14 53 6 11.3 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.114636502 1.114636502 1 0.811492228 0.811492228 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 8.13E-08 1 0.000000293 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 237443661 A G RYR2 ENST00000366574 r.? - - intronic 35 0 0 56 8 14.3 59 7 11.9 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.138521569 1.138521569 1 0.854580311 0.854580311 1 1.497851852 1.497851852 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 4.48E-10 1 2.12E-08 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 237640552 G A RYR2 ENST00000366574 r.? - - intronic 28 0 0 36 7 19.4 47 5 10.6 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.544567724 1.544567724 1 0.761222798 0.761222798 1 0.41037037 0.41037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.74E-10 1 0.00000402 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 238063383 T A - - - - - - 12 0 0 32 3 9.4 20 3 15 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.748398794 0.748398794 1 1.077202073 1.077202073 1 0.595037037 0.595037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000556213 1 0.0001337 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 238133577 C A - - - - - - 24 0 0 44 13 29.5 48 13 27.1 42 4 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.348698343 1.030189087 2.279871115 1.946145078 0.973072539 2 1.949259259 1.949259259 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 5.49E-20 1 2E-19 1 0.0000601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 238185085 A T - - - - - - 39 0 0 53 0 0 52 7 13.5 36 1 2.8 60 0 0 278 8 2.9 329 21 6.4 275 19 6.9 TRUE TRUE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0 0 1 0.969481865 0.969481865 1 0.574518519 0.574518519 1 0.23088899 0.824983277 0.279871115 0.459606218 0.459606218 1 1.415777778 1.415777778 1 3 4 1 1 1 0.0000947 8.58E-09 8.11E-17 0.165106833 5.47E-16 YES 0_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 238373016 T A - - - - - - 22 0 0 42 15 35.7 49 14 28.6 30 5 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.842323079 0.947441026 3 2.053865285 1.026932642 2 3.426592593 1.142197531 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 2.65E-24 1 3.5E-21 1 0.000000401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 238990444 A G - - - - - - 25 0 0 64 12 18.8 56 13 23.2 55 6 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.496797588 1.496797588 1 1.666072539 0.833036269 2 2.236518519 1.118259259 2 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.3E-16 1 1.89E-18 1 0.000000367 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 239109509 C G - - - - - - 30 0 0 51 12 23.5 55 4 7.3 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.870996985 0.935498492 2 0.524238342 0.524238342 1 1.662 1.662 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 3.24E-17 1 0.000173903 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 239132668 C T - - - - - - 17 0 0 61 10 16.4 50 7 14 42 0 0 65 0 0 275 40 14.5 265 43 16.2 307 22 7.2 TRUE TRUE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.305717045 1.305717045 1 1.005388601 1.005388601 1 0 0 1 1.154444948 1.154444948 1 1.163378238 1.163378238 1 1.477333333 0.738666667 2 5 5 1 1 6.98E-13 6.7E-45 6.46E-09 2.73E-50 1 1.31E-18 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 239275279 G T - - - - - - 30 1 3.3 69 31 44.9 51 18 35.3 58 10 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.574798494 1.089920417 3.279871115 2.535015544 0.845005181 3 3.529185185 1.176395062 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 0.139615808 1 1.54E-52 1 9.1E-29 1 4.1E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 239412284 G A - - - - - - 28 0 0 62 19 30.6 60 19 31.7 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.436276925 1.068602917 2.279871115 2.276487047 1.138243523 2 0.41037037 0.41037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 6.66E-29 1 3.21E-29 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 239676526 C T - - - - - - 41 0 0 55 0 0 61 4 6.6 49 7 14.3 71 0 0 322 10 3.1 264 29 11 255 16 6.3 TRUE TRUE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0 0 1 0.473968912 0.473968912 1 2.934148148 0.978049383 3 0.246812368 0.881878676 0.279871115 0.789948187 0.789948187 1 1.292666667 1.292666667 1 3 4 1 1 1 0.00000682 0.000259828 2.3E-29 5.58E-09 4.68E-13 YES 0_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 1 240039576 G C CHRM3 CCDS1616.1 r.? - - intronic 28 0 0 50 8 16 43 3 7 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.273870287 1.273870287 1 0.502694301 0.502694301 1 1.210592593 1.210592593 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 1.74E-10 1 0.001328364 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 240248408 G C FMN2 ENST00000447095 r.? - - intronic 23 0 0 57 19 33.3 62 30 48.4 39 7 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.651242536 0.883747512 3 3.475772021 1.158590674 3 3.672814815 1.224271605 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 1.01E-29 1 3.6E-52 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 240679020 G C GREM2 CCDS31070.1 r.? - - intronic 37 0 0 57 26 45.6 59 26 44.1 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.630530319 1.106912495 3.279871115 3.166974093 1.055658031 3 1.867185185 1.867185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 1.57E-44 1 5.03E-44 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 240712492 C T GREM2 CCDS31070.1 r.? - - intronic 19 0 0 51 6 11.8 54 2 3.7 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.939479337 0.939479337 1 0.265709845 0.265709845 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 4 NA 1 1 0.000000232 1 0.030129377 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 241481890 G T RGS7 CCDS31071.1 r.? - - intronic 21 0 0 49 7 14.3 32 3 9.4 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.138521569 1.138521569 1 0.675046632 0.675046632 1 0.636074074 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 5.58E-09 1 0.000556213 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 242305593 C G PLD5 CCDS1621.1 r.? - - intronic 22 0 0 45 6 13.3 63 5 7.9 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.058904676 1.058904676 1 0.567326425 0.567326425 1 1.087481481 1.087481481 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000000108 1 0.0000173 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 242852625 G A - - - - - - 16 0 0 22 7 31.8 21 8 38.1 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 2.531817196 1.110508914 2.279871115 2.736093264 0.912031088 3 3.426592593 1.142197531 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 1.25E-11 1 7.5E-14 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 243007241 A T - - - - - - 32 0 0 60 9 15 48 11 22.9 28 3 10.7 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.194253395 1.194253395 1 1.644528497 1.644528497 1 2.195481481 2.195481481 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 2.29E-11 1 9.31E-16 1 0.000372895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 243049815 C T - - - - - - 27 0 0 38 18 47.4 18 8 44.4 37 8 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.773840727 1.150606409 3.279871115 3.188518135 1.062839378 3 4.432 1.477333333 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 1.16E-31 1 1.63E-14 1 1.33E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 246777125 A C CNST CCDS1628.1 r.? - - intronic 12 0 0 21 1 4.8 26 3 11.5 21 1 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.382161086 0.382161086 1 0.825854922 0.825854922 1 0.984888889 0.984888889 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 0.099912572 1 0.000298167 1 0.099912572 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 247634312 T C - - - - - - 13 0 0 32 2 6.2 43 4 9.3 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.493624736 0.493624736 1 0.667865285 0.667865285 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 0.011224977 1 0.000066 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 247634353 A G - - - - - - 7 0 0 36 0 0 34 4 11.8 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0 0 1 0.847398964 0.847398964 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 0.0000257 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 248392880 G A - - - - - - 16 0 0 23 5 21.7 23 7 30.4 28 3 10.7 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 1.727686577 1.727686577 1 2.183129534 1.091564767 2 2.195481481 2.195481481 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 9.75E-08 1 1.79E-11 1 0.000372895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 248493964 T A - - - - - - 39 0 0 72 5 6.9 68 12 17.6 52 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.549356561 0.549356561 1 1.263917098 1.263917098 1 0.779703704 0.779703704 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000331 1 1.37E-15 1 0.028101652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 248658130 T A - - - - - - 40 0 0 54 6 11.1 52 4 7.7 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 0.883747512 0.883747512 1 0.552963731 0.552963731 1 0.512962963 0.512962963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000000329 1 0.000139698 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 1 249169425 G A - - - - - - 13 0 0 22 9 40.9 22 7 31.8 50 10 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.279871115 4 4 3 3 3 1 1 1 0.720128885 1 1 4 NA NA 1 NA NA 0.279871115 NA NA 3.256330922 0.99282283 3.279871115 2.283668394 1.141834197 2 4.103703704 1.367901235 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 0 5 NA 1 1 9.16E-16 1 1.25E-11 1 8.36E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 332755 C A - - - - - - 33 0 0 45 10 22.2 49 11 22.4 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 1.160621762 1.160621762 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.66E-14 1 1.19E-15 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 441068 C T - - - - - - 17 0 0 22 5 22.7 18 3 16.7 51 1 2 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.289772727 1.289772727 1 0.865284974 0.865284974 1 0.37037037 0.37037037 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.67E-08 1 0.0000964 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 1930574 G C MYT1L CCDS46222.1 r.? - - intronic 18 0 0 34 11 32.4 31 4 12.9 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.840909091 1.840909091 1 0.668393782 0.668393782 1 2 2 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-17 1 0.0000177 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 2746022 G A - - - - - - 33 0 0 33 4 12.1 35 9 25.7 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.6875 0.6875 1 1.331606218 1.331606218 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000228 1 1.23E-13 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 3583998 A C - - - - - - 9 0 0 8 2 25 7 0 0 18 3 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 0 0 1 3.092592593 3.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000686131 1 1 1 0.0000964 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 4516722 G A ENSG00000228584 ENST00000446457 r.? - - intronic 33 0 0 41 7 17.1 33 5 15.2 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 0.787564767 0.787564767 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-09 1 0.00000066 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 6083289 G A - - - - - - 19 0 0 33 9 27.3 39 6 15.4 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.551136364 1.551136364 1 0.797927461 0.797927461 1 0.462962963 0.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.76E-14 1 4.43E-08 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 6891425 G C - - - - - - 27 0 0 39 5 12.8 44 0 0 51 0 0 132 0 0 219 18 8.2 226 17 7.5 275 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.727272727 0.727272727 1 0 0 1 0 0 1 0.465909091 0.465909091 1 0.388601036 0.388601036 1 0 0 1 4 3 1 1 0.00000156 1.5E-16 1 4.51E-15 1 1 YES 1_1 0_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 2 9517429 G A ASAP2 CCDS1661.1 r.? - - intronic 26 0 0 27 2 7.4 41 10 24.4 23 5 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.420454545 0.420454545 1 1.264248705 1.264248705 1 4.018518519 4.018518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00807567 1 9.51E-15 1 9.75E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 10233503 G A - - - - - - 14 0 0 14 4 28.6 14 3 21.4 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 1.10880829 1.10880829 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000601 1 0.0000437 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 11199809 C A - - - - - - 38 0 0 43 8 18.6 34 0 0 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.056818182 1.056818182 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 4.85E-11 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 13164699 C T - - - - - - 33 0 0 35 4 11.4 38 5 13.2 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.647727273 0.647727273 1 0.683937824 0.683937824 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000289 1 0.00000137 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 13518110 T C - - - - - - 36 0 0 32 10 31.2 45 7 15.6 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.772727273 1.772727273 1 0.808290155 0.808290155 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.7E-16 1 0.000000003 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 13522789 C A - - - - - - 38 0 0 40 9 22.5 29 5 17.2 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.278409091 1.278409091 1 0.89119171 0.89119171 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.64E-13 1 0.000000336 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 15005553 G A - - - - - - 32 0 0 36 5 13.9 43 8 18.6 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.789772727 0.789772727 1 0.96373057 0.96373057 1 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 4.85E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 15150234 G A - - - - - - 26 0 0 52 8 15.4 31 8 25.8 55 4 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.875 0.875 1 1.336787565 1.336787565 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.42E-10 1 2.78E-12 1 0.000173903 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 16746845 G T FAM49A CCDS1688.1 r.? - - intronic 30 0 0 38 7 18.4 45 10 22.2 57 2 3.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.045454545 1.045454545 1 1.150259067 1.150259067 1 0.648148148 0.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 2.66E-14 1 0.03327602 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 19647611 G A - - - - - - 32 0 0 21 6 28.6 42 11 26.2 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 1.357512953 1.357512953 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.95E-10 1 1.81E-16 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 21206319 G A - - - - - - 29 0 0 47 9 19.1 44 10 22.7 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.085227273 1.085227273 1 1.176165803 1.176165803 1 0.574074074 0.574074074 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-12 1 2.08E-14 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 21423576 T C - - - - - - 33 0 0 46 5 10.9 37 7 18.9 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.619318182 0.619318182 1 0.979274611 0.979274611 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000361 1 7.05E-10 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 21457285 T G - - - - - - 34 0 0 52 9 17.3 41 6 14.6 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.982954545 0.982954545 1 0.756476684 0.756476684 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-12 1 6.05E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 21538289 G A - - - - - - 31 0 0 35 5 14.3 37 11 29.7 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.538860104 1.538860104 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000895 1 3.7E-17 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 22231152 G T - - - - - - 35 0 0 37 10 27 41 4 9.8 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.534090909 1.534090909 1 0.507772021 0.507772021 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.01E-15 1 0.0000546 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 22312232 A T - - - - - - 26 0 0 33 8 24.2 35 8 22.9 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.375 1.375 1 1.186528497 1.186528497 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-12 1 8.15E-12 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 22344748 G T - - - - - - 25 0 0 36 4 11.1 30 6 20 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 1.03626943 1.03626943 1 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000324 1 8.37E-09 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 22884426 A T - - - - - - 25 0 0 28 5 17.9 24 2 8.3 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.017045455 1.017045455 1 0.430051813 0.430051813 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000279 1 0.006413403 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 23509357 C T - - - - - - 28 0 0 43 7 16.3 40 11 27.5 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.926136364 0.926136364 1 1.424870466 1.424870466 1 1.074074074 1.074074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-09 1 9.88E-17 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 23669955 C T KLHL29 ENST00000486442 r.? - - intronic 44 0 0 35 9 25.7 49 10 20.4 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.460227273 1.460227273 1 1.056994819 1.056994819 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.23E-13 1 6.72E-14 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 23747344 C T KLHL29 ENST00000486442 r.? - - intronic 9 0 0 10 4 40 11 0 0 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.272727273 2.272727273 1 0 0 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000128 1 1 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 29119494 T G WDR43 CCDS46251.1 r.? - - intronic 34 0 0 25 0 0 42 1 2.4 31 4 12.9 64 0 0 186 6 3.2 167 18 10.8 164 18 11 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.124352332 0.124352332 1 2.388888889 2.388888889 1 0.181818182 0.181818182 1 0.559585492 0.559585492 1 2.037037037 2.037037037 1 3 1 1 1 1 0.000384836 0.189842622 1.16E-18 0.0000177 8.34E-19 YES 0_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 2 29468069 G A ALK CCDS33172.1 r.? - - intronic 9 0 0 10 0 0 21 4 19 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.984455959 0.984455959 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 0.00000349 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 29468102 G T ALK CCDS33172.1 r.? - - intronic 14 0 0 12 0 0 14 3 21.4 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.10880829 1.10880829 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000437 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 31201144 A G GALNT14 CCDS1773.2 r.? - - intronic 24 0 0 23 6 26.1 36 3 8.3 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.482954545 1.482954545 1 0.430051813 0.430051813 1 1.592592593 1.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-09 1 0.000788827 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 32015041 G A - - - - - - 30 0 0 36 9 25 35 4 11.4 35 5 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 0.590673575 0.590673575 1 2.648148148 2.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.63E-13 1 0.0000289 1 0.000000895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 34157281 C T - - - - - - 29 0 0 37 9 24.3 30 8 26.7 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.380681818 1.380681818 1 1.383419689 1.383419689 1 1.740740741 1.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.14E-13 1 2.07E-12 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 35743383 C T - - - - - - 33 0 0 44 4 9.1 40 8 20 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.517045455 0.517045455 1 1.03626943 1.03626943 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000723 1 2.61E-11 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 36194286 C T - - - - - - 35 0 0 43 9 20.9 45 8 17.8 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.1875 1.1875 1 0.922279793 0.922279793 1 1.611111111 1.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.45E-13 1 7.14E-11 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 36439787 G A - - - - - - 38 0 0 43 15 34.9 32 5 15.6 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.982954545 1.982954545 1 0.808290155 0.808290155 1 2.055555556 2.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.05E-24 1 0.000000562 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 38446255 A G - - - - - - 19 0 0 33 5 15.2 50 9 18 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.863636364 0.863636364 1 0.932642487 0.932642487 1 1.740740741 1.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000066 1 4.07E-12 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 39149296 T C ENSG00000214694 CCDS46263.1 r.? - - intronic 28 0 0 37 3 8.1 32 9 28.1 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.460227273 0.460227273 1 1.455958549 1.455958549 1 1.462962963 1.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000855237 1 4.94E-14 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 39655815 C T MAP4K3 CCDS1803.1 r.? - - intronic 6 0 0 19 8 42.1 15 1 6.7 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.392045455 2.392045455 1 0.347150259 0.347150259 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.81E-14 1 0.072431031 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 40788614 G A SLC8A1 CCDS46264.1 r.? - - intronic 33 0 0 45 9 20 46 7 15.2 53 5 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.787564767 0.787564767 1 1.740740741 1.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-12 1 3.53E-09 1 0.00000734 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 40791794 T A SLC8A1 CCDS46264.1 r.? - - intronic 40 0 0 44 10 22.7 52 6 11.5 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.289772727 1.289772727 1 0.595854922 0.595854922 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.08E-14 1 0.000000261 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 41126268 T C - - - - - - 39 0 0 35 7 20 49 10 20.4 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.056994819 1.056994819 1 0.814814815 0.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 6.72E-14 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 41580848 C T - - - - - - 34 0 0 41 11 26.8 42 5 11.9 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.522727273 1.522727273 1 0.616580311 0.616580311 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.34E-16 1 0.00000228 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 41822587 C A - - - - - - 25 0 0 41 6 14.6 46 9 19.6 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.829545455 0.829545455 1 1.015544041 1.015544041 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 1.82E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 43189030 C T - - - - - - 18 0 0 25 1 4 21 6 28.6 17 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.227272727 0.227272727 1 1.481865285 1.481865285 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.117779757 1 7.95E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 44084475 A T ABCG8 CCDS1815.1 r.? - - intronic 24 0 0 27 9 33.3 28 5 17.9 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 1.892045455 1 0.92746114 0.92746114 1 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.44E-15 1 0.000000279 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 44410511 C T PPM1B CCDS1816.1 r.? - - intronic 22 0 0 35 7 20 46 16 34.8 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.803108808 1.803108808 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 1.31E-25 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 45010233 G A - - - - - - 15 0 0 35 6 17.1 25 8 32 29 1 3.4 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 1.658031088 1.658031088 1 0.62962963 0.62962963 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 3.92E-13 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 45077000 T C - - - - - - 27 0 0 48 8 16.7 41 8 19.5 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 1.010362694 1.010362694 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.23E-10 1 3.22E-11 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 47515336 C A - - - - - - 14 0 0 22 4 18.2 20 2 10 18 2 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0.518134715 0.518134715 1 2.055555556 2.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000425 1 0.004473894 1 0.003626632 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 48171171 G A - - - - - - 18 0 0 28 5 17.9 22 4 18.2 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.017045455 1.017045455 1 0.943005181 0.943005181 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000279 1 0.00000425 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 51132278 C T NRXN1 CCDS46282.1 r.? - - intronic 27 0 0 39 7 17.9 39 8 20.5 56 5 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.017045455 1.017045455 1 1.062176166 1.062176166 1 1.648148148 1.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 2.09E-11 1 0.00000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 51755802 T C - - - - - - 40 0 0 34 8 23.5 42 6 14.3 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.335227273 1.335227273 1 0.740932642 0.740932642 1 1.574074074 1.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.32E-12 1 7.02E-08 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 51826493 A G - - - - - - 34 0 0 42 6 14.3 37 11 29.7 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.538860104 1.538860104 1 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.02E-08 1 3.7E-17 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 53429021 C G - - - - - - 27 0 0 27 7 25.9 28 8 28.6 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.471590909 1.471590909 1 1.481865285 1.481865285 1 1.814814815 1.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.36E-11 1 1.11E-12 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA FALSE FALSE NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA 2 55775601 C T SMEK2 CCDS46289.1 r.4298g>a c.? p.? 3'UTR variant 33 0 0 29 3 10.3 30 8 26.7 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.585227273 0.585227273 1 1.383419689 1.383419689 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000414371 1 2.07E-12 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 56861211 A T - - - - - - 34 0 0 41 9 22 27 7 25.9 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.25 1.25 1 1.341968912 1.341968912 1 0.722222222 0.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-13 1 6.36E-11 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 58965815 C T - - - - - - 45 0 0 53 5 9.4 45 3 6.7 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.534090909 0.534090909 1 0.347150259 0.347150259 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000734 1 0.001516071 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 59892083 C T - - - - - - 17 0 0 19 8 42.1 16 3 18.8 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.392045455 2.392045455 1 0.974093264 0.974093264 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.81E-14 1 0.0000667 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 60123660 G A - - - - - - 42 0 0 38 5 13.2 44 13 29.5 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.75 0.75 1 1.528497409 1.528497409 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000137 1 5.49E-20 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 60249706 C T - - - - - - 27 0 0 28 9 32.1 29 9 31 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.823863636 1.823863636 1 1.606217617 1.606217617 1 0.814814815 0.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-14 1 1.79E-14 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 60655708 G A - - - - - - 33 0 0 38 9 23.7 37 9 24.3 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.346590909 1.346590909 1 1.259067358 1.259067358 1 1.62962963 1.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.79E-13 1 2.14E-13 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 61665959 G A USP34 CCDS42686.1 r.? - - intronic 20 0 0 24 5 20.8 35 10 28.6 21 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.181818182 1.181818182 1 1.481865285 1.481865285 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000123 1 1.6E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 64264051 A T - - - - - - 28 0 0 31 1 3.2 30 2 6.7 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.181818182 0.181818182 1 0.347150259 0.347150259 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 3 NA 1 1 0.143917729 1 0.009909649 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 65434318 A G - - - - - - 21 0 0 28 6 21.4 17 1 5.9 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.215909091 1.215909091 1 0.305699482 0.305699482 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.36E-09 1 0.081683532 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 68087916 T C - - - - - - 25 0 0 40 0 0 45 5 11.1 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.575129534 0.575129534 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000323 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 68581996 G A - - - - - - 9 0 0 11 5 45.5 14 2 14.3 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.585227273 2.585227273 1 0.740932642 0.740932642 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.41E-09 1 0.002185852 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 68888594 G C - - - - - - 28 0 0 30 7 23.3 33 10 30.3 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.323863636 1.323863636 1 1.569948187 1.569948187 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.44E-10 1 8.14E-16 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 69438740 G T ANTXR1 CCDS1892.1 r.? - - intronic 31 0 0 36 5 13.9 42 6 14.3 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.789772727 0.789772727 1 0.740932642 0.740932642 1 1.814814815 1.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 7.02E-08 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 71427896 C A PAIP2B CCDS46322.1 r.? - - intronic 19 0 0 25 7 28 32 4 12.5 28 5 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.590909091 1.590909091 1 0.647668394 0.647668394 1 3.314814815 3.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.47E-11 1 0.0000201 1 0.000000279 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 71615428 C T ZNF638 CCDS1917.1 r.? - - intronic 24 0 0 29 5 17.2 21 6 28.6 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.977272727 0.977272727 1 1.481865285 1.481865285 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000336 1 7.95E-10 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 71849543 C T DYSF CCDS46323.1 r.? - - intronic 27 0 0 32 2 6.2 37 8 21.6 22 1 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.352272727 0.352272727 1 1.119170984 1.119170984 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.011224977 1 1.33E-11 1 0.104413009 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 73708853 A G ALMS1 CCDS42697.1 r.? - - intronic 39 0 0 34 10 29.4 29 4 13.8 22 2 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.670454545 1.670454545 1 0.715025907 0.715025907 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.15E-15 1 0.0000134 1 0.005403392 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 74976905 T A - - - - - - 25 0 0 43 7 16.3 45 4 8.9 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.926136364 0.926136364 1 0.461139896 0.461139896 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-09 1 0.0000791 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 77241625 C T LRRTM4 CCDS46346.1 r.? - - intronic 27 0 0 35 6 17.1 35 8 22.9 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 1.186528497 1.186528497 1 2.203703704 2.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 8.15E-12 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 77505994 C T LRRTM4 CCDS46346.1 r.? - - intronic 37 0 0 42 6 14.3 45 11 24.4 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.264248705 1.264248705 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.02E-08 1 4.24E-16 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 78888605 T A - - - - - - 35 0 0 33 6 18.2 41 12 29.3 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 1.518134715 1.518134715 1 1.796296296 1.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.54E-08 1 1.69E-18 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 79104904 C T - - - - - - 39 0 0 38 5 13.2 43 3 7 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.75 0.75 1 0.362694301 0.362694301 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000137 1 0.001328364 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 79136878 C T - - - - - - 37 0 0 47 4 8.5 40 7 17.5 55 3 5.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.482954545 0.482954545 1 0.906735751 0.906735751 1 1.018518519 1.018518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000939 1 1.26E-09 1 0.002700822 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 80186152 G A CTNNA2 CCDS42703.2 r.? - - intronic 28 0 0 38 1 2.6 42 10 23.8 57 6 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.147727273 0.147727273 1 1.233160622 1.233160622 1 1.944444444 1.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.173434892 1 1.24E-14 1 0.000000456 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 80243325 T G CTNNA2 CCDS42703.2 r.? - - intronic 33 0 0 42 10 23.8 35 5 14.3 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.352272727 1.352272727 1 0.740932642 0.740932642 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 1.24E-14 1 0.000000895 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 80451609 G A CTNNA2 CCDS42703.2 r.? - - intronic 26 0 0 42 9 21.4 33 11 33.3 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.215909091 1.215909091 1 1.725388601 1.725388601 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.51E-13 1 8.54E-18 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 80518358 C T CTNNA2 CCDS42703.2 r.? - - intronic 37 0 0 34 7 20.6 30 5 16.7 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.170454545 1.170454545 1 0.865284974 0.865284974 1 1.574074074 1.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.73E-10 1 0.000000401 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 81537967 A G - - - - - - 26 0 0 41 7 17.1 39 9 23.1 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 1.196891192 1.196891192 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-09 1 3.62E-13 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 81832488 T A - - - - - - 27 0 0 57 8 14 34 9 26.5 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.795454545 0.795454545 1 1.373056995 1.373056995 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.19E-10 1 9.15E-14 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 81851835 C G - - - - - - 29 0 0 35 10 28.6 34 12 35.3 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 1.829015544 1.829015544 1 0.981481481 0.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.6E-15 1 1.21E-19 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 83033582 C G - - - - - - 33 0 0 34 8 23.5 40 5 12.5 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.335227273 1.335227273 1 0.647668394 0.647668394 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.32E-12 1 0.00000178 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 83210880 G C - - - - - - 27 0 0 41 9 22 35 7 20 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.25 1.25 1 1.03626943 1.03626943 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-13 1 4.65E-10 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 83594763 C T - - - - - - 25 0 0 22 6 27.3 41 7 17.1 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.551136364 1.551136364 1 0.886010363 0.886010363 1 0.37037037 0.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.09E-09 1 1.51E-09 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 83927599 T C - - - - - - 33 0 0 45 5 11.1 43 9 20.9 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 1.082901554 1.082901554 1 0.592592593 0.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000323 1 9.45E-13 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 83966136 C T - - - - - - 32 0 0 49 8 16.3 48 17 35.4 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.926136364 0.926136364 1 1.834196891 1.834196891 1 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-10 1 2.8E-27 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 83979070 C T - - - - - - 34 0 0 39 6 15.4 34 4 11.8 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.875 0.875 1 0.611398964 0.611398964 1 1.111111111 1.111111111 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.43E-08 1 0.0000257 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 84193203 A T - - - - - - 40 0 0 42 8 19 28 4 14.3 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.079545455 1.079545455 1 0.740932642 0.740932642 1 2.111111111 2.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.96E-11 1 0.0000116 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 84404223 A C - - - - - - 44 0 0 46 4 8.7 46 2 4.3 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.494318182 0.494318182 1 0.222797927 0.222797927 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.0000862 1 0.022369545 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 84452698 G A - - - - - - 19 0 0 27 4 14.8 26 7 26.9 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.840909091 0.840909091 1 1.393782383 1.393782383 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 0.00001 1 4.73E-11 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 86201452 G A AC012511.1 ENST00000503875 r.? - - intronic 28 0 0 42 10 23.8 39 9 23.1 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.352272727 1.352272727 1 1.196891192 1.196891192 1 1.740740741 1.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-14 1 3.62E-13 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 87113729 G T - - - - - - 22 0 0 37 8 21.6 36 8 22.2 33 2 6.1 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.227272727 1.227272727 1 1.150259067 1.150259067 1 1.12962963 1.12962963 1 5.681818182 5.681818182 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 0.005 1.04E-11 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 87302073 C A - - - - - - 22 0 0 27 7 25.9 21 7 33.3 25 1 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.471590909 1.471590909 1 1.725388601 1.725388601 1 0.740740741 0.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.36E-11 1 8.54E-12 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 89012868 T A RPIA CCDS2004.2 r.? - - intronic 28 0 0 26 3 11.5 21 3 14.3 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.653409091 0.653409091 1 0.740932642 0.740932642 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000298167 1 0.000155401 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 89497990 T C - - - - - - 31 0 0 38 7 18.4 44 10 22.7 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.045454545 1.045454545 1 1.176165803 1.176165803 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 2.08E-14 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 91625309 A G - - - - - - 65 0 0 82 6 7.3 85 6 7.1 92 5 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.414772727 0.414772727 1 0.367875648 0.367875648 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.00000395 1 0.00000487 1 0.000107074 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 92062287 A T - - - - - - 95 0 0 86 6 7 78 9 11.5 90 2 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.397727273 0.397727273 1 0.595854922 0.595854922 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.00000522 1 2.61E-10 1 0.075041956 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 95620985 G A - - - - - - 34 0 0 42 0 0 30 0 0 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.111111111 2.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 95760043 C T MRPS5 CCDS2010.1 r.? - - intronic 36 0 0 38 3 7.9 40 9 22.5 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.448863636 0.448863636 1 1.165803109 1.165803109 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000925091 1 4.64E-13 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 98820270 G A VWA3B CCDS42718.1 r.? - - intronic 32 0 0 37 4 10.8 41 9 22 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.613636364 0.613636364 1 1.139896373 1.139896373 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000362 1 5.92E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 104003549 G A - - - - - - 26 0 0 37 12 32.4 36 8 22.2 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.840909091 1.840909091 1 1.150259067 1.150259067 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.03E-19 1 1.04E-11 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 104099246 C T - - - - - - 34 0 0 28 2 7.1 24 5 20.8 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.403409091 0.403409091 1 1.077720207 1.077720207 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.008668191 1 0.000000123 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 105196466 G A - - - - - - 15 0 0 22 7 31.8 18 4 22.2 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.806818182 1.806818182 1 1.150259067 1.150259067 1 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.25E-11 1 0.00000181 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 105458988 C A - - - - - - 18 0 0 26 7 26.9 14 0 0 45 1 2.2 438 1 0.2 266 66 24.8 209 35 16.7 241 14 5.8 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.528409091 1.528409091 1 0 0 1 0.407407407 0.407407407 1 1.409090909 1.409090909 1 0.865284974 0.865284974 1 1.074074074 1.074074074 1 5 5 1 0.88869636 4.73E-11 1.51E-89 1 9.46E-42 0.201934322 3.68E-11 YES 1_1 0_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 2 106405802 G A NCK2 CCDS33266.1 r.? - - intronic 11 0 0 13 4 30.8 11 4 36.4 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.75 1.75 1 1.886010363 1.886010363 1 1.814814815 1.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000431 1 0.000000201 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 106419317 C T NCK2 CCDS33266.1 r.? - - intronic 29 0 0 45 7 15.6 35 1 2.9 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 0.150259067 0.150259067 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000000003 1 0.16091139 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 106864719 C G - - - - - - 26 0 0 25 5 20 34 5 14.7 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.761658031 0.761658031 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000153 1 0.000000771 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 107345541 T A - - - - - - 20 0 0 19 7 36.8 35 3 8.6 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.090909091 2.090909091 1 0.445595855 0.445595855 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.73E-12 1 0.000725791 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 107524196 G C - - - - - - 39 0 0 56 4 7.1 53 0 0 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.403409091 0.403409091 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000186538 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 107891800 A G - - - - - - 26 0 0 38 12 31.6 46 8 17.4 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.795454545 1.795454545 1 0.901554404 0.901554404 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.86E-19 1 8.61E-11 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 109530279 G A EDAR CCDS2081.1 r.? - - intronic 11 0 0 17 4 23.5 13 2 15.4 30 3 10 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.335227273 1.335227273 1 0.797927461 0.797927461 1 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000141 1 0.001879825 1 0.000458697 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 109548147 G A EDAR CCDS2081.1 r.? - - intronic 24 0 0 37 7 18.9 36 6 16.7 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.073863636 1.073863636 1 0.865284974 0.865284974 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.05E-10 1 2.68E-08 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 109647798 C T - - - - - - 12 0 0 31 3 9.7 25 4 16 26 3 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.551136364 0.551136364 1 0.829015544 0.829015544 1 2.12962963 2.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000505952 1 0.00000727 1 0.000298167 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 111381191 C T - - - - - - 10 0 0 16 2 12.5 21 8 38.1 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 1.974093264 1.974093264 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002863359 1 7.5E-14 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 112300745 C T - - - - - - 19 0 0 32 6 18.8 44 8 18.2 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 0.943005181 0.943005181 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-08 1 5.9E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 114405961 C A RABL2A CCDS2118.1 r.? - - downstream 7 0 0 10 1 10 4 0 0 12 3 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.568181818 0.568181818 1 0 0 1 4.62962963 4.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.04888987 1 1 1 0.0000266 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 115390889 C A DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 32 0 0 25 0 0 31 0 0 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.240740741 2.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 115454667 C A DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 34 0 0 42 5 11.9 52 11 21.2 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.676136364 0.676136364 1 1.098445596 1.098445596 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000228 1 2.44E-15 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 115756124 G A DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 37 0 0 41 9 22 29 9 31 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.25 1.25 1 1.606217617 1.606217617 1 1.62962963 1.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-13 1 1.79E-14 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 116036472 C A DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 44 0 0 46 0 0 41 4 9.8 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.507772021 0.507772021 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000546 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 116478502 C T DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 40 0 0 36 7 19.4 44 13 29.5 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.102272727 1.102272727 1 1.528497409 1.528497409 1 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.74E-10 1 5.49E-20 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 116546329 G T DPP10 CCDS46400.1 r.? - - intronic 22 0 0 25 4 16 22 5 22.7 59 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.909090909 0.909090909 1 1.176165803 1.176165803 1 0.314814815 0.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000727 1 7.67E-08 1 0.256019138 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 117289872 T C - - - - - - 40 0 0 40 6 15 36 7 19.4 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852272727 0.852272727 1 1.005181347 1.005181347 1 0.462962963 0.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.18E-08 1 5.74E-10 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 118082463 G T - - - - - - 31 0 0 43 7 16.3 37 6 16.2 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.926136364 0.926136364 1 0.839378238 0.839378238 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-09 1 3.18E-08 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 118431874 G A - - - - - - 31 0 0 32 4 12.5 40 10 25 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 1.295336788 1.295336788 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000201 1 7.22E-15 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 118797334 G A - - - - - - 27 0 0 36 0 0 28 4 14.3 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.740932642 0.740932642 1 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.0000116 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 119304217 G A - - - - - - 45 0 0 37 3 8.1 39 10 25.6 57 2 3.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.460227273 0.460227273 1 1.32642487 1.32642487 1 0.648148148 0.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000855237 1 5.44E-15 1 0.03327602 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 119927677 C A - - - - - - 20 0 0 16 3 18.8 18 3 16.7 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 0.865284974 0.865284974 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000667 1 0.0000964 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 120119589 A G C2orf76 CCDS42739.1 r.? - - intronic 26 0 0 28 2 7.1 37 6 16.2 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.403409091 0.403409091 1 0.839378238 0.839378238 1 0.685185185 0.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.008668191 1 3.18E-08 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 124310707 C A - - - - - - 22 0 0 36 7 19.4 27 5 18.5 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.102272727 1.102272727 1 0.958549223 0.958549223 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.74E-10 1 0.00000023 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 124624970 C T - - - - - - 41 0 0 40 1 2.5 39 7 17.9 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.142045455 0.142045455 1 0.92746114 0.92746114 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.181679879 1 1.04E-09 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 125346408 T C CNTNAP5 CCDS46401.1 r.? - - intronic 26 0 0 28 3 10.7 33 5 15.2 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.607954545 0.607954545 1 0.787564767 0.787564767 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000372895 1 0.00000066 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 125468719 G A CNTNAP5 CCDS46401.1 r.? - - intronic 14 0 0 27 6 22.2 23 4 17.4 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 0.901554404 0.901554404 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.23E-09 1 0.00000513 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 125727476 C A - - - - - - 33 0 0 39 10 25.6 37 3 8.1 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.454545455 1.454545455 1 0.419689119 0.419689119 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.44E-15 1 0.000855237 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 125809506 T C - - - - - - 32 0 0 37 4 10.8 34 3 8.8 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.613636364 0.613636364 1 0.455958549 0.455958549 1 0.62962963 0.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000362 1 0.000666058 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 127528028 T C - - - - - - 17 0 0 33 9 27.3 43 10 23.3 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.551136364 1.551136364 1 1.207253886 1.207253886 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.76E-14 1 1.61E-14 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 128823643 C T - - - - - - 19 1 5.3 21 6 28.6 33 10 30.3 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 1.569948187 1.569948187 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.090843738 1 7.95E-10 1 8.14E-16 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 129303732 C T - - - - - - 25 0 0 37 2 5.4 37 9 24.3 42 4 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.306818182 0.306818182 1 1.259067358 1.259067358 1 1.759259259 1.759259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.014826063 1 2.14E-13 1 0.0000601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 130024880 A G - - - - - - 36 0 0 33 8 24.2 45 9 20 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.375 1.375 1 1.03626943 1.03626943 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-12 1 1.47E-12 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 130402550 G A - - - - - - 30 0 0 37 3 8.1 44 14 31.8 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.460227273 0.460227273 1 1.647668394 1.647668394 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000855237 1 6.1E-22 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 130787607 C T - - - - - - 25 0 0 35 5 14.3 25 2 8 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 0.414507772 0.414507772 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000000895 1 0.006948068 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 132887289 T A - - - - - - 18 0 0 33 0 0 29 1 3.4 28 3 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.176165803 0.176165803 1 1.981481481 1.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.135292269 1 0.000372895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 133638955 C A NCKAP5 CCDS46418.1 r.? - - intronic 34 0 0 40 7 17.5 34 5 14.7 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.994318182 0.994318182 1 0.761658031 0.761658031 1 1.611111111 1.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 0.000000771 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 135468534 C T TMEM163 CCDS2172.1 r.? - - intronic 28 0 0 36 4 11.1 36 5 13.9 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 0.720207254 0.720207254 1 0.814814815 0.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000324 1 0.00000104 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 137852392 G T THSD7B ENST00000409968 r.? - - intronic 23 0 0 36 7 19.4 48 7 14.6 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.102272727 1.102272727 1 0.756476684 0.756476684 1 1.074074074 1.074074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.74E-10 1 4.81E-09 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 137975370 G A THSD7B ENST00000409968 r.? - - intronic 31 0 0 44 7 15.9 35 6 17.1 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.903409091 0.903409091 1 0.886010363 0.886010363 1 0.37037037 0.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 2.24E-08 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 138148327 A T THSD7B ENST00000409968 r.? - - intronic 29 0 0 33 5 15.2 39 9 23.1 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.863636364 0.863636364 1 1.196891192 1.196891192 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000066 1 3.62E-13 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 139185176 C T - - - - - - 32 0 0 33 4 12.1 41 11 26.8 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.6875 0.6875 1 1.388601036 1.388601036 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000228 1 1.34E-16 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 139226549 C A - - - - - - 29 0 0 57 7 12.3 56 12 21.4 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.698863636 0.698863636 1 1.10880829 1.10880829 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.66E-08 1 1.11E-16 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 139859617 C T - - - - - - 27 0 0 33 6 18.2 34 6 17.6 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0.911917098 0.911917098 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.54E-08 1 1.86E-08 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 140648094 G A - - - - - - 28 0 0 39 6 15.4 42 11 26.2 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.875 0.875 1 1.357512953 1.357512953 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.43E-08 1 1.81E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 140940167 A T - - - - - - 29 0 0 47 7 14.9 54 11 20.4 54 6 11.1 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.846590909 0.846590909 1 1.056994819 1.056994819 1 2.055555556 2.055555556 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.12E-09 1 3.84E-15 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 141503822 A G LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 37 0 0 40 11 27.5 33 7 21.2 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.5625 1.5625 1 1.098445596 1.098445596 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.88E-17 1 2.98E-10 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 141848261 A G LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 31 0 0 36 12 33.3 34 7 20.6 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 1.892045455 1 1.067357513 1.067357513 1 1.462962963 1.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.73E-19 1 3.73E-10 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 141935134 A C LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 27 0 0 35 0 0 41 0 0 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 142337784 A C LRP1B CCDS2182.1 r.? - - intronic 34 0 0 40 8 20 42 7 16.7 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.865284974 0.865284974 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 1.81E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 145467340 T C - - - - - - 19 0 0 31 7 22.6 36 7 19.4 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.284090909 1.284090909 1 1.005181347 1.005181347 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.85E-10 1 5.74E-10 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 146904807 C T - - - - - - 32 0 0 35 3 8.6 35 7 20 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.488636364 0.488636364 1 1.03626943 1.03626943 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000725791 1 4.65E-10 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 147017714 G A - - - - - - 26 0 0 47 8 17 40 8 20 63 2 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.965909091 0.965909091 1 1.03626943 1.03626943 1 0.592592593 0.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-10 1 2.61E-11 1 0.03993132 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 148347654 C T - - - - - - 31 0 0 44 9 20.5 52 6 11.5 60 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.164772727 1.164772727 1 0.595854922 0.595854922 1 0.314814815 0.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.18E-12 1 0.000000261 1 0.259739042 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 149243754 C T MBD5 CCDS33302.1 r.? - - intronic 29 0 0 51 12 23.5 47 6 12.8 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.335227273 1.335227273 1 0.663212435 0.663212435 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.24E-17 1 0.000000141 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 149629391 G A KIF5C ENST00000435030 r.? - - upstream 20 0 0 29 3 10.3 21 4 19 40 2 5 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.585227273 0.585227273 1 0.984455959 0.984455959 1 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000414371 1 0.00000349 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 149980975 T A LYPD6B CCDS46423.1 r.? - - intronic 31 0 0 35 5 14.3 32 7 21.9 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.134715026 1.134715026 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000895 1 2.36E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 153230137 C T FMNL2 CCDS46429.1 r.? - - intronic 33 0 0 44 8 18.2 44 11 25 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 1.295336788 1.295336788 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.9E-11 1 3.22E-16 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 153693054 T C - - - - - - 28 0 0 38 3 7.9 28 4 14.3 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.448863636 0.448863636 1 0.740932642 0.740932642 1 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000925091 1 0.0000116 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 153696407 C T - - - - - - 28 0 0 35 4 11.4 41 7 17.1 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.647727273 0.647727273 1 0.886010363 0.886010363 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000289 1 1.51E-09 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 153811285 G A - - - - - - 21 0 0 31 8 25.8 20 3 15 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.465909091 1.465909091 1 0.777202073 0.777202073 1 0.592592593 0.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.78E-12 1 0.0001337 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 154802635 G C GALNT13 CCDS2199.1 r.? - - intronic 35 0 0 32 5 15.6 39 5 12.8 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 0.663212435 0.663212435 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000562 1 0.00000156 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 155159769 C T GALNT13 CCDS2199.1 r.? - - intronic 30 0 0 38 4 10.5 35 4 11.4 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.596590909 0.596590909 1 0.590673575 0.590673575 1 2.148148148 2.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000403 1 0.0000289 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 156021440 C T - - - - - - 44 0 0 41 5 12.2 51 5 9.8 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.693181818 0.693181818 1 0.507772021 0.507772021 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000202 1 0.00000606 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 156192479 A C - - - - - - 45 0 0 38 4 10.5 46 11 23.9 33 5 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.596590909 0.596590909 1 1.238341969 1.238341969 1 2.814814815 2.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000403 1 5.55E-16 1 0.00000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 158669940 G C ACVR1 CCDS2206.1 r.? - - intronic 36 0 0 33 5 15.2 29 5 17.2 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.863636364 0.863636364 1 0.89119171 0.89119171 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000066 1 0.000000336 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 163480174 C T KCNH7 CCDS2219.1 r.? - - intronic 35 0 0 33 5 15.2 50 6 12 59 5 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.863636364 0.863636364 1 0.621761658 0.621761658 1 1.574074074 1.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000066 1 0.000000206 1 0.0000125 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 165593163 G T COBLL1 CCDS2223.2 r.? - - intronic 20 0 0 39 7 17.9 38 8 21.1 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.017045455 1.017045455 1 1.093264249 1.093264249 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 1.67E-11 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 165593209 G T COBLL1 CCDS2223.2 r.? - - intronic 26 0 0 38 5 13.2 35 4 11.4 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.75 0.75 1 0.590673575 0.590673575 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000137 1 0.0000289 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 165600678 T C COBLL1 CCDS2223.2 r.? - - intronic 34 0 0 44 11 25 46 8 17.4 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 0.901554404 0.901554404 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.22E-16 1 8.61E-11 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 165954980 T C SCN3A CCDS33312.1 r.? - - intronic 30 0 0 31 0 0 46 6 13 45 3 6.7 97 0 0 254 6 2.4 221 35 15.8 288 22 7.6 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.67357513 0.67357513 1 1.240740741 1.240740741 1 0.136363636 0.136363636 1 0.81865285 0.81865285 1 1.407407407 1.407407407 1 3 1 1 1 1 0.001916706 0.000000123 7.49E-41 0.001516071 3.33E-19 YES 0_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 2 166113631 G C SCN2A CCDS33314.1 r.? - - intronic 36 0 0 34 5 14.7 35 4 11.4 41 4 9.8 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.835227273 0.835227273 1 0.590673575 0.590673575 1 1.814814815 1.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 0.0000289 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 166212611 T C SCN2A CCDS33314.1 r.? - - intronic 35 0 0 33 2 6.1 37 9 24.3 56 2 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.346590909 0.346590909 1 1.259067358 1.259067358 1 0.666666667 0.666666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.011909843 1 2.14E-13 1 0.032213353 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 166411948 G A CSRNP3 ENST00000421875 r.? - - intronic 37 0 0 62 9 14.5 46 6 13 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.823863636 0.823863636 1 0.67357513 0.67357513 1 1.722222222 1.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.12E-11 1 0.000000123 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 166503172 G A CSRNP3 CCDS2225.1 r.? - - intronic 32 0 0 41 6 14.6 51 12 23.5 50 5 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.829545455 0.829545455 1 1.21761658 1.21761658 1 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 3.24E-17 1 0.00000549 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 167201400 G A SCN9A CCDS46441.1 r.? - - intronic 33 0 0 36 6 16.7 39 8 20.5 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 1.062176166 1.062176166 1 1.111111111 1.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.68E-08 1 2.09E-11 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 167216469 C T SCN9A CCDS46441.1 r.? - - intronic 26 0 0 31 11 35.5 28 6 21.4 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.017045455 2.017045455 1 1.10880829 1.10880829 1 1.574074074 1.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.77E-18 1 5.36E-09 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 167975490 G A XIRP2 CCDS42769.1 r.? - - intronic 46 0 0 39 7 17.9 35 6 17.1 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.017045455 1.017045455 1 0.886010363 0.886010363 1 0.351851852 0.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 2.24E-08 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 169456314 A G LASS6 CCDS2228.1 r.? - - intronic 33 0 0 44 8 18.2 43 9 20.9 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 1.082901554 1.082901554 1 2 2 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.9E-11 1 9.45E-13 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 171355667 T A MYO3B CCDS42773.1 r.? - - intronic 44 0 0 46 3 6.5 41 13 31.7 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.369318182 0.369318182 1 1.642487047 1.642487047 1 1.296296296 1.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001615827 1 1.89E-20 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 173756411 C T RAPGEF4 CCDS42775.1 r.? - - intronic 21 0 0 31 4 12.9 38 8 21.1 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.732954545 0.732954545 1 1.093264249 1.093264249 1 2.259259259 2.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000177 1 1.67E-11 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 174258887 G T - - - - - - 33 0 0 37 5 13.5 49 9 18.4 29 4 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.767045455 0.767045455 1 0.953367876 0.953367876 1 2.555555556 2.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000119 1 3.35E-12 1 0.0000134 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 174883949 C T - - - - - - 28 0 0 40 8 20 42 10 23.8 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.233160622 1.233160622 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 1.24E-14 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 174918923 C T - - - - - - 14 0 0 25 6 24 18 4 22.2 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.363636364 1.363636364 1 1.150259067 1.150259067 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 0.00000181 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 175280383 T A SCRN3 CCDS2258.1 r.? - - intronic 36 0 0 29 7 24.1 35 5 14.3 25 3 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.369318182 1.369318182 1 0.740932642 0.740932642 1 2.222222222 2.222222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.11E-10 1 0.000000895 1 0.00026475 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 175520615 G T WIPF1 CCDS2260.1 r.? - - intronic 35 0 0 53 11 20.8 48 10 20.8 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.181818182 1.181818182 1 1.077720207 1.077720207 1 1.518518519 1.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.07E-15 1 5.37E-14 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 176840032 A C KIAA1715 CCDS33332.1 r.? - - intronic 33 0 0 42 6 14.3 39 3 7.7 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 0.398963731 0.398963731 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.02E-08 1 0.000998458 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 177984113 C T - - - - - - 12 0 0 25 7 28 14 2 14.3 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.590909091 1.590909091 1 0.740932642 0.740932642 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.47E-11 1 0.002185852 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 178600236 C T PDE11A CCDS42786.1 r.? - - intronic 30 0 0 35 12 34.3 26 3 11.5 44 3 6.8 0 0 NA 2 1 50 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.948863636 1.948863636 1 0.595854922 0.595854922 1 1.259259259 1.259259259 1 2.840909091 2.840909091 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.83E-19 0.009975 0.000298167 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 180801399 G A - - - - - - 29 0 0 37 9 24.3 42 7 16.7 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.380681818 1.380681818 1 0.865284974 0.865284974 1 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.14E-13 1 1.81E-09 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 180962041 T A - - - - - - 37 0 0 32 6 18.8 37 8 21.6 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 1.119170984 1.119170984 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-08 1 1.33E-11 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 181621083 G A - - - - - - 49 0 0 35 5 14.3 43 5 11.6 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 0.601036269 0.601036269 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000895 1 0.00000257 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 181891622 G A UBE2E3 CCDS2282.1 r.? - - intronic 41 0 0 44 13 29.5 41 10 24.4 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.676136364 1.676136364 1 1.264248705 1.264248705 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.49E-20 1 9.51E-15 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 182289380 G A - - - - - - 29 0 0 60 18 30 36 6 16.7 45 3 6.7 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.704545455 1.704545455 1 0.865284974 0.865284974 1 1.240740741 1.240740741 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.89E-27 1 2.68E-08 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 185346471 G A - - - - - - 32 0 0 48 10 20.8 49 9 18.4 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.181818182 1.181818182 1 0.953367876 0.953367876 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.37E-14 1 3.35E-12 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 185677123 C A ZNF804A CCDS2291.1 r.? - - intronic 37 0 0 54 4 7.4 29 7 24.1 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.420454545 0.420454545 1 1.248704663 1.248704663 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000161898 1 1.11E-10 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 185699974 C G ZNF804A CCDS2291.1 r.? - - intronic 32 0 0 35 4 11.4 32 6 18.8 52 5 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.647727273 0.647727273 1 0.974093264 0.974093264 1 1.777777778 1.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000289 1 1.27E-08 1 0.00000668 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 185714295 C T ZNF804A CCDS2291.1 r.? - - intronic 33 0 0 42 9 21.4 38 6 15.8 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.215909091 1.215909091 1 0.81865285 0.81865285 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.51E-13 1 3.76E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 187768962 G T - - - - - - 26 0 0 48 4 8.3 46 1 2.2 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.471590909 0.471590909 1 0.113989637 0.113989637 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000102016 1 0.205924651 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 188232069 A T CALCRL CCDS2293.1 r.? - - intronic 29 0 0 34 7 20.6 37 8 21.6 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.170454545 1.170454545 1 1.119170984 1.119170984 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.73E-10 1 1.33E-11 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 188723100 C T - - - - - - 29 0 0 35 6 17.1 32 6 18.8 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 0.974093264 0.974093264 1 1.185185185 1.185185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 1.27E-08 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 188857069 G A - - - - - - 19 0 0 25 1 4 39 2 5.1 34 4 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.227272727 0.227272727 1 0.264248705 0.264248705 1 2.185185185 2.185185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.117779757 1 0.016387522 1 0.0000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 191669365 C T - - - - - - 31 0 0 33 8 24.2 43 11 25.6 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.375 1.375 1 1.32642487 1.32642487 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-12 1 2.42E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 191708571 T G - - - - - - 22 0 0 37 3 8.1 38 10 26.3 54 3 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.460227273 0.460227273 1 1.362694301 1.362694301 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000855237 1 4.06E-15 1 0.00256299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 192891124 G A TMEFF2 CCDS2314.1 r.? - - intronic 44 0 0 33 6 18.2 46 9 19.6 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 1.015544041 1.015544041 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.54E-08 1 1.82E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 193702775 G T - - - - - - 27 0 0 36 6 16.7 48 8 16.7 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.865284974 0.865284974 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.68E-08 1 1.23E-10 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 193834350 T G - - - - - - 33 0 0 37 7 18.9 32 6 18.8 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.073863636 1.073863636 1 0.974093264 0.974093264 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.05E-10 1 1.27E-08 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 195555275 C T - - - - - - 34 0 0 45 10 22.2 38 11 28.9 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 1.497409326 1.497409326 1 0.518518519 0.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.66E-14 1 5.19E-17 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 195614524 C A - - - - - - 37 0 0 38 1 2.6 51 11 21.6 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.147727273 0.147727273 1 1.119170984 1.119170984 1 2.759259259 2.759259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.173434892 1 1.94E-15 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 196439182 G C SLC39A10 ENST00000458054 r.? - - upstream 21 0 0 19 4 21.1 28 5 17.9 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.198863636 1.198863636 1 0.92746114 0.92746114 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000228 1 0.000000279 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 197243038 C T HECW2 CCDS33354.1 r.? - - intronic 47 0 0 48 6 12.5 45 14 31.1 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 1.611398964 1.611398964 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000016 1 8.81E-22 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 197314424 T A HECW2 CCDS33354.1 r.? - - intronic 29 0 0 44 5 11.4 36 6 16.7 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.647727273 0.647727273 1 0.865284974 0.865284974 1 1.5 1.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000288 1 2.68E-08 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 197562937 A G CCDC150 CCDS46478.1 r.? - - intronic 36 0 0 40 6 15 35 9 25.7 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852272727 0.852272727 1 1.331606218 1.331606218 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.18E-08 1 1.23E-13 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 198924577 G A PLCL1 ENST00000428675 r.? - - intronic 34 0 0 35 3 8.6 43 8 18.6 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.488636364 0.488636364 1 0.96373057 0.96373057 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000725791 1 4.85E-11 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 198998632 C T PLCL1 CCDS2326.1 r.? - - intronic 36 0 0 43 8 18.6 38 7 18.4 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.056818182 1.056818182 1 0.953367876 0.953367876 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-11 1 8.61E-10 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 199897676 A G - - - - - - 38 0 0 36 5 13.9 34 5 14.7 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.789772727 0.789772727 1 0.761658031 0.761658031 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 0.000000771 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 201492433 G T AOX1 CCDS33360.1 r.? - - intronic 32 0 0 21 3 14.3 25 5 20 33 1 3 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.03626943 1.03626943 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000155401 1 0.000000153 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 201941043 C T FAM126B CCDS2335.1 r.? - - upstream 17 0 0 30 3 10 28 9 32.1 21 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.568181818 0.568181818 1 1.663212435 1.663212435 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000458697 1 1.24E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 202096871 T C CASP8 CCDS42799.1 r.? - - upstream 28 0 0 27 3 11.1 27 6 22.2 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 1.150259067 1.150259067 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000334187 1 4.23E-09 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 203724542 G T ICA1L CCDS2354.1 r.? - - intronic 30 0 0 30 3 10 42 4 9.5 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.568181818 0.568181818 1 0.492227979 0.492227979 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000458697 1 0.0000601 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 205168420 A C - - - - - - 31 0 0 33 5 15.2 39 10 25.6 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.863636364 0.863636364 1 1.32642487 1.32642487 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000066 1 5.44E-15 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 205189672 G A - - - - - - 28 0 0 43 2 4.7 48 10 20.8 47 3 6.4 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.267045455 0.267045455 1 1.077720207 1.077720207 1 1.185185185 1.185185185 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.019709573 1 5.37E-14 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 205448060 A G PARD3B CCDS42806.1 r.? - - intronic 27 0 0 26 9 34.6 22 5 22.7 19 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.965909091 1.965909091 1 1.176165803 1.176165803 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.65E-15 1 7.67E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 206154797 A T PARD3B CCDS42806.1 r.? - - intronic 24 0 0 36 4 11.1 39 15 38.5 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 1.994818653 1.994818653 1 1.962962963 1.962962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000324 1 6.85E-25 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 208024989 T C KLF7 CCDS2373.1 r.? - - intronic 28 0 0 27 7 25.9 43 7 16.3 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.471590909 1.471590909 1 0.844559585 0.844559585 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.36E-11 1 2.15E-09 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 210458230 C T MAP2 CCDS2384.1 r.? - - intronic 8 0 0 14 4 28.6 17 4 23.5 23 2 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 1.21761658 1.21761658 1 1.611111111 1.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000601 1 0.00000141 1 0.00589844 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 210569316 G A MAP2 CCDS33369.1 r.907g>a c.659G>A p.R220H missense 33 0 0 34 5 14.7 33 10 30.3 40 3 7.5 155 0 0 240 46 19.2 282 57 20.2 318 16 5 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.835227273 0.835227273 1 1.569948187 1.569948187 1 1.388888889 1.388888889 1 1.090909091 1.090909091 1 1.046632124 1.046632124 1 0.925925926 0.925925926 1 5 5 1 1 0.000000771 3.05E-57 8.14E-16 5.97E-72 0.001075403 1.31E-11 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 2 210743432 T A UNC80 CCDS46504.1 r.? - - intronic 36 0 0 44 0 0 45 0 0 41 5 12.2 68 0 0 210 0 0 195 0 0 275 15 5.5 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.259259259 2.259259259 1 0 0 1 0 0 1 1.018518519 1.018518519 1 3 1 1 1 1 1 1 1 0.00000202 1.82E-11 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 2 213226591 C T ERBB4 CCDS2394.1 r.? - - intronic 35 0 0 39 11 28.2 45 8 17.8 52 5 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.602272727 1.602272727 1 0.922279793 0.922279793 1 1.777777778 1.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.2E-17 1 7.14E-11 1 0.00000668 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 213542893 G T - - - - - - 31 0 0 46 0 0 48 4 8.3 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.430051813 0.430051813 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000102016 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 214155515 T A SPAG16 CCDS2396.1 r.? - - intronic 28 0 0 43 7 16.3 35 12 34.3 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.926136364 0.926136364 1 1.777202073 1.777202073 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-09 1 1.83E-19 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 217143456 A G Mar-04 CCDS33376.1 r.? - - intronic 18 0 0 36 8 22.2 32 6 18.8 27 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 0.974093264 0.974093264 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-11 1 1.27E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 221001967 G A - - - - - - 16 0 0 34 7 20.6 31 5 16.1 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.170454545 1.170454545 1 0.834196891 0.834196891 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.73E-10 1 0.000000476 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 221037305 T G - - - - - - 26 0 0 32 7 21.9 28 7 25 26 3 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.244318182 1.244318182 1 1.295336788 1.295336788 1 2.12962963 2.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.36E-10 1 8.44E-11 1 0.000298167 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 222283097 C T EPHA4 CCDS2447.1 r.5998g>a c.? p.? 3'UTR variant 18 0 0 24 6 25 34 8 23.5 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.21761658 1.21761658 1 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.95E-09 1 6.32E-12 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 222609786 A G - - - - - - 28 0 0 40 11 27.5 37 6 16.2 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.5625 1.5625 1 0.839378238 0.839378238 1 1.574074074 1.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.88E-17 1 3.18E-08 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 222842497 G C - - - - - - 23 0 0 56 14 25 39 9 23.1 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.196891192 1.196891192 1 2.37037037 2.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.91E-20 1 3.62E-13 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 225346991 C A CUL3 CCDS2462.1 r.? - - intronic 37 0 0 34 6 17.6 44 10 22.7 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1.176165803 1.176165803 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.86E-08 1 2.08E-14 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 227731889 C T RHBDD1 CCDS2464.1 r.? - - intronic 26 0 0 45 7 15.6 43 7 16.3 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 0.844559585 0.844559585 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000003 1 2.15E-09 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 229278874 A G - - - - - - 23 0 0 46 6 13 38 8 21.1 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.738636364 0.738636364 1 1.093264249 1.093264249 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000123 1 1.67E-11 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 229781344 G A - - - - - - 34 0 0 38 8 21.1 51 8 15.7 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.198863636 1.198863636 1 0.813471503 0.813471503 1 1.185185185 1.185185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.67E-11 1 2.05E-10 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 230099314 T A PID1 CCDS2471.1 r.? - - intronic 40 0 0 36 5 13.9 31 5 16.1 52 4 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.789772727 0.789772727 1 0.834196891 0.834196891 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 0.000000476 1 0.000139698 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 231319505 T A SP100 CCDS2477.1 r.? - - intronic 33 0 0 45 9 20 30 5 16.7 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.865284974 0.865284974 1 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-12 1 0.000000401 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 231391830 C T SP100 CCDS42832.1 r.? - - intronic 27 0 0 39 4 10.3 30 5 16.7 19 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.585227273 0.585227273 1 0.865284974 0.865284974 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000447 1 0.000000401 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 232061515 G A ARMC9 CCDS2484.1 r.? - - upstream 21 0 0 31 4 12.9 40 5 12.5 30 3 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.732954545 0.732954545 1 0.647668394 0.647668394 1 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000177 1 0.00000178 1 0.000458697 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 232853655 C G DIS3L2 CCDS42834.1 r.? - - intronic 33 0 0 22 7 31.8 37 8 21.6 26 3 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.806818182 1.806818182 1 1.119170984 1.119170984 1 2.12962963 2.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.25E-11 1 1.33E-11 1 0.000298167 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 233124538 T C DIS3L2 CCDS42834.1 r.? - - intronic 21 0 0 35 7 20 31 5 16.1 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.834196891 0.834196891 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 0.000000476 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 233240426 C A ALPP CCDS2490.1 r.? - - upstream 13 1 7.7 14 10 71.4 13 9 69.2 34 18 52.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.056818182 4.056818182 1 3.585492228 3.585492228 1 9.796296296 9.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.063085307 1 9.6E-21 1 1.37E-18 1 7.79E-33 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 233685891 C T GIGYF2 CCDS33401.1 r.? - - intronic 22 0 0 23 5 21.7 24 6 25 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.232954545 1.232954545 1 1.295336788 1.295336788 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.75E-08 1 1.95E-09 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 234536534 T A UGT1A8 CCDS33402.1 r.? - - intronic 29 0 0 48 6 12.5 47 12 25.5 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 1.321243523 1.321243523 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000016 1 1.09E-17 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 235313988 G T - - - - - - 28 0 0 42 8 19 31 8 25.8 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.079545455 1.079545455 1 1.336787565 1.336787565 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.96E-11 1 2.78E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 235380988 T C - - - - - - 25 0 0 35 9 25.7 38 6 15.8 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.460227273 1.460227273 1 0.81865285 0.81865285 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.23E-13 1 3.76E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 238350607 C T - - - - - - 28 0 0 28 7 25 32 3 9.4 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 0.487046632 0.487046632 1 0.981481481 0.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.44E-11 1 0.000556213 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 240330192 C T - - - - - - 13 0 0 19 2 10.5 17 5 29.4 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.596590909 0.596590909 1 1.523316062 1.523316062 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.004039874 1 1.84E-08 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 2 241643144 C A - - - - - - 11 0 0 8 3 37.5 12 3 25 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.130681818 2.130681818 1 1.295336788 1.295336788 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 0.00000687 1 0.0000266 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 1144294 C T CNTN6 CCDS2557.1 r.? - - intronic 12 0 0 6 1 16.7 8 1 12.5 28 6 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.647668394 0.647668394 1 3.962962963 1.981481481 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.029627491 1 0.039306956 1 5.36E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 2148199 C T CNTN4 CCDS43041.1 r.? - - intronic 24 0 0 47 22 46.8 29 12 41.4 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.659090909 1.329545455 2 2.14507772 1.07253886 2 2.592592593 1.296296296 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.14E-38 1 1.17E-20 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 2250677 C A CNTN4 CCDS43041.1 r.? - - intronic 36 0 0 50 8 16 41 9 22 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.909090909 0.909090909 1 1.139896373 1.139896373 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.74E-10 1 5.92E-13 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 4160793 T C - - - - - - 30 0 0 41 13 31.7 43 10 23.3 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.801136364 0.900568182 2 1.207253886 1.207253886 1 1.277777778 1.277777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.89E-20 1 1.61E-14 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 4608486 T A ITPR1 CCDS46740.1 r.? - - intronic 33 0 0 33 0 0 28 7 25 33 3 9.1 264 0 0 284 9 3.2 254 36 14.2 227 15 6.6 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.295336788 1.295336788 1 1.685185185 1.685185185 1 0.181818182 0.181818182 1 0.735751295 0.735751295 1 1.222222222 1.222222222 1 3 1 1 1 1 0.0000166 8.44E-11 3.75E-40 0.000609557 1.18E-12 YES 0_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 3 5573226 T C - - - - - - 27 0 0 34 5 14.7 42 6 14.3 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.835227273 0.835227273 1 0.740932642 0.740932642 1 0.37037037 0.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 7.02E-08 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 6606793 G A - - - - - - 14 0 0 13 5 38.5 14 9 64.3 33 7 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.1875 2.1875 1 3.331606218 1.665803109 2 3.925925926 1.962962963 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.89E-09 1 3.82E-18 1 2.98E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 7498916 C A GRM7 CCDS43042.1 r.? - - intronic 38 0 0 34 7 20.6 32 9 28.1 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.170454545 1.170454545 1 1.455958549 1.455958549 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.73E-10 1 4.94E-14 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 7507439 C T GRM7 CCDS43042.1 r.? - - intronic 35 0 0 39 11 28.2 39 6 15.4 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.602272727 1.602272727 1 0.797927461 0.797927461 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.2E-17 1 4.43E-08 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 7522048 G T GRM7 CCDS43042.1 r.? - - intronic 26 0 0 43 10 23.3 37 11 29.7 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.323863636 1.323863636 1 1.538860104 1.538860104 1 1.185185185 1.185185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.61E-14 1 3.7E-17 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 7752531 C T GRM7 CCDS43042.1 r.? - - intronic 30 0 0 43 6 14 37 13 35.1 62 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.795454545 0.795454545 1 1.81865285 0.909326425 2 0.296296296 0.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.13E-08 1 3.89E-21 1 0.267123145 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 7764464 G T GRM7 CCDS43042.1 r.? - - intronic 33 0 0 42 8 19 43 9 20.9 55 2 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.079545455 1.079545455 1 1.082901554 1.082901554 1 0.666666667 0.666666667 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 3.96E-11 1 9.45E-13 1 0.031164417 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 8638536 T C - - - - - - 17 0 0 25 7 28 36 12 33.3 45 6 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.590909091 1.590909091 1 1.725388601 0.862694301 2 2.462962963 1.231481481 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.47E-11 1 2.73E-19 1 0.000000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 9083907 G C SRGAP3 CCDS33689.1 r.? - - intronic 38 0 0 24 5 20.8 40 8 20 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.181818182 1.181818182 1 1.03626943 1.03626943 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000123 1 2.61E-11 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 10056747 G A - - - - - - 12 0 0 19 0 0 25 4 16 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.829015544 0.829015544 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000727 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 12446960 C T PPARG CCDS2610.2 r.? - - intronic 35 0 0 39 5 12.8 35 7 20 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.727272727 0.727272727 1 1.03626943 1.03626943 1 0.62962963 0.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 4.65E-10 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 13154360 G T - - - - - - 10 0 0 20 2 10 11 3 27.3 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.568181818 0.568181818 1 1.414507772 1.414507772 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.004473894 1 0.00002 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 14046198 C T TPRXL ENST00000326972 r.? - - intronic 32 0 0 44 9 20.5 34 11 32.4 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.164772727 1.164772727 1 1.678756477 0.839378238 2 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.18E-12 1 1.26E-17 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 14659418 G A - - - - - - 34 0 0 34 7 20.6 33 6 18.2 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.170454545 1.170454545 1 0.943005181 0.943005181 1 0.388888889 0.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.73E-10 1 1.54E-08 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 14785650 C T C3orf20 CCDS33706.1 r.? - - intronic 18 0 0 34 2 5.9 30 5 16.7 54 3 5.6 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.335227273 0.335227273 1 0.865284974 0.865284974 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.012612579 1 0.000000401 1 0.00256299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 15392180 G A - - - - - - 21 0 0 17 5 29.4 26 11 42.3 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.670454545 1.670454545 1 2.191709845 1.095854922 2 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.84E-08 1 3.52E-19 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 18059617 C T AC139618.1 ENST00000448265 r.? - - intronic 34 0 0 43 5 11.6 37 13 35.1 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.659090909 0.659090909 1 1.81865285 0.909326425 2 2.148148148 2.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000257 1 3.89E-21 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 18225425 G C AC139618.1 ENST00000448265 r.? - - intronic 32 0 0 42 6 14.3 40 5 12.5 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 0.647668394 0.647668394 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.02E-08 1 0.00000178 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 19632554 G T - - - - - - 26 0 0 39 10 25.6 49 12 24.5 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.454545455 1.454545455 1 1.269430052 1.269430052 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.44E-15 1 1.9E-17 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 20297663 G A - - - - - - 23 0 0 31 8 25.8 46 6 13 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.465909091 1.465909091 1 0.67357513 0.67357513 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.78E-12 1 0.000000123 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 20514352 A G - - - - - - 38 0 0 40 8 20 39 12 30.8 54 4 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.595854922 1.595854922 1 1.37037037 1.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 8.43E-19 1 0.000161898 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 21521870 C T ZNF385D CCDS2636.1 r.? - - intronic 35 0 0 36 4 11.1 39 5 12.8 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 0.663212435 0.663212435 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000324 1 0.00000156 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 22395651 C T - - - - - - 30 0 0 45 17 37.8 44 22 50 48 9 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.147727273 1.073863636 2 2.590673575 1.295336788 2 3.481481481 1.740740741 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.37E-28 1 4.51E-39 1 2.75E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 22411571 G A - - - - - - 36 0 0 55 9 16.4 39 7 17.9 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.931818182 0.931818182 1 0.92746114 0.92746114 1 1.648148148 1.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.01E-11 1 1.04E-09 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 22783444 A T - - - - - - 33 0 0 35 1 2.9 51 0 0 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.164772727 0.164772727 1 0 0 1 1.740740741 1.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.16091139 1 1 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 24757957 C A - - - - - - 18 0 0 22 8 36.4 36 3 8.3 25 1 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.068181818 1.034090909 2 0.430051813 0.430051813 1 0.740740741 0.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.17E-13 1 0.000788827 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 24803994 G C - - - - - - 40 0 0 50 12 24 38 13 34.2 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.363636364 1.363636364 1 1.772020725 0.886010363 2 3.518518519 1.759259259 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.49E-17 1 5.88E-21 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 27484213 G A SLC4A7 CCDS33721.1 r.? - - intronic 29 0 0 31 6 19.4 32 7 21.9 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.102272727 1.102272727 1 1.134715026 1.134715026 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-08 1 2.36E-10 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 28441330 A T ZCWPW2 CCDS33723.1 r.? - - intronic 31 0 0 45 15 33.3 31 8 25.8 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 0.946022727 2 1.336787565 1.336787565 1 2.055555556 2.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.14E-24 1 2.78E-12 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 29101588 C T - - - - - - 36 0 0 41 10 24.4 33 9 27.3 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.386363636 1.386363636 1 1.414507772 1.414507772 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.51E-15 1 6.76E-14 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 29361002 C T RBMS3 CCDS33725.1 r.? - - intronic 28 0 0 38 14 36.8 45 16 35.6 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.090909091 1.045454545 2 1.844559585 0.922279793 2 1.888888889 1.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.28E-23 1 8.61E-26 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 29363353 C A RBMS3 CCDS33725.1 r.? - - intronic 25 0 0 49 11 22.4 37 8 21.6 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.272727273 1.272727273 1 1.119170984 1.119170984 1 1.296296296 1.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.19E-15 1 1.33E-11 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 29477215 G T RBMS3 CCDS33725.1 r.? - - intronic 12 0 0 13 6 46.2 21 9 42.9 37 2 5.4 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.625 1.3125 2 2.222797927 1.111398964 2 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.6E-11 1 5.44E-16 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 29567628 A C RBMS3 CCDS33725.1 r.? - - intronic 21 0 0 20 3 15 21 7 33.3 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852272727 0.852272727 1 1.725388601 1.725388601 1 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0001337 1 8.54E-12 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 29607142 C T RBMS3 CCDS33725.1 r.? - - intronic 38 0 0 40 0 0 40 0 0 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.259259259 2.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 29661516 A G RBMS3 CCDS33725.1 r.? - - intronic 38 0 0 36 4 11.1 47 8 17 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 0.880829016 0.880829016 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000324 1 1.03E-10 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 30483034 A G - - - - - - 35 0 0 33 3 9.1 37 9 24.3 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.517045455 0.517045455 1 1.259067358 1.259067358 1 0.592592593 0.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000609557 1 2.14E-13 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 30789026 G T GADL1 CCDS2649.2 r.? - - intronic 46 0 0 43 9 20.9 39 10 25.6 53 5 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.1875 1.1875 1 1.32642487 1.32642487 1 1.740740741 1.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.45E-13 1 5.44E-15 1 0.00000734 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 30815811 G A GADL1 CCDS2649.2 r.? - - intronic 36 0 0 29 13 44.8 51 17 33.3 41 8 19.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.545454545 1.272727273 2 1.725388601 0.862694301 2 3.611111111 1.805555556 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.69E-23 1 9.59E-27 1 3.22E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 31690142 T C - - - - - - 16 0 0 13 4 30.8 12 4 33.3 43 9 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.75 1.75 1 1.725388601 1.725388601 1 3.87037037 1.935185185 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000431 1 0.0000003 1 9.45E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 33562015 G A CLASP2 ENST00000307312 r.? - - intronic 24 0 0 32 10 31.2 23 6 26.1 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.772727273 0.886363636 2 1.352331606 1.352331606 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.7E-16 1 1.47E-09 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 34333389 C T - - - - - - 24 0 0 45 10 22.2 36 5 13.9 56 2 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 0.720207254 0.720207254 1 0.666666667 0.666666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.66E-14 1 0.00000104 1 0.032213353 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 35042560 A T - - - - - - 27 0 0 30 17 56.7 34 10 29.4 40 5 12.5 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.221590909 1.610795455 2 1.523316062 1.523316062 1 2.314814815 2.314814815 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.59E-32 1 1.15E-15 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 39436634 C T SLC25A38 CCDS2685.1 r.? - - intronic 31 0 0 48 6 12.5 43 10 23.3 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 1.207253886 1.207253886 1 2.240740741 2.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000016 1 1.61E-14 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 39570009 A G MOBP CCDS2687.1 r.? - - downstream 43 0 0 34 4 11.8 42 3 7.1 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.670454545 0.670454545 1 0.367875648 0.367875648 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.0000257 1 0.001240292 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 43256290 C A - - - - - - 34 0 0 36 6 16.7 28 6 21.4 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 1.10880829 1.10880829 1 0.462962963 0.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.68E-08 1 5.36E-09 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 44205255 C T - - - - - - 33 1 3 34 13 38.2 34 13 38.2 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.170454545 1.085227273 2 1.979274611 0.989637306 2 1.740740741 1.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.15245715 1 1.03E-21 1 1.03E-21 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 44261540 A T - - - - - - 36 0 0 40 3 7.5 30 5 16.7 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.426136364 0.426136364 1 0.865284974 0.865284974 1 0.574074074 0.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001075403 1 0.000000401 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 44413662 T G C3orf23 CCDS2712.1 r.? - - intronic 33 0 0 32 5 15.6 34 15 44.1 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 2.284974093 1.142487047 2 1.648148148 1.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000562 1 5.18E-26 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 45349834 T C - - - - - - 31 0 0 38 16 42.1 40 15 37.5 38 7 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.392045455 1.196022727 2 1.943005181 0.971502591 2 3.407407407 1.703703704 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.06E-27 1 1.09E-24 1 8.61E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 46546421 C T RTP3 CCDS2740.1 r.? - - downstream 26 0 0 30 8 26.7 27 4 14.8 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.517045455 1.517045455 1 0.766839378 0.766839378 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.07E-12 1 0.00001 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 47462374 A T SCAP CCDS2755.2 r.? - - intronic 5 0 0 14 4 28.6 8 2 25 27 3 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 1.295336788 1.295336788 1 2.055555556 2.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000601 1 0.000686131 1 0.000334187 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 51146191 T A DOCK3 CCDS46835.1 r.? - - intronic 31 0 0 41 3 7.3 37 8 21.6 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.414772727 0.414772727 1 1.119170984 1.119170984 1 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001155993 1 1.33E-11 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 51228920 G T DOCK3 CCDS46835.1 r.? - - intronic 36 0 0 55 7 12.7 44 8 18.2 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.721590909 0.721590909 1 0.943005181 0.943005181 1 1.277777778 1.277777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.28E-08 1 5.9E-11 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 58030252 T C FLNB CCDS2885.1 r.? - - intronic 19 0 0 17 2 11.8 17 4 23.5 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.670454545 0.670454545 1 1.21761658 1.21761658 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.003234386 1 0.00000141 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 60249916 A G FHIT CCDS2894.1 r.? - - intronic 35 0 0 50 9 18 54 9 16.7 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.022727273 1.022727273 1 0.865284974 0.865284974 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.07E-12 1 8.48E-12 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 61238101 A C FHIT CCDS2894.1 r.? - - upstream 29 0 0 49 15 30.6 44 19 43.2 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.738636364 0.869318182 2 2.238341969 1.119170984 2 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.1E-23 1 2.39E-32 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 61238104 T G FHIT CCDS2894.1 r.? - - upstream 28 0 0 47 15 31.9 45 20 44.4 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.8125 0.90625 2 2.300518135 1.150259067 2 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.97E-23 1 2.68E-34 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 61834545 A C PTPRG CCDS2895.1 r.? - - intronic 32 0 0 38 15 39.5 46 15 32.6 66 6 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.244318182 1.122159091 2 1.689119171 0.844559585 2 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.24E-25 1 1.35E-23 1 0.0000011 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 61968926 C T PTPRG CCDS2895.1 r.? - - intronic 33 0 0 41 9 22 28 3 10.7 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.25 1.25 1 0.554404145 0.554404145 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-13 1 0.000372895 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 62508443 T G CADPS CCDS46858.1 r.? - - intronic 25 0 0 35 7 20 38 9 23.7 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.227979275 1.227979275 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 2.79E-13 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 62909462 C T - - - - - - 26 0 0 42 18 42.9 38 14 36.8 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.4375 1.21875 2 1.906735751 0.953367876 2 1.296296296 1.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.2E-30 1 5.28E-23 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 63417381 C G SYNPR CCDS46859.1 r.? - - intronic 39 1 2.6 35 10 28.6 43 10 23.3 35 3 8.6 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 1.207253886 1.207253886 1 1.592592593 1.592592593 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.177567718 1 1.6E-15 1 1.61E-14 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 66052831 A T - - - - - - 28 0 0 32 4 12.5 33 5 15.2 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 0.787564767 0.787564767 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000201 1 0.00000066 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 67337322 C T - - - - - - 35 0 0 29 2 6.9 28 5 17.9 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.392045455 0.392045455 1 0.92746114 0.92746114 1 2.592592593 1.296296296 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.009279585 1 0.000000279 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 68270908 G T FAM19A1 ENST00000478136 r.? - - intronic 28 0 0 46 0 0 31 0 0 55 4 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.000173903 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 68321352 C T FAM19A1 ENST00000478136 r.? - - intronic 35 0 0 31 6 19.4 26 3 11.5 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.102272727 1.102272727 1 0.595854922 0.595854922 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-08 1 0.000298167 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 68533196 C T FAM19A1 ENST00000478136 r.? - - intronic 30 0 0 48 13 27.1 37 17 45.9 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.539772727 1.539772727 1 2.378238342 1.189119171 2 2.37037037 1.185185185 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2E-19 1 1.1E-29 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 68618651 G T - - - - - - 51 0 0 37 4 10.8 47 16 34 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.613636364 0.613636364 1 1.761658031 0.880829016 2 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000362 1 1.98E-25 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 69790790 G C MITF CCDS43106.1 r.? - - intronic 31 0 0 27 12 44.4 35 10 28.6 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.522727273 1.261363636 2 1.481865285 1.481865285 1 3.018518519 1.509259259 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.96E-21 1 1.6E-15 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 71133480 C G FOXP1 CCDS2914.1 r.? - - intronic 25 0 0 34 5 14.7 36 6 16.7 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.835227273 0.835227273 1 0.865284974 0.865284974 1 1.296296296 1.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 2.68E-08 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 73039652 C G AC103560.1 ENST00000509224 r.? - - intronic 33 0 0 44 9 20.5 36 1 2.8 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.164772727 1.164772727 1 0.14507772 0.14507772 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 1.18E-12 1 0.165106833 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 73050842 C T PPP4R2 CCDS2917.1 r.? - - intronic 19 0 0 36 6 16.7 39 4 10.3 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.533678756 0.533678756 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.68E-08 1 0.0000447 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 74230123 T C - - - - - - 29 0 0 30 4 13.3 33 4 12.1 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.755681818 0.755681818 1 0.626943005 0.626943005 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000154 1 0.0000228 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 74673334 G T - - - - - - 35 0 0 38 1 2.6 47 10 21.3 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.147727273 0.147727273 1 1.103626943 1.103626943 1 0.388888889 0.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.173434892 1 4.27E-14 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 74975986 C T - - - - - - 47 0 0 36 6 16.7 46 12 26.1 56 3 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 1.352331606 1.352331606 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.68E-08 1 8.12E-18 1 0.00284314 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 75174152 C T - - - - - - 19 0 0 22 5 22.7 26 13 50 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.289772727 1.289772727 1 2.590673575 1.295336788 2 1.462962963 1.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 7.67E-08 1 1.2E-23 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 75193855 G T - - - - - - 33 0 0 43 7 16.3 36 6 16.7 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.926136364 0.926136364 1 0.865284974 0.865284974 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-09 1 2.68E-08 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 75659562 C T - - - - - - 34 0 0 48 5 10.4 38 1 2.6 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.590909091 0.590909091 1 0.134715026 0.134715026 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000447 1 0.173434892 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 76471659 G A ROBO2 ENST00000487694 r.? - - intronic 24 0 0 37 9 24.3 49 13 26.5 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.380681818 1.380681818 1 1.373056995 1.373056995 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.14E-13 1 2.71E-19 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 80769565 G A - - - - - - 38 0 0 40 18 45 43 20 46.5 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.556818182 1.278409091 2 2.409326425 1.204663212 2 2.259259259 2.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.9E-31 1 8.21E-35 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 85832234 T G CADM2 CCDS33792.1 r.? - - intronic 36 0 0 41 0 0 39 0 0 53 4 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.000150502 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 87380402 C T - - - - - - 23 0 0 42 14 33.3 29 16 55.2 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 0.946022727 2 2.860103627 1.430051813 2 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.83E-22 1 9.74E-30 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 88016215 G T - - - - - - 34 0 0 44 8 18.2 38 5 13.2 54 2 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0.683937824 0.683937824 1 0.685185185 0.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.9E-11 1 0.00000137 1 0.030129377 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 94037155 A T - - - - - - 42 0 0 22 3 13.6 37 0 0 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.772727273 0.772727273 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000179267 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 94268209 C T - - - - - - 25 0 0 42 15 35.7 42 17 40.5 48 7 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.028409091 1.014204545 2 2.098445596 1.049222798 2 2.703703704 1.351851852 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.65E-24 1 1.73E-28 1 4.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 94284190 T C - - - - - - 35 0 0 42 0 0 30 0 0 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.018518519 2.018518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 94489361 A G - - - - - - 29 0 0 35 12 34.3 46 17 37 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.948863636 0.974431818 2 1.917098446 0.958549223 2 1.648148148 1.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.83E-19 1 1.16E-27 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 94713099 C T - - - - - - 27 0 0 19 2 10.5 28 13 46.4 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.596590909 0.596590909 1 2.404145078 1.202072539 2 3.518518519 1.759259259 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.004039874 1 4.26E-23 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 95235804 T G - - - - - - 37 0 0 43 9 20.9 52 14 26.9 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.1875 1.1875 1 1.393782383 1.393782383 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.45E-13 1 9.04E-21 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 95825160 A G - - - - - - 41 0 0 50 23 46 47 22 46.8 32 4 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.613636364 1.306818182 2 2.424870466 1.212435233 2 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.13E-39 1 3.14E-38 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 95825223 G A - - - - - - 47 0 0 48 19 39.6 33 15 45.5 38 6 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.25 1.125 2 2.357512953 1.178756477 2 2.925925926 1.462962963 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.92E-31 1 2.91E-26 1 3.76E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 96053399 A G - - - - - - 31 0 0 48 14 29.2 42 13 31 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.659090909 0.829545455 2 1.606217617 0.803108808 2 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.51E-21 1 2.72E-20 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 97259094 G A EPHA6 CCDS46876.1 r.? - - intronic 34 0 0 51 0 0 45 0 0 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.055555556 2.055555556 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 98532462 C A DCBLD2 CCDS46878.1 r.? - - intronic 34 0 0 34 1 2.9 33 7 21.2 38 1 2.6 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.164772727 0.164772727 1 1.098445596 1.098445596 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.156694864 1 2.98E-10 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 102773938 G A - - - - - - 28 0 0 44 17 38.6 34 17 50 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.193181818 1.096590909 2 2.590673575 1.295336788 2 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.61E-28 1 1.64E-30 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 103539353 T C - - - - - - 30 0 0 35 16 45.7 44 16 36.4 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.596590909 1.298295455 2 1.886010363 0.943005181 2 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.66E-28 1 5.57E-26 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 103826248 T A - - - - - - 29 0 0 42 1 2.4 43 9 20.9 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.136363636 0.136363636 1 1.082901554 1.082901554 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.189842622 1 9.45E-13 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 105031195 G A - - - - - - 31 0 0 36 10 27.8 42 9 21.4 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.579545455 1.579545455 1 1.10880829 1.10880829 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.21E-15 1 7.51E-13 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 106617455 G T - - - - - - 23 0 0 41 0 0 43 1 2.3 24 3 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.119170984 0.119170984 1 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.193893409 1 0.000233853 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 106811774 C T - - - - - - 27 0 0 23 7 30.4 32 16 50 36 8 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.727272727 1.727272727 1 2.590673575 1.295336788 2 4.111111111 2.055555556 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-11 1 8.51E-29 1 1.04E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 106981662 T C - - - - - - 24 0 0 30 11 36.7 45 17 37.8 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.085227273 1.042613636 2 1.958549223 0.979274611 2 2.648148148 1.324074074 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.44E-18 1 7.37E-28 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 107046458 A G - - - - - - 31 0 0 43 15 34.9 39 17 43.6 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.982954545 0.991477273 2 2.259067358 1.129533679 2 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.05E-24 1 3.51E-29 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 109231707 C T - - - - - - 28 0 0 28 3 10.7 53 14 26.4 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.607954545 0.607954545 1 1.367875648 1.367875648 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000372895 1 1.22E-20 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 109365988 C T - - - - - - 13 0 0 23 5 21.7 25 5 20 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.232954545 1.232954545 1 1.03626943 1.03626943 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.75E-08 1 0.000000153 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 109537929 G T - - - - - - 26 0 0 28 0 0 39 6 15.4 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.797927461 0.797927461 1 1.796296296 1.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 4.43E-08 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 109576924 C A - - - - - - 27 0 0 39 11 28.2 29 4 13.8 32 4 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.602272727 1.602272727 1 0.715025907 0.715025907 1 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.2E-17 1 0.0000134 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 109576960 C A - - - - - - 23 0 0 45 12 26.7 39 5 12.8 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.517045455 1.517045455 1 0.663212435 0.663212435 1 1.944444444 1.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.03E-18 1 0.00000156 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 109798747 G C - - - - - - 36 0 0 53 0 0 40 0 0 41 6 14.6 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.703703704 1.351851852 2 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 110103256 T G - - - - - - 26 0 0 45 1 2.2 41 4 9.8 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.125 0.125 1 0.507772021 0.507772021 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.201934322 1 0.0000546 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 110363946 G C - - - - - - 34 0 0 37 9 24.3 46 10 21.7 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.380681818 1.380681818 1 1.124352332 1.124352332 1 1.185185185 1.185185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.14E-13 1 3.38E-14 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 111354390 T A CD96 CCDS2959.1 r.? - - intronic 36 0 0 37 19 51.4 37 18 48.6 30 4 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.920454545 1.460227273 2 2.518134715 1.259067358 2 2.462962963 2.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.09E-34 1 6.16E-32 1 0.0000154 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 112132358 C A - - - - - - 18 0 0 19 4 21.1 24 4 16.7 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.198863636 1.198863636 1 0.865284974 0.865284974 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000228 1 0.00000613 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 112159233 C T - - - - - - 33 0 0 42 11 26.2 39 8 20.5 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.488636364 1.488636364 1 1.062176166 1.062176166 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-16 1 2.09E-11 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 112163256 G A - - - - - - 15 0 0 37 1 2.7 34 7 20.6 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.153409091 0.153409091 1 1.067357513 1.067357513 1 0.981481481 0.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.169281299 1 3.73E-10 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 112433116 C T - - - - - - 15 0 0 20 5 25 14 4 28.6 26 2 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.481865285 1.481865285 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.55E-08 1 0.000000601 1 0.007502227 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 112561197 C A CD200R1L CCDS43131.1 r.? - - intronic 35 0 0 26 10 38.5 37 12 32.4 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.1875 1.09375 2 1.678756477 0.839378238 2 1.574074074 1.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.82E-17 1 4.03E-19 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 113682631 T C KIAA1407 CCDS2977.1 r.? - - downstream 34 0 0 33 2 6.1 32 7 21.9 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.346590909 0.346590909 1 1.134715026 1.134715026 1 1.111111111 1.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.011909843 1 2.36E-10 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 115240069 A T - - - - - - 15 0 0 38 5 13.2 33 3 9.1 23 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.75 0.75 1 0.471502591 0.471502591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000137 1 0.000609557 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 116294996 C T LSAMP ENST00000474851 r.? - - intronic 23 0 0 45 10 22.2 38 9 23.7 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 1.227979275 1.227979275 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.66E-14 1 2.79E-13 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 117582691 G T - - - - - - 40 0 0 41 0 0 39 0 0 54 5 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 1.722222222 1.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000806 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 117897524 C T - - - - - - 35 0 0 34 0 0 50 5 10 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.518134715 0.518134715 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000549 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 118073162 C A - - - - - - 32 0 0 33 6 18.2 33 8 24.2 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 1.25388601 1.25388601 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.54E-08 1 4.85E-12 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 118366121 C T - - - - - - 26 0 0 28 5 17.9 27 3 11.1 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.017045455 1.017045455 1 0.575129534 0.575129534 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000279 1 0.000334187 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 118657852 G A IGSF11 CCDS2983.1 r.? - - intronic 30 0 0 23 7 30.4 47 20 42.6 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.727272727 1.727272727 1 2.207253886 1.103626943 2 2.240740741 2.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-11 1 8.18E-34 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 119430085 G A C3orf15 CCDS2994.1 r.? - - intronic 16 0 0 47 14 29.8 35 16 45.7 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.693181818 0.846590909 2 2.367875648 1.183937824 2 2.851851852 1.425925926 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-21 1 5.66E-28 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 120304702 A T - - - - - - 30 0 0 48 15 31.2 39 20 51.3 38 6 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.772727273 0.886363636 2 2.658031088 1.329015544 2 2.925925926 1.462962963 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.86E-23 1 6E-36 1 3.76E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 125083103 C T ZNF148 CCDS3031.1 r.? - - intronic 14 0 0 40 14 35 28 8 28.6 32 5 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.988636364 0.994318182 2 1.481865285 1.481865285 1 2.888888889 1.444444444 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.25E-22 1 1.11E-12 1 0.000000562 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 125131294 C A - - - - - - 31 0 0 34 8 23.5 25 2 8 25 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.335227273 1.335227273 1 0.414507772 0.414507772 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.32E-12 1 0.006948068 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 126241296 T C UROC1 CCDS3038.1 r.? - - upstream 17 0 0 13 6 46.2 16 8 50 39 4 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.625 1.3125 2 2.590673575 1.295336788 2 1.907407407 1.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.6E-11 1 4.85E-15 1 0.0000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 126412327 G A - - - - - - 33 0 0 33 5 15.2 42 8 19 21 4 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.863636364 0.863636364 1 0.984455959 0.984455959 1 3.518518519 1.759259259 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000066 1 3.96E-11 1 0.00000349 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 134757580 C T EPHB1 CCDS46921.1 r.? - - intronic 19 0 0 27 8 29.6 20 7 35 39 4 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.681818182 1.681818182 1 1.813471503 1.813471503 1 1.907407407 1.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.97E-13 1 5.72E-12 1 0.0000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 135348842 G A - - - - - - 25 0 0 42 4 9.5 48 12 25 32 2 6.2 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.539772727 0.539772727 1 1.295336788 1.295336788 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000601 1 1.44E-17 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 135444498 C T - - - - - - 31 0 0 43 9 20.9 42 9 21.4 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.1875 1.1875 1 1.10880829 1.10880829 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.45E-13 1 7.51E-13 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 136799977 C A - - - - - - 33 0 0 47 9 19.1 51 13 25.5 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.085227273 1.085227273 1 1.321243523 1.321243523 1 2.259259259 2.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-12 1 4.87E-19 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 137489845 G A - - - - - - 10 0 0 12 0 0 8 0 0 39 7 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 3.314814815 1.657407407 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 137955725 G A ARMC8 CCDS3098.1 r.? - - intronic 43 0 0 33 6 18.2 32 6 18.8 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0.974093264 0.974093264 1 0.592592593 0.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.54E-08 1 1.27E-08 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 141408386 C T - - - - - - 21 0 0 37 18 48.6 25 8 32 47 10 21.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.761363636 1.380681818 2 1.658031088 1.658031088 1 3.944444444 1.972222222 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.16E-32 1 3.92E-13 1 4.27E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 142830298 C T - - - - - - 14 0 0 31 7 22.6 28 4 14.3 37 5 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.284090909 1.284090909 1 0.740932642 0.740932642 1 2.5 1.25 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.85E-10 1 0.0000116 1 0.00000119 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 143603264 T A - - - - - - 31 0 0 46 22 47.8 34 14 41.2 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.715909091 1.357954545 2 2.134715026 1.067357513 2 2.314814815 1.157407407 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.68E-38 1 7.74E-24 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 143932130 C T - - - - - - 26 0 0 39 5 12.8 37 7 18.9 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.727272727 0.727272727 1 0.979274611 0.979274611 1 1.814814815 1.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 7.05E-10 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 144701086 C A - - - - - - 33 0 0 44 8 18.2 51 7 13.7 57 3 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0.70984456 0.70984456 1 0.981481481 0.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.9E-11 1 7.46E-09 1 0.002989991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 145044730 G T - - - - - - 29 0 0 38 6 15.8 37 5 13.5 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.897727273 0.897727273 1 0.699481865 0.699481865 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.76E-08 1 0.00000119 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 145229372 C G - - - - - - 35 0 0 34 9 26.5 47 15 31.9 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.505681818 1.505681818 1 1.652849741 0.82642487 2 1.574074074 1.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.15E-14 1 1.97E-23 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 145309893 T C - - - - - - 32 0 0 46 6 13 53 14 26.4 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.738636364 0.738636364 1 1.367875648 1.367875648 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000123 1 1.22E-20 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 145777982 G A ENSG00000232013 ENST00000422482 r.? - - upstream 46 0 0 44 9 20.5 42 13 31 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.164772727 1.164772727 1 1.606217617 0.803108808 2 2.907407407 1.453703704 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.18E-12 1 2.72E-20 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 146479459 G A - - - - - - 29 0 0 36 2 5.6 31 5 16.1 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.318181818 0.318181818 1 0.834196891 0.834196891 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.014070883 1 0.000000476 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 146973454 T A - - - - - - 36 0 0 39 5 12.8 46 7 15.2 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.727272727 0.727272727 1 0.787564767 0.787564767 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 3.53E-09 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 147117688 G T ZIC4 CCDS43160.1 r.? - - intronic 24 0 0 27 7 25.9 41 9 22 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.471590909 1.471590909 1 1.139896373 1.139896373 1 1.518518519 1.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.36E-11 1 5.92E-13 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 147803146 C T - - - - - - 34 0 0 44 6 13.6 44 10 22.7 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.772727273 0.772727273 1 1.176165803 1.176165803 1 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.37E-08 1 2.08E-14 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 148143377 G T - - - - - - 21 0 0 31 5 16.1 16 4 25 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914772727 0.914772727 1 1.295336788 1.295336788 1 1.592592593 1.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000476 1 0.00000108 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 148903139 A T CP CCDS3141.1 r.2435u>a c.2172T>A p.D724E missense 32 0 0 28 5 17.9 39 10 25.6 35 3 8.6 57 0 0 163 24 14.7 146 27 18.5 140 5 3.6 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.017045455 1.017045455 1 1.32642487 1.32642487 1 1.592592593 1.592592593 1 0.835227273 0.835227273 1 0.958549223 0.958549223 1 0.666666667 0.666666667 1 5 5 1 1 0.000000279 1.03E-27 5.44E-15 8.12E-34 0.000725791 0.000745055 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 3 149415185 A C WWTR1 CCDS3144.1 r.? - - intronic 36 0 0 40 4 10 29 7 24.1 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.568181818 0.568181818 1 1.248704663 1.248704663 1 0.685185185 0.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000495 1 1.11E-10 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 149751908 G A PFN2 ENST00000497148 r.? - - intronic 30 0 0 41 6 14.6 34 7 20.6 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.829545455 0.829545455 1 1.067357513 1.067357513 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 3.73E-10 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 150004051 C A - - - - - - 29 0 0 49 2 4.1 42 11 26.2 54 3 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.232954545 0.232954545 1 1.357512953 1.357512953 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.025168485 1 1.81E-16 1 0.00256299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 150531365 C A ENSG00000224010 ENST00000412550 r.? - - intronic 41 0 0 45 8 17.8 37 5 13.5 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.011363636 1.011363636 1 0.699481865 0.699481865 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.14E-11 1 0.00000119 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 150619337 C A - - - - - - 18 0 0 21 7 33.3 15 6 40 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 1.892045455 1 2.07253886 1.03626943 2 1.740740741 1.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.54E-12 1 7.52E-11 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 151092066 C T MED12L CCDS33876.1 r.? - - intronic 24 0 0 30 6 20 31 6 19.4 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.005181347 1.005181347 1 2.259259259 2.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.37E-09 1 1.03E-08 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 152516124 A T - - - - - - 30 0 0 38 8 21.1 42 8 19 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.198863636 1.198863636 1 0.984455959 0.984455959 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.67E-11 1 3.96E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 154083325 C A GPR149 CCDS43162.1 r.? - - intronic 46 0 0 36 5 13.9 44 12 27.3 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.789772727 0.789772727 1 1.414507772 1.414507772 1 1.796296296 1.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 4.44E-18 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 155092248 G A PLCH1 ENST00000494598 r.? - - downstream 29 0 0 37 8 21.6 39 11 28.2 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.227272727 1.227272727 1 1.461139896 1.461139896 1 1.185185185 1.185185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 7.2E-17 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 155597688 T C GMPS CCDS46941.1 r.? - - intronic 19 0 0 24 5 20.8 21 5 23.8 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.181818182 1.181818182 1 1.233160622 1.233160622 1 0.685185185 0.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000123 1 5.95E-08 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 156838228 C T - - - - - - 14 0 0 13 5 38.5 5 1 20 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.1875 2.1875 1 1.03626943 1.03626943 1 0.814814815 0.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.89E-09 1 0.024751247 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 162468404 T A - - - - - - 28 0 0 52 19 36.5 57 25 43.9 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.073863636 1.036931818 2 2.274611399 1.137305699 2 2.37037037 1.185185185 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-30 1 2.54E-42 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 162915307 C T - - - - - - 26 0 0 46 10 21.7 34 11 32.4 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.232954545 1.232954545 1 1.678756477 0.839378238 2 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.38E-14 1 1.26E-17 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 163385685 T G - - - - - - 44 0 0 43 11 25.6 48 11 22.9 53 4 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.454545455 1.454545455 1 1.186528497 1.186528497 1 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.42E-16 1 9.31E-16 1 0.000150502 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 163486321 T A - - - - - - 41 0 0 52 19 36.5 44 12 27.3 56 6 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.073863636 1.036931818 2 1.414507772 1.414507772 1 1.981481481 1.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-30 1 4.44E-18 1 0.000000409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 164165899 G A - - - - - - 43 0 0 26 6 23.1 36 4 11.1 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.3125 1.3125 1 0.575129534 0.575129534 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.3E-09 1 0.0000324 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 166830888 G C - - - - - - 21 0 0 31 5 16.1 34 6 17.6 31 4 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914772727 0.914772727 1 0.911917098 0.911917098 1 2.388888889 2.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000476 1 1.86E-08 1 0.0000177 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 168424502 T A - - - - - - 18 0 0 40 5 12.5 24 1 4.2 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 0.21761658 0.21761658 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000178 1 0.113346489 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 170649379 T A - - - - - - 38 0 0 49 11 22.4 50 8 16 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.272727273 1.272727273 1 0.829015544 0.829015544 1 0.611111111 0.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.19E-15 1 1.74E-10 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 171015438 T C TNIK CCDS46956.1 r.? - - intronic 35 0 0 25 6 24 42 9 21.4 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.363636364 1.363636364 1 1.10880829 1.10880829 1 1.518518519 1.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 7.51E-13 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 171415716 T C PLD1 CCDS46957.1 r.? - - intronic 43 0 0 38 4 10.5 43 7 16.3 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.596590909 0.596590909 1 0.844559585 0.844559585 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000403 1 2.15E-09 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 171459438 T C PLD1 CCDS46957.1 r.? - - intronic 27 0 0 54 8 14.8 38 7 18.4 33 7 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.840909091 0.840909091 1 0.953367876 0.953367876 1 3.925925926 1.962962963 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.31E-10 1 8.61E-10 1 2.98E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 172627591 C T SPATA16 CCDS3221.1 r.? - - intronic 31 0 0 39 9 23.1 51 14 27.5 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.3125 1.3125 1 1.424870466 1.424870466 1 1.611111111 1.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.62E-13 1 6.64E-21 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 174204333 C T NAALADL2 ENST00000434257 r.? - - intronic 30 0 0 51 5 9.8 34 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.556818182 0.556818182 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000606 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 177072959 G A - - - - - - 22 0 0 21 3 14.3 30 10 33.3 24 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.725388601 0.862694301 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000155401 1 2.68E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 183398681 C G KLHL24 CCDS3246.1 r.3796c>g c.? p.? 3'UTR variant 25 0 0 28 4 14.3 37 9 24.3 33 4 12.1 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.259067358 1.259067358 1 2.240740741 2.240740741 1 5.681818182 2.840909091 2 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000116 0.000025 2.14E-13 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 183412460 A T YEATS2 CCDS43175.1 r.? - - upstream 20 0 0 35 5 14.3 25 4 16 27 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 0.829015544 0.829015544 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000895 1 0.00000727 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 185947425 G T DGKG CCDS3274.1 r.? - - intronic 11 0 0 18 4 22.2 23 1 4.3 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 0.222797927 0.222797927 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000181 1 0.108890944 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 186068371 T G DGKG CCDS3274.1 r.? - - intronic 21 0 0 51 11 21.6 41 6 14.6 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.227272727 1.227272727 1 0.756476684 0.756476684 1 1.296296296 1.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.94E-15 1 6.05E-08 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 187465724 T C BCL6 CCDS3289.1 r.? - - upstream 37 0 0 36 0 0 37 5 13.5 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.699481865 0.699481865 1 0.814814815 0.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.00000119 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 187644254 G A - - - - - - 24 0 0 41 9 22 28 9 32.1 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.25 1.25 1 1.663212435 1.663212435 1 1.944444444 1.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-13 1 1.24E-14 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 190883338 C T - - - - - - 22 0 0 40 14 35 40 15 37.5 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.988636364 0.994318182 2 1.943005181 0.971502591 2 2.888888889 1.444444444 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.25E-22 1 1.09E-24 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 191003619 C T UTS2D CCDS3300.1 r.? - - intronic 29 0 0 33 3 9.1 28 6 21.4 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.517045455 0.517045455 1 1.10880829 1.10880829 1 0.462962963 0.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000609557 1 5.36E-09 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 191485204 T A - - - - - - 24 0 0 23 4 17.4 34 5 14.7 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.988636364 0.988636364 1 0.761658031 0.761658031 1 1.296296296 1.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000513 1 0.000000771 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 191849973 G A - - - - - - 36 0 0 50 21 42 48 21 43.8 50 9 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.386363636 1.193181818 2 2.269430052 1.134715026 2 3.333333333 1.666666667 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.79E-35 1 9.35E-36 1 4.07E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 193165552 C T ATP13A4 CCDS3304.2 r.? - - intronic 42 0 0 35 5 14.3 33 12 36.4 28 1 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.886010363 0.943005181 2 0.666666667 0.666666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000895 1 7.86E-20 1 0.130947004 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 193165784 G A ATP13A4 CCDS3304.2 r.? - - intronic 35 0 0 41 10 24.4 30 7 23.3 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.386363636 1.386363636 1 1.207253886 1.207253886 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.51E-15 1 1.44E-10 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 193583124 T C - - - - - - 18 0 0 29 10 34.5 38 10 26.3 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.960227273 0.980113636 2 1.362694301 1.362694301 1 0.611111111 0.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-16 1 4.06E-15 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 193870273 C T - - - - - - 24 0 0 40 8 20 51 7 13.7 25 11 44 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.70984456 0.70984456 1 8.148148148 4.074074074 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 7.46E-09 1 2.04E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 193870287 C T - - - - - - 24 0 0 39 4 10.3 49 2 4.1 30 9 30 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.585227273 0.585227273 1 0.212435233 0.212435233 1 5.555555556 2.777777778 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000447 1 0.025168485 1 2.54E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 194504586 G A - - - - - - 25 0 0 42 18 42.9 35 18 51.4 47 8 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.4375 1.21875 2 2.663212435 1.331606218 2 3.148148148 1.574074074 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.2E-30 1 1.6E-32 1 1.03E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 195498018 G A MUC4 CCDS3310.1 r.? - - intronic 15 1 6.7 11 2 18.2 13 4 30.8 38 7 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 1.595854922 1.595854922 1 3.407407407 1.703703704 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.072431031 1 0.001334363 1 0.000000431 1 8.61E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 196563811 G A PAK2 CCDS3321.1 r.? - - downstream 31 0 0 41 8 19.5 29 5 17.2 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.107954545 1.107954545 1 0.89119171 0.89119171 1 0.62962963 0.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.22E-11 1 0.000000336 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 3 197855976 G C - - - - - - 81 0 0 70 2 2.9 106 5 4.7 91 2 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.164772727 0.164772727 1 0.243523316 0.243523316 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.048267597 1 0.000208264 1 0.076482202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 131337 C G AC118278.1 ENST00000390127 r.? - - downstream 33 0 0 45 5 11.1 35 9 25.7 59 8 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.677158432 0.677158432 1 1.53381083 1.53381083 1 2.926518519 0.975506173 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000323 1 1.23E-13 1 6.9E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 1060617 T G RNF212 CCDS3345.1 r.? - - downstream 19 0 0 49 10 20.4 51 12 23.5 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.244507388 1.244507388 1 1.402511849 1.402511849 1 0.925296296 0.925296296 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-14 1 3.24E-17 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 3041651 C T GRK4 CCDS33946.1 r.? - - intronic 17 0 0 27 3 11.1 24 5 20.8 27 2 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.677158432 0.677158432 1 1.241372189 1.241372189 1 1.59237037 1.59237037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000334187 1 0.000000123 1 0.00807567 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 4317659 G A ZBTB49 CCDS3375.1 r.1704g>a c.1583G>A p.R528Q missense 16 0 0 30 9 30 26 2 7.7 30 0 0 562 0 0 297 40 13.5 291 58 19.9 230 20 8.7 TRUE TRUE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.830157923 1.290017134 1.418708228 0.459546436 0.459546436 1 0 0 1 0.823571065 0.823571065 1 1.18765897 1.18765897 1 1.872111111 0.936055556 2 5 5 1 1 2.54E-14 1.65E-43 0.007502227 8.49E-73 1 1.06E-18 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 4 4431961 T A STX18 CCDS3377.1 r.? - - intronic 22 0 0 50 13 26 39 13 33.3 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.586136867 1.586136867 1 1.98738913 1.112268894 1.786788376 3.507518519 1.16917284 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.65E-19 1 8.79E-21 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 5883221 G A CRMP1 CCDS33950.1 r.? - - intronic 30 0 0 40 10 25 35 5 14.3 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.525131602 1.525131602 1 0.85344338 0.85344338 1 0.968333333 0.968333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.22E-15 1 0.000000895 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 7291903 C T SORCS2 CCDS47008.1 r.? - - intronic 19 0 0 22 4 18.2 19 3 15.8 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.110295807 1.110295807 1 0.942965413 0.942965413 1 0.494925926 0.494925926 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000425 1 0.000114071 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 7421901 G A SORCS2 CCDS47008.1 r.? - - intronic 11 0 0 22 4 18.2 31 13 41.9 37 5 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.110295807 1.110295807 1 2.500648786 1.399521521 1.786788376 2.905 0.968333333 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000425 1 2.32E-22 1 0.00000119 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 8424218 T C ACOX3 CCDS3401.1 r.? - - intronic 21 0 0 32 9 28.1 26 4 15.4 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.714247921 1.714247921 1 0.919092871 0.919092871 1 0.602518519 0.602518519 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.94E-14 1 0.00000856 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 8583630 C T GPR78 CCDS3403.1 r.? - - intronic 14 0 0 15 1 6.7 13 5 38.5 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.408735269 0.408735269 1 2.297732178 1.285956529 1.786788376 0.688592593 0.688592593 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.072431031 1 3.89E-09 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 9494812 C T - - - - - - 16 0 0 30 6 20 30 0 0 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.220105282 1.220105282 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 8.37E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 10137861 G T - - - - - - 20 0 0 37 8 21.6 39 13 33.3 36 7 19.4 110 0 0 124 38 30.6 117 42 35.9 134 10 7.5 TRUE TRUE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.317713705 1.317713705 1 1.98738913 1.112268894 1.786788376 4.174592593 1.391530864 3 1.866761081 1.315817477 1.418708228 2.142560654 1.199112711 1.786788376 1.613888889 1.613888889 1 5 5 1 1 1.33E-11 2.84E-56 8.79E-21 1.79E-65 5.74E-10 2.03E-09 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 4 10193749 G A - - - - - - 28 0 0 39 4 10.3 43 12 27.9 63 10 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.62835422 0.62835422 1 1.665109812 0.931900965 1.786788376 3.421444444 1.140481481 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000447 1 3.24E-18 1 9.81E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 11414624 G T HS3ST1 CCDS3408.1 r.? - - intronic 28 0 0 41 13 31.7 41 5 12.2 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.933866872 1.363118105 1.418708228 0.728112534 0.728112534 1 0.494925926 0.494925926 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.89E-20 1 0.00000202 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 11889165 C T - - - - - - 21 0 0 29 6 20.7 41 8 19.5 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.262808967 1.262808967 1 1.163786428 1.163786428 1 2.108814815 2.108814815 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-09 1 3.22E-11 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 11924874 A G - - - - - - 40 0 0 47 10 21.3 45 13 28.9 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.299412125 1.299412125 1 1.724791167 0.965302433 1.786788376 0.43037037 0.43037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.27E-14 1 7.68E-20 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 12331047 C A - - - - - - 36 0 0 42 3 7.1 33 6 18.2 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.433137375 0.433137375 1 1.086200666 1.086200666 1 0.903777778 0.903777778 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001240292 1 1.54E-08 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 13443954 G A RAB28 CCDS3409.1 r.? - - intronic 34 0 0 40 6 15 39 11 28.2 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.915078961 0.915078961 1 1.683014218 0.941921405 1.786788376 1.31262963 1.31262963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.18E-08 1 7.2E-17 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 13551805 C T - - - - - - 20 0 0 30 6 20 47 5 10.6 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.220105282 1.220105282 1 0.632622366 0.632622366 1 1.31262963 1.31262963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.37E-09 1 0.00000402 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 15406879 G A C1QTNF7 CCDS47025.1 r.? - - intronic 31 0 0 45 9 20 48 7 14.6 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.220105282 1.220105282 1 0.871347787 0.871347787 1 1.656925926 1.656925926 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-12 1 4.81E-09 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 15936812 G A FGFBP1 CCDS3418.1 r.? - - downstream 39 0 0 40 4 10 52 16 30.8 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.610052641 0.610052641 1 1.838185742 1.028765223 1.786788376 1.699962963 1.699962963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000495 1 1.33E-24 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 16403246 G A - - - - - - 11 0 0 30 7 23.3 22 3 13.6 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.421422654 1.421422654 1 0.811666432 0.811666432 1 1.463259259 1.463259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.44E-10 1 0.000179267 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 16514490 G T LDB2 CCDS3420.1 r.? - - intronic 39 0 0 43 6 14 46 2 4.3 42 0 0 66 0 0 175 13 7.4 184 5 2.7 234 0 0 TRUE TRUE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.854073697 0.854073697 1 0.256629828 0.326173893 0.786788376 0 0 1 0.451438954 1.078170726 0.418708228 0.161139659 0.161139659 1 0 0 1 4 3 1 1 8.13E-08 8.45E-12 0.022369545 0.002483183 1 1 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 4 16554147 A C LDB2 CCDS3420.1 r.? - - intronic 29 0 0 39 2 5.1 46 3 6.5 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.311126847 0.743063608 0.418708228 0.387928809 0.493053559 0.786788376 3.356888889 1.118962963 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.016387522 1 0.001615827 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 16808608 C T LDB2 CCDS3420.1 r.? - - intronic 32 0 0 49 10 20.4 38 9 23.7 48 2 4.2 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.244507388 1.244507388 1 1.41444812 1.41444812 1 0.903777778 0.903777778 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-14 1 2.79E-13 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 17578049 C T LAP3 CCDS3422.1 r.? - - upstream 12 0 0 26 6 23.1 18 3 16.7 31 2 6.5 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.409221601 1.409221601 1 0.996678633 0.996678633 1 1.398703704 1.398703704 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.3E-09 1 0.0000964 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 17700508 A G FAM184B CCDS47033.1 r.? - - intronic 30 0 0 33 5 15.2 59 9 15.3 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.927280014 0.927280014 1 0.913124736 0.913124736 1 2.603740741 2.603740741 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000066 1 1.96E-11 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 18211698 A T - - - - - - 35 0 0 43 10 23.3 42 4 9.5 28 3 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.421422654 1.421422654 1 0.566972875 0.566972875 1 2.302481481 2.302481481 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.61E-14 1 0.0000601 1 0.000372895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 18218505 A C - - - - - - 40 0 0 42 8 19 50 6 12 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.159100018 1.159100018 1 0.716176263 0.716176263 1 1.140481481 1.140481481 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.96E-11 1 0.000000206 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 18305802 C T - - - - - - 31 0 0 43 10 23.3 40 10 25 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.421422654 1.421422654 1 1.492033882 1.492033882 1 2.496148148 0.832049383 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.61E-14 1 7.22E-15 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 18703052 T A - - - - - - 43 0 0 46 4 8.7 59 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.530745798 0.530745798 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 0.0000862 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 19021342 C T - - - - - - 35 0 0 39 10 25.6 44 7 15.9 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.561734761 1.561734761 1 0.948933549 0.948933549 1 1.032888889 1.032888889 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.44E-15 1 2.55E-09 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 19089612 G A - - - - - - 37 0 0 53 4 7.5 40 6 15 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.457539481 0.457539481 1 0.895220329 0.895220329 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000150502 1 5.18E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 21490148 C A KCNIP4 CCDS43217.1 r.? - - intronic 42 0 0 45 8 17.8 37 6 16.2 53 1 1.9 30 0 0 207 37 17.9 144 25 17.4 208 5 2.4 TRUE TRUE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.085893701 1.085893701 1 0.966837955 0.966837955 1 0.408851852 0.408851852 1 1.091994227 1.091994227 1 1.038455582 1.038455582 1 0.516444444 0.516444444 1 5 5 1 1 7.14E-11 3.68E-45 3.18E-08 1.08E-30 0.233303855 0.00418367 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 4 21704869 C G KCNIP4 CCDS43216.1 r.? - - intronic 20 0 0 41 6 14.6 53 19 35.8 51 7 13.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.890676856 0.890676856 1 2.136592518 1.195772564 1.786788376 2.948037037 0.982679012 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 1.93E-30 1 7.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 21893078 C A KCNIP4 CCDS43216.1 r.? - - intronic 31 0 0 23 6 26.1 31 10 32.3 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.592237393 1.592237393 1 1.927707775 1.078867425 1.786788376 1.01137037 1.01137037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-09 1 3.94E-16 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 22152871 A T - - - - - - 7 0 0 14 5 35.7 24 4 16.7 19 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 2.177887928 2.177887928 1 0.996678633 0.996678633 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.03E-09 1 0.00000613 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 23194759 G A - - - - - - 31 0 0 43 7 16.3 62 8 12.9 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.994385805 0.994385805 1 0.769889483 0.769889483 1 1.054407407 1.054407407 1 NA NA 0 NA NA 0 0 0 1 5 NA 1 1 2.15E-09 1 1.04E-09 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 23471323 G T - - - - - - 32 0 0 54 7 13 45 7 15.6 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.793068433 0.793068433 1 0.931029142 0.931029142 1 0.494925926 0.494925926 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.13E-08 1 0.000000003 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 23645306 G A - - - - - - 26 0 0 37 8 21.6 49 11 22.4 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.317713705 1.317713705 1 1.336862358 1.336862358 1 1.377185185 1.377185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 1.19E-15 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 24273828 G A - - - - - - 40 0 0 39 5 12.8 42 7 16.7 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.78086738 0.78086738 1 0.996678633 0.996678633 1 0.925296296 0.925296296 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 1.81E-09 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 25457983 C T - - - - - - 23 0 0 40 11 27.5 42 10 23.8 43 6 14 1 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.677644763 1.182515706 1.418708228 1.420416255 1.420416255 1 3.012592593 1.004197531 3 NA NA 0 0 NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.88E-17 1 1.24E-14 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 25778490 A C SEL1L3 CCDS47037.1 r.? - - intronic 32 0 0 38 3 7.9 45 7 15.6 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.481941586 0.481941586 1 0.931029142 0.931029142 1 1.441740741 1.441740741 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000925091 1 0.000000003 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 25841331 G A SEL1L3 CCDS47037.1 r.? - - intronic 40 0 0 44 8 18.2 31 5 16.1 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.110295807 1.110295807 1 0.96086982 0.96086982 1 2.108814815 2.108814815 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.9E-11 1 0.000000476 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 26027326 A T ENSG00000223895 ENST00000442025 r.? - - intronic 33 0 0 34 4 11.8 43 10 23.3 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.719862116 0.719862116 1 1.390575578 1.390575578 1 0.537962963 0.537962963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000257 1 1.61E-14 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 29591769 T G - - - - - - 39 0 0 35 3 8.6 49 8 16.3 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.524645271 0.524645271 1 0.972806091 0.972806091 1 0.473407407 0.473407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000725791 1 1.47E-10 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 29592208 G T - - - - - - 30 0 0 34 0 0 41 4 9.8 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0 0 1 0.584877282 0.584877282 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000546 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 31884233 G C - - - - - - 30 0 0 40 7 17.5 53 16 30.2 61 11 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.067592122 1.067592122 1 1.802376929 1.008724342 1.786788376 3.873333333 1.291111111 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 1.9E-24 1 1.62E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 32351183 C T - - - - - - 22 0 0 44 9 20.5 39 8 20.5 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.250607914 1.250607914 1 1.223467783 1.223467783 1 1.570851852 1.570851852 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.18E-12 1 2.09E-11 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 32546386 G A - - - - - - 17 0 0 37 4 10.8 35 10 28.6 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.658856852 0.658856852 1 1.706886761 0.955281993 1.786788376 1.01137037 1.01137037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000362 1 1.6E-15 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 33132382 C T - - - - - - 23 0 0 24 2 8.3 40 10 25 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.506343692 0.506343692 1 1.492033882 1.492033882 1 1.699962963 1.699962963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.006413403 1 7.22E-15 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 33486526 T A - - - - - - 35 0 0 53 7 13.2 47 9 19.1 56 5 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.805269486 0.805269486 1 1.139913886 1.139913886 1 1.915148148 1.915148148 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.85E-09 1 2.24E-12 1 0.00000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 34256836 G C - - - - - - 40 0 0 45 9 20 43 10 23.3 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.220105282 1.220105282 1 1.390575578 1.390575578 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-12 1 1.61E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 36975148 A G - - - - - - 33 0 0 49 9 18.4 29 8 27.6 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.122496859 1.122496859 1 1.647205405 1.647205405 1 1.678444444 1.678444444 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.35E-12 1 1.53E-12 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 37691603 C T RELL1 CCDS43221.1 r.? - - upstream 25 0 0 42 11 26.2 39 11 28.2 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.598337919 1.598337919 1 1.683014218 0.941921405 1.786788376 0.73162963 0.73162963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-16 1 7.2E-17 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 39492000 G A - - - - - - 30 0 0 37 8 21.6 36 3 8.3 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.317713705 1.317713705 1 0.495355249 0.495355249 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 0.000788827 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 41385523 C T LIMCH1 CCDS33977.1 r.? - - intronic 32 0 0 33 9 27.3 44 8 18.2 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.66544371 1.66544371 1 1.086200666 1.086200666 1 1.743 1.743 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.76E-14 1 5.9E-11 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 42061411 G T SLC30A9 CCDS3465.1 r.? - - intronic 35 0 0 32 4 12.5 37 8 21.6 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.762565801 0.762565801 1 1.289117274 1.289117274 1 1.032888889 1.032888889 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000201 1 1.33E-11 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 42113909 G A BEND4 CCDS47048.1 r.7811c>u c.? p.? 3'UTR variant 34 0 0 53 10 18.9 43 8 18.6 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.152999491 1.152999491 1 1.110073208 1.110073208 1 0.473407407 0.473407407 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.57E-13 1 4.85E-11 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 42321084 T A - - - - - - 32 0 0 27 1 3.7 30 4 13.3 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.225719477 0.225719477 1 0.793762025 0.793762025 1 0.624037037 0.624037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.126579904 1 0.0000154 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 42484273 C T ATP8A1 CCDS3466.1 r.? - - intronic 25 0 0 43 6 14 47 6 12.8 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.854073697 0.854073697 1 0.763921347 0.763921347 1 1.463259259 1.463259259 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.13E-08 1 0.000000141 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 42491425 C T ATP8A1 CCDS3466.1 r.? - - intronic 35 0 0 38 11 28.9 46 17 37 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.763052132 1.242716506 1.418708228 2.208210145 1.235854326 1.786788376 2.324 2.324 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.19E-17 1 1.16E-27 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 42804890 G T - - - - - - 10 0 0 17 2 11.8 22 3 13.6 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.719862116 0.719862116 1 0.811666432 0.811666432 1 2.388555556 1.194277778 2 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.003234386 1 0.000179267 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 42941840 T C GRXCR1 CCDS43225.1 r.? - - intronic 31 0 0 40 2 5 31 6 19.4 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.30502632 0.728493734 0.418708228 1.157818292 1.157818292 1 1.054407407 1.054407407 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.017193422 1 1.03E-08 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 43268097 G T - - - - - - 35 0 0 36 6 16.7 55 10 18.2 44 1 2.3 42 2 4.8 157 15 9.6 143 21 14.7 200 12 6 TRUE TRUE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.01878791 1.01878791 1 1.086200666 1.086200666 1 0.494925926 0.494925926 1 0.585650535 1.398707969 0.418708228 0.877315922 0.877315922 1 1.291111111 1.291111111 1 5 5 1 0.018854633 2.68E-08 5.22E-15 2.33E-13 2.03E-24 0.197923942 6.26E-10 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 4 43427091 T A - - - - - - 38 0 0 49 15 30.6 38 14 36.8 60 5 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.866761081 1.315817477 1.418708228 2.196273874 1.229174033 1.786788376 1.786037037 1.786037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.1E-23 1 5.28E-23 1 0.0000136 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 45654123 G A - - - - - - 41 0 0 45 11 24.4 31 9 29 45 9 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.488528444 1.488528444 1 1.730759303 1.730759303 1 4.303703704 1.434567901 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.24E-16 1 3.57E-14 1 1.47E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 47397909 C T GABRB1 CCDS3474.1 r.? - - intronic 27 0 0 39 2 5.1 50 7 14 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.311126847 0.743063608 0.418708228 0.835538974 0.835538974 1 0.537962963 0.537962963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.016387522 1 6.46E-09 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 48184918 C A TEC CCDS3481.1 r.? - - intronic 30 0 0 41 7 17.1 50 6 12 34 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.043190016 1.043190016 1 0.716176263 0.716176263 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-09 1 0.000000206 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 48479516 G T - - - - - - 29 0 0 37 5 13.5 32 10 31.2 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.823571065 0.823571065 1 1.862058284 1.04212581 1.786788376 1.398703704 1.398703704 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000119 1 5.7E-16 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 49490688 C A AC119752.1 ENST00000499236 r.? - - intronic 50 0 0 45 7 15.6 31 9 29 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.95168212 0.95168212 1 1.730759303 1.730759303 1 2.388555556 1.194277778 2 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000003 1 3.57E-14 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 53841499 C A SCFD2 CCDS33984.1 r.? - - intronic 41 0 0 42 2 4.8 44 8 18.2 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.292825268 0.699353984 0.418708228 1.086200666 1.086200666 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.018854633 1 5.9E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 54165929 T C SCFD2 CCDS33984.1 r.? - - intronic 35 0 0 39 7 17.9 41 7 17.1 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.091994227 1.091994227 1 1.020551175 1.020551175 1 1.441740741 1.441740741 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 1.51E-09 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 54361520 C T LNX1 CCDS3492.1 r.? - - intronic 22 0 0 44 5 11.4 35 5 14.3 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.695460011 0.695460011 1 0.85344338 0.85344338 1 1.075925926 1.075925926 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000288 1 0.000000895 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 55015507 C T FIP1L1 ENST00000507166 r.? - - intronic 8 0 0 13 5 38.5 9 2 22.2 15 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 2.348702668 1.655521989 1.418708228 1.324926087 1.324926087 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.89E-09 1 0.000879235 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 55537449 A T KIT CCDS3496.1 r.? - - intronic 25 0 0 32 7 21.9 41 6 14.6 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.336015284 1.336015284 1 0.871347787 0.871347787 1 0.968333333 0.968333333 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.36E-10 1 6.05E-08 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 55539805 C T KIT CCDS3496.1 r.? - - intronic 29 0 0 31 2 6.5 40 6 15 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.396534217 0.396534217 1 0.895220329 0.895220329 1 1.89362963 1.89362963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.010558179 1 5.18E-08 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 55949436 G A KDR CCDS3497.1 r.? - - intronic 37 0 0 43 9 20.9 43 10 23.3 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.27501002 1.27501002 1 1.390575578 1.390575578 1 1.829074074 1.829074074 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.45E-13 1 1.61E-14 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 56379442 G C CLOCK CCDS3500.1 r.? - - upstream 26 0 0 40 7 17.5 40 3 7.5 30 3 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.067592122 1.067592122 1 0.447610164 0.447610164 1 2.151851852 2.151851852 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 0.001075403 1 0.000458697 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 57476413 G A - - - - - - 22 0 0 29 2 6.9 43 7 16.3 55 5 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.420936322 0.420936322 1 0.972806091 0.972806091 1 1.958185185 1.958185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.009279585 1 2.15E-09 1 0.00000883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 58653329 C T - - - - - - 36 0 0 48 6 12.5 38 2 5.3 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.762565801 0.762565801 1 0.316311183 0.402028287 0.786788376 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000016 1 0.015598339 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 59014531 T A - - - - - - 26 0 0 37 7 18.9 56 12 21.4 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.152999491 1.152999491 1 1.277181003 1.277181003 1 1.398703704 1.398703704 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 7.05E-10 1 1.11E-16 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 59622392 C A - - - - - - 28 0 0 47 12 25.5 30 10 33.3 55 11 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.555634235 1.555634235 1 1.98738913 1.112268894 1.786788376 4.303703704 1.434567901 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.09E-17 1 2.68E-16 1 4.77E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 59636448 G A - - - - - - 28 0 0 47 10 21.3 49 2 4.1 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.299412125 1.299412125 1 0.244693557 0.311003014 0.786788376 0.451888889 0.451888889 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.27E-14 1 0.025168485 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 60116434 G A - - - - - - 31 1 3.2 42 10 23.8 44 10 22.7 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.451925286 1.451925286 1 1.354766764 1.354766764 1 2.431592593 0.810530864 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.143917729 1 1.24E-14 1 2.08E-14 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 60886055 G T - - - - - - 29 0 0 43 7 16.3 50 10 20 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.994385805 0.994385805 1 1.193627105 1.193627105 1 1.441740741 1.441740741 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-09 1 8.36E-14 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 61188652 T C - - - - - - 32 0 0 38 4 10.5 53 6 11.3 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.640555273 0.640555273 1 0.674399314 0.674399314 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000403 1 0.000000293 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 61763044 C T - - - - - - 39 0 0 35 1 2.9 51 6 11.8 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.176915266 0.176915266 1 0.704239992 0.704239992 1 1.829074074 1.829074074 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 0.16091139 1 0.000000232 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 61900758 G C - - - - - - 37 0 0 42 5 11.9 39 1 2.6 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.725962643 0.725962643 1 0.155171524 0.155171524 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000228 1 0.177567718 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 62359133 T A LPHN3 ENST00000512091 r.? - - intronic 32 0 0 39 1 2.6 45 4 8.9 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.158613687 0.158613687 1 0.531164062 0.531164062 1 0.494925926 0.494925926 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 0.177567718 1 0.0000791 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 63620722 T C - - - - - - 29 0 0 41 10 24.4 34 9 26.5 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.488528444 1.488528444 1 1.581555914 1.581555914 1 2.108814815 2.108814815 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.51E-15 1 9.15E-14 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 63808515 C A - - - - - - 28 0 0 37 9 24.3 46 10 21.7 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.482427918 1.482427918 1 1.295085409 1.295085409 1 1.527814815 1.527814815 1 NA NA 0 NA NA 0 0 0 1 5 NA 1 1 2.14E-13 1 3.38E-14 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 64017679 T A - - - - - - 41 0 0 56 8 14.3 59 8 13.6 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.872375277 0.872375277 1 0.811666432 0.811666432 1 1.377185185 1.377185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.48E-10 1 6.9E-10 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 65482580 G C - - - - - - 21 0 0 31 5 16.1 31 7 22.6 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.982184752 0.982184752 1 1.348798629 1.348798629 1 1.527814815 1.527814815 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000476 1 1.85E-10 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 65752974 G T - - - - - - 23 0 0 40 3 7.5 45 9 20 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.457539481 0.457539481 1 1.193627105 1.193627105 1 3.744222222 1.248074074 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001075403 1 1.47E-12 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 65964771 G A - - - - - - 27 0 0 49 6 12.2 44 5 11.4 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.744264222 0.744264222 1 0.68036745 0.68036745 1 2.582222222 0.860740741 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000182 1 0.00000288 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 66383588 C G EPHA5 CCDS3513.1 r.? - - intronic 40 0 0 37 7 18.9 51 8 15.7 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.152999491 1.152999491 1 0.936997278 0.936997278 1 0.581 0.581 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 7.05E-10 1 2.05E-10 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 66458308 C G EPHA5 CCDS3513.1 r.? - - intronic 37 0 0 45 5 11.1 48 1 2.1 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.677158432 0.677158432 1 0.125330846 0.125330846 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000323 1 0.213845552 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 66507786 A G EPHA5 CCDS3513.1 r.? - - intronic 24 0 0 36 7 19.4 45 9 20 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.183502124 1.183502124 1 1.193627105 1.193627105 1 1.097444444 1.097444444 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.74E-10 1 1.47E-12 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 66937400 C A - - - - - - 27 0 0 51 14 27.5 46 8 17.4 63 2 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.677644763 1.182515706 1.418708228 1.038455582 1.038455582 1 0.688592593 0.688592593 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.64E-21 1 8.61E-11 1 0.03993132 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 67056989 G A - - - - - - 33 0 0 44 7 15.9 37 4 10.8 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.969983699 0.969983699 1 0.644558637 0.644558637 1 0.451888889 0.451888889 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 0.0000362 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 67080237 G A - - - - - - 9 0 0 17 5 29.4 14 2 14.3 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.793554765 1.793554765 1 0.85344338 0.85344338 1 1.398703704 1.398703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.84E-08 1 0.002185852 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 67330402 C T - - - - - - 24 0 0 36 5 13.9 34 6 17.6 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.847973171 0.847973171 1 1.050391853 1.050391853 1 1.226555556 1.226555556 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 1.86E-08 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 69969791 G A UGT2B7 CCDS3526.1 r.? - - intronic 32 0 0 42 7 16.7 54 5 9.3 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.01878791 1.01878791 1 0.555036604 0.555036604 1 3.141703704 1.047234568 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-09 1 0.00000806 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 73092676 T G - - - - - - 31 0 0 37 7 18.9 41 5 12.2 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.152999491 1.152999491 1 0.728112534 0.728112534 1 1.269592593 1.269592593 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 7.05E-10 1 0.00000202 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 74668510 C T - - - - - - 31 0 0 40 9 22.5 59 19 32.2 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.372618442 1.372618442 1 1.92173964 1.075527279 1.786788376 2.560703704 0.853567901 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.64E-13 1 2.2E-29 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 79331399 T A FRAS1 ENST00000264895 r.? - - intronic 37 0 0 42 3 7.1 35 3 8.6 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.433137375 0.433137375 1 0.513259655 0.513259655 1 1.958185185 1.958185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001240292 1 0.000725791 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 79493383 A G ANXA3 CCDS3584.1 r.? - - intronic 35 0 0 40 8 20 42 8 19 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.220105282 1.220105282 1 1.13394575 1.13394575 1 2.194888889 2.194888889 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 3.96E-11 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 80193070 G A - - - - - - 22 0 0 43 1 2.3 35 6 17.1 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.140312107 0.140312107 1 1.020551175 1.020551175 1 2.001222222 2.001222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.193893409 1 2.24E-08 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 80438788 G A - - - - - - 37 0 0 42 7 16.7 44 9 20.5 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.01878791 1.01878791 1 1.223467783 1.223467783 1 1.377185185 1.377185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-09 1 1.18E-12 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 80770695 G T - - - - - - 29 0 0 45 6 13.3 49 7 14.3 54 2 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.811370013 0.811370013 1 0.85344338 0.85344338 1 0.796185185 0.796185185 1 NA NA 0 NA NA 0 0 0 1 5 NA 1 1 0.000000108 1 5.58E-09 1 0.030129377 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 81472177 A T C4orf22 CCDS3587.1 r.? - - intronic 30 0 0 44 5 11.4 48 11 22.9 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.695460011 0.695460011 1 1.366703036 1.366703036 1 2.75437037 0.918123457 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000288 1 9.31E-16 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 81697529 T C C4orf22 CCDS3587.1 r.? - - intronic 36 0 0 43 1 2.3 46 6 13 61 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.140312107 0.140312107 1 0.775857618 0.775857618 1 0.710111111 0.710111111 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 0.193893409 1 0.000000123 1 0.037660755 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 83137166 G A - - - - - - 35 0 0 42 8 19 59 10 16.9 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.159100018 1.159100018 1 1.008614904 1.008614904 1 1.032888889 1.032888889 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.96E-11 1 4.91E-13 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 83604210 T C SCD5 CCDS34024.1 r.? - - intronic 33 0 0 29 8 27.6 39 13 33.3 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.683745289 1.683745289 1 1.98738913 1.112268894 1.786788376 2.388555556 1.194277778 2 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.53E-12 1 8.79E-21 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 86436571 C G ARHGAP24 CCDS34025.1 r.? - - intronic 19 0 0 33 8 24.2 37 5 13.5 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.476327391 1.476327391 1 0.805698296 0.805698296 1 1.31262963 1.31262963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-12 1 0.00000119 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 87028869 G A MAPK10 CCDS3612.1 r.? - - intronic 36 0 0 51 2 3.9 49 7 14.3 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.23792053 0.568225112 0.418708228 0.85344338 0.85344338 1 0.860740741 0.860740741 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.027109304 1 5.58E-09 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 91286562 T A FAM190A CCDS47100.1 r.? - - intronic 22 0 0 52 15 28.8 40 12 30 63 2 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.756951606 1.238416449 1.418708228 1.790440658 1.002044048 1.786788376 0.688592593 0.688592593 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.15E-22 1 1.2E-18 1 0.03993132 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 91792990 C T FAM190A CCDS47099.1 r.? - - intronic 39 0 0 30 7 23.3 36 7 19.4 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.421422654 1.421422654 1 1.157818292 1.157818292 1 1.269592593 1.269592593 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.44E-10 1 5.74E-10 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 93939186 A C GRID2 CCDS3637.1 r.? - - intronic 14 0 0 34 2 5.9 39 5 12.8 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.359931058 0.359931058 1 0.763921347 0.763921347 1 1.463259259 1.463259259 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.012612579 1 0.00000156 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 97741738 G T - - - - - - 31 0 0 42 4 9.5 44 10 22.7 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.579550009 0.579550009 1 1.354766764 1.354766764 1 1.463259259 1.463259259 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000601 1 2.08E-14 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 97913031 A T - - - - - - 32 0 0 42 7 16.7 54 12 22.2 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.01878791 1.01878791 1 1.324926087 1.324926087 1 0.903777778 0.903777778 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-09 1 6.9E-17 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 98828282 C A C4orf37 CCDS3645.1 r.? - - intronic 30 0 0 48 15 31.2 46 17 37 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.90336424 1.34161782 1.418708228 2.208210145 1.235854326 1.786788376 2.689814815 0.896604938 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.86E-23 1 1.16E-27 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 99758120 C T - - - - - - 11 0 0 15 2 13.3 24 5 20.8 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.811370013 0.811370013 1 1.241372189 1.241372189 1 0.645555556 0.645555556 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002513772 1 0.000000123 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 100159143 C A - - - - - - 27 0 0 56 10 17.9 47 8 17 28 4 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.091994227 1.091994227 1 1.014583039 1.014583039 1 3.077148148 1.025716049 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.82E-13 1 1.03E-10 1 0.0000116 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 100506643 T A MTTP CCDS3651.1 r.? - - intronic 30 0 0 47 6 12.8 42 4 9.5 55 0 0 70 0 0 284 38 13.4 260 54 20.8 315 16 5.1 TRUE TRUE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.78086738 0.78086738 1 0.566972875 0.566972875 1 0 0 1 0.817470539 0.817470539 1 1.241372189 1.241372189 1 1.097444444 1.097444444 1 5 5 1 1 0.000000141 2.64E-41 0.0000601 5.97E-69 1 1.14E-11 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 4 101440749 A T EMCN CCDS3655.1 r.? - - upstream 30 0 0 55 10 18.2 46 20 43.5 48 9 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.110295807 1.110295807 1 2.596138954 1.45296387 1.786788376 4.045481481 1.348493827 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.33E-13 1 4.72E-34 1 2.75E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 101542522 C A - - - - - - 31 0 0 48 15 31.2 45 12 26.7 39 4 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.90336424 1.34161782 1.418708228 1.593492186 1.593492186 1 2.216407407 2.216407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.86E-23 1 6.03E-18 1 0.0000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 102529970 C A BANK1 ENST00000504592 r.? - - intronic 34 0 0 39 8 20.5 42 10 23.8 44 2 4.5 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.250607914 1.250607914 1 1.420416255 1.420416255 1 0.968333333 0.968333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.09E-11 1 1.24E-14 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 103220904 C A SLC39A8 CCDS47117.1 r.? - - intronic 29 0 0 51 2 3.9 53 4 7.5 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.23792053 0.568225112 0.418708228 0.447610164 0.447610164 1 1.205037037 1.205037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.027109304 1 0.000150502 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 103884466 T C NHEDC1 CCDS34041.1 r.? - - intronic 37 0 0 41 5 12.2 39 11 28.2 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.744264222 0.744264222 1 1.683014218 0.941921405 1.786788376 1.226555556 1.226555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000202 1 7.2E-17 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 103888693 G C NHEDC1 CCDS34041.1 r.? - - intronic 29 0 0 52 4 7.7 50 0 0 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.469740534 0.469740534 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000139698 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 104080525 T C CENPE CCDS34042.1 r.? - - intronic 38 0 0 63 13 20.6 56 9 16.1 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.25670844 1.25670844 1 0.96086982 0.96086982 1 1.699962963 1.699962963 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.01E-17 1 1.2E-11 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 104685474 T A - - - - - - 21 0 0 41 6 14.6 37 5 13.5 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.890676856 0.890676856 1 0.805698296 0.805698296 1 0.516444444 0.516444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 0.00000119 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 107383561 G A - - - - - - 40 0 0 47 14 29.8 44 9 20.5 55 5 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.81795687 1.28141702 1.418708228 1.223467783 1.223467783 1 1.958185185 1.958185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-21 1 1.18E-12 1 0.00000883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 108590359 G A PAPSS1 CCDS3676.1 r.? - - intronic 27 0 0 48 8 16.7 45 11 24.4 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.01878791 1.01878791 1 1.456225068 1.456225068 1 1.463259259 1.463259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.23E-10 1 4.24E-16 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 108688994 G A - - - - - - 32 0 0 52 15 28.8 46 6 13 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.756951606 1.238416449 1.418708228 0.775857618 0.775857618 1 0.925296296 0.925296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.15E-22 1 0.000000123 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 108912289 C G HADH CCDS3678.1 r.? - - intronic 16 0 0 27 2 7.4 30 6 20 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.451438954 0.451438954 1 1.193627105 1.193627105 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00807567 1 8.37E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 109001289 C G LEF1 CCDS3679.1 r.? - - intronic 34 0 0 46 10 21.7 45 5 11.1 58 1 1.7 55 0 0 195 21 10.8 151 17 11.3 259 26 10 TRUE TRUE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.323814231 1.323814231 1 0.662463043 0.662463043 1 0.365814815 0.365814815 1 0.658856852 0.658856852 1 0.674399314 0.857154649 0.786788376 2.151851852 1.075925926 2 5 4 1 1 3.38E-14 1.64E-21 0.00000323 4.93E-18 0.252280541 1.83E-25 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 4 109081117 C T LEF1 CCDS3679.1 r.? - - intronic 26 0 0 44 7 15.9 57 15 26.3 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.969983699 0.969983699 1 1.569619643 0.878458616 1.786788376 1.032888889 1.032888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 5.53E-22 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 109172488 G A - - - - - - 42 0 0 44 11 25 31 2 6.5 41 1 2.4 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.525131602 1.525131602 1 0.387928809 0.387928809 1 0.516444444 0.516444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.22E-16 1 0.010558179 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 109175560 G A - - - - - - 32 0 0 57 4 7 38 5 13.2 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.427036849 1.019891227 0.418708228 0.787793889 0.787793889 1 2.194888889 2.194888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000199821 1 0.00000137 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 109886237 T C COL25A1 CCDS43258.1 r.? - - intronic 36 0 0 41 7 17.1 58 5 8.6 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.043190016 1.043190016 1 0.513259655 0.513259655 1 1.570851852 1.570851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-09 1 0.0000115 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 110171201 C T COL25A1 CCDS43258.1 r.? - - intronic 26 0 0 37 7 18.9 38 9 23.7 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.152999491 1.152999491 1 1.41444812 1.41444812 1 1.850592593 1.850592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.05E-10 1 2.79E-13 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 110815244 C T - - - - - - 30 0 0 38 6 15.8 53 21 39.6 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.963883173 0.963883173 1 2.363381668 1.322698144 1.786788376 2.345518519 1.172759259 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.76E-08 1 1.3E-34 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 111089081 G A ELOVL6 CCDS3690.1 r.? - - intronic 32 0 0 34 5 14.7 37 8 21.6 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.896777382 0.896777382 1 1.289117274 1.289117274 1 1.656925926 1.656925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 1.33E-11 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 111473892 A G ENPEP CCDS3691.1 r.? - - intronic 32 0 0 52 12 23.1 49 16 32.7 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.409221601 1.409221601 1 1.951580317 1.092228013 1.786788376 1.915148148 1.915148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.19E-17 1 4.37E-25 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 111938688 G T - - - - - - 30 0 0 48 6 12.5 39 7 17.9 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.762565801 0.762565801 1 1.068296259 1.068296259 1 1.226555556 1.226555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000016 1 1.04E-09 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 111961462 C T - - - - - - 34 0 0 46 9 19.6 43 3 7 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.195703176 1.195703176 1 0.417769487 0.417769487 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.82E-12 1 0.001328364 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 112195724 C T - - - - - - 37 0 0 36 5 13.9 52 8 15.4 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.847973171 0.847973171 1 0.919092871 0.919092871 1 0.602518519 0.602518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 2.42E-10 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 112866064 T A - - - - - - 28 0 0 43 8 18.6 35 6 17.1 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.134697912 1.134697912 1 1.020551175 1.020551175 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-11 1 2.24E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 113726506 C T - - - - - - 18 0 0 32 6 18.8 40 13 32.5 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.146898965 1.146898965 1 1.939644046 1.085547719 1.786788376 1.786037037 1.786037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-08 1 1.3E-20 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 113805291 A G ANK2 ENST00000506722 r.? - - intronic 35 0 0 31 3 9.7 34 9 26.5 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.591751062 0.591751062 1 1.581555914 1.581555914 1 1.463259259 1.463259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000505952 1 9.15E-14 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 115622735 A G - - - - - - 32 0 0 47 11 23.4 36 16 44.4 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.42752318 1.42752318 1 2.649852174 1.483025192 1.786788376 2.689814815 0.896604938 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.21E-16 1 1.01E-27 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 116518867 G A - - - - - - 36 0 0 47 10 21.3 49 6 12.2 49 2 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.299412125 1.299412125 1 0.728112534 0.728112534 1 0.882259259 0.882259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.27E-14 1 0.000000182 1 0.025168485 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 116709074 A G - - - - - - 26 0 0 41 6 14.6 34 11 32.4 49 8 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.890676856 0.890676856 1 1.933675911 1.082207572 1.786788376 3.507518519 1.16917284 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 1.26E-17 1 1.47E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 116710695 A T - - - - - - 27 0 0 31 6 19.4 52 15 28.8 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.183502124 1.183502124 1 1.718823032 0.961962286 1.786788376 2.001222222 2.001222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-08 1 1.15E-22 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 116831607 C T - - - - - - 23 0 0 44 4 9.1 41 5 12.2 60 3 5 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.555147903 0.555147903 1 0.728112534 0.728112534 1 1.075925926 1.075925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000723 1 0.00000202 1 0.003458198 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 117295181 G T - - - - - - 33 0 0 41 7 17.1 48 7 14.6 56 10 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.043190016 1.043190016 1 0.871347787 0.871347787 1 3.851814815 1.283938272 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-09 1 4.81E-09 1 2.82E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 118000505 G T TRAM1L1 CCDS3707.1 r.? - - downstream 34 0 0 50 9 18 49 12 24.5 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.098094754 1.098094754 1 1.462193204 1.462193204 1 1.269592593 1.269592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.07E-12 1 1.9E-17 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 118107075 T C - - - - - - 37 0 0 35 4 11.4 48 2 4.2 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.695460011 0.695460011 1 0.250661692 0.318588454 0.786788376 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.0000289 1 0.024220359 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 118235846 C A - - - - - - 34 0 0 37 8 21.6 55 14 25.5 48 5 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.317713705 1.317713705 1 1.521874559 1.521874559 1 2.237925926 2.237925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 2.19E-20 1 0.00000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 118737605 C G - - - - - - 36 0 0 40 6 15 28 8 28.6 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.915078961 0.915078961 1 1.706886761 1.706886761 1 1.613888889 1.613888889 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 5.18E-08 1 1.11E-12 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 118953630 C T NDST3 CCDS3708.1 r.? - - upstream 11 0 0 15 3 20 18 4 22.2 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.220105282 1.220105282 1 1.324926087 1.324926087 1 0.408851852 0.408851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000544 1 0.00000181 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 119060867 C A NDST3 CCDS3708.1 r.? - - intronic 32 0 0 58 0 0 42 0 0 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0 0 1 0 0 1 1.678444444 1.678444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 119623249 T G METTL14 CCDS34053.1 r.? - - intronic 25 0 0 43 15 34.9 43 15 34.9 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 2.129083717 1.500719933 1.418708228 2.082879299 1.165711243 1.786788376 2.431592593 0.810530864 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.05E-24 1 4.05E-24 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 120784038 C T - - - - - - 20 0 0 40 2 5 28 5 17.9 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.30502632 0.728493734 0.418708228 1.068296259 1.068296259 1 1.162 1.162 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.017193422 1 0.000000279 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 120997165 T C - - - - - - 16 0 0 46 6 13 34 4 11.8 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.793068433 0.793068433 1 0.704239992 0.704239992 1 0.946814815 0.946814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000123 1 0.0000257 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 121865182 A G - - - - - - 19 0 0 33 5 15.2 13 4 30.8 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.927280014 0.927280014 1 1.838185742 1.838185742 1 0.946814815 0.946814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000066 1 0.000000431 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 122470042 G T - - - - - - 36 0 0 42 9 21.4 55 8 14.5 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.305512652 1.305512652 1 0.865379651 0.865379651 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.51E-13 1 3.86E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 122556436 G C - - - - - - 15 0 0 39 12 30.8 40 13 32.5 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.878962134 1.324417591 1.418708228 1.939644046 1.085547719 1.786788376 2.151851852 2.151851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.43E-19 1 1.3E-20 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 123234605 C T KIAA1109 CCDS43267.1 r.? - - intronic 33 0 0 57 9 15.8 50 13 26 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.963883173 0.963883173 1 1.551715237 1.551715237 1 2.151851852 2.151851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.42E-11 1 3.65E-19 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 123363003 C A - - - - - - 26 0 0 34 0 0 44 4 9.1 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0 0 1 0.543100333 0.543100333 1 1.269592593 1.269592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.0000723 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 123727341 G A - - - - - - 24 0 0 51 4 7.8 63 11 17.5 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.47584106 0.47584106 1 1.044423717 1.044423717 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000129466 1 2.37E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 123731510 C T - - - - - - 17 0 0 29 9 31 26 4 15.4 34 4 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.891163187 1.333017706 1.418708228 0.919092871 0.919092871 1 2.539185185 2.539185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-14 1 0.00000856 1 0.0000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 123860847 A G SPATA5 CCDS3730.1 r.? - - intronic 29 0 0 39 5 12.8 27 5 18.5 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.78086738 0.78086738 1 1.104105072 1.104105072 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 0.00000023 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 124599900 G A - - - - - - 28 0 0 49 9 18.4 47 8 17 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.122496859 1.122496859 1 1.014583039 1.014583039 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.35E-12 1 1.03E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 124620886 T A - - - - - - 26 0 0 39 6 15.4 46 11 23.9 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.939481067 0.939481067 1 1.426384391 1.426384391 1 1.162 1.162 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.43E-08 1 5.55E-16 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 125042444 A G - - - - - - 40 0 0 40 9 22.5 40 6 15 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.372618442 1.372618442 1 0.895220329 0.895220329 1 1.31262963 1.31262963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.64E-13 1 5.18E-08 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 127080803 G C - - - - - - 37 0 0 44 10 22.7 36 10 27.8 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.384819495 1.384819495 1 1.659141676 1.659141676 1 1.463259259 1.463259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.08E-14 1 2.21E-15 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 127581795 G A - - - - - - 43 0 0 41 7 17.1 41 8 19.5 61 6 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.043190016 1.043190016 1 1.163786428 1.163786428 1 2.108814815 2.108814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-09 1 3.22E-11 1 0.000000685 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 128350322 C A - - - - - - 47 0 0 48 10 20.8 46 13 28.3 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.268909493 1.268909493 1 1.688982354 0.945261552 1.786788376 2.926518519 0.975506173 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.37E-14 1 1.07E-19 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 130338788 C T - - - - - - 26 0 0 46 7 15.2 47 1 2.1 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.927280014 0.927280014 1 0.125330846 0.125330846 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 3.53E-09 1 0.209895027 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 130534821 T A - - - - - - 28 0 0 43 6 14 41 13 31.7 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.854073697 0.854073697 1 1.891898962 1.058826544 1.786788376 0.537962963 0.537962963 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.13E-08 1 1.89E-20 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 131282903 C T - - - - - - 22 0 0 36 11 30.6 40 10 25 29 3 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.866761081 1.315817477 1.418708228 1.492033882 1.492033882 1 2.216407407 2.216407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.62E-17 1 7.22E-15 1 0.000414371 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 131714924 A T - - - - - - 26 0 0 42 10 23.8 38 11 28.9 54 7 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.451925286 1.451925286 1 1.724791167 0.965302433 1.786788376 2.797407407 0.932469136 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-14 1 5.19E-17 1 1.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 132280034 T C - - - - - - 30 0 0 57 9 15.8 51 5 9.8 52 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.963883173 0.963883173 1 0.584877282 0.584877282 1 0.817703704 0.817703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.42E-11 1 0.00000606 1 0.028101652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 133065494 C T - - - - - - 36 0 0 48 10 20.8 43 11 25.6 52 4 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.268909493 1.268909493 1 1.527842695 1.527842695 1 1.656925926 1.656925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.37E-14 1 2.42E-16 1 0.000139698 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 135615824 G A - - - - - - 35 0 0 43 9 20.9 41 3 7.3 51 0 0 79 0 0 211 27 12.8 239 3 1.3 239 0 0 TRUE TRUE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.27501002 1.27501002 1 0.435673893 0.435673893 1 0 0 1 0.78086738 0.78086738 1 0.077585762 0.077585762 1 0 0 1 5 3 1 1 9.45E-13 2.82E-29 0.001155993 0.118993221 1 1 YES 1_1 1_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 4 135642499 G A - - - - - - 36 0 0 49 9 18.4 36 8 22.2 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.122496859 1.122496859 1 1.324926087 1.324926087 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.35E-12 1 1.04E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 135725562 A G - - - - - - 39 0 0 42 9 21.4 53 16 30.2 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.305512652 1.305512652 1 1.802376929 1.008724342 1.786788376 3.077148148 1.025716049 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.51E-13 1 1.9E-24 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 136636093 G A - - - - - - 36 0 0 34 8 23.5 34 7 20.6 67 1 1.5 150 1 0.7 273 44 16.1 173 27 15.6 297 18 6.1 TRUE TRUE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.433623706 1.433623706 1 1.229435918 1.229435918 1 0.322777778 0.322777778 1 0.982184752 0.982184752 1 0.931029142 0.931029142 1 1.31262963 1.31262963 1 5 5 1 0.528521263 6.32E-12 2.77E-51 3.73E-10 1.06E-31 0.285262761 3.04E-14 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 4 137035180 C T - - - - - - 37 0 0 46 8 17.4 42 11 26.2 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.061491595 1.061491595 1 1.563651508 1.563651508 1 2.689814815 0.896604938 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-11 1 1.81E-16 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 137767985 G A - - - - - - 35 0 0 44 12 27.3 43 11 25.6 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.66544371 1.173915592 1.418708228 1.527842695 1.527842695 1 3.593592593 1.197864198 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.44E-18 1 2.42E-16 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 137782515 C T - - - - - - 21 0 0 43 8 18.6 37 6 16.2 49 2 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.134697912 1.134697912 1 0.966837955 0.966837955 1 0.882259259 0.882259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-11 1 3.18E-08 1 0.025168485 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 138119864 C T - - - - - - 27 0 0 45 11 24.4 45 11 24.4 67 4 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.488528444 1.488528444 1 1.456225068 1.456225068 1 1.291111111 1.291111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.24E-16 1 4.24E-16 1 0.000372648 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 138936242 A C - - - - - - 29 0 0 42 9 21.4 51 7 13.7 52 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.305512652 1.305512652 1 0.817634567 0.817634567 1 0.817703704 0.817703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.51E-13 1 7.46E-09 1 0.028101652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 140942429 T C MAML3 CCDS43266.1 r.? - - intronic 29 0 0 45 9 20 49 11 22.4 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.220105282 1.220105282 1 1.336862358 1.336862358 1 1.463259259 1.463259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-12 1 1.19E-15 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 140942452 G A MAML3 CCDS43266.1 r.? - - intronic 32 0 0 46 9 19.6 46 11 23.9 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.195703176 1.195703176 1 1.426384391 1.426384391 1 1.721481481 1.721481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.82E-12 1 5.55E-16 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 141183794 G A SCOC CCDS3750.1 r.? - - intronic 24 0 0 43 9 20.9 45 9 20 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.27501002 1.27501002 1 1.193627105 1.193627105 1 1.441740741 1.441740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.45E-13 1 1.47E-12 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 141294584 C T SCOC CCDS3750.1 r.? - - intronic 25 0 0 20 4 20 23 2 8.7 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.220105282 1.220105282 1 0.519227791 0.519227791 1 0.946814815 0.946814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000284 1 0.00589844 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 143750062 G T INPP4B CCDS47112.1 r.? - - intronic 21 0 0 44 5 11.4 37 12 32.4 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.695460011 0.695460011 1 1.933675911 1.082207572 1.786788376 0.537962963 0.537962963 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 0.00000288 1 4.03E-19 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 144952676 G A GYPB ENST00000283126 r.? - - intronic 40 0 0 47 12 25.5 55 5 9.1 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.555634235 1.555634235 1 0.543100333 0.543100333 1 1.829074074 1.829074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.09E-17 1 0.00000883 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 145431380 C A - - - - - - 36 0 0 35 11 31.4 50 13 26 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.915565293 1.350217934 1.418708228 1.551715237 1.551715237 1 2.453111111 2.453111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.82E-17 1 3.65E-19 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 145530626 G A - - - - - - 27 0 0 36 9 25 31 11 35.5 27 3 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.525131602 1.525131602 1 2.118688112 1.185752124 1.786788376 2.388555556 2.388555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.63E-13 1 3.77E-18 1 0.000334187 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 145845991 A G - - - - - - 39 0 0 39 7 17.9 44 8 18.2 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.091994227 1.091994227 1 1.086200666 1.086200666 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 5.9E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 145877880 T G - - - - - - 33 0 0 44 9 20.5 40 1 2.5 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.250607914 1.250607914 1 0.149203388 0.149203388 1 1.699962963 1.699962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.18E-12 1 0.181679879 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 146856909 G A ZNF827 CCDS34072.1 r.? - - intronic 24 0 0 26 5 19.2 35 6 17.1 54 2 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.171301071 1.171301071 1 1.020551175 1.020551175 1 0.796185185 0.796185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000188 1 2.24E-08 1 0.030129377 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 146988151 C T - - - - - - 27 0 0 35 4 11.4 53 8 15.1 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.695460011 0.695460011 1 0.901188464 0.901188464 1 2.453111111 0.817703704 3 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000289 1 2.83E-10 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 148176751 C T - - - - - - 20 0 0 25 0 0 20 8 40 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0 0 1 2.387254211 1.336058731 1.786788376 0.624037037 0.624037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 4.66E-14 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 148436114 C T EDNRA CCDS3769.1 r.? - - intronic 31 0 0 31 5 16.1 34 6 17.6 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.982184752 0.982184752 1 1.050391853 1.050391853 1 0.624037037 0.624037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000476 1 1.86E-08 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 149592971 T C - - - - - - 48 0 0 41 9 22 42 6 14.3 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.34211581 1.34211581 1 0.85344338 0.85344338 1 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-13 1 7.02E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 149706665 C G - - - - - - 20 0 0 45 8 17.8 28 1 3.6 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.085893701 1.085893701 1 0.214852879 0.214852879 1 0.946814815 0.946814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.14E-11 1 0.130947004 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 151520833 G T LRBA CCDS3773.1 r.? - - intronic 31 0 0 44 11 25 50 14 28 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.525131602 1.525131602 1 1.671077947 0.935241112 1.786788376 4.110037037 1.370012346 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.22E-16 1 4.84E-21 1 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 153038760 G A - - - - - - 32 0 0 34 6 17.6 32 4 12.5 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.073692648 1.073692648 1 0.746016941 0.746016941 1 0.968333333 0.968333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.86E-08 1 0.0000201 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 153312756 C G FBXW7 CCDS3777.1 r.? - - intronic 43 0 0 38 3 7.9 51 8 15.7 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.481941586 0.481941586 1 0.936997278 0.936997278 1 2.001222222 2.001222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000925091 1 2.05E-10 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 153511459 C T - - - - - - 30 0 0 41 8 19.5 41 11 26.8 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.18960265 1.18960265 1 1.599460321 1.599460321 1 2.194888889 2.194888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.22E-11 1 1.34E-16 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 154398236 A G KIAA0922 CCDS3783.2 r.? - - intronic 19 0 0 46 16 34.8 42 11 26.2 32 7 21.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 2.122983191 1.496419876 1.418708228 1.563651508 1.563651508 1 4.712555556 1.570851852 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.31E-25 1 1.81E-16 1 2.36E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 154419209 G T KIAA0922 CCDS3783.2 r.? - - intronic 27 0 0 39 7 17.9 33 8 24.2 33 5 15.2 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.091994227 1.091994227 1 1.444288797 1.444288797 1 3.270814815 1.090271605 3 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 4.85E-12 1 0.00000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 155180107 A C DCHS2 CCDS3785.1 r.? - - intronic 29 0 0 27 2 7.4 49 6 12.2 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.451438954 0.451438954 1 0.728112534 0.728112534 1 0.602518519 0.602518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00807567 1 0.000000182 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 155367280 G A DCHS2 CCDS47150.1 r.? - - intronic 39 0 0 37 9 24.3 45 5 11.1 54 2 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.482427918 1.482427918 1 0.662463043 0.662463043 1 0.796185185 0.796185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.14E-13 1 0.00000323 1 0.030129377 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 155831116 C T - - - - - - 28 0 0 49 11 22.4 41 5 12.2 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.366517916 1.366517916 1 0.728112534 0.728112534 1 2.926518519 0.975506173 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.19E-15 1 0.00000202 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 156725502 C T GUCY1B3 CCDS47154.1 r.? - - intronic 28 0 0 37 5 13.5 46 9 19.6 52 4 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.823571065 0.823571065 1 1.169754563 1.169754563 1 1.656925926 1.656925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000119 1 1.82E-12 1 0.000139698 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 157266961 C A - - - - - - 31 0 0 40 2 5 41 4 9.8 57 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.30502632 0.728493734 0.418708228 0.584877282 0.584877282 1 0.387333333 0.387333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.017193422 1 0.0000546 1 0.248523156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 157301076 A G - - - - - - 40 0 0 46 16 34.8 43 14 32.6 49 7 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 2.122983191 1.496419876 1.418708228 1.945612182 1.088887866 1.786788376 3.077148148 1.025716049 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.31E-25 1 4.18E-22 1 5.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 157343038 T G - - - - - - 39 0 0 49 9 18.4 45 12 26.7 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.122496859 1.122496859 1 1.593492186 1.593492186 1 1.398703704 1.398703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.35E-12 1 6.03E-18 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 158221699 G T GRIA2 CCDS43275.1 r.? - - intronic 35 0 0 44 4 9.1 43 4 9.3 54 2 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.555147903 0.555147903 1 0.555036604 0.555036604 1 0.796185185 0.796185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000723 1 0.000066 1 0.030129377 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 159856197 G T C4orf45 CCDS47156.1 r.? - - intronic 28 0 0 34 2 5.9 49 7 14.3 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.359931058 0.359931058 1 0.85344338 0.85344338 1 0.559481481 0.559481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.012612579 1 5.58E-09 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 160420907 G T - - - - - - 32 0 0 33 2 6.1 44 9 20.5 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.372132111 0.372132111 1 1.223467783 1.223467783 1 1.097444444 1.097444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.011909843 1 1.18E-12 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 160475989 G A - - - - - - 24 0 0 34 6 17.6 31 10 32.3 36 5 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.073692648 1.073692648 1 1.927707775 1.078867425 1.786788376 2.991074074 0.997024691 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.86E-08 1 3.94E-16 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 160740070 G T - - - - - - 40 0 0 34 5 14.7 46 11 23.9 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.896777382 0.896777382 1 1.426384391 1.426384391 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 5.55E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 161260701 T A - - - - - - 36 0 0 47 4 8.5 54 18 33.3 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.518544745 0.518544745 1 1.98738913 1.112268894 1.786788376 2.108814815 2.108814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000939 1 3.12E-28 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 162306604 G A FSTL5 CCDS3802.1 r.3276c>u c.? p.? 3'UTR variant 40 0 0 30 2 6.7 52 13 25 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.408735269 0.408735269 1 1.492033882 1.492033882 1 1.01137037 1.01137037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.009909649 1 6.47E-19 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 162624274 C G FSTL5 CCDS3802.1 r.? - - intronic 34 0 0 51 11 21.6 46 8 17.4 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.317713705 1.317713705 1 1.038455582 1.038455582 1 1.054407407 1.054407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.94E-15 1 8.61E-11 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 162734473 G A FSTL5 CCDS3802.1 r.? - - intronic 28 0 0 43 2 4.7 36 10 27.8 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.286724741 0.68478411 0.418708228 1.659141676 1.659141676 1 1.31262963 1.31262963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.019709573 1 2.21E-15 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 162913888 C T FSTL5 CCDS3802.1 r.? - - intronic 11 0 0 23 5 21.7 26 8 30.8 35 5 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.323814231 1.323814231 1 1.838185742 1.028765223 1.786788376 3.077148148 1.025716049 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.75E-08 1 5.63E-13 1 0.000000895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 163747746 G T - - - - - - 35 0 0 43 9 20.9 48 7 14.6 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.27501002 1.27501002 1 0.871347787 0.871347787 1 1.463259259 1.463259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.45E-13 1 4.81E-09 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 164786580 C A Mar-01 CCDS45732.1 r.? - - intronic 32 0 0 47 2 4.3 53 5 9.4 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.262322636 0.626504611 0.418708228 0.561004739 0.561004739 1 1.398703704 1.398703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.02328732 1 0.00000734 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 165051687 G A Mar-01 CCDS45732.1 r.? - - intronic 46 0 0 44 7 15.9 54 10 18.5 53 5 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.969983699 0.969983699 1 1.104105072 1.104105072 1 2.022740741 2.022740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 1.91E-13 1 0.00000734 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 165429923 T C - - - - - - 29 0 0 43 6 14 42 5 11.9 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.854073697 0.854073697 1 0.710208128 0.710208128 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.13E-08 1 0.00000228 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 165504682 C G - - - - - - 40 0 0 26 0 0 44 4 9.1 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0 0 1 0.543100333 0.543100333 1 1.269592593 1.269592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.0000723 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 165594312 A G - - - - - - 32 0 0 32 7 21.9 32 7 21.9 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.336015284 1.336015284 1 1.30702168 1.30702168 1 3.141703704 1.047234568 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.36E-10 1 2.36E-10 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 166583160 C T - - - - - - 34 0 0 39 6 15.4 46 8 17.4 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.939481067 0.939481067 1 1.038455582 1.038455582 1 1.89362963 1.89362963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.43E-08 1 8.61E-11 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 166701862 C G - - - - - - 28 0 0 64 13 20.3 54 6 11.1 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.238406861 1.238406861 1 0.662463043 0.662463043 1 0.408851852 0.408851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-17 1 0.000000329 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 167133083 G C - - - - - - 25 0 0 37 6 16.2 38 5 13.2 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.988285278 0.988285278 1 0.787793889 0.787793889 1 1.01137037 1.01137037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.18E-08 1 0.00000137 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 167192798 G A - - - - - - 31 0 0 40 10 25 50 13 26 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.525131602 1.525131602 1 1.551715237 1.551715237 1 0.43037037 0.43037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.22E-15 1 3.65E-19 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 167272665 G A - - - - - - 15 0 0 26 9 34.6 43 8 18.6 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 2.110782138 1.487819762 1.418708228 1.110073208 1.110073208 1 1.570851852 1.570851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.65E-15 1 4.85E-11 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 167308358 A G - - - - - - 41 0 0 41 11 26.8 60 12 20 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.634941078 1.634941078 1 1.193627105 1.193627105 1 1.31262963 1.31262963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.34E-16 1 2.74E-16 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 167544933 G A - - - - - - 50 0 0 55 5 9.1 52 9 17.3 56 6 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.555147903 0.555147903 1 1.032487446 1.032487446 1 2.302481481 1.151240741 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000883 1 5.92E-12 1 0.000000409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 168011314 C T SPOCK3 CCDS34095.1 r.? - - intronic 27 0 0 55 6 10.9 45 11 24.4 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.664957379 0.664957379 1 1.456225068 1.456225068 1 2.108814815 2.108814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000367 1 4.24E-16 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 168928470 G A - - - - - - 46 0 0 40 8 20 45 20 44.4 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.220105282 1.220105282 1 2.649852174 1.483025192 1.786788376 2.75437037 0.918123457 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 2.68E-34 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 169245712 G T - - - - - - 26 0 0 41 9 22 36 10 27.8 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.34211581 1.34211581 1 1.659141676 1.659141676 1 0.43037037 0.43037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-13 1 2.21E-15 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 171750297 A C - - - - - - 25 0 0 43 7 16.3 56 7 12.5 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.994385805 0.994385805 1 0.746016941 0.746016941 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-09 1 1.46E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 171750828 C A - - - - - - 39 0 0 43 9 20.9 38 7 18.4 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.27501002 1.27501002 1 1.098136937 1.098136937 1 1.699962963 1.699962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.45E-13 1 8.61E-10 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 171753673 C A - - - - - - 27 0 0 35 3 8.6 50 6 12 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.524645271 0.524645271 1 0.716176263 0.716176263 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000725791 1 0.000000206 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 171758640 A G - - - - - - 36 0 0 47 6 12.8 49 12 24.5 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.78086738 0.78086738 1 1.462193204 1.462193204 1 0.537962963 0.537962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000141 1 1.9E-17 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 171971472 C T - - - - - - 32 0 0 50 11 22 43 13 30.2 54 3 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.34211581 1.34211581 1 1.802376929 1.008724342 1.786788376 1.205037037 1.205037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.52E-15 1 3.88E-20 1 0.00256299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 171995888 G A - - - - - - 27 0 0 47 8 17 46 7 15.2 56 6 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.03708949 1.03708949 1 0.9071566 0.9071566 1 2.302481481 1.151240741 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-10 1 3.53E-09 1 0.000000409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 172032839 A T - - - - - - 28 0 0 55 16 29.1 45 14 31.1 54 4 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.775253185 1.25131662 1.418708228 1.856090149 1.038785663 1.786788376 1.59237037 1.59237037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.78E-24 1 8.81E-22 1 0.000161898 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 172374344 T C - - - - - - 14 0 0 32 7 21.9 35 10 28.6 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.336015284 1.336015284 1 1.706886761 0.955281993 1.786788376 1.334148148 1.334148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.36E-10 1 1.6E-15 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 172417019 T C - - - - - - 35 0 0 44 3 6.8 42 4 9.5 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.414835796 0.414835796 1 0.566972875 0.566972875 1 0.43037037 0.43037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00142027 1 0.0000601 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 172655278 G A - - - - - - 33 0 0 43 10 23.3 47 8 17 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.421422654 1.421422654 1 1.014583039 1.014583039 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.61E-14 1 1.03E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 174019704 C G - - - - - - 24 0 0 31 6 19.4 40 11 27.5 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.183502124 1.183502124 1 1.64123727 1.64123727 1 1.097444444 1.097444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-08 1 9.88E-17 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 174599776 G A - - - - - - 31 1 3.2 41 14 34.1 50 11 22 37 6 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 2.080279506 1.466319476 1.418708228 1.312989816 1.312989816 1 3.486 1.162 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.143917729 1 1.9E-22 1 1.52E-15 1 3.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 175572210 G A GLRA3 CCDS3822.1 r.? - - intronic 41 0 0 46 9 19.6 55 7 12.7 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.195703176 1.195703176 1 0.757953212 0.757953212 1 0.43037037 0.43037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.82E-12 1 1.28E-08 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 175653375 G A GLRA3 CCDS3822.1 r.? - - intronic 10 0 0 21 4 19 18 1 5.6 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.159100018 1.159100018 1 0.334215589 0.334215589 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000349 1 0.086275114 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 177348063 G A - - - - - - 35 0 0 45 11 24.4 46 15 32.6 42 8 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.488528444 1.488528444 1 1.945612182 1.088887866 1.786788376 4.088518519 1.362839506 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.24E-16 1 1.35E-23 1 3.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 179144566 T C - - - - - - 15 0 0 39 6 15.4 55 8 14.5 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.939481067 0.939481067 1 0.865379651 0.865379651 1 0.43037037 0.43037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.43E-08 1 3.86E-10 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 179165887 G T - - - - - - 33 0 0 55 18 32.7 35 8 22.9 53 9 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.994872136 1.406118676 1.418708228 1.366703036 1.366703036 1 3.658148148 1.219382716 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.61E-28 1 8.15E-12 1 7.1E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 179579018 C T - - - - - - 31 0 0 45 10 22.2 47 8 17 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.354316863 1.354316863 1 1.014583039 1.014583039 1 1.226555556 1.226555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.66E-14 1 1.03E-10 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 179593034 C T - - - - - - 28 0 0 32 3 9.4 29 6 20.7 32 4 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.573449483 0.573449483 1 1.235404054 1.235404054 1 2.689814815 0.896604938 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000556213 1 6.72E-09 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 179744579 G A - - - - - - 39 0 0 40 5 12.5 47 10 21.3 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.762565801 0.762565801 1 1.271212867 1.271212867 1 2.689814815 0.896604938 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000178 1 4.27E-14 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 179850486 G A - - - - - - 34 0 0 49 9 18.4 44 11 25 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.122496859 1.122496859 1 1.492033882 1.492033882 1 0.43037037 0.43037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.35E-12 1 3.22E-16 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 180037770 G C - - - - - - 22 0 0 38 11 28.9 40 14 35 48 5 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.763052132 1.242716506 1.418708228 2.088847434 1.16905139 1.786788376 2.237925926 2.237925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.19E-17 1 1.25E-22 1 0.00000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 180109490 C G - - - - - - 45 0 0 56 0 0 40 4 10 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0 0 1 0.596813553 0.596813553 1 1.463259259 1.463259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.0000495 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 180197966 C T - - - - - - 24 0 0 40 9 22.5 25 7 28 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.372618442 1.372618442 1 1.671077947 1.671077947 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.64E-13 1 3.47E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 180324275 T A - - - - - - 31 0 0 40 12 30 38 10 26.3 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.830157923 1.290017134 1.418708228 1.569619643 1.569619643 1 1.527814815 1.527814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.2E-18 1 4.06E-15 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 180586879 C T - - - - - - 27 0 0 35 7 20 35 3 8.6 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.220105282 1.220105282 1 0.513259655 0.513259655 1 0.516444444 0.516444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 0.000725791 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 180666996 G A - - - - - - 26 0 0 45 13 28.9 44 8 18.2 32 5 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.763052132 1.242716506 1.418708228 1.086200666 1.086200666 1 3.356888889 1.118962963 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.68E-20 1 5.9E-11 1 0.000000562 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 180670974 G T - - - - - - 33 0 0 26 7 26.9 36 3 8.3 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.641041604 1.641041604 1 0.495355249 0.495355249 1 1.205037037 1.205037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.73E-11 1 0.000788827 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 180758182 G A - - - - - - 32 0 0 34 14 41.2 58 20 34.5 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 2.513416881 1.771623531 1.418708228 2.059006757 1.152350656 1.786788376 1.162 1.162 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.74E-24 1 1.47E-31 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 180804342 T C - - - - - - 27 0 0 24 0 0 44 7 15.9 50 4 8 111 0 0 183 4 2.2 169 26 15.4 183 8 4.4 TRUE TRUE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0 0 1 0.948933549 0.948933549 1 1.721481481 1.721481481 1 0.134211581 0.134211581 1 0.919092871 0.919092871 1 0.946814815 0.946814815 1 3 1 1 1 1 0.013946145 2.55E-09 2.05E-30 0.000119787 0.0000048 YES 0_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 4 181401850 C T - - - - - - 35 0 0 40 1 2.5 50 7 14 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.15251316 0.15251316 1 0.835538974 0.835538974 1 1.140481481 1.140481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.181679879 1 6.46E-09 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 181472308 G C - - - - - - 30 0 0 45 9 20 43 9 20.9 50 5 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.220105282 1.220105282 1 1.247340325 1.247340325 1 2.151851852 2.151851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-12 1 9.45E-13 1 0.00000549 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 182094181 C A - - - - - - 33 0 0 46 7 15.2 58 9 15.5 62 2 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.927280014 0.927280014 1 0.925061007 0.925061007 1 0.688592593 0.688592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.53E-09 1 1.67E-11 1 0.038789653 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 182356758 T G - - - - - - 28 0 0 32 6 18.8 31 3 9.7 31 4 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.146898965 1.146898965 1 0.578909146 0.578909146 1 2.775888889 0.925296296 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-08 1 0.000505952 1 0.0000177 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 182368885 C A - - - - - - 16 0 0 27 4 14.8 19 4 21.1 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.902877909 0.902877909 1 1.259276596 1.259276596 1 0.473407407 0.473407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00001 1 0.00000228 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 183717191 C A ODZ3 CCDS47165.1 r.? - - intronic 29 0 0 35 8 22.9 43 5 11.6 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.397020548 1.397020548 1 0.692303721 0.692303721 1 0.537962963 0.537962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.15E-12 1 0.00000257 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 185245440 T A - - - - - - 31 0 0 44 4 9.1 47 10 21.3 50 5 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.555147903 0.555147903 1 1.271212867 1.271212867 1 2.151851852 2.151851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000723 1 4.27E-14 1 0.00000549 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 186048691 A T - - - - - - 9 0 0 7 4 57.1 3 2 66.7 34 24 70.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 3.48340058 2.455332612 1.418708228 3.980746396 3.980746396 1 15.19207407 5.064024691 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.16E-08 1 0.0000748 1 7.45E-48 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 186897970 C T - - - - - - 17 0 0 25 4 16 25 5 20 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.976084226 0.976084226 1 1.193627105 1.193627105 1 1.506296296 1.506296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000727 1 0.000000153 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 187922424 C T - - - - - - 27 0 0 26 7 26.9 40 3 7.5 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.641041604 1.641041604 1 0.447610164 0.447610164 1 0.516444444 0.516444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.73E-11 1 0.001075403 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 188451175 T C - - - - - - 32 0 0 53 5 9.4 55 8 14.5 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.573449483 0.573449483 1 0.865379651 0.865379651 1 1.506296296 1.506296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000734 1 3.86E-10 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 189147169 G T - - - - - - 30 0 0 30 2 6.7 40 5 12.5 24 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.408735269 0.408735269 1 0.746016941 0.746016941 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.009909649 1 0.00000178 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 189353475 G T - - - - - - 20 0 0 30 5 16.7 42 16 38.1 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 1.01878791 1.01878791 1 2.273859636 1.272595941 1.786788376 0.516444444 0.516444444 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000401 1 2.25E-26 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 190430725 G T ENSG00000227461 ENST00000454642 r.? - - downstream 32 0 0 44 4 9.1 47 9 19.1 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0.555147903 0.555147903 1 1.139913886 1.139913886 1 1.032888889 1.032888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000723 1 2.24E-12 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 4 190609512 A C - - - - - - 48 0 0 82 0 0 77 4 5.2 61 1 1.6 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.418708228 2.786788376 5 1 1 3 1 1 2 0.581291772 0.213211624 1 2 2 NA 1 1 NA 0.418708228 0.786788376 NA 0 0 1 0.310343047 0.394442847 0.786788376 0.344296296 0.344296296 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.000632383 1 0.263440347 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 84018 C T - - - - - - 20 1 5 16 1 6.2 11 0 0 59 6 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.37997012 0.37997012 1 0 0 1 2.194888889 1.097444444 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.09538952 1 0.077068876 1 1 1 0.000000561 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 250556 A G SDHA CCDS3853.1 r.? - - intronic 21 0 0 41 4 9.8 26 3 11.5 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.600597931 0.600597931 1 0.68484405 0.68484405 1 0.602518519 0.602518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000546 1 0.000298167 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 257036 C T SDHA CCDS3853.1 r.? - - downstream 17 0 0 37 4 10.8 31 4 12.9 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.661883434 0.661883434 1 0.76821637 0.76821637 1 1.484777778 1.484777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000362 1 0.0000177 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 259740 C T SDHA CCDS3853.1 r.? - - downstream 10 0 0 7 2 28.6 4 1 25 41 11 26.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.75276539 1.75276539 1 1.488791414 1.488791414 1 5.766962963 1.922320988 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000516315 1 0.019850499 1 1.34E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 435328 G A AHRR CCDS43297.1 r.2583g>a c.? p.? 3'UTR variant 7 0 0 6 1 16.7 1 0 0 29 6 20.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.023467903 1.023467903 1 0 0 1 4.454333333 1.484777778 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.029627491 1 1 1 6.72E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 588688 G A - - - - - - 12 0 0 22 4 18.2 39 11 28.2 31 6 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.115396158 1.115396158 1 1.679356715 0.839678357 2 4.174592593 1.391530864 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000425 1 7.2E-17 1 1.03E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 1367326 G T ENSG00000227483 ENST00000446513 r.? - - intronic 34 0 0 37 0 0 36 0 0 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0 0 1 0 0 1 2.151851852 2.151851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 1761294 G A - - - - - - 9 0 0 8 3 37.5 7 1 14.3 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.298206369 2.298206369 1 0.851588689 0.851588689 1 1.226555556 1.226555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000687 1 0.034479353 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 3664446 T C - - - - - - 16 0 0 45 17 37.8 43 16 37.2 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.316592019 1.15829601 2 2.215321624 1.107660812 2 2.905 0.968333333 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.37E-28 1 3.56E-26 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 4038978 G A - - - - - - 28 0 0 47 24 51.1 40 18 45 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 3.131689212 1.565844606 2 2.679824545 1.339912273 2 2.496148148 0.832049383 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.6E-43 1 3.9E-31 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 4356854 G A - - - - - - 23 0 0 44 1 2.3 23 6 26.1 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.140956657 0.140956657 1 1.554298236 1.554298236 1 0.451888889 0.451888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.197923942 1 1.47E-09 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 4424434 G T ENSG00000237600 ENST00000432969 r.? - - upstream 18 0 0 45 3 6.7 37 7 18.9 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.410612871 0.410612871 1 1.125526309 1.125526309 1 0.408851852 0.408851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001516071 1 7.05E-10 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 5538062 G C - - - - - - 24 0 0 41 8 19.5 37 5 13.5 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.195067312 1.195067312 1 0.803947364 0.803947364 1 1.032888889 1.032888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.22E-11 1 0.00000119 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 5538063 G T - - - - - - 24 0 0 40 8 20 38 5 13.2 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.225710063 1.225710063 1 0.786081867 0.786081867 1 0.537962963 0.537962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 0.00000137 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 5588528 G T - - - - - - 17 0 0 32 5 15.6 40 9 22.5 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.956053849 0.956053849 1 1.339912273 1.339912273 1 1.699962963 1.699962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000562 1 4.64E-13 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 5598863 G A - - - - - - 34 0 0 40 1 2.5 41 5 12.2 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.153213758 0.153213758 1 0.72653021 0.72653021 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.181679879 1 0.00000202 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 6287966 G A - - - - - - 32 0 0 44 3 6.8 41 7 17.1 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.416741421 0.416741421 1 1.018333327 1.018333327 1 0.946814815 0.946814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00142027 1 1.51E-09 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 6442895 G T - - - - - - 36 0 0 37 0 0 51 4 7.8 49 2 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0 0 1 0.464502921 0.464502921 1 0.882259259 0.882259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.000129466 1 0.025168485 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 6741632 G C PAPD7 CCDS3871.1 r.? - - intronic 19 0 0 43 4 9.3 32 6 18.8 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.569955179 0.569955179 1 1.119571143 1.119571143 1 0.839222222 0.839222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000066 1 1.27E-08 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 6984923 G A - - - - - - 27 0 0 44 5 11.4 36 9 25 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.698654736 0.698654736 1 1.488791414 1.488791414 1 0.559481481 0.559481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000288 1 1.63E-13 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 7546619 C T ADCY2 CCDS3872.2 r.? - - intronic 19 0 0 41 6 14.6 37 3 8.1 62 7 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.894768346 0.894768346 1 0.482368418 0.482368418 1 2.431592593 0.810530864 3 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 0.000855237 1 3.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 8817442 G A - - - - - - 46 0 0 46 10 21.7 49 9 18.4 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.329895419 1.329895419 1 1.095750481 1.095750481 1 1.205037037 1.205037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.38E-14 1 3.35E-12 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 9964660 G A - - - - - - 19 0 0 37 11 29.7 37 14 37.8 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.820179444 0.910089722 2 2.251052618 1.125526309 2 1.032888889 1.032888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.7E-17 1 3.35E-23 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 10129734 G T - - - - - - 24 0 0 38 11 28.9 29 5 17.2 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.771151041 0.885575521 2 1.024288493 1.024288493 1 1.31262963 1.31262963 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.19E-17 1 0.000000336 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 12514575 C A - - - - - - 30 0 0 33 0 0 43 6 14 52 1 1.9 40 0 0 201 19 9.5 173 10 5.8 261 3 1.1 TRUE TRUE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0 0 1 0.833723192 0.833723192 1 0.408851852 0.408851852 1 0.58221228 1.303269309 0.446732134 0.345399608 0.345399608 1 0.236703704 0.236703704 1 3 3 1 1 1 1.58E-18 8.13E-08 2.36E-08 0.229451111 0.143637148 YES 0_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 5 12709454 C A - - - - - - 36 0 0 57 0 0 45 0 0 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0 0 1 0 0 1 1.678444444 1.678444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 12718381 G A - - - - - - 11 0 0 20 4 20 15 3 20 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.225710063 1.225710063 1 1.191033131 1.191033131 1 2.388555556 1.194277778 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000284 1 0.0000544 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 13213687 T A - - - - - - 42 0 0 52 4 7.7 48 6 12.5 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.471898374 0.471898374 1 0.744395707 0.744395707 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000139698 1 0.00000016 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 13764876 C T DNAH5 CCDS3882.1 r.? - - intronic 33 0 0 48 6 12.5 50 1 2 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.76606879 0.76606879 1 0.119103313 0.119103313 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000016 1 0.221687443 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 13953689 G C - - - - - - 32 0 0 53 6 11.3 31 7 22.6 39 0 0 107 0 0 221 16 7.2 197 29 14.7 260 16 6.2 TRUE TRUE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.692526186 0.692526186 1 1.345867438 1.345867438 1 0 0 1 0.441255623 0.98774095 0.446732134 0.875409351 0.875409351 1 1.334148148 1.334148148 1 5 4 1 1 0.000000293 5.16E-14 1.85E-10 3.7E-33 1 6.3E-13 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 5 15176513 C G - - - - - - 33 0 0 39 1 2.6 43 7 16.3 48 5 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.159342308 0.159342308 1 0.970692002 0.970692002 1 2.237925926 2.237925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.177567718 1 2.15E-09 1 0.00000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 15194238 C T - - - - - - 26 0 0 44 15 34.1 50 12 24 55 5 9.1 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.089835658 1.044917829 2 1.429239757 1.429239757 1 1.958185185 1.958185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.12E-24 1 2.49E-17 1 0.00000883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 15511493 G A FBXL7 ENST00000504595 r.? - - intronic 33 0 0 33 7 21.2 40 7 17.5 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.299252667 1.299252667 1 1.04215399 1.04215399 1 1.097444444 1.097444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 1.26E-09 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 15521110 T C FBXL7 ENST00000504595 r.? - - intronic 31 0 0 50 7 14 36 8 22.2 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.857997044 0.857997044 1 1.322046776 1.322046776 1 1.915148148 1.915148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.46E-09 1 1.04E-11 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 17095222 G C - - - - - - 25 0 0 31 3 9.7 38 4 10.5 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.594469381 0.594469381 1 0.625292394 0.625292394 1 0.645555556 0.645555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000505952 1 0.0000403 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 17361052 C T - - - - - - 23 0 0 40 3 7.5 44 4 9.1 29 4 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.459641274 0.459641274 1 0.541920075 0.541920075 1 2.969555556 0.989851852 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001075403 1 0.0000723 1 0.0000134 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 17363338 G A - - - - - - 26 0 0 52 8 15.4 37 5 13.5 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.943796749 0.943796749 1 0.803947364 0.803947364 1 0.925296296 0.925296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.42E-10 1 0.00000119 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 18268827 T A - - - - - - 35 0 0 40 1 2.5 50 5 10 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.153213758 NA 0 0.595516566 0.595516566 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.181679879 1 0.00000549 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 18707115 G C - - - - - - 47 0 0 44 1 2.3 49 6 12.2 54 4 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.140956657 0.140956657 1 0.72653021 0.72653021 1 1.59237037 1.59237037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.197923942 1 0.000000182 1 0.000161898 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 18915948 C A - - - - - - 28 0 0 26 9 34.6 46 10 21.7 55 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.120478409 1.060239205 2 1.292270947 1.292270947 1 0.387333333 0.387333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.65E-15 1 3.38E-14 1 0.240951649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 19069514 G A - - - - - - 19 0 0 25 2 8 27 6 22.2 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.490284025 0.490284025 1 1.322046776 1.322046776 1 1.463259259 1.463259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.006948068 1 4.23E-09 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 19135945 C T - - - - - - 42 0 0 44 10 22.7 46 16 34.8 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.391180922 1.391180922 1 2.072397648 1.036198824 2 2.75437037 0.918123457 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.08E-14 1 1.31E-25 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 19428267 C T - - - - - - 23 0 0 29 8 27.6 42 4 9.5 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.691479887 1.691479887 1 0.565740737 0.565740737 1 1.075925926 1.075925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.53E-12 1 0.0000601 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 19452518 C G - - - - - - 42 0 0 50 4 8 54 6 11.1 54 5 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.490284025 0.490284025 1 0.661023388 0.661023388 1 2.001222222 2.001222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000119787 1 0.000000329 1 0.00000806 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 20553576 C T CDH18 CCDS3652.1 r.? - - intronic 33 0 0 51 10 19.6 48 3 6.2 56 2 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.201195862 1.201195862 1 0.369220271 0.477140658 0.773818506 0.774666667 0.774666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-13 1 0.001827434 1 0.032213353 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 20578396 G T CDH18 CCDS3652.1 r.? - - upstream 29 0 0 43 12 27.9 43 11 25.6 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.709865538 1.100818201 1.553267866 1.524522408 1.524522408 1 0.559481481 0.559481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.24E-18 1 2.42E-16 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 24116837 C T - - - - - - 17 0 0 33 8 24.2 34 4 11.8 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.483109176 1.483109176 1 0.702709547 0.702709547 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-12 1 0.0000257 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 24282896 C G - - - - - - 17 0 0 27 6 22.2 24 4 16.7 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.36053817 1.36053817 1 0.994512665 0.994512665 1 0.602518519 0.602518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.23E-09 1 0.00000613 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 24460977 C A - - - - - - 26 0 0 51 6 11.8 44 14 31.8 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.723168937 0.723168937 1 1.893742679 0.946871339 2 1.291111111 1.291111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000232 1 6.1E-22 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 24687965 C G - - - - - - 22 0 0 19 2 10.5 15 1 6.7 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.643497783 0.643497783 1 0.398996099 0.398996099 1 2.108814815 2.108814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.004039874 1 0.072431031 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 24718159 G A - - - - - - 22 0 0 36 7 19.4 36 16 44.4 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.188938761 1.188938761 1 2.644093551 1.322046776 2 1.527814815 1.527814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.74E-10 1 1.01E-27 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 25011056 A T - - - - - - 34 0 0 34 4 11.8 47 9 19.1 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.723168937 0.723168937 1 1.13743664 1.13743664 1 1.162 1.162 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000257 1 2.24E-12 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 25131666 T G AC106810.1 ENST00000515097 r.? - - intronic 35 0 0 50 4 8 48 9 18.8 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.490284025 0.490284025 1 1.119571143 1.119571143 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000119787 1 2.75E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 25248786 G A - - - - - - 27 0 0 53 12 22.6 56 10 17.9 48 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.385052371 1.385052371 1 1.065974652 1.065974652 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.39E-17 1 2.82E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 25404060 C A - - - - - - 29 0 0 50 9 18 37 1 2.7 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.103139057 1.103139057 1 0.160789473 0.160789473 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 4 NA 1 1 4.07E-12 1 0.169281299 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 25417914 C G - - - - - - 33 0 0 50 13 26 48 11 22.9 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.593423082 1.025852087 1.553267866 1.363732935 1.363732935 1 2.108814815 2.108814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.65E-19 1 9.31E-16 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 25621047 A T - - - - - - 27 0 0 49 22 44.9 41 12 29.3 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.751719092 1.375859546 2 1.744863537 0.872431769 2 1.334148148 1.334148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-37 1 1.69E-18 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 25726344 A T - - - - - - 33 0 0 46 17 37 30 14 46.7 56 6 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.267563617 1.133781808 2 2.781062361 1.390531181 2 2.302481481 1.151240741 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.16E-27 1 8.24E-25 1 0.000000409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 26254326 G T - - - - - - 31 0 0 51 19 37.3 54 18 33.3 35 5 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.285949268 1.142974634 2 1.983070163 0.991535082 2 3.077148148 1.025716049 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.94E-31 1 3.12E-28 1 0.000000895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 26304145 T G - - - - - - 45 0 0 35 6 17.1 37 9 24.3 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.047982104 1.047982104 1 1.447105254 1.447105254 1 1.398703704 1.398703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 2.14E-13 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 26318412 A T - - - - - - 36 0 0 33 5 15.2 56 4 7.1 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.931539648 0.931539648 1 0.422816762 0.546403011 0.773818506 1.786037037 1.786037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000066 1 0.000186538 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 27309963 A T - - - - - - 30 0 0 36 16 44.4 37 16 43.2 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.72107634 1.36053817 2 2.572631563 1.286315782 2 1.721481481 1.721481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.01E-27 1 1.78E-27 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 27375064 T A - - - - - - 40 0 0 47 12 25.5 45 16 35.6 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.562780331 1.562780331 1 2.120038973 1.060019487 2 2.108814815 2.108814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.09E-17 1 8.61E-26 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 27384993 G A - - - - - - 41 0 0 55 3 5.5 58 7 12.1 62 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.337070267 0.754524337 0.446732134 0.720575044 0.720575044 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002700822 1 1.88E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 27821123 A G - - - - - - 15 0 0 33 7 21.2 38 7 18.4 58 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.299252667 1.299252667 1 1.095750481 1.095750481 1 0.365814815 0.365814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 8.61E-10 1 0.252280541 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 28277648 T A - - - - - - 27 0 0 36 11 30.6 47 16 34 55 4 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.875336397 0.937668198 2 2.024756323 1.012378162 2 1.570851852 1.570851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.62E-17 1 1.98E-25 1 0.000173903 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 29429149 C T - - - - - - 38 1 2.6 47 12 25.5 53 12 22.6 66 11 16.7 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.562780331 1.562780331 1 1.345867438 1.345867438 1 3.593592593 1.197864198 3 6.128550316 6.128550316 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.173434892 1 1.09E-17 0.005 5.39E-17 1 4.07E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 29779396 G A - - - - - - 38 0 0 51 16 31.4 37 12 32.4 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.924364799 0.9621824 2 1.929473673 0.964736836 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.28E-25 1 4.03E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 29938464 T A - - - - - - 36 0 0 50 1 2 45 4 8.9 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.122571006 0.122571006 1 0.530009743 0.530009743 1 0.451888889 0.451888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.221687443 1 0.0000791 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 30075149 A G - - - - - - 36 0 0 38 14 36.8 46 19 41.3 50 5 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.255306516 1.127653258 2 2.459483416 1.229741708 2 2.151851852 2.151851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.28E-23 1 6.97E-32 1 0.00000549 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 30195803 A G - - - - - - 25 0 0 45 21 46.7 40 8 20 37 6 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.862032998 1.431016499 2 1.191033131 1.191033131 1 3.486 1.162 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.6E-36 1 2.61E-11 1 3.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 30576006 C G - - - - - - 35 0 0 42 6 14.3 39 3 7.7 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.876382695 0.876382695 1 0.458547756 0.458547756 1 1.140481481 1.140481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.02E-08 1 0.000998458 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 30781529 G A - - - - - - 33 0 0 28 11 39.3 41 8 19.5 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.408520274 1.204260137 2 1.161257303 1.161257303 1 1.334148148 1.334148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.7E-19 1 3.22E-11 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 30815071 G A - - - - - - 28 0 0 29 0 0 37 0 0 38 5 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0 0 1 0 0 1 2.840444444 0.946814815 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000137 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 30860387 G A - - - - - - 7 0 0 11 1 9.1 18 4 22.2 13 4 30.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.557698079 0.557698079 1 1.322046776 1.322046776 1 6.627703704 2.209234568 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.05364542 1 0.00000181 1 0.000000431 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 31040810 C T - - - - - - 28 0 0 41 4 9.8 47 7 14.9 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.600597931 0.600597931 1 0.887319683 0.887319683 1 0.688592593 0.688592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000546 1 4.12E-09 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 31080870 G A - - - - - - 30 0 0 30 5 16.7 41 8 19.5 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.023467903 1.023467903 1 1.161257303 1.161257303 1 0.710111111 0.710111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000401 1 3.22E-11 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 31264966 G A CDH6 CCDS3894.1 r.? - - intronic 33 0 0 32 2 6.2 35 4 11.4 52 5 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.37997012 0.37997012 1 0.678888885 0.678888885 1 2.065777778 2.065777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.011224977 1 0.0000289 1 0.00000668 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 32252530 C A MTMR12 CCDS34138.1 r.? - - intronic 30 0 0 44 0 0 35 1 2.9 27 7 25.9 77 0 0 234 1 0.4 251 8 3.2 202 16 7.9 TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0 0 1 0.172699804 0.172699804 1 5.573296296 1.857765432 3 0.024514201 NA 0 0.190565301 0.190565301 1 1.699962963 0.849981481 2 3 NA 1 1 1 0.690542584 0.16091139 0.0000466 6.36E-11 1.27E-14 YES 0_0 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 5 32366944 A T ZFR CCDS34139.1 r.? - - intronic 33 0 0 48 3 6.2 46 9 19.6 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.37997012 0.850554707 0.446732134 1.167212469 1.167212469 1 0.688592593 0.688592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001827434 1 1.82E-12 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 33119787 G A - - - - - - 31 0 0 39 0 0 48 5 10.4 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0 0 1 0.619337228 0.619337228 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000447 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 38308699 G A EGFLAM CCDS3924.1 r.? - - intronic 36 0 0 47 5 10.6 41 4 9.8 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.649626334 0.649626334 1 0.583606234 0.583606234 1 0.860740741 0.860740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000402 1 0.0000546 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 38959507 C T RICTOR CCDS34148.1 r.? - - intronic 45 0 0 43 5 11.6 50 6 12 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.710911837 0.710911837 1 0.714619879 0.714619879 1 0.581 0.581 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000257 1 0.000000206 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 39599295 C A - - - - - - 17 0 0 32 4 12.5 27 3 11.1 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.76606879 0.76606879 1 0.661023388 0.661023388 1 2.47462963 0.824876543 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000201 1 0.000334187 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 39806358 G A - - - - - - 31 0 0 43 0 0 45 6 13.3 56 2 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0 0 1 0.792037032 0.792037032 1 0.774666667 0.774666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.000000108 1 0.032213353 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 40565427 A T - - - - - - 34 0 0 49 5 10.2 48 6 12.5 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.625112132 0.625112132 1 0.744395707 0.744395707 1 0.968333333 0.968333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000496 1 0.00000016 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 40820483 C T RPL37 CCDS3934.1 r.? - - downstream 15 0 0 23 8 34.8 26 8 30.8 37 5 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.13273551 1.066367755 2 1.834191022 0.917095511 2 2.905 0.968333333 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-13 1 5.63E-13 1 0.00000119 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 40885702 A T - - - - - - 22 0 0 42 9 21.4 39 6 15.4 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.311509768 1.311509768 1 0.917095511 0.917095511 1 0.516444444 0.516444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.51E-13 1 4.43E-08 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 41148399 G A C6 CCDS3936.1 r.? - - intronic 22 0 0 37 7 18.9 38 6 15.8 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.15829601 1.15829601 1 0.940916174 0.940916174 1 1.248074074 1.248074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.05E-10 1 3.76E-08 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 41178788 G C C6 CCDS3936.1 r.? - - intronic 11 0 0 33 5 15.2 27 5 18.5 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.931539648 0.931539648 1 1.101705646 1.101705646 1 0.581 0.581 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000066 1 0.00000023 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 41262333 C T C6 CCDS3936.1 r.? - - upstream 29 0 0 40 9 22.5 49 18 36.7 34 4 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.378923821 1.378923821 1 2.185545796 1.092772898 2 2.539185185 2.539185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.64E-13 1 3.8E-29 1 0.0000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 42143514 G T - - - - - - 32 0 0 36 4 11.1 45 6 13.3 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.680269085 0.680269085 1 0.792037032 0.792037032 1 0.451888889 0.451888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000324 1 0.000000108 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 43128060 A G ZNF131 CCDS43313.1 r.? - - intronic 24 0 0 47 12 25.5 47 19 40.4 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.562780331 1.562780331 1 2.405886925 1.202943462 2 1.205037037 1.205037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.09E-17 1 1.16E-31 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 43718500 A G - - - - - - 6 0 0 19 9 47.4 13 0 0 33 9 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.90493285 1.452466425 2 0 0 1 5.874555556 1.958185185 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.72E-16 1 1 1 6.76E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 43837010 C T - - - - - - 30 0 0 48 2 4.2 38 7 18.4 55 6 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.257399113 0.576182221 0.446732134 1.095750481 1.095750481 1 2.345518519 1.172759259 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.024220359 1 8.61E-10 1 0.000000367 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 44373702 G A FGF10 CCDS3950.1 r.? - - intronic 32 0 0 31 4 12.9 51 6 11.8 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.790582991 0.790582991 1 0.702709547 0.702709547 1 1.398703704 1.398703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000177 1 0.000000232 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 45190608 T C - - - - - - 29 0 0 48 4 8.3 44 7 15.9 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.508669676 0.508669676 1 0.946871339 0.946871339 1 1.829074074 1.829074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000102016 1 2.55E-09 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 45829451 A T - - - - - - 42 0 0 50 2 4 41 4 9.8 59 2 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.245142013 0.548744972 0.446732134 0.583606234 0.583606234 1 0.73162963 0.73162963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.026131524 1 0.0000546 1 0.035441897 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 46099649 G T - - - - - - 36 0 0 36 5 13.9 34 5 14.7 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.851868494 0.851868494 1 0.875409351 0.875409351 1 0.667074074 0.667074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 0.000000771 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 50378807 C A - - - - - - 29 0 0 67 19 28.4 50 20 40 50 8 16 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.74050829 1.120546126 1.553267866 2.382066262 1.191033131 2 3.442962963 1.147654321 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.67E-28 1 3.9E-33 1 1.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 50415313 C T - - - - - - 33 0 0 40 2 5 38 12 31.6 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.306427516 0.685931215 0.446732134 1.881832347 0.940916174 2 1.226555556 1.226555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.017193422 1 5.86E-19 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 50901047 G A - - - - - - 35 0 0 54 0 0 36 5 13.9 61 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0 0 1 0.827768026 0.827768026 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000104 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 51004567 A G - - - - - - 33 0 0 38 4 10.5 50 9 18 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.643497783 0.643497783 1 1.071929818 1.071929818 1 2.001222222 2.001222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000403 1 4.07E-12 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 51011831 C T - - - - - - 31 0 0 25 1 4 34 5 14.7 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.245142013 0.245142013 1 0.875409351 0.875409351 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.117779757 1 0.000000771 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 51438157 G C - - - - - - 33 0 0 44 4 9.1 29 3 10.3 39 4 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.557698079 0.557698079 1 0.613382063 0.613382063 1 2.216407407 2.216407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000723 1 0.000414371 1 0.0000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 51502610 A G - - - - - - 28 0 0 37 14 37.8 49 13 26.5 36 7 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.316592019 1.15829601 2 1.578118899 1.578118899 1 4.174592593 1.391530864 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.35E-23 1 2.71E-19 1 5.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 51653547 C T - - - - - - 28 0 0 38 2 5.3 42 5 11.9 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.324813167 0.324813167 1 0.708664713 0.708664713 1 1.398703704 1.398703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.015598339 1 0.00000228 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 53238343 C T - - - - - - 20 0 0 24 3 12.5 28 4 14.3 28 1 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.76606879 0.76606879 1 0.851588689 0.851588689 1 0.774666667 0.774666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000233853 1 0.0000116 1 0.130947004 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 53258840 A G - - - - - - 30 0 0 35 8 22.9 47 6 12.8 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.403438022 1.403438022 1 0.762261204 0.762261204 1 1.226555556 1.226555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.15E-12 1 0.000000141 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 54331615 G A GZMK CCDS3964.1 r.? - - downstream 33 0 0 42 4 9.5 40 9 22.5 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.58221228 0.58221228 1 1.339912273 1.339912273 1 1.269592593 1.269592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000601 1 4.64E-13 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 57476359 T G - - - - - - 33 0 0 55 2 3.6 39 6 15.4 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.220627811 0.493870475 0.446732134 0.917095511 0.917095511 1 0.537962963 0.537962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.031164417 1 4.43E-08 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 58201103 A G - - - - - - 41 0 0 57 12 21.1 48 11 22.9 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.293124117 1.293124117 1 1.363732935 1.363732935 1 0.473407407 0.473407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.4E-16 1 9.31E-16 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 58220902 C T - - - - - - 38 0 0 41 15 36.6 40 18 45 54 3 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.243049416 1.121524708 2 2.679824545 1.339912273 2 1.205037037 1.205037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.71E-24 1 3.9E-31 1 0.00256299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 58383414 C T PDE4D CCDS47213.1 r.? - - intronic 33 0 0 42 17 40.5 33 11 33.3 39 6 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.482062878 1.241031439 2 1.983070163 0.991535082 2 3.313851852 1.104617284 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.73E-28 1 8.54E-18 1 4.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 59531621 T C PDE4D CCDS47032.1 r.? - - intronic 41 0 0 43 0 0 48 2 4.2 70 7 10 61 0 0 281 2 0.7 223 4 1.8 282 8 2.8 TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0 0 1 0.250116958 0.323224316 0.773818506 2.151851852 1.075925926 2 0.042899852 NA 0 0.107192982 0.107192982 1 0.602518519 0.602518519 1 3 NA 1 1 1 0.410241987 0.024220359 0.026506209 7.11E-08 0.00010447 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 5 59568773 C T PDE4D CCDS47032.1 r.? - - intronic 36 0 0 34 9 26.5 44 9 20.5 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.624065834 1.624065834 1 1.220808959 1.220808959 1 2.560703704 0.853567901 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.15E-14 1 1.18E-12 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 59875891 T G - - - - - - 20 0 0 40 14 35 35 12 34.3 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.144992611 1.072496305 2 2.04262182 1.02131091 2 1.31262963 1.31262963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.25E-22 1 1.83E-19 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 59922154 G A DEPDC1B CCDS3977.1 r.? - - intronic 37 0 0 42 6 14.3 39 2 5.1 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.876382695 0.876382695 1 0.303713448 0.39248667 0.773818506 1.613888889 1.613888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.02E-08 1 0.016387522 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 59960886 C T DEPDC1B CCDS3977.1 r.? - - intronic 21 0 0 35 7 20 36 17 47.2 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.225710063 1.225710063 1 2.81083819 1.405419095 2 1.850592593 1.850592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 6E-30 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 60242636 A G ERCC8 CCDS3978.1 r.? - - upstream 52 0 0 36 12 33.3 50 17 34 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.040807255 1.020403628 2 2.024756323 1.012378162 2 1.613888889 1.613888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.73E-19 1 6.43E-27 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 60902910 C T - - - - - - 10 0 0 13 0 0 12 4 33.3 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0 0 1 1.983070163 1.983070163 1 2.108814815 2.108814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 0.0000003 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 61150010 C G - - - - - - 21 0 0 44 3 6.8 45 4 8.9 62 3 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.416741421 0.416741421 1 0.530009743 0.530009743 1 1.032888889 1.032888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00142027 1 0.0000791 1 0.003793816 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 61977008 C G - - - - - - 27 0 0 34 3 8.8 40 8 20 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.539312428 0.539312428 1 1.191033131 1.191033131 1 0.645555556 0.645555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000666058 1 2.61E-11 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 62367673 G T - - - - - - 26 0 0 44 5 11.4 46 7 15.2 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.698654736 0.698654736 1 0.90518518 0.90518518 1 1.377185185 1.377185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000288 1 3.53E-09 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 62579666 C T - - - - - - 30 0 0 34 1 2.9 45 5 11.1 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.177727959 0.177727959 1 0.661023388 0.661023388 1 1.872111111 1.872111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.156694864 1 0.00000323 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 62683436 A G - - - - - - 48 0 0 58 18 31 46 12 26.1 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.899850598 0.949925299 2 1.554298236 1.554298236 1 1.441740741 1.441740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.42E-27 1 8.12E-18 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 63848871 G C RGS7BP CCDS34170.1 r.? - - intronic 34 0 0 35 7 20 36 3 8.3 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.225710063 1.225710063 1 0.494278749 0.494278749 1 1.140481481 1.140481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 0.000788827 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 64238642 A C CWC27 CCDS3982.2 r.? - - intronic 28 0 0 39 6 15.4 48 11 22.9 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.943796749 0.943796749 1 1.363732935 1.363732935 1 2.388555556 1.194277778 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.43E-08 1 9.31E-16 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 64431279 C A - - - - - - 19 0 0 36 4 11.1 29 5 17.2 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.680269085 0.680269085 1 1.024288493 1.024288493 1 0.624037037 0.624037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000324 1 0.000000336 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 65209982 C T - - - - - - 33 0 0 36 19 52.8 45 17 37.8 36 5 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 3.235874567 1.617937283 2 2.251052618 1.125526309 2 2.991074074 0.997024691 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-34 1 7.37E-28 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 65637287 A T AC092373.1 ENST00000510964 r.? - - intronic 32 0 0 46 14 30.4 33 17 51.5 55 3 5.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.863079296 0.931539648 2 3.066910313 1.533455156 2 1.183518519 1.183518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-21 1 8.25E-31 1 0.002700822 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 65925376 A G MAST4 CCDS47224.1 r.? - - intronic 36 0 0 40 1 2.5 49 6 12.2 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.153213758 0.153213758 1 0.72653021 0.72653021 1 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.181679879 1 0.000000182 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 66364679 A T MAST4 CCDS47225.1 r.? - - intronic 36 0 0 57 7 12.3 32 4 12.5 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.753811689 0.753811689 1 0.744395707 0.744395707 1 1.699962963 1.699962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.66E-08 1 0.0000201 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 66364681 C T MAST4 CCDS47225.1 r.? - - intronic 36 0 0 56 7 12.5 30 4 13.3 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.76606879 0.76606879 1 0.792037032 0.792037032 1 1.699962963 1.699962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.46E-08 1 0.0000154 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 66421314 A C MAST4 CCDS47225.1 r.? - - intronic 15 0 0 37 4 10.8 38 4 10.5 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.661883434 0.661883434 1 0.625292394 0.625292394 1 1.527814815 1.527814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000362 1 0.0000403 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 67296643 C T - - - - - - 29 0 0 53 7 13.2 44 3 6.8 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.808968642 0.808968642 1 0.404951265 0.404951265 1 0.43037037 0.43037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.85E-09 1 0.00142027 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 67307291 A G - - - - - - 29 0 0 48 2 4.2 50 5 10 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.257399113 0.576182221 0.446732134 0.595516566 0.595516566 1 1.032888889 1.032888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.024220359 1 0.00000549 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 68757256 G A - - - - - - 12 0 0 23 1 4.3 23 7 30.4 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.263527664 0.263527664 1 1.810370359 1.810370359 1 0.796185185 0.796185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.108890944 1 1.79E-11 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 68862044 C T GTF2H2C CCDS43325.1 r.422+9c>u c.134+9C>T p.? splice region 57 0 0 44 1 2.3 53 6 11.3 49 1 2 77 0 0 254 6 2.4 228 20 8.8 238 2 0.8 TRUE TRUE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.140956657 0.140956657 1 0.672933719 0.672933719 1 0.43037037 0.43037037 1 0.147085208 0.147085208 1 0.524054578 0.677231901 0.773818506 0.172148148 0.172148148 1 3 2 1 1 0.197923942 0.001916706 0.000000293 8.88E-19 0.217776325 0.333927386 YES 0_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 5 70867035 G A BDP1 CCDS43328.1 r.? - - downstream 22 0 0 29 5 17.2 45 7 15.6 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.054110654 1.054110654 1 0.929005842 0.929005842 1 1.226555556 1.226555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000336 1 0.000000003 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 71724261 C A - - - - - - 35 0 0 43 5 11.6 47 1 2.1 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.710911837 0.710911837 1 0.125058479 0.125058479 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000257 1 0.209895027 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 72905340 C T - - - - - - 20 0 0 46 1 2.2 33 7 21.2 29 4 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.134828107 0.134828107 1 1.262495119 1.262495119 1 2.969555556 0.989851852 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.205924651 1 2.98E-10 1 0.0000134 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 73523567 C T - - - - - - 24 0 0 51 9 17.6 44 5 11.4 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.078624856 1.078624856 1 0.678888885 0.678888885 1 1.377185185 1.377185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.92E-12 1 0.00000288 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 75315701 G A - - - - - - 32 0 0 44 9 20.5 49 11 22.4 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.256352815 1.256352815 1 1.333957107 1.333957107 1 1.570851852 1.570851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.18E-12 1 1.19E-15 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 76733463 A G WDR41 CCDS4038.1 r.? - - intronic 37 0 0 54 2 3.7 47 8 17 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.226756362 0.507589099 0.446732134 1.012378162 1.012378162 1 1.140481481 1.140481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.030129377 1 1.03E-10 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 77345237 T C AP3B1 CCDS4041.1 r.? - - intronic 33 0 0 55 6 10.9 37 4 10.8 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.668011984 0.668011984 1 0.643157891 0.643157891 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000367 1 0.0000362 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 77508524 G A AP3B1 CCDS4041.1 r.? - - intronic 25 0 0 27 6 22.2 29 2 6.9 29 0 0 44 0 0 149 18 12.1 113 2 1.8 145 0 0 TRUE TRUE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.36053817 1.36053817 1 0.41090643 0.41090643 1 0 0 1 0.741554588 0.741554588 1 0.107192982 0.107192982 1 0 0 1 5 3 1 1 4.23E-09 1.44E-19 0.009279585 0.110164676 1 1 YES 1_1 1_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 5 78926985 C T PAPD4 CCDS4048.1 r.? - - intronic 36 0 0 35 1 2.9 40 6 15 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.177727959 0.177727959 1 0.893274848 0.893274848 1 0.559481481 0.559481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.16091139 1 5.18E-08 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 81004314 G A SSBP2 CCDS4056.1 r.? - - intronic 36 0 0 43 12 27.9 54 19 35.2 45 1 2.2 59 2 3.4 235 74 31.5 184 67 36.4 216 22 10.2 TRUE TRUE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.709865538 1.100818201 1.553267866 2.096218311 1.048109155 2 0.473407407 0.473407407 1 1.93049335 0.965246675 2 2.167680299 1.083840149 2 2.194888889 1.097444444 2 5 5 1 0.035441897 3.24E-18 5.07E-109 2.97E-30 5.85E-104 0.201934322 6.31E-22 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 5 81096726 T A - - - - - - 21 0 0 46 3 6.5 46 5 10.9 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.398355771 0.398355771 1 0.649113056 0.649113056 1 1.054407407 1.054407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001615827 1 0.00000361 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 81785659 A G - - - - - - 35 0 0 48 20 41.7 41 11 26.8 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.555605482 1.277802741 2 1.595984396 1.595984396 1 2.345518519 1.172759259 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.4E-33 1 1.34E-16 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 82715659 A G - - - - - - 34 0 0 48 5 10.4 50 6 12 61 4 6.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.637369233 0.637369233 1 0.714619879 0.714619879 1 1.420222222 1.420222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000447 1 0.000000206 1 0.000259828 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 83333106 T G EDIL3 CCDS4062.1 r.? - - intronic 30 0 0 48 2 4.2 38 6 15.8 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.257399113 0.576182221 0.446732134 0.940916174 0.940916174 1 0.516444444 0.516444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.024220359 1 3.76E-08 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 84208975 A G - - - - - - 40 0 0 60 10 16.7 56 11 19.6 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.023467903 1.023467903 1 1.167212469 1.167212469 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.86E-13 1 5.91E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 84527987 C T - - - - - - 32 0 0 35 5 14.3 44 2 4.5 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.876382695 0.876382695 1 0.267982455 0.346311768 0.773818506 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000000895 1 0.020580492 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 85507712 C A - - - - - - 35 0 0 48 8 16.7 58 15 25.9 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.023467903 1.023467903 1 1.542387905 0.771193952 2 2.539185185 0.846395062 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.23E-10 1 7.42E-22 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 85750479 G T - - - - - - 32 0 0 57 4 7 48 14 29.2 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.428998522 0.960303701 0.446732134 1.738908372 0.869454186 2 0.43037037 0.43037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000199821 1 2.51E-21 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 85781269 C T - - - - - - 38 0 0 31 13 41.9 41 18 43.9 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.567862582 1.283931291 2 2.614317723 1.307158861 2 0.43037037 0.43037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.32E-22 1 6.91E-31 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 85902606 C T - - - - - - 21 0 0 40 7 17.5 48 7 14.6 29 3 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.072496305 1.072496305 1 0.869454186 0.869454186 1 2.216407407 2.216407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 4.81E-09 1 0.000414371 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 85955704 C T - - - - - - 37 0 0 46 0 0 51 5 9.8 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0 0 1 0.583606234 0.583606234 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000606 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 86884314 G C - - - - - - 28 0 0 42 3 7.1 56 10 17.9 52 5 9.6 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.435127072 0.435127072 1 1.065974652 1.065974652 1 2.065777778 2.065777778 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001240292 1 2.82E-13 1 0.00000668 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 86946617 T C - - - - - - 44 0 0 41 8 19.5 47 8 17 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.195067312 1.195067312 1 1.012378162 1.012378162 1 1.527814815 1.527814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.22E-11 1 1.03E-10 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 87192896 C T - - - - - - 26 0 0 39 10 25.6 32 6 18.8 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.568908881 1.568908881 1 1.119571143 1.119571143 1 0.968333333 0.968333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.44E-15 1 1.27E-08 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 87402316 C T - - - - - - 30 0 0 38 6 15.8 28 2 7.1 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.96831095 0.96831095 1 0.422816762 0.422816762 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.76E-08 1 0.008668191 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 87469604 T C - - - - - - 20 0 0 39 2 5.1 37 6 16.2 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.312556066 0.69964984 0.446732134 0.964736836 0.964736836 1 2.324 2.324 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.016387522 1 3.18E-08 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 87752908 G A - - - - - - 38 0 0 51 2 3.9 50 8 16 55 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.239013462 0.535026348 0.446732134 0.952826505 0.952826505 1 0.387333333 0.387333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.027109304 1 1.74E-10 1 0.240951649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 88002129 T G - - - - - - 33 0 0 43 5 11.6 53 9 17 59 4 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.710911837 0.710911837 1 1.012378162 1.012378162 1 1.463259259 1.463259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000257 1 7.1E-12 1 0.00022841 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 88261452 G A - - - - - - 26 0 0 32 1 3.1 38 5 13.2 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.18998506 0.18998506 1 0.786081867 0.786081867 1 2.689814815 0.896604938 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.14819814 1 0.00000137 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 90083966 G A GPR98 CCDS47246.1 r.13828g>a c.13732G>A p.G4578R missense 20 0 0 39 6 15.4 35 5 14.3 39 1 2.6 105 0 0 226 26 11.5 280 40 14.3 241 15 6.2 TRUE TRUE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.943796749 0.943796749 1 0.851588689 0.851588689 1 0.559481481 0.559481481 1 0.704783286 0.704783286 1 0.851588689 0.851588689 1 1.334148148 1.334148148 1 5 4 1 1 4.43E-08 5.08E-27 0.000000895 1.42E-44 0.177567718 2.79E-12 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 5 90897991 A G - - - - - - 30 0 0 50 18 36 52 19 36.5 39 4 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.206278114 1.103139057 2 2.173635464 1.086817732 2 2.216407407 2.216407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-29 1 1.24E-30 1 0.0000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 90980525 G A - - - - - - 30 0 0 42 9 21.4 47 7 14.9 66 3 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.311509768 1.311509768 1 0.887319683 0.887319683 1 0.968333333 0.968333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.51E-13 1 4.12E-09 1 0.004522888 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 91188197 T A - - - - - - 27 0 0 37 7 18.9 47 6 12.8 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.15829601 1.15829601 1 0.762261204 0.762261204 1 0.473407407 0.473407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.05E-10 1 0.000000141 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 91374961 C T - - - - - - 34 0 0 39 9 23.1 57 20 35.1 55 7 12.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.415695123 1.415695123 1 2.090263145 1.045131573 2 2.732851852 0.910950617 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.62E-13 1 9.67E-32 1 1.28E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 91832774 C T - - - - - - 37 0 0 55 2 3.6 47 7 14.9 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.220627811 0.493870475 0.446732134 0.887319683 0.887319683 1 0.559481481 0.559481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.031164417 1 4.12E-09 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 93947061 C T C5orf36 CCDS4070.1 r.? - - intronic 23 0 0 45 6 13.3 52 11 21.2 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.815097192 0.815097192 1 1.262495119 1.262495119 1 1.377185185 1.377185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000108 1 2.44E-15 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 94063780 T G MCTP1 CCDS47247.1 r.? - - intronic 19 0 0 42 4 9.5 32 4 12.5 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.58221228 0.58221228 1 0.744395707 0.744395707 1 1.054407407 1.054407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000601 1 0.0000201 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 94519870 A T MCTP1 ENST00000515393 r.? - - intronic 26 0 0 46 8 17.4 37 10 27 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.066367755 1.066367755 1 1.607894727 1.607894727 1 2.087296296 2.087296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-11 1 3.01E-15 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 95130085 C T RHOBTB3 CCDS4077.1 r.3551c>u c.? p.? 3'UTR variant 41 0 0 35 10 28.6 47 7 14.9 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.75276539 0.876382695 2 0.887319683 0.887319683 1 1.527814815 1.527814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.6E-15 1 4.12E-09 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 95417400 A T MIR583 ENST00000384846 r.? - - downstream 29 0 0 22 6 27.3 26 7 26.9 49 7 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.673094236 1.673094236 1 1.601939561 1.601939561 1 3.077148148 1.025716049 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.09E-09 1 4.73E-11 1 5.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 95587366 C T - - - - - - 33 0 0 49 2 4.1 32 7 21.9 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.251270563 0.562463597 0.446732134 1.304181279 1.304181279 1 1.054407407 1.054407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.025168485 1 2.36E-10 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 96906686 C T - - - - - - 35 0 0 45 8 17.8 54 5 9.3 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.090881956 1.090881956 1 0.553830406 0.553830406 1 0.43037037 0.43037037 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 7.14E-11 1 0.00000806 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 98097423 G A - - - - - - 28 0 0 42 3 7.1 45 9 20 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.435127072 0.435127072 1 1.191033131 1.191033131 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001240292 1 1.47E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 99067977 G A - - - - - - 28 0 0 40 4 10 42 7 16.7 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.612855032 0.612855032 1 0.994512665 0.994512665 1 0.494925926 0.494925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000495 1 1.81E-09 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 99085091 C T - - - - - - 29 0 0 35 5 14.3 43 0 0 39 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.876382695 0.876382695 1 0 0 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000000895 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 99854888 A T - - - - - - 32 0 0 50 6 12 45 9 20 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.735426038 0.735426038 1 1.191033131 1.191033131 1 0.667074074 0.667074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000206 1 1.47E-12 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 100323921 C G - - - - - - 25 0 0 46 12 26.1 45 6 13.3 50 2 4 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.599551633 1.599551633 1 0.792037032 0.792037032 1 0.860740741 0.860740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.12E-18 1 0.000000108 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 101213738 C T - - - - - - 27 0 0 42 11 26.2 47 22 46.8 30 3 10 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.605680183 1.605680183 1 2.787017527 1.393508763 2 2.151851852 2.151851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-16 1 3.14E-38 1 0.000458697 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 104011519 G A ENSG00000232402 ENST00000438939 r.? - - intronic 31 0 0 58 2 3.4 46 5 10.9 57 4 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.208370711 0.466433226 0.446732134 0.649113056 0.649113056 1 1.506296296 1.506296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.034352256 1 0.00000361 1 0.000199821 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 104229803 T C ENSG00000232402 ENST00000438939 r.? - - intronic 37 0 0 55 11 20 54 4 7.4 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.225710063 1.225710063 1 0.440682259 0.569490462 0.773818506 0.408851852 0.408851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.77E-15 1 0.000161898 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 105557801 T C - - - - - - 29 0 0 46 4 8.7 42 7 16.7 39 4 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.533183878 0.533183878 1 0.994512665 0.994512665 1 2.216407407 2.216407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000862 1 1.81E-09 1 0.0000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 105848015 C T - - - - - - 28 0 0 50 2 4 37 6 16.2 59 2 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.245142013 0.548744972 0.446732134 0.964736836 0.964736836 1 0.73162963 0.73162963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.026131524 1 3.18E-08 1 0.035441897 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 106287774 A T - - - - - - 40 0 0 50 8 16 43 4 9.3 57 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.980568051 0.980568051 1 0.553830406 0.553830406 1 0.387333333 0.387333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.74E-10 1 0.000066 1 0.248523156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 106577518 C A - - - - - - 17 0 0 35 6 17.1 28 6 21.4 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.047982104 1.047982104 1 1.27440545 1.27440545 1 1.269592593 1.269592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 5.36E-09 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 107058677 C T - - - - - - 44 0 0 53 10 18.9 45 4 8.9 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.15829601 1.15829601 1 0.530009743 0.530009743 1 0.925296296 0.925296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.57E-13 1 0.0000791 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 107819605 C T - - - - - - 32 0 0 56 0 0 45 6 13.3 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0 0 1 0.792037032 0.792037032 1 0.516444444 0.516444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.000000108 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 108050428 C G - - - - - - 26 0 0 48 2 4.2 47 10 21.3 66 2 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.257399113 0.576182221 0.446732134 1.268450285 1.268450285 1 0.645555556 0.645555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.024220359 1 4.27E-14 1 0.043431387 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 109790508 C A TMEM232 CCDS33841.1 r.? - - intronic 37 0 0 39 4 10.3 46 7 15.2 51 2 3.9 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.631240683 0.631240683 1 0.90518518 0.90518518 1 0.839222222 0.839222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000447 1 3.53E-09 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 110399244 C T - - - - - - 26 0 0 44 2 4.5 36 7 19.4 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.275784764 0.617338094 0.446732134 1.155302137 1.155302137 1 0.516444444 0.516444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.020580492 1 5.74E-10 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 110907147 G A - - - - - - 28 0 0 42 2 4.8 50 9 18 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.294170415 0.658493967 0.446732134 1.071929818 1.071929818 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.018854633 1 4.07E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 112794025 G A MCC CCDS43351.1 r.? - - intronic 16 0 0 23 4 17.4 22 2 9.1 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.066367755 1.066367755 1 0.541920075 0.541920075 1 2.087296296 2.087296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000513 1 0.005403392 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 113019200 G A - - - - - - 22 0 0 38 7 18.4 43 7 16.3 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.127653258 1.127653258 1 0.970692002 0.970692002 1 0.925296296 0.925296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 2.15E-09 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 114045276 G A - - - - - - 35 0 0 44 4 9.1 50 8 16 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.557698079 0.557698079 1 0.952826505 0.952826505 1 0.946814815 0.946814815 1 NA NA 1 5.955165656 5.955165656 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000723 1 1.74E-10 0.005 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 114244118 T G - - - - - - 49 0 0 47 6 12.8 59 6 10.2 31 4 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.78445444 0.78445444 1 0.607426897 0.607426897 1 2.775888889 0.925296296 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000141 1 0.000000561 1 0.0000177 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 114927957 C T TICAM2 CCDS4119.1 r.? - - intronic 46 0 0 45 3 6.7 40 5 12.5 57 3 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.410612871 0.410612871 1 0.744395707 0.744395707 1 1.140481481 1.140481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001516071 1 0.00000178 1 0.002989991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 115048575 A T - - - - - - 33 0 0 53 8 15.1 43 4 9.3 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.925411098 0.925411098 1 0.553830406 0.553830406 1 3.141703704 1.047234568 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.83E-10 1 0.000066 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 115729119 G A - - - - - - 35 0 0 44 4 9.1 41 6 14.6 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.557698079 0.557698079 1 0.869454186 0.869454186 1 1.162 1.162 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000723 1 6.05E-08 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 116393197 G C - - - - - - 45 0 0 37 1 2.7 50 12 24 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.165470859 0.165470859 1 1.429239757 1.429239757 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.169281299 1 2.49E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 116517281 C A - - - - - - 19 0 0 48 3 6.2 35 3 8.6 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.37997012 0.850554707 0.446732134 0.512144246 0.512144246 1 2.259444444 2.259444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001827434 1 0.000725791 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 116749327 G A - - - - - - 29 0 0 54 16 29.6 58 22 37.9 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.814050894 0.907025447 2 2.257007784 1.128503892 2 1.377185185 1.377185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.69E-24 1 1.13E-35 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 116946064 A G - - - - - - 35 0 0 49 2 4.1 48 6 12.5 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.251270563 0.562463597 0.446732134 0.744395707 0.744395707 1 1.054407407 1.054407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.025168485 1 0.00000016 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 117099508 G A - - - - - - 36 0 0 52 19 36.5 47 16 34 48 9 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.236920865 1.118460433 2 2.024756323 1.012378162 2 4.045481481 1.348493827 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-30 1 1.98E-25 1 2.75E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 120675495 A T - - - - - - 32 0 0 43 11 25.6 74 22 29.7 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.568908881 1.568908881 1 1.7686842 0.8843421 2 2.625259259 0.87508642 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.42E-16 1 6.78E-33 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 120786670 G C - - - - - - 41 0 0 52 19 36.5 47 10 21.3 58 8 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.236920865 1.118460433 2 1.268450285 1.268450285 1 2.969555556 0.989851852 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-30 1 4.27E-14 1 5.99E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 122081381 C T - - - - - - 38 0 0 45 6 13.3 39 6 15.4 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.815097192 0.815097192 1 0.917095511 0.917095511 1 0.624037037 0.624037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000108 1 4.43E-08 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 122773803 G T - - - - - - 28 0 0 45 4 8.9 50 12 24 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.545440978 0.545440978 1 1.429239757 1.429239757 1 1.054407407 1.054407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000791 1 2.49E-17 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 123301356 T C - - - - - - 29 0 0 41 4 9.8 51 10 19.6 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.600597931 0.600597931 1 1.167212469 1.167212469 1 0.473407407 0.473407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000546 1 1.04E-13 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 125495132 C A - - - - - - 34 0 0 32 0 0 44 1 2.3 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0 0 1 0.13696881 0.13696881 1 2.539185185 0.846395062 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.197923942 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 128135050 G C SLC27A6 ENST00000508645 r.? - - intronic 27 0 0 35 16 45.7 34 12 35.3 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.800747494 1.400373747 2 2.102173477 1.051086738 2 1.205037037 1.205037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.66E-28 1 1.21E-19 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 128751889 G A - - - - - - 38 0 0 51 5 9.8 45 6 13.3 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.600597931 0.600597931 1 0.792037032 0.792037032 1 2.388555556 1.194277778 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000606 1 0.000000108 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 135857913 G A - - - - - - 17 0 0 30 2 6.7 39 5 12.8 56 4 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.410612871 0.410612871 1 0.762261204 0.762261204 1 1.527814815 1.527814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.009909649 1 0.00000156 1 0.000186538 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 138557052 A T - - - - - - 29 0 0 30 3 10 39 5 12.8 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.612855032 0.612855032 1 0.762261204 0.762261204 1 0.602518519 0.602518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000458697 1 0.00000156 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 140217210 C A PCDHA6 CCDS47281.1 r.? - - intronic 31 0 0 41 0 0 47 1 2.1 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0 0 1 0.125058479 0.125058479 1 2.388555556 1.194277778 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.209895027 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 140226201 C T PCDHA9 CCDS34254.1 r.? - - upstream 28 0 0 44 7 15.9 54 13 24.1 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.9744395 0.9744395 1 1.435194923 1.435194923 1 0.968333333 0.968333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 1.12E-18 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 140536602 C T PCDHB6 CCDS4248.1 r.? - - downstream 11 0 0 20 2 10 29 4 13.8 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.612855032 0.612855032 1 0.821812861 0.821812861 1 1.699962963 1.699962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.004473894 1 0.0000134 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 140602995 G T PCDHB14 CCDS4256.1 r.50g>u c.? p.? 5'UTR variant 22 0 0 25 3 12 52 24 46.2 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.735426038 0.735426038 1 2.751286533 1.375643267 2 1.743 1.743 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00026475 1 2.22E-41 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 141219685 G A - - - - - - 18 0 0 34 6 17.6 35 8 22.9 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.078624856 1.078624856 1 1.363732935 1.363732935 1 0.73162963 0.73162963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.86E-08 1 8.15E-12 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 141219687 G A - - - - - - 19 0 0 34 6 17.6 36 9 25 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.078624856 1.078624856 1 1.488791414 1.488791414 1 0.73162963 0.73162963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.86E-08 1 1.63E-13 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 142427378 A T ARHGAP26 CCDS47297.1 r.? - - intronic 39 0 0 58 18 31 52 7 13.5 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.899850598 0.949925299 2 0.803947364 0.803947364 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.42E-27 1 8.58E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 143215381 C T - - - - - - 31 0 0 34 3 8.8 46 7 15.2 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.539312428 0.539312428 1 0.90518518 0.90518518 1 1.441740741 1.441740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000666058 1 3.53E-09 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 143436286 C T - - - - - - 27 0 0 44 8 18.2 59 20 33.9 63 6 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.115396158 1.115396158 1 2.018801157 1.009400579 2 2.044259259 2.044259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.9E-11 1 2.21E-31 1 0.000000832 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 143499341 C A - - - - - - 34 0 0 46 15 32.6 39 13 33.3 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.997907403 0.998953702 2 1.983070163 0.991535082 2 2.259444444 2.259444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.35E-23 1 8.79E-21 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 144697442 G T - - - - - - 33 0 0 45 6 13.3 34 3 8.8 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.815097192 0.815097192 1 0.524054578 0.524054578 1 0.581 0.581 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000108 1 0.000666058 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 145858528 T G TCERG1 CCDS4282.1 r.? - - intronic 22 0 0 42 6 14.3 39 0 0 27 0 0 63 0 0 235 34 14.5 219 11 5 243 0 0 TRUE TRUE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.876382695 0.876382695 1 0 0 1 0 0 1 0.888639796 0.888639796 1 0.297758283 0.297758283 1 0 0 1 4 3 1 1 7.02E-08 2.49E-38 1 2.03E-08 1 1 YES 1_1 0_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 5 146878385 G T DPYSL3 ENST00000343218 r.? - - intronic 28 0 0 36 4 11.1 53 11 20.8 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.680269085 0.680269085 1 1.238674456 1.238674456 1 0.494925926 0.494925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000324 1 3.07E-15 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 146913076 G C - - - - - - 33 0 0 43 6 14 46 4 8.7 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.857997044 0.857997044 1 0.518099412 0.518099412 1 0.451888889 0.451888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.13E-08 1 0.0000862 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 147195542 T G - - - - - - 39 0 0 42 3 7.1 46 5 10.9 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.435127072 0.435127072 1 0.649113056 0.649113056 1 1.140481481 1.140481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001240292 1 0.00000361 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 148905515 G A CSNK1A1 CCDS47303.1 r.? - - intronic 24 0 0 52 4 7.7 45 9 20 37 0 0 39 0 0 186 14 7.5 185 28 15.1 161 13 8.1 TRUE TRUE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.471898374 0.471898374 1 1.191033131 1.191033131 1 0 0 1 0.459641274 1.028896823 0.446732134 0.899230014 0.899230014 1 1.743 0.8715 2 5 5 1 1 0.000139698 1.13E-12 1.47E-12 2.01E-32 1 2.93E-12 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 5 149660091 C T CAMK2A CCDS43386.1 r.? - - intronic 18 0 0 27 10 37 25 11 44 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.267563617 1.133781808 2 2.620272889 1.310136444 2 1.075925926 1.075925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.62E-17 1 2.04E-19 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 150582189 G T CCDC69 CCDS4312.1 r.? - - intronic 33 0 0 44 4 9.1 47 4 8.5 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.557698079 0.557698079 1 0.506189081 0.506189081 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000723 1 0.0000939 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 151643511 C T - - - - - - 38 0 0 49 5 10.2 40 1 2.5 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.625112132 0.625112132 1 0.148879141 0.148879141 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000496 1 0.181679879 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 152020866 G A - - - - - - 32 0 0 47 19 40.4 39 14 35.9 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.475934328 1.237967164 2 2.13790447 1.068952235 2 1.89362963 1.89362963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.16E-31 1 8.19E-23 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 152328009 A C - - - - - - 36 0 0 32 2 6.2 40 6 15 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.37997012 0.37997012 1 0.893274848 0.893274848 1 1.656925926 1.656925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.011224977 1 5.18E-08 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 152581260 G T - - - - - - 18 0 0 39 4 10.3 29 6 20.7 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.631240683 0.631240683 1 1.232719291 1.232719291 1 0.581 0.581 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000447 1 6.72E-09 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 153219305 G A - - - - - - 16 0 0 34 10 29.4 33 5 15.2 35 5 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.801793793 0.900896896 2 0.90518518 0.90518518 1 3.077148148 1.025716049 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.15E-15 1 0.00000066 1 0.000000895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 154529414 G A - - - - - - 32 0 0 58 21 36.2 46 16 34.8 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.218535214 1.109267607 2 2.072397648 1.036198824 2 1.226555556 1.226555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.34E-33 1 1.31E-25 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 154752762 A G - - - - - - 28 0 0 31 4 12.9 34 4 11.8 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.790582991 0.790582991 1 0.702709547 0.702709547 1 0.839222222 0.839222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000177 1 0.0000257 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 155968123 A G SGCD CCDS47325.1 r.? - - intronic 39 0 0 59 17 28.8 41 14 34.1 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.765022491 0.882511246 2 2.030711489 1.015355744 2 2.625259259 0.87508642 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.74E-25 1 1.9E-22 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 156558350 C A AC010609.1 ENST00000507127 r.? - - downstream 26 0 0 31 2 6.5 26 7 26.9 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.398355771 0.398355771 1 1.601939561 1.601939561 1 0.559481481 0.559481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.010558179 1 4.73E-11 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 156846632 G A - - - - - - 11 0 0 16 5 31.2 7 2 28.6 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.912107699 1.912107699 1 1.703177378 1.703177378 1 1.850592593 1.850592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000013 1 0.000516315 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 156964330 G A ADAM19 CCDS4338.1 r.? - - intronic 26 0 0 46 9 19.6 45 7 15.6 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.201195862 1.201195862 1 0.929005842 0.929005842 1 0.688592593 0.688592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.82E-12 1 0.000000003 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 157443091 G A - - - - - - 47 0 0 35 13 37.1 35 11 31.4 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.273692167 1.136846084 2 1.869922016 0.934961008 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.63E-21 1 1.82E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 157551688 C A - - - - - - 42 0 0 41 13 31.7 41 8 19.5 36 5 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.94275045 0.971375225 2 1.161257303 1.161257303 1 2.991074074 0.997024691 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.89E-20 1 3.22E-11 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 158138013 A C EBF1 CCDS4343.1 r.? - - intronic 27 0 0 46 0 0 53 4 7.5 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0 0 1 0.446637424 0.446637424 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000150502 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 158903462 G A - - - - - - 33 0 0 43 2 4.7 43 6 14 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.288041865 0.644775342 0.446732134 0.833723192 0.833723192 1 1.786037037 1.786037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.019709573 1 8.13E-08 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 159061277 C T - - - - - - 16 0 0 41 4 9.8 37 7 18.9 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.600597931 0.600597931 1 1.125526309 1.125526309 1 1.097444444 1.097444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000546 1 7.05E-10 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 160873601 G A GABRB2 CCDS4355.1 r.? - - intronic 30 0 0 42 7 16.7 45 11 24.4 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.023467903 1.023467903 1 1.45306042 1.45306042 1 0.925296296 0.925296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-09 1 4.24E-16 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 160893919 A C GABRB2 CCDS4355.1 r.? - - intronic 36 0 0 49 22 44.9 59 19 32.2 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.751719092 1.375859546 2 1.917563341 0.958781671 2 2.001222222 2.001222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-37 1 2.2E-29 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 160992554 A C - - - - - - 32 0 0 39 3 7.7 40 9 22.5 55 5 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.471898374 0.471898374 1 1.339912273 1.339912273 1 1.958185185 1.958185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000998458 1 4.64E-13 1 0.00000883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 162543335 C A - - - - - - 38 0 0 38 5 13.2 45 7 15.6 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.808968642 0.808968642 1 0.929005842 0.929005842 1 0.925296296 0.925296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000137 1 0.000000003 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 162791206 A T - - - - - - 25 0 0 40 8 20 47 8 17 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.225710063 1.225710063 1 1.012378162 1.012378162 1 0.624037037 0.624037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 1.03E-10 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 163170453 T G - - - - - - 46 0 0 52 6 11.5 56 4 7.1 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.704783286 0.704783286 1 0.422816762 0.546403011 0.773818506 0.925296296 0.925296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000261 1 0.000186538 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 163233793 T A - - - - - - 48 0 0 43 8 18.6 41 11 26.8 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.139910359 1.139910359 1 1.595984396 1.595984396 1 0.494925926 0.494925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-11 1 1.34E-16 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 163525930 G T - - - - - - 36 0 0 54 7 13 46 4 8.7 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.796711541 0.796711541 1 0.518099412 0.518099412 1 0.451888889 0.451888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.13E-08 1 0.0000862 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 163614507 C T - - - - - - 38 0 0 47 20 42.6 60 27 45 60 8 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.610762435 1.305381217 2 2.679824545 1.339912273 2 2.861962963 0.953987654 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.18E-34 1 5.59E-46 1 7.93E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 163715419 C G - - - - - - 12 0 0 29 6 20.7 26 4 15.4 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.268609915 1.268609915 1 0.917095511 0.917095511 1 0.494925926 0.494925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-09 1 0.00000856 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 164443060 C A - - - - - - 17 0 0 41 14 34.1 50 15 30 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.089835658 1.044917829 2 1.786549697 0.893274848 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.9E-22 1 5.83E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 165024232 T C - - - - - - 36 0 0 56 7 12.5 46 4 8.7 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.76606879 0.76606879 1 0.518099412 0.518099412 1 1.743 1.743 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.46E-08 1 0.0000862 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 165841652 C A - - - - - - 25 0 0 46 23 50 40 12 30 49 7 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 3.064275158 1.532137579 2 1.786549697 0.893274848 2 3.077148148 1.025716049 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.79E-41 1 1.2E-18 1 5.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 165843556 G A - - - - - - 37 0 0 38 5 13.2 40 6 15 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.808968642 0.808968642 1 0.893274848 0.893274848 1 1.786037037 1.786037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000137 1 5.18E-08 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 166578547 C T - - - - - - 22 0 0 29 1 3.4 26 3 11.5 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.208370711 0.208370711 1 0.68484405 0.68484405 1 2.108814815 2.108814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.135292269 1 0.000298167 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 167532506 C T ODZ2 ENST00000403607 r.? - - intronic 26 0 0 34 14 41.2 45 15 33.3 43 8 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.52496273 1.262481365 2 1.983070163 0.991535082 2 4.002444444 1.334148148 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.74E-24 1 9.14E-24 1 4.85E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 167553109 G T ODZ2 ENST00000403607 r.? - - intronic 31 0 0 39 8 20.5 34 6 17.6 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.256352815 1.256352815 1 1.048109155 1.048109155 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.09E-11 1 1.86E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 167614051 C A ODZ2 ENST00000403607 r.? - - intronic 29 0 0 31 4 12.9 44 9 20.5 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.790582991 0.790582991 1 1.220808959 1.220808959 1 0.451888889 0.451888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000177 1 1.18E-12 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 167798043 G A WWC1 CCDS4366.1 r.? - - intronic 25 0 0 38 17 44.7 36 4 11.1 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.739461991 1.369730996 2 0.661023388 0.661023388 1 1.721481481 1.721481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.99E-29 1 0.0000324 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 167957820 C T FBLL1 ENST00000338333 r.? - - downstream 11 0 0 28 8 28.6 21 3 14.3 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.75276539 1.75276539 1 0.851588689 0.851588689 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.11E-12 1 0.000155401 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 168003532 C T PANK3 CCDS4368.1 r.? - - intronic 34 0 0 47 10 21.3 41 13 31.7 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.305381217 1.305381217 1 1.887787513 0.943893756 2 0.645555556 0.645555556 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.27E-14 1 1.89E-20 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 168376125 G T SLIT3 CCDS4369.1 r.? - - intronic 28 0 0 50 13 26 33 7 21.2 61 3 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.593423082 1.025852087 1.553267866 1.262495119 1.262495119 1 1.054407407 1.054407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.65E-19 1 2.98E-10 1 0.003623631 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 168655994 C T SLIT3 CCDS4369.1 r.? - - intronic 26 0 0 49 8 16.3 36 3 8.3 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.998953702 0.998953702 1 0.494278749 0.494278749 1 1.140481481 1.140481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-10 1 0.000788827 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 168802963 G A - - - - - - 14 0 0 21 6 28.6 22 6 27.3 26 1 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.75276539 1.75276539 1 1.625760224 1.625760224 1 0.817703704 0.817703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.95E-10 1 1.09E-09 1 0.122190858 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 169106259 C A DOCK2 CCDS4371.1 r.? - - intronic 30 0 0 37 3 8.1 45 9 20 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.496412576 0.496412576 1 1.191033131 1.191033131 1 2.453111111 0.817703704 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000855237 1 1.47E-12 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 169267029 C T DOCK2 CCDS4371.1 r.? - - intronic 27 0 0 36 11 30.6 41 17 41.5 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.875336397 0.937668198 2 2.471393747 1.235696874 2 1.291111111 1.291111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.62E-17 1 1.03E-28 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 170185840 G T - - - - - - 22 0 0 40 1 2.5 49 7 14.3 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.153213758 0.153213758 1 0.851588689 0.851588689 1 2.022740741 2.022740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.181679879 1 5.58E-09 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 170305658 T G RANBP17 CCDS34287.1 r.? - - intronic 24 0 0 33 15 45.5 50 18 36 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.788490394 1.394245197 2 2.143859636 1.071929818 2 2.603740741 2.603740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.91E-26 1 5.92E-29 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 170510897 C G RANBP17 CCDS34287.1 r.? - - intronic 33 0 0 40 12 30 39 9 23.1 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.838565095 0.919282547 2 1.375643267 1.375643267 1 1.398703704 1.398703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.2E-18 1 3.62E-13 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 172899775 G C - - - - - - 24 0 0 36 7 19.4 37 7 18.9 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.188938761 1.188938761 1 1.125526309 1.125526309 1 2.087296296 2.087296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.74E-10 1 7.05E-10 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 172902151 A C - - - - - - 39 0 0 32 4 12.5 46 4 8.7 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.76606879 0.76606879 1 0.518099412 0.518099412 1 1.398703704 1.398703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000201 1 0.0000862 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 174034594 C T - - - - - - 19 0 0 22 3 13.6 23 4 17.4 21 2 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.833482843 0.833482843 1 1.036198824 1.036198824 1 2.044259259 2.044259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000179267 1 0.00000513 1 0.004928472 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 174194121 C T - - - - - - 29 0 0 40 7 17.5 33 4 12.1 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.072496305 1.072496305 1 0.720575044 0.720575044 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 0.0000228 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 174529763 G T - - - - - - 25 0 0 51 8 15.7 57 0 0 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.9621824 0.9621824 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 2.05E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 174993561 C T - - - - - - 24 0 0 31 11 35.5 29 8 27.6 32 5 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.175635362 1.087817681 2 1.643625721 1.643625721 1 3.356888889 1.118962963 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.77E-18 1 1.53E-12 1 0.000000562 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 174998694 C A - - - - - - 13 0 0 23 8 34.8 46 20 43.5 28 1 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 2.13273551 1.066367755 2 2.59049706 1.29524853 2 0.774666667 0.774666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-13 1 4.72E-34 1 0.130947004 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 175749964 C T C5orf25 CCDS4398.2 r.? - - intronic 32 0 0 35 2 5.7 34 8 23.5 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.349327368 0.349327368 1 1.399463929 1.399463929 1 0.559481481 0.559481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.013332991 1 6.32E-12 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 177907884 C T COL23A1 CCDS4436.1 r.? - - intronic 21 0 0 36 8 22.2 29 7 24.1 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 1.36053817 1.36053817 1 1.435194923 1.435194923 1 1.31262963 1.31262963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-11 1 1.11E-10 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 178734899 G A ADAMTS2 CCDS4444.1 r.? - - intronic 12 0 0 10 6 60 14 7 50 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 3.67713019 1.838565095 2 2.977582828 1.488791414 2 1.484777778 1.484777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.23E-12 1 2.6E-13 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 178817574 G A - - - - - - 33 0 0 45 7 15.6 38 7 18.4 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.446732134 2.773818506 5 2 2 3 0 0 2 0.553267866 0.226181494 1 2 2 NA 1 1 NA 0.446732134 0.773818506 NA 0.956053849 0.956053849 1 1.095750481 1.095750481 1 2.388555556 1.194277778 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000003 1 8.61E-10 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 5 180721834 T C - - - - - - 7 0 0 23 4 17.4 16 0 0 21 3 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.00000513 1 1 1 0.000155401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 306138 C A DUSP22 CCDS4468.1 r.? - - intronic 74 0 0 83 1 1.2 79 5 6.3 78 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.080181818 0.080181818 1 0.38942487 0.38942487 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.340346757 1 0.0000518 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 526638 C T EXOC2 CCDS34327.1 r.? - - intronic 11 0 0 30 4 13.3 27 2 7.4 39 4 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.888681818 0.888681818 1 0.457419689 0.457419689 1 2.010407407 2.010407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000154 1 0.00807567 1 0.0000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 1253524 G A - - - - - - 26 0 0 33 8 24.2 41 4 9.8 61 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.617 1.617 1 0.605772021 0.605772021 1 0.312296296 0.312296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-12 1 0.0000546 1 0.263440347 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 2517286 A T - - - - - - 30 0 0 44 0 0 59 4 6.8 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.420331606 0.420331606 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00022841 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 3848581 G C FAM50B CCDS4487.1 r.? - - upstream 29 0 0 46 10 21.7 34 12 35.3 37 7 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.449954545 1.449954545 1 2.182015544 1.091007772 2 3.689 1.8445 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.38E-14 1 1.21E-19 1 7.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 3848594 G C FAM50B CCDS4487.1 r.? - - upstream 28 0 0 47 11 23.4 34 11 32.4 37 8 21.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.563545455 1.563545455 1 2.002756477 1.001378238 2 4.216 2.108 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.21E-16 1 1.26E-17 1 1.33E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 4635071 A T - - - - - - 31 0 0 33 5 15.2 49 12 24.5 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.015636364 1.015636364 1 1.514430052 1.514430052 1 0.448925926 0.448925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000066 1 1.9E-17 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 5364003 C T FARS2 CCDS4494.1 r.? - - intronic 35 0 0 57 1 1.8 30 2 6.7 32 4 12.5 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.120272727 0.120272727 1 0.414150259 0.414150259 1 2.439814815 2.439814815 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.248523156 1 0.009909649 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 5387055 A C FARS2 CCDS4494.1 r.? - - intronic 34 0 0 41 17 41.5 33 11 33.3 35 1 2.9 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.772954545 1.386477273 2 2.058388601 1.029194301 2 0.566037037 0.566037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-28 1 8.54E-18 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 5551772 G A FARS2 CCDS4494.1 r.? - - intronic 32 0 0 49 13 26.5 43 13 30.2 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.770681818 0.885340909 2 1.866766839 0.93338342 2 3.396222222 1.698111111 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.71E-19 1 3.88E-20 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 7965817 C T - - - - - - 28 0 0 36 8 22.2 45 18 40 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.483363636 1.483363636 1 2.47253886 1.23626943 2 2.127518519 2.127518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-11 1 5.76E-30 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 9418650 G T - - - - - - 41 0 0 50 9 18 55 8 14.5 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.202727273 1.202727273 1 0.896295337 0.896295337 1 0.761222222 0.761222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.07E-12 1 3.86E-10 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 14060822 A C - - - - - - 34 0 0 41 7 17.1 30 4 13.3 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.142590909 1.142590909 1 0.822119171 0.822119171 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-09 1 0.0000154 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 15261735 G T JARID2 CCDS4533.1 r.? - - intronic 15 0 0 23 7 30.4 33 15 45.5 29 5 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.031272727 1.015636364 2 2.812512953 1.406256477 2 3.357185185 1.678592593 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-11 1 2.91E-26 1 0.000000336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 17844637 T C KIF13A CCDS47380.1 r.? - - intronic 28 0 0 29 4 13.8 44 5 11.4 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.922090909 0.922090909 1 0.704673575 0.704673575 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000134 1 0.00000288 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 18668269 G T AL136230.1 ENST00000510325 r.? - - intronic 25 0 0 37 12 32.4 54 17 31.5 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.164909091 1.082454545 2 1.947124352 0.973562176 2 1.093037037 1.093037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.03E-19 1 3.02E-26 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 18964808 G T - - - - - - 37 0 0 44 16 36.4 45 14 31.1 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.432181818 1.216090909 2 1.922398964 0.961199482 2 1.19062963 1.19062963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.57E-26 1 8.81E-22 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 19548870 T C - - - - - - 41 0 0 43 15 34.9 42 15 35.7 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.331954545 1.165977273 2 2.206740933 1.103370466 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.05E-24 1 2.65E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 23173744 G A - - - - - - 23 0 0 39 9 23.1 39 7 17.9 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.5435 1.5435 1 1.10646114 1.10646114 1 0.468444444 0.468444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.62E-13 1 1.04E-09 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 23367065 G A - - - - - - 24 0 0 46 8 17.4 53 6 11.3 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.162636364 1.162636364 1 0.698492228 0.698492228 1 1.307740741 1.307740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-11 1 0.000000293 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 23964957 C T - - - - - - 8 0 0 19 1 5.3 23 5 21.7 33 1 3 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.354136364 0.354136364 1 1.341352332 1.341352332 1 0.585555556 0.585555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.090843738 1 9.75E-08 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 24459812 G A GPLD1 CCDS4553.1 r.? - - intronic 27 0 0 44 1 2.3 41 0 0 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.153681818 0.153681818 1 0 0 1 2.166555556 2.166555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.197923942 1 1 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 24564957 C G KIAA0319 CCDS34348.1 r.? - - intronic 27 0 0 38 6 15.8 31 5 16.1 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.055727273 1.055727273 1 0.995196891 0.995196891 1 0.936888889 0.936888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.76E-08 1 0.000000476 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 24917905 G A - - - - - - 10 0 0 18 4 22.2 20 2 10 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.483363636 1.483363636 1 0.618134715 0.618134715 1 1.678592593 1.678592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000181 1 0.004473894 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 24919896 G C - - - - - - 28 0 0 40 13 32.5 49 14 28.6 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.171590909 1.085795455 2 1.767865285 0.883932642 2 1.620037037 1.620037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.3E-20 1 3.5E-21 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 25430898 A T LRRC16A ENST00000329474 r.? - - intronic 19 0 0 47 7 14.9 37 6 16.2 36 5 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.995590909 0.995590909 1 1.001378238 1.001378238 1 2.713074074 1.356537037 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.12E-09 1 3.18E-08 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 26690083 C T - - - - - - 27 0 0 41 5 12.2 28 2 7.1 71 2 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.815181818 0.815181818 1 0.438875648 0.438875648 1 0.546518519 0.546518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000202 1 0.008668191 1 0.04950591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 27279416 G A POM121L2 ENST00000444565 r.534c>u c.534C>T p.F178F silent 30 0 0 29 11 37.9 41 15 36.6 26 0 0 390 0 0 304 73 24 282 106 37.6 250 16 6.4 TRUE TRUE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.532409091 1.266204545 2 2.262373057 1.131186528 2 0 0 1 1.603636364 0.801818182 2 2.324186528 1.162093264 2 1.249185185 1.249185185 1 5 5 1 1 1.56E-18 1.08E-97 1.71E-24 3.01E-165 1 3.46E-13 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 6 27553497 C T - - - - - - 25 0 0 41 14 34.1 37 14 37.8 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.2785 1.13925 2 2.336549223 1.168274611 2 1.171111111 1.171111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.9E-22 1 3.35E-23 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 28303171 T C ZNF323 CCDS4649.1 r.? - - intronic 22 0 0 55 18 32.7 47 14 29.8 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.184954545 1.092477273 2 1.842041451 0.921020725 2 0.936888889 0.936888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.61E-28 1 1.79E-21 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 28487739 G T GPX6 CCDS43432.1 r.? - - upstream 34 0 0 50 8 16 36 8 22.2 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.069090909 1.069090909 1 1.372259067 1.372259067 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.74E-10 1 1.04E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 29476224 G A - - - - - - 14 0 0 24 5 20.8 21 6 28.6 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.389818182 1.389818182 1 1.767865285 1.767865285 1 1.151592593 1.151592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000123 1 7.95E-10 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 29816568 C G - - - - - - 42 0 0 62 5 8.1 54 11 20.4 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.541227273 0.541227273 1 1.260994819 1.260994819 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000016 1 3.84E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 30348364 G A - - - - - - 20 0 0 35 5 14.3 31 1 3.2 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.9555 0.9555 1 0.197803109 0.197803109 1 1.19062963 1.19062963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000895 1 0.143917729 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 32443449 C G - - - - - - 19 0 0 27 3 11.1 38 8 21.1 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.741681818 0.741681818 1 1.304264249 1.304264249 1 1.307740741 1.307740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000334187 1 1.67E-11 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 33815998 C T - - - - - - 27 0 0 55 0 0 46 0 0 40 6 15 364 0 0 281 0 0 227 5 2.2 254 12 4.7 TRUE TRUE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.777777778 2.777777778 1 0 0 1 0.135989637 0.135989637 1 0.87037037 0.87037037 1 3 1 1 1 1 1 1 0.006020667 5.18E-08 9.25E-09 YES 0_0 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 6 33978596 G A - - - - - - 25 0 0 37 6 16.2 41 3 7.3 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.082454545 1.082454545 1 0.451238342 0.451238342 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.18E-08 1 0.001155993 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 33986143 C G GRM4 CCDS4787.1 r.? - - downstream 30 0 0 36 11 30.6 32 13 40.6 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.044636364 1.022318182 2 2.509626943 1.254813472 2 0.407407407 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.62E-17 1 3.88E-22 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 34114517 G A GRM4 ENST00000374177 r.? - - intronic 16 0 0 24 10 41.7 23 9 39.1 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.786318182 1.393159091 2 2.416906736 1.208453368 2 0.981481481 0.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.8E-17 1 1.5E-15 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 34788796 C T UHRF1BP1 CCDS43455.1 r.? - - intronic 17 0 0 16 6 37.5 23 9 39.1 22 5 22.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.505681818 1.252840909 2 2.416906736 1.208453368 2 4.203703704 4.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.2E-10 1 1.5E-15 1 7.67E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 34810177 A G UHRF1BP1 CCDS43455.1 r.? - - intronic 35 0 0 38 8 21.1 55 9 16.4 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.409863636 1.409863636 1 1.013740933 1.013740933 1 1.277777778 1.277777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.67E-11 1 1.01E-11 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 34887709 T C ANKS1A CCDS4798.1 r.? - - intronic 38 0 0 31 2 6.5 40 10 25 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.434318182 0.434318182 1 1.545336788 1.545336788 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 0 NA 0 5 NA 1 1 0.010558179 1 7.22E-15 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 35598566 T A FKBP5 CCDS4808.1 r.? - - intronic 33 0 0 36 0 0 42 4 9.5 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.587227979 0.587227979 1 0.518518519 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.0000601 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 36873014 A G C6orf89 CCDS4827.1 r.? - - intronic 30 0 0 31 6 19.4 51 11 21.6 28 4 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.296272727 1.296272727 1 1.335170984 1.335170984 1 2.648148148 2.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.03E-08 1 1.94E-15 1 0.0000116 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 37638463 G A MDGA1 CCDS47417.1 r.? - - intronic 31 0 0 47 8 17 41 5 12.2 25 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.135909091 1.135909091 1 0.754124352 0.754124352 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.03E-10 1 0.00000202 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 37763301 C T - - - - - - 30 0 0 33 3 9.1 46 5 10.9 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.608045455 0.608045455 1 0.673766839 0.673766839 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000609557 1 0.00000361 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 37823369 G C ZFAND3 CCDS4836.1 r.? - - intronic 20 0 0 43 5 11.6 26 0 0 35 0 0 134 0 0 270 34 12.6 227 2 0.9 205 0 0 FALSE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.775090909 0.775090909 1 0 0 1 0 NA 0 0.841909091 0.841909091 1 0.055632124 0.055632124 1 0 NA 0 NA NA 1 1 0.00000257 3.31E-36 1 0.313886678 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 6 38991095 C T DNAH8 CCDS4838.1 r.? - - intronic 12 0 0 26 10 38.5 23 6 26.1 46 7 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.5725 1.28625 2 1.613331606 1.613331606 1 2.814814815 2.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.82E-17 1 1.47E-09 1 3.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 39281164 C T KCNK17 CCDS47419.1 r.? - - intronic 7 0 0 16 7 43.8 3 1 33.3 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.926636364 1.463318182 2 2.058388601 2.058388601 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 8.59E-13 1 0.014925125 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 39571001 G T KIF6 CCDS4844.1 r.? - - intronic 48 0 0 47 12 25.5 47 12 25.5 54 4 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.703863636 0.851931818 2 1.576243523 1.576243523 1 1.37037037 1.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.09E-17 1 1.09E-17 1 0.000161898 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 39943382 G A - - - - - - 30 0 0 38 5 13.2 43 6 14 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.882 0.882 1 0.865388601 0.865388601 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000137 1 8.13E-08 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 40824597 G C - - - - - - 38 0 0 59 10 16.9 43 4 9.3 56 6 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.129227273 1.129227273 1 0.574865285 0.574865285 1 1.981481481 1.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.91E-13 1 0.000066 1 0.000000409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 40885763 A G - - - - - - 39 0 0 50 17 34 37 14 37.8 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.271818182 1.135909091 2 2.336549223 1.168274611 2 1.62962963 1.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 6.43E-27 1 3.35E-23 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 44613556 G A - - - - - - 11 0 0 15 2 13.3 16 6 37.5 33 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.888681818 0.888681818 1 2.318005181 1.159002591 2 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.002513772 1 1.2E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 45097673 G A SUPT3H CCDS34466.1 r.? - - intronic 29 0 0 42 3 7.1 25 5 20 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.474409091 0.474409091 1 1.23626943 1.23626943 1 2.055555556 2.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.001240292 1 0.000000153 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 45960451 C T CLIC5 CCDS47438.1 r.? - - intronic 27 0 0 50 9 18 45 12 26.7 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.202727273 1.202727273 1 1.650419689 0.825209845 2 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.07E-12 1 6.03E-18 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 46287754 G T RCAN2 CCDS43469.1 r.? - - intronic 33 0 0 53 10 18.9 52 8 15.4 56 4 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.262863636 1.262863636 1 0.951927461 0.951927461 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.57E-13 1 2.42E-10 1 0.000186538 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 46327442 C T RCAN2 ENST00000371374 r.? - - intronic 28 0 0 41 16 39 54 15 27.8 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.605909091 1.302954545 2 1.718414508 0.859207254 2 2.5 2.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.4E-26 1 2.2E-22 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 46883020 C T GPR116 CCDS4919.1 r.? - - intronic 26 0 0 53 0 0 39 5 12.8 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.791212435 0.791212435 1 0.37037037 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.00000156 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 46896236 C A GPR116 CCDS4919.1 r.? - - intronic 36 0 0 39 1 2.6 35 9 25.7 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.173727273 0.173727273 1 1.588606218 1.588606218 1 2.018518519 2.018518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.177567718 1 1.23E-13 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 47036257 G A - - - - - - 37 0 0 45 10 22.2 40 8 20 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.483363636 1.483363636 1 1.23626943 1.23626943 1 0.537037037 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.66E-14 1 2.61E-11 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 49207805 A G - - - - - - 38 0 0 35 15 42.9 46 15 32.6 39 5 12.8 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.8665 1.43325 2 2.015119171 1.007559585 2 2.37037037 2.37037037 1 6.681818182 6.681818182 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 9.02E-26 0.005 1.35E-23 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 49875714 T G - - - - - - 28 0 0 45 17 37.8 40 16 40 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.525727273 1.262863636 2 2.47253886 1.23626943 2 1.648148148 1.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 7.37E-28 1 8.56E-27 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 50612943 T A - - - - - - 38 0 0 58 6 10.3 53 18 34 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.688227273 0.688227273 1 2.101658031 1.050829016 2 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000000506 1 2.09E-28 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 51389621 G A - - - - - - 25 0 0 49 11 22.4 38 12 31.6 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.496727273 1.496727273 1 1.953305699 0.97665285 2 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.19E-15 1 5.86E-19 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 52930433 C T ICK CCDS4949.1 r.? - - upstream 9 0 0 17 5 29.4 8 3 37.5 33 1 3 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.964454545 1.964454545 1 2.318005181 2.318005181 1 0.555555556 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.84E-08 1 0.00000687 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 53188050 G A ELOVL5 CCDS4951.1 r.? - - intronic 34 0 0 40 5 12.5 47 9 19.1 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.835227273 0.835227273 1 1.180637306 1.180637306 1 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000178 1 2.24E-12 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 53289858 G A - - - - - - 20 0 0 57 6 10.5 42 7 16.7 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.701590909 0.701590909 1 1.032284974 1.032284974 1 0.518518519 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000456 1 1.81E-09 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 53837132 T A C6orf142 ENST00000505762 r.? - - intronic 27 0 0 59 11 18.6 53 4 7.5 65 2 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.242818182 1.242818182 1 0.463601036 0.463601036 1 0.574074074 0.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.1E-14 1 0.000150502 1 0.042252341 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 54159967 G A - - - - - - 9 0 0 24 4 16.7 11 0 0 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.115863636 1.115863636 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000613 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 54314005 A T - - - - - - 39 0 0 50 18 36 62 36 58.1 53 12 22.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.405454545 1.202727273 2 3.591362694 1.795681347 2 4.185185185 4.185185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.92E-29 1 2.69E-66 1 5.39E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 56858156 T C BEND6 CCDS43476.1 r.? - - intronic 35 0 0 44 16 36.4 44 15 34.1 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.432181818 1.216090909 2 2.107839378 1.053919689 2 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 5.57E-26 1 6.12E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 57449600 G C PRIM2 ENST00000425433 r.? - - intronic 7 0 0 18 3 16.7 10 0 0 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.115863636 1.115863636 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 4 NA 1 1 0.0000964 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 57800616 G C - - - - - - 21 0 0 18 4 22.2 23 6 26.1 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.483363636 1.483363636 1 1.352331606 1.352331606 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000181 1 1.47E-09 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 58057359 A G - - - - - - 22 0 0 31 4 12.9 40 7 17.5 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.861954545 0.861954545 1 0.906735751 0.906735751 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000177 1 1.26E-09 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 62414590 C T KHDRBS2 CCDS4963.1 r.? - - intronic 35 0 0 54 7 13 43 8 18.6 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.738636364 0.738636364 1 0.96373057 0.96373057 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.13E-08 1 4.85E-11 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 62580536 C T KHDRBS2 CCDS4963.1 r.? - - intronic 16 0 0 34 8 23.5 20 5 25 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.335227273 1.335227273 1 1.295336788 1.295336788 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.32E-12 1 4.55E-08 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 62695737 C T KHDRBS2 CCDS4963.1 r.? - - intronic 23 0 0 36 12 33.3 41 10 24.4 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 1.892045455 1 1.264248705 1.264248705 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.73E-19 1 9.51E-15 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 63063596 T A - - - - - - 31 0 0 40 8 20 42 5 11.9 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.616580311 0.616580311 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 0.00000228 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 63539995 C A - - - - - - 29 0 0 28 3 10.7 28 5 17.9 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.607954545 0.607954545 1 0.92746114 0.92746114 1 2.055555556 2.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000372895 1 0.000000279 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 64400121 T C PHF3 CCDS4966.1 r.? - - intronic 25 0 0 40 3 7.5 43 8 18.6 52 4 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.426136364 0.426136364 1 0.96373057 0.96373057 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001075403 1 4.85E-11 1 0.000139698 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 64519900 C T EYS CCDS47445.1 r.? - - intronic 12 0 0 20 6 30 17 2 11.8 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.704545455 1.704545455 1 0.611398964 0.611398964 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.7E-10 1 0.003234386 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 64908152 G A EYS CCDS47445.1 r.? - - intronic 17 0 0 14 3 21.4 19 4 21.1 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.215909091 1.215909091 1 1.093264249 1.093264249 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000437 1 0.00000228 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 65206667 A G EYS CCDS47445.1 r.? - - intronic 29 0 0 44 7 15.9 45 5 11.1 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.903409091 0.903409091 1 0.575129534 0.575129534 1 2.092592593 2.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 0.00000323 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 66216005 C T EYS CCDS47446.1 r.? - - intronic 32 0 0 42 8 19 30 9 30 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.079545455 1.079545455 1 1.554404145 1.554404145 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.96E-11 1 2.54E-14 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 66350653 G T EYS CCDS47446.1 r.? - - intronic 38 0 0 43 9 20.9 29 5 17.2 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.1875 1.1875 1 0.89119171 0.89119171 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.45E-13 1 0.000000336 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 66748378 G A - - - - - - 28 0 0 41 6 14.6 39 7 17.9 54 3 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.829545455 0.829545455 1 0.92746114 0.92746114 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 1.04E-09 1 0.00256299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 67768703 G A - - - - - - 36 0 0 39 6 15.4 41 7 17.1 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.875 0.875 1 0.886010363 0.886010363 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.43E-08 1 1.51E-09 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 68074828 G A - - - - - - 32 0 0 51 5 9.8 50 1 2 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.556818182 0.556818182 1 0.103626943 0.103626943 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000606 1 0.221687443 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 68389516 C G - - - - - - 43 0 0 42 8 19 37 11 29.7 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.079545455 1.079545455 1 1.538860104 1.538860104 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.96E-11 1 3.7E-17 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 69335625 C T - - - - - - 30 0 0 50 9 18 43 9 20.9 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.022727273 1.022727273 1 1.082901554 1.082901554 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.07E-12 1 9.45E-13 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 69803043 C T BAI3 CCDS4968.1 r.? - - intronic 22 0 0 37 7 18.9 22 4 18.2 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.073863636 1.073863636 1 0.943005181 0.943005181 1 1.5 1.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.05E-10 1 0.00000425 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 71424194 T G SMAP1 CCDS43478.1 r.? - - intronic 27 0 0 39 8 20.5 40 8 20 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.164772727 1.164772727 1 1.03626943 1.03626943 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.09E-11 1 2.61E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 71716738 G T - - - - - - 27 0 0 39 6 15.4 28 4 14.3 26 3 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.875 0.875 1 0.740932642 0.740932642 1 2.12962963 2.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.43E-08 1 0.0000116 1 0.000298167 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 71884504 C T - - - - - - 32 0 0 41 9 22 31 5 16.1 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.25 1.25 1 0.834196891 0.834196891 1 0.981481481 0.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-13 1 0.000000476 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 72353116 T G - - - - - - 28 0 0 32 4 12.5 46 10 21.7 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 1.124352332 1.124352332 1 0.518518519 0.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000201 1 3.38E-14 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 73079079 C T RIMS1 CCDS47449.1 r.? - - intronic 22 0 0 38 9 23.7 51 5 9.8 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.346590909 1.346590909 1 0.507772021 0.507772021 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.79E-13 1 0.00000606 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 73158492 G C - - - - - - 47 0 0 44 11 25 49 8 16.3 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 0.844559585 0.844559585 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.22E-16 1 1.47E-10 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 73236229 C T - - - - - - 35 0 0 33 6 18.2 42 10 23.8 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 1.233160622 1.233160622 1 0.462962963 0.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.54E-08 1 1.24E-14 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 73318364 G C - - - - - - 28 0 0 38 6 15.8 33 5 15.2 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.897727273 0.897727273 1 0.787564767 0.787564767 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.76E-08 1 0.00000066 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 73439102 C T KCNQ5 CCDS4976.1 r.? - - intronic 24 0 0 25 2 8 32 5 15.6 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.454545455 0.454545455 1 0.808290155 0.808290155 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.006948068 1 0.000000562 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 75335139 G T - - - - - - 26 0 0 39 2 5.1 31 8 25.8 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.289772727 0.289772727 1 1.336787565 1.336787565 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.016387522 1 2.78E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 76210458 G A - - - - - - 24 0 0 40 4 10 35 8 22.9 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.568181818 0.568181818 1 1.186528497 1.186528497 1 1.296296296 1.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000495 1 8.15E-12 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 76686180 G A IMPG1 CCDS4985.1 r.? - - intronic 19 0 0 25 5 20 40 10 25 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.295336788 1.295336788 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000153 1 7.22E-15 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 76928358 C A - - - - - - 23 0 0 41 6 14.6 49 12 24.5 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.829545455 0.829545455 1 1.269430052 1.269430052 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 1.9E-17 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 78249503 G A - - - - - - 38 0 0 34 5 14.7 46 12 26.1 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.835227273 0.835227273 1 1.352331606 1.352331606 1 0.37037037 0.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 8.12E-18 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 78302759 C T - - - - - - 38 0 0 38 5 13.2 37 3 8.1 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.75 0.75 1 0.419689119 0.419689119 1 1.074074074 1.074074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000137 1 0.000855237 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 80290384 C A - - - - - - 34 0 0 35 8 22.9 39 7 17.9 49 2 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.301136364 1.301136364 1 0.92746114 0.92746114 1 0.759259259 0.759259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.15E-12 1 1.04E-09 1 0.025168485 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 80510610 C T - - - - - - 24 0 0 32 5 15.6 41 12 29.3 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 1.518134715 1.518134715 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000562 1 1.69E-18 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 80850679 A G BCKDHB CCDS4994.1 r.? - - intronic 33 0 0 28 4 14.3 39 7 17.9 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 0.92746114 0.92746114 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000116 1 1.04E-09 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 82144748 C A - - - - - - 34 0 0 29 2 6.9 29 8 27.6 26 1 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.392045455 0.392045455 1 1.430051813 1.430051813 1 0.703703704 0.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.009279585 1 1.53E-12 1 0.122190858 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 83339801 G C - - - - - - 35 0 0 46 12 26.1 31 7 22.6 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.482954545 1.482954545 1 1.170984456 1.170984456 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.12E-18 1 1.85E-10 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 84036946 G A ME1 CCDS34492.1 r.? - - intronic 29 0 0 33 8 24.2 50 5 10 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.375 1.375 1 0.518134715 0.518134715 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-12 1 0.00000549 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 84248780 G T - - - - - - 29 0 0 31 6 19.4 29 8 27.6 28 1 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.102272727 1.102272727 1 1.430051813 1.430051813 1 0.666666667 0.666666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-08 1 1.53E-12 1 0.130947004 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 85283955 G A - - - - - - 35 0 0 48 11 22.9 41 7 17.1 31 5 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.301136364 1.301136364 1 0.886010363 0.886010363 1 2.981481481 2.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.31E-16 1 1.51E-09 1 0.000000476 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 85470453 G A TBX18 CCDS34495.1 r.? - - intronic 40 0 0 49 6 12.2 33 0 0 55 0 0 31 0 0 162 7 4.3 138 3 2.2 217 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.693181818 0.693181818 1 0 0 1 0 0 1 0.244318182 0.244318182 1 0.113989637 0.113989637 1 0 0 1 4 2 1 1 0.000000182 0.0000202 1 0.032543942 1 1 YES 1_1 0_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 6 85562566 T C - - - - - - 24 0 0 42 10 23.8 35 9 25.7 68 3 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.352272727 1.352272727 1 1.331606218 1.331606218 1 0.814814815 0.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-14 1 1.23E-13 1 0.004916956 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 86373811 G A - - - - - - 22 0 0 43 7 16.3 43 9 20.9 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.926136364 0.926136364 1 1.082901554 1.082901554 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-09 1 9.45E-13 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 87103769 A G - - - - - - 35 0 0 40 6 15 30 4 13.3 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852272727 0.852272727 1 0.689119171 0.689119171 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.18E-08 1 0.0000154 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 88639239 G A - - - - - - 28 0 0 39 6 15.4 34 6 17.6 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.875 0.875 1 0.911917098 0.911917098 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.43E-08 1 1.86E-08 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 89763199 G A - - - - - - 30 0 0 24 0 0 25 4 16 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.829015544 0.829015544 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000727 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 89962251 G A GABRR2 CCDS5020.2 r.? - - downstream 35 0 0 46 12 26.1 43 9 20.9 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.482954545 1.482954545 1 1.082901554 1.082901554 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.12E-18 1 9.45E-13 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 90612467 C A - - - - - - 20 0 0 25 3 12 19 4 21.1 32 4 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.681818182 0.681818182 1 1.093264249 1.093264249 1 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00026475 1 0.00000228 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 94983457 G A - - - - - - 34 0 0 45 8 17.8 50 9 18 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.011363636 1.011363636 1 0.932642487 0.932642487 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.14E-11 1 4.07E-12 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 95055025 C T - - - - - - 27 0 0 31 5 16.1 42 8 19 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914772727 0.914772727 1 0.984455959 0.984455959 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000476 1 3.96E-11 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 95465453 G T - - - - - - 33 0 0 47 10 21.3 48 10 20.8 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.210227273 1.210227273 1 1.077720207 1.077720207 1 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.27E-14 1 5.37E-14 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 95617910 G C - - - - - - 39 0 0 39 8 20.5 38 3 7.9 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.164772727 1.164772727 1 0.409326425 0.409326425 1 0.462962963 0.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.09E-11 1 0.000925091 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 97691149 T A C6orf167 CCDS5039.1 r.? - - intronic 38 0 0 38 7 18.4 53 8 15.1 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.045454545 1.045454545 1 0.78238342 0.78238342 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 2.83E-10 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 98094229 C T - - - - - - 46 0 0 32 6 18.8 43 6 14 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 0.725388601 0.725388601 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-08 1 8.13E-08 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 98765662 C A - - - - - - 29 0 0 39 4 10.3 26 5 19.2 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.585227273 0.585227273 1 0.994818653 0.994818653 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000447 1 0.000000188 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 98813231 T A - - - - - - 39 0 0 31 6 19.4 40 8 20 57 5 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.102272727 1.102272727 1 1.03626943 1.03626943 1 1.62962963 1.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-08 1 2.61E-11 1 0.0000105 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 101191214 G A ASCC3 CCDS5046.1 r.? - - intronic 40 0 0 31 7 22.6 32 4 12.5 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.284090909 1.284090909 1 0.647668394 0.647668394 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.85E-10 1 0.0000201 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 102087060 T C GRIK2 CCDS5049.1 r.? - - intronic 15 0 0 38 8 21.1 21 3 14.3 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.198863636 1.198863636 1 0.740932642 0.740932642 1 1.962962963 1.962962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.67E-11 1 0.000155401 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 102382674 C T GRIK2 CCDS5049.1 r.? - - intronic 31 0 0 47 12 25.5 35 8 22.9 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.448863636 1.448863636 1 1.186528497 1.186528497 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.09E-17 1 8.15E-12 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 103765454 C T - - - - - - 30 0 0 31 3 9.7 29 4 13.8 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.551136364 0.551136364 1 0.715025907 0.715025907 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000505952 1 0.0000134 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 104415080 C T - - - - - - 11 0 0 42 8 19 30 5 16.7 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.079545455 1.079545455 1 0.865284974 0.865284974 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.96E-11 1 0.000000401 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 104883146 G T - - - - - - 26 0 0 25 4 16 38 7 18.4 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.909090909 0.909090909 1 0.953367876 0.953367876 1 2.518518519 2.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000727 1 8.61E-10 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 105349243 G A - - - - - - 17 0 0 26 3 11.5 19 4 21.1 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.653409091 0.653409091 1 1.093264249 1.093264249 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000298167 1 0.00000228 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 105391066 C T C6orf220 ENST00000369123 r.? - - upstream 34 0 0 37 5 13.5 26 5 19.2 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.767045455 0.767045455 1 0.994818653 0.994818653 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000119 1 0.000000188 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 105450185 A G LIN28B CCDS34504.1 r.? - - intronic 41 0 0 34 9 26.5 38 5 13.2 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.505681818 1.505681818 1 0.683937824 0.683937824 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.15E-14 1 0.00000137 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 105455407 T C LIN28B CCDS34504.1 r.? - - intronic 39 0 0 21 5 23.8 45 4 8.9 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.352272727 1.352272727 1 0.461139896 0.461139896 1 0.981481481 0.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.95E-08 1 0.0000791 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 106639982 C T ATG5 CCDS5055.1 r.? - - intronic 44 0 0 24 4 16.7 27 4 14.8 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.766839378 0.766839378 1 2.203703704 2.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000613 1 0.00001 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 110289066 C T - - - - - - 32 0 0 36 5 13.9 34 6 17.6 53 4 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.789772727 0.789772727 1 0.911917098 0.911917098 1 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 1.86E-08 1 0.000150502 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 111767386 G A REV3L CCDS5091.2 r.? - - intronic 29 0 0 23 5 21.7 21 6 28.6 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.232954545 1.232954545 1 1.481865285 1.481865285 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.75E-08 1 7.95E-10 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 112155573 A C FYN CCDS5095.1 r.? - - intronic 27 0 0 26 4 15.4 29 4 13.8 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.875 0.875 1 0.715025907 0.715025907 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000856 1 0.0000134 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 113994986 A G - - - - - - 34 0 0 36 3 8.3 33 9 27.3 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.471590909 0.471590909 1 1.414507772 1.414507772 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000788827 1 6.76E-14 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 115083290 T A - - - - - - 48 0 0 47 5 10.6 43 10 23.3 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.602272727 0.602272727 1 1.207253886 1.207253886 1 2.055555556 2.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000402 1 1.61E-14 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 115581467 T A - - - - - - 35 0 0 38 9 23.7 46 9 19.6 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.346590909 1.346590909 1 1.015544041 1.015544041 1 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.79E-13 1 1.82E-12 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 115780974 A G - - - - - - 32 0 0 39 6 15.4 46 10 21.7 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.875 0.875 1 1.124352332 1.124352332 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.43E-08 1 3.38E-14 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 116076716 G C - - - - - - 46 0 0 40 7 17.5 29 5 17.2 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.994318182 0.994318182 1 0.89119171 0.89119171 1 0.388888889 0.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 0.000000336 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 117057813 C T KPNA5 CCDS5111.1 r.? - - downstream 45 0 0 48 13 27.1 38 7 18.4 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.539772727 1.539772727 1 0.953367876 0.953367876 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2E-19 1 8.61E-10 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 117417069 C G - - - - - - 27 0 0 31 3 9.7 35 4 11.4 19 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.551136364 0.551136364 1 0.590673575 0.590673575 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000505952 1 0.0000289 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 118209776 A G - - - - - - 24 0 0 37 8 21.6 39 6 15.4 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.227272727 1.227272727 1 0.797927461 0.797927461 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 4.43E-08 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 119632001 A G MAN1A1 CCDS5122.1 r.? - - intronic 32 0 0 29 3 10.3 36 7 19.4 55 3 5.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.585227273 0.585227273 1 1.005181347 1.005181347 1 1.018518519 1.018518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000414371 1 5.74E-10 1 0.002700822 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 120527592 C A - - - - - - 21 0 0 30 5 16.7 38 4 10.5 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.544041451 0.544041451 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000401 1 0.0000403 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 122282281 C A - - - - - - 20 0 0 40 5 12.5 37 7 18.9 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 0.979274611 0.979274611 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000178 1 7.05E-10 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 123146586 A G - - - - - - 26 0 0 27 4 14.8 28 8 28.6 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.840909091 0.840909091 1 1.481865285 1.481865285 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00001 1 1.11E-12 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 123837604 C T TRDN ENST00000334268 r.? - - intronic 35 0 0 42 0 0 37 6 16.2 43 0 0 37 0 0 183 0 0 124 7 5.6 220 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.839378238 0.839378238 1 0 0 1 0 0 1 0.29015544 0.29015544 1 0 0 1 2 2 1 1 1 1 3.18E-08 0.00000353 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 6 123981694 C T - - - - - - 17 0 0 37 8 21.6 27 4 14.8 30 1 3.3 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.227272727 1.227272727 1 0.766839378 0.766839378 1 0.611111111 0.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 0.00001 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 124005138 T A - - - - - - 19 0 0 35 5 14.3 43 2 4.7 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 0.243523316 0.243523316 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000895 1 0.019709573 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 124281314 A T NKAIN2 CCDS34526.1 r.? - - intronic 24 0 0 36 8 22.2 42 12 28.6 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 1.481865285 1.481865285 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-11 1 2.35E-18 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 124586452 T C NKAIN2 CCDS34526.1 r.? - - intronic 31 0 0 39 7 17.9 48 11 22.9 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.017045455 1.017045455 1 1.186528497 1.186528497 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 9.31E-16 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 125087519 C A NKAIN2 CCDS34526.1 r.? - - intronic 30 0 0 34 6 17.6 47 6 12.8 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 0.663212435 0.663212435 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.86E-08 1 0.000000141 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 127954068 A C - - - - - - 37 0 0 32 9 28.1 31 5 16.1 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.596590909 1.596590909 1 0.834196891 0.834196891 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.94E-14 1 0.000000476 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 128020144 T A - - - - - - 31 0 0 44 8 18.2 44 8 18.2 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0.943005181 0.943005181 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.9E-11 1 5.9E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 129918069 C T ARHGAP18 CCDS34535.1 r.? - - intronic 32 0 0 48 5 10.4 31 7 22.6 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.590909091 0.590909091 1 1.170984456 1.170984456 1 1.5 1.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000447 1 1.85E-10 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 132737534 C A - - - - - - 42 0 0 34 10 29.4 48 10 20.8 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.670454545 1.670454545 1 1.077720207 1.077720207 1 2.592592593 2.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.15E-15 1 5.37E-14 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 133636384 C T EYA4 CCDS5166.1 r.? - - intronic 29 0 0 48 7 14.6 43 8 18.6 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.829545455 0.829545455 1 0.96373057 0.96373057 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.81E-09 1 4.85E-11 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 135325752 G A HBS1L CCDS5173.1 r.? - - intronic 20 0 0 38 4 10.5 36 7 19.4 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.596590909 0.596590909 1 1.005181347 1.005181347 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000403 1 5.74E-10 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 137646681 A C - - - - - - 16 0 0 41 10 24.4 29 5 17.2 54 3 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.386363636 1.386363636 1 0.89119171 0.89119171 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.51E-15 1 0.000000336 1 0.00256299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 139998641 A C - - - - - - 25 0 0 30 4 13.3 24 7 29.2 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.755681818 0.755681818 1 1.512953368 1.512953368 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000154 1 2.51E-11 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 140209826 G T - - - - - - 33 0 0 45 7 15.6 47 10 21.3 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 1.103626943 1.103626943 1 0.981481481 0.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000003 1 4.27E-14 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 141049164 G A - - - - - - 40 0 0 38 5 13.2 48 2 4.2 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.75 0.75 1 0.21761658 0.21761658 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000137 1 0.024220359 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 141960111 C T - - - - - - 25 0 0 33 9 27.3 33 5 15.2 39 4 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.551136364 1.551136364 1 0.787564767 0.787564767 1 1.907407407 1.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.76E-14 1 0.00000066 1 0.0000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 144333589 G T PLAGL1 CCDS5202.1 r.? - - upstream 28 0 0 36 4 11.1 25 6 24 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 1.243523316 1.243523316 1 2.240740741 2.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000324 1 2.55E-09 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 144737466 C T UTRN CCDS34547.1 r.? - - intronic 16 0 0 28 8 28.6 28 6 21.4 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 1.10880829 1.10880829 1 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.11E-12 1 5.36E-09 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 145349834 A G - - - - - - 32 0 0 36 5 13.9 49 7 14.3 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.789772727 0.789772727 1 0.740932642 0.740932642 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 5.58E-09 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 146086387 G C - - - - - - 25 0 0 38 7 18.4 44 12 27.3 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.045454545 1.045454545 1 1.414507772 1.414507772 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 4.44E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 146588063 G T GRM1 CCDS47497.1 r.? - - intronic 36 0 0 36 2 5.6 50 7 14 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.318181818 0.318181818 1 0.725388601 0.725388601 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.014070883 1 6.46E-09 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 147218433 C T - - - - - - 30 0 0 43 9 20.9 36 12 33.3 57 4 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.1875 1.1875 1 1.725388601 1.725388601 1 1.296296296 1.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.45E-13 1 2.73E-19 1 0.000199821 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 147625070 T C STXBP5 CCDS5211.1 r.? - - intronic 35 0 0 53 4 7.5 38 7 18.4 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.426136364 0.426136364 1 0.953367876 0.953367876 1 0.37037037 0.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000150502 1 8.61E-10 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 148174565 G A - - - - - - 24 0 0 49 13 26.5 33 4 12.1 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.505681818 1.505681818 1 0.626943005 0.626943005 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.71E-19 1 0.0000228 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 148404855 G A - - - - - - 40 0 0 35 3 8.6 38 5 13.2 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.488636364 0.488636364 1 0.683937824 0.683937824 1 2.111111111 2.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000725791 1 0.00000137 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 148611469 G A SASH1 ENST00000367469 r.? - - intronic 13 0 0 14 1 7.1 15 5 33.3 25 1 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.403409091 0.403409091 1 1.725388601 1.725388601 1 0.740740741 0.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.067769881 1 0.000000009 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 149900905 C G C6orf72 CCDS5216.1 r.? - - intronic 29 0 0 23 3 13 29 10 34.5 30 3 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.738636364 0.738636364 1 1.787564767 1.787564767 1 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000205387 1 1.79E-16 1 0.000458697 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 150424760 C T - - - - - - 38 0 0 41 12 29.3 43 8 18.6 34 4 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.664772727 1.664772727 1 0.96373057 0.96373057 1 2.185185185 2.185185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.69E-18 1 4.85E-11 1 0.0000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 150615241 C A - - - - - - 32 0 0 28 4 14.3 30 11 36.7 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.901554404 1.901554404 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000116 1 2.44E-18 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 150834035 C A - - - - - - 25 0 0 24 0 0 36 5 13.9 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.720207254 0.720207254 1 0.981481481 0.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.00000104 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 151028393 G C PLEKHG1 CCDS34552.1 r.? - - intronic 25 0 0 26 3 11.5 28 4 14.3 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.653409091 0.653409091 1 0.740932642 0.740932642 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000298167 1 0.0000116 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 151055832 C T PLEKHG1 CCDS34552.1 r.? - - intronic 26 0 0 44 6 13.6 32 8 25 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.772727273 0.772727273 1 1.295336788 1.295336788 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.37E-08 1 3.69E-12 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 153495139 G A - - - - - - 23 0 0 25 1 4 20 5 25 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.227272727 0.227272727 1 1.295336788 1.295336788 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.117779757 1 4.55E-08 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 154253713 G A - - - - - - 34 0 0 39 4 10.3 48 9 18.8 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.585227273 0.585227273 1 0.974093264 0.974093264 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000447 1 2.75E-12 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 154336962 C T OPRM1 CCDS47503.1 r.? - - intronic 27 1 3.7 42 8 19 41 11 26.8 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.079545455 1.079545455 1 1.388601036 1.388601036 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.126579904 1 3.96E-11 1 1.34E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 156499297 C A - - - - - - 32 0 0 31 4 12.9 43 8 18.6 25 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.732954545 0.732954545 1 0.96373057 0.96373057 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000177 1 4.85E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 157134640 C G ARID1B CCDS5251.1 r.? - - intronic 26 0 0 33 7 21.2 22 3 13.6 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.204545455 1.204545455 1 0.704663212 0.704663212 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 0.000179267 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 157182527 A T ARID1B CCDS5251.1 r.? - - intronic 25 0 0 32 7 21.9 26 4 15.4 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.244318182 1.244318182 1 0.797927461 0.797927461 1 2.111111111 2.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.36E-10 1 0.00000856 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 160662107 C T SLC22A2 CCDS5276.1 r.? - - intronic 24 0 0 50 2 4 41 9 22 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.227272727 0.227272727 1 1.139896373 1.139896373 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.026131524 1 5.92E-13 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 160772186 C T SLC22A3 CCDS5277.1 r.? - - intronic 22 0 0 18 1 5.6 26 6 23.1 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.318181818 0.318181818 1 1.196891192 1.196891192 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.086275114 1 3.3E-09 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 160810750 C T SLC22A3 CCDS5277.1 r.? - - intronic 27 0 0 28 6 21.4 37 10 27 38 1 2.6 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.215909091 1.215909091 1 1.398963731 1.398963731 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.36E-09 1 3.01E-15 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 161123397 T C PLG CCDS5279.1 r.? - - intronic 38 1 2.6 36 7 19.4 47 11 23.4 53 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.102272727 1.102272727 1 1.212435233 1.212435233 1 0.703703704 0.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.173434892 1 5.74E-10 1 7.21E-16 1 0.029108399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 161573586 G T AGPAT4 CCDS5280.1 r.? - - intronic 13 0 0 13 4 30.8 10 2 20 40 4 10 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.75 1.75 1 1.03626943 1.03626943 1 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000431 1 0.001095391 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 161984322 G C PARK2 CCDS5281.1 r.? - - intronic 44 0 0 53 14 26.4 47 9 19.1 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.5 1.5 1 0.989637306 0.989637306 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.22E-20 1 2.24E-12 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 162074423 A G PARK2 CCDS5281.1 r.? - - intronic 27 0 0 31 8 25.8 25 3 12 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.465909091 1.465909091 1 0.621761658 0.621761658 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.78E-12 1 0.00026475 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 162377467 C A PARK2 CCDS5281.1 r.? - - intronic 35 0 0 45 14 31.1 35 11 31.4 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.767045455 1.767045455 1 1.626943005 1.626943005 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.81E-22 1 1.82E-17 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 162566207 G T PARK2 CCDS5281.1 r.? - - intronic 37 0 0 43 13 30.2 31 6 19.4 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.715909091 1.715909091 1 1.005181347 1.005181347 1 0.611111111 0.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.88E-20 1 1.03E-08 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 162749906 G A PARK2 CCDS5281.1 r.? - - intronic 15 0 0 25 7 28 19 7 36.8 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.590909091 1.590909091 1 1.906735751 1.906735751 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.47E-11 1 3.73E-12 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 162754936 C T PARK2 CCDS5281.1 r.? - - intronic 34 0 0 46 2 4.3 32 4 12.5 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.244318182 0.244318182 1 0.647668394 0.647668394 1 1.518518519 1.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.022369545 1 0.0000201 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 162828694 A G PARK2 CCDS5281.1 r.? - - intronic 38 0 0 33 10 30.3 35 2 5.7 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.721590909 1.721590909 1 0.295336788 0.295336788 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.14E-16 1 0.013332991 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 163431962 G T PACRG CCDS43524.1 r.? - - intronic 9 0 0 19 6 31.6 21 2 9.5 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.795454545 1.795454545 1 0.492227979 0.492227979 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.01E-10 1 0.004928472 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 164945008 C A ENSG00000237744 ENST00000425920 r.? - - intronic 24 0 0 43 11 25.6 35 4 11.4 46 6 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.454545455 1.454545455 1 0.590673575 0.590673575 1 2.407407407 2.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.42E-16 1 0.0000289 1 0.000000123 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 165222634 C G - - - - - - 33 0 0 36 8 22.2 32 8 25 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 1.295336788 1.295336788 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-11 1 3.69E-12 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 165480715 C A - - - - - - 32 0 0 41 9 22 40 6 15 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.25 1.25 1 0.777202073 0.777202073 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-13 1 5.18E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 165890532 G C PDE10A CCDS5289.1 r.? - - intronic 47 0 0 37 3 8.1 40 11 27.5 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.460227273 0.460227273 1 1.424870466 1.424870466 1 1.462962963 1.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000855237 1 9.88E-17 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 166453891 C A - - - - - - 32 0 0 29 8 27.6 45 9 20 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.568181818 1.568181818 1 1.03626943 1.03626943 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 1.53E-12 1 1.47E-12 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 167528077 C T CCR6 CCDS5298.1 r.? - - intronic 14 0 0 22 5 22.7 26 5 19.2 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.289772727 1.289772727 1 0.994818653 0.994818653 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.67E-08 1 0.000000188 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 168674470 G A - - - - - - 14 0 0 12 1 8.3 10 4 40 19 0 0 416 1 0.2 199 31 15.6 155 28 18.1 181 9 5 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.471590909 0.471590909 1 2.07253886 2.07253886 1 0 0 1 0.886363636 0.886363636 1 0.937823834 0.937823834 1 0.925925926 0.925925926 1 5 5 1 0.875719901 0.058377193 3.91E-36 0.000000128 1.05E-34 1 0.000000423 YES 0_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 6 168674771 G C - - - - - - 8 0 0 13 1 7.7 10 1 10 15 3 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.4375 0.4375 1 0.518134715 0.518134715 1 3.703703704 3.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.063085307 1 0.04888987 1 0.0000544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 169112537 C T ENSG00000237355 ENST00000431326 r.? - - upstream 9 0 0 20 2 10 21 4 19 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.568181818 0.568181818 1 0.984455959 0.984455959 1 1.592592593 1.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.004473894 1 0.00000349 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 6 170770367 C A - - - - - - 9 0 0 15 2 13.3 17 4 23.5 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.755681818 0.755681818 1 1.21761658 1.21761658 1 0.574074074 0.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002513772 1 0.00000141 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 3148189 G A - - - - - - 27 0 0 42 18 42.9 53 20 37.7 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.2955 1.64775 2 2.707367876 1.353683938 2 1.620962963 1.620962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.2E-30 1 1.65E-32 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 3209841 G A ENSG00000217455 ENST00000404626 r.? - - intronic 23 0 0 49 9 18.4 36 4 11.1 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.413454545 1.413454545 1 0.797129534 0.797129534 1 1.538888889 1.538888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.35E-12 1 0.0000324 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 3604465 T C SDK1 CCDS34590.1 r.? - - intronic 34 0 0 50 12 24 40 12 30 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.843636364 0.921818182 2 2.154404145 1.077202073 2 1.190074074 1.190074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.49E-17 1 1.2E-18 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 4367608 A G - - - - - - 29 0 0 52 13 25 44 8 18.2 31 2 6.5 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.920454545 0.960227273 2 1.307005181 1.307005181 1 1.333703704 1.333703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.47E-19 1 5.9E-11 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 4501199 C G - - - - - - 21 0 0 42 5 11.9 59 2 3.4 31 0 0 166 0 0 324 29 9 374 5 1.3 243 0 0 TRUE TRUE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914136364 0.914136364 1 0.244165803 0.244165803 1 0 0 1 0.691363636 0.691363636 1 0.093357513 0.093357513 1 0 0 1 4 3 1 1 0.00000228 8.88E-27 0.035441897 0.041266252 1 1 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 7 6148428 T A USP42 CCDS47535.1 r.? - - intronic 18 0 0 35 6 17.1 29 3 10.3 30 3 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.313590909 1.313590909 1 0.739678756 0.739678756 1 2.051851852 2.051851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 0.000414371 1 0.000458697 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 6956519 G A - - - - - - 24 0 0 47 9 19.1 42 7 16.7 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.467227273 1.467227273 1 1.199284974 1.199284974 1 0.533481481 0.533481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-12 1 1.81E-09 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 8490086 A G NXPH1 CCDS47540.1 r.? - - intronic 36 0 0 75 18 24 56 14 25 59 9 15.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.843636364 0.921818182 2 1.795336788 0.897668394 2 3.139333333 1.569666667 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.78E-25 1 2.91E-20 1 1.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 8646318 C T NXPH1 CCDS47540.1 r.? - - intronic 26 0 0 59 8 13.6 59 9 15.3 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.044727273 1.044727273 1 1.098746114 1.098746114 1 0.389851852 0.389851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.9E-10 1 1.96E-11 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 10096239 C A - - - - - - 38 0 0 67 8 11.9 61 9 14.8 60 3 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914136364 0.914136364 1 1.062839378 1.062839378 1 1.025925926 1.025925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.96E-09 1 2.68E-11 1 0.003458198 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 10169396 G A - - - - - - 36 0 0 58 18 31 66 20 30.3 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.381363636 1.190681818 2 2.175948187 1.087974093 2 3.159851852 1.579925926 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.42E-27 1 3.11E-30 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 10518222 A C AC009945.1 ENST00000510654 r.? - - intronic 32 0 0 60 15 25 44 14 31.8 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.920454545 0.960227273 2 2.283668394 1.141834197 2 1.538888889 1.538888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.31E-21 1 6.1E-22 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 11159695 C T PHF14 CCDS47541.1 r.? - - intronic 40 0 0 58 7 12.1 61 12 19.7 59 4 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.9295 0.9295 1 1.414725389 1.414725389 1 1.395259259 1.395259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.88E-08 1 3.39E-16 1 0.00022841 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 13858786 C T - - - - - - 19 0 0 23 3 13 22 4 18.2 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.998636364 0.998636364 1 1.307005181 1.307005181 1 2.503259259 1.25162963 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000205387 1 0.00000425 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 14722988 T A DGKB CCDS47547.1 r.? - - intronic 25 0 0 61 10 16.4 48 5 10.4 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.259818182 1.259818182 1 0.746860104 0.746860104 1 0.451407407 0.451407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.98E-13 1 0.00000447 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 15447547 C T TMEM195 CCDS34604.1 r.? - - intronic 33 0 0 60 12 20 63 10 15.9 59 3 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.536363636 1.536363636 1 1.141834197 1.141834197 1 1.046444444 1.046444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.74E-16 1 9.81E-13 1 0.003297476 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 15794758 T G - - - - - - 24 0 0 52 9 17.3 37 4 10.8 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.328954545 1.328954545 1 0.775585492 0.775585492 1 0.430888889 0.430888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-12 1 0.0000362 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 18195738 T C HDAC9 ENST00000433709 r.? - - intronic 36 0 0 44 12 27.3 61 14 23 53 7 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.097136364 1.048568182 2 1.651709845 0.825854922 2 2.708444444 1.354222222 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.44E-18 1 1.1E-19 1 9.85E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 18464393 G A HDAC9 ENST00000433709 r.? - - intronic 37 0 0 54 14 25.9 31 10 32.3 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.989590909 0.994795455 2 2.31957513 1.159787565 2 2.174962963 2.174962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.64E-20 1 3.94E-16 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 18795743 G A HDAC9 CCDS47554.1 r.? - - intronic 28 0 0 61 10 16.4 36 5 13.9 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.259818182 1.259818182 1 0.998207254 0.998207254 1 0.471925926 0.471925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.98E-13 1 0.00000104 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 19007465 G A HDAC9 CCDS47554.1 r.? - - intronic 18 0 0 31 8 25.8 30 11 36.7 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.981909091 0.990954545 2 2.635554404 1.317777202 2 1.210592593 1.210592593 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.78E-12 1 2.44E-18 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 19461885 C A - - - - - - 41 0 0 58 5 8.6 61 7 11.5 66 2 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.660636364 0.660636364 1 0.825854922 0.825854922 1 0.615555556 0.615555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000115 1 2.69E-08 1 0.043431387 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 19535457 A T - - - - - - 39 0 0 59 11 18.6 61 10 16.4 54 4 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.428818182 1.428818182 1 1.177740933 1.177740933 1 1.51837037 1.51837037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.1E-14 1 6.98E-13 1 0.000161898 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 20617562 T A - - - - - - 39 0 0 60 13 21.7 56 19 33.9 49 8 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.666954545 0.833477273 2 2.434476684 1.217238342 2 3.344518519 1.672259259 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.07E-18 1 6.79E-30 1 1.47E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 21008904 C G - - - - - - 23 0 0 45 3 6.7 39 8 20.5 46 1 2.2 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.514681818 0.514681818 1 1.472176166 1.472176166 1 0.451407407 0.451407407 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001516071 1 2.09E-11 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 21347742 G T - - - - - - 43 0 0 58 6 10.3 61 13 21.3 53 4 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.791227273 0.791227273 1 1.529626943 1.529626943 1 1.538888889 1.538888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000506 1 6.41E-18 1 0.000150502 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 21624997 C A DNAH11 ENST00000424253 r.? - - intronic 34 0 0 42 4 9.5 62 15 24.2 56 2 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.729772727 0.729772727 1 1.73788601 0.868943005 2 0.738666667 0.738666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000601 1 2.28E-21 1 0.032213353 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 21757684 G A DNAH11 ENST00000424253 r.? - - intronic 20 0 0 45 3 6.7 44 7 15.9 42 1 2.4 0 0 NA 4 0 0 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.514681818 0.514681818 1 1.141834197 1.141834197 1 0.492444444 0.492444444 1 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 0.001516071 1 2.55E-09 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 21907109 C A DNAH11 ENST00000424253 r.? - - intronic 38 0 0 56 4 7.1 52 8 15.4 25 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.545409091 0.545409091 1 1.105927461 1.105927461 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000186538 1 2.42E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 22216181 C T RAPGEF5 ENST00000344041 r.? - - intronic 34 0 0 46 9 19.6 43 11 25.6 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.505636364 1.505636364 1 1.83842487 0.919212435 2 3.221407407 1.610703704 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.82E-12 1 2.42E-16 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 22692631 A T - - - - - - 25 0 0 42 8 19 51 4 7.8 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.459545455 1.459545455 1 0.560145078 0.560145078 1 1.210592593 1.210592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.96E-11 1 0.000129466 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 22744462 G A - - - - - - 38 0 0 47 6 12.8 49 9 18.4 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.983272727 0.983272727 1 1.321367876 1.321367876 1 0.636074074 0.636074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000141 1 3.35E-12 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 22955615 C T - - - - - - 27 0 0 47 9 19.1 39 7 17.9 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.467227273 1.467227273 1 1.28546114 1.28546114 1 0.574518519 0.574518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-12 1 1.04E-09 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 24166054 G T - - - - - - 31 0 0 56 13 23.2 52 13 25 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.782181818 0.891090909 2 1.795336788 0.897668394 2 2.380148148 1.190074074 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.89E-18 1 6.47E-19 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 24655600 G A MPP6 CCDS5388.1 r.? - - intronic 42 0 0 69 18 26.1 64 16 25 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.004954545 1.002477273 2 1.795336788 0.897668394 2 2.318592593 1.159296296 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.16E-26 1 5.94E-23 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 24837667 C T OSBPL3 CCDS5390.1 r.5251g>a c.? p.? 3'UTR variant 32 0 0 38 0 0 53 8 15.1 30 0 0 89 0 0 247 8 3.2 266 22 8.3 289 0 0 TRUE TRUE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.08438342 1.08438342 1 0 0 1 0.245818182 0.245818182 1 0.596051813 0.596051813 1 0 0 1 2 2 1 1 1 0.0000416 2.83E-10 6.01E-20 1 1 YES 0_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 7 24942605 G A OSBPL3 CCDS5390.1 r.? - - intronic 35 0 0 50 10 20 62 8 12.9 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.536363636 1.536363636 1 0.926393782 0.926393782 1 1.025925926 1.025925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.36E-14 1 1.04E-09 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 25194490 C T C7orf31 CCDS5394.1 r.? - - intronic 19 0 0 38 3 7.9 50 9 18 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.606863636 0.606863636 1 1.292642487 1.292642487 1 0.759185185 0.759185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000925091 1 4.07E-12 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 25290767 G T - - - - - - 34 1 2.9 56 15 26.8 53 15 28.3 37 5 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.058727273 1.029363636 2 2.032321244 1.016160622 2 2.77 1.385 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.156694864 1 4.09E-22 1 1.6E-22 1 0.00000119 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 25720029 G T - - - - - - 24 0 0 47 2 4.3 39 5 12.8 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.330318182 0.330318182 1 0.919212435 0.919212435 1 1.436296296 1.436296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.02328732 1 0.00000156 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 25721779 G A - - - - - - 29 0 0 64 17 26.6 62 20 32.3 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.043363636 1.021681818 2 2.31957513 1.159787565 2 2.421185185 1.210592593 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.43E-25 1 7.19E-31 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 26657184 G A - - - - - - 19 0 0 25 7 28 20 3 15 49 9 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.150909091 1.075454545 2 1.077202073 1.077202073 1 3.775407407 1.887703704 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.47E-11 1 0.0001337 1 3.35E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 26848226 T G SKAP2 CCDS5400.1 r.? - - intronic 41 0 0 56 4 7.1 60 7 11.7 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.545409091 0.545409091 1 0.840217617 0.840217617 1 1.456814815 1.456814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000186538 1 2.39E-08 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 27022779 G A SKAP2 ENST00000432747 r.? - - intronic 32 0 0 52 7 13.5 41 4 9.8 39 4 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.037045455 1.037045455 1 0.703772021 0.703772021 1 2.113407407 2.113407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.58E-09 1 0.0000546 1 0.0000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 27156113 C T HOXA3 CCDS43559.1 r.? - - intronic 26 0 0 49 7 14.3 38 4 10.5 55 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.0985 1.0985 1 0.754041451 0.754041451 1 0.369333333 0.369333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.58E-09 1 0.0000403 1 0.240951649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 27901984 C T JAZF1 CCDS5416.1 r.? - - intronic 18 0 0 45 5 11.1 50 6 12 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852681818 0.852681818 1 0.861761658 0.861761658 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000323 1 0.000000206 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 28460228 C T CREB5 CCDS5417.1 r.? - - intronic 31 0 0 30 7 23.3 38 16 42.1 57 5 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.789863636 1.789863636 1 3.02334715 1.511673575 2 1.80562963 1.80562963 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 1.44E-10 1 3.06E-27 1 0.0000105 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 30163491 A G PLEKHA8 ENST00000396259 r.? - - intronic 31 0 0 54 7 13 45 9 20 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.998636364 0.998636364 1 1.43626943 1.43626943 1 3.221407407 1.610703704 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.13E-08 1 1.47E-12 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 31062387 G A AC006978.1 ENST00000507825 r.? - - intronic 17 0 0 33 5 15.2 36 5 13.9 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.167636364 1.167636364 1 0.998207254 0.998207254 1 0.984888889 0.984888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000066 1 0.00000104 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 31230737 A T AC006978.1 ENST00000507825 r.? - - intronic 37 0 0 46 2 4.3 49 6 12.2 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.330318182 0.330318182 1 0.876124352 0.876124352 1 0.636074074 0.636074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.022369545 1 0.000000182 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 31518073 G A - - - - - - 27 0 0 51 5 9.8 49 10 20.4 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.752818182 0.752818182 1 1.464994819 1.464994819 1 0.41037037 0.41037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000606 1 6.72E-14 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 31630120 G T CCDC129 CCDS5435.2 r.? - - intronic 40 0 0 69 7 10.1 71 14 19.7 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.775863636 0.775863636 1 1.414725389 1.414725389 1 2.010814815 2.010814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.43E-08 1 1.13E-18 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 32229809 G T PDE1C ENST00000396193 r.? - - intronic 40 0 0 52 3 5.8 64 7 10.9 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.445545455 0.445545455 1 0.782766839 0.782766839 1 0.820740741 0.820740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002300591 1 3.78E-08 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 32275968 G A PDE1C ENST00000396193 r.? - - intronic 38 0 0 53 11 20.8 52 13 25 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.597818182 1.597818182 1 1.795336788 0.897668394 2 1.497851852 1.497851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.07E-15 1 6.47E-19 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 34100912 G A BMPER CCDS5442.1 r.? - - intronic 38 0 0 59 8 13.6 56 1 1.8 63 0 0 42 0 0 334 28 8.4 300 16 5.3 308 1 0.3 TRUE TRUE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.044727273 1.044727273 1 0.129264249 0.129264249 1 0 0 1 0.645272727 0.645272727 1 0.380611399 0.380611399 1 0.061555556 0.061555556 1 4 3 1 1 6.9E-10 4.02E-25 0.244746891 5.49E-12 1 0.78644543 YES 1_1 0_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 7 34338182 T C - - - - - - 34 0 0 62 8 12.9 52 12 23.1 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.990954545 0.990954545 1 1.658891192 0.829445596 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 4.19E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 35066838 A G DPY19L1 CCDS43567.1 r.? - - intronic 7 1 14.3 26 6 23.1 29 5 17.2 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.7745 1.7745 1 1.23519171 1.23519171 1 1.620962963 1.620962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.034479353 1 3.3E-09 1 0.000000336 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 35123712 G T - - - - - - 25 0 0 59 5 8.5 40 4 10 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.652954545 0.652954545 1 0.718134715 0.718134715 1 0.533481481 0.533481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000125 1 0.0000495 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 35367660 C T - - - - - - 29 0 0 49 13 26.5 48 17 35.4 46 7 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.035681818 1.017840909 2 2.542196891 1.271098446 2 3.118814815 1.559407407 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.71E-19 1 2.8E-27 1 3.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 35565360 G A - - - - - - 13 0 0 24 5 20.8 22 4 18.2 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.597818182 1.597818182 1 1.307005181 1.307005181 1 0.574518519 0.574518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000123 1 0.00000425 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 35909051 G A Sep-07 ENST00000435235 r.? - - intronic 36 0 0 58 16 27.6 54 16 29.6 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.120181818 1.060090909 2 2.125678756 1.062839378 2 1.456814815 1.456814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1E-23 1 2.69E-24 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 36068841 G A - - - - - - 20 0 0 32 6 18.8 40 4 10 24 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.444181818 1.444181818 1 0.718134715 0.718134715 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-08 1 0.0000495 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 36345872 C T EEPD1 CCDS34619.1 r.? - - downstream 28 0 0 49 0 0 44 6 13.6 30 4 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.976663212 0.976663212 1 2.728962963 1.364481481 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 9.37E-08 1 0.0000154 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 36858622 G A - - - - - - 35 0 0 44 1 2.3 44 6 13.6 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.176681818 0.176681818 1 0.976663212 0.976663212 1 1.005407407 1.005407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.197923942 1 9.37E-08 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 37763759 A T GPR141 CCDS5451.1 r.? - - intronic 23 0 0 51 12 23.5 43 14 32.6 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.805227273 0.902613636 2 2.341119171 1.170559585 2 1.210592593 1.210592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.24E-17 1 4.18E-22 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 37924276 A G TXNDC3 CCDS5452.1 r.? - - intronic 34 0 0 52 11 21.2 44 13 29.5 35 6 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.628545455 1.628545455 1 2.118497409 1.059248705 2 3.508666667 1.754333333 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.44E-15 1 5.49E-20 1 2.24E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 37980541 A G EPDR1 CCDS5454.1 r.? - - intronic 34 0 0 46 11 23.9 56 9 16.1 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.835954545 0.917977273 2 1.156196891 1.156196891 1 1.272148148 1.272148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.55E-16 1 1.2E-11 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 38057209 A G SFRP4 ENST00000447200 r.? - - intronic 35 0 0 47 5 10.6 44 5 11.4 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.814272727 0.814272727 1 0.818673575 0.818673575 1 0.451407407 0.451407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000402 1 0.00000288 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 39027244 C A POU6F2 ENST00000403058 r.? - - intronic 30 0 0 52 7 13.5 59 13 22 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.037045455 1.037045455 1 1.579896373 1.579896373 1 1.025925926 1.025925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.58E-09 1 3.99E-18 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 39398900 G C POU6F2 CCDS34620.2 r.? - - intronic 36 0 0 47 2 4.3 48 6 12.5 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.330318182 0.330318182 1 0.897668394 0.897668394 1 0.984888889 0.984888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.02328732 1 0.00000016 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 39707637 C A RALA CCDS5460.1 r.? - - intronic 27 0 0 50 8 16 57 16 28.1 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.229090909 1.229090909 1 2.017958549 1.008979275 2 2.216 2.216 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.74E-10 1 7.28E-24 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 40281246 C T C7orf10 ENST00000309930 r.? - - intronic 17 0 0 29 4 13.8 41 7 17.1 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.060090909 1.060090909 1 1.228010363 1.228010363 1 0.595037037 0.595037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000134 1 1.51E-09 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 40723582 G A C7orf10 ENST00000309930 r.? - - intronic 34 0 0 42 8 19 41 5 12.2 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.459545455 1.459545455 1 0.876124352 0.876124352 1 1.313185185 1.313185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.96E-11 1 0.00000202 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 40738475 G A C7orf10 ENST00000309930 r.? - - intronic 23 0 0 43 13 30.2 44 10 22.7 48 9 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.319909091 1.159954545 2 1.630165803 1.630165803 1 3.857481481 1.928740741 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.88E-20 1 2.08E-14 1 2.75E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 40738498 C A C7orf10 ENST00000309930 r.? - - intronic 20 0 0 50 15 30 49 10 20.4 45 9 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.304545455 1.152272727 2 1.464994819 1.464994819 1 4.103703704 2.051851852 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.83E-23 1 6.72E-14 1 1.47E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 40738623 T A C7orf10 ENST00000309930 r.? - - intronic 25 0 0 53 16 30.2 42 14 33.3 58 7 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.319909091 1.159954545 2 2.391388601 1.195694301 2 2.482740741 1.24137037 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.9E-24 1 2.83E-22 1 1.88E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 40738633 T A C7orf10 ENST00000309930 r.? - - intronic 25 0 0 52 17 32.7 51 16 31.4 62 8 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.511954545 1.255977273 2 2.254943005 1.127471503 2 2.646888889 1.323444444 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.42E-26 1 9.28E-25 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 41077339 T C - - - - - - 22 0 0 40 2 5 44 5 11.4 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.384090909 0.384090909 1 0.818673575 0.818673575 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.017193422 1 0.00000288 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 41119172 C G - - - - - - 40 0 0 45 12 26.7 46 8 17.4 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.051045455 1.025522727 2 1.249554404 1.249554404 1 0.882296296 0.882296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.03E-18 1 8.61E-11 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 42902050 C T - - - - - - 30 0 0 47 11 23.4 41 4 9.8 25 1 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.797545455 0.898772727 2 0.703772021 0.703772021 1 0.820740741 0.820740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.21E-16 1 0.0000546 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 43296820 G C HECW1 CCDS5469.2 r.? - - intronic 31 0 0 53 6 11.3 56 7 12.5 42 3 7.1 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.868045455 0.868045455 1 0.897668394 0.897668394 1 1.456814815 1.456814815 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000293 1 1.46E-08 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 43574222 G A HECW1 CCDS5469.2 r.? - - intronic 36 0 0 45 9 20 51 9 17.6 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.536363636 1.536363636 1 1.263917098 1.263917098 1 0.96437037 0.96437037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-12 1 4.92E-12 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 43845301 A T BLVRA CCDS5472.1 r.? - - intronic 23 0 0 47 5 10.6 41 3 7.3 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.814272727 0.814272727 1 0.524238342 0.524238342 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000402 1 0.001155993 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 44984114 C A - - - - - - 19 0 0 39 2 5.1 28 2 7.1 32 4 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.391772727 0.391772727 1 0.509875648 0.509875648 1 2.564814815 2.564814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.016387522 1 0.008668191 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 46139249 T A - - - - - - 33 0 0 45 10 22.2 64 14 21.9 52 4 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.705363636 1.705363636 1 1.572715026 0.786357513 2 1.579925926 1.579925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.66E-14 1 2.31E-19 1 0.000139698 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 46823133 T C - - - - - - 23 0 0 45 8 17.8 62 1 1.6 37 0 0 265 1 0.4 319 29 9.1 270 12 4.4 261 0 0 TRUE TRUE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.367363636 1.367363636 1 0.114901554 0.114901554 1 0 0 1 0.699045455 0.699045455 1 0.315979275 0.315979275 1 0 0 1 4 3 1 0.735078993 7.14E-11 5.67E-27 0.267123145 1.82E-08 1 1 YES 1_1 0_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 7 47109778 C T - - - - - - 30 0 0 48 11 22.9 50 10 20 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.759136364 0.879568182 2 1.43626943 1.43626943 1 2.339111111 1.169555556 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.31E-16 1 8.36E-14 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 48247530 C T ABCA13 CCDS47584.1 r.? - - intronic 48 0 0 56 12 21.4 61 16 26.2 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.643909091 0.821954545 2 1.881512953 0.940756477 2 0.492444444 0.492444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.11E-16 1 2.5E-23 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 48410373 A T ABCA13 CCDS47584.1 r.? - - intronic 35 0 0 53 12 22.6 54 18 33.3 55 6 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.736090909 0.868045455 2 2.391388601 1.195694301 2 2.236518519 1.118259259 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.39E-17 1 3.12E-28 1 0.000000367 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 48490761 A G ABCA13 CCDS47584.1 r.? - - intronic 20 0 0 53 6 11.3 50 8 16 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.868045455 0.868045455 1 1.149015544 1.149015544 1 1.169555556 1.169555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000293 1 1.74E-10 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 49100400 C A - - - - - - 33 0 0 59 7 11.9 54 4 7.4 56 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914136364 0.914136364 1 0.531419689 0.531419689 1 0.369333333 0.369333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.12E-08 1 0.000161898 1 0.244746891 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 49291905 G T - - - - - - 37 0 0 66 1 1.5 52 7 13.5 57 4 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.115227273 0.115227273 1 0.969481865 0.969481865 1 1.436296296 1.436296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.281671117 1 8.58E-09 1 0.000199821 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 49307994 T C - - - - - - 19 0 0 67 7 10.4 68 6 8.8 63 3 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.798909091 0.798909091 1 0.631958549 0.631958549 1 0.984888889 0.984888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.23E-08 1 0.00000131 1 0.003968795 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 49762919 G A - - - - - - 34 0 0 46 15 32.6 51 13 25.5 64 5 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.504272727 1.252136364 2 1.831243523 0.915621762 2 1.600444444 1.600444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.35E-23 1 4.87E-19 1 0.0000186 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 51228647 C A COBL CCDS34637.1 r.? - - intronic 35 0 0 59 5 8.5 63 9 14.3 66 2 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.652954545 0.652954545 1 1.026932642 1.026932642 1 0.615555556 0.615555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000125 1 3.62E-11 1 0.043431387 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 51561885 G A - - - - - - 18 0 0 57 17 29.8 44 12 27.3 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.289181818 1.144590909 2 1.960507772 0.980253886 2 1.80562963 1.80562963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.82E-26 1 4.44E-18 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 51657819 C A - - - - - - 30 0 0 53 6 11.3 53 4 7.5 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.868045455 0.868045455 1 0.538601036 0.538601036 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000293 1 0.000150502 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 51943350 G A - - - - - - 27 0 0 42 10 23.8 54 20 37 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.828272727 0.914136364 2 2.657098446 1.328549223 2 2.503259259 1.25162963 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-14 1 2.61E-32 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 52166315 G A - - - - - - 26 0 0 43 10 23.3 58 16 27.6 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.789863636 0.894931818 2 1.982051813 0.991025907 2 1.600444444 1.600444444 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 1.61E-14 1 1E-23 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 52178589 C T - - - - - - 24 0 0 69 8 11.6 51 7 13.7 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.891090909 0.891090909 1 0.98384456 0.98384456 1 0.800222222 0.800222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.49E-09 1 7.46E-09 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 52201443 C G - - - - - - 38 0 0 40 9 22.5 54 12 22.2 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.728409091 1.728409091 1 1.594259067 1.594259067 1 1.313185185 1.313185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.64E-13 1 6.9E-17 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 52580992 G A - - - - - - 42 0 0 58 8 13.8 53 10 18.9 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.060090909 1.060090909 1 1.357274611 1.357274611 1 0.533481481 0.533481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.99E-10 1 1.57E-13 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 52742169 G A - - - - - - 27 0 0 32 6 18.8 33 5 15.2 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.444181818 1.444181818 1 1.091564767 1.091564767 1 0.430888889 0.430888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-08 1 0.00000066 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 52784973 G A - - - - - - 26 0 0 31 6 19.4 26 7 26.9 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.490272727 1.490272727 1 1.931782383 1.931782383 1 2.564814815 1.282407407 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-08 1 4.73E-11 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 52851703 C T - - - - - - 35 0 0 54 7 13 54 7 13 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.998636364 0.998636364 1 0.93357513 0.93357513 1 1.025925926 1.025925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.13E-08 1 1.13E-08 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 53043101 T A - - - - - - 29 0 0 55 18 32.7 64 20 31.2 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.511954545 1.255977273 2 2.240580311 1.120290155 2 0.820740741 0.820740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.61E-28 1 1.52E-30 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 53958784 A T - - - - - - 30 0 0 45 11 24.4 63 14 22.2 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.874363636 0.937181818 2 1.594259067 0.797129534 2 2.35962963 1.179814815 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.24E-16 1 1.81E-19 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 55024663 G A - - - - - - 12 0 0 22 6 27.3 15 3 20 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.097136364 1.048568182 2 1.43626943 1.43626943 1 2.564814815 1.282407407 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.09E-09 1 0.0000544 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 55578435 C T VOPP1 CCDS47588.1 r.? - - intronic 17 0 0 33 0 0 27 4 14.8 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.062839378 1.062839378 1 1.087481481 1.087481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.00001 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 55686734 G A - - - - - - 20 0 0 31 4 12.9 45 5 11.1 52 1 1.9 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.990954545 0.990954545 1 0.797129534 0.797129534 1 0.389851852 0.389851852 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000177 1 0.00000323 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 56493936 A T - - - - - - 23 0 0 39 7 17.9 49 9 18.4 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.375045455 1.375045455 1 1.321367876 1.321367876 1 0.595037037 0.595037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 3.35E-12 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 56501173 G C - - - - - - 23 0 0 42 7 16.7 46 4 8.7 24 1 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.282863636 1.282863636 1 0.624777202 0.624777202 1 0.861777778 0.861777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-09 1 0.0000862 1 0.113346489 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 56677040 G T - - - - - - 35 0 0 52 5 9.6 64 9 14.1 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.737454545 0.737454545 1 1.012569948 1.012569948 1 0.923333333 0.923333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000668 1 4.2E-11 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 56741451 C G - - - - - - 15 0 0 36 11 30.6 52 9 17.3 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.350636364 1.175318182 2 1.242373057 1.242373057 1 1.436296296 1.436296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.62E-17 1 5.92E-12 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 56784005 C T - - - - - - 18 0 0 40 11 27.5 35 9 25.7 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.1125 1.05625 2 1.845606218 0.922803109 2 1.928740741 1.928740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.88E-17 1 1.23E-13 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 57217503 A T - - - - - - 37 0 0 51 0 0 48 5 10.4 45 3 6.7 111 0 0 250 3 1.2 259 13 5 240 9 3.8 TRUE TRUE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.746860104 0.746860104 1 1.374740741 1.374740741 1 0.092181818 0.092181818 1 0.359067358 0.359067358 1 0.779703704 0.779703704 1 3 1 1 1 1 0.131110451 0.00000447 1.09E-09 0.001516071 0.00000433 YES 0_0 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 7 57391091 C T - - - - - - 16 0 0 25 4 16 23 1 4.3 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.229090909 1.229090909 1 0.308797927 0.308797927 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000727 1 0.108890944 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 57439146 C T - - - - - - 22 0 0 39 11 28.2 33 9 27.3 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.166272727 1.083136364 2 1.960507772 0.980253886 2 1.867185185 1.867185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.2E-17 1 6.76E-14 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 57613016 T C - - - - - - 59 0 0 79 8 10.1 69 9 13 80 1 1.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.775863636 0.775863636 1 0.93357513 0.93357513 1 0.246222222 0.246222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.43E-09 1 8.45E-11 1 0.33035218 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 57616850 A T - - - - - - 34 0 0 49 0 0 55 6 10.9 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.782766839 0.782766839 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000367 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 57796015 G C - - - - - - 45 0 0 47 12 25.5 49 5 10.2 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.958863636 0.979431818 2 0.732497409 0.732497409 1 1.497851852 1.497851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.09E-17 1 0.00000496 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 62494263 A C - - - - - - 21 0 0 37 5 13.5 38 6 15.8 20 4 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.037045455 1.037045455 1 1.13465285 1.13465285 1 4.103703704 2.051851852 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000119 1 3.76E-08 1 0.00000284 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 62731040 G A - - - - - - 21 0 0 37 8 21.6 25 10 40 41 8 19.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.659272727 1.659272727 1 2.87253886 1.43626943 2 4.001111111 2.000555556 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 2.98E-17 1 3.22E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 63561388 C T - - - - - - 12 0 0 25 3 12 19 5 26.3 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.921818182 0.921818182 1 1.888694301 1.888694301 1 1.620962963 1.620962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00026475 1 3.43E-08 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 64791237 T C - - - - - - 37 0 0 42 12 28.6 45 9 20 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.197 1.0985 2 1.43626943 1.43626943 1 1.25162963 1.25162963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.35E-18 1 1.47E-12 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 65066892 G A - - - - - - 41 0 0 56 18 32.1 53 14 26.4 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.465863636 1.232931818 2 1.895875648 0.947937824 2 2.092888889 2.092888889 1 NA NA 1 7.18134715 7.18134715 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.76E-28 1 1.22E-20 0.005 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 65188746 G C - - - - - - 13 0 0 13 1 7.7 15 4 26.7 18 2 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.5915 0.5915 1 1.917419689 1.917419689 1 2.277555556 2.277555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.063085307 1 0.000000816 1 0.003626632 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 66895959 C T - - - - - - 18 0 0 30 6 20 23 5 21.7 34 6 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.536363636 1.536363636 1 1.558352332 1.558352332 1 3.611259259 1.80562963 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.37E-09 1 9.75E-08 1 1.86E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 67408151 C A - - - - - - 10 0 0 17 0 0 26 7 26.9 21 1 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.931782383 1.931782383 1 0.984888889 0.984888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 4.73E-11 1 0.099912572 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 67423183 T A - - - - - - 21 0 0 41 8 19.5 32 4 12.5 25 1 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.497954545 1.497954545 1 0.897668394 0.897668394 1 0.820740741 0.820740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.22E-11 1 0.0000201 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 67565244 G A - - - - - - 39 0 0 47 14 29.8 46 11 23.9 28 1 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.289181818 1.144590909 2 1.716341969 0.858170984 2 0.738666667 0.738666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-21 1 5.55E-16 1 0.130947004 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 67706597 C T - - - - - - 28 0 0 42 13 31 49 12 24.5 32 5 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.381363636 1.190681818 2 1.759430052 0.879715026 2 3.200888889 1.600444444 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.72E-20 1 1.9E-17 1 0.000000562 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 68139714 C T - - - - - - 28 0 0 35 7 20 55 8 14.5 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.536363636 1.536363636 1 1.041295337 1.041295337 1 1.928740741 1.928740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 3.86E-10 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 68254505 T A - - - - - - 34 0 0 45 4 8.9 47 5 10.6 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.683681818 0.683681818 1 0.761222798 0.761222798 1 1.025925926 1.025925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000791 1 0.00000402 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 68411740 A T - - - - - - 32 0 0 45 10 22.2 57 19 33.3 27 3 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.705363636 1.705363636 1 2.391388601 1.195694301 2 2.277555556 2.277555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.66E-14 1 1.01E-29 1 0.000334187 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 68463941 G T - - - - - - 27 0 0 45 11 24.4 47 10 21.3 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.874363636 0.937181818 2 1.529626943 1.529626943 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.24E-16 1 4.27E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 68742854 A G - - - - - - 21 0 0 49 0 0 51 5 9.8 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.703772021 0.703772021 1 1.25162963 1.25162963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.00000606 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 68955916 G C - - - - - - 24 0 0 36 11 30.6 52 19 36.5 21 2 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.350636364 1.175318182 2 2.62119171 1.310595855 2 1.949259259 1.949259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.62E-17 1 1.24E-30 1 0.004928472 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 69104457 A C AUTS2 CCDS5539.1 r.? - - intronic 28 0 0 59 11 18.6 62 9 14.5 54 3 5.6 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.428818182 1.428818182 1 1.041295337 1.041295337 1 1.149037037 1.149037037 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.1E-14 1 3.12E-11 1 0.00256299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 69946663 G A AUTS2 CCDS5539.1 r.? - - intronic 33 0 0 47 9 19.1 48 8 16.7 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.467227273 1.467227273 1 1.199284974 1.199284974 1 1.579925926 1.579925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-12 1 1.23E-10 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 70171703 G A AUTS2 CCDS5539.1 r.? - - intronic 36 0 0 43 11 25.6 56 15 26.8 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.966545455 0.983272727 2 1.924601036 0.962300518 2 2.339111111 1.169555556 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.42E-16 1 4.09E-22 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 70183423 C T AUTS2 CCDS5539.1 r.? - - intronic 25 0 0 34 11 32.4 46 13 28.3 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.488909091 1.244454545 2 2.032321244 1.016160622 2 0.471925926 0.471925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-17 1 1.07E-19 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 70386535 G A - - - - - - 18 0 0 39 7 17.9 34 5 14.7 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.375045455 1.375045455 1 1.055658031 1.055658031 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 0.000000771 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 70712102 C A WBSCR17 CCDS5540.1 r.? - - intronic 15 0 0 37 4 10.8 42 7 16.7 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.829636364 0.829636364 1 1.199284974 1.199284974 1 0.69762963 0.69762963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000362 1 1.81E-09 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 71296801 C T CALN1 CCDS47603.1 r.? - - intronic 13 0 0 27 0 0 38 7 18.4 20 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.321367876 1.321367876 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 8.61E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 71326550 C A CALN1 CCDS47603.1 r.? - - intronic 23 0 0 47 5 10.6 53 8 15.1 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.814272727 0.814272727 1 1.08438342 1.08438342 1 0.636074074 0.636074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000402 1 2.83E-10 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 71443095 C T CALN1 CCDS47603.1 r.? - - intronic 14 0 0 23 3 13 26 4 15.4 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.998636364 0.998636364 1 1.105927461 1.105927461 1 0.69762963 0.69762963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000205387 1 0.00000856 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 71937228 C T - - - - - - 11 0 0 35 11 31.4 38 13 34.2 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.412090909 1.206045455 2 2.456020725 1.228010363 2 1.415777778 1.415777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.82E-17 1 5.88E-21 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 71971887 G A - - - - - - 27 0 0 31 7 22.6 53 9 17 23 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.736090909 1.736090909 1 1.220829016 1.220829016 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.85E-10 1 7.1E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 72333650 A G - - - - - - 30 0 0 47 7 14.9 57 5 8.8 29 3 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.144590909 1.144590909 1 0.631958549 0.631958549 1 2.113407407 2.113407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.12E-09 1 0.0000105 1 0.000414371 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 72861279 G A BAZ1B CCDS5549.1 r.? - - intronic 27 0 0 54 15 27.8 49 14 28.6 30 3 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.135545455 1.067772727 2 2.053865285 1.026932642 2 2.051851852 2.051851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.2E-22 1 3.5E-21 1 0.000458697 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 73267767 T A - - - - - - 25 0 0 37 0 0 33 0 0 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 1.80562963 1.80562963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 75833056 G A SRRM3 ENST00000388802 r.? - - intronic 27 0 0 30 5 16.7 35 6 17.1 34 5 14.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.282863636 1.282863636 1 1.228010363 1.228010363 1 3.016222222 1.508111111 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000401 1 2.24E-08 1 0.000000771 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 76013849 G A SRCRB4D CCDS5585.1 r.? - - downstream 12 0 0 32 5 15.6 26 1 3.8 23 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.198363636 1.198363636 1 0.272891192 0.272891192 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000562 1 0.122190858 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 76156116 A G - - - - - - 6 0 0 18 0 0 19 0 0 11 3 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 5.601555556 2.800777778 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.00002 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 76861375 G A CCDC146 CCDS34671.1 r.? - - intronic 37 0 0 56 6 10.7 49 1 2 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.821954545 0.821954545 1 0.143626943 0.143626943 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000000409 1 0.217776325 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 79062184 C A MAGI2 CCDS5594.1 r.? - - intronic 41 0 0 50 0 0 60 0 0 61 5 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 1.682518519 1.682518519 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000147 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 79062185 A G MAGI2 CCDS5594.1 r.? - - intronic 41 0 0 50 0 0 59 0 0 61 5 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 1.682518519 1.682518519 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000147 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 79064849 C A MAGI2 CCDS5594.1 r.? - - intronic 34 0 0 47 5 10.6 59 10 16.9 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.814272727 0.814272727 1 1.213647668 1.213647668 1 1.374740741 1.374740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000402 1 4.91E-13 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 79353081 C T - - - - - - 29 0 0 52 2 3.8 46 8 17.4 60 3 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.291909091 0.291909091 1 1.249554404 1.249554404 1 1.025925926 1.025925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.028101652 1 8.61E-11 1 0.003458198 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 79360064 G A - - - - - - 23 0 0 56 8 14.3 55 8 14.5 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.0985 1.0985 1 1.041295337 1.041295337 1 1.272148148 1.272148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.48E-10 1 3.86E-10 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 79391110 G A - - - - - - 35 0 0 50 0 0 52 2 3.8 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.272891192 0.272891192 1 2.35962963 1.179814815 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.028101652 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 79654637 C A - - - - - - 37 0 0 42 4 9.5 48 7 14.6 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.729772727 0.729772727 1 1.048476684 1.048476684 1 1.210592593 1.210592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000601 1 4.81E-09 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 80233570 T A CD36 CCDS34673.1 r.? - - intronic 43 0 0 52 8 15.4 55 8 14.5 54 5 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.183 1.183 1 1.041295337 1.041295337 1 1.908222222 1.908222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.42E-10 1 3.86E-10 1 0.00000806 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 80373234 C A SEMA3C CCDS5596.1 r.3794g>u c.? p.? 3'UTR variant 23 0 0 59 12 20.3 56 6 10.7 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.559409091 1.559409091 1 0.768404145 0.768404145 1 0.512962963 0.512962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.2E-16 1 0.000000409 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 81215743 C T - - - - - - 34 0 0 48 0 0 59 9 15.3 60 5 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.098746114 1.098746114 1 1.703037037 1.703037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.96E-11 1 0.0000136 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 82071516 G A CACNA2D1 CCDS5598.1 r.? - - intronic 33 0 0 41 9 22 54 12 22.2 59 2 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.69 1.69 1 1.594259067 1.594259067 1 0.69762963 0.69762963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-13 1 6.9E-17 1 0.035441897 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 82412854 C T PCLO CCDS47630.1 r.? - - intronic 19 0 0 23 6 26.1 18 7 38.9 54 7 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.004954545 2.004954545 1 2.793544041 1.396772021 2 2.667407407 1.333703704 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-09 1 2.37E-12 1 1.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 82694132 C T PCLO CCDS47630.1 r.? - - intronic 29 0 0 54 5 9.3 61 3 4.9 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.714409091 0.714409091 1 0.35188601 0.35188601 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000806 1 0.003623631 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 82851583 C T - - - - - - 31 0 0 54 7 13 45 2 4.4 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.998636364 0.998636364 1 0.315979275 0.315979275 1 1.497851852 1.497851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.13E-08 1 0.021467209 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 83306914 C G - - - - - - 39 0 0 58 10 17.2 47 6 12.8 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.321272727 1.321272727 1 0.919212435 0.919212435 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.1E-13 1 0.000000141 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 83875616 G A SEMA3A ENST00000424555 r.? - - intronic 22 0 0 47 12 25.5 39 8 20.5 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.958863636 0.979431818 2 1.472176166 1.472176166 1 1.600444444 1.600444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.09E-17 1 2.09E-11 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 84113636 C G SEMA3A ENST00000424555 r.? - - intronic 19 0 0 49 5 10.2 55 6 10.9 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.783545455 0.783545455 1 0.782766839 0.782766839 1 1.005407407 1.005407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000496 1 0.000000367 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 84279946 C A - - - - - - 31 0 0 68 8 11.8 70 10 14.3 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.906454545 0.906454545 1 1.026932642 1.026932642 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.21E-09 1 2.95E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 84283077 C A - - - - - - 33 0 0 62 7 11.3 73 9 12.3 59 4 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.868045455 0.868045455 1 0.883305699 0.883305699 1 1.395259259 1.395259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.02E-08 1 1.42E-10 1 0.00022841 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 84283111 T C - - - - - - 45 0 0 65 8 12.3 70 9 12.9 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.944863636 0.944863636 1 0.926393782 0.926393782 1 1.210592593 1.210592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.53E-09 1 9.65E-11 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 84327548 G T - - - - - - 34 0 0 61 7 11.5 65 10 15.4 61 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.883409091 0.883409091 1 1.105927461 1.105927461 1 0.677111111 0.677111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.69E-08 1 1.36E-12 1 0.037660755 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 84916657 G T - - - - - - 24 0 0 57 9 15.8 53 17 32.1 52 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.213727273 1.213727273 1 2.305212435 1.152606218 2 0.779703704 0.779703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.42E-11 1 2.08E-26 1 0.028101652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 85066451 C T - - - - - - 30 0 0 56 17 30.4 56 17 30.4 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.335272727 1.167636364 2 2.183129534 1.091564767 2 0.882296296 0.882296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.22E-26 1 6.22E-26 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 85165913 T A - - - - - - 32 0 0 46 5 10.9 44 8 18.2 54 4 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.837318182 0.837318182 1 1.307005181 1.307005181 1 1.51837037 1.51837037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000361 1 5.9E-11 1 0.000161898 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 86169873 G T - - - - - - 32 0 0 59 13 22 43 22 51.2 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.69 0.845 2 3.676849741 1.83842487 2 2.872592593 1.436296296 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.99E-18 1 2.27E-39 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 86595378 C T KIAA1324L CCDS47632.1 r.? - - intronic 35 0 0 49 2 4.1 53 10 18.9 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.314954545 0.314954545 1 1.357274611 1.357274611 1 0.800222222 0.800222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.025168485 1 1.57E-13 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 87443714 C A RUNDC3B CCDS5609.1 r.? - - intronic 20 0 0 41 14 34.1 30 11 36.7 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.6195 1.30975 2 2.635554404 1.317777202 2 2.174962963 2.174962963 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 1.9E-22 1 2.44E-18 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 87831909 A G ADAM22 CCDS43608.1 r.8849a>g c.? p.? 3'UTR variant 42 0 0 59 11 18.6 47 5 10.6 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.428818182 1.428818182 1 0.761222798 0.761222798 1 0.430888889 0.430888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.1E-14 1 0.00000402 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 88070196 A G - - - - - - 40 0 0 65 6 9.2 60 6 10 59 3 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.706727273 0.706727273 1 0.718134715 0.718134715 1 1.046444444 1.046444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000001 1 0.000000621 1 0.003297476 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 88170087 C T - - - - - - 38 0 0 50 8 16 58 9 15.5 52 4 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.229090909 1.229090909 1 1.113108808 1.113108808 1 1.579925926 1.579925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.74E-10 1 1.67E-11 1 0.000139698 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 88409990 T C ZNF804B CCDS5613.1 r.? - - intronic 25 0 0 47 11 23.4 45 11 24.4 59 9 15.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.797545455 0.898772727 2 1.752248705 0.876124352 2 3.139333333 1.569666667 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.21E-16 1 4.24E-16 1 1.96E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 88763088 T C ZNF804B CCDS5613.1 r.? - - intronic 40 0 0 63 13 20.6 57 18 31.6 60 6 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.582454545 1.582454545 1 2.269305699 1.13465285 2 2.051851852 2.051851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.01E-17 1 9.84E-28 1 0.000000621 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 89035222 C T - - - - - - 30 0 0 61 6 9.8 48 3 6.2 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.752818182 0.752818182 1 0.445243523 0.445243523 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000000685 1 0.001827434 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 89248222 A T - - - - - - 29 0 0 63 14 22.2 51 8 15.7 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.705363636 0.852681818 2 1.127471503 1.127471503 1 0.471925926 0.471925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-19 1 2.05E-10 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 89556504 G A - - - - - - 26 0 0 53 6 11.3 68 5 7.4 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.868045455 0.868045455 1 0.531419689 0.531419689 1 1.169555556 1.169555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000293 1 0.0000251 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 90850393 C T - - - - - - 36 0 0 48 4 8.3 43 9 20.9 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.637590909 0.637590909 1 1.500901554 1.500901554 1 1.579925926 1.579925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000102016 1 9.45E-13 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 91163362 A C - - - - - - 24 0 0 76 8 10.5 56 4 7.1 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.806590909 0.806590909 1 0.509875648 0.509875648 1 1.190074074 1.190074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.44E-09 1 0.000186538 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 91427830 T G - - - - - - 29 0 0 56 8 14.3 57 7 12.3 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.0985 1.0985 1 0.883305699 0.883305699 1 0.800222222 0.800222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.48E-10 1 1.66E-08 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 92809131 G A - - - - - - 33 0 0 59 13 22 58 3 5.2 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.69 0.845 2 0.373430052 0.373430052 1 1.600444444 1.600444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.99E-18 1 0.003141421 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 93105251 C T CALCR CCDS5631.1 r.? - - intronic 23 0 0 71 12 16.9 55 13 23.6 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.298227273 1.298227273 1 1.694797927 0.847398964 2 1.641481481 1.641481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.38E-15 1 1.46E-18 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 93568773 G A - - - - - - 17 0 0 35 5 14.3 50 7 14 49 2 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.0985 1.0985 1 1.005388601 1.005388601 1 0.841259259 0.841259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000895 1 6.46E-09 1 0.025168485 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 95081134 A C - - - - - - 12 0 0 40 4 10 38 4 10.5 30 3 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.768181818 0.768181818 1 0.754041451 0.754041451 1 2.051851852 2.051851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000495 1 0.0000403 1 0.000458697 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 95618511 G T DYNC1I1 CCDS5644.1 r.? - - intronic 37 0 0 52 6 11.5 39 6 15.4 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.883409091 0.883409091 1 1.105927461 1.105927461 1 3.077777778 1.538888889 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000261 1 4.43E-08 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 96379972 A T - - - - - - 49 0 0 58 8 13.8 56 11 19.6 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.060090909 1.060090909 1 1.407544041 1.407544041 1 1.005407407 1.005407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.99E-10 1 5.91E-15 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 96574913 C A - - - - - - 25 0 0 53 6 11.3 49 1 2 44 0 0 96 0 0 315 19 6 343 9 2.6 299 1 0.3 TRUE TRUE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.868045455 0.868045455 1 0.143626943 0.143626943 1 0 0 1 0.460909091 0.460909091 1 0.186715026 0.186715026 1 0.061555556 0.061555556 1 4 3 1 1 0.000000293 6.48E-15 0.217776325 0.0000714 1 0.776590754 YES 1_1 0_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 7 96601291 T C - - - - - - 20 0 0 36 7 19.4 61 3 4.9 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.490272727 1.490272727 1 0.35188601 0.35188601 1 1.826148148 1.826148148 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.74E-10 1 0.003623631 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 96919530 T C - - - - - - 19 0 0 29 7 24.1 34 8 23.5 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.851318182 1.851318182 1 1.68761658 1.68761658 1 2.010814815 2.010814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.11E-10 1 6.32E-12 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 97065130 G T - - - - - - 30 0 0 61 1 1.6 54 6 11.1 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.122909091 0.122909091 1 0.797129534 0.797129534 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.263440347 1 0.000000329 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 98188747 C A - - - - - - 24 0 0 40 4 10 63 7 11.1 23 1 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.768181818 0.768181818 1 0.797129534 0.797129534 1 0.882296296 0.882296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000495 1 3.38E-08 1 0.108890944 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 98288796 C T - - - - - - 16 0 0 25 6 24 24 7 29.2 25 1 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.843636364 1.843636364 1 2.096953368 1.048476684 2 0.820740741 0.820740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 2.51E-11 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 99464633 T C CYP3A43 CCDS5676.1 r.? - - downstream 22 0 0 33 12 36.4 39 10 25.6 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.796181818 1.398090909 2 1.83842487 0.919212435 2 2.277555556 2.277555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.86E-20 1 5.44E-15 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 102005422 T C PRKRIP1 CCDS34714.1 r.? - - intronic 15 0 0 36 8 22.2 39 2 5.1 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.705363636 1.705363636 1 0.366248705 0.366248705 1 2.051851852 2.051851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-11 1 0.016387522 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 102585056 G T LRRC17 CCDS34721.1 r.1623g>u c.? p.? 3'UTR variant 31 0 0 49 9 18.4 58 3 5.2 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.413454545 1.413454545 1 0.373430052 0.373430052 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.35E-12 1 0.003141421 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 103412060 C T RELN CCDS47680.1 r.? - - intronic 21 0 0 40 8 20 56 16 28.6 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.536363636 1.536363636 1 2.053865285 1.026932642 2 2.154444444 2.154444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 5.26E-24 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 103595653 T G RELN CCDS47680.1 r.? - - intronic 36 0 0 48 9 18.8 47 5 10.6 59 7 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.444181818 1.444181818 1 0.761222798 0.761222798 1 2.441703704 1.220851852 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.75E-12 1 0.00000402 1 2.12E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 103636809 C T - - - - - - 34 0 0 64 11 17.2 63 16 25.4 42 4 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.321272727 1.321272727 1 1.824062176 0.912031088 2 1.949259259 1.949259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.85E-14 1 4.48E-23 1 0.0000601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 104292430 G A LHFPL3 ENST00000424859 r.? - - intronic 41 0 0 64 7 10.9 63 8 12.7 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.837318182 0.837318182 1 0.912031088 0.912031088 1 0.800222222 0.800222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.78E-08 1 1.18E-09 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 104448081 C A LHFPL3 ENST00000424859 r.? - - intronic 36 0 0 47 7 14.9 43 6 14 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.144590909 1.144590909 1 1.005388601 1.005388601 1 1.25162963 1.25162963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.12E-09 1 8.13E-08 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 107347122 A T SLC26A4 CCDS5746.1 r.? - - intronic 35 0 0 52 6 11.5 37 2 5.4 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.883409091 0.883409091 1 0.387792746 0.387792746 1 1.272148148 1.272148148 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000261 1 0.014826063 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 107692282 A G LAMB4 CCDS34732.1 r.? - - intronic 39 0 0 55 18 32.7 60 14 23.3 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.511954545 1.255977273 2 1.673253886 0.836626943 2 2.482740741 2.482740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.61E-28 1 8.54E-20 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 108884059 C G - - - - - - 30 0 0 60 11 18.3 60 17 28.3 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.405772727 1.405772727 1 2.032321244 1.016160622 2 2.421185185 1.210592593 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.34E-14 1 2.41E-25 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 109034113 G A - - - - - - 35 0 0 61 0 0 51 5 9.8 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.703772021 0.703772021 1 1.908222222 1.908222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.00000606 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 110002853 G A - - - - - - 38 0 0 59 0 0 59 7 11.9 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.854580311 0.854580311 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 2.12E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 110182393 C A - - - - - - 17 0 0 36 11 30.6 29 6 20.7 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.350636364 1.175318182 2 1.48653886 1.48653886 1 1.415777778 1.415777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.62E-17 1 6.72E-09 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 110766445 G C LRRN3 CCDS5754.1 r.? - - downstream 43 0 0 48 14 29.2 47 11 23.4 46 6 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.243090909 1.121545455 2 1.680435233 0.840217617 2 2.667407407 1.333703704 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.51E-21 1 7.21E-16 1 0.000000123 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 110818388 C A IMMP2L CCDS5753.1 r.? - - intronic 30 0 0 52 8 15.4 54 11 20.4 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.183 1.183 1 1.464994819 1.464994819 1 1.867185185 1.867185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.42E-10 1 3.84E-15 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 111532380 C A DOCK4 CCDS47688.1 r.? - - intronic 40 0 0 49 7 14.3 41 4 9.8 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.0985 1.0985 1 0.703772021 0.703772021 1 1.785111111 1.785111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.58E-09 1 0.0000546 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 112480344 A T C7orf60 CCDS43634.1 r.? - - intronic 28 0 0 57 11 19.3 59 15 25.4 60 7 11.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.482590909 1.482590909 1 1.824062176 0.912031088 2 2.400666667 1.200333333 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.29E-15 1 9.9E-22 1 2.39E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 113166428 T C - - - - - - 35 0 0 61 14 23 58 14 24.1 53 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.766818182 0.883409091 2 1.730704663 0.865352332 2 0.779703704 0.779703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.1E-19 1 5.04E-20 1 0.029108399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 113196849 T A - - - - - - 27 0 0 38 6 15.8 46 9 19.6 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.213727273 1.213727273 1 1.407544041 1.407544041 1 1.333703704 1.333703704 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 3.76E-08 1 1.82E-12 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 113205860 T A - - - - - - 42 0 0 48 3 6.2 57 4 7 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.476272727 0.476272727 1 0.502694301 0.502694301 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.001827434 1 0.000199821 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 115067719 C T - - - - - - 31 0 0 41 7 17.1 40 6 15 59 3 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.313590909 1.313590909 1 1.077202073 1.077202073 1 1.046444444 1.046444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-09 1 5.18E-08 1 0.003297476 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 117781189 C T - - - - - - 35 0 0 38 4 10.5 61 6 9.8 55 6 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.806590909 0.806590909 1 0.703772021 0.703772021 1 2.236518519 1.118259259 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000403 1 0.000000685 1 0.000000367 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 117999225 A T - - - - - - 31 0 0 66 9 13.6 59 11 18.6 54 4 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.044727273 1.044727273 1 1.33573057 1.33573057 1 1.51837037 1.51837037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.59E-11 1 1.1E-14 1 0.000161898 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 117999430 A G - - - - - - 39 0 0 67 11 16.4 75 11 14.7 57 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.259818182 1.259818182 1 1.055658031 1.055658031 1 0.369333333 0.369333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-14 1 1.78E-13 1 0.248523156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 118082782 C T - - - - - - 38 0 0 68 19 27.9 59 15 25.4 47 8 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.143227273 1.071613636 2 1.824062176 0.912031088 2 3.488148148 1.744074074 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.06E-28 1 9.9E-22 1 1.03E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 118099040 G T - - - - - - 38 0 0 51 17 33.3 67 18 26.9 54 5 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.558045455 1.279022727 2 1.931782383 0.965891192 2 1.908222222 1.908222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.59E-27 1 2.83E-26 1 0.00000806 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 118148551 G A - - - - - - 38 0 0 48 9 18.8 59 10 16.9 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.444181818 1.444181818 1 1.213647668 1.213647668 1 0.41037037 0.41037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.75E-12 1 4.91E-13 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 118311613 A G - - - - - - 35 0 0 49 4 8.2 44 9 20.5 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.629909091 0.629909091 1 1.472176166 1.472176166 1 0.389851852 0.389851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000110643 1 1.18E-12 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 118465125 G A - - - - - - 38 0 0 64 16 25 56 20 35.7 39 7 17.9 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.920454545 0.960227273 2 2.563740933 1.281870466 2 3.672814815 1.836407407 2 7.681818182 7.681818182 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.94E-23 0.005 6.31E-32 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 118536722 A G - - - - - - 34 0 0 60 17 28.3 53 13 24.5 41 7 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.173954545 1.086977273 2 1.759430052 0.879715026 2 3.508666667 1.754333333 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.41E-25 1 8.53E-19 1 1.51E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 119158826 C A - - - - - - 27 0 0 62 20 32.3 60 17 28.3 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.481227273 1.240613636 2 2.032321244 1.016160622 2 3.159851852 1.579925926 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.19E-31 1 2.41E-25 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 120048806 G A KCND2 CCDS5776.1 r.? - - intronic 41 0 0 51 7 13.7 50 9 18 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.052409091 1.052409091 1 1.292642487 1.292642487 1 0.41037037 0.41037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.46E-09 1 4.07E-12 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 120115733 A T KCND2 CCDS5776.1 r.? - - intronic 28 0 0 54 13 24.1 53 5 9.4 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.851318182 0.925659091 2 0.675046632 0.675046632 1 0.984888889 0.984888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.12E-18 1 0.00000734 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 120657731 T A C7orf58 CCDS34739.1 r.? - - intronic 34 0 0 58 13 22.4 43 8 18.6 50 9 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.720727273 0.860363636 2 1.33573057 1.33573057 1 3.693333333 1.846666667 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.12E-18 1 4.85E-11 1 4.07E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 120778369 G A C7orf58 CCDS34739.1 r.? - - intronic 22 0 0 50 7 14 44 9 20.5 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.075454545 1.075454545 1 1.472176166 1.472176166 1 0.96437037 0.96437037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.46E-09 1 1.18E-12 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 121256705 G T - - - - - - 40 0 0 46 6 13 50 6 12 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.998636364 0.998636364 1 0.861761658 0.861761658 1 2.872592593 1.436296296 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000123 1 0.000000206 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 121672917 G A PTPRZ1 CCDS34740.1 r.? - - intronic 33 0 0 51 7 13.7 51 11 21.6 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.052409091 1.052409091 1 1.551170984 1.551170984 1 0.615555556 0.615555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.46E-09 1 1.94E-15 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 122614216 G A - - - - - - 40 0 0 48 0 0 47 3 6.4 52 5 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.459606218 0.459606218 1 1.969777778 1.969777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.001719595 1 0.00000668 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 122681446 G C - - - - - - 33 0 0 60 17 28.3 58 19 32.8 49 8 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.173954545 1.086977273 2 2.355481865 1.177740933 2 3.344518519 1.672259259 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.41E-25 1 1.5E-29 1 1.47E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 123142953 G C IQUB CCDS5787.1 r.? - - intronic 22 0 0 50 17 34 56 21 37.5 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.611818182 1.305909091 2 2.693005181 1.346502591 2 2.564814815 1.282407407 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.43E-27 1 5.43E-34 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 123228216 G T ASB15 CCDS34742.1 r.? - - intronic 26 0 0 66 5 7.6 54 5 9.3 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.583818182 0.583818182 1 0.667865285 0.667865285 1 1.682518519 1.682518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000217 1 0.00000806 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 125456608 C T - - - - - - 34 0 0 64 13 20.3 50 7 14 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.559409091 1.559409091 1 1.005388601 1.005388601 1 1.456814815 1.456814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-17 1 6.46E-09 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 125640202 C A ENSG00000230519 ENST00000420567 r.? - - intronic 31 0 0 59 6 10.2 51 9 17.6 60 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.783545455 0.783545455 1 1.263917098 1.263917098 1 0.677111111 0.677111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000561 1 4.92E-12 1 0.036544784 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 125660277 C A ENSG00000230519 ENST00000420567 r.? - - intronic 43 0 0 52 9 17.3 46 4 8.7 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.328954545 1.328954545 1 0.624777202 0.624777202 1 0.882296296 0.882296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-12 1 0.0000862 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 125885838 G A - - - - - - 13 0 0 29 12 41.4 34 12 35.3 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.180272727 1.590136364 2 2.535015544 1.267507772 2 1.703037037 1.703037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.17E-20 1 1.21E-19 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 126192209 C T GRM8 CCDS5794.1 r.? - - intronic 29 0 0 57 5 8.8 60 10 16.7 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.676 0.676 1 1.199284974 1.199284974 1 0.451407407 0.451407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000105 1 5.86E-13 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 126662619 G A GRM8 CCDS5794.1 r.? - - intronic 32 0 0 44 8 18.2 42 8 19 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.398090909 1.398090909 1 1.364455959 1.364455959 1 0.636074074 0.636074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.9E-11 1 3.96E-11 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 127269974 T A - - - - - - 15 0 0 23 6 26.1 24 5 20.8 18 2 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.004954545 2.004954545 1 1.493720207 1.493720207 1 2.277555556 2.277555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-09 1 0.000000123 1 0.003626632 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 127269975 C A - - - - - - 16 0 0 29 6 20.7 27 6 22.2 23 2 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.590136364 1.590136364 1 1.594259067 1.594259067 1 1.785111111 1.785111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-09 1 4.23E-09 1 0.00589844 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 127871985 C T - - - - - - 37 0 0 57 10 17.5 42 10 23.8 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.344318182 1.344318182 1 1.709160622 1.709160622 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.4E-13 1 1.24E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 128326262 G A FAM71F2 CCDS47701.1 r.? - - downstream 21 0 0 31 10 32.3 40 13 32.5 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.481227273 1.240613636 2 2.333937824 1.166968912 2 2.339111111 2.339111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.94E-16 1 1.3E-20 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 129888439 T C - - - - - - 25 0 0 51 9 17.6 54 17 31.5 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.352 1.352 1 2.262124352 1.131062176 2 0.677111111 0.677111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.92E-12 1 3.02E-26 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 130428142 G T - - - - - - 39 0 0 59 6 10.2 57 8 14 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.783545455 0.783545455 1 1.005388601 1.005388601 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000561 1 5.19E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 130888951 G A MKLN1 ENST00000421797 r.? - - intronic 19 0 0 27 5 18.5 32 7 21.9 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.421136364 1.421136364 1 1.572715026 1.572715026 1 1.990296296 1.990296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000023 1 2.36E-10 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 132271893 A G PLXNA4 CCDS43646.1 r.? - - intronic 17 0 0 40 9 22.5 37 10 27 32 4 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.728409091 1.728409091 1 1.938963731 0.969481865 2 2.564814815 2.564814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.64E-13 1 3.01E-15 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 132622300 A C CHCHD3 CCDS5828.1 r.? - - intronic 36 0 0 54 2 3.7 65 6 9.2 58 4 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.284227273 0.284227273 1 0.660683938 0.660683938 1 1.415777778 1.415777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.030129377 1 0.000001 1 0.000213772 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 133834751 G A LRGUK CCDS5830.1 r.? - - intronic 24 0 0 38 8 21.1 32 3 9.4 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.620863636 1.620863636 1 0.675046632 0.675046632 1 0.595037037 0.595037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.67E-11 1 0.000556213 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 135103159 C T CNOT4 CCDS47719.1 r.? - - intronic 40 0 0 45 9 20 47 13 27.7 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.536363636 1.536363636 1 1.989233161 0.99461658 2 2.236518519 2.236518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-12 1 1.47E-19 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 136177118 C T - - - - - - 33 0 0 52 2 3.8 51 7 13.7 60 4 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.291909091 0.291909091 1 0.98384456 0.98384456 1 1.374740741 1.374740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.028101652 1 7.46E-09 1 0.000243755 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 137286800 G A DGKI CCDS5845.1 r.? - - intronic 24 0 0 56 8 14.3 65 1 1.5 53 0 0 45 0 0 334 20 6 320 10 3.1 354 1 0.3 TRUE TRUE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.0985 1.0985 1 0.107720207 0.107720207 1 0 0 1 0.460909091 0.460909091 1 0.222621762 0.222621762 1 0.061555556 0.061555556 1 4 3 1 1 4.48E-10 1.47E-15 0.278061424 0.00000646 1 0.83042158 YES 1_1 0_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 7 137368416 T G DGKI CCDS5845.1 r.? - - intronic 37 0 0 58 14 24.1 56 11 19.6 62 5 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.851318182 0.925659091 2 1.407544041 1.407544041 1 1.662 1.662 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.04E-20 1 5.91E-15 1 0.000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 137384711 G T DGKI CCDS5845.1 r.? - - intronic 32 0 0 53 13 24.5 55 23 41.8 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.882045455 0.941022727 2 3.001803109 1.500901554 2 2.051851852 2.051851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.53E-19 1 1.91E-38 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 138035308 A T - - - - - - 28 0 0 33 9 27.3 47 13 27.7 22 3 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.097136364 1.048568182 2 1.989233161 0.99461658 2 2.790518519 2.790518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.76E-14 1 1.47E-19 1 0.000179267 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 138424527 G T ATP6V0A4 CCDS5849.1 r.? - - intronic 24 0 0 32 3 9.4 48 7 14.6 22 2 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.722090909 0.722090909 1 1.048476684 1.048476684 1 1.867185185 1.867185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000556213 1 4.81E-09 1 0.005403392 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 140357574 C T DENND2A ENST00000489552 r.? - - intronic 22 0 0 38 9 23.7 38 4 10.5 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.820590909 0.910295455 2 0.754041451 0.754041451 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.79E-13 1 0.0000403 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 142547478 C T - - - - - - 21 0 0 26 5 19.2 38 5 13.2 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.474909091 1.474909091 1 0.947937824 0.947937824 1 2.092888889 2.092888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000188 1 0.00000137 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 143706337 C A OR6B1 CCDS43667.1 r.? - - downstream 37 0 0 41 6 14.6 55 9 16.4 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.121545455 1.121545455 1 1.177740933 1.177740933 1 1.867185185 1.867185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 1.01E-11 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 143851878 G T - - - - - - 32 0 0 59 10 16.9 85 12 14.1 49 4 8.2 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.298227273 1.298227273 1 1.012569948 1.012569948 1 1.682518519 1.682518519 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.91E-13 1 2.29E-14 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 144186363 C T TPK1 CCDS5888.1 r.? - - intronic 26 0 0 42 4 9.5 55 12 21.8 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.729772727 0.729772727 1 1.565533679 1.565533679 1 0.492444444 0.492444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000601 1 8.78E-17 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 144835476 G T - - - - - - 25 0 0 47 5 10.6 45 2 4.4 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.814272727 0.814272727 1 0.315979275 0.315979275 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000402 1 0.021467209 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 145401096 C G - - - - - - 24 0 0 70 4 5.7 47 5 10.6 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.437863636 0.437863636 1 0.761222798 0.761222798 1 2.462222222 1.231111111 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000440508 1 0.00000402 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 146635281 A C CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 32 0 0 51 12 23.5 52 13 25 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.805227273 0.902613636 2 1.795336788 0.897668394 2 1.908222222 1.908222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.24E-17 1 6.47E-19 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 146732796 A T CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 31 0 0 50 7 14 49 11 22.4 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.075454545 1.075454545 1 1.608621762 1.608621762 1 1.538888889 1.538888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.46E-09 1 1.19E-15 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 146751611 C A CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 41 0 0 52 3 5.8 43 6 14 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.445545455 0.445545455 1 1.005388601 1.005388601 1 0.471925926 0.471925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002300591 1 8.13E-08 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 146900959 C A CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 36 0 0 45 0 0 51 8 15.7 48 0 0 45 1 2.2 261 0 0 205 11 5.4 274 0 0 TRUE TRUE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.127471503 1.127471503 1 0 0 1 0 0 1 0.387792746 0.387792746 1 0 0 1 2 2 1 0.201934322 1 1 2.05E-10 1.03E-08 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 7 147547490 C A CNTNAP2 CCDS5889.1 r.? - - intronic 27 0 0 38 2 5.3 45 9 20 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.407136364 0.407136364 1 1.43626943 1.43626943 1 1.210592593 1.210592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.015598339 1 1.47E-12 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 149004627 G T - - - - - - 20 0 0 30 8 26.7 31 6 19.4 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.051045455 1.025522727 2 1.393181347 1.393181347 1 0.677111111 0.677111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.07E-12 1 1.03E-08 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 150199959 C A - - - - - - 30 0 0 51 13 25.5 51 17 33.3 42 6 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.958863636 0.979431818 2 2.391388601 1.195694301 2 2.934148148 1.467074074 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.87E-19 1 9.59E-27 1 7.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 150331881 C T GIMAP6 CCDS34778.1 r.? - - upstream 27 0 0 45 12 26.7 43 5 11.6 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.051045455 1.025522727 2 0.833036269 0.833036269 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.03E-18 1 0.00000257 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 150868836 G A ASB10 CCDS47750.1 r.? - - downstream 32 0 0 40 5 12.5 33 2 6.1 52 4 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.960227273 0.960227273 1 0.438062176 0.438062176 1 1.579925926 1.579925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000178 1 0.011909843 1 0.000139698 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 151278621 G A PRKAG2 CCDS43683.1 r.? - - intronic 38 0 0 45 11 24.4 49 12 24.5 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.874363636 0.937181818 2 1.759430052 0.879715026 2 1.928740741 1.928740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.24E-16 1 1.9E-17 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 151566455 A T PRKAG2 CCDS43683.1 r.? - - intronic 24 0 0 40 13 32.5 44 9 20.5 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.496590909 1.248295455 2 1.472176166 1.472176166 1 1.867185185 1.867185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.3E-20 1 1.18E-12 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 151964471 G T BAGE3 CCDS5931.1 r.? - - intronic 44 0 0 63 4 6.3 73 12 16.4 78 3 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.483954545 0.483954545 1 1.177740933 1.177740933 1 0.779703704 0.779703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000294233 1 3.39E-15 1 0.007193566 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 152293266 C T - - - - - - 18 0 0 42 7 16.7 38 4 10.5 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.282863636 1.282863636 1 0.754041451 0.754041451 1 1.25162963 1.25162963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-09 1 0.0000403 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 152298325 C T - - - - - - 13 0 0 25 8 32 24 4 16.7 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.458181818 1.229090909 2 1.199284974 1.199284974 1 1.149037037 1.149037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.92E-13 1 0.00000613 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 152746639 G A - - - - - - 25 0 0 42 9 21.4 42 16 38.1 28 2 7.1 2 0 0 1 1 100 2 1 50 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.643909091 1.643909091 1 2.736093264 1.368046632 2 1.456814815 1.456814815 1 7.681818182 7.681818182 1 3.590673575 3.590673575 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.51E-13 0.005 2.25E-26 0.009975 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 152922165 G A - - - - - - 35 0 0 58 16 27.6 50 18 36 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.120181818 1.060090909 2 2.585284974 1.292642487 2 0.512962963 0.512962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1E-23 1 5.92E-29 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 153288484 G A - - - - - - 28 0 0 37 4 10.8 36 4 11.1 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.829636364 0.829636364 1 0.797129534 0.797129534 1 2.277555556 2.277555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000362 1 0.0000324 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 153399796 G A - - - - - - 29 0 0 63 6 9.5 71 7 9.9 58 4 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.729772727 0.729772727 1 0.710953368 0.710953368 1 1.415777778 1.415777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000832 1 7.85E-08 1 0.000213772 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 153463633 T A - - - - - - 37 0 0 62 8 12.9 41 6 14.6 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.990954545 0.990954545 1 1.048476684 1.048476684 1 2.174962963 2.174962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 6.05E-08 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 153486831 A T - - - - - - 34 0 0 48 5 10.4 51 7 13.7 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.798909091 0.798909091 1 0.98384456 0.98384456 1 1.703037037 1.703037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000447 1 7.46E-09 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 153525017 G T - - - - - - 15 0 0 41 6 14.6 34 6 17.6 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.121545455 1.121545455 1 1.263917098 1.263917098 1 0.533481481 0.533481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 1.86E-08 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 153652384 G A DPP6 ENST00000404039 r.? - - intronic 21 0 0 36 5 13.9 35 7 20 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.067772727 1.067772727 1 1.43626943 1.43626943 1 0.533481481 0.533481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 4.65E-10 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 153659306 T C DPP6 ENST00000404039 r.? - - intronic 17 0 0 34 3 8.8 44 5 11.4 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.676 0.676 1 0.818673575 0.818673575 1 0.923333333 0.923333333 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 0.000666058 1 0.00000288 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 154193625 C T DPP6 ENST00000404039 r.? - - intronic 30 0 0 50 9 18 41 12 29.3 36 1 2.8 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.382727273 1.382727273 1 2.104134715 1.052067358 2 0.574518519 0.574518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.07E-12 1 1.69E-18 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 154748565 G A PAXIP1 CCDS47753.1 r.? - - intronic 18 0 0 25 3 12 38 8 21.1 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.921818182 0.921818182 1 1.515264249 1.515264249 1 1.333703704 1.333703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00026475 1 1.67E-11 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 155103637 G A INSIG1 CCDS5938.1 r.? - - downstream 43 0 0 60 7 11.7 63 7 11.1 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.898772727 0.898772727 1 0.797129534 0.797129534 1 1.436296296 1.436296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.39E-08 1 3.38E-08 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 155315028 G A CNPY1 CCDS43684.1 r.? - - intronic 12 0 0 12 2 16.7 18 4 22.2 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.282863636 1.282863636 1 1.594259067 1.594259067 1 2.564814815 1.282407407 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001595918 1 0.00000181 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 155336123 C G - - - - - - 11 0 0 18 0 0 4 0 0 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.154444444 2.154444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 155445723 C T RBM33 CCDS5941.2 r.? - - intronic 26 0 0 39 9 23.1 66 12 18.2 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.7745 1.7745 1 1.307005181 1.307005181 1 0.533481481 0.533481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.62E-13 1 9.36E-16 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 155842423 G T - - - - - - 15 0 0 17 4 23.5 11 4 36.4 41 5 12.2 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.805227273 1.805227273 1 2.614010363 1.307005181 2 2.503259259 1.25162963 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000141 1 0.000000201 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 155976427 G A - - - - - - 36 0 0 38 8 21.1 50 9 18 55 3 5.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.620863636 1.620863636 1 1.292642487 1.292642487 1 1.128518519 1.128518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.67E-11 1 4.07E-12 1 0.002700822 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 157409973 G A PTPRN2 CCDS5949.1 r.? - - intronic 12 0 0 16 3 18.8 11 5 45.5 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.444181818 1.444181818 1 3.267512953 1.633756477 2 2.174962963 2.174962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000667 1 1.41E-09 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 158035157 G T PTPRN2 CCDS5949.1 r.? - - intronic 34 0 0 47 6 12.8 49 9 18.4 49 2 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.983272727 0.983272727 1 1.321367876 1.321367876 1 0.841259259 0.841259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000141 1 3.35E-12 1 0.025168485 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 7 159008797 C T - - - - - - 23 0 0 41 5 12.2 40 1 2.5 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 4 2 2 2 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.937181818 0.937181818 1 0.179533679 0.179533679 1 1.210592593 1.210592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000202 1 0.181679879 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 218829 A C - - - - - - 33 0 0 51 4 7.8 34 0 0 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.443181818 0.443181818 1 0 0 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.000129466 1 1 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 981929 G A C8orf68 ENST00000450568 r.? - - intronic 11 0 0 17 3 17.6 21 12 57.1 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 2.958549223 1.479274611 2 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000807 1 6.88E-23 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 1035338 T A C8orf68 ENST00000450568 r.? - - intronic 33 0 0 49 2 4.1 26 3 11.5 36 5 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.232954545 0.232954545 1 0.595854922 0.595854922 1 2.574074074 1.287037037 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.025168485 1 0.000298167 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 1088349 T G C8orf68 ENST00000450568 r.? - - downstream 12 0 0 11 2 18.2 8 0 0 25 3 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0 0 1 2.222222222 2.222222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001334363 1 1 1 0.00026475 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 2509470 C T - - - - - - 26 0 0 40 10 25 26 10 38.5 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.994818653 0.997409326 2 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.22E-15 1 4.82E-17 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 2635599 G A - - - - - - 27 0 0 34 5 14.7 41 8 19.5 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.835227273 0.835227273 1 1.010362694 1.010362694 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 3.22E-11 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 3289701 C A CSMD1 ENST00000318252 r.? - - intronic 39 0 0 31 8 25.8 39 3 7.7 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.465909091 1.465909091 1 0.398963731 0.398963731 1 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.78E-12 1 0.000998458 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 3536970 G A CSMD1 ENST00000318252 r.? - - intronic 37 0 0 42 3 7.1 59 9 15.3 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.403409091 0.403409091 1 0.792746114 0.792746114 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001240292 1 1.96E-11 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 3785508 G T - - - - - - 26 0 0 38 5 13.2 28 7 25 48 7 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.75 0.75 1 1.295336788 1.295336788 1 2.703703704 1.351851852 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000137 1 8.44E-11 1 4.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 4216041 C T - - - - - - 28 0 0 42 8 19 39 7 17.9 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.079545455 1.079545455 1 0.92746114 0.92746114 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.96E-11 1 1.04E-09 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 4277012 C A - - - - - - 32 0 0 37 6 16.2 30 5 16.7 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.920454545 0.920454545 1 0.865284974 0.865284974 1 1.740740741 1.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.18E-08 1 0.000000401 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 4336100 C T - - - - - - 28 0 0 33 13 39.4 34 13 38.2 47 8 17 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.238636364 1.119318182 2 1.979274611 0.989637306 2 3.148148148 1.574074074 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.37E-22 1 1.03E-21 1 1.03E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 4940751 C G - - - - - - 27 0 0 29 7 24.1 48 8 16.7 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.369318182 1.369318182 1 0.865284974 0.865284974 1 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.11E-10 1 1.23E-10 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 5028218 A G - - - - - - 25 0 0 35 3 8.6 35 7 20 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.488636364 0.488636364 1 1.03626943 1.03626943 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000725791 1 4.65E-10 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 5101822 C T - - - - - - 16 0 0 36 9 25 24 5 20.8 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.077720207 1.077720207 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.63E-13 1 0.000000123 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 5127056 C A - - - - - - 36 0 0 41 20 48.8 39 16 41 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.772727273 1.386363636 2 2.124352332 1.062176166 2 2.240740741 2.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.32E-35 1 5.16E-27 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 5365746 G C - - - - - - 43 0 0 37 7 18.9 37 0 0 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.073863636 1.073863636 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 7.05E-10 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 5415356 C T - - - - - - 39 0 0 38 6 15.8 35 3 8.6 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.897727273 0.897727273 1 0.445595855 0.445595855 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.76E-08 1 0.000725791 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 5882938 G T - - - - - - 26 0 0 46 2 4.3 40 4 10 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.244318182 0.244318182 1 0.518134715 0.518134715 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.022369545 1 0.0000495 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 6878945 C T DEFA3 CCDS5962.1 r.? - - upstream 31 0 0 36 8 22.2 34 13 38.2 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 1.979274611 0.989637306 2 1.296296296 1.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-11 1 1.03E-21 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 7196255 T G USP17L1P ENST00000382655 r.? - - downstream 23 0 0 20 4 20 20 1 5 23 0 0 149 0 0 81 4 4.9 74 3 4.1 74 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.259067358 0.259067358 1 0 0 1 0.278409091 0.278409091 1 0.212435233 0.212435233 1 0 0 1 5 2 1 1 0.00000284 0.000765256 0.09538952 0.006220661 1 1 YES 1_1 0_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 8 7196256 G T USP17L1P ENST00000382655 r.? - - downstream 23 0 0 22 4 18.2 20 1 5 23 0 0 149 0 0 81 3 3.7 76 3 3.9 74 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0.259067358 0.259067358 1 0 0 1 0.210227273 0.210227273 1 0.202072539 0.202072539 1 0 0 1 5 2 1 1 0.00000425 0.007979008 0.09538952 0.006696581 1 1 YES 1_1 0_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 8 9240467 C T - - - - - - 30 0 0 35 6 17.1 34 9 26.5 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 1.373056995 1.373056995 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 9.15E-14 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 10521113 C T RP1L1 ENST00000329335 r.? - - intronic 16 0 0 27 12 44.4 24 10 41.7 21 3 14.3 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.522727273 1.261363636 2 2.160621762 1.080310881 2 2.648148148 2.648148148 1 5.681818182 2.840909091 2 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.96E-21 0.000025 1.8E-17 1 0.000155401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 11068867 G A - - - - - - 37 0 0 35 4 11.4 36 10 27.8 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.647727273 0.647727273 1 1.440414508 1.440414508 1 2.777777778 1.388888889 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000289 1 2.21E-15 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 11799241 G A - - - - - - 24 0 0 29 9 31 29 11 37.9 36 5 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.761363636 0.880681818 2 1.96373057 0.981865285 2 2.574074074 1.287037037 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-14 1 1.56E-18 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 11893464 C T - - - - - - 33 0 0 52 9 17.3 55 12 21.8 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.982954545 0.982954545 1 1.129533679 1.129533679 1 0.37037037 0.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-12 1 8.78E-17 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 12743460 G A - - - - - - 40 0 0 41 8 19.5 38 8 21.1 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.107954545 1.107954545 1 1.093264249 1.093264249 1 1.944444444 1.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.22E-11 1 1.67E-11 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 13253769 C A DLC1 CCDS5989.1 r.? - - intronic 21 0 0 26 7 26.9 16 6 37.5 34 5 14.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.528409091 1.528409091 1 1.943005181 1.943005181 1 2.722222222 1.361111111 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.73E-11 1 1.2E-10 1 0.000000771 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 13933387 A C - - - - - - 31 0 0 33 13 39.4 39 18 46.2 42 4 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.238636364 1.119318182 2 2.393782383 1.196891192 2 1.759259259 1.759259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.37E-22 1 2.15E-31 1 0.0000601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 14100675 C A SGCZ CCDS5992.2 r.? - - intronic 31 0 0 43 4 9.3 30 4 13.3 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.528409091 0.528409091 1 0.689119171 0.689119171 1 2.259259259 2.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000066 1 0.0000154 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 14250347 G A SGCZ CCDS5992.2 r.? - - intronic 32 0 0 48 14 29.2 39 17 43.6 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.659090909 0.829545455 2 2.259067358 1.129533679 2 2.222222222 1.111111111 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.51E-21 1 3.51E-29 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 14326403 T C SGCZ CCDS5992.2 r.? - - intronic 34 0 0 43 12 27.9 36 4 11.1 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.585227273 1.585227273 1 0.575129534 0.575129534 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 3.24E-18 1 0.0000324 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 14326490 G A SGCZ CCDS5992.2 r.? - - intronic 32 0 0 37 8 21.6 40 6 15 67 2 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.227272727 1.227272727 1 0.777202073 0.777202073 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 5.18E-08 1 0.044622585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 16377341 G A - - - - - - 36 0 0 45 0 0 39 0 0 63 5 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 1.462962963 1.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000173 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 16932399 C G EFHA2 CCDS5999.1 r.? - - intronic 27 0 0 36 4 11.1 44 6 13.6 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 0.704663212 0.704663212 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000324 1 9.37E-08 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 16936426 T A EFHA2 CCDS5999.1 r.? - - intronic 35 0 0 44 5 11.4 53 7 13.2 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.647727273 0.647727273 1 0.683937824 0.683937824 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000288 1 9.85E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 17154723 G A VPS37A CCDS6001.1 r.3775g>a c.? p.? 3'UTR variant 44 0 0 41 4 9.8 41 11 26.8 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.556818182 0.556818182 1 1.388601036 1.388601036 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000546 1 1.34E-16 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 18620853 A C PSD3 CCDS43720.1 r.? - - intronic 29 0 0 44 0 0 41 0 0 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 1.814814815 1.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 20347599 C T - - - - - - 26 0 0 41 13 31.7 43 18 41.9 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.801136364 0.900568182 2 2.170984456 1.085492228 2 0.574074074 0.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.89E-20 1 2.06E-30 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 20493100 C A - - - - - - 30 0 0 49 7 14.3 37 8 21.6 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.119170984 1.119170984 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.58E-09 1 1.33E-11 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 21184984 C A - - - - - - 33 0 0 56 10 17.9 42 7 16.7 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.017045455 1.017045455 1 0.865284974 0.865284974 1 2.37037037 1.185185185 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.82E-13 1 1.81E-09 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 21213862 G A - - - - - - 19 0 0 18 4 22.2 27 14 51.9 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 2.689119171 1.344559585 2 2.12962963 2.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000181 1 1.15E-25 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 21232134 C A - - - - - - 35 0 0 37 12 32.4 51 15 29.4 48 8 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.840909091 0.920454545 2 1.523316062 0.761658031 2 3.092592593 1.546296296 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.03E-19 1 8.22E-23 1 1.23E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 23442724 G A - - - - - - 31 0 0 30 3 10 26 6 23.1 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.568181818 0.568181818 1 1.196891192 1.196891192 1 1.592592593 1.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000458697 1 3.3E-09 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 25528171 C T - - - - - - 12 0 0 14 4 28.6 10 4 40 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 2.07253886 2.07253886 1 0.574074074 0.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000601 1 0.000000128 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 27025969 C A - - - - - - 25 0 0 37 14 37.8 37 13 35.1 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.147727273 1.073863636 2 1.81865285 0.909326425 2 1.722222222 1.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.35E-23 1 3.89E-21 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 28384492 C G FZD3 CCDS6069.1 r.? - - intronic 35 0 0 28 3 10.7 31 6 19.4 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.607954545 0.607954545 1 1.005181347 1.005181347 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000372895 1 1.03E-08 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 29589458 C T - - - - - - 18 0 0 43 7 16.3 31 4 12.9 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.926136364 0.926136364 1 0.668393782 0.668393782 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-09 1 0.0000177 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 29903764 C T - - - - - - 9 0 0 13 9 69.2 14 7 50 28 1 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.931818182 1.965909091 2 2.590673575 1.295336788 2 0.666666667 0.666666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.37E-18 1 2.6E-13 1 0.130947004 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 30021443 C T DCTN6 CCDS6076.1 r.? - - intronic 23 0 0 19 4 21.1 26 6 23.1 20 2 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.198863636 1.198863636 1 1.196891192 1.196891192 1 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000228 1 3.3E-09 1 0.004473894 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 30701411 C G TEX15 CCDS6080.1 r.5123g>c c.5123G>C p.R1708T missense 33 0 0 36 9 25 26 8 30.8 31 2 6.5 97 0 0 207 35 16.9 220 41 18.6 264 12 4.5 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.595854922 1.595854922 1 1.203703704 1.203703704 1 0.960227273 0.960227273 1 0.96373057 0.96373057 1 0.833333333 0.833333333 1 5 5 1 1 1.63E-13 6.62E-42 5.63E-13 1.16E-50 0.010558179 1.42E-08 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 8 31037986 C G - - - - - - 23 0 0 36 15 41.7 36 16 44.4 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.369318182 1.184659091 2 2.300518135 1.150259067 2 3.018518519 1.509259259 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.54E-25 1 1.01E-27 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 31251610 G T - - - - - - 38 0 0 46 1 2.2 49 5 10.2 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.125 0.125 1 0.528497409 0.528497409 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.205924651 1 0.00000496 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 31252826 A G - - - - - - 46 0 0 38 4 10.5 29 4 13.8 59 2 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.596590909 0.596590909 1 0.715025907 0.715025907 1 0.62962963 0.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000403 1 0.0000134 1 0.035441897 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 31276289 G T - - - - - - 24 0 0 34 9 26.5 34 10 29.4 27 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.505681818 1.505681818 1 1.523316062 1.523316062 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.15E-14 1 1.15E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 32642139 C T - - - - - - 34 0 0 39 5 12.8 46 12 26.1 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.727272727 0.727272727 1 1.352331606 1.352331606 1 1.648148148 1.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 8.12E-18 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 32722571 A C - - - - - - 28 0 0 28 9 32.1 26 5 19.2 33 1 3 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.823863636 0.911931818 2 0.994818653 0.994818653 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-14 1 0.000000188 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 33187995 C T - - - - - - 24 0 0 41 13 31.7 27 6 22.2 33 7 21.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.801136364 0.900568182 2 1.150259067 1.150259067 1 3.925925926 1.962962963 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.89E-20 1 4.23E-09 1 2.98E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 33434712 T A - - - - - - 28 0 0 40 12 30 29 4 13.8 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.704545455 0.852272727 2 0.715025907 0.715025907 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.2E-18 1 0.0000134 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 33856639 T A - - - - - - 17 0 0 23 6 26.1 40 24 60 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.482954545 1.482954545 1 3.10880829 1.554404145 2 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-09 1 3.47E-45 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 33912618 C T - - - - - - 19 0 0 30 13 43.3 26 12 46.2 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.460227273 1.230113636 2 2.393782383 1.196891192 2 2.888888889 1.444444444 2 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.35E-22 1 2.21E-21 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 35001749 A T - - - - - - 33 0 0 42 6 14.3 33 8 24.2 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.25388601 1.25388601 1 0.518518519 0.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.02E-08 1 4.85E-12 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 35001791 T C - - - - - - 33 0 0 37 5 13.5 36 7 19.4 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.767045455 0.767045455 1 1.005181347 1.005181347 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000119 1 5.74E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 35002073 T C - - - - - - 24 0 0 38 7 18.4 32 10 31.2 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.045454545 1.045454545 1 1.616580311 1.616580311 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 5.7E-16 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 35513360 G A UNC5D CCDS6093.2 r.? - - intronic 32 0 0 40 15 37.5 38 11 28.9 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.130681818 1.065340909 2 1.497409326 1.497409326 1 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.09E-24 1 5.19E-17 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 36341789 G A - - - - - - 36 0 0 87 18 20.7 67 14 20.9 54 5 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.176136364 1.176136364 1 1.082901554 1.082901554 1 1.722222222 1.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.29E-24 1 4.66E-19 1 0.00000806 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 36393494 G A - - - - - - 45 0 0 103 0 0 110 0 0 65 6 9.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 1.703703704 1.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.000001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 36447511 G T - - - - - - 24 0 0 88 10 11.4 100 18 18 63 3 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.647727273 0.647727273 1 0.932642487 0.932642487 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.09E-11 1 7.93E-23 1 0.003968795 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 36652965 G A KCNU1 ENST00000399881 r.? - - intronic 26 0 0 70 7 10 76 7 9.2 52 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.568181818 0.568181818 1 0.476683938 0.476683938 1 0.703703704 0.703703704 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.11E-08 1 0.000000126 1 0.028101652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 36775722 G A KCNU1 ENST00000399881 r.? - - intronic 32 0 0 217 124 57.1 203 109 53.7 118 49 41.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 32 32 35 30 30 32 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 20.37431818 1.018715909 20 18.89238342 0.994335969 19 21.38018519 1.018104056 21 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.7E-223 1 4E-192 1 5.7E-80 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 36899442 C T - - - - - - 32 0 0 264 12 4.5 302 8 2.6 123 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 32 32 35 30 30 32 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.605681818 1.605681818 1 0.914715026 0.914715026 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.42E-08 1 0.000166706 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 36995198 C G - - - - - - 29 0 0 266 33 12.4 293 44 15 132 14 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 32 32 35 30 30 32 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.424545455 1.106136364 4 5.277202073 1.055440415 5 5.460962963 0.910160494 6 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.71E-35 1 7.33E-50 1 9.63E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 37054768 G T - - - - - - 36 0 0 261 21 8 243 13 5.3 105 5 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 32 32 35 30 30 32 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.854545455 0.951515152 3 1.864611399 0.932305699 2 2.472888889 0.824296296 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.29E-19 1 5.01E-10 1 0.000199261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 37074253 G C - - - - - - 26 0 0 239 17 7.1 287 26 9.1 107 8 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 32 32 35 30 30 32 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.533409091 0.844469697 3 3.201502591 1.06716753 3 3.863888889 0.965972222 4 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.14E-14 1 2.62E-24 1 0.000000082 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 37131080 G A - - - - - - 33 0 0 248 12 4.8 228 13 5.7 103 6 5.8 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 32 32 35 30 30 32 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.712727273 0.856363636 2 2.005336788 1.002668394 2 2.988074074 0.996024691 3 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.09E-09 1 2.29E-10 1 0.0000148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 37150899 G A - - - - - - 22 0 0 192 11 5.7 201 11 5.5 90 3 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 32 32 35 30 30 32 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.033863636 1.016931818 2 1.934974093 0.967487047 2 1.700111111 1.700111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.21E-09 1 8.39E-09 1 0.01062894 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 37419978 G A - - - - - - 22 0 0 170 143 84.1 188 161 85.6 90 51 56.7 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 32 32 35 30 30 32 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 30.00840909 1.000280303 30 30.11523316 1.003841105 30 29.211 1.007275862 29 35.68181818 1.189393939 30 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.36E-298 0.005 0 1 1.72E-92 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 37589227 G T ERLIN2 CCDS6095.1 r.? - - upstream 29 0 0 196 7 3.6 257 24 9.3 88 5 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 32 32 35 30 30 32 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.284545455 1.284545455 1 3.271865285 1.090621762 3 2.936555556 0.978851852 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000679 1 7.13E-23 1 0.0000867 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 37629464 C T PROSC CCDS6096.1 r.? - - intronic 22 0 0 159 3 1.9 162 8 4.9 68 1 1.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 32 32 35 30 30 32 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.677954545 0.677954545 1 1.72388601 1.72388601 1 0.772777778 0.772777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.046274814 1 0.00000195 1 0.288836448 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 37657593 C A GPR124 CCDS6097.2 r.? - - intronic 27 0 0 119 5 4.2 138 6 4.3 72 3 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 32 32 35 30 30 32 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.498636364 1.498636364 1 1.512797927 1.512797927 1 2.163777778 2.163777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000355764 1 0.0000764 1 0.00576558 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 38156462 A G WHSC1L1 CCDS43729.1 r.? - - intronic 37 0 0 53 2 3.8 60 7 11.7 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 9 4 4 6 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.367909091 0.367909091 1 1.074217617 1.074217617 1 0.663481481 0.663481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.029108399 1 2.39E-08 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 38572208 C T - - - - - - 18 0 0 195 126 64.6 189 119 63 95 48 50.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 28 28 25 26 26 23 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 20.46645455 1.023322727 20 19.6442487 0.982212435 20 20.96685185 0.998421517 21 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.33E-237 1 8.11E-222 1 9.08E-84 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 38789307 A G PLEKHA2 ENST00000388745 r.? - - intronic 31 0 0 227 23 10.1 236 36 15.3 77 7 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 28 28 25 26 26 23 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.199863636 1.066621212 3 4.770746114 0.954149223 5 3.778185185 0.944546296 4 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 8.44E-23 1 2.35E-41 1 0.000000138 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 38790628 C T PLEKHA2 ENST00000388745 r.? - - intronic 18 0 0 155 15 9.7 162 17 10.5 79 7 8.9 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 28 28 25 26 26 23 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.073136364 1.024378788 3 3.274041451 1.09134715 3 3.695148148 0.923787037 4 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.3E-15 1 1.65E-17 1 0.000000165 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 38791847 C T PLEKHA2 ENST00000388745 r.? - - intronic 31 0 0 196 17 8.7 225 24 10.7 61 6 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 28 28 25 26 26 23 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.756318182 0.918772727 3 3.336404145 1.112134715 3 4.068814815 1.017203704 4 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.19E-16 1 2.9E-24 1 0.000000685 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 38791863 C T PLEKHA2 ENST00000388745 r.? - - intronic 32 0 0 214 15 7 240 23 9.6 70 7 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 28 28 25 26 26 23 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.217727273 1.108863636 2 2.993409326 0.997803109 3 4.151851852 1.037962963 4 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.02E-13 1 3.05E-22 1 7.11E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 38792630 C G PLEKHA2 ENST00000388745 r.? - - intronic 18 0 0 180 28 15.6 199 23 11.6 68 5 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 28 28 25 26 26 23 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.942363636 0.988472727 5 3.617036269 0.904259067 4 3.07237037 1.024123457 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 8.97E-33 1 3.95E-24 1 0.0000251 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 38793475 C T PLEKHA2 ENST00000388745 r.? - - intronic 35 0 0 236 28 11.9 239 28 11.7 97 12 12.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 28 28 25 26 26 23 2 2 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.770136364 0.942534091 4 3.648217617 0.912054404 4 5.148296296 1.029659259 5 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.33E-29 1 3.34E-29 1 1.18E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 38827376 C T HTRA4 CCDS6110.1 r.? - - upstream 12 0 0 130 17 13.1 146 19 13 77 3 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 25 4 4 23 1 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.137318182 1.137318182 1 1.06357513 1.06357513 1 1.619222222 1.619222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.64E-19 1 3.34E-21 1 0.006942426 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 38827377 C A HTRA4 CCDS6110.1 r.? - - upstream 12 0 0 130 17 13.1 144 18 12.5 77 3 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 25 4 4 23 1 1 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.137318182 1.137318182 1 1.022668394 1.022668394 1 1.619222222 1.619222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.64E-19 1 7.67E-20 1 0.006942426 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 39513373 T G ADAM18 CCDS6113.1 r.? - - intronic 42 0 0 50 10 20 45 10 22.2 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 8 4 4 5 1 1 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.736363636 0.868181818 2 1.816259067 0.908129534 2 0.637481481 0.637481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.36E-14 1 2.66E-14 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 40062346 A T - - - - - - 28 0 0 61 3 4.9 55 4 7.3 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 8 2 2 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.376409091 0.376409091 1 0.524238342 0.524238342 1 0.612962963 0.612962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.003623631 1 0.000173903 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 41169477 C T SFRP1 CCDS34886.1 r.? - - upstream 27 0 0 48 11 22.9 45 12 26.7 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 8 2 2 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.759136364 0.879568182 2 1.917419689 0.958709845 2 1.324 1.324 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.31E-16 1 6.03E-18 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 41960533 C A - - - - - - 28 0 0 42 12 28.6 57 11 19.3 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 8 2 2 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.197 1.0985 2 1.386 1.386 1 1.986 1.986 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.35E-18 1 7.29E-15 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 43038714 C T HGSNAT CCDS47852.1 r.? - - intronic 20 0 0 25 12 48 19 2 10.5 33 5 15.2 1 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 8 2 2 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.687272727 1.843636364 2 0.754041451 0.754041451 1 3.726814815 0.931703704 4 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.2E-21 1 0.004039874 1 0.00000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 43124703 G T - - - - - - 25 0 0 33 9 27.3 24 7 29.2 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4 4 8 2 2 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.097136364 1.048568182 2 2.096953368 1.048476684 2 2.280222222 2.280222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.76E-14 1 2.51E-11 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 47865187 C T - - - - - - 23 0 0 37 13 35.1 42 11 26.2 45 6 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.398318182 1.132772727 3 2.405512953 0.801837651 3 3.260962963 1.086987654 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.89E-21 1 1.81E-16 1 0.000000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 48626891 C T KIAA0146 CCDS43737.1 r.? - - intronic 19 0 0 32 16 50 45 21 46.7 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.840909091 1.210227273 4 4.287689119 1.07192228 4 2.966740741 0.98891358 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.51E-29 1 1.6E-36 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 48884657 C T MCM4 CCDS6143.1 r.? - - intronic 24 0 0 34 13 38.2 51 19 37.3 29 5 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.698454545 0.924613636 4 3.424642487 1.141547496 3 4.217185185 1.054296296 4 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-21 1 7.94E-31 1 0.000000336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 49181902 C A - - - - - - 16 0 0 44 9 20.5 38 8 21.1 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.984772727 0.992386364 2 1.937264249 0.968632124 2 1.446592593 1.446592593 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.18E-12 1 1.67E-11 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 49602322 G A - - - - - - 29 0 0 37 17 45.9 51 33 64.7 62 11 17.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.443954545 1.110988636 4 5.940331606 1.485082902 4 4.339777778 1.084944444 4 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.1E-29 1 2.98E-63 1 1.96E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 49958542 A G - - - - - - 24 0 0 46 7 15.2 51 12 23.5 54 5 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.471636364 1.471636364 1 2.15761658 1.07880829 2 2.280222222 2.280222222 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.53E-09 1 3.24E-17 1 0.00000806 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 50229386 G A - - - - - - 32 0 0 74 9 12.2 65 7 10.8 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.181181818 1.181181818 1 0.991585492 0.991585492 1 0.49037037 0.49037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.61E-10 1 4.22E-08 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 50332931 G A - - - - - - 36 0 0 73 14 19.2 89 18 20.2 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.858909091 0.929454545 2 1.854632124 0.927316062 2 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.71E-18 1 8.26E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 51153688 T C - - - - - - 32 0 0 46 19 41.3 71 36 50.7 57 13 22.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.998590909 0.999647727 4 4.654943005 1.163735751 4 5.590222222 1.118044444 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.97E-32 1 2.71E-63 1 2.44E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 51448389 A T SNTG1 CCDS6147.1 r.? - - intronic 29 0 0 72 27 37.5 74 38 51.4 69 14 20.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.630681818 0.907670455 4 4.719212435 1.179803109 4 4.977259259 0.995451852 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.82E-43 1 5.19E-67 1 7.3E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 51783913 G A - - - - - - 27 0 0 58 9 15.5 84 22 26.2 62 8 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.500681818 1.500681818 1 2.405512953 0.801837651 3 3.162888889 1.054296296 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.67E-11 1 1.66E-31 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 51839466 A G - - - - - - 39 0 0 59 10 16.9 74 17 23 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.636227273 1.636227273 1 2.111709845 1.055854922 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.91E-13 1 1.34E-23 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 53196867 G A ST18 CCDS6149.1 r.? - - intronic 27 0 0 70 6 8.6 84 10 11.9 54 2 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.832636364 0.832636364 1 1.092580311 1.092580311 1 0.907185185 0.907185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 1.93E-11 1 0.030129377 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 53240958 A C ST18 CCDS6149.1 r.? - - intronic 34 0 0 65 8 12.3 74 8 10.8 54 4 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.190863636 1.190863636 1 0.991585492 0.991585492 1 1.81437037 1.81437037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.53E-09 1 4.39E-09 1 0.000161898 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 53910551 C A - - - - - - 33 0 0 54 5 9.3 59 9 15.3 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.900409091 0.900409091 1 1.404746114 1.404746114 1 0.563925926 0.563925926 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000806 1 1.96E-11 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 54832940 T G RGS20 CCDS6155.1 r.? - - intronic 33 0 0 66 30 45.5 55 25 45.5 43 9 20.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.405227273 1.101306818 4 4.177512953 1.044378238 4 5.12437037 1.024874074 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.31E-51 1 7.96E-43 1 9.45E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 55630188 C T RP1 ENST00000427058 r.? - - intronic 36 0 0 71 15 21.1 68 14 20.6 59 6 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.042863636 1.021431818 2 1.891357513 0.945678756 2 2.500888889 0.83362963 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-20 1 5.84E-19 1 0.000000561 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 56082756 C A XKR4 CCDS34893.1 r.? - - intronic 34 0 0 51 8 15.7 57 10 17.5 45 6 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.520045455 1.520045455 1 1.606735751 1.606735751 1 3.260962963 1.086987654 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.05E-10 1 3.4E-13 1 0.000000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 56130621 G T XKR4 CCDS34893.1 r.? - - intronic 34 0 0 78 9 11.5 78 12 15.4 57 4 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.113409091 1.113409091 1 1.413927461 1.413927461 1 1.716296296 1.716296296 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-10 1 7.82E-15 1 0.000199821 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 56406057 C T XKR4 CCDS34893.1 r.? - - intronic 44 0 0 75 7 9.3 72 3 4.2 56 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.900409091 0.900409091 1 0.38561658 0.38561658 1 0.441333333 0.441333333 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000115 1 0.00576558 1 0.244746891 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 56547953 T A - - - - - - 37 0 0 59 27 45.8 62 29 46.8 42 9 21.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.434272727 1.108568182 4 4.296870466 1.074217617 4 5.246962963 1.049392593 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.09E-46 1 6.51E-50 1 7.51E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 57361705 C T PENK CCDS6168.1 r.? - - upstream 22 0 0 52 9 17.3 57 14 24.6 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.674954545 1.674954545 1 2.258611399 1.129305699 2 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-12 1 3.84E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 57520228 C G - - - - - - 25 0 0 65 30 46.2 62 29 46.8 64 16 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.473 1.11825 4 4.296870466 1.074217617 4 6.12962963 1.225925926 5 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.36E-51 1 6.51E-50 1 5.94E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 57520243 A T - - - - - - 27 0 0 73 33 45.2 71 33 46.5 68 14 20.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.376181818 1.094045455 4 4.269326425 1.067331606 4 5.050814815 1.010162963 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-56 1 1.81E-56 1 5.84E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 57606197 G A - - - - - - 37 0 0 61 26 42.6 55 21 38.2 53 7 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.124454545 1.031113636 4 3.507274611 0.876818653 4 3.236444444 1.078814815 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.53E-43 1 3.41E-34 1 9.85E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 57646712 G A - - - - - - 25 0 0 78 9 11.5 61 9 14.8 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.113409091 1.113409091 1 1.358839378 1.358839378 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-10 1 2.68E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 57750970 G A - - - - - - 21 0 0 67 17 25.4 62 13 21 55 5 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.459181818 0.819727273 3 1.928082902 0.964041451 2 2.231185185 2.231185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.03E-24 1 8.08E-18 1 0.00000883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 58037267 T A - - - - - - 30 0 0 71 15 21.1 64 7 10.9 54 2 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.042863636 1.021431818 2 1.000766839 1.000766839 1 0.907185185 0.907185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-20 1 3.78E-08 1 0.030129377 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 58162474 G A - - - - - - 25 0 0 67 3 4.5 63 8 12.7 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.435681818 0.435681818 1 1.166031088 1.166031088 1 2.500888889 0.83362963 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.004717431 1 1.18E-09 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 58545349 A T - - - - - - 29 0 0 91 21 23.1 78 13 16.7 58 3 5.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.2365 1.11825 2 1.533284974 1.533284974 1 1.274962963 1.274962963 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.54E-29 1 1.99E-16 1 0.003141421 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 59617545 C A - - - - - - 30 0 0 60 10 16.7 81 7 8.6 47 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.616863636 1.616863636 1 0.789595855 0.789595855 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.86E-13 1 0.000000197 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 59868589 C T TOX CCDS34897.1 r.? - - intronic 25 0 0 54 11 20.4 55 10 18.2 73 7 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.975090909 0.987545455 2 1.671005181 1.671005181 1 2.353777778 1.176888889 2 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.84E-15 1 2.33E-13 1 9.54E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 60002239 C A TOX CCDS34897.1 r.? - - intronic 32 0 0 69 17 24.6 56 14 25 61 4 6.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.381727273 1.190863636 2 2.295336788 1.147668394 2 1.618222222 1.618222222 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.56E-24 1 2.91E-20 1 0.000259828 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 60101600 A T - - - - - - 39 0 0 74 4 5.4 70 6 8.6 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.522818182 0.522818182 1 0.789595855 0.789595855 1 2.500888889 0.83362963 3 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00054411 1 0.00000156 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 60118134 C A - - - - - - 32 0 0 71 0 0 69 2 2.9 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.266259067 0.266259067 1 2.035037037 2.035037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.04704084 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 60349695 T G - - - - - - 26 0 0 74 4 5.4 56 2 3.6 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.522818182 0.522818182 1 0.330528497 0.330528497 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00054411 1 0.032213353 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 60574213 A T - - - - - - 35 0 0 80 12 15 75 8 10.7 55 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.452272727 1.452272727 1 0.982404145 0.982404145 1 0.441333333 0.441333333 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.07E-14 1 4.89E-09 1 0.240951649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 60667532 A G - - - - - - 37 0 0 60 15 25 78 15 19.2 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.420454545 0.806818182 3 1.762818653 0.881409326 2 2.770592593 0.923530864 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.31E-21 1 9.92E-20 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 60701381 G T - - - - - - 47 0 0 102 40 39.2 60 26 43.3 73 13 17.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.795272727 0.948818182 4 3.975523316 0.993880829 4 4.364296296 1.091074074 4 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.51E-64 1 8.84E-44 1 7.97E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 60888367 C T - - - - - - 23 0 0 60 8 13.3 57 4 7 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.287681818 1.287681818 1 0.642694301 0.642694301 1 0.465851852 0.465851852 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 7.93E-10 1 0.000199821 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 60920242 C A - - - - - - 41 0 0 71 32 45.1 51 25 49 42 10 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.3665 1.091625 4 4.498860104 1.124715026 4 5.835407407 1.167081481 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.05E-54 1 6.52E-44 1 1.24E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 61693570 G A CHD7 CCDS47865.1 r.2154g>a c.1677G>A p.S559S silent 32 0 0 66 5 7.6 57 6 10.5 44 2 4.5 114 0 0 404 38 9.4 420 37 8.8 308 18 5.8 TRUE TRUE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.735818182 0.735818182 1 0.964041451 0.964041451 1 1.103333333 1.103333333 1 0.910090909 0.910090909 1 0.807958549 0.807958549 1 1.422074074 1.422074074 1 5 4 1 1 0.0000217 2.13E-35 0.000000456 1.83E-33 0.020580492 5.65E-14 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 8 62263722 G T CLVS1 CCDS6176.1 r.? - - intronic 33 0 0 70 8 11.4 83 10 12 63 4 6.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.103727273 1.103727273 1 1.101761658 1.101761658 1 1.544666667 1.544666667 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.8E-09 1 1.7E-11 1 0.000294233 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 62277945 G A CLVS1 CCDS6176.1 r.? - - intronic 11 0 0 36 1 2.8 51 7 13.7 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.271090909 0.271090909 1 1.25784456 1.25784456 1 1.446592593 1.446592593 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.165106833 1 7.46E-09 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 62340017 G A CLVS1 CCDS6176.1 r.? - - intronic 45 0 0 63 5 7.9 71 9 12.7 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.764863636 0.764863636 1 1.166031088 1.166031088 1 0.980740741 0.980740741 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000173 1 1.1E-10 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 62730131 C A - - - - - - 29 0 0 65 4 6.2 67 3 4.5 60 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.600272727 0.600272727 1 0.413160622 0.413160622 1 0.416814815 0.416814815 1 NA NA 0 NA NA 0 0 0 1 5 NA 1 1 0.000331785 1 0.004717431 1 0.259739042 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 63728238 C T NKAIN3 ENST00000328472 r.? - - intronic 26 0 0 72 8 11.1 56 8 14.3 60 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.074681818 1.074681818 1 1.312932642 1.312932642 1 0.809111111 0.809111111 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.52E-09 1 4.48E-10 1 0.036544784 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 64311210 G A - - - - - - 40 0 0 64 17 26.6 67 11 16.4 65 6 9.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.575363636 0.858454545 3 1.505740933 1.505740933 1 2.255703704 1.127851852 2 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.43E-25 1 4.85E-14 1 0.000001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 64604979 G T - - - - - - 28 0 0 91 10 11 79 8 10.1 54 4 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.065 1.065 1 0.927316062 0.927316062 1 1.81437037 1.81437037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.34E-11 1 7.43E-09 1 0.000161898 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 64805850 T A - - - - - - 34 0 0 69 17 24.6 66 13 19.7 58 3 5.2 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.381727273 1.190863636 2 1.808725389 0.904362694 2 1.274962963 1.274962963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.56E-24 1 1.95E-17 1 0.003141421 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 65061517 G A - - - - - - 37 0 0 68 27 39.7 67 33 49.3 61 12 19.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.843681818 0.960920455 4 4.526404145 1.131601036 4 4.830148148 0.96602963 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.16E-44 1 1.4E-57 1 3.39E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 65134098 A G - - - - - - 34 0 0 72 14 19.4 60 14 23.3 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.878272727 0.939136364 2 2.139253886 1.069626943 2 1.029777778 1.029777778 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.39E-18 1 8.54E-20 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 65146304 C T - - - - - - 27 0 0 64 16 25 70 17 24.3 55 4 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.420454545 0.806818182 3 2.231067358 1.115533679 2 1.789851852 1.789851852 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.94E-23 1 4.68E-24 1 0.000173903 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 65217456 A C - - - - - - 33 0 0 74 29 39.2 69 27 39.1 58 14 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.795272727 0.948818182 4 3.589906736 0.897476684 4 5.908962963 1.181792593 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.68E-47 1 6.8E-44 1 5.04E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 65361026 C T - - - - - - 32 0 0 65 1 1.5 75 12 16 48 3 6.2 0 0 NA 3 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.145227273 0.145227273 1 1.469015544 1.469015544 1 1.520148148 1.520148148 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.278061424 1 4.77E-15 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 65473457 G T - - - - - - 29 0 0 81 19 23.5 66 13 19.7 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.275227273 1.137613636 2 1.808725389 0.904362694 2 4.683037037 0.936607407 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-26 1 1.95E-17 1 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 65473458 G A - - - - - - 28 0 0 81 19 23.5 66 13 19.7 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.275227273 1.137613636 2 1.808725389 0.904362694 2 4.683037037 0.936607407 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-26 1 1.95E-17 1 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 65930199 A G - - - - - - 37 0 0 66 21 31.8 66 38 57.6 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.078818182 1.026272727 3 5.288455959 1.32211399 4 1.961481481 1.961481481 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.42E-32 1 1.08E-69 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 66446104 G A - - - - - - 14 0 0 44 3 6.8 48 8 16.7 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.658363636 0.658363636 1 1.533284974 1.533284974 1 1.054296296 1.054296296 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00142027 1 1.23E-10 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 66471395 G T - - - - - - 28 0 0 59 20 33.9 63 27 42.9 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.282136364 1.094045455 3 3.938797927 0.984699482 4 2.378296296 2.378296296 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.21E-31 1 3.06E-45 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 67138658 C T - - - - - - 32 0 0 55 28 50.9 56 22 39.3 50 13 26 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.928045455 1.232011364 4 3.60826943 0.902067358 4 6.374814815 1.274962963 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.25E-49 1 4.34E-36 1 3.65E-19 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 67305101 T A - - - - - - 9 0 0 29 1 3.4 37 9 24.3 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.329181818 0.329181818 1 2.231067358 1.115533679 2 0.612962963 0.612962963 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.135292269 1 2.14E-13 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 68079607 C T CSPP1 CCDS47870.1 r.? - - intronic 11 0 0 19 4 21.1 4 2 50 37 1 2.7 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.042863636 2.042863636 1 4.590673575 1.147668394 4 0.662 0.662 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000228 1 0.000149002 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 69018102 G A PREX2 CCDS6201.1 r.? - - intronic 29 0 0 53 6 11.3 60 7 11.7 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.094045455 1.094045455 1 1.074217617 1.074217617 1 1.397555556 1.397555556 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000293 1 2.39E-08 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 69887224 A T - - - - - - 27 0 0 60 5 8.3 71 7 9.9 37 5 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.803590909 0.803590909 1 0.908953368 0.908953368 1 3.31 1.103333333 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000136 1 7.85E-08 1 0.00000119 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 69909847 A T - - - - - - 45 0 0 78 5 6.4 69 5 7.2 56 4 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.619636364 0.619636364 1 0.661056995 0.661056995 1 1.740814815 1.740814815 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000487 1 0.0000269 1 0.000186538 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 70373054 C T - - - - - - 23 0 0 72 3 4.2 64 8 12.5 53 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.406636364 0.406636364 1 1.147668394 1.147668394 1 0.931703704 0.931703704 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00576558 1 1.35E-09 1 0.029108399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 70384259 G A SULF1 CCDS6204.1 r.? - - intronic 33 0 0 69 9 13 70 1 1.4 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.258636364 1.258636364 1 0.12853886 0.12853886 1 1.029777778 1.029777778 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.45E-11 1 0.295930304 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 70639277 C A SLCO5A1 CCDS6205.1 r.? - - intronic 34 0 0 55 7 12.7 74 4 5.4 54 4 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.229590909 1.229590909 1 0.495792746 0.495792746 1 1.81437037 1.81437037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.28E-08 1 0.00054411 1 0.000161898 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 70951922 G A - - - - - - 9 0 0 38 8 21.1 41 11 26.8 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.042863636 1.021431818 2 2.460601036 0.820200345 3 2.991259259 0.99708642 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.67E-11 1 1.34E-16 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 70971664 G A PRDM14 CCDS6206.1 r.? - - intronic 21 0 0 30 6 20 57 14 24.6 17 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.936363636 1.936363636 1 2.258611399 1.129305699 2 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.37E-09 1 3.84E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 71178713 G A NCOA2 CCDS47872.1 r.? - - intronic 27 0 0 61 29 47.5 64 36 56.2 40 9 22.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.598863636 1.149715909 4 5.159917098 1.289979275 4 5.516666667 1.103333333 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.48E-50 1 1.42E-65 1 4.64E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 71762589 C T - - - - - - 38 0 0 64 6 9.4 55 5 9.1 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.910090909 0.910090909 1 0.835502591 0.835502591 1 2.231185185 2.231185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000914 1 0.00000883 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 71970145 C T - - - - - - 21 0 0 50 8 16 42 3 7.1 54 3 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.549090909 1.549090909 1 0.651875648 0.651875648 1 1.373037037 1.373037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.74E-10 1 0.001240292 1 0.00256299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 72457828 G A - - - - - - 16 0 0 22 6 27.3 17 5 29.4 34 4 11.8 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.643136364 0.881045455 3 2.699316062 0.899772021 3 2.893185185 0.964395062 3 9.681818182 9.681818182 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.09E-09 0.005 1.84E-08 1 0.0000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 72876326 T C AC016057.1 ENST00000457356 r.? - - intronic 29 0 0 75 10 13.3 71 8 11.3 71 3 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.287681818 1.287681818 1 1.037492228 1.037492228 1 1.029777778 1.029777778 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.02E-12 1 3.14E-09 1 0.00554578 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 73018779 G A - - - - - - 29 0 0 53 9 17 52 6 11.5 24 2 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.645909091 1.645909091 1 1.055854922 1.055854922 1 2.035037037 2.035037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 7.1E-12 1 0.000000261 1 0.006413403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 73523593 G A KCNB2 CCDS6209.1 r.? - - intronic 30 0 0 61 14 23 53 10 18.9 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.226818182 1.113409091 2 1.735274611 0.867637306 2 2.721555556 0.907185185 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.1E-19 1 1.57E-13 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 74475340 C T STAU2 CCDS6214.1 r.? - - intronic 34 0 0 69 0 0 63 5 7.9 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.725326425 0.725326425 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000173 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 74828284 G A - - - - - - 16 0 0 45 14 31.1 39 10 25.6 42 4 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.011045455 1.003681818 3 2.35042487 1.175212435 2 2.329259259 2.329259259 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.81E-22 1 5.44E-15 1 0.0000601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 75488043 G A - - - - - - 21 0 0 61 11 18 73 18 24.7 56 5 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.742727273 0.871363636 2 2.267792746 1.133896373 2 2.182148148 2.182148148 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.62E-14 1 1.62E-25 1 0.00000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 77057231 G C - - - - - - 22 0 0 61 8 13.1 57 4 7 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.268318182 1.268318182 1 0.642694301 0.642694301 1 1.397555556 1.397555556 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.09E-10 1 0.000199821 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 77098159 G T - - - - - - 33 0 0 64 31 48.4 65 29 44.6 61 11 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.686 1.1715 4 4.094880829 1.023720207 4 4.413333333 1.103333333 4 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 7.05E-54 1 3.92E-49 1 1.62E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 77772306 C T ZFHX4 CCDS47878.1 r.? - - intronic 29 0 0 70 26 37.1 61 26 42.6 60 16 26.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.591954545 0.897988636 4 3.911253886 0.977813472 4 6.546444444 1.309288889 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.35E-41 1 1.53E-43 1 1.86E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 78329711 T A - - - - - - 31 0 0 71 13 18.3 72 17 23.6 60 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.771772727 0.885886364 2 2.166797927 1.083398964 2 0.809111111 0.809111111 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.42E-17 1 7.97E-24 1 0.036544784 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 78461762 T C - - - - - - 32 0 0 73 16 21.9 69 4 5.8 66 7 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.120318182 1.060159091 2 0.532518135 0.532518135 1 2.598962963 0.866320988 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.15E-22 1 0.000416985 1 0.000000047 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 78638541 C T - - - - - - 32 0 0 61 13 21.3 63 10 15.9 68 7 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.062227273 1.031113636 2 1.459834197 1.459834197 1 2.525407407 0.841802469 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.41E-18 1 9.81E-13 1 0.000000058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 78841900 G T - - - - - - 43 0 0 87 6 6.9 70 11 15.7 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.668045455 0.668045455 1 1.441471503 1.441471503 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000558 1 8.06E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 79375260 A T - - - - - - 33 0 0 70 12 17.1 78 16 20.5 34 4 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.655590909 0.827795455 2 1.882176166 0.941088083 2 2.893185185 0.964395062 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.99E-15 1 1.96E-21 1 0.0000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 79567985 T C - - - - - - 41 0 0 82 0 0 88 5 5.7 56 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.523336788 0.523336788 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000867 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 79588423 T C FAM164A CCDS6223.1 r.? - - intronic 34 0 0 70 19 27.1 56 11 19.6 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.623772727 0.874590909 3 1.799544041 0.899772021 2 2.402814815 0.800938272 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.5E-28 1 5.91E-15 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 79686382 T A IL7 CCDS6224.1 r.? - - intronic 34 0 0 84 13 15.5 68 7 10.3 72 6 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.500681818 1.500681818 1 0.945678756 0.945678756 1 2.035037037 2.035037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.49E-16 1 0.000000058 1 0.00000184 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 80259013 G T - - - - - - 33 0 0 68 0 0 83 5 6 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.550880829 0.550880829 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000656 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 80277821 G C - - - - - - 21 0 0 68 0 0 83 4 4.8 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.440704663 0.440704663 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000838577 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 80369907 A C - - - - - - 27 0 0 53 13 24.5 66 13 19.7 57 3 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.372045455 1.186022727 2 1.808725389 0.904362694 2 1.299481481 1.299481481 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.53E-19 1 1.95E-17 1 0.002989991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 80444000 C T - - - - - - 29 0 0 69 15 21.7 52 12 23.1 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.100954545 1.050477273 2 2.120891192 1.060445596 2 2.795111111 0.931703704 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.34E-20 1 4.19E-17 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 81121929 C A - - - - - - 41 0 0 53 8 15.1 55 8 14.5 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.461954545 1.461954545 1 1.331295337 1.331295337 1 1.593703704 1.593703704 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.83E-10 1 3.86E-10 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 81926377 C A PAG1 CCDS6227.1 r.? - - intronic 33 0 0 63 23 36.5 68 35 51.5 62 2 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.533863636 0.883465909 4 4.728393782 1.182098446 4 0.784592593 0.784592593 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.25E-37 1 6.85E-62 1 0.038789653 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 82418584 G A - - - - - - 46 0 0 87 45 51.7 78 46 59 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 5.0055 1.251375 4 5.416994819 1.354248705 4 3.849407407 0.962351852 4 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.9E-79 1 9.5E-85 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 82801668 C A - - - - - - 37 0 0 66 3 4.5 64 9 14.1 56 3 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.435681818 0.435681818 1 1.294569948 1.294569948 1 1.324 1.324 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.004522888 1 4.2E-11 1 0.00284314 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 82879123 T C - - - - - - 36 0 0 64 12 18.8 67 16 23.9 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.820181818 0.910090909 2 2.194341969 1.097170984 2 2.893185185 0.964395062 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.3E-16 1 1.35E-22 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 82967359 A C - - - - - - 27 0 0 46 15 32.6 46 16 34.8 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.156272727 1.052090909 3 3.195108808 1.065036269 3 2.81962963 0.939876543 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.35E-23 1 1.31E-25 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 84110533 A T - - - - - - 29 0 0 84 36 42.9 76 32 42.1 47 12 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.1535 1.038375 4 3.86534715 0.966336788 4 6.252222222 1.250444444 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.26E-60 1 5.07E-53 1 1.09E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 84634641 G A - - - - - - 33 0 0 72 35 48.6 70 34 48.6 58 12 20.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.705363636 1.176340909 4 4.462134715 1.115533679 4 5.075333333 1.015066667 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.05E-60 1 5.33E-59 1 1.76E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 85201216 C T - - - - - - 32 0 0 73 22 30.1 57 26 45.6 53 6 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.914227273 0.971409091 3 4.186694301 1.046673575 4 2.770592593 0.923530864 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.79E-33 1 1.57E-44 1 0.000000293 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 86191639 C T CA13 CCDS6236.1 r.? - - intronic 32 0 0 55 3 5.5 64 5 7.8 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.5325 0.5325 1 0.716145078 0.716145078 1 0.686518519 0.686518519 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002700822 1 0.0000186 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 86289922 C T - - - - - - 18 0 0 62 5 8.1 39 8 20.5 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.784227273 0.784227273 1 1.882176166 0.941088083 2 0.612962963 0.612962963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000016 1 2.09E-11 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 87862754 G A - - - - - - 21 0 0 66 14 21.2 88 16 18.2 51 8 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.052545455 1.026272727 2 1.671005181 0.835502591 2 3.849407407 0.962351852 4 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.71E-19 1 1.57E-20 1 2.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 88905273 G A - - - - - - 23 0 0 43 8 18.6 34 6 17.6 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.800818182 1.800818182 1 1.615917098 1.615917098 1 1.49562963 1.49562963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-11 1 1.86E-08 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 89746596 C T - - - - - - 29 0 0 56 6 10.7 62 8 12.9 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.035954545 1.035954545 1 1.184393782 1.184393782 1 1.520148148 1.520148148 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000409 1 1.04E-09 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 89770630 G A - - - - - - 25 0 0 79 7 8.9 73 9 12.3 55 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.861681818 0.861681818 1 1.129305699 1.129305699 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000165 1 1.42E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 90257304 T C - - - - - - 34 0 0 46 8 17.4 58 5 8.6 58 4 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.684636364 1.684636364 1 0.789595855 0.789595855 1 1.691777778 1.691777778 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-11 1 0.0000115 1 0.000213772 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 91741654 T G - - - - - - 26 0 0 57 18 31.6 55 10 18.2 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.059454545 1.019818182 3 1.671005181 1.671005181 1 0.465851852 0.465851852 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.84E-28 1 2.33E-13 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 92179645 C T LRRC69 CCDS47890.1 r.? - - intronic 38 0 0 53 10 18.9 69 12 17.4 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.829863636 0.914931818 2 1.597554404 1.597554404 1 2.231185185 2.231185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.57E-13 1 1.65E-15 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 92204473 T A LRRC69 CCDS47890.1 r.? - - intronic 43 0 0 79 9 11.4 60 6 10 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.103727273 1.103727273 1 0.918134715 0.918134715 1 0.711037037 0.711037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.93E-10 1 0.000000621 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 92224553 G A LRRC69 CCDS47890.1 r.? - - intronic 21 0 0 53 4 7.5 60 5 8.3 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.726136364 0.726136364 1 0.762051813 0.762051813 1 0.662 0.662 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000150502 1 0.0000136 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 92398826 G T SLC26A7 CCDS6254.1 r.? - - intronic 42 0 0 68 0 0 61 0 0 59 4 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 1.667259259 1.667259259 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.00022841 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 92595391 G A - - - - - - 26 0 0 70 6 8.6 62 7 11.3 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.832636364 0.832636364 1 1.037492228 1.037492228 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 3.02E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 92843907 T C - - - - - - 38 0 0 76 9 11.8 74 7 9.5 52 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.142454545 1.142454545 1 0.872227979 0.872227979 1 0.931703704 0.931703704 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.06E-10 1 0.000000105 1 0.028101652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 92895559 C A - - - - - - 40 0 0 76 10 13.2 62 9 14.5 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.278 1.278 1 1.331295337 1.331295337 1 1.716296296 1.716296296 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.9E-12 1 3.12E-11 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 93034490 C T RUNX1T1 CCDS47891.1 r.? - - intronic 35 0 0 79 12 15.2 68 11 16.2 49 2 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.471636364 1.471636364 1 1.487378238 1.487378238 1 1.005259259 1.005259259 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.17E-15 1 5.76E-14 1 0.025168485 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 93034813 C T RUNX1T1 CCDS47891.1 r.? - - intronic 33 0 0 70 17 24.3 75 25 33.3 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.352681818 1.176340909 2 3.057388601 1.019129534 3 3.13837037 1.046123457 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.68E-24 1 1.23E-38 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 93660637 C T - - - - - - 27 0 0 64 12 18.8 68 15 22.1 56 8 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.820181818 0.910090909 2 2.02907772 1.01453886 2 3.506148148 0.876537037 4 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.3E-16 1 1.06E-20 1 4.48E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 94252617 G T - - - - - - 22 0 0 55 9 16.4 55 13 23.6 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.587818182 1.587818182 1 2.166797927 1.083398964 2 1.029777778 1.029777778 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.01E-11 1 1.46E-18 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 94277521 G A - - - - - - 20 0 0 54 6 11.1 38 3 7.9 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.074681818 1.074681818 1 0.725326425 0.725326425 1 1.422074074 1.422074074 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000329 1 0.000925091 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 94440353 A G AC011118.2 ENST00000501400 r.? - - intronic 22 0 0 47 14 29.8 74 19 25.7 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.885181818 0.961727273 3 2.359606218 1.179803109 2 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-21 1 3.14E-27 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 94591964 G T AC011118.2 ENST00000501400 r.? - - intronic 29 0 0 63 10 15.9 84 20 23.8 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.539409091 1.539409091 1 2.185160622 1.092580311 2 2.133111111 2.133111111 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.81E-13 1 7.54E-28 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 94620600 C A AC011118.2 ENST00000501400 r.? - - intronic 27 0 0 62 13 21 63 11 17.5 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.033181818 1.016590909 2 1.606735751 1.606735751 1 2.721555556 0.907185185 3 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.08E-18 1 2.37E-14 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 94800802 T C TMEM67 CCDS47893.1 r.? - - intronic 16 0 0 50 7 14 63 2 3.2 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.355454545 1.355454545 1 0.293803109 0.293803109 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 6.46E-09 1 0.03993132 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 95148801 G A CDH17 CCDS6260.1 r.? - - intronic 29 0 0 69 6 8.7 69 3 4.3 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.842318182 0.842318182 1 0.394797927 0.394797927 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000143 1 0.005121501 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 95541676 T C KIAA1429 CCDS34923.1 r.? - - intronic 24 0 0 47 10 21.3 64 10 15.6 35 5 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.062227273 1.031113636 2 1.432290155 1.432290155 1 3.506148148 0.876537037 4 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.27E-14 1 1.16E-12 1 0.000000895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 95822597 T A - - - - - - 32 0 0 51 24 47.1 59 32 54.2 36 5 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.560136364 1.140034091 4 4.976290155 1.244072539 4 3.408074074 1.136024691 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.2E-41 1 9.88E-58 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 96535154 C T - - - - - - 35 0 0 68 6 8.8 49 4 8.2 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852 0.852 1 0.752870466 0.752870466 1 1.397555556 1.397555556 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000131 1 0.000110643 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 96850336 G A - - - - - - 26 0 0 51 4 7.8 66 11 16.7 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.755181818 0.755181818 1 1.533284974 1.533284974 1 0.465851852 0.465851852 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000129466 1 4.07E-14 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 97391899 G T - - - - - - 19 0 0 55 19 34.5 49 18 36.7 37 7 18.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.340227273 1.113409091 3 3.369554404 1.123184801 3 4.634 0.9268 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.51E-30 1 3.8E-29 1 7.05E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 97492713 C T - - - - - - 23 0 0 43 5 11.6 63 3 4.8 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.123090909 1.123090909 1 0.440704663 0.440704663 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000257 1 0.003968795 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 98064971 A G ENSG00000104324 CCDS6273.1 r.? - - intronic 29 0 0 68 6 8.8 67 2 3 52 0 0 51 0 0 356 20 5.6 303 10 3.3 324 0 0 TRUE TRUE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852 0.852 1 0.275440415 0.275440415 1 0 0 1 0.542181818 0.542181818 1 0.302984456 0.302984456 1 0 0 1 4 3 1 1 0.00000131 4.91E-15 0.044622585 0.00000401 1 1 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 8 98436248 G C - - - - - - 31 0 0 85 0 0 63 5 7.9 45 0 0 75 0 0 392 0 0 420 21 5 349 0 0 TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.725326425 0.725326425 1 0 0 1 0 NA 0 0.459067358 0.459067358 1 0 0 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000173 1.02E-14 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 8 98540048 G A - - - - - - 34 1 2.9 70 33 47.1 87 41 47.1 36 6 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.560136364 1.140034091 4 4.324414508 1.081103627 4 4.094592593 1.023648148 4 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 0.156694864 1 9.75E-57 1 4.16E-70 1 2.68E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 100310306 G T VPS13B CCDS6280.1 r.? - - intronic 24 0 0 64 0 0 42 5 11.9 39 0 0 163 0 0 390 1 0.3 356 13 3.7 269 1 0.4 TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.092580311 1.092580311 1 0 0 1 0.029045455 NA 0 0.339709845 0.339709845 1 0.098074074 0.098074074 1 2 NA 1 1 1 0.858420136 0.00000228 4.73E-08 1 0.740337807 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 8 100890580 A G VPS13B CCDS6280.1 r.? - - downstream 35 0 0 42 8 19 73 13 17.8 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.839545455 1.839545455 1 1.634279793 0.817139896 2 2.402814815 0.800938272 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.96E-11 1 7.97E-17 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 102118677 C T - - - - - - 18 0 0 70 11 15.7 67 4 6 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.520045455 1.520045455 1 0.550880829 0.550880829 1 2.182148148 2.182148148 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.06E-14 1 0.000372648 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 102136448 C T - - - - - - 12 0 0 40 6 15 33 8 24.2 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.452272727 1.452272727 1 2.22188601 1.110943005 2 2.991259259 0.99708642 3 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.18E-08 1 4.85E-12 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 102191126 T C - - - - - - 28 0 0 65 13 20 64 19 29.7 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.936363636 0.968181818 2 2.726860104 0.908953368 3 3.064814815 1.021604938 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.57E-17 1 1.34E-28 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 102219101 T A ZNF706 CCDS6291.1 r.? - - upstream 25 0 0 53 14 26.4 40 6 15 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.556 0.852 3 1.377202073 1.377202073 1 2.133111111 2.133111111 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.22E-20 1 5.18E-08 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 102516087 A G GRHL2 CCDS34931.1 r.? - - intronic 27 0 0 48 5 10.4 65 4 6.2 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.006909091 1.006909091 1 0.569243523 0.569243523 1 0.588444444 0.588444444 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000447 1 0.000331785 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 103079826 G C NCALD CCDS6292.1 r.? - - intronic 37 0 0 72 3 4.2 54 7 13 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.406636364 0.406636364 1 1.19357513 1.19357513 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00576558 1 1.13E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 104687687 G T RIMS2 ENST00000504942 r.? - - intronic 35 0 0 51 9 17.6 55 17 30.9 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.704 1.704 1 2.837036269 0.945678756 3 1.422074074 1.422074074 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.92E-12 1 4.35E-26 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 105473667 A G DPYS CCDS6302.1 r.? - - intronic 17 0 0 50 9 18 61 10 16.4 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.742727273 1.742727273 1 1.505740933 1.505740933 1 2.231185185 2.231185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.07E-12 1 6.98E-13 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 105820851 C A - - - - - - 28 0 0 81 4 4.9 65 5 7.7 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.474409091 0.474409091 1 0.706963731 0.706963731 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000765256 1 0.0000201 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 106180194 C T - - - - - - 36 0 0 81 7 8.6 69 8 11.6 62 6 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.832636364 0.832636364 1 1.065036269 1.065036269 1 2.378296296 1.189148148 2 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000197 1 2.49E-09 1 0.000000756 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 106381739 C T ZFPM2 CCDS47908.1 r.? - - intronic 36 0 0 70 5 7.1 62 5 8.1 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.687409091 0.687409091 1 0.743689119 0.743689119 1 1.593703704 1.593703704 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000289 1 0.000016 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 106777655 C T ZFPM2 CCDS47908.1 r.? - - intronic 30 0 0 54 4 7.4 78 6 7.7 64 3 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.716454545 0.716454545 1 0.706963731 0.706963731 1 1.15237037 1.15237037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000161898 1 0.00000295 1 0.004148608 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 106818924 T C ZFPM2 CCDS47908.1 r.? - - downstream 24 0 0 56 17 30.4 59 13 22 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.943272727 0.981090909 3 2.019896373 1.009948187 2 2.81962963 0.939876543 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.22E-26 1 3.99E-18 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 106820895 C G ZFPM2 CCDS47908.1 r.? - - downstream 27 0 0 50 7 14 65 11 16.9 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.355454545 1.355454545 1 1.551647668 1.551647668 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.46E-09 1 3.41E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 108455808 G A ANGPT1 CCDS6306.1 r.? - - intronic 11 0 0 34 0 0 30 5 16.7 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.533284974 1.533284974 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000000401 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 108642036 A G - - - - - - 25 0 0 59 3 5.1 48 5 10.4 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.493772727 0.493772727 1 0.954860104 0.954860104 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.003297476 1 0.00000447 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 109082847 A T RSPO2 CCDS6307.1 r.? - - intronic 14 0 0 40 7 17.5 51 11 21.6 32 2 6.2 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.694318182 1.694318182 1 1.983170984 0.991585492 2 1.520148148 1.520148148 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 1.94E-15 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 109086776 G T RSPO2 CCDS6307.1 r.? - - intronic 29 0 0 65 18 27.7 72 16 22.2 46 6 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.681863636 0.893954545 3 2.038259067 1.019129534 2 3.187407407 1.062469136 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.52E-26 1 4.82E-22 1 0.000000123 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 109192528 C A - - - - - - 32 0 0 51 5 9.8 55 4 7.3 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948818182 0.948818182 1 0.670238342 0.670238342 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000606 1 0.000173903 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 109233303 A G EIF3E CCDS6308.1 r.? - - intronic 37 0 0 66 10 15.2 77 13 16.9 66 4 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.471636364 1.471636364 1 1.551647668 1.551647668 1 1.49562963 1.49562963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.6E-12 1 1.67E-16 1 0.000351793 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 109902579 C T - - - - - - 33 0 0 61 8 13.1 72 17 23.6 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.268318182 1.268318182 1 2.166797927 1.083398964 2 1.201407407 1.201407407 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.09E-10 1 7.97E-24 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 110050685 T G - - - - - - 42 0 0 86 11 12.8 75 10 13.3 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.239272727 1.239272727 1 1.221119171 1.221119171 1 0.465851852 0.465851852 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.47E-13 1 6.02E-12 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 110973516 C T - - - - - - 31 0 0 46 10 21.7 51 8 15.7 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.100954545 1.050477273 2 1.441471503 1.441471503 1 2.133111111 2.133111111 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.38E-14 1 2.05E-10 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 111262013 A C - - - - - - 24 0 0 61 17 27.9 64 13 20.3 56 3 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.701227273 0.900409091 3 1.863813472 0.931906736 2 1.324 1.324 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.33E-25 1 1.26E-17 1 0.00284314 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 111465880 G T - - - - - - 36 0 0 77 17 22.1 66 13 19.7 62 4 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.139681818 1.069840909 2 1.808725389 0.904362694 2 1.593703704 1.593703704 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.82E-23 1 1.95E-17 1 0.000276647 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 111511816 A G - - - - - - 31 0 0 82 15 18.3 69 11 15.9 63 3 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.771772727 0.885886364 2 1.459834197 1.459834197 1 1.176888889 1.176888889 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.22E-19 1 6.82E-14 1 0.003968795 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 111656993 C T - - - - - - 26 0 0 53 6 11.3 62 5 8.1 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.094045455 1.094045455 1 0.743689119 0.743689119 1 2.721555556 0.907185185 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000293 1 0.000016 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 111904778 G A - - - - - - 25 0 0 51 8 15.7 64 7 10.9 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.520045455 1.520045455 1 1.000766839 1.000766839 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.05E-10 1 3.78E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 111930194 C A - - - - - - 40 0 0 82 6 7.3 80 10 12.5 70 7 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.706772727 0.706772727 1 1.147668394 1.147668394 1 2.451851852 0.817283951 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000395 1 1.17E-11 1 7.11E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 112043614 A G - - - - - - 38 0 0 89 38 42.7 84 34 40.5 60 15 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.134136364 1.033534091 4 3.718445596 0.929611399 4 6.12962963 1.225925926 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.77E-63 1 1.68E-55 1 1.31E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 112048441 G A - - - - - - 35 0 0 79 33 41.8 62 31 50 50 11 22 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.047 1.01175 4 4.590673575 1.147668394 4 5.394074074 1.078814815 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.74E-54 1 1.86E-54 1 1.52E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 112429786 G T - - - - - - 40 0 0 76 4 5.3 79 8 10.1 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.513136364 0.513136364 1 0.927316062 0.927316062 1 1.471111111 1.471111111 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00060191 1 7.43E-09 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 112513900 C A - - - - - - 32 0 0 73 9 12.3 71 6 8.5 61 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.190863636 1.190863636 1 0.780414508 0.780414508 1 0.809111111 0.809111111 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.42E-10 1 0.00000169 1 0.037660755 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 112743473 G T - - - - - - 36 0 0 79 14 17.7 75 5 6.7 61 1 1.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.713681818 0.856840909 2 0.615150259 0.615150259 1 0.392296296 0.392296296 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.6E-18 1 0.0000403 1 0.263440347 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 112902912 G A - - - - - - 23 0 0 62 8 12.9 56 5 8.9 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.248954545 1.248954545 1 0.817139896 0.817139896 1 1.103333333 1.103333333 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 0.00000965 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 112922421 C A - - - - - - 21 0 0 60 20 33.3 57 13 22.8 59 6 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.224045455 1.074681818 3 2.09334715 1.046673575 2 2.500888889 0.83362963 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.3E-31 1 2.44E-18 1 0.000000561 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 113696777 A G CSMD3 CCDS6315.1 r.? - - intronic 42 0 0 77 28 36.4 67 39 58.2 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.524181818 0.881045455 4 5.343544041 1.33588601 4 3.775851852 0.943962963 4 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.3E-44 1 9.3E-72 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 114416757 G T CSMD3 CCDS6315.1 r.? - - intronic 35 0 0 56 0 0 77 0 0 64 7 10.9 53 0 0 295 0 0 286 0 0 267 13 4.9 TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.672518519 0.890839506 3 0 NA 0 0 NA 0 1.201407407 1.201407407 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 3.78E-08 1.57E-09 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 8 116013615 A C - - - - - - 21 0 0 65 26 40 61 23 37.7 66 8 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.872727273 0.968181818 4 3.461367876 0.865341969 4 2.966740741 0.98891358 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-42 1 3.73E-37 1 1.73E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 116252724 C A - - - - - - 32 0 0 88 10 11.4 85 10 11.8 59 5 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.103727273 1.103727273 1 1.083398964 1.083398964 1 2.084074074 2.084074074 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.09E-11 1 2.17E-11 1 0.0000125 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 117260130 C T AF130342.1 ENST00000505156 r.? - - intronic 22 0 0 57 3 5.3 64 7 10.9 54 2 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.513136364 0.513136364 1 1.000766839 1.000766839 1 0.907185185 0.907185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002989991 1 3.78E-08 1 0.030129377 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 117961886 G A SLC30A8 CCDS6322.1 r.? - - upstream 24 0 0 52 0 0 32 5 15.6 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.432290155 1.432290155 1 0.686518519 0.686518519 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.000000562 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 118045815 C T SLC30A8 CCDS6322.1 r.? - - intronic 25 0 0 73 5 6.8 73 7 9.6 54 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.658363636 0.658363636 1 0.881409326 0.881409326 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000354 1 9.54E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 118879985 C T EXT1 CCDS6324.1 r.? - - intronic 45 0 0 83 8 9.6 84 8 9.5 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.929454545 0.929454545 1 0.872227979 0.872227979 1 0.465851852 0.465851852 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000011 1 1.21E-08 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 118906195 G A EXT1 CCDS6324.1 r.? - - intronic 18 0 0 45 4 8.9 55 7 12.7 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.861681818 0.861681818 1 1.166031088 1.166031088 1 2.084074074 2.084074074 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000791 1 1.28E-08 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 119008412 T C EXT1 CCDS6324.1 r.? - - intronic 20 0 0 53 12 22.6 54 15 27.8 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.188090909 1.094045455 2 2.552414508 0.850804836 3 0.563925926 0.563925926 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.39E-17 1 2.2E-22 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 119998133 T C - - - - - - 28 0 0 65 25 38.5 63 27 42.9 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.7275 0.931875 4 3.938797927 0.984699482 4 3.432592593 0.858148148 4 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.6E-40 1 3.06E-45 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 120620589 C T ENPP2 CCDS6329.1 r.? - - intronic 34 0 0 74 9 12.2 60 4 6.7 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.181181818 1.181181818 1 0.615150259 0.615150259 1 1.324 1.324 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.61E-10 1 0.000243755 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 121947682 G A - - - - - - 29 0 0 70 7 10 75 12 16 63 7 11.1 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.968181818 0.968181818 1 1.469015544 1.469015544 1 2.721555556 0.907185185 3 NA NA 0 0 NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 7.11E-08 1 4.77E-15 1 3.38E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 123383178 G A - - - - - - 25 0 0 64 31 48.4 61 26 42.6 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.686 1.1715 4 3.911253886 0.977813472 4 2.721555556 0.907185185 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 7.05E-54 1 1.53E-43 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 123596444 A C - - - - - - 17 0 0 66 6 9.1 67 5 7.5 60 4 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.881045455 0.881045455 1 0.688601036 0.688601036 1 1.642740741 1.642740741 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000011 1 0.0000233 1 0.000243755 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 123711309 C A - - - - - - 19 0 0 57 6 10.5 67 5 7.5 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.016590909 1.016590909 1 0.688601036 0.688601036 1 2.721555556 0.907185185 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000456 1 0.0000233 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 124184169 G A - - - - - - 24 0 0 42 18 42.9 46 16 34.8 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.1535 1.038375 4 3.195108808 1.065036269 3 3.996518519 0.99912963 4 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.2E-30 1 1.31E-25 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 124691430 C A ANXA13 CCDS34939.1 r.? - - downstream 36 0 0 79 19 24.1 80 17 21.2 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.333318182 1.166659091 2 1.946445596 0.973222798 2 2.231185185 2.231185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-26 1 5.75E-23 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 125138759 C A - - - - - - 36 0 0 83 3 3.6 57 5 8.8 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.348545455 0.348545455 1 0.807958549 0.807958549 1 1.054296296 1.054296296 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.008529565 1 0.0000105 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 125638237 G A MTSS1 CCDS6353.1 r.? - - intronic 21 0 0 59 7 11.9 59 6 10.2 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.152136364 1.152136364 1 0.936497409 0.936497409 1 1.103333333 1.103333333 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.12E-08 1 0.000000561 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 126225742 C G NSMCE2 CCDS6356.1 r.? - - intronic 12 0 0 29 0 0 27 5 18.5 11 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.698549223 1.698549223 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 0.00000023 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 126401391 C T - - - - - - 21 0 0 49 5 10.2 50 13 26 28 1 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.987545455 0.987545455 1 2.387150259 1.19357513 2 0.882666667 0.882666667 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000496 1 3.65E-19 1 0.130947004 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 126767509 G T - - - - - - 33 0 0 79 6 7.6 75 2 2.7 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.735818182 0.735818182 1 0.247896373 0.247896373 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000318 1 0.054571821 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 126847543 G A - - - - - - 25 0 0 69 7 10.1 82 1 1.2 63 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.977863636 0.977863636 1 0.110176166 0.110176166 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 6.43E-08 1 0.337031917 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 128122476 C T - - - - - - 36 0 0 67 23 34.3 73 31 42.5 53 7 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.320863636 1.106954545 3 3.902072539 0.975518135 4 3.236444444 1.078814815 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.12E-36 1 1.47E-51 1 9.85E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 129601281 C G - - - - - - 33 0 0 69 13 18.8 59 13 22 67 5 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.820181818 0.910090909 2 2.019896373 1.009948187 2 1.838888889 1.838888889 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.64E-17 1 3.99E-18 1 0.0000233 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 129832332 C T - - - - - - 27 0 0 70 28 40 67 30 44.8 54 14 25.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.872727273 0.968181818 4 4.113243523 1.028310881 4 6.350296296 1.270059259 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.5E-46 1 7.78E-51 1 1.64E-20 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 129893639 C T - - - - - - 22 0 0 44 12 27.3 47 6 12.8 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.643136364 0.881045455 3 1.175212435 1.175212435 1 0.465851852 0.465851852 1 NA NA 0 NA NA 0 0 0 1 5 NA 1 1 4.44E-18 1 0.000000141 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 129914962 G A - - - - - - 12 0 0 61 7 11.5 40 9 22.5 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.113409091 1.113409091 1 2.065803109 1.032901554 2 2.721555556 0.907185185 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.69E-08 1 4.64E-13 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 129979341 G A - - - - - - 41 0 0 64 24 37.5 78 30 38.5 49 12 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.630681818 0.907670455 4 3.534818653 0.883704663 4 6.007037037 1.201407407 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.23E-38 1 2.54E-48 1 1.9E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 130657431 C T AC013300.1 ENST00000446592 r.? - - intronic 27 0 0 63 17 27 69 13 18.8 48 4 8.3 3 0 0 0 0 NA 2 0 0 1 0 0 TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.614090909 0.871363636 3 1.726093264 0.863046632 2 2.035037037 2.035037037 1 NA NA 0 0 NA 0 0 0 1 5 NA 1 1 6.22E-25 1 3.64E-17 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 131296986 C T ASAP1 CCDS6362.1 r.? - - intronic 30 0 0 66 23 34.8 65 33 50.8 59 11 18.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.369272727 1.123090909 3 4.664124352 1.166031088 4 4.560444444 0.912088889 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.38E-36 1 3.6E-58 1 1.1E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 131776098 C T - - - - - - 45 0 0 75 22 29.3 82 22 26.8 57 3 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.836772727 0.945590909 3 2.460601036 0.820200345 3 1.299481481 1.299481481 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.55E-33 1 9.09E-32 1 0.002989991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 132114003 C A - - - - - - 35 0 0 68 14 20.6 44 6 13.6 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.994454545 0.997227273 2 1.248663212 1.248663212 1 1.054296296 1.054296296 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.84E-19 1 9.37E-08 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 132403319 A T - - - - - - 37 0 0 60 13 21.7 79 14 17.7 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.100954545 1.050477273 2 1.625098446 0.812549223 2 1.961481481 1.961481481 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.07E-18 1 5.6E-18 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 132768505 C T - - - - - - 38 0 0 75 8 10.7 65 9 13.8 54 4 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.035954545 1.035954545 1 1.267025907 1.267025907 1 1.81437037 1.81437037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.89E-09 1 4.85E-11 1 0.000161898 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 133155880 G C KCNQ3 CCDS34943.1 r.? - - intronic 27 0 0 79 8 10.1 67 1 1.5 68 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.977863636 0.977863636 1 0.137720207 0.137720207 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 7.43E-09 1 0.285262761 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 133422068 A C KCNQ3 CCDS34943.1 r.? - - intronic 31 0 0 63 6 9.5 44 8 18.2 46 1 2.2 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.919772727 0.919772727 1 1.671005181 1.671005181 1 0.539407407 0.539407407 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000832 1 5.9E-11 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 133422303 G C KCNQ3 CCDS34943.1 r.? - - intronic 24 0 0 62 10 16.1 75 12 16 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.558772727 1.558772727 1 1.469015544 1.469015544 1 2.893185185 0.964395062 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.29E-13 1 4.77E-15 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 133458262 G C KCNQ3 CCDS34943.1 r.? - - intronic 32 0 0 52 2 3.8 55 5 9.1 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.367909091 0.367909091 1 0.835502591 0.835502591 1 1.593703704 1.593703704 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.028101652 1 0.00000883 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 133511172 C T - - - - - - 31 0 0 67 5 7.5 83 9 10.8 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.726136364 0.726136364 1 0.991585492 0.991585492 1 0.980740741 0.980740741 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000233 1 4.6E-10 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 136343346 G A - - - - - - 25 0 0 48 19 39.6 51 18 35.3 58 15 25.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.834 0.9585 4 3.241015544 1.080338515 3 6.350296296 1.270059259 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.92E-31 1 9.1E-29 1 7.42E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 136920204 G T - - - - - - 29 0 0 79 9 11.4 61 4 6.6 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.103727273 1.103727273 1 0.605968912 0.605968912 1 2.133111111 2.133111111 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.93E-10 1 0.000259828 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 136995000 T C - - - - - - 28 0 0 66 14 21.2 73 17 23.3 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.052545455 1.026272727 2 2.139253886 1.069626943 2 1.961481481 1.961481481 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.71E-19 1 1.03E-23 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 137158274 G T - - - - - - 29 0 0 56 3 5.4 55 6 10.9 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.522818182 0.522818182 1 1.000766839 1.000766839 1 1.49562963 1.49562963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00284314 1 0.000000367 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 137263528 T C - - - - - - 25 0 0 62 14 22.6 82 14 17.1 64 7 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.188090909 1.094045455 2 1.570010363 1.570010363 1 2.672518519 0.890839506 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.42E-19 1 9.77E-18 1 3.78E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 137486857 C A - - - - - - 30 0 0 66 7 10.6 69 4 5.8 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.026272727 1.026272727 1 0.532518135 0.532518135 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000047 1 0.000416985 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 137503184 C T - - - - - - 35 0 0 81 14 17.3 89 17 19.1 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.674954545 0.837477273 2 1.753637306 0.876818653 2 1.912444444 1.912444444 1 NA NA 0 0 NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.14E-18 1 4.11E-22 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 137779635 C A - - - - - - 34 0 0 63 2 3.2 58 8 13.8 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.309818182 0.309818182 1 1.267025907 1.267025907 1 0.956222222 0.956222222 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.03993132 1 5.99E-10 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 137984745 T A - - - - - - 32 0 0 82 35 42.7 79 37 46.8 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.134136364 1.033534091 4 4.296870466 1.074217617 4 3.432592593 0.858148148 4 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.12E-58 1 2.74E-63 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 138103401 T A - - - - - - 31 0 0 75 30 40 58 28 48.3 34 8 23.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.872727273 0.968181818 4 4.434590674 1.108647668 4 5.761851852 1.15237037 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.85E-49 1 9.36E-49 1 6.32E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 138361070 C T - - - - - - 35 0 0 62 7 11.3 72 7 9.7 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.094045455 1.094045455 1 0.890590674 0.890590674 1 1.103333333 1.103333333 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.02E-08 1 8.66E-08 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 138633287 C A - - - - - - 33 0 0 63 9 14.3 60 1 1.7 68 2 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.3845 1.3845 1 0.156082902 0.156082902 1 0.711037037 0.711037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.62E-11 1 0.259739042 1 0.045825786 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 138634923 A T - - - - - - 29 0 0 80 10 12.5 69 13 18.8 60 7 11.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.210227273 1.210227273 1 1.726093264 0.863046632 2 2.868666667 0.956222222 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.17E-11 1 3.64E-17 1 2.39E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 138652394 G A - - - - - - 51 0 0 90 6 6.7 77 9 11.7 64 2 3.1 0 0 NA 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.648681818 0.648681818 1 1.074217617 1.074217617 1 0.760074074 0.760074074 1 NA NA 0 9.18134715 2.295336788 4 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000679 1 2.32E-10 0.000025 0.041085601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 138787077 G T - - - - - - 28 0 0 60 15 25 56 9 16.1 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.420454545 0.806818182 3 1.478196891 1.478196891 1 2.010518519 2.010518519 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.31E-21 1 1.2E-11 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 138960323 T A - - - - - - 36 0 0 61 9 14.8 68 9 13.2 61 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.432909091 1.432909091 1 1.211937824 1.211937824 1 0.809111111 0.809111111 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.68E-11 1 7.38E-11 1 0.037660755 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 139205420 G C FAM135B CCDS6375.2 r.? - - intronic 27 0 0 52 12 23.1 53 14 26.4 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.2365 1.11825 2 2.423875648 0.807958549 3 1.446592593 1.446592593 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.19E-17 1 1.22E-20 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 139229678 T A FAM135B CCDS6375.2 r.? - - intronic 14 0 0 30 4 13.3 41 2 4.9 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.287681818 1.287681818 1 0.44988601 0.44988601 1 0.711037037 0.711037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000154 1 0.018015855 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 139304601 G T FAM135B CCDS6375.2 r.? - - intronic 31 0 0 74 24 32.4 64 22 34.4 55 12 21.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.136909091 1.045636364 3 3.15838342 1.052794473 3 5.345037037 1.069007407 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.21E-37 1 1.57E-34 1 8.78E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 139350783 C A FAM135B CCDS6375.2 r.? - - intronic 21 0 0 37 6 16.2 26 1 3.8 24 3 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.568454545 1.568454545 1 0.348891192 0.348891192 1 3.064814815 3.064814815 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.18E-08 1 0.122190858 1 0.000233853 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 139383251 G T FAM135B CCDS6375.2 r.? - - intronic 28 0 0 63 1 1.6 59 0 0 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.154909091 0.154909091 1 0 0 1 2.672518519 0.890839506 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 0.27078753 1 1 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 139524163 G A - - - - - - 38 0 0 60 7 11.7 78 10 12.8 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.132772727 1.132772727 1 1.175212435 1.175212435 1 1.078814815 1.078814815 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.39E-08 1 9.02E-12 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 139570151 G T - - - - - - 38 0 0 64 11 17.2 50 10 20 58 10 17.2 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.665272727 1.665272727 1 1.83626943 0.918134715 2 4.217185185 1.054296296 4 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.85E-14 1 8.36E-14 1 4.1E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 139666824 C A COL22A1 CCDS6376.1 r.? - - intronic 23 0 0 55 7 12.7 55 8 14.5 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.229590909 1.229590909 1 1.331295337 1.331295337 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.28E-08 1 3.86E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 139782384 C T COL22A1 CCDS6376.1 r.? - - intronic 16 0 0 38 8 21.1 25 7 28 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.042863636 1.021431818 2 2.570777202 0.856925734 3 0.980740741 0.980740741 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.67E-11 1 3.47E-11 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 139975079 C T - - - - - - 30 0 0 50 14 28 59 8 13.6 36 7 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.710909091 0.903636364 3 1.248663212 1.248663212 1 4.756592593 0.951318519 5 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.84E-21 1 6.9E-10 1 5.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 140706504 C T KCNK9 CCDS6377.1 r.? - - intronic 10 0 0 31 1 3.2 28 5 17.9 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.309818182 0.309818182 1 1.64346114 1.64346114 1 2.402814815 0.800938272 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.143917729 1 0.000000279 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 141057979 T C TRAPPC9 CCDS34946.1 r.? - - intronic 11 0 0 23 6 26.1 14 0 0 37 0 0 1 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.526954545 0.842318182 3 0 0 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 141436964 T C TRAPPC9 CCDS34946.1 r.? - - intronic 23 0 0 63 14 22.2 70 10 14.3 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.149363636 1.074681818 2 1.312932642 1.312932642 1 1.642740741 1.642740741 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-19 1 2.95E-12 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 141477244 T G - - - - - - 21 0 0 64 8 12.5 76 10 13.2 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.210227273 1.210227273 1 1.211937824 1.211937824 1 0.588444444 0.588444444 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.35E-09 1 6.9E-12 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 142238692 G C SLC45A4 CCDS34948.1 r.? - - upstream 19 0 0 24 2 8.3 32 7 21.9 55 5 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.803590909 0.803590909 1 2.010715026 1.005357513 2 2.231185185 2.231185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.006413403 1 2.36E-10 1 0.00000883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 143239816 G T - - - - - - 17 0 0 24 4 16.7 24 2 8.3 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.616863636 1.616863636 1 0.762051813 0.762051813 1 1.324 1.324 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000613 1 0.006413403 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 144183477 G C - - - - - - 12 0 0 16 4 25 21 1 4.8 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.420454545 2.420454545 1 0.440704663 0.440704663 1 1.667259259 1.667259259 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000108 1 0.099912572 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 144471822 G A - - - - - - 12 0 0 12 5 41.7 13 1 7.7 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.037318182 1.009329545 4 0.706963731 0.706963731 1 2.231185185 2.231185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.4E-09 1 0.063085307 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 8 144536939 C G ZC3H3 CCDS6402.1 r.? - - intronic 27 0 0 41 20 48.8 34 12 35.3 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 6 6 8 4 4 5 2 2 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.724727273 1.181181818 4 3.241015544 1.080338515 3 2.991259259 0.99708642 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.32E-35 1 1.21E-19 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 986688 C T DMRT3 CCDS6443.1 r.? - - intronic 19 0 0 44 6 13.6 23 3 13 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.772727273 0.772727273 1 0.67357513 0.67357513 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.37E-08 1 0.000205387 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 1390025 G T - - - - - - 22 0 0 39 5 12.8 33 1 3 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.727272727 0.727272727 1 0.155440415 0.155440415 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000156 1 0.15245715 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 1841100 C T - - - - - - 11 0 0 18 4 22.2 18 2 11.1 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 0.575129534 0.575129534 1 0.981481481 0.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000181 1 0.003626632 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 2190293 T C SMARCA2 CCDS34977.1 r.? - - intronic 38 0 0 39 7 17.9 49 11 22.4 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.017045455 1.017045455 1 1.160621762 1.160621762 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 1.19E-15 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 2446917 C A - - - - - - 32 0 0 44 7 15.9 37 11 29.7 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.903409091 0.903409091 1 1.538860104 1.538860104 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 3.7E-17 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 2924940 C T - - - - - - 47 0 0 35 7 20 45 5 11.1 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.575129534 0.575129534 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 0.00000323 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 3445361 G T RFX3 CCDS6449.1 r.? - - intronic 29 0 0 40 9 22.5 26 6 23.1 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.278409091 1.278409091 1 1.196891192 1.196891192 1 1.296296296 1.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.64E-13 1 3.3E-09 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 3850823 G A GLIS3 CCDS6451.1 r.? - - intronic 25 0 0 32 5 15.6 34 3 8.8 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 0.455958549 0.455958549 1 2.240740741 2.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000562 1 0.000666058 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 6162588 C G - - - - - - 35 0 0 35 9 25.7 41 9 22 45 1 2.2 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.460227273 1.460227273 1 1.139896373 1.139896373 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.23E-13 1 5.92E-13 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 6739017 C T - - - - - - 22 0 0 33 9 27.3 27 5 18.5 29 2 6.9 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.551136364 1.551136364 1 0.958549223 0.958549223 1 1.277777778 1.277777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.76E-14 1 0.00000023 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 6876280 A T KDM4C CCDS6471.1 r.? - - intronic 28 0 0 31 7 22.6 30 3 10 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.284090909 1.284090909 1 0.518134715 0.518134715 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.85E-10 1 0.000458697 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 7104019 C T KDM4C CCDS6471.1 r.? - - intronic 35 0 0 38 9 23.7 45 6 13.3 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.346590909 1.346590909 1 0.689119171 0.689119171 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.79E-13 1 0.000000108 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 7358765 C A - - - - - - 35 0 0 49 7 14.3 32 10 31.2 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.616580311 1.616580311 1 0.351851852 0.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.58E-09 1 5.7E-16 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 7648766 G C - - - - - - 34 0 0 38 8 21.1 36 10 27.8 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.198863636 1.198863636 1 1.440414508 1.440414508 1 1.574074074 1.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.67E-11 1 2.21E-15 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 8307554 C T - - - - - - 34 0 0 44 6 13.6 34 5 14.7 35 2 5.7 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.772727273 0.772727273 1 0.761658031 0.761658031 1 1.055555556 1.055555556 1 5.681818182 5.681818182 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.37E-08 0.000025 0.000000771 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 8830880 C G PTPRD CCDS43786.1 r.? - - intronic 41 0 0 30 5 16.7 44 6 13.6 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.704663212 0.704663212 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000401 1 9.37E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 8861807 C T PTPRD CCDS43786.1 r.? - - intronic 34 0 0 36 10 27.8 29 5 17.2 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.579545455 1.579545455 1 0.89119171 0.89119171 1 0.388888889 0.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.21E-15 1 0.000000336 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 9658432 T A PTPRD CCDS43786.1 r.? - - intronic 38 0 0 47 11 23.4 37 6 16.2 54 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.329545455 1.329545455 1 0.839378238 0.839378238 1 0.351851852 0.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.21E-16 1 3.18E-08 1 0.237137336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 10134511 A C PTPRD CCDS43786.1 r.? - - intronic 39 0 0 42 4 9.5 42 9 21.4 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.539772727 0.539772727 1 1.10880829 1.10880829 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000601 1 7.51E-13 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 10718437 C T - - - - - - 36 0 0 43 1 2.3 38 8 21.1 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.130681818 0.130681818 1 1.093264249 1.093264249 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.193893409 1 1.67E-11 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 11096683 C G - - - - - - 43 0 0 53 10 18.9 48 15 31.2 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.073863636 1.073863636 1 1.616580311 1.616580311 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.57E-13 1 2.86E-23 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 11906878 G A - - - - - - 29 0 0 44 5 11.4 47 10 21.3 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.647727273 0.647727273 1 1.103626943 1.103626943 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000288 1 4.27E-14 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 11995350 G A - - - - - - 43 0 0 34 10 29.4 39 6 15.4 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.670454545 1.670454545 1 0.797927461 0.797927461 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.15E-15 1 4.43E-08 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 12026608 A C - - - - - - 31 0 0 43 0 0 45 0 0 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.111111111 2.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 12402462 C T - - - - - - 32 0 0 46 9 19.6 47 14 29.8 60 4 6.7 71 0 0 192 33 17.2 164 26 15.9 224 8 3.6 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.113636364 1.113636364 1 1.544041451 1.544041451 1 1.240740741 1.240740741 1 0.977272727 0.977272727 1 0.823834197 0.823834197 1 0.666666667 0.666666667 1 5 5 1 1 1.82E-12 7.45E-40 1.79E-21 9.02E-31 0.000243755 0.0000208 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 9 12413007 G A - - - - - - 26 0 0 45 10 22.2 35 5 14.3 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 0.740932642 0.740932642 1 0.592592593 0.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.66E-14 1 0.000000895 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 12595178 A G - - - - - - 33 0 0 44 10 22.7 38 5 13.2 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.289772727 1.289772727 1 0.683937824 0.683937824 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.08E-14 1 0.00000137 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 12716680 G A - - - - - - 40 0 0 47 0 0 42 5 11.9 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.616580311 0.616580311 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000228 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 14571291 C T - - - - - - 47 0 0 45 5 11.1 33 7 21.2 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 1.098445596 1.098445596 1 2.148148148 2.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000323 1 2.98E-10 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 15059635 C T - - - - - - 29 0 0 30 6 20 34 7 20.6 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.067357513 1.067357513 1 1.277777778 1.277777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.37E-09 1 3.73E-10 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 15875725 T A C9orf93 CCDS6481.1 r.? - - intronic 39 0 0 48 10 20.8 48 13 27.1 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.181818182 1.181818182 1 1.404145078 1.404145078 1 1.814814815 1.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.37E-14 1 2E-19 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 16241724 G C C9orf92 ENST00000380685 r.? - - intronic 31 0 0 25 2 8 30 3 10 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.454545455 0.454545455 1 0.518134715 0.518134715 1 2.148148148 2.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.006948068 1 0.000458697 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 16765303 C T BNC2 CCDS6482.2 r.? - - intronic 43 0 0 40 5 12.5 43 10 23.3 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 1.207253886 1.207253886 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000178 1 1.61E-14 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 16894702 C T - - - - - - 25 0 0 23 8 34.8 39 5 12.8 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.977272727 1.977272727 1 0.663212435 0.663212435 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-13 1 0.00000156 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 17424773 C T CNTLN CCDS43789.1 r.? - - intronic 30 0 0 35 6 17.1 41 9 22 35 4 11.4 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 1.139896373 1.139896373 1 2.111111111 2.111111111 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 5.92E-13 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 17890258 C A - - - - - - 45 0 0 39 8 20.5 40 9 22.5 57 4 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.164772727 1.164772727 1 1.165803109 1.165803109 1 1.296296296 1.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.09E-11 1 4.64E-13 1 0.000199821 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 18476248 T C ADAMTSL1 CCDS47954.1 r.? - - intronic 37 0 0 44 9 20.5 47 13 27.7 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.164772727 1.164772727 1 1.435233161 1.435233161 1 1.462962963 1.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.18E-12 1 1.47E-19 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 18476252 T G ADAMTSL1 CCDS47954.1 r.? - - intronic 38 0 0 44 9 20.5 45 13 28.9 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.164772727 1.164772727 1 1.497409326 1.497409326 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.18E-12 1 7.68E-20 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 19717518 C T SLC24A2 CCDS6493.1 r.? - - intronic 34 0 0 55 12 21.8 38 9 23.7 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.238636364 1.238636364 1 1.227979275 1.227979275 1 1.185185185 1.185185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.78E-17 1 2.79E-13 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 19869322 G A - - - - - - 32 0 0 41 6 14.6 36 7 19.4 31 5 16.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.829545455 0.829545455 1 1.005181347 1.005181347 1 2.981481481 2.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 5.74E-10 1 0.000000476 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 20448067 T G MLLT3 CCDS6494.1 r.? - - intronic 24 0 0 42 6 14.3 42 12 28.6 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.481865285 1.481865285 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.02E-08 1 2.35E-18 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 20945156 C T KIAA1797 CCDS34993.1 r.? - - intronic 33 0 0 34 5 14.7 46 9 19.6 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.835227273 0.835227273 1 1.015544041 1.015544041 1 1.444444444 1.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 1.82E-12 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 21109382 C T - - - - - - 29 0 0 38 10 26.3 27 1 3.7 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.494318182 1.494318182 1 0.191709845 0.191709845 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.06E-15 1 0.126579904 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 21130392 C T - - - - - - 38 0 0 33 4 12.1 39 8 20.5 42 4 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.6875 0.6875 1 1.062176166 1.062176166 1 1.759259259 1.759259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000228 1 2.09E-11 1 0.0000601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 21197655 G A IFNA7 CCDS34995.1 r.? - - downstream 21 0 0 23 7 30.4 35 6 17.1 25 3 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.727272727 1.727272727 1 0.886010363 0.886010363 1 2.222222222 2.222222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-11 1 2.24E-08 1 0.00026475 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 24037094 T C - - - - - - 25 0 0 30 3 10 33 7 21.2 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.568181818 0.568181818 1 1.098445596 1.098445596 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000458697 1 2.98E-10 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 25872924 A T - - - - - - 35 0 0 40 5 12.5 38 8 21.1 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 1.093264249 1.093264249 1 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000178 1 1.67E-11 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 26176434 C T - - - - - - 51 0 0 33 8 24.2 34 7 20.6 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.375 1.375 1 1.067357513 1.067357513 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-12 1 3.73E-10 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 26670954 C A - - - - - - 22 0 0 35 11 31.4 31 4 12.9 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.784090909 1.784090909 1 0.668393782 0.668393782 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.82E-17 1 0.0000177 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 27301828 G A C9orf11 CCDS35001.1 r.? - - upstream 21 0 0 28 4 14.3 34 10 29.4 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.523316062 1.523316062 1 0.685185185 0.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000116 1 1.15E-15 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 27612051 C T - - - - - - 33 0 0 41 9 22 46 10 21.7 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.25 1.25 1 1.124352332 1.124352332 1 0.388888889 0.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-13 1 3.38E-14 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 27781201 C A - - - - - - 26 0 0 38 7 18.4 49 6 12.2 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.045454545 1.045454545 1 0.632124352 0.632124352 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 0.000000182 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 27807833 G A - - - - - - 38 0 0 38 7 18.4 42 11 26.2 49 2 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.045454545 1.045454545 1 1.357512953 1.357512953 1 0.759259259 0.759259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 1.81E-16 1 0.025168485 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 28833684 C T - - - - - - 38 0 0 46 9 19.6 34 4 11.8 58 6 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.113636364 1.113636364 1 0.611398964 0.611398964 1 1.907407407 1.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.82E-12 1 0.0000257 1 0.000000506 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 29728765 C A - - - - - - 29 0 0 33 5 15.2 37 8 21.6 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.863636364 0.863636364 1 1.119170984 1.119170984 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000066 1 1.33E-11 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 30577893 T C - - - - - - 24 0 0 33 3 9.1 26 5 19.2 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.517045455 0.517045455 1 0.994818653 0.994818653 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000609557 1 0.000000188 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 31926153 G T - - - - - - 38 1 2.6 38 6 15.8 27 7 25.9 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.897727273 0.897727273 1 1.341968912 1.341968912 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.173434892 1 3.76E-08 1 6.36E-11 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 32375934 C T - - - - - - 17 0 0 22 4 18.2 32 3 9.4 27 2 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0.487046632 0.487046632 1 1.37037037 1.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000425 1 0.000556213 1 0.00807567 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 32638429 C T TAF1L ENST00000242310 r.? - - upstream 24 0 0 29 3 10.3 44 9 20.5 26 1 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.585227273 0.585227273 1 1.062176166 1.062176166 1 0.703703704 0.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000414371 1 1.18E-12 1 0.122190858 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 32754444 C A - - - - - - 29 0 0 40 6 15 32 8 25 18 1 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852272727 0.852272727 1 1.295336788 1.295336788 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.18E-08 1 3.69E-12 1 0.086275114 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 32885345 A G - - - - - - 30 0 0 32 4 12.5 43 6 14 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 0.725388601 0.725388601 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000201 1 8.13E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 34488496 G A DNAI1 CCDS6557.1 r.? - - intronic 35 0 0 37 4 10.8 30 4 13.3 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.613636364 0.613636364 1 0.689119171 0.689119171 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000362 1 0.0000154 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 34790436 T A - - - - - - 26 0 0 35 3 8.6 40 8 20 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.488636364 0.488636364 1 1.03626943 1.03626943 1 2.37037037 2.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000725791 1 2.61E-11 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 36198543 A T CLTA CCDS6601.1 r.? - - intronic 10 0 0 9 3 33.3 10 3 30 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 1.892045455 1 1.554404145 1.554404145 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000103 1 0.0000146 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 36816874 T C - - - - - - 24 0 0 21 5 23.8 41 9 22 29 3 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.352272727 1.352272727 1 1.139896373 1.139896373 1 1.907407407 1.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.95E-08 1 5.92E-13 1 0.000414371 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 37381463 G A - - - - - - 22 0 0 19 1 5.3 20 7 35 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.301136364 0.301136364 1 1.813471503 1.813471503 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.090843738 1 5.72E-12 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 37655616 G A FRMPD1 CCDS6612.1 r.? - - intronic 10 0 0 15 4 26.7 14 4 28.6 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.517045455 1.517045455 1 1.481865285 1.481865285 1 0.62962963 0.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000816 1 0.000000601 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 40499209 A T - - - - - - 30 0 0 24 4 16.7 25 5 20 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 1.03626943 1.03626943 1 1.796296296 1.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000613 1 0.000000153 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 42499590 A G - - - - - - 45 0 0 57 2 3.5 43 5 11.6 52 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.198863636 0.198863636 1 0.601036269 0.601036269 1 0.703703704 0.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.03327602 1 0.00000257 1 0.028101652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 43614794 T A - - - - - - 17 0 0 24 4 16.7 27 9 33.3 24 2 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 1.725388601 1.725388601 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000613 1 8.44E-15 1 0.006413403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 44868869 G T ENSG00000204814 ENST00000377548 r.? - - intronic 17 0 0 17 7 41.2 27 4 14.8 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.340909091 2.340909091 1 0.766839378 0.766839378 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.45E-12 1 0.00001 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 45710658 G T - - - - - - 12 0 0 19 2 10.5 15 4 26.7 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.596590909 0.596590909 1 1.383419689 1.383419689 1 2.259259259 2.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.004039874 1 0.000000816 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 66278856 G A - - - - - - 60 0 0 77 8 10.4 80 7 8.8 83 1 1.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.590909091 0.590909091 1 0.455958549 0.455958549 1 0.222222222 0.222222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 6.05E-09 1 0.00000018 1 0.340346757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 66293846 C T - - - - - - 23 0 0 38 7 18.4 33 11 33.3 29 3 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.045454545 1.045454545 1 1.725388601 1.725388601 1 1.907407407 1.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 8.54E-18 1 0.000414371 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 66584859 A G - - - - - - 29 0 0 35 7 20 30 9 30 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.554404145 1.554404145 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 2.54E-14 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 69919039 A C - - - - - - 9 0 0 15 0 0 18 3 16.7 13 1 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.865284974 0.865284974 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 0.0000964 1 0.063085307 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 70624930 T G - - - - - - 7 0 0 14 0 0 6 0 0 15 3 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 3.703703704 3.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 72706276 A G MAMDC2 CCDS6631.1 r.? - - intronic 30 0 0 32 6 18.8 37 11 29.7 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 1.538860104 1.538860104 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-08 1 3.7E-17 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 73291699 G A TRPM3 CCDS43835.1 r.? - - intronic 23 0 0 34 5 14.7 28 4 14.3 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.835227273 0.835227273 1 0.740932642 0.740932642 1 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 0.0000116 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 74871972 C T GDA CCDS6641.1 r.? - - downstream 25 0 0 27 4 14.8 35 12 34.3 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.840909091 0.840909091 1 1.777202073 1.777202073 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 0.00001 1 1.83E-19 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 75056496 T G - - - - - - 30 0 0 27 9 33.3 39 7 17.9 25 1 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 1.892045455 1 0.92746114 0.92746114 1 0.740740741 0.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.44E-15 1 1.04E-09 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 75137441 A T TMC1 CCDS6643.1 r.? - - intronic 15 0 0 20 4 20 19 5 26.3 41 3 7.3 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.362694301 1.362694301 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000284 1 3.43E-08 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 75345769 G A TMC1 CCDS6643.1 r.? - - intronic 29 0 0 34 5 14.7 27 5 18.5 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.835227273 0.835227273 1 0.958549223 0.958549223 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 0.00000023 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 76269972 C T - - - - - - 10 0 0 17 3 17.6 22 4 18.2 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 0.943005181 0.943005181 1 2.777777778 2.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000807 1 0.00000425 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 76678129 C A - - - - - - 33 0 0 46 9 19.6 39 7 17.9 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.113636364 1.113636364 1 0.92746114 0.92746114 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.82E-12 1 1.04E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 76922309 C T - - - - - - 34 0 0 37 5 13.5 37 7 18.9 38 7 18.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.767045455 0.767045455 1 0.979274611 0.979274611 1 3.407407407 3.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000119 1 7.05E-10 1 8.61E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 77960222 C T - - - - - - 48 0 0 37 9 24.3 39 7 17.9 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.380681818 1.380681818 1 0.92746114 0.92746114 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.14E-13 1 1.04E-09 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 77977629 G A - - - - - - 21 0 0 36 3 8.3 30 8 26.7 27 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.471590909 0.471590909 1 1.383419689 1.383419689 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000788827 1 2.07E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 78294070 G A - - - - - - 40 0 0 52 6 11.5 31 10 32.3 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.653409091 0.653409091 1 1.67357513 1.67357513 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000261 1 3.94E-16 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 79207590 T G - - - - - - 36 0 0 31 9 29 34 7 20.6 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.647727273 1.647727273 1 1.067357513 1.067357513 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.57E-14 1 3.73E-10 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 81210213 A T - - - - - - 25 0 0 29 3 10.3 33 5 15.2 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.585227273 0.585227273 1 0.787564767 0.787564767 1 1.814814815 1.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000414371 1 0.00000066 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 81862999 C T - - - - - - 26 0 0 27 8 29.6 43 10 23.3 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.681818182 1.681818182 1 1.207253886 1.207253886 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.97E-13 1 1.61E-14 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 81931748 G T - - - - - - 37 0 0 47 12 25.5 48 12 25 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.448863636 1.448863636 1 1.295336788 1.295336788 1 1.296296296 1.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.09E-17 1 1.44E-17 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 83945486 T C - - - - - - 36 0 0 34 5 14.7 50 6 12 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.835227273 0.835227273 1 0.621761658 0.621761658 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 0.000000206 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 84704798 C T - - - - - - 31 0 0 30 7 23.3 30 6 20 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.323863636 1.323863636 1 1.03626943 1.03626943 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.44E-10 1 8.37E-09 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 85083076 C T - - - - - - 17 0 0 21 6 28.6 26 4 15.4 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 0.797927461 0.797927461 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.95E-10 1 0.00000856 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 85394630 C A - - - - - - 42 0 0 47 5 10.6 33 6 18.2 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.602272727 0.602272727 1 0.943005181 0.943005181 1 2.185185185 2.185185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000402 1 1.54E-08 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 87176752 C T - - - - - - 40 0 0 42 4 9.5 44 6 13.6 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.539772727 0.539772727 1 0.704663212 0.704663212 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000601 1 9.37E-08 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 87900370 G T - - - - - - 38 0 0 33 9 27.3 29 3 10.3 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.551136364 1.551136364 1 0.533678756 0.533678756 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.76E-14 1 0.000414371 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 88248424 C A AGTPBP1 CCDS6672.1 r.? - - intronic 27 0 0 41 9 22 33 7 21.2 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.25 1.25 1 1.098445596 1.098445596 1 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-13 1 2.98E-10 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 88341369 G A AGTPBP1 CCDS6672.1 r.? - - intronic 30 0 0 33 8 24.2 43 11 25.6 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.375 1.375 1 1.32642487 1.32642487 1 0.592592593 0.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-12 1 2.42E-16 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 89248352 G A - - - - - - 27 0 0 32 6 18.8 33 4 12.1 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 0.626943005 0.626943005 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-08 1 0.0000228 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 89399169 C A - - - - - - 28 0 0 36 1 2.8 32 4 12.5 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.159090909 0.159090909 1 0.647668394 0.647668394 1 2.148148148 2.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.165106833 1 0.0000201 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 90156096 G A DAPK1 CCDS43842.1 r.? - - intronic 26 0 0 34 2 5.9 36 6 16.7 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.335227273 0.335227273 1 0.865284974 0.865284974 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.012612579 1 2.68E-08 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 90368409 G T - - - - - - 32 0 0 33 8 24.2 31 10 32.3 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.375 1.375 1 1.67357513 1.67357513 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-12 1 3.94E-16 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 90625220 G A - - - - - - 17 0 0 27 5 18.5 46 7 15.2 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.051136364 1.051136364 1 0.787564767 0.787564767 1 0.611111111 0.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000023 1 3.53E-09 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 93088862 G T - - - - - - 27 0 0 33 7 21.2 31 6 19.4 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.204545455 1.204545455 1 1.005181347 1.005181347 1 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 1.03E-08 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 93506418 G A - - - - - - 11 0 0 22 7 31.8 21 6 28.6 34 1 2.9 65 0 0 41 4 9.8 38 10 26.3 48 4 8.3 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.806818182 1.806818182 1 1.481865285 1.481865285 1 0.537037037 0.537037037 1 0.556818182 0.556818182 1 1.362694301 1.362694301 1 1.537037037 1.537037037 1 5 5 1 1 1.25E-11 0.0000546 7.95E-10 4.06E-15 0.156694864 0.000102016 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 9 93962662 A T - - - - - - 28 0 0 36 6 16.7 39 10 25.6 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 1.32642487 1.32642487 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.68E-08 1 5.44E-15 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 94012109 T C AUH CCDS6689.1 r.? - - intronic 19 0 0 22 2 9.1 22 6 27.3 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.517045455 0.517045455 1 1.414507772 1.414507772 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.005403392 1 1.09E-09 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 94403357 A G ROR2 ENST00000375715 r.? - - intronic 26 0 0 32 6 18.8 41 5 12.2 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 0.632124352 0.632124352 1 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-08 1 0.00000202 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 94576883 T C ROR2 CCDS6691.1 r.? - - intronic 12 0 0 20 3 15 12 3 25 39 1 2.6 3 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852272727 0.852272727 1 1.295336788 1.295336788 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0001337 1 0.0000266 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 95786493 A G FGD3 CCDS43849.1 r.? - - intronic 16 0 0 22 4 18.2 15 4 26.7 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 1.383419689 1.383419689 1 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000425 1 0.000000816 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 96518712 A T - - - - - - 25 0 0 36 9 25 38 4 10.5 19 1 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 0.544041451 0.544041451 1 0.981481481 0.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.63E-13 1 0.0000403 1 0.090843738 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 96874986 G C PTPDC1 CCDS6707.1 r.? - - downstream 30 0 0 35 1 2.9 44 8 18.2 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.164772727 0.164772727 1 0.943005181 0.943005181 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.16091139 1 5.9E-11 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 97526505 G A MIR24-1 CCDS6713.1 r.? - - intronic 26 0 0 24 4 16.7 24 3 12.5 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.647668394 0.647668394 1 2.055555556 2.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000613 1 0.000233853 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 98066734 T A FANCC CCDS35071.1 r.? - - intronic 27 0 0 31 8 25.8 30 4 13.3 28 1 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.465909091 1.465909091 1 0.689119171 0.689119171 1 0.666666667 0.666666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.78E-12 1 0.0000154 1 0.130947004 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 99195329 T C - - - - - - 27 0 0 40 10 25 39 9 23.1 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.196891192 1.196891192 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.22E-15 1 3.62E-13 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 100966222 G A TBC1D2 CCDS35080.1 r.? - - intronic 25 0 0 31 5 16.1 38 6 15.8 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.914772727 0.914772727 1 0.81865285 0.81865285 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000476 1 3.76E-08 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 101378449 C T GABBR2 CCDS6736.1 r.? - - intronic 24 0 0 25 10 40 32 8 25 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.272727273 2.272727273 1 1.295336788 1.295336788 1 1.592592593 1.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-17 1 3.69E-12 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 103843621 C T ENSG00000148123 CCDS6751.1 r.? - - intronic 19 0 0 42 9 21.4 34 6 17.6 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.215909091 1.215909091 1 0.911917098 0.911917098 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.51E-13 1 1.86E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 104005269 C T ENSG00000148123 CCDS6751.1 r.? - - intronic 30 0 0 45 9 20 39 5 12.8 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.663212435 0.663212435 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-12 1 0.00000156 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 104823567 C A - - - - - - 24 0 0 28 4 14.3 26 3 11.5 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 0.595854922 0.595854922 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000116 1 0.000298167 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 104823568 C T - - - - - - 24 0 0 28 4 14.3 26 3 11.5 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 0.595854922 0.595854922 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000116 1 0.000298167 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 105125352 G A - - - - - - 26 0 0 39 10 25.6 31 8 25.8 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.454545455 1.454545455 1 1.336787565 1.336787565 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.44E-15 1 2.78E-12 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 105540252 C T - - - - - - 25 0 0 34 6 17.6 39 10 25.6 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1.32642487 1.32642487 1 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.86E-08 1 5.44E-15 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 105976354 C T - - - - - - 22 0 0 28 4 14.3 41 8 19.5 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.010362694 1.010362694 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000116 1 3.22E-11 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 106912824 A C - - - - - - 16 0 0 29 6 20.7 26 7 26.9 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.176136364 1.176136364 1 1.393782383 1.393782383 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-09 1 4.73E-11 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 107346978 C T - - - - - - 31 0 0 35 9 25.7 54 14 25.9 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 3 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.460227273 1.460227273 1 1.341968912 1.341968912 1 1.592592593 1.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 1.23E-13 1 1.64E-20 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 107473521 C T - - - - - - 16 0 0 25 4 16 29 4 13.8 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.909090909 0.909090909 1 0.715025907 0.715025907 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000727 1 0.0000134 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 107585624 C T ABCA1 CCDS6762.1 r.? - - intronic 33 0 0 28 0 0 36 5 13.9 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.720207254 0.720207254 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000104 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 107775335 G A - - - - - - 26 0 0 26 5 19.2 28 4 14.3 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.090909091 1.090909091 1 0.740932642 0.740932642 1 1.62962963 1.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000188 1 0.0000116 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 108529853 A C TMEM38B CCDS6768.1 r.? - - intronic 32 0 0 43 9 20.9 45 10 22.2 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.1875 1.1875 1 1.150259067 1.150259067 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.45E-13 1 2.66E-14 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 109388932 G A - - - - - - 20 0 0 30 4 13.3 26 6 23.1 26 1 3.8 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.755681818 0.755681818 1 1.196891192 1.196891192 1 0.703703704 0.703703704 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000154 1 3.3E-09 1 0.122190858 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 110748234 A C - - - - - - 28 0 0 32 7 21.9 34 8 23.5 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.244318182 1.244318182 1 1.21761658 1.21761658 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.36E-10 1 6.32E-12 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 111486355 T G - - - - - - 30 0 0 28 6 21.4 36 8 22.2 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.215909091 1.215909091 1 1.150259067 1.150259067 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.36E-09 1 1.04E-11 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 113450524 C A MUSK CCDS48005.1 r.? - - intronic 21 0 0 38 8 21.1 40 6 15 39 1 2.6 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.198863636 1.198863636 1 0.777202073 0.777202073 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.67E-11 1 5.18E-08 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 113476008 T G MUSK CCDS48005.1 r.? - - intronic 34 0 0 38 0 0 37 6 16.2 45 0 0 101 0 0 202 1 0.5 181 15 8.3 220 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.839378238 0.839378238 1 0 0 1 0.028409091 0.028409091 1 0.430051813 0.430051813 1 0 0 1 2 2 1 1 1 0.636702583 3.18E-08 4.33E-14 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 9 113868699 C T - - - - - - 24 0 0 39 5 12.8 19 4 21.1 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.727272727 0.727272727 1 1.093264249 1.093264249 1 0.592592593 0.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 0.00000228 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 116677241 C T ZNF618 CCDS48008.1 r.? - - intronic 29 0 0 36 4 11.1 38 6 15.8 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 0.81865285 0.81865285 1 0.814814815 0.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000324 1 3.76E-08 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 117365710 C A - - - - - - 13 0 0 22 2 9.1 23 6 26.1 21 2 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.517045455 0.517045455 1 1.352331606 1.352331606 1 1.759259259 1.759259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.005403392 1 1.47E-09 1 0.004928472 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 118465413 A G - - - - - - 35 0 0 52 7 13.5 40 10 25 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.767045455 0.767045455 1 1.295336788 1.295336788 1 2.055555556 2.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.58E-09 1 7.22E-15 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 118583634 C T - - - - - - 30 0 0 46 10 21.7 27 4 14.8 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.232954545 1.232954545 1 0.766839378 0.766839378 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.38E-14 1 0.00001 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 118956282 C T PAPPAS CCDS6813.1 r.? - - intronic 39 0 0 56 10 17.9 31 5 16.1 51 5 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.017045455 1.017045455 1 0.834196891 0.834196891 1 1.814814815 1.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.82E-13 1 0.000000476 1 0.00000606 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 120120400 G A ASTN2 CCDS48009.1 r.? - - intronic 31 0 0 34 6 17.6 44 6 13.6 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 0.704663212 0.704663212 1 1.111111111 1.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.86E-08 1 9.37E-08 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 120181599 C T ASTN2 CCDS48009.1 r.? - - upstream 38 0 0 32 2 6.2 34 5 14.7 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.352272727 0.352272727 1 0.761658031 0.761658031 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.011224977 1 0.000000771 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 120501262 C T - - - - - - 37 0 0 36 11 30.6 44 4 9.1 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.738636364 1.738636364 1 0.471502591 0.471502591 1 2.37037037 2.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.62E-17 1 0.0000723 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 120528859 G A - - - - - - 29 0 0 34 7 20.6 37 7 18.9 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.170454545 1.170454545 1 0.979274611 0.979274611 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.73E-10 1 7.05E-10 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 121073782 T A - - - - - - 36 0 0 49 11 22.4 37 12 32.4 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.272727273 1.272727273 1 1.678756477 1.678756477 1 0.388888889 0.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.19E-15 1 4.03E-19 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 121789878 T C - - - - - - 15 0 0 32 8 25 32 8 25 35 5 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.295336788 1.295336788 1 2.648148148 2.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.69E-12 1 3.69E-12 1 0.000000895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 121909882 T C - - - - - - 27 0 0 44 6 13.6 38 5 13.2 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.772727273 0.772727273 1 0.683937824 0.683937824 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.37E-08 1 0.00000137 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 124680905 C A TTLL11 CCDS48012.1 r.? - - intronic 31 0 0 31 3 9.7 32 6 18.8 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.551136364 0.551136364 1 0.974093264 0.974093264 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000505952 1 1.27E-08 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 125524899 G C SKA2L ENST00000425592 r.777g>c c.? p.? 3'UTR variant 30 0 0 35 6 17.1 39 6 15.4 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 0.797927461 0.797927461 1 1.722222222 1.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 4.43E-08 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 126198233 C T DENND1A CCDS35133.1 r.? - - intronic 21 0 0 24 10 41.7 28 1 3.6 56 2 3.6 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.369318182 2.369318182 1 0.186528497 0.186528497 1 0.666666667 0.666666667 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.8E-17 1 0.130947004 1 0.032213353 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 130464827 A C C9orf117 CCDS43878.1 r.? - - upstream 26 0 0 22 4 18.2 23 5 21.7 22 3 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 1.124352332 1.124352332 1 2.518518519 2.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000425 1 9.75E-08 1 0.000179267 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 133389573 C T - - - - - - 15 0 0 19 4 21.1 16 2 12.5 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.198863636 1.198863636 1 0.647668394 0.647668394 1 1.62962963 1.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000228 1 0.002863359 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 136507025 G T DBH CCDS6977.2 r.? - - intronic 9 0 0 8 1 12.5 15 7 46.7 32 5 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 2.419689119 2.419689119 1 2.888888889 2.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.039306956 1 4.85E-13 1 0.000000562 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 137476508 T C - - - - - - 26 0 0 39 9 23.1 32 5 15.6 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.3125 1.3125 1 0.808290155 0.808290155 1 1.740740741 1.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.62E-13 1 0.000000562 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 9 140084406 C G SSNA1 CCDS7034.1 r.480c>g c.? p.? 3'UTR variant 19 0 0 16 3 18.8 8 0 0 38 2 5.3 335 0 0 139 24 17.3 110 21 19.1 90 9 10 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 0 0 1 0.981481481 0.981481481 1 0.982954545 0.982954545 1 0.989637306 0.989637306 1 1.851851852 1.851851852 1 5 5 1 1 0.0000667 1.82E-29 1 5.87E-27 0.015598339 9.58E-10 YES 1_1 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 826782 C T - - - - - - 15 0 0 15 4 26.7 8 3 37.5 24 2 8.3 739 4 0.5 434 135 31.1 317 112 35.3 199 16 8 TRUE TRUE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.784045455 1.784045455 1 2.318005181 2.318005181 1 1.620037037 1.620037037 1 2.078045455 1.039022727 2 2.182015544 1.091007772 2 1.561481481 0.780740741 2 5 5 1 0.505166579 0.000000816 1.52E-196 0.00000687 8.45E-171 0.006413403 1E-14 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 882876 G A LARP4B CCDS31131.1 r.? - - intronic 31 0 0 44 2 4.5 41 2 4.9 29 4 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.300681818 0.300681818 1 0.30288601 0.30288601 1 2.693555556 1.346777778 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.020580492 1 0.018015855 1 0.0000134 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 1013350 C T ENSG00000205740 ENST00000381466 r.? - - downstream 16 0 0 21 1 4.8 32 6 18.8 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 2 2 100 1 0 0 TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.320727273 0.320727273 1 1.162093264 1.162093264 1 1.19062963 1.19062963 1 NA NA 1 6.18134715 3.090673575 2 0 0 1 5 NA 1 1 0.099912572 1 1.27E-08 0.000025 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 1383393 C A ADARB2 CCDS7058.1 r.? - - intronic 9 0 0 16 1 6.2 12 3 25 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.414272727 0.414272727 1 1.545336788 1.545336788 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.077068876 1 0.0000266 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 1831941 G A - - - - - - 22 0 0 30 6 20 37 1 2.7 37 0 0 349 0 0 283 27 9.5 221 11 5 203 1 0.5 TRUE TRUE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.336363636 1.336363636 1 0.166896373 0.166896373 1 0 0 1 0.634772727 0.634772727 1 0.309067358 0.309067358 1 0.097592593 0.097592593 1 4 3 1 1 8.37E-09 8.71E-26 0.169281299 2.23E-08 1 0.63851907 YES 1_1 0_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 5319068 G A - - - - - - 27 0 0 31 4 12.9 42 11 26.2 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.861954545 0.861954545 1 1.619512953 1.619512953 1 0.975925926 0.975925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000177 1 1.81E-16 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 6498147 C A PRKCQ CCDS7079.1 r.? - - intronic 31 0 0 42 10 23.8 43 6 14 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.590272727 1.590272727 1 0.865388601 0.865388601 1 2.108 2.108 1 NA NA 1 6.18134715 6.18134715 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-14 1 8.13E-08 0.005 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 6613354 A G PRKCQ CCDS7079.1 r.? - - intronic 41 0 0 49 7 14.3 36 2 5.6 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.9555 0.9555 1 0.34615544 0.34615544 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 5.58E-09 1 0.014070883 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 6648161 C A - - - - - - 21 0 0 42 5 11.9 36 0 0 53 0 0 159 0 0 256 28 10.9 219 11 5 246 1 0.4 TRUE TRUE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.795136364 0.795136364 1 0 0 1 0 0 1 0.728318182 0.728318182 1 0.309067358 0.309067358 1 0.078074074 0.078074074 1 4 3 1 1 0.00000228 2.36E-28 1 2.03E-08 1 0.70860784 YES 1_1 0_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 7189699 C G - - - - - - 11 0 0 17 0 0 20 4 20 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.23626943 1.23626943 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 0.00000284 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 7214559 G A SFMBT2 CCDS31138.1 r.2140c>u c.2049C>T p.S683S silent 9 0 0 27 5 18.5 26 5 19.2 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.236136364 1.236136364 1 1.186818653 1.186818653 1 0.468444444 0.468444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000023 1 0.000000188 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 7621206 G A ITIH5 CCDS31139.1 r.? - - intronic 31 0 0 45 9 20 35 6 17.1 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.336363636 1.336363636 1 1.057010363 1.057010363 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-12 1 2.24E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 7664061 C A ITIH5 CCDS31139.1 r.? - - intronic 33 0 0 47 6 12.8 33 6 18.2 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.855272727 0.855272727 1 1.125005181 1.125005181 1 0.546518519 0.546518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000141 1 1.54E-08 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 7700742 C T ITIH5 CCDS31139.1 r.? - - intronic 30 0 0 52 8 15.4 39 4 10.3 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.029 1.029 1 0.636678756 0.636678756 1 1.659074074 1.659074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.42E-10 1 0.0000447 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 9636983 G A - - - - - - 26 0 0 28 7 25 33 7 21.2 51 7 13.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.670454545 1.670454545 1 1.310445596 1.310445596 1 2.674037037 1.337018519 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.44E-11 1 2.98E-10 1 7.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 10160596 C T - - - - - - 32 0 0 39 3 7.7 38 7 18.4 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.5145 0.5145 1 1.137367876 1.137367876 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000998458 1 8.61E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 10223686 T C - - - - - - 28 0 0 50 8 16 51 8 15.7 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.069090909 1.069090909 1 0.970471503 0.970471503 1 0.605074074 0.605074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.74E-10 1 2.05E-10 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 10389208 G T - - - - - - 27 0 0 34 0 0 34 0 0 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 1.620037037 1.620037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 10763473 C T - - - - - - 28 0 0 41 9 22 50 17 34 31 4 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.47 1.47 1 2.101658031 1.050829016 2 2.517888889 2.517888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-13 1 6.43E-27 1 0.0000177 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 11129479 G A CELF2 CCDS44354.1 r.? - - intronic 32 0 0 48 8 16.7 47 9 19.1 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.115863636 1.115863636 1 1.180637306 1.180637306 1 2.49837037 1.249185185 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.23E-10 1 2.24E-12 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 11159468 C T CELF2 CCDS44354.1 r.? - - intronic 21 0 0 55 8 14.5 52 10 19.2 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.968863636 0.968863636 1 1.186818653 1.186818653 1 0.39037037 0.39037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.86E-10 1 1.28E-13 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 13146635 G A OPTN CCDS7094.1 r.? - - intronic 11 0 0 32 3 9.4 29 5 17.2 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.628090909 0.628090909 1 1.06319171 1.06319171 1 0.585555556 0.585555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000556213 1 0.000000336 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 13469284 C T - - - - - - 34 0 0 35 6 17.1 44 8 18.2 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.142590909 1.142590909 1 1.125005181 1.125005181 1 0.644111111 0.644111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 5.9E-11 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 14729454 T A FAM107B CCDS7102.1 r.? - - intronic 45 0 0 38 2 5.3 34 7 20.6 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.354136364 0.354136364 1 1.273357513 1.273357513 1 2.049444444 2.049444444 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 0.015598339 1 3.73E-10 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 15327333 C T FAM171A1 CCDS31154.1 r.? - - intronic 35 0 0 51 3 5.9 37 10 27 34 1 2.9 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.394227273 0.394227273 1 1.668963731 1.668963731 1 0.566037037 0.566037037 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002175924 1 3.01E-15 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 15513804 G A - - - - - - 20 0 0 30 11 36.7 27 14 51.9 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.452227273 1.226113636 2 3.208119171 1.604059585 2 1.71762963 1.71762963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.44E-18 1 1.15E-25 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 15955350 C T - - - - - - 28 0 0 46 10 21.7 51 10 19.6 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.449954545 1.449954545 1 1.211544041 1.211544041 1 1.151592593 1.151592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.38E-14 1 1.04E-13 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 16208669 C T - - - - - - 38 0 0 38 6 15.8 45 9 20 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.055727273 1.055727273 1 1.23626943 1.23626943 1 0.878333333 0.878333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.76E-08 1 1.47E-12 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 16977228 C A CUBN CCDS7113.1 r.? - - intronic 22 0 0 40 6 15 44 4 9.1 53 4 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.002272727 1.002272727 1 0.562502591 0.562502591 1 1.463888889 1.463888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.18E-08 1 0.0000723 1 0.000150502 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 17128245 G A CUBN CCDS7113.1 r.? - - intronic 31 0 0 34 13 38.2 41 8 19.5 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.552454545 1.276227273 2 1.205362694 1.205362694 1 3.396222222 1.698111111 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-21 1 3.22E-11 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 18531346 C T CACNB2 CCDS7127.1 r.? - - intronic 32 0 0 47 1 2.1 39 7 17.9 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.140318182 0.140318182 1 1.10646114 1.10646114 1 0.507481481 0.507481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.209895027 1 1.04E-09 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 18772159 A T CACNB2 CCDS7128.1 r.? - - intronic 17 0 0 19 0 0 30 0 0 21 3 14.3 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.791148148 2.791148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.000155401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 19445254 C A - - - - - - 39 0 0 36 4 11.1 54 11 20.4 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.741681818 0.741681818 1 1.260994819 1.260994819 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000324 1 3.84E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 19576989 C A C10orf112 ENST00000377266 r.? - - intronic 23 0 0 38 7 18.4 42 7 16.7 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.229454545 1.229454545 1 1.032284974 1.032284974 1 1.385814815 1.385814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 1.81E-09 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 20917465 T A - - - - - - 37 0 0 44 4 9.1 59 2 3.4 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.608045455 0.608045455 1 0.210165803 0.210165803 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.0000723 1 0.035441897 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 22705368 G A SPAG6 CCDS7139.1 r.? - - intronic 39 0 0 50 5 10 51 8 15.7 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.668181818 0.668181818 1 0.970471503 0.970471503 1 1.151592593 1.151592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000549 1 2.05E-10 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 23054400 G A - - - - - - 17 0 0 39 5 12.8 42 5 11.9 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.855272727 0.855272727 1 0.735580311 0.735580311 1 1.210148148 1.210148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 0.00000228 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 23219866 T C ARMC3 CCDS7142.1 r.? - - intronic 21 0 0 32 5 15.6 23 4 17.4 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.042363636 1.042363636 1 1.075554404 1.075554404 1 0.605074074 0.605074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000562 1 0.00000513 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 23902891 C T - - - - - - 29 0 0 41 5 12.2 42 8 19 26 2 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.815181818 0.815181818 1 1.174455959 1.174455959 1 1.502925926 1.502925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000202 1 3.96E-11 1 0.007502227 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 25093949 C A - - - - - - 34 0 0 48 4 8.3 38 0 0 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.554590909 0.554590909 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000102016 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 25257501 T C - - - - - - 25 0 0 41 5 12.2 52 9 17.3 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.815181818 0.815181818 1 1.069373057 1.069373057 1 1.620037037 1.620037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000202 1 5.92E-12 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 25912451 G A - - - - - - 29 0 0 45 8 17.8 51 3 5.9 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.189363636 1.189363636 1 0.364699482 0.364699482 1 1.912814815 1.912814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.14E-11 1 0.002175924 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 26502746 G A GAD2 CCDS7149.1 r.? - - upstream 24 0 0 33 5 15.2 39 5 12.8 55 4 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.015636364 1.015636364 1 0.791212435 0.791212435 1 1.424851852 1.424851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000066 1 0.00000156 1 0.000173903 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 26849392 G A APBB1IP CCDS31167.1 r.? - - intronic 29 0 0 50 0 0 46 0 0 34 5 14.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.869222222 1.434611111 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.000000771 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 27554351 G A - - - - - - 29 0 0 35 1 2.9 50 3 6 36 7 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.193772727 0.193772727 1 0.370880829 0.370880829 1 3.786592593 1.893296296 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.16091139 1 0.002055544 1 5.74E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 31459747 C G - - - - - - 24 0 0 38 4 10.5 53 5 9.4 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.701590909 0.701590909 1 0.581046632 0.581046632 1 1.541962963 1.541962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000403 1 0.00000734 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 31566100 A T - - - - - - 34 0 0 53 7 13.2 53 10 18.9 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.882 0.882 1 1.168274611 1.168274611 1 0.839296296 0.839296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.85E-09 1 1.57E-13 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 31749037 G T ZEB1 CCDS44370.1 r.? - - intronic 30 0 0 44 9 20.5 29 8 27.6 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.369772727 1.369772727 1 1.706051813 1.706051813 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.18E-12 1 1.53E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 31991754 C T - - - - - - 24 0 0 46 5 10.9 43 5 11.6 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.728318182 0.728318182 1 0.717036269 0.717036269 1 0.448925926 0.448925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000361 1 0.00000257 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 31991989 C G - - - - - - 28 0 0 41 4 9.8 45 1 2.2 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.654818182 0.654818182 1 0.135989637 0.135989637 1 1.19062963 1.19062963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000546 1 0.201934322 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 31993824 G C - - - - - - 35 0 0 43 7 16.3 47 6 12.8 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.089136364 1.089136364 1 0.791212435 0.791212435 1 0.91737037 0.91737037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-09 1 0.000000141 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 32662666 T C EPC1 ENST00000375110 r.? - - intronic 39 0 0 77 8 10.4 62 7 11.3 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.694909091 0.694909091 1 0.698492228 0.698492228 1 0.487962963 0.487962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-09 1 3.02E-08 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 33201967 C A ITGB1 CCDS31178.1 r.? - - intronic 21 0 0 39 11 28.2 55 18 32.7 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.884272727 0.942136364 2 2.021300518 1.010650259 2 1.112555556 1.112555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.2E-17 1 4.61E-28 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 34082745 C T - - - - - - 28 0 0 32 5 15.6 55 11 20 52 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.042363636 1.042363636 1 1.23626943 1.23626943 1 0.741703704 0.741703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000562 1 4.77E-15 1 0.028101652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 34084650 A T - - - - - - 28 0 0 32 2 6.2 41 7 17.1 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.414272727 0.414272727 1 1.057010363 1.057010363 1 1.834740741 1.834740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.011224977 1 1.51E-09 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 34428362 A C PARD3 CCDS7178.1 r.? - - intronic 31 0 0 47 0 0 45 4 8.9 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.550139896 0.550139896 1 1.71762963 1.71762963 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 3 NA 1 1 1 1 0.0000791 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 35279910 A G - - - - - - 19 0 0 33 0 0 32 8 25 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.545336788 1.545336788 1 1.268703704 1.268703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 3.69E-12 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 35389878 C T - - - - - - 22 0 0 49 5 10.2 31 1 3.2 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.681545455 0.681545455 1 0.197803109 0.197803109 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000496 1 0.143917729 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 35539552 G A CCNY CCDS7190.1 r.312g>a c.? p.? 5'UTR variant 28 0 0 41 7 17.1 41 6 14.6 34 4 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.142590909 1.142590909 1 0.902476684 0.902476684 1 2.303185185 2.303185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-09 1 6.05E-08 1 0.0000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 36281512 C T - - - - - - 38 0 0 41 8 19.5 46 7 15.2 53 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.302954545 1.302954545 1 0.939564767 0.939564767 1 0.741703704 0.741703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.22E-11 1 3.53E-09 1 0.029108399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 36625889 T G - - - - - - 31 0 0 48 9 18.8 44 8 18.2 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.256181818 1.256181818 1 1.125005181 1.125005181 1 1.268703704 1.268703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.75E-12 1 5.9E-11 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 37755400 C T - - - - - - 31 0 0 43 22 51.2 30 12 40 24 2 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.421090909 1.710545455 2 2.47253886 1.23626943 2 1.620037037 1.620037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.27E-39 1 1.94E-20 1 0.006413403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 37844985 G A - - - - - - 37 0 0 40 7 17.5 56 15 26.8 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.169318182 1.169318182 1 1.656601036 0.828300518 2 0.819777778 0.819777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 4.09E-22 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 38176854 A G - - - - - - 25 0 0 37 5 13.5 49 10 20.4 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.902045455 0.902045455 1 1.260994819 1.260994819 1 0.585555556 0.585555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000119 1 6.72E-14 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 38202280 C T - - - - - - 23 0 0 26 4 15.4 36 2 5.6 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.029 1.029 1 0.34615544 0.34615544 1 0.468444444 0.468444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000856 1 0.014070883 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 39073658 G T - - - - - - 27 0 0 38 7 18.4 38 7 18.4 26 1 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.229454545 1.229454545 1 1.137367876 1.137367876 1 0.741703704 0.741703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 8.61E-10 1 0.122190858 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 42958796 G T CCNYL2 ENST00000345581 r.? - - intronic 26 0 0 55 10 18.2 51 5 9.8 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.216090909 1.216090909 1 0.605772021 0.605772021 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.33E-13 1 0.00000606 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 44618751 G C - - - - - - 26 0 0 38 4 10.5 36 4 11.1 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.701590909 0.701590909 1 0.686129534 0.686129534 1 0.487962963 0.487962963 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 0.0000403 1 0.0000324 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 45372709 C T - - - - - - 12 0 0 31 9 29 25 5 20 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.937727273 0.968863636 2 1.23626943 1.23626943 1 0.975925926 0.975925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.57E-14 1 0.000000153 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 46138991 G A ANUBL1 CCDS7214.1 r.? - - intronic 15 0 0 25 7 28 25 2 8 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3 3 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.870909091 1.870909091 1 0.494507772 0.494507772 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.47E-11 1 0.006948068 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 48576079 C T - - - - - - 28 0 0 25 8 32 39 16 41 56 5 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 3 2 2 2 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.818181818 1.818181818 1 2.124352332 1.062176166 2 1.737148148 1.737148148 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.92E-13 1 5.16E-27 1 0.00000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 48656139 G T - - - - - - 25 0 0 36 8 22.2 40 6 15 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 3 2 2 2 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 0.777202073 0.777202073 1 0.409888889 0.409888889 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-11 1 5.18E-08 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 50115795 G C WDFY4 CCDS44385.1 r.? - - intronic 22 0 0 35 7 20 37 10 27 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.398963731 1.398963731 1 1.611111111 1.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 3.01E-15 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 50327573 G A C10orf72 CCDS31198.1 r.? - - upstream 33 0 0 42 10 23.8 43 13 30.2 42 6 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.352272727 1.352272727 1 1.564766839 1.564766839 1 2.648148148 1.324074074 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-14 1 3.88E-20 1 7.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 53572191 G A PRKG1 CCDS7244.1 r.? - - intronic 26 0 0 39 14 35.9 38 15 39.5 51 7 13.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.039772727 1.019886364 2 2.046632124 1.023316062 2 2.537037037 1.268518519 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.19E-23 1 4.24E-25 1 7.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 54354367 G A - - - - - - 42 0 0 41 11 26.8 41 10 24.4 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.522727273 1.522727273 1 1.264248705 1.264248705 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.34E-16 1 9.51E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 56158960 T A PCDH15 CCDS44404.1 r.? - - intronic 31 0 0 45 6 13.3 33 8 24.2 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.755681818 0.755681818 1 1.25388601 1.25388601 1 2.777777778 1.388888889 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000108 1 4.85E-12 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 56290983 C T PCDH15 CCDS44404.1 r.? - - intronic 29 0 0 37 11 29.7 43 12 27.9 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.6875 0.84375 2 1.445595855 1.445595855 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.7E-17 1 3.24E-18 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 56435898 T C PCDH15 CCDS44404.1 r.? - - intronic 31 0 0 51 2 3.9 44 7 15.9 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.221590909 0.221590909 1 0.823834197 0.823834197 1 2.592592593 1.296296296 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.027109304 1 2.55E-09 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 57297342 C T PCDH15 ENST00000373957 r.? - - intronic 22 0 0 31 6 19.4 42 7 16.7 36 5 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.102272727 1.102272727 1 0.865284974 0.865284974 1 2.574074074 1.287037037 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-08 1 1.81E-09 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 57846574 T A - - - - - - 25 0 0 29 8 27.6 47 14 29.8 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.568181818 1.568181818 1 1.544041451 1.544041451 1 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.53E-12 1 1.79E-21 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 58424998 G C - - - - - - 33 0 0 49 5 10.2 30 0 0 43 0 0 62 0 0 179 10 5.6 200 11 5.5 215 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.579545455 0.579545455 1 0 0 1 0 0 1 0.318181818 0.318181818 1 0.284974093 0.284974093 1 0 0 1 4 2 1 1 0.00000496 3.27E-08 1 7.97E-09 1 1 YES 1_1 0_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 58831284 C T - - - - - - 28 0 0 32 3 9.4 46 9 19.6 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.534090909 0.534090909 1 1.015544041 1.015544041 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000556213 1 1.82E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 59065103 C T - - - - - - 33 0 0 30 12 40 39 19 48.7 48 7 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.272727273 1.136363636 2 2.523316062 1.261658031 2 2.703703704 1.351851852 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.94E-20 1 1.2E-33 1 4.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 59189049 T G - - - - - - 36 0 0 48 9 18.8 31 5 16.1 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 0.834196891 0.834196891 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.75E-12 1 0.000000476 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 61267228 G A - - - - - - 31 0 0 61 22 36.1 43 12 27.9 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.051136364 1.025568182 2 1.445595855 1.445595855 1 1.722222222 1.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.38E-35 1 3.24E-18 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 61499112 T C SLC16A9 CCDS7256.1 r.? - - upstream 26 0 0 33 10 30.3 27 8 29.6 34 5 14.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.721590909 0.860795455 2 1.533678756 1.533678756 1 2.722222222 1.361111111 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.14E-16 1 7.97E-13 1 0.000000771 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 62098067 C A ANK3 CCDS7258.1 r.? - - intronic 41 0 0 36 0 0 42 4 9.5 58 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.492227979 0.492227979 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000601 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 62571473 C G - - - - - - 35 0 0 114 66 57.9 233 200 85.8 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.289772727 1.644886364 2 4.445595855 2.222797927 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.02E-120 1 0 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 62571690 T G - - - - - - 23 0 0 99 65 65.7 227 182 80.2 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.732954545 1.866477273 2 4.155440415 2.077720207 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.78E-124 1 0 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 63051029 G A - - - - - - 45 0 0 115 0 0 213 0 0 91 20 22 144 0 0 1012 1 0.1 1676 2 0.1 542 103 19 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 4.074074074 2.037037037 2 0.005681818 0.005681818 1 0.005181347 0.005181347 1 3.518518519 1.759259259 2 3 1 1 1 1 0.993734471 1 0.997883435 4.44E-27 1.42E-125 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 63052248 C G - - - - - - 45 0 0 127 0 0 256 7 2.7 84 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.139896373 0.139896373 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.000348608 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 63052258 C A - - - - - - 47 0 0 122 0 0 265 8 3 86 1 1.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.155440415 0.155440415 1 0.222222222 0.222222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.000068 1 0.350192164 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 63054476 C G - - - - - - 34 0 0 147 0 0 219 7 3.2 82 0 0 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.165803109 0.165803109 1 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.000135162 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 63054597 C G - - - - - - 22 0 0 136 0 0 267 9 3.4 91 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.176165803 0.176165803 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.0000102 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 63056492 C T - - - - - - 31 0 0 129 0 0 245 9 3.7 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.191709845 0.191709845 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 NA 1 1 1 1 0.00000512 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 63072132 G T - - - - - - 37 0 0 124 0 0 226 0 0 70 16 22.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 4.240740741 2.12037037 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 2.93E-22 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 63072165 C G - - - - - - 33 0 0 123 0 0 213 0 0 67 17 25.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 4.703703704 2.351851852 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 2.03E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 63073041 C T - - - - - - 26 0 0 145 0 0 261 0 0 83 14 16.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 3.12962963 1.564814815 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 1.17E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 63073155 C T - - - - - - 26 0 0 143 0 0 229 0 0 93 14 15.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.796296296 1.398148148 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 6.26E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 63073589 C G - - - - - - 30 0 0 137 0 0 252 1 0.4 86 15 17.4 87 0 0 757 0 0 1165 1 0.1 521 74 14.2 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.020725389 0.020725389 1 3.222222222 1.611111111 2 0 0 1 0.005181347 0.005181347 1 2.62962963 1.314814815 2 3 1 1 1 1 1 0.717241058 0.997090026 4.76E-19 8.41E-81 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 63073611 C G - - - - - - 29 0 0 124 0 0 245 0 0 87 18 20.7 96 0 0 838 0 0 1277 2 0.2 569 82 14.4 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 3.833333333 1.916666667 2 0 0 1 0.010362694 0.010362694 1 2.666666667 1.333333333 2 3 1 1 1 1 1 1 0.987688601 5.29E-24 7E-90 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 63073647 C T - - - - - - 37 0 0 136 0 0 262 0 0 69 10 14.5 93 0 0 836 0 0 1331 1 0.1 629 95 15.1 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.685185185 1.342592593 2 0 0 1 0.005181347 0.005181347 1 2.796296296 1.398148148 2 3 1 1 1 1 1 1 0.998733747 2.54E-12 7.24E-106 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 63073701 C T - - - - - - 36 0 0 147 0 0 257 0 0 81 14 17.3 96 0 0 842 0 0 1335 0 0 637 103 16.2 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 3.203703704 1.601851852 2 0 0 1 0 0 1 3 1.5 2 3 1 1 1 1 1 1 1 8.14E-18 7.63E-118 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 63074321 C T - - - - - - 38 0 0 111 0 0 238 0 0 78 15 19.2 96 0 0 971 0 0 1424 3 0.2 639 108 16.9 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 3.555555556 1.777777778 2 0 0 1 0.010362694 0.010362694 1 3.12962963 1.564814815 2 3 1 1 1 1 1 1 0.973194925 9.92E-20 1.12E-125 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 63074338 C G - - - - - - 41 0 0 115 0 0 245 0 0 79 16 20.3 88 0 0 968 0 0 1460 2 0.1 625 97 15.5 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 3.759259259 1.87962963 2 0 0 1 0.005181347 0.005181347 1 2.87037037 1.435185185 2 3 1 1 1 1 1 1 0.994470432 2.45E-21 2.91E-109 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 63074354 C T - - - - - - 47 0 0 111 0 0 236 2 0.8 78 15 19.2 90 0 0 934 0 0 1453 2 0.1 623 100 16.1 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.041450777 0.041450777 1 3.555555556 1.777777778 2 0 0 1 0.005181347 0.005181347 1 2.981481481 1.490740741 2 3 1 1 1 1 1 0.33029547 0.994297132 9.92E-20 3.96E-114 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 63074380 C A - - - - - - 44 0 0 113 0 0 220 0 0 85 16 18.8 78 0 0 901 2 0.2 1394 3 0.2 615 92 15 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 3.481481481 1.740740741 2 0.011363636 0.011363636 1 0.010362694 0.010362694 1 2.777777778 1.388888889 2 3 1 1 1 1 0.93958631 1 0.969969678 8.67E-21 3.52E-102 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 63111329 C T - - - - - - 17 0 0 124 0 0 220 0 0 110 15 13.6 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.518518519 1.259259259 2 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 2.3E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 63112854 C T - - - - - - 28 0 0 121 0 0 215 0 0 84 15 17.9 132 0 0 1136 3 0.3 1891 1 0.1 643 122 19 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 3.314814815 1.657407407 2 0.017045455 0.017045455 1 0.005181347 0.005181347 1 3.518518519 1.759259259 2 3 1 1 1 1 0.922639443 1 0.999923538 3.27E-19 2.65E-148 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 63112933 C T - - - - - - 29 0 0 145 0 0 236 0 0 73 14 19.2 167 0 0 1103 0 0 1922 2 0.1 698 120 17.2 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 3.555555556 1.777777778 2 0 0 1 0.005181347 0.005181347 1 3.185185185 1.592592593 2 3 1 1 1 1 1 1 0.999302332 1.71E-18 2.22E-140 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 63125260 C T - - - - - - 17 0 0 135 0 0 250 1 0.4 94 18 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.020725389 0.020725389 1 3.537037037 1.768518519 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.714392119 1 2.4E-23 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 63127565 C T - - - - - - 34 0 0 168 0 0 292 0 0 74 12 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 3 1.5 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 4.02E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 63127915 T C - - - - - - 38 0 0 141 0 0 247 0 0 63 9 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.648148148 1.324074074 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 3.62E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 63232861 G A - - - - - - 39 0 0 148 0 0 256 0 0 81 16 19.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 3.666666667 1.833333333 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 3.77E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 63364227 G A - - - - - - 36 0 0 161 108 67.1 264 224 84.8 98 66 67.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.8125 1.90625 2 4.393782383 2.196891192 2 12.46296296 6.231481481 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.17E-206 1 0 1 7.62E-127 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 64608334 G A - - - - - - 33 0 0 41 7 17.1 36 7 19.4 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 1.005181347 1.005181347 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-09 1 5.74E-10 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 65380912 T C REEP3 CCDS44411.1 r.1234u>c c.? p.? 3'UTR variant 23 0 0 40 7 17.5 26 6 23.1 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.994318182 0.994318182 1 1.196891192 1.196891192 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 3.3E-09 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 67026821 C A - - - - - - 23 0 0 35 8 22.9 32 8 25 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.301136364 1.301136364 1 1.295336788 1.295336788 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.15E-12 1 3.69E-12 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 67424666 A T - - - - - - 28 0 0 36 6 16.7 27 5 18.5 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.958549223 0.958549223 1 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.68E-08 1 0.00000023 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 67908523 G A CTNNA3 CCDS7269.1 r.? - - intronic 32 0 0 43 5 11.6 55 7 12.7 48 3 6.2 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.659090909 0.659090909 1 0.658031088 0.658031088 1 1.148148148 1.148148148 1 5.681818182 2.840909091 2 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000257 0.000025 1.28E-08 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 68354126 C A CTNNA3 CCDS7269.1 r.? - - intronic 32 0 0 27 8 29.6 38 12 31.6 58 7 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.681818182 1.681818182 1 1.637305699 0.81865285 2 2.240740741 1.12037037 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.97E-13 1 5.86E-19 1 1.88E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 73009983 C A UNC5B CCDS7309.1 r.? - - intronic 17 0 0 11 1 9.1 15 7 46.7 37 5 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.517045455 0.517045455 1 2.419689119 1.20984456 2 2.5 1.25 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.05364542 1 4.85E-13 1 0.00000119 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 73243624 C A CDH23 CCDS44429.1 r.? - - intronic 10 0 0 27 4 14.8 17 3 17.6 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.840909091 0.840909091 1 0.911917098 0.911917098 1 0.722222222 0.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00001 1 0.0000807 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 74852933 T C P4HA1 CCDS41537.1 r.? - - intronic 28 0 0 31 12 38.7 43 14 32.6 32 4 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.198863636 1.099431818 2 1.689119171 0.844559585 2 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.16E-20 1 4.18E-22 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 78158171 C A C10orf11 CCDS7351.1 r.? - - intronic 39 0 0 46 5 10.9 34 5 14.7 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.619318182 0.619318182 1 0.761658031 0.761658031 1 0.574074074 0.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000361 1 0.000000771 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 80301630 G T - - - - - - 15 0 0 32 15 46.9 32 12 37.5 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.664772727 1.332386364 2 1.943005181 0.971502591 2 2.185185185 1.092592593 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.59E-26 1 5.03E-20 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 80481438 A C - - - - - - 31 0 0 30 11 36.7 37 14 37.8 35 5 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.085227273 1.042613636 2 1.958549223 0.979274611 2 2.648148148 1.324074074 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.44E-18 1 3.35E-23 1 0.000000895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 82883784 C G - - - - - - 34 0 0 46 5 10.9 30 6 20 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.619318182 0.619318182 1 1.03626943 1.03626943 1 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000361 1 8.37E-09 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 85936180 T G C10orf99 CCDS7371.1 r.? - - intronic 13 0 0 21 8 38.1 24 12 50 28 7 25 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.164772727 1.082386364 2 2.590673575 1.295336788 2 4.62962963 2.314814815 2 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.5E-14 1 6.25E-22 1 8.44E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 86308745 T G - - - - - - 27 0 0 26 6 23.1 41 16 39 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.3125 1.3125 1 2.020725389 1.010362694 2 2.944444444 1.472222222 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.3E-09 1 1.4E-26 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 86502270 G A - - - - - - 35 0 0 31 10 32.3 45 10 22.2 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.835227273 0.917613636 2 1.150259067 1.150259067 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.94E-16 1 2.66E-14 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 86947206 T C - - - - - - 37 0 0 51 15 29.4 40 21 52.5 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.670454545 0.835227273 2 2.720207254 1.360103627 2 2.518518519 1.259259259 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.22E-23 1 5.72E-38 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 90594490 G A ANKRD22 CCDS7390.1 r.? - - intronic 23 0 0 34 6 17.6 44 11 25 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1.295336788 1.295336788 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.86E-08 1 3.22E-16 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 90626004 C T - - - - - - 33 0 0 35 3 8.6 29 5 17.2 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.488636364 0.488636364 1 0.89119171 0.89119171 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000725791 1 0.000000336 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 91260338 C T SLC16A12 CCDS7404.1 r.? - - intronic 23 0 0 33 4 12.1 39 7 17.9 26 1 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.6875 0.6875 1 0.92746114 0.92746114 1 0.703703704 0.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000228 1 1.04E-09 1 0.122190858 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 92750679 G A - - - - - - 19 0 0 35 8 22.9 31 11 35.5 41 2 4.9 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.301136364 1.301136364 1 1.839378238 0.919689119 2 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.15E-12 1 3.77E-18 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 93557416 T C TNKS2 CCDS7417.1 r.? - - upstream 43 0 0 35 3 8.6 38 7 18.4 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.488636364 0.488636364 1 0.953367876 0.953367876 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000725791 1 8.61E-10 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 94146697 G A - - - - - - 30 0 0 37 4 10.8 24 4 16.7 23 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.613636364 0.613636364 1 0.865284974 0.865284974 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000362 1 0.00000613 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 97644262 G T - - - - - - 43 0 0 39 0 0 31 0 0 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 1.722222222 1.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 98244058 G C TLL2 CCDS7449.1 r.? - - intronic 26 0 0 45 17 37.8 49 19 38.8 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.147727273 1.073863636 2 2.010362694 1.005181347 2 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.37E-28 1 3.12E-31 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 99500172 C T ZFYVE27 CCDS31262.1 r.? - - intronic 25 0 0 35 4 11.4 43 14 32.6 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.647727273 0.647727273 1 1.689119171 0.844559585 2 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000289 1 4.18E-22 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 100343540 C A HPSE2 CCDS7477.1 r.? - - intronic 45 0 0 44 6 13.6 47 11 23.4 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.772727273 0.772727273 1 1.212435233 1.212435233 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.37E-08 1 7.21E-16 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 100999041 C T HPSE2 CCDS7477.1 r.? - - upstream 16 0 0 25 4 16 21 5 23.8 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.909090909 0.909090909 1 1.233160622 1.233160622 1 2.055555556 2.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000727 1 5.95E-08 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 101076020 C T - - - - - - 14 0 0 15 1 6.7 4 0 0 36 5 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.380681818 0.380681818 1 0 0 1 2.574074074 1.287037037 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.072431031 1 1 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 102276361 G A SEC31B CCDS7495.1 r.? - - intronic 16 0 0 8 2 25 16 4 25 29 3 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.295336788 1.295336788 1 1.907407407 1.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000686131 1 0.00000108 1 0.000414371 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 102417701 C A - - - - - - 32 0 0 34 5 14.7 43 9 20.9 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.835227273 0.835227273 1 1.082901554 1.082901554 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 9.45E-13 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 104869762 T A NT5C2 CCDS7544.1 r.? - - intronic 33 0 0 40 5 12.5 40 3 7.5 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 0.388601036 0.388601036 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000178 1 0.001075403 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 106654590 G A SORCS3 CCDS7558.1 r.? - - intronic 37 0 0 53 21 39.6 42 20 47.6 38 5 13.2 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.25 1.125 2 2.466321244 1.233160622 2 2.444444444 1.222222222 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.3E-34 1 4.41E-35 1 0.00000137 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 108974489 C T - - - - - - 12 0 0 33 7 21.2 26 7 26.9 36 1 2.8 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.204545455 1.204545455 1 1.393782383 1.393782383 1 0.518518519 0.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 4.73E-11 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 109122464 C T - - - - - - 42 0 0 47 12 25.5 38 8 21.1 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.448863636 1.448863636 1 1.093264249 1.093264249 1 2.055555556 2.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.09E-17 1 1.67E-11 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 110212871 G C - - - - - - 27 0 0 44 13 29.5 27 10 37 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.676136364 0.838068182 2 1.917098446 0.958549223 2 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.49E-20 1 7.62E-17 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 110257478 C T - - - - - - 40 0 0 45 9 20 40 9 22.5 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.165803109 1.165803109 1 2.37037037 1.185185185 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-12 1 4.64E-13 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 111006623 T A - - - - - - 22 0 0 42 16 38.1 50 22 44 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.164772727 1.082386364 2 2.279792746 1.139896373 2 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.25E-26 1 1.85E-37 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 111413457 G A - - - - - - 29 0 0 47 10 21.3 45 7 15.6 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.210227273 1.210227273 1 0.808290155 0.808290155 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.27E-14 1 0.000000003 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 113728137 G A - - - - - - 17 0 0 39 12 30.8 40 8 20 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.75 0.875 2 1.03626943 1.03626943 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.43E-19 1 2.61E-11 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 113990597 T C - - - - - - 30 0 0 39 9 23.1 35 2 5.7 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.3125 1.3125 1 0.295336788 0.295336788 1 0.518518519 0.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.62E-13 1 0.013332991 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 115090763 G A - - - - - - 23 0 0 26 12 46.2 25 12 48 19 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.625 1.3125 2 2.487046632 1.243523316 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.21E-21 1 1.2E-21 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 116083085 A T AFAP1L2 CCDS31287.1 r.? - - intronic 30 0 0 32 6 18.8 35 7 20 42 1 2.4 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 1.03626943 1.03626943 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-08 1 4.65E-10 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 122205342 C T - - - - - - 20 0 0 26 5 19.2 19 1 5.3 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.090909091 1.090909091 1 0.274611399 0.274611399 1 2.148148148 2.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000188 1 0.090843738 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 122538029 G A - - - - - - 39 0 0 42 7 16.7 45 8 17.8 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.922279793 0.922279793 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-09 1 7.14E-11 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 122822069 G A - - - - - - 25 0 0 327 0 0 603 15 2.5 85 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 15 26 2 13 23 2 2 3 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.729533679 0.729533679 1 0 NA 0 NA NA 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.000000637 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 122837562 A G - - - - - - 15 0 0 163 16 9.8 359 7 1.9 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 15 26 2 13 23 2 2 3 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.830818182 0.915409091 2 0.554445596 0.554445596 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.23E-16 1 0.002450064 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 122860333 C T - - - - - - 40 0 0 218 10 4.6 480 5 1 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 15 26 2 13 23 2 2 3 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.859363636 0.859363636 1 0.291813472 0.291813472 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000206 1 0.095365164 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 122914968 C G - - - - - - 46 0 0 210 11 5.2 411 0 0 59 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 15 26 2 13 23 2 2 3 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971454545 0.971454545 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.32E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 122914989 C G - - - - - - 36 0 0 212 9 4.2 435 0 0 60 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 15 26 2 13 23 2 2 3 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.784636364 0.784636364 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000158 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 122917510 G T - - - - - - 25 0 0 164 0 0 309 18 5.8 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 15 26 2 13 23 2 2 3 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.692518135 0.846259067 2 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 5.97E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 122919985 C G - - - - - - 20 0 0 249 0 0 461 24 5.2 75 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 15 26 2 13 23 2 2 3 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.517430052 0.758715026 2 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 5.44E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 122920901 C G - - - - - - 29 0 0 237 0 0 446 20 4.5 76 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 15 26 2 13 23 2 2 3 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.313160622 1.313160622 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 3.25E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 122921057 C A - - - - - - 36 0 0 234 0 0 473 15 3.2 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 15 26 2 13 23 2 2 3 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.933803109 0.933803109 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 2.91E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 122921101 C A - - - - - - 30 0 0 234 0 0 481 13 2.7 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 15 26 2 13 23 2 2 3 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.787896373 0.787896373 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.00000141 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 122921115 C A - - - - - - 27 0 0 225 0 0 461 13 2.8 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 15 26 2 13 23 2 2 3 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.81707772 0.81707772 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.000000883 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 122972036 T C - - - - - - 22 0 0 26 5 19.2 26 6 23.1 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 15 26 2 13 23 2 2 3 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.586909091 0.896727273 4 6.740891192 0.962984456 7 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000000188 1 3.3E-09 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 123123462 C G - - - - - - 28 0 0 136 0 0 242 8 3.3 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 15 26 2 13 23 2 2 3 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.962984456 0.962984456 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.000036 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 123130189 G A - - - - - - 18 0 0 83 55 66.3 139 112 80.6 56 19 33.9 2 0 0 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA TRUE FALSE 15 26 2 13 23 2 2 3 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 12.38604545 1.032170455 12 23.5201658 1.022615904 23 6.277777778 3.138888889 2 NA NA 1 29.18134715 1.268754224 23 NA NA 0 5 NA 1 1 2.46E-105 1 7.53E-230 0.005 6.79E-30 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 123281927 C T FGFR2 CCDS44486.1 r.? - - intronic 21 0 0 104 78 75 199 168 84.4 48 18 37.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 14.01136364 1.077797203 13 24.62905699 1.070828565 23 12.94444444 0.995726496 13 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 6.56E-156 1 0 1 2.42E-29 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 123339822 C G FGFR2 CCDS44486.1 r.? - - intronic 30 0 0 143 0 0 285 0 0 100 11 11 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0 0 1 3.797037037 0.949259259 4 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1 1 4.6E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 123353784 C G FGFR2 CCDS44486.1 r.? - - intronic 19 0 0 172 0 0 283 7 2.5 114 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.729533679 0.729533679 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.000631314 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 123366766 G C - - - - - - 24 0 0 120 19 15.8 229 53 23.1 81 8 9.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.951727273 0.983909091 3 6.740891192 0.962984456 7 3.417333333 1.139111111 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 6.88E-23 1 1.86E-70 1 9.08E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 123468164 C T - - - - - - 28 0 0 123 81 65.9 191 150 78.5 33 0 0 462 0 0 871 532 61.1 1240 1010 81.5 262 2 0.8 TRUE TRUE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 12.31131818 1.025943182 12 22.90735751 0.995972066 23 0 0 1 11.41459091 1.037690083 11 23.78279793 1.034034692 23 0.276148148 0.276148148 1 5 5 1 1 5.01E-154 0 5.53E-304 0 1 0.376990019 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 123468167 C T - - - - - - 27 0 0 123 81 65.9 190 147 77.4 34 0 0 468 1 0.2 883 542 61.4 1259 1026 81.5 264 0 0 TRUE TRUE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 12.31131818 1.025943182 12 22.58636269 0.982015769 23 0 0 1 11.47063636 1.042785124 11 23.78279793 1.034034692 23 0 0 1 5 5 1 0.904236108 5.01E-154 0 4.2E-296 0 1 1 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 123468229 C G - - - - - - 24 0 0 108 78 72.2 178 143 80.3 38 0 0 467 0 0 993 653 65.8 1574 1277 81.1 264 1 0.4 TRUE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 13.48827273 1.037559441 13 23.43262176 1.018809642 23 0 0 1 12.29263636 1.024386364 12 23.66607254 1.028959676 23 0.138074074 NA 0 5 NA 1 1 1.26E-153 0 1.18E-292 0 1 0.733747731 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 123468271 C T - - - - - - 19 0 0 92 66 71.7 165 133 80.6 36 0 0 474 1 0.2 1102 752 68.2 1750 1438 82.2 269 1 0.4 TRUE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 13.39486364 1.030374126 13 23.5201658 1.022615904 23 0 0 1 12.741 0.980076923 13 23.98706736 1.042915972 23 0.138074074 NA 0 5 NA 1 0.907073352 6.75E-130 0 1.09E-272 0 1 0.740337807 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 123468292 C G - - - - - - 20 0 0 79 53 67.1 147 118 80.3 45 0 0 464 1 0.2 1128 776 68.8 1781 1441 80.9 256 0 0 TRUE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 12.5355 0.964269231 13 23.43262176 1.018809642 23 0 0 1 12.85309091 0.988699301 13 23.60770984 1.026422167 23 0 NA 0 5 NA 1 0.902296647 5.07E-102 0 1.09E-241 0 1 1 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 123468308 C T - - - - - - 23 0 0 78 56 71.8 145 116 80 49 0 0 468 1 0.2 1160 808 69.7 1839 1506 81.9 255 1 0.4 TRUE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 13.41354545 1.031811189 13 23.34507772 1.015003379 23 0 0 1 13.02122727 1.001632867 13 23.89952332 1.039109709 23 0.138074074 NA 0 5 NA 1 0.904236108 1.76E-110 0 2.8E-237 0 1 0.721461271 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 123468424 C T - - - - - - 32 0 0 96 68 70.8 151 126 83.4 24 0 0 346 0 0 995 687 69 1548 1262 81.5 250 1 0.4 TRUE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 13.22672727 1.017440559 13 24.33724352 1.058141023 23 0 0 1 12.89045455 0.991573427 13 23.78279793 1.034034692 23 0.138074074 NA 0 5 NA 1 1 3.87E-133 0 2.43E-262 0 1 0.714392119 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 123468767 C T - - - - - - 22 0 0 98 70 71.4 162 126 77.8 32 0 0 294 1 0.3 835 599 71.7 1370 1122 81.9 262 2 0.8 TRUE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 13.33881818 1.026062937 13 22.70308808 0.987090786 23 0 0 1 13.39486364 1.030374126 13 23.89952332 1.039109709 23 0.276148148 NA 0 5 NA 1 0.770920757 1.9E-137 0 1.37E-254 0 1 0.376990019 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 123468957 C T - - - - - - 20 0 0 82 57 69.5 148 123 83.1 34 0 0 264 0 0 796 539 67.7 1219 994 81.5 262 0 0 TRUE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 12.98386364 0.998758741 13 24.24969948 1.05433476 23 0 0 1 12.64759091 0.972891608 13 23.78279793 1.034034692 23 0 NA 0 5 NA 1 1 4.64E-111 0 1.13E-255 0 1 1 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 123469227 C G - - - - - - 31 0 0 123 82 66.7 235 188 80 42 0 0 155 0 0 672 470 69.9 1107 899 81.2 208 0 0 TRUE TRUE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 12.46077273 1.038397727 12 23.34507772 1.015003379 23 0 0 1 13.05859091 1.004506993 13 23.69525389 1.03022843 23 0 0 1 5 5 1 1 1.29E-156 0 0 0 1 1 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 123469260 C G - - - - - - 31 0 0 118 81 68.6 230 187 81.3 38 0 0 194 0 0 843 587 69.6 1373 1111 80.9 239 0 0 TRUE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 12.81572727 0.985825175 13 23.72443523 1.031497184 23 0 0 1 13.00254545 1.000195804 13 23.60770984 1.026422167 23 0 NA 0 5 NA 1 1 2.02E-156 0 0 0 1 1 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 123469352 C T - - - - - - 20 0 0 102 65 63.7 184 155 84.2 31 0 0 197 1 0.5 905 627 69.3 1556 1289 82.8 251 0 0 TRUE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 11.90031818 0.991693182 12 24.5706943 1.068291057 23 0 0 1 12.9465 0.995884615 13 24.16215544 1.050528497 23 0 NA 0 5 NA 1 0.627482305 1.91E-122 0 9.88131291682493e-324 0 1 1 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 123469596 C T - - - - - - 41 0 0 118 78 66.1 275 229 83.3 52 1 1.9 4 0 0 26 15 57.7 41 37 90.2 7 0 0 TRUE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 12.34868182 1.029056818 12 24.30806218 1.056872269 23 0.655851852 0.655851852 1 10.77940909 0.979946281 11 26.32157513 1.14441631 23 0 NA 0 5 NA 1 1 1.38E-148 2.24E-28 0 7.23E-81 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 123469626 C T - - - - - - 39 0 0 121 86 71.1 281 232 82.6 51 1 2 2 0 0 13 9 69.2 21 19 90.5 3 0 0 TRUE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 13.28277273 1.021751748 13 24.10379275 1.047990989 23 0.69037037 0.69037037 1 12.92781818 0.994447552 13 26.40911917 1.148222573 23 0 NA 0 5 NA 1 1 3.51E-168 1.37E-18 0 3.97E-42 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 123652249 C T ATE1 CCDS31299.1 r.? - - intronic 21 0 0 141 0 0 239 0 0 83 13 15.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0 0 1 5.419407407 1.083881481 5 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1 1 4.66E-16 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 123654478 G T ATE1 CCDS31299.1 r.? - - intronic 19 0 0 108 0 0 223 7 3.1 97 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 15 26 18 13 23 16 2 3 2 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 NA 0 0.904621762 0.904621762 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.000151059 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 123883539 G A TACC2 CCDS7626.1 r.? - - intronic 21 0 0 31 7 22.6 19 3 15.8 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 1.284090909 1.284090909 1 0.860673482 0.860673482 1 1.958185185 1.958185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.85E-10 1 0.000114071 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 124986776 G T - - - - - - 30 0 0 155 0 0 217 11 5.1 76 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 0 0 1 0.277812326 1.044590368 0.265953368 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 1.85E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 125000275 C T - - - - - - 19 0 0 148 103 69.6 231 197 85.3 80 38 47.5 79 0 0 143 106 74.1 223 173 77.6 91 42 46.2 TRUE TRUE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 3.954545455 1.977272727 2 4.646547342 2.050592659 2.265953368 10.2212963 2.555324074 4 4.210227273 2.105113636 2 4.227105202 1.865486405 2.265953368 9.941555556 2.485388889 4 5 4 1 1 1.7E-199 2.51E-210 0 0 2.89E-65 2.83E-71 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 125000469 C T - - - - - - 32 0 0 106 76 71.7 215 183 85.1 78 39 50 329 0 0 689 497 72.1 938 755 80.5 372 188 50.5 TRUE TRUE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 4.073863636 2.036931818 2 4.635652741 2.045784704 2.265953368 10.75925926 2.689814815 4 4.096590909 2.048295455 2 4.385076917 1.935201747 2.265953368 10.86685185 2.716712963 4 5 4 1 1 2.61E-149 0 0 0 4.09E-68 3.95252516672997e-323 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 125000511 C T - - - - - - 28 0 0 124 82 66.1 209 174 83.3 70 39 55.7 197 0 0 420 305 72.6 647 526 81.3 271 133 49.1 TRUE TRUE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 3.755681818 1.877840909 2 4.537601332 2.002513113 2.265953368 11.98581481 2.996453704 4 4.125 2.0625 2 4.428655321 1.954433566 2.265953368 10.56559259 2.641398148 4 5 4 1 1 3.79E-156 0 0 0 1.12E-70 8.11E-227 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 125268286 C A - - - - - - 23 0 0 93 0 0 135 7 5.2 64 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 0 0 1 0.283259627 1.065072532 0.265953368 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000619 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 125449474 C A GPR26 CCDS7636.1 r.2865c>a c.? p.? 3'UTR variant 32 0 0 99 0 0 252 7 2.8 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 0 0 1 0.152524415 0.573500594 0.265953368 0 0 1 NA NA 0 0 NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000317219 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 125559874 C A CPXM2 CCDS7637.1 r.? - - intronic 32 1 3.1 115 4 3.5 213 12 5.6 57 2 3.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 0.198863636 0.198863636 1 0.305048829 1.147001188 0.265953368 0.753148148 0.753148148 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 0.14819814 1 0.002780947 1 1.28E-09 1 0.03327602 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 125594149 G C CPXM2 CCDS7637.1 r.? - - intronic 30 0 0 123 0 0 199 11 5.5 76 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 0 0 1 0.299601528 1.126519024 0.265953368 0 0 1 NA NA 0 0 NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 7.56E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 125594643 G T CPXM2 CCDS7637.1 r.? - - intronic 32 0 0 114 0 0 262 9 3.4 109 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 0 0 1 0.185208218 0.696393579 0.265953368 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000877 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 125597744 G A CPXM2 CCDS7637.1 r.? - - intronic 30 0 0 146 0 0 238 9 3.8 88 1 1.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 0 0 1 0.20699742 0.778322235 0.265953368 0.236703704 0.236703704 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.00000405 1 0.356673997 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 125605234 G A CPXM2 CCDS7637.1 r.? - - intronic 36 0 0 152 0 0 242 8 3.3 92 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 0 0 1 0.179760917 0.675911415 0.265953368 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000036 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 125606220 G T CPXM2 CCDS7637.1 r.? - - intronic 29 0 0 112 0 0 231 11 4.8 73 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 0 0 1 0.261470425 0.983143876 0.265953368 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 3.51E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 125606862 G T CPXM2 CCDS7637.1 r.? - - intronic 25 0 0 106 0 0 189 6 3.2 69 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 0 0 1 0.174313617 0.655429251 0.265953368 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000418831 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 126621558 C T - - - - - - 29 0 0 102 0 0 167 7 4.2 74 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 0 0 1 0.228786622 0.860250891 0.265953368 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000246 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 126642841 C T ZRANB1 CCDS7642.1 r.? - - intronic 16 0 0 90 2 2.2 163 7 4.3 66 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 0.125 0.125 1 0.234233922 0.880733055 0.265953368 0 0 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 0.075041956 1 0.0000211 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 126644374 C G ZRANB1 CCDS7642.1 r.? - - intronic 30 0 0 142 1 0.7 229 10 4.4 71 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 0.039772727 NA 0 0.239681223 0.901215219 0.265953368 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.509230612 1 0.000000324 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 126644425 C T ZRANB1 CCDS7642.1 r.? - - intronic 35 0 0 149 0 0 218 9 4.1 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.265953368 5 2 2 4 0 0 1 1 0.734046632 1 NA 3 NA NA 0 NA NA 0.265953368 NA 0 0 1 0.223339321 0.839768727 0.265953368 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000198 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 129044961 C T DOCK1 ENST00000398025 r.? - - intronic 30 0 0 116 93 80.2 238 208 87.4 85 39 45.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA 32 31 NA 30 26 NA 2 5 NA 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 30.74849741 1.024949914 30 21.811 0.991409091 22 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 1.02E-190 1 0 1 3.65E-66 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 129045490 C T DOCK1 ENST00000398025 r.? - - intronic 18 0 0 135 102 75.6 271 232 85.6 86 42 48.8 468 1 0.2 488 180 36.9 629 328 52.1 356 76 21.3 FALSE FALSE NA 32 31 NA 30 26 NA 2 5 NA 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 30.11523316 1.003841105 30 23.18903704 1.008219002 23 NA NA 1 18.32948187 1.018304548 18 10.12144444 1.012144444 10 NA NA 1 0.904236108 5.4E-204 1.77E-277 0 0 1.19E-72 2.53E-97 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 129045518 C T DOCK1 ENST00000398025 r.? - - intronic 22 0 0 118 89 75.4 267 233 87.3 81 37 45.7 436 0 0 424 103 24.3 515 191 37.1 369 49 13.3 FALSE FALSE NA 32 31 NA 30 26 NA 2 5 NA 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 30.71331606 1.023777202 30 21.71596296 0.987089226 22 NA NA 1 13.05227979 1.004021523 13 6.319962963 1.05332716 6 NA NA 1 1 4.49E-178 1.12E-137 0 7.07E-295 9.3E-63 1.31E-52 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 129045525 C T DOCK1 ENST00000398025 r.? - - intronic 23 0 0 115 87 75.7 271 237 87.5 81 36 44.4 434 1 0.2 412 81 19.7 481 159 33.1 368 44 12 FALSE FALSE NA 32 31 NA 30 26 NA 2 5 NA 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 30.78367876 1.026122625 30 21.09822222 1.004677249 21 NA NA 1 11.64502591 0.970418826 12 5.702222222 0.95037037 6 NA NA 1 0.886442181 2.56E-174 1.93E-100 0 3.86E-236 1.52E-60 2.37E-45 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 129045530 C T DOCK1 ENST00000398025 r.? - - intronic 20 0 0 114 85 74.6 262 227 86.6 79 31 39.2 436 2 0.5 406 68 16.7 468 140 29.9 355 36 10.1 FALSE FALSE NA 32 31 NA 30 26 NA 2 5 NA 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 30.46704663 1.015568221 30 18.62725926 0.980382066 19 NA NA 1 10.5192228 0.956292982 11 4.79937037 0.959874074 5 NA NA 1 0.641256654 2.29E-169 1.61E-79 0 5.78E-201 3.23E-50 8.46E-35 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 129045545 C T DOCK1 ENST00000398025 r.? - - intronic 27 0 0 114 88 77.2 265 228 86 83 35 42.2 422 0 0 405 61 15.1 454 126 27.8 349 31 8.9 FALSE FALSE NA 32 31 NA 30 26 NA 2 5 NA 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 30.25595855 1.008531952 30 20.05281481 1.002640741 20 NA NA 1 9.780414508 0.978041451 10 4.229148148 1.057287037 4 NA NA 1 1 9.66E-178 1.52E-68 0 2.71E-176 7.09E-58 2.06E-28 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 129045586 C T DOCK1 ENST00000398025 r.? - - intronic 30 0 0 112 80 71.4 237 203 85.7 81 33 40.7 343 0 0 365 46 12.6 409 84 20.5 329 32 9.7 FALSE FALSE NA 32 31 NA 30 26 NA 2 5 NA 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 30.15041451 1.005013817 30 19.34003704 1.017896686 19 NA NA 1 7.212176166 1.030310881 7 4.609296296 0.921859259 5 NA NA 1 1 7.4E-157 2.05E-48 0 7.87E-106 4.96E-54 1.56E-30 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 129045605 C T DOCK1 ENST00000398025 r.? - - intronic 26 0 0 113 81 71.7 203 169 83.3 78 34 43.6 293 0 0 346 53 15.3 379 94 24.8 318 37 11.6 FALSE FALSE NA 32 31 NA 30 26 NA 2 5 NA 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 29.30606218 1.010553868 29 20.71807407 0.986574956 21 NA NA 1 8.724974093 0.969441566 9 5.512148148 0.918691358 6 NA NA 1 1 5.16E-159 3.43E-60 0 9.22E-127 6.78E-57 5.9E-38 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 129045606 C T DOCK1 ENST00000398025 r.? - - intronic 24 0 0 113 81 71.7 207 172 83.1 78 34 43.6 289 0 0 346 53 15.3 381 96 25.2 317 39 12.3 FALSE FALSE NA 32 31 NA 30 26 NA 2 5 NA 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 29.23569948 1.008127568 29 20.71807407 0.986574956 21 NA NA 1 8.865699482 0.98507772 9 5.844777778 0.97412963 6 NA NA 1 1 5.16E-159 3.43E-60 0 3.66E-130 6.78E-57 6.96E-41 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 129045614 C T DOCK1 ENST00000398025 r.? - - intronic 22 0 0 121 83 68.6 221 187 84.6 74 35 47.3 281 1 0.4 339 58 17.1 379 107 28.2 302 36 11.9 FALSE FALSE NA 32 31 NA 30 26 NA 2 5 NA 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 29.76341969 0.99211399 30 22.47625926 1.021648148 22 NA NA 1 9.921139896 0.99211399 10 5.654703704 0.942450617 6 NA NA 1 0.755496157 3.36E-160 1.18E-68 0 6.58E-151 3.78E-60 2.32E-37 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 130070770 G C - - - - - - 21 0 0 47 16 34 31 8 25.8 59 3 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 8 2 2 5 0 0 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.931818182 0.965909091 2 1.336787565 1.336787565 1 1.250444444 1.250444444 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.98E-25 1 2.78E-12 1 0.003297476 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 130448018 C T - - - - - - 19 0 0 31 4 12.9 17 3 17.6 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 8 2 2 5 0 0 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.732954545 0.732954545 1 0.911917098 0.911917098 1 1.078814815 1.078814815 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000177 1 0.0000807 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 130583506 G A - - - - - - 38 0 0 35 7 20 42 9 21.4 45 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 8 2 2 5 0 0 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.10880829 1.10880829 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 7.51E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 130634641 G C - - - - - - 30 0 0 39 5 12.8 44 9 20.5 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 8 2 2 5 0 0 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.727272727 0.727272727 1 1.062176166 1.062176166 1 0.735555556 0.735555556 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 1.18E-12 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 130634835 G C - - - - - - 32 0 0 40 10 25 47 10 21.3 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 8 2 2 5 0 0 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.103626943 1.103626943 1 1.176888889 1.176888889 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 7.22E-15 1 4.27E-14 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 130634951 G A - - - - - - 31 0 0 31 6 19.4 35 7 20 33 1 3 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 8 2 2 5 0 0 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.102272727 1.102272727 1 1.03626943 1.03626943 1 0.735555556 0.735555556 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-08 1 4.65E-10 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 130635080 G A - - - - - - 27 0 0 50 5 10 36 7 19.4 56 1 1.8 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 8 2 2 5 0 0 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.568181818 0.568181818 1 1.005181347 1.005181347 1 0.441333333 0.441333333 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000549 1 5.74E-10 1 0.244746891 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 130637430 G C - - - - - - 19 0 0 23 4 17.4 23 6 26.1 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 8 2 2 5 0 0 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.988636364 0.988636364 1 1.352331606 1.352331606 1 1.838888889 1.838888889 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000513 1 1.47E-09 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 131518568 A C MGMT CCDS7660.2 r.? - - intronic 19 0 0 30 2 6.7 24 6 25 59 1 1.7 517 1 0.2 311 34 10.9 244 62 25.4 210 12 5.7 TRUE TRUE 2 2 8 2 2 5 0 0 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.380681818 0.380681818 1 1.295336788 1.295336788 1 0.416814815 0.416814815 1 0.619318182 0.619318182 1 1.316062176 1.316062176 1 1.397555556 1.397555556 1 5 5 1 0.925091216 0.009909649 4.47E-34 1.95E-09 5.97E-85 0.256019138 1.09E-09 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 131518601 A C MGMT CCDS7660.2 r.? - - intronic 18 0 0 26 2 7.7 24 6 25 55 1 1.8 478 0 0 273 31 11.4 212 56 26.4 182 8 4.4 TRUE TRUE 2 2 8 2 2 5 0 0 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.4375 0.4375 1 1.295336788 1.295336788 1 0.441333333 0.441333333 1 0.647727273 0.647727273 1 1.367875648 0.683937824 2 1.078814815 1.078814815 1 5 4 1 1 0.007502227 9.89E-32 1.95E-09 5.74E-78 0.240951649 0.00000461 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 10 132242600 T A - - - - - - 36 0 0 45 15 33.3 38 15 39.5 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 8 2 2 5 0 0 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 0.946022727 2 2.046632124 1.023316062 2 1.078814815 1.078814815 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.14E-24 1 4.24E-25 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 132681350 A G - - - - - - 26 0 0 30 14 46.7 36 15 41.7 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 8 2 2 5 0 0 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.653409091 1.326704545 2 2.160621762 1.080310881 2 2.15762963 2.15762963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.24E-25 1 1.54E-25 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 133499288 C T - - - - - - 22 0 0 25 3 12 19 4 21.1 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 8 2 2 5 0 0 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.681818182 0.681818182 1 1.093264249 1.093264249 1 1.740814815 1.740814815 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00026475 1 0.00000228 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 134797346 G A - - - - - - 14 0 0 8 3 37.5 2 1 50 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 8 2 2 5 0 0 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.130681818 2.130681818 1 2.590673575 2.590673575 1 1.201407407 1.201407407 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000687 1 0.009975 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 10 135016428 G A KNDC1 CCDS7674.1 r.? - - intronic 6 0 0 10 1 10 9 4 44.4 37 6 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 8 2 2 5 0 0 3 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.568181818 0.568181818 1 2.300518135 2.300518135 1 3.972 0.993 4 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.04888987 1 7.72E-08 1 3.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 1623783 T C KRTAP5-2 CCDS31331.1 r.? - - upstream 29 0 0 30 7 23.3 24 5 20.8 24 1 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.323863636 1.323863636 1 1.077720207 1.077720207 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.44E-10 1 0.000000123 1 0.113346489 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 4564102 C A OR52M1 CCDS31353.1 r.? - - upstream 36 0 0 36 6 16.7 43 8 18.6 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.96373057 0.96373057 1 3.092592593 3.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.68E-08 1 4.85E-11 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 4860747 C T MMP26 CCDS7752.1 r.? - - intronic 30 0 0 29 6 20.7 31 10 32.3 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.176136364 1.176136364 1 1.67357513 1.67357513 1 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-09 1 3.94E-16 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 4878159 C T MMP26 CCDS7752.1 r.? - - intronic 39 0 0 50 11 22 38 3 7.9 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.25 1.25 1 0.409326425 0.409326425 1 0.814814815 0.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.52E-15 1 0.000925091 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 5598326 G A HBG2 CCDS7755.1 r.? - - intronic 23 0 0 30 3 10 44 10 22.7 42 4 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.568181818 0.568181818 1 1.176165803 1.176165803 1 1.759259259 1.759259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000458697 1 2.08E-14 1 0.0000601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 6179954 G A - - - - - - 28 0 0 32 8 25 29 7 24.1 36 2 5.6 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.248704663 1.248704663 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 3.69E-12 1 1.11E-10 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 6219146 C A OR52W1 CCDS31407.1 r.? - - upstream 34 0 0 29 4 13.8 37 7 18.9 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.784090909 0.784090909 1 0.979274611 0.979274611 1 1.62962963 1.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000134 1 7.05E-10 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 6614105 C A RRP8 CCDS31411.1 r.? - - downstream 35 0 0 32 5 15.6 33 8 24.2 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 1.25388601 1.25388601 1 0.518518519 0.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000562 1 4.85E-12 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 7199560 C T - - - - - - 40 0 0 33 8 24.2 36 9 25 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.375 1.375 1 1.295336788 1.295336788 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-12 1 1.63E-13 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 7381277 A G SYT9 CCDS7778.1 r.? - - intronic 11 0 0 16 1 6.2 15 4 26.7 12 2 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.352272727 0.352272727 1 1.383419689 1.383419689 1 3.092592593 3.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.077068876 1 0.000000816 1 0.001595918 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 7541103 C T PPFIBP2 CCDS31419.1 r.? - - intronic 23 0 0 25 5 20 27 6 22.2 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.150259067 1.150259067 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000153 1 4.23E-09 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 7821419 A T OR5P2 CCDS7782.1 r.? - - upstream 40 0 0 33 7 21.2 28 4 14.3 32 4 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.204545455 1.204545455 1 0.740932642 0.740932642 1 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 0.0000116 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 12383782 G T MICALCL CCDS41620.1 r.? - - downstream 24 0 0 29 6 20.7 30 7 23.3 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.176136364 1.176136364 1 1.207253886 1.207253886 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-09 1 1.44E-10 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 12440910 G A PARVA CCDS44541.1 r.? - - intronic 27 0 0 31 6 19.4 32 5 15.6 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.102272727 1.102272727 1 0.808290155 0.808290155 1 1.796296296 1.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-08 1 0.000000562 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 12610338 G T - - - - - - 22 0 0 30 7 23.3 33 6 18.2 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.323863636 1.323863636 1 0.943005181 0.943005181 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.44E-10 1 1.54E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 13474669 T C BTBD10 CCDS7811.1 r.? - - intronic 41 0 0 44 7 15.9 53 5 9.4 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.903409091 0.903409091 1 0.487046632 0.487046632 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 0.00000734 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 16218885 C T SOX6 CCDS7821.1 r.? - - intronic 25 0 0 41 3 7.3 35 6 17.1 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.414772727 0.414772727 1 0.886010363 0.886010363 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001155993 1 2.24E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 16308069 A G SOX6 CCDS7821.1 r.? - - intronic 35 0 0 51 8 15.7 48 10 20.8 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.892045455 0.892045455 1 1.077720207 1.077720207 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.05E-10 1 5.37E-14 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 16542242 G A - - - - - - 8 0 0 14 5 35.7 8 2 25 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.028409091 2.028409091 1 1.295336788 1.295336788 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.03E-09 1 0.000686131 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 16736714 G C - - - - - - 36 0 0 33 6 18.2 36 5 13.9 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0.720207254 0.720207254 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.54E-08 1 0.00000104 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 17118296 G A PIK3C2A CCDS7824.1 r.? - - intronic 25 0 0 34 4 11.8 42 2 4.8 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.670454545 0.670454545 1 0.248704663 0.248704663 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.0000257 1 0.018854633 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 19070985 A G - - - - - - 30 0 0 55 17 30.9 38 6 15.8 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.755681818 1.755681818 1 0.81865285 0.81865285 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.35E-26 1 3.76E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 19659427 G A - - - - - - 29 0 0 34 3 8.8 41 5 12.2 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.5 0.5 1 0.632124352 0.632124352 1 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 5.18134715 5.18134715 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000666058 1 0.00000202 0.005 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 21989184 C T - - - - - - 38 0 0 40 5 12.5 38 7 18.4 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 0.953367876 0.953367876 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000178 1 8.61E-10 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 22481184 C T - - - - - - 34 1 2.9 32 9 28.1 42 6 14.3 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.596590909 1.596590909 1 0.740932642 0.740932642 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.156694864 1 4.94E-14 1 7.02E-08 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 24591057 T G LUZP2 CCDS31446.1 r.? - - intronic 36 0 0 39 4 10.3 39 5 12.8 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.585227273 0.585227273 1 0.663212435 0.663212435 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000447 1 0.00000156 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 25206912 A G - - - - - - 25 0 0 41 4 9.8 45 2 4.4 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.556818182 0.556818182 1 0.227979275 0.227979275 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.0000546 1 0.021467209 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 25426685 G T - - - - - - 37 0 0 42 8 19 44 10 22.7 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.079545455 1.079545455 1 1.176165803 1.176165803 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.96E-11 1 2.08E-14 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 25639023 G A - - - - - - 37 0 0 36 7 19.4 37 10 27 24 2 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.102272727 1.102272727 1 1.398963731 1.398963731 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.74E-10 1 3.01E-15 1 0.006413403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 25795260 G A - - - - - - 40 0 0 44 7 15.9 37 6 16.2 54 2 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.903409091 0.903409091 1 0.839378238 0.839378238 1 0.685185185 0.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 3.18E-08 1 0.030129377 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 26270313 C T - - - - - - 37 0 0 44 6 13.6 38 7 18.4 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.772727273 0.772727273 1 0.953367876 0.953367876 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.37E-08 1 8.61E-10 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 26284703 C T - - - - - - 31 0 0 36 9 25 41 6 14.6 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 0.756476684 0.756476684 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.63E-13 1 6.05E-08 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 26492450 A C ANO3 CCDS31447.1 r.? - - intronic 32 0 0 54 13 24.1 32 6 18.8 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.369318182 1.369318182 1 0.974093264 0.974093264 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.12E-18 1 1.27E-08 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 26542012 A T ANO3 CCDS31447.1 r.? - - intronic 38 0 0 39 3 7.7 51 13 25.5 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.4375 0.4375 1 1.321243523 1.321243523 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000998458 1 4.87E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 29228321 G A - - - - - - 26 0 0 37 6 16.2 36 8 22.2 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.920454545 0.920454545 1 1.150259067 1.150259067 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.18E-08 1 1.04E-11 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 29405143 C T - - - - - - 42 0 0 48 9 18.8 42 9 21.4 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 1.10880829 1.10880829 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.75E-12 1 7.51E-13 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 29536359 G C - - - - - - 31 0 0 28 5 17.9 40 5 12.5 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.017045455 1.017045455 1 0.647668394 0.647668394 1 0.462962963 0.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000279 1 0.00000178 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 30952522 G A DCDC5 ENST00000406071 r.? - - intronic 43 0 0 42 6 14.3 44 8 18.2 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 0.943005181 0.943005181 1 1.296296296 1.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.02E-08 1 5.9E-11 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 32460760 C T WT1 CCDS7878.2 r.? - - upstream 7 0 0 12 4 33.3 7 1 14.3 26 4 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 1.892045455 1 0.740932642 0.740932642 1 2.851851852 2.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000003 1 0.034479353 1 0.00000856 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 32509252 C T - - - - - - 33 0 0 35 8 22.9 36 7 19.4 25 1 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.301136364 1.301136364 1 1.005181347 1.005181347 1 0.740740741 0.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.15E-12 1 5.74E-10 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 32744115 C A CCDC73 CCDS41630.1 r.? - - intronic 41 0 0 40 1 2.5 37 4 10.8 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.142045455 0.142045455 1 0.559585492 0.559585492 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.181679879 1 0.0000362 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 33171455 C T CSTF3 CCDS7883.1 r.? - - intronic 12 0 0 21 3 14.3 28 11 39.3 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 2.03626943 2.03626943 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000155401 1 9.7E-19 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 33274855 C G HIPK3 CCDS7884.1 r.? - - upstream 24 0 0 26 8 30.8 26 4 15.4 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.75 1.75 1 0.797927461 0.797927461 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.63E-13 1 0.00000856 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 33856621 A G - - - - - - 35 0 0 46 5 10.9 34 1 2.9 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.619318182 0.619318182 1 0.150259067 0.150259067 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000361 1 0.156694864 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 35662479 G A - - - - - - 26 0 0 29 5 17.2 26 4 15.4 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.977272727 0.977272727 1 0.797927461 0.797927461 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000336 1 0.00000856 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 38785634 C T - - - - - - 28 0 0 35 6 17.1 37 7 18.9 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 0.979274611 0.979274611 1 1.611111111 1.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 7.05E-10 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 39613782 C T - - - - - - 26 0 0 48 7 14.6 36 6 16.7 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.829545455 0.829545455 1 0.865284974 0.865284974 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.81E-09 1 2.68E-08 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 39967817 A C - - - - - - 25 0 0 35 6 17.1 29 7 24.1 27 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 1.248704663 1.248704663 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 1.11E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 39967819 A T - - - - - - 24 0 0 35 6 17.1 30 7 23.3 25 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 1.207253886 1.207253886 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 1.44E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 41103883 T C - - - - - - 35 0 0 48 7 14.6 45 11 24.4 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.829545455 0.829545455 1 1.264248705 1.264248705 1 1.111111111 1.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.81E-09 1 4.24E-16 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 41147604 A T - - - - - - 33 0 0 33 3 9.1 30 5 16.7 52 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.517045455 0.517045455 1 0.865284974 0.865284974 1 0.703703704 0.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000609557 1 0.000000401 1 0.028101652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 41262093 G A - - - - - - 29 0 0 39 9 23.1 43 12 27.9 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.3125 1.3125 1 1.445595855 1.445595855 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.62E-13 1 3.24E-18 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 41754680 G A - - - - - - 25 0 0 28 6 21.4 26 7 26.9 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.215909091 1.215909091 1 1.393782383 1.393782383 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.36E-09 1 4.73E-11 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 42508800 T C - - - - - - 34 0 0 39 5 12.8 45 10 22.2 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.727272727 0.727272727 1 1.150259067 1.150259067 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 2.66E-14 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 42810238 G A - - - - - - 31 0 0 47 10 21.3 52 6 11.5 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.210227273 1.210227273 1 0.595854922 0.595854922 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.27E-14 1 0.000000261 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 43040021 G T - - - - - - 29 0 0 49 7 14.3 36 6 16.7 39 4 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 0.865284974 0.865284974 1 1.907407407 1.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 5.58E-09 1 2.68E-08 1 0.0000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 45321547 G A - - - - - - 30 0 0 41 4 9.8 41 8 19.5 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.556818182 0.556818182 1 1.010362694 1.010362694 1 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000546 1 3.22E-11 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 45530360 A C - - - - - - 37 0 0 42 6 14.3 46 11 23.9 50 5 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.238341969 1.238341969 1 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.02E-08 1 5.55E-16 1 0.00000549 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 46994366 A G C11orf49 CCDS41641.1 r.? - - intronic 31 0 0 35 12 34.3 39 12 30.8 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.948863636 1.948863636 1 1.595854922 1.595854922 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.83E-19 1 8.43E-19 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 47703302 G A AGBL2 CCDS7944.1 r.? - - intronic 19 0 0 21 6 28.6 28 3 10.7 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 0.554404145 0.554404145 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.95E-10 1 0.000372895 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 49594529 G T ENSG00000205035 ENST00000357667 r.? - - upstream 12 0 0 31 4 12.9 24 7 29.2 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.732954545 0.732954545 1 1.512953368 1.512953368 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000177 1 2.51E-11 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 49634024 T C ENSG00000205035 ENST00000357667 r.? - - intronic 27 0 0 30 4 13.3 30 5 16.7 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.755681818 0.755681818 1 0.865284974 0.865284974 1 0.388888889 0.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000154 1 0.000000401 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 49731612 T A ENSG00000205035 ENST00000357667 r.? - - intronic 29 0 0 36 5 13.9 30 7 23.3 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.789772727 0.789772727 1 1.207253886 1.207253886 1 0.981481481 0.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 1.44E-10 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 49923681 A G - - - - - - 37 0 0 35 5 14.3 31 4 12.9 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 0.668393782 0.668393782 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000895 1 0.0000177 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 51375927 G A - - - - - - 36 0 0 36 6 16.7 35 9 25.7 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 1.331606218 1.331606218 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.68E-08 1 1.23E-13 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 51533491 C A - - - - - - 40 0 0 20 2 10 30 5 16.7 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.568181818 0.568181818 1 0.865284974 0.865284974 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.004473894 1 0.000000401 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 55101490 G T - - - - - - 26 0 0 50 10 20 41 8 19.5 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.010362694 1.010362694 1 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.36E-14 1 3.22E-11 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 55103424 G T - - - - - - 29 0 0 40 7 17.5 48 12 25 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.994318182 0.994318182 1 1.295336788 1.295336788 1 1.592592593 1.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 1.44E-17 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 55502817 G T - - - - - - 27 0 0 33 7 21.2 33 5 15.2 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.204545455 1.204545455 1 0.787564767 0.787564767 1 1.185185185 1.185185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 0.00000066 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 55569667 T C - - - - - - 28 0 0 41 11 26.8 44 13 29.5 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.522727273 1.522727273 1 1.528497409 1.528497409 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.34E-16 1 5.49E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 55611980 T C OR5D16 CCDS31512.1 r.? - - downstream 32 0 0 41 8 19.5 53 12 22.6 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.107954545 1.107954545 1 1.170984456 1.170984456 1 1.648148148 1.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.22E-11 1 5.39E-17 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 56225115 A T OR5M9 CCDS31531.1 r.? - - downstream 34 0 0 44 8 18.2 45 8 17.8 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0.922279793 0.922279793 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.9E-11 1 7.14E-11 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 56348276 G A - - - - - - 33 0 0 49 10 20.4 37 6 16.2 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.159090909 1.159090909 1 0.839378238 0.839378238 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-14 1 3.18E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 56474455 G A - - - - - - 36 0 0 43 9 20.9 47 9 19.1 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.1875 1.1875 1 0.989637306 0.989637306 1 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.45E-13 1 2.24E-12 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 56505220 C T - - - - - - 30 0 0 47 14 29.8 27 4 14.8 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.693181818 1.693181818 1 0.766839378 0.766839378 1 0.722222222 0.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-21 1 0.00001 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 56978179 G T - - - - - - 25 0 0 31 0 0 25 4 16 44 2 4.5 268 0 0 210 6 2.9 249 33 13.3 233 12 5.2 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.829015544 0.829015544 1 0.833333333 0.833333333 1 0.164772727 0.164772727 1 0.689119171 0.689119171 1 0.962962963 0.962962963 1 3 1 1 1 1 0.000727208 0.00000727 6.05E-36 0.020580492 3.53E-09 YES 0_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 11 57655872 C T - - - - - - 36 0 0 27 5 18.5 33 11 33.3 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.051136364 1.051136364 1 1.725388601 1.725388601 1 0.62962963 0.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000023 1 8.54E-18 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 58527469 G A - - - - - - 43 0 0 41 7 17.1 55 10 18.2 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 0.943005181 0.943005181 1 2.018518519 2.018518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-09 1 2.33E-13 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 59980098 C T MS4A4E ENST00000427611 r.? - - intronic 21 0 0 26 5 19.2 23 5 21.7 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.090909091 1.090909091 1 1.124352332 1.124352332 1 2.148148148 2.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000188 1 9.75E-08 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 61855344 A T - - - - - - 38 0 0 37 4 10.8 41 3 7.3 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.613636364 0.613636364 1 0.378238342 0.378238342 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.0000362 1 0.001155993 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 63283399 G C LGALS12 CCDS44634.1 r.? - - intronic 7 0 0 17 10 58.8 5 0 0 29 18 62.1 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.340909091 3.340909091 1 0 0 1 11.5 11.5 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.84E-19 1 1 1 1.25E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 64701647 C G PPP2R5B CCDS8085.1 r.2410c>g c.? p.? 3'UTR variant 10 0 0 6 0 0 19 6 31.6 34 5 14.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.637305699 1.637305699 1 2.722222222 2.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 4.01E-10 1 0.000000771 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 66167678 A G - - - - - - 20 0 0 32 4 12.5 31 2 6.5 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 0.336787565 0.336787565 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.0000201 1 0.010558179 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 66932025 G A KDM2A CCDS44657.1 r.? - - intronic 23 0 0 39 7 17.9 27 5 18.5 24 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.017045455 1.017045455 1 0.958549223 0.958549223 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 0.00000023 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 67231499 G C CABP4 CCDS8166.1 r.? - - downstream 7 0 0 13 2 15.4 12 2 16.7 30 5 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.875 0.875 1 0.865284974 0.865284974 1 3.092592593 3.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001879825 1 0.001595918 1 0.000000401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 67889318 G A CHKA CCDS8178.1 r.? - - upstream 9 0 0 16 4 25 6 0 0 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000108 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 67891876 G T CHKA CCDS8178.1 r.? - - upstream 29 0 0 34 7 20.6 30 10 33.3 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.170454545 1.170454545 1 1.725388601 1.725388601 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.73E-10 1 2.68E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 70298543 C T - - - - - - 8 0 0 14 1 7.1 18 6 33.3 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.403409091 0.403409091 1 1.725388601 1.725388601 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.067769881 1 2.75E-10 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 73440872 G A RAB6A CCDS8223.1 r.? - - intronic 24 0 0 28 4 14.3 36 9 25 23 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.295336788 1.295336788 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000116 1 1.63E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 73614572 G T PAAF1 CCDS8226.1 r.? - - intronic 25 0 0 18 2 11.1 37 5 13.5 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 0.699481865 0.699481865 1 0.611111111 0.611111111 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.003626632 1 0.00000119 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 75376630 C T MAP6 CCDS44686.1 r.? - - intronic 29 0 0 37 6 16.2 42 6 14.3 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.920454545 0.920454545 1 0.740932642 0.740932642 1 2.111111111 2.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.18E-08 1 7.02E-08 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 78744971 A G ODZ4 CCDS44688.1 r.? - - intronic 32 0 0 48 3 6.2 29 5 17.2 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.352272727 0.352272727 1 0.89119171 0.89119171 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001827434 1 0.000000336 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 80045750 A G - - - - - - 30 0 0 41 7 17.1 44 10 22.7 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 1.176165803 1.176165803 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-09 1 2.08E-14 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 80230104 C A - - - - - - 28 0 0 30 4 13.3 37 8 21.6 48 5 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.755681818 0.755681818 1 1.119170984 1.119170984 1 1.925925926 1.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000154 1 1.33E-11 1 0.00000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 80867977 C G - - - - - - 36 0 0 30 5 16.7 35 5 14.3 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.740932642 0.740932642 1 1.944444444 1.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000401 1 0.000000895 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 81754685 G A AP002802.1 ENST00000500502 r.? - - intronic 29 0 0 29 5 17.2 36 9 25 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.977272727 0.977272727 1 1.295336788 1.295336788 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000336 1 1.63E-13 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 82397852 G T - - - - - - 33 0 0 45 9 20 38 7 18.4 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.953367876 0.953367876 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-12 1 8.61E-10 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 82476073 G A - - - - - - 20 0 0 24 2 8.3 24 6 25 54 3 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.471590909 0.471590909 1 1.295336788 1.295336788 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.006413403 1 1.95E-09 1 0.00256299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 82624907 G A C11orf82 CCDS8263.1 r.? - - upstream 24 0 0 36 9 25 38 8 21.1 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.093264249 1.093264249 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.63E-13 1 1.67E-11 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 83263689 A G DLG2 CCDS41696.1 r.? - - intronic 38 0 0 34 6 17.6 26 6 23.1 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1.196891192 1.196891192 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.86E-08 1 3.3E-09 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 85658133 T C - - - - - - 28 0 0 28 8 28.6 37 6 16.2 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 0.839378238 0.839378238 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.11E-12 1 3.18E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 86060389 T A C11orf73 CCDS8275.1 r.? - - downstream 25 0 0 31 2 6.5 27 5 18.5 28 1 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.369318182 0.369318182 1 0.958549223 0.958549223 1 0.666666667 0.666666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.010558179 1 0.00000023 1 0.130947004 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 87259846 T G - - - - - - 30 0 0 34 2 5.9 39 8 20.5 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.335227273 0.335227273 1 1.062176166 1.062176166 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.012612579 1 2.09E-11 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 88271687 A G GRM5 CCDS44694.1 r.? - - intronic 35 0 0 43 8 18.6 32 6 18.8 57 5 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.056818182 1.056818182 1 0.974093264 0.974093264 1 1.62962963 1.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-11 1 1.27E-08 1 0.0000105 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 88728613 C T GRM5 CCDS44694.1 r.? - - intronic 24 0 0 30 2 6.7 26 7 26.9 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.380681818 0.380681818 1 1.393782383 1.393782383 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.009909649 1 4.73E-11 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 89092153 C T NOX4 CCDS8285.1 r.? - - intronic 33 0 0 39 6 15.4 37 3 8.1 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.875 0.875 1 0.419689119 0.419689119 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 4.43E-08 1 0.000855237 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 89875102 C T NAALAD2 CCDS8288.1 r.? - - intronic 36 0 0 60 12 20 45 6 13.3 57 3 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.689119171 0.689119171 1 0.981481481 0.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.74E-16 1 0.000000108 1 0.002989991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 90565511 C A - - - - - - 30 0 0 41 10 24.4 43 14 32.6 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.386363636 1.386363636 1 1.689119171 1.689119171 1 1.185185185 1.185185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.51E-15 1 4.18E-22 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 91499579 G A - - - - - - 30 0 0 36 7 19.4 37 11 29.7 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.102272727 1.102272727 1 1.538860104 1.538860104 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 5.74E-10 1 3.7E-17 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 92291198 G A FAT3 CCDS44706.1 r.? - - intronic 28 0 0 44 2 4.5 35 10 28.6 37 6 16.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.255681818 0.255681818 1 1.481865285 1.481865285 1 3 3 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.020580492 1 1.6E-15 1 3.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 92547287 C T FAT3 CCDS44706.1 r.? - - intronic 38 0 0 30 4 13.3 41 10 24.4 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.755681818 0.755681818 1 1.264248705 1.264248705 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000154 1 9.51E-15 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 93956617 C T - - - - - - 27 0 0 39 7 17.9 42 7 16.7 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.017045455 1.017045455 1 0.865284974 0.865284974 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 1.81E-09 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 95556448 A G CEP57 CCDS8304.1 r.? - - intronic 28 0 0 38 3 7.9 45 12 26.7 55 3 5.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.448863636 0.448863636 1 1.383419689 1.383419689 1 1.018518519 1.018518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000925091 1 6.03E-18 1 0.002700822 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 97082236 G A - - - - - - 36 0 0 32 7 21.9 29 3 10.3 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.244318182 1.244318182 1 0.533678756 0.533678756 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.36E-10 1 0.000414371 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 97136839 C T - - - - - - 19 0 0 38 6 15.8 54 11 20.4 49 2 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.897727273 0.897727273 1 1.056994819 1.056994819 1 0.759259259 0.759259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.76E-08 1 3.84E-15 1 0.025168485 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 97384753 T G - - - - - - 32 0 0 56 0 0 41 9 22 50 1 2 90 1 1.1 226 15 6.6 278 24 8.6 323 7 2.2 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.139896373 1.139896373 1 0.37037037 0.37037037 1 0.375 0.375 1 0.445595855 0.445595855 1 0.407407407 0.407407407 1 3 3 1 0.363091174 1 1.11E-12 5.92E-13 4.63E-22 0.221687443 0.001354568 YES 0_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 11 97505564 T G - - - - - - 20 0 0 37 8 21.6 22 3 13.6 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.227272727 1.227272727 1 0.704663212 0.704663212 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 0.000179267 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 97505572 T A - - - - - - 23 0 0 35 9 25.7 27 3 11.1 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.460227273 1.460227273 1 0.575129534 0.575129534 1 0.814814815 0.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.23E-13 1 0.000334187 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 97604775 C T - - - - - - 46 0 0 39 4 10.3 35 7 20 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.585227273 0.585227273 1 1.03626943 1.03626943 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000447 1 4.65E-10 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 98167552 G A - - - - - - 23 0 0 33 9 27.3 42 11 26.2 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.551136364 1.551136364 1 1.357512953 1.357512953 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.76E-14 1 1.81E-16 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 98415060 C T - - - - - - 34 0 0 45 0 0 38 5 13.2 41 0 0 24 0 0 115 1 0.9 133 21 15.8 183 6 3.3 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.683937824 0.683937824 1 0 0 1 0.051136364 0.051136364 1 0.81865285 0.81865285 1 0.611111111 0.611111111 1 2 1 1 1 1 0.438106141 0.00000137 4.12E-25 1 0.000353036 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 98901404 C A - - - - - - 24 0 0 27 9 33.3 29 5 17.2 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 1.892045455 1 0.89119171 0.89119171 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.44E-15 1 0.000000336 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 99652648 A T - - - - - - 41 0 0 45 5 11.1 39 6 15.4 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 0.797927461 0.797927461 1 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000323 1 4.43E-08 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 102942133 T C DCUN1D5 CCDS8325.1 r.? - - intronic 37 0 0 43 8 18.6 35 11 31.4 32 4 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.056818182 1.056818182 1 1.626943005 1.626943005 1 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-11 1 1.82E-17 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 103889313 C T PDGFD CCDS41703.1 r.? - - intronic 31 0 0 44 8 18.2 33 9 27.3 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 1.414507772 1.414507772 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.9E-11 1 6.76E-14 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 104440710 C T - - - - - - 22 0 0 31 7 22.6 28 5 17.9 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.284090909 1.284090909 1 0.92746114 0.92746114 1 1.574074074 1.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.85E-10 1 0.000000279 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 104548181 G T - - - - - - 26 0 0 32 5 15.6 32 4 12.5 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 0.647668394 0.647668394 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000562 1 0.0000201 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 105373466 T G - - - - - - 29 0 0 44 7 15.9 41 10 24.4 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.903409091 0.903409091 1 1.264248705 1.264248705 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 9.51E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 105637235 G A GRIA4 CCDS41706.1 r.? - - intronic 43 0 0 49 8 16.3 50 9 18 53 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.926136364 0.926136364 1 0.932642487 0.932642487 1 0.703703704 0.703703704 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-10 1 4.07E-12 1 0.029108399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 107540654 A G ELMOD1 CCDS44723.1 r.? - - downstream 20 0 0 27 2 7.4 30 5 16.7 16 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.420454545 0.420454545 1 0.865284974 0.865284974 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00807567 1 0.000000401 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 109485902 G T - - - - - - 26 0 0 30 4 13.3 49 8 16.3 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.755681818 0.755681818 1 0.844559585 0.844559585 1 1.518518519 1.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 0.0000154 1 1.47E-10 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 109613751 T C - - - - - - 33 0 0 42 3 7.1 39 7 17.9 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.403409091 0.403409091 1 0.92746114 0.92746114 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001240292 1 1.04E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 109613752 G T - - - - - - 34 0 0 39 2 5.1 38 7 18.4 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.289772727 0.289772727 1 0.953367876 0.953367876 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.016387522 1 8.61E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 109613753 A G - - - - - - 34 0 0 42 3 7.1 39 7 17.9 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.403409091 0.403409091 1 0.92746114 0.92746114 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001240292 1 1.04E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 109958589 T C - - - - - - 21 0 0 36 10 27.8 33 5 15.2 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.579545455 1.579545455 1 0.787564767 0.787564767 1 0.388888889 0.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 2.21E-15 1 0.00000066 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 111289559 G T AP002451.1 CCDS3757.1 r.? - - intronic 30 0 0 52 7 13.5 41 12 29.3 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.767045455 0.767045455 1 1.518134715 1.518134715 1 1.518518519 1.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.58E-09 1 1.69E-18 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 111683739 C A ALG9 CCDS41714.1 r.? - - intronic 35 0 0 18 4 22.2 31 8 25.8 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 1.336787565 1.336787565 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000181 1 2.78E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 112140125 G C AP002841.2 ENST00000504610 r.? - - upstream 36 0 0 50 10 20 44 10 22.7 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.176165803 1.176165803 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.36E-14 1 2.08E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 114799935 C A - - - - - - 18 0 0 23 7 30.4 22 5 22.7 36 1 2.8 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.727272727 1.727272727 1 1.176165803 1.176165803 1 0.518518519 0.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-11 1 7.67E-08 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 115653190 T C - - - - - - 26 0 0 38 9 23.7 42 10 23.8 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.346590909 1.346590909 1 1.233160622 1.233160622 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.79E-13 1 1.24E-14 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 118663937 A G DDX6 CCDS44751.1 r.? - - upstream 25 0 0 35 4 11.4 39 5 12.8 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.647727273 0.647727273 1 0.663212435 0.663212435 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000289 1 0.00000156 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 118969958 A T DPAGT1 CCDS8411.1 r.? - - intronic 24 0 0 26 5 19.2 23 5 21.7 28 3 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.090909091 1.090909091 1 1.124352332 1.124352332 1 1.981481481 1.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000188 1 9.75E-08 1 0.000372895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 120290191 A T ARHGEF12 CCDS41727.1 r.? - - intronic 20 0 0 22 1 4.5 29 6 20.7 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.255681818 0.255681818 1 1.07253886 1.07253886 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.104413009 1 6.72E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 121743304 G T - - - - - - 24 0 0 29 8 27.6 20 4 20 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.568181818 1.568181818 1 1.03626943 1.03626943 1 0.462962963 0.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.53E-12 1 0.00000284 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 121869265 C A - - - - - - 38 0 0 37 8 21.6 40 9 22.5 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.227272727 1.227272727 1 1.165803109 1.165803109 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 4.64E-13 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 121869510 A T - - - - - - 35 0 0 33 10 30.3 39 7 17.9 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.721590909 1.721590909 1 0.92746114 0.92746114 1 1.722222222 1.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.14E-16 1 1.04E-09 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 122236802 C T - - - - - - 17 0 0 28 8 28.6 36 10 27.8 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 1.440414508 1.440414508 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.11E-12 1 2.21E-15 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 122709830 C T CRTAM CCDS8437.1 r.? - - intronic 12 0 0 14 2 14.3 9 3 33.3 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.725388601 1.725388601 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002185852 1 0.0000103 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 125127279 G A PKNOX2 CCDS41730.1 r.? - - intronic 26 0 0 43 5 11.6 43 11 25.6 49 5 10.2 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.659090909 0.659090909 1 1.32642487 1.32642487 1 1.888888889 1.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000257 1 2.42E-16 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 125884418 C T CDON CCDS8468.1 r.? - - intronic 39 0 0 37 7 18.9 43 10 23.3 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.073863636 1.073863636 1 1.207253886 1.207253886 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.05E-10 1 1.61E-14 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 126873809 G A PRR10 ENST00000404882 r.512g>a c.? p.? 3'UTR variant 10 0 0 12 5 41.7 6 1 16.7 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.369318182 2.369318182 1 0.865284974 0.865284974 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.4E-09 1 0.029627491 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 127030421 C A - - - - - - 28 0 0 39 5 12.8 50 11 22 54 3 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.727272727 0.727272727 1 1.139896373 1.139896373 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 1.52E-15 1 0.00256299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 127186481 T C - - - - - - 35 0 0 52 7 13.5 39 4 10.3 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.767045455 0.767045455 1 0.533678756 0.533678756 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.58E-09 1 0.0000447 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 127686550 A G - - - - - - 29 0 0 32 4 12.5 43 9 20.9 52 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 1.082901554 1.082901554 1 0.703703704 0.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000201 1 9.45E-13 1 0.028101652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 128104348 G A - - - - - - 26 0 0 42 9 21.4 39 5 12.8 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.215909091 1.215909091 1 0.663212435 0.663212435 1 1.62962963 1.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.51E-13 1 0.00000156 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 128669707 C T FLI1 CCDS44768.1 r.? - - intronic 22 0 0 30 4 13.3 26 11 42.3 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.755681818 0.755681818 1 2.191709845 2.191709845 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000154 1 3.52E-19 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 130922198 C A - - - - - - 28 0 0 32 6 18.8 34 8 23.5 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 1.21761658 1.21761658 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-08 1 6.32E-12 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 131201424 C T - - - - - - 35 0 0 42 9 21.4 39 6 15.4 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.215909091 1.215909091 1 0.797927461 0.797927461 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.51E-13 1 4.43E-08 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 131358003 C A OPCML CCDS41733.1 r.? - - intronic 35 0 0 26 2 7.7 46 7 15.2 56 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.4375 0.4375 1 0.787564767 0.787564767 1 0.333333333 0.333333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.007502227 1 3.53E-09 1 0.244746891 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 131519374 C G OPCML CCDS41733.1 r.? - - intronic 30 0 0 33 4 12.1 36 11 30.6 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.6875 0.6875 1 1.585492228 1.585492228 1 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000228 1 2.62E-17 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 131870587 A C OPCML CCDS8491.1 r.? - - intronic 36 0 0 49 8 16.3 35 7 20 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.926136364 0.926136364 1 1.03626943 1.03626943 1 0.388888889 0.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-10 1 4.65E-10 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 132373724 A T ENSG00000183715 CCDS8492.1 r.? - - intronic 41 0 0 44 7 15.9 35 6 17.1 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.903409091 0.903409091 1 0.886010363 0.886010363 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 2.24E-08 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 133076709 G A ENSG00000183715 CCDS31722.1 r.? - - intronic 19 0 0 15 1 6.7 27 7 25.9 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.380681818 0.380681818 1 1.341968912 1.341968912 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.072431031 1 6.36E-11 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 133203632 T G ENSG00000183715 CCDS31722.1 r.? - - intronic 33 0 0 55 9 16.4 42 4 9.5 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.931818182 0.931818182 1 0.492227979 0.492227979 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.01E-11 1 0.0000601 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 11 134590280 G C - - - - - - 37 0 0 24 6 25 22 6 27.3 28 1 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.414507772 1.414507772 1 0.666666667 0.666666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.95E-09 1 1.09E-09 1 0.130947004 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 184176 G A IQSEC3 CCDS31725.1 r.? - - upstream 40 0 0 69 7 10.1 76 11 14.5 102 4 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.573863636 0.573863636 1 0.751295337 0.751295337 1 0.722222222 0.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.43E-08 1 2.08E-13 1 0.001799146 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 896664 A T WNK1 CCDS8506.1 r.? - - intronic 37 0 0 38 9 23.7 44 10 22.7 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.346590909 1.346590909 1 1.176165803 1.176165803 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.79E-13 1 2.08E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 2033954 G T ENSG00000235049 ENST00000418006 r.? - - downstream 11 0 0 15 4 26.7 18 2 11.1 22 1 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.517045455 1.517045455 1 0.575129534 0.575129534 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000816 1 0.003626632 1 0.104413009 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 2666205 G T CACNA1C CCDS44794.1 r.? - - intronic 31 0 0 45 10 22.2 53 11 20.8 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 1.077720207 1.077720207 1 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.66E-14 1 3.07E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 4166741 T C - - - - - - 30 0 0 37 8 21.6 41 7 17.1 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.227272727 1.227272727 1 0.886010363 0.886010363 1 2.203703704 2.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 1.51E-09 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 4266668 C A - - - - - - 21 0 0 36 5 13.9 40 12 30 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.789772727 0.789772727 1 1.554404145 1.554404145 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 1.2E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 5709508 C T ANO2 CCDS44807.1 r.? - - intronic 27 0 0 38 7 18.4 36 1 2.8 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.045454545 1.045454545 1 0.14507772 0.14507772 1 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 0.165106833 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 8775680 C T - - - - - - 22 0 0 43 10 23.3 48 10 20.8 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.323863636 1.323863636 1 1.077720207 1.077720207 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.61E-14 1 5.37E-14 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 10113513 G A - - - - - - 38 0 0 41 7 17.1 43 11 25.6 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 1.32642487 1.32642487 1 2.703703704 2.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-09 1 2.42E-16 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 10144988 G A CLEC1B CCDS41752.1 r.? - - downstream 23 0 0 40 8 20 35 6 17.1 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.886010363 0.886010363 1 1.074074074 1.074074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 2.24E-08 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 11591896 C T - - - - - - 30 0 0 33 7 21.2 37 7 18.9 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.204545455 1.204545455 1 0.979274611 0.979274611 1 0.351851852 0.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 7.05E-10 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 12229112 G A BCL2L14 CCDS8646.1 r.? - - intronic 9 0 0 10 3 30 17 4 23.5 12 4 33.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.704545455 1.704545455 1 1.21761658 1.21761658 1 6.166666667 6.166666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000146 1 0.00000141 1 0.0000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 14497682 T C - - - - - - 27 0 0 48 4 8.3 37 15 40.5 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.471590909 0.471590909 1 2.098445596 2.098445596 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000102016 1 2.58E-25 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 14790779 G T GUCY2C CCDS8664.1 r.? - - intronic 32 0 0 48 13 27.1 43 13 30.2 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.539772727 1.539772727 1 1.564766839 1.564766839 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2E-19 1 3.88E-20 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 15145229 T C - - - - - - 29 0 0 27 9 33.3 34 10 29.4 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 1.892045455 1 1.523316062 1.523316062 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.44E-15 1 1.15E-15 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 15562132 A G PTPRO CCDS8675.1 r.? - - intronic 33 0 0 34 4 11.8 27 5 18.5 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.670454545 0.670454545 1 0.958549223 0.958549223 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000257 1 0.00000023 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 15835469 A G EPS8 CCDS31753.1 r.? - - intronic 34 0 0 41 8 19.5 46 8 17.4 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.107954545 1.107954545 1 0.901554404 0.901554404 1 2.259259259 2.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.22E-11 1 8.61E-11 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 17159683 A G - - - - - - 28 0 0 34 5 14.7 34 6 17.6 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.835227273 0.835227273 1 0.911917098 0.911917098 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 1.86E-08 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 17344338 G A - - - - - - 37 0 0 37 8 21.6 40 6 15 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.227272727 1.227272727 1 0.777202073 0.777202073 1 2.111111111 2.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 5.18E-08 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 18530751 A C PIK3C2G CCDS44839.1 r.? - - intronic 39 0 0 50 9 18 56 9 16.1 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.022727273 1.022727273 1 0.834196891 0.834196891 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.07E-12 1 1.2E-11 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 18912159 G A - - - - - - 24 0 0 37 8 21.6 32 3 9.4 26 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.227272727 1.227272727 1 0.487046632 0.487046632 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 0.000556213 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 19994367 G T - - - - - - 31 0 0 26 4 15.4 42 9 21.4 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.875 0.875 1 1.10880829 1.10880829 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000856 1 7.51E-13 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 20452620 T C - - - - - - 29 0 0 36 10 27.8 40 6 15 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.579545455 1.579545455 1 0.777202073 0.777202073 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.21E-15 1 5.18E-08 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 23493494 G A - - - - - - 27 0 0 30 7 23.3 30 2 6.7 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.323863636 1.323863636 1 0.347150259 0.347150259 1 1.296296296 1.296296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.44E-10 1 0.009909649 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 24009604 G A SOX5 CCDS8699.1 r.? - - intronic 19 0 0 39 5 12.8 53 10 18.9 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.727272727 0.727272727 1 0.979274611 0.979274611 1 0.814814815 0.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 1.57E-13 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 24339690 C A - - - - - - 28 0 0 35 8 22.9 29 8 27.6 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.301136364 1.301136364 1 1.430051813 1.430051813 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.15E-12 1 1.53E-12 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 24721469 A G - - - - - - 42 0 0 51 10 19.6 49 11 22.4 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.113636364 1.113636364 1 1.160621762 1.160621762 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-13 1 1.19E-15 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 24787866 T A - - - - - - 34 0 0 40 10 25 36 2 5.6 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 0.29015544 0.29015544 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 7.22E-15 1 0.014070883 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 24998041 G A BCAT1 CCDS44845.1 r.? - - intronic 11 0 0 9 1 11.1 18 5 27.8 25 3 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 1.440414508 1.440414508 1 2.222222222 2.222222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.044110422 1 2.54E-08 1 0.00026475 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 25079919 A T BCAT1 CCDS44845.1 r.? - - intronic 29 0 0 39 5 12.8 41 5 12.2 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.727272727 0.727272727 1 0.632124352 0.632124352 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 0.00000202 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 26134743 C T RASSF8 CCDS8705.1 r.? - - intronic 31 0 0 34 7 20.6 37 6 16.2 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.170454545 1.170454545 1 0.839378238 0.839378238 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.73E-10 1 3.18E-08 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 26176300 A T RASSF8 CCDS8705.1 r.? - - intronic 26 0 0 43 6 14 29 7 24.1 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.795454545 0.795454545 1 1.248704663 1.248704663 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.13E-08 1 1.11E-10 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 29577450 T C OVCH1 ENST00000318184 r.? - - downstream 32 0 0 41 4 9.8 39 4 10.3 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.556818182 0.556818182 1 0.533678756 0.533678756 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000546 1 0.0000447 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 29819833 C A TMTC1 CCDS8718.1 r.? - - intronic 37 0 0 43 10 23.3 35 6 17.1 49 2 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.323863636 1.323863636 1 0.886010363 0.886010363 1 0.759259259 0.759259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.61E-14 1 2.24E-08 1 0.025168485 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 29837826 G A TMTC1 CCDS8718.1 r.? - - intronic 25 0 0 42 4 9.5 50 14 28 54 2 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.539772727 0.539772727 1 1.450777202 1.450777202 1 0.685185185 0.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000601 1 4.84E-21 1 0.030129377 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 32462001 C T BICD1 CCDS8726.1 r.? - - intronic 33 0 0 32 5 15.6 42 8 19 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 0.984455959 0.984455959 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000562 1 3.96E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 39117845 C T CPNE8 CCDS8733.1 r.? - - intronic 35 0 0 42 8 19 34 3 8.8 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.079545455 1.079545455 1 0.455958549 0.455958549 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.96E-11 1 0.000666058 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 39366691 A G - - - - - - 28 0 0 38 7 18.4 32 8 25 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.045454545 1.045454545 1 1.295336788 1.295336788 1 0.981481481 0.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 3.69E-12 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 39442176 G C - - - - - - 25 0 0 20 7 35 36 8 22.2 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.988636364 1.988636364 1 1.150259067 1.150259067 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.72E-12 1 1.04E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 39568145 G A - - - - - - 37 0 0 37 6 16.2 49 11 22.4 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.920454545 0.920454545 1 1.160621762 1.160621762 1 1.944444444 1.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.18E-08 1 1.19E-15 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 39679932 C T - - - - - - 13 0 0 25 3 12 23 5 21.7 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.681818182 0.681818182 1 1.124352332 1.124352332 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00026475 1 9.75E-08 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 40937827 A G MUC19 ENST00000380816 r.? - - intronic 32 0 0 46 10 21.7 41 6 14.6 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.232954545 1.232954545 1 0.756476684 0.756476684 1 1.518518519 1.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.38E-14 1 6.05E-08 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 40980924 A G - - - - - - 30 0 0 34 3 8.8 49 12 24.5 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.5 0.5 1 1.269430052 1.269430052 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000666058 1 1.9E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 41814480 A G PDZRN4 ENST00000402685 r.? - - intronic 38 0 0 44 13 29.5 44 10 22.7 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.676136364 1.676136364 1 1.176165803 1.176165803 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.49E-20 1 2.08E-14 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 42518053 A C GXYLT1 CCDS41772.1 r.? - - intronic 20 0 0 40 11 27.5 38 3 7.9 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.5625 1.5625 1 0.409326425 0.409326425 1 0.611111111 0.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.88E-17 1 0.000925091 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 43366076 A T - - - - - - 37 0 0 38 6 15.8 52 9 17.3 57 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.897727273 0.897727273 1 0.896373057 0.896373057 1 0.333333333 0.333333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.76E-08 1 5.92E-12 1 0.248523156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 43619579 C T - - - - - - 35 0 0 39 6 15.4 35 9 25.7 56 1 1.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.875 0.875 1 1.331606218 1.331606218 1 0.333333333 0.333333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.43E-08 1 1.23E-13 1 0.244746891 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 44511222 C A TMEM117 CCDS8745.1 r.? - - intronic 28 0 0 42 6 14.3 36 2 5.6 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 0.29015544 0.29015544 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 7.02E-08 1 0.014070883 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 44858321 T C - - - - - - 35 0 0 37 9 24.3 52 13 25 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.380681818 1.380681818 1 1.295336788 1.295336788 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.14E-13 1 6.47E-19 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 46613736 A G SLC38A1 CCDS41774.1 r.? - - intronic 28 0 0 31 3 9.7 40 8 20 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.551136364 0.551136364 1 1.03626943 1.03626943 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000505952 1 2.61E-11 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 46769328 C A SLC38A2 CCDS8749.1 r.? - - upstream 30 0 0 30 6 20 38 6 15.8 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.81865285 0.81865285 1 0.388888889 0.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.37E-09 1 3.76E-08 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 47879334 C T - - - - - - 29 0 0 53 10 18.9 39 5 12.8 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.073863636 1.073863636 1 0.663212435 0.663212435 1 2.222222222 2.222222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.57E-13 1 0.00000156 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 49043044 T A C12orf41 CCDS44869.1 r.? - - downstream 37 0 0 25 6 24 30 8 26.7 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.363636364 1.363636364 1 1.383419689 1.383419689 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 2.07E-12 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 49637557 C G - - - - - - 22 0 0 21 4 19 38 8 21.1 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.079545455 1.079545455 1 1.093264249 1.093264249 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000349 1 1.67E-11 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 49687716 G A PRPH CCDS8783.1 r.232g>a c.? p.? 5'UTR variant 20 0 0 19 2 10.5 13 6 46.2 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.596590909 0.596590909 1 2.393782383 2.393782383 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.004039874 1 2.6E-11 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 53611275 G C RARG CCDS8850.1 r.? - - intronic 15 0 0 13 3 23.1 18 0 0 27 1 3.7 236 0 0 115 12 10.4 62 14 22.6 66 2 3 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.3125 1.3125 1 0 0 1 0.685185185 0.685185185 1 0.590909091 0.590909091 1 1.170984456 1.170984456 1 0.555555556 0.555555556 1 5 5 1 1 0.0000344 9.35E-13 1 1.42E-19 0.126579904 0.043431387 YES 1_1 0_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 12 53813919 T A SP1 CCDS8857.1 r.? - - downstream 34 0 0 21 4 19 34 9 26.5 25 1 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.079545455 1.079545455 1 1.373056995 1.373056995 1 0.740740741 0.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000349 1 9.15E-14 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 55398642 G T - - - - - - 34 0 0 50 7 14 36 7 19.4 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.795454545 0.795454545 1 1.005181347 1.005181347 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.46E-09 1 5.74E-10 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 55723782 G A OR6C3 CCDS31819.1 r.? - - upstream 31 0 0 45 7 15.6 35 4 11.4 24 1 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 0.590673575 0.590673575 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000003 1 0.0000289 1 0.113346489 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 56446825 T G - - - - - - 18 0 0 30 2 6.7 28 8 28.6 28 3 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.380681818 0.380681818 1 1.481865285 1.481865285 1 1.981481481 1.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.009909649 1 1.11E-12 1 0.000372895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 57535801 C T ENSG00000123384 CCDS8932.1 r.? - - intronic 21 0 0 17 7 41.2 24 6 25 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.340909091 2.340909091 1 1.295336788 1.295336788 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.45E-12 1 1.95E-09 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 59625947 T C - - - - - - 34 0 0 45 8 17.8 35 5 14.3 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.011363636 1.011363636 1 0.740932642 0.740932642 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.14E-11 1 0.000000895 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 59808891 C T - - - - - - 35 0 0 35 5 14.3 41 9 22 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.139896373 1.139896373 1 0.462962963 0.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000895 1 5.92E-13 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 61450582 G A - - - - - - 29 0 0 38 9 23.7 35 5 14.3 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.346590909 1.346590909 1 0.740932642 0.740932642 1 0.388888889 0.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.79E-13 1 0.000000895 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 61724680 C A - - - - - - 30 0 0 44 5 11.4 44 8 18.2 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.647727273 0.647727273 1 0.943005181 0.943005181 1 2.148148148 2.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000288 1 5.9E-11 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 63238513 C T PPM1H CCDS44934.1 r.? - - intronic 33 0 0 43 5 11.6 33 7 21.2 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.659090909 0.659090909 1 1.098445596 1.098445596 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000257 1 2.98E-10 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 63507690 G T - - - - - - 30 0 0 33 3 9.1 41 5 12.2 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.517045455 0.517045455 1 0.632124352 0.632124352 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000609557 1 0.00000202 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 65657749 C T - - - - - - 29 0 0 36 4 11.1 31 6 19.4 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 1.005181347 1.005181347 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000324 1 1.03E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 66160620 C A - - - - - - 42 0 0 37 6 16.2 48 7 14.6 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.920454545 0.920454545 1 0.756476684 0.756476684 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.18E-08 1 4.81E-09 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 66924342 C T GRIP1 CCDS41807.1 r.? - - intronic 26 0 0 44 3 6.8 40 6 15 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.386363636 0.386363636 1 0.777202073 0.777202073 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00142027 1 5.18E-08 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 67814552 C T - - - - - - 31 0 0 36 2 5.6 43 11 25.6 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.318181818 0.318181818 1 1.32642487 1.32642487 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.014070883 1 2.42E-16 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 67945837 C T - - - - - - 37 0 0 39 8 20.5 42 3 7.1 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.164772727 1.164772727 1 0.367875648 0.367875648 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.09E-11 1 0.001240292 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 68286349 C T - - - - - - 18 0 0 32 6 18.8 34 6 17.6 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 0.911917098 0.911917098 1 2.148148148 2.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-08 1 1.86E-08 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 68847019 G A - - - - - - 27 0 0 40 6 15 32 5 15.6 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852272727 0.852272727 1 0.808290155 0.808290155 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.18E-08 1 0.000000562 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 69008551 G C RAP1B CCDS8984.1 r.? - - intronic 31 0 0 37 10 27 39 8 20.5 37 5 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.534090909 1.534090909 1 1.062176166 1.062176166 1 2.5 2.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.01E-15 1 2.09E-11 1 0.00000119 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 71548197 T A TSPAN8 CCDS8999.1 r.? - - intronic 28 0 0 35 5 14.3 33 10 30.3 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.569948187 1.569948187 1 0.981481481 0.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000895 1 8.14E-16 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 71844857 G A LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 37 0 0 53 7 13.2 57 14 24.6 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.75 0.75 1 1.274611399 1.274611399 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.85E-09 1 3.84E-20 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 71957516 A G LGR5 CCDS9000.1 r.? - - intronic 29 0 0 26 2 7.7 35 7 20 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.4375 0.4375 1 1.03626943 1.03626943 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.007502227 1 4.65E-10 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 72840702 C A TRHDE CCDS9004.1 r.? - - intronic 35 0 0 44 8 18.2 51 9 17.6 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0.911917098 0.911917098 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.9E-11 1 4.92E-12 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 73191438 A G - - - - - - 30 0 0 44 6 13.6 45 9 20 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.772727273 0.772727273 1 1.03626943 1.03626943 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.37E-08 1 1.47E-12 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 74005352 C T - - - - - - 26 0 0 27 6 22.2 40 7 17.5 31 4 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 0.906735751 0.906735751 1 2.388888889 2.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.23E-09 1 1.26E-09 1 0.0000177 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 74693032 G A - - - - - - 19 0 0 24 1 4.2 33 5 15.2 36 1 2.8 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.238636364 0.238636364 1 0.787564767 0.787564767 1 0.518518519 0.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.113346489 1 0.00000066 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 74936835 C T - - - - - - 28 0 0 35 7 20 48 12 25 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.295336788 1.295336788 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 1.44E-17 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 75047357 A G - - - - - - 32 0 0 45 13 28.9 46 11 23.9 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.642045455 1.642045455 1 1.238341969 1.238341969 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 5.18134715 5.18134715 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.68E-20 1 5.55E-16 0.005 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 76603360 C A - - - - - - 26 0 0 35 6 17.1 43 9 20.9 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 1.082901554 1.082901554 1 1.888888889 1.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 9.45E-13 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 78147678 G A - - - - - - 30 0 0 44 1 2.3 48 7 14.6 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.130681818 0.130681818 1 0.756476684 0.756476684 1 1.592592593 1.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.197923942 1 4.81E-09 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 78553754 C A NAV3 CCDS41815.1 r.? - - intronic 26 0 0 29 2 6.9 40 3 7.5 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.392045455 0.392045455 1 0.388601036 0.388601036 1 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.009279585 1 0.001075403 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 80931981 A G PTPRQ ENST00000418574 r.? - - intronic 35 0 0 35 5 14.3 41 9 22 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.139896373 1.139896373 1 2.222222222 2.222222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000895 1 5.92E-13 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 82363574 A G - - - - - - 46 0 0 45 15 33.3 30 7 23.3 56 3 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 1.892045455 1 1.207253886 1.207253886 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.14E-24 1 1.44E-10 1 0.00284314 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 82640886 A T - - - - - - 16 0 0 47 10 21.3 36 6 16.7 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.210227273 1.210227273 1 0.865284974 0.865284974 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.27E-14 1 2.68E-08 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 82900073 T G - - - - - - 39 0 0 42 7 16.7 31 6 19.4 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 1.005181347 1.005181347 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-09 1 1.03E-08 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 83411614 C T TMTC2 CCDS9025.1 r.? - - intronic 27 0 0 29 6 20.7 20 2 10 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.176136364 1.176136364 1 0.518134715 0.518134715 1 0.611111111 0.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-09 1 0.004473894 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 84001075 G A - - - - - - 39 0 0 37 7 18.9 44 9 20.5 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.073863636 1.073863636 1 1.062176166 1.062176166 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.05E-10 1 1.18E-12 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 84922715 T C - - - - - - 42 0 0 45 7 15.6 47 11 23.4 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 1.212435233 1.212435233 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000003 1 7.21E-16 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 85078341 C T - - - - - - 16 0 0 27 5 18.5 12 1 8.3 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.051136364 1.051136364 1 0.430051813 0.430051813 1 1.962962963 1.962962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000023 1 0.058377193 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 85389403 G T - - - - - - 33 0 0 32 5 15.6 44 6 13.6 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 0.704663212 0.704663212 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000562 1 9.37E-08 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 85389423 G T - - - - - - 31 0 0 32 7 21.9 47 9 19.1 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.244318182 1.244318182 1 0.989637306 0.989637306 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.36E-10 1 2.24E-12 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 86584145 C T - - - - - - 37 0 0 49 10 20.4 47 11 23.4 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.159090909 1.159090909 1 1.212435233 1.212435233 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-14 1 7.21E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 86770436 A G - - - - - - 44 0 0 33 4 12.1 36 6 16.7 26 1 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.6875 0.6875 1 0.865284974 0.865284974 1 0.703703704 0.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000228 1 2.68E-08 1 0.122190858 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 89210169 A G - - - - - - 39 0 0 45 8 17.8 48 7 14.6 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.011363636 1.011363636 1 0.756476684 0.756476684 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.14E-11 1 4.81E-09 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 89380841 T C - - - - - - 31 0 0 32 8 25 33 11 33.3 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.725388601 1.725388601 1 0.814814815 0.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.69E-12 1 8.54E-18 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 89473890 A T - - - - - - 42 0 0 57 11 19.3 47 8 17 59 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.096590909 1.096590909 1 0.880829016 0.880829016 1 0.314814815 0.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.29E-15 1 1.03E-10 1 0.256019138 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 91210021 C T - - - - - - 34 0 0 47 7 14.9 52 12 23.1 38 5 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.846590909 0.846590909 1 1.196891192 1.196891192 1 2.444444444 2.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.12E-09 1 4.19E-17 1 0.00000137 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 91579124 C A DCN CCDS9039.1 r.? - - upstream 27 0 0 44 10 22.7 44 8 18.2 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.289772727 1.289772727 1 0.943005181 0.943005181 1 0.740740741 0.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.08E-14 1 5.9E-11 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 91737013 C T - - - - - - 42 0 0 54 9 16.7 47 12 25.5 42 4 9.5 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 1.321243523 1.321243523 1 1.759259259 1.759259259 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.48E-12 1 1.09E-17 1 0.0000601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 94323394 C T AC025261.1 ENST00000505974 r.? - - intronic 32 0 0 45 4 8.9 36 9 25 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.505681818 0.505681818 1 1.295336788 1.295336788 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000791 1 1.63E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 94418825 C A - - - - - - 36 0 0 42 9 21.4 29 2 6.9 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.215909091 1.215909091 1 0.357512953 0.357512953 1 0.981481481 0.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.51E-13 1 0.009279585 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 95129592 C T - - - - - - 34 0 0 37 8 21.6 40 4 10 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.227272727 1.227272727 1 0.518134715 0.518134715 1 0.407407407 0.407407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 0.0000495 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 95868818 A C METAP2 CCDS9052.1 r.? - - intronic 27 0 0 28 2 7.1 35 8 22.9 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.403409091 0.403409091 1 1.186528497 1.186528497 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.008668191 1 8.15E-12 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 97515224 C T - - - - - - 26 0 0 30 9 30 37 7 18.9 37 2 5.4 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.704545455 1.704545455 1 0.979274611 0.979274611 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.54E-14 1 7.05E-10 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 97599994 A G - - - - - - 42 0 0 42 9 21.4 31 8 25.8 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.215909091 1.215909091 1 1.336787565 1.336787565 1 1.814814815 1.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.51E-13 1 2.78E-12 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 97911203 G A - - - - - - 29 0 0 43 7 16.3 46 11 23.9 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.926136364 0.926136364 1 1.238341969 1.238341969 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-09 1 5.55E-16 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 98469636 G C - - - - - - 35 0 0 43 4 9.3 41 8 19.5 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.528409091 0.528409091 1 1.010362694 1.010362694 1 1.074074074 1.074074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000066 1 3.22E-11 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 99920924 G C ANKS1B ENST00000329257 r.? - - intronic 28 0 0 43 5 11.6 40 9 22.5 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.659090909 0.659090909 1 1.165803109 1.165803109 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000257 1 4.64E-13 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 100917457 C A NR1H4 CCDS9078.1 r.? - - intronic 33 0 0 28 6 21.4 31 7 22.6 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.215909091 1.215909091 1 1.170984456 1.170984456 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.36E-09 1 1.85E-10 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 101214940 A T ANO4 CCDS31884.1 r.? - - intronic 38 0 0 38 6 15.8 34 8 23.5 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.897727273 0.897727273 1 1.21761658 1.21761658 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.76E-08 1 6.32E-12 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 102011379 T A MYBPC1 CCDS9083.1 r.? - - intronic 32 0 0 33 7 21.2 35 8 22.9 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.204545455 1.204545455 1 1.186528497 1.186528497 1 0.814814815 0.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 8.15E-12 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 102268981 A C DRAM1 CCDS41823.1 r.? - - upstream 23 0 0 34 5 14.7 33 8 24.2 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.835227273 0.835227273 1 1.25388601 1.25388601 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 4.85E-12 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 103191221 G A - - - - - - 22 0 0 33 7 21.2 33 9 27.3 41 5 12.2 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.204545455 1.204545455 1 1.414507772 1.414507772 1 2.259259259 2.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 6.76E-14 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 103797481 G A C12orf42 CCDS44963.1 r.? - - intronic 31 0 0 26 4 15.4 36 9 25 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.875 0.875 1 1.295336788 1.295336788 1 1.944444444 1.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000856 1 1.63E-13 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 103883271 G T C12orf42 CCDS44963.1 r.? - - intronic 18 0 0 28 1 3.6 39 6 15.4 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.204545455 0.204545455 1 0.797927461 0.797927461 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.130947004 1 4.43E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 103948421 G A - - - - - - 26 0 0 48 1 2.1 44 5 11.4 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.119318182 0.119318182 1 0.590673575 0.590673575 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.213845552 1 0.00000288 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 104252329 G A ENSG00000187809 ENST00000434328 r.? - - intronic 28 0 0 35 6 17.1 36 9 25 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 1.295336788 1.295336788 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 1.63E-13 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 104487674 C T HCFC2 CCDS9097.1 r.? - - intronic 28 0 0 38 6 15.8 33 5 15.2 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.897727273 0.897727273 1 0.787564767 0.787564767 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.76E-08 1 0.00000066 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 106066687 C G - - - - - - 25 0 0 27 2 7.4 18 4 22.2 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.420454545 0.420454545 1 1.150259067 1.150259067 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00807567 1 0.00000181 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 108763278 C T - - - - - - 24 0 0 29 4 13.8 27 4 14.8 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.784090909 0.784090909 1 0.766839378 0.766839378 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000134 1 0.00001 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 109719749 G A FOXN4 CCDS9126.2 r.? - - intronic 19 0 0 14 2 14.3 22 5 22.7 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.176165803 1.176165803 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002185852 1 7.67E-08 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 109847843 A T - - - - - - 37 0 0 21 3 14.3 37 6 16.2 30 4 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 0.839378238 0.839378238 1 2.462962963 2.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000155401 1 3.18E-08 1 0.0000154 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 113785282 G C - - - - - - 43 0 0 38 5 13.2 41 9 22 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.75 0.75 1 1.139896373 1.139896373 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000137 1 5.92E-13 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 115644085 T C - - - - - - 32 0 0 39 9 23.1 28 3 10.7 35 5 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.3125 1.3125 1 0.554404145 0.554404145 1 2.648148148 2.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.62E-13 1 0.000372895 1 0.000000895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 115890940 T A - - - - - - 26 0 0 25 6 24 21 1 4.8 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.363636364 1.363636364 1 0.248704663 0.248704663 1 1.722222222 1.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 0.099912572 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 116273852 G A - - - - - - 34 0 0 30 3 10 33 7 21.2 25 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.568181818 0.568181818 1 1.098445596 1.098445596 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000458697 1 2.98E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 116279583 G A - - - - - - 33 0 0 31 2 6.5 37 6 16.2 43 2 4.7 1 0 0 8 0 0 6 2 33.3 3 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.369318182 0.369318182 1 0.839378238 0.839378238 1 0.87037037 0.87037037 1 0 0 1 1.725388601 1.725388601 1 0 0 1 5 5 1 1 0.010558179 1 3.18E-08 0.000370028 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 116363602 C T - - - - - - 35 0 0 26 6 23.1 33 4 12.1 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.3125 1.3125 1 0.626943005 0.626943005 1 1.740740741 1.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.3E-09 1 0.0000228 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 117180984 T A RNFT2 CCDS44987.1 r.? - - intronic 22 0 0 21 2 9.5 26 6 23.1 17 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.539772727 0.539772727 1 1.196891192 1.196891192 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.004928472 1 3.3E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 117602977 C A FBXO21 CCDS9184.1 r.? - - intronic 24 0 0 27 3 11.1 25 4 16 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 0.829015544 0.829015544 1 0.518518519 0.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000334187 1 0.00000727 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 122237470 G A - - - - - - 11 0 0 10 0 0 8 4 50 21 4 19 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 2.590673575 2.590673575 1 3.518518519 3.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 4.31E-08 1 0.00000349 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 123851176 C G - - - - - - 15 0 0 5 0 0 12 1 8.3 18 3 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.430051813 0.430051813 1 3.092592593 3.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 0.058377193 1 0.0000964 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 124313014 G C DNAH10 CCDS9255.2 r.? - - intronic 28 0 0 30 5 16.7 44 6 13.6 25 1 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.704663212 0.704663212 1 0.740740741 0.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000401 1 9.37E-08 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 124363670 C T DNAH10 CCDS9255.2 r.? - - intronic 32 0 0 34 10 29.4 46 6 13 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.670454545 1.670454545 1 0.67357513 0.67357513 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.15E-15 1 0.000000123 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 124632906 G A - - - - - - 29 0 0 39 8 20.5 30 6 20 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.164772727 1.164772727 1 1.03626943 1.03626943 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.09E-11 1 8.37E-09 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 125048622 G A NCOR2 ENST00000458234 r.? - - intronic 24 0 0 26 7 26.9 29 7 24.1 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.528409091 1.528409091 1 1.248704663 1.248704663 1 1.814814815 1.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.73E-11 1 1.11E-10 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 126016971 G T TMEM132B CCDS41859.1 r.? - - intronic 32 0 0 40 1 2.5 38 6 15.8 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.142045455 0.142045455 1 0.81865285 0.81865285 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.181679879 1 3.76E-08 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 126545629 G A - - - - - - 41 0 0 36 9 25 34 7 20.6 50 5 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.067357513 1.067357513 1 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.63E-13 1 3.73E-10 1 0.00000549 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 126697362 G A - - - - - - 31 0 0 42 7 16.7 39 6 15.4 60 4 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.797927461 0.797927461 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-09 1 4.43E-08 1 0.000243755 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 126946509 C T ENSG00000214043 ENST00000397346 r.? - - intronic 39 0 0 38 4 10.5 37 11 29.7 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.596590909 0.596590909 1 1.538860104 1.538860104 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000403 1 3.7E-17 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 126969518 G A - - - - - - 25 0 0 26 5 19.2 30 9 30 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.090909091 1.090909091 1 1.554404145 1.554404145 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000188 1 2.54E-14 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 127690392 C T - - - - - - 31 0 0 23 3 13 37 10 27 27 2 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.738636364 0.738636364 1 1.398963731 1.398963731 1 1.37037037 1.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000205387 1 3.01E-15 1 0.00807567 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 127989955 T A - - - - - - 17 0 0 32 3 9.4 34 6 17.6 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.534090909 0.534090909 1 0.911917098 0.911917098 1 1.277777778 1.277777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000556213 1 1.86E-08 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 128056295 G A - - - - - - 35 0 0 28 5 17.9 26 5 19.2 27 2 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.017045455 1.017045455 1 0.994818653 0.994818653 1 1.37037037 1.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000279 1 0.000000188 1 0.00807567 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 128209976 T C - - - - - - 30 0 0 42 10 23.8 37 6 16.2 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.352272727 1.352272727 1 0.839378238 0.839378238 1 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-14 1 3.18E-08 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 128712600 C T - - - - - - 32 0 0 37 0 0 41 5 12.2 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.632124352 0.632124352 1 0.388888889 0.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.00000202 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 128913874 C T TMEM132C CCDS45009.1 r.? - - intronic 24 0 0 42 10 23.8 46 2 4.3 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.352272727 1.352272727 1 0.222797927 0.222797927 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 1.24E-14 1 0.022369545 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 129371445 C T GLT1D1 CCDS9265.1 r.? - - intronic 19 0 0 32 2 6.2 30 9 30 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.352272727 0.352272727 1 1.554404145 1.554404145 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.011224977 1 2.54E-14 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 129612251 C G TMEM132D CCDS9266.1 r.? - - intronic 20 0 0 20 3 15 22 4 18.2 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.852272727 0.852272727 1 0.943005181 0.943005181 1 0.685185185 0.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0001337 1 0.00000425 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 129906426 A T TMEM132D CCDS9266.1 r.? - - intronic 26 0 0 44 3 6.8 49 6 12.2 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.386363636 0.386363636 1 0.632124352 0.632124352 1 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00142027 1 0.000000182 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 130052427 C A TMEM132D CCDS9266.1 r.? - - intronic 32 0 0 33 8 24.2 35 5 14.3 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.375 1.375 1 0.740932642 0.740932642 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-12 1 0.000000895 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 130131636 C T TMEM132D CCDS9266.1 r.? - - intronic 20 0 0 34 8 23.5 37 9 24.3 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.335227273 1.335227273 1 1.259067358 1.259067358 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.32E-12 1 2.14E-13 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 130252594 C A TMEM132D CCDS9266.1 r.? - - intronic 46 0 0 38 2 5.3 33 6 18.2 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.301136364 0.301136364 1 0.943005181 0.943005181 1 1.592592593 1.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.015598339 1 1.54E-08 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 130491835 G A - - - - - - 17 0 0 33 6 18.2 29 5 17.2 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0.89119171 0.89119171 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.54E-08 1 0.000000336 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 130560324 A T - - - - - - 14 0 0 29 6 20.7 22 6 27.3 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.176136364 1.176136364 1 1.414507772 1.414507772 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-09 1 1.09E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 130719475 G T - - - - - - 17 0 0 27 4 14.8 25 2 8 33 4 12.1 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.840909091 0.840909091 1 0.414507772 0.414507772 1 2.240740741 2.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00001 1 0.006948068 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 130727583 G T - - - - - - 22 0 0 17 2 11.8 24 6 25 29 3 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.670454545 0.670454545 1 1.295336788 1.295336788 1 1.907407407 1.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.003234386 1 1.95E-09 1 0.000414371 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 130755448 C T - - - - - - 10 0 0 16 2 12.5 21 4 19 28 1 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 0.984455959 0.984455959 1 0.666666667 0.666666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002863359 1 0.00000349 1 0.130947004 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 130963059 C T RIMBP2 CCDS31925.1 r.? - - intronic 12 0 0 16 5 31.2 27 6 22.2 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.772727273 1.772727273 1 1.150259067 1.150259067 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000013 1 4.23E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 131016398 G A - - - - - - 25 0 0 36 7 19.4 35 6 17.1 34 2 5.9 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.102272727 1.102272727 1 0.886010363 0.886010363 1 1.092592593 1.092592593 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.74E-10 1 2.24E-08 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 12 132042243 G T - - - - - - 27 0 0 33 8 24.2 37 4 10.8 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.375 1.375 1 0.559585492 0.559585492 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-12 1 0.0000362 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 19020255 C T - - - - - - 5 0 0 9 0 0 2 0 0 16 4 25 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000108 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 19575994 G A - - - - - - 27 0 0 34 17 50 45 20 44.4 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.840909091 1.420454545 2 2.300518135 1.150259067 2 1.611111111 1.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.64E-30 1 2.68E-34 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 19604123 C A ENSG00000187721 ENST00000340284 r.? - - intronic 30 0 0 27 9 33.3 31 16 51.6 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 0.946022727 2 2.67357513 1.336787565 2 1.944444444 1.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.44E-15 1 4.27E-29 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 21778878 G A - - - - - - 16 0 0 23 1 4.3 24 6 25 28 1 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.244318182 0.244318182 1 1.295336788 1.295336788 1 0.666666667 0.666666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.108890944 1 1.95E-09 1 0.130947004 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 22341005 C T - - - - - - 31 0 0 31 4 12.9 47 13 27.7 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.732954545 0.732954545 1 1.435233161 1.435233161 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000177 1 1.47E-19 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 24157297 C G TNFRSF19 CCDS9301.1 r.? - - intronic 30 0 0 38 7 18.4 39 9 23.1 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.045454545 1.045454545 1 1.196891192 1.196891192 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 3.62E-13 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 24544131 T G - - - - - - 34 0 0 31 9 29 35 18 51.4 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.647727273 1.647727273 1 2.663212435 1.331606218 2 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.57E-14 1 1.6E-32 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 28304296 G A - - - - - - 31 0 0 38 7 18.4 30 5 16.7 34 6 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.045454545 1.045454545 1 0.865284974 0.865284974 1 3.259259259 1.62962963 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 0.000000401 1 1.86E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 28466687 G A AL390738.2 ENST00000499662 r.? - - intronic 17 0 0 45 1 2.2 30 2 6.7 30 5 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.125 0.125 1 0.347150259 0.347150259 1 3.092592593 1.546296296 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.201934322 1 0.009909649 1 0.000000401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 28535493 G T CDX2 CCDS9328.1 r.? - - downstream 11 0 0 17 3 17.6 7 4 57.1 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 2.958549223 1.479274611 2 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000807 1 2.16E-08 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 29343392 T G - - - - - - 33 0 0 37 7 18.9 42 10 23.8 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.073863636 1.073863636 1 1.233160622 1.233160622 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.05E-10 1 1.24E-14 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 29503834 C T - - - - - - 44 0 0 38 2 5.3 45 5 11.1 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.301136364 0.301136364 1 0.575129534 0.575129534 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.015598339 1 0.00000323 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 29533208 A G - - - - - - 26 0 0 31 13 41.9 35 11 31.4 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.380681818 1.190340909 2 1.626943005 1.626943005 1 2 2 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.32E-22 1 1.82E-17 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 29792125 T A MTUS2 CCDS45022.1 r.? - - intronic 38 0 0 42 6 14.3 29 5 17.2 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 0.89119171 0.89119171 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.02E-08 1 0.000000336 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 30810459 G T KATNAL1 CCDS31956.1 r.? - - intronic 27 0 0 34 4 11.8 27 7 25.9 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.670454545 0.670454545 1 1.341968912 1.341968912 1 1.740740741 1.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000257 1 6.36E-11 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 33774274 G A STARD13 CCDS9350.1 r.? - - intronic 20 0 0 28 8 28.6 31 9 29 40 2 5 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 1.502590674 1.502590674 1 0.925925926 0.925925926 1 5.681818182 2.840909091 2 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.11E-12 0.000025 3.57E-14 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 37251755 G A C13orf36 CCDS9358.1 r.? - - intronic 40 0 0 39 11 28.2 49 15 30.6 42 4 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.602272727 1.602272727 1 1.585492228 0.792746114 2 1.759259259 1.759259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.2E-17 1 4.1E-23 1 0.0000601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 37845584 G C - - - - - - 31 0 0 37 4 10.8 41 9 22 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.613636364 0.613636364 1 1.139896373 1.139896373 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000362 1 5.92E-13 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 38310966 A T TRPC4 CCDS45037.1 r.? - - intronic 30 0 0 46 6 13 40 7 17.5 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.738636364 0.738636364 1 0.906735751 0.906735751 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000123 1 1.26E-09 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 39417975 A T FREM2 CCDS31960.1 r.? - - intronic 35 0 0 32 5 15.6 42 8 19 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 0.984455959 0.984455959 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000562 1 3.96E-11 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 40049982 G A LHFP CCDS9369.1 r.? - - intronic 30 0 0 33 3 9.1 33 7 21.2 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.517045455 0.517045455 1 1.098445596 1.098445596 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000609557 1 2.98E-10 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 40103378 G A LHFP CCDS9369.1 r.? - - intronic 18 0 0 34 4 11.8 33 6 18.2 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.670454545 0.670454545 1 0.943005181 0.943005181 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000257 1 1.54E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 41235250 T C FOXO1 CCDS9371.1 r.? - - intronic 18 0 0 28 14 50 26 7 26.9 31 8 25.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.840909091 1.420454545 2 1.393782383 1.393782383 1 4.777777778 2.388888889 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.29E-25 1 4.73E-11 1 2.78E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 46669507 C T CPB2 CCDS9401.1 r.? - - intronic 27 0 0 33 3 9.1 31 6 19.4 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.517045455 0.517045455 1 1.005181347 1.005181347 1 0.574074074 0.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000609557 1 1.03E-08 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 47634359 A T - - - - - - 24 0 0 38 11 28.9 33 10 30.3 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.642045455 1.642045455 1 1.569948187 1.569948187 1 2 2 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.19E-17 1 8.14E-16 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 50089120 G A PHF11 CCDS41887.1 r.? - - intronic 36 0 0 34 6 17.6 28 4 14.3 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 0.740932642 0.740932642 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.86E-08 1 0.0000116 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 51780509 C T - - - - - - 23 0 0 24 9 37.5 31 13 41.9 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.130681818 1.065340909 2 2.170984456 1.085492228 2 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.39E-15 1 2.32E-22 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 52173531 G T WDFY2 CCDS9429.1 r.? - - intronic 29 0 0 36 5 13.9 40 5 12.5 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.789772727 0.789772727 1 0.647668394 0.647668394 1 0.722222222 0.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 0.00000178 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 52187112 G T WDFY2 CCDS9429.1 r.? - - intronic 31 0 0 50 5 10 35 4 11.4 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.568181818 0.568181818 1 0.590673575 0.590673575 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000549 1 0.0000289 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 52427207 C T ENSG00000233500 ENST00000456762 r.? - - intronic 19 0 0 25 8 32 35 14 40 37 5 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.818181818 1.818181818 1 2.07253886 1.03626943 2 2.5 1.25 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.92E-13 1 1.28E-23 1 0.00000119 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 54387530 C T - - - - - - 13 0 0 27 6 22.2 29 5 17.2 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 0.89119171 0.89119171 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.23E-09 1 0.000000336 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 54655366 C G - - - - - - 34 0 0 46 9 19.6 33 18 54.5 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.113636364 1.113636364 1 2.823834197 1.411917098 2 0.37037037 0.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.82E-12 1 3.68E-33 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 55312447 C G - - - - - - 30 0 0 40 16 40 40 10 25 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.272727273 1.136363636 2 1.295336788 1.295336788 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.56E-27 1 7.22E-15 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 55828965 A C - - - - - - 39 0 0 54 1 1.9 44 7 15.9 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.107954545 0.107954545 1 0.823834197 0.823834197 1 0.777777778 0.777777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.237137336 1 2.55E-09 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 56158553 T C - - - - - - 34 0 0 43 13 30.2 45 13 28.9 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.715909091 0.857954545 2 1.497409326 1.497409326 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.88E-20 1 7.68E-20 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 57134663 T G - - - - - - 23 0 0 45 2 4.4 39 7 17.9 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.25 1 0.92746114 0.92746114 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.021467209 1 1.04E-09 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 59519732 C G - - - - - - 31 0 0 49 12 24.5 48 19 39.6 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.392045455 1.392045455 1 2.051813472 1.025906736 2 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.9E-17 1 1.92E-31 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 62669861 G A - - - - - - 24 0 0 44 10 22.7 29 5 17.2 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.289772727 1.289772727 1 0.89119171 0.89119171 1 2.203703704 2.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.08E-14 1 0.000000336 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 62958670 T A - - - - - - 32 0 0 41 10 24.4 36 15 41.7 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.386363636 1.386363636 1 2.160621762 1.080310881 2 2.185185185 1.092592593 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.51E-15 1 1.54E-25 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 63474809 T A - - - - - - 41 0 0 54 21 38.9 48 20 41.7 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.210227273 1.105113636 2 2.160621762 1.080310881 2 1.611111111 1.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.12E-34 1 1.4E-33 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 63860599 C T - - - - - - 27 0 0 25 6 24 42 14 33.3 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.363636364 1.363636364 1 1.725388601 0.862694301 2 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 2.83E-22 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 64089352 C T - - - - - - 36 0 0 58 19 32.8 50 19 38 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.863636364 0.931818182 2 1.968911917 0.984455959 2 2.37037037 1.185185185 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.5E-29 1 5E-31 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 64818601 A T - - - - - - 28 0 0 35 13 37.1 43 15 34.9 36 5 13.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.107954545 1.053977273 2 1.808290155 0.904145078 2 2.574074074 1.287037037 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.63E-21 1 4.05E-24 1 0.00000104 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 65415684 A G - - - - - - 31 0 0 37 8 21.6 45 14 31.1 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.227272727 1.227272727 1 1.611398964 0.805699482 2 1.592592593 1.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 8.81E-22 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 65994102 C A - - - - - - 45 0 0 51 10 19.6 46 10 21.7 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.113636364 1.113636364 1 1.124352332 1.124352332 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-13 1 3.38E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 66551888 T C - - - - - - 26 0 0 37 2 5.4 39 4 10.3 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.306818182 0.306818182 1 0.533678756 0.533678756 1 0.518518519 0.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.014826063 1 0.0000447 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 67117484 C T PCDH9 CCDS9443.1 r.? - - intronic 33 0 0 57 12 21.1 40 11 27.5 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.198863636 1.198863636 1 1.424870466 1.424870466 1 1.462962963 1.462962963 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.4E-16 1 9.88E-17 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 67940767 A G - - - - - - 36 0 0 46 16 34.8 42 18 42.9 47 9 19.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.977272727 0.988636364 2 2.222797927 1.111398964 2 3.537037037 1.768518519 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.31E-25 1 1.2E-30 1 2.24E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 68937183 C A - - - - - - 13 0 0 17 5 29.4 19 5 26.3 15 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.670454545 1.670454545 1 1.362694301 1.362694301 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.84E-08 1 3.43E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 69689596 C A - - - - - - 44 0 0 37 4 10.8 33 6 18.2 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.613636364 0.613636364 1 0.943005181 0.943005181 1 0.611111111 0.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000362 1 1.54E-08 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 69890495 C A - - - - - - 30 0 0 46 16 34.8 40 17 42.5 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.977272727 0.988636364 2 2.202072539 1.101036269 2 2.851851852 1.425925926 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.31E-25 1 6.07E-29 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 70384528 C T KLHL1 CCDS9445.1 r.? - - intronic 32 0 0 39 16 41 40 14 35 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.329545455 1.164772727 2 1.813471503 0.906735751 2 2.111111111 2.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.16E-27 1 1.25E-22 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 71085357 C T - - - - - - 25 0 0 25 4 16 25 6 24 54 3 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.909090909 0.909090909 1 1.243523316 1.243523316 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000727 1 2.55E-09 1 0.00256299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 72749603 G T - - - - - - 51 0 0 55 9 16.4 41 16 39 48 5 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.931818182 0.931818182 1 2.020725389 1.010362694 2 1.925925926 1.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.01E-11 1 1.4E-26 1 0.00000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 74740510 C T - - - - - - 23 0 0 41 11 26.8 35 4 11.4 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.522727273 1.522727273 1 0.590673575 0.590673575 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 1.34E-16 1 0.0000289 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 76075475 C A - - - - - - 26 0 0 24 3 12.5 37 6 16.2 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 0.839378238 0.839378238 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000233853 1 3.18E-08 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 76381480 A G LMO7 CCDS9454.1 r.? - - intronic 27 0 0 40 12 30 50 19 38 34 4 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.704545455 0.852272727 2 1.968911917 0.984455959 2 2.185185185 2.185185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.2E-18 1 5E-31 1 0.0000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 77364970 T A - - - - - - 41 0 0 45 9 20 34 5 14.7 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.761658031 0.761658031 1 0.814814815 0.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-12 1 0.000000771 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 77729941 C G MYCBP2 CCDS31994.1 r.? - - intronic 32 0 0 41 6 14.6 50 8 16 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.829545455 0.829545455 1 0.829015544 0.829015544 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 1.74E-10 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 78347733 G C - - - - - - 19 0 0 40 3 7.5 41 12 29.3 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.426136364 0.426136364 1 1.518134715 1.518134715 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001075403 1 1.69E-18 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 78486017 T A EDNRB CCDS9461.1 r.? - - intronic 33 0 0 30 8 26.7 48 21 43.8 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.517045455 1.517045455 1 2.269430052 1.134715026 2 2 2 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.07E-12 1 9.35E-36 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 80909052 T A SPRY2 CCDS9463.1 r.? - - downstream 34 0 0 41 1 2.4 43 4 9.3 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.136363636 0.136363636 1 0.481865285 0.481865285 1 0.592592593 0.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.18577148 1 0.000066 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 81499662 C A - - - - - - 29 0 0 48 8 16.7 49 9 18.4 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.953367876 0.953367876 1 1.111111111 1.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.23E-10 1 3.35E-12 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 81661358 G T - - - - - - 17 0 0 22 7 31.8 16 5 31.2 37 5 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.806818182 1.806818182 1 1.616580311 1.616580311 1 2.5 1.25 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.25E-11 1 0.000000013 1 0.00000119 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 83081841 C T - - - - - - 26 0 0 40 14 35 46 18 39.1 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.988636364 0.994318182 2 2.025906736 1.012953368 2 2.203703704 2.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.25E-22 1 9.41E-30 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 84312335 C T - - - - - - 38 0 0 50 8 16 35 9 25.7 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.909090909 0.909090909 1 1.331606218 1.331606218 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.74E-10 1 1.23E-13 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 84528294 T C - - - - - - 39 0 0 45 8 17.8 46 7 15.2 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.011363636 1.011363636 1 0.787564767 0.787564767 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.14E-11 1 3.53E-09 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 86196372 A T - - - - - - 30 0 0 33 9 27.3 44 9 20.5 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.551136364 1.551136364 1 1.062176166 1.062176166 1 1.462962963 1.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.76E-14 1 1.18E-12 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 87061563 G A - - - - - - 16 0 0 26 10 38.5 28 6 21.4 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.1875 1.09375 2 1.10880829 1.10880829 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.82E-17 1 5.36E-09 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 87210386 T G - - - - - - 29 0 0 28 9 32.1 28 11 39.3 50 9 18 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.823863636 0.911931818 2 2.03626943 1.018134715 2 3.333333333 1.666666667 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-14 1 9.7E-19 1 4.07E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 87695278 C T - - - - - - 37 0 0 49 11 22.4 27 9 33.3 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.272727273 1.272727273 1 1.725388601 1.725388601 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.19E-15 1 8.44E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 88497115 T G - - - - - - 25 0 0 42 5 11.9 50 12 24 55 2 3.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.676136364 0.676136364 1 1.243523316 1.243523316 1 0.666666667 0.666666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000228 1 2.49E-17 1 0.031164417 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 90202115 A C - - - - - - 31 0 0 44 13 29.5 40 15 37.5 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.676136364 0.838068182 2 1.943005181 0.971502591 2 2.37037037 1.185185185 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.49E-20 1 1.09E-24 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 90439025 T A - - - - - - 34 0 0 39 0 0 45 8 17.8 59 0 0 58 0 0 221 0 0 228 28 12.3 328 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.922279793 0.922279793 1 0 0 1 0 0 1 0.637305699 0.637305699 1 0 0 1 2 2 1 1 1 1 7.14E-11 8.67E-30 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 13 91131814 C T - - - - - - 40 0 0 33 15 45.5 29 11 37.9 46 8 17.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.585227273 1.292613636 2 1.96373057 0.981865285 2 3.222222222 1.611111111 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.91E-26 1 1.56E-18 1 8.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 91267933 A T - - - - - - 22 0 0 33 9 27.3 29 11 37.9 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.551136364 1.551136364 1 1.96373057 0.981865285 2 1.648148148 1.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.76E-14 1 1.56E-18 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 91539120 T A - - - - - - 37 0 0 46 16 34.8 35 11 31.4 47 12 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.977272727 0.988636364 2 1.626943005 1.626943005 1 4.722222222 2.361111111 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.31E-25 1 1.82E-17 1 1.09E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 91709396 G A - - - - - - 31 0 0 35 4 11.4 40 7 17.5 59 3 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.647727273 0.647727273 1 0.906735751 0.906735751 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000289 1 1.26E-09 1 0.003297476 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 93108901 T A GPC5 CCDS9468.1 r.? - - intronic 19 0 0 33 7 21.2 40 7 17.5 21 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.204545455 1.204545455 1 0.906735751 0.906735751 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 1.26E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 93647586 G A - - - - - - 38 0 0 49 9 18.4 34 10 29.4 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.045454545 1.045454545 1 1.523316062 1.523316062 1 2.148148148 2.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.35E-12 1 1.15E-15 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 94024057 G C GPC6 CCDS9469.1 r.? - - intronic 32 0 0 34 5 14.7 42 5 11.9 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.835227273 0.835227273 1 0.616580311 0.616580311 1 0.351851852 0.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 0.00000228 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 94121415 A G GPC6 CCDS9469.1 r.? - - intronic 34 0 0 31 9 29 51 12 23.5 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.647727273 1.647727273 1 1.21761658 1.21761658 1 0.388888889 0.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.57E-14 1 3.24E-17 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 94322323 G A GPC6 CCDS9469.1 r.? - - intronic 24 0 0 53 2 3.8 46 9 19.6 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.215909091 0.215909091 1 1.015544041 1.015544041 1 0.574074074 0.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.029108399 1 1.82E-12 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 95360212 G A SOX21 CCDS9473.1 r.? - - downstream 13 0 0 16 4 25 11 2 18.2 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 0.943005181 0.943005181 1 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 0.00000108 1 0.001334363 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 95438122 C A AL139381.2 ENST00000505287 r.? - - intronic 29 0 0 38 15 39.5 40 16 40 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.244318182 1.122159091 2 2.07253886 1.03626943 2 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.24E-25 1 8.56E-27 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 95920079 T A ABCC4 CCDS9474.1 r.? - - intronic 16 0 0 38 8 21.1 27 5 18.5 26 1 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.198863636 1.198863636 1 0.958549223 0.958549223 1 0.703703704 0.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.67E-11 1 0.00000023 1 0.122190858 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 96079828 T A - - - - - - 31 0 0 23 2 8.7 39 4 10.3 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.494318182 0.494318182 1 0.533678756 0.533678756 1 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00589844 1 0.0000447 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 96268326 T C DZIP1 CCDS9478.1 r.? - - intronic 32 0 0 35 10 28.6 30 10 33.3 28 4 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 1.725388601 0.862694301 2 2.648148148 1.324074074 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.6E-15 1 2.68E-16 1 0.0000116 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 98263479 G T - - - - - - 13 0 0 31 6 19.4 37 3 8.1 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.102272727 1.102272727 1 0.419689119 0.419689119 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-08 1 0.000855237 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 100840462 G A PCCA CCDS9496.2 r.? - - intronic 24 0 0 23 5 21.7 18 3 16.7 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.232954545 1.232954545 1 0.865284974 0.865284974 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.75E-08 1 0.0000964 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 102000228 A T NALCN CCDS9498.1 r.? - - intronic 29 0 0 41 13 31.7 44 16 36.4 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.801136364 0.900568182 2 1.886010363 0.943005181 2 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.89E-20 1 5.57E-26 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 102446681 T A FGF14 CCDS9500.1 r.? - - intronic 39 0 0 42 10 23.8 30 9 30 26 1 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.352272727 1.352272727 1 1.554404145 1.554404145 1 0.703703704 0.703703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-14 1 2.54E-14 1 0.122190858 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 103822341 C T - - - - - - 32 0 0 43 5 11.6 43 9 20.9 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.659090909 0.659090909 1 1.082901554 1.082901554 1 1.648148148 1.648148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000257 1 9.45E-13 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 108275576 G A FAM155A CCDS32006.1 r.? - - intronic 50 0 0 48 5 10.4 47 5 10.6 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.590909091 0.590909091 1 0.549222798 0.549222798 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000447 1 0.00000402 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 108651727 C A - - - - - - 33 0 0 40 8 20 42 17 40.5 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 2.098445596 1.049222798 2 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 1.73E-28 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 109480699 G A MYO16 CCDS32008.1 r.? - - intronic 33 0 0 47 10 21.3 30 8 26.7 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.210227273 1.210227273 1 1.383419689 1.383419689 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.27E-14 1 2.07E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 109481064 C A MYO16 CCDS32008.1 r.? - - intronic 29 0 0 38 7 18.4 34 5 14.7 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.045454545 1.045454545 1 0.761658031 0.761658031 1 2.259259259 2.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 0.000000771 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 109682624 G A MYO16 CCDS32008.1 r.? - - intronic 46 0 0 31 3 9.7 50 10 20 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.551136364 0.551136364 1 1.03626943 1.03626943 1 1.574074074 1.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000505952 1 8.36E-14 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 110130826 G A - - - - - - 17 0 0 31 10 32.3 31 4 12.9 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.835227273 0.917613636 2 0.668393782 0.668393782 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.94E-16 1 0.0000177 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 110979177 G A COL4A2 CCDS41907.1 r.? - - intronic 10 0 0 14 7 50 8 6 75 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.840909091 1.420454545 2 3.886010363 1.943005181 2 1.814814815 1.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.6E-13 1 4.34E-13 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 112281394 G T ENSG00000204398 ENST00000375713 r.? - - intronic 9 0 0 24 7 29.2 12 3 25 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.659090909 1.659090909 1 1.295336788 1.295336788 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.51E-11 1 0.0000266 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 112694785 T C - - - - - - 20 0 0 31 4 12.9 30 7 23.3 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.732954545 0.732954545 1 1.207253886 1.207253886 1 1.5 1.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000177 1 1.44E-10 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 13 112856825 C T AL162499.2 ENST00000507553 r.? - - downstream 6 0 0 8 2 25 8 4 50 37 5 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 2.590673575 1.295336788 2 2.5 1.25 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000686131 1 4.31E-08 1 0.00000119 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 19302035 G A - - - - - - 34 0 0 27 3 11.1 31 7 22.6 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.657680113 0.657680113 1 1.170984456 1.170984456 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000334187 1 1.85E-10 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 20200363 C A ENSG00000232660 ENST00000426759 r.? - - downstream 35 0 0 44 13 29.5 38 9 23.7 43 1 2.3 32 0 0 148 31 20.9 130 28 21.5 162 7 4.3 TRUE TRUE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.747888589 1.405927757 1.243227883 1.227979275 1.227979275 1 0.425925926 0.425925926 1 1.238334628 1.238334628 1 1.113989637 1.113989637 1 0.796296296 0.796296296 1 5 5 1 1 5.49E-20 2.07E-40 2.79E-13 5.02E-37 0.193893409 0.0000202 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 14 21155916 A G RNASE4 CCDS9555.1 r.? - - intronic 34 0 0 40 7 17.5 34 12 35.3 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.036883061 1.036883061 1 1.829015544 1.829015544 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.26E-09 1 1.21E-19 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 21737676 G A HNRNPC CCDS41915.1 r.? - - upstream 9 0 0 13 2 15.4 11 1 9.1 32 5 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.912457094 0.912457094 1 0.471502591 0.471502591 1 2.888888889 2.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.001879825 1 0.05364542 1 0.000000562 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 22324244 G A - - - - - - 28 0 0 48 9 18.8 56 11 19.6 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.11390866 1.11390866 1 1.015544041 1.015544041 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.75E-12 1 5.91E-15 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 22726919 G T TRAC ENST00000446346 r.? - - intronic 18 0 0 44 11 25 32 10 31.2 24 2 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.481261516 1.481261516 1 1.616580311 1.616580311 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.22E-16 1 5.7E-16 1 0.006413403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 23030601 C T DAD1 CCDS9571.1 r.? - - downstream 33 0 0 36 5 13.9 36 5 13.9 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.823581403 0.823581403 1 0.720207254 0.720207254 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000104 1 0.00000104 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 26197905 T A - - - - - - 30 0 0 37 4 10.8 41 8 19.5 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.639904975 0.639904975 1 1.010362694 1.010362694 1 1.722222222 1.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000362 1 3.22E-11 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 26481968 C A - - - - - - 36 0 0 50 13 26 33 5 15.2 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.540511977 1.540511977 1 0.787564767 0.787564767 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.65E-19 1 0.00000066 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 27556645 A T - - - - - - 42 0 0 47 10 21.3 27 7 25.9 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.262034812 1.262034812 1 1.341968912 1.341968912 1 1.722222222 1.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.27E-14 1 6.36E-11 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 27808811 C T - - - - - - 38 0 0 51 12 23.5 41 6 14.6 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.392385825 1.392385825 1 0.756476684 0.756476684 1 1.944444444 1.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.24E-17 1 6.05E-08 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 28108539 G T - - - - - - 40 0 0 40 1 2.5 43 6 14 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.148126152 0.148126152 1 0.725388601 0.725388601 1 0.388888889 0.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 0.181679879 1 8.13E-08 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 28420092 G A - - - - - - 33 0 0 38 10 26.3 46 11 23.9 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.558287115 1.558287115 1 1.238341969 1.238341969 1 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.06E-15 1 5.55E-16 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 29472656 A C - - - - - - 32 0 0 46 13 28.3 42 7 16.7 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.676788036 1.348737475 1.243227883 0.865284974 0.865284974 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.07E-19 1 1.81E-09 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 29769192 T A - - - - - - 28 0 0 40 3 7.5 47 7 14.9 39 6 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.444378455 0.444378455 1 0.772020725 0.772020725 1 2.851851852 2.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.001075403 1 4.12E-09 1 4.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 30135384 C T PRKD1 CCDS9637.1 r.664g>a c.434G>A p.R145H missense 31 0 0 43 8 18.6 27 6 22.2 47 2 4.3 122 0 0 280 57 20.4 263 54 20.5 309 9 2.9 TRUE TRUE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.102058568 1.102058568 1 1.150259067 1.150259067 1 0.796296296 0.796296296 1 1.208709397 1.208709397 1 1.062176166 1.062176166 1 0.537037037 0.537037037 1 5 5 1 1 4.85E-11 3.83E-72 4.23E-09 1.18E-68 0.02328732 0.0000321 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 14 30620945 G T - - - - - - 23 0 0 40 7 17.5 28 7 25 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.036883061 1.036883061 1 1.295336788 1.295336788 1 0.555555556 0.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.26E-09 1 8.44E-11 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 32248880 C G NUBPL CCDS41940.1 r.? - - intronic 27 0 0 56 11 19.6 35 7 20 32 4 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.161309029 1.161309029 1 1.03626943 1.03626943 1 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.91E-15 1 4.65E-10 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 32277591 A G NUBPL CCDS41940.1 r.? - - intronic 46 0 0 38 9 23.7 34 5 14.7 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.404235917 1.404235917 1 0.761658031 0.761658031 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.79E-13 1 0.000000771 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 32699667 A T - - - - - - 31 0 0 44 5 11.4 40 5 12.5 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.675455251 0.675455251 1 0.647668394 0.647668394 1 1.5 1.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000288 1 0.00000178 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 34739254 G T - - - - - - 29 0 0 48 0 0 37 5 13.5 25 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0 0 1 0.699481865 0.699481865 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 2 NA 1 1 1 1 0.00000119 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 35857260 A T - - - - - - 12 0 0 23 5 21.7 29 3 10.3 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.285734996 1.285734996 1 0.533678756 0.533678756 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.75E-08 1 0.000414371 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 36354055 G A - - - - - - 6 0 0 10 1 10 8 3 37.5 19 5 26.3 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.592504607 0.592504607 1 1.943005181 1.943005181 1 4.87037037 4.87037037 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.04888987 1 0.00000687 1 3.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 36600812 C T - - - - - - 39 0 0 38 9 23.7 30 8 26.7 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.404235917 1.404235917 1 1.383419689 1.383419689 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.79E-13 1 2.07E-12 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 40933201 C A - - - - - - 20 0 0 29 7 24.1 17 2 11.8 58 5 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.427936102 1.427936102 1 0.611398964 0.611398964 1 1.592592593 1.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.11E-10 1 0.003234386 1 0.0000115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 41801868 G T - - - - - - 26 0 0 27 4 14.8 40 9 22.5 56 4 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.876906818 0.876906818 1 1.165803109 1.165803109 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00001 1 4.64E-13 1 0.000186538 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 41838168 T A - - - - - - 37 0 0 44 6 13.6 50 14 28 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.805806265 0.805806265 1 1.450777202 1.450777202 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 9.37E-08 1 4.84E-21 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 44432352 G A - - - - - - 25 0 0 35 5 14.3 32 10 31.2 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.847281587 0.847281587 1 1.616580311 1.616580311 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000000895 1 5.7E-16 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 46792717 T C - - - - - - 28 0 0 37 3 8.1 34 7 20.6 51 2 3.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.479928731 0.479928731 1 1.067357513 1.067357513 1 0.722222222 0.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000855237 1 3.73E-10 1 0.027109304 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 46811207 G C - - - - - - 26 0 0 43 8 18.6 49 8 16.3 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.102058568 1.102058568 1 0.844559585 0.844559585 1 1.074074074 1.074074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.85E-11 1 1.47E-10 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 47689847 C T MDGA2 CCDS41948.1 r.? - - intronic 44 0 0 46 15 32.6 38 9 23.7 62 4 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.931565017 1.553669318 1.243227883 1.227979275 1.227979275 1 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.35E-23 1 2.79E-13 1 0.000276647 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 47690465 C G MDGA2 CCDS41948.1 r.? - - intronic 26 0 0 33 7 21.2 26 3 11.5 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.256109766 1.256109766 1 0.595854922 0.595854922 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.98E-10 1 0.000298167 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 48456022 C T - - - - - - 19 0 0 19 4 21.1 32 9 28.1 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.25018472 1.25018472 1 1.455958549 1.455958549 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000228 1 4.94E-14 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 49739296 G T - - - - - - 34 0 0 38 7 18.4 39 5 12.8 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.090208476 1.090208476 1 0.663212435 0.663212435 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 8.61E-10 1 0.00000156 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 50789345 A G ATP5S CCDS32075.1 r.961a>g c.269A>G p.N90S missense 25 0 0 15 4 26.7 19 5 26.3 27 1 3.7 295 0 0 171 36 21.1 165 28 17 77 7 9.1 TRUE TRUE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.581987299 1.581987299 1 1.362694301 1.362694301 1 0.685185185 0.685185185 1 1.25018472 1.25018472 1 0.880829016 0.880829016 1 1.685185185 1.685185185 1 5 5 1 1 0.000000816 9.34E-47 3.43E-08 6.81E-34 0.126579904 0.000000138 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 14 52191980 G T FRMD6 CCDS9704.1 r.? - - intronic 21 0 0 42 6 14.3 37 7 18.9 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.847281587 0.847281587 1 0.979274611 0.979274611 1 1.462962963 1.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 7.02E-08 1 7.05E-10 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 52325357 C A GNG2 CCDS32082.1 r.? - - upstream 46 0 0 40 2 5 48 7 14.6 55 0 0 67 0 0 236 7 3 194 12 6.2 274 0 0 TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.296252303 1.218003048 0.243227883 0.756476684 0.756476684 1 0 0 1 0.177751382 0.730801829 0.243227883 0.321243523 0.321243523 1 0 NA 0 5 NA 1 1 0.017193422 0.00021348 4.81E-09 4.42E-10 1 1 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 14 54761854 C T - - - - - - 29 0 0 36 10 27.8 28 8 28.6 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.647162806 1.647162806 1 1.481865285 1.481865285 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.21E-15 1 1.11E-12 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 55001076 C T CGRRF1 CCDS9719.1 r.? - - intronic 28 0 0 30 9 30 23 7 30.4 27 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.77751382 1.429757041 1.243227883 1.575129534 1.575129534 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.54E-14 1 1.79E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 56188304 A T - - - - - - 28 0 0 39 8 20.5 39 12 30.8 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.214634443 1.214634443 1 1.595854922 1.595854922 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.09E-11 1 8.43E-19 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 57305404 C T - - - - - - 15 0 0 37 13 35.1 30 5 16.7 21 1 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 2.079691169 1.672815738 1.243227883 0.865284974 0.865284974 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.89E-21 1 0.000000401 1 0.099912572 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 57529607 G T - - - - - - 22 0 0 28 8 28.6 28 4 14.3 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.694563175 1.694563175 1 0.740932642 0.740932642 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.11E-12 1 0.0000116 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 58013163 G C - - - - - - 25 0 0 34 6 17.6 34 5 14.7 37 3 8.1 0 0 NA 4 4 100 0 0 NA 4 0 0 TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.042808107 1.042808107 1 0.761658031 0.761658031 1 1.5 1.5 1 5.925046065 4.765856803 1.243227883 NA NA 1 0 NA 0 5 NA 1 1 1.86E-08 6.25E-10 0.000000771 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 58335930 A T - - - - - - 33 0 0 45 9 20 53 10 18.9 31 0 0 17 0 0 66 7 10.6 45 14 31.1 85 4 4.7 TRUE TRUE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.185009213 1.185009213 1 0.979274611 0.979274611 1 0 0 1 0.628054883 0.628054883 1 1.611398964 1.611398964 1 0.87037037 0.87037037 1 5 5 1 1 1.47E-12 0.000000047 1.57E-13 8.81E-22 1 0.000916711 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 58345810 G A - - - - - - 38 0 0 40 4 10 38 9 23.7 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.592504607 0.592504607 1 1.227979275 1.227979275 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000495 1 2.79E-13 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 58357194 C T - - - - - - 34 0 0 40 5 12.5 52 11 21.2 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.740630758 0.740630758 1 1.098445596 1.098445596 1 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000178 1 2.44E-15 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 58534213 T C C14orf37 CCDS32089.1 r.? - - intronic 35 0 0 37 8 21.6 33 5 15.2 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.27980995 1.27980995 1 0.787564767 0.787564767 1 0.37037037 0.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.33E-11 1 0.00000066 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 58615644 C G C14orf37 CCDS32089.1 r.? - - intronic 20 0 0 29 6 20.7 39 8 20.5 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.226484535 1.226484535 1 1.062176166 1.062176166 1 0.462962963 0.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-09 1 2.09E-11 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 58872250 T G TIMM9 CCDS9735.1 r.? - - downstream 23 0 0 31 7 22.6 19 6 31.6 31 4 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.339060411 1.339060411 1 1.637305699 1.637305699 1 2.388888889 2.388888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.85E-10 1 4.01E-10 1 0.0000177 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 62698900 G T - - - - - - 25 0 0 41 9 22 25 6 24 36 2 5.6 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.303510134 1.303510134 1 1.243523316 1.243523316 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-13 1 2.55E-09 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 62992450 A G - - - - - - 47 0 0 46 8 17.4 34 1 2.9 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.030958015 1.030958015 1 0.150259067 0.150259067 1 1.722222222 1.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-11 1 0.156694864 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 63020569 G T - - - - - - 28 0 0 44 7 15.9 43 6 14 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.942082324 0.942082324 1 0.725388601 0.725388601 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 8.13E-08 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 64515048 C T SYNE2 CCDS9761.2 r.? - - intronic 25 0 0 40 4 10 33 9 27.3 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.592504607 0.592504607 1 1.414507772 1.414507772 1 0.685185185 0.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000495 1 6.76E-14 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 64664668 C G SYNE2 CCDS9761.2 r.? - - intronic 34 0 0 40 8 20 40 7 17.5 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.185009213 1.185009213 1 0.906735751 0.906735751 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 1.26E-09 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 64876218 T C MTHFD1 CCDS9763.1 r.? - - intronic 29 0 0 28 7 25 30 3 10 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.481261516 1.481261516 1 0.518134715 0.518134715 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.44E-11 1 0.000458697 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 65734893 G A ENSG00000214760 ENST00000398929 r.? - - upstream 41 0 0 35 8 22.9 38 11 28.9 26 2 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.356835549 1.356835549 1 1.497409326 1.497409326 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.15E-12 1 5.19E-17 1 0.007502227 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 66766099 A G - - - - - - 45 0 0 48 13 27.1 31 7 22.6 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.605687484 1.291547194 1.243227883 1.170984456 1.170984456 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2E-19 1 1.85E-10 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 68638447 G A RAD51L1 CCDS9789.1 r.? - - intronic 19 0 0 40 7 17.5 33 9 27.3 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.036883061 1.036883061 1 1.414507772 1.414507772 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 6.76E-14 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 69605983 G A DCAF5 CCDS32106.1 r.? - - intronic 25 0 0 40 7 17.5 33 9 27.3 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.036883061 1.036883061 1 1.414507772 1.414507772 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 6.76E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 69627612 T A - - - - - - 33 0 0 44 11 25 24 2 8.3 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.481261516 1.481261516 1 0.430051813 0.430051813 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 3.22E-16 1 0.006413403 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 70427316 T C SMOC1 CCDS32110.1 r.? - - intronic 35 0 0 43 3 7 40 10 25 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.414753225 0.414753225 1 1.295336788 1.295336788 1 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001328364 1 7.22E-15 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 71078183 A C AL357153.1 ENST00000500016 r.? - - intronic 31 0 0 34 11 32.4 43 7 16.3 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.919714925 1.544137604 1.243227883 0.844559585 0.844559585 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-17 1 2.15E-09 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 72715995 G T RGS6 CCDS9808.1 r.? - - intronic 30 1 3.3 44 12 27.3 42 5 11.9 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.617537576 1.617537576 1 0.616580311 0.616580311 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.139615808 1 4.44E-18 1 0.00000228 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 72817695 C T RGS6 CCDS9808.1 r.? - - intronic 34 0 0 41 8 19.5 44 2 4.5 41 0 0 60 0 0 252 24 9.5 185 11 5.9 244 0 0 TRUE TRUE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.155383983 1.155383983 1 0.233160622 0.233160622 1 0 0 1 0.562879376 0.562879376 1 0.305699482 0.305699482 1 0 0 1 4 3 1 1 3.22E-11 4.46E-23 0.020580492 3.54E-09 1 1 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 14 72857692 G C RGS6 CCDS9808.1 r.? - - intronic 23 0 0 38 2 5.3 30 8 26.7 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.314027441 1.291083231 0.243227883 1.383419689 1.383419689 1 2.259259259 2.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.015598339 1 2.07E-12 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 74480854 T C ENTPD5 CCDS9825.1 r.? - - intronic 27 0 0 45 7 15.6 47 11 23.4 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.924307186 0.924307186 1 1.212435233 1.212435233 1 0.592592593 0.592592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000003 1 7.21E-16 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 74492524 A G C14orf45 CCDS32119.2 r.? - - intronic 22 0 0 36 8 22.2 26 3 11.5 26 3 11.5 1 0 0 1 0 0 1 1 100 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.315360226 1.315360226 1 0.595854922 0.595854922 1 2.12962963 2.12962963 1 0 0 1 5.18134715 5.18134715 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-11 1 0.000298167 0.005 0.000298167 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 75304337 G A YLPM1 CCDS45135.1 r.? - - downstream 24 0 0 33 3 9.1 40 9 22.5 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.539179192 0.539179192 1 1.165803109 1.165803109 1 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000609557 1 4.64E-13 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 75321890 G A PROX2 CCDS45136.1 r.1724c>u c.1724C>T p.S575L missense 30 0 0 38 3 7.9 33 7 21.2 49 1 2 163 0 0 218 34 15.6 171 29 17 165 6 3.6 TRUE TRUE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.468078639 0.468078639 1 1.098445596 1.098445596 1 0.37037037 0.37037037 1 0.924307186 0.924307186 1 0.880829016 0.880829016 1 0.666666667 0.666666667 1 5 5 1 1 0.000925091 1.71E-39 2.98E-10 4.88E-35 0.217776325 0.000202807 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 14 75699686 G A - - - - - - 34 0 0 21 6 28.6 28 9 32.1 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.694563175 1.694563175 1 1.663212435 1.663212435 1 1.481481481 1.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.95E-10 1 1.24E-14 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 75699687 A T - - - - - - 33 0 0 21 6 28.6 27 8 29.6 28 3 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.694563175 1.694563175 1 1.533678756 1.533678756 1 1.981481481 1.981481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.95E-10 1 7.97E-13 1 0.000372895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 76286078 C T TTLL5 CCDS32124.1 r.? - - intronic 31 0 0 32 5 15.6 37 9 24.3 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.924307186 0.924307186 1 1.259067358 1.259067358 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000562 1 2.14E-13 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 77347091 G T - - - - - - 39 0 0 43 9 20.9 32 3 9.4 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.238334628 1.238334628 1 0.487046632 0.487046632 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.45E-13 1 0.000556213 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 78719842 C T - - - - - - 20 0 0 33 4 12.1 25 2 8 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.716930574 0.716930574 1 0.414507772 0.414507772 1 1.277777778 1.277777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000228 1 0.006948068 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 79040904 C T - - - - - - 29 0 0 31 11 35.5 28 3 10.7 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 2.103391353 1.691879165 1.243227883 0.554404145 0.554404145 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.77E-18 1 0.000372895 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 79203959 C T NRXN3 CCDS9870.1 r.? - - intronic 29 0 0 51 7 13.7 36 7 19.4 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.811731311 0.811731311 1 1.005181347 1.005181347 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.46E-09 1 5.74E-10 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 79417604 A T NRXN3 CCDS9870.1 r.? - - intronic 31 0 0 47 16 34 36 5 13.9 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 2.014515662 1.620391313 1.243227883 0.720207254 0.720207254 1 1.037037037 1.037037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.98E-25 1 0.00000104 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 79634593 C T NRXN3 CCDS9870.1 r.? - - intronic 36 0 0 31 9 29 24 5 20.8 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.718263359 1.718263359 1 1.077720207 1.077720207 1 0.87037037 0.87037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.57E-14 1 0.000000123 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 79887291 G C NRXN3 CCDS45145.1 r.? - - intronic 31 0 0 41 7 17.1 30 6 20 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.013182877 1.013182877 1 1.03626943 1.03626943 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-09 1 8.37E-09 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 79968234 T A NRXN3 CCDS45145.1 r.? - - intronic 30 0 0 40 8 20 38 11 28.9 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.185009213 1.185009213 1 1.497409326 1.497409326 1 2.018518519 2.018518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 5.19E-17 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 81284575 T C C14orf145 CCDS32130.1 r.? - - intronic 31 0 0 30 4 13.3 42 8 19 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.788031127 0.788031127 1 0.984455959 0.984455959 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000154 1 3.96E-11 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 81880294 T C - - - - - - 24 0 0 43 10 23.3 36 8 22.2 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.380535733 1.380535733 1 1.150259067 1.150259067 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.61E-14 1 1.04E-11 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 82314810 C G - - - - - - 34 0 0 42 7 16.7 39 5 12.8 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.989482693 0.989482693 1 0.663212435 0.663212435 1 1.814814815 1.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-09 1 0.00000156 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 82418168 G T - - - - - - 32 0 0 46 8 17.4 29 7 24.1 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.030958015 1.030958015 1 1.248704663 1.248704663 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-11 1 1.11E-10 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 82546677 T C - - - - - - 34 0 0 51 3 5.9 31 5 16.1 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.349577718 1.437243597 0.243227883 0.834196891 0.834196891 1 0.814814815 0.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002175924 1 0.000000476 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 82660405 G A - - - - - - 26 0 0 31 5 16.1 33 6 18.2 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.953932416 0.953932416 1 0.943005181 0.943005181 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000476 1 1.54E-08 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 83996393 A C - - - - - - 29 0 0 47 7 14.9 45 8 17.8 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.882831864 0.882831864 1 0.922279793 0.922279793 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.12E-09 1 7.14E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 84068117 T C - - - - - - 30 0 0 50 11 22 48 9 18.8 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.303510134 1.303510134 1 0.974093264 0.974093264 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.52E-15 1 2.75E-12 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 84649290 C T - - - - - - 35 0 0 43 9 20.9 41 12 29.3 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.238334628 1.238334628 1 1.518134715 1.518134715 1 0.611111111 0.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.45E-13 1 1.69E-18 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 84698514 G T - - - - - - 36 0 0 34 6 17.6 35 4 11.4 49 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.042808107 1.042808107 1 0.590673575 0.590673575 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.86E-08 1 0.0000289 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 84844890 G A - - - - - - 18 0 0 31 5 16.1 37 7 18.9 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.953932416 0.953932416 1 0.979274611 0.979274611 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000476 1 7.05E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 85110475 T A - - - - - - 35 0 0 42 6 14.3 32 2 6.2 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.847281587 0.847281587 1 0.321243523 0.321243523 1 1.962962963 1.962962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.02E-08 1 0.011224977 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 86446801 G C - - - - - - 38 0 0 38 7 18.4 38 8 21.1 42 7 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.090208476 1.090208476 1 1.093264249 1.093264249 1 3.092592593 3.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 1.67E-11 1 1.81E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 86460608 T C - - - - - - 35 0 0 44 0 0 49 9 18.4 37 2 5.4 54 0 0 201 10 5 191 31 16.2 292 16 5.5 TRUE TRUE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0 0 1 0.953367876 0.953367876 1 1 1 1 0.296252303 1.218003048 0.243227883 0.839378238 0.839378238 1 1.018518519 1.018518519 1 3 5 1 1 1 0.000000097 3.35E-12 1.02E-36 0.014826063 3.66E-12 YES 0_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 14 86774081 A G - - - - - - 31 0 0 43 0 0 39 4 10.3 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0 0 1 0.533678756 0.533678756 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000447 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 87322868 T A - - - - - - 27 0 0 63 17 27 43 5 11.6 57 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.599762438 1.286781337 1.243227883 0.601036269 0.601036269 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.22E-25 1 0.00000257 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 87395456 C G - - - - - - 36 0 0 36 9 25 44 5 11.4 58 5 8.6 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.481261516 1.481261516 1 0.590673575 0.590673575 1 1.592592593 1.592592593 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.63E-13 1 0.00000288 1 0.0000115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 87769827 A G - - - - - - 22 0 0 41 10 24.4 46 6 13 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.44571124 1.44571124 1 0.67357513 0.67357513 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.51E-15 1 0.000000123 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 87848062 C A - - - - - - 33 0 0 29 7 24.1 40 2 5 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.427936102 1.427936102 1 0.259067358 0.259067358 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.11E-10 1 0.017193422 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 88355806 C T - - - - - - 30 0 0 40 12 30 36 8 22.2 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.77751382 1.429757041 1.243227883 1.150259067 1.150259067 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.2E-18 1 1.04E-11 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 88683322 A C KCNK10 CCDS9881.1 r.? - - intronic 24 0 0 22 9 40.9 17 3 17.6 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 2.423343841 1.949235432 1.243227883 0.911917098 0.911917098 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.16E-16 1 0.0000807 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 89621297 G T FOXN3 CCDS32138.1 r.? - - downstream 27 0 0 45 6 13.3 35 0 0 45 0 0 299 0 0 309 14 4.5 277 0 0 261 0 0 TRUE TRUE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.788031127 0.788031127 1 0 0 1 0 0 1 0.266627073 1.096202743 0.243227883 0 0 1 0 0 1 4 3 1 1 0.000000108 9.49E-10 1 1 1 1 YES 1_1 0_0 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 14 90679521 A G - - - - - - 22 0 0 50 10 20 25 5 20 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.185009213 1.185009213 1 1.03626943 1.03626943 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.36E-14 1 0.000000153 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 90946601 C T - - - - - - 28 0 0 29 2 6.9 31 5 16.1 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.408828178 0.408828178 1 0.834196891 0.834196891 1 1.055555556 1.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.009279585 1 0.000000476 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 91026251 C T TTC7B CCDS32140.1 r.? - - intronic 24 0 0 23 3 13 16 4 25 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.770255988 0.770255988 1 1.295336788 1.295336788 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000205387 1 0.00000108 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 91742911 G A CCDC88C CCDS45151.1 r.? - - intronic 22 0 0 40 2 5 52 7 13.5 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.296252303 1.218003048 0.243227883 0.699481865 0.699481865 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.017193422 1 8.58E-09 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 92120965 T A CATSPERB CCDS32142.1 r.? - - intronic 22 0 0 43 11 25.6 28 9 32.1 23 2 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.516811793 1.516811793 1 1.663212435 1.663212435 1 1.611111111 1.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.42E-16 1 1.24E-14 1 0.00589844 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 92746229 A T - - - - - - 32 0 0 51 11 21.6 36 13 36.1 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.27980995 1.27980995 1 1.870466321 1.870466321 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.94E-15 1 2.53E-21 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 95000526 T C - - - - - - 24 0 0 30 6 20 41 8 19.5 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.185009213 1.185009213 1 1.010362694 1.010362694 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.37E-09 1 3.22E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 95643571 T A CLMN CCDS9933.1 r.? - - downstream 25 0 0 35 4 11.4 39 5 12.8 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.675455251 0.675455251 1 0.663212435 0.663212435 1 0.518518519 0.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000289 1 0.00000156 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 96339941 C T AL133167.1 ENST00000503525 r.? - - upstream 39 0 0 33 4 12.1 26 4 15.4 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.716930574 0.716930574 1 0.797927461 0.797927461 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000228 1 0.00000856 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 96370846 G A AL133167.1 ENST00000503525 r.? - - intronic 8 0 0 19 8 42.1 13 6 46.2 37 16 43.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 2.494444393 2.006425714 1.243227883 2.393782383 2.393782383 1 8 8 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.81E-14 1 2.6E-11 1 1.78E-27 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 96560132 G A C14orf132 ENST00000421193 r.7488g>a - - non-coding variant 40 0 0 34 9 26.5 35 7 20 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.570137207 1.570137207 1 1.03626943 1.03626943 1 1.111111111 1.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.15E-14 1 4.65E-10 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 96700056 C A BDKRB2 CCDS9942.1 r.? - - intronic 20 0 0 30 9 30 26 7 26.9 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.77751382 1.429757041 1.243227883 1.393782383 1.393782383 1 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.54E-14 1 4.73E-11 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 96738240 C A - - - - - - 33 0 0 51 8 15.7 36 8 22.2 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.930232232 0.930232232 1 1.150259067 1.150259067 1 0.833333333 0.833333333 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.05E-10 1 1.04E-11 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 97511232 C T - - - - - - 24 0 0 34 9 26.5 27 6 22.2 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.570137207 1.570137207 1 1.150259067 1.150259067 1 1.185185185 1.185185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.15E-14 1 4.23E-09 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 98050827 A C - - - - - - 39 0 0 32 0 0 35 0 0 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0 0 1 0 0 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 98651129 G A - - - - - - 27 0 0 27 4 14.8 28 1 3.6 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.876906818 0.876906818 1 0.186528497 0.186528497 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00001 1 0.130947004 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 98663782 C A - - - - - - 25 0 0 39 13 33.3 41 4 9.8 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.97304034 1.587030315 1.243227883 0.507772021 0.507772021 1 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.79E-21 1 0.0000546 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 98701487 G A - - - - - - 29 0 0 53 8 15.1 44 9 20.5 56 3 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.894681956 0.894681956 1 1.062176166 1.062176166 1 1 1 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.83E-10 1 1.18E-12 1 0.00284314 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 101225471 G A - - - - - - 22 0 0 33 12 36.4 23 4 17.4 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 2.156716768 1.734771876 1.243227883 0.901554404 0.901554404 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.86E-20 1 0.00000513 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 101691722 C A - - - - - - 9 0 0 17 2 11.8 11 4 36.4 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.699155436 0.699155436 1 1.886010363 1.886010363 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.003234386 1 0.000000201 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 103792185 C G - - - - - - 7 0 0 14 2 14.3 16 1 6.2 22 4 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.847281587 0.847281587 1 0.321243523 0.321243523 1 3.37037037 3.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002185852 1 0.077068876 1 0.00000425 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 104109564 G C C14orf153 CCDS32165.1 r.? - - intronic 21 0 0 17 7 41.2 34 6 17.6 25 3 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 2.441118979 1.963533003 1.243227883 0.911917098 0.911917098 1 2.222222222 2.222222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.45E-12 1 1.86E-08 1 0.00026475 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 104666541 C T - - - - - - 6 0 0 11 4 36.4 2 0 0 17 1 5.9 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 2.156716768 2.156716768 1 0 0 1 1.092592593 1.092592593 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000201 1 1 1 0.081683532 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 105393810 A G PLD4 CCDS9995.2 r.? - - intronic 8 0 0 9 3 33.3 7 3 42.9 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.97304034 1.97304034 1 2.222797927 2.222797927 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000103 1 0.00000431 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 106194165 T G - - - - - - 30 0 0 31 9 29 34 5 14.7 35 6 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.718263359 1.718263359 1 0.761658031 0.761658031 1 3.166666667 3.166666667 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.57E-14 1 0.000000771 1 2.24E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 106452075 G A - - - - - - 25 0 0 35 7 20 37 6 16.2 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.185009213 1.185009213 1 0.839378238 0.839378238 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 3.18E-08 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 106683177 C T - - - - - - 22 0 0 42 7 16.7 54 9 16.7 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.989482693 0.989482693 1 0.865284974 0.865284974 1 1.240740741 1.240740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-09 1 8.48E-12 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 106784844 G C - - - - - - 97 0 0 122 14 11.5 116 0 0 100 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 0.681380297 0.681380297 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 3.15E-15 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 14 106940577 G A - - - - - - 37 0 0 35 8 22.9 41 5 12.2 44 3 6.8 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.243227883 2 2 1 1 1 1 1 1 0.756772117 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.243227883 NA NA 1.356835549 1.356835549 1 0.632124352 0.632124352 1 1.259259259 1.259259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.15E-12 1 0.00000202 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 21174155 A G - - - - - - 11 0 0 30 4 13.3 37 4 10.8 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.854715303 0.854715303 1 0.667585492 0.667585492 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000154 1 0.0000362 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 22559165 C T - - - - - - 52 0 0 88 6 6.8 61 3 4.9 91 2 2.2 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.436997298 0.586878676 0.74461267 0.30288601 0.30288601 1 0.473407407 0.473407407 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000596 1 0.003623631 1 0.076482202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 22809332 G A - - - - - - 21 0 0 34 6 17.6 27 0 0 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.13105183 1.13105183 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 1.86E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 23011937 C T NIPA2 CCDS10010.1 r.? - - intronic 38 0 0 34 4 11.8 59 10 16.9 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.75831884 0.75831884 1 1.044647668 1.044647668 1 0.602518519 0.602518519 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000257 1 4.91E-13 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 23112155 G A - - - - - - 25 0 0 35 3 8.6 46 5 10.9 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.552673053 0.552673053 1 0.673766839 0.673766839 1 1.269592593 1.269592593 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000725791 1 0.00000361 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 23969318 C T - - - - - - 12 0 0 17 4 23.5 11 2 18.2 30 3 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.51021125 1.51021125 1 1.125005181 1.125005181 1 2.151851852 2.151851852 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000141 1 0.001334363 1 0.000458697 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 24284065 C A - - - - - - 42 0 0 33 9 27.3 43 15 34.9 28 5 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.754415622 1.754415622 1 2.157290155 1.078645078 2 3.851814815 1.283938272 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.76E-14 1 4.05E-24 1 0.000000279 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 24744063 G A - - - - - - 19 0 0 48 7 14.6 48 5 10.4 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.938258904 0.938258904 1 0.642860104 0.642860104 1 1.743 1.743 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.81E-09 1 0.00000447 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 25739193 G A - - - - - - 36 0 0 36 7 19.4 55 11 20 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.246727585 1.246727585 1 1.23626943 1.23626943 1 2.108814815 2.108814815 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.74E-10 1 4.77E-15 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 25932883 G T ATP10A CCDS32178.1 r.3364c>a c.3258C>A p.A1086A silent 29 0 0 38 12 31.6 36 7 19.4 43 4 9.3 537 0 0 338 95 28.1 310 99 31.9 283 28 9.9 TRUE TRUE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 2.030752149 1.164013184 1.74461267 1.199181347 1.199181347 1 2.001222222 2.001222222 1 1.805827069 1.035087673 1.74461267 1.971849741 0.98592487 2 2.130333333 1.065166667 2 5 5 1 1 5.86E-19 5.62E-134 5.74E-10 5.76E-146 0.000066 4E-27 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 15 26037822 C T ATP10A CCDS32178.1 r.? - - intronic 12 0 0 18 6 33.3 20 3 15 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 2.140001473 1.226634147 1.74461267 0.927202073 0.927202073 1 0.624037037 0.624037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.75E-10 1 0.0001337 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 26576297 A C - - - - - - 33 0 0 35 3 8.6 33 6 18.2 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.552673053 0.552673053 1 1.125005181 1.125005181 1 0.451888889 0.451888889 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000725791 1 1.54E-08 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 26757398 G A - - - - - - 31 0 0 55 8 14.5 45 10 22.2 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.931832473 0.931832473 1 1.372259067 1.372259067 1 0.559481481 0.559481481 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.86E-10 1 2.66E-14 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 26800199 C T GABRB3 CCDS10019.1 r.? - - intronic 14 0 0 24 1 4.2 27 4 14.8 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.269910096 NA 0 0.914839378 0.914839378 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.113346489 1 0.00001 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 26923144 C T GABRB3 CCDS10019.1 r.? - - intronic 27 0 0 37 4 10.8 47 9 19.1 44 3 6.8 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.694054532 0.694054532 1 1.180637306 1.180637306 1 1.463259259 1.463259259 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000362 1 2.24E-12 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 26950865 G A GABRB3 CCDS10019.1 r.? - - intronic 26 0 0 42 6 14.3 50 1 2 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.918979612 0.918979612 1 0.123626943 0.123626943 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 7.02E-08 1 0.221687443 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 27304275 C T GABRG3 CCDS45195.1 r.? - - intronic 29 0 0 36 7 19.4 41 11 26.8 60 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.246727585 1.246727585 1 1.656601036 1.656601036 1 0.710111111 0.710111111 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.74E-10 1 1.34E-16 1 0.036544784 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 27460032 C T GABRG3 CCDS45195.1 r.? - - intronic 35 0 0 44 5 11.4 46 8 17.4 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.732613117 0.732613117 1 1.075554404 1.075554404 1 0.43037037 0.43037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000288 1 8.61E-11 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 27871727 G T - - - - - - 31 0 0 39 4 10.3 27 5 18.5 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.661922378 0.661922378 1 1.143549223 1.143549223 1 1.915148148 1.915148148 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000447 1 0.00000023 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 30506705 A G ENSG00000225930 ENST00000455163 r.? - - downstream 37 0 0 36 5 13.9 51 7 13.7 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.893273888 0.893273888 1 0.84684456 0.84684456 1 2.259444444 2.259444444 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 7.46E-09 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 31375396 C A TRPM1 CCDS10024.2 r.? - - intronic 23 0 0 28 6 21.4 29 4 13.8 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.375256202 1.375256202 1 0.853025907 0.853025907 1 2.603740741 2.603740741 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.36E-09 1 0.0000134 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 33628933 C T RYR3 CCDS45210.1 r.? - - intronic 16 0 0 28 5 17.9 15 1 6.7 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.150331122 1.150331122 1 0.414150259 0.414150259 1 1.226555556 1.226555556 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000279 1 0.072431031 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 33671586 G T RYR3 CCDS45210.1 r.? - - intronic 30 0 0 56 11 19.6 62 11 17.7 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.259580447 1.259580447 1 1.094098446 1.094098446 1 0.667074074 0.667074074 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.91E-15 1 1.96E-14 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 33993089 T C RYR3 CCDS45210.1 r.? - - intronic 28 0 0 41 7 17.1 46 8 17.4 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.098919676 1.098919676 1 1.075554404 1.075554404 1 0.494925926 0.494925926 1 NA NA 0 6.18134715 3.090673575 2 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-09 1 8.61E-11 0.000025 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 34949132 C T - - - - - - 37 0 0 40 3 7.5 58 6 10.3 42 4 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.481982314 0.481982314 1 0.636678756 0.636678756 1 2.044259259 2.044259259 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001075403 1 0.000000506 1 0.0000601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 35755226 A G ATPBD4 CCDS10043.1 r.? - - intronic 42 0 0 44 12 27.3 56 7 12.5 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.754415622 1.005618985 1.74461267 0.772668394 0.772668394 1 1.721481481 1.721481481 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.44E-18 1 1.46E-08 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 35801093 A C ATPBD4 CCDS10043.1 r.? - - intronic 25 0 0 45 14 31.1 38 16 42.1 58 11 19 55 0 0 210 58 27.6 185 58 31.4 310 12 3.9 TRUE TRUE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.998619995 1.145595254 1.74461267 2.60234715 1.301173575 2 4.088518519 1.362839506 3 1.773694915 1.016669743 1.74461267 1.940943005 0.970471503 2 0.839222222 0.839222222 1 5 5 1 1 8.81E-22 5.63E-82 3.06E-27 1.08E-85 8.96E-15 0.000000082 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 15 37258099 T C MEIS2 CCDS45217.1 r.? - - intronic 30 0 0 43 4 9.3 55 10 18.2 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.597658069 0.597658069 1 1.125005181 1.125005181 1 1.872111111 1.872111111 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000066 1 2.33E-13 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 39160691 G C - - - - - - 26 0 0 39 5 12.8 27 4 14.8 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.822583149 0.822583149 1 0.914839378 0.914839378 1 1.484777778 1.484777778 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 0.00001 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 39229739 C T - - - - - - 22 0 0 36 6 16.7 41 5 12.2 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.073213952 1.073213952 1 0.754124352 0.754124352 1 2.603740741 2.603740741 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.68E-08 1 0.00000202 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 39526966 G A - - - - - - 19 0 0 55 4 7.3 59 5 8.5 54 2 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.469129452 0.469129452 1 0.525414508 0.525414508 1 0.796185185 0.796185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000173903 1 0.0000125 1 0.030129377 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 39568181 C T - - - - - - 22 0 0 41 10 24.4 29 13 44.8 32 6 18.8 54 0 0 231 62 26.8 216 65 30.1 243 19 7.8 TRUE TRUE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.568049128 1.568049128 1 2.769243523 1.384621762 2 4.045481481 1.348493827 3 1.722283468 0.987201055 1.74461267 1.860585492 0.930292746 2 1.678444444 0.839222222 2 5 5 1 1 9.51E-15 1.26E-86 7.69E-23 1.81E-94 1.27E-08 5.57E-17 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 15 40677215 T G C15orf23 CCDS45226.1 r.? - - intronic 25 0 0 42 8 19 50 6 12 43 0 0 43 0 0 196 30 15.3 160 24 15 159 9 5.7 TRUE TRUE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.221021862 1.221021862 1 0.741761658 0.741761658 1 0 0 1 0.98324392 0.98324392 1 0.927202073 0.927202073 1 1.226555556 1.226555556 1 5 5 1 1 3.96E-11 8.86E-35 0.000000206 6.44E-28 1 0.000000141 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 15 40677218 T A C15orf23 CCDS45226.1 r.? - - intronic 25 0 0 42 9 21.4 50 6 12 40 0 0 45 0 0 201 32 15.9 161 23 14.3 158 9 5.7 TRUE TRUE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.375256202 1.375256202 1 0.741761658 0.741761658 1 0 0 1 1.021802505 1.021802505 1 0.883932642 0.883932642 1 1.226555556 1.226555556 1 5 5 1 1 7.51E-13 1.45E-37 0.000000206 2.61E-26 1 0.000000134 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 15 41295771 G A INO80 CCDS10071.1 r.? - - intronic 21 0 0 24 2 8.3 34 6 17.6 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.533393761 0.533393761 1 1.087917098 1.087917098 1 0.559481481 0.559481481 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.006413403 1 1.86E-08 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 41419971 G A - - - - - - 14 0 0 21 4 19 18 2 11.1 21 3 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.221021862 1.221021862 1 0.686129534 0.686129534 1 3.077148148 3.077148148 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000349 1 0.003626632 1 0.000155401 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 43394595 T C UBR1 CCDS10091.1 r.? - - intronic 40 0 0 38 10 26.3 52 10 19.2 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.690151314 1.690151314 1 1.186818653 1.186818653 1 2.560703704 0.853567901 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.06E-15 1 1.28E-13 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 43541503 G A TGM5 CCDS32212.1 r.? - - intronic 41 0 0 53 13 24.5 33 5 15.2 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.574475559 1.574475559 1 0.939564767 0.939564767 1 0.43037037 0.43037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.53E-19 1 0.00000066 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 44101066 G A MFAP1 CCDS10105.1 r.? - - intronic 35 0 0 40 8 20 41 7 17.1 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.28528617 1.28528617 1 1.057010363 1.057010363 1 1.89362963 1.89362963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 1.51E-09 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 46483531 T G - - - - - - 29 0 0 45 4 8.9 33 7 21.2 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.571952346 0.571952346 1 1.310445596 1.310445596 1 0.473407407 0.473407407 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000791 1 2.98E-10 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 47076015 A C - - - - - - 40 0 0 47 8 17 46 15 32.6 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.092493245 1.092493245 1 2.015119171 1.007559585 2 0.43037037 0.43037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-10 1 1.35E-23 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 47683556 A G - - - - - - 36 0 0 38 4 10.5 42 8 19 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.674775239 0.674775239 1 1.174455959 1.174455959 1 2.453111111 0.817703704 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000403 1 3.96E-11 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 48730318 C T FBN1 CCDS32232.1 r.? - - intronic 28 0 0 45 16 35.6 47 19 40.4 39 6 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 2.287809383 1.311356625 1.74461267 2.497264249 1.248632124 2 3.313851852 1.104617284 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-26 1 1.16E-31 1 4.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 48902614 T A FBN1 CCDS32232.1 r.? - - intronic 32 0 0 55 13 23.6 43 6 14 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.516637681 1.516637681 1 0.865388601 0.865388601 1 0.624037037 0.624037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.46E-18 1 8.13E-08 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 49688432 G T C15orf33 CCDS32237.1 r.? - - intronic 8 0 0 14 6 42.9 9 4 44.4 32 15 46.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 2.756938835 1.580258405 1.74461267 2.744518135 1.372259067 2 10.09218519 3.364061728 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.53E-11 1 7.72E-08 1 1.59E-26 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 49688435 C G C15orf33 CCDS32237.1 r.? - - intronic 6 0 0 14 5 35.7 8 4 50 31 17 54.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 2.294235814 1.315040212 1.74461267 3.090673575 1.545336788 2 11.79214815 3.930716049 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.03E-09 1 4.31E-08 1 1.89E-31 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 50021398 A G - - - - - - 27 0 0 53 5 9.4 53 5 9.4 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.6040845 0.6040845 1 0.581046632 0.581046632 1 2.001222222 2.001222222 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000734 1 0.00000734 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 50373234 C T ATP8B4 CCDS32238.1 r.? - - intronic 14 0 0 23 2 8.7 20 4 20 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.559099484 0.559099484 1 1.23626943 1.23626943 1 2.388555556 1.194277778 2 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00589844 1 0.00000284 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 50937235 A C TRPM7 CCDS42035.1 r.? - - intronic 9 0 0 19 3 15.8 17 4 23.5 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.015376075 1.015376075 1 1.45261658 1.45261658 1 1.721481481 1.721481481 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000114071 1 0.00000141 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 52298154 G T - - - - - - 33 0 0 36 13 36.1 50 16 32 29 5 17.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 2.319941537 1.329774556 1.74461267 1.978031088 0.989015544 2 3.701185185 1.233728395 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.53E-21 1 6.4E-25 1 0.000000336 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 52427373 G C GNB5 CCDS10149.1 r.? - - intronic 13 0 0 23 3 13 25 10 40 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.835436011 0.835436011 1 2.47253886 1.23626943 2 1.162 1.162 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000205387 1 2.98E-17 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 53091506 C A - - - - - - 30 0 0 29 4 13.8 27 5 18.5 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.886847457 0.886847457 1 1.143549223 1.143549223 1 0.925296296 0.925296296 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000134 1 0.00000023 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 53156441 C T - - - - - - 41 0 0 54 19 35.2 61 18 29.5 49 7 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 2.26210366 1.296622281 1.74461267 1.823497409 0.911748705 2 3.077148148 1.025716049 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.97E-30 1 4.08E-27 1 5.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 53458434 C T - - - - - - 26 0 0 48 8 16.7 44 6 13.6 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.073213952 1.073213952 1 0.840663212 0.840663212 1 1.269592593 1.269592593 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.23E-10 1 9.37E-08 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 54741949 G A UNC13C CCDS45264.1 r.? - - intronic 26 0 0 41 10 24.4 60 12 20 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.568049128 1.568049128 1 1.23626943 1.23626943 1 1.032888889 1.032888889 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.51E-15 1 2.74E-16 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 54948276 G T - - - - - - 31 0 0 54 5 9.3 46 6 13 57 2 3.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.597658069 0.597658069 1 0.80357513 0.80357513 1 0.753148148 0.753148148 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000806 1 0.000000123 1 0.03327602 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 56506166 T C RFX7 ENST00000423270 r.? - - intronic 38 0 0 49 13 26.5 44 7 15.9 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.703004176 0.976150297 1.74461267 0.982834197 0.982834197 1 1.958185185 1.958185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.71E-19 1 2.55E-09 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 57553730 A G TCF12 CCDS10159.1 r.? - - intronic 33 0 0 38 4 10.5 45 9 20 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.674775239 0.674775239 1 1.23626943 1.23626943 1 0.537962963 0.537962963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000403 1 1.47E-12 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 58367652 A C AC025431.1 ENST00000498888 r.? - - downstream 33 0 0 45 5 11.1 52 8 15.4 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.713333824 0.713333824 1 0.951927461 0.951927461 1 0.516444444 0.516444444 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000323 1 2.42E-10 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 58707697 G A LIPC CCDS10166.1 r.? - - intronic 29 0 0 30 9 30 33 13 39.4 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.927929255 1.105075808 1.74461267 2.435450777 1.217725389 2 2.560703704 0.853567901 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.54E-14 1 6.37E-22 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 59280308 G T RNF111 CCDS10169.1 r.? - - intronic 13 0 0 14 3 21.4 10 2 20 22 3 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.375256202 1.375256202 1 1.23626943 1.23626943 1 2.926518519 2.926518519 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000437 1 0.001095391 1 0.000179267 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 61950004 C T - - - - - - 26 0 0 45 5 11.1 49 4 8.2 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.713333824 0.713333824 1 0.506870466 0.506870466 1 1.377185185 1.377185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000323 1 0.000110643 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 62151903 T C VPS13C CCDS32257.1 r.? - - intronic 33 0 0 39 3 7.7 58 6 10.3 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.494835176 0.494835176 1 0.636678756 0.636678756 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000998458 1 0.000000506 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 63279670 C T - - - - - - 23 0 0 46 14 30.4 27 6 22.2 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.953634979 1.119810152 1.74461267 1.372259067 1.372259067 1 1.872111111 1.872111111 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-21 1 4.23E-09 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 63826367 G T USP3 CCDS32265.1 r.? - - intronic 29 0 0 50 9 18 48 6 12.5 37 5 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.156757553 1.156757553 1 0.772668394 0.772668394 1 2.905 0.968333333 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.07E-12 1 0.00000016 1 0.00000119 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 64894241 G C ZNF609 CCDS32270.1 r.? - - intronic 30 0 0 54 13 24.1 42 11 26.2 26 3 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.548769835 1.548769835 1 1.619512953 1.619512953 1 2.47462963 2.47462963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.12E-18 1 1.81E-16 1 0.000298167 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 67435248 G A SMAD3 CCDS10222.1 r.? - - intronic 22 0 0 40 9 22.5 31 10 32.3 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.445946942 1.445946942 1 1.99657513 0.998287565 2 1.334148148 1.334148148 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.64E-13 1 3.94E-16 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 67692817 G T IQCH CCDS32273.1 r.? - - intronic 15 0 0 17 1 5.9 22 4 18.2 26 2 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.37915942 NA 0 1.125005181 1.125005181 1 1.656925926 1.656925926 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.081683532 1 0.00000425 1 0.007502227 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 70256110 G C - - - - - - 34 0 0 44 6 13.6 42 8 19 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.873994596 0.873994596 1 1.174455959 1.174455959 1 1.958185185 1.958185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.37E-08 1 3.96E-11 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 71790056 G T THSD4 CCDS10238.2 r.? - - intronic 25 0 0 37 18 48.6 37 14 37.8 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 3.123245394 1.790222809 1.74461267 2.336549223 1.168274611 2 2.603740741 2.603740741 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.16E-32 1 3.35E-23 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 72887402 G A - - - - - - 25 0 0 35 4 11.4 31 6 19.4 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.732613117 0.732613117 1 1.199181347 1.199181347 1 1.226555556 1.226555556 1 NA NA 0 NA NA 0 0 0 1 5 NA 1 1 0.0000289 1 1.03E-08 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 73423402 C A NEO1 CCDS10247.1 r.? - - intronic 41 0 0 35 5 14.3 27 1 3.7 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.918979612 0.918979612 1 0.228709845 0.228709845 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000000895 1 0.126579904 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 73768297 A G C15orf60 CCDS45296.1 r.? - - intronic 19 0 0 44 5 11.4 45 6 13.3 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.732613117 0.732613117 1 0.822119171 0.822119171 1 0.624037037 0.624037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000288 1 0.000000108 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 73867181 G T NPTN CCDS10249.1 r.? - - intronic 25 0 0 38 6 15.8 42 9 21.4 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.015376075 1.015376075 1 1.32280829 1.32280829 1 1.097444444 1.097444444 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.76E-08 1 7.51E-13 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 76182707 G A UBE2Q2 CCDS10286.1 r.? - - intronic 33 0 0 43 10 23.3 44 4 9.1 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.497358388 1.497358388 1 0.562502591 0.562502591 1 1.097444444 1.097444444 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.61E-14 1 0.0000723 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 77467615 G A ENSG00000173517 CCDS42062.1 r.? - - intronic 25 0 0 27 7 25.9 27 5 18.5 29 4 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.66444559 1.66444559 1 1.143549223 1.143549223 1 2.969555556 0.989851852 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.36E-11 1 0.00000023 1 0.0000134 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 77481958 C A ENSG00000173517 CCDS42062.1 r.? - - intronic 39 0 0 46 9 19.6 43 14 32.6 52 3 5.8 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.259580447 1.259580447 1 2.015119171 1.007559585 2 1.248074074 1.248074074 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.82E-12 1 4.18E-22 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 77830395 A G - - - - - - 20 0 0 33 2 6.1 31 4 12.9 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.392012282 0.392012282 1 0.797393782 0.797393782 1 1.656925926 1.656925926 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.011909843 1 0.0000177 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 79832251 G A - - - - - - 31 0 0 47 16 34 45 17 37.8 57 3 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 2.184986489 1.252419249 1.74461267 2.336549223 1.168274611 2 1.140481481 1.140481481 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.98E-25 1 7.37E-28 1 0.002989991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 79899347 G A - - - - - - 28 0 0 52 6 11.5 44 2 4.5 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.739039548 0.739039548 1 0.278160622 0.278160622 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000000261 1 0.020580492 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 80940566 C T - - - - - - 19 0 0 35 7 20 38 5 13.2 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.28528617 1.28528617 1 0.815937824 0.815937824 1 0.516444444 0.516444444 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 0.00000137 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 82289021 C T - - - - - - 20 0 0 27 5 18.5 20 7 35 19 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.188889707 1.188889707 1 2.163471503 1.081735751 2 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000023 1 5.72E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 83535913 A G HOMER2 CCDS45334.1 r.? - - intronic 27 0 0 48 8 16.7 44 5 11.4 26 1 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.073213952 1.073213952 1 0.704673575 0.704673575 1 0.817703704 0.817703704 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.23E-10 1 0.00000288 1 0.122190858 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 83536798 A T HOMER2 CCDS45334.1 r.? - - intronic 46 0 0 48 4 8.3 49 10 20.4 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.533393761 0.533393761 1 1.260994819 1.260994819 1 1.205037037 1.205037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000102016 1 6.72E-14 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 84244874 G A SH3GL3 CCDS10325.2 r.? - - intronic 23 0 0 32 4 12.5 52 13 25 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.803303856 0.803303856 1 1.545336788 1.545336788 1 1.656925926 1.656925926 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000201 1 6.47E-19 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 84633189 G T ADAMTSL3 CCDS10326.1 r.? - - intronic 35 0 0 43 4 9.3 48 7 14.6 47 5 10.6 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.597658069 0.597658069 1 0.902476684 0.902476684 1 2.280962963 2.280962963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000066 1 4.81E-09 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 85787285 G C - - - - - - 9 0 0 20 0 0 22 3 13.6 12 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0 NA 0 0.840663212 0.840663212 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000179267 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 85893018 C T - - - - - - 16 0 0 28 0 0 37 6 16.2 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0 NA 0 1.001378238 1.001378238 1 0.688592593 0.688592593 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 3.18E-08 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 86198198 C T AKAP13 CCDS32320.1 r.? - - intronic 26 0 0 34 3 8.8 31 6 19.4 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.565525915 0.565525915 1 1.199181347 1.199181347 1 1.743 1.743 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000666058 1 1.03E-08 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 87122933 T C AGBL1 ENST00000421325 r.? - - intronic 39 0 0 46 9 19.6 46 12 26.1 37 2 5.4 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.259580447 1.259580447 1 1.613331606 1.613331606 1 1.162 1.162 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.82E-12 1 8.12E-18 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 87171672 C T AGBL1 ENST00000421325 r.? - - intronic 21 0 0 22 0 0 35 0 0 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0 NA 0 0 0 1 2.345518519 1.172759259 2 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 88715143 G A NTRK3 CCDS10340.1 r.? - - intronic 21 0 0 40 7 17.5 38 7 18.4 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.124625399 1.124625399 1 1.137367876 1.137367876 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 8.61E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 89519792 T C - - - - - - 34 0 0 41 4 9.8 43 6 14 34 4 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.629790223 0.629790223 1 0.865388601 0.865388601 1 2.539185185 2.539185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000546 1 8.13E-08 1 0.0000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 90109944 G T - - - - - - 32 0 0 40 16 40 39 14 35.9 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 2.570572341 1.473434411 1.74461267 2.219103627 1.109551813 2 1.334148148 1.334148148 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.56E-27 1 8.19E-23 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 90397059 T A AP3S2 CCDS10357.1 r.? - - intronic 4 0 0 7 0 0 4 0 0 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0 NA 0 0 0 1 2.087296296 2.087296296 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 91875056 C T - - - - - - 34 0 0 46 12 26.1 43 18 41.9 30 3 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.677298452 0.961415953 1.74461267 2.589984456 1.294992228 2 2.151851852 2.151851852 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.12E-18 1 2.06E-30 1 0.000458697 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 92412842 T A SLCO3A1 CCDS10371.1 r.? - - intronic 28 0 0 38 3 7.9 39 7 17.9 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.507688037 0.507688037 1 1.10646114 1.10646114 1 1.699962963 1.699962963 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000925091 1 1.04E-09 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 92939934 G A ST8SIA2 CCDS10372.1 r.? - - intronic 6 0 0 17 4 23.5 25 1 4 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.51021125 1.51021125 1 0.247253886 0.247253886 1 1.269592593 1.269592593 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000141 1 0.117779757 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 93426930 T C - - - - - - 20 0 0 29 5 17.2 28 4 14.3 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.105346106 1.105346106 1 0.883932642 0.883932642 1 1.054407407 1.054407407 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000336 1 0.0000116 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 93564539 T A CHD2 CCDS10374.2 r.? - - intronic 27 0 0 39 10 25.6 32 5 15.6 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.645166298 1.645166298 1 0.964290155 0.964290155 1 0.494925926 0.494925926 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.44E-15 1 0.000000562 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 93603441 C T RGMA CCDS45357.1 r.? - - intronic 26 0 0 28 2 7.1 23 6 26.1 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.45627659 0.45627659 1 1.613331606 1.613331606 1 2.539185185 0.846395062 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.008668191 1 1.47E-09 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 94363525 A G - - - - - - 33 0 0 43 10 23.3 51 7 13.7 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.497358388 1.497358388 1 0.84684456 0.84684456 1 1.205037037 1.205037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.61E-14 1 7.46E-09 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 94389183 C T - - - - - - 11 0 0 24 3 12.5 32 6 18.8 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.803303856 0.803303856 1 1.162093264 1.162093264 1 2.087296296 2.087296296 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000233853 1 1.27E-08 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 94455941 A T - - - - - - 19 0 0 43 6 14 48 6 12.5 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.899700319 0.899700319 1 0.772668394 0.772668394 1 2.388555556 1.194277778 2 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.13E-08 1 0.00000016 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 95009743 G T MCTP2 CCDS32338.1 r.? - - intronic 42 0 0 55 10 18.2 44 4 9.1 57 2 3.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.169610415 1.169610415 1 0.562502591 0.562502591 1 0.753148148 0.753148148 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.33E-13 1 0.0000723 1 0.03327602 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 95165299 G C - - - - - - 27 0 0 36 4 11.1 37 7 18.9 48 5 10.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.713333824 0.713333824 1 1.168274611 1.168274611 1 2.237925926 2.237925926 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000324 1 7.05E-10 1 0.00000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 95398757 G T - - - - - - 9 0 0 16 2 12.5 11 1 9.1 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.803303856 0.803303856 1 0.562502591 0.562502591 1 1.958185185 1.958185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002863359 1 0.05364542 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 96210589 G A - - - - - - 17 0 0 45 8 17.8 42 9 21.4 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.143904692 1.143904692 1 1.32280829 1.32280829 1 1.226555556 1.226555556 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 7.14E-11 1 7.51E-13 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 96557151 G A - - - - - - 26 0 0 31 4 12.9 38 4 10.5 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.82900958 0.82900958 1 0.649041451 0.649041451 1 2.625259259 0.87508642 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000177 1 0.0000403 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 96589943 T A - - - - - - 31 0 0 44 9 20.5 41 10 24.4 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.317418325 1.317418325 1 1.508248705 1.508248705 1 2.75437037 0.918123457 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.18E-12 1 9.51E-15 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 97374375 C A - - - - - - 24 0 0 34 3 8.8 34 5 14.7 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.565525915 0.565525915 1 0.908658031 0.908658031 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000666058 1 0.000000771 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 97646335 T C - - - - - - 22 0 0 42 5 11.9 45 8 17.8 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.764745271 0.764745271 1 1.100279793 1.100279793 1 0.473407407 0.473407407 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000228 1 7.14E-11 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 97693535 G T - - - - - - 31 0 0 33 5 15.2 41 6 14.6 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.976817489 0.976817489 1 0.902476684 0.902476684 1 1.054407407 1.054407407 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000066 1 6.05E-08 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 97932641 G T - - - - - - 34 0 0 47 10 21.3 58 7 12.1 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.368829771 1.368829771 1 0.747943005 0.747943005 1 1.054407407 1.054407407 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.27E-14 1 1.88E-08 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 98093381 A C - - - - - - 36 0 0 62 8 12.9 55 10 18.2 55 4 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.82900958 0.82900958 1 1.125005181 1.125005181 1 1.570851852 1.570851852 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 2.33E-13 1 0.000173903 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 98093982 A G - - - - - - 34 0 0 41 6 14.6 54 8 14.8 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.938258904 0.938258904 1 0.914839378 0.914839378 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 3.31E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 98197384 G T - - - - - - 29 0 0 53 0 0 49 4 8.2 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0 NA 0 0.506870466 0.506870466 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000110643 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 98676383 C A - - - - - - 51 0 0 43 9 20.9 41 6 14.6 57 2 3.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.343124048 1.343124048 1 0.902476684 0.902476684 1 0.753148148 0.753148148 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 9.45E-13 1 6.05E-08 1 0.03327602 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 99987602 G T - - - - - - 11 0 0 16 3 18.8 11 4 36.4 26 6 23.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.208169 1.208169 1 2.250010363 2.250010363 1 4.970777778 1.656925926 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000667 1 0.000000201 1 3.3E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 100520768 C T ADAMTS17 CCDS10383.1 r.? - - intronic 14 0 0 19 4 21.1 26 4 15.4 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.35597691 1.35597691 1 0.951927461 0.951927461 1 0.624037037 0.624037037 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000228 1 0.00000856 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 100671923 C A ADAMTS17 CCDS10383.1 r.? - - intronic 23 0 0 28 3 10.7 32 6 18.8 33 3 9.1 1 1 100 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 0.687628101 0.687628101 1 1.162093264 1.162093264 1 1.958185185 1.958185185 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 0.005 0.000372895 1 1.27E-08 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 101246569 C T - - - - - - 14 0 0 28 5 17.9 16 0 0 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.150331122 1.150331122 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000000279 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 15 102461436 G C OR4F4 CCDS32343.1 r.? - - downstream 11 0 0 21 4 19 34 12 35.3 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.74461267 3 5 1 2 3 1 1 2 0.25538733 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.74461267 NA NA 1.221021862 1.221021862 1 2.182015544 1.091007772 2 3.227777778 1.075925926 3 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000349 1 1.21E-19 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 536654 G A RAB11FIP3 CCDS32351.1 r.? - - intronic 17 0 0 12 4 33.3 14 5 35.7 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3.340073114 5.536427274 3 2 3 2 1 2 1 0.659926886 0.463572726 NA 3 3 NA 1 3 NA 0.340073114 0.536427274 2.891045455 0.963681818 3 2.328147034 0.994903544 2.340073114 1.477681368 1.477681368 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000003 1 6.03E-09 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 864520 A T PRR25 CCDS45372.1 r.? - - downstream 10 0 0 23 1 4.3 19 6 31.6 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3.340073114 5.536427274 3 2 3 2 1 2 1 0.659926886 0.463572726 NA 3 3 NA 1 3 NA 0.340073114 0.536427274 0.373318182 0.373318182 1 2.060768804 1.030384402 2 2.690703387 1.092195639 2.463572726 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.108890944 1 4.01E-10 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 1533607 C T C16orf38 CCDS32362.1 r.? - - downstream 12 0 0 21 0 0 26 4 15.4 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3.340073114 5.536427274 3 2 3 2 1 2 1 0.659926886 0.463572726 NA 3 3 NA 1 3 NA 0.340073114 0.536427274 0 0 1 1.004298721 1.004298721 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 0.00000856 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 1533612 G A C16orf38 CCDS32362.1 r.? - - downstream 11 0 0 21 0 0 27 4 14.8 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3.340073114 5.536427274 3 2 3 2 1 2 1 0.659926886 0.463572726 NA 3 3 NA 1 3 NA 0.340073114 0.536427274 0 0 1 0.965170199 0.965170199 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 0.00001 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 1533617 C T C16orf38 CCDS32362.1 r.? - - downstream 12 0 0 20 0 0 29 4 13.8 27 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 3.340073114 5.536427274 3 2 3 2 1 2 1 0.659926886 0.463572726 NA 3 3 NA 1 3 NA 0.340073114 0.536427274 0 0 1 0.899955997 0.899955997 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 0.0000134 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 2770994 C T PRSS27 CCDS10476.1 r.? - - upstream 9 0 0 9 3 33.3 5 1 20 27 3 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 5 3.340073114 5.536427274 3 2 3 2 1 2 1 0.659926886 0.463572726 NA 3 3 NA 1 3 NA 0.340073114 0.536427274 2.891045455 2.891045455 1 1.304284053 1.304284053 1 2.448098983 2.448098983 1 NA NA 1 NA NA 0 0 0 1 5 NA 1 1 0.0000103 1 0.024751247 1 0.000334187 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 4082058 G A ADCY9 CCDS32382.1 r.? - - intronic 10 0 0 20 6 30 18 6 33.3 22 3 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4.801869947 5.536427274 3 2 3 2 2 2 1 0.198130053 0.463572726 NA 3 3 NA 2 3 NA 0.801869947 0.536427274 2.604545455 0.868181818 3 2.658411294 0.94879896 2.801869947 2.999472628 2.999472628 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 5.7E-10 1 2.75E-10 1 0.000179267 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 4248609 C A SRL CCDS42113.1 r.? - - intronic 33 0 0 53 4 7.5 65 0 0 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 5 4.801869947 5.536427274 3 2 3 2 2 2 1 0.198130053 0.463572726 NA 3 3 NA 2 3 NA 0.801869947 0.536427274 0.651136364 0.651136364 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.000150502 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 4754941 G A ANKS3 CCDS10520.1 r.? - - intronic 10 0 0 23 8 34.8 17 7 41.2 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4.801869947 5.536427274 3 2 3 2 2 2 1 0.198130053 0.463572726 NA 3 3 NA 2 3 NA 0.801869947 0.536427274 3.021272727 1.007090909 3 3.289085444 1.173889405 2.801869947 3.220022086 1.073340695 3 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-13 1 1.45E-12 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 4992319 A G - - - - - - 14 0 0 40 10 25 27 8 29.6 29 3 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4.801869947 5.536427274 3 2 3 2 2 2 1 0.198130053 0.463572726 NA 3 3 NA 2 3 NA 0.801869947 0.536427274 2.170454545 1.085227273 2 2.363032261 0.843376854 2.801869947 2.271659417 2.271659417 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 7.22E-15 1 7.97E-13 1 0.000414371 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 5515244 G A - - - - - - 32 0 0 51 24 47.1 38 12 31.6 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4.801869947 5.536427274 3 2 3 2 2 2 1 0.198130053 0.463572726 NA 3 3 NA 2 3 NA 0.801869947 0.536427274 4.089136364 1.363045455 3 2.522696603 0.900361776 2.801869947 1.94083523 1.94083523 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.2E-41 1 5.86E-19 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 6364496 A T - - - - - - 27 0 0 36 2 5.6 72 8 11.1 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4.801869947 5.536427274 3 2 3 2 2 2 1 0.198130053 0.463572726 NA 3 3 NA 2 3 NA 0.801869947 0.536427274 0.486181818 0.486181818 1 0.886137098 0.886137098 1 1.10274729 1.10274729 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.014070883 1 3.52E-09 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 6673822 C A - - - - - - 42 0 0 58 10 17.2 62 9 14.5 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4.801869947 5.536427274 3 2 3 2 2 2 1 0.198130053 0.463572726 NA 3 3 NA 2 3 NA 0.801869947 0.536427274 1.493272727 1.493272727 1 1.157566479 1.157566479 1 0.573428591 0.573428591 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 4.1E-13 1 3.12E-11 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 6809200 G T - - - - - - 32 0 0 45 8 17.8 54 6 11.1 44 5 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4.801869947 5.536427274 3 2 3 2 2 2 1 0.198130053 0.463572726 NA 3 3 NA 2 3 NA 0.801869947 0.536427274 1.545363636 1.545363636 1 0.886137098 0.886137098 1 2.51426382 1.020576253 2.463572726 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 7.14E-11 1 0.000000329 1 0.00000288 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 6908192 C A - - - - - - 36 0 0 62 27 43.5 54 24 44.4 30 4 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 4.801869947 5.536427274 3 2 3 2 2 2 1 0.198130053 0.463572726 NA 3 3 NA 2 3 NA 0.801869947 0.536427274 3.776590909 1.258863636 3 3.544548391 1.265065281 2.801869947 2.93330779 0.977769263 3 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.76E-45 1 7.24E-41 1 0.0000154 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 7095545 G A - - - - - - 34 0 0 47 11 23.4 54 23 42.6 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 5 4.801869947 5.536427274 3 2 3 2 2 2 1 0.198130053 0.463572726 NA 3 3 NA 2 3 NA 0.801869947 0.536427274 2.031545455 1.015772727 2 3.400850484 1.21377885 2.801869947 0.573428591 0.573428591 1 NA NA 1 0 NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 7.21E-16 1 1.12E-38 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 7938800 C A - - - - - - 43 0 0 58 6 10.3 56 6 10.7 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 5 5 5.536427274 3 3 3 2 2 2 1 1 0.463572726 NA NA 3 NA NA 3 NA NA 0.536427274 0.894227273 0.894227273 1 0.875404145 0.875404145 1 1.543846205 1.543846205 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000506 1 0.000000409 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 9922417 C A GRIN2A CCDS10539.1 r.? - - intronic 34 0 0 40 5 12.5 40 6 15 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 3.342639447 2.449705845 2 2 2 0 1 0 1 0.657360553 0.550294155 NA 2 2 NA 2 1 NA 0.342639447 0.449705845 0.710227273 0.710227273 1 0.97859799 0.97859799 1 0.531110282 0.531110282 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000178 1 5.18E-08 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 10051501 G A GRIN2A CCDS10539.1 r.? - - intronic 23 0 0 41 10 24.4 32 7 21.9 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 NA 2.449705845 2 NA 2 0 NA 0 1 NA 0.550294155 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.449705845 1.386363636 1.386363636 1 NA NA 1 0.493173833 0.493173833 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 9.51E-15 1 2.36E-10 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 10233788 G A GRIN2A CCDS10539.1 r.? - - intronic 23 0 0 37 13 35.1 41 15 36.6 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.449705845 2 2 2 0 0 0 1 1 0.550294155 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.449705845 1.994318182 0.997159091 2 1.896373057 0.948186528 2 2.82626543 1.413132715 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.89E-21 1 1.71E-24 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 10430713 G A - - - - - - 12 0 0 14 4 28.6 11 2 18.2 12 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.449705845 2 2 2 0 0 0 1 1 0.550294155 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.449705845 1.625 1.625 1 0.943005181 0.943005181 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000601 1 0.001334363 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 12698979 C T - - - - - - 49 0 0 36 6 16.7 38 11 28.9 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.449705845 2 2 2 0 0 0 1 1 0.550294155 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.449705845 0.948863636 0.948863636 1 1.497409326 1.497409326 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.68E-08 1 5.19E-17 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 13976446 C T - - - - - - 27 0 0 40 6 15 31 7 22.6 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.449705845 2 2 2 0 0 0 1 1 0.550294155 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.449705845 0.852272727 0.852272727 1 1.170984456 1.170984456 1 0.948411218 0.948411218 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.18E-08 1 1.85E-10 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 14115778 G A - - - - - - 34 0 0 38 14 36.8 38 14 36.8 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.449705845 2 2 2 0 0 0 1 1 0.550294155 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.449705845 2.090909091 1.045454545 2 1.906735751 0.953367876 2 0.948411218 0.948411218 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.28E-23 1 5.28E-23 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 15112546 C T PDXDC1 CCDS32393.1 r.? - - intronic 57 0 0 120 26 21.7 128 41 32 68 8 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.449705845 2 2 2 0 0 0 1 1 0.550294155 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.449705845 1.232954545 1.232954545 1 1.658031088 0.829015544 2 2.238250475 1.119125237 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.44E-34 1 1.62E-61 1 2.21E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 15320948 G A - - - - - - 42 0 0 98 27 27.6 130 47 36.2 65 5 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.449705845 2 2 2 0 0 0 1 1 0.550294155 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.449705845 1.568181818 0.784090909 2 1.875647668 0.937823834 2 1.460553276 1.460553276 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.38E-39 1 3E-73 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 15386323 C A - - - - - - 8 0 0 27 4 14.8 21 2 9.5 17 1 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.449705845 2 2 2 0 0 0 1 1 0.550294155 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.449705845 0.840909091 0.840909091 1 0.492227979 0.492227979 1 1.119125237 1.119125237 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00001 1 0.004928472 1 0.081683532 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 15930401 C T MYH11 CCDS45424.1 r.? - - intronic 22 0 0 47 3 6.4 65 9 13.8 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.449705845 2 2 2 0 0 0 1 1 0.550294155 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.449705845 0.363636364 0.363636364 1 0.715025907 0.715025907 1 1.270871032 1.270871032 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001719595 1 4.85E-11 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 16182373 C A ABCC1 CCDS42122.1 r.? - - intronic 30 0 0 49 5 10.2 69 11 15.9 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2.449705845 2 2 2 0 0 0 1 1 0.550294155 NA NA 2 NA NA 1 NA NA 0.449705845 0.579545455 0.579545455 1 0.823834197 0.823834197 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000496 1 6.82E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 16981636 C G - - - - - - 20 0 0 58 9 15.5 63 12 19 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.72742382 5.510608181 2.449705845 3 3 2 1 2 0 0.27257618 0.489391819 0.550294155 3 4 2 2 2 1 0.72742382 0.510608181 0.449705845 1.30343251 1.30343251 1 1.651471513 1.093249417 1.510608181 1.4795215 1.4795215 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.67E-11 1 5.15E-16 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 17017486 C G - - - - - - 35 0 0 63 17 27 79 27 34.2 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.72742382 5.510608181 2.449705845 3 3 2 1 2 0 0.27257618 0.489391819 0.550294155 3 4 2 2 2 1 0.72742382 0.510608181 0.449705845 2.27049534 0.99908437 2.27257618 2.972648723 0.990882908 3 1.896822436 1.896822436 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 6.22E-25 1 5.9E-42 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 17018687 C T - - - - - - 25 0 0 69 14 20.3 82 36 43.9 40 7 17.5 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 4.72742382 5.510608181 2.449705845 3 3 2 1 2 0 0.27257618 0.489391819 0.550294155 3 4 2 2 2 1 0.72742382 0.510608181 0.449705845 1.707076126 0.853538063 2 3.81576839 1.086925169 3.510608181 3.319439264 1.659719632 2 NA NA 1 0 0 1 NA NA 0 5 NA 1 1 7.3E-19 1 2.7E-60 1 1.26E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 17024387 C T - - - - - - 31 0 0 81 23 28.4 73 18 24.7 52 8 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.72742382 5.510608181 2.449705845 3 3 2 1 2 0 0.27257618 0.489391819 0.550294155 3 4 2 2 2 1 0.72742382 0.510608181 0.449705845 2.388224728 1.050888744 2.27257618 2.146912967 1.073456483 2 2.921106552 1.460553276 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 8.61E-34 1 1.62E-25 1 2.42E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 17118616 G A - - - - - - 27 0 0 58 14 24.1 74 25 33.8 27 4 14.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.72742382 5.510608181 2.449705845 3 3 2 1 2 0 0.27257618 0.489391819 0.550294155 3 4 2 2 2 1 0.72742382 0.510608181 0.449705845 2.026627322 1.013313661 2 2.937880902 0.979293634 3 2.807297206 1.403648603 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.04E-20 1 8.25E-39 1 0.00001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 17756941 G A - - - - - - 35 0 0 76 12 15.8 79 24 30.4 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.72742382 5.510608181 2.449705845 3 3 2 1 2 0 0.27257618 0.489391819 0.550294155 3 4 2 2 2 1 0.72742382 0.510608181 0.449705845 1.328660236 1.328660236 1 2.642354421 1.052475827 2.510608181 0.493173833 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 5.63E-15 1 5.2E-36 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 17893512 A T - - - - - - 32 0 0 69 27 39.1 62 29 46.8 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.72742382 5.510608181 2.449705845 3 3 2 1 2 0 0.27257618 0.489391819 0.550294155 3 4 2 2 2 1 0.72742382 0.510608181 0.449705845 3.288013623 1.096004541 3 4.067835095 1.158726604 3.510608181 2.579678513 1.289839257 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 6.8E-44 1 6.51E-50 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 18839290 A C SMG1 CCDS45430.1 r.? - - intronic 27 0 0 55 11 20 43 7 16.3 27 2 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.72742382 5.510608181 2.449705845 3 3 2 1 2 0 0.27257618 0.489391819 0.550294155 3 4 2 2 2 1 0.72742382 0.510608181 0.449705845 1.6818484 0.8409242 2 1.416788719 1.416788719 1 1.403648603 1.403648603 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.77E-15 1 2.15E-09 1 0.00807567 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 20409269 C G PDILT CCDS10584.1 r.? - - intronic 24 0 0 53 5 9.4 30 1 3.3 54 0 0 380 0 0 376 49 13 305 28 9.2 206 8 3.9 FALSE TRUE 4.72742382 5.510608181 2.449705845 3 3 2 1 2 0 0.27257618 0.489391819 0.550294155 3 4 2 2 2 1 0.72742382 0.510608181 0.449705845 0.790468748 0.790468748 1 0.286834526 0.286834526 1 0 NA 0 1.09320146 1.09320146 1 0.79965989 0.79965989 1 0.73976075 0.73976075 1 NA 5 1 1 0.00000734 3.4E-52 0.139615808 3.24E-26 1 0.0000114 YES 1_1 0_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 16 20409382 C G PDILT CCDS10584.1 r.? - - intronic 19 0 0 47 4 8.5 52 6 11.5 55 3 5.5 188 0 0 203 28 13.8 209 15 7.2 108 5 4.6 TRUE TRUE 4.72742382 5.510608181 2.449705845 3 3 2 1 2 0 0.27257618 0.489391819 0.550294155 3 4 2 2 2 1 0.72742382 0.510608181 0.449705845 0.71478557 0.71478557 1 0.999574863 0.999574863 1 1.04325234 1.04325234 1 1.160475396 1.160475396 1 0.625820784 1.225637989 0.510608181 0.872538321 0.872538321 1 5 5 1 1 0.0000939 3.03E-31 0.000000261 3.56E-13 0.002700822 0.000227198 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 16 21348674 G A - - - - - - 27 0 0 43 8 18.6 40 2 5 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 8 5.510608181 7 6 3 6 2 2 1 1 0.489391819 1 NA 4 NA NA 2 NA NA 0.510608181 NA 2.172818182 1.086409091 2 0.434597767 0.434597767 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 0 NA NA 1 1 4.85E-11 1 0.017193422 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 21679587 G A - - - - - - 23 0 0 64 7 10.9 79 15 19 30 1 3.3 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 8 9.438610352 7 6 7 6 2 2 1 1 0.561389648 1 NA 8 NA NA 2 NA NA 0.438610352 NA 1.273318182 1.273318182 1 2.397791926 0.983261604 2.438610352 0.776111111 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.78E-08 1 1.22E-19 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 22904388 G T HS3ST2 CCDS10606.1 r.? - - intronic 38 0 0 75 44 58.7 91 62 68.1 57 21 36.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 8 9.438610352 7 6 7 6 2 2 1 1 0.561389648 1 NA 8 NA NA 2 NA NA 0.438610352 NA 6.857227273 1.142871212 6 8.594191059 1.155349004 7.438610352 8.654814815 1.442469136 6 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.54E-81 1 9.13E-120 1 8.56E-34 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 23034157 A G - - - - - - 32 0 0 85 55 64.7 117 79 67.5 51 14 27.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 8 9.438610352 7 6 7 6 2 2 1 1 0.561389648 1 NA 8 NA NA 2 NA NA 0.438610352 NA 7.558136364 1.259689394 6 8.518471314 1.145169717 7.438610352 6.467592593 1.077932099 6 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2E-104 1 1.16E-151 1 6.64E-21 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 23554665 G C EARS2 CCDS42132.1 r.? - - intronic 19 0 0 66 35 53 98 64 65.3 37 10 27 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 8 9.438610352 7 6 7 6 2 2 1 1 0.561389648 1 NA 8 NA NA 2 NA NA 0.438610352 NA 6.191363636 1.031893939 6 8.240832249 1.107845667 7.438610352 6.35 1.058333333 6 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.6E-62 1 1.15E-121 1 3.01E-15 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 23720637 A T ERN2 CCDS32407.1 r.? - - intronic 32 0 0 89 2 2.2 109 8 7.3 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 8 9.438610352 7 6 7 6 2 2 1 1 0.561389648 1 NA 8 NA NA 2 NA NA 0.438610352 NA 0.257 NA 0 0.921256898 0.921256898 1 0.611481481 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.073610556 1 9.48E-08 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 24027109 G C PRKCB CCDS10619.1 r.? - - intronic 28 0 0 62 27 43.5 75 49 65.3 47 16 34 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 8 9.438610352 7 6 7 6 2 2 1 1 0.561389648 1 NA 8 NA NA 2 NA NA 0.438610352 NA 5.081590909 1.016318182 5 8.240832249 1.107845667 7.438610352 7.996296296 1.332716049 6 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.76E-45 1 1.58E-93 1 1.98E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 24415316 C A RNU7-24P ENST00000458867 r.? - - upstream 19 0 0 39 5 12.8 41 0 0 47 2 4.3 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 8 9.438610352 7 6 7 6 2 2 1 1 0.561389648 1 NA 8 NA NA 2 NA NA 0.438610352 NA 1.495272727 1.495272727 1 0 0 1 1.011296296 1.011296296 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000156 1 1 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 24519775 C A - - - - - - 27 0 0 42 2 4.8 73 6 8.2 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 8 9.438610352 7 6 7 6 2 2 1 1 0.561389648 1 NA 8 NA NA 2 NA NA 0.438610352 NA 0.560727273 0.560727273 1 1.034836515 1.034836515 1 0.564444444 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.018854633 1 0.000002 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 25150755 C T LCMT1 CCDS45445.1 r.? - - intronic 23 0 0 62 14 22.6 84 17 20.2 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 8 9.438610352 7 6 7 6 2 2 1 1 0.561389648 1 NA 8 NA NA 2 NA NA 0.438610352 NA 2.640090909 0.880030303 3 2.549231416 1.045362336 2.438610352 2.210740741 2.210740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.42E-19 1 1.42E-22 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 25451359 C T - - - - - - 25 0 0 73 14 19.2 85 22 25.9 49 12 24.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.23248927 4.202464413 4 3 3 3 1 1 1 0.76751073 0.797535587 1 3 3 NA 2 2 NA 0.23248927 0.202464413 NA 1.519547031 1.519547031 1 1.912407195 0.956203597 2 5.027037037 1.675679012 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.71E-18 1 2.23E-31 1 1.9E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 25451420 C T - - - - - - 29 0 0 73 14 19.2 85 17 20 37 9 24.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.23248927 4.202464413 4 3 3 3 1 1 1 0.76751073 0.797535587 1 3 3 NA 2 2 NA 0.23248927 0.202464413 NA 1.519547031 1.519547031 1 1.476762313 1.476762313 1 4.986 1.662 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.71E-18 1 1.77E-22 1 2.14E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 25823960 A T HS3ST4 ENST00000331351 r.? - - intronic 36 0 0 75 12 16 68 13 19.1 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.23248927 4.202464413 4 3 3 3 1 1 1 0.76751073 0.797535587 1 3 3 NA 2 2 NA 0.23248927 0.202464413 NA 1.266289192 1.266289192 1 1.410308009 1.410308009 1 1.682518519 1.682518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.77E-15 1 2.96E-17 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 25824125 C T HS3ST4 ENST00000331351 r.? - - intronic 23 0 0 79 6 7.6 63 6 9.5 53 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.23248927 4.202464413 4 3 3 3 1 1 1 0.76751073 0.797535587 1 3 3 NA 2 2 NA 0.23248927 0.202464413 NA 0.601487366 0.601487366 1 0.701462098 0.701462098 1 0.779703704 0.779703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000318 1 0.000000832 1 0.029108399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 25844312 C T HS3ST4 ENST00000331351 r.? - - intronic 27 0 0 76 4 5.3 86 8 9.3 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.23248927 4.202464413 4 3 3 3 1 1 1 0.76751073 0.797535587 1 3 3 NA 2 2 NA 0.23248927 0.202464413 NA 0.419458295 0.419458295 1 0.686694475 0.686694475 1 1.538888889 1.538888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00060191 1 1.47E-08 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 26074573 G T HS3ST4 ENST00000331351 r.? - - intronic 29 0 0 53 11 20.8 48 19 39.6 34 6 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.23248927 4.202464413 4 3 3 3 1 1 1 0.76751073 0.797535587 1 3 3 NA 2 2 NA 0.23248927 0.202464413 NA 1.64617595 1.64617595 1 2.923989379 0.974663126 3 3.611259259 1.203753086 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.07E-15 1 1.92E-31 1 1.86E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 26816988 G T - - - - - - 30 0 0 48 11 22.9 30 7 23.3 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.23248927 4.202464413 4 3 3 3 1 1 1 0.76751073 0.797535587 1 3 3 NA 2 2 NA 0.23248927 0.202464413 NA 1.812376406 1.025383538 1.76751073 1.720428094 1.720428094 1 1.333703704 1.333703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.31E-16 1 1.44E-10 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 27853394 G A GSG1L CCDS45450.1 r.? - - intronic 12 0 0 26 11 42.3 30 13 43.3 34 4 11.8 404 1 0.2 272 55 20.2 242 37 15.3 163 7 4.3 TRUE TRUE 4.252124502 4 4 2 2 3 2 2 1 0.747875498 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.252124502 NA NA 3.356057755 1.490174168 2.252124502 3.109523316 1.554761658 2 2.421185185 2.421185185 1 1.602656422 0.801328211 2 1.098746114 1.098746114 1 0.882296296 0.882296296 1 5 5 1 0.868014986 3.52E-19 1.7E-69 1.35E-22 1.7E-42 0.0000257 0.0000211 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 16 27853464 G A GSG1L CCDS45450.1 r.? - - intronic 15 0 0 16 1 6.2 25 7 28 34 3 8.8 351 3 0.9 214 15 7 224 24 10.7 127 4 3.1 TRUE TRUE 4.252124502 4 4 2 2 3 2 2 1 0.747875498 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.252124502 NA NA 0.491904446 0.491904446 1 2.010777202 1.005388601 2 1.80562963 1.80562963 1 0.555375988 0.555375988 1 0.768404145 0.768404145 1 0.636074074 0.636074074 1 5 4 1 0.257196885 0.077068876 5.02E-13 3.47E-11 2.61E-24 0.000666058 0.003965886 YES 0_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 16 28252427 T C - - - - - - 17 0 0 31 4 12.9 24 4 16.7 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 FALSE FALSE 4.252124502 4 4 2 2 3 2 2 1 0.747875498 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.252124502 NA NA 1.023478606 1.023478606 1 1.199284974 1.199284974 1 0.595037037 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 0 NA 0 NA NA 1 1 0.0000177 1 0.00000613 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 29744825 G A - - - - - - 14 0 0 35 1 2.9 39 5 12.8 19 3 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.164772727 NA 0 0.663212435 0.663212435 1 3.241925926 1.080641975 3 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 1 0.16091139 1 0.00000156 1 0.000114071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 29745123 G A - - - - - - 18 0 0 38 2 5.3 48 7 14.6 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.301136364 0.301136364 1 0.756476684 0.756476684 1 1.272148148 1.272148148 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.015598339 1 4.81E-09 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 30712768 T G SRCAP CCDS10689.2 r.? - - intronic 22 0 0 70 2 2.9 96 6 6.2 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.164772727 0.164772727 1 0.321243523 0.321243523 1 0.554 0.554 1 NA NA 1 0 NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 0.048267597 1 0.00000986 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 32095471 C G - - - - - - 22 0 0 18 3 16.7 11 1 9.1 58 1 1.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.471502591 0.471502591 1 0.348814815 0.348814815 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000964 1 0.05364542 1 0.252280541 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 32411969 G T - - - - - - 43 0 0 69 9 13 63 8 12.7 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.738636364 0.738636364 1 0.658031088 0.658031088 1 1.600444444 1.600444444 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.45E-11 1 1.18E-09 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 32632761 C G - - - - - - 39 0 0 75 14 18.7 81 13 16 73 2 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.0625 1.0625 1 0.829015544 0.829015544 1 0.554 0.554 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 2.57E-18 1 3.34E-16 1 0.052016623 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 32654641 T A - - - - - - 78 0 0 83 4 4.8 106 8 7.5 85 2 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.272727273 0.272727273 1 0.388601036 0.388601036 1 0.492444444 0.492444444 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 3 NA 1 1 0.000838577 1 7.62E-08 1 0.067975933 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 32944306 C G ENSG00000230462 ENST00000423205 r.? - - intronic 7 0 0 27 9 33.3 29 15 51.7 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 0.946022727 2 2.678756477 1.339378238 2 1.928740741 1.928740741 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.44E-15 1 2.22E-27 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 32944556 C G ENSG00000230462 ENST00000423205 r.? - - intronic 23 0 0 51 12 23.5 57 22 38.6 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.335227273 1.335227273 1 2 1 2 0.984888889 0.984888889 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 3.24E-17 1 7.03E-36 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 32945278 C A ENSG00000230462 ENST00000423205 r.1154c>a c.1154C>A p.S385Y missense 22 0 0 44 10 22.7 37 11 29.7 48 3 6.2 659 0 0 718 135 18.8 538 112 20.8 352 29 8.2 TRUE TRUE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.289772727 1.289772727 1 1.538860104 1.538860104 1 1.272148148 1.272148148 1 1.068181818 1.068181818 1 1.077720207 1.077720207 1 1.682518519 0.841259259 2 5 5 1 1 2.08E-14 2.51E-163 3.7E-17 3.25E-141 0.001827434 9.53E-26 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 16 33355106 C A - - - - - - 28 0 0 59 6 10.2 56 7 12.5 55 3 5.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.579545455 0.579545455 1 0.647668394 0.647668394 1 1.128518519 1.128518519 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000561 1 1.46E-08 1 0.002700822 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 33461060 G T - - - - - - 41 0 0 47 4 8.5 54 2 3.7 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.482954545 0.482954545 1 0.191709845 0.191709845 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 4 NA 1 1 0.0000939 1 0.030129377 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 47396560 A T ITFG1 CCDS10728.1 r.? - - intronic 35 0 0 34 13 38.2 34 15 44.1 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.170454545 1.085227273 2 2.284974093 1.142487047 2 1.744074074 1.744074074 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.03E-21 1 5.18E-26 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 47689552 T A PHKB CCDS42161.1 r.? - - intronic 30 0 0 36 8 22.2 34 6 17.6 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 0.911917098 0.911917098 1 0.430888889 0.430888889 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-11 1 1.86E-08 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 47693315 T C PHKB CCDS42161.1 r.? - - intronic 47 0 0 49 12 24.5 63 11 17.5 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.392045455 1.392045455 1 0.906735751 0.906735751 1 1.80562963 1.80562963 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.9E-17 1 2.37E-14 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 47698301 C A PHKB CCDS42161.1 r.? - - intronic 20 0 0 35 8 22.9 27 8 29.6 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.301136364 1.301136364 1 1.533678756 1.533678756 1 1.538888889 1.538888889 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 8.15E-12 1 7.97E-13 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 48395645 C T SIAH1 CCDS32444.1 r.1212g>a c.788G>A p.R263Q missense 33 0 0 41 7 17.1 40 3 7.5 36 2 5.6 134 1 0.7 177 23 13 181 37 20.4 180 7 3.9 TRUE TRUE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 0.388601036 0.388601036 1 1.149037037 1.149037037 1 0.738636364 0.738636364 1 1.056994819 1.056994819 1 0.800222222 0.800222222 1 5 5 1 0.48915068 1.51E-09 2.5E-25 0.001075403 1.72E-47 0.014070883 0.0000397 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 16 49697568 G T ZNF423 CCDS32445.1 r.? - - intronic 13 0 0 13 8 61.5 17 8 47.1 39 6 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.494318182 1.747159091 2 2.440414508 1.220207254 2 3.159851852 1.053283951 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.92E-16 1 9.12E-15 1 4.43E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 50014372 T C - - - - - - 23 0 0 27 4 14.8 26 3 11.5 22 4 18.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.840909091 0.840909091 1 0.595854922 0.595854922 1 3.73437037 1.244790123 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00001 1 0.000298167 1 0.00000425 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 51538331 T A - - - - - - 32 0 0 58 12 20.7 44 21 47.7 44 7 15.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.176136364 1.176136364 1 2.471502591 1.235751295 2 3.262444444 1.087481481 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.76E-16 1 8.6E-37 1 2.55E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 51589280 G A - - - - - - 25 0 0 63 18 28.6 55 22 40 46 7 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 0.8125 2 2.07253886 1.03626943 2 3.118814815 1.039604938 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.98E-27 1 2.65E-36 1 3.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 52199610 G A - - - - - - 42 0 0 49 15 30.6 66 22 33.3 45 6 13.3 98 2 2 306 45 14.7 284 50 17.6 297 13 4.4 TRUE TRUE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.738636364 0.869318182 2 1.725388601 0.862694301 2 2.728962963 0.909654321 3 0.835227273 0.835227273 1 0.911917098 0.911917098 1 0.902814815 0.902814815 1 5 5 1 0.086801297 4.1E-23 1.58E-50 3.52E-34 4.36E-60 0.000000108 5.63E-09 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 16 52204845 C A - - - - - - 27 0 0 47 14 29.8 74 13 17.6 39 4 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.693181818 0.846590909 2 0.911917098 0.911917098 1 2.113407407 2.113407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-21 1 9.62E-17 1 0.0000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 52256056 G A - - - - - - 41 0 0 57 17 29.8 60 28 46.7 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.693181818 0.846590909 2 2.419689119 1.20984456 2 2.503259259 0.834419753 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.82E-26 1 3.31E-48 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 52256296 G A - - - - - - 29 0 0 53 23 43.4 53 27 50.9 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.465909091 1.232954545 2 2.637305699 1.31865285 2 2.503259259 0.834419753 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.43E-39 1 6.4E-48 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 52256385 G C - - - - - - 17 0 0 33 7 21.2 47 22 46.8 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.204545455 1.204545455 1 2.424870466 1.212435233 2 0.533481481 0.533481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 3.14E-38 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 52256560 G C - - - - - - 19 0 0 34 8 23.5 37 15 40.5 24 3 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.335227273 1.335227273 1 2.098445596 1.049222798 2 2.564814815 2.564814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.32E-12 1 2.58E-25 1 0.000233853 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 53138050 C A CHD9 CCDS45485.1 r.? - - intronic 40 0 0 35 9 25.7 45 3 6.7 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.460227273 1.460227273 1 0.347150259 0.347150259 1 1.374740741 1.374740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.23E-13 1 0.001516071 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 55519670 C T MMP2 CCDS10752.1 r.1322c>u c.813C>T p.Y271Y silent 16 0 0 27 12 44.4 28 12 42.9 40 3 7.5 428 2 0.5 273 110 40.3 172 51 29.7 194 15 7.7 TRUE TRUE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.522727273 1.261363636 2 2.222797927 1.111398964 2 1.538888889 1.538888889 1 2.289772727 1.144886364 2 1.538860104 0.769430052 2 1.579925926 0.789962963 2 5 5 1 0.631283117 3.96E-21 1.44E-175 6.9E-21 4.17E-74 0.001075403 1.2E-13 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 16 56188474 C T AC040168.1 ENST00000501259 r.? - - intronic 25 0 0 31 15 48.4 18 5 27.8 29 6 20.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.75 1.375 2 1.440414508 1.440414508 1 4.247333333 1.415777778 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.51E-27 1 2.54E-08 1 6.72E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 59299404 G A - - - - - - 36 0 0 37 8 21.6 41 11 26.8 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.227272727 1.227272727 1 1.388601036 1.388601036 1 0.389851852 0.389851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.33E-11 1 1.34E-16 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 59456786 G C - - - - - - 31 0 0 42 5 11.9 43 4 9.3 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.676136364 0.676136364 1 0.481865285 0.481865285 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000228 1 0.000066 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 61144592 G A - - - - - - 38 0 0 42 6 14.3 35 8 22.9 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.186528497 1.186528497 1 0.471925926 0.471925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.02E-08 1 8.15E-12 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 61475855 A G - - - - - - 23 0 0 41 14 34.1 33 13 39.4 54 6 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.9375 0.96875 2 2.041450777 1.020725389 2 2.277555556 1.138777778 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.9E-22 1 6.37E-22 1 0.000000329 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 61671420 A G - - - - - - 34 0 0 28 4 14.3 34 6 17.6 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 0.911917098 0.911917098 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000116 1 1.86E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 61871745 T A CDH8 CCDS10802.1 r.? - - intronic 35 0 0 57 17 29.8 41 21 51.2 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.693181818 0.846590909 2 2.652849741 1.32642487 2 2.339111111 2.339111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.82E-26 1 1.17E-37 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 62772418 C A - - - - - - 20 0 0 40 14 35 35 10 28.6 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.988636364 0.994318182 2 1.481865285 1.481865285 1 1.928740741 1.928740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.25E-22 1 1.6E-15 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 62992135 C T - - - - - - 16 0 0 25 14 56 12 6 50 50 6 12 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.181818182 1.590909091 2 2.590673575 1.295336788 2 2.462222222 0.820740741 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.58E-26 1 1.41E-11 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 63718949 A G - - - - - - 24 0 0 42 13 31 35 14 40 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.761363636 0.880681818 2 2.07253886 1.03626943 2 0.902814815 0.902814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.72E-20 1 1.28E-23 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 63823219 C A - - - - - - 31 0 0 33 12 36.4 33 13 39.4 39 1 2.6 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.068181818 1.034090909 2 2.041450777 1.020725389 2 0.533481481 0.533481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.86E-20 1 6.37E-22 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 63894725 G A - - - - - - 16 0 0 19 5 26.3 6 2 33.3 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.494318182 1.494318182 1 1.725388601 1.725388601 1 2.380148148 1.190074074 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.43E-08 1 0.000370028 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 65019801 C T CDH11 CCDS10803.1 r.? - - intronic 35 0 0 75 36 48 64 37 57.8 39 7 17.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.727272727 1.363636364 2 2.994818653 1.497409326 2 3.672814815 1.224271605 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.93E-62 1 5.4E-68 1 1.04E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 65186366 C T - - - - - - 32 0 0 52 13 25 55 26 47.3 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 2.450777202 1.225388601 2 2.462222222 0.820740741 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.47E-19 1 4.61E-45 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 65905599 G A - - - - - - 17 0 0 53 1 1.9 74 7 9.5 52 5 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.107954545 0.107954545 1 0.492227979 0.492227979 1 1.969777778 1.969777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.233303855 1 0.000000105 1 0.00000668 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 67111005 T C CBFB CCDS10827.1 r.? - - intronic 36 0 0 85 6 7.1 112 10 8.9 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.403409091 0.403409091 1 0.461139896 0.461139896 1 0.512962963 0.512962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.00000487 1 3.48E-10 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 67262050 C G FHOD1 CCDS10834.1 r.? - - downstream 26 0 0 55 13 23.6 82 20 24.4 39 4 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.475750323 2 4 2 2 3 2 0 1 0.524249677 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.475750323 NA NA 1.925186167 0.962593084 2 1.264248705 1.264248705 1 2.113407407 2.113407407 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.46E-18 1 4.4E-28 1 0.0000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 67262472 C G TMEM208 CCDS45511.1 r.343c>g c.237C>G p.F79L missense 16 0 0 28 5 17.9 36 5 13.9 44 5 11.4 395 0 0 393 84 21.4 353 88 24.9 193 25 13 TRUE TRUE 4.475750323 2 4 2 2 3 2 0 1 0.524249677 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.475750323 NA NA 1.460204762 1.460204762 1 0.720207254 0.720207254 1 2.339111111 1.169555556 2 1.74571966 0.87285983 2 1.29015544 1.29015544 1 2.667407407 0.889135802 3 5 5 1 1 0.000000279 1.99E-107 0.00000104 5.24E-119 0.00000288 2.32E-27 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 16 67262678 C T FHOD1 CCDS10834.1 r.? - - downstream 13 0 0 23 4 17.4 20 4 20 51 9 17.6 16 0 0 28 3 10.7 15 3 20 11 3 27.3 TRUE TRUE 4.475750323 2 4 2 2 3 2 0 1 0.524249677 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.475750323 NA NA 1.41941692 1.41941692 1 1.03626943 1.03626943 1 3.611259259 1.203753086 3 0.87285983 0.87285983 1 1.03626943 1.03626943 1 5.601555556 1.867185185 3 5 5 1 1 0.00000513 0.000372895 0.00000284 0.0000544 4.92E-12 0.00002 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 67263486 C G FHOD1 CCDS10834.1 r.3796g>c c.? p.? 3'UTR variant 12 0 0 42 9 21.4 47 13 27.7 36 8 22.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.475750323 2 4 2 2 3 2 0 1 0.524249677 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.475750323 NA NA 1.74571966 1.74571966 1 1.435233161 1.435233161 1 4.555111111 1.51837037 3 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 7.51E-13 1 1.47E-19 1 1.04E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 67263511 C A FHOD1 CCDS10834.1 r.3771g>u c.? p.? 3'UTR variant 12 0 0 42 7 16.7 55 14 25.5 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.475750323 2 4 2 2 3 2 0 1 0.524249677 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.475750323 NA NA 1.36231394 1.36231394 1 1.321243523 1.321243523 1 2.564814815 0.854938272 3 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-09 1 2.19E-20 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 68815053 T C CDH1 CCDS10869.1 r.? - - intronic 21 0 0 45 11 24.4 52 19 36.5 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.475750323 5 4 2 3 3 2 2 1 0.524249677 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.475750323 NA NA 1.990446715 0.995223358 2 2.98619171 0.995397237 3 1.990296296 1.990296296 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.24E-16 1 1.24E-30 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 70484735 G A FUK CCDS10891.2 r.? - - upstream 10 0 0 15 3 20 11 4 36.4 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.475750323 5 4 2 3 3 2 2 1 0.524249677 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.475750323 NA NA 1.631513701 1.631513701 1 2.978010363 0.992670121 3 1.641481481 1.641481481 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000544 1 0.000000201 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 70674649 C T - - - - - - 16 0 0 37 2 5.4 53 12 22.6 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.475750323 5 4 2 3 3 2 2 1 0.524249677 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.475750323 NA NA 0.440508699 0.440508699 1 1.848984456 0.924492228 2 1.415777778 1.415777778 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.014826063 1 5.39E-17 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 70897089 C A HYDIN2 CCDS42189.1 r.11597-4g>u c.11469-4G>T p.? splice region 52 0 0 95 23 24.2 108 21 19.4 70 6 8.6 414 3 0.7 784 135 17.2 763 134 17.6 483 30 6.2 TRUE TRUE 4.475750323 5 4 2 3 3 2 2 1 0.524249677 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.475750323 NA NA 1.974131578 0.987065789 2 1.587181347 0.793590674 2 1.764592593 1.764592593 1 1.403101783 0.950771795 1.475750323 1.439917098 0.719958549 2 1.272148148 1.272148148 1 5 4 1 0.342309863 5.51E-32 8.65E-158 3.87E-27 7.33E-158 0.00000156 5.15E-23 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 16 74435973 A G - - - - - - 35 0 0 38 10 26.3 50 10 20 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.494318182 1.494318182 1 1.03626943 1.03626943 1 1.826148148 1.826148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.06E-15 1 8.36E-14 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 74818539 C T - - - - - - 18 0 0 22 6 27.3 24 5 20.8 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.551136364 1.551136364 1 1.077720207 1.077720207 1 1.210592593 1.210592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.09E-09 1 0.000000123 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 76268311 C T - - - - - - 16 0 0 22 4 18.2 22 0 0 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000425 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 77391457 G T ADAMTS18 CCDS10926.1 r.? - - intronic 30 0 0 27 4 14.8 35 3 8.6 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.840909091 0.840909091 1 0.445595855 0.445595855 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00001 1 0.000725791 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 77559122 C T - - - - - - 15 0 0 32 1 3.1 20 4 20 25 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.176136364 0.176136364 1 1.03626943 1.03626943 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.14819814 1 0.00000284 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 78082747 T G - - - - - - 7 0 0 7 1 14.3 7 3 42.9 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 2.222797927 2.222797927 1 0.512962963 0.512962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.034479353 1 0.00000431 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 78418433 G A WWOX CCDS42196.1 r.? - - intronic 26 0 0 36 15 41.7 31 12 38.7 30 3 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.369318182 1.184659091 2 2.005181347 1.002590674 2 2.051851852 2.051851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.54E-25 1 3.16E-20 1 0.000458697 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 78444333 A G WWOX CCDS42196.1 r.? - - intronic 38 0 0 23 8 34.8 30 12 40 26 4 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.977272727 0.988636364 2 2.07253886 1.03626943 2 3.159851852 1.053283951 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.79E-13 1 1.94E-20 1 0.00000856 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 78559584 G A WWOX CCDS42196.1 r.? - - intronic 28 0 0 27 10 37 33 12 36.4 25 3 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.102272727 1.051136364 2 1.886010363 0.943005181 2 2.462222222 2.462222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.62E-17 1 7.86E-20 1 0.00026475 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 78791835 C T WWOX CCDS42196.1 r.? - - intronic 31 0 0 27 10 37 27 13 48.1 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.102272727 1.051136364 2 2.492227979 1.24611399 2 2.482740741 2.482740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.62E-17 1 2.29E-23 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 82542942 G A - - - - - - 33 0 0 43 7 16.3 45 6 13.3 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.926136364 0.926136364 1 0.689119171 0.689119171 1 0.533481481 0.533481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-09 1 0.000000108 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 82722623 C A - - - - - - 31 0 0 39 0 0 33 0 0 53 6 11.3 253 1 0.4 268 2 0.7 219 4 1.8 269 16 5.9 TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.318592593 1.159296296 2 0.039772727 NA 0 0.093264249 0.093264249 1 1.210592593 1.210592593 1 3 NA 1 0.718654853 1 0.387579889 1 0.025025033 0.000000293 1.06E-12 YES 0_0 0_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 16 83114674 C T CDH13 ENST00000268613 r.? - - intronic 15 0 0 17 4 23.5 34 6 17.6 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.335227273 1.335227273 1 0.911917098 0.911917098 1 0.471925926 0.471925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000141 1 1.86E-08 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 84696835 C T KLHL36 CCDS10948.1 r.3112c>u c.? p.? 3'UTR variant 20 0 0 24 6 25 24 0 0 42 1 2.4 469 0 0 261 33 12.6 170 34 20 200 5 2.5 TRUE TRUE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 0 0 1 0.492444444 0.492444444 1 0.715909091 0.715909091 1 1.03626943 1.03626943 1 0.512962963 0.512962963 1 5 5 1 1 1.95E-09 3E-35 1 2.02E-43 0.189842622 0.00354548 YES 1_1 0_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 16 84823406 G A - - - - - - 13 0 0 25 9 36 19 9 47.4 20 3 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.045454545 1.022727273 2 2.455958549 1.227979275 2 3.077777778 3.077777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.71E-15 1 1.72E-16 1 0.0001337 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 85900030 C T - - - - - - 39 0 0 43 18 41.9 35 14 40 30 3 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.380681818 1.190340909 2 2.07253886 1.03626943 2 2.051851852 2.051851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.06E-30 1 1.28E-23 1 0.000458697 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 86025566 C T - - - - - - 22 0 0 24 15 62.5 23 10 43.5 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.551136364 1.775568182 2 2.25388601 1.126943005 2 2.154444444 2.154444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.82E-29 1 1.05E-17 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 16 86143401 C T - - - - - - 14 0 0 14 5 35.7 12 5 41.7 31 0 0 220 0 0 116 22 19 96 17 17.7 84 6 7.1 TRUE TRUE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.028409091 2.028409091 1 2.160621762 2.160621762 1 0 0 1 1.079545455 1.079545455 1 0.917098446 0.917098446 1 1.456814815 1.456814815 1 5 5 1 1 6.03E-09 4.22E-28 2.4E-09 1.64E-21 1 0.00000455 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 16 89252957 C T CDH15 CCDS10976.1 r.? - - intronic 13 0 0 11 4 36.4 15 3 20 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.068181818 2.068181818 1 1.03626943 1.03626943 1 2.62637037 0.87545679 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000201 1 0.0000544 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 885431 C A NXN CCDS10998.1 r.? - - upstream 15 0 0 28 7 25 30 7 23.3 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.207253886 1.207253886 1 0.537037037 0.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.44E-11 1 1.44E-10 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 1894300 G A RTN4RL1 CCDS45569.1 r.? - - intronic 28 0 0 30 6 20 28 9 32.1 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.663212435 1.663212435 1 0.62962963 0.62962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.37E-09 1 1.24E-14 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 2080353 T G SMG6 CCDS11016.1 r.? - - intronic 27 0 0 26 8 30.8 24 8 33.3 28 4 14.3 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.75 1.75 1 1.725388601 1.725388601 1 2.648148148 1.324074074 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.63E-13 1 2.68E-13 1 0.0000116 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 2584011 G A PAFAH1B1 CCDS32528.1 r.? - - intronic 28 0 0 24 3 12.5 30 4 13.3 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 0.689119171 0.689119171 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000233853 1 0.0000154 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 2781349 C A RAP1GAP2 CCDS45573.1 r.? - - intronic 26 0 0 23 4 17.4 22 4 18.2 12 1 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.988636364 0.988636364 1 0.943005181 0.943005181 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000513 1 0.00000425 1 0.058377193 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 3023278 G A - - - - - - 15 0 0 27 3 11.1 24 6 25 23 1 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.630681818 0.630681818 1 1.295336788 1.295336788 1 0.796296296 0.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000334187 1 1.95E-09 1 0.108890944 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 7578478 G C TP53 CCDS11118.1 r.642c>g c.452C>G p.P151R missense 13 0 0 9 3 33.3 4 2 50 20 3 15 495 0 0 251 90 35.9 175 60 34.3 118 12 10.2 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 1.892045455 1 2.590673575 2.590673575 1 2.777777778 2.777777778 1 2.039772727 1.019886364 2 1.777202073 0.888601036 2 1.888888889 0.944444444 2 5 5 1 1 0.0000103 2.62E-138 0.000149002 2.27E-91 0.0001337 1.28E-12 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 17 8726263 G A - - - - - - 20 0 0 30 5 16.7 20 2 10 27 3 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.518134715 0.518134715 1 2.055555556 2.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000401 1 0.004473894 1 0.000334187 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 10122096 G A - - - - - - 24 0 0 29 7 24.1 33 14 42.4 23 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.369318182 1.369318182 1 2.196891192 1.098445596 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.11E-10 1 4.57E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 10190734 C T - - - - - - 31 0 0 38 12 31.6 31 10 32.3 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.795454545 0.897727273 2 1.67357513 1.67357513 1 2.055555556 2.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.86E-19 1 3.94E-16 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 12520581 A T - - - - - - 35 0 0 41 15 36.6 39 20 51.3 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.079545455 1.039772727 2 2.658031088 1.329015544 2 1.277777778 1.277777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.71E-24 1 6E-36 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 12977903 T A - - - - - - 21 0 0 25 6 24 36 11 30.6 34 5 14.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.363636364 1.363636364 1 1.585492228 1.585492228 1 2.722222222 1.361111111 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 2.62E-17 1 0.000000771 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 13266248 C T - - - - - - 19 0 0 34 8 23.5 35 5 14.3 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.335227273 1.335227273 1 0.740932642 0.740932642 1 1.111111111 1.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.32E-12 1 0.000000895 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 15101018 T C - - - - - - 36 0 0 48 8 16.7 34 5 14.7 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.761658031 0.761658031 1 0.425925926 0.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.23E-10 1 0.000000771 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 15467789 T C FAM18B2 CCDS45617.1 r.? - - upstream 44 0 0 44 17 38.6 39 12 30.8 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.193181818 1.096590909 2 1.595854922 1.595854922 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.61E-28 1 8.43E-19 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 20775342 G A CCDC144NL CCDS32591.1 r.? - - intronic 43 0 0 41 12 29.3 32 8 25 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.664772727 0.832386364 2 1.295336788 1.295336788 1 1.462962963 1.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.69E-18 1 3.69E-12 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 26607779 C G - - - - - - 43 0 0 51 17 33.3 35 13 37.1 42 4 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 0.946022727 2 1.922279793 0.961139896 2 1.759259259 1.759259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.59E-27 1 1.63E-21 1 0.0000601 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 28375622 C T EFCAB5 ENST00000394835 r.? - - intronic 28 0 0 42 12 28.6 41 14 34.1 36 4 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 0.8125 2 1.766839378 0.883419689 2 2.055555556 2.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.35E-18 1 1.9E-22 1 0.0000324 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 31733365 G A ACCN1 CCDS42296.1 r.? - - intronic 35 0 0 32 6 18.8 28 5 17.9 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 0.92746114 0.92746114 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-08 1 0.000000279 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 33602841 C T - - - - - - 37 0 0 40 7 17.5 42 14 33.3 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.994318182 0.994318182 1 1.725388601 0.862694301 2 0.518518519 0.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 2.83E-22 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 34275330 A T LYZL6 CCDS11302.1 r.? - - upstream 18 0 0 38 8 21.1 26 5 19.2 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.198863636 1.198863636 1 0.994818653 0.994818653 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.67E-11 1 0.000000188 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 34296055 G A - - - - - - 38 0 0 36 16 44.4 33 15 45.5 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.522727273 1.261363636 2 2.357512953 1.178756477 2 2 2 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.01E-27 1 2.91E-26 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 38006269 G T IKZF3 CCDS11346.1 r.? - - intronic 25 0 0 32 7 21.9 37 5 13.5 18 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.244318182 1.244318182 1 0.699481865 0.699481865 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.36E-10 1 0.00000119 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 39986733 C T NT5C3L CCDS11410.1 r.? - - intronic 15 0 0 10 5 50 18 9 50 33 5 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.840909091 1.420454545 2 2.590673575 1.295336788 2 2.814814815 1.407407407 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.71E-10 1 9.12E-17 1 0.00000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 40555360 T A PTRF CCDS11425.1 r.2677a>u c.? p.? 3'UTR variant 12 0 0 13 2 15.4 18 3 16.7 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.875 0.875 1 0.865284974 0.865284974 1 0.574074074 0.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001879825 1 0.0000964 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 42353721 T C - - - - - - 19 0 0 26 3 11.5 21 6 28.6 25 1 4 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.653409091 0.653409091 1 1.481865285 1.481865285 1 0.740740741 0.740740741 1 5.681818182 2.840909091 2 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000298167 0.000025 7.95E-10 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 46838903 A G TTLL6 CCDS45724.1 r.? - - downstream 12 0 0 24 7 29.2 26 10 38.5 30 4 13.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.659090909 1.659090909 1 1.994818653 0.997409326 2 2.462962963 2.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.51E-11 1 4.82E-17 1 0.0000154 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 48002153 G A - - - - - - 10 0 0 16 8 50 10 7 70 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.840909091 1.420454545 2 3.626943005 1.813471503 2 0.944444444 0.944444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-15 1 9.25E-15 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 48963810 C T - - - - - - 27 0 0 20 7 35 46 20 43.5 32 4 12.5 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.988636364 0.994318182 2 2.25388601 1.126943005 2 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 1 5.18134715 5.18134715 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.72E-12 1 4.72E-34 0.005 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 50383083 A T - - - - - - 29 0 0 42 10 23.8 42 14 33.3 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.352272727 1.352272727 1 1.725388601 0.862694301 2 0.888888889 0.888888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.24E-14 1 2.83E-22 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 50915735 C A - - - - - - 30 0 0 44 6 13.6 32 5 15.6 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.772727273 0.772727273 1 0.808290155 0.808290155 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.37E-08 1 0.000000562 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 51539564 A G - - - - - - 34 0 0 44 16 36.4 40 17 42.5 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.068181818 1.034090909 2 2.202072539 1.101036269 2 1.574074074 1.574074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.57E-26 1 6.07E-29 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 51626849 G T - - - - - - 32 0 0 33 8 24.2 42 7 16.7 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.375 1.375 1 0.865284974 0.865284974 1 0.444444444 0.444444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-12 1 1.81E-09 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 53842208 T A PCTP CCDS45741.1 r.? - - intronic 26 0 0 48 18 37.5 49 14 28.6 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.130681818 1.065340909 2 1.481865285 1.481865285 1 0.37037037 0.37037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.42E-29 1 3.5E-21 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 57074140 A T TRIM37 CCDS32694.1 r.? - - downstream 16 0 0 22 3 13.6 31 2 6.5 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.772727273 0.772727273 1 0.336787565 0.336787565 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000179267 1 0.010558179 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 59222221 C T BCAS3 CCDS45749.1 r.? - - intronic 33 1 3 24 10 41.7 41 21 51.2 40 9 22.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.369318182 1.184659091 2 2.652849741 1.32642487 2 4.166666667 2.083333333 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.15245715 1 1.8E-17 1 1.17E-37 1 4.64E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 59840945 C T BRIP1 CCDS11631.1 r.? - - intronic 40 0 0 41 14 34.1 42 22 52.4 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.9375 0.96875 2 2.715025907 1.357512953 2 1.5 1.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.9E-22 1 1.11E-39 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 60302337 G T - - - - - - 19 0 0 33 7 21.2 15 5 33.3 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.204545455 1.204545455 1 1.725388601 1.725388601 1 0.518518519 0.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 0.000000009 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 60959246 C A - - - - - - 21 0 0 46 6 13 35 7 20 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.738636364 0.738636364 1 1.03626943 1.03626943 1 0.611111111 0.611111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000123 1 4.65E-10 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 61860155 G T DDX42 CCDS32704.1 r.? - - intronic 45 0 0 32 0 0 50 12 24 33 0 0 135 0 0 245 0 0 235 43 18.3 201 0 0 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.243523316 1.243523316 1 0 0 1 0 0 1 0.948186528 0.948186528 1 0 0 1 2 2 1 1 1 1 2.49E-17 1.1E-52 1 1 YES 0_0 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 17 62495245 T A DDX5 CCDS11659.1 r.? - - downstream 33 0 0 43 8 18.6 46 5 10.9 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.056818182 1.056818182 1 0.564766839 0.564766839 1 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-11 1 0.00000361 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 66162636 C T - - - - - - 26 0 0 25 2 8 22 4 18.2 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.454545455 0.454545455 1 0.943005181 0.943005181 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.006948068 1 0.00000425 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 67234600 G C ABCA10 CCDS11684.1 r.? - - intronic 25 0 0 36 5 13.9 39 10 25.6 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.789772727 0.789772727 1 1.32642487 1.32642487 1 1.351851852 1.351851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 5.44E-15 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 67583110 G A - - - - - - 9 0 0 23 6 26.1 17 4 23.5 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.482954545 1.482954545 1 1.21761658 1.21761658 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-09 1 0.00000141 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 68315698 A G - - - - - - 31 0 0 41 18 43.9 37 15 40.5 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.494318182 1.247159091 2 2.098445596 1.049222798 2 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.91E-31 1 2.58E-25 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 68331587 T C - - - - - - 29 0 0 35 7 20 30 5 16.7 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.865284974 0.865284974 1 0.518518519 0.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 0.000000401 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 68489964 C T - - - - - - 21 0 0 32 8 25 49 15 30.6 44 6 13.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 1.585492228 0.792746114 2 2.518518519 1.259259259 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.69E-12 1 4.1E-23 1 9.37E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 69066239 T A - - - - - - 35 0 0 28 17 60.7 41 17 41.5 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.448863636 1.724431818 2 2.150259067 1.075129534 2 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.56E-32 1 1.03E-28 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 69870397 G T - - - - - - 36 0 0 29 6 20.7 45 11 24.4 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.176136364 1.176136364 1 1.264248705 1.264248705 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-09 1 4.24E-16 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 69958867 G A - - - - - - 45 0 0 44 8 18.2 39 5 12.8 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0.663212435 0.663212435 1 1.722222222 1.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.9E-11 1 0.00000156 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 70723021 A G SLC39A11 CCDS11690.1 r.? - - intronic 32 0 0 31 7 22.6 32 5 15.6 28 4 14.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.284090909 1.284090909 1 0.808290155 0.808290155 1 2.648148148 1.324074074 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.85E-10 1 0.000000562 1 0.0000116 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 71894049 T A - - - - - - 23 0 0 40 0 0 39 4 10.3 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.533678756 0.533678756 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000447 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 72899093 T G - - - - - - 14 0 0 17 4 23.5 21 4 19 27 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.335227273 1.335227273 1 0.984455959 0.984455959 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000141 1 0.00000349 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 74905014 G A MGAT5B CCDS11751.1 r.? - - intronic 16 0 0 17 3 17.6 29 8 27.6 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1.430051813 1.430051813 1 0.518518519 0.518518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000807 1 1.53E-12 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 74973559 C T - - - - - - 30 0 0 26 11 42.3 30 10 33.3 33 9 27.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.403409091 1.201704545 2 1.725388601 0.862694301 2 5.055555556 2.527777778 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.52E-19 1 2.68E-16 1 6.76E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 74975388 G A - - - - - - 38 0 0 37 7 18.9 31 5 16.1 24 2 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.073863636 1.073863636 1 0.834196891 0.834196891 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.05E-10 1 0.000000476 1 0.006413403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 75344110 C G Sep-09 CCDS45791.1 r.? - - intronic 31 0 0 32 6 18.8 35 8 22.9 25 1 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 1.186528497 1.186528497 1 0.740740741 0.740740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-08 1 8.15E-12 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 75918080 C T - - - - - - 33 0 0 32 6 18.8 26 4 15.4 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 0.797927461 0.797927461 1 1.277777778 1.277777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.27E-08 1 0.00000856 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 76206520 C T BIRC5 CCDS32752.1 r.? - - upstream 7 0 0 10 4 40 7 3 42.9 29 3 10.3 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.272727273 2.272727273 1 2.222797927 2.222797927 1 1.907407407 1.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000128 1 0.00000431 1 0.000414371 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 76521375 C T DNAH17 ENST00000300671 r.? - - intronic 6 0 0 8 1 12.5 14 4 28.6 18 2 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.710227273 0.710227273 1 1.481865285 1.481865285 1 2.055555556 2.055555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.039306956 1 0.000000601 1 0.003626632 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 76937470 G A - - - - - - 24 0 0 24 5 20.8 16 3 18.8 26 2 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.181818182 1.181818182 1 0.974093264 0.974093264 1 1.425925926 1.425925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000123 1 0.0000667 1 0.007502227 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 17 80600038 C T WDR45L CCDS11815.2 r.? - - intronic 10 0 0 9 2 22.2 11 5 45.5 20 2 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 2.357512953 1.178756477 2 1.851851852 1.851851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000879235 1 1.41E-09 1 0.004473894 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 1890024 C G - - - - - - 21 0 0 44 1 2.3 47 8 17 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.143262406 NA 0 1.050829016 1.050829016 1 0.968333333 0.968333333 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.197923942 1 1.03E-10 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 4939344 G T - - - - - - 29 0 0 39 9 23.1 42 4 9.5 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.43885286 1.43885286 1 0.587227979 0.587227979 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.62E-13 1 0.0000601 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 5387763 G T EPB41L3 CCDS11838.1 r.? - - downstream 20 0 0 23 4 17.4 30 4 13.3 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.083811245 1.083811245 1 0.822119171 0.822119171 1 1.506296296 1.506296296 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000513 1 0.0000154 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 5457777 C T EPB41L3 CCDS11838.1 r.? - - intronic 15 0 0 33 4 12.1 29 6 20.7 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.753684831 0.753684831 1 1.27953886 1.27953886 1 0.903777778 0.903777778 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000228 1 6.72E-09 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 5529418 G A EPB41L3 CCDS11838.1 r.? - - intronic 21 0 0 37 4 10.8 42 7 16.7 31 4 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.672710428 0.672710428 1 1.032284974 1.032284974 1 2.775888889 0.925296296 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000362 1 1.81E-09 1 0.0000177 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 7144190 C T - - - - - - 19 0 0 31 9 29 50 9 18 26 1 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.806352075 1.167661928 1.546982077 1.112642487 1.112642487 1 0.817703704 0.817703704 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.57E-14 1 4.07E-12 1 0.122190858 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 7403832 C T - - - - - - 8 0 0 24 5 20.8 37 6 16.2 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.295590454 1.295590454 1 1.001378238 1.001378238 1 0.796185185 0.796185185 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000123 1 3.18E-08 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 7673402 T C PTPRM CCDS11840.1 r.? - - intronic 29 0 0 45 3 6.7 50 7 14 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.417329617 0.417329617 1 0.865388601 0.865388601 1 1.097444444 1.097444444 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001516071 1 6.46E-09 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 7726542 A G PTPRM CCDS11840.1 r.? - - intronic 30 0 0 44 7 15.9 35 3 8.6 56 3 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.990379241 0.990379241 1 0.531595855 0.531595855 1 1.162 1.162 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.55E-09 1 0.000725791 1 0.00284314 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 8156620 C A PTPRM CCDS11840.1 r.? - - intronic 34 0 0 45 15 33.3 39 13 33.3 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 2.074190486 1.340798008 1.546982077 2.058388601 1.029194301 2 0.451888889 0.451888889 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.14E-24 1 8.79E-21 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 8168941 C T PTPRM CCDS11840.1 r.? - - intronic 20 0 0 45 5 11.1 53 11 20.8 51 3 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.691396829 0.691396829 1 1.285720207 1.285720207 1 1.269592593 1.269592593 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000323 1 3.07E-15 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 8533174 C A - - - - - - 30 0 0 32 0 0 48 4 8.3 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0 NA 0 0.513051813 0.513051813 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000102016 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 8656134 C T - - - - - - 27 0 0 37 3 8.1 44 5 11.4 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.504532821 0.504532821 1 0.704673575 0.704673575 1 1.613888889 1.613888889 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000855237 1 0.00000288 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 8783418 G A KIAA0802 CCDS11841.1 r.? - - intronic 10 0 0 15 3 20 11 6 54.5 51 9 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.245760052 1.245760052 1 3.368834197 1.684417098 2 3.787259259 1.262419753 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000544 1 7.07E-12 1 4.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 9024473 C T - - - - - - 21 0 0 30 5 16.7 28 4 14.3 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.040209643 1.040209643 1 0.883932642 0.883932642 1 0.559481481 0.559481481 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000401 1 0.0000116 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 9081067 C T - - - - - - 23 0 0 26 7 26.9 23 6 26.1 26 2 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.67554727 1.67554727 1 1.613331606 1.613331606 1 1.656925926 1.656925926 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.73E-11 1 1.47E-09 1 0.007502227 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 10419653 C T - - - - - - 22 0 0 38 10 26.3 33 13 39.4 48 6 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.638174468 1.638174468 1 2.435450777 1.217725389 2 2.689814815 0.896604938 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.06E-15 1 6.37E-22 1 0.00000016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 10812397 C T ENSG00000168738 ENST00000302079 r.? - - intronic 8 0 0 23 4 17.4 18 3 16.7 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.083811245 1.083811245 1 1.032284974 1.032284974 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000513 1 0.0000964 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 13648907 C T C18orf1 CCDS32793.1 r.4840c>u c.? p.? 3'UTR variant 34 0 0 54 5 9.3 41 7 17.1 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 2 100 TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.579278424 0.579278424 1 1.057010363 1.057010363 1 1.656925926 1.656925926 1 NA NA 0 NA NA 1 21.51851852 7.172839506 3 5 NA 1 1 0.00000806 1 1.51E-09 1 0.000998458 0.000025 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 13917390 C A MC2R CCDS11869.1 r.? - - upstream 31 0 0 49 5 10.2 47 9 19.1 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.635337626 0.635337626 1 1.180637306 1.180637306 1 1.441740741 1.441740741 1 NA NA 0 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 0.00000496 1 2.24E-12 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 14272052 G C - - - - - - 22 0 0 35 5 14.3 51 2 3.9 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.890718437 0.890718437 1 0.241072539 0.241072539 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000000895 1 0.027109304 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 14280968 G A - - - - - - 30 0 0 41 6 14.6 37 7 18.9 20 2 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.909404838 0.909404838 1 1.168274611 1.168274611 1 2.151851852 2.151851852 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 7.05E-10 1 0.004473894 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 14919498 A T - - - - - - 18 0 0 33 3 9.1 49 9 18.4 31 0 0 197 0 0 178 30 16.9 116 17 14.7 140 10 7.1 TRUE TRUE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.566820824 0.566820824 1 1.137367876 1.137367876 1 0 0 1 1.052667244 1.052667244 1 0.908658031 0.908658031 1 1.527814815 1.527814815 1 5 5 1 1 0.000609557 4.18E-36 3.35E-12 4.88E-20 1 3.1E-09 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 18 20579835 C A RBBP8 CCDS11875.1 r.? - - intronic 40 1 2.5 37 10 27 36 14 38.9 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.68177607 1.68177607 1 2.404544041 1.202272021 2 2.625259259 0.87508642 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 0.181679879 1 3.01E-15 1 2.09E-23 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 23521363 G A - - - - - - 21 0 0 38 2 5.3 30 7 23.3 27 1 3.7 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.330126414 0.330126414 1 1.440253886 1.440253886 1 0.796185185 0.796185185 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.015598339 1 1.44E-10 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 25271314 A T - - - - - - 28 0 0 43 5 11.6 56 8 14.3 53 4 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.72254083 0.72254083 1 0.883932642 0.883932642 1 1.613888889 1.613888889 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000257 1 4.48E-10 1 0.000150502 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 25486005 C G - - - - - - 15 0 0 21 4 19 22 5 22.7 49 6 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.183472049 1.183472049 1 1.403165803 1.403165803 1 2.625259259 0.87508642 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000349 1 7.67E-08 1 0.000000182 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 25512770 C A - - - - - - 35 0 0 42 3 7.1 66 10 15.2 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.442244818 0.442244818 1 0.939564767 0.939564767 1 1.613888889 1.613888889 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001240292 1 1.6E-12 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 25596957 C A CDH2 CCDS11891.1 r.? - - intronic 33 0 0 43 5 11.6 41 6 14.6 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.72254083 0.72254083 1 0.902476684 0.902476684 1 1.075925926 1.075925926 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000257 1 6.05E-08 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 25877153 G A - - - - - - 38 0 0 35 5 14.3 39 5 12.8 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.890718437 0.890718437 1 0.791212435 0.791212435 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000895 1 0.00000156 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 26688910 G T - - - - - - 43 0 0 44 0 0 46 0 0 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0 NA 0 0 0 1 1.786037037 1.786037037 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 26851009 C T - - - - - - 27 0 0 37 6 16.2 44 1 2.3 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.009065642 1.009065642 1 0.142170984 0.142170984 1 0.43037037 0.43037037 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.18E-08 1 0.197923942 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 27067635 C T - - - - - - 31 0 0 42 9 21.4 45 3 6.7 60 2 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.332963255 1.332963255 1 0.414150259 0.414150259 1 0.710111111 0.710111111 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.51E-13 1 0.001516071 1 0.036544784 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 27186502 G A - - - - - - 38 0 0 40 3 7.5 57 12 21.1 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.467160019 0.467160019 1 1.304264249 1.304264249 1 1.915148148 1.915148148 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001075403 1 1.4E-16 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 27306069 C T - - - - - - 32 0 0 38 5 13.2 51 11 21.6 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.822201634 0.822201634 1 1.335170984 1.335170984 1 0.516444444 0.516444444 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000137 1 1.94E-15 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 27362272 A C - - - - - - 34 0 0 36 9 25 52 19 36.5 51 6 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.557200065 1.557200065 1 2.25619171 1.128095855 2 2.539185185 0.846395062 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.63E-13 1 1.24E-30 1 0.000000232 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 27581325 A G - - - - - - 31 0 0 55 10 18.2 49 8 16.3 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.133641647 1.133641647 1 1.007559585 1.007559585 1 0.925296296 0.925296296 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.33E-13 1 1.47E-10 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 27668668 G A - - - - - - 35 0 0 46 9 19.6 42 8 19 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.220844851 1.220844851 1 1.174455959 1.174455959 1 1.527814815 1.527814815 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.82E-12 1 3.96E-11 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 28231539 C T - - - - - - 32 0 0 54 6 11.1 35 5 14.3 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.691396829 0.691396829 1 0.883932642 0.883932642 1 0.968333333 0.968333333 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000329 1 0.000000895 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 29861563 C A FAM59A CCDS11905.1 r.? - - intronic 21 0 0 34 4 11.8 33 2 6.1 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.734998431 0.734998431 1 0.377062176 0.377062176 1 0.73162963 0.73162963 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000257 1 0.011909843 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 30018350 T C FAM59A CCDS11905.1 r.? - - intronic 28 0 0 45 7 15.6 41 6 14.6 37 4 10.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.97169284 0.97169284 1 0.902476684 0.902476684 1 2.324 2.324 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000003 1 6.05E-08 1 0.0000362 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 30309440 T C KLHL14 CCDS32813.1 r.? - - intronic 36 0 0 38 8 21.1 52 9 17.3 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.314276855 1.314276855 1 1.069373057 1.069373057 1 2.345518519 1.172759259 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.67E-11 1 5.92E-12 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 32971869 C T - - - - - - 17 0 0 27 2 7.4 21 4 19 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.460931219 0.460931219 1 1.174455959 1.174455959 1 1.334148148 1.334148148 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00807567 1 0.00000349 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 34163001 A C FHOD3 CCDS32816.1 r.? - - intronic 39 0 0 45 3 6.7 37 7 18.9 54 5 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.417329617 0.417329617 1 1.168274611 1.168274611 1 2.001222222 2.001222222 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001516071 1 7.05E-10 1 0.00000806 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 34212387 A G FHOD3 CCDS32816.1 r.? - - intronic 26 0 0 64 16 25 52 14 26.9 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.557200065 1.006605111 1.546982077 1.662782383 0.831391192 2 1.613888889 1.613888889 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.94E-23 1 9.04E-21 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 34428411 C T KIAA1328 CCDS45855.1 r.? - - intronic 25 0 0 44 10 22.7 42 14 33.3 41 6 14.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.413937659 1.413937659 1 2.058388601 1.029194301 2 3.141703704 1.047234568 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.08E-14 1 2.83E-22 1 6.05E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 34739732 C T KIAA1328 CCDS45855.1 r.? - - intronic 31 0 0 53 13 24.5 42 3 7.1 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.526056063 1.526056063 1 0.438875648 0.438875648 1 0.903777778 0.903777778 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.53E-19 1 0.001240292 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 34969144 T C CELF4 CCDS32818.1 r.? - - intronic 20 0 0 15 4 26.7 20 3 15 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.663089669 1.663089669 1 0.927202073 0.927202073 1 2.151851852 2.151851852 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000816 1 0.0001337 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 35750522 A T - - - - - - 33 0 0 53 7 13.2 50 8 16 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.822201634 0.822201634 1 0.989015544 0.989015544 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 9.85E-09 1 1.74E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 36691523 T C - - - - - - 28 0 0 41 8 19.5 49 9 18.4 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.21461605 1.21461605 1 1.137367876 1.137367876 1 0.946814815 0.946814815 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.22E-11 1 3.35E-12 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 36747035 A G - - - - - - 30 0 0 42 7 16.7 43 8 18.6 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.040209643 1.040209643 1 1.14973057 1.14973057 1 1.269592593 1.269592593 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-09 1 4.85E-11 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 37213258 T C AC105201.1 ENST00000510201 r.? - - intronic 46 0 0 45 4 8.9 51 0 0 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.554363223 0.554363223 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.0000791 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 37888449 A G - - - - - - 29 0 0 39 4 10.3 47 8 17 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.641566427 0.641566427 1 1.050829016 1.050829016 1 1.613888889 1.613888889 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000447 1 1.03E-10 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 40042589 C T - - - - - - 31 0 0 39 5 12.8 34 5 14.7 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.797286433 0.797286433 1 0.908658031 0.908658031 1 0.968333333 0.968333333 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000156 1 0.000000771 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 40056775 G C - - - - - - 20 0 0 39 2 5.1 52 6 11.5 27 2 7.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.317668813 0.580766403 0.546982077 0.710854922 0.710854922 1 1.59237037 1.59237037 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.016387522 1 0.000000261 1 0.00807567 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 40137187 G C - - - - - - 26 0 0 37 9 24.3 52 21 40.4 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.513598463 1.513598463 1 2.497264249 1.248632124 2 1.89362963 1.89362963 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.14E-13 1 7.89E-35 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 40502618 C T RIT2 CCDS11921.1 r.? - - intronic 29 0 0 42 4 9.5 48 5 10.4 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.591736025 0.591736025 1 0.642860104 0.642860104 1 0.559481481 0.559481481 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000601 1 0.00000447 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 41540030 C T - - - - - - 19 0 0 27 3 11.1 38 10 26.3 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.691396829 0.691396829 1 1.625694301 1.625694301 1 2.087296296 2.087296296 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000334187 1 4.06E-15 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 44170317 G A LOXHD1 ENST00000398722 r.? - - intronic 30 0 0 57 12 21.1 34 5 14.7 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.314276855 1.314276855 1 0.908658031 0.908658031 1 1.915148148 1.915148148 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.4E-16 1 0.000000771 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 44409056 G C PIAS2 CCDS32824.1 r.? - - intronic 42 0 0 44 13 29.5 41 11 26.8 53 4 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.837496076 1.187794031 1.546982077 1.656601036 1.656601036 1 1.613888889 1.613888889 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.49E-20 1 1.34E-16 1 0.000150502 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 44452295 G A PIAS2 CCDS32824.1 r.? - - intronic 34 0 0 49 5 10.2 49 7 14.3 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.635337626 0.635337626 1 0.883932642 0.883932642 1 1.054407407 1.054407407 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000496 1 5.58E-09 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 45151007 C T - - - - - - 36 0 0 35 5 14.3 38 6 15.8 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.890718437 0.890718437 1 0.97665285 0.97665285 1 2.001222222 2.001222222 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000895 1 3.76E-08 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 46014600 G T - - - - - - 12 0 0 53 4 7.5 34 5 14.7 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.467160019 0.467160019 1 0.908658031 0.908658031 1 1.398703704 1.398703704 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000150502 1 0.000000771 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 46325619 C T KIAA0427 CCDS45864.1 r.? - - intronic 12 0 0 24 5 20.8 25 3 12 42 2 4.8 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.295590454 1.295590454 1 0.741761658 0.741761658 1 1.032888889 1.032888889 1 6.228800259 4.026420443 1.546982077 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000123 0.000025 0.00026475 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 46381386 C T KIAA0427 CCDS45864.1 r.? - - intronic 14 0 0 18 4 22.2 30 4 13.3 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.382793657 1.382793657 1 0.822119171 0.822119171 1 1.31262963 1.31262963 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000181 1 0.0000154 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 46956339 G A DYM CCDS11937.1 r.? - - intronic 29 0 0 37 6 16.2 47 6 12.8 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.009065642 1.009065642 1 0.791212435 0.791212435 1 0.624037037 0.624037037 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.18E-08 1 0.000000141 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 47032374 G A - - - - - - 9 0 0 8 3 37.5 6 2 33.3 30 11 36.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 2.335800097 2.335800097 1 2.058388601 2.058388601 1 7.897296296 2.632432099 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000687 1 0.000370028 1 2.44E-18 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 47551229 G C MYO5B CCDS42436.1 r.? - - intronic 31 0 0 51 13 25.5 42 15 35.7 33 8 24.2 131 0 0 225 54 24 264 94 35.6 240 10 4.2 TRUE TRUE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.588344066 1.026737213 1.546982077 2.206740933 1.103370466 2 5.207481481 1.73582716 3 1.494912062 0.966340906 1.546982077 2.200559585 1.100279793 2 0.903777778 0.903777778 1 5 5 1 1 4.87E-19 1.05E-72 2.65E-24 5.01E-144 4.85E-12 0.000000497 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 18 49710620 T A - - - - - - 34 0 0 33 11 33.3 32 5 15.6 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 2.074190486 1.340798008 1.546982077 0.964290155 0.964290155 1 2.496148148 0.832049383 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.54E-18 1 0.000000562 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 50020901 T C DCC CCDS11952.1 r.? - - intronic 31 0 0 43 5 11.6 55 15 27.3 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.72254083 0.72254083 1 1.687507772 0.843753886 2 1.441740741 1.441740741 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000257 1 3.01E-22 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 50332439 C A DCC CCDS11952.1 r.? - - intronic 34 0 0 54 13 24.1 49 9 18.4 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.501140862 1.501140862 1 1.137367876 1.137367876 1 1.915148148 1.915148148 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.12E-18 1 3.35E-12 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 51145806 G T - - - - - - 15 0 0 27 5 18.5 21 2 9.5 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.152328048 1.152328048 1 0.587227979 0.587227979 1 2.560703704 0.853567901 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000023 1 0.004928472 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 51672623 G C - - - - - - 39 0 0 50 20 40 64 12 18.8 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 2.491520103 1.610568177 1.546982077 1.162093264 1.162093264 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.9E-33 1 6.3E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 51677905 C T MBD2 CCDS11953.1 r.? - - downstream 30 0 0 44 3 6.8 43 6 14 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.423558418 0.423558418 1 0.865388601 0.865388601 1 0.559481481 0.559481481 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00142027 1 8.13E-08 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 51736399 G A MBD2 CCDS11953.1 r.? - - intronic 32 0 0 32 0 0 56 8 14.3 37 0 0 54 0 0 215 6 2.8 222 15 6.8 237 0 0 FALSE TRUE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0 NA 0 0.883932642 0.883932642 1 0 0 1 0.174406407 0.174406407 1 0.420331606 0.420331606 1 0 0 1 NA 2 1 1 1 0.000821427 4.48E-10 8.55E-13 1 1 YES 0_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 18 51781799 G A - - - - - - 32 0 0 35 4 11.4 41 10 24.4 40 6 15 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.710083229 0.710083229 1 1.508248705 1.508248705 1 3.227777778 1.075925926 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000289 1 9.51E-15 1 5.18E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 53132994 A C TCF4 CCDS42438.1 r.? - - intronic 34 0 0 48 10 20.8 41 9 22 57 5 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.295590454 1.295590454 1 1.359896373 1.359896373 1 1.89362963 1.89362963 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.37E-14 1 5.92E-13 1 0.0000105 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 53281059 G A TCF4 ENST00000398339 r.? - - intronic 30 0 0 45 10 22.2 41 6 14.6 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.382793657 1.382793657 1 0.902476684 0.902476684 1 1.075925926 1.075925926 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.66E-14 1 6.05E-08 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 53333864 G T - - - - - - 26 0 0 45 7 15.6 60 8 13.3 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.97169284 0.97169284 1 0.822119171 0.822119171 1 1.441740741 1.441740741 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000003 1 7.93E-10 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 53966948 C A - - - - - - 42 0 0 51 16 31.4 63 22 34.9 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.955843281 1.264296019 1.546982077 2.157290155 1.078645078 2 0.602518519 0.602518519 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.28E-25 1 1.03E-34 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 54422217 T G WDR7 CCDS11962.1 r.? - - intronic 29 0 0 31 8 25.8 47 4 8.5 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.607030467 1.607030467 1 0.525414508 0.525414508 1 1.269592593 1.269592593 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.78E-12 1 0.0000939 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 54423175 G T WDR7 CCDS11962.1 r.? - - intronic 42 0 0 52 9 17.3 40 5 12.5 52 5 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.077582445 1.077582445 1 0.772668394 0.772668394 1 2.065777778 2.065777778 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.92E-12 1 0.00000178 1 0.00000668 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 54793471 G T - - - - - - 38 0 0 52 1 1.9 48 7 14.6 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.118347205 NA 0 0.902476684 0.902476684 1 0.925296296 0.925296296 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.229451111 1 4.81E-09 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 56314691 C T - - - - - - 23 0 0 27 7 25.9 28 4 14.3 32 3 9.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.613259267 1.613259267 1 0.883932642 0.883932642 1 2.022740741 2.022740741 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.36E-11 1 0.0000116 1 0.000556213 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 57385281 G T - - - - - - 27 0 0 43 12 27.9 42 4 9.5 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.737835272 1.123371304 1.546982077 0.587227979 0.587227979 1 0.537962963 0.537962963 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.24E-18 1 0.0000601 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 58068126 C T - - - - - - 22 0 0 30 13 43.3 36 10 27.8 46 10 21.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 2.697070512 1.743440052 1.546982077 1.718414508 0.859207254 2 4.669518519 1.556506173 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.35E-22 1 2.21E-15 1 3.38E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 58407726 G A - - - - - - 12 0 0 13 1 7.7 21 5 23.8 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.47961762 0.47961762 1 1.471160622 1.471160622 1 0.559481481 0.559481481 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.063085307 1 5.95E-08 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 58532991 G T - - - - - - 34 0 0 41 10 24.4 51 21 41.2 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.519827263 1.519827263 1 2.546715026 1.273357513 2 1.398703704 1.398703704 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.51E-15 1 4.73E-35 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 58877853 A T - - - - - - 19 0 0 24 4 16.7 33 7 21.2 44 2 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.040209643 1.040209643 1 1.310445596 1.310445596 1 0.968333333 0.968333333 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000613 1 2.98E-10 1 0.020580492 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 61441892 T C SERPINB7 CCDS11988.1 r.? - - upstream 36 0 0 41 12 29.3 48 17 35.4 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.825038476 1.17974119 1.546982077 2.188196891 1.094098446 2 2.001222222 2.001222222 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.69E-18 1 2.8E-27 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 63550728 C T CDH7 CCDS11993.1 r.5186c>u c.? p.? 3'UTR variant 24 0 0 52 8 15.4 40 8 20 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.95923524 0.95923524 1 1.23626943 1.23626943 1 1.334148148 1.334148148 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.42E-10 1 2.61E-11 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 63640544 C A - - - - - - 30 0 0 44 13 29.5 44 12 27.3 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.837496076 1.187794031 1.546982077 1.687507772 0.843753886 2 2.905 0.968333333 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.49E-20 1 4.44E-18 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 63781084 C T - - - - - - 42 0 0 43 13 30.2 50 18 36 66 8 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.881097678 1.215978974 1.546982077 2.225284974 1.112642487 2 2.603740741 0.86791358 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.88E-20 1 5.92E-29 1 1.73E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 64110783 C T - - - - - - 38 0 0 57 0 0 47 0 0 63 6 9.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0 NA 0 0 0 1 2.044259259 2.044259259 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 1 1 0.000000832 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 64270081 A G CDH19 CCDS11994.1 r.? - - intronic 31 0 0 62 9 14.5 49 7 14.3 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.903176037 0.903176037 1 0.883932642 0.883932642 1 0.925296296 0.925296296 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.12E-11 1 5.58E-09 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 64287679 C A - - - - - - 43 0 0 42 6 14.3 47 3 6.4 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.890718437 0.890718437 1 0.395606218 0.395606218 1 1.377185185 1.377185185 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.02E-08 1 0.001719595 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 65529546 A G AC114689.1 ENST00000500778 r.? - - intronic 35 0 0 36 4 11.1 47 8 17 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.691396829 0.691396829 1 1.050829016 1.050829016 1 1.915148148 1.915148148 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000324 1 1.03E-10 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 66062832 C T - - - - - - 25 0 0 35 4 11.4 30 5 16.7 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.710083229 0.710083229 1 1.032284974 1.032284974 1 0.559481481 0.559481481 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000289 1 0.000000401 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 66148734 A G - - - - - - 32 0 0 33 7 21.2 41 13 31.7 51 9 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.320505655 1.320505655 1 1.959487047 0.979743523 2 3.787259259 1.262419753 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.98E-10 1 1.89E-20 1 4.92E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 66241610 C T - - - - - - 45 0 0 43 9 20.9 41 4 9.8 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.301819254 1.301819254 1 0.605772021 0.605772021 1 0.473407407 0.473407407 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.45E-13 1 0.0000546 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 66287706 G A - - - - - - 33 0 0 34 2 5.9 37 10 27 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.367499215 0.367499215 1 1.668963731 1.668963731 1 2.259444444 2.259444444 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.012612579 1 3.01E-15 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 66323808 T A - - - - - - 44 0 0 54 9 16.7 40 6 15 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.040209643 1.040209643 1 0.927202073 0.927202073 1 0.946814815 0.946814815 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.48E-12 1 5.18E-08 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 66457441 T C CCDC102B CCDS11996.2 r.? - - intronic 10 0 0 17 4 23.5 15 4 26.7 47 12 25.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.463768061 1.463768061 1 1.650419689 1.650419689 1 5.487222222 1.829074074 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000141 1 0.000000816 1 1.09E-17 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 67594093 G A CD226 CCDS11997.1 r.? - - intronic 30 0 0 43 7 16.3 42 5 11.9 52 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.015294442 1.015294442 1 0.735580311 0.735580311 1 0.408851852 0.408851852 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.15E-09 1 0.00000228 1 0.229451111 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 68460930 G T - - - - - - 27 0 0 36 5 13.9 58 7 12.1 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.865803236 0.865803236 1 0.747943005 0.747943005 1 1.786037037 1.786037037 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000104 1 1.88E-08 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 68656160 C T - - - - - - 32 0 0 39 8 20.5 46 10 21.7 25 1 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.276904053 1.276904053 1 1.341352332 1.341352332 1 0.860740741 0.860740741 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.09E-11 1 3.38E-14 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 68688732 G A - - - - - - 41 0 0 50 9 18 30 8 26.7 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.121184047 1.121184047 1 1.650419689 1.650419689 1 2.75437037 0.918123457 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.07E-12 1 2.07E-12 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 70319025 C T - - - - - - 25 0 0 24 2 8.3 26 5 19.2 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.516990421 0.516990421 1 1.186818653 1.186818653 1 1.613888889 1.613888889 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.006413403 1 0.000000188 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 70748760 G T - - - - - - 41 0 0 41 5 12.2 44 18 40.9 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.759913632 0.759913632 1 2.528170984 1.264085492 2 2.625259259 0.87508642 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000202 1 3.47E-30 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 71245486 C A - - - - - - 34 0 0 37 8 21.6 36 8 22.2 56 0 0 80 0 0 223 39 17.5 256 44 17.2 278 6 2.2 TRUE TRUE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.345420856 1.345420856 1 1.372259067 1.372259067 1 0 0 1 1.090040045 1.090040045 1 1.06319171 1.06319171 1 0.473407407 0.473407407 1 5 5 1 1 1.33E-11 4.07E-47 1.04E-11 1.37E-52 1 0.002995432 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 18 71384268 A T - - - - - - 31 0 0 37 7 18.9 39 6 15.4 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.177243249 1.177243249 1 0.951927461 0.951927461 1 0.516444444 0.516444444 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.05E-10 1 4.43E-08 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 71553064 G A - - - - - - 23 0 0 33 8 24.2 46 9 19.6 40 4 10 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.507369663 1.507369663 1 1.211544041 1.211544041 1 2.151851852 2.151851852 1 NA NA 0 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-12 1 1.82E-12 1 0.0000495 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 72171011 G T CNDP2 CCDS12006.1 r.? - - intronic 22 0 0 21 3 14.3 16 0 0 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.890718437 0.890718437 1 0 0 1 0.408851852 0.408851852 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000155401 1 1 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 72389792 A T ZNF407 CCDS45885.1 r.? - - intronic 37 0 0 47 9 19.1 45 22 48.9 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.189700849 1.189700849 1 3.022678756 1.511339378 2 1.678444444 1.678444444 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-12 1 8.79E-39 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 73080602 G A - - - - - - 30 0 0 39 10 25.6 34 16 47.1 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.594572866 1.594572866 1 2.911414508 1.455707254 2 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.44E-15 1 3.09E-28 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 74285743 G A - - - - - - 39 0 0 29 6 20.7 41 4 9.8 26 4 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.289361654 1.289361654 1 0.605772021 0.605772021 1 3.313851852 1.104617284 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-09 1 0.0000546 1 0.00000856 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 74885046 C G - - - - - - 28 0 0 38 3 7.9 52 6 11.5 34 4 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.49207522 0.49207522 1 0.710854922 0.710854922 1 2.539185185 2.539185185 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000925091 1 0.000000261 1 0.0000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 75170103 G A - - - - - - 43 0 0 47 8 17 42 0 0 41 0 0 70 0 0 223 9 4 200 5 2.5 235 0 0 TRUE TRUE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.058896044 1.058896044 1 0 0 1 0 0 1 0.24915201 0.24915201 1 0.154533679 0.154533679 1 0 0 1 4 2 1 1 1.03E-10 0.00000239 1 0.00354548 1 1 YES 1_1 0_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 18 75617776 G A - - - - - - 5 0 0 5 1 20 9 0 0 62 7 11.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.245760052 1.245760052 1 0 0 1 2.431592593 0.810530864 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.024751247 1 1 1 3.02E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 75707508 G A - - - - - - 34 0 0 34 2 5.9 50 10 20 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.367499215 0.367499215 1 1.23626943 1.23626943 1 0.43037037 0.43037037 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.012612579 1 8.36E-14 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 75802964 C T - - - - - - 24 0 0 28 4 14.3 39 4 10.3 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.890718437 0.890718437 1 0.636678756 0.636678756 1 1.872111111 1.872111111 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000116 1 0.0000447 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 76111305 T C - - - - - - 21 0 0 42 7 16.7 47 8 17 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.040209643 1.040209643 1 1.050829016 1.050829016 1 1.463259259 1.463259259 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-09 1 1.03E-10 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 76174534 C A - - - - - - 18 0 0 35 8 22.9 34 6 17.6 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.426395259 1.426395259 1 1.087917098 1.087917098 1 1.226555556 1.226555556 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.15E-12 1 1.86E-08 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 76260519 C A - - - - - - 7 0 0 16 2 12.5 16 2 12.5 51 4 7.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0.778600032 0.778600032 1 0.772668394 0.772668394 1 1.678444444 1.678444444 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002863359 1 0.002863359 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 76857546 C T ATP9B CCDS12014.1 r.? - - intronic 10 0 0 17 5 29.4 29 6 20.7 11 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 1.831267276 1.831267276 1 1.27953886 1.27953886 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.84E-08 1 6.72E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 18 77447692 T G CTDP1 CCDS12017.1 r.? - - intronic 8 0 0 10 0 0 26 3 11.5 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.546982077 3 5 1 2 3 1 1 2 0.453017923 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.546982077 NA NA 0 NA 0 0.710854922 0.710854922 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1 1 0.000298167 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 125171 C T - - - - - - 7 0 0 12 6 50 9 4 44.4 14 5 35.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 1.41E-11 1 7.72E-08 1 6.03E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 1411150 C T DAZAP1 CCDS12066.1 r.? - - intronic 8 0 0 16 3 18.8 11 4 36.4 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.202828852 1.202828852 1 2.250010363 2.250010363 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000667 1 0.000000201 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 1738990 G A - - - - - - 15 0 0 17 2 11.8 14 4 28.6 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.754967045 0.754967045 1 1.767865285 1.767865285 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.003234386 1 0.000000601 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 2249314 C T AMH CCDS12085.1 r.202c>u c.? p.? 5'UTR variant 16 0 0 9 3 33.3 7 0 0 19 2 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 2.130542594 2.130542594 1 0 0 1 1.944444444 1.944444444 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000103 1 1 1 0.004039874 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 2459247 C A LMNB2 CCDS12090.1 r.? - - upstream 12 0 0 12 4 33.3 10 2 20 17 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 2.130542594 2.130542594 1 1.23626943 1.23626943 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.0000003 1 0.001095391 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 3079325 C T - - - - - - 23 0 0 32 4 12.5 32 2 6.2 31 6 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.799753226 0.799753226 1 0.383243523 0.383243523 1 3.592592593 1.796296296 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000201 1 0.011224977 1 1.03E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 4418225 T G CHAF1A CCDS32875.1 r.? - - intronic 24 0 0 21 3 14.3 26 5 19.2 16 2 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.91491769 0.91491769 1 1.186818653 1.186818653 1 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000155401 1 0.000000188 1 0.002863359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 4620165 C T - - - - - - 14 0 0 4 2 50 11 4 36.4 18 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 3.199012904 3.199012904 1 2.250010363 2.250010363 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000149002 1 0.000000201 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 6721629 A T C3 CCDS32883.1 r.? - - upstream 25 1 4 27 4 14.8 34 8 23.5 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.94690782 0.94690782 1 1.45261658 1.45261658 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 0 NA 0 NA NA 0.117779757 1 0.00001 1 6.32E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 7480742 T C ARHGEF18 CCDS12177.1 r.? - - intronic 24 0 0 34 5 14.7 46 6 13 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.940509794 0.940509794 1 0.80357513 0.80357513 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000771 1 0.000000123 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 7748489 T G C19orf59 CCDS12183.1 r.? - - downstream 12 0 0 14 1 7.1 20 4 20 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.454259832 NA 0 1.23626943 1.23626943 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.067769881 1 0.00000284 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 7843040 C T - - - - - - 30 0 0 26 10 38.5 32 12 37.5 34 6 17.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 2.463239936 1.435280848 1.716207626 2.318005181 1.159002591 2 3.259259259 1.62962963 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.82E-17 1 5.03E-20 1 1.86E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 9843032 C T - - - - - - 30 0 0 22 5 22.7 21 1 4.8 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.452351858 1.452351858 1 0.296704663 0.296704663 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 7.67E-08 1 0.099912572 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 10495431 A G - - - - - - 7 1 14.3 11 6 54.5 12 4 33.3 33 14 42.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 3.486924065 2.0317612 1.716207626 2.058388601 2.058388601 1 7.851851852 3.925925926 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 0.034479353 1 7.07E-12 1 0.0000003 1 4.57E-24 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 11539412 G A CCDC151 CCDS42501.1 r.? - - intronic 9 0 0 22 6 27.3 22 2 9.1 20 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.746661045 1.746661045 1 0.562502591 0.562502591 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.09E-09 1 0.005403392 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 14350217 A G - - - - - - 31 0 0 27 4 14.8 36 0 0 14 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.94690782 0.94690782 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00001 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 14610709 T A GIPC1 CCDS12310.1 r.? - - upstream 25 0 0 31 2 6.5 39 6 15.4 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.415871677 0.415871677 1 0.951927461 0.951927461 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.010558179 1 4.43E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 14799288 G A ZNF333 CCDS12316.1 r.? - - upstream 21 0 0 28 3 10.7 28 8 28.6 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.684588761 0.684588761 1 1.767865285 1.767865285 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000372895 1 1.11E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 18356768 C T PDE4C CCDS12373.1 r.? - - intronic 18 0 0 25 5 20 19 1 5.3 33 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.279605162 1.279605162 1 0.327611399 0.327611399 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000153 1 0.090843738 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 18592044 G A ELL CCDS12380.1 r.? - - intronic 21 0 0 29 6 20.7 34 4 11.8 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.324391342 1.324391342 1 0.729398964 0.729398964 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 6.72E-09 1 0.0000257 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 18735582 C T TMEM59L CCDS12383.1 r.? - - downstream 29 0 0 39 0 0 37 7 18.9 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0 NA 0 1.168274611 1.168274611 1 0.574074074 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 7.05E-10 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 20311826 C T ZNF90 CCDS46029.1 r.? - - downstream 33 0 0 48 7 14.6 37 7 18.9 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.934111768 0.934111768 1 1.168274611 1.168274611 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.81E-09 1 7.05E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 20690805 C T - - - - - - 31 0 0 53 7 13.2 39 9 23.1 25 1 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.844539407 0.844539407 1 1.427891192 1.427891192 1 0.740740741 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 9.85E-09 1 3.62E-13 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 21805994 C T AC092364.2 ENST00000504760 r.? - - intronic 29 0 0 51 18 35.3 38 9 23.7 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 2.25850311 1.315984777 1.716207626 1.464979275 1.464979275 1 1.814814815 1.814814815 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 9.1E-29 1 2.79E-13 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 22111523 G A - - - - - - 38 0 0 30 3 10 46 6 13 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.639802581 0.639802581 1 0.80357513 0.80357513 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000458697 1 0.000000123 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 22342111 G T - - - - - - 32 0 0 48 11 22.9 47 8 17 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.46514791 1.46514791 1 1.050829016 1.050829016 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 9.31E-16 1 1.03E-10 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 22764004 G A - - - - - - 32 0 0 34 9 26.5 43 7 16.3 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.695476839 1.695476839 1 1.007559585 1.007559585 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 9.15E-14 1 2.15E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 23355771 C G - - - - - - 7 0 0 7 3 42.9 6 4 66.7 23 8 34.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 2.744753071 2.744753071 1 4.122958549 2.061479275 2 6.444444444 3.222222222 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000431 1 9.3E-09 1 1.79E-13 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 23519575 T A ENSG00000235694 ENST00000439808 r.? - - intronic 20 0 0 22 2 9.1 30 8 26.7 28 3 10.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.582220348 0.582220348 1 1.650419689 1.650419689 1 1.981481481 1.981481481 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.005403392 1 2.07E-12 1 0.000372895 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 24128576 G A AC011503.1 ENST00000300996 r.? - - intronic 34 0 0 37 4 10.8 28 4 14.3 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.690986787 0.690986787 1 0.883932642 0.883932642 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.0000362 1 0.0000116 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 27788364 G T - - - - - - 36 0 0 33 2 6.1 38 5 13.2 26 1 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.390279574 0.390279574 1 0.815937824 0.815937824 1 0.703703704 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.011909843 1 0.00000137 1 0.122190858 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 28381495 C A - - - - - - 15 0 0 19 3 15.8 16 3 18.8 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.010888078 1.010888078 1 1.162093264 1.162093264 1 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000114071 1 0.0000667 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 28910531 G C - - - - - - 28 0 0 31 9 29 31 15 48.4 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.855427484 1.081120639 1.716207626 2.991772021 1.49588601 2 1.388888889 1.388888889 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.57E-14 1 8.51E-27 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 28927632 G A AC005307.1 ENST00000511462 r.1776c>u - - non-coding variant 34 0 0 47 7 14.9 48 7 14.6 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.953305845 0.953305845 1 0.902476684 0.902476684 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.12E-09 1 4.81E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 28938266 T G AC005307.1 ENST00000511462 r.? - - intronic 27 0 0 40 1 2.5 43 4 9.3 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.159950645 NA 0 0.574865285 0.574865285 1 0.537037037 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.181679879 1 0.000066 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 29356281 G A - - - - - - 16 0 0 30 5 16.7 42 7 16.7 35 0 0 493 0 0 283 49 17.3 248 34 13.7 205 7 3.4 FALSE TRUE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.06847031 1.06847031 1 1.032284974 1.032284974 1 0 NA 0 1.106858465 1.106858465 1 0.84684456 0.84684456 1 0.62962963 0.62962963 1 NA 5 1 1 0.000000401 1.54E-58 1.81E-09 1.67E-37 1 0.0000898 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 19 29488122 G C - - - - - - 23 0 0 35 7 20 34 5 14.7 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.279605162 1.279605162 1 0.908658031 0.908658031 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.65E-10 1 0.000000771 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 29877231 G A - - - - - - 22 0 0 40 6 15 34 7 20.6 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.959703871 0.959703871 1 1.273357513 1.273357513 1 0.518518519 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 5.18E-08 1 3.73E-10 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 30474455 C T C19orf2 CCDS12420.1 r.? - - intronic 48 0 0 50 7 14 47 9 19.1 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.895723613 0.895723613 1 1.180637306 1.180637306 1 0 NA 0 NA NA 0 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 1 6.46E-09 1 2.24E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 30486748 C T C19orf2 CCDS12420.1 r.? - - intronic 33 0 0 39 13 33.3 42 13 31 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 2.130542594 1.241424733 1.716207626 1.916217617 0.958108808 2 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 8.79E-21 1 2.72E-20 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 30735673 C T - - - - - - 19 0 0 24 4 16.7 27 4 14.8 27 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.06847031 1.06847031 1 0.914839378 0.914839378 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000613 1 0.00001 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 31162890 G A - - - - - - 12 0 0 32 7 21.9 22 8 36.4 38 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.401167652 1.401167652 1 2.250010363 1.125005181 2 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.36E-10 1 1.17E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 31181382 T C - - - - - - 30 0 0 41 5 12.2 47 11 23.4 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.780559149 0.780559149 1 1.446435233 1.446435233 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000202 1 7.21E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 31195956 C A - - - - - - 24 0 0 45 5 11.1 34 5 14.7 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.710180865 0.710180865 1 0.908658031 0.908658031 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000323 1 0.000000771 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 31510654 G A - - - - - - 24 0 0 46 0 0 56 7 12.5 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0 NA 0 0.772668394 0.772668394 1 0.685185185 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 1.46E-08 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 31592891 G A - - - - - - 42 0 0 48 16 33.3 40 12 30 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 2.130542594 1.241424733 1.716207626 1.854404145 0.927202073 2 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.96E-25 1 1.2E-18 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 32111137 C T ENSG00000232700 ENST00000441786 r.? - - intronic 29 0 0 41 6 14.6 49 7 14.3 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.934111768 0.934111768 1 0.883932642 0.883932642 1 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 6.05E-08 1 5.58E-09 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 32322608 G T - - - - - - 26 0 0 38 6 15.8 45 5 11.1 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.010888078 1.010888078 1 0.686129534 0.686129534 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.76E-08 1 0.00000323 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 32581746 C T AC005265.1 ENST00000513947 r.? - - downstream 27 0 0 47 13 27.7 57 14 24.6 32 4 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.772253149 1.03265661 1.716207626 1.520611399 1.520611399 1 2.314814815 2.314814815 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.47E-19 1 3.84E-20 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 32738161 C A - - - - - - 25 0 0 33 3 9.1 31 4 12.9 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.582220348 0.582220348 1 0.797393782 0.797393782 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000609557 1 0.0000177 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 33043775 C A - - - - - - 24 0 0 36 9 25 43 6 14 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.599506452 1.599506452 1 0.865388601 0.865388601 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.63E-13 1 8.13E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 33232280 G A TDRD12 CCDS46038.1 r.? - - intronic 16 0 0 30 2 6.7 33 7 21.2 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.428667729 0.428667729 1 1.310445596 1.310445596 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.009909649 1 2.98E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 33281004 G T TDRD12 CCDS46038.1 r.? - - intronic 31 0 0 40 4 10 32 5 15.6 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.639802581 0.639802581 1 0.964290155 0.964290155 1 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000495 1 0.000000562 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 36869759 T C ZFP14 CCDS33002.1 r.? - - intronic 14 0 0 12 3 25 11 0 0 22 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.599506452 1.599506452 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.0000266 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 38499222 T C SIPA1L3 CCDS33007.1 r.? - - intronic 30 0 0 35 1 2.9 45 8 17.8 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.185542748 NA 0 1.100279793 1.100279793 1 0.611111111 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.16091139 1 7.14E-11 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 39009306 C T RYR1 CCDS33011.1 r.? - - intronic 22 0 0 21 0 0 21 4 19 19 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0 NA 0 1.174455959 1.174455959 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.00000349 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 39289740 C G LGALS4 CCDS12521.1 r.? - - downstream 7 0 0 20 5 25 16 6 37.5 23 3 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.599506452 1.599506452 1 2.318005181 1.159002591 2 2.407407407 2.407407407 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.55E-08 1 1.2E-10 1 0.000205387 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 39608623 T C - - - - - - 24 0 0 29 9 31 40 9 22.5 18 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.983388 1.155680683 1.716207626 1.390803109 1.390803109 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.79E-14 1 4.64E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 40456917 C A - - - - - - 37 0 0 44 6 13.6 53 7 13.2 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.87013151 0.87013151 1 0.815937824 0.815937824 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 9.37E-08 1 9.85E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 40650039 G A - - - - - - 32 0 0 39 10 25.6 43 16 37.2 26 3 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.637894607 1.637894607 1 2.29946114 1.14973057 2 2.12962963 2.12962963 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.44E-15 1 3.56E-26 1 0.000298167 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 40814614 G A - - - - - - 13 0 0 30 7 23.3 31 6 19.4 23 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.490740013 1.490740013 1 1.199181347 1.199181347 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.44E-10 1 1.03E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 47188449 G A PRKD2 CCDS12689.1 r.? - - intronic 22 0 0 26 4 15.4 25 9 36 18 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.985295974 0.985295974 1 2.225284974 1.112642487 2 0 NA 0 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000856 1 3.71E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 47284994 G A SLC1A5 CCDS12692.1 r.? - - intronic 17 0 0 21 3 14.3 26 10 38.5 18 1 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.91491769 0.91491769 1 2.379818653 1.189909326 2 1.037037037 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000155401 1 4.82E-17 1 0.086275114 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 47583580 C T ZC3H4 CCDS42582.1 r.? - - intronic 22 0 0 26 4 15.4 31 2 6.5 18 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.985295974 0.985295974 1 0.401787565 0.401787565 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000856 1 0.010558179 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 48350071 C T CRX CCDS12706.1 r.? - - downstream 14 0 0 23 5 21.7 21 10 47.6 31 2 6.5 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.3883716 1.3883716 1 2.942321244 1.471160622 2 1.203703704 1.203703704 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 9.75E-08 1 3.28E-18 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 48965114 G A KCNJ14 CCDS12721.1 r.609g>a c.133G>A p.V45M missense 8 0 0 12 4 33.3 4 0 0 24 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 2.130542594 2.130542594 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.0000003 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 49531707 G T CGB CCDS12749.1 r.? - - upstream 7 0 0 17 4 23.5 10 0 0 20 1 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.503536065 1.503536065 1 0 0 1 0.925925926 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000141 1 1 1 0.09538952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 50469193 T A SIGLEC11 CCDS12790.2 r.? - - upstream 22 0 0 29 3 10.3 24 6 25 22 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.658996658 0.658996658 1 1.545336788 1.545336788 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000414371 1 1.95E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 51181148 C T SHANK1 CCDS12799.1 r.? - - intronic 25 0 0 43 5 11.6 37 5 13.5 29 3 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.742170994 0.742170994 1 0.834481865 0.834481865 1 1.907407407 1.907407407 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000257 1 0.00000119 1 0.000414371 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 55074980 G A - - - - - - 25 0 0 37 11 29.7 39 16 41 30 7 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.900213665 1.107216654 1.716207626 2.534352332 1.267176166 2 4.314814815 2.157407407 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.7E-17 1 5.16E-27 1 1.44E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 55354771 G A KIR3DL1 ENST00000355608 r.? - - intronic 21 0 0 25 8 32 26 11 42.3 26 4 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 2.047368258 1.192960705 1.716207626 2.614709845 1.307354922 2 2.851851852 1.425925926 2 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.92E-13 1 3.52E-19 1 0.00000856 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 56493372 A G NLRP8 CCDS12937.1 r.? - - intronic 31 0 0 45 8 17.8 40 10 25 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.138848594 1.138848594 1 1.545336788 1.545336788 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 7.14E-11 1 7.22E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 56575902 T C NLRP5 CCDS12938.1 r.? - - downstream 26 0 0 40 6 15 42 6 14.3 26 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.959703871 0.959703871 1 0.883932642 0.883932642 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 5.18E-08 1 7.02E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 56740055 T C ZSCAN5A CCDS12941.1 r.? - - intronic 26 0 0 31 6 19.4 22 9 40.9 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.241217007 1.241217007 1 2.528170984 1.264085492 2 1.314814815 1.314814815 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.03E-08 1 9.16E-16 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 56950066 A G ZNF667 CCDS12944.1 r.? - - downstream 28 0 0 52 6 11.5 34 8 23.5 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 0.735772968 0.735772968 1 1.45261658 1.45261658 1 0.537037037 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000261 1 6.32E-12 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 57467442 G A - - - - - - 28 0 0 36 7 19.4 43 5 11.6 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.241217007 1.241217007 1 0.717036269 0.717036269 1 0 NA 0 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 5.74E-10 1 0.00000257 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 19 58389415 T A ZNF814 CCDS46212.1 r.? - - intronic 16 0 0 28 8 28.6 28 11 39.3 19 3 15.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.716207626 3 2 1 2 2 1 1 0 0.283792374 1 1 2 NA NA 1 NA NA 0.716207626 NA NA 1.829835381 1.829835381 1 2.42926943 1.214634715 2 2.925925926 2.925925926 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.11E-12 1 9.7E-19 1 0.000114071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 529957 A C - - - - - - 38 0 0 60 13 21.7 53 14 26.4 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.775229222 0.887614611 2 1.895875648 0.947937824 2 1.643851852 1.643851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.07E-18 1 1.22E-20 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 1834986 G A - - - - - - 28 0 0 49 1 2 67 8 11.9 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.163615596 NA 0 0.854580311 0.854580311 1 1.778962963 1.778962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.217776325 1 1.96E-09 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 3676168 G A SIGLEC1 CCDS13060.1 r.? - - intronic 12 0 0 22 6 27.3 20 4 20 25 1 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.233352892 0.893712354 2.498961642 1.43626943 1.43626943 1 0.900740741 0.900740741 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 1.09E-09 1 0.00000284 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 3685513 C A SIGLEC1 CCDS13060.1 r.? - - intronic 20 0 0 41 6 14.6 45 2 4.4 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.194393854 1.194393854 1 0.315979275 0.315979275 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 6.05E-08 1 0.021467209 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 3775618 C T CDC25B CCDS13067.1 r.? - - upstream 13 0 0 11 3 27.3 13 5 38.5 29 7 24.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.233352892 2.233352892 1 2.764818653 1.382409326 2 5.426962963 1.808987654 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00002 1 3.89E-09 1 1.11E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 4648817 C T - - - - - - 11 0 0 35 12 34.3 26 11 42.3 26 1 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.806007479 1.122869368 2.498961642 3.037709845 1.518854922 2 0.855703704 0.855703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.83E-19 1 3.52E-19 1 0.122190858 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 5157445 G A CDS2 CCDS13088.1 r.? - - intronic 28 0 0 53 7 13.2 56 10 17.9 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.079862937 1.079862937 1 1.28546114 1.28546114 1 0.495407407 0.495407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.85E-09 1 2.82E-13 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 6169725 G T - - - - - - 28 0 0 49 14 28.6 52 18 34.6 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.339703029 0.936270085 2.498961642 2.484746114 1.242373057 2 0.900740741 0.900740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.5E-21 1 1.39E-28 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 6570558 G T - - - - - - 39 0 0 49 4 8.2 76 5 6.6 66 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.670823946 0.670823946 1 0.473968912 0.473968912 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000110643 1 0.000043 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 6649339 C A - - - - - - 39 0 0 50 6 12 50 4 8 63 2 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.981693579 0.981693579 1 0.574507772 0.574507772 1 0.720592593 0.720592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000206 1 0.000119787 1 0.03993132 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 6886581 C T - - - - - - 45 0 0 48 0 0 55 7 12.7 53 3 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0 0 1 0.912031088 0.912031088 1 1.283555556 1.283555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1.28E-08 1 0.002429596 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 7239736 G A - - - - - - 37 0 0 71 9 12.7 59 8 13.6 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.038959038 1.038959038 1 0.976663212 0.976663212 1 1.824 1.824 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.1E-10 1 6.9E-10 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 7654566 T A - - - - - - 28 0 0 60 16 26.7 58 19 32.8 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.184268213 1.092134106 2 2.355481865 1.177740933 2 2.386962963 1.193481481 2 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.86E-23 1 1.5E-29 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 8263310 C A PLCB1 CCDS13103.1 r.? - - intronic 33 0 0 44 3 6.8 56 10 17.9 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.556293028 0.556293028 1 1.28546114 1.28546114 1 0.945777778 0.945777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00142027 1 2.82E-13 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 8624967 G T PLCB1 CCDS13103.1 r.? - - intronic 8 0 0 3 1 33.3 7 3 42.9 28 14 50 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.724199681 2.724199681 1 3.080797927 1.540398964 2 11.25925926 3.75308642 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.014925125 1 0.00000431 1 2.29E-25 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 8692787 C T PLCB1 CCDS13103.1 r.? - - intronic 21 0 0 37 6 16.2 49 8 16.3 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.325286331 1.325286331 1 1.170559585 1.170559585 1 0.653037037 0.653037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.18E-08 1 1.47E-10 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 8789267 A T PLCB1 CCDS13103.1 r.? - - intronic 32 0 0 63 9 14.3 58 9 15.5 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.169851515 1.169851515 1 1.113108808 1.113108808 1 1.261037037 1.261037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.62E-11 1 1.67E-11 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 8915865 G A - - - - - - 27 0 0 45 10 22.2 42 12 28.6 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.816133121 0.90806656 2 2.053865285 1.026932642 2 1.531259259 1.531259259 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.66E-14 1 2.35E-18 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 9327522 G C PLCB4 CCDS13104.1 r.? - - intronic 33 0 0 53 8 15.1 38 7 18.4 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.235297753 1.235297753 1 1.321367876 1.321367876 1 0.653037037 0.653037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.83E-10 1 8.61E-10 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 9520431 G A PAK7 CCDS13107.1 r.? - - intronic 31 0 0 58 4 6.9 56 9 16.1 63 3 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.564473808 0.564473808 1 1.156196891 1.156196891 1 1.080888889 1.080888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000213772 1 1.2E-11 1 0.003968795 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 10523020 G T C20orf94 CCDS33439.1 r.? - - intronic 36 0 0 46 4 8.7 53 7 13.2 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.711727845 0.711727845 1 0.947937824 0.947937824 1 1.396148148 1.396148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000862 1 9.85E-09 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 11407255 C T - - - - - - 31 0 0 60 10 16.7 65 8 12.3 57 1 1.8 43 0 0 229 19 8.3 178 13 7.3 255 6 2.4 TRUE TRUE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.36619023 1.36619023 1 0.883305699 0.883305699 1 0.405333333 0.405333333 1 0.679004725 0.679004725 1 0.524238342 0.524238342 1 0.540444444 0.540444444 1 5 3 1 1 5.86E-13 1.84E-17 1.53E-09 1.05E-11 0.248523156 0.001954686 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 20 11562282 A T - - - - - - 34 0 0 58 12 20.7 68 8 11.8 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.693421423 1.129729659 1.498961642 0.847398964 0.847398964 1 1.148444444 1.148444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.76E-16 1 2.21E-09 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 12532484 A G - - - - - - 39 0 0 64 11 17.2 62 7 11.3 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.40709413 1.40709413 1 0.811492228 0.811492228 1 0.968296296 0.968296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.85E-14 1 3.02E-08 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 12802765 A G - - - - - - 29 0 0 55 17 30.9 46 8 17.4 45 7 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.527860965 1.011564533 2.498961642 1.249554404 1.249554404 1 3.512888889 1.170962963 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.35E-26 1 8.61E-11 1 0.000000003 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 13337816 T G - - - - - - 36 0 0 58 4 6.9 50 3 6 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.564473808 0.564473808 1 0.430880829 0.430880829 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000213772 1 0.002055544 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 13717863 T A ESF1 CCDS13117.1 r.? - - intronic 33 0 0 63 6 9.5 54 5 9.3 41 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.777174083 0.777174083 1 0.667865285 0.667865285 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000832 1 0.00000806 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 13785918 C T C20orf7 CCDS13118.1 r.? - - intronic 20 0 0 34 8 23.5 47 7 14.9 25 1 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.922483258 0.961241629 2 1.070020725 1.070020725 1 0.900740741 0.900740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.32E-12 1 4.12E-09 1 0.117779757 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 13810236 C T - - - - - - 29 0 0 48 15 31.2 45 12 26.7 40 7 17.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.552403305 1.021385548 2.498961642 1.917419689 0.958709845 2 3.940740741 1.313580247 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.86E-23 1 6.03E-18 1 1.26E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 13864096 G A SEL1L2 CCDS42852.1 r.? - - intronic 15 0 0 31 8 25.8 27 3 11.1 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.110641194 1.055320597 2 0.797129534 0.797129534 1 0.472888889 0.472888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.78E-12 1 0.000334187 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 14215492 C G MACROD2 CCDS13120.2 r.? - - intronic 36 0 0 69 6 8.7 59 4 6.8 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.711727845 0.711727845 1 0.488331606 0.488331606 1 2.296888889 2.296888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000143 1 0.00022841 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 14520327 C G MACROD2 CCDS13120.2 r.? - - intronic 36 0 0 67 0 0 69 0 0 58 5 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0 0 1 0 0 1 1.936592593 1.936592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.0000115 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 14685383 G A MACROD2 CCDS13120.2 r.? - - intronic 29 0 0 46 3 6.5 55 5 9.1 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.531750689 0.531750689 1 0.653502591 0.653502591 1 1.508740741 1.508740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001615827 1 0.00000883 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 15478746 C T MACROD2 CCDS13120.2 r.? - - intronic 30 0 0 37 12 32.4 50 16 32 52 4 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.650572663 1.060669607 2.498961642 2.298031088 1.149015544 2 1.733925926 1.733925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.03E-19 1 6.4E-25 1 0.000139698 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 15885276 G A MACROD2 CCDS13120.2 r.? - - intronic 13 0 0 30 4 13.3 25 2 8 46 0 0 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.088043717 1.088043717 1 0.574507772 0.574507772 1 0 0 1 NA NA 1 7.18134715 7.18134715 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000154 1 0.006948068 0.005 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 16285169 T A KIF16B CCDS13122.1 r.? - - intronic 24 0 0 75 10 13.3 59 8 13.6 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.088043717 1.088043717 1 0.976663212 0.976663212 1 0.900740741 0.900740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.02E-12 1 6.9E-10 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 18042503 G A OVOL2 CCDS13132.1 r.? - - upstream 21 0 0 59 11 18.6 31 5 16.1 35 7 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.521625047 1.521625047 1 1.156196891 1.156196891 1 4.503703704 1.501234568 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.1E-14 1 0.000000476 1 4.65E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 18434428 T C C20orf12 CCDS46582.1 r.631a>g c.422A>G p.Y141C missense 24 0 0 54 18 33.3 46 13 28.3 49 6 12.2 106 0 0 289 102 35.3 322 98 30.4 248 19 7.7 TRUE TRUE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.724199681 1.090132652 2.498961642 2.032321244 1.016160622 2 2.747259259 0.915753086 3 2.887815278 1.155606084 2.498961642 2.183129534 1.091564767 2 1.733925926 0.866962963 2 5 5 1 1 3.12E-28 1.18E-155 1.07E-19 4.3E-142 0.000000182 8.13E-17 YES 1_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 20 18845462 A G - - - - - - 32 0 0 53 17 32.1 48 17 35.4 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.626030323 1.050848592 2.498961642 2.542196891 1.271098446 2 1.193481481 1.193481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.08E-26 1 2.8E-27 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 19412561 T C SLC24A3 CCDS13140.1 r.? - - intronic 25 0 0 48 14 29.2 59 18 30.5 58 4 6.9 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.388787708 0.955912115 2.498961642 2.190310881 1.09515544 2 1.553777778 1.553777778 1 8.180779823 3.273671627 2.498961642 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.51E-21 0.000025 2.03E-27 1 0.000213772 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 19819774 C T - - - - - - 23 0 0 32 4 12.5 33 6 18.2 42 0 0 435 0 0 402 54 13.4 329 43 13.1 221 10 4.5 TRUE TRUE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.022597478 1.022597478 1 1.307005181 1.307005181 1 0 0 1 1.096224496 1.096224496 1 0.940756477 0.940756477 1 1.013333333 1.013333333 1 5 5 1 1 0.0000201 4.43E-58 1.54E-08 4.56E-46 1 0.000000234 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 20 20136542 A T C20orf26 CCDS33447.1 r.? - - intronic 21 0 0 56 12 21.4 63 21 33.3 55 5 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.750686882 0.875343441 2 2.391388601 1.195694301 2 2.049185185 2.049185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.11E-16 1 1.08E-32 1 0.00000883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 21033399 C T - - - - - - 24 0 0 32 4 12.5 40 5 12.5 51 4 7.8 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.022597478 1.022597478 1 0.897668394 0.897668394 1 1.756444444 1.756444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000201 1 0.00000178 1 0.000129466 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 21157388 T A - - - - - - 29 0 0 52 3 5.8 50 4 8 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.47448523 0.47448523 1 0.574507772 0.574507772 1 1.576296296 1.576296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002300591 1 0.000119787 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 21294968 T C XRN2 CCDS13144.1 r.? - - intronic 45 0 0 60 7 11.7 55 8 14.5 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.957151239 0.957151239 1 1.041295337 1.041295337 1 2.724740741 0.908246914 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.39E-08 1 3.86E-10 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 21830142 G A - - - - - - 28 0 0 66 15 22.7 57 13 22.8 55 4 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.85703702 0.92851851 2 1.63734715 0.818673575 2 1.643851852 1.643851852 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.45E-21 1 2.44E-18 1 0.000173903 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 22005975 G T - - - - - - 38 0 0 54 8 14.8 50 5 10 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.210755414 1.210755414 1 0.718134715 0.718134715 1 0.495407407 0.495407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.31E-10 1 0.00000549 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 22197045 G A - - - - - - 44 0 0 75 15 20 49 14 28.6 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.636155965 1.09152624 1.498961642 2.053865285 1.026932642 2 1.959111111 1.959111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.25E-20 1 3.5E-21 1 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 22197047 G C - - - - - - 45 0 0 74 15 20.3 46 13 28.3 49 5 10.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.660698304 1.107899134 1.498961642 2.032321244 1.016160622 2 2.296888889 2.296888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.22E-20 1 1.07E-19 1 0.00000496 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 22492096 G A - - - - - - 18 0 0 41 6 14.6 20 4 20 51 3 5.9 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.194393854 1.194393854 1 1.43626943 1.43626943 1 1.328592593 1.328592593 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.05E-08 1 0.00000284 1 0.002175924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 23640397 G A - - - - - - 25 0 0 45 5 11.1 56 11 19.6 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.90806656 0.90806656 1 1.407544041 1.407544041 1 1.688888889 1.688888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000323 1 5.91E-15 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 23765800 A T - - - - - - 26 0 0 56 5 8.9 52 9 17.3 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.728089404 0.728089404 1 1.242373057 1.242373057 1 0.608 0.608 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000965 1 5.92E-12 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 23987911 G A - - - - - - 32 0 0 50 14 28 43 12 27.9 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.290618351 0.916628056 2.498961642 2.003595855 1.001797927 2 2.702222222 0.900740741 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.84E-21 1 3.24E-18 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 24011328 C A - - - - - - 50 0 0 61 11 18 81 15 18.5 52 6 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.472540368 1.472540368 1 1.328549223 1.328549223 1 2.58962963 0.863209877 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.62E-14 1 1.82E-19 1 0.000000261 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 24292004 A C - - - - - - 22 0 0 69 11 15.9 51 3 5.9 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.300743992 1.300743992 1 0.423699482 0.423699482 1 1.05837037 1.05837037 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 6.82E-14 1 0.002175924 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 24703429 G A - - - - - - 27 0 0 37 15 40.5 43 14 32.6 39 4 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 3.313215828 1.325837009 2.498961642 2.341119171 1.170559585 2 2.319407407 2.319407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.58E-25 1 4.18E-22 1 0.0000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 24855978 G A - - - - - - 19 0 0 25 3 12 20 7 35 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.981693579 0.981693579 1 2.513471503 1.256735751 2 0.585481481 0.585481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00026475 1 5.72E-12 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 25491666 C A NINL CCDS33452.1 r.? - - intronic 13 0 0 29 6 20.7 11 1 9.1 45 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.693421423 1.693421423 1 0.653502591 0.653502591 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.72E-09 1 0.05364542 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 26240507 T G - - - - - - 28 0 0 50 4 8 56 6 10.7 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.654462386 0.654462386 1 0.768404145 0.768404145 1 0.540444444 0.540444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000119787 1 0.000000409 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 29435306 A C - - - - - - 91 0 0 115 5 4.3 130 10 7.7 93 3 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.351773532 0.705011173 0.498961642 0.552963731 0.552963731 1 0.720592593 0.720592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000303924 1 1.51E-09 1 0.011611924 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 29558961 T C - - - - - - 25 0 0 57 9 15.8 56 5 8.9 46 4 8.7 0 0 NA 0 0 NA 1 1 100 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.292563212 1.292563212 1 0.639139896 0.639139896 1 1.959111111 1.959111111 1 NA NA 1 7.18134715 7.18134715 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.42E-11 1 0.00000965 0.005 0.0000862 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 29810172 G A - - - - - - 38 0 0 54 7 13 51 12 23.5 27 3 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.063501377 1.063501377 1 1.68761658 0.84380829 2 2.499555556 2.499555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.13E-08 1 3.24E-17 1 0.000334187 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 30365509 G A TPX2 CCDS13190.1 r.? - - intronic 28 0 0 46 7 15.2 60 10 16.7 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.243478533 1.243478533 1 1.199284974 1.199284974 1 1.080888889 1.080888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.53E-09 1 5.86E-13 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 30462493 G A TTLL9 CCDS42863.1 r.? - - intronic 16 0 0 42 7 16.7 46 8 17.4 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.36619023 1.36619023 1 1.249554404 1.249554404 1 0.698074074 0.698074074 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.81E-09 1 8.61E-11 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 30617107 G C C20orf160 CCDS13195.1 r.? - - intronic 12 0 0 29 0 0 26 4 15.4 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0 0 1 1.105927461 1.105927461 1 1.37362963 1.37362963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 0.00000856 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 31599969 A C BPIL1 CCDS13210.1 r.? - - intronic 22 0 0 57 6 10.5 37 9 24.3 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.858981881 0.858981881 1 1.745067358 1.745067358 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000456 1 2.14E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 31660236 C T C20orf185 CCDS13212.1 r.? - - intronic 21 0 0 45 9 20 52 16 30.8 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.636155965 1.636155965 1 2.211854922 1.105927461 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.47E-12 1 1.33E-24 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 32533709 C A - - - - - - 30 0 0 50 5 10 63 10 15.9 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.818077982 0.818077982 1 1.141834197 1.141834197 1 1.553777778 1.553777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000549 1 9.81E-13 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 33657227 A T TRPC4AP CCDS13246.1 r.? - - intronic 25 0 0 45 4 8.9 51 10 19.6 31 2 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.728089404 0.728089404 1 1.407544041 1.407544041 1 1.463703704 1.463703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000791 1 1.04E-13 1 0.010558179 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 34839086 C A C20orf4 CCDS13273.1 r.? - - intronic 24 0 0 41 3 7.3 45 9 20 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.597196927 0.597196927 1 1.43626943 1.43626943 1 1.598814815 1.598814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.001155993 1 1.47E-12 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 34859612 C T C20orf4 ENST00000397286 r.? - - downstream 13 0 0 19 5 26.3 14 1 7.1 34 1 2.9 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.151545094 2.151545094 1 0.509875648 0.509875648 1 0.653037037 0.653037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.43E-08 1 0.067769881 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 35629206 C T RBL1 CCDS13289.1 r.? - - intronic 19 0 0 20 5 25 4 0 0 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.045194956 2.045194956 1 0 0 1 0.608 0.608 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.55E-08 1 1 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 36874591 G A KIAA1755 CCDS33467.1 r.? - - intronic 9 0 0 21 1 4.8 24 4 16.7 45 1 2.2 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.392677432 0.392677432 1 1.199284974 1.199284974 1 0.495407407 0.495407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.099912572 1 0.00000613 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 36906264 A C BPI ENST00000451435 r.? - - intronic 30 0 0 39 7 17.9 31 12 38.7 38 5 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.464359588 1.464359588 1 2.779181347 1.389590674 2 2.972444444 0.990814815 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.04E-09 1 3.16E-20 1 0.00000137 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 37710633 C T - - - - - - 24 0 0 44 15 34.1 54 15 27.8 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.78964592 1.116322025 2.498961642 1.996414508 0.998207254 2 1.98162963 1.98162963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.12E-24 1 2.2E-22 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 37804665 G C - - - - - - 29 0 0 60 13 21.7 66 11 16.7 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.775229222 0.887614611 2 1.199284974 1.199284974 1 0.472888889 0.472888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.07E-18 1 4.07E-14 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 40127898 G T CHD6 CCDS13317.1 r.? - - intronic 32 0 0 50 5 10 46 5 10.9 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.818077982 0.818077982 1 0.782766839 0.782766839 1 2.184296296 2.184296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000549 1 0.00000361 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 40279407 A G - - - - - - 23 0 0 50 20 40 45 9 20 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 3.272311929 1.309468651 2.498961642 1.43626943 1.43626943 1 0.675555556 0.675555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.9E-33 1 1.47E-12 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 40566183 A G - - - - - - 22 0 0 44 5 11.4 46 6 13 36 6 16.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.9326089 0.9326089 1 0.93357513 0.93357513 1 3.760592593 1.253530864 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000288 1 0.000000123 1 2.68E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 41571747 G A PTPRT CCDS42874.1 r.? - - intronic 30 0 0 49 0 0 61 1 1.6 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0 0 1 0.114901554 0.114901554 1 2.499555556 0.833185185 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.263440347 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 41635408 C T PTPRT CCDS42874.1 r.? - - intronic 30 0 0 58 15 25.9 63 6 9.5 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.118821974 1.059410987 2 0.682227979 0.682227979 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.42E-22 1 0.000000832 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 43150889 T A SERINC3 CCDS13333.1 r.? - - upstream 22 0 0 34 5 14.7 42 10 23.8 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.202574634 1.202574634 1 1.709160622 1.709160622 1 2.206814815 2.206814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000771 1 1.24E-14 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 43503140 T C - - - - - - 29 0 0 52 17 32.7 52 15 28.8 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.675115002 1.070490622 2.498961642 2.068227979 1.03411399 2 2.567111111 2.567111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.42E-26 1 1.15E-22 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 43819213 A C - - - - - - 26 0 0 56 8 14.3 60 8 13.3 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.169851515 1.169851515 1 0.955119171 0.955119171 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.48E-10 1 7.93E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 43868986 C T - - - - - - 38 0 0 59 9 15.3 56 8 14.3 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.251659313 1.251659313 1 1.026932642 1.026932642 1 1.37362963 1.37362963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.96E-11 1 4.48E-10 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 44080710 C T - - - - - - 18 0 0 36 0 0 42 5 11.9 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0 0 1 0.854580311 0.854580311 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000228 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 44654014 C T SLC12A5 CCDS46610.1 r.? - - intronic 18 0 0 40 7 17.5 31 11 35.5 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.431636469 1.431636469 1 2.549378238 1.274689119 2 1.98162963 1.98162963 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 1.26E-09 1 3.77E-18 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 45968921 T C ZMYND8 CCDS46613.1 r.? - - intronic 16 0 0 35 4 11.4 41 7 17.1 25 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.9326089 0.9326089 1 1.228010363 1.228010363 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000289 1 1.51E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 46857014 G A - - - - - - 18 0 0 47 9 19.1 41 9 22 46 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.562528946 1.562528946 1 1.579896373 1.579896373 1 0.495407407 0.495407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-12 1 5.92E-13 1 0.205924651 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 47551310 G A ARFGEF2 CCDS13411.1 r.? - - intronic 37 0 0 56 9 16.1 57 7 12.3 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.317105552 1.317105552 1 0.883305699 0.883305699 1 1.553777778 1.553777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.2E-11 1 1.66E-08 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 50485742 C T - - - - - - 37 0 0 65 12 18.5 55 9 16.4 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.513444267 1.513444267 1 1.177740933 1.177740933 1 0.833185185 0.833185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.7E-16 1 1.01E-11 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 50743466 A T ZFP64 CCDS13439.1 r.? - - intronic 24 0 0 36 0 0 47 2 4.3 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0 0 1 0.308797927 0.308797927 1 1.778962963 1.778962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.02328732 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 50759151 C T ZFP64 CCDS13439.1 r.? - - intronic 15 0 0 19 0 0 36 5 13.9 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0 0 1 0.998207254 0.998207254 1 1.125925926 1.125925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 0.00000104 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 50925808 T A - - - - - - 25 0 0 61 11 18 51 6 11.8 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.472540368 1.472540368 1 0.847398964 0.847398964 1 0.968296296 0.968296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.62E-14 1 0.000000232 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 51557835 C T - - - - - - 16 0 0 32 10 31.2 25 8 32 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.552403305 1.021385548 2.498961642 2.298031088 1.149015544 2 2.364444444 2.364444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.7E-16 1 3.92E-13 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 51919328 T A TSHZ2 CCDS33490.1 r.? - - intronic 26 0 0 50 14 28 50 19 38 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.290618351 0.916628056 2.498961642 2.728911917 1.364455959 2 0.968296296 0.968296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.84E-21 1 5E-31 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 52643306 G A BCAS1 CCDS13444.1 r.? - - intronic 26 0 0 62 7 11.3 54 11 20.4 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.92442812 0.92442812 1 1.464994819 1.464994819 1 0.900740741 0.900740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.02E-08 1 3.84E-15 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 52949735 C T - - - - - - 23 0 0 54 0 0 44 0 0 52 5 9.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0 0 1 0 0 1 2.161777778 2.161777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.00000668 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 53156629 G A DOK5 CCDS13446.1 r.? - - intronic 27 0 0 46 16 34.8 49 19 38.8 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.846911379 1.139237726 2.498961642 2.786362694 1.393181347 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.31E-25 1 3.12E-31 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 53546900 G A - - - - - - 24 0 0 30 1 3.3 20 5 25 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.269965734 0.269965734 1 1.795336788 1.795336788 1 1.103407407 1.103407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.139615808 1 4.55E-08 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 53689086 C A - - - - - - 32 0 0 63 4 6.3 58 2 3.4 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.515389129 0.515389129 1 0.244165803 0.244165803 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000294233 1 0.034352256 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 53926829 G T - - - - - - 49 0 0 62 7 11.3 51 6 11.8 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.92442812 0.92442812 1 0.847398964 0.847398964 1 1.351111111 1.351111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.02E-08 1 0.000000232 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 54455303 A G - - - - - - 31 0 0 54 0 0 57 5 8.8 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0 0 1 0.631958549 0.631958549 1 1.148444444 1.148444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.0000105 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 54681380 G T - - - - - - 25 0 0 34 8 23.5 26 6 23.1 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.922483258 0.961241629 2 1.658891192 1.658891192 1 1.328592593 1.328592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.32E-12 1 3.3E-09 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 54681382 G A - - - - - - 26 0 0 35 7 20 27 6 22.2 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.636155965 1.636155965 1 1.594259067 1.594259067 1 1.328592593 1.328592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.65E-10 1 4.23E-09 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 54736100 C A - - - - - - 19 0 0 28 10 35.7 29 9 31 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.920538397 1.168700771 2.498961642 2.226217617 1.113108808 2 1.080888889 1.080888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.18E-16 1 1.79E-14 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 54741608 T A - - - - - - 9 0 0 32 8 25 25 8 32 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.045194956 1.022597478 2 2.298031088 1.149015544 2 2.364444444 2.364444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.69E-12 1 3.92E-13 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 56453873 G A - - - - - - 20 0 0 25 5 20 31 15 48.4 40 5 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.636155965 1.636155965 1 3.475772021 1.73788601 2 2.814814815 0.938271605 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000153 1 8.51E-27 1 0.00000178 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 57092565 C T APCDD1L CCDS13467.1 r.? - - upstream 19 0 0 41 4 9.8 54 6 11.1 50 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.801716423 0.801716423 1 0.797129534 0.797129534 1 0.45037037 0.45037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000546 1 0.000000329 1 0.221687443 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 57805243 C G ZNF831 CCDS42894.1 r.? - - intronic 34 0 0 61 4 6.6 45 2 4.4 51 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.539931468 0.539931468 1 0.315979275 0.315979275 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.000259828 1 0.021467209 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 57956033 G A - - - - - - 15 0 0 45 10 22.2 24 7 29.2 45 8 17.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.816133121 0.90806656 2 2.096953368 1.048476684 2 4.008296296 1.336098765 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.66E-14 1 2.51E-11 1 7.14E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 58228780 G T PHACTR3 CCDS13480.1 r.? - - intronic 34 0 0 51 6 11.8 51 10 19.6 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.965332019 0.965332019 1 1.407544041 1.407544041 1 0.540444444 0.540444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000232 1 1.04E-13 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 58319881 C A PHACTR3 CCDS13480.1 r.? - - intronic 7 0 0 16 4 25 20 1 5 42 5 11.9 2 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.045194956 2.045194956 1 0.359067358 0.359067358 1 2.679703704 0.893234568 3 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000108 1 0.09538952 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 58394207 C A PHACTR3 CCDS13480.1 r.? - - intronic 9 0 0 30 4 13.3 29 3 10.3 61 3 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.088043717 1.088043717 1 0.739678756 0.739678756 1 1.103407407 1.103407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000154 1 0.000414371 1 0.003623631 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 59214710 G A AL161940.1 ENST00000506383 r.? - - intronic 19 0 0 53 6 11.3 39 9 23.1 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.92442812 0.92442812 1 1.658891192 1.658891192 1 1.463703704 1.463703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000293 1 3.62E-13 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 59669048 G A - - - - - - 32 0 0 56 13 23.2 59 15 25.4 46 7 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.897940919 0.94897046 2 1.824062176 0.912031088 2 3.422814815 1.140938272 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.89E-18 1 9.9E-22 1 3.53E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 59804323 C A ENSG00000212701 ENST00000391394 r.? - - intronic 14 0 0 18 2 11.1 11 4 36.4 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 0.90806656 0.90806656 1 2.614010363 1.307005181 2 2.049185185 2.049185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.003626632 1 0.000000201 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 59832569 C T CDH4 CCDS13488.1 r.? - - intronic 19 0 0 27 9 33.3 14 4 28.6 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 2.724199681 1.090132652 2.498961642 2.053865285 2.053865285 1 0.517925926 0.517925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.44E-15 1 0.000000601 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 60393242 C T CDH4 CCDS13488.1 r.? - - intronic 16 0 0 22 4 18.2 28 0 0 40 0 0 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.488901928 1.488901928 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000425 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 61755020 G A - - - - - - 10 0 0 8 1 12.5 16 9 56.2 27 5 18.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.022597478 1.022597478 1 4.035917098 2.017958549 2 4.165925926 1.388641975 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.039306956 1 2.16E-17 1 0.00000023 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 61773990 G A - - - - - - 25 0 0 44 10 22.7 42 10 23.8 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.85703702 0.92851851 2 1.709160622 1.709160622 1 2.679703704 0.893234568 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.08E-14 1 1.24E-14 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 20 62389193 G A ZBTB46 CCDS13538.1 r.? - - intronic 9 0 0 15 2 13.3 7 0 0 11 4 36.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 4.498961642 4 6 2 2 3 2 2 3 0.501038358 1 1 3 NA NA 2 NA NA 0.498961642 NA NA 1.088043717 1.088043717 1 0 0 1 8.196740741 2.732246914 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.002513772 1 1 1 0.000000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 9686709 G C - - - - - - 42 0 0 29 3 10.3 27 3 11.1 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.585227273 0.585227273 1 0.575129534 0.575129534 1 0.925925926 0.925925926 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000414371 1 0.000334187 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 9916930 G A ENSG00000227328 ENST00000416067 r.? - - intronic 92 0 0 75 4 5.3 122 8 6.6 121 1 0.8 1 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.301136364 0.301136364 1 0.341968912 0.341968912 1 0.148148148 0.148148148 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 0.000572493 1 0.000000227 1 0.454753646 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 14657932 C A - - - - - - 28 0 0 38 0 0 36 4 11.1 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.575129534 0.575129534 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.0000324 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 15068215 G A - - - - - - 10 0 0 14 4 28.6 5 0 0 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 0 0 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000601 1 1 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 18714623 C A - - - - - - 31 0 0 40 11 27.5 29 5 17.2 24 2 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.5625 1.5625 1 0.89119171 0.89119171 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 9.88E-17 1 0.000000336 1 0.006413403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 18726365 G T - - - - - - 32 0 0 40 8 20 25 6 24 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 1.243523316 1.243523316 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.61E-11 1 2.55E-09 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 19071770 G C - - - - - - 25 0 0 39 0 0 37 2 5.4 38 5 13.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.279792746 0.279792746 1 2.444444444 1.222222222 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 3 NA 1 1 1 1 0.014826063 1 0.00000137 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 19246406 G A CHODL ENST00000427223 r.? - - intronic 33 0 0 24 4 16.7 38 3 7.9 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 0.409326425 0.409326425 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.00000613 1 0.000925091 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 19746437 G T PRSS7 CCDS13571.1 r.? - - intronic 27 0 0 29 8 27.6 28 5 17.9 47 5 10.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.568181818 1.568181818 1 0.92746114 0.92746114 1 1.962962963 1.962962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.53E-12 1 0.000000279 1 0.00000402 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 22229334 G A - - - - - - 35 0 0 43 0 0 38 6 15.8 35 2 5.7 109 0 0 215 5 2.3 204 26 12.7 257 12 4.7 TRUE TRUE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.81865285 0.81865285 1 1.055555556 1.055555556 1 0.130681818 0.130681818 1 0.658031088 0.658031088 1 0.87037037 0.87037037 1 3 1 1 1 1 0.004805854 3.76E-08 3.33E-28 0.013332991 1.05E-08 YES 0_1 1_1 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b 21 24732500 G T - - - - - - 22 0 0 47 16 34 35 20 57.1 43 7 16.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.931818182 0.965909091 2 2.958549223 1.479274611 2 3.018518519 1.509259259 2 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.98E-25 1 2.88E-37 1 2.15E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 24831796 A G - - - - - - 31 0 0 31 11 35.5 35 17 48.6 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 2 100 TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.017045455 1.008522727 2 2.518134715 1.259067358 2 1.722222222 1.722222222 1 NA NA 1 NA NA 1 18.51851852 9.259259259 2 5 NA 1 1 3.77E-18 1 3.18E-30 1 0.000066 0.000025 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 25252079 C T - - - - - - 25 0 0 39 4 10.3 30 5 16.7 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.585227273 0.585227273 1 0.865284974 0.865284974 1 0.5 0.5 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000447 1 0.000000401 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 25260046 G A - - - - - - 21 0 0 13 1 7.7 18 5 27.8 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.4375 0.4375 1 1.440414508 1.440414508 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 0 0 1 5 NA 1 1 0.063085307 1 2.54E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 25739189 C G - - - - - - 35 0 0 22 12 54.5 24 15 62.5 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.096590909 1.548295455 2 3.238341969 1.619170984 2 1.462962963 1.462962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.51E-22 1 3.82E-29 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 26068643 C T - - - - - - 18 0 0 26 7 26.9 15 4 26.7 29 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.528409091 1.528409091 1 1.383419689 1.383419689 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.73E-11 1 0.000000816 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 26305174 G T - - - - - - 24 0 0 30 5 16.7 30 6 20 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.948863636 0.948863636 1 1.03626943 1.03626943 1 2.111111111 2.111111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000401 1 8.37E-09 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 27009685 G T JAM2 CCDS42911.1 r.? - - upstream 30 0 0 48 22 45.8 38 21 55.3 42 5 11.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.602272727 1.301136364 2 2.865284974 1.432642487 2 2.203703704 2.203703704 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.76E-38 1 1.27E-38 1 0.00000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 28991604 A T - - - - - - 38 0 0 43 14 32.6 35 13 37.1 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.852272727 0.926136364 2 1.922279793 0.961139896 2 1.814814815 1.814814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.18E-22 1 1.63E-21 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 29221601 G A - - - - - - 30 0 0 32 10 31.2 27 8 29.6 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.772727273 0.886363636 2 1.533678756 1.533678756 1 1.796296296 1.796296296 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.7E-16 1 7.97E-13 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 31107944 G A GRIK1 CCDS42913.1 r.? - - intronic 35 0 0 27 4 14.8 34 6 17.6 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.840909091 0.840909091 1 0.911917098 0.911917098 1 1.148148148 1.148148148 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00001 1 1.86E-08 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 31287255 C T GRIK1 CCDS42913.1 r.? - - intronic 45 0 0 32 8 25 44 6 13.6 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.420454545 1.420454545 1 0.704663212 0.704663212 1 0.481481481 0.481481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.69E-12 1 9.37E-08 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 31608849 G A - - - - - - 26 0 0 39 9 23.1 34 9 26.5 54 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.3125 1.3125 1 1.373056995 1.373056995 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.62E-13 1 9.15E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 31991240 G T KRTAP6-1 CCDS13602.1 r.? - - upstream 47 0 0 36 3 8.3 43 4 9.3 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.471590909 0.471590909 1 0.481865285 0.481865285 1 1.12962963 1.12962963 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000788827 1 0.000066 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 32042333 C T - - - - - - 32 0 0 41 21 51.2 36 16 44.4 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.909090909 1.454545455 2 2.300518135 1.150259067 2 1.685185185 1.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.17E-37 1 1.01E-27 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 32093655 G T KRTAP21-3 ENST00000444335 r.? - - upstream 44 0 0 50 10 20 45 5 11.1 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.136363636 1.136363636 1 0.575129534 0.575129534 1 1.092592593 1.092592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.36E-14 1 0.00000323 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 33574044 G C - - - - - - 31 0 0 32 14 43.8 32 12 37.5 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.488636364 1.244318182 2 1.943005181 0.971502591 2 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.65E-24 1 5.03E-20 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 34619737 T A IFNAR2 CCDS13622.1 r.? - - intronic 24 0 0 21 3 14.3 35 12 34.3 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.777202073 0.888601036 2 0.685185185 0.685185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000155401 1 1.83E-19 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 42898677 T A TMPRSS2 ENST00000454499 r.? - - intronic 24 0 0 23 4 17.4 19 1 5.3 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.988636364 0.988636364 1 0.274611399 0.274611399 1 1.537037037 1.537037037 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000513 1 0.090843738 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 44088986 G A PDE9A CCDS13690.1 r.? - - intronic 10 0 0 17 2 11.8 6 3 50 29 4 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.670454545 0.670454545 1 2.590673575 2.590673575 1 2.555555556 2.555555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.003234386 1 0.00000247 1 0.0000134 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 47282929 C A PCBP3 CCDS42974.2 r.? - - intronic 15 0 0 17 5 29.4 13 3 23.1 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.670454545 1.670454545 1 1.196891192 1.196891192 1 0 0 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.84E-08 1 0.0000344 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 47285428 G C PCBP3 CCDS42974.2 r.? - - intronic 10 0 0 26 5 19.2 27 5 18.5 41 2 4.9 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.090909091 1.090909091 1 0.958549223 0.958549223 1 0.907407407 0.907407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000188 1 0.00000023 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 21 47306003 C T PCBP3 CCDS42974.2 r.? - - intronic 20 0 0 18 0 0 16 4 25 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 2 2 2 2 0 0 0 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 1.295336788 1.295336788 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.00000108 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 19099362 T A DGCR2 CCDS33598.1 r.? - - intronic 15 0 0 23 2 8.7 20 4 20 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.494318182 0.494318182 1 1.03626943 1.03626943 1 1.641481481 1.641481481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00589844 1 0.00000284 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 20992707 G A - - - - - - 27 0 0 31 16 51.6 39 15 38.5 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.931818182 1.465909091 2 1.994818653 0.997409326 2 1.764592593 1.764592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.27E-29 1 6.85E-25 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 22276465 C G PPM1F CCDS13796.1 r.3281g>c c.? p.? 3'UTR variant 13 0 0 19 7 36.8 8 2 25 25 5 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.090909091 1.045454545 2 1.295336788 1.295336788 1 4.103703704 1.367901235 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.73E-12 1 0.000686131 1 0.000000153 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 24175348 G A SMARCB1 CCDS13817.1 r.? - - intronic 9 0 0 14 4 28.6 8 5 62.5 29 3 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.625 1.625 1 3.238341969 1.619170984 2 2.113407407 2.113407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000601 1 1.73E-10 1 0.000414371 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 25756678 C A LRP5L CCDS33626.1 r.? - - intronic 15 0 0 14 5 35.7 8 1 12.5 26 4 15.4 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.028409091 2.028409091 1 0.647668394 0.647668394 1 3.159851852 1.053283951 3 NA NA 1 0 0 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.03E-09 1 0.039306956 1 0.00000856 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 26124311 C T - - - - - - 37 0 0 27 8 29.6 43 15 34.9 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.681818182 1.681818182 1 1.808290155 0.904145078 2 0.820740741 0.820740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.97E-13 1 4.05E-24 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 26792358 A G - - - - - - 26 0 0 45 22 48.9 33 13 39.4 24 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.778409091 1.389204545 2 2.041450777 1.020725389 2 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.79E-39 1 6.37E-22 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 27694467 G A - - - - - - 13 0 0 18 4 22.2 18 4 22.2 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.261363636 1.261363636 1 1.150259067 1.150259067 1 1.764592593 1.764592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000181 1 0.00000181 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 27880679 C T - - - - - - 12 0 0 14 5 35.7 13 7 53.8 23 3 13 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.028409091 2.028409091 1 2.787564767 1.393782383 2 2.667407407 2.667407407 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.03E-09 1 1.31E-13 1 0.000205387 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 30194618 G A ASCC2 CCDS13869.1 r.? - - intronic 24 0 0 28 10 35.7 27 14 51.9 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.028409091 1.014204545 2 2.689119171 1.344559585 2 0.677111111 0.677111111 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.18E-16 1 1.15E-25 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 31759702 G A - - - - - - 23 0 0 22 4 18.2 32 6 18.8 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.034090909 1.034090909 1 0.974093264 0.974093264 1 1.867185185 1.867185185 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000425 1 1.27E-08 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 32464629 G T SLC5A1 CCDS13902.1 r.? - - intronic 16 0 0 35 4 11.4 22 6 27.3 30 2 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.647727273 0.647727273 1 1.414507772 1.414507772 1 1.374740741 1.374740741 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000289 1 1.09E-09 1 0.009909649 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 35199523 A G - - - - - - 29 0 0 38 5 13.2 29 6 20.7 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.75 0.75 1 1.07253886 1.07253886 1 2.010814815 2.010814815 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000137 1 6.72E-09 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 35283976 C A - - - - - - 40 0 0 57 15 26.3 39 10 25.6 47 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.494318182 1.494318182 1 1.32642487 1.32642487 1 0.430888889 0.430888889 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.53E-22 1 5.44E-15 1 0.209895027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 35624722 G A - - - - - - 33 0 0 26 5 19.2 38 4 10.5 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.090909091 1.090909091 1 0.544041451 0.544041451 1 2.154444444 2.154444444 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000188 1 0.0000403 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 35898164 T C - - - - - - 26 0 0 24 11 45.8 43 21 48.8 32 6 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.602272727 1.301136364 2 2.528497409 1.264248705 2 3.857481481 1.28582716 3 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.15E-19 1 4.52E-37 1 1.27E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 36181570 G C RBM9 CCDS13921.1 r.? - - intronic 26 0 0 38 4 10.5 39 2 5.1 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.596590909 0.596590909 1 0.264248705 0.264248705 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 0.0000403 1 0.016387522 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 36361031 C T RBM9 CCDS43013.1 r.? - - intronic 49 0 0 48 18 37.5 33 10 30.3 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.130681818 1.065340909 2 1.569948187 1.569948187 1 1.169555556 1.169555556 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.42E-29 1 8.14E-16 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 38197776 C A H1F0 CCDS13956.1 r.? - - upstream 8 0 0 12 4 33.3 8 2 25 9 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.892045455 1.892045455 1 1.295336788 1.295336788 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000003 1 0.000686131 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 42808861 G T NFAM1 CCDS14034.1 r.? - - intronic 19 0 0 15 4 26.7 26 6 23.1 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.517045455 1.517045455 1 1.196891192 1.196891192 1 0.656592593 0.656592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000816 1 3.3E-09 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 43695783 C T SCUBE1 CCDS14048.1 r.? - - intronic 22 0 0 28 4 14.3 29 8 27.6 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8125 0.8125 1 1.430051813 1.430051813 1 0.574518519 0.574518519 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000116 1 1.53E-12 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 45059928 A C PRR5 ENST00000432186 r.? - - upstream 20 0 0 22 5 22.7 17 3 17.6 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.289772727 1.289772727 1 0.911917098 0.911917098 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.67E-08 1 0.0000807 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 45746868 A T SMC1B CCDS43027.1 r.? - - intronic 26 0 0 37 5 13.5 33 3 9.1 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.767045455 0.767045455 1 0.471502591 0.471502591 1 0.656592593 0.656592593 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000119 1 0.000609557 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 48394253 T G - - - - - - 17 0 0 29 4 13.8 21 4 19 29 2 6.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.784090909 0.784090909 1 0.984455959 0.984455959 1 1.415777778 1.415777778 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000134 1 0.00000349 1 0.009279585 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 49181119 G T FAM19A5 ENST00000336769 r.? - - intronic 13 0 0 16 3 18.8 9 1 11.1 27 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.068181818 1.068181818 1 0.575129534 0.575129534 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.0000667 1 0.044110422 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b 22 49302253 G A - - - - - - 22 0 0 19 5 26.3 24 5 20.8 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.494318182 1.494318182 1 1.077720207 1.077720207 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 3.43E-08 1 0.000000123 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 2913134 G A - - - - - - 28 0 0 46 8 17.4 49 8 16.3 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 1.094956765 1.094956765 1 0.979050464 0.979050464 1 1.284807614 1.284807614 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 8.61E-11 1 1.47E-10 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 3874184 G A - - - - - - 24 0 0 43 14 32.6 31 13 41.9 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 2.051470721 1.273385395 1.611036791 2.516700272 1.378940244 1.825097414 0.524780575 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.18E-22 1 2.32E-22 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 4478847 G C - - - - - - 35 0 0 41 12 29.3 35 8 22.9 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 1.843806507 1.14448442 1.611036791 1.375475805 1.375475805 1 0.579068221 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.69E-18 1 8.15E-12 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 5562343 G A - - - - - - 30 0 0 37 9 24.3 39 17 43.6 48 9 18.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 1.529163758 1.529163758 1 2.61880983 1.4348877 1.825097414 3.402025795 3.402025795 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.14E-13 1 3.51E-29 1 2.75E-12 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 6089129 T C NLGN4X CCDS14126.1 r.? - - intronic 28 0 0 43 9 20.9 35 5 14.3 41 3 7.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 1.315206689 1.315206689 1 0.858921573 0.858921573 1 1.320999378 1.320999378 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 9.45E-13 1 0.000000895 1 0.001155993 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 10357855 G A - - - - - - 26 0 0 52 6 11.5 31 8 25.8 19 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0.723678322 0.723678322 1 1.549662697 1.549662697 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000261 1 2.78E-12 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 10466673 C A MID1 CCDS14138.1 r.? - - intronic 30 0 0 37 4 10.8 38 7 18.4 48 1 2.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0.679628337 0.679628337 1 1.1051858 1.1051858 1 0.38001352 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.0000362 1 8.61E-10 1 0.213845552 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 10707396 A T MID1 CCDS14138.1 r.? - - intronic 32 0 0 40 0 0 31 0 0 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0 0 1 0 0 1 1.501958197 1.501958197 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 1 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 11057154 G T - - - - - - 25 0 0 45 0 0 51 4 7.8 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0 0 1 0.468502676 0.468502676 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1 1 0.000129466 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 11455614 G A ARHGAP6 CCDS14140.1 r.? - - intronic 32 0 0 45 2 4.4 38 4 10.5 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0.276885619 0.453140667 0.611036791 0.630676679 0.630676679 1 2.316272882 2.316272882 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.021467209 1 0.0000403 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 11462645 T C ARHGAP6 CCDS14140.1 r.? - - intronic 36 0 0 46 7 15.2 38 8 21.1 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0.956513956 0.956513956 1 1.267359803 1.267359803 1 1.212424087 1.212424087 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.53E-09 1 1.67E-11 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 12277168 G T FRMPD4 CCDS35201.1 r.? - - intronic 36 0 0 52 4 7.7 36 1 2.8 50 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0.484549833 0.484549833 1 0.168180448 0.168180448 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000139698 1 0.165106833 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 12345490 G A FRMPD4 CCDS35201.1 r.? - - intronic 42 0 0 59 0 0 47 0 0 49 9 18.4 76 0 0 289 0 0 217 0 0 322 16 5 TRUE TRUE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0 0 1 0 0 1 3.329642268 3.329642268 1 0 0 1 0 0 1 0.904794095 0.904794095 1 3 1 1 1 1 1 1 1 3.35E-12 1.58E-11 YES 0_0 0_0 1_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b X 12667344 C T FRMPD4 CCDS35201.1 r.? - - intronic 30 0 0 37 5 13.5 37 6 16.2 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0.849535421 0.849535421 1 0.973044019 0.973044019 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000119 1 3.18E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 13537020 A G - - - - - - 28 0 0 42 9 21.4 32 7 21.9 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 1.346670964 1.346670964 1 1.315411359 1.315411359 1 1.284807614 1.284807614 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 7.51E-13 1 2.36E-10 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 13725270 T G RAB9A CCDS14156.1 r.? - - intronic 33 0 0 39 7 17.9 38 3 7.9 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 1.12642104 1.12642104 1 0.474509121 0.474509121 1 0.542876457 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.04E-09 1 0.000925091 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 13767653 G T OFD1 CCDS14157.1 r.1262+1g>u c.935+1G>T p.? ess splice 35 0 0 44 10 22.7 51 8 15.7 40 0 0 62 0 0 233 33 14.2 179 20 11.2 247 19 7.7 FALSE TRUE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 1.428478079 1.428478079 1 0.943011797 0.943011797 1 0 NA 0 0.893585406 0.893585406 1 0.672721791 0.815324082 0.825097414 1.393382906 1.393382906 1 NA 4 1 1 2.08E-14 6.23E-37 2.05E-10 6.96E-21 1 7.54E-17 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b X 14636860 T A GLRA2 CCDS48085.1 r.? - - intronic 17 0 0 40 6 15 41 6 14.6 40 1 2.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0.943928246 0.943928246 1 0.876940906 0.876940906 1 0.452397047 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 5.18E-08 1 6.05E-08 1 0.181679879 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 15230126 G A - - - - - - 29 0 0 48 6 12.5 49 2 4.1 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0.786606872 0.786606872 1 0.246264227 0.298466851 0.825097414 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000016 1 0.025168485 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 15484837 C A BMX CCDS14168.1 r.? - - intronic 30 0 0 46 15 32.6 38 11 28.9 50 6 12 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 2.051470721 1.273385395 1.611036791 1.735862479 0.951106755 1.825097414 2.171505827 2.171505827 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.35E-23 1 5.19E-17 1 0.000000206 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 16236060 C T - - - - - - 29 0 0 49 11 22.4 39 6 15.4 43 5 11.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 1.409599514 1.409599514 1 0.924992463 0.924992463 1 2.099122299 2.099122299 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.19E-15 1 4.43E-08 1 0.00000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 16939254 G A - - - - - - 34 0 0 38 5 13.2 51 7 13.7 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0.830656856 0.830656856 1 0.822882905 0.822882905 1 1.121944677 1.121944677 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000137 1 7.46E-09 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 17084888 C A REPS2 CCDS14180.2 r.? - - intronic 25 0 0 47 7 14.9 22 6 27.3 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0.937635391 0.937635391 1 1.639759366 1.639759366 1 1.103848795 1.103848795 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.12E-09 1 1.09E-09 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 17262879 G A - - - - - - 6 0 0 24 2 8.3 9 2 22.2 21 5 23.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0.522306963 0.522306963 1 1.333430693 1.333430693 1 4.30681989 4.30681989 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.006413403 1 0.000879235 1 5.95E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 17421767 G T NHS CCDS14181.1 r.? - - intronic 33 0 0 74 15 20.3 46 7 15.2 56 5 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 1.277449559 1.277449559 1 0.912979574 0.912979574 1 1.610533488 1.610533488 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.22E-20 1 3.53E-09 1 0.00000965 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 18171888 G C - - - - - - 26 0 0 49 7 14.3 43 4 9.3 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0.899878261 0.899878261 1 0.558599344 0.558599344 1 1.682917016 1.682917016 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.58E-09 1 0.000066 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 18260428 A G SCML2 CCDS14185.1 r.? - - intronic 41 0 0 54 17 31.5 62 14 22.6 31 4 12.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 1.982249316 1.230418404 1.611036791 1.357456471 1.357456471 1 2.334368764 2.334368764 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.02E-26 1 1.42E-19 1 0.0000177 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 18516014 C T CDKL5 CCDS14186.1 r.? - - intronic 21 0 0 49 0 0 32 5 15.6 35 3 8.6 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0 0 1 0.937005352 0.937005352 1 1.556245843 1.556245843 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 0.000000562 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 18556147 G C CDKL5 CCDS14186.1 r.? - - intronic 38 0 0 36 4 11.1 41 6 14.6 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 0.698506902 0.698506902 1 0.876940906 0.876940906 1 0.470492929 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.0000324 1 6.05E-08 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 19079185 G A GPR64 CCDS43923.1 r.? - - intronic 30 0 0 31 14 45.2 32 16 50 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 2.844370448 1.765552757 1.611036791 3.003222282 1.645513417 1.825097414 0.615259984 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.49E-24 1 8.51E-29 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 19549799 G A SH3KBP1 CCDS14193.1 r.? - - downstream 9 0 0 22 4 18.2 20 4 20 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 1.145299605 1.145299605 1 1.201288913 1.201288913 1 0.542876457 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000425 1 0.00000284 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 19750813 C T SH3KBP1 CCDS14193.1 r.? - - intronic 36 0 0 55 18 32.7 38 17 44.7 30 7 23.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 2.057763576 1.277291486 1.611036791 2.68488072 1.471088995 1.825097414 4.216340481 4.216340481 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.61E-28 1 1.99E-29 1 1.44E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 20382593 A T - - - - - - 34 0 0 42 7 16.7 44 7 15.9 39 3 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 1.05090678 1.05090678 1 0.955024686 0.955024686 1 1.393382906 1.393382906 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.81E-09 1 2.55E-09 1 0.000998458 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 23322806 G A - - - - - - 35 0 0 32 11 34.4 40 18 45 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 2.164742111 1.343695019 1.611036791 2.702900054 1.480962076 1.825097414 1.900067599 1.900067599 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.72E-18 1 3.9E-31 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 23939897 C T CXorf58 CCDS14209.1 r.? - - intronic 29 0 0 27 6 22.2 29 2 6.9 23 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.611036791 2.825097414 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.388963209 0.174902586 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.611036791 0.825097414 0.577363372 1.397013804 1.397013804 1 0.414444675 0.414444675 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.23E-09 1 0.009279585 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 25103098 C T - - - - - - 30 0 0 37 2 5.4 29 4 13.8 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.12884327 1.725233998 1.577363372 2 1 1 0 0 0 0.87115673 0.274766002 0.422636628 2 2 1 1 0 1 0.12884327 0.725233998 0.577363372 0.313775718 0.313775718 1 0.677108198 0.677108198 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.014826063 1 0.0000134 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 25517751 C G - - - - - - 28 0 0 36 6 16.7 31 0 0 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.12884327 1.725233998 1.577363372 2 1 1 0 0 0 0.87115673 0.274766002 0.422636628 2 2 1 1 0 1 0.12884327 0.725233998 0.577363372 0.970380462 0.970380462 1 0 0 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 4 NA 1 1 2.68E-08 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 27018769 C T - - - - - - 30 0 0 44 8 18.2 51 5 9.8 46 1 2.2 37 0 0 174 33 19 145 18 12.4 199 15 7.5 TRUE TRUE 2.12884327 1.725233998 1.577363372 2 1 1 0 0 0 0.87115673 0.274766002 0.422636628 2 2 1 1 0 1 0.12884327 0.725233998 0.577363372 1.057540384 1.057540384 1 0.480844952 0.663020424 0.725233998 0.398109402 0.398109402 1 1.104025676 1.104025676 1 0.608416062 0.838923802 0.725233998 1.357191142 1.357191142 1 5 4 1 1 5.9E-11 2.29E-41 0.00000606 8.71E-20 0.205924651 1.74E-13 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b X 27217790 C G - - - - - - 21 0 0 42 5 11.9 29 1 3.4 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.083401022 1.0921257 1.577363372 1 1 1 0 0 0 0.916598978 0.9078743 0.422636628 1 1 1 1 1 1 0.083401022 0.0921257 0.577363372 0.567061085 0.567061085 1 0.145298077 0.145298077 1 1.755300543 1.755300543 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000228 1 0.135292269 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 27307975 G T - - - - - - 41 0 0 37 18 48.6 42 17 40.5 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.083401022 1.0921257 1.577363372 1 1 1 0 0 0 0.916598978 0.9078743 0.422636628 1 1 1 1 1 1 0.083401022 0.0921257 0.577363372 2.315896533 2.315896533 1 1.730756504 1.730756504 1 0.760027039 0.760027039 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 6.16E-32 1 1.73E-28 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 27570355 T C - - - - - - 30 0 0 30 10 33.3 37 13 35.1 40 8 20 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.083401022 1.0921257 1.577363372 1 1 1 0 0 0 0.916598978 0.9078743 0.422636628 1 1 1 1 1 1 0.083401022 0.0921257 0.577363372 1.586817995 1.586817995 1 1.49998897 1.49998897 1 3.619176378 3.619176378 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.68E-16 1 3.89E-21 1 2.61E-11 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 30354409 C T - - - - - - 46 0 0 41 16 39 40 14 35 51 7 13.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.083401022 1.0921257 1.577363372 1 1 1 0 0 0 0.916598978 0.9078743 0.422636628 1 1 1 1 1 1 0.083401022 0.0921257 0.577363372 1.858435489 1.858435489 1 1.495715498 1.495715498 1 2.479135819 2.479135819 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.4E-26 1 1.25E-22 1 7.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 31362313 C T DMD CCDS14233.1 r.? - - intronic 31 0 0 30 6 20 40 11 27.5 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.083401022 1.0921257 1.577363372 1 1 1 0 0 0 0.916598978 0.9078743 0.422636628 1 1 1 1 1 1 0.083401022 0.0921257 0.577363372 0.953043841 0.953043841 1 1.175205034 1.175205034 1 0.434301165 0.434301165 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.37E-09 1 9.88E-17 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 31391620 A T DMD CCDS14233.1 r.? - - intronic 16 0 0 36 7 19.4 36 4 11.1 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.083401022 1.0921257 1.577363372 1 1 1 0 0 0 0.916598978 0.9078743 0.422636628 1 1 1 1 1 1 0.083401022 0.0921257 0.577363372 0.924452526 0.924452526 1 0.474355486 0.474355486 1 0.524780575 0.524780575 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.74E-10 1 0.0000324 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 31471957 G T DMD CCDS14233.1 r.? - - intronic 14 0 0 26 7 26.9 25 4 16 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1.083401022 1.0921257 1.577363372 1 1 1 0 0 0 0.916598978 0.9078743 0.422636628 1 1 1 1 1 1 0.083401022 0.0921257 0.577363372 1.281843966 1.281843966 1 0.683755656 0.683755656 1 0.506684693 0.506684693 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.73E-11 1 0.00000727 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 32637981 C T DMD CCDS14233.1 r.? - - intronic 31 0 0 42 1 2.4 34 5 14.7 50 4 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.210576409 2.221318393 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.789423591 0.778681607 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.210576409 0.221318393 0.577363372 0.14141747 0.14141747 1 0.794191835 0.794191835 1 1.447670551 1.447670551 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 0.189842622 1 0.000000771 1 0.000119787 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 32656837 G T DMD CCDS14233.1 r.? - - intronic 33 0 0 40 11 27.5 51 18 35.3 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.210576409 2.221318393 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.789423591 0.778681607 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.210576409 0.221318393 0.577363372 1.620408512 1.620408512 1 1.907140937 1.561542795 1.221318393 1.465766433 1.465766433 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 9.88E-17 1 9.1E-29 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 32822903 C T DMD CCDS14233.1 r.? - - intronic 12 0 0 27 12 44.4 30 12 40 32 4 12.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.210576409 2.221318393 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.789423591 0.778681607 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.210576409 0.221318393 0.577363372 2.616223198 2.161138429 1.210576409 2.161066217 1.769453592 1.221318393 2.261985236 2.261985236 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.96E-21 1 1.94E-20 1 0.0000201 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 34935663 C T - - - - - - 50 0 0 50 3 6 48 7 14.6 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.210576409 2.221318393 1.577363372 1 1 1 1 1 0 0.789423591 0.778681607 0.422636628 2 2 1 1 1 1 0.210576409 0.221318393 0.577363372 0.353543675 0.353543675 1 0.788789169 0.788789169 1 0.95908174 0.95908174 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.002055544 1 4.81E-09 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 36104454 G A CXorf59 CCDS14238.1 r.? - - intronic 27 0 0 36 8 22.2 33 6 18.2 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.203463928 1.577363372 1 1 1 1 1 0 1 0.796536072 0.422636628 NA 2 1 NA 1 1 NA 0.203463928 0.577363372 1.261363636 1.261363636 1 0.980035616 0.980035616 1 0.778122921 0.778122921 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.04E-11 1 1.54E-08 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 36712648 C T - - - - - - 38 0 0 48 8 16.7 42 4 9.5 52 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2.203463928 1.577363372 1 1 1 1 1 0 1 0.796536072 0.422636628 NA 2 1 NA 1 1 NA 0.203463928 0.577363372 0.948863636 0.948863636 1 0.511557052 0.511557052 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.23E-10 1 0.0000601 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 37268731 C A PRRG1 CCDS14239.1 r.? - - intronic 27 0 0 47 6 12.8 43 2 4.7 48 0 0 112 0 0 280 32 11.4 259 16 6.2 284 2 0.7 FALSE FALSE 2 2.203463928 1.577363372 1 1 1 1 1 0 1 0.796536072 0.422636628 NA 2 1 NA 1 1 NA 0.203463928 0.577363372 0.727272727 0.727272727 1 0.253086121 1.24388693 0.203463928 0 NA 0 0.647727273 0.647727273 1 0.333858287 1.64087212 0.203463928 0.126671173 NA 0 NA NA 1 1 0.000000141 8.57E-33 0.019709573 5.94E-13 1 0.415413225 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b X 37619665 G T ENSG00000250349 ENST00000465127 r.? - - intronic 25 0 0 23 9 39.1 28 14 50 33 5 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.203463928 1.577363372 1 1 1 1 1 0 1 0.796536072 0.422636628 NA 2 1 NA 1 1 NA 0.203463928 0.577363372 2.221590909 2.221590909 1 2.692405539 2.237213328 1.203463928 2.750574047 2.750574047 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.5E-15 1 2.29E-25 1 0.00000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 38220499 A T OTC CCDS14247.1 r.? - - intronic 22 0 0 33 11 33.3 38 10 26.3 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.203463928 1.577363372 1 1 1 1 1 0 1 0.796536072 0.422636628 NA 2 1 NA 1 1 NA 0.203463928 0.577363372 1.892045455 1.892045455 1 1.416205314 1.416205314 1 1.972451126 1.972451126 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 8.54E-18 1 4.06E-15 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 38417204 C T TSPAN7 CCDS14248.1 r.? - - upstream 37 0 0 50 16 32 43 7 16.3 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2.203463928 1.577363372 1 1 1 1 1 0 1 0.796536072 0.422636628 NA 2 1 NA 1 1 NA 0.203463928 0.577363372 1.818181818 1.818181818 1 0.877724206 0.877724206 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 6.4E-25 1 2.15E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 38599901 T G - - - - - - 32 0 0 47 7 14.9 52 10 19.2 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2.203463928 1.577363372 1 1 1 1 1 0 1 0.796536072 0.422636628 NA 2 1 NA 1 1 NA 0.203463928 0.577363372 0.846590909 0.846590909 1 1.033883727 1.033883727 1 0.361917638 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.12E-09 1 1.28E-13 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 38838464 G A - - - - - - 28 0 0 56 1 1.8 59 7 11.9 44 4 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.203463928 1.577363372 1 1 1 1 1 0 1 0.796536072 0.422636628 NA 2 1 NA 1 1 NA 0.203463928 0.577363372 0.102272727 0.102272727 1 0.640792518 0.640792518 1 1.646725252 1.646725252 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 0.244746891 1 2.12E-08 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 38912701 G A - - - - - - 27 0 0 46 7 15.2 42 6 14.3 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2 2.203463928 1.577363372 1 1 1 1 1 0 1 0.796536072 0.422636628 NA 2 1 NA 1 1 NA 0.203463928 0.577363372 0.863636364 0.863636364 1 0.770027984 0.770027984 1 0.524780575 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.53E-09 1 7.02E-08 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 39115202 C T - - - - - - 33 0 0 59 7 11.9 46 6 13 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2.203463928 1.577363372 1 1 1 1 1 0 1 0.796536072 0.422636628 NA 2 1 NA 1 1 NA 0.203463928 0.577363372 0.676136364 0.676136364 1 0.70002544 0.70002544 1 0.796218803 0.796218803 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.12E-08 1 0.000000123 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 40949758 G T USP9X CCDS43930.1 r.? - - intronic 25 0 0 38 7 18.4 42 7 16.7 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1.172765447 1.577363372 1 1 1 0 0 0 1 0.827234553 0.422636628 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.172765447 0.577363372 0.861454545 0.861454545 1 0.727136804 0.727136804 1 1.230519969 1.230519969 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.61E-10 1 1.81E-09 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 41682212 A G CASK CCDS48095.1 r.? - - intronic 27 0 0 40 10 25 39 7 17.9 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 1 1.172765447 1.577363372 1 1 1 0 0 0 1 0.827234553 0.422636628 NA 2 1 NA 0 1 NA 0.172765447 0.577363372 1.170454545 1.170454545 1 0.779386155 0.779386155 1 0.977177622 0.977177622 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 7.22E-15 1 1.04E-09 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 42214407 A T - - - - - - 31 0 0 26 7 26.9 43 16 37.2 26 4 15.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 1.60868859 1.60868859 1 2.29946114 1.14973057 2 2.786765811 2.786765811 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.73E-11 1 3.56E-26 1 0.00000856 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 45331348 C T - - - - - - 19 0 0 39 5 12.8 35 7 20 31 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 0.765472637 0.765472637 1 1.23626943 1.23626943 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000156 1 4.65E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 46201859 G C - - - - - - 38 0 0 37 4 10.8 26 6 23.1 26 3 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 0.645867538 0.645867538 1 1.427891192 1.427891192 1 2.081026417 2.081026417 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000362 1 3.3E-09 1 0.000298167 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 46813911 T C PHF16 CCDS14271.1 r.? - - intronic 34 0 0 40 6 15 39 6 15.4 30 1 3.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 0.897038247 0.897038247 1 0.951927461 0.951927461 1 0.597164102 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 5.18E-08 1 4.43E-08 1 0.139615808 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 47067039 T A UBA1 CCDS14275.1 r.? - - intronic 31 0 0 29 12 41.4 32 12 37.5 37 5 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 2.475825562 1.906774026 1.298436798 2.318005181 1.159002591 2 2.442944055 2.442944055 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.17E-20 1 5.03E-20 1 0.00000119 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 47608072 C T - - - - - - 36 0 0 32 12 37.5 32 9 28.1 39 4 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 2.242595618 1.727150386 1.298436798 1.736958549 1.736958549 1 1.863875835 1.863875835 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.03E-20 1 4.94E-14 1 0.0000447 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 49131927 C G PPP1R3F CCDS35254.1 r.? - - intronic 26 0 0 40 7 17.5 25 4 16 27 0 0 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 1.046544622 1.046544622 1 0.989015544 0.989015544 1 0 NA 0 NA NA 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.26E-09 1 0.00000727 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 49354485 C T GAGE12H CCDS43948.1 r.? - - downstream 22 0 0 21 1 4.8 8 0 0 65 6 9.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 4 0 0 TRUE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 0.287052239 0.287052239 1 0 0 1 1.664821134 1.664821134 1 NA NA 1 NA NA 1 0 NA 0 5 NA 1 1 0.099912572 1 1 1 0.000001 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 49687168 G C CLCN5 CCDS14328.1 r.? - - upstream 14 0 0 14 3 21.4 4 0 0 39 0 0 145 0 0 87 7 8 66 2 3 58 0 0 FALSE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 1.279774566 1.279774566 1 0 0 1 0 NA 0 0.478420398 0.478420398 1 0.185440415 0.185440415 1 0 NA 0 NA NA 1 1 0.0000437 0.000000322 1 0.043431387 1 1 YES 1_1 0_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b X 49824702 C T CLCN5 CCDS14328.1 r.? - - intronic 28 0 0 24 9 37.5 20 5 25 43 4 9.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 2.242595618 1.727150386 1.298436798 1.545336788 1.545336788 1 1.682917016 1.682917016 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.39E-15 1 4.55E-08 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 50072012 G A CCNB3 CCDS14331.1 r.? - - intronic 30 0 0 26 5 19.2 29 7 24.1 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 1.148208956 1.148208956 1 1.489704663 1.489704663 1 0.470492929 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000188 1 1.11E-10 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 50320368 C T - - - - - - 45 0 0 60 10 16.7 58 6 10.3 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 0.998702582 0.998702582 1 0.636678756 0.636678756 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 5.86E-13 1 0.000000506 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 51684009 G A - - - - - - 27 0 0 58 15 25.9 53 3 5.7 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 1.54888604 1.1928852 1.298436798 0.352336788 0.352336788 1 1.067657032 1.067657032 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 7.42E-22 1 0.002429596 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 52047524 G A - - - - - - 39 0 0 39 6 15.4 46 4 8.7 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 0.920959267 0.920959267 1 0.537777202 0.537777202 1 1.357191142 1.357191142 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.43E-08 1 0.0000862 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 53552748 G A - - - - - - 23 0 0 22 4 18.2 31 8 25.8 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 1.088406406 1.088406406 1 1.594787565 1.594787565 1 0.615259984 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000425 1 2.78E-12 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 53636647 A G HUWE1 CCDS35301.1 r.? - - intronic 30 0 0 30 10 33.3 39 15 38.5 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 1.991424908 1.533709543 1.298436798 2.379818653 1.189909326 2 2.189601709 2.189601709 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.68E-16 1 6.85E-25 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 53864578 C T - - - - - - 32 0 0 46 10 21.7 43 6 14 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 1.297715331 1.297715331 1 0.865388601 0.865388601 1 1.067657032 1.067657032 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.38E-14 1 8.13E-08 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 54906685 A G - - - - - - 26 0 0 52 10 19.2 44 4 9.1 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 1.148208956 1.148208956 1 0.562502591 0.562502591 1 0.506684693 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.28E-13 1 0.0000723 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 55232810 G C - - - - - - 35 0 0 25 12 48 50 18 36 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2.298436798 3 1.577363372 1 2 1 1 1 0 0.701563202 1 0.422636628 2 NA 1 1 NA 1 0.298436798 NA 0.577363372 2.870522391 2.210752494 1.298436798 2.225284974 1.112642487 2 2.207697591 2.207697591 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.2E-21 1 5.92E-29 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 58009273 T C - - - - - - 35 0 0 38 7 18.4 46 5 10.9 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.317107266 1.317107266 1 0.623500773 0.623500773 1 0.524780575 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 8.61E-10 1 0.00000361 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 62081774 C A - - - - - - 30 0 0 41 9 22 55 17 30.9 29 3 10.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.574802165 1.574802165 1 1.767538888 1.14861516 1.538843426 1.863875835 1.863875835 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.92E-13 1 4.35E-26 1 0.000414371 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 63855158 C A - - - - - - 19 0 0 57 9 15.8 56 11 19.6 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.130994282 1.130994282 1 1.121157353 1.121157353 1 2.189601709 2.189601709 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.42E-11 1 5.91E-15 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 64184817 A T ZC4H2 CCDS14380.1 r.? - - intronic 35 0 0 59 7 11.9 51 7 13.7 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.851824808 0.851824808 1 0.783666109 0.783666109 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.12E-08 1 7.46E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 64551873 A T - - - - - - 31 0 0 46 5 10.9 49 11 22.4 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.780242891 0.780242891 1 1.281322689 1.281322689 1 1.085752913 1.085752913 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000361 1 1.19E-15 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 64597836 G A - - - - - - 29 0 0 28 7 25 20 7 35 22 1 4.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.789547915 1.789547915 1 2.002066702 1.301020408 1.538843426 0.814314685 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 8.44E-11 1 5.72E-12 1 0.104413009 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 64611021 T C - - - - - - 35 0 0 44 9 20.5 45 8 17.8 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.46742929 1.46742929 1 1.018193923 1.018193923 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.18E-12 1 7.14E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 64776366 G T - - - - - - 28 0 0 44 10 22.7 38 7 18.4 33 1 3 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.624909507 1.624909507 1 1.052515066 1.052515066 1 0.542876457 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.08E-14 1 8.61E-10 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 64870721 C T - - - - - - 32 0 0 41 7 17.1 30 4 13.3 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.224050774 1.224050774 1 0.760785347 0.760785347 1 0.66954763 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.51E-09 1 0.0000154 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 64990376 G C - - - - - - 23 0 0 44 11 25 58 11 19 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.789547915 0.894773958 2 1.086836209 1.086836209 1 1.031465268 1.031465268 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.22E-16 1 8.96E-15 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 65009351 C T - - - - - - 24 0 0 53 9 17 40 9 22.5 40 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.216892582 1.216892582 1 1.28704288 1.28704288 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 7.1E-12 1 4.64E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 65392294 G T HEPH CCDS14384.2 r.606g>u c.274G>T p.E92* nonsense 28 0 0 40 7 17.5 37 6 16.2 27 1 3.7 504 0 0 335 48 14.3 292 68 23.3 286 11 3.8 FALSE TRUE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.252683541 1.252683541 1 0.926670873 0.926670873 1 0.66954763 NA 0 1.023621407 1.023621407 1 1.332804404 0.866107872 1.538843426 0.687643512 0.687643512 1 NA 5 1 1 1.26E-09 3.24E-53 3.18E-08 4.14E-90 0.126579904 0.0000003 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b X 65734483 C G - - - - - - 25 0 0 48 9 18.8 32 3 9.4 43 4 9.3 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.345740032 1.345740032 1 0.537697914 0.537697914 1 1.682917016 1.682917016 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.75E-12 1 0.000556213 1 0.000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 65977659 G T - - - - - - 19 0 0 41 7 17.1 33 7 21.2 24 1 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.224050774 1.224050774 1 1.212680402 1.212680402 1 0.760027039 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.51E-09 1 2.98E-10 1 0.113346489 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 66078126 A T - - - - - - 22 0 0 33 4 12.1 25 4 16 42 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.866141191 0.866141191 1 0.915230492 0.915230492 1 0 NA 0 NA NA 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.0000228 1 0.00000727 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 66668050 G T - - - - - - 33 0 0 37 6 16.2 47 4 8.5 36 1 2.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.159627049 1.159627049 1 0.486216199 0.486216199 1 0.506684693 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.18E-08 1 0.0000939 1 0.165106833 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 67173538 C T - - - - - - 31 0 0 53 13 24.5 48 9 18.8 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.753756957 0.876878478 2 1.075395828 1.075395828 1 0.524780575 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 8.53E-19 1 2.75E-12 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 67255932 G A - - - - - - 35 0 0 46 7 15.2 53 7 13.2 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.088045132 1.088045132 1 0.755065156 0.755065156 1 0.850506449 0.850506449 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.53E-09 1 9.85E-09 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 67266797 T A OPHN1 CCDS14388.1 r.3268a>u c.? p.? 3'UTR variant 26 0 0 50 6 12 45 13 28.9 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.858982999 0.858982999 1 1.653135076 1.074271137 1.538843426 0.416205283 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000206 1 7.68E-20 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 67375421 C T OPHN1 CCDS14388.1 r.? - - intronic 31 0 0 49 3 6.1 58 13 22.4 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.436649691 0.436649691 1 1.281322689 1.281322689 1 1.230519969 1.230519969 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.001939399 1 3.12E-18 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 67635251 T A OPHN1 CCDS14388.1 r.? - - intronic 26 0 0 34 4 11.8 63 2 3.2 31 0 0 104 1 1 235 30 12.8 248 6 2.4 191 0 0 FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.844666616 0.844666616 1 0.183046098 0.339701831 0.538843426 0 NA 0 0.916248533 0.916248533 1 0.137284574 0.137284574 1 0 NA 0 NA NA 1 0.406254409 0.0000257 2.55E-32 0.03993132 0.001700411 1 1 YES 1_1 1_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b X 68665826 G A - - - - - - 42 0 0 46 9 19.6 48 12 25 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.403005565 1.403005565 1 1.430047644 1.430047644 1 1.121944677 1.121944677 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.82E-12 1 1.44E-17 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 69307416 A T - - - - - - 25 0 0 41 9 22 36 11 30.6 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.574802165 1.574802165 1 1.750378316 1.137463557 1.538843426 1.067657032 1.067657032 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.92E-13 1 2.62E-17 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 71595512 C G HDAC8 CCDS14420.1 r.? - - intronic 36 0 0 45 7 15.6 38 5 13.2 41 4 9.8 0 0 NA 4 2 50 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.116677899 1.116677899 1 0.755065156 0.755065156 1 1.773396425 1.773396425 1 3.57909583 3.57909583 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000000003 0.000149002 0.00000137 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 71643465 C T HDAC8 CCDS14420.1 r.? - - intronic 42 0 0 51 12 23.5 54 5 9.3 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.68217504 1.104059963 1.523626521 0.531977724 0.531977724 1 0.470492929 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.24E-17 1 0.00000806 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 73671495 C A SLC16A2 CCDS14426.1 r.? - - intronic 33 0 0 35 8 22.9 41 8 19.5 38 2 5.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.63922589 1.63922589 1 1.115437162 1.115437162 1 0.95908174 0.95908174 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 8.15E-12 1 3.22E-11 1 0.015598339 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 73962071 G C KIAA2022 CCDS35337.1 r.2973c>g c.2321C>G p.S774C missense 35 0 0 48 8 16.7 54 6 11.1 36 1 2.8 94 0 0 252 40 15.9 226 34 15 234 11 4.7 FALSE TRUE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.195418007 1.195418007 1 0.634941154 0.634941154 1 0.506684693 NA 0 1.138152474 1.138152474 1 0.858028586 0.858028586 1 0.850506449 0.850506449 1 NA 5 1 1 1.23E-10 1.71E-46 0.000000329 6.21E-39 0.165106833 0.00000004 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b X 74396603 C T - - - - - - 32 0 0 60 7 11.7 46 5 10.9 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.837508424 0.837508424 1 0.623500773 0.623500773 1 1.031465268 1.031465268 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.39E-08 1 0.00000361 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 75028467 T G - - - - - - 33 0 0 38 8 21.1 48 6 12.5 37 1 2.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.51037844 1.51037844 1 0.715023822 0.715023822 1 0.488588811 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.67E-11 1 0.00000016 1 0.169281299 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 75982227 G T - - - - - - 27 0 0 41 8 19.5 40 5 12.5 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.395847374 1.395847374 1 0.715023822 0.715023822 1 0.615259984 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.22E-11 1 0.00000178 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 76342133 G T - - - - - - 17 0 0 39 7 17.9 28 5 17.9 24 1 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.281316307 1.281316307 1 1.023914113 1.023914113 1 0.760027039 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.04E-09 1 0.000000279 1 0.113346489 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 76508353 G A - - - - - - 28 0 0 43 8 18.6 34 5 14.7 27 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.331423649 1.331423649 1 0.840868015 0.840868015 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.85E-11 1 0.000000771 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 76545229 G T - - - - - - 20 0 0 39 16 41 48 14 29.2 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 2.934858581 1.46742929 2 1.670295648 1.08542274 1.538843426 1.447670551 1.447670551 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.16E-27 1 2.51E-21 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 76933436 C T ATRX CCDS14434.1 r.? - - intronic 22 0 0 29 6 20.7 25 8 32 26 2 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.481745674 1.481745674 1 1.830460984 1.189504373 1.538843426 1.393382906 1.393382906 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 6.72E-09 1 3.92E-13 1 0.007502227 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 77539979 C A CYSLTR1 CCDS14439.1 r.? - - intronic 7 0 0 27 4 14.8 36 7 19.4 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.059412366 1.059412366 1 1.109716972 1.109716972 1 1.013369386 1.013369386 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00001 1 5.74E-10 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 77558488 T C CYSLTR1 CCDS14439.1 r.? - - intronic 27 0 0 43 10 23.3 36 11 30.6 39 5 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.667858657 1.667858657 1 1.750378316 1.137463557 1.538843426 2.316272882 2.316272882 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.61E-14 1 2.62E-17 1 0.00000156 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 77592577 G A - - - - - - 26 0 0 44 6 13.6 36 1 2.8 37 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.973514066 0.973514066 1 0.160165336 0.160165336 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 9.37E-08 1 0.165106833 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 77691487 G T - - - - - - 27 0 0 52 15 28.8 45 5 11.1 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 2.061559198 1.030779599 2 0.634941154 0.634941154 1 1.013369386 1.013369386 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.15E-22 1 0.00000323 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 78356007 G A - - - - - - 44 0 0 44 11 25 42 4 9.5 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.789547915 0.894773958 2 0.543418105 0.543418105 1 0.524780575 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.22E-16 1 0.0000601 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 78694007 T C - - - - - - 27 0 0 43 9 20.9 44 8 18.2 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.496062057 1.496062057 1 1.041074685 1.041074685 1 1.121944677 1.121944677 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 9.45E-13 1 5.9E-11 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 78943157 A C - - - - - - 30 0 0 42 2 4.8 47 6 12.8 49 2 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.3435932 0.3435932 1 0.732184394 0.732184394 1 0.741931158 0.741931158 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.018854633 1 0.000000141 1 0.025168485 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 79619666 A T - - - - - - 36 0 0 61 13 21.3 38 2 5.3 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.524694824 1.524694824 1 0.303170101 0.562631158 0.538843426 0.434301165 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 6.41E-18 1 0.015598339 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 80046996 A G BRWD3 CCDS14447.1 r.? - - intronic 26 0 0 45 10 22.2 39 7 17.9 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.589118549 1.589118549 1 1.023914113 1.023914113 1 1.538149961 1.538149961 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.66E-14 1 1.04E-09 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 80151777 C A - - - - - - 25 0 0 44 4 9.1 40 4 10 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.651395441 0.651395441 1 0.572019058 0.572019058 1 0.977177622 0.977177622 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000723 1 0.0000495 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 80643613 C A - - - - - - 40 0 0 51 7 13.7 49 6 12.2 52 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.980672257 0.980672257 1 0.69786325 0.69786325 1 0.687643512 0.687643512 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 7.46E-09 1 0.000000182 1 0.028101652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 80687795 A T - - - - - - 29 0 0 57 16 28.1 49 10 20.4 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 2.011451857 1.005725928 2 1.166918877 1.166918877 1 1.610533488 1.610533488 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 7.28E-24 1 6.72E-14 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 80874049 G T - - - - - - 32 0 0 54 15 27.8 47 19 40.4 47 6 12.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.989977282 0.994988641 2 2.310956993 1.501749271 1.538843426 2.316272882 2.316272882 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.2E-22 1 1.16E-31 1 0.000000141 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 81123581 C T - - - - - - 24 0 0 36 13 36.1 38 13 34.2 41 7 17.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 2.584107189 1.292053595 2 1.956305177 1.271282799 1.538843426 3.094395803 3.094395803 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.53E-21 1 5.88E-21 1 1.51E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 81358529 C T - - - - - - 33 0 0 45 8 17.8 61 18 29.5 53 1 1.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.274158116 1.274158116 1 1.68745622 1.096574344 1.538843426 0.343821756 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 7.14E-11 1 4.08E-27 1 0.233303855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 81766401 C T - - - - - - 29 0 0 42 8 19 52 8 15.4 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.360056415 1.360056415 1 0.880909349 0.880909349 1 0.579068221 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.96E-11 1 2.42E-10 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 81939702 C T - - - - - - 18 0 0 27 7 25.9 29 4 13.8 30 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.85397164 1.85397164 1 0.789386299 0.789386299 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 6.36E-11 1 0.0000134 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 82009091 C G - - - - - - 31 0 0 44 9 20.5 38 8 21.1 57 4 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.46742929 1.46742929 1 1.206960212 1.206960212 1 1.266711732 1.266711732 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.18E-12 1 1.67E-11 1 0.000199821 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 82117928 G A - - - - - - 32 0 0 55 6 10.9 36 5 13.9 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.780242891 0.780242891 1 0.79510649 0.79510649 1 0.886698213 0.886698213 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000000367 1 0.00000104 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 82370871 G A - - - - - - 31 0 0 52 6 11.5 46 13 28.3 35 2 5.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.823192041 0.823192041 1 1.618813933 1.05196793 1.538843426 1.031465268 1.031465268 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000000261 1 1.07E-19 1 0.013332991 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 82381996 T G - - - - - - 27 0 0 44 6 13.6 42 6 14.3 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.973514066 0.973514066 1 0.817987252 0.817987252 1 0.416205283 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 9.37E-08 1 7.02E-08 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 82517820 G T - - - - - - 28 0 0 47 17 36.2 39 4 10.3 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 2.591265381 1.295632691 2 0.589179629 0.589179629 1 1.501958197 1.501958197 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.81E-27 1 0.0000447 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 82843200 C A - - - - - - 21 0 0 31 6 19.4 34 5 14.7 33 2 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.388689182 1.388689182 1 0.840868015 0.840868015 1 1.103848795 1.103848795 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.03E-08 1 0.000000771 1 0.011909843 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 83063504 T A - - - - - - 26 0 0 40 10 25 35 6 17.1 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.789547915 0.894773958 2 0.978152588 0.978152588 1 1.646725252 1.646725252 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 7.22E-15 1 2.24E-08 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 83969023 A T - - - - - - 31 0 0 50 10 20 29 5 17.2 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.431638332 1.431638332 1 0.983872779 0.983872779 1 1.121944677 1.121944677 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 8.36E-14 1 0.000000336 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 84115007 G C - - - - - - 38 0 0 46 7 15.2 43 7 16.3 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.088045132 1.088045132 1 0.932391064 0.932391064 1 0.977177622 0.977177622 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.53E-09 1 2.15E-09 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 84527036 T A ZNF711 CCDS35344.1 r.2794u>a c.? p.? 3'UTR variant 27 0 0 50 12 24 47 7 14.9 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.717965999 1.1275506 1.523626521 0.852308396 0.852308396 1 0.416205283 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.49E-17 1 4.12E-09 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 85192134 G T CHM CCDS14454.1 r.? - - intronic 16 0 0 29 8 27.6 22 9 40.9 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.975660898 0.987830449 2 2.339557946 1.520335277 1.538843426 1.501958197 1.501958197 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.53E-12 1 9.16E-16 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 85205511 C T CHM CCDS14454.1 r.? - - intronic 37 0 0 45 8 17.8 39 5 12.8 50 2 4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.274158116 1.274158116 1 0.732184394 0.732184394 1 0.723835276 0.723835276 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 7.14E-11 1 0.00000156 1 0.026131524 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 85425069 C T DACH2 CCDS48140.1 r.? - - intronic 39 0 0 36 12 33.3 46 9 19.6 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 2.383677823 1.191838911 2 1.121157353 1.121157353 1 0.560972339 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.73E-19 1 1.82E-12 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 86079184 G A DACH2 CCDS48140.1 r.? - - intronic 27 0 0 65 13 20 31 8 25.8 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.431638332 1.431638332 1 1.475809169 1.475809169 1 1.284807614 1.284807614 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.57E-17 1 2.78E-12 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 86278163 A C - - - - - - 33 0 0 48 12 25 43 9 20.9 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.789547915 0.894773958 2 1.19551983 1.19551983 1 0.886698213 0.886698213 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.44E-17 1 9.45E-13 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 86306143 C T - - - - - - 34 0 0 36 3 8.3 42 6 14.3 55 3 5.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.594129908 0.594129908 1 0.817987252 0.817987252 1 0.995273504 0.995273504 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000788827 1 7.02E-08 1 0.002700822 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 86420504 C T - - - - - - 32 0 0 50 15 30 44 7 15.9 49 4 8.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 2.147457498 1.073728749 2 0.909510302 0.909510302 1 1.483862315 1.483862315 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.83E-23 1 2.55E-09 1 0.000110643 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 86467925 C A - - - - - - 32 0 0 49 9 18.4 53 7 13.2 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.317107266 1.317107266 1 0.755065156 0.755065156 1 1.212424087 1.212424087 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.35E-12 1 9.85E-09 1 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 86481987 G T - - - - - - 26 0 0 52 3 5.8 38 7 18.4 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.415175116 0.415175116 1 1.052515066 1.052515066 1 0.868602331 0.868602331 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.002300591 1 8.61E-10 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 86891428 T A KLHL4 CCDS14457.1 r.? - - intronic 24 0 0 37 6 16.2 41 8 19.5 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.159627049 1.159627049 1 1.115437162 1.115437162 1 0.416205283 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.18E-08 1 3.22E-11 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 87165937 G T - - - - - - 20 0 0 43 0 0 36 6 16.7 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0 0 1 0.955271826 0.955271826 1 0.760027039 0.760027039 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 2.68E-08 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 87243692 G T - - - - - - 17 0 0 34 12 35.3 41 17 41.5 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 2.526841656 1.263420828 2 2.373879089 1.542638484 1.538843426 0.66954763 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.21E-19 1 1.03E-28 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 87512117 C G - - - - - - 27 0 0 60 12 20 44 6 13.6 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.431638332 1.431638332 1 0.777945918 0.777945918 1 1.266711732 1.266711732 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.74E-16 1 9.37E-08 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 87586595 G A - - - - - - 30 0 0 61 6 9.8 48 6 12.5 33 4 12.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.701502783 0.701502783 1 0.715023822 0.715023822 1 2.189601709 2.189601709 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000000685 1 0.00000016 1 0.0000228 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 87785995 G A - - - - - - 24 0 0 35 6 17.1 40 6 15 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 2 2 100 TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.224050774 1.224050774 1 0.858028586 0.858028586 1 2.062930536 2.062930536 1 NA NA 1 NA NA 1 18.09588189 18.09588189 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 5.18E-08 1 0.0000289 0.000025 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 88070349 G A - - - - - - 23 0 0 48 7 14.6 33 5 15.2 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.045095982 1.045095982 1 0.869468968 0.869468968 1 0.434301165 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.81E-09 1 0.00000066 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 88157028 C A - - - - - - 30 0 0 47 6 12.8 43 11 25.6 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.916248533 0.916248533 1 1.464368787 1.464368787 1 1.013369386 1.013369386 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000000141 1 2.42E-16 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 88170067 C A - - - - - - 36 0 0 41 8 19.5 53 5 9.4 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.395847374 1.395847374 1 0.537697914 0.537697914 1 0.560972339 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.22E-11 1 0.00000734 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 88219295 T A - - - - - - 35 0 0 53 12 22.6 44 1 2.3 43 6 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.617751315 1.617751315 1 0.131564383 0.131564383 1 2.533423465 2.533423465 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.39E-17 1 0.197923942 1 8.13E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 89051062 G A - - - - - - 32 0 0 44 1 2.3 49 6 12.2 50 5 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.164638408 0.164638408 1 0.69786325 0.69786325 1 1.809588189 1.809588189 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 0.197923942 1 0.000000182 1 0.00000549 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 90073272 T A - - - - - - 31 0 0 40 9 22.5 44 17 38.6 45 3 6.7 0 0 NA 0 0 NA 2 2 100 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.610593124 1.610593124 1 2.207993562 1.43483965 1.538843426 1.212424087 1.212424087 1 NA NA 1 5.720190576 3.717201166 1.538843426 NA NA 0 5 NA 1 1 4.64E-13 1 4.61E-28 0.000025 0.001516071 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 90080935 C A - - - - - - 36 0 0 59 9 15.3 49 5 10.2 36 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.095203324 1.095203324 1 0.583459439 0.583459439 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.96E-11 1 0.00000496 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 90600446 T C - - - - - - 33 0 0 46 17 37 37 10 27 33 5 15.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 2.648530914 1.324265457 2 1.544451456 1.544451456 1 2.750574047 2.750574047 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.16E-27 1 3.01E-15 1 0.00000066 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 90640411 T A - - - - - - 27 0 0 52 8 15.4 45 8 17.8 51 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.102361516 1.102361516 1 1.018193923 1.018193923 1 0.361917638 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.42E-10 1 7.14E-11 1 0.225579006 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 91085624 C A PCDH11X CCDS14461.1 r.? - - upstream 35 0 0 44 11 25 53 10 18.9 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.789547915 0.894773958 2 1.081116019 1.081116019 1 1.538149961 1.538149961 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.22E-16 1 1.57E-13 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 91269987 A T PCDH11X CCDS14461.1 r.? - - intronic 34 0 0 47 7 14.9 43 4 9.3 45 0 0 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.066570557 1.066570557 1 0.531977724 0.531977724 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.12E-09 1 0.000066 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 91360418 G A PCDH11X CCDS14461.1 r.? - - intronic 19 0 0 31 3 9.7 29 6 20.7 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.694344591 0.694344591 1 1.184079449 1.184079449 1 1.556245843 1.556245843 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000505952 1 6.72E-09 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 91448660 C T PCDH11X CCDS14461.1 r.? - - intronic 26 0 0 43 3 7 63 11 17.5 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.501073416 0.501073416 1 1.001033351 1.001033351 1 0.434301165 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.001328364 1 2.37E-14 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 92409700 C G - - - - - - 26 0 0 43 10 23.3 34 10 29.4 42 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.667858657 1.667858657 1 1.681736029 1.681736029 1 0.434301165 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.61E-14 1 1.15E-15 1 0.189842622 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 92409701 C A - - - - - - 26 0 0 44 12 27.3 37 16 43.2 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.954186323 0.977093162 2 2.471122329 1.605830904 1.538843426 0.868602331 0.868602331 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.44E-18 1 1.78E-27 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 92907472 C T - - - - - - 18 0 0 53 8 15.1 44 5 11.4 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.080886941 1.080886941 1 0.652101726 0.652101726 1 0.579068221 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.83E-10 1 0.00000288 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 93514549 C G - - - - - - 46 0 0 44 5 11.4 41 5 12.2 52 2 3.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.816033849 0.816033849 1 0.69786325 0.69786325 1 0.687643512 0.687643512 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000288 1 0.00000202 1 0.028101652 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 93794205 G A - - - - - - 30 0 0 62 6 9.7 43 7 16.3 46 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.694344591 0.694344591 1 0.932391064 0.932391064 1 0.778122921 0.778122921 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000000756 1 2.15E-09 1 0.022369545 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 93908753 C T - - - - - - 42 0 0 43 5 11.6 49 5 10.2 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.830350233 0.830350233 1 0.583459439 0.583459439 1 2.062930536 2.062930536 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000257 1 0.00000496 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 93983370 C A - - - - - - 37 0 0 49 11 22.4 48 6 12.5 48 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.603434932 1.603434932 1 0.715023822 0.715023822 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.19E-15 1 0.00000016 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 94084868 A G - - - - - - 40 0 0 41 9 22 39 7 17.9 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.574802165 1.574802165 1 1.023914113 1.023914113 1 0.886698213 0.886698213 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.92E-13 1 1.04E-09 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 94164640 C G - - - - - - 24 0 0 35 5 14.3 28 5 17.9 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.023621407 1.023621407 1 1.023914113 1.023914113 1 0.470492929 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000895 1 0.000000279 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 94598671 C T - - - - - - 43 0 0 50 9 18 49 9 18.4 39 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.288474499 1.288474499 1 1.052515066 1.052515066 1 0.470492929 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.07E-12 1 3.35E-12 1 0.177567718 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 95326811 G T - - - - - - 26 0 0 44 4 9.1 62 0 0 53 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.651395441 0.651395441 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.0000723 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 95481167 C T - - - - - - 25 0 0 49 7 14.3 41 0 0 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.023621407 1.023621407 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 5.58E-09 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 95904637 G T - - - - - - 29 0 0 51 10 19.6 32 4 12.5 33 1 3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.403005565 1.403005565 1 0.715023822 0.715023822 1 0.542876457 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.04E-13 1 0.0000201 1 0.15245715 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 96181087 A T DIAPH2 CCDS14467.1 r.? - - intronic 33 0 0 41 5 12.2 36 9 25 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.873299383 0.873299383 1 1.430047644 1.430047644 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000202 1 1.63E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 96237915 G T DIAPH2 CCDS14467.1 r.? - - intronic 29 0 0 38 13 34.2 47 13 27.7 47 7 14.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 2.448101548 1.224050774 2 1.58449279 1.029664723 1.538843426 2.696286402 2.696286402 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.88E-21 1 1.47E-19 1 4.12E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 96492093 T A DIAPH2 CCDS14467.1 r.? - - intronic 24 0 0 42 12 28.6 33 5 15.2 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 2.047242815 1.023621407 2 0.869468968 0.869468968 1 0.579068221 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.35E-18 1 0.00000066 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 97110950 C T - - - - - - 20 0 0 46 12 26.1 35 4 11.4 44 4 9.1 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.868288023 0.934144012 2 0.652101726 0.652101726 1 1.646725252 1.646725252 1 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 8.12E-18 1 0.0000289 1 0.0000723 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 97578188 A T - - - - - - 34 0 0 53 16 30.2 51 13 25.5 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 2.161773881 1.080886941 2 1.458648597 1.458648597 1 0.416205283 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.9E-24 1 4.87E-19 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 97625976 G A - - - - - - 21 0 0 41 5 12.2 44 10 22.7 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.873299383 0.873299383 1 1.298483261 1.298483261 1 1.357191142 1.357191142 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000202 1 2.08E-14 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 97825529 G T - - - - - - 38 0 0 50 4 8 43 8 18.6 41 4 9.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.572655333 0.572655333 1 1.063955447 1.063955447 1 1.773396425 1.773396425 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000119787 1 4.85E-11 1 0.0000546 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 98128907 G A - - - - - - 30 0 0 44 7 15.9 32 4 12.5 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.138152474 1.138152474 1 0.715023822 0.715023822 1 1.556245843 1.556245843 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.55E-09 1 0.0000201 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 98809233 G T - - - - - - 29 0 0 52 12 23.1 53 9 17 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 1.653542274 1.085267453 1.523626521 0.972432398 0.972432398 1 0.922889976 0.922889976 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.19E-17 1 7.1E-12 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 98967541 G T - - - - - - 28 0 0 55 3 5.5 51 10 19.6 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 2.538843426 1.577363372 2 1 1 1 1 0 0.523626521 0.461156574 0.422636628 2 2 1 2 1 1 0.476373479 0.538843426 0.577363372 0.393700541 0.393700541 1 1.121157353 1.121157353 1 0.434301165 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.002700822 1 1.04E-13 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 101244450 C T - - - - - - 33 0 0 59 11 18.6 45 9 20 33 3 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.331423649 1.331423649 1 1.23626943 1.23626943 1 1.646725252 1.646725252 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.1E-14 1 1.47E-12 1 0.000609557 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 101334718 G C - - - - - - 43 0 0 48 2 4.2 59 12 20.3 46 5 10.9 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.30064405 0.631109966 0.476373479 1.254813472 1.254813472 1 1.972451126 1.972451126 1 NA NA 1 0 0 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.024220359 1 2.2E-16 1 0.00000361 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 102934593 G C MORF4L2 CCDS14512.1 r.? - - intronic 27 0 0 36 7 19.4 32 6 18.8 29 4 13.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.388689182 1.388689182 1 1.162093264 1.162093264 1 2.497231701 2.497231701 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.74E-10 1 1.27E-08 1 0.0000134 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 103159110 C A - - - - - - 30 0 0 41 8 19.5 24 7 29.2 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.395847374 1.395847374 1 1.804953368 1.804953368 1 0.524780575 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.22E-11 1 2.51E-11 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 103503992 G A ESX1 CCDS14516.1 r.? - - upstream 16 0 0 38 9 23.7 40 8 20 31 6 19.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.696491424 1.696491424 1 1.23626943 1.23626943 1 3.510601087 3.510601087 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.79E-13 1 2.61E-11 1 1.03E-08 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 103893463 C T IL1RAPL2 CCDS14517.1 r.? - - intronic 40 0 0 28 1 3.6 48 7 14.6 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.2576949 0.2576949 1 0.902476684 0.902476684 1 0.434301165 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.130947004 1 4.81E-09 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 104375057 C T IL1RAPL2 CCDS14517.1 r.? - - intronic 25 0 0 47 18 38.3 48 11 22.9 45 5 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 2.741587406 1.370793703 2 1.415528497 1.415528497 1 2.00864289 2.00864289 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.52E-29 1 9.31E-16 1 0.00000323 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 104881759 C G IL1RAPL2 CCDS14517.1 r.? - - intronic 30 0 0 39 4 10.3 41 5 12.2 67 4 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.737293741 0.737293741 1 0.754124352 0.754124352 1 1.085752913 1.085752913 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000447 1 0.00000202 1 0.000372648 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 106466761 C A CXorf41 CCDS14528.1 r.? - - intronic 31 0 0 59 6 10.2 50 4 8 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.730135549 0.730135549 1 0.494507772 0.494507772 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000000561 1 0.000119787 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 107245626 A T - - - - - - 26 0 0 46 5 10.9 44 2 4.5 45 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.780242891 0.780242891 1 0.278160622 0.278160622 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000361 1 0.020580492 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 107325352 A T VSIG1 CCDS14535.1 r.? - - downstream 34 0 0 53 9 17 48 6 12.5 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.216892582 1.216892582 1 0.772668394 0.772668394 1 1.04956115 1.04956115 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 7.1E-12 1 0.00000016 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 108118354 G A - - - - - - 28 0 0 49 8 16.3 38 9 23.7 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.166785241 1.166785241 1 1.464979275 1.464979275 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.47E-10 1 2.79E-13 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 108449024 T A - - - - - - 31 0 0 52 7 13.5 60 14 23.3 31 3 9.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.966355874 0.966355874 1 1.440253886 1.440253886 1 1.755300543 1.755300543 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 8.58E-09 1 8.54E-20 1 0.000505952 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 108847940 C G - - - - - - 28 0 0 42 9 21.4 53 11 20.8 35 4 11.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.531853015 1.531853015 1 1.285720207 1.285720207 1 2.062930536 2.062930536 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 7.51E-13 1 3.07E-15 1 0.0000289 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 109625976 G T AMMECR1 ENST00000372057 r.? - - intronic 32 0 0 41 13 31.7 46 16 34.8 48 4 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 1 0 0 TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 2.269146756 1.134573378 2 2.151108808 1.075554404 2 1.501958197 1.501958197 1 NA NA 1 NA NA 1 0 NA 0 5 NA 1 1 1.89E-20 1 1.31E-25 1 0.000102016 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 110123409 C A - - - - - - 44 0 0 43 7 16.3 54 0 0 41 0 0 86 0 0 223 24 10.8 244 5 2 182 0 0 FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.166785241 1.166785241 1 0 0 1 0 NA 0 0.773084699 0.773084699 1 0.123626943 0.123626943 1 0 NA 0 NA NA 1 1 2.15E-09 2.34E-24 1 0.00808952 1 1 YES 1_1 0_1 0_0 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b X 110550332 C A DCX CCDS14556.1 r.? - - intronic 32 0 0 34 17 50 42 16 38.1 32 7 21.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 3.57909583 1.789547915 2 2.355093264 1.177546632 2 3.962998134 3.962998134 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.64E-30 1 2.25E-26 1 2.36E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 111702504 G A ZCCHC16 CCDS35369.1 r.? - - downstream 26 0 0 50 8 16 37 3 8.1 43 3 7 2 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.145310666 1.145310666 1 0.500689119 0.500689119 1 1.266711732 1.266711732 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.74E-10 1 0.000855237 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 112685600 C T - - - - - - 35 0 0 46 11 23.9 42 6 14.3 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.710807807 1.122852473 1.523626521 0.883932642 0.883932642 1 1.429574669 1.429574669 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.55E-16 1 7.02E-08 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 112729496 C T - - - - - - 28 0 0 47 10 21.3 45 5 11.1 42 2 4.8 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA 2 0 0 TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.524694824 1.524694824 1 0.686129534 0.686129534 1 0.868602331 0.868602331 1 NA NA 1 NA NA 1 0 NA 0 5 NA 1 1 4.27E-14 1 0.00000323 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 112741099 A T - - - - - - 30 0 0 44 5 11.4 38 8 21.1 41 1 2.4 76 0 0 273 36 13.2 224 13 5.8 222 6 2.7 FALSE TRUE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.816033849 0.816033849 1 1.304264249 1.304264249 1 0.434301165 NA 0 0.944881299 0.944881299 1 0.358518135 0.358518135 1 0.488588811 0.846241439 0.577363372 NA 3 1 1 0.00000288 5.54E-39 1.67E-11 1.85E-10 0.18577148 0.000968817 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b X 112741106 T G - - - - - - 29 0 0 46 5 10.9 35 7 20 38 1 2.6 79 1 1.3 279 37 13.3 222 13 5.9 227 5 2.2 FALSE TRUE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.780242891 0.780242891 1 1.23626943 1.23626943 1 0.470492929 NA 0 0.952039491 0.952039491 1 0.364699482 0.364699482 1 0.398109402 0.689530062 0.577363372 NA 3 1 0.326987115 0.00000361 4.1E-40 4.65E-10 1.65E-10 0.173434892 0.006020667 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b X 112829402 G A - - - - - - 26 0 0 37 7 18.9 28 5 17.9 42 2 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.352898224 1.352898224 1 1.10646114 1.10646114 1 0.868602331 0.868602331 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 7.05E-10 1 0.000000279 1 0.018854633 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 112879999 T A - - - - - - 37 0 0 49 14 28.6 59 16 27.1 47 4 8.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 2.047242815 1.023621407 2 1.675145078 0.837572539 2 1.538149961 1.538149961 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.5E-21 1 1.37E-23 1 0.0000939 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 113221881 G T - - - - - - 32 0 0 72 11 15.3 45 0 0 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.095203324 1.095203324 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.12E-13 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 113320157 G A - - - - - - 28 0 0 45 18 40 46 14 30.4 36 3 8.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 2.863276664 1.431638332 2 1.879129534 0.939564767 2 1.501958197 1.501958197 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.76E-30 1 1.26E-21 1 0.000788827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 113432318 C T - - - - - - 33 0 0 59 10 16.9 42 6 14.3 47 2 4.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.209734391 1.209734391 1 0.883932642 0.883932642 1 0.778122921 0.778122921 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.91E-13 1 7.02E-08 1 0.02328732 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 114115188 C T HTR2C CCDS14564.1 r.? - - intronic 38 0 0 50 7 14 43 8 18.6 38 1 2.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.002146832 1.002146832 1 1.14973057 1.14973057 1 0.470492929 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 6.46E-09 1 4.85E-11 1 0.173434892 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 114363739 G A LRCH2 CCDS48155.1 r.? - - intronic 22 0 0 44 5 11.4 42 1 2.4 52 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.816033849 0.816033849 1 0.148352332 0.148352332 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000288 1 0.189842622 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 115102598 A C - - - - - - 38 0 0 51 0 0 46 7 15.2 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0 0 1 0.939564767 0.939564767 1 1.121944677 1.121944677 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 3.53E-09 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 116790397 C T - - - - - - 30 0 0 56 12 21.4 53 19 35.8 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.531853015 1.531853015 1 2.21292228 1.10646114 2 0.760027039 0.760027039 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.11E-16 1 1.93E-30 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 117231303 G C KLHL13 ENST00000371882 r.? - - intronic 32 0 0 32 10 31.2 54 20 37 35 3 8.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 2.233355798 1.116677899 2 2.287098446 1.143549223 2 1.556245843 1.556245843 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.7E-16 1 2.61E-32 1 0.000725791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 117269798 T A - - - - - - 37 0 0 57 5 8.8 48 5 10.4 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.629920866 0.629920866 1 0.642860104 0.642860104 1 0.886698213 0.886698213 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.0000105 1 0.00000447 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 117538292 T C WDR44 CCDS14572.1 r.1670-9u>c c.1275-9T>C p.? splice region 30 0 0 39 5 12.8 40 8 20 42 1 2.4 52 0 0 229 28 12.2 220 42 19.1 228 10 4.4 FALSE TRUE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.916248533 0.916248533 1 1.23626943 1.23626943 1 0.434301165 NA 0 0.873299383 0.873299383 1 1.180637306 1.180637306 1 0.796218803 0.796218803 1 NA 5 1 1 0.00000156 9.84E-30 2.61E-11 2.48E-52 0.189842622 0.000000311 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b X 117588538 A T WDR44 CCDS14572.1 r.? - - downstream 34 0 0 46 18 39.1 50 22 44 32 5 15.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 2.798852939 1.39942647 2 2.719792746 1.359896373 2 2.822957575 2.822957575 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 9.41E-30 1 1.85E-37 1 0.000000562 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 118140847 G A LONRF3 CCDS14575.1 r.? - - intronic 18 0 0 23 8 34.8 25 7 28 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 2.491050698 1.245525349 2 1.730777202 1.730777202 1 0.524780575 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.79E-13 1 3.47E-11 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 118718106 C A UBE2A CCDS14580.1 r.1521c>a c.? p.? 3'UTR variant 34 0 0 39 9 23.1 44 8 18.2 34 4 11.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.653542274 1.653542274 1 1.125005181 1.125005181 1 2.135314063 2.135314063 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.62E-13 1 5.9E-11 1 0.0000257 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 119161481 C T - - - - - - 21 0 0 45 1 2.2 49 7 14.3 46 1 2.2 317 0 0 344 5 1.5 289 35 12.1 269 13 4.8 FALSE TRUE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.157480217 0.157480217 1 0.883932642 0.883932642 1 0.398109402 NA 0 0.107372875 0.107372875 1 0.747943005 0.747943005 1 0.868602331 0.868602331 1 NA 1 1 1 0.201934322 0.030530817 5.58E-09 1.29E-36 0.205924651 1.72E-09 YES 0_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b X 119405233 C T FAM70A CCDS43986.1 r.? - - intronic 43 0 0 51 4 7.8 41 6 14.6 50 3 6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.55833895 0.55833895 1 0.902476684 0.902476684 1 1.085752913 1.085752913 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000129466 1 6.05E-08 1 0.002055544 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 119488225 G A - - - - - - 40 0 0 54 15 27.8 49 11 22.4 34 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.989977282 0.994988641 2 1.384621762 1.384621762 1 0.524780575 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.2E-22 1 1.19E-15 1 0.156694864 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 119615288 G A - - - - - - 17 0 0 19 1 5.3 27 7 25.9 43 0 0 0 0 NA 1 0 0 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.379384158 0.379384158 1 1.600968912 1.600968912 1 0 NA 0 0 0 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.090843738 1 6.36E-11 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 119927804 A T ENSG00000228279 ENST00000439600 r.? - - intronic 30 0 0 39 4 10.3 49 7 14.3 32 1 3.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.737293741 0.737293741 1 0.883932642 0.883932642 1 0.560972339 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.0000447 1 5.58E-09 1 0.14819814 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 120513292 C A - - - - - - 30 0 0 49 11 22.4 35 6 17.1 42 1 2.4 73 1 1.4 250 41 16.4 221 24 10.9 268 24 9 FALSE TRUE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.603434932 1.603434932 1 1.057010363 1.057010363 1 0.434301165 NA 0 1.173943432 1.173943432 1 0.673766839 0.673766839 1 1.62862937 1.62862937 1 NA 4 1 0.306438632 1.19E-15 3.14E-48 2.24E-08 1.88E-24 0.189842622 1.94E-22 YES 1_1 1_1 0_1 somatic custom.pulldown.HiSeq PD9849b X 120580713 C A - - - - - - 28 0 0 46 8 17.4 50 6 12 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.245525349 1.245525349 1 0.741761658 0.741761658 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 8.61E-11 1 0.000000206 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 120619167 T C - - - - - - 30 0 0 52 3 5.8 56 12 21.4 62 4 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.415175116 0.415175116 1 1.32280829 1.32280829 1 1.176232323 1.176232323 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.002300591 1 1.11E-16 1 0.000276647 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 120835112 A G - - - - - - 39 0 0 55 4 7.3 48 5 10.4 45 1 2.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.522547991 0.522547991 1 0.642860104 0.642860104 1 0.398109402 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000173903 1 0.00000447 1 0.201934322 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 120904132 T G - - - - - - 32 0 0 50 11 22 41 11 26.8 38 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.574802165 1.574802165 1 1.656601036 1.656601036 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.52E-15 1 1.34E-16 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 123313566 G T - - - - - - 16 0 0 29 7 24.1 28 6 21.4 19 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.72512419 1.72512419 1 1.32280829 1.32280829 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.11E-10 1 5.36E-09 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 123625423 C T ODZ1 CCDS14609.1 r.? - - intronic 39 1 2.6 52 16 30.8 51 11 21.6 63 4 6.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 2.204723031 1.102361516 2 1.335170984 1.335170984 1 1.140040559 1.140040559 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 0.177567718 1 1.33E-24 1 1.94E-15 1 0.000294233 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 123809103 G C ODZ1 CCDS14609.1 r.? - - intronic 45 0 0 61 16 26.2 53 7 13.2 43 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.875446215 0.937723108 2 0.815937824 0.815937824 1 0.416205283 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 2.5E-23 1 9.85E-09 1 0.193893409 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 123845047 G T ODZ1 CCDS14609.1 r.? - - intronic 32 0 0 53 5 9.4 49 5 10.2 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.672870016 0.672870016 1 0.630497409 0.630497409 1 0.904794095 0.904794095 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000734 1 0.00000496 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 124052774 C T ODZ1 CCDS14609.1 r.? - - intronic 28 0 0 66 24 36.4 48 24 50 28 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 2.605581764 1.302790882 2 3.090673575 1.545336788 2 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.04E-38 1 1.71E-42 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 124589028 A T - - - - - - 17 0 0 41 7 17.1 53 7 13.2 47 3 6.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.224050774 1.224050774 1 0.815937824 0.815937824 1 1.158136441 1.158136441 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.51E-09 1 9.85E-09 1 0.001719595 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 124673077 C G - - - - - - 36 0 0 51 13 25.5 52 14 26.9 52 7 13.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.825338873 0.912669437 2 1.662782383 0.831391192 2 2.442944055 2.442944055 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.87E-19 1 9.04E-21 1 8.58E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 124673585 C T - - - - - - 35 0 0 51 5 9.8 48 1 2.1 43 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.701502783 0.701502783 1 0.12980829 0.12980829 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000606 1 0.213845552 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 125083546 T G - - - - - - 28 0 0 39 7 17.9 37 6 16.2 37 2 5.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.281316307 1.281316307 1 1.001378238 1.001378238 1 0.977177622 0.977177622 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.04E-09 1 3.18E-08 1 0.014826063 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 125481270 G A - - - - - - 30 0 0 49 11 22.4 44 6 13.6 55 5 9.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.603434932 1.603434932 1 0.840663212 0.840663212 1 1.646725252 1.646725252 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.19E-15 1 9.37E-08 1 0.00000883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 125993203 C T - - - - - - 47 0 0 52 12 23.1 42 14 33.3 38 4 10.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.653542274 1.085267453 1.523626521 2.058388601 1.029194301 2 1.900067599 1.900067599 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.19E-17 1 2.83E-22 1 0.0000403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 126523624 C T - - - - - - 17 0 0 23 2 8.7 13 5 38.5 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.622762674 0.622762674 1 2.379818653 1.189909326 2 1.357191142 1.357191142 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00589844 1 3.89E-09 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 127293911 C T - - - - - - 17 0 0 58 7 12.1 37 7 18.9 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.866141191 0.866141191 1 1.168274611 1.168274611 1 1.04956115 1.04956115 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.88E-08 1 7.05E-10 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 127912245 C A - - - - - - 27 0 0 49 0 0 56 9 16.1 37 3 8.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0 0 1 0.995196891 0.995196891 1 1.465766433 1.465766433 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 1.2E-11 1 0.000855237 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 128562997 T A - - - - - - 35 0 0 52 11 21.2 58 10 17.2 49 3 6.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.517536632 1.517536632 1 1.06319171 1.06319171 1 1.103848795 1.103848795 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.44E-15 1 4.1E-13 1 0.001939399 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 128957898 G C ZDHHC9 CCDS35395.1 r.? - - intronic 26 0 0 29 2 6.9 35 4 11.4 21 1 4.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.493915225 0.493915225 1 0.704673575 0.704673575 1 0.868602331 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.009279585 1 0.0000289 1 0.099912572 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 129284204 C G AIFM1 CCDS48167.1 r.? - - intronic 25 0 0 26 4 15.4 30 7 23.3 29 1 3.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.102361516 1.102361516 1 1.440253886 1.440253886 1 0.615259984 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000856 1 1.44E-10 1 0.135292269 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 129935848 C A ENOX2 CCDS14626.1 r.? - - intronic 30 0 0 45 4 8.9 50 7 14 44 1 2.3 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.637079058 0.637079058 1 0.865388601 0.865388601 1 0.416205283 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.0000791 1 6.46E-09 1 0.197923942 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 130122570 T G - - - - - - 24 0 0 48 11 22.9 43 6 14 41 2 4.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.63922589 1.63922589 1 0.865388601 0.865388601 1 0.886698213 0.886698213 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 9.31E-16 1 8.13E-08 1 0.018015855 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 130879179 T C - - - - - - 30 0 0 51 4 7.8 43 8 18.6 31 1 3.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.55833895 0.55833895 1 1.14973057 1.14973057 1 0.579068221 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.000129466 1 4.85E-11 1 0.143917729 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 131547387 T A MBNL3 CCDS14633.1 r.? - - intronic 35 1 2.9 53 8 15.1 40 3 7.5 45 4 8.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.080886941 1.080886941 1 0.463601036 0.463601036 1 1.610533488 1.610533488 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 0.16091139 1 2.83E-10 1 0.001075403 1 0.0000791 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 131848240 T A HS6ST2 CCDS48169.1 r.? - - intronic 26 0 0 54 9 16.7 36 6 16.7 30 3 10 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.195418007 1.195418007 1 1.032284974 1.032284974 1 1.809588189 1.809588189 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 8.48E-12 1 2.68E-08 1 0.000458697 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 132042246 T A HS6ST2 CCDS48169.1 r.? - - intronic 26 0 0 61 11 18 43 4 9.3 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.288474499 1.288474499 1 0.574865285 0.574865285 1 1.121944677 1.121944677 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.62E-14 1 0.000066 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 132410857 T C - - - - - - 21 0 0 41 7 17.1 36 5 13.9 28 2 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.224050774 1.224050774 1 0.859207254 0.859207254 1 1.284807614 1.284807614 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.51E-09 1 0.00000104 1 0.008668191 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 132467777 G A GPC4 CCDS14637.1 r.? - - intronic 30 0 0 38 8 21.1 41 6 14.6 39 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.51037844 1.51037844 1 0.902476684 0.902476684 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.67E-11 1 6.05E-08 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 132677892 A T GPC3 CCDS14638.1 r.? - - intronic 17 0 0 47 5 10.6 54 11 20.4 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.758768316 0.758768316 1 1.260994819 1.260994819 1 1.592437606 1.592437606 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.00000402 1 3.84E-15 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 134747092 A T - - - - - - 31 0 0 39 9 23.1 58 6 10.3 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.653542274 1.653542274 1 0.636678756 0.636678756 1 0.922889976 0.922889976 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.62E-13 1 0.000000506 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 136533821 C T - - - - - - 17 0 0 33 6 18.2 32 0 0 27 1 3.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.302790882 1.302790882 1 0 0 1 0.66954763 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.54E-08 1 1 1 0.126579904 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 136822065 C A - - - - - - 19 0 0 36 1 2.8 40 4 10 35 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.200429366 0.200429366 1 0.618134715 0.618134715 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.165106833 1 0.0000495 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 136845189 G A - - - - - - 14 0 0 43 9 20.9 31 13 41.9 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.496062057 1.496062057 1 2.589984456 1.294992228 2 0.524780575 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 9.45E-13 1 2.32E-22 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 137211390 G A - - - - - - 28 0 0 40 9 22.5 39 8 20.5 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.610593124 1.610593124 1 1.267176166 1.267176166 1 0.524780575 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.64E-13 1 2.09E-11 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 137541560 C T - - - - - - 31 0 0 57 10 17.5 34 3 8.8 32 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.252683541 1.252683541 1 0.543958549 0.543958549 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 3.4E-13 1 0.000666058 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 137624015 G T - - - - - - 22 0 0 54 7 13 66 8 12.1 38 3 7.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.930564916 0.930564916 1 0.747943005 0.747943005 1 1.429574669 1.429574669 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.13E-08 1 1.73E-09 1 0.000925091 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 138051252 T C FGF13 ENST00000370603 r.? - - intronic 30 0 0 50 9 18 46 8 17.4 40 2 5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.288474499 1.288474499 1 1.075554404 1.075554404 1 0.904794095 0.904794095 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.07E-12 1 8.61E-11 1 0.017193422 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 138251125 A G FGF13 ENST00000436198 r.? - - intronic 37 0 0 68 14 20.6 35 4 11.4 49 2 4.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.474587482 1.474587482 1 0.704673575 0.704673575 1 0.741931158 0.741931158 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.84E-19 1 0.0000289 1 0.025168485 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 138298093 G C FGF13 ENST00000448673 r.? - - intronic 27 0 0 42 5 11.9 59 0 0 34 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.851824808 0.851824808 1 0 0 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.00000228 1 1 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 138608471 G T F9 CCDS14666.1 r.? - - upstream 46 0 0 51 13 25.5 34 5 14.7 41 1 2.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.825338873 0.912669437 2 0.908658031 0.908658031 1 0.434301165 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.87E-19 1 0.000000771 1 0.18577148 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 138636482 C A F9 CCDS14666.1 r.? - - intronic 23 0 0 54 13 24.1 47 3 6.4 48 2 4.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.72512419 1.132248728 1.523626521 0.395606218 0.395606218 1 0.760027039 0.760027039 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.12E-18 1 0.001719595 1 0.024220359 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 138866316 G T ATP11C CCDS14668.1 r.? - - intronic 29 0 0 39 10 25.6 47 4 8.5 35 1 2.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.832497065 0.916248533 2 0.525414508 0.525414508 1 0.524780575 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 5.44E-15 1 0.0000939 1 0.16091139 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 140706988 G A - - - - - - 29 0 0 53 12 22.6 61 19 31.1 52 3 5.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.617751315 1.617751315 1 1.922398964 0.961199482 2 1.04956115 1.04956115 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.39E-17 1 4.64E-29 1 0.002300591 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 141598169 C A - - - - - - 32 0 0 56 11 19.6 47 9 19.1 48 3 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.403005565 1.403005565 1 1.180637306 1.180637306 1 1.121944677 1.121944677 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.91E-15 1 2.24E-12 1 0.001827434 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 141794662 A T - - - - - - 40 0 0 53 0 0 46 1 2.2 52 4 7.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0 0 1 0.135989637 0.135989637 1 1.393382906 1.393382906 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 3 NA 1 1 1 1 0.205924651 1 0.000139698 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 141912216 G C - - - - - - 34 0 0 67 10 14.9 54 11 20.4 44 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.066570557 1.066570557 1 1.260994819 1.260994819 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 1.87E-12 1 3.84E-15 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 142392471 G T - - - - - - 26 0 0 45 7 15.6 64 8 12.5 41 5 12.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.116677899 1.116677899 1 0.772668394 0.772668394 1 2.207697591 2.207697591 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000000003 1 1.35E-09 1 0.00000202 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 142440671 C G - - - - - - 12 0 0 18 7 38.9 32 10 31.2 27 3 11.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 2.784536556 1.392268278 2 1.928580311 0.964290155 2 2.00864289 2.00864289 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.37E-12 1 5.7E-16 1 0.000334187 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 142952769 G T - - - - - - 30 0 0 48 3 6.2 37 11 29.7 49 1 2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.443807883 0.443807883 1 1.835860104 0.917930052 2 0.361917638 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 0.001827434 1 3.7E-17 1 0.217776325 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 143025903 G T - - - - - - 34 0 0 50 7 14 42 7 16.7 44 3 6.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.002146832 1.002146832 1 1.032284974 1.032284974 1 1.230519969 1.230519969 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 6.46E-09 1 1.81E-09 1 0.00142027 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 143331489 G T - - - - - - 42 0 0 68 14 20.6 41 10 24.4 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.474587482 1.474587482 1 1.508248705 1.508248705 1 0.850506449 0.850506449 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 5.84E-19 1 9.51E-15 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 143362577 C T - - - - - - 46 0 0 43 12 27.9 43 5 11.6 34 2 5.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.997135473 0.998567737 2 0.717036269 0.717036269 1 1.067657032 1.067657032 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.24E-18 1 0.00000257 1 0.012612579 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 143912750 C T - - - - - - 30 0 0 39 6 15.4 44 8 18.2 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.102361516 1.102361516 1 1.125005181 1.125005181 1 1.357191142 1.357191142 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 4.43E-08 1 5.9E-11 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 144250221 C T - - - - - - 37 0 0 55 11 20 67 11 16.4 47 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.431638332 1.431638332 1 1.013740933 1.013740933 1 0 NA 0 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 NA NA 1 1 4.77E-15 1 4.85E-14 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 144256120 G T - - - - - - 37 0 0 54 4 7.4 39 6 15.4 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.529706183 0.529706183 1 0.951927461 0.951927461 1 0.850506449 0.850506449 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.000161898 1 4.43E-08 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 144791937 T C - - - - - - 31 0 0 40 12 30 25 10 40 43 3 7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 2.147457498 1.073728749 2 2.47253886 1.23626943 2 1.266711732 1.266711732 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.2E-18 1 2.98E-17 1 0.001328364 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 145034199 A T - - - - - - 30 0 0 62 9 14.5 57 5 8.8 43 2 4.7 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.037937791 1.037937791 1 0.543958549 0.543958549 1 0.850506449 0.850506449 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 3.12E-11 1 0.0000105 1 0.019709573 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 145119799 G T - - - - - - 30 0 0 41 7 17.1 33 7 21.2 46 3 6.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.224050774 1.224050774 1 1.310445596 1.310445596 1 1.176232323 1.176232323 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 1.51E-09 1 2.98E-10 1 0.001615827 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 145241335 T A - - - - - - 16 0 0 35 2 5.7 34 4 11.8 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 0.408016925 0.408016925 1 0.729398964 0.729398964 1 0.796218803 0.796218803 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 0.013332991 1 0.0000257 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 145241438 T C - - - - - - 24 0 0 35 6 17.1 40 10 25 39 2 5.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 3.476373479 3 1.577363372 2 2 1 1 1 0 0.523626521 1 0.422636628 2 NA 1 2 NA 1 0.476373479 NA 0.577363372 1.224050774 1.224050774 1 1.545336788 1.545336788 1 0.922889976 0.922889976 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 0 5 NA 1 1 2.24E-08 1 7.22E-15 1 0.016387522 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 145870471 A G - - - - - - 30 0 0 37 16 43.2 28 16 57.1 48 10 20.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.454545455 1.227272727 2 2.958549223 1.479274611 2 4.267851852 1.422617284 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.78E-27 1 4.39E-30 1 5.37E-14 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 147160253 G A - - - - - - 19 0 0 32 12 37.5 29 10 34.5 32 7 21.9 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.130681818 1.065340909 2 1.787564767 0.893782383 2 4.493555556 1.497851852 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 5.03E-20 1 1.79E-16 1 2.36E-10 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 148549259 T A - - - - - - 23 0 0 36 11 30.6 34 5 14.7 34 3 8.8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.738636364 0.869318182 2 0.761658031 0.761658031 1 1.80562963 1.80562963 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.62E-17 1 0.000000771 1 0.000666058 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 148644570 A G - - - - - - 37 0 0 76 4 5.3 57 8 14 80 0 0 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.301136364 0.301136364 1 0.725388601 0.725388601 1 0 0 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 2 NA 1 1 0.00060191 1 5.19E-10 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 148695075 A C HSFX2 CCDS48179.1 r.? - - intronic 25 0 0 35 13 37.1 35 8 22.9 32 2 6.2 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.107954545 1.053977273 2 1.186528497 1.186528497 1 1.272148148 1.272148148 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1.63E-21 1 8.15E-12 1 0.011224977 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 149423514 T G - - - - - - 31 0 0 45 7 15.6 58 9 15.5 65 1 1.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.886363636 0.886363636 1 0.803108808 0.803108808 1 0.307777778 0.307777778 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000003 1 1.67E-11 1 0.278061424 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 150924517 T A - - - - - - 26 0 0 15 0 0 23 3 13 42 0 0 2 0 0 0 0 NA 2 0 0 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0.67357513 0.67357513 1 0 0 1 NA NA 0 0 0 1 NA NA 1 2 NA 1 1 1 1 0.000205387 1 1 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 150994076 T C - - - - - - 26 0 0 35 6 17.1 34 5 14.7 45 2 4.4 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.971590909 0.971590909 1 0.761658031 0.761658031 1 0.902814815 0.902814815 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 2.24E-08 1 0.000000771 1 0.021467209 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 151234164 T A - - - - - - 35 0 0 39 12 30.8 38 15 39.5 50 7 14 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.75 0.875 2 2.046632124 1.023316062 2 2.872592593 0.957530864 3 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 8.43E-19 1 4.24E-25 1 6.46E-09 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 151284433 A T MAGEA5 ENST00000509345 r.? - - upstream 10 0 0 25 4 16 19 1 5.3 40 3 7.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.909090909 0.909090909 1 0.274611399 0.274611399 1 1.538888889 1.538888889 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.00000727 1 0.090843738 1 0.001075403 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 153566259 G T - - - - - - 7 0 0 7 0 0 5 0 0 26 3 11.5 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 1 0 0 1 2.35962963 2.35962963 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 1 1 1 1 0.000298167 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 153752023 C T - - - - - - 23 0 0 15 4 26.7 21 6 28.6 25 2 8 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.517045455 1.517045455 1 1.481865285 1.481865285 1 1.641481481 1.641481481 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 0.000000816 1 7.95E-10 1 0.006948068 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b X 153982355 A C GAB3 CCDS48198.1 r.? - - upstream 27 0 0 33 8 24.2 36 14 38.9 36 2 5.6 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA TRUE FALSE 2 2 4 2 2 3 0 0 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.375 1.375 1 2.015544041 1.007772021 2 1.149037037 1.149037037 1 NA NA 0 NA NA 1 NA NA 1 5 NA 1 1 4.85E-12 1 2.09E-23 1 0.014070883 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA PD9849b Y 10039155 A T - - - - - - 28 0 0 37 4 10.8 46 5 10.9 42 3 7.1 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA 0 0 NA FALSE FALSE NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA 1 1 0.0000362 1 0.00000361 1 0.001240292 1 NO inad_validation_depth inad_validation_depth inad_validation_depth NA NA